CORRADO – LEZ 1

MEDICINA FISICA E RIABILITATIVA 2

LE MIODISTROFIE

LE MIOPATIE
Sono un gruppo vasto ed eterogeneo di malattie accumunate dall’interessamento del tessuto
muscolare scheletrico dove la causa scatenante è da ricercarsi all’interno del muscolo stesso.
In particolare, si differenziano dalle atrofie muscolari neurogene nelle quali invece il danno muscolare
è secondario ad una patologia del secondo motoneurone (la causa è di origine nervosa).

TRA LE MIOPATIE ABBIAMO:

LE DISTROFIE MUSCOLARI
LE MIOTONIE (es. Steiner)
LE MIOPATIE INFIAMMATORIE (es. Polimiosite)
LE MIOPATIE CONGENITE (es. Miotubulare)
LE MIOPATIE DISMETABOLICHE (es. Glicogenosi di tipo II, V, VII)
LE MIOPATIE SECONDARIE
 LE DISTROFIE MUSCOLARI
Sono una progressiva degenerazione delle fibre muscolari con sostituzione da parte di tessuto fibro-
adiposo. Questo, non avendo le stesse caratteristiche del tessuto muscolare, determina una diversa
composizione e, soprattutto, funzione del tessuto.

LE DISTROFIE MUSCOLARI Xp21

Il locus genico responsabile della malattia si trova sul braccio corto del cromosoma X nella regione del
gene Xp21, il quale presiede alla sintesi di una proteina denominata DISTROFINA. Questa proteina
rappresenta il 2% delle proteine sarcolemmali (proteine connettivali che avvolgono le fibre muscolari)
e il 5% delle proteine del citoscheletro (rete di filamenti e tubuli connessi fra loro che si estendono dal
nucleo alla membrana plasmatica) sarcolemmale.

LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE – DMD

Ha un’incidenza di 28\100.000 maschi nati vivi dove 1\3 dei casi è sporadico e 2\3 dei casi è
familiare, con modalità di trasmissione recessiva legata al cromosoma X.

- Le madri portatrici hanno il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli;

- Il 50% dei figli maschi può ricevere la mutazione ed essere affetto e il 50% delle figlie femmine
può essere a sua volta portatore.
 SINTOMATOLOGIA E DECORSO
La sintomatologia esordisce molto precocemente (nei primi mesi di vita) con l’ipertrofia dei polpacci.
Ciò determina un inizio della deambulazione ritardato oltre il limite fisiologico dei 18 mesi con facilità
alla caduta e difficoltà nel rialzarsi.

All’ età di 3 anni abbiamo deambulazione anserina, iperlordosi lombare, difficoltà a salire le scale e
difficoltà a sollevarsi da terra (manovra di Gowers).

All’ età di 4-6 anni abbiamo ipotrofia dei due cingoli, ipertrofia dei gastrocnemi, scapole alte,
riduzione prossimale della forza muscolare, alterazioni elettrocardiografiche ed ecografiche e modico
deficit intellettivo (il 25% presenta un QI minore di 75).
Tra gli 8 e i 12 anni abbiamo incapacità ad alzarsi dalla posizione seduta, a salire le scale, a mantenere
la stazione eretta e a camminare.

Tra i 9 e i 12 anni c’è bisogno di ricorrere alla carrozzina.

 PROGNOSI
Conseguentemente alla retrazione cicatriziale del tessuto connettivale si instaurano blocchi articolari
e deformità osteoscheletriche (scoliosi e cifosi).

A livello respiratorio, in seguito alla compromissione dei muscoli respiratori e alla deformità della
cassa toracica, si determina un’insufficienza respiratoria, intorno ai 20 anni,
che è spesso la causa della morte.

DIAGNOSI
Prevede una procedura determinata da:

Anamnesi
Esame clinico
Esami strumentali
(Elettromiografia, biopsia muscolare, analisi genetico-molecolare del Dna)
Diagnosi prenatale
(Villocentesi)

TERAPIA
Medica
Fisioterapica
Chirurgica
 VALUTAZIONE DEL SOGGETTO
È finalizzata ad impostare un progetto riabilitativo mirato analizzando:
La storia naturale della malattia
Le forme cliniche particolari
Le complicanze secondarie

VALUTARE SIGNIFICA CHIEDERSI

1. Cosa resta e come può essere sfruttato al meglio
2. Cosa manca e come può essere sostituito

ASSISTENZA RESPIRATORIA
FISIOTERAPIA RESPIRATORIA (capacità vitale < 20 % del normale)
OSSIGENO TERAPIA
VENTILAZIONE MECCANICA

*per capacità vitale si intende il volume massimo di aria che l’organismo può espirare in seguito ad
una respirazione forzata

FISIOTERAPIA
L’ obiettivo è rappresentato dal progressivo adattamento della funzione motoria per fare in modo che
il soggetto utilizzi al meglio le forze muscolari di cui ancora dispone determinandone la possibilità di
conservare una capacità funzionale motoria pari al grado di evoluzione raggiunto dalla malattia.

LINEE GUIDA DEL PROGRAMMA RIABILITATIVO

1. Il paziente riceve un’educazione motoria con controlli domiciliari e scolastici;
2. È indicata l’idrocinesiterapia;
3. La postura corretta è il miglior modo di prevenire o rallentare la comparsa di deformità articolari.

Gli SCOPI del trattamento riabilitativo prevedono la cinesiterapia passiva con conservazione delle
lunghezze muscolari e delle ampiezze articolari e l’educazione posturale e gestuale mirata allo
sviluppo delle sostituzioni funzionali, prevenzione dei danni secondari e adozioni di ortesi e ausili.
 TRATTAMENTO MOTORIO
L’obiettivo è quello di sviluppare e adottare compensi idonei a contenere l’ipostenia (riduzione della
forza muscolare) e lo squilibrio muscolare e contrastare i fattori che rendono vani questi compensi
ovvero le retrazioni muscolari, le limitazioni articolari e le deformità che ne conseguono.

TRATTAMENTO KINESITERAPICO
Esercizi analitici
Esercizi globali
Esercizi di equilibrio e raddrizzamento
Cinesiterapia passiva
Allineamento posturale
Posture contenitive

PRESIDI ORTOPEDICI UTILI

Docce per la notte → rallentano la retrazione del tricipite surale
Ortesi dinamica caviglia-piede (AFO) e ginocchio-caviglia-piede (CAFO)
Apparecchi di verticalizzazione statici → permettono la statica eretta dopo aver perso la funzione
deambulatoria e rallentano la comparsa di deformità a carico degli arti inferiori e della colonna
vertebrale.