APPROCCIO CLINICO

E RIABILITATIVO
AL PAZIENTE
MIOPATICO
APPROCCIO CLINICO

SINTOMATOLOGIA
 Deficit di forza
 Frequente, spesso confuso con fatica
 Esordio:
– acuto-subacuto: miopatie infiammatorie
– cronico: distrofie muscolari
 Decorso:
– costante (maggior parte delle miopatie). La forma
costante è a sua volta distinta in:
progressiva (maggior parte delle miopatie)
non progressiva (miopatie congenite e distrofie
muscolari congenite)
– fluttuante/episodico (canalopatie, miopatie
metaboliche)
 Deficit di forza
Distribuzione topografica
 Nelle forme ereditarie, la distribuzione più frequente è quella a carico dei cingoli e
degli arti a livello prossimale di tipo simmetrico.

 Interessamento focale è raro ed interessa solo il muscolo quadricipite che può essere
isolatamente compromesso (distrofia muscolare di Becker).

 Interessamento elettivo della muscolatura oculare estrinseca:

– affezioni giunzione neuromuscolare
– distrofie muscolari
– miopatie congenite
– miopatie mitocondriali
 Ipostenia muscolatura del collo: “capo cadente”
– miopatie infiammatorie idiopatiche
– distrofia facio-scapolo-omerale
– distrofie miotoniche
– miopatie congenite
– miopatie in ipotiroidismo e iperparatiroidismo
 Fatica

 Anche se spesso riferito, raramente è un

vero e proprio sintomo del miopatico

 Più correttamente si defisce come

qualsiasi riduzione nella capacità di
generare forza da parte del sistema
neuromuscolare, indipendentemente dal
livello di forza atteso
 Fatica
 Fatica “centrale”: ogni riduzione di forza
massima espressa da un muscolo a causa della
progressiva riduzione del reclutamento
motoneuronale da parte del SNC (esempio,
sclerosi multipla). Terapia farmacologica con
modafinil o amantadina
 Fatica di tipo “periferico”: può estrinsecarsi a
vari livelli: la conduzione lungo la fibra nervosa,
la trasmissione neuromuscolare, l’eccitabilità
muscolare, l’accoppiamento elettromeccanico, la
contrattilità, il rilasciamento muscolare, fattori
vascolari miofibrali
 Dolore
 Mialgia (dolore muscolare profondo):
sintomo più comune, localizzato o diffuso
 Contrattura:
meno comune, contrazione muscolare persistente attiva, elettricamente silente
che compare generalmente dopo esercizio (acidosi intracellulare). Da NON
confondere con contratture croniche (“pseudocontratture”), scarsamente
dolorose, dovute ad accorciamento muscolare e tendineo, riscontrate nelle
distrofie muscolari.
 Crampo:
contrazione muscolare involontaria, dolorosa, improvvisa, di breve durata,
apprezzabile alla palpazione. EMG positiva. Raramente dovuto a miopatia.
Compaiono in varie situazioni:
- eccessiva disidratazione, perdita di sodio
- turbe metaboliche (uremia, ipocalcemia, ipomagnesiemia)
- ipotiroidismo
 Rigidità muscolare:
tensione muscolare dolorosa con resistenza allo stiramento passivo e difficoltà
al rilasciamento normale (malattie neurologiche). Per le malattie muscolari:
- ipotiroidismo
- disturbi miotonici
 Tono muscolare

L’esame del tono non ha particolare rilievo

diagnostico

 Ipotonia muscolare è presente però in

molte miopatie
 Ipertonia muscolare è di raro riscontro ad
eccezione del tetano e tetania
ipocalcemica
 Riflessi propriocettivi

I riflessi osteo-tendinei sono

diminuiti o assenti in proporzione
al deficit di forza ed al tono
muscolare
 Trofismo muscolare
 Ipertrofia:
legata ad infiltrazione di grasso e tessuto connettivo più che reale
ipertrofia delle fibre.

 Pseudoipertrofia: quando l’ipertrofia si associa ad ipostenia. Si

oserva in corso di:
distrofinopatie (d.m. Duchenne, Becker), a livello dei polpacci.
miotonie congenite (Thomsen)
distrofie dei cingoli

 Ipotrofia, distinta in:

consensuale al deficit di forza
ipotrofia > ipostenia, miopatie endocrine
ipotrofia < ipostenia, miopatie infiammatorie, paralisi periodiche,
miastenia gravis
 Disfagia

 Miopatie infiammatorie idiopatiche

 Distrofia muscolare oculo-faringea

Interessamento muscolatura
respiratoria

– difetti congeniti del diaframma

– glicogenosi
– miopatie mitocondriali
– distrofie miotoniche
– miopatie infiammatorie
– miopatie congenite
 Alterazioni cardiache

– distrofie miotoniche
– malattia di Emery-Dreifuss
– desminopatie (mutazioni nel gene della
desmina che causano cardiomiopatia
restrittiva)
– alterazioni delle proteine muscolari
(distrofinopatie)
 APPROCCIO
RIABILITATIVO
 OBIETTIVI
 Lo scopo della riabilitazione nelle malattie
neuromuscolari è preservare il più a lungo
possibile l’autonomia del paziente,
ritardare l’evoluzione dei sintomi e
prevenire le complicanze. Il fine
dell’intervento riabilitativo può essere,
quindi, preventivo, curativo (quando
possibile) o compensativo
 AREE DI INTERVENTO
Le principali aree su cui si può intervenire con la riabilitazione sono:

 ambito motorio

• cambiamenti posturali

• mantenimento delle posizione seduta

• mantenimento della stazione eretta

• locomozione

• prensione e manipolazione
 funzione respiratoria
 funzione cardiovascolare
 alimentazione
 Ambito motorio

Nelle fasi iniziali di malattia devono

essere messi in atto accorgimenti
preventivi per
contrastare la fatica, l’ipostenia e le
limitazioni articolari
 Ambito motorio

Gli interventi consistono in:

 attenzione al mantenimento di posture corrette
(eventualmente con ortesi leggere)
 frequente cambiamento di posizione
 movimenti passivi per conservare il più a
 lungo possibile la mobilità articolare
 movimenti attivi (ma sempre submassimali e con
pause di riposo!)
 Ambito motorio
 Il beneficio dei movimenti attivi è tuttora
oggetto di dispute.
 Secondo alcuni autori infatti alcuni tipi di
esercizio possono provocare degli effetti
negativi sul muscolo, soprattutto nei
pazienti affetti da distrofia muscolare di
Duchenne e da altre forme rapidamente
progressive.
 Ambito motorio
 Nelle fasi avanzate della malattia l’obiettivo è mantenere
per quanto possibile l’autonomia.
 Quando la deambulazione non è più possibile, è
necessario cercare di mantenere l’ortostatismo e delle
posture corrette con opportuni ausilii (ortesi, tavolo da
statica da prono).
 Quando le retrazioni muscolo-tendinee superano una
certa misura può risultare efficace l’intervento di
allungamento tendineo multiplo, così come può essere
auspicabile l’intervento di stabilizzazione chirurgica della
colonna vertebrale in caso di scoliosi.
 In questa fase, inoltre, è opportuno sospendere le
manovre di stiramento muscolare.
 Ambito motorio
 Il mantenimento dell’autonomia motoria
nel paziente miopatico è rilevante anche in
funzione della vita di relazione.
Quest’ultima deve essere preservata il più
a lungo possibile.
 Ciò alimenta l’autostima e riduce
l’isolamento e il senso di disagio insiti nella
limitazione alle attività quotidiane.
 Funzione respiratoria
Nel programma riabilitativo devono essere
incluse le misure per agevolare la
respirazione, ponendo particolare
attenzione ai primi segni di
ipoventilazione, che possono manifestarsi
con malessere, cefalea, irritabilità o
mancanza di concentrazione che in genere
precedono la comparsa delle alterazioni
all’emogasanalisi
Funzione respiratoria

Tra le modalità di intervento della

fisioterapia respiratoria,
particolarmente utili sono le tecniche
disostruttive, che servono ad liberare
il paziente dal ristagno delle
secrezioni bronchiali
 Funzione respiratoria
L’insufficienza respiratoria viene trattata con
ventilatori a pressione positiva, con
possibilità di regolazione dei parametri
ventilatori (flussi, volumi, frequenze,
pressioni) e di selezione delle modalità di
ventilazione (controllata dalla
macchina, attuata dal paziente ed assistita
dalla macchina, assistita/controllata)
 Funzione cardiovascolare
 Alcune miopatie (distrofia muscolare di Duchenne, di Becker,
distrofia miotonia di Steinert) sono caratterizzate, nel loro decorso,
anche da coinvolgimento del muscolo cardiaco. Per questo è
importante che tali pazienti si sottopongano a controlli semestrali o
annuali dei seguenti esami:
• elettrocardiogramma
• elettrocardiogramma dinamico Holter
• ecocardiogramma
• radiografia del torace.

 Il trattamento può essere solo farmacologico e sintomatico per le

turbe del ritmo; è inoltre necessario evitare situazioni di
sovraccarico cardiaco come le complicanze respiratorie acute.
 Alimentazione
Le problematiche alimentari che possono
coinvolgere il paziente miopatico sono:
disfagia
anomalie della motilità gastroenterica (stipsi,
sindrome da pseudoocclusione
intestinale, reflusso gastro-esofageo)
problemi nutrizionali (obesità ingravescente dopo
l’arresto del cammino, stato di
malnutrizione
 Alimentazione
Il trattamento dei disturbi alimentari si avvale di:
• modalità di elaborazione dei cibi per consentire una migliore
progressione deglutitoria
• proposte rieducative di stimolazione del distretto bucco-linguale-
faringeo e di compensi posturali del capo per favorire una adeguata
deglutizione
• massoterapia addominale
• misure dietetiche e famacologiche che migliorino la cinetica
viscerale
• accorgimenti alimentari qualitativi o quantitativi che migliorino la
digeribilità
• accorgimenti posturali, soprattutto anti-reflusso
• gastrostomia (PEG), quando , nonostante tutti i provvedimenti,
l’alimentazione per bocca diventa talmente difficoltosa da provocare
deperimento o disidratazione