Dalla disabilità alle diverse abilità:

prospettiva dinamica e sistemica

propedeutica alla lettura della diagnosi

Cris%na Panisi, MD, Ph.D

• A partire dagli anni ’60, la disabilità viene intesa come
una condizione umana che procura un forte rischio di
discriminazione sociale per la persona.

• Alla società viene affidato il compito di eliminare ogni

barriera che non permetta il godimento dei diritti da
parte dei cittadini con disabilità (approccio sociale alla
disabilità).

• A differenza degli approcci precedenti, in cui i

protagonisti erano gli operatori assistenziali e sanitari,
attualmente i protagonisti sono le stesse persone con
disabilità e le loro organizzazioni.

© Varina and Jay Patel / Shutterstock

La convenzione delle Nazioni Unite sui diritti
delle persone con disabilità

• La capacità di risposta ai bisogni delle persone disabili è uno degli indicatori principali di un welfare moderno,
maggiormente inclusivo, equo ed efficiente.

• La Convenzione rappresenta uno strumento condiviso dalla comunità internazionale. Indica valori e obie=vi per
ampliare il grado di inclusione sociale delle persone disabili. Governo e opposizione, regioni ed en? locali, imprese,
mondo no profit e società civile sono tu2 chiama? a realizzare, ciascuno con la propria responsabilità, una società
dove le persone disabili possano essere sempre più protagoniste e libere.

• Al centro è la persona e il suo sviluppo integrale, riconoscendo e promuovendo il suo valore infinito per il solo faEo
che esista, così com’è.
Benessere biopsicosociale
Concetto di salute inteso come benessere fisico, mentale, relazionale e sociale
che riguarda l’individuo, la sua globalità e l’interazione con l’ambiente.

AUTOREALIZZAZIONE,
moralità, spiritualità,
Bisogni creatività, spontaneità,
del sé accettazione, assenza
di pregiudizi, bellezza

STIMA, autostima,
autocontrollo,
Bisogni realizzazione, rispetto
reciproco
sociali
APPARTENENZA, amicizia,
affeDo familiare, inEmità
sessuale

Bisogni SICUREZZA, fisica, di occupazione,

familiare, morale, di salute, di proprietà
primari
FISIOLOGIA, respirazione, alimentazione,
sonno, omeostasi, sesso
Alcune definizioni
• MENOMAZIONE: qualsiasi perdita o anomalia a carico di una struttura o di funzioni psicologiche e/o biologiche.
Dunque, sono incluse le alterazioni transitorie o permanenti e le perdite di organi, oltre ai deficit di apparati
(compresa la funzione mentale).
Si tratta di condizioni di allontanamento della situazione psicobiologica individuale dalla condizione di equilibrio.

• DISABILITÀ: qualsiasi restrizione o carenza (conseguente a una menomazione) della capacità di svolgere un’a=vità nel
modo o nei limi? ritenu? «nella norma» per un essere umano.
La disabilità, che può essere transitoria o permanente, si traduce in difficoltà nel realizzare i compiK normalmente
aLesi da parte del soggeEo considerato.

• HANDICAP: condizione di svantaggio vissuta da una determinata persona in conseguenza ad una menomazione o
disabilità che limita o impedisce la possibilità di ricoprire il ruolo normalmente atteso per quella persona (in base
all’età, al sesso, ai fattori culturali e sociali).
Dunque, l’handicap risulta dalla discrepanza tra l’efficienza reale o lo stato del soggetto e le aspettative di efficienza o
di stato che egli stesso o il gruppo al quale appartiene hanno nei suoi confronti.
L’handicap rappresenta quindi la socializzazione di una menomazione o di una disabilità e riflette le conseguenze
culturali, sociali, economiche e ambientali della disabilità nell’esistenza dell’individuo considerato.
Nel 1980 l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) definiva, dis=ngueva e classificava handicap, disabilità e menomazioni con la
pubblicazione dell’Interna'onal Classifica'on of Impairement Disabili'es and handicaps (ICIDH), come appendice dell’Interna'onal
Classifica'on of Diseases (ICD).

MENOMAZIONI DISABILITÀ HANDICAP

Menomazioni della capacità
intellettiva
Altre menomazioni
psicologiche
Menomazioni del linguaggio
Menomazioni dell’udito
Disabilità nel Handicap nell’orientamento
comportamento
Disabilità nella Handicap nell’indipendenza
comunicazione fisica
Disabilità nella cura della Handicap nella mobilità
propria persona
Disabilità motorie Handicap nell’occupazione

Menomazioni visive Disabilità inerenti la propria Handicap nell’integrazione

Menomazioni viscerali
Menomazioni scheletriche
Menomazioni deturpanti
Menomazioni generalizzate,
sensoriali e di altro ?po
sussistenza
Disabilità nella destrezza
Disabilità “circostanziali”
Disabilità in particolari
attività
Altre limitazioni all’attività
sociale
Handicap nell’autosufficienza
economica
HAND in CAP
Altri handicap L’handicap non lo si porta
mai con sé, lo si trova in
un contesto che lo crea.
Il primo ICIDH per chiarire i rapporti tra malattia e sue conseguenze proponeva uno schema di flusso lineare unidirezionale.

Mala7a Menomazione Disabilità Handicap

Questo modello focalizza l’attenzione sulla “malattia”, con il rischio di far coincidere la malattia con la persona,
che viene vista come «globalmente malata».

L’orientamento più recente suggerisce di non fare più riferimento alla classificazione delle disabilità.
Gli operatori vengono incoraggiaK a elencare e a considerare i repertori di a2vità che le persone, anche con
menomazione, intraprendono nella loro vita quo?diana.
Il profilo che un tempo veniva redaEo a proposito delle condizioni delle persone con menomazione e che
conduceva a un profilo di inadeguatezze, viene oggi sos?tuito con l’elenco di quelle a2vità̀ che le persone riescono
a svolgere in modo autonomo e con la segnalazione di quelle che l’Organizzazione Mondiale della Sanità chiama
“repertorio di a2vità”.
Dati complessivi (tra 0 e 17 anni)

• 0,5% ha situazioni di gravità e necessita di suppor? intensi e

con?nua?vi per l’intero arco di vita, in par?colare per le
autonomie della vita quo?diana e della comunicazione
• 1% disturbo dello speEro au?s?co
• 2% ADHD
• 2,7% disabilità cer?ficata ai fini dell’integrazione scolas?ca © Veronika By / Shu1erstock

• 3,5% DSA
• 9-13% disturbi di rilevanza psichiatrica
• 16,8% ha condizione di disabilità, di cui almeno il 30% con 2 o
più disabilità
• 15-20% disabilità neuropsichica e/o disturbi psichiatrici

Da? presenta? in occasione del Convegno SIDiN 2017, A Costan2no

Aumento della prevalenza dei disordini del neurosviluppo
Cause Principali disturbi del neurosviluppo
• Maggiori possibilità di sopravvivenza di bambini • ADHD
prematuri e di bambini con patologie complesse • Disturbi dell’apprendimento
• Aumento di fattori di rischio • Disabilità intellettiva
• Autismo
• Maggior consapevolezza, maggiore sensibilità
• Paralisi cerebrale
diagnostica • Disabilità sensoriali (sordità, cecità)

© Picsfive / Shutterstock
AuKsmo
Italia 1: 77 (ISS)
USA 1: 54 (CDC)

© Robert Kneschke. / Shutterstock

 DOHaD
Developmental Origins of
«Primi 1000 Giorni»
Health and Diseases Cardiovascular = vita embriofetale + primi 2 anni
Obesity/Metabolic Syndrome Diseases

Obesogens Principale finestra temporale di

Ipertension VULNERABILITA’/OPPORTUNITA’
Mul2organ Effects of dello sviluppo
Endocrine Disruptors

Pes2cides
OBESITY
DIABESITY
In Vitro Fer2liza2on PANDEMICS
Placenta: Prediction
of Future Health © Sebas(an Kaulitzki / 123rf.com
Asthma and allergies
Materno Fetal Stress
Lung Development
ReproducKve
Diseases/DysfuncKons
Neurobehavioral Deficits
Semen Abnormalities CANCER and Diseases
Psychiatric Diseases
 Art 5 Codice di deontologia
Esposoma Tossici ambientali
Particolato ultrafine
medica: fattori ambientali
determinanti fondamentali
Metalli pesanti della salute individuale e
Interferenti endocrini
collettiva.
ECOSISTEMI
L’esposoma è l’insieme dei
faBori a cui è esposto
l’individuo, con massimi
STILE DI
© Sebas(an Kaulitzki / 123rf.com

FATTORI effeD dell’esposizione nel

VITA SOCIALI periodo embriofetale e nei
primi anni di vita.

© Janos Levente / Shutterstock Numerosi faBori giocano

un ruolo: ciò che
FATTORI mangiamo, respiriamo, le
CHIMICI nostre esperienze, il luogo
FISICI in cui viviamo e lavoriamo.
 © Achiichiii / Shutterstock

Esposoma

ON/OFF
NEURONI

LINFOCITA

DIFFERENZIAMENTO CELLULARE
Abbiamo oltre 200 ?pi di cellule:
medesimo DNA (hardware),
© Blackboard / Shu1erstock variabile aspeEo e funzione per diverso sooware
Esposoma • Ai geni deve essere deBo se
essere ACCESI o SPENTI
• Il DNA conOene una
OFF collezione di parole (geni)
ON con le quali comporre un
OFF significaOvo racconto
ON dell’esistenza.

OFF
ON
ON

ON OFF
OFF
 TIME Esposoma
«Why your DNA
isn’t your
DESTINY»
«L’epigenetica rivela come
le tue scelte possono
cambiare i tuoi geni e
quelli dei tuoi figli»
© Veronika By / Shu1erstock
By John Cloud

© Sebastian Kaulitzki / 123rf.com

DNA = hardware Epigenoma = software © Veronika By / Shu1erstock

© Blackboard / Shutterstock
FaAori di rischio e proteCvi

C. Panisi, E. Burgio «Dalla gene?ca all’epigene?ca: cosa cambia nella pra?ca clinica dell’ASD», Area Pediatrica 2021, 22;3:126
 Il cervello umano è «cablato dal vivo», in par?colare nei primi due anni di vita.
NEUROPLASTICITA’ D’altra parte, non è mai troppo tardi per imparare

SKmoli proprioce2vi (apparato

muscoloscheletrico, movimento)
SKmoli sensoriali
(taEo; gusto; vista; udito; olfaEo)
N.B prematurità Sistema immunitario

SKmoli interoce2vi (organi

interni, n. vago)
Relazioni
© Veronika By / Shu1erstock

Gioco
Esposizione
alla tecnologia
Emozioni
© Veronika By / Shutterstock
 MORFOGENI

CO
LL
© Achiichiii / Shutterstock

AG
Substrato migratorio

EN
GL

E
IC
OP
RO
TE
PR
MORFOGENI

IN
OT

E
EO
MORFOGENI
-G
L IC
AN
I

© Ma1Lphotography / Shu1erstock
Plasticità cerebrale

© Pixsooz / Shu1erstock
Disordini del neurosviluppo

Disordini del neurosviluppo come

differenze di soCware più che
breakdown di hardware, risultato di una

traieForia di fragilità possibile

vs
immagine sta%ca di un danno inevitabile e irreversibile.

© Pixsooz / Shutterstock
TOPICS nella ricerca nei disordini del neurosviluppo

genetica/genomica fa:ori ambientali

epigene5ca/epigenomica

risposta immunitaria
asse intes5no-cervello

microbiota
! stress ossida5vo
disfunzione mitocondriale
Spettro autistico come condizione paradigmatica dei disordini del neurosviluppo

C. Panisi, E. Burgio «Dalla gene=ca all’epigene=ca: cosa cambia nella pra=ca clinica dell’ASD», Area Pediatrica 2021, 22;3:126
Modello interdisciplinare
(nello spettro autistico, ma non solo)

SCUOLA

C. Panisi, E. Burgio «Dalla gene?ca all’epigene?ca: cosa cambia nella pra?ca clinica dell’ASD», Area Pediatrica 2021, 22;3:126
Analisi funzionale del comportamento
Cristina Panisi, Ernesto Burgio
Prospettiva dinamica e sistemica per i disordini del neurosviluppo

© Sebas(an Kaulitzki / 123rf.com

© Janos Levente / Shutterstock
Diagnosi clinica
NB c’è un corpo soEo il comportamento
Intervento psicoeducativo
ProspeIva sistemica:
bisogni di salute
complessi (inclusi quelli
educa?vi) a cui occorre
rispondere con un
modello interdisciplinare,
COERENTE con la
complessità
psiconeurobiologica
Cosa vediamo?
CaraBerisOche comportamentali
Altre caratteristiche (comorbidità)
© Veronika By / Shu1erstock
© musicman / Shutterstock
Complessità psiconeurobiologica (approccio sistemico)
Neuroplas?cità
Vulnerabilità/Opportunità
Primi 1000 Giorni … ma non è mai troppo tardi
TraieEoria di fragilità possibile
Fluidità
Dalla diagnosi all’intervento

• Dimensione sensoriale/perce=va
• Dimensione motoria
• Dimensione emo5va
• Dimensione cogni5va
• Dimensione comunica5va
• Dimensione linguis5ca
• Dimensione sociale
• Dimensione comportamentale
+ ambiente (famiglia, scuola)
+ esperienze pregresse
Complessità psiconeurobiologica (approccio sistemico)
Neuroplasticità
Traiettoria di fragilità possibile
Modello interdisciplinare
Repertorio di attività
situazione in
divenire,
fluida
Dimensione perceCva
• Nel modo di filtrare gli sOmoli
• Nell’intensità percepita
• Nell’aLenzione verso gli sOmoli
• Nella loro modulazione nel tempo
• Nella percezione del proprio corpo e nei
movimenM

N.B come percepisce il mondo il bambino prematuro?

Quale immagine del mondo costruisce?

«Non è bello ciò che è bello,

È bello ciò che piace»

© Carla Francesca Castagno / Shu1erstock

 Dimensione cogniMva

STILE

ORGANIZZAZIONE

FLESSIBILITÀ
DEL PENSIERO
INTERESSI
© Veronika By / Shutterstock
MEMORIA
© Veronika By / Shu1erstock
Pensiero «atipico»:
NEURODIVERSITÀ
funzionamento intellettivo «diverso»
≠
DISABILITÀ
• Pensiero a?pico, arborescente e non sequenziale
• Sistema di associazione di idee rapidissime concatenate
a proiezioni mentali
• È un pensiero che ne coinvolge altri simultaneamente,
dando accesso a una mol?tudine di altri pensieri
• Consente di inglobare una grande quan?tà di da? senza
apparente nesso, per una soluzione globale e in tempi
pressoché immedia?.

© Pixsooz / Shu1erstock
Dimensione emoMva:

• SenMre le emozioni proprie e degli altri

• Comprendere le proprie emozioni,
• Leggere le emozioni altrui dal corpo
• Esprimere e modulare le proprie emozioni a
seconda del contesto

N.B. Le emozioni non

dipendono dalla volontà.

© Rawpixel.com / Shutterstock
© Pictorial Press Ltd / Alamy Stock Photo
Dimensione comunicativa e relazionale

• Desiderio di interazione
• Strumenti a disposizione

N.B. Le vie per comunicare sono

numerose, non c’è solamente la
comunicazione verbale.

© Sergey Novikov / Shutterstock

© Carla Francesca Castagno / Shu1erstock © Pictorial Press Ltd / Alamy Stock Photo

1 2

Coordinate per
leggere la diagnosi:
quello che c’è

… e quello che non c’è

3 4

© Veronika By / Shutterstock © Sergey Novikov / Shutterstock