BIRELLO MARIA GRAZIA

via cappelletto 61a

12050 TREZZO TINELLA (CN)
Data di nascita : 09/07/1978
Nro Acc. 15173 del 07/02/2020 Pag. 1 di 3

Referto Vera Test + Plus® con Pannello Microdelezioni

ANEUPLOIDIE AUTOSOMICHE
CROMOSOMA RISULTATO CROMOSOMA RISULTATO
Cromosoma 1 Nessuna aneuploidia rilevata Cromosoma 12 Nessuna aneuploidia rilevata
Cromosoma 2 Nessuna aneuploidia rilevata Cromosoma 13 Nessuna aneuploidia rilevata
Cromosoma 3 Nessuna aneuploidia rilevata Cromosoma 14 Nessuna aneuploidia rilevata
Cromosoma 4 Nessuna aneuploidia rilevata Cromosoma 15 Nessuna aneuploidia rilevata
Cromosoma 5 Nessuna aneuploidia rilevata Cromosoma 16 Nessuna aneuploidia rilevata
Cromosoma 6 Nessuna aneuploidia rilevata Cromosoma 17 Nessuna aneuploidia rilevata
Cromosoma 7 Nessuna aneuploidia rilevata Cromosoma 18 Nessuna aneuploidia rilevata
Cromosoma 8 Nessuna aneuploidia rilevata Cromosoma 19 Nessuna aneuploidia rilevata
Cromosoma 9 Nessuna aneuploidia rilevata Cromosoma 20 Nessuna aneuploidia rilevata
Cromosoma 10 Nessuna aneuploidia rilevata Cromosoma 21 Nessuna aneuploidia rilevata
Cromosoma 11 Nessuna aneuploidia rilevata Cromosoma 22 Nessuna aneuploidia rilevata

ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI

Sesso fetale
Monosomia X (Sindrome di Turner)
XXX (Sindrome della tripla X)
XYY (Sindrome di Jacobs)
XXY (Sindrome di Klinefelter)
CROMOSOMI XX
Nessuna aneuploidia rilevata
Nessuna aneuploidia rilevata
Nessuna aneuploidia rilevata
Nessuna aneuploidia rilevata

COPY NUMBER VARIANTS > 7 Mb

Duplicazioni/delezioni > 7 Mb Nessuna alterazione rilevata
 BIRELLO MARIA GRAZIA
via cappelletto 61a
12050 TREZZO TINELLA (CN)
Data di nascita : 09/07/1978
Nro Acc. 15173 del 07/02/2020 Pag. 2 di 3

MICRODELEZIONI
Delezione 22q11.2 (Sindrome di DiGeorge) Nessuna delezione rilevata
Delezione 15p11.2 (Sindrome di Prader-Willi/Angelman) Nessuna delezione rilevata
Delezione 1p36 Nessuna delezione rilevata
Delezione 4p16.3 (Sindrome di Wolf-Hirschhorn) Nessuna delezione rilevata
Delezione 5p15.3 (Sindrome di Cri du Chat) Nessuna delezione rilevata
Delezione 11q23-24.3 (Sindrome di Jacobsen) Nessuna delezione rilevata
Delezione 8q24.11-24.13 (Sindrome di Langer-Giedion) Nessuna delezione rilevata
Delezione 17p11.2 (Sindrome di Smith-Magenis) Nessuna delezione rilevata
Delezione 2q37(Sindrome brachidattilia-deficit cognitivo) Nessuna delezione rilevata

INTERPRETAZIONE
I risultati mostrano un corretto assetto dei cromosomi autosomici e la presenza dei cromosomi sessuali XX.
Inoltre, non sono state evidenziate microdelezioni delezioni e/o duplicazioni nei cromosomi autosomici, nei limiti di risoluzione della
metodica utilizzata.

CONCLUSIONI
Pertanto, si può concludere per un feto di sesso femminile che non presenta alcuna delle anomalie
cromosomiche analizzate. Frazione DNA Fetale: 9%
Il "Vera Prenatal Test" è un test di screening che può presentare falsi positivi e falsi negativi. Pertanto è necessaria la correlazione dei
risultati con i dati clinici. In caso di presenza di aneuploidia per una diagnosi definitiva si consiglia villocentesi o amniocentesi.
 BIRELLO MARIA GRAZIA
via cappelletto 61a
12050 TREZZO TINELLA (CN)
Data di nascita : 09/07/1978
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METODICHE UTILIZZATE
Materiale biologico: sangue periferico.
La metodica consiste nell'estrazione del DNA fetale dal sangue periferico materno (Verinata Health. Inc., Illumina Inc.), sequenziamento massivo parallelo con l'utilizzo
della piattaforma Next-Seq 500 Illumina e analisi mediante algoritmo SAFerTM.

LIMITAZIONI DELLA METODICA

Il test è stato validato su gravidanze singole o gemellari, monozigotiche o dizigotiche, con almeno 10 settimane di gestazione. Questo esame valuta solo le alterazioni a
carico dei cromosomi richiesti, nei limiti di risoluzione della metodica. Pertanto non può escludere la presenza di tutte le anomalie cromosomiche fetali.
L'esame inoltre non è in grado di evidenziare riarrangiamenti cromosomici bilanciati, alterazioni cromosomiche strutturali, alterazioni parziali dei cromosomi analizzati,
mosaicismi cromosomici fetali e/o placentari (cioè la presenza di due linee cellulari con differente assetto cromosomico), mutazioni puntiformi, delezioni/duplicazioni di
uno o più esoni, difetti di metilazione, poliploidie. Nella gravidanze gemellari non è possibile distinguere la condizione del singolo feto, nè di valutare le aneuploidie dei
cromosomi sessuali ma solo quelle relative ai cromosomi 13, 18, 21. E' tuttavia possibile riscontrare la presenza/assenza del cromosoma Y. Nel caso in cui venga individuata
la presenza del cromosoma Y, non è possibile valutare se solo uno o entrambi i feti siano di sesso maschile.

PERFORMANCE DEL TEST

Vengono riportati nella seguente tabella i dati relativi alla sensibilità e alla specificità della metodica.
I dati sono stari forniti dal Verinata Group 1,2.
CROMOSOMA CAMPIONI ANALIZZATI SENSIBILITA' 95% CI SPECIFICITA' 95% CI

21 500 > 99.9% (90/90) 96.0-100 99.8% (409/410) 98.7-100.0

18 501 97.4% (37/38) 86.2-99.9 99.6% (461/463) 98.5-100.0

13 501 87.5% (14/15) 61.7-98.5 > 99.9% (485/485) 99.2-100.0

XX 508 97.6% (243/249) 94.8-99.1 99.2% (257/259) 97.2-99.9

XY 508 99.1% (227/229) 96.9-99.9 98.9% (276/279) 96.9-99.8

MX 508 95.0% (19/20) 75.1-99.9 99.0% (482/488) 97.6-99.7

1) Verinata Health, Inc. "Analytical Validation of the Verifi Prenatal Test: Enhance Test Performance For Detecting Trisomies 21, 18 and 13 and the option for classification
of Sex Chromosome Status. Redwood City, CA, 2012.
2) Bianchi DV et all. "Genome wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing. Obset Gynecol 2012

Il direttore responsabile Dott. Savarese Pasquale Dott.Giovanni Savarese

Dr. Antonio Fico Responsabile fase analitica Direttore Settore di Genetica