TESAURISMOSI

Non esiste al momento attuale terapia per queste forme di patologia metabolica.
La terapia puramente sintomatica. Si provveder a una dieta adeguata, es Gli-
cogenosi di Von Gierke, e, al fne di evitare crisi ipoglicemiche, si renderanno
i pasti pi frequenti e iperglicidici (6070% zuccheri, 1215% proteine, 1025%
grassi).
Forse, in un prossimo futuro, sar possibile trattare queste malattie da defcit
enzimatico con linoculazione di un virus sottoposto a chirurgia genetica e
sintetizzante lenzima mancante.
Morbo di Gaucher, dovuto a un defcit di Glucocerebrosidasi e accumulo di Glu-
cosilceramide (Zarate, Lancet 372, 1427; 2008). Viene trattato con lImiglucerasi
o Glucocerebrosidasi prodotta con la tecnica del DNA ricombinante Cerezyme f
ev 200 U, il farmaco molto costoso (Grabowski, Lancet 372, 1263; 2008). Effetti
collaterali locali (prurito, dolore, edema), nausea, vomito, diarrea, vertigini e febbre.
Dosaggio 60 U/Kg /15 gg (Grabowski, Lancet 372, 1263; 2008). Sotto studio gli
analoghi ceramidici a catena corta con il vantaggio di somministrazioni orali e di
passaggio attraverso la barriera ematoencefalica per le varianti neurologiche. Ap-
provata dalla FDA la Velaglucerasi Vpriv per il tipo 1 una Glucocerebrosimasi
preparata da Fibroblasti umani (The Med. Letter 1337; 2010).
Miglustat Zavesca cps 100 mg, enzima inibitore della glucosilceramide-
sintetasi impiegato alle dosi di 100 mg 3 volte/die nei pazienti con il tipo 1 e
forme lievi o moderate della malattia, quando la terapia sostitutiva dellenzima
non unopzione per allergia o cattivi accessi venosi (Grabowski, Lancet 372,
1263; 2008).
Aspetti Clinici 72.3.1
OMaR http://com4pub.com/qr/?id=448
OMaR http://com4pub.com/qr/?id=449
Tab. 72.3.1 Morbo di Gaucher
(Grabowski, Lancet 372, 1263; 2008)
Tipo 1 Tipo 2 Tipo 3
Et di presentazione Infanzia o et adulta Neonati Infanzia o et adulta
Epatosplenomegalia + +++ + +++ + ++++
Patologia ossea + +++ -- + ++++
Neurodegenerazione -- ++++ + +++
Et della morte Infanzia o et adulta 9 Mesi Infanzia o et adulta
Origine etniaca Panetnica o Ebrei Ashkenazi Panetnica Panetnica o Svedesi tipo Norrbottnian
Malattia di Fabry dovuta a un defcit di -galattosidasi A con accumulo liso-
somiale di glicosfngolipidi (Zarate, Lancet 372, 1427; 2008). Viene trattata
con una forma ricombinante dellEnzima mancante Agalsidasi Fabrazyme
f 35 mg (Zarate, Lancet 372, 1427; 2008), il farmaco ben tollerato, pu dare
reazioni allinfusione: brividi, febbre, costrizione toracica e ipotensione, riduci-
bili con una premedicazione a base di antistaminici e rallentando la velocit di
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infusione. Dosaggio: 1 mg/Kg/2 sett (di costo elevato) per tutta la vita. Agalsida-
si Replagal f 3,5 mg (dosaggio 0,2 mg/kg/2 sett) ev come enzima alternativo
ma sovrapponibile. In casi selezionati pu essere utile un trapianto renale.
Malattia di Pompe, malattia da accumulo di glicogeno tipo 2, causata da un
defcit di glucosidasi ed accumulo di glicogeno lisosomiale. Recentemente
stata approvata un glucosidasi ricombinante umana estratta dalle cellule
ovariche di criceto cinese (Van der Ploeg, Lancet 372, 1342; 2008). Ci ha
cambiato completamente la prognosi della malattia che di solito si diagnostica
entro 12 mesi dalla nascita e porta a morte entro il primo anno. Alglucosidasi
alfa Lumizyme dose: 20mg/Kg/15gg (Chan, Current Therapy 2013) indicata
nei 8aa senza ipertrofa miocardica (Chan, Current Therapy 2013).