CABEZA

[Link] e [Link]
Indice:
1. Odontoiatria:
• Anatomia odontoiatrica pag. 6-7
• Disodontiasi pag. 8-10
• Carie pag. 11-13
• Pulpiti (imparate bene DD tra nevralgia primaria e secondaria del trigemino), pag. 14-15
• Parodontiti, pag. 16-18
• Sinusiti odontogene, pag. 19 (chiesta spesso da Leuci)
• Osteonecrosi da farmaci, pag. 20-24
• Cisti delle ossa mascellari (importante la cisti radicolare), pag. 24-25
• Tumori odontogeni (solo l’ameloblastoma è chiesto da Leuci talvolta), pag. 26-28
• Precancerosi e neoplasie del cavo orale pag. 29-42
• Malattie bolloso autoimmuni pag. 43-48
• Dolore cronico idiopatico testa-collo pag. 49-51
2. Chirurgia maxillo-facciale:
• Anatomia del cranio pag. 53-60 (per i più vogliosi, dell’Aversana chiede anche muscoli della
lingua e muscoli del palato; il resto dovrebbe esserci tutto)
• Disgnazie ortognatiche pag. 61-67
• Traumatologia cranio-facciale pag. 68-86
• Malformazioni cranio-facciali pag. 87-97
• Patologia delle ghiandole salivari pag. 98-111 (non concentratevi su parte istologica)
3. Oftalmologia:
• Anatomia oftalmologica pag. 114-123
• Semeiotica oftalmologica pag. 124-141 (io consiglio di ripeterla poco o niente per esame)
• Vizi di rifrazione pag. 142-157
• Patologia dell’orbita e degli annessi oculari
o Oftalmopatia di Graves pag. 160-163
o Neoformazioni orbitarie pag. 164-167
o Patologia infiammatoria palpebrale pag. 168-169
o Malposizioni e malformazioni palpebrali pag. 170-180
o Congiuntiviti e pterigio pag. 181-185
o Patologia lacrimale pag. 186-189
• Patologia del segmento anteriore:
o Cheratiti pag. 191-195
o Cheratocono pag. 196-197
o Patologie del cristallino pag. 198-203
• Patologia infiammatoria intraoculare pag. 204-209
• Patologia del segmento posteriore:
o Retinopatia diabetica pag. 211-215
o Retinopatia ipertensiva pag. 216
o Retinoblastoma e tumori della coroide pag. 217-221
o Distacco di retina pag. 221-225 (le occlusioni artero venose sono raramente chieste)
o DMLE pag. 227-231
o Discromatopsia pag. 232, chiesta solo una volta da Strianese
• Patologia del nervo ottico:
o Glaucoma pag. 234-243
o Papilledema pag. 244

2
4. Audiologia:
• Anatomia e fisiologia del sistema uditivo pag. 246-261
• Semeiotica audiologica pag. 262-280 (fatela bene, è mezzo esame di audio)
• Ipoacusie pag. 281-296 (fate molto bene anche screening audiologico)
• Sviluppo e percezione del linguaggio pag. 297-301 (chiesto molto da Laria)
• Presbiacusia, pag. 302
• Acufeni pag. 303-304 (poco chiesti)
• Vertigini (con approfondimento sul nistagmo), pag. 305-315
5. Otorinolaringoiatria
• Anatomia ORL pag. 317-322
• Otologia
o Patologie orecchio esterno pag. 324-332
o Patologie orecchio medio pag. pag. 333-342
o Otosclerosi pag. 343-347
o Malattia di Meniere pag. 348-349
o Neurinoma dell’acustico pag. 350-351 (poco chiesto)
o Urgenze ed Emergenze otologiche pag. 352
• Rinologia
o Rinopatie pag. 354-358
o Epistassi pag. 359
o Patologia dei seni paranasali pag. 360-364
o Tumori naso-sinusali pag. 365-369
o Disfunzioni olfattivo-gustative pag. 370-373 (leggete solo)
• Faringologia
o Patologia del rinofaringe pag. 375-377
o Patologia dell’orofaringe pag. 378-382
o Patologia dell’ipofaringe pag. 383 (appendete)
o Disfagia pag. 384-386 (chiesta solo da Motta)
• Laringologia
o Patologie benigne della laringe pag. 380-391
o Carcinoma della laringe pag. 392-399
o Tracheotomia pag. 400-401 (chiesta anche in maxillo)
o Disfonia pag. 402-405
• ORL in pediatria (CHIESTA SOLO DA CANTONE)
o Patologie ORL in età pediatrica pag. 407-415
o OSAS pag. 416-421

Buona parte dell’esame è costituita dallo scritto, su cui bisogna prepararsi leggendo il file aggiornato
a settembre 2019 che trovate sul gruppo (qualcuno, me compreso ha anche usato mininterno ma
le domande sono molte, complesse e spesso escono poco; sta a voi). All’orale, viene coperto quasi
tutto il programma con gli argomenti riportati in dispensa ma, in generale, la commissione è ben
disposta. Questa dispensa è basata sulle lezioni dell’anno 2021-2022, sul vecchio blocco Polito e
qualche cosa presa da internet e dal libro (non quello consigliato dai prof ma il Polimeni che ho
parzialmente usato e che ritengo un buon libro ma non fondamentale). Ad ogni modo spero che
questo lavoro possa semplificare un esame piuttosto lungo e che, con la vecchia dispensa, risultava
piuttosto complesso. In bocca al lupo a tutti.

3
“Quando ho dei momenti di incertezza o di difficoltà faccio sempre lo stesso sogno: mi fermo in un'edicola e
trovo delle splendide storie inedite dei Fantastici Quattro”

Ringraziamento doveroso a Sue (Martina Taglialatela) e alla ROCCIA (Luigi Guida) per aver contribuito alla stesura
di ciò che sembrava impossibile.

Marco De Simone ti voglio bene

4
ODONTOIATRIA

5
 Anatomia odontoiatrica

È importante prima di tutto imparare le cosiddette

coordinate dentarie: esse si riferiscono ai quadranti.
La prima cifra indica il quadrante, a partire da quello
superiore destro si va in senso orario (1,2,3,4). La
seconda cifra indica il dente (in senso mesio-distale):
• Mesiale = verso la linea mediana
• Distale = lontano dalla linea mediana

L’elemento dentario possiede diverse componenti:

1. Corona: parte del dente che si sviluppa al di fuori della gengiva
o Smalto: tessuto inorganico (98% idrossiapatite) che riveste la corona ed è radiopaco
o Dentina: 70% cristalli di idrossiapatite e 30% sostanze organiche. Ha una struttura tubulare
e, i tubuli, contengono prolungamenti cellulari degli odontoblasti (cellule di derivazione
neurale al confine tra dentina e polpa). Risulta meno densa all’RX
2. Colletto: piccolo solco che divide la corona dalla radice
3. Radice: si trova alla base di ogni dente ed è costituita da dall’esterno da:
o Cemento: composto dal 40% da cristalli di idrossiapatite e dal 60% sostanza organica, di
colore giallo e ricopre la dentina. Nelle zone sub gengivali, si nota all'apice un'apertura
attraverso cui passano i vasi sanguigni ed i nervi che si immettono nella cavità interna della
corona occupata dalla polpa dentaria. Inoltre, conferisce un solido attacco ai legamenti che
alloggiano il dente nella corticale ossea.
o Dentina
o Polpa: costituita da vasi sanguigni e linfatici, terminazioni nervose. Il tutto si va ad espandere
a livello della camera pulpare da cui ogni dente trae nutrimento e sensibilità.

Il tessuto di sostegno viene definito come parodonto ed è composto dall’esterno da:

• Osso alveolare
• Legamento parodontale (o periodontale): struttura che si interpone tra la radice del dente e
l’osso alveolare permettendo un’elasticità tale da distribuire le forze masticatorie su un’ampia
superficie del processo alveolare. Esso è costituito da una componente cellulare costituita in
prevalenza da fibroblasti, cellule mesenchimali indifferenziate, residui della radice (di Malassez),
osteoblasti allineati a rivestire la superficie ossea; componente non cellulare data dall’intrecciarsi
di fibre collagene che originano dall’osso e con quelle originanti dal cemento.
• Gengiva: SOLO ESTERNAMENTE
6
Eruzione dentaria: la dentatura decidua comprende è composta da 20 denti:
• 8 incisivi (4 superiori e 4 inferiori)
• 4 canini (2 superiori e 2 inferiori)
• 8 molari (4 superiori e 4 superiori)
NB NON ESISTONO I PREMOLARI DECIDUI

La sequenza eruttiva dei denti da latte copre un arco di tempo abbastanza variabile che può variare
dai 6 ai 30 mesi di vita del bambino. Quando erompono i denti da latte?

Appena erotti i denti da latte, hanno caratteristiche simili ai denti permanenti, cioè sono provvisti
di una radice che, nel tempo, si riassorbe completamente fino a scomparire completamente quando
si arriva al momento della permuta permettendo così al dente di “cadere”.
+
Invece, per quanto riguarda l’eruzione dei denti definitivi lo schema prevede:

Quindi il primo dente definitivo ad erompere è il primo molare inferiore, intorno ai 6 anni, insieme
agli incisivi inferiori (che emergono prima dei superiori). L’eruzione avviene perché al polo inferiore
del dente si ha la formazione delle radici, l’apposizione di tessuto duro spinge il dente verso l’alto.
All’eruzione il follicolo (membrana che riveste l’abbozzo dentale) si fonde con la gengiva.

7
 Disodontiasi

Si intende una eruzione dentale anomala e complicata la quale, se mancata, configura un quadro di
inclusione dentaria (se fallisce la sua eruzione in arcata entro i tempi normali). Clinicamente, invece,
si identifica in una patologia infiammatoria a carico del sacco pericoronario (pericoronarite).
L’elemento dentario che più frequentemente rimane incluso è il 3° molare (dente del giudizio) è
seguito, in ordine di frequenza, dal canino mascellare. Il 3 molare mandibolare rimane più
frequentemente incluso del 3 molare mascellare. In genere, l’eruzione del 3 molare è completa ai
20 anni ma può verificarsi fino ai 25, età dopo la quale non si va incontro a sostanziali modifiche.

Eziopatogenesi:
• Fattori embrionali: il germe del 3° molare può nascere dal gubernaculum dentis del 2° molare o
da una proliferazione posteriore della lamina dentaria primitiva. In entrambi i casi, la gemma del
3 molare risulta spesso obliqua o perpendicolare all’asse maggiore del 2°. L’accrescimento
mandibolare (in alto e posteriormente) può allontanarlo dalla sede elettiva di emergenza.
• Fattori cronologici e percorso eruttivo: normalmente il molare del giudizio si sviluppa ed erompe
sempre dal basso in alto e dall’indietro in avanti secondo la curva di Capdepont (ripete, in senso
opposto, quello che si è realizzato durante l’accrescimento mandibolare).

I due fattori prognostici per l’eruzione del III molare sono rappresentati da:
1. Angolazione del III molare:
• Mesio-versione:
1. Obliqua: la porzione antero-inferiore della superficie di masticazione è immobilizzata al di sotto
del colletto posteriore del secondo molare. Se l’obliquità del dente è esagerata, il movimento
di raddrizzamento che compie normalmente diventa impossibile
2. Orizzontale: l’asse è perpendicolare rispetto a quello del secondo molare e il dente si trova in
posizione orizzontale (corona avanti e radice indietro).
• Disto-versione: la superficie triturante guarda in alto e posteriormente
Quasi raramente sono pure, ma si presentano quasi sempre unitamente ad una certa inclinazione
che può essere vestibolare (faccia vestibolare o interna della mandibola), linguale (verso la lingua
nell’arcata inferiore) o palatale (verso il palato nell’arcata superiore).
+
I terzi molari che hanno orientamento orizzontale o mesioangolare all’età di 18-20 anni hanno poche
probabilità di erompere rispetto ai III orientati verticalmente. I terzi orientati distoangolarmente
hanno una possibilità intermedia di erompere.

8
2. Distanza tra superficie distale del II molare e margine ant. della branca ascendente mandibolare:
secondo la classificazione di Pell e Gregory è possibile distinguere:
• Classe I: spazio tra ramo mandibolare e superficie distale II molare è pari al d mesio-distale
della corona del terzo molare
• Classe II: spazio tra ramo mandibolare e superficie distale II molare è < del d mesio-distale
della corona del terzo molare
• Classe III: la cresta temporale del ramo è posta contro il lato distale del II molare. NON c’è
spazio per l’eruzione del III molare

Pericoronite: infiammazione di media o moderata entità del sacco follicolare che avvolge la corona
dei terzi molare inclusi o parzialmente inclusi. Essa può essere:
• Flogosi sierosa: arrossamento e tumefazione della mucosa con dolore nella regione retromolare
che aumenta con la masticazione, fuoriuscita di qualche goccia di siero o sangue lì dove si
realizza una discontinuità della mucosa per comparsa della cuspide molare, disfagia (dovuta al
drenaggio linfatico che porta a linfangite e linfadenite pilastro anteriore) dolore riflesso
all’orecchio (dolore notevolmente più intenso ed irradiato all’orecchio per anastomosi tra la
corda del timpano ramo del VII e nervo linguale, ramo della III branca del V), trisma, adenopatia
sottomandibolare.
• Flogosi purulenta: la flogosi sierosa può evolvere in purulenta in casi di infezione da parte di
batteri come streptococchi, fusobatteri o batterioidi che determina, oltre alla sintomatologia già
descritta, lo sviluppo di una raccolta purulenta:
o Raccolta ascessuale sottomucosa: nella disto-vestibolo-versione;
o Ascesso di Escat: peritonsillare, nella disto-linguo-versione
o Ascesso di Terracol: sottotonsillare, nella disto-linguo-versione
o Ascesso Di Senator: del pilastro anteriore o del faringe, nella disto-linguo-versione
Queste tre raccolte sono caratterizzate da: tumefazione del velopendulo particolarmente
dolorosa, disfagia, serramento dei mascellari.
• Ascesso migrante di Chompret e L’Hirondel: nelle mesio-vestibolo-versioni

9
Gengivite ulcero-membranosa (o “neurotrofica”): è una complicanza a carico della mucosa.
Compare il più delle volte in assenza di una fenomenologia clinica evidente a carico del III molare in
disodontiasi. Presenta caratteristiche cliniche proprie:
• Monolateralità ed omolateralità al dente in disodontiasi
• Comparsa di ulcere gengivali membranose che originano a livello della regione del cappuccio
gengivale del III molare e che si interiorizzano man mano (arrestandosi in genere all’incisivo
centrale omolaterale)
• Aspetto assolutamente normale del restante tessuto gengivale
• Tendenza alla recidiva finchè il III molare in disodontiasi non è eliminato
L’eziologia è da collegare a turbe trofiche della mucosa gengivale di natura riflessa neurovegetativa
per irritazione della III branca del V nervo cranico, prodotta dal III molare in disodontiasi; tale deficit,
creando una condizione di minore resistenza gengivale, faciliterebbe l’impianto della flora
fusospirillare responsabile della gengivite ulcero- membranosa.

Diagnosi: è una diagnosi clinica coadiuvata da uno studio diagnostico strumentale che viene affidato
alla RX-OPT e, eventualmente, alla TC dentascan. Il primo permette di effettuare una valutazione
globale della posizione, profondità, e inclinazione del terzo molare. La TC permette di effettuare
valutazioni di carattere anatomotopografico nei casi in cui le radici del III molare abbiano rapporti
di contiguità o continuità con il nervo alveolare inferiore o con la membrana sinusale.
DD con parodontite purulenta apicale a carico dei premolari: compressione sulla tumefazione
facendo percorrere in senso inverso il pus → fuoriuscita di qualche goccia di pus dal cappuccio
mucoso che ricopre il III molare se si tratta di disodontiasi.

Terapia:
• Terapia antibiotica e rivalutazione
• Chirurgia: il trattamento chirurgico preventivo richiede una valutazione soggettiva in base alla
esperienza e capacità chirurgiche dell’operatore. Esso consiste nell’eseguire una breccia ossea,
asportare la corona e far avanzare il blocco radicolare. Le principali indicazione sono:
1. Prevenzione di carie e pulpopatie
2. Considerazioni ortodontiche: possono causare affolamenti dentali anteriori
3. Prevenzione e trattamento di lesioni displatiche (ad es. cisti follicolari)
4. Riassorbimento delle radici dei denti adiacenti
5. Trattamenti protesici: prima della realizzazione di protesi fisse o rimovibili
6. Prevenzione delle fratture della mandibola: ad es. negli sport da contatto può essere indicata
7. Trattamento di altre algie non correlate con altra patologia
+
Controindicazioni:
• Età avanzata
• Prossimità di strutture nobili (nervo alveolare inferiore, seno mascellare)
• Comrpomissione dello stato generale di salute

10
 Carie

Patologia multifattoriale indotta e influenzata da numerosi fattori patologici che promuovono una
continua demineralizzazione dei tessuti duri del dente. Da un punto di vista epidemiologico, si stima
che circa il 90% della popolazione mondiale sia stata, almeno una volta, colpita dalla carie, senza
esclusione di età, sesso, razza o estrazione sociale. Patogenesi: la carie è un’affezione ad eziologia
multifattoriale che prevede l’interazione obbligatoria di tre diversi componenti:
1. Suscettibilità dell’ospite: basso livello socioeconomico
2. Flora batterica: la placca dentaria, quando fisiologica, è costituita da un biofilm di 100-300 strati
di batteri commensali (circa 200 specie) che aderiscono poco bene alla superficie dentaria. È
praticamente impossibile asportarla completamente, lo spazzolamento è la più frequente causa
di batteriemia. Il batterio cariogeno principale è però rappresentato dallo streptococco mutans
(anaerobio facoltativo Gram+) perché dotato di caratteristiche peculiari:
• Tropismo per elementi dentari: l’acido lipoteicoico aderisce alla pellicola salivare
• Capacità di organizzare la placca muco batterica: mutans produce glucani insolubili a partire
dal glucosio alimentare, grazie all’azione della glucosiltransferasi che forma legami α1,3
(salivarus crea invece deboli legami α 1,6.); in questo modo si costituisce un reticolo che dà
alloggio ai batteri oltre che essere una riserva energetica per i batteri stessi
• Capacità di acidificare l’ambiente rapidamente: mutans, infatti, è capace di convertire in
pochi secondi il glucosio introdotto con gli alimenti in acido lattico tramite enolasi. Ecco
perché nel punto a contatto con il dente il pH scende intorno a 4 con dissoluzione chimica
dello smalto (l’integrità dello smalto cede intorno a 5,5). I difetti dello smalto fanno si che
altri agenti cariogeni meno aggressivi attecchiscano.
3. Dieta ricca di carboidrati fermentabili: nell’ambito dei glucidi, il gradiente di cariogenicità è in
ordine decrescente: saccarosio, glucosio, fruttosio, lattosio e amido.

Fattori di protezione: il ruolo della saliva è di fondamentale importanza perché ha un ruolo sia nella
inibizione diretta della crescita batterica tramite le IgA salivari e il lisozima sia nella produzione di
alcali che aumentano direttamente il pH in quanto contenente urea (poi idrolizzata dall’ureasi) e
arginina (poi metabolizzata dalla arginina deaminasi).

11
Clinica:
1. Carie iniziale = interessa solo lo smalto, può manifestarsi come
• White spot: la carie interessa lo smalto delle superfici lisce e si manifesta come una chiazza
biancastra, opaca, ruvida e gessosa. ASINTOMATICA
• Brown spot: la carie interessa lo smalto delle superfici occlusali (es. solchi e fossette molari)
ed è una macchia di colore brunastro. Può essere asintomatica ma può anche associarsi a
sanguinamento se interessa le superfici interprossimali di due denti contigui.

2. Carie superficiale: la carie interessa la dentina sottostante e si sviluppa una iperemia pulpare
(NON è ancora flogosi) con comparsa di una sintomatologia ben definita con dolore indotto da
stimoli esogeni (meccanici, chimici e termici) che cessa post stimolazione.
• Forme acute: lesioni che hanno evoluzione rapida con aspetto bianco-giallastro o brunastro
e di consistenza piuttosto molle
• Forme croniche: lesioni con un andamento clinico più lento con aspetto bruno-nerastro e di
consistenza piuttosto dura e secca

3. Carie profonda: si estende in profondità nella dentina

4. Carie perforante: si ha esposizione della polpa, si ha dolore acuto, spontaneo e pulsante. Si ha
così sviluppo di pulpite acuta sierosa, causa più frequente di nevralgia secondaria del trigemino.

ECC (early childhood caries): presenza di 1 o più superfici dentali cariate, mancanti (a causa di carie)
o otturate in qualsiasi dente primario in un bambino < 71 mesi. Hanno una tipica evoluzione clinica
rapidamente progressiva in carie penetranti.
12
Diagnosi:
• EO: osservazione diretta delle superfici dentali interessate dalla lesione cariosa, eventualmente
aiutandosi con la specillazione
• Esame radiografico: RX OPT è indispensabile per la formulazione di una diagnosi; poi esistono
anche le RX endorali che si distinguono in periapicali e bitewing. Queste ultime sono indicate
per evidenziare soprattutto le carie interprossimali, per valutare i rapporti tra dentina e polpa e
per individuare eventuali recidive di lesioni precedentemente trattate.

Profilassi: qualora la diagnosi evidenzi un interessamento del solo tessuto smalteo

Terapia:
• Odontoiatria non invasiva: tecnica della sigillatura dei solchi e delle fossette, si tratta di una
procedura indicata nel caso di assenza di segni evidenti di carie o su presenza di white/brown
spot sul fondo di solchi, fessure o solchi occlusali. I materiali utilizzati sono i sigillanti che
comprendono sia resine composite sia cementi vetroionomerici.
• Odontoiatria minimamente invasiva: prima di procedere con l’otturazione il dente dev’essere
ripulito dalla parte cariosa e la zona interessata viene accuratamente disinfettata per impedire
che i microbi, soprattutto anaerobi, rimangano nella struttura del dente, causando infezioni
anche molto serie. Viene eliminata la carie dentale con delle frese specifiche (“il famoso e tanto
temuto trapano del dentista”). Si procede con l’otturazione che NON viene più eseguito con il
vecchio amalgama dall’aspetto estetico discutibile bensì vengono usate le resine composite, in
grado di riempire i buchi lasciati da una carie o ricostruire una parte di dente mancante,
lasciando quasi inalterato l’aspetto estetico originale. Se è coinvolta la polpa si devitalizza.

13
 Pulpiti

Definisce tutti i processi infiammatori, regressivi e degenerativi che possono

coinvolgere il tessuto pulpare, determinandone infine la necrosi. L’eziologia
si fa risalire a 3 fattori:
1. Carie (più frequente)
2. Fisici:
o Traumi: forze ortodontiche eccessive, restauri scorretti, bruxismo e
digrignamento
o Termici: 55° è il limite termico di tolleranza della polpa, oltre il quale
il tessuto va in necrosi
3. Chimici: ad es. a causa di materiali da otturazione

Stadi evolutivi:
• Iperemia pulpare: come in qualsiasi altra infiammazione vi è dilatazione delle arteriole e delle
venule con lieve aumento di volume della polpa, accompagnata da reazione dolorosa di breve
durata e localizzata. Tuttavia, si è ancora in uno stadio iniziale e reversibile
• Pulpite acuta sierosa: stadio infiammatorio avanzato ed irreversibile; vi è una trasudazione di
liquido povero di proteine nello spazio extravascolare, parallelamente si ha marginazione e
migrazione leucocitaria. L’aumento volumetrico dei tessuti extravascolari va a determinare un
aumento p e ingorgo vascolare → ridotto apporto di sangue arteriolare e deflusso venulare.
• Pulpite acuta purulenta: la forma sierosa, senza opportuna terapia, può evolvere nella forma
purulenta; ciò è dovuto al progressivo aumento nell’essudato dei leucociti. L’essudato si
raccoglie in piccoli ascessi disseminati che danno luogo ad una fusione totale della polpa. La
dissoluzione del tessuto pulpare è determinata da enzimi proteolitici leucocitari e batterici.
+
• Pulpite cronica ulcerosa: può insorgere de novo oppure essere secondaria forma irreversibile
con strato necrotico in superficie ma il resto della polpa è vitale.
• Pulpite cronica iperplastica: reazione iperplastica con formazione di un piccolo bottone carnoso
che deve andare in DD con la papillite gengivale ipertrofica.
+
• Necrosi pulpare: stadio terminale nella quale, per strozzamento dei vasi al forame apicale, il pz
non avverte più dolore. In relazione all’agente eziologico e alle modalità di insorgenza:
1. Coagulativa: insorge per improvvisa ischemia, legata all’interruzione traumatica del fascio
vascolonervoso, o per danni chimico o termico → denaturazione rapida delle proteine
intracellulare con blocco dell’azione lisosomiale.
2. Colliquativa: si verifica nella maggior parte delle necrosi batteriche → indotta da enzimi
proteolitici e caratterizzata da fenomeni di autolisi.
3. Gangrenosa: se non complicata da parodontite apicale acuta è asintomatica; all’EO polpa
insensibile e scura; nelle forme aperte la polpa è esposta, rammollita, grigia e fetida.

14
Clinica:
• Pulpite acuta sierosa = in prossimità della polpa, comincia la sensibilità caldo/freddo e al dolce,
mentre, quando è interessata la polpa si ha comparsa di un dolore continuo NON localizzato che
persiste oltre lo stimolo che lo ha determinato. Il dolore è irradiato lungo i tronchi nervosi
trigeminali (non localizzato, ma diffuso all’emiarcata corrispondente) di forte intensità;
raramente è riferito all’emiarcata controlaterale. Si tratta di nevralgia secondaria del trigemino
in cui il pz non riesce a identificare precisamente il dolore, ma identifica la regione territoriale
innervata da quel tratto trigeminale. Si tratta di un territorio estremamente reflessogeno: ecco
perché questo dolore può non essere attribuito ad un dente; a volte un dente dà dolore a tutte
e tre le branche trigeminali, o può coinvolgere solo la branca oftalmica che dà dolore alla regione
di tempia, occhio, orecchio, regione latero-cervicale; le possibilità di reflessogenicità a distanza
sono enormi, e quindi non si attribuisce subito ad un dente. Aumenta quando il pz è disteso od
in seguito ad uno sforzo (aumenta l’afflusso ematico).
• Pulpite acuta purulenta = la sintomatologia dolorosa, sempre con carattere di nevralgia
secondaria, diventa più intensa, continua e pulsante. È accentuata dal caldo e attenuata dal
freddo → DD con forma sierosa.
• Pulpite cronica ulcerosa = leggera sensibilità al caldo/freddo + dolore alla masticazione
• Pulpite cronica iperplastica = dolore alla masticazione con sanguinamento SENZA altri sintomi
+
DD Nevralgia trigeminale primaria: è tipica del pz di 60/70 anni di sesso femminile. La crisi nevralgica
è folgorante, il pz ha una scarica elettrica violentissima generalmente della durata di pochi secondi
che può essere accompagnata da reazioni muscolari e una reazione del sistema simpatico con
vasodilatazione, rinorrea, lacrimazione, e poi scompare improvvisamente, il pz sta in pieno
benessere fino alla prossima crisi. Classicamente la nevralgia trigeminale si associa a trigger: il pz ha
una crisi dolorosa violenta quando prende vento, si lava la faccia, si fa la barba, si tocca, cioè ci sono
zone di stimolazione che scatenano la crisi dolorosa. Nella pulpite, invece, il pz ha un dolore
costante, si acutizza e non ha un trigger. Il pz con dolore pulpitico in genere ha dolore violento per
48-72 h poi, se non fa nulla, la polpa va in necrosi e il dolore scompare perché è legato,
essenzialmente, all’aumento pressorio e all’accumulo di citochine per l’edema.

Focus on (Altre cause di nevralgia trigeminale secondaria): parodontiti, disodontiasi, k cavo orale,
sarcomi ossei, infezioni come otiti, sinusiti o meningiti, tumori angolo ponto-cerebellare, aneurismi,
MAV (un malposizionamento arterioso è una causa frequente), SM, danno iatrogeno (traumi o chir)

Diagnosi: evidenze cliniche + RX

Terapia: a parte l’iperemia pulpare che è reversibile, per le pulpiti gli antiinfiammatori possono
risolvere momentaneamente ma è necessaria la rimozione della polpa. Se la polpa è necrotica non
c’è possibilità di recupero e si effettua devitalizzazione.

15
 Parodontiti

Processo infiammatori del parodonto (o tessuto parodontale, sono i tessuti di supporto che si
trovano intorno al dente: osso alveolare, legamento parodontale, cemento radicolare e gengiva). La
classificazione storica è quella dell’American academy of periodontology del 1999 che divide:
• Parodontite cronica: più frequente negli adulti
• Parodontite aggressiva (un tempo detta giovanile): più frequente nella pubertà
+
Tuttavia la riclassificazione dell’American academy of periodontology 2017 distingue:
• Parodontite
• Parodontite come manifestazione diretta di una malattia sistemica
• Parodontite necrotizzante
Altra disegnazione dell’American Academy of Periodontology (AAP) sono ascessi del parodonto,
parodontite associata a lesioni endodontiche, e deformità e condizioni acquisite o dello sviluppo.

Parodontite: da un punto di vista eziopatogenetico l’accumulo indisturbato di placca batterica a

livello del solco gengivale suscita nei tessuti molli sottostanti una risposta infiammatoria che è il
cardine patogenetico della gengivite e, qualora questo processo si estenda ai tessuti profondi del
dente, sovvertendoli, causa una parodontite. Inizialmente si assiste, alla distruzione dell’attacco
connettivale al cemento radicolare e alla proliferazione e migrazione dell’epitelio giunzionale in
senso apicale; con il passare del tempo si arriva alla distruzione del tessuto osseo di supporto. Più
fattori contribuiscono alla distruzione dei tessuti: i batteri direttamente o indirettamente tramite le
loro tossine, i PMN, i linfociti, i monociti, i fibroblasti e gli osteoclasti.

Tuttavia, è stato osservato che alcuni siti vanno incontro ad una distruzione veloce del parodonto,
altri rimangono quiescenti per molto tempo e poi si riattivano bruscamente. A questo andrebbero
a contribuire fattori come: virulenza microbica, processi di difesa dell’ospite, fattori ambientali (es.
fumo, alimentazione, igine orale, restauri odontoiatrici…)

16
Clinica: il dolore della parodontite è localizzato e il pz indica esattamente il dente dolorante (Il dente
coinvolto può essere individuato picchiettando i denti con un abbassalingua) a differenza della
pulpite in cui il paziente riferisce un dolore nevralgico, diffuso a mezzo volto. Si ha, inoltre:
• Alterazione del colore della gengiva (rosso/bluastra) e della consistenza che diventa edematosa
• Recessione del margine gengivale fino ad arrivare all’esfoliazione, mobilità, migrazione e
iperestrusione dei denti; utilizzando una sonda parodontale (vedi figura) è possibile riscontrare
un aumento della profondità del sondaggio e sanguinamento al sondaggio.
• Da un punto di vista radiografico è possibile evidenziare la perdita di osso alveolare
NB Si parla di parodontite localizzata se interessa <30 % dei siti mentre generalizzata > 30%.

La forma aggressiva (ex giovanile) è caratterizzata dalla drammaticità della sua insorgenza e gravità
delle sue manifestazioni (perdita di osso imponente). All’interno di questa patologia sono divise:
• Parodontite aggressiva localizzata: generalmente localizzata a livello dei primi molari e incisivi
con la perdita di attacco prossimale in almeno due denti permanenti di cui uno deve essere un
primo molare e uno un incisivo. Spesso ha un esordio in età puberale
• Parodontite aggressiva generalizzata: perdita di attacco interprossimale di almeno 3 denti
permanenti diversi dai primi molari e incisivi. Colpisce soggetti con età <30 anni.

Terapia: rimozione del tartaro e della placca sottogengivale + igiene domiciliare + rimozione dei
fattori di rischio sistemici e localizzati

Parodontite come manifestazione diretta di una malattia sistemica

17
Parodontite necrotizzante: necrosi acuta indotta da batteri
fusosprillari che può avvenire a livello della gengiva
(gengivite necrotizzante) o del parodonto (parodontite
necrotizzante). Questa patologia è stata molto frequente
all’inizio dell’epidemia di HIV ma ormai colpisce solo
raramente questi soggetti grazie alla terapia antiretrovirale.
A prescindere dall’infezione, la scarsa igiene orale, la
malnutrizione, lo stress, il sonno, il fumo di tabacco e la
giovane età sono fattori di rischio. L’esordio avviene a livello delle papille interdentali che appaiono
necrotiche, ricoperte da un tessuto giallo-grigiastro che assomiglia ad una pseudomembrana. Il
dolore può diventare così intenso da rendere difficoltosa l’alimentazione. Le zone di necrosi sono
circondate da un’area eritematosa che le divide dal tessuto sano (eritema lineare); questa patologia
può associarsi ad un forte odore di necrosi proveniente dalla bocca (detto foetor ex ore). Da un
punto di vista della terapia, si devono rimuovere i fattori che hanno indotto la necrosi e andare a
garantire una normale alimentazione del soggetto; possono essere indicati antibiotici.

Ascessi del parodonto = gruppo eterogeno di patologie

infiammatorie acute purulente che possono insorgere a livello
periapicale, lungo il legamento parodontale oppure nei tessuti
gengivali. Il motivo per cui una tasca parodontale vada
incontro ad ascesso non è del tutto chiaro: è possibile che ci
sia una chiusura della tasca nella parte più coronale
favorendone la formazione. Altre cause non connesse
direttamente alla malattia parodontale sono: inserzione
accidentale di corpo estraneo, malformazioni della radice e patologie del sistema endodontico
(patologie periapicali o perforazioni). L’ascesso si mostra come una tumefazione rotondeggiante
edematosa ed è possibile riscontrare anche una fistola nonché mobilità del dente. Qualora l’ascesso
risulti esteso, può farsi strada attraverso la corticale e al di sotto del periostio (ascesso
perimascellare o perimandibolare). In questo caso, la decompressione determina una riduzione del
dolore e la comparsa della tumefazione nelle possibili logge di drenaggio. A questo punto possono
essere anche presenti febbre, malessere, linfadenopatia, leucocitosi. Classicamente i molari
superiori possono dare un empiema del seno mascellare, perché gli apici degli elementi dentari sono
in comunicazione con i seni mascellari. Gli incisivi comunicato con le fosse nasali e possono dare
rinorrea. Nella loggia sottolinguale è importante il muscolo miloideo che divide il pavimento orale
in due, una parte superiore e una inferiore; tutte le infezioni sopramiloidee si vedono nella bocca,
mentre quelle sottomiloidee si vedono dall'esterno (più gravi). Inoltre, è possibile la diffusione
dell'ascesso nell'endocranio, attraverso il drenaggio venoso (vena centrale della retina nei processi
infettivi centrofacciali oppure il plesso pterigoideo, un gomitolo di vasi che sta sopra al dente del
giudizio superiore, che comunica con il seno cavernoso). La terapia prevede antibiotici e rimozione
della causa scatenante tramite terapia parodontale adeguata.

Parodontite apicale (o associata a lesioni endodontiche): patologie acute o croniche a carico

dell’endodonto che determinano coinvolgimento lo sbocco all’apice del sistema canalare delle radici
La forma cronica è anche definita granuloma o cisti radicolare (vedi oltre).

18
 Sinusiti del mascellare di origine dentaria

Condizione infiammatoria del seno mascellare derivante da una parodontite apicale acuta del
secondo premolare, del primo e del secondo molare. Rappresentano il 10-20% delle sinusiti del
mascellare. A differenza delle altre sinusiti, queste sono MONOLATERALI. Ne esistono due forme:
1. Forma acuta:
• Catarrale: caratterizzata da congestione della mucosa, edema e ipersecrezione ghiandolare
• Mucopurulenta: caratterizzata da febbre, cefalea, rinorrea monolaterale (si sviluppa perché
si ha la formazione del famoso empiema del mascellare, quindi il seno si riempie di pus che
fuoriesce poi dal naso monolateralmente), leucocitosi, algia accentuata dalla pressione in
fossa canina, localizzata ai denti sup., che può diffondersi all’intero mascellare. Va facilmente
incontro a osteite e si ha la formazione di un empiema, quando questo si forma il seno si può
riempire fino a dare rinorrea monolaterale e, a volte, tensione in zona zigomatica nel pz
immunodepresso. Si ha febbre e cefalea ma non dolore acuto.
2. Forma cronica: cefalea, dolore gravativo unilaterale accentuato dalla pressione in fossa canina,
rinorrea mucopurulenta monolaterale, cacosmia soggettiva. Non è detto che ci sia la rinorrea
perché non c’è il pus. Il seno mascellare ha una membrana di epitelio olfattivo, tessuto molle
senza mucosa respiratoria perciò si può instaurare metaplasia e iperplasia della mucosa con
formazione di tessuto polipoide.

Diagnosi: l’ortopanoramica non aiuta moltissimo; l’RX va fatta in proiezioni diverse per vedere i
livelli idroaerei e valutare l’empiema:
• Sinusite acuta: caratterizzata dalla presenza di livelli idroaerei (più scuro per accumulo di aria) o
di secrezioni di aspetto schiumoso (più chiaro) dei seni ed è tipicamente causata dall’infezione
virale delle vie respiratorie superiori
• Sinusite cronica: ispessimento sia mucoperiosteo sia delle pareti ossee dei seni.
Una TC senza mdc può essere utile per valutare la necrosi e/o invasione orbite o cranio
+
Altro esame utilizzabile è la transilluminazione del mascellare: si esegue attraverso l’introduzione
in bocca di una lampadina che viene orientata verso il mascellare. Si ricava una immagine, al buio,
dovuta all’aria contenuta nei seni mascellari detta spettro di Heryng ̧ con due aree luminose situate
alla radice del naso, e due aree verso le fosse canine. La presenza di materiale e/o processi patologici
provoca l’oscuramento del seno mascellare.

DD: cisti radicolari a sviluppo endosinusale (opacità circoscritta con interruzione del pavimento
osseo del seno). Ci sono casi in cui la raccolta purulenta forma un tragitto fistoloso: non si crea
accumulo di pus e quindi non c’è sintomatologia. NB A volte in corso di sinusite può comparire una
cisti mucosa da ritenzione rappresenta da una ghiandola mucosa ostruita nel contesto del
rivestimento mucoso. La lesione ha una caratteristica forma rotondeggiante, misura da uno a
parecchi centimetri di diametro, coinvolge prevalentemente il seno mascellare ed è di comune
riscontro in soggetti asintomatici.

Terapia: amoxicillina + acido clavulanico o cefalosporine

19
 Osteonecrosi da farmaci

L’osteonecrosi delle ossa mascellari/mandibola (ONJ) associata a farmaci è una ADR caratterizzata
dalla progressiva necrosi dell’osso mandibolare e/o mascellare (e pochi sporadici casi a livello del
canale uditivo) di soggetti esposti al trattamento con farmaci per cui sia accertato un aumentato
rischio di malattia, in assenza di un pregresso trattamento radiante. Si riconoscono 2 classi di farmaci
implicati nell’eziopatogenesi della patologia con diversa attività rispetto al metabolismo osseo:

Farmaci con prevalente attività antiriassorbitivi

Bifosfonati (BP) = l’eziopatogenesi è correlata a:
• Attività anti-riassorbitiva mediante inibizione osteoclastica e quindi alterazione turnover osseo:
le molecole di bifosfonato sono infatti capaci di legarsi ai cristalli di idrossiapatite e, durante i
processi di rimodellamento, farsi inglobare dagli osteoclasti inducendone l’apoptosi
• Effetto tossico dei BP su altre cellule diverse dagli osteoclasti (e.g. barriera mucosale)
• Possibile effetto antiangiogenetico di alcuni BP (zoledronato);
• Alterazione dell’immunità a livello del microambiente osseo
• Presenza di focolai infettivo-infiammatori
• Altri possibili fattori come microtraumi ripetuti o stati carenziali (e.g. ipovitaminosi D). Le ossa
mandibolari e mascellari normalmente sono sottoposte a molte sollecitazioni dovute alla
masticazione. Le microfratture che ne derivano non vengono rimodellate nei pz trattati con
bifosfonati. Il mancato rimodellamento comporta la formazione di schegge ossee che, lacerando
la mucosa orale, causano un’infezione suppurativa, soprattutto causata da batteri nel cavo
orale, con infiammazione. La flogosi comporta osteomielite e successivamente osteonecrosi.
Gli amino-bifosfonati sono il gruppo con più elevata affinità per l’osso e, quelli che sono più
frequentemente correlati, sono lo zolendronato ed il risendronato. Lo Zolendronato da un rischio
elevato dopo 4/5 infusioni quindi 4/5 mesi.

Sono da ritenersi quindi a potenziale rischio di osteonecrosi BP correlata:

1. Pz non oncologici e con patologia osteometabolica trattati con BP per OS (prevalentemente per
osteopenia/osteoporosi): sottoposti a trattamenti prolungati (in genere > 2-3 anni) e con
possibili fattori di rischio locali e/o sistemici concomitanti (e.g. artrite reumatoide)
2. Pz non oncologici e con patologia osteometabolica trattati con BP per via endovenosa (es.
zoledronato 5 mg ogni 12 mesi, ibandronato 3 mg ogni 3 mesi), raro di solito assumono per OS
3. Pz oncologici ed ematologici trattati con somministrazioni mensili di BP per via EV per lesioni
scheletriche (e.g. pamidronato, zoledronato, ibandronato): è questa categoria con più casi. Oggi,
infatti, sono sempre meno utilizzati nei pz oncologici, per il lungo accumulo osseo.
4. Pz oncologici trattati con BP per OS, per la prevenzione e terapia di patologia osteometabolica
(i.e. osteoporosi indotta da ormonoterapia per carcinoma mammario e prostatico)
5. Pz oncologici trattati con zoledronato mensile in assenza di lesioni scheletriche: utilizzo off label,
casi documentati in corso di studi sperimentali e in reports di letteratura
Proprio per questo prima di iniziare un trattamento con bifosfonati, è bene che il pz si sottoponga a
un’accurata visita dentale e che il cavo orale risulti in una condizione accettabile. Per ridurre il
rischio di osteonecrosi è importante, a terapia iniziata, trattare eventuali patologie infettive e
infiammatorie del cavo orale e garantire lo stato di asetticità durante le procedure odontoiatriche.

20
L’esposizione ossea indotta da questi farmaci riconosce differenti quadri di gravità clinica, ecco
perché esiste la classificazione secondo Marx per stadiare le osteonecrosi da bifosfonati:

Denosumab = agisce formando degli immunocomplessi con il

RANK-L, un fattore solubile che viene prodotto dagli osteoblasti ed
è capace di legare RANK un recettore espresso normalmente sulla
superfice del precursore osteoclastico. Quando il recettore RANK
interagisce con lo specifico ligando si ha attivazione del precursore
osteoclastico che differenzia in osteoclasta maturo avviando così il
processo di riassorbimento. Inibendo il reclutamento e
l’attivazione degli osteoclasti in maniera temporanea e reversibile
determina una riduzione del turnover osseo. È indicato:
a) Xgeva® (fl 120 mg, iniezioni sottocutanee ogni 28 giorni) per il trattamento delle metastasi ossee
e per i tumori gigantocellulari; allo stato attuale, per il trattamento del mieloma multiplo vi è
l’autorizzazione di EMA ed è stata richiesta quella di AIFA;
b) Prolia® (fl 60 mg, iniezioni sottocutanee ogni sei mesi) per trattare l’osteoporosi o per
aumentare la massa ossea in donne che ricevono ormonoterapia adiuvante per il tumore della
mammella non metastatico e in uomini riceventi ormonoterapia per carcinoma prostatico.
Il Denosumab ha un rischio elevato già dopo la prima infusione. Tuttavia, a differenza dei bifosfonati,
il denosumab non si accumula a livello osseo, quindi, alla sospensione della terapia il farmaco viene
completamente allontanato dall’organismo in poche settimane avendo un’emivita di circa 28gg.

Farmaci con prevalente attività antiangiogenetica

Il motivo è soprattutto legato al fatto che la mandibola è dotata di una vascolarizzazione terminale
con poche anastomosi e quindi questi farmaci aumentano il rischio di osteonecrosi:
• Inibitori di VEGF (bevacizumab, aflibercept)
• Inibitori di TK (sunitinib, sorafenib, cabozantinib)
• Inibitori mTOR (everolimus e temsirolimus).

21
Clinica: pur riconoscendo che l’esposizione di osso necrotico
rimane ancora oggi il più sicuro indicatore di ONJ, la ricerca,
clinica e strumentale, di altri segni e sintomi di per sé
aspecifici, possono e devono portare quanto meno al
sospetto, anche in assenza di esposizione ossea. Oltre
all’esposizione ossea, riconosciuta come segno clinico più
rappresentativo di ONJ farmaco-relata, e per tale motivo
precedente- mente definito ‘maggiore’, esiste una varietà di
segni clinici e/o di sintomi, un tempo erroneamente definiti
‘minori’ perché ritenuti poco frequenti, che da soli o in
associazione tra loro devono far porre quanto meno il sospetto
di malattia o avviare un’adeguata diagnosi differenziale
NB Leuci vuole sapere che il dolore è prodotto dal processo infiammatorio attorno all’esposizione
ossea causato da batteri del cavo orale.

Diagnosi: una volta identificati i segni clinici, l’imaging può aiutare:

• RX (OPT e endorale): è ineludibile ma è inadeguata a riconoscere gli stadi iniziali di ONJ
• TC: rileva anche stadi più iniziali; anche la TC cone Beam può essere di aiuto ed ha il grande
vantaggio di conferire una minore esposizione a radiazioni
• Scintigrafia ossea con Tc99: molto sensibile ma poco specifica ma è poco utilizzata
La DD deve considerare: l’osteite alveolare condensante, l’ascesso parodontale, l’ascesso
endodontico, le lesioni endo-parodontali, la parodontopatia cronica, la mucosite perimplantare e la
perimplantite. In presenza di sintomatologia dolorosa devono essere presi in considerazione anche
i disordini dell’articolazione temporo-mandibolare. Per poter arrivare alla diagnosi conclusiva si
devono prenderne in considerazione la presenza delle seguenti caratteristiche:
• Attuale o precedente trattamento con i farmaci sopra citati
• Osso esposto o osso che può esser sondato attraverso una o più fistole intraorali o extraorali
che persistono per un tempo >8 settimane
• Nessuna storia di radioterapia o malattia metastatica delle ossa mascellari
Posta la diagnosi, è poi possibile eseguire lo staging AAOMS 2014 della ONJ:

22
Terapia: al momento, in generale, si interviene soprattutto tendendo in stretto follow-up sia con
visite odontoiatriche che oncologiche il pz (si tende a NON sospendere il farmaco) e poi si eseguono
terapie di supporto volte al controllo del dolore e al contenimento delle infezioni concomitanti:
• Risoluzione processo acuto: ampicillina-sulbactam + metronidazolo (eventualmente) x10 gg
• Mantenimento: terapia per 2 sett. 1/die Amoxiclavulonato o 1/die Metronidazolo
In caso di esposizione ossea, si può effettuare surgical debridment o anche con interventi man mano
più estesi come interventi di sequestrectomia o di emimandibulectomia.
+
Tempi di sospensione del farmaco in pz in previsione di procedure chirurgiche odontoiatriche:

23
 Cisti delle ossa mascellari

Le cisti sono delle cavità ossee patologiche delimitate da

epitelio e il cui lume può presentare un contenuto liquido
o semiliquido frammisto a cellule desquamate, muco o
cheratina oppure di tipo francamente caseoso.
Generalmente, presentano un decorso lento e
asintomatico con comparsa solo tardiva di deformazione
del profilo osseo. Ciò che giustifica la lentezza evolutiva
è il fatto che gli osteoblasti iniziano un processo di
apposizione di osso sclerotico che, circondando la
lesione, ne va a rallentare il processo espansivo. Secondo
la classificazione WHO 2006 (revisione di quella ’92):

Cisti odontogene di origine flogistica

Cisti radicolare (o parodontite apicale cronica) = sono le cisti più frequente delle ossa mascellari
(60-75%) e l’incidenza è maggiore in M, tra i 30-50 anni, in pz con carie destruenti o con storia di
traumi, che abbiano determinato la necrosi della polpa dentaria e pericoronarite. Sono localizzate
più spesso a livello del mascellare superiore e nella porzione posteriore della mandibola. Si
sviluppano all’apice di una radice non vitale con polpa necrotica (pulpiteàparodontite apicale
cronicaàcisti radicolare). La flogosi cronica con la conseguente degradazione del tessuto pulpare
necrotico, determina la formazione di un granuloma apicale che, in risposta ai mediatori
dell’infiammazione, stimola i residui di Malassez (primordiale rivestimento del legamento
parodontale) in seno al granuloma a formare cavità microcistiche che confluiscono a formare il
granuloma cistico che, espandendosi, per un'attività cellulare stimolata dalla liberazione di
mediatori dell'infiammazione forma la cisti radicolare.

Anatomia patologica: la cisti è composta da una capsula fibrosa, un epitelio pavimentoso

pluristratificato e dal lume. In genere all’interno si trova liquido giallo citrino (cristalli colesterina)
ma può assumere colorazione brunastra (emorragia) o gialloverdastra (a suppurazioni ripetute).
Clinica: in genere, sono asintomatiche a meno che non si sovrapponga un’infiammazione acuta che
può progredire fino ad un ascesso con dolore, tumefazione e iperpiressia, e possibile fistolizzazione.
Nelle cisti di grandi dimensioni possono esserci parestesie fino ad erosione della corticale (a questo
punto si vede in cavità orale) e compare una tumefazione sempre asintomatica, non rossa e a
margini netti. Inoltre, possono determinare sinusiti, sollevamento del pavimento nasale o
compressione del canale lacrimale. Diagnosi: si basa su OPT
(area radiotrasparente, uniloculare, omogenea, a margini
netti in rapporto con un apice radicolare) e TC. DD con
granuloma apicale in fase iniziale non si può fare poi,
quest’ultimo apparirà con ↓diametro, margini meno definiti).
Essendo due lesioni oggi riconosciute come di origine comune
e trattamento identico, la DD diventa clinicamente poco utile.

Terapia: se sono piccole bisogna effettuare trattamento endodontico (devitalizzazione) dei denti
coinvolti, altrimenti enucleazione ed estrazione chirurgica (riempendo cavità con materiali inerti)
24
 Cisti odontogene di origine disembriogenetica

Cisti follicolare (o “dentigera”): è la seconda più comune cisti odontogena (15-20%) e si presenta
soprattutto tra II e III decade. Essa origina da una degenerazione cistica dell’epitelio esterno o del
reticolo stellato del sacco follicolare (strato di cellule mesenchimali che avvolge il dente in
prossimità della corona, prima della sua eruzione) di un dente non erotto. Le localizzazioni più
frequenti sono: mandibola (III molare) o mascellare superiore (canini) mono-/bi-laterale:
• Cisti germinali: lo sviluppo cistico avviene in fase embrioplastica (NO elementi dentari interni)
• Cisti follicolari propriamente dette: lo sviluppo cistico è in fase odontoplastica (fase di inizio di
sviluppo dello smalto), nella cisti ci stanno corone più o meno rudimentali

Anatomia patologica: l’epitelio di rivestimento è di tipo squamoso stratificato non cheratinizzato.

Clinica: spesso asintomatica, il dolore è presente solo in associazione ad un processo infettivo ma
ha una grande capacità di crescita, infatti, può
estendersi a seno mascellare e pavimento orbitario
(nei casi di localizzazione nel mascellare superiore).
Diagnosi: all’RX si evidenzia zona osteolitica
uniloculare omognea che circonda con la corona di
un elemento dentario incluso. La DD deve essere
effettuata con la cheratocisti e con l’ameloblastoma.
Terapia: estrazione del III molare (il canino eventualmente si recupera) ed enucleazione chirurgica

Cheratocisti: più frequente negli uomini, con picco di incidenza in 2°-3° decade. Essa origina dalla
lamina dentaria primitiva o suoi residui. La sede più frequente è l’angolo della mandibola; osso
mascellare meno frequentemente; in genere è unica (lesioni multiple quando diametro >3 cm).
Rispetto alle altre cisti odontogene ha una crescita più rapida e infatti, per tali motivazioni, nella
recente classificazione WHO 2006 è stata inclusa nei tumori odontogeni (tra l’altro si è evidenziata
anche una iperespressione di Bcl-2 e di MMP).

Anatomia patologica: epitelio squamoso pluristratificato con

varianti ortocheratosiche e paracheratosiche (presenza nuclei in
cellule strati superficiali). Clinica: in genere asintomatica, ma
possono essere presenti dolore, tumefazione fistolizzazione oltre
che deformità (usura corticale parestesia del n. alveolare inferiore.
Diagnosi: RX: area di radiotrasparenza pluriconcamerata,
generalmente ben delimitata da tessuto osseo sano.
NB DD: cisti radicolare/follicolare, ameloblastoma (indistinguibile all’RX) mixoma odontogeno (ha
sepimentazione più fitta) tumore odontogeno adenomatoide e fibroma ameloblastico
Terapia: enucleazione e curretage cavità ossera. Successivo follow-up clinico-radiologico per
almeno 5 anni data la frequenza delle recidive: 25-60%

25
 Tumori odontogeni

I tumori odontogeni derivano dai tessuti epiteliali e/o mesenchimali da cui originano i denti. Alcune
di queste lesioni, hanno aggressività locale e capacità di metastatizzare, mentre altre si comportano
come degli amartomi. Si localizzano esclusivamente a livello delle ossa mascellari. Questi tumori, in
genere, hanno comportamento clinico asintomatico e, possono causare anche aumento di volume
delle ossa interessate, mobilità dentale e perdita di osso. La classificazione WHO 2005:

26
Tumori formati da epitelio odontogeno con stroma fibroso senza ectomesenchima odontogeno

Ameloblastoma: neoplasia polimorfa benigna costituita da epitelio odontogeno proliferante che,

fra le neoplasie di origine odontogena, è la 2° più frequente e colpisce soprattutto 3°-4° decade. Le
localizzazioni più frequenti sono a livello dei molari della mandibola (80%) e mascellare sup. (20%):
• Multicistica (85%)
• Unicistica (14%): variante meno aggressiva che si osserva più frequentemente tra i 15-20 anni e
si localizza più spesso a livello dell’angolo mandibolare.
• Periferica (1%)

Anatomia patologica: origina dall’epitelio interno dell’organo dello smalto e, istologicamente, è

costituito da una cospicua proliferazione di ameloblasti in uno stroma fibroso più o meno lasso che
possono assumere, fondamentalmente, 2 aspetti diversi:
1. Follicolare: isolotti epiteliali che, al centro, contengono nidi rotondeggianti ci cellule poliedriche
che ricordano il reticolo stellato e che sono circondati da ameloblasti a palizzata immersi in uno
scarso stroma lasso. Le cavità cistiche si formano all’interno degli isolotti.
2. Plessiforme: l’epitelio tumorale è distribuito come una rete che comprende anche cellule che
ricordano il reticolo stellato, limitata da uno strato di cellule cubiche o cilindriche. Le cavità
cistiche si formano all’interno dello stroma per degenerazione del medesimo.
+
Clinica: la prima fase è quasi completamente asintomatica, progredendo si presenta come una
tumefazione dura dolente con elevata aggressività locale. Tanto è vero che si può osservare anche
una deformazione del profilo osseo con dislocazione degli elementi dentari.

Diagnosi: All’RX: immagine osteolitica radiotrasparente uni-/multi-loculare con bordi ben definiti.
Nella forma multicistica è presente il tipico aspetto definito “a bolle di sapone”.

Terapia: resezione chirurgica con estensione di almeno 1,5 cm oltre il margine macroscopico della
lesione, al fine di prevenire recidive (frequenti) con follow-up di almeno 10 anni. Nella forma di tipo
unicistica l’approccio è invece più conservativo (data la scarsa tendenza alla recidiva) con esecuzione
di enucleazione chirurgica e currettage della cavità. Il follow up viene comunque eseguito.

27
 Tumori formati da epitelio odontogeno con ectomesenchima odontogeno

Sono tumori odontogeni composti dalla proliferazione di epitelio odontogeno e da connettivo che
ricorda la papilla dentale. Inoltre può esserci o meno la presenza di tessuti calcificati.
Fibroma ameloblastico: neoplasia formata da epitelio odontogeno circondata da un tessuto
ectomesenchimale cellulare che ricorda la papilla dentale e possibile presenza di tessuti calcificati.
Colpisce prevalentemente i giovani < 20 anni più frequentemente a livello premolare/molare della
mandibola, in associazione con un dente incluso.

Clinica: è una tumefazione silente, a crescita lenta.

Diagnosi: all’RX si evidenzia area osteolitica ben
definita con aspetti sia uni- che multi-loculari che
risulta dislocata sopra la corona di un dente non erotto.
Terapia: escissione chirurgica
+
Il fibroma ameloblastico va distinto da:
• Fibroadentinoma ameloblastico = depositi di dentina
• Fibrodontoma ameloblastico = depositi di dentina e smalto (NON è chiaro se questo e il fibroma
ameloblastico siano due entità distinte o fasi evolutive di una stessa lesione)

Odontoma: neoformazione costituita da tutte le componenti dentarie ben differenziate: smalto,

dentina, cemento e polpa. Rappresenta la forma più frequente di tumore odontogeno e risulta
localizzato frequentemente a livello mandibolare. Può essere diviso in:
• Semplice: dentinomi e cementomi (c’è un singolo tessuto dentale)
• Composto: strutture simili ai denti (normale distribuzione di smalto, dentina, polpa, cemento)
• Complesso: regione molare della mandibola; spesso si accompagna ad inclusione dentaria:
macroscopicamente: massa rotondeggiante spesso bernoccoluta; microscopicamente: smalto,
dentina, cemento sparsi irregolarmente

Clinica: inizialmente asintomatico, possono manifestarsi dolori nevralgici (compressione di rami V)

Diagnosi: nella fase matura, la più frequente, si presenta come una lesione con radiopacità diversa
e crea un osteoaddensamento con aspetto patognomonico “a mollica di pane”.

Terapia: conservativa: enucleazione e curettage

28
 Neoplasie del cavo orale

Lesioni potenzialmente maligne (ha sostituito il termine pre-cancerose): lesioni clinicamente

apprezzabili della mucosa orale che possono portare ad un aumentato rischio di sviluppo della
patologia cancerosa nella cavità orale stessa. Innanzitutto, va specificato che riguardano solo il
carcinoma fumo/alcool correlato ma NON correlato ad HPV; ma, affinché si sviluppi il tumore c’è
bisogno di un lungo periodo di tempo (2-8 anni) ma ad ogni modo tutte evolveranno in tumore (si
stima che in questa fascia di tempo c’è l’1% in più di progressione neoplastica).

Leucoplachia: lesione cheratosica NON DOLENTE ed IDIOPATICA del cavo orale con una prevalenza
del 2% in una popolazione (rispetto al 25% di una lesione bianca del cavo orale). Si distinguono:
• Forme omogenee: superficie bianca madreperlacea con aspetto corrugato, pieghettato ma che
risulta piatta, sottile e tutto sommato uniforme. Può essere anche abbastanza estesa, quindi le
dimensioni non correlano con la presenza o meno di omogeneità. Rara la presenza di displasia.
• Forme non omogenee: irregolarità cromatiche e morfologiche con aspetto che può essere di
tipo verruciforme, nodulare o erosive. Inoltre, può esserci displasia. Tra le più disomogenee vi è
sicuramente la leucoplachia proliferativa (ex eritro-leucoplachia) cioè forme in cui nella stessa
lesione coesistono più variabili quali parte lisce, fissurate, verrucose, demarcate,ulcerate…
NB Nell’ambito di una stessa lesione, va poi considerato che ci può essere un polo senza displasia e
un polo con displasia che si sta già avviando verso un processo di carcinogenesi.

Effettuando una corretta prevenzione si possono intercettare 5 milioni di cancri orali in fase precoce
in quanto solo l’1% di leucoplachie va incontro a trasformazione in un anno, quindi il fattore più
importante è il tempo. Tuttavia, la diagnosi è complicata dal fatto che 1/4 ha una lesione bianca del
cavo orale e solo la minima parte presenta leucoplachia (bisogna fare screening opportunistico).
Infatti, deve andare in DD con cause di lesioni bianche del cavo orale (spesso tutte asintomatiche):
1. Lesione congenita
2. Lesione reattiva frizionale: condizione in cui una causa ben riconosciuta (dente malposizionato,
spazzolamento, tendenza a morsicarsi la guancia, malocclusioni…) genera una lesione biancastra
a livello del cavo orale. La sede più frequente è a livello della linea alba della mucosa geniena, lì
dove le arcate dentarie entrano in occlusione e possono dare incarceramento mucosale. Un’altra
lesione in DD è la stomatite nicotinica, in cui si osserva il palato biancastro del fumatore.
3. Lesione infettiva = ad es. candidosi (talvolta invece pseudomembranosa si presenta ipertrofica)
4. Lesione immunomediata = ad es. lichen planus, lichen eritematoso, GVHD
5. Lesione metabolica
Diagnosi: il rischio di sviluppo di un tumore da leucoplachia dipende da: identificare fattori di rischio
(pz giovane non fumatore è ovviamente più a rischio), sede (alto rischio sono lingua e pavimento),
dimensioni, demarcazione e limiti della lesione. Quando le lesioni sono evidenti (non sempre) si
effettua un tentativo di scraping delle lesioni bianche per vedere se la patina viene via o, se persiste,
e quindi c’è iperplasia e andrà fatta una biopsia. Terapia: se c’è displasia si rimuove, se non c’è ed il
pz è fumatore, si sospende e si ossserva, ma se è giovane si preferisce rimuoverla comunque.

29
Eritroplachia: lesione eritematosa di aspetto
vellutato a margini non ben definiti non dolente ed
IDIOPATICA che può interessare qualsiasi area del
[Link] ed è già un ca. in situ nel 99% dei casi.

Lichen planus orale: patologia infiammatoria immunomediata delle mucose e della cute la cui
patogenesi è legata ad una aggressione della membrana basale dell’epitelio orale TCD8-mediata.
Nel momento in cui c’è un cheratinocita alterato, l'interazione tra T-helper e cellule di Langherans
determina il tipo di risposta immunitaria. La sequenza di eventi prevede:
1) comparsa dell’antigenicità
2) la cellula dendritica internalizza l’antigene e lo processa, per poi migrare nei linfonodi
3) nei linfonodi dialoga con le cellule t-helper
4) la cellula helper recluta il CD8.
Cosa fa scattare la reazione è oggi ancora ignoto ma sicuramente si osservano lesioni lichenoidi:
• Da contatto (amalgama, colluttori…)
• Da farmaci (diuretici, antidiabetici, sedativi…)
• Connettiviti (LES, sclerodermia…)
• Patologie autoimmuni (Hashimoto, Sjogren)
• GVHD

L’elemento che le accomuna è la presenza di una lesione papulare che si aggrega a formare strutture
reticolari (aspetto a strie, circolare, a ragnatela). Le sedi più frequenti sono mucosa geniena e
gengivale ma potrebbe colpire anche la lingua, il palato e la cute (3-20% e si comporta diversamente
in quanto le lesioni cutanee hanno aspetto differente: rosso scuro tondeggianti/poligonali
pruriginose presenti soprattutto a livello di dorso, petto, superfici flessorie degli arti), o altre mucose
(congiuntiva, laringe od esofago). Esistono diverse forme di lichen:
• Forma cheratosica
• Forma a placche (molto difficile distinguerla da una leucoplachia)
• Forme atrofiche
• Forme erosive
• Forme bollose (DD con pemfigo volgare con istologia ma soprattutto IF diretta)
Tuttavia, va fatta la differenza tra il true lichen planus (foto a dx) che è caratterizzato SOLO dalla
componente cheratosica ed ha una % di cancerizzazione bassissima (foto a dx) e le lesioni di tipo
lichen-like che possono comprendere alterazioni in senso di ipercheratosi ma anche nel senso di
atrofia, ulcerazioni, bolle…quindi un aspetto misto e rappresenta una vera precancerosi (a sx)

30
In figura, sono osservabili alcune differenze importanti sia da un punto di vista clinico sia da un punto
di vista anatomopatologico tra le due patologie:

Anatomia patologica: è variabile a seconda dell’aspetto clinico della lesione: è possibile osservare
vari gradi di iper/orto/paracheratosi nelle forme cheratinizzate o di distacco dei cheratinociti nelle
forme bollose. La lamina propria ha un infiltrato a bande composto prevalentemente da linfociti T
che TARLANO la membrana basale (c’è deposito di fibrinogeno = DD con malattie vescicolo-erosive).
Il tappeto di linfociti sotto la membrana basale crea un danno ai cheratinociti dello strato basale.
Una lesione bollosa da lichen è una bolla subepiteliale quindi con uno spessore del tetto molto più
ampio che quando si rompe si ha la formazione di un’ulcera e non un’erosione con sviluppo di un
esito cicatriziale (va in DD con la bolla intraepiteliale delle flittene da scottatura o pemfigo volgare
in cui si perde il tetto e c’è erosione con guarigione spontanea senza cicatrici perché MB è integra)

Diagnosi: in genere è clinica, ma ci può essere bisogno dell’esecuzione di una biopsia per una
adeguata DD con altre condizioni quali:
• Leucoplachia: nella leucoplachia l’infiltrato è misto, quindi non prevalgono i T (che però sono
presenti se sta evolvendo verso una forma tumorale) e l’epitelio è più discheratosico
• MALToma: infiltrato linfocitico preponderante in presenza di un epitelio sottile affiancato a
sintomi sistemici come febbre, malessere, ferritina alta…

Terapia: essendo una patologia immunomediata, il trattamento di basa su corticosteroidi ad uso

topico (clobetasolo), inibitori della calcineurina sempre per via topica.

31
Tumore del cavo orale: rappresenta 10% di tutte le neoplasie (M>F, 8° nell’M e 14° D) e ci sono aree
geografiche in cui c’è una maggiore prevalenza (Brasile, Nord-Africa, Sud est Asiatico) correlata alla
presenza di numerosi fattori di rischio (abitudini alimentari e voluttuarie come ad es. masticare noce
di Areca); i tassi di mortalità sono elevati (secondo la WHO, la sopravvivenza a 5 anni è del 50%). I
fattori di rischio sono quindi rappresentati da:
• Fattori di rischio NON modificabili:
o Età
o Etnia
o Status socio-economico
• Fattori di rischio modificabili:
o Fumo (sigarette, sigari, pipa, tabacco da masticare) = le donne fumatrici hanno un rischio
doppio rispetto agli uomini fumatori
o Alcool = amplifica la genotossicità del fumo perché aumenta la permeabilità della mucosa
orale causando atrofia epiteliale, oltre ad avere effetti genotossici di per sé.
o Dieta
o Eccessiva esposizione solare
o Infezione da HPV =
o Immunosoppressione

Anatomia patologica: secondo la classificazione WHO 2017 si distinguono:

1. Tumori epiteliali = rientra il carcinoma a cellule squamose (spinocellulare) che rappresenta circa
il 90% dei casi (quindi la quasi totalità è di questo tipo)
2. Tumori epiteliali ghiandolari = vedi tumori ghiandole salivari
3. Tumori melanocitici
4. Tumori del tessuto linfoide
5. Tumori dei tessuti molli = fibrosarcoma, liposarcoma, leiomiosarcoma, rabdomiosarcoma
6. Tumori del tessuto osseo

Clinica: Si può sviluppare in diverse porzioni del cavo

orale ma le due sedi più frequenti sono lingua (41%) e
pavimento della mucosa orale (21%) le altre sono
pelvi, palato duro e molle, mucosa geniena. Le
manifestazioni precoci sono aree bianche/rosse,
ulcere non guarenti, aumento di dimensione,
improvvisa mobilità dei denti senza causa,
sanguinamenti, aree ad aumentata consistenza.
Tardivamente si osserva una lesione esofitica, ulcerata
con dolore persistente parestesiee/disestesie, otalgia
cronica, vista alterata, trisma, disfagia, ostruzione delle vie aree, linfadenopatie laterocervicali. Per
quanto riguarda il carcinoma orale fumo correelato va ricordato il concetto di cancerizzazione di
campo: si ha la lesione principale visibile da un punto di vista macroscopico ma tutta la mucosa orale
è modificata geneticamente dall’azione genotossica del fumo (i cheratinociti hanno già avuto delle
mutazioni nonostante non risulti ancora visibile)

32
Tumori HPV correlato = esistono un centinaio di HPV, alcuni sono prevalentemente mucosi e altri
prevalentemente cutanei. Il DNA del virus codifica per proteine E (E1-E7) e L (L1-L2) ma sono E6
(lega p53) E7 (lega Rb con accumulo a valle di p16) coinvolte nella cancerogenesi. Il virus ha bisogno
di un contatto multiplo e ripetuto che ne consente la penetrazione che però risulta possibile SOLO
nel caso in cui ci sia una perdita di continuità dell’epitelio. La zona che anatomicamente ha
discontinuità è rappresentata dal 1/3 posteriore del cavo orale, in particolare la regione tonsillare
perché lì la mucosa ha un epitelio sottilissimo, MB discontinua e poi è formata a cripte (quindi
presenta numerose discontinuità). Lo status del virus nell’uomo può quindi essere:
1. Residenziale = si ha una piccola quantità di virus che persiste per anni con un rischio quasi nullo
di avere una manifestazione clinica perché il SI contiene l’infezione
2. Episomale = l’HPV è nel nucleo dei cheratinociti ma è separato dal DNA umano ma in questo
caso sarà comunque presente la tipica coilocitosi da un punto di vista istologico
3. Integrato = DNA del virus è integrato nel DNA umano dei cheratinociti ed è quindi quella che
risulta rilevante da un punto di vista oncologico. NON tutti i sierotipi hanno la stessa capacità di
sviluppare un cancro; nella maggior parte dei casi causa solo lesioni iperplastiche (iperplasia
epiteliale, papillomi, condilomi che NON sono delle lesioni precancerose) e solo in una
minoranza dei casi è correlata allo sviluppo tumorale (ovviamente con i sierotipi 16 e 18).
+
Differenze con il carcinoma del cavo orale HPV-negativo: il pz è tipicamente più giovane e NON ha i
classici fattori di rischio (fumo e alcol) ma l’esposizione avviene tipicamente per via sessuale. Inoltre,
la genetica è diversa in quanto sono p53 WT e p16 –.

NB HPV colpisce si l’orofaringe ma può interessare anche altri distretti di testa- collo come quello
della laringe, sono descritti casi di carcinomi alle corde vocali HPV +. La differenza tra queste lesioni
e quelle dell’orofaringe è che in quel caso la presenza dell’HPV DNA è un fattore prognostico
favorevole mentre, nel caso della laringe (ma anche altre topografie), non è così.
NB Esistono dei carcinomi in cui nell’area invasiva HPV – mentre nella parte in situ HPV +, questi
sono dei casi complessi a genesi combinata (HPC-alcol/fumo).

33
Clinica: le lesioni sono difficili da individuare data la sede; se NON si ha lo sviluppo tumorale ma si
ha solamente l’infezione da HPV, le possibili lesioni sono rappresentate da:
• Papilloma = neoformazione epiteliale di superficie più o meno cheratinizzata (cioè colorito
biancastro o meno) con numerosi ciuffetti che NON dà sintomatologica algica. La diagnosi è
semplice da un punto di vista clinico ma si supporta comunque da un esame istopatologico.
• Verruca = ha una base di impianto più larga e superficie più appiattita rispetto al papilloma
• Condiloma acuminato = molto simile ad una verruca ma ha una base di impianto più ampia ma
con una superficie più irregolare e più cheratinizzata.

Invece, la lesione da carcinoma da HPV è bianca, piatta ed

ulcerata, a differenza di quella da tabacco che è a margini
sfrangiati che si approfondano nei tessuti. Inoltre, a differenza
del fumo correlato, NON CI SONO PRECURSORI CLINICI e quindi
il carcinoma si presenta così come tale (NB Si sta tentando di
trovare screening simil Pap test ma si è ancora ben lontani).
Inoltre, è un tumore che dà subito invasione perché la
membrana basale è discontinua e, infatti, le metastasi dei
linfonodi laterocervicali sono spesso presenti alla diagnosi.
Diagnosi:
• Anamnesi: valutazione dei fattori di rischio
• EO: l’ispezione è volta ad individuare lesioni anomale per bordi, colorazione e presenza di
sanguinamenti spontanei effettuando una attenta valutazione dei fornici, delle mucose, della
lingua, della pelvi orale, anche con l’esplorazione profonda pinzettando una guancia. Le aree
ulcerate possono essere messe in evidenza con dei coloranti vitali come il blu di toluene oppure
con acido acetico ma anche con metodi di autofluorescenza. Alla palpazione si può ricercare la
dolorabilità, fissità, durezza e presenza di sanguinamenti. Inoltre è sempre necessario esplorare
mediante palpazione i linfonodi delle aree del capo e cervicali in particolar modo la catena
linfonodale perigiugulare. Circa il 90% dei pz con tracce di ca. squamoso in un linfonodo del collo
ha tumore primario identificabile, il restante 10% ha metastasi linfonodale da tumore occulto.
• Fibroendoscopia: serve ad osservare meglio la lesione
• Biopsia:
o Incisionali (punch biopsy): sono quelle per la conferma istologica, eseguite tra bordo sano e
bordo malato, non al centro della lesione (spesso c’è solo necrosi). Si effettua per lesioni
estese con un concotomo e non si effettua suturazione perché questo potrebbe portare alla
creazione di tessuto cicatriziale che in un secondo momento potrebbe rendere difficoltosa
la differenziazione con il tessuto neoplastico.
o Escissionali: si effettua per lesioni di dimensioni limitate, in cui non vi è coinvolgimento di
strutture linfonodali accertato, cioè che possono essere asportate in toto e se poi, in seguito,
è possibile ricostruire la zona anatomica; l’obiettivo è ottenere margini ampi, di 1,5- 2cm ai
lati e in profondità (sono i margini di sicurezza minimi ma possono variare)

34
• RX-OPT: serve a visualizzare meglio le lesioni ossee e gli elementi dentari
• TC con e senza mdc: andrebbe sempre effettuata negli stadi clinici precoci; inoltre ha un buon
potere discriminativo a carico dell'osso e permette anche lo studio dei linfonodi. I limiti sono
rappresentati da tumori molto piccoli che non assumono grosse quantità di contrasto nonché
gli artefatti da materiale metallico per pregressi trattamenti odontoiatrici. La ricostruzione 3D
non è l'indagine di scelta, ma in casi drammatici può dare informazioni.
• RMN: permette valuta bene i tessuti molli e quindi riesce a valutare se i piani muscolari e
profondi sono infiltrati o meno. Rappresenta la metodica di 1° scelta nello studio dei tumori della
lingua. È inoltre molto efficace per dimostrare la diffusione perineurale della malattia,
soprattutto nelle ghiandole salivari minori. Infine ha la capacità di individuare anche piccole
lesioni (< 5mm) e di studiare dettagliatamente i linfonodi. Controindicazioni: pz che non possono
o non vogliono effettuare l'esame per claustrofobia, pz con pacemaker (vi sono però pacemaker
di ultima generazione compatibili o che possono essere temporaneamente interrotti), clips
chirurgiche di vecchia data per cui non si è certi che il materiale utilizzato sia il titanio. Infine,
vanno considerati gli artefatti legati al movimento del pz
• PET/TC: utile negli stadi avanzati
• Ecocolordoppler: si vedono bene le metastasi, si può studiare l’ilo dei linfonodi laterocervicali. I
parametri da considerare allo studio ecografico del linfonodo in pz sospetti N+ sono: dimensioni,
morfologia, caratteristiche lesione intra/extranodale, caratteristiche dell’ilo e vascolarizzazione

Staging (aggiornata ultima edizione, 2018):

35
Staging:

Terapia:

In particolare, nello stadio III, IVa e IVb resecabile si procede con chirurgia associata ad una terapia
adiuvante fatta di RT + cisplatino (o carboplatino). Invece nello stadio IVb non resecabile e nello
stadio IVc in 1° linea si effettua cisplatino + 5-FU + cetuximab, in 2° linea il nivolumab.
NB Nonostante il carcinoma HPV + abbia una prognosi migliore, la terapia è identica

36
Tecniche di radicalizzazione chirurgica:
Tumori del labbro = il concetto alla base è sempre quello di cercare di ripristinare la continuità del
labbro senza andare a causare microstomia per preservare masticazione, mimica e parlata. È più
colpito il labbro inferiore ma le metastasi linfonodali sono frequenti al labbro superiore.
• Resezione a cuneo = per le lesioni che possono essere eradicate in toto con biopsia escissionale
e ricostruzione relativamente semplice e non destruente
• Intervento di Estlander modificato = per lesioni del labbro inferiore più estese in cui si cerca di
asportare e ricostruire con un piccolo lembo di rotazione dal labbro superiore (soprattutto
quando la lesione interessa < 1/3 del labbro)

• Tecnica di Von Bruns = sempre per il labbro inferiore, si vanno ad utilizzare lembi di scorrimento
vicini o di rotazione, senza prelievo di altri tessuti da altre sedi

• Tecnica di Camille-Bernard = sempre per il labro inferiore, ma questa volta per le lesioni mediane
e non per le laterali: una volta asportato il tumore nella zona mediana, si vanno ad allestire due
lembi dal solco naso-labiale e si ruotano per ricostruire il labbro.

• Tecnica a scala = lesioni mediane del labbro inferiore con cicatrici minime

• Tecnica Sabbatini-Abbé = per il labbro superiore

NB 1: la ricostruzione della commissura è difficile perché la saliva inficia il risultato chirurgico

NB 2: si può utilizzare un lembo distante (avambraccio o pettorale) anastomizzato con vasi del collo

37
Tumore della lingua (qui approfondisco perché a volte lo chiedono come tale) = neoplasia che può
colpire la lingua orale o la base della lingua rappresentando la forma più comune di carcinoma orale.
• Lingua orale = esempio di tumore del cavo orale, e può colpire sia il ventre sia il dorso (una delle
lesioni che lo precede pare sia la cheratosi frizionale, letto da esp. orale) ma anche il margine
(casi più rari ma tipici dell’età giovanile e che tendono ad interessare SOLO il margine linguale
quindi senza cancerizzazione da campo) andando a causare sintomi e segni tipici: dolore alla
masticazione e deglutizione, sanguinamento inspiegabile, senso di intorpidimento, macchia
persistente bianco/rossa che può anche ulcerarsi, otalgia (rara).
• Base della lingua = esempio di tumore orofaringeo che è caratterizzato da una sintomatologia
decisamente meno evidente e ciò rende molto meno probabile una sua identificazione. La
sintomatologia che causa più frequentemente è rappresentata disfagia, disfonia e sensazione
perenna di corpo estraneo in gola.
NB Il tumore della lingua dà facilmente metastasi perché i vasi della lingua sono crociati e si vanno
ad anastomizzare con i controlaterali, quindi dà metastasi controlaterali (letto da esp. orale)
Diagnosi: vedi in generale quella dei carcinomi del cavo orale e Staging: TNM tumori del cavo orale
(ricordare solo che per T1-T2-T3 sono coinvolti i muscoli intrinseci e per T4 gli estrinseci).
Terapia: si possono effettuare emiglossectomie parziali cioè resezioni parziali per lesioni di piccole
dimensioni senza dover necessariamente pensare a ricostruzioni che sono invece indispensabili
quando c’è coinvolgimento importante dei tessuti profondi (T2, T3, T4). Essa può avvenire sia per
via endorale sia con approccio transcervicale (con piccola cervicotomia) o transmandibolare. Questi
ultimi due approcci sono più utilizzati per i tumori della base della lingua che sono di più difficile
eradicazione rispetto ai tumori della porzione orale. Ovviamente in casi in cui il tumore si estende
molto si procede con una glossectomia totale. Inoltre, si affianca anche una dissezione dei linfonodi
in cui sono state evidenziate metastasi (linfadenectomia profilattica se lo spessore è >3 mm).

Tumori della guancia: spesso sono tumori asintomatici ma tendono ad interessare velocemente le
zone adiacenti con una elevata incidenza di metastasi linfonodali. L’obbiettivo è quello di andare a
rimuovere la massa andando a garantire un risultato estetico nonché funzionale. Si deve intervenire
garantendo un margine di 1-2 cm di tessuto sano (ponendo attenzione a non lesionare parotide)

Tumori del pavimento orale: a lungo asintomatici per scarse terminazioni sensitive:
• Lesioni Tis e T1 = si possono eseguire resezioni endorali semplici
• Lesioni T2-T3 = si eseguono emiglossopelvectomie attraverso la mandibola (pull-trough) con
rimozione contemporanea dei linfonodi
• Lesioni che superano linea mediana = si procede con una glossectomia totale pull-trough

Tumori del palato = aspetto ulcero infiltrante o finemente vegetante con elevata tendenza alla
infiltrazione dei tessuti circostanti e metastatizzazione linfonodale. Si effettua resezione transorale
per i tumori ad interessamento posteriore mentre, i tumori ad evoluzione anteriore e che invadono
il seno mascellare sono trattati con approccio para-latero-nasale (secondo Weber-Ferguson).

Tumori trigono retromolare: sintomo di esordio è spesso il trisma da infiltrazione dello spazio
pterigo-mandibolare e dello pterigoideo interno. Frequentemente, si ha alterazione sensitiva a
carico dell’alveolare inferiore da interessamento del canale alveolare. Si deve intervenire con un
intervento composito che prevede resezione segmentaria della mandibola, pavimento orale,
emibase lingua e parte o tutta la loggia tonsillare con svuotamento laterocervicale.

38
Trattamento delle aree linfatiche = la metastatizzazione più frequente dei tumori del cavo orale è
a livello dei linfonodi laterocervicali. I linfonodi del collo possono essere suddivisi in 7 livelli e sono i
primi 5 che interessano maggiormente in quanto sono quelli coinvolti nei tumori del cavo orale (in
particolare 1 (50%) -2(50%) -3(25%) mentre livello 4 e 5 sono più rari (10 % e 2% rispett.):
• I livello: IA sottomentonieri, IB sottomandibolari
• II livello: perigiugulari alti, compresi tra il margine anteriore scm, ventre
post. digastrico e osso ioide anteriormente
• III livello: perigiugulari medi posti tra 1/3 medio scm posteriormente,
cartilagine tiroidea ant. e linea passante per l’osso ioide superiormente
• IV livello: perigiugulari inferiori posti profondamente al 1/3 inf. scm
• V livello: VA sovraclaveari alti posti tra il ventre post. del scm, margine
anteriore trapezio e margine superiore omoioideo; VB sovraclaveari
bassi compresi tra scm, trapezio e margine inf. Dell’omoioideo.

La possibilità che i tumori del cavo orale diano metastasi è direttamente proporzionale allo spessore
della neoplasia di origine:
• < 3 mm = incidenza di metastasi del 13%
• 3-8 mm = incidenza di metastasi al 46%
• >8 mm = incidenza di metastasi al 65%
NB Anche il rischio di metastasi occulte (cN0 e pN+) aumenta sempre di più in base allo spessore

Asportazione linfonodale = l’intervento è eseguito di solito in un unico tempo, mentre può essere
eseguito in 2 tempi quando si effettua una biopsia escissionale e si evidenzia uno spessore > 3mm.
Si distinguono 3 tipi di linfadenectomie:
1. Comprehensive: neoplasie che coinvolgono TUTTI i livelli linfonodali
• Linfadenectomie radicali: si asportano tutti e 5 i livelli, compreso scm, v. giugulare interna e
anche il nervo accessorio spinale
• Linfadenectomie modificate: se ne distinguono di 3 tipi a seconda della struttura (in ordine
di importanza che viene risparmiata): nella 1 viene conservato il nervo accessorio spinale che
è fondamentale nei movimenti di adduzione della spalla quindi i pz se gli viene rimosso
hanno la cosiddetta “shoulder syndrome” cioè dolore e difficoltà nell’adduzione; nel tipo 2
vengono conservati nervo accessorio e [Link] interna; nel tipo 3 nervo, vena e scm.
2. Selective: in base a spessore, grado, localizzazione del tumore, si sceglie se il pz cN0 deve andare
incontro all’esecuzione di una linfadenectomia profilattica
• Anterolaterale: gruppi da 1 a 4
• Posterolaterale: esclude il livello 1 ma comprende il 5 (utile in neoplasie parotidee)
• Superolaterale: solo livello 2
• Sopraomoioidee: solo i primi 3 livelli, è la più eseguita nei pz N0
• Laterale: dal livello 2 a livello 4 (spesso per i tumori della laringe)
3. Extended: oltre a nervo, vena e scm si asportano anche altre strutture interessate come la cute
sovrastante i linfonodi, altri muscoli o altri linfonodi posti posteriormente (anche parotide)

NB INTERVENTO COMMANDO: resezione di un tumore di cavo orale/faringe/laringe in cui viene

associata la dissezione linfonodale (Il nome richiama un episodio storico, l’incursione commando
degli Alleati su Dieppe, famosa operazione combinata intrapresa nel 1942)

39
Ricostruzione:
Innesti: è il trapianto di uno o più tessuti, o di una porzione di essi, privo di vascolarizzazione propria
e trasferito interrompendo completamente le connessioni con la sede di prelievo. La zona da cui
viene prelevato l’innesto viene detta area donatrice e quella dove viene trasferito area ricevente.
Esistono diverse classificazioni per quanto riguarda gli inntesti:
1. Classificazione basata sul soggetto donatore
• Autoinnesti: il donatore ed il ricevente sono la stessa persona
• Omoinnesti: il donatore ed il ricevente appartengono alla stessa specie
• Etero o xenoinnesti: il donatore ed il ricevente appartengono a specie diverse
2. Classificazione in base al loro utilizzo:
• Isotopici: il tessuto trapiantato è identico a quello da sostituire
• Iterotopici: il tessuto trapiantato è diverso rispetto a quello da sostituire
3. Classificazione in base alla loro composizione:
• Semplici (cutanei, mucosi, dermici, adiposi, fasciali, muscolari, nervosi, ossei…)
• Composti (dermo-adiposi, condro-ossei…)

Innesti ossei: sono tra i più utilizzati per quanto riguarda la ricostruzione maxillo-facciale. In genere,
si utilizzano innesti autologhi e le principali sedi di prelievo sono: teca cranica, cresta iliaca e coste.
Una volta allestito l’innesto, la guarigione e l’attecchimento al sito ricevente determinano una serie
di processi di rimodellamento e riassorbimento che portano generalmente ad una perdita di volume
L’entità e la percentuale dipendono da diversi fattori, ad ogni modo questo è il motivo per cui si
usano per ripristinare difetti non superiori a 3-4 cm di lunghezza (ricostruzioni di lunghezze superiori
necessitano di ricostruzione con lembi liberi rivascolarizzati, vedi dopo).

Innesti cutanei: consentono il trasferimento di tessuto cutaneo, anche di notevoli dimensioni. Si

possono andare a distinguere 2 tipi di innesti cutanei:
• Innesti cutanei a tutto spessore (full-thickness skin graft): sono quelli più utilizzati quando c’è un
deficit cutaneo complesso del volto che necessita di essere trattato
• Innesti cutanei a spessore parziale (split thickness skin graft)
Rappresentano il gold standard nel trattamento di deficit cutanei estesi e complessi. Il principio alla
base di questa tecnica risiede nel trasferimento di cute da un’area donatrice in cui il deficit residuo
guarisca con minimi esiti cicatriziali ad un’area ricevente lesionata. I siti di prelievo più comuni sono
rappresentati da inguine e glutei (aree generalmente coperte dagli indumenti) mentre siti alternativi
di prelievo sono rappresentati dalla regione sovraclaveare, retroauricolare, collo o la coscia.

40
Lembi:
• Lembi peduncolati: trapianto di uno o più tessuti o di una porzione di essi da un sito donatore
ad uno ricevente mantenendo una connessione vascolare (peduncolo) con la sede di prelievo
quindi, con una vascolarizzazione indipendente da quella del sito ricevente, caratteristica che lo
differenzia dagli innesti e che permette la ricostruzione in aree a vascolarizzazione danneggiata
• Lembi rivascolarizzati (o microchirurgici): con lo sviluppo delle tecniche microchirurgiche e la
conseguente abilità di realizzare anastomosi in vasi di d < 2 mm è divenuto possibile realizzare
trapianti di uno o più tessuti in un sito accettore distante, senza che vi sia alcuna connessione
vascolare tra l’area donatrice ed il tessuto trapiantato. Durante l’allestimento il peduncolo,
costituito da un’arteria e uno o più vene, viene dissezionato ed elevato con il lembo stesso per
poi essere rianastomizzato a vasi disponibili nel sito ricevente. A differenza dei lembi tradizionali,
la cui selezione è basata prevalentemente sulla vicinanza, l’uso dei lembi liberi consente di poter
scegliere un tessuto sulla base delle caratteristiche del sito ricevente.

Esistono diverse classificazioni per quanto riguarda i lembi:

1. Classificazione in base al rapporto con il sito accettore (locali, locoregionali o distanti)
2. Classificazione in base ai tessuti componenti (cutanei, fasciocutanei, muscolari, miocutanei,
ossei, osteomuscolari, osteomiocutanei)
3. Classificazione in base al tipo di vascolarizzazione:
• Lembi random: lembi cutanei basati sul complesso vascolare subdermico e derivano il loro
nome dal fatto che in passato non si aveva una conoscenza precisa dell’anatomia vascolare
del sito donatore
• Lembi assiali: sono dotati di una specifica vascolarizzazione costante basata su un asse
vascolare assiale a decorso longituidinale

Lembi muscolari e muscolo-cutanei: i muscolocutanei si compongono di muscolo, fascia profonda,

grasso sottocutaneo e cute mentre i lembi muscolari sono costituiti solo fa muscolo e sua fascia.
Sono lembi che possono essere allestiti come lembi peduncolati o come lembi rivascolarizzati:
• Lembo peduncolato di muscolo grande pettorale: lembo muscolo cutaneo nella maggior parte
dei casi ma può essere anche cioè di tipo osteomuscolare o osteomuscolocutaneo. Oggi
rappresenta la più valida alternativa nei pz non candidabili alla microchirurgia, alla chirurgia di
salvataggio e in pz privi di vasi accettori. L’ampio arco di rotazione consente al lembo di poter
raggiungere il collo ed i 2/3 inferiori del volto. Ciò rende il lembo particolarmente idoneio per le
ricostruzioni oromandibolare, di guancia e dell’area parotidea. L’apporto vascolare è fornito
dall’arteria toracoacromiale (ramo collaterale dell’ascellare) che corre al di sotto di piccolo e
grande pettorale per cui quando si preleva una porzione di cute in corrispondenza della
mammella il peduncolo si troverà all’interno e sarà poi traslato.
• Lembo di muscolo temporale = trova applicazione nella ricostruzione dei difetti orbitari e nelle
ricostruzioni palato-mascellari quando il pz non è candidabile ad altre procedure ricostruttive. Il
supporto vascolare è fornito dai vasi temporali profondi.
• Lembo retto dell’addome = potendo fornire grandi volumi di tessuti ben irrorato, trova impiego
nelle ricostruzioni estese; sue applicazioni sono: ricostruzione di deficit da maxillectomie radicali
ricostruzione totale della lingua, estesi difetti oromandibolari. Il supporto vascolare è fato da 2
peduncoli: arteria epigastrica superioe e profonda.
• Lembo di gracile = lembo di scelta nella paralisi del nervo facciale a lungo termine in quanto c’è
una forte indipedenza tra peduncolo vascolare e nervoso. La vascolarizzazione è fornita dalla
arteria degli adduttori.

41
Lembi fasciocutanei: sono costituiti dalla fascia profonda, dall’adipe sottocutaneo e dalla cute
• Lembo libero di avambraccio: è uno dei lembi più utilizzati dalle ricostruzioni di testa collo. Il suo
spessore limitato e la sua placabilità lo rendono il lembo di scelta per la ricostruzione di difetti a
spessore parziale della guancia e per difetti di piccole dimensioni della lingua e del pavimento
della bocca. Il principale svantaggio è rappresentato dal sacrificio di un’arteria dominante e, per
tale motivo, deve essere eseguito il test di Allen e, eventualmente, un’ecocolordoppler per la
valutazione del compenso circolatorio fornito dall’arteria ulnare.

Lembi ossei e osteomuscolari: L’apporto vascolare alle ossa è fornito dai vasi endosteali o da vasi
periosteali. sono generalmente allestiti come lembi liberi microvascolari e trovano indicazione per
difetti ossei > 5-6 cm di lunghezza. La vascolarizzazione autonoma cosente la ricostruzione di difetti
ossei di grandi dimensioni, limitando al minimo di fenomeni di rimodellamento e riassorbimento:
• Lembo libero di fibula: è un ottimo sito donatore per vari motivi: è distante dalla testa e quindi
si può procedere con demolizione e allestimento del lembo simultaneamente, è possibile anche
eseguire osteotomie multiple per effettuare ricostruzioni tridimensionali, lunghezza e calibro
del peduncolo vascolare (a. e v. peroniera) consentono di poter effettuare anastomosi ai vasi
del collo senza necessità di innesti venosi, la paletta cutanea è mobile. Tutti questi vantaggi
rendono giustizia del fatto che questo lembo rappresenti la principale indicazione nel ricostruire
deficit mandibolari estesi (>50%). Per questa ricostruzione si può anche ricostruire con la tecnica
della “doppia barra” in cui si effettua una giustapposizione verticale dei due segmenti ossei legati
al fatto che l’altezza finale dell’osso trapiantato è circa la metà della mandibola originaria. Per
quanto riguarda la ricostruzione del mascellare superiore, la fibula trova la sua indicazione nelle
ricostruzioni della premaxilla e nei casi di maxillectomie non coinvolgenti il margine ed il
pavimento orbitario.
• Lembo libero di cresta iliaca: l’ala iliaca presenta una curvatura naturale che si adatta molto bene
a quella originale della mandibola permettendo ottime ricostruzioni delle strutture di tipo
curvilineo mandibolari e mascellari. Inoltre ha il vantaggio che c’è una grande quantità di tessuto
osseo e molle prelevabili. Il peduncolo vascolare è dato dalla a. e v. circonflessa iliaca profonda.
• Lembo del sistema sottoscapolare: ha il vantaggio di avere un peduncolo vascolare lungo e di
grande calibro con abbondante quantità di osso, muscolo e cute. Tuttavia ha uno spessore
minimo rispetto a quello garantito da fibula e cresta iliaca rappresentando quindi una 3° scelta
nelle ricostruzioni maxillo-mandibolari (si preferisce solo quando c’è da recuperare anche grandi
quantità di tessuto molle). A seconda della ricostruzione, varia il peduncolo da utilizzare: lembi
ossei (a. circonflessa scapolare), muscolari (a. toracodorsale), osteocutanei (a. sottoscapolare).

Lembi perforanti: si definiscono vasi perforanti quelli che hanno la propria origine in uno dei vasi
assiali del corpo e che, attraversando la muscolatura di sostegno e/o i tessuti connettivi, perforano
la fascia profonda e raggiungono lo strato adiposo sottocutaneo dove formano il plesso cutaneo da
cui hanno origine arterie a direzione verticale.
• Lembo antero-laterale della coscia = ha un lungo peduncolo di un calibro adeguato e ha una
grande disponibilità di tessuto con una paletta cutanea ampia. L’ALT è un lembo molto duttile
che ha molte applicazioni soprattutto nei casi in cui c’è grossa perdita di tessuto. Il peduncolo è
costituito dalla branca discendente dell’arteria circonflessa laterale del femore. Lo svantaggio è
che ci sono molte varianti anatomiche nell’area di prelievo.

42
 Malattie bollose autoimmuni

Le malattie che si accompagnano alla formazione di bolle mucose (orale-faringee-congiuntivali-

esofagee-genitali) e cutanee sono moltissime. Alcune sono quindi di pertinenza del dermatologo
perché hanno un set prevalentemente cutaneo, altre no, interessando prevalentemente le mucose.
Tra queste il cavo orale è il territorio di insorgenza dei casi più gravi e a più elevata mortalità
(risultano mortali in seguito ad infezioni). Le due malattie bollose autoimmuni più frequenti sono:
1. Pemfigo volgare (NON il Foliaceo, di interesse dermatologico)
2. Pemfigoide delle mucose
NB Queste malattie o iniziano nel cavo orale e dopo mesi evolvono alla cute o rimangono confinate

Tali patologie sono definite autoimmuni perché nella patogenesi si identifica un antigene di
ancoraggio intraepiteliale/subepiteliale che viene riconosciuto non self (generalmente una proteina
desmosomiale o della lamina basale) ed è quindi aggredito da un autoanticorpo patogeno (IgG). Si
viene così a formare un legame tra questo autoanticorpo e la proteina di ancoraggio. Dissolvendo il
legame, si crea una bolla che può essere di tipo:
• Subepiteliale: l’antigene è sulla membrana basale e il cleft (spazio otticamente vuoti simile)
risulta quindi in posizione
• Intraepiteliale: lo strato basale resta adeso, ma il cleft può essere
1. Intraepiteliale alto = subcorneale (acantolisi alta), queste non interessano al momento
perché NON colpiscono il cavo orale (pemfigo foliaceo).
2. Intraepiteliale basso = soprabasale (acantolisi bassa)

Desmosoma (macula adhaerens): è una giunzione di natura proteica

tra cellule non esclusivamente ma soprattutto epiteliali adiacenti
che salda i rispettivi citoscheletri (in particolare i filamenti
intermedi, quindi nel caso di un epitelio filamenti di cheratina)
donando al tessuto di cui le cellule fanno parte resistenza alla
trazione ed altri traumi. In pratica i desmosomi impediscono la
separazione cellulare della pelle, che potrebbe verificarsi in seguito
a stiramento o pressioni. I desmosomi sono formati dall’interfaccia
tra desmogleine e desmocolline e si legano ai filamenti intermedi
attraverso strutture proteiche citoplasmatiche quali:
• Desmoplachine: proteine che si legano direttamente ai filamenti intermedi
• Placoglobine: proteine che si legano direttamente a delle placofiline
• Placofiline

43
Pemfigo volgare: patologia bollosa che parte con lesioni singole, isolate, ingravescenti del cavo orale
(sede più frequente è quella orofaringea) e nell’arco di 18 mesi diventa sistemica. Patogenesi: il
bersaglio delle IgG nel pemfigo volgare è dato dalla demsogleina 3 (DSG3). Recenti studi evidenziano
che non basta il legame della desmogleina con l’anticorpo (first hit), quando si lega c’è bisogno che
succeda altro, ci deve essere un second hit (che da poi il distacco), qualcosa di successivo che segna
l'inizio, ma fin’ora ci sono solo delle ipotesi:
• I filamenti si sfilano perché la desmogleina si danneggia
• Nuovi desmosomi non possono essere riassemblati perché c’è un ingombro sterico
• Si innesca l’apoptosi
+
L’isoforma di proteina colpita è importante perché permette di distinguere le varie patologie:
• Isoforma 3 → pemfigo volgare
• Isoforma 1 → pemfigo foliaceo, una forma molto superficiale, subcornea, a prognosi buona, raro
che evolva in pemfigo volgare (separati da una barriera immunologica)
• Isoforme 3 e 1 → pemfigo volgare muco-cutaneo (prima la 3 e poi la 1); la malattia comincia
come anti-DSG3 (malattia mucosa) → subisce una epitope spreading verso la 1 → diventa 3+1
estendendosi alla cute, quindi la risposta cutanea si ha come amplificazione della risposta
autoimmune, determinando una malattia che richiede trattamenti maggiori e con una mortalità
più elevata. Una desmogleina ha una struttura molto complessa, più epitopi nella stessa
molecola, alcuni Ca-dipendenti e altri Ca-indipendenti, alcuni patogeni e altri no, alcuni
determinano epitope spreading nella stessa molecola, altri in altre molecole. La 3 e la 1 sono
molto simili, la 1 ha 5 RUDs (unità ripetitive), la 3 ne ha 2. Essendo simili, un attacco verso la 3
può sfociare in un attacco verso la 1. Comincia dalla 3 e non dalla 1 perché è più fragile, poiché
i siti Ca-indipendenti sono più fragili e si espongono più facilmente, per cui è più immunogena.
La mortalità è del 5-8% ed è legata soprattutto al successo della terapia, senza la quale il pz
muore per le infezioni. È importante perché è frequente in clinica che il paziente vada in
remissione clinica (cioè non ha più lesioni) ma non in remissione immunologica, cioè ha ancora
autoanticorpi nel sangue, ma non sono più patogeni.

Clinica: la malattia inizia nel cavo orale: la progressione è:

piccola lesione bollosa singola → diffusione delle bolle →
persistenza delle bolle → erosioni. Il tempo di evoluzione è
di circa tre mesi. La caratteristica è che la lesione presente
non guarisce oppure tende un po’ a guarire e poi ne
compaiono altre. Il segno di Nikolsky è + (come in tutte le
malattie bollose): utilizzando un ago di siringa, l’epitelio si
stacca completamente. Quindi spesso il pz non ha la diagnosi
e cominciano lesioni in altri territori mucosi (che avvengono
comunque prima che avvenga l’espansione cutanea):
• Occhi: congiuntivite bilaterale, indirizza il sospetto verso una malattia bollosa
• Naso: regione più colpita è il setto; il segno più comune sono le crosticine sulla mucosa nasale
• Laringe/Epiglottide: segno caratteristico è l’abbassamento del tono della voce
• Esofago (20% dei casi)
• Regione genitale/anale

44
Diagnosi:
• Clinica: Nikolsky positivo
• Biopsia orale: a livello orale è complessa
o Istologia: cleft/distacco intraepiteliale soprabasale (acantolisi bassa, nel foliaceo è alta);
Siccome i desmosomi sono molto abbondanti nello strato spinoso, questo è lo strato più
colpito e in tutto lo strato spinoso, la parte in cui è più abbondante la desmogleina è la parte
bassa, soprabasale. Si forma quindi una bolla intraepiteliale soprabasale (DD col foliaceo in
cui è subcornea). In questo caso quindi lo strato basale è intatto e si ha un cleft al di sopra
che porta a perdita di contatto tra le cellule adiacenti con formazione di bolle. A differenza
della cheratosi, le bolle si sollevano, si pelano, (la cheratosi non si stacca) molto spesso il
tetto viene via e si ha una mucosite erosiva o ulcerativa
o Immunologia: sul tessuto si fa immunofluorescenza diretta o indiretta: la diretta ricerca
anticorpi depositati, ed è tipico il pattern a “rete di pescatore” o “a tela di ragno con gocce
di rugiada” (invece nelle malattie subepiteliali che colpiscono la membrana basale
l’immunofluorescenza ha aspetto lineare, es. pemfigoide). L’immunofluorescenza diretta
utilizza sonde, marcatori e fluorescenza per identificare anticorpi patogeni negli spazi
intercelluari, quindi identifica la risposta immunologica e dov’è localizzata, ma non identifica
l’antigene. L’indiretta si esegue prendendo il siero del pz e deve essere messo a contatto
con antigeni noti fissati ad un vetrino. Quindi va aggiunto un antisiero anti-Ig marcato con
fluoresceina; il vantaggio è che si utilizza un solo tipo di anticorpo cioè quelli anti-Ig a diff.
della ricerca diretta che prevede la dotazione dei laboratori di centinai di anticorpi specifici
(Mignogna dice che nel pemfigo è meno utilizzata l’indiretta, più utile nel pemfigoide).
• ELISA: su prelievo, si ricercano anticorpi anti DSG. Il test consente di vedere questo
autoanticorpo verso cosa è diretto, quindi ci sono dei pozzetti con antigeni diversi, coniugando
il siero del paziente si capisce verso quale antigene è diretto questo autoanticorpo patogeno.
L’ELISA è più specifico e specifico rispetto ad immunofluorescenza indiretta.

Spesso ci si affida solo alla clinica e all’ELISA per fare diagnosi; in realtà bisogna sempre seguire tutti
i passaggi per la diagnosi e quindi è importante anche l’analisi morfologica, soprattutto per
escludere un eventuale pemfigo paraneoplastico, il quale è simile al pemfigo volgare ma con aspetto
più disordinato ed ELISA negativo (gli antigeni in questi casi sono desmoplachine o desmocolline).

Terapia
• Terapia standard o convenzionale: corticosteroidi sistemici (prednisone o metilprednisone per
OS): gold standard, il principale obiettivo è ridurre l’infiammazione e la produzione di anticorpi
(follow-up) → remissione di malattia. Una volta ottenuto questo, si riducono le dosi al dosaggio
minimo richiesto per il mantenimento in modo da andare ad evitare gli effetti collaterali;
immunosoppressori (azatioprina, ciclofosfamide, MTX, ect): terapia adiuvante per i
nonresponders e in pz che sviluppano complicanze.
• Terapia biologica: Rituximab (anti CD20) come trattamenti alternativi in non responders
• Terapia immunobiologica: plasmaferesi, IVIg come trattamenti alternativi in non responders

Pemfigoide delle membrane mucose: venne chiamato pemfigoide perché la patologia mostrava
quadri clinici simili al pemfigo volgare ma tende a svilupparsi in età più avanzata. Esso resta
confinato alle mucose: cavo orale, faringe, laringe e congiuntiva sono le zone più colpite. si tratta di
45
una malattia ad elevata morbidità ma non elevata mortalità. Patogenesi: è una malattia da auto IgG
diretti verso strutture cellulari della MB, tutto l'epitelio si solleva, e si forma una bolla subepiteliale:
l'antigene più comune e importante è BP180. É una molecola complessa, la parte più immunogena
è quella più vicina alla membrana, cioè NC16A; quindi l'auto-Ig contro BP180 con l'epitopo NC16A è
quello più comune. Gli epitope spreading possibili sono moltissimi: possono essere intramolecolari
(nella stessa molecola ci sono due siti antigenici) e intermolecolari (compare la progressione verso
un'altra molecola). Gli altri antigeni potenzialmente coinvolti sono: BP230 (l'altro più comune, si
trova sempre nella lamina lucida), Integrina α6-β4 (possono essere colpite singolarmente o
entrambe: α6 è più corta dà fenotipo orale, quella β4 è più lunga ed è a uncino, con fenotipo
congiuntivale), laminina 332, laminina γ1, collagene 7. Vanno distinte le varie forme:
• Se l’antigene è nella parte più alta, all’interno della MB
(BP180, BP230, integrina α6) la malattia fa il suo corso, si
forma la bolla; ma se l’antigene è nella parte più profonda
(laminina 332, γ1), 1/4 sviluppa nel tempo un tumore
solido, quindi il pz va in follow up per tumori solidi
• Per la terapia: in quello orale potrebbero bastare gli
steroidi quello oculare potrebbe richiedere il Rituximab.

Clinica:
• Cavo orale: le lesioni tendono a guarire con esito cicatriziale
(correlato al fatto che nella molecola c’è doppia aggressione, sia
nella porzione superficiale che profonda). La cicatrizzazione non
crea grandi problemi perché è più resistente, tuttavia in alcuni pz
si può manifestare fibrosi invalidante
• Oculare (approfondimento perché oftalmo potrebbe chiedere):
1. Simblefaron: linee cicatriziali, imputabili alle sinechie a livello congiuntivale. In seguito a
rottura delle bolle subepiteliali si ha esposizione dei corion, che si uniscono e si saldano,
iniziano a cicatrizzare con conseguente connettivizzazione dell'occhio, briglie cicatriziali,
adesione alla palpebra. Il primo segno è la progressiva diminuzione del fornice congiuntivale
2. Entropion: introflessione del margine palpebrale
3. Trichiasi: introflessione delle ciglia, dirette verso il bulbo oculare, consegue a processi di
retrazione cicatriziale della palpebra → le ciglia graffiano la cornea
4. Districhiasi: ciglia che nascono dagli orifizi delle ghiandole di Meibomio
5. Può rapidamente portare alla cecità

Stadiazione della congiuntivite cicatriziale:

1. 1° stadio: congiuntivite cronica con lieve disfunzione epiteliale della cornea e/o della
congiuntiva; fibrosi sottoepiteliale della congiuntiva, meglio ravvisabile al tarso congiuntivale
46
 come sottili strie biancastre. Da notare sono la fibrosi del canto mediale e la presenza di cicatrici
lineari a livello del solco marginale;
2. 2° stadio: cicatrizzazione della congiuntiva con contrazione della stessa, alterazioni anatomiche
e restringimento dei fornici;
3. 3° stadio: tipico è il symblepharon, poi, in aggiunta, la cicatrizzazione subepiteliale può causare
trichiasi ed entropion cicatriziale, con conseguente perdita del visus;
4. 4° stadio: l'occhio è completamente asciutto, con cheratinizzazione della cornea e
anchyloblepharon (riduzione della rima palpebrale per una fusione parziale o completa dei bordi
palpebrali) che immobilizza il globo oculare. A seguito di disfunzioni della palpebra, può
svilupparsi una grave cheratopatia, insufficienza lacrimale e esposizione corneale. Possono
inoltre essere presenti epiteliopatia corneale, ulcere stromali e neovascolarizzazione.
NB: quando la malattia è SOLO congiuntivale si preferisce il termine pemfigoide cicatriziale. La
diagnosi differenziale è importante, soprattutto in fase cicatriziale, dove la congiuntivite da OCP può
essere mal-ricondotta a patologie traumatiche, malattie sistemiche (come la sclerodermia), porfiria
cutanea tarda, epidermolisi bollosa acquisita, traumi, calazio
• Cute: le bolle restano tese e ben visibili
• Mucosa laringea: può comportare restringimento delle vie aeree
• Vie genitali

Diagnosi: prevede lo stesso iter del pemfigo:

• Clinica
• Istologia: la conferma è data dalla biopsia, prelevando un cilindretto di mucosa orale oppure di
congiuntiva e tessuto sottocongiuntivale fino alla membrana basale.
• Immunofluorescenza: la diretta mostra linea continua subepiteliale di autoanticorpi (IgG e/o C3)
caratterizzata da infiltrato della lamina propria (eosinofili, linfociti e neutrofili). L’ELISA può
mettere in evidenza solo BP180 e BP230 (in Italia sono disponibili solo questi due). Se
quest’ultimo esce negativo (e accade >50% dei casi), si effettua IF indiretta con salt split in cui si
immerge un frammento di tessuto di cute umana (non biopsia) in una soluzione salina che
subisce un distacco tra lamina lucida e densa. A questo punto si aggiunge il siero del pz e un
antisiero anti-Ig marcato con fluoresceina ed è possibile distinguere gli antigeni della lamina
lucida (BP180, BP230 e β4 integrina) da quelli della lamina densa. Il Salt Split ha ottima
sensibilità, ma bassa specificità, rileva solo che c'è una risposta immunologica e dove, però può
essere utile per come gestire i pz.

Terapia: prima della terapia bisogna valutare: HBV e HCV, CMV, HIV, VZV e tutte le indagini per
malattie infettive che possono essere riattivate (TBC; in questo caso bisogna fare isoniazide).

47
• Terapia standard o convenzionale: corticosteroidi, azatioprina o ciclofosfamide. Nelle forme
localizzate alla sola mucosa, si usano formulazioni topiche; quelle a localizzazione
multidistrettuale o esclusivamente a localizzazione congiuntivale e/o laringea o pz refrattari alle
terapie topiche, necessitano di terapie sistemiche. Risponde il 90% dei pz, il 10% non risponde o
ha effetti collaterali eccessivi. In questi casi si va avanti coi farmaci biologici. Fino a 2 anni fa si
provava per 6 mesi per ottenere risultati, adesso si aspettano 6 settimane.
• Terapia biologica: rituximab; è un anticorpo monoclonale anti CD20, che ha determinato una
vera svolta: elimina i linfociti B nativi e maturi. Si presume che agisca anche sui B della memoria,
reservoir e sui cloni che rimangono importanti per le recidive. Tuttavia, è considerato di seconda
linea e riservata a pz che non rispondono alla terapia convenzionale o che presentano troppi
effetti collaterali a causa del costo elevato.
• Terapia immunobiologica: IVIg: carico di Ig esogene ad alto dosaggio in vena, 2-3g/ kg; vanno
fatte per 20 mesi, comunque solo in seconda battuta perché oltre alla marea di effetti, si attiva
il catabolismo in generale delle Ig, come se fosse una plasmaferesi. É molto efficace nelle
malattie acute, malattie immunologiche, neurologiche e anche qui. Rischi: tromboembolismo
da immunocomplessi ed emoconcentrazione, bassi livelli di IgA. Per evitare effetti collaterali si
introduce prima, dopo 2 mesi, in non responders oppure in un pz giovane che vuole avere figli e
quindi non si effettuano immunosoppressori, ma steroidi, proteggendo la capacità fertile, e se
non risponde si passa ai biologici, cioè si è diventati più drastici in questo senso. Se ne fanno 1 o
2 per abbassare i livelli di autoanticorpi, a Boston 24. La qualità di vita è straordinaria: il pz con
3 IVIg e 4 Rituximab è guarito, cioè è in remissione clinica.

Pemfigo paraneoplastico: in realtà è una malattia a sé stante, in cui c'è un po' di pemfigo, un po' di
pemfigoide e anche altro perché è una risposta spuria, disordinata, in cui il pz non ha una reazione
immunologica contro un antigene, quindi si vedono quadri misti con una serie di antigeni. Quindi
quando si notano forme non pure, bisogna sospettare una forma paraneoplastica. Si pensava
fossero rare, ma in realtà non è così.

48
 Dolore cronico idiopatico testa-collo

Il dolore cronico facciale ha una prevalenza che va dal 4% al 15%. Essenzialmente ci sono tre tipi di
sindromi dolorose del nostro territorio:
1. Sindrome della bocca urente
2. Dolore facciale idiopatico persistente (o algia facciale atipica)
3. Nevralgia trigeminale
Il pz tipico ha spesso storia di settimane/mesi di antibiotici, gastroscopie per GERD, visite da otorini
ecc… il tutto inutile, si è nell’ambito delle neuropatie periferiche. La sindrome della bocca urente ha
una maggiore incidenza nella V-VI decade, F>M con un rapporto di 3:1.

Sindrome della bocca urente: manifestazione dolorosa il cui sintomo frequente (50% dei casi) è il
bruciore che interessa in maniera quasi completa il cavo orale (dalla cute periorale ai pilastri, a volte
è coinvolta anche la faringe, possibile interessamento dei denti). Nell’altro 50% dei casi, c’è una
disestesia orale: un’anomalia sensoriale che si manifesta con disturbi misti e talvolta mal definibili
(ad es. il pz riferisce di aver assaggiato acqua bollente, di avere un senso metallico, amaro, sabbia
tra i denti di saliva densa, corpi estranei, ruvidità delle mucose, di vedere la lingua di colore diverso,
una serie di situazioni sgradevoli che a volte non si riesce neanche bene a tratteggiare). La
caratteristica è che la sintomatologia si presenta in assenza di segni clinici evidenti (mucosa integra).
Questa mal definizione deriva dal fatto che si tratta di una neuropatia delle piccole fibre quindi
l’interpretazione è così alterata che la dispercezione risulta polimorfa. Tuttavia a volte lesioni orali
possono comparire su base posturale: il pz per alleviare dolore compie movimenti con la lingua
continui e parossistici. Altre caratteristiche:
• Andamento tipico durante la giornata: il pz sta abbastanza bene al mattino per vedere la sua
sintomatologia peggiorare nell’arco della giornata (DD con dolore da ulcera che è continuo)
• Il sonno non è interrotto dal dolore ma in caso di risvegli notturni il dolore riprende
• Il dolore scompare durante i pasti: caratteristica importante per la DD
NB Nel 97% dei pz abbiamo un’associazione con altre patologie: acufeni, SII, LBS, fibromialgie
+
Il problema è che da letteratura il sintomo deve durare 3 mesi ma il pz è molto sofferente; in teoria
bisognerebbe aspettare 3 mesi perché le cause potrebbero essere molteplici. La letteratura non è
sbagliata perché bisogna essere sempre certi che non sia qualcos’altro di organico ma la clinica
spesso è dirimente per la diagnosi (e a volte potrebbe anche bastare).

Modello biopsicosociale: tale modello prevede la coesistenza di tre elementi possibili:

1. Componente psicologica = aspirazione, progettualità, vittorie e sconfitte, quindi un qualcosa di
molto personale. Talvolta perdita di utilità sociale, ad esempio il pensionamento, oppure nella
donna, più spesso, quando i figli vanno via di casa. Spesso può esserci una procedura che abbia
creato un disagio psicologico al pz, ad es. spesso è un motivo odontoiatrico (50% dei casi): una
pulizia dentale, un’impronta, la rimozione di un dente
2. Componente sociale

49
3. Substrato biologico:
• A livello centrale, si distinguono tre pazienti:
o Pz corticali: è un pz con storia di stanchezza psicologica/affaticamento piscologico (è il pz
psichiatrico), che mostrano alterazioni a livello della corteccia frontale e prefrontale,
nonché a livello del giro del cingolo anteriore.
o Pz sottocorticali: si tratta di pz che mostrano alterazioni della normale vascolarizzazione
a livello della sostanza bianca. In circa il 40-50% di questi casi, il dolore facciale cronico
sembrerebbe essere un marcatore predittivo precoce di demenza vascolare.
o Pz basicranio: sono pz che mostrano ipertensione endocranica. Si sospetta, infatti, che in
questi pz la condizione di ipertensione vada a causare compressione dei coni di
emergenza dei nervi cranici con conseguente sviluppo della neuropatia periferica.
• A livello periferico:
o Recettori algogeni quadruplicati (specie TRP1 vanilloide)
o Diminuzione di 4 volte delle piccole fibre e amieliniche (Fibre C nocicettive)

Diagnosi: sono necessarie 3 domande da porre al paziente:

1. Cronologia del fastidio durante la giornata: tipicamente al mattino sembra che il disturbo sia
passato, poi compare dopo 2 ore, incalza durante la giornata con picco serale.
2. Se il dolore si attenua o se addirittura il disturbo scompare mangiando. In caso di risposta
positiva la diagnosi diventa molto probabile: l’unica manifestazione che si comporta così con il
cibo è la bocca urente; qualunque altro disturbo (carenze, erosioni) essendoci un danno
all’epitelio, peggiora mangiando.
3. Se il disturbo compare durante il sonno: il disturbo NON è presente durante il sonno, ma ci sono
disturbi sonno correlati: il pz si sveglia ma non per il bruciore, che compare dopo lentamente
quando il paziente è sveglio.
È fondamentale il contatto empatico con il paziente: il pz somatico è un pz che manifesta un disagio
psicologico, psichiatrico, il paziente caratterialmente è destabilizzato, ha delle forti rigidità emotive.
È un paziente che tende a fare resistenza quindi fargli capire che si è nel campo dei disturbi somatici
è molto difficile. La resistenza che fa il pz è emozionale, tutto quello che dice che fa, è proprio
espressione di questa lotta profonda che ha con sé stesso. Si lavora con gli psichiatri soprattutto,
cosicché il pz acquisisca consapevolezza di disturbo somatico, ma NON sono pazienti psichiatrici. Il
paziente somatico è una persona che trasforma un disagio psicologico psichiatrico, in un sintomo.
Questo è un paziente che ha un disturbo lieve, ansioso o del tono dell’umore, sono borderline, non
arrivano a livelli patologici, non rientrano nella patologia di depressione. Sono pazienti che
imbrigliano il proprio comportamento in schemi molto rigidi e manifestano con un sintomo poi il
disagio al quale sono cronicamente predisposti.

50
Terapia: è molto complessa e sopratutto è personalizzata sulla sintomatologia del pz
• Trattamento della componente periferica: uso topico (5 gocce in 5 cc) clonazepam (rivotril)
amitriptilina in gocce (laroxyl) gabapentina, pregabalin (Lyrica): preferito dato che ha anche un
effetto antiansia e ipnotico; acido lipoico come integratore
• Trattamento della componente centrale:
o Pz corticale: paroxetina: cura sonno e ansia (NO per sovrappeso, cardiopatico, disturbi
sessuali); sertralina: NO per pz sovrappeso, OK per cardiopatici; Citalopram se sovrappeso
o Pz sottocorticale: statine e cardioaspirina
o Base cranica: acetazolamide
• Per i disturbi del sonno è possibile associare: BZD, mirtazapina (giovani), trazodone (anziani)
NB Reversibilità: entro certi limiti è reversibile, dipende da quanto tempo il pz ha il problema. Se il
dolore persiste da tempo compaiono poi dei danni cerebrali come atrofia della zona corticale. Per
capire se il pz sta meglio non serve la scala VAS del dolore, perché il pz ha il bruciore, servono i test
per la qualità della vita, quindi su ciò che comporta il bruciore sul funzionamento del pz come
individuo. Poi si può approfondire con RMN.

51
Chirurgia maxillo-facciale

52
 Cenni di anatomia

Il cranio può essere suddiviso in:

• Neurocranio: 8 ossa quali:
o Frontale (2): la porzione verticale forma fronte e processi zigomatici mentre la porzione
orizzontale forma tetti delle orbite e cavità nasali. Contiene i seni frontali.
o Parietale: formano lati e tetto del cranio
o Temporale (2): formano i lati e la base del cranio
o Occipitale: si trova alla base del cranio formandone la base posteriore e comunica, tramite il
forame magno con il canale vertebrale
o Sfenoide: forma a farfalla, contiene 2 seni sfenoidali, parti delle ali partecipano alla
formazione delle orbite e contiene anche la sella turcica che ospita l’ipofisi)
o Etmoide (osso spugnoso a forma cubica con numerosi seni etmoidali, partecipa alla
formazione di cavità nasali ed orbitali)
• Splancnocranio: 14 ossa quali:
o Mandibola: sotto il II premolare ha il forame mentoniero che fa passare n. e vasi mentonieri
mentre la superficie mediale contiene il forame mandibolare per vasi e n. alveolare inferiore.
Superiormente, ci sono due processi: processo coronoideo (punto di attacco del temporale
e massetere) e il processo condiloideo che si articola con ATM e leg. Temporomandibolare.
o Mascellare (2): formano tetto cavità orale nonché pavimento e parete laterale della nasale
oltre che i pavimenti delle orbite. Contiene i seni mascellari (più grande fra i seni)
o Zigomatico (2): il suo margine anteriore fa parte della circonferenza dell’orbita
o Lacrimale (2): parte anteriore e mediale della cavità orbitaria
o Nasale (2): piccole ossa oblunghe che formano il ponte del naso
o Conche nasali inferiori (2): forma parte del meato inferiore
o Vomere: il bordo superiore ha due ali separate da un solco dove si inserisce lo sfenoide
o Ossa palatine (2): contribuiscono a formare pavimento e pareti laterali delle cavità nasali, il
palato nonché il pavimento dell’orbita

53
ATM = condiloartrosi doppia stabilita tra la testa dei condili mandibolari e le fosse mandibolari dei
temporali. È una diartrosi doppia perché tra i due capi è interposto un disco fibrocartilagineo che
suddivide la cavità in due parti:
1. Temporo-discale
2. Condilo-discale

I legamenti contribuenti alla stabilità dell’articolazione sono:

• Intrinseci
o Legamento temporo-mandibolare: origina dal tubercolo del temporale e si inserisce sulla
faccia laterale del condilo mandibolare.
o Collaterale laterale
o Collaterale mediale
• Legamenti estrinseci:
o Legamento sfenomandibolare: origina dalla spina sfenoidale e si inserisce sulla faccia
mediale del ramo della mandibola alla
o Legamento stilomandibolare: origina dal processo stiloideo del temporale raggiunge il
margine posteriore del ramo e dell’angolo della mandibola
o Legamento pterigomandibolare: decorre dall’uncino dell’ala mediale del processo
pterigoideo all’estremità posteriore del margine alveolare della mandibola

54
Muscoli masticatori = sono 4 muscoli scheletrici che, originati dalle ossa del cranio, si fissano sulla
mandibola agendo sull’ATM:
• Temporale = origina dalla linea temporale inferiore e si inserisce sul processo coronoideo
• Massetere = c’è una parte superficiale che origina dalla porzione anteriore del margine inferiore
dell’arcata zigomatica e una profonda che origina dalla porzione posteriore del margine inferiore
dell’arcata zigomatica; si inseriscono sulla tuberosità masseterina (angolo mandibolare).
• Pterigoideo interno = origina dalla fossa pterigoidea e dalla tuberosità del mascellare andandosi
ad inserire in prossimità della faccia interna dell’angolo e del ramo della mandibola
• Pterigoideo esterno = origina con: il capo superiore si distacca dalla faccia infratemporale della
grande ala dello sfenoide e il capo inferiore dalla faccia laterale della lamina laterale del processo
pterigoideo. I due capi si fondono in un unico ventre che si inserisce alla fossetta pterigoidea del
collo del condilo della mandibola.

NB Il digastrico fa parte dei muscoli anteriori del collo ed è costituito da un ventre anteriore che
origina dalla fossa digastrica del corpo della mandibola e si porta in basso e in dietro per continuare
a livello del tendine intermedio che è fissato all’estremità laterale del corpo. Il ventre posteriore,
dal tendine intermedio, si dirige in alto e indietro per inserirsi sul processo mastoideo del temporale.

55
Parotide = è la più voluminosa tra le ghiandole
salivari, con un peso tra i 25 e 30 gr, e di forma
irregolare lobulata. Essa compare verso l'8°
settimana e origina da un bottone ectodermico
dello stomodeo. È una ghiandola tubuloacinosa
composta formata da lobuli, adenomeri con
secrezione merocrina di tipo sieroso e tubuli.
Presenta un corpo e due prolungamenti, uno
anteriore o masseterino e uno mediale o
faringeo. Il dotto escretore della parotide, il
dotto di Stenone, parte dal prolungamento
masseterino e si porta orizzontalmente in
avanti al di sopra del massetere e al di sotto
dell'arcata zigomatica; successivamente
perfora la bolla di Bichat ed il muscolo
buccinatore per terminare nel fornice
vestibolare superiore all'altezza del secondo molare superiore. La ghiandola è rivestita dalla fascia
parotidea, nella quale si possono distinguere una parte superficiale, a diretto contatto con la
superficie della ghiandola e con la cute, e una profonda che invece riveste le pareti della loggia, e si
trova a una certa distanza dalla superficie dell’organo, intorno al quale si dispone un materiale
connettivale ricco di grasso che si estende in profondità sepimentando l'organo stesso. La parotide
è contenuta nella loggia parotidea, uno spazio osteomuscolofibroso a forma di piramide rovesciata:
• Faccia anteriore: pterigoideo interno, margine posteriore del ramo mandibolare e massetere
• Faccia posteriore: processo mastoideo e dal margine anteriore dello scm
• Faccia superiore: meato acustico esterno e dal margine posteriore dell'arcata zigomatica;
• Faccia inferiore: è una linea passante tra l'angolo della mandibola e il margine anteriore dello
sternocleidomastoideo;
• Base: parte cartilaginea del meato acustico esterno
• Apice: pareti laterali della faringe, portandosi in vicinanza della ghiandola sotto mandibolare da
cui è divisa da una lamina fibrosa

56
La carotide interna, contrae numerosi rapporti, i principali instaurati con:
• I muscoli digastrico, stiloioideo, faringeo e stiloglosso
• Vena giugulare interna
• Nervo vago, nervo glossofaringeo e nervo ipoglosso.
A differenza di quella esterna NON dà collaterali nel collo ma fornisce rami collaterali intracranici:
1. Arteria caroticotimpanica
2. Arteria oftalmica
3. Arteria cerebrale media
4. Arteria corioidea anteriore
5. Arteria comunicante posteriore
Il ramo terminale, invece, è l'arteria cerebrale anteriore.
+
Le arterie vertebrali, che nascono dalle succlavie, si uniscono a livello
della giunzione bulbo pontina, dando origine all’arteria basilare, i cui
collaterali sono l’arteria cerebellare inferiore- anteriore, e l’arteria
cerebellare superiore. I rami terminali dell’a. basilare sono le 2 arterie
cerebrali posteriori. A livello della base dell’encefalo, le arterie del
circolo anteriore e quelle del circolo posteriore sono collegate tra
loro da una rete anastomotica detta circolo o poligono di Willis.
Questo è costituito dalle 2 arterie cerebrali anteriori, unite tra loro
dall’arteria comunicante anteriore, dalle comunicanti posteriori e
dalle due arterie cerebrali posteriori. Tale rete permette la
comunicazione tra il sistema carotideo di destra e quello di sinistra.

L'arteria carotide esterna è una grande arteria della

testa e del collo che origina dalla carotide comune;
questa si biforca a livello della giunzione tra C3 e C4
dando origine alla carotide interna e alla carotide
esterna. Poco dopo l'origine si flette verso avanti
allontanandosi dalla carotide interna, passando
prima anteromedialmente a essa e successivamente
lateralmente, per portarsi in alto passando tra il
processo mastoideo e l'angolo della mandibola,
mantenendosi superficiale rispetto alla carotide
interna. Oltre questo punto si divide nei suoi 2
terminali: arteria mascellare interna e arteria
temporale superficiale, i suoi rami terminali. L'arteria
possiede 6 collaterali:
• Arteria tiroidea superiore (superficie anteriore)
• Arteria faringea ascendente (superficie mediale)
• Arteria linguale (superficie anteriore)
• Arteria facciale (superficie anteriore)
• Arteria occipitale (superficie posteriore)
• Arteria auricolare posteriore (superficie post.)

57
Focus on arteria mascellare interna: nel suo decorso, di circa 4–5 cm, l'arteria mascellare fornisce
circa 15 rami, la maggior parte dei quali originano nella fossa infratemporale. Lungo il tragitto è poi
possibile suddividerla in tre parti:
1. Parte retromandibolare: a. auricolare profonda, a.
timpanica anteriore, a. meningea media, arteria
piccola meningea e arteria alveolare inferiore
2. Parte muscolare: a. temporali profonde, rami
pterigoidei, a. masseterina, a. buccale
3. Parte sfenopalatina: a. alveolare superiore, a.
palatina disc. , a. faringea, a. canale pterigoideo, a.
infraorbitaria e [Link]. Quest’ultima
rappresenta il ramo terminale ed è destinata al
tetto e alla porzione superiore del setto e delle
pareti laterali della cavità nasali cui vi giunge
tramite il foro sfenopalatino.

Nervo mandibolare: è la maggiore delle tre branche del nervo trigemino. È un nervo misto. Origina
dal margine anteriore del ganglio semilunare del Gasser, e si completa con l'unione della radice
motrice del nervo trigemino. Percorre un diverticolo della cavità del Meckel fino a raggiungere il
foro ovale dello sfenoide, grazie al quale raggiunge la fossa infratemporale. Nella stessa fossa
infratemporale fornisce un ramo collaterale, il nervo spinoso, che, attraversando il foro spinoso
dello sfenoide, raggiunge e si distribuisce alla dura madre, dopodiché si divide in due tronchi:
• Tronco anteriore o anterolaterale, prevalentemente motore, si scompone nei nervi temporo-
buccinatore, temporale profondo medio, temporo-masseterino e pterigoideo esterno.
• Tronco posteriore o posteromediale, prevalentemente sensitivo, si scompone nei nervi quali:
auricolo-temporale, linguale, alveolare inferiore, pterigoideo interno, del muscolo tensore del
velo palatino e del muscolo tensore del timpano.
Focus on nervo linguale: un nervo che
origina dal tronco posteriore del nervo
mandibolare, 5-10 mm sotto la base
cranica. Percorre in avanti descrivendo
una concavità aperta superiormente, tra il
Muscolo pterigoideo esterno e il muscolo
pterigoideo interno. Poi decorre parallelo
al nervo alveolare inferiore (prima che
arrivi alla spina dello Spix) ma, in una
posizione più mediale e anteriore.
Successivamente scorre tra il muscolo
pterigoideo interno e la faccia mediale del
ramo della mandibola. Quindi arriva
medialmente al trigono retromolare,
scorre nello spessore della gengiva linguale al terzo molare inferiore, dunque, lo si trova lungo la
parte superiore della linea miloioidea al di sopra dell'omonimo muscolo. Lungo il suo percorso
incrocia dal basso il dotto della ghiandola sottomandibolare poi si dirige medialmente, giungendo
nella loggia sottolinguale, si dispone tra i muscoli ioglosso e genioglosso, che rimangono situati
medialmente, e la ghiandola sotto-linguale, situata lateralmente a questo.

58
Nervo faciale (VII): è misto, in quanto comprende fibre motrici
somatiche (nervo facciale propriamente detto), che innervano la
muscolatura mimica della faccia, e fibre sensitive somatiche e
viscerali (nervo intermedio di Wrisberg). Insieme, essi si dirigono in
avanti e lateralmente in direzione del meato acustico interno. Lo
raggiungono insieme con il nervo statoacustico e in esso proseguono
fino al fondo, dove si immettono nel canale faciale, scavato tra la
cavità dell’orecchio interno e dell’orecchio medio. Vi si considerano
3 segmenti che si susseguono con differente direzione, tra cui sono
intercalati 2 ginocchi:
1. Tratto labirintico = posto tra chiocciola e vestibolo, termina
al ganglio genicolato che va a rappresentare il 1° ginocchio
2. Tratto timpanico = posto tra vestibolo e cassa del timpano,
termina alla eminenza piramidale dove torna ad essere
perpendicolare grazie al 2° ginocchio
3. Tratto mastoideo = tra cassa timpanica e processo
mastoideo, termina al foro stilomastoideo
Rami collaterali intrapetrosi:
• Nervo grande petroso superficiale origina dal 1° tratto, si unisce al nervo petroso profondo ed è
diretto con fibre parasimpatiche al g. sfenopalatino (gh. lacrimali, volta orale, mucosa nasale)
• Nervo stapedio
• Corda del timpano: origina dal tratto mastoideo, passa tra incudine e martello per poi impegnare
la fessura petrotimpanica e finire nella fossa infratemporale dove raggiunge il n. linguale e porta
fibre sensitive per 2/3 ant della lingua e fibre parasimpatiche per gh. sottomand. e sottoling.

Una volta uscito dal foro stilomastoideo, dà origine ai rami collaterali extrapetrosi:
• Nervi per ventre posteriore del digastrico e stiloioideo
• N. auricolare posteriore che porta fibre sensitive somatiche per il padiglione auricolare
A questo punto penetra nella ghiandola parotide, si porta in antero-lateralmente alla carotide
esterna e, nel suo percorso, divide il parenchima ghiandolare in una porzione parotidea superficiale
(o preneurale) e una porzione parotidea profonda (o retroneurale). Infine, si divide nelle sue
branche terminali principali (poi divise in ulteriori rami):
1. Branca temporo-faciale:
o Rami temporali: diretti al m. frontale e al m. orbicolare dell’occhio
o Rami zigomatici: innervano la muscolatura mimica della 1/3 superiore emivolto
2. Branca cervico-facciale
o Rami buccali, diretti ad innervare depressore della bocca e orbicolare della bocca
o Ramo mandibolare marginale
o Ramo cervicale: va ad innervare il platisma

59
 Nervo accessorio (spinale): è un nervo che contiene fibre
motrici branchiali che originano all’interno del nucleo spinale
accessorio posto lateralmente e alla base delle corna
anteriori dei primi 5 segmenti cervicali del midollo spinale. Le
fibre che emergono dalla faccia laterale del midollo risalgono
nel foro occipitale come radice spinale del [Link]. Nel
cranio si unisce a fibre originate dalla parte inferiore del
nucleo ambiguo e attraversa il foro giugulare per raggiungere
ed innervare i muscoli trapezio e sternocleidomastoideo.

Nervo ipoglosso: è un nervo che contiene fibre motrici somatiche che originano nel nucleo del nervo
ipoglosso. Emerge nel solco anterolaterale del bulbo, i due tronchi si fondono e poi passano nel
cosiddetto canale dell’ipoglosso, foro che è posto alla base del condilo occipitale. Lungo il suo
decorso fornisce rami per muscoli intrinseci linguali, genioglosso, ioglosso, stiloglosso e genioioideo.
Dalla convessità si stacca la radice superiore discendente dell’ansa cervicale che si unisce alla radice
inferiore discendente per formare l’ansa dell’ipoglosso (o ansa cervicale). La radice inferiore è
formata da fibre che provengono dai primi 3 nervi cervicali e si distribuiscono, mediante l’ansa, ai
muscoli sottoioidei (tiroioideo, omoioideo, sternotiroideo, sternoioideo)

Nervo grande auricolare: è un nervo cutaneo che

origina dall'ansa cervicale media del plesso
cervicale. È costituito da fibre provenienti da C2 e
C3. Il nervo aggira il margine posteriore dello
sternocleidomastoideo, per poi dirigersi
obliquamente in alto e in avanti sulla superficie
del muscolo stesso fino a raggiungere il
padiglione auricolare. Innerva la cute delle
regioni parotidea e mastoidea e parte del
padiglione auricolare e la fascia parotidea.
Emette rami che si anastomizzano con il grande
occipitale, il piccolo occipitale e con l'auricolare
posteriore del nervo facciale

60
 Disgnazie ortognatiche

Nella popolazione generale, il 35% ha normocclusione, il 60% ha malocclusione e il 5% ha delle

deformità dentofacciali geneticamente determinate. La malocclusione nella maggior parte dei casi
è attribuibile ad una commistione di fattori genetici ed ambientali (es: abitudine a mordersi le labbra
tenere la lingua sotto il palato, il ciuccio, alcune forme di balbuzie…). Le asimmetrie facciali più
comuni possono essere causate da:
• Eccesso di crescita (mascellare o mandibola)
• Difetto di crescita (mascellare o mandibola)
• Forme asimmetriche
Queste possono portare ad alterazioni di: masticazione, fonazione, respirazione, ATM (sintomi
occipitali e cervico-brachiali) nonché ovviamente importanti alterazioni estetiche.

Le classi dento-scheletriche seguono la classificazione di Angle che prende in considerazione quelli

che sono i rapporti occlusali sagittali:
1. 1° classe: normocclusione, il canino superiore va ad occludere posteriormente rispetto al canino
inferiore (chiave canina) e la cuspide del primo molare superiore occlude all’interno del solco
vestibolare del primo molare inferiore (chiave molare).
2. 2° classe (retrognatismo): cuspide del primo molare superiore occlude mesialmente (cioè più
vicina agli incisivi) rispetto al solco mesiovestibolare del primo molare inferiore. Questa classe
può essere poi suddivisa in una I divisione in cui si ha un overjet a livello anteriore mentre, nella
II divisione si ha assenza di overjet a livello anteriore.
3. 3° classe (prognatismo): cuspide del primo molare superiore occlude distalmente (cioè più
lontana dagli incisivi) rispetto al solco mesiovestibolare del primo molare inferiore

61
Inoltre, vanno considerati una serie di rapporti occlusali anche sul piano coronale (frontale):
• Diastema: evidenza di distanza fra due denti vicini, di solito si riscontra soprattutto tra i due
incisivi superiori (pensare ad Eddie Murphy potrebbe essere d’aiuto)
• Morso aperto: mancato contatto fra elementi dell’arcata superiore ed inferiore
• Morso profondo: incisivi superiori chiudono sovrapponendosi a quelli inferiori
• Cross-bite: pur essendo in contatto, le due arcate non si contrappongono in un regolare rapporto
con l’arcata superiore che sarà spostata rispetto a quella inferiore
• Linea mediana deviata: le due linee inter-incisive non corrispondono
• Overjet: aumento di distanza antero-post. tra incisivi (patologico > 2 mm). Questo risulta quindi
aumentato nelle seconde classi e negativo nelle terze classi.
• Overbite: aumento dello spazio verticale tra margini incisali degli incisivi superiori e margini
incisali degli incisivi inferiori (> 2-4 mm). Esso risulta aumentato nei casi di morso profondo e
negativo nei casi di morso aperto
• Affollamento: enorme quantità di elementi dentari soprannumerari in un’arcata e si ha spesso
quando i mascellari non espansi in modo normale e quindi le gemme dentali non hanno spazio
per uscire creando un affollamento con i denti che possono emergere anche a livello vestibolare

Diagnosi:
• Anamnesi: es. eventuali trattamenti ortodontici, aitudini viziate, motivazioni estetiche
• EO
• RX OPT = in base ad una teleradiografia del cranio in proiezione laterale si può andare effettuare
una cefalometria cioè dalla lastra radiografica si individuano dei precisi punti ossei e, in base alle
loro distanze e agli angoli che descrivono i piani passanti per essi, si studiano l'accrescimento
facciale, l'occlusione, ed altri parametri.
• TC/RM

Queste analisi sono importanti per effettuare il cosiddetto VTO chirurgico (visualizzazione obiettivi
di trattamento) che deve necessariamente comprendere i seguenti punti:
1. Esame clinico dell’ATM:
o Raggio dei movimenti
o Deviazioni
o Dolore nei movimenti
o Rumori articolari (click, scroscii)

62
2. Analisi facciale:
o Frontale: serve a determinare la linea media del volto (tra filtro labiale sup. e centro glabella)
nonché le linee di riferimento orizzontali (es. interpupillare, tra canini sup, tra canini inf…)
o Profilo: permette di valutare la linea verticale subnasale con proiezione del labbro superiore,
labbro inferiore e del mento

3. Esame intraorale:
o Tessuti molli
o Denti assenti o malati
o Chiave canina e molare
o Presenza eventuale di open bite, cross bite, deep bite, diastemi
o Attività, posizione e grandezza della lingua
o Linea media interincisale che dovrà corrispondere alla linea media del volto

Tutti questi esami servono a confezionare gli SPLINT, dei dispositivi ortognatici che poi andranno a
guidare il riposizionamento del mandibolare e del mascellare.

Terapia: l’intervento oggi viene programmato tramite dei software che permettono di sovrapporte
le immagini acquisite alla TC con le acquisizioni operate da scanner facciale 3D. Digitalizzando queste
informazioni, si può andare a simulare al computer gli spostamenti ossei osservando anche cosa
accade ai tessuti molli (e questo è un vantaggio per l’estetica). NB Oggi è disponibile anche la TAC
Cone Beam 3D, una moderna metodologia diagnostica che consente di riprodurre sezioni
(tomografia) e/o di generare un’immagine tridimensionale del cranio (o di alcune sue aree) per
mezzo di radiazioni acquisite da un sensore digitale ed elaborate da un computer. La CBCT è definita
come una particolare apparecchiatura CT che consente l’acquisizione di tutto il volume da indagare
con un’unica rotazione congiunta a 360° del complesso tubo radiogeno/detettori. Ciò è reso
possibile soprattutto dalla emissione di un fascio radiante a forma conica (non a “ventaglio” come
nella CT convenzionale) e da un rivelatore solido conformato a pannello di ampia superficie. Una
volta stabilito il programma terapeutico si procede con:
1. Ortodonzia pre-chirurgica: spesso i pz tendono a compensare il difetto ortognatico con una
modifica delle arcate dentarie. Il ruolo della ortodonzia pre-chirurgica è quello di scompensare
il pz per rendere possibilità alla chirurgia di intervenire nel miglior modo possibile.
2. Chirurgia: si esegue sempre prima l’osteotomia del mandibolare con riposizionamento guidato
dallo splintintermedio posto sul mascellare; poi segue l’osteotomia del mascellare con un
riposizionamento guidato dallo splint definitvo che è posto sul mandibolare.
3. Ortodonzia post-chirurgica: parte a 3-4 settimane dall’intervento e dura 6-8 mesi in genere

63
Accessi chirurgici: la chirurgia ortognatica si epslica attraverso una varietà di osteotomie sia nel
mascellare che a livello mandibolare:

Accessi per il mascellare:

1. Osteotomia Le Fort 1 = si incide la mucosa a livello del fornisce vestibolare da un secondo
premolare all’altro per mobilizzare il mascellare. A questo segue lo scollamento con dissezione
dei tessuti molli della parte interna della bocca e successiva elevazione del piano periostale. A
questo punto con l’aiuto di particolari frese ossee e di un osteotomo viene praticata la frattura
ed il distaccamento dell’intera arcata superiore. L’intervento prosegue con il corretto
riposizionamento dell’arcata mascellare. È possibile conferire una nuova posizione portandola
verso l’alto e verso il basso, ruotandola, posizionandola anteriormente o posteriormente:
l’avanzamento può avvenire per un massimo di 10 mm, poiché per spostamenti maggiori,
generalmente, viene eseguita la tecnica dell’osteodistrazione.

NB Esistono anche:
• Osteotomia Le Fort 1 a più frammenti = questo approccio è per ottenere anche un aumento
della trasversalità dell’arcata superiore. Se ad es. il palato è contratto, con una semplice frattura
non si riesce ad espandere e per questo si può suddividere il mascellare in più parti
• Osteotomia High Le fort 1 = arriva fino alla cornice orbitaria

2. Osteotomia segmentale = l’anteriore prevede una incisione bilaterale verticale del canino su fino
all’apertura nasale dal solco buccale. La posteriore prevede una osteotomia orizzontale 5 mm al
di sopra degli apici dentali e una osteotomia verticale negli spazi interdentali larghi o nello spazio
di eventuale estrazione ed una osteotomia verticale posteriore alla giunzione pterigomascellare.

64
Accessi per la mandibola:
1. Osteotomia del ramo:
• Osteotomia sagittali bilaterale (BSSO) = incisione lungo la linea obliqua interna nella regione
premolare che permette di preservare il risparmio del nervo alveolare che decorre all’interno
della mandibola per non dare ipoestesia. È il tipo più utilizzato

• Osteotomia del ramo intraorale verticale = taglio a pieno spessore del ramo mandibolare che
avviene posteriormente al canale alveolare inferiore per cui il rischio di lesione al nervo alveolare
inferiore risulta ridotto.

• Osteotomia del ramo a “C” o ad “L invertita” = osteotomie a pieno spessore del ramo con taglio
eseguito posteriormente e superiormente al canale alveolare inferiore. L’approccio può essere
sottomandibolare o anche intraorale.

65
2. Osteotomia del corpo = resezione segmentale di una sezione definita del corpo mandibolare e
quindi il nervo alveolare inferiore deve essere liberato e mobilizzato dal suo canale prima della
esecuzione dell’osteostomia.

3. Osteotomia segmentale = l’anteriore viene eseguita con approccio nel solco vestibolare
anteriore ed è utilizzata per riposizionare il processo alveolare mandibolare anteriore. Invece, la
posteriore prevede incisioni orizzontali e due di scarico verticali; molto importante in questo
caso risulta lo spostamento del fascio vascolo-nervoso.

4. Osteotomia sinfisi = Spesso associato agli interventi di ortognatica è effettuata una genioplastica
in quanto a volte uno spostamento mandibolare è associato anche ad un mento prominente.
Esiste anche una variante che è la genioplastica di Chin-Wing che non è nient’altro che una
genioplastica allungata in senso posteriore fino agli angoli mandibolari.

66
Complicanze:
• Preoperatorie
o Preparazione prechirurgica sbagliata
• Intraoperatorie
o Riposizionamento improprio o Bad fractures
o Fistole oroantrali e nasali
o Emorragie
o Lesione dell’infraorbitario (mascellare) o dell’alveolare inferiore (mandibola) o Perdita di
elementi dentali
• Postoperatorie
o Edema
o Ecchimosi
o Dolenzia del terzo medio e inferiore della faccia
o Infezioni
o Esposizione delle placche di osteosintesi
o Necessità di reintervento chirurgico (recidive della malocclusione, insorgenza di disturbi
dell’ATM) → raro

Osteodistrazione: processo con il quale l'osso, dopo osteotomia, può essere allungato tramite una
graduale e controllata distrazione dei due segmenti ossei. L’applicazione di forze dinamiche
divergenti sui segmenti ossei costituisce lo stimolo per la neoformazione di tessuto osseo. Essa,
utilizzata inizialmente dai chirurghi ortopedici sia in caso di frattura agli arti che per l'allungamento
delle ossa lunghe, riveste oggi un importante ruolo anche nella correzione di disgnazie ortognatiche.
Risulta utile perché si tratta dell’unica metodica che permette di ottenere un reale aumento dei
volumi corporei, a differenza delle tradizionali tecniche di osteotomie. Si distinguono 3 fasi:
• Fase di latenza: si attende che avvenga una iniziale riparazione della frattura, prima di applicare
le forze distrattive. Questo periodo dura tipicamente 5-7 gg negli adulti, mentre nei pazienti di
età < 4-5 anni il periodo di latenza viene significativamente ridotto, o eliminato del tutto, per
prevenire un consolidamento precoce.
• Fase di distrazione: Durante questa fase, i segmenti ossei sono gradualmente allontanati l'uno
dall'altro usando i distrattori interni o esterni. L'entità della distrazione è in media di 1 mm/die,
ma alcuni chirurghi preferiscono distrarre fino a 2.0 mm/die in pazienti più giovani per evitare
un consolidamento precoce e, viceversa, distrarre circa 0.5 mm/die o anche 0.25 mm quattro
volte al giorno in pazienti più anziani per evitare unioni fibrose.
• Fase di consolidamento: una volta raggiunto il grado di correzione desiderato tramite la
distrazione, permette la mineralizzazione dell'osso immaturo neoformato che si è venuto a
creare nel rigenerato. Questo è possibile bloccando il distrattore nella sua posizione finale, a
massima distrazione ottenuta, mantenendo stabile il dispositivo fino a quando l'osso
neoformato non avrà forza sufficiente. La durata di questa fase varia secondo diverse
circostanze: di solito si considera come adeguato un periodo di circa 6-8 settimane. Una linea
guida usata suggerisce un tempo di consolidamento di 2 gg per ogni gg di distrazione. Ottenendo
in questo modo una buona mineralizzazione, si evita un possibile ritorno della struttura ossea
allo stato iniziale, condizione che viene definita dagli autori anglosassoni come "relapse''. Alla
fase di consolidamento segue una fase definita come fase di ritenzione nella quale occorre
mantenere la stabilità dell'avanzamento, dopo la rimozione del distrattore.

NB Le più utilizzate sono la Surgically assisted rapid palatal expansion (SARPE, dopo Le fort 1 per
espandere il palato) e l’osteodistrazione mandibolare

67
 Traumatologia cranio-facciale

Le fratture craniofacciali si suddividono in:

1. 1/3 superiore (4%)
2. 1/3 medio (58%)
3. 1/3 inferiore (38%)
Da un punto di vista eziologico, la statistica fa osservare che
oltre il 43% avviene in seguito ad incidenti stradali, seguiti
dalle aggressioni (20%) ed incidenti domestici mentre più rari
sono gli incidenti sul lavoro e anche gli incidenti domestici. Ad
ogni modo gli uomini sono più colpiti dato che sono più avvezzi
alla guida di moto che rappresenta una delle 1° cause

Fratture del III inferiore

Fratture Mandibolari: rappresentano circa il 40% dei traumi del massiccio facciale e hanno una
frequenza circa 4 volte superiore alle fratture del mascellare superiore, tuttavia, sono meno
frequenti delle fratture zigomatiche e nasali. Le cause più frequenti sono in ordine decrescente:
incidenti stradali, cadute accidentali, aggressioni e incidenti sportivi. Inoltre, si possono avere anche
fratture patologiche, in presenza di zone di debolezza dell’osso per la presenza di neoformazioni
litiche, neoplasie, osteoporosi o marcata atrofia secondaria a condizioni di edentulismo. È possibile
andare a classificare le fratture mandibolari secondo 6 diversi criteri:
1. Localizzazione = in base alla sede fratturata, in ordine decrescente di frequenza si distinguono:
• Fratture del corpo: interessano la regione canina per la presenza del forame mentoniero
sede di indebolimento corticale
• Fratture condilari (intra ed extracapsulari): sono così frequenti per via dell’intrinseca
debolezza del colo e per l’assorbimento indiretto dei traumi sinfisari
• Fratture dell’angolo: comprese tra il II molare e l’inizio del ramo mandibolare sede di
debolezza per la presenza del dente del giudizio incluso o semincluso
• Fratture della regione sinfisaria e parasinfisaria: sono comprese tra i 2 formani mentonieri
• Fratture del ramo comprese tra l’angolo e l’incisura sigmoidea
• Fratture del processo alveolare: colpiscono solo i settori dento-alveolari, non la base ossea
• Fratture del processo coronoide: fratture rare; questa sede è protetta dall’arco zigomatico

2. Complete/incomplete = in base all’andamento della linea di frattura:

• Fratture complete: fratture che interrompono completamente la continuità dell’arcata
mandibolare. Tipicamente si tratta di fratture mobili che hanno vario grado di spostamento
• Fratture incomplete: non coinvolgono le 2 corticali, né il bordo inferiore o l’osso alveolare.
Sono rare negli adulti (dove sono più f le complete) e frequenti nei bambini, in tali casi ci sarò
una frattura composta e non mobile. Potrebbero non richiedere chirurgia.

68
3. Morfologia della frattura: si riferisce al tipo di frammentazione e allo spostamento:
• Fratture semplici: unica linea di frattura senza spostamento osseo
• Fratture complesse:
o Fratture segmentali: 2 rime di frattura con spostamento di un blocco osseo
o Fratture del triangolo basale: frattura del bordo inferiore con la formazione di
frammento osseo triangolare;
o Fratture comminute: fratture pluriframmentarie
o Fratture con deficit osseo: si caratterizzano per la perdita di osseo durante il trauma
come può accedere a seguito di colpi da arma da fuoco

4. Esposte/NON esposte = In base allo stato dei tessuti molli

• Non esposte (chiuse): non ci sono lacerazioni dei tessuti molli sovrastanti
• Esposte: vi è lesione dei tessuti molli con esposizione del focolaio di frattura

5. Composte/scomposte = Senza/con dislocazione ossea

6. Mobili/Non mobili

7. Favorevoli/NON favorevoli = in base all’entità della scomposizione dei monconi di frattura,

all’intensità e alla direzione della forza di impatto, che a livello mandibolare è determinata
dall’azione dei muscoli masticatori lare. In rapporto all’azione determinata da questi gruppi
muscolari e all’andamento delle linee di frattura:
• Fratture favorevoli: le trazioni muscolari hanno un effetto autocontenitivo
• Fratture sfavorevoli: le trazioni muscolari tendono a mantenere dislocati i monconi

69
8. In base all’inserzione dei muscoli (NON spiegata a lezione, esce qualcosa allo scritto):
• Fratture intrageniene la rima è compresa nell’arco mandibolare anteriore sede dei muscoli
genio-ioidei. Si distinguono una frattura mediana che decorre tra i due incisivi centrali ed una
frattura paramediana la cui rima decorre tra incisivo centrale e laterale. Entrambi i tipi di frattura
comportano nessuno o insignificante spostamento dei frammenti.
• Fratture retrogeniene: la rima cade tra incisivo laterale e primo premolare. La sintomatologia è
piuttosto scarsa, si può avere motilità dei due frammenti con diastasi dei due denti. Nelle
fratture bilaterali si può osservare un dislocamento verso il basso del frammento centrale ed un
dislocamento verso l’alto dei due frammenti laterali per l’azione dei muscoli abbassatori ed
elevatori della mandibola;
• Fratture intramiloidee: la rima è compresa nel tratto del corpo mandibolare dove si inserisce il
muscolo miloioideo. La rima di frattura è presente più frequentemente a livello del primo
molare. Gli spostamenti dei monconi sono quasi sempre di notevole entità con il frammento
prossimale attratto verso l’alto dai muscoli elevatori e con il frammento distale attratto verso il
basso dai muscoli abbassatori. La sintomatologia prevede anestesia del territorio di innervazione
del nervo alveolare inferiore (regione labio-mentoniera). Nelle fratture monolaterali la linea
interincisiva sarà deviata omolateralmente alla frattura con alterazione dei rapporti occlusali;
• Fratture retromiloidee: la rima è localizzata nel punto di passaggio tra il corpo e la branca
montante della mandibola, sono anche denominate fratture dell’angolo mandibolare e spesso
viene coinvolto il dente del giudizio. Spesso si associa a frattura del condilo omolaterale, spesso
è esposta in cavo orale ed è caratterizzata da uno spostamento minimo dei frammenti che sono
tenuti in posizione dalla fionda muscolare pterigo-masseterina.
• Fratture intra-retromasseterine: la rima interessa la branca montante della mandibola. Non
sono molto f in quanto la zona è ben protetta dalla fionda muscolare pterigo-masseterina. Non
determinano grossi spostamenti di monconi ma, a volte, possono scivolare l’uno sull’altro
sovrapponendosi e determinando accorciamento della branca montante, pertanto, in fase di
occlusione l’arcata dentaria omolaterale alla frattura entra in contatto con l’arcata superiore
prima di quella controlaterale;
• Fratture del condilo

Diagnosi: all’anamnesi bisogna indagare in merito alla storia e al meccanismo del trauma.
Successivamente si procede con l’EO. Tipicamente il pz si presenta con:
• Lacerazioni, ematomi ed ecchimosi dei tessuti molli
• Alterazioni della simmetria della faccia
• Alterazioni della motilità mandibolare/deviazione mandibolare
• Cambio dell’occlusione e della linea inter-incisionale
• Motilità o perdita dei denti
• Crepitio o motilità dei segmenti ossei
• Palpazione di scalini ossei
• Dolore alla deglutizione e alla fonazione
• Ipo-anestesia del territorio di innervazione del trigemino
+
Concluso anamnesi ed EO si passa alle tecniche di imaging. Quelle più utilizzate sono:
• Rx endorali: importanti soprattutto per evidenziare fratture dentali e alveolo-dentali
• Ortopantomografia: è un’indagine di I livello che, talvolta, può non riuscire ad evidenziare
fratture sinfisarie che però sono facilmente identificabili alla TC
• TC del massiccio facciale in proiezione assiale e coronale senza mdc e con ricostruzioni 3D

70
Terapia: l’obiettivo principale è ripristinare una corretta occlusione. Le tecniche di osteosintesi
utilizzate per raggiungere tale obiettivo sono diverse. In particolare, si ricordano:
1. Tecniche di fissazione intermascellare chiusa (MMF): deve essere SEMPRE effettuata per poter
ripristinare l’occlusione. In taluni casi può bastare e non essere seguita dalla ORIF:
• Fratture composte o minimamente scomposte in un pz che accetta MMF
• Rifiuto del pz al trattamento chirurgico
• Condizioni che rendono difficoltosa la ORIF come massivo edema ed ematoma, condizioni
generali del pz compromesse, disturbi del sanguinamento, impossibilità nell’interrompere il
trattamento anticoagulante, lesioni mandibolare associate, ad esempio, a fratture alveolari
che limitano il trattamento aperto
• Indisponibilità di placche e viti
• È il trattamento di scelta in età pediatrica

In questa categoria rientrano:

Ferule = si tratta di un filo metallico, tipicamente di acciaio,
che viene fissato alle arcate dentali inferiore e superiore.
Successivamente altri fili metallici o elementi elastici, fissati
sulle ferule, andranno a bloccare il morso del pz. Le ferule
sono indicate per:
• Stabilizzazione temporanea dei frammenti in emergenza
prima del trattamento chirurgico definitivo;
• In combinazione con ORIF per aumentare stabilizzazione
• Fissaggio di denti avulsi e fratture della cresta alveolare.

Legatura di Ernst = si esegue utilizzando fili metallici

su 2 denti vicini dello stesso segmento di un’arcata
dentale. Se è possibile si preferisce utilizzare i
premolari della mandibola e della mascella.

Dispositivi a supporto osseo per fissazione intermascellare (FMI) = mediante viti, placche e mini-
placche interarcata con fasce elastiche o metalliche si garantisce l’occlusione. Sicuramente, è il
metodo più comodo che richiede infatti solo 5 min per l’applicazione a fronte di circa un’ora richiesta
per l’applicazione delle ferule. Sono utilizzate in casi quali:
• Emergenza
• Pz in fase contagiosa
• In alternativa alle ferule
• In pz con fratture semplici o sottoposti a chirurgia ortognatica e ricostruttiva

71
2. Riduzione aperta e fissazione interna (ORIF): trattamento di scelta sia per le fratture sia semplici
che complesse; ovviamente da effettuare solo DOPO aver ristabilito l’occlusione con una delle
tecniche descritte in precedenza. La fissazione interna avviene tipicamente tramite l’ausilio di
placche in titanio (spessore compreso tra 0,6-4 mm). In particolare, queste placche possono
sfruttare 2 meccanismi per promuovere la fissazione:
• Load-bearing (A): le forze passano solo sulla
placca, non sull’osso. Questo perché vi è una testa
diversa delle viti che hanno una filettatura che si
va ad ingaggiare con la placca (si chiamano viti lock
perché si bloccano sulla placca). Tale approccio è
utile per non dare pressione al periostio e viene
utilizzato molto in caso di fratture comminute o
dove avviene una grande perdita di sostanza.
• Load-sharing (B): le forze sono “condivise” dalla
placca e dall’osso. Qui le teste appoggiano sulla
placca, a differenza del caso precedente.

Le tecniche ORIF sono:

• Fissazione mediante 2 viti (lag screw): utilizza la stabilizzazione per compressione basata
sull’allineamento dei 2 capi ossei. Le viti sono applicate perpendicolarmente al piano di frattura,
in modo da impedire la dislocazione dei frammenti dopo che le viti sono state serrate. È una
tecnica in passato ma NON SI UTILIZZA QUASI PIU’.
• Fissazione mediante fili metallici: il filo metallico intraosseo deve essere posto per resistere alla
trazione in alto e in avanti prodotta dal ramo mandibolare. Pertanto, è importante posizionare
il foro sul frammento osseo prossimale superiormente rispetto al foro sul frammento osseo
distale. Si USAVA IN PASSATO PER FISSARE L’ANGOLO MANDIBOLARE (NON SI USA PIU’)
• Fissazione mediante una vite e una placca: si utilizza ancora nel Nord Europa (vedi figura 1), da
noi si utilizzano direttamente due placche
• Fissazione con 2 placche: la fissazione con 2 placche è usata soprattutto per il trattamento delle
fratture sinfisarie. In questi casi una placca è posta a livello del bordo inferiore della mandibola,
all’altezza del foro mentale, mentre la seconda al di sotto delle radici dentarie. In questo modo
si evita il movimento antero-posteriore della mandibola (vedi figura 2)
• Fissazione con placca da ricostruzione mandibolare: le placche da ricostruzione sono placche dal
largo profilo e sono indicate, come trattamento gold standard, per le fratture del triangolo
basale e per le fratture comminute (vedi figura 3)

NB In ogni caso, a prescindere dalla tecnica di fissazione utilizzata, quando si applicano placche e/o
viti, il loro posizionamento deve sempre preservare:
• Integrità delle radici dentarie;
• Nervo alveolare inferiore;
• Forza di inserzione muscolare

72
Accessi chirurgici:
• Accessi intraorali: per le fratture della regione sinfisaria, corpo o angolo mandibolare

• Approcci extraorali: soprattutto quello sub-mentale, sono utilizzati soprattutto per le fratture
sinfisarie e parasinfisarie. In questi casi le incisioni possono essere effettuate a livello della piega
cutanea del collo e a livello del bordo inferiore della mandibola.

Tra gli approcci extraorali, vanno considerati anche i diversi

approcci utilizzabili per le fratture del condilo (che veranno
analizzati nel dettaglio nella sezione dedicata alle fratture
condilari):
o Preauricolare
o Retromandibolare
o Submandibolare

Fissatore esterno: è indicato per la stabilizzazione temporanea delle fratture complesse che
interessano contemporaneamente più subunità anatomiche mandibolari, soprattutto quando si
tratta di fratture comminute (in Germania si utilizza molto, qui in Italia se ne vedono pochi)

73
Fratture del corpo della mandibola: sono trattate mediante l’utilizzo di 2 placche che sono inserite
una lungo il bordo superiore e una lungo il bordo inferiore della mandibola in quanto bisogna
neutralizzare le fore rotazionali.

Fratture dell’angolo mandibolare: i punti ideali di osteosintesi per la fissazione di queste placche
sono la linea obliqua esterna e il bordo inferiore della mandibola. Se le 2 placche non riescono ad
essere posizionate si può fissare la frattura con un’unica mini-placca lungo la superficie laterale della
mandibola (figura 2). Infine, va detto che non sempre si riesce ad accedere facilmente all’angolo
mandibolare tramite l’approccio endorale, proprio per questo motivo per fissare le placche talvolta
si utilizza il trocar; esso è uno strumento che permette di fare dei fori in cui fissare le viti e che viene
portato a livello dell’angolo tramite una piccola incisione effettuata lungo la guancia.

Fratture del condilo mandibolare: hanno un ruolo protettivo in quanto il condilo fratturandosi
interrompe le forze propulsive ed impedisce che si fratturi l’osso temporale proteggendo così il
neurocranio. Il condilo può fratturarsi sia a seguito di un trauma applicato direttamente alla regione
articolare sia a seguito di un trauma applicato in altre sedi mandibolari, in particolare nella regione
mentoniera o in quella dell’angolo, talora la frattura avviene per traumi controlaterali. Il condilo
considerando 3 linee è divisibile in 3 regioni: testa, collo alto/collo basso, subcondilare.

74
Clinicamente però si preferisce distinguere le fratture in:
• Fratture intra-capsulari: si associano ad un diretto coinvolgimento delle strutture articolari
capsulo-legamentose. Queste fratture se non adeguatamente trattate sono quelle più a rischio
di reliquati funzionali, come limitazioni nell’apertura della bocca fino all’anchilosi dell’ATM
• Fratture extra-capsulari
+
Inoltre, come tutte le altre fratture possono essere distinte in:
• Complete o incomplete, in base alla totale o parziale rottura dell’osso
• Esposte o non esposte, in base all’integrità o meno dei tessuti molli circostanti e alla
conseguente esposizione del sito di frattura.
• Composte/scomposte rispettivamente in alla dislocazione o meno dei monconi ossei
• Mono o bi-condilari

Diagnosi: parte sempre da un’attenta anamnesi ed esame obiettivo in cui si valuta:

1. Ispezione extra-orale:
• Alterazione dell’euritmia del viso
• Scialorrea
• Lesioni cutanee in sede periarticolare, mandibolare e del condotto uditivo esterno
• Otorragia e otalgia
• Deformazione pretragica
• Tumefazione pretragica
2. Ispezione intra-orale:

NB Il dislocamento può essere legato alla trazione dei monconi ossei fratturati da parte dei muscoli:
in particolare, pterigoideo esterno e massetere tendono a tirare i monconi ossei.
3. Palpazione: bisogna verificare la presenza o l’assenza del condilo mandibolare in fossa
glenoidea, nonché la presenza di crepitii. Tipicamente alla palpazione il pz comunicherà dolore
4. Auscultazione: si possono notare scrosci e crepitii
+
Infine, bisogna valutare la funzionalità articolare:

Concluso l’EO si passa alla diagnostica strumentale. In particolare, le indagini utilizzate sono:
• Ortopantoografia (Rx);
• TC e TC con ricostruzione 3D.
75
Terapia: è sempre importante valutare le caratteristiche del singolo caso. In particolare:

Nello specifico, una frattura condilare viene indicata alla chirurgia quando, nel pz adolescente o
adulto, COESISTONO queste condizioni:
• Stato clinico generale ottimale
• Segni radiologici di una frattura extra-capsulare
• Alterazione dell’occlusione
• Alterazione della funzione articolare

1. Approccio preauricolare: si utilizza per fratture di testa e collo; si incidono cute, sottocute e fascia
del muscolo temporale, prestando attenzione a non lesionare le fibre del n. faciale (in particolare
branca temporale). Una volta incisa la fascia del muscolo temporale si espone l’arco zigomatico,
al di sotto del quale è presente il condilo mandibolare. A questo punto si va deperiostare e si
procede con la riduzione della frattura e contenzione tramite placche. I vantaggi di questo
approccio sono che non comporta danni estetici poiché l’incisione viene effettuata in una zona
posteriore del viso coperta dai capelli. Gli svantaggi sono che il pz può sviluppare ridotta
sensibilità dell’area trattata e la sindrome di Frey (vedi capitolo parotide).
2. Approccio retromandibolare: si utilizza per fratture di collo e subcondilari; si incidono cute e
sottocute, nello specifico l’incisione viene effettuata circa 1,5mm dietro l’angolo mandibolare.
Si incide poi la fascia della parotide nella sua porzione inferiore, presentando attenzione a non
lesionare le ramificazioni del n faciale (in particolare marginale mandiboalre). Si sposta quindi
superiormente la parotide e si incide il massetere per raggiungere il piano osseo. Si procede poi
con lo scollamento del periostio e si arriva così alla rima di frattura. A questo punto si procede
con la riduzione della frattura e la contenzione tramite placche. I vantaggi di questo approccio
sono la possibilità di esporre completamente il ramo mandibolare e il condilo, e i minimi esiti
cicatriziali. Gli svantaggi sono i possibili danni transitori o permanenti del n. faciale.
3. Approccio submandibolare: si utilizza per fratture di collo e subcondilari
4. Approccio intraorale: si utilizza per fratture di collo e subcondilari (con endoscopio)
+
Per quanto riguarda le placche di osteosintesi che sono utilizzate per le fratture condilari sono:
• Placca lambda (figura 1)
• Fissazione con due placche: vengono posizionate una sull’incisura sigmoide e una sul margine
posteriore della mandibola (linee di trazione e compressione)
• Placca trapezoide (figura 3)

76
Per la frattura intra-capsulare la chirugia NON è indicata: si
procede utilizzando apparecchi ortognatopedici, il più
utilizzato è il Bionator di Balters modificato. Quest’ultimo
è un attivatore ortodontico che deve essere costruito e
progettato, nello specifico nel caso di una frattura
bicondilare va creato prendendo il morso di costituzione
con la mandibola in protrusione simmetrica, nel caso
invece di una frattura mono-condilare con il morso di costituzione con la mandibola latero-deviata
controlateralmente al lato fratturato. In questo modo ad ogni movimento di chiusura della
mandibola, mediate la guida occlusale, viene provocato l’allontanamento dei condili dalla rispettiva
cavità glenoidea scongiurando l’insorgenza di un’anchilosi. Questa stessa guida mandibolare agisce
anche sul sistema neuromuscolare stimolandolo alla memorizzazione di un meccanismo di
compenso dei movimenti mandibolari presi in seguito alla frattura. Il bionator è molto usato nei
bambini e negli adolescenti dove evita la comparsa di un basculamento orizzontale del piano
occlusale, con pendenza dal lato controlaterale a quello fratturato, evitando così la comparsa di
asimmetrie facciali post-traumatiche. Negli adulti è, invece, indicato dopo la chirurgia per
ripristinare l’altezza del ramo mandibolare, il quadro occlusivo pre-trauma e la simmetria facciale.

Anchilosi ATM: evento patologico estremamente invalidante in cui varie componenti anatomiche
dell’ATM sono sostituite da un blocco osseo che, fondendo i capi articolari, impedisce l’apertura
della bocca e i movimenti mandibolari. Un tempo era un frequente esito di processi settici o lesioni
traumatiche non adeguatamente trattati; ad oggi è una condizione rara (più f nei bambini):
• Anchilosi fibrose: quadro iniziale di un’anchilosi ossea (al processo degenerativo condroblastico
fa seguito una proliferazione fibroblastica e non osteoblastica)
• Anchilosi ossee: un callo osseo salda la cavità glenoidea temporale con il condilo mandibolare.
Può portare a distruzione/dislocazione del disco articolare
+
Si distinguono diversi tipi di blocco anchilotico
• Limitato al condilo
• Invade l’incisura sigmoide ma rispetta il processo coronoideo
• Completo: fonde sia il condilo che il processo coronoideo alla cavità glenoidea e alla radice dello
zigomatico
Tuttavia, c’è da dire che ci sono alcune differenze a seconda dell’età del pz (bambini: adulti = 4:1):
• Soggetto in età evolutiva: la distruzione della cartilagine condilare e l’assenza del movimento
comportano un’alterazione della crescita non solo a carico della mandibola, ma anche a carico
di tutto il massiccio facciale: ipoplasia mandibolare; angolo mandibolare spostato verso l’alto;
incisura preangolare marcatamente più profonda; dismorfia del mascellare superiore che se
riguarda entrambi i mascellari, si configura un profilo con mento sfuggente (a “becco d’uccello”).
• Soggetto con sviluppo osseo ultimato: non si osservano disturbi evidenti del profilo e c’è
parziale/totale chiusura della bocca (nella maggioranza dei casi l’immobilità non è totale).

Diagnosi: OPT, TC (anche 3D)

Terapia: eliminazione del blocco osseo con creazione di un ampio spazio chirurgico tra i monconi;
attenta fisioterapia post-operatoria; ripristino del profilo facciale.

77
Fratture 1/3 superiore: è possibile andare a classificarle in base alla:
• Sede:
o 1/3 SOLO parete anteriore
o 2/3 coinvolgono anche la parete posteriore (considerate “aperte”) ed il dotto nasolacrimale
o Trapassanti: coinvolgono parete anteriore e posteriore
• Coinvolgimento orbitale e del seno frontale:
1. Tipo 1: fratture comminute senza estensione verticale
2. Tipo 2: frattura verticale attraverso l’orbita senza coinvolgimento del seno frontale
3. Tipo 3: frattura verticale attraverso il seno frontale senza coinvolgimento dell’orbita
4. Tipo 4: frattura verticale attraverso il seno frontale e l’orbita ipsilaterale
5. Tipo 5: frattura verticale attraverso il frontale e orbite controlaterali o bilaterali
Clinica: nausea, vomito, sonnolenza, cefalea, alterazione dell’umore poi, se c’è il coinvolgimento
branca oftalmica del V, perdita localizzata di sensibilità e disturbi del visus. Talvolta, è possibile che
ci siano lesioni cerebrali mentre, in caso di lacerazioni delle meningi, si può sviluppare rinoliquorrea.

Diagnosi:
• EO: tumefazione, edema, ecchimosi, ferite lacere, avvallamenti regione frontale oltre che
eventuali lesioni oculari (chemosi congiuntivale, lesioni bulbo, ptosi, amaurosi)
• TC e RM (a seguire, per informazioni se c’è coinvolgimento del parenchima cerebrale)
• Immunoelettroforesi delle secrezioni nasali per la ricerca della β2 transferrina nel momento in
cui si va ad evidenziare la presenza di rinoliquorrea. La diagnosi di rinoliquorrea può essere
diagnosticata attraverso tecnica endoscopica associate a somministrazione di fluoresceina.

Terapia: le fratture vanno ridotte quanto prima per ottenere un miglior risultato estetico e
funzionale evitando la formazione di calli ossei. La presenza di lesioni cerebrali (più f in nelle rotture
della parete posteriore) significa dare la precedenza al neurochirurgo. Nel caso di fratture della
parete anteriore si effettua osservazione in caso di fratture <1-2mm che non presentano danno
estetico e che non coinvolgono il recesso naso-frontale mentre si effettua con riduzione aperta che
avviene riposizionando i frammenti e con fissazione interna se >2 mm mediante placche di
osteosintesi (o di mesh) e viti in titanio (poste all’estremità ma non sulla rima di frattura). Nelle
fratture che coinvolgono fossa cranica ant., tetto orbita, bandeau frontale si può utilizzare un
innesto osseo autologo o di materiale protesico. Se è coinvolto anche il recesso seno-frontale, si
effettua obliterazione mediante apposizione di pericranio, fascia lata, grasso (di solito prelevato a
livello addominale e quindi con un ulteriore accesso) o osso. Questo è importante per andare ad
evitare mucoceli e complicanze infettive (sinusiti). Per quanto riguarda le fratture della parete
posteriore, di solito è necessario un intervento combinato con il neurochirurgo.
Gli accessi per effettuare la riduzione:

78
1. Approccio coronale = segue la sutura coronale e quindi conferisce la maggiore esposizione del
tavolato cranico anteriore e delle strutture dello scheletro facciale fino all’esposizione del tetto
dell’orbita. Nonostante il pz sia già ovviamente in anestesia totale, ci deve essere l’iniezione
locale di un vasocostrittore fato che il cuoio capelluto è molto vascolarizzato. Il pz deve essere
posizionato con inclinazione di circa 30-40° con testa iperestesa di 15-20° e l’incisione deve
essere fatta mantenendo l’angolazione parallela all’inserzione dei bulbi piliferi, sia lineare che a
zig-zag per ridurre al minimo l’insorgenza di alopecia cicatriziale. Una volta incise cute,
sottocute, si incide l’aponeurosi e si posizionano le placche (di spessore sottile perché non ci
sono forze che agiscono in questa particolare regione anatomica) o le mesh in titanio. Di solito
dopo l’apposizione della placca si pone al di sopra un patch di collagene per evitare che il pz
abbia la percezione delle placche il cui unico vero limite è un osteite da mezzi di osteosintesi.
Bisogna porre attenzione a non ledere le strutture vascolari e nervose a livello della regione
temporale nonché il nervo sovraorbitario.

2. Lacerazione dei tessuti molli = in casi di ferite cutanee preesistenti che possono essere utilizzate
per accedere direttamente ai siti di frattura soprattutto se questo non porta ad un risultato
estetico peggiore.
3. Endoscopico = deve essere presa in considerazione in pz senza patologie sinusali associate, con
fratture isolate e che siano limitate alla parete anteriore e che continuano ad avere una
deformità del contorno cosmetico dopo 3-4 mesi di osservazione. Anche con questo approccio
è possibile utilizzare piccoli patch.

NB Preplating tecnique: una volta identificata la rima di frattura, si può formare sul tavolo operatorio
(e non sul pz) la forma delle placche per capire che angolazione dargli per poi andare ad applicare
la placca già modellata. Ad. es., un preplating del seno frontale può essere effettuato tramite RX.

79
Fratture 1/3 medio: si possono distinguere diversi tipi di fratture:

Fratture mascellare superiore: sono fratture meno frequenti rispetto alle fratture mandibolari e
anche rispetto ad altre fratture del 1/3 medio come quelli di zigomo e naso. Le fratture a carico del
mascellare superiore sono convenzionalmente suddivise secondo Le Fort che trovò dei punti di
minor resistenza facendo rotolare dei teschi per le scale e osservando la rottura sempre in
determinate regioni (dove ci sono le suture):
• Le Fort I: parte sotto la piramide nasale e si estende orizzontalmente al di sopra degli apici
dentari, incrocia la sutura zigomatico-mascellare e attraversa la sutura sfeno-mascellare fino ad
interrompersi a livello dei processi pterigoidei dello sfenoide. Il pz presenta edemi ed ematomi
della regione labiale superiore, talvolta epistasssi, perdita dell’occlusione con pz che ha morso
aperto, dolore in chiusura e segno della dentiera cioè mobilizzazione mascellare e, infatti, se si
pone il pollice nel palato, si muovono gli elementi dentari dell’arcata superiore (NB Questa
frattura viene a volte creata volontariamente per interventi di chirurgia ortognatica). Una
complicanza può essere una raccolta ematica nel seno mascellare. Per quanto riguarda l’accesso
chirurgico è di tipo intraorale ed avviene riduzione aperta portando il pz in occlusione ed
osteosintesi con placche e viti. Il tutto deve essere eseguito sotto la guida di una perfetta
occlusione (principio di tutte le riparazioni delle Le Fort) che si può conseguire con un bloccaggio
intermascellare con ferule metalliche (rimosso dopo 2 settimane). In alternativa, per fratture
composte, si può attuare una riduzione chiusa ottenendo lo stesso risultato, attraverso un
bloccaggio intermascellare con ferule metalliche.

• Le Fort II: parte da sutura nasofrontale, coinvolge osso lacrimale e base dell’orbita, prosegue
verso la sutura maxillo-zigomatica e raggiunge, tramite la fessura pterigo-mascellare i processi
pterigoidei. Clinicamente, ci saranno edemi dei tessuti molli con ecchimosi circumorbitale e,
talvolta, disturbi a carico della congiuntiva affiancati da distopia, eno/esoftalmo ed epistassi. Per
il tipo II l’approccio chirurgico è misto, ci sarà approccio orale affiancato ad approccio di tipo
subciliare/subtarsale/subpalpebrale/glabellare/coronale. La 1° scelta è la riduzione aperta con
posizionamento placche di osteosintesi (sempre dopo ripristino dell’occlusione con i blocchi) ma
può essere fatta anche una riduzione chiusa se non c’è dislocazione ossea posizionando le
ferule, archi metallici che stabilizzano l’occlusione. Il timing è: si parte dal ripristino
dell’occlusione, quindi dal basso verso l’alto (bottom-up) e sempre dal frame esterno (out-in).

80
Le Fort III: inizia presso la sutura fronto-mascellare e la naso-frontale estendendosi posteriormente
lungo la parete mediale dell’orbita attraverso il solco nasolacrimale e l’etmoide. Prosegue poi lungo
il pavimento dell’orbita fino alla sutura zigomatico-frontale. La linea di frattura prosegue quindi
posteriormente all’interno della fossa pterigo-mascellare fino ad interessare i processi pterigoidei.
Viene anche detta disgiunzione cranio facciale in quanto vi è disgiunzione tra neuro e splacnocranio.
Questo tipo di frattura è causato dall’impatto facciale contro una superficie di ampie dimensioni per
cui il traumatismo coinvolge l’intera parte anteriore del viso che è in genere spinta posteriormente.
La clinica è in gran parte sovrapponibile alla Le Fort II con l’aggiunta di sintomi di pertinenza oculare
(protrusione bulbare, emorragia retrobulbare, diplopia e possibili lesioni del nervo ottico) e di
pertinenza della base cranica (anosmia, otorrea, rinoliquorrea). Anche in questo caso la scelta
chirurgica prevede sempre prima il ripristino dell’occlusione con i blocchi e poi la riduzione aperta
con posizionamento di placche di osteosintesi con approccio misto quindi di tipo orale affiancato da
subciliare/subtarsale/subpalpebrale/laterale arcata sopraciliare glabellare/preauricoalare/coronale
(sempre dopo aver ripristinato l’occlusione). Il timing prevede di fissare prima la sutura zigomatico-
frontale poi la cornice orbitaria e, infine la console mascellare.

Frattura OPN (ossa proprie nasali) = è la frattura facciale più comune ed è classificabile in base alla
localizzazione in due tipi di fratture:
• Frattura ossa nasali propriamente detta
• Frattura setto nasale
Il pz si presenta tipicamente con dolore ed epistassi, ecchimosi periorbitale ed edemi dei tessuti
molli. Nelle fratture scomposte, può poi presentare deviazione e appiattimento della piramide
nasale, difficoltà di respirazione e movimenti mimici. Inoltre, ci può essere ipo-anestesia e solo
raramente la presenza di fistole rinoliquorrali. Tipicamente, le fratture nasali vengono ridotte
tramite riduzione chiusa: si effettua anestesia locale con tamponcini, poi si palpa la frattura e si
inserisce lo scollatore elevando i lembi fratturati che poi si riposizionano utilizzando la pinza di Ash.
Dopo la riduzione vengono posizionate strisce adesive sul dorso nasale o una mascherina che nei
casi di fratture piccole e composte può anche sostituire l’intervento (si tiene in sede per 10-15 gg).

81
Fratture NOE (naso–orbita–etmoidale) = coinvolgono oltre l’osso nasale anche la regione orbitaria
e l’etmoide. Tipicamente necessitano di riparazione rapida perché gli esiti tardivi come fistole
cerebro-liquorali, telecanto, distopia oculare e difetti estetici sono di difficile soluzione. Secondo la
classificazione di Markowtiz si possono andare a suddividere in:
1. Tipo 1: si ha un unico frammento osseo associato all’aumento della distanza tra i canti mediali
(angoli interni dell’occhio) mentre la distanza interpupillare è conservata. Questo accade perché
il tendine del canto mediale resta attaccato al frammento fratturato. La scelta terapeutica può
essere quella dell’osservazione oppure una riduzione aperta con accesso subiciliare.

2. Tipo 2: frattura comminuta in cui il tendine cantale mediale rimane attaccato a un frammento
d’osso depiazzato. La scelta terapeutica può essere è quella di una riduzione aperta con accesso
che può essere orale/subciliare/subtarsale/subpalpebrale/glabellare/coronale.

3. Tipo 3 = vi è il distacco del tendine del canto mediale o comunque il frammento risulta troppo
piccolo per essere fissato. La conseguenza è l’aumento della distanza intercantale ma normale
distanza interpupillare. Quindi in questo caso si effettua sempre una riduzione aperta ma si deve
anche suturare il tendine cantale mediale (di solito con legature metalliche).

NB In questi tipi di fratture uno degli obiettivi del trattamento chirurgico oltre il ripristino di una
normale morfologia naso-orbitaria si deve mirare al ripristino di un corretto drenaggio delle vie
lacrimali che può essere ottenuto mediante incanalazione dei canalicoli lacrimali se il sacco lacrimale
è integro oppure con una dariocistorinostomia e posizionamento di un drenaggio per 40 giorni.

82
Fratture COMZ (complesso orbito–mascellare–zigomatico): sono le più frequenti fratture a carico
del distretto maxilo-facciale dopo le nasali. Lo zigomo è un osso tripodico in quanto si articola con
osso frontale, osso temporale, osso mascellare e per questo la classificazione di queste fratture è:
• Tripodica (50%)
• Monopodica
o Zigomatico mascellare (26%)
o Arco zigomatico (21%)
• Dipodica (2,5%)
I segni e i sintomi sono sempre più o meno gli stessi tumefazione della regione interessata. Possono
esserci coinvolgimenti orbitari come l’incarceramento del muscolo retto inferiore o compressione
del nervo ottico. Inoltre una cosa che può succedere è che la coronoide, all’inserzione del muscolo
temporale, si incarcera per frattura dello zigomo e viene bloccata quindi clinicamente il pz non aprirà
la bocca. Quando la frattura del COMZ si associa allo spostamento dell’intero corpo zigomatico si
può avere dismorfismo (affossamento del pomello zigomatico), discontinuità del bordo orbitario
inferiore, ecchimosi periorbitaria, diplopia e anestesia della regione naso-orbito-labiale.

Frattura monopodica arco zigomatico: nella frattura isolata si può prendere in considerazione un
trattamento chiuso con una puntura percutanea con un uncino ma è difficile sapere se è stata
ottenuta una riduzione adeguata se non si dispone di un imaging radiografico intraoperatorio.
Quando questo non è possibile, è possibile effettuare una riduzione con approccio transorale (Keen)
o transtemporale (Gilles). Inoltre, per prevenire lo spostamento post-operatorio dell’arco
zigomatico ridotto deve essere fornita una protezione sul lato del viso.

Frattura tripodica: la riduzione deve avvenire mediante l’utilizzo di una vite transcutanea che
permette di portare il frammento verso l’esterno mentre la contenzione avverrà utilizzando un
accesso orale affiancato da uno fra subciliare/subtarsale/subpalpebrale con fissazione a 3 punti che
assicura un riposizionamento tridimensionale dello zigomo fratturato. Una volta ristabilita l’integrità
anatomica dello zigomo, si verifica quella del pavimento orbitario e, nel caso, si mette una mesh.

83
Frattura dell’orbita: rappresentano il 40% delle fratture del massiccio facciale, possono essere
classificate innanzitutto da un punto di vista topografico in ordine di frequenza:
• Pavimento (ha uno spessore di 1 mm)
• Parete mediale = più sottile del pavimento
• Parete laterale
• Tetto (ha uno spessore di 3 mm)
• Combinate

+
Da un punto di vista patogenetico, è possibile classificare in base al meccanismo patogenetico:
1. Blow-out = causata da un aumento improvviso della pressione intraorbitaria, spesso si presenta
a causa di un trauma contusivo da pugno, tappo di champagne o pallina da tennis. La patogenesi
delle fratture blow-out segue due teorie:
o The hydraulic theory: l’energia cinetica ceduta dal trauma direttamente sul bulbo oculare
viene trasmessa alle pareti orbitarie, in virtù dell’incomprimibilità di tale organo, per cui
l’aumento di pressione idraulica infraorbitaria determinerebbe la frattura pavimento;
o The bucling theory: secondo tale teoria a causare la frattura del pavimento orbitario sarebbe
l’azione diretta del trauma sulla cornice orbitaria. L’energia cinetica liberata causerebbe una
deformazione della struttura ossea fino alla sua rottura.

Questo tipo di frattura causa spesso rottura del pavimento dell’orbita e conseguente dislocazione
di tessuto (in genere grasso periorbitario ma anche muscoli come il retto inferiore) nel seno
mascellare, si parla di incarceramento nel mascellare. Quando NON vi è il coinvolgimento del
contorno orbitario si parla di fratture blow-out pure mentre se vi è il coinvolgimento si parla di
fratture blow-out impure che sono 3 volte più frequenti.

2. Blow-in = causata da un trauma contundente alle ossa del cranio (non direttamente sul bulbo)
ed è frequente (ma non sempre presente) la rottura del tetto orbitario. Il nome deriva dal fatto
che i frammenti orbitari hanno direzione rivolta verso l’interno. In questo caso è caratteristica
la presenza di esoftalmo che se risulta anche pulsante deve far sospettare o la rottura del tetto
con erniazione di tessuto cerebrale o una fistola carotido-cavernosa ad alto flusso.

84
Fratture del pavimento: vengono approfondite in quanto sono le più frequenti e possono essere sia
di tipo blow-in che di tipo blow-out (anche se più frequentemente sono blow-out):
• Small: fratture presente in < 3 tagli alla TC con dislocazione del pavimento < 2mm (1 cm2)
• Moderate: pavimento dislocato per > 2 mm (2,5 cm2), la frattura coinvolge più della metà della
superficie del pavimento ed i tessuti molli sono dislocati tra i frammenti ossei
• Large: la frattura coinvolge l’intero pavimento, da 2,5 a 4 cm2

Clinicamente sono caratterizzate da:

• Edema ed ematoma periorbitario
• Ematoma retrobulbare che, se comporta un globo teso, proptotico deve essere presa in
considerazione la decompressione di emergenza.
• Ecchimosi congiuntivali
• Ptosi palpebrale
• Enoftalmo: dovuto all’erniazione verso il seno mascellare del grasso peri-orbitario. L’enoftalmo
si può associare anche alla Trap-Door Syndrome che si verifica quando si ha erniazione del
muscolo retto inferiore dell’occhio, attraverso la rima di frattura, nel seno mascellare. In questi
casi si sviluppa anche diplopia, in particolare, il bulbo oculare interessato rimane attratto verso
il basso e non riesce a ruotare verso l’alto. In questi casi è fondamentale agire prima che la
frattura si consolidi e vada ad imbrigliare definitivamente il muscolo.
• Ipoestesia o anestesia del territorio di innervazione della branca mascellare del trigemino data
dalla compressione o lacerazione del nervo infraorbitario che decorre nel pavimento orbitario.

Diagnosi:
• Valutazione clinica della sintomatologia
• Valutazione acuità visiva
• Motilità oculare con:
1. Test della duzione forzata: in anestesia locale, si pinza la sclera e si cerca di andare a forzare
passivamente i movimenti oculari di rotazione. In particolare, si ancora la pinzetta a livello
dell’inserzione del retto inferiore e si applica una trazione, se il bulbo si muove ma il retto è
bloccato allora il retto è incarcerato. Se il test è positivo si deve intervenire D’URGENZA
(perché se va in necrosi il muscolo si sviluppa diplopia permanente), se è negativo si può
somministrare terapia antinfiammatoria e cortisonica e poi intervenire quando ci sono
condizioni più favorevoli dopo la riduzione dell’edema.
2. Test di Hess: il pz deve indossare occhiali che presentano la lente dx rossa e la lente sx verde
e deve essere posto di fronte ad uno schermo con in dotazione una torcia. Per analizzare la
motilità dell’occhio dx il medico proietta su quest’ultimo una luce rossa e chiede al pz di
seguire i suoi movimenti con la torcia (di colore verde) in sua dotazione. Per esaminare la
motilità dell’occhio sx, vengono invertite le torce e viene ripetuto lo stesso procedimento.
Nel corso dell’esame, il medico riporta sullo schermo i punti illuminati dal pz dai quali ottiene
un grafico che gli consente di diagnosticare eventuali difetti della motilità
• TC senza mdc: 1° esame di scelta
• RM: eccellente per valutazione di tessuti molli e della patologia del nervo ottico

85
L’approccio chirurgico in caso di fratture del pavimento orbitale, è indicato per le condizioni quali:

L’accesso all’orbita può essere di tipo subciliare/subtarsale/subpalpebrale/transcongiuntivale che

consente di andare ad esplorare il pavimento orbitario con liberazione dei tessuti incarcerati a livello
della sede di frattura con ripristino della normale motilità oculare e ricostruzione della continuità
della parete orbitaria. La riparazione può essere eseguita sia con:
• Materiali autologhi: ad es. innesti ossei prelevati da sinfisi mandibolare o processo coronoideo
• Materiali eterologhi
o Materiali non riassorbibili: dura madre, cartilagine liofilizzata, mesh in titanio, protesi in
medpor (polietilene poroso ad alta densità) ed il silastica. Sono 1° scelta.
o Materiali riassorbibili: lamine di collagene o copolimeri di acido lattico.

Follow-up: i pz vengono seguiti con una documentazione fotografica secondo i diversi piani, una TC
anche con ricostruzione 3D oltre che per l’insorgenza di eventuali complicanze (infezioni, emorragia,
estrusione, migrazione/mal posizione…).

Frattura parete mediale = raramente avviene in modo isolato, mentre più frequentemente è
associata a fratture del pavimento o fratture NOE. I segni clinici più comuni sono gli stessi descritti
nella frattura del pavimento con l’unica differenza per quanto riguarda la presenza di diplopia che
in questo caso risulta generalmente orizzontale per incarceramenti del retto mediale con un blocco
dei movimenti di abduzione del bulbo. L’obiettivo della terapia chirurgica è la liberazione delle
strutture muscolo-aponeurotiche incarcerate e il ripristino della continuità anatomica della parete
fratturata con l’utilizzo di materiali analoghi a quelli descritti per le fratture del pavimento.

Frattura parete laterale = frequentemente associata alle fratture zigomatiche ma presenta una
scarsa sintomatologia e, solo in alcuni casi, diplopia

Frattura del tetto = estremamente rara, si realizza in genere per traumi diretti nella regione
sopraciliare e frontale. In caso di scomposizione dei monconi di frattura, è indicata la terapia di tipo
chirurgico mediante accesso transpalpebrale superiore o, in caso di fratture più estese, coronale
con lo scopo di una ricostruzione anatomica della cornice orbitaria.

86
 Malformazioni cranio-facciali

Per la comprensione dei fenomeni che portano al verificarsi di una schisi è indispensabile avere
presenti i processi embriogenetici che portano alla formazione di queste parti anatomiche. Attorno
alla 4° settimana di vita intrauterina, l’estremo cefalico presenta una depressione centrale, lo
stomodeo primitivo che risulta delimitato:
• Alto: bottone naso-frontale
• Lateralmente: bottoni mascellari derivanti dal I arco branchiale
• Inferiormente: arco mandibolare derivante anch’esso dal I arco branchiale

La struttura della faccia viene costruita da 5 fusioni principali:

1. I due processi mandibolari si fondono al centro per formare mento e abbozzo del labbro inf.
2. I due processi naso-mediali migrano verso il centro e si fondono formando il massiccio mediano;
la parte superiore forma la base da cui avrà origine il setto nasale mentre la parte inferiore andrà
a dare origine al processo intermascellare che è caratterizzato da: regione esterna (il filtro del
labbro superiore), intermedia (zona della mascella con 4 incisivi), interna (palato primitivo)
3. I due processi mascellari si fondono con il processo intermascellare formando l’arco mascellare
e anche il labbro superiore
4. I bordi inferiori dei processi mascellari si fondono con i sottostanti processi mandibolari andando
a ridurre l’apertura della bocca primitiva
5. I bordi superiori dei processi mascellari si fondono con in processi naso-laterali formando così i
massicci laterali (base delle guance)

Morfogenesi della bocca: lo stomodeo è composto da una derivazione ectodermica superiormente

e da una endodermica dell’intestino anteriore inferiormente. A partire dalla 4° settimana, viene
riassorbita la membrana divisoria (bucco-faringea) tra i due tessuti. Di origine ectodermica saranno
la mucosa delle labbra, guance, gengive, smalto dentario e parotidi mentre le altre ghiandole salivari
maggiori e la superficie del pavimento saranno di origine endo e mesodermica. Il palato primitivo
come già detto sarà la parte interna del processo intermascellare mentre il palato secondario si avrà
quando avverrà la fusione dei processi palatini (laterali allo stomodeo) con il setto nasale e con il
palato primitivo (8° sett.). La parte anteriore del palato secondario va incontro ad ossificazione
formando il palato duro mentre la parte posteriore non si ossifica e forma il palato molle e l’ugola.

87
Per schisi, dal greco “separazione, fenditura” si intende la divisione o presenza di una fessura nella
linea mediana dell’organo coinvolto. Si sviluppano tra 5°-8° settimana di vita intrauterina:
• Cause genetiche (30%)
• Fattori esogeni (70%): infezioni virali, traumi, farmaci, radiazioni, alcool, intossicazioni…tuttavia
è stato dimostrato che comunque si rende necessario la presenza di predisposizione genetica
affinché questi fattori vadano poi a far estrinsecare una malformazione
Clinicamente, in base al momento in cui l’evento teratogeno agisce e alla sede colpita, è possibile
andare a distinguere diversi quadri clinici che sono riassumibili in 3 grandi gruppi:

Labioschisi (“labbro leporino”): incidenza 1:500 (M:F=2:1), le sindromi genetiche in cui può esserci
associata o meno a schisi palatale sono la sindrome di Van der Woude e sindrome di Waardenberg.
È possibile andare a classificare la labioschisi in:
1. Unilaterale completa: mancata saldatura in corrispondenza della cresta filtrale delle componenti
cutanee, mascellari e mucose del labbro che risulta totalmente interrotto dal margine libero al
pavimento del naso. L’interruzione della parte alta del labbro e del pavimento del naso è la causa
della marcata deformità delle narici: allargata con prosi della punta del lato fissurato e con
deviazione controlaterale della narice sana. Può essere moderata se c’è ancora presenza di
contatto tra i bordi o severa se non c’è nessun contatto tra i bordi
2. Unilaterale incompleta (o lieve): è fissurata solo la parte bassa del labbro e, di conseguenza, il
naso può essere asimmetrico anche se spesso qualche lieve asimmetria può essere presente

3. Bilaterale completa: è caratterizzata oltre che dalla bilateralità della schisi labiale da una
alterazione della columella (porzione di naso va dalla punta al labbro) che può presentarsi così
corta da sembrare assente. La porzione centrale del labbro (prolabio) è isolata lateralmente e
collegata verso l’alto alla columella. Anche in questo caso può essere moderata se c’è ancora
presenza di contatto tra i bordi o severa se non c’è nessun contatto tra i bordi
4. Bilaterale incompleta (o lieve): il labbro è fissurato solo nella parte bassa, la deformazione è
molto ridotta e la columella può essere normalmente sviluppata

88
Palatoschisi: prevalenza 1:2000 (F:M=2:1), le sindromi genetiche a cui può essere associate sono la
sindrome di Apert, la sindrome di Stickler e la sindrome di Treacher. Interessa solo il palato e può
presentarsi sotto forma di schisi del palato duro o molle ma va ricordato che la schisi del palato duro
può iniziare a livello del canale naso palatino oppure più posteriormente andando ad interessare
tutto o solo una parte del palato duro ed è sempre accompagnata sempre da schisi del palato molle.
In una sindrome particolare, che va sotto il nome di sindrome di Robin c’è una palatoschisi ampia a
ferro di cavallo accompagnata da retrognazia e glossoptosi che ostacolano la respirazione (Si tratta
di una sequenza, dato che la schisi del palato è secondaria a un difetto dello sviluppo mandibolare)

Labiopalatoschisi:
• Unilaterale: l’alveolo ed il mascellare sono fissurati in un piano che passa tra incisivo laterale e
canino e poi si diparte medialmente e posteriormente fino al canale naso-palatino per poi
dirigersi posteriormente a lato del setto nasale interessando sulla linea mediana il palato molle.
Si ha quindi un’ampia comunicazione tra cavità orale e cavità nasale non tanto per mancanza di
sostanza quanto per la divaricazione che i due monconi del mascellare fissurato possono subire
per azione dell’interposizione linguale.
• Bilaterale: le fissurazioni dei due lati si congiungono a livello del canale naso-palatino, andando
a delimitare così una porzione impari mediana denominata premaxilla, costituita da quella parte
di processo alveolare e osso mascellare che corrisponde ai 4 incisivi superiori. Questa porzione
è collegata esclusivamente verso l’alto al piede del setto nasale e quindi alquanto mobile e sotto
spinta della lingua assume sovente una posizione estremamente protrusa.

Clinica (in generale delle schisi):

• Alterato aspetto estetico
• Alterata morfologia arcata dentale superiore, quindi alterata occlusione
• Alterata funzionalità del palato molle, quindi cattiva fonazione
• Compromissione respirazione nasale
• Mancata pressione negativa endorale ed insufficienza labiale: compromissione alimentazione
• Compromissione funzionalità tubarica

89
Terapia: il trattamento delle schisi richiede un approccio multidisciplinare:
• Ginecologo: ha il ruolo di effettuare la diagnosi prenatale
• Genetista: eventuale correlazione a patologie genetiche
• Chirurgo maxillo-facciale
• Otorinolaringoiatra: diagnosi e trattamento dei disturbi dell’udito e delle vie aeree. Il problema
che risulta essere più frequentemente riscontrato è l’otite media effusiva (che poi può a sua
volta ritardare l’acquisizione e lo sviluppo del linguaggio) ma anche OSAS, stenosi nasale,
laringomalacia, tracheomalacia, paralisi delle corde vocali…
• Odontoiatra: spesso le persone con labiopalatoschisi hanno anomalie dentarie numeriche sia in
difetto che in eccesso
• Foniatra e logopedista: alterazioni della qualità della voce e/o dell’articolazione dei suoni
• Psicologo

Spesso la prima misura terapeutica può essere rappresentata da un trattamento ortodontico con
applicazione di una placca in resina (come una piccola dentiera ma senza denti) che ha la funzione
di evitare che la lingua si interponga nella schisi mascellare e di migliorare così progressivamente la
posizione dei mascellari che al momento dell’intervento si presenteranno molto meno diastasati.
Nelle forme bilaterali, oltre alla suddetta placca, l’applicazione di un semplice cerotto anallergico
appoggiato sulla cute del prolabio e adeso alle due guance riesce a trasmettere una delicata
pressione verso l’indietro che riesce ad arretrare la premaxilla quando molto prominente.
L’intervento chirurgico, secondo la maggior parte dei protocolli deve essere eseguito tra i 4-6 mesi
e prevede una riparazione delle parti fissurate in modo da ripristinare la corretta anatomia e
funzionalità. Nella prima fase il trattamento riguarda naso, labbra e palato molle lasciando intatta
la schisi alveolo-mascellare e del palato duro. Quest’ultima, dopo la ricostruzione del labbro,
anteriormente e del palato molle, posteriormente diventa col tempo per azione della muscolatura
ricostruita sulla posizione spaziale dei monconi alveolo-mascellari, sempre più stretta, in alcuni casi
una semplice fessura. Per ragioni fonetiche, è quindi talvolta necessario procedere con un secondo
intervento alla riparazione della schisi residua a livello alveolo-mascellare e di palato duro attorno
ai 18-24 mesi in modo da consentire una precoce rieducazione logopedica. Nel caso in cui per la
brevità o rigidità del palato molle, nonostante l’intensa rieducazione logopedica la fonazione
continuerà a presentare un deficit da fuga d’aria nelle vie nasali è indicato l’intervento intorno ai 4-
5 anni mirato a risolvere questo problema.

90
• Cheiloplastica:
o Tecnica di Millard: è la più utilizzata ed ha lo scopo principale di spostare la linea di chiusura
del difetto dalla porzione centrale del filtro alla colonna del filtro stesso dove la cicatrice
viene maggiormente camuffata. Nelle schisi unilaterali, la prima incisione è quella per la
rotazione in basso all’arco di cupido poi si passa a quella del lembo di avanzamento (A) dal
lato della schisi per effettuare la sutura.

o Tecnica di Tennison-Randall modificata (definita anche come tencica del lembo triangolare):;
nelle schisi unilaterali si effettua una plastica “Z” e inserisce a livello della porzione mediale
del labbro, un piccolo frammento prelevato dalla parte laterale con lo scopo di preservare
l’arco di cupido. Infine, una volta effettuate le incisioni, verranno suturate la muscolatura, la
mucosa e la cute così da garantire, come risultato finale un allungamento labiale, utile nei
casi di sproporzionata altezza del labbro.

o Tecnica di Mulliken modificata: applicata per le schisi bilaterali, il disegno del neofiltro,
ricavato dal prolabio, è a forma di “cravatta”, con i lati lunghi concavi (cioè con le concavità
rivolte verso l’esterno) e non convessi come avviene nella chirurgia sec. Millard. Poi si
effettuano le incisioni a tutto spessore per esporre il muscolo orbicolare sui due lati. Questi
due lembi di muscolo verranno suturati sulla linea mediana, ricalcando l’esatto stampo del
lembo a cravatta, sul quale esso sarà adagiato

NB Contemporaneamente alla ricostruzione del labbro, occorre provvedere alla rinoplastica con
simmetrizzazione delle narici, cosa che ben si ottiene con una accurata liberazione delle cartilagini
nasali e del mucoperiostio settale.

91
• Palatoplastica: nel caso in cui si debba intervenire sul palato duro:
o Palatoplastica di Veau-Wardill-Kilner: prevede
incisioni a VY eseguite lungo i margini della schisi,
dissezione della mucosa del palato, elevazione dei
lembi mucoperiostei che vengono così trazionati
medialmente e all’indietro, viene riposizionato il
sospensore del palato e si chiudono le suture.
Questa tecnica esitava spesso in fistole palatali e
accorciamento palatale quindi è caduta in disuso o
ha subito modifiche ad opera dei singoli chirurghi
o Palatoplastica di Bardach (detta two-flap): procedura più
utilizzata oggi perché risulta applicabile sia a palatoschisi
isolate che labiopalatoschisi. Essa rappresenta una
modifica della tecnica di Von Langenbeck che prevedeva
incisione mediale al lato della schisi e una laterale ai
bordi del palato senza che esse si incontrino creando così
dei flap bipenduncolati. A questo punto venivano scollati
dal palato duro e suturati sulla linea mediana assieme ai
muscoli del palato, precedentemente sezionati. Bardach
ha poi congiunto le incisioni mediali e laterali (cioè ha reso i lembi monopeduncolati) ed ha
effettuato incisioni corrispettive sulla porzione di palato retroincisivo.
o Palatoplastica di Mulliken: mantiene la struttura bipeduncolata dei due lembi mucoperiostei
e si applica alle sole schisi palatali di ampiezza ridotta. Questa tipologia di approccio
chirurgico garantisce, a differenza dei precedenti interventi, delle incisioni laterali di
dimensioni ridotte e quindi capaci di guarire più velocemente.
+
L’altro aspetto importante nel trattamento di questi pz è quello che concerne
l’accrescimento dei mascellari e la corretta eruzione della dentatura. In una
certa percentuale di pz, infatti, sia per l’intervento sia per ragioni intrinseche alla
malformazione, si ha una ridotta crescita del mascellare. Risulta molto
importante intercettare precocemente questi pz e mettere in atto procedimenti
che a giudizio dell’ortodontista saranno di tipo ortopedico (maschera di Delaire)
con trazione verso l’avanti ed il basso del mascellare superiore o di tipo
prevalentemente ortodontico (spostamenti dentari e dento-alveolari). Se anche
dopo questi interventi, intorno all’età di 16-18 anni, persistono i difetti di crescita mascellari e le
deformità nasali verranno messi in atto interventi osteotomici (vedi disgnazie ortognatiche).

Schisi orbito-facciali = fatta eccezione per le comuni schisi labio-

palatine, le schisi della faccia sono patologie rare che seguono la
classificazione di Tessier. Quest’ultimo, ponendo l’occhio al centro della
sua classificazione ha disegnando linee da 0 a 14 in senso centrifugo.
L’orbita può venire divisa orizzontalmente in: emisfero sud cui
appartiene la palpebra inferiore (schisi del sud sono facciali) e l’emisfero
nord cui appartiene palpebra superiore e fronte (schisi del nord sono schisi craniche). Ad ogni schisi
dell’emisfero sud può corrispondere nella clinica la schisi corrispondente dell’emisfero nord e
viceversa. Si hanno quindi sette coppie di schisi che interessano i due emisferi (0-6; 8-14) e la schisi
n. 7 che è laterale ed impari. Alla luce di questa classificazione, si possono interpretare anche le
patologie già descritte come LPS e non (vedi dopo disostosi otomandibolare ecc…)

92
Microsomie latero-facciali = hanno un’incidenza di 1/4000 e sono deformità che interessano
generalmente la metà della faccia. Da un punto di vista patogenetico, alla base sembrerebbero
esserci alterazioni dell’a. stapedia (un’emorragia o una trombosi), tra il 30° e il 45° giorno di
gestazione in cui si stanno completando i processi di saldatura tra bottone mascellare e mandibolare
Le cause che possono portare a questa lesione vascolare sono numerose (talidomide, piramidone,
acido retinoico…) e l’entità del danno dipende dal tempo in cui è avvenuta questa alterazione e dalle
alterazioni delle cellule della cresta neurale che interferiscono con il normale sviluppo.

Disostosi otomandibolare (sindrome del I e II arco branchiale) = è una malformazione rara e, più
spesso, unilaterale in cui possono essere colpiti (uno o entrambi):
1. Derivati I arco: ramo e condilo mandibolare, ATM, muscoli masticatori, commisura orale e le
parti di orecchio quali trago, piede dell’elice, conca, martello, incudine, tensore del timpano
2. Derivati II arco branchiale: parti di orecchio quali elice, antielice, antitrago, lobulo e n. facciale
Clinicamente, si va da casi che presentano la malformazione in forma minima con la sola presenza
di nodulo fibrocartilaginei posti al davanti del trago fino a forme con problemi diffusi:
• Oculari: lieve distopia del canto esterno verso il basso e abbassamento di tutta l’orbita, oltre al
fatto che lo zigomo può essere ipoplasico o assente
• Nasali: il naso è per lo più deviato verso il lato colpito
• Muscolatura mimica: può essere normale o presentare deficit più o meno gravi a seconda del
coinvolgimento del nervo facciale
• Mentoniere: il mento è deviato verso il lato affetto
• ATM: si distingue:
o Tipo I: condilo è normale ma ridotto di dimensioni
o Tipo IIA: condilo è alterato come forma e dimensione
o Tipo IIB: condilo è alterato con ATM rudimentale posta anteriormente e medialmente
o Tipo III: condilo, coronoide, ATM, parte alta del ramo sono assenti

Terapia: nelle forme complete si devono eseguire diversi interventi: nei primi mesi di vita ci si limita
a correggere la macrostomia con ricostruzione del cingolo muscolare orbicolare e ad eliminare
eventuali masserelle pretragiche. Attorno ai 6-7 anni si può iniziare con la ricostruzione dell’orecchio
con cartilagine costale autologa previa eliminazione dell’abbozzo auricolare malformato, invece,
non si interviene sull’apparato uditivo a meno che non sia compromesso anche l’altro orecchio.
L’ATM ed il ramo mandibolare mancante nonché l’arco zigomatico vengono ricostruiti in 2 tempi
operatori mediante osso costale autologo. Nelle forme IIB o in quelle in cui il trapianto dà una
crescita ridotta, può essere indicata una osteotomia precoce oppure una osteodistrazione. Di pari
passo alla correzione dei problemi scheletrici, l’ortodontista seguirà la corretta impostazione del
combaciamento interdentale. Per quanto riguarda le problematiche orbito-zigomatiche, innesti
ossei dalla teca cranica ed una cantoplastica sono in grado di simmetrizzare al meglio il deficit

93
Sindrome di Goldenhar (displasia oculo-auricolare) = simile alla disostosi otomandibolare anche se,
a differenza di quest’ultima, presenta spesso una bilateralità asimmetrica ed un minore
coinvolgimento dell’ATM e del ramo mandibolare. Sono spesso presenti malformazioni vertebrali e
tipiche sono le malformazioni oculari, rappresentate nel quadrante esterno da cisti epibulbari e
dermolipomi, coloboma della palpebra superiore ma non c’è distopia cantale.

Terapia: per quanto concerne macrostomia e alterazioni auricolari/scheletriche è analogo a quello

precedentemente descritto mentre cisti epibulbati e dermolipomi nonché il coloboma possono
venire trattati chirurgicamente già nei primi anni di vita, sempre che non creino problemi alla visione
binoculare o di esposizione corneale, nel qual caso il trattamento dovrà essere anticipato.

Sindrome di Treacher-Collins (o sindrome di Franceschetti) = patologia AD caratterizzata da una

bilateralità delle anomalie quali:
• Microsomia emifacciale bilaterale e simmetrica
• Ipoplasia delle ossa della faccia: malare, zigomatico, temporale e mandibolare con
interessamento ATM
• Ipoplasia o agenesia dell’orecchio esterno: atresia del condotto uditivo malformazione degli
ossicini e deficit uditivo bilaterale
• Distopia del canto laterale con la palpebra inferiore che presenta nel suo 1/3 laterale un
coloboma da cui si diparte una banda di cute che attraversa la guancia e si dirige verso l’angolo
mandibolare. Tutto il contenuto orbitario subisce una rotazione analoga a quella del canto.
• Il naso è stretto e cifotico con una funzionalità ridotta legata ad una atresia delle cavità

Terapia: la grande quantità di osso autologo richiesto per ricreare il corpo zigomatico e pavimento
orbitario fanno si che la ricostruzione non possa essere correttamente effettuata prima 8-10 anni.
Intorno ai 12-14 anni si può effettuare la correzione delle anomalie mascellari mediante osteotomie
del mascellare superiore e della mandibola. Una precoce correzione (4-6 a.) del difetto mandibolare
con distrattori può essere effettuata ma ben difficilmente può evitare un ulteriore osteotomia.

NB A volte vengono chieste queste 3 come malformazioni dell’orecchio esterno

94
Craniostenosi = la crescita di scatola cranica è legata all’attività di sincondrosi situate nel basicranio
(sincondrosi sfenoetmoidale, intrasfenoidale, sfenoccipitale, intraoccipitale) che sembrano avere un
attività autonoma; invece, la crescita del massiccio cranio facciale è legata alle suture (coronale,
sagittale, temporo-parietale, lambdoidea) che sono esclusivamente zone di crescita, soggette quindi
all’influsso della massa encefalica e della lamina durale, senza alcuna capacità intrinseca. Come è
noto, però, la crescita delle suture è sotto l’influsso della matrice funzionale, ma anche da attività
di veri e propri centri di crescita come le sincondrosi della base cranica. Per questa interazione,
anche patologie craniche della base possono causare alterazioni del massiccio (craniofaciostenosi).

Trigonocefalia = precoce saldatura della sutura metopica

(decorre sulla linea mediana del frontale, dalla radice del naso
alla fontanella anteriore). La deformazione consiste in una
forma appuntita della fronte come la prua di una nave con
arretramento e restringimento della cornice orbitaria.
Possono essere associate altre malformazioni come delle
cardiopatie, ipoplasia lobi frontali e agenesia corpo calloso.
Terapia: esistono quadri clinici diversi che vanno da forme
sfumate con astensione chirurgica a forme evidenti con una
grave prominenza e possibilità di compressione sui lobi
frontali per le quali è imperativo il trattamento chirurgico.
Esso viene messo in atto intorno ai 3 mesi se si tratta di una forma molto accentuata e tra i 6-12
mesi negli altri casi. L’intervento consiste nel rimuovere un lembo osseo frontale e la cornice
sovraorbitaria che viene rimodellata sezionandola sulla linea mediana. Il lembo frontale viene diviso
in due parti sulla linea mediana che poi vengono ruotate e collocate nella posizione consona.
L’eventuale presenza di ipertelorismo viene corretta con l’inserzione di un cuneo osso tra le ossa
nasali sulla linea mediana

Plagiocefalia = dovuta alla sinostosi unilaterale della sutura coronale cui consegue un asimmetrico
sviluppo della scatola cranica. Il quadro clinico è caratterizzato da una asimmetria a carico della
regione frontorbitaria e del viso. L’emifronte è appiattita e sfuggente con arretramento della cornice
orbitaria corrispondente, soprattutto nella parte laterale. L’orecchio omolaterale è più avanzato e
più alto del controlaterale con la faccia che presenta una asimmetria con un andamento curvilineo
con concavità verso il lato non colpito e mento deviato verso il lato sano. Va differenziata questa
forma sinostotica da quella posizionale in cui le suture sono tutte pervie e la deformazione risulta
legata alla postura intrauterina. Terapia: il trattamento viene effettuato tra i 6-12 mesi e avviene
andando a ricollocare nella corretta posizione spaziale la cornice orbitaria nonché il lembo frontale
opportunamente modellato, libero dalla costrizione. In questo modo la crescita facciale può andarsi
a normalizzare nel giro di qualche anno con una buona simmetria.

95
Scafocefalia = deformità della scatola cranica legata alla sinostosi
della sutura sagittale con una crescita compensatoria delle suture
coronale e lambdoidea. Il cranio si presenta quindi molto allungato
e ristretto trasversalmente con una bozza frontale ed occipitale. Le
forme minori sono al confine con la conformazione fisiologica del
dolicocefalo, da cui si differenziano per la presenza radiografica di
una sinostosi della sutura sagittale. Terapia: il trattamento trova
indicazione solo nelle forme più gravi e la strategia cambia a seconda
del periodo d’intervento:
• 3-6 mesi: craniotomia ad H in modo da liberare la crescita dell’encefalo trasversalmente con
successiva spontanea normalizzazione della bozza sia frontale che occipitale che perdono il
significato compensatorio.
• Dopo l’anno: intervento più invasivo che consiste nel rimuovere tutta la calotta (preservando
una striscia ossea lungo il seno sagittale) dalla cornice orbitaria alla sutura lambdoidea e nel
rimontarla in frammenti in modo da ricreare una normale conformazione.

Brachicefalia = risultante della sinostosi bilaterale della sutura coronale, talvolta associata ad una
sinostosi della sutura lambdoidea. Il cranio si prsenta particolarmente accorciato, con una fossa
cranica anteriore di profondità ridotta. Sono aumentati i diametri trasversali con una accentuata
bombatura della teca cranica a livello delle fosse temporali. A causa della mancata crescita a-p della
fossa cranica anteriore, anche la radice del naso è assai retrusa. A livello oculare è presente un
accentuato exorbitismo che consegue alle ridotte dimensioni antero-posteriori della fossa cranica
anteriore cui consegue una ridotta profondità orbitaria con cornice superiore arretrata nonché
parete laterale lateralizzata. Lo scheletro maxillo-zigomatico, nelle forme pure è praticamente
normale, iposviluppato gravemente nelle craniofaciostenosi. Il dato più importante è rappresentato
dalla ipertensione endocranica che impone un trattamento precoce di allargmento della scatola
cranica per prevenire i problemi funzionali. Terapia: Analogamente a quanto verrà descritto per la
sindrome di Apert e di Crouzon, l’intervento cranico viene effettuato attorno ai 2-3 mesi e consiste
nell’andare ad avanzare la cornice orbitaria ed il lembo frontale per ripristinare il corretto volume
cranico. Gli eventuali problemi facciali verranno affrontati dopi qualche anno.

NB Le craniostenosi vengono prevalentemente chieste allo scritto (soprattutto le suture coinvolte)

e poi Piombino è l’unico professore che ci tiene di più

96
Craniofaciostenosi = sono rappresentate dalla sindrome di Apert e di Crouzon che, nella maggior
parte dei casi, sono sporadiche ma possono essere anche AD. La loro caratteristica è quella di avere
sinostosi multiple delle suture della volta cranica, di quelle della fossa anteriore con conseguente
iposviluppo a-p del basicranio specie nella sua parte anteriore e con un grave iposviluppo a-p e
verticale del massiccio facciale:
1. Sindrome di Apert = scatola cranica
brachicefalica con tendenza alla turricefalia con
fronte ed arcate sovraorbitarie che sono quindi
arretrate, il che causa, unitamente alla
retrusione del mascellare, il grave esorbitismo.
La retrusione mascellare correlata al suo
iposviluppo comporta una grave occlusione di III
classe con morso aperto. All’esorbitismo si
associa exotropia, legata alla direzione
divergente delle due orbite ed edema papillare, legato all’ipertensione endocranica. Inoltre sono
presenti ritardo mentale, sindattilie simmetriche mani-piedi e deformità assiali scheletriche. Il
quadro clinico è quindi di tipo neurologico (legato all’ipertensione endocranica), oculare (stasi
papillare da ipertensione endocranica, ulcerazioni corneali da esorbtisimo nonché impossibilità
alla visione binoculare legato all’exotropia), respiratorio (atresia nasofaringea da iposviluppo
mascellare) cui possono conseguire problemi cardiocircolatori.
2. Sindrome di Crouzon (acrocefalosindattilia) = scatola cranica brachicefalica senza turricefalia
con caratteristiche molto simili alla Apert quali ipoplasia mandibolare, esorbitismo e sindattilia
(praticamente si può ripetere tutto quello già detto per la Apert) ma manca, invece, il ritardo
mentale e le anomalie scheletriche assiali.

Terapia: i problemi cranici vanno affrontati nei primi mesi di vita perché legati all’ipertensione
endocranica mentre i problemi facciali vengono trattati solo se ci sono problemi cardiaci oppure
respiratori e possono venire affrontati dai 6-7 anni. La scatola cranica viene aumentata di volume
con dei tracciati osteotomici che permettono di avanzare la fronte e le arcate sovraorbitarie in modo
da incrementare la fossa cranica anteriore e ridurre l’esorbitismo. Il massiccio facciale viene, invece,
osteomizzato con una linea simil Le Fort III associando anche una osteotomia mediana quando
occorre e viene avanzato con immobilizzazione del mascellare con miniplacche ed innesti ossei.
Recentemente, sono stati attuati con successo procedimenti con ricorso alla distrazione ossea. Ad
ogni modo, si pone poi il problema della successiva crescita e quindi, a fine crescita, occorrerà un
ulteriore intervento definitivo osteotomico per ottimizzare la morfologia facciale.

NB Piombino chiede spesso la Crouzon e ci tiene a sapere esorbitismo, anomalie respiratorie e il

tipo di intervento che si effettua.

97
 Patologia funzionale delle ghiandole salivari

Xerostomia = ne soffre il 35% della popolazione. È un sintomo da riduzione della salivazione, relativo
a un danno biologico. I ruoli della saliva, che rendono rilevante la xerostomia sono:
• Correttezza del linguaggio
• Igiene della bocca
• Mantenimento del trofismo delle mucose
• Salute dento-parodontale

Diagnosi= se il pz trae beneficio col cibo e riesce a dormire di notte, allora è più probabile una
sindrome della bocca urente; se non riesce né a mangiare, né a dormire, allora si chiede una
scintigrafia delle ghiandole salivari maggiori per confermare il danno. A questo punto, per la causa
di tale danno bisogna chiedere al pz:
• Anamnesi farmacologica: radioterapia, TCA, antistaminici, beta-bloccanti, BDZ, ARBs, ACE-I; si
ricordi che l’iposcialia da radioterapia o da farmaci è la causa più frequente
• Screening immunologico (S. Sjogren)
• Anamnesi/sierologia per HCV

Terapia= pilocarpina, con prima valutazione a 4-8 settimane, e le controindicazioni sono: glaucoma,
bradiaritmie, ostruzione vie urinarie/vie biliari; sostituti salivari.

Iperscialia: è rara. Cause possibili sono: problematiche odontoiatriche, problemi neurologici di

natura vascolare, Parkinson. La terapia prevede scopolamina o tossina botulinica di tipo A

Patologie non neoplastiche delle ghiandole salivari

Scialolitiasi = è più frequente nei maschi e tra 2° e 6° decade. L’eziopatogenesi risiede nell’accumulo
consistente di depositi nei dotti della ghiandola con conseguente ostacolo al deflusso della saliva,
infezioni a carico delle strutture dentali e della ghiandola. Le ghiandole più colpite sono:
• Sottomandibolare (80-90%) = a causa della sua della sua posizione declive e secrezione mista, è
più frequentemente colpita rispetto alle altre e può essere intraghiandolare (meno frequente)
oppure, quando il calcolo si ferma nel dotto di Wharton, extraghiandolare.
• Parotide (6-20%) = anche in questo caso, la formazione di calcoli avviene o nel parenchima
ghiandolare o nel dotto di Stenone. Il 90% dei calcoli parotidei sono radiotrasparenti.
• Sottolinguale (1-2%)
+
Fasi della formazione dei calcoli:
1. Diachilia= alterazione qualitativa e quantitativa della saliva con:
o ↑ mucina, causato da metaplasia sebacea dell’epitelio di rivestimento per stimoli irritativi
o ↑ contenuto di elettroliti mucino-associati;
o ↑ pH per blocco dell’azione dei tamponi naturali;
o ↑ materiale inorganico corpuscolato
2. Microlitiasi= precipitazione massiccia di calcio e oligoelementi intorno al nucleo organico
formando le sferoliti. Questi, per apposizione di ulteriori quantità di sali, si accrescono formando
i microliti che portano a ectasia duttale con ristagno e infiltrato infiammatorio periduttale
3. Litiasi conclamata= sovvertimento dell’architettura ghiandolare con infiltrazione infiammatoria
parenchimale e fenomeni sclero-atrofici.

98
I fattori che potrebbero contribuire alla formazione del calcolo sono:
• Fattori anatomo-fisiologici:
o Ghiandola più bassa rispetto al dotto escretore
o Accentuata tortuosità del dotto
• Fattori biochimici della saliva: viscosità, densità, concentrazione di mucina/ioni calcio /enzimi,
(tutti aumentati nella saliva sottomandibolare rispetto alla parotide)
• Infezioni batteriche o virali a carico del dotto: lo stato infiammatorio dei tessuti coinvolti fornisce
materiale organico indispensabile per la successiva conglomerazione dei precipitati salini. A
prova di questa ipotesi, è stata osservata la presenza di micro-organismi all’interno dei calcoli
• Malattie metaboliche o endocrine: ad es. l’iperparatiroidismo, che causa aumento del calcio a
livello salivare, favorendone la precipitazione
• Fattori traumatici e corpi estranei: la presenza di protesi dentarie non congrue nel cavo orale e
le sostanze che vengono utilizzate per le otturazioni possono creare delle ostruzioni al deflusso
• Fattori nervosi e neuro-umorali: l’aumento della velocità del transito salivare riduce
l’assorbimento degli elettroliti nel lume, quindi aumenta la concentrazione e la saturazione di
ioni calcio e fosfato. A ciò si associa l’alterazione della regolazione degli sfinteri duttali e le
alterazioni secretive del parenchima.

Al termine del processo, i calcoli sono composti da:

1) Un nucleo centrale, che rappresenta il 10-20% del volume, composto da mucina, cellule epiteliali
duttali, batteri, lipidi, colesterolo, detriti cellulari, cellule flogistiche;
2) Diversi strati laminari di sostanze minerali, come sali di calcio (80-90% del volume)

Clinica: dipende da diversi fattori quali dimensioni dei calcoli, localizzazione, grado di ostruzione
del/dei dotto/i, ma soprattutto in base a:
• Da ostacolo meccanico:
o Fase acuta: è caratterizzata dalla colica salivare, una manifestazione dolorosa improvvisa
localizzata in un punto preciso a livello del pavimento orale, della base della lingua e della
regione sottomandibolare, tipicamente associata a importante tumefazione della ghiandola
e acquisizione di una consistenza duro-elastica, esacerbata spesso dall’assunzione di cibi
acidi oppure in concomitanza dell'aumento della salivazione legato ai pasti. Può anche
esserci associazione con febbre. A livello del pavimento orale, alla palpazione si evidenzia
una tumefazione dura in corrispondenza del decorso del dotto e talvolta si può osservare la
punta del calcolo. La sintomatologia può cessare spontaneamente con secrezione
abbondante di saliva densa o con espulsione del calcolo
o Fase cronica: è caratterizzata da ulcerazione della parete e fistolizzazione endorale +
irritazione prolungata, dunque fenomeni sclero-atrofici e possibile stenosi. Rarissima è la
degenerazione maligna dell’epitelio duttale sottoforma di carcinoma squamocellulare.
• Da infiammazione = si caratterizza per:
o Tumefazione del parenchima ghiandolare
o Dolore nella regione della ghiandola
o Essudazione purulenta del dotto in fase più avanzata
o Sclerosi o colliquazione purulenta
o Angina di Ludwing: stato infiammatorio acuto dello spazio sottomandibolare con diffusione
allo spazio sottolinguale tramite le fasce e il sistema linfatico. Si caratterizza per indurimento
del pavimento orale, edema, cellulite peri-ghiandolare, flemmone sovra ioideo e proiezione
lingua verso il cavo orale, con ostruzione delle vie aeree. Richiede tracheotomia d’urgenza.
NB L’ascesso può essere una complicanza, da cui quindi si evince la necessità di terapia antibiotica

99
Diagnosi:
1. EO
• Ispezione: ↓ del flusso salivare, dilatazione a monte del sistema duttale, tumefazione
• Palpazione: valuta dimensioni e consistenza, nonché la posizione del calcolo e l’evidenza di
assente o ridotta secrezione salivare. La secrezione salivare può apparire più densa,
corpuscolata o purulenta in caso di infezione acuta;
2. Indagini strumentali
• Radiografie tradizionali: ortopantomografia (radiografia panoramica delle arcate dentarie)
oppure scialografia (oggi raramente utilizzata) che consiste nell’iniezione di un mdc iodato
attraverso un piccolo catetere inserito allo sbocco del dotto salivare. Dopo aver iniettato il
mdc, vengono eseguite alcune proiezioni radiologiche.
• Ecografia: oggi ha quasi sostituito del tutto la scialografia ma non è usata per calcoli piccoli,
non dà l’esatta posizione, ha alta ripetibilità;
• TC senza mdc a strati di 1 mm del pavimento orale e della regione parotidea: il 20-40% dei
calcoli sottomandibolari è radiotrasparente

Terapia
1. Vigile attesa = se si tratta di un singolo calcolo e c’è danno parenchimale, con poi eventuale
espulsione spontanea o dopo “spremitura”, facilitata dalla palpazione
2. Trattamento medico = controllo della sintomatologia con antinfiammatori e antibiotici
3. Terapia fisica = consiste nell’eseguire la litotrissia, che sfrutta le onde d’urto per frammentare i
calcoli in frammenti che vengono poi espulsi spontaneamente (non molto risolutiva)
4. Trattamento chirurgico = asportazione del calcolo dal dotto interessato mediante tecniche quali
• Scialoendoscopia operativa o chirurgia transorale/transcervicale = se il calcolo ha delle
dimensioni <3 mm si estrae solo la scialoendoscopia, tra 3-8 mm si effettua una estrazione
con endoscopia previa frammentazione, per dimensioni >8 mm si esegue una rimozione
chirurgica transorale o transcervicale sotto visualizzazione endoscopica:
o Calcolosi del tratto anteriore del dotto di Wharton: incisione di mucosa e sottomucosa
del pavimento orale in corrispondenza del calcolo, che è stato repertato col dito; isolato
il dotto, si procede alla sua incisione in via longitudinale, in corrispondenza del calcolo,
con conseguente enucleazione (talvolta è utile l’incannulamento del dotto qualora il
calcolo non sia di facile identificazione). L’inserimento di un drenaggio evita la stenosi
cicatriziale del dotto o l’accidentale sutura dello stesso. Nei casi di stenosi del dotto per
infiammazione cronica, si sutura la parete del dotto alla mucosa orale creando un nuovo
sbocco in corrispondenza dell’incisione chirurgica
o Calcolosi del tratto posteriore del dotto di Wharton: la tecnica è sovrapponibile alla
precedente, ma, in questi casi, è necessario l’isolamento del nervo linguale, che incrocia
il dotto, e il successivo passaggio del dotto al di sotto del nervo stesso.
• Scialodenectomia = per la parotide, può essere eseguita una parotidectomia superficiale,
con preservazione del dotto di Stenone o con scialoadenite cronica, parotidectomia totale.
Per la sottomandibolare: incisione a circa 2cm al di sotto dell’angolo mandibolare, con
preservazione del n. marginale della mandibola; isolamento e/o legatura della vena e
dell’arteria facciale; asportazione della ghiandola con calcolo annesso previa legatura del
dotto salivare; sutura dei piani.
NB La scelta tra i 2 tipi di interventi chirurgici dipende da due fattori: accessibilità al calcolo per via
endorale e la reversibilità delle lesioni del parenchima ghiandolare conseguenti a stasi e/o infezione.
Per l’approccio orale, si effettua un’anestesia locale, per quello extraorale, serve la generale.

100
Sindrome di Sjögren = malattia infiammatoria autoimmune lentamente progressiva che interessa
prevalentemente le ghiandole esocrine: infiltrati linfocitari sostituiscono l'epitelio funzionale
ghiandolare determinando una riduzione della secrezione sierosa. La prevalenza è dello 0,5-1%,
circa il 30% dei pazienti con altre patologie autoimmuni può sviluppare una Sjögren secondaria. Le
donne di mezza età sono le più colpite, anche se può colpire ad ogni età, con rapporto F:M=9:1
Eziopatogenesi = si suppone che il fattore scatenante sia un’infezione virale persistente da
coxackievirus, HTLV-1, EBV, HHV-6. L'infezione provoca necrosi ghiandolare, con risposta
infiammatoria e immunitaria, formazione di anticorpi anti-SSA e di immunocomplessi che legano le
cellule dendritiche, che sono spinte a rilasciare INF-1, sostenendo l'infiammazione. Sono state
trovate delle associazioni con polimorfismi del fattore di trascrizione STAT-4 e del gene HLA-DQA1.

Clinica
• Xeroftalmia: detto “occhio rosso”, è una sensazione sabbiosa sotto le palpebre, con rossore,
lacrimazione, prurito, fotosensibilità. Ciò è attribuibile alla cheratocongiuntivite secca
• Xerostomia: secchezza fauci, difficoltà ingestione cibo secco, incapacità di parlare a lungo, carie.
• Tumefazioni delle parotidi (DD: neoplasie, infezioni batteriche, scialoadenite cronica
(monolaterali); infezioni virali, sarcoidosi, diabete mellito (bilaterali);
• Fenomeno di Raynaud
• Febbre
• Dispareunia: dolore all'inizio del rapporto sessuale
• Manifestazioni extraghiandolari:
o Cute: porpora palpabile associata a crioglobulinemia
o Apparato osteoarticolare: artralgia, artrite, mialgia, miosite, polimisiosite
o Apparato respiratorio: secchezza tracheobronchiale che può complicarsi con polmonite;
o Apparato cardiovascolare: pericardite, BAV congeniti per anticorpi anti-SS, trasferiti dalla
madre al feto, che legano il tessuto cardiaco.
o Rene: litiasi, insufficienza renale da FANS (i pz ne fanno abuso per contrastare il dolore)
o Sistema endocrino: tiroidite

Diagnosi: si applicano i criteri del 2017 in pz che

• Hanno almeno un sintomo di secchezza oculare o orale
• NON presentano condizioni incluse nella lista di esclusione (radioterapia pregressa testa-collo,
HCV attiva, HIV, sarcoidosi, amiloidosi, GVHD, patologia IgG4-correlata);
• Punteggio ≥4 quando i pesi relativi degli item sono sommati tra loro

NB La biopsia si effettua solo al labbro inferiore e alle ghiandole salivari minori

Terapia= lacrime artificiali FANS, glucocorticoidi

101
 Neoplasie delle ghiandole salivari

Le neoplasie delle ghiandole salivari si localizzano:

• Parotide (80%) = nello specifico, nella porzione preneurale, al di sopra del nervo facciale.
• Sottomandibolare (10%)
• Ghiandole salivari minori (9%)
• Sottolinguale (1%)
NB Generalmente, vale una relazione di rapporto inverso tra dimensioni ghiandolari e malignità
della neoplasia: quanto più grande è la ghiandola, tanto più sarà probabile che la neoplasia è di tipo
benigno, e viceversa.

Neoplasie benigne = costituiscono il 70-80% di tutte le neoplasie salivari, il 2-4% dei tumori del
distretto testa collo e lo 0,5% di tutte le malattie neoplastiche. L’incidenza va dallo 0,7 all’1,8% ed è
massima alla 5° decade di vita (a diff. delle forme maligne che lo hanno nella 6°). La prevalenza è più
alta nelle donne. L’80% delle neoplasie a livello della parotide sono benigne, mentre nelle
sottomandibolari e nelle sottolinguali la % scende a 50 e 40% rispettivamente.

Diagnosi:
• EO
o Tumefazione ghiandolare (cute sovrastante di aspetto e colorito normale)
o Neoformazione mobile, soprattutto se interessa il lobo superficiale
o Consistenza variabile, per via della presenza di aree cistiche colme di liquido di varia natura,
frammiste ad aree di tessuto sano, setti fibrosi ed aree emorragiche
o Crescita lenta, improvvisa in: degenerazione cistica, emorragia, trasformazione maligna
o Assenza di infiltrazione cutanea e/o perineurale (VII)
o Assenza di dolore (solo il tumore di Warthin può essere occasionalmente doloroso)
o Compressione sulle strutture adiacenti: dislocazione del lobo auricolare; dislocazione
dell’orofaringe per interessamento del lobo profondo, con conseguente disfagia
• Imaging:
o Ecografia: è veloce, non invasiva, economica, ha una buona risoluzione. Di contro, non
permette di valutare la ghiandola nel suo insieme e le sue porzioni retromandibolari, spesso
non permette la DD con le neoplasie maligne. L’ECO delle salivari è anche un ottimo
strumento nel follow up dei tumori benigni, il quale prima è semestrale, poi annuale;
L'ecografia con doppler può essere utile per apprezzare l'aumento della vascolarizzazione
tipica di questi tumori e nel distinguere le lesioni intraghiandolari da quelle extraghiandolari
(è meno utile per le neoplasie maligne)
o FNAC ha un’accuratezza (discriminare benigne e maligne) del 92%, una specificità
(discriminare VN) dell’88% e una sensibilità (discriminare i VP) del 90%.
o TC o RM con MDC che, rispettivamente, permettono di distinguere le formazioni ghiandolari
dai tessuti ossei e delineare rapporti tra tumore e tessuti circostanti
NB La biopsia a cielo aperto deve essere assolutamente evitata

102
Adenoma pleomorfo = è il più frequente dei tumori delle ghiandole salivari (65% dei benigni). Nel
90% dei casi interessa il lobo superficiale, ha una % di recidive post-chirurgia del 3-5%, nel 3-4% dei
casi va incontro a degenerazione maligna con infiltrazione della capsula. Da un punto di vista
macroscopico risulta costituito da una massa tondeggiante, ovoidale, con aspetto nodulare e
margini regolari. La capsula è spesso incompleta e questo può determinare l’erniazione della
neoplasia all’esterno. All’esame microscopico si possono distinguere 2 componenti diverse:
• Componente epiteliale = cellule luminali (colonnari,
cubiche o piatte che formano tubuli, cordoni) con il lume
dei dotti che può presentare materiale eosinofilo. Altri
elementi epiteliali sono le cellule mioepiteliali che sono
disposte attorno alle strutture duttali.
• Componente mesenchimale = stroma mixoide lasso o
condromixoide (magenta al Diff quik)
NB si sa poco sull’origine ma un’ipotesi condivisa è che gli
elementi neoplastici (anche quelli mesenchimali) abbiano
un’origine mioepiteliale o da cellule duttali di riserva.

La clinica prevede:
• Può restare immutata per anni o accrescersi enormemente dando asimmetria facciale,
interessamento del massetere, compromissione dell’apertura della bocca e algie che si irradiano
alla regione temporale
• Essendo a crescita lenta, non c’è evidente sintomatologia soggettiva, se non un senso di tensione
cutanea nella zona interessata
• Se il tumore origina dalla porzione retro-neurale della parotide, ad una minima estrinsecazione
superficiale può corrispondere un approfondimento verso l’oro-faringe, con disfagia
• Raramente può verificarsi paralisi
• Colorito normale

Terapia:
• Enucleazione: dissezione strettamente pericapsulare
• Enucleoresezione: prevede l’identificazione del facciale e delle sue branche principali prima
dell’incisione della parotide lungo il suo margine posteriore; segue la dissezione del tessuto
ghiandolare limitrofo alla capsula neoplastica, con un margine di sicurezza di almeno 0,5 cm;
• Paroditectomia superficiale: asportazione della porzione superficiale della ghiandola che è
posizionata al di sopra del nervo facciale. Il piano di escissione è delineato dal nervo faciale
stesso e dalle sue diramazioni preventivamente individuate e isolate. Circa il 90% degli adenomi
pleomorfi sono esofacciali, e l’80% di questi inferoposteriori al nervo marginale;
• Paroditectomia totale conservativa (nerv sparing): asportazione della porzione superficiale e di
quella profonda.

La prognosi è ottima dopo una esportazione chirurgica (che è di solito circoscritta) ma, se sul
margine chirurgico persiste ancora la neoplasia, si riscontrano recidive anche dopo molti anni. Se
rimangono non trattati, c’è la possibilità di trasformazione maligna verso un fenotipo definito come
carcinoma ex adenoma pleomorfo.

NB Si ricordi che esiste una variante rara che è l’adenoma pleomorfo metastatizzante. Si riscontrano
metastasi costituite da elementi epiteliali e mesenchimali benigni (osso, polmone, linfonodi)

103
Cistoadenolinfoma (tumore di Warthin) = rappresenta il 15-20% dei tumori benigni con un rapporto
M:F di 8:1. È spesso superficiale e palpabile, può essere bilaterale (nel 17% dei casi), multifocale, di
grosse dimensioni, e ha una crescita lenta con asintomaticità; qualora si infetti nella componente
cistica, c’è la possibilità che la crescita diventi rapida e che ci sia esacerbazione di un importante
dolore. Crescendo come una cisti, ha le stesse caratteristiche cliniche dell'adenoma pleomorfo e si
è evidenziato come questa neoformazione sia correlata a pazienti con alcune patologie e disordini
immunitari (diabete, ipertensione, tiroiditi autoimmuni, fumatori).

Anatomia patologica: macroscopicamente ha un aspetto

simile ad una cisti capsulata e circonvoluta.
Microscopicamente è un tumore organizzato in spazi
cistici rivestiti da un doppio strato di cellule epiteliali
immerse in uno stroma linfoide: tali cellule epiteliali
hanno un aspetto oncocitario e spesso sono muco
secernenti (da cui il nome cistoadenolinfoma). Può
prevalere la componente linfadenomatosa e/o la
componente cistica. È presente linfadenopatia satellite.
La spiegazione della presenza dell’enorme quantità di cellule linfoepiteliali è il fatto che
probabilmente queste rispondono ad uno stimolo irritativo, che può essere dato anche dal fumo,
che, con flusso retrogrado attraverso il dotto di Stenone, raggiunge la ghiandola, determinando la
formazione di aggregati linfoidi che portano poi a una formazione cistica.

Diagnosi= all’eco si osservano spazi solidi alternati a spazi cistici; alla TC, si osserva un’immagine
rotondeggiante più o meno omogenea. Fondamentale è la FNAC.

Terapia= semplice enucleazione oppure, se di grandi dimensioni, parotidectomia preneurale

Oncocitoma (adenoma a cellule ossifile) = rara neoplasia benigna interamente composta da

oncociti. Macroscopicamente appare capsulato e lobulato, microscopicamente presenta i tipici
oncociti, ovvero cellule globose e rigonfie con citoplasma eosinofilo granulare (mitocondri) derivate
da cellule epiteliali degli acini e dei dotti che, dopo aver esaurito la propria attività funzionale,
acquistano tali caratteristiche (per mutazione o semplice involuzione). Gli oncociti sono riuniti a
formare colonne parallele o formazioni solide tondeggianti.

Terapia: si preferisce la parotidectomia con conservazione del nervo facciale.

Altri tumori benigni:

• Adenoma monomorfo
• Adenoma a cellule basali
• Adenoma sebaceo
• Mioepitelioma

104
Tumori maligni = sono poco frequenti, rappresentano il 15-30% dei tumori della parotide ed hanno
una maggior incidenza nella VI decade. Interessano soprattutto le ghiandole salivari minori e la
sottomandibolare, con una frequenza doppia rispetto a quella parotidea. Inizialmente, non
presentano segni caratteristici e tendono a comportarsi come qualsiasi tumore benigno, è possibile
palpare una neoformazione non dolente e mobile, ma poi, con il passare del tempo, tendono ad
aumentare di dimensioni a dare i primi segni di malignità, quali infiltrazione cutanea e dei tessuti
circostanti, con fissità della neoformazione e paralisi facciali da infiltrazione del nervo facciale. Nei
tumori maligni, soprattutto in stadio avanzato, la cute sovrastante può essere adesa rispetto ai piani
profondi, invaginata, di colorito rossastro, dolente e vi può essere interessamento del nervo facciale,
e dunque paralisi (non si tratta di paresi, che è transitoria, ma paralisi permanente). È possibile
anche che il tumore esordisca con insensibilità del lobo auricolare per infiltrazione del nervo grande
auricolare. Elementi clinici che accomunano le neoplasie maligne: ipoacusia, (se interessano il
condotto uditivo esterno); trisma (se interessano i masticatori, specialmente il massetere); dolore.

Carcinoma mucoepidermoide = neoplasia maligna più comune delle ghiandole salivari e si localizza
in maniera particolare a livello della parotide e del palato. È un tumore solido, capsulato (in fase
iniziale) o non capsulato (dunque infiltrativo), contenente spazi cistici; microscopicamente, è
formato da cellule mucipare e epidermoidi e la prevalenza di una delle due componenti cellulari
insieme al numero di mitosi ne definisce il grado di malignità:
• Grado basso = predominano le cellule mucipare rispetto a quelle epidermoidi
• Grado intermedio = sono rappresentate in misura uguale tutte le componenti cellulari
• Grado alto = vi è una maggiore componente di cellule epidermoidi

Terapia: prevede la parotidectomia totale, in quanto, sebbene queste neoplasie abbiano prognosi
incerta, è sempre opportuno asportare la ghiandola in toto, andando ovviamente a preservare le
fibre nervose, qualora non fossero interessate dalla neoplasia. L’asportazione delle aree linfatiche
laterocevicali è riservata solo alle neoplasie di alto grado, che hanno una certa tendenza
all’invasione linfatica, meno a quella ematica.

Adenocarcinoma (NAS, non altrimenti specificato) = rappresenta la 2° neoplasia maligna delle

ghiandole salivari, sebbene sia piuttosto raro a livello della parotide. Si presenta come una massa di
consistenza dura, non capsulata, che infiltra i tessuti molli e le ghiandole adiacenti, tant’è vero che
si associa dolore parotideo e, nel 25% dei casi, a paralisi del VII. Microscopicamente, l’aspetto tipico
è ghiandolare senza cellule epidermoidi, con una notevole variabilità istologica:
• Strutture papillari mucosecernenti ben differenziate (bassa malignità)
• Strutture trabecolari (malignità intermedia)
• Strutture pleomorfe con note atipie cellulari e notevoli mitosi (malignità elevata)
Nel 25% dei casi ci sono metastasi linfonodali locoregioanli, nel 20% metastasi a distanza.
Terapia: può essere necessaria una parotidectomia totale con sacrificio del facciale o addirittura
totale allargata (asportati anche linfonodi laterocervicali, muscoli, strutture ossee/cartilagine).

Carcinoma a cellule aciniche = deriva dai dotti intercalari; interessa principalmente la parotide (90%
dei casi), la crescita è lenta ma si può osservare una crescita deostruente e infiltrante nel 10% dei
casi. Se ha determinato una paralisi del facciale, il nervo va sempre rimosso; dà poco
frequentemente metastasi per via linfatica (16% dei casi), infiltrando i linfonodi laterocervicali,
ancora più raramente per via ematica (12% dei casi), a livello polmonare o encefalico. Anche in
questo caso, la terapia prevede parotidectomia totale.

105
Carcinoma adenoideocistico = è un tumore raro per la parotide (solo 2-6%) mentre interessa
soprattutto la sottomandibolare e le salivari minori. Origina dalle cellule duttali e mioepitiali e si può
avere un quadro di crescita: tubulare; cribriforme; solido. È classificato in:
• Grado I: aree tubulari e cribriformi, mancano quelle solide. La malignità è media
• Grado II: aree cribriformi e aree miste con un ≤50% di aree solide
• Grado III: aree solide in più del 50% della massa. Alta malignità
La neoplasia è scarsamente capsulata, più frequentemente infiltrante i tessuti circostanti e le
formazioni nervose: infatti, si accresce lungo le strutture nervose, per cui spesso è possibile
osservare una paralisi intraoperatoria oppure un coinvolgimento della struttura nervosa per cui il
nervo non è districabile dalla neoplasia. Il dolore è uno dei primi segni clinici e può interessare la
metà dei pazienti e in circa ¼ dei casi è presente paralisi nervosa; la metastatizzazione è soprattutto
a distanza (polmone), quindi non linfonodale, e può rimanere silente anche per 10-15 anni.

Carcinoma ex adenoma pleomorfo = origina dall’adenoma pleomorfo che shifta il suo

comportamento da benigno a maligno. Secondo alcuni autori, il 2-10% delle forme benigne di
adenoma pleomorfo diventa maligno. Questa trasformazione è in rapporto a: età del pz, tempo di
comparsa, interventi chirurgici non radicali praticati sul pregresso tumore. Interessa soprattutto la
ghiandola parotidea. Macroscopicamente, si presenta come massa dura mal delimitata da una
pseudo-capsula incompleta, di colore bainco-grigiastra. Esso insorge in modo silente, ma negli stadi
più avanzati può essere accompagnato da dolore e disturbi a carico del nervo facciale. La prognosi
ovviamente dipende: dal grado di differenziazione, dalle dimensioni e dall’invasione delle strutture
contigue. La metastatizzazione non avviene per via linfatica, perché va ad interessare le strutture
polmonari e vertebrali.

Carcinoma indifferenziato = rappresenta il 4% dei tumori maligni. È più frequente a livello della
parotide, ha maggior incidenza nella quarta decade ed ha un elevato grado di malignità con
metastatizzazione molto precoce, sia locoregionale, che polmonare. Clinicamente, si presenta come
una tumefazione dolente che spesso si associa a deficit del facciale; è una massa di consistenza dura
o duro-elastica, poco mobile sui piani profondi, infiltrante che scompagina il tessuto ghiandolare.

Diagnosi (in generale dei tumori maligni): EO, Ecocolordoppler, FNAC, TC/RM

Terapia (in generale dei tumori maligni):

• Parotidectomia totale con conservazione VII
• Parotidectomia totale con sacrificio VII
• Parotidectomia allargata (cute, mandibola, temporale)
• +/– dissezione linfonodale (a seconda del T, sede, grado istologico)
• +/– radioterapia che segue la chirurgia nei casi in cui:
o Tumori del lobo profondo della parotide
o Pz con malattia residua dopo la chirurgia
o Esteso coinvolgimento linfonodale (più di 2 linfonodi metastatici)
o Rottura capsulare
o Tumori allo stadio T3 o T4
o Tumori indifferenziati e ad alto grado
o Presenza di invasione peri-neurale
o Malattia avanzata = coinvolgimento del nervo faciale o della porzione profonda

106
I risultati della FNAC si classificano secondo il Milan system:

TNM dei tumori delle ghiandole salivari maggiori:

107
Chirurgia parotidea = prima di andare ad incidere la cute, nella chirurgia della parotide vi è la
possibilità di eseguire delle infiltrazioni di una soluzione di adrenalina senza anestetico locale:
l’assenza di anestetico locale è spiegata in quanto può interferire con la funzionalità del nervo
facciale e poi il paziente è comunque in anestesia generale. Il motivo di questa scelta è che la
vasocostrizione epinefrinica permetterà di limitare
le perdite ematiche. Detto questo, i piani di
incisione in chirurgia parotidea sono, dal più
superficiale al più profondo: cute; sottocute; SMAS
(sistema aponeurotico muscolare superficiale;
fascia parotidea; parotide. I tipi di incisione
cutanea possibili sono sostanzialmente 3 (in
figura): di questi, la Blaire modificata dà un miglior
accesso a tutta la ghiandola, soprattutto per lesioni
profonde, sebbene sia la meno estetica.
+
Piano di sicurezza: durante la chirurgia della ghiandola parotide bisogna tenere in considerazione
esiste un piano anatomico di sicurezza grazie al quale è possibile fare una dissezione sicura: questo
piano è identificato dal processo stiloideo del temporale, che è palpabile con un dito durante la
ricerca del trago cartilagineo e del digastrico, rispetto al quale la carotide e la giugulare interna si
trovano profondamente (per approfondimenti vedi punti 4-5-6 della chirurgia).
Strutture sacrificabili: arteria temporale superficiale e nervo auricolo-temporale che, durante una
parotidectomia, si lascia dorsalmente alla ghiandola, ed è questo il motivo per cui è sacrificato (si
ricordi che raccoglie sensibilità di regione temporale, lobo, pre-auricolare, parotidea).

Fasi della chirurgia parotidea:

1. Allestimento del lembo cutaneo = partendo
dall’incisione cutanea, per via smussa, si allestisce il
lembo di cute scollando almeno fino al margine
anteriore della neoformazione, in modo da avere
spazio di manovra

2. Allestimento del lembo di SMAS = per prima cosa, va

individuato caudalmente il platisma, e portarsi
cranialmente seguendo un piano sottoplatismatico,
lasciandosi al di sotto la fascia parotidea propria.
Anteriormente al massetere, i rami del nervo facciale
non sono più protetti dalla ghiandola, per cui bisogna
procedere con cautela;

3. Individuazione e preservazione del nervo grande auricolare

= si individua a livello del punto di Erb, posteriormente allo
scm. Esso decorre al di sopra di tal muscolo e, durante la
dissezione, va lasciato dorsalmente, sacrificando i rami che
si portano anteriormente, in modo da permettere
l’esposizione del margine posteriore della parotide

108
4. Ricerca del pointer fibrocartilagineo = Una volta esposta la
ghiandola, si approfondisce lungo la superficie cartilaginea del
cavo uditivo esterno, fino a raggiungerne la porzione ossea: a
questo livello, profondamente, è evidenziabile il nervo facciale;

5. Identificazione del ventre posteriore del digastrico = si

identifica l’inserzione dello sternocleidomastoideo a
livello della mastoide del temporale e si procede per via
smussa con un angolo di 30 ° nella direzione in cui si
suppone sia il digastrico

6. Identificazione del tronco principale del nervo facciale = al di

sotto dell’arteria stilomastoidea, che si sacrifica per evitare
sanguinamenti, nel piano profondo, si cerca il muscolo
digastrico, il cui ventre posteriore rappresenta il limite
inferiore profondo su cui si troverà il foro stilo-mastoideo,
foro d’uscita del nervo. Il limite superiore è invece
rappresentato dalla cartilagine del condotto uditivo esterno,
definito anche “pointer” cartilagineo. Questa è la tecnica
anterograda di ricerca (che è sempre preferita alla Fed II) ma esiste una tecnica retrograda che
prevede di partire dalle fibre terminali del nervo facciale e asportare il tessuto ghiandolare da
cui fuoriescono tali fibre fin quando non si raggiunge il tronco principale. NB I rami a cui va posta
più attenzione sono il ramo frontale e il ramo marginalis mandibulae, due strutture nervose che
si dirigono verso la parte antero-superiore della faccia e che sono particolarmente a rischio
perché, mentre i rami centrofacciali del nervo facciale emettono plurime anastomosi periferiche
fra loro, questi ultimi non ricevono anastomosi, quindi qualora venissero intaccati si rischierebbe
una paralisi delle aree da loro innervate

7. Localizzazione neoformazione e branche del facciale =

delicatamente, per via smussa, si procede all’identificazione nella
neoformazione rispetto alle branche del nervo facciale e, in caso
di parotidectomia superficiale, si pratica asportazione della
porzione esterna della parotide: partendo dal tronco principale
del nervo facciale, per via smussa, se ne isolano tutte le branche
si asporta la porzione esterna della ghiandola parotide

8. Parotidectomia totale = dopo la parotidectomia superficiale,

si passa al lobo profondo: si isolano e si legano carotide
esterna, a. e v. temporale superficiale; giunti al polo
profondo, questo è facilmente scollabile dai tessuti ad adesso
circostanti; per via smussa, si procede all’ isolamento di ogni
singola branca del nervo facciale fino a completa
asportazione della ghiandola.

109
 Complicanze chirurgiche

Paralisi del nervo facciale = possono esserci diverse cause alla base
• Iatrogena: è quella di interesse in questo contesto, visto che consegue ad interventi chirurgici a
livello dell’angolo ponto-cerebellare o a livello della parotide. Si distinguono:
§ Neuroprassia: stiramento-compressione del nervo, senza perdita di continuità dell’assone
§ Assonotmesi: interruzione della guina mielinica, ma non dell’epinevrio o del perinevrio. È
leggermente più seria, ma recuperabile;
§ Neuronotmesi: perdita della continuità anatomica del nervo
• Traumatica: è quasi sempre secondaria a fratture della rocca petrosa del temporale
• Idiopatica (paralisi a frigore o di Bell): sebbene sia definita idiopatica, pare sia legata alla
riattivazione di HSV-1 latente a livello del ganglio genicolato. Ha un esordio improvviso, con
tendenza ad aggravarsi progressivamente e alla guarigione spontanea e completa in 30-60gg
• Infettiva: la più comune è la sindrome di Ramsey-Hunt che ha stessa eziologia e meccanismo
patogenetico della paralisi di Bell ma ha manigestazioni cliniche più ampie: paralisi del VII,
associata a dolore intenso ed eruzione cutanea vescicolare a livello della conca. La prognosi è
peggiore rispetto a quella a frigore
• Infiammatoria: in genere è una complicanza di un’otite esterna maligna o media acuta/cronica
per coinvolgimento secondario del nervo (ha decorso nella cassa del timpano)

Clinica:
Segni motori:
• Segni statici:
o Bocca cadente con deviazione in basso della rima buccale: per deficit dell’orbicolare
o Difficoltà nel mantenere il bolo nella cavità orale: per deficit del buccinatore
o Appianamento del solco naso-genieno
o Appianamento delle rughe frontali
o Ptosi sopracciglio e palpebra superiore: per deficit del muscolo frontale
o Segni oculari: la denervazione dell’orbicolare dell’occhio e la perdita dell’ammiccamento
determinano deficitaria chiusura della rima palpebrale (quindi la protezione corneale viene
realizzata esclusivamente dal fenomeno di Bell (cioè il movimento verso l'alto e l'esterno
dell'occhio, quando si tenta di chiudere le palpebre) che, se assente, può condurre a cheratiti
e si può anche sviluppare un franco ectropion
• Segni dinamici: deviazione verso il lato sano della rima buccale, nel tentativo di sorridere;
impossibilità a fischiare, gonfiare le guance, corrugare la fronte;
• Sintomi di alterata secrezione viscerale: la ridotta lacrimazione è più evidente, meno l’iposcialia
• Sintomi sensitivi: dolorabilità della conca del padiglione auricolare
• Sintomi sensoriali: ipo-ageusia a livello della parte anteriore della lingua omolateralmente alla
paralisi, per cui il paziente riferisce la sensazione di gusto metallico.

110
Diagnosi= si basa sull’EO ma, per quantificare il danno e definire la sede della lesione, possono
essere utili elettromiografia e elettroneuronografia.

Terapia = nelle forme infiammatorie e infettive, si usano corticosteroidi + aciclovir/antibiotici; in

caso di paralisi secondaria ad otite cronica, è necessario eseguire al più presto un intervento
chirurgico di bonifica dell’orecchio medio. Riguardo alla paralisi iatrogena, dopo l’asportazione del
tumore è possibile una ricostruzione del nervo, usando diverse tecniche a seconda delle forme:
• Forme acute: neurorrafia, si fa cioè un’anastomosi termino-terminale con una porzione di n.
surale, grande auricolare o cervicale trasverso. L’intervento deve essere fatto subito dopo la
lesione e bisogna preservare le diramazioni terminali, quindi è una tecnica complessa che può
essere eseguita solo in determinati casi. Nei casi in cui la lesione coinvolga l’origine del nervo, si
deve utilizzare un'altra sorgente nervosa e il nervo facciale controlaterale è la miglior scelta
andando a realizzare sempre un graft nervoso (con il surale) tra lato sano e lato affetto. Tuttavia,
lo svantaggio di questa tecnica è il lungo tempo (5-8 mesi) per la rigenerazione assonale dal lato
sano e quindi possono essere utilizzate altre sorgenti come il n. masseterino (ripresa in 3-4 mesi)
• Nel caso di lesioni inveterate si deve necessariamente andare a trasporre muscoli vicini come il
massetere o il temporale (ma sono innervati dal V quindi per attivare contrazione e far sorridere
i pz sono costretti a stringere i denti); altrimenti si può scegliere una trasposizione di gracile.

Sindrome di Frey = in seguito della parotidectomia, le sottili fibre pregangliari parasimpatiche

colinergiche del nervo auricolotemporale, che controllano la produzione di saliva della ghiandola
parotide, sono recise (non per errore chirurgico, ma come inevitabile conseguenza dell’intervento
di dissezione anatomica della loggia parotidea); durante la guarigione di questi nervi, rigenerandosi,
possono creare delle connessioni con fibre simpatiche postgangliari che innervano le ghiandole
sudoripare e i piccoli vasi della pelle della guancia sovrastante l’area cutanea dove risiedeva la
parotide. Ciò determina che, quando il pz mangia determinati cibi, ovviamente quelli che fanno
salivare di più (cibi salati o acidi), i nervi che normalmente stimolano la parotide a produrre saliva
ora stimoleranno la produzione di sudore (sudore gustatorio) e l’arrossamento cutaneo della
regione. Ha una latenza di 1-14 mesi e può regredire spontaneamente. NON esiste una vera e
propria terapia efficace, ma le varie opzioni sono:
• Iniezione di tossina botulinica di tipo A (blocca la neurotrasmissione): è un trattamento
sintomatico che non ha bisogno di anestesia locale, essendo l’iniezione pressoché indolore.
L’effetto è visibile dopo circa 2 - 10 giorni e perdura per diversi mesi fino, alcune volte, a indurre
scomparsa definitiva dei sintomi, anche se, solitamente, l'efficacia di questa terapia è prolungata
ma non definitiva (da uno a due anni) e quando la sintomatologia ritorna è solitamente più
sfumata rispetto a quella iniziale. I vantaggi sono: è una tecnica indolore, è realizzabile
ambulatorialmente e con pochi effetti collaterali, consente nuove iniezioni in caso di eventuale
ricomparsa dei sintomi, il paziente può riprendere subito le normali attività quotidiane
• Resezione chirurgica delle fibre nervose (solo un trattamento temporaneo)
• Applicazione di una pomata contenente un farmaco anticolinergico, come la scopolamina.

111
Oftalmologia

112
Introduzione su anatomia oftalmologica

113
 Anatomia oftalmologica

Orbita: ha forma di piramide quadrangolare rovesciata all’indietro con altezza, larghezza, profondità
di circa 40 mm. La sua funzione è quella di protezione e contenzione delle strutture oculari:
1. Parete superiore = osso frontale
2. Parete mediale = osso lacrimale, etmoidale,
parte del mascellare
3. Parete inferiore = mascellare
4. Parete laterale = grande alla dello sfenoide
osso zigomatico, parte superiore palatino
NB A livello dei forami etmoidali ant. e post. inizia la
lamina cribrosa e quindi la fossa cranica anteriore
(in questo punto la zona è molto debole, bisogna
essere attenti da un punto di vista chirurgico).
+
I fori presenti a livello della cavità orbitaria sono:
• Fessura orbitaria inferiore: nervo infraorbitario, arteria infraorbitaria, vena oftalmica ant.
• Fessura orbitaria superiore: laterale al canale ottico che ospita i nervi per i muscoli oculari, rami
del trigemino, arteria lacrimale, vene oftalmiche, radice simpatica ganglio ciliare)
• Canale ottico: formato dalle radici della piccola ala dello sfenoide, si continua col canale ottico
e dà passaggio al nervo ottico e all’arteria oftalmica

Muscoli extraoculari: sono 6 muscoli, divisi in:

• 4 Retti: RS (eleva e adduce), RI (abbassa, e adduce) RM (adduce)
RL (abduce). Essi prendono origine dall’anello tendineo di Zinn.
• 2 Obliqui: l’OS origina dall’anello di Zinn a livello della porzione
superomediale rispetto al forame ottico e si riflette a livello della
troclea (formazione osteo-tendinea supero-mediale dell’orbita) e
si inserisce nella porzione postero superiore del globo ed è un
incicloduttore (ruota occhio all’interno). L’OI origina dalla parete
mediale, passa sotto l’occhio e si inerisce latero-post. sul bulbo e
il movimento primario è l’extorsione (ruota all’esterno)
L’oculomotore (III) innerva la maggior parte dei muscoli
extraoculari ad eccezione del VI che innerva il RL e del IV che
innerva l’obliquo superiore. Altri muscoli sono: elevatore
palpebrale (innervato dal III) che è quel muscolo responsabile
dell’apertura palpebrale mentre l’orbicolare (innervato dal
VII) è un muscolo che gira intorno all’occhio come uno
sfintere chiude la palpebra. Dato che la palpebra inf. non ha
un muscolo proprio, vi è il leg. di Lockwood strettamente
connesso con il retto inf. che ne determina la retrazione. Al
di sotto dell’elevatore vi è il muscolo di Muller (innervato
dall’ortosimpatico) e garantisce l’apertura tonica palpebrale.

114
È possibile dividere l’apparato della vista in: bulbo oculare, nervo ottico, annessi oculari:

Bulbo oculare: ha una forma sferoidale e un diametro di circa 2,5 cm, la sua parete è costituita da:
1. Tunica esterna: cornea e sclera, il punto di passaggio tra le due è detto limbus sclero-corneale
2. Tunica media: uvea (iride + corpo ciliare + coroide), il punto di passaggio dal corpo ciliare alla
coroide viene definito come ora serrata
3. Tunica interna: retina
+
Nel bulbo oculare si distinguono 3 cavità:
1. Camera anteriore = spazio contenente umor acqueo
delimitato anteriormente dalla cornea e posteriormente
da breve tratto del corpo ciliare, dall’iride e dalla porzione
del cristallino che si affaccia nel forame pupillare
2. Camera posteriore = spazio contenente umor acqueo
delimitata anteriormente dall’iride, lateralmente dal corpo
ciliare e posteriormente dalla zonula e dal cristallino
3. Camera vitrea = la più ampia, contiene una sostanza
gelatinosa (corpo vitreo)
NB Si parla di camera anteriore e posteriore, tenendo come punto di riferimento l’iride ma bisogna
comunque immaginarla come un’unica camera a meno che non c’è una patologia infiammatoria
come un’uveite che può determinare un blocco fra le due camere

Sistema diottrico dell’occhio: un sistema

diottrico è un sistema ottico che modifica la
propagazione della luce per rifrazione. L’occhio
è costituito da un sistema di lenti che vengono
appunto attraversate dai fasci luminosi e che
costituiscono il diottro oculare. Di solito si
considerano la cornea e il cristallino come lenti
dell’occhio perché il potere diottrico, ossia le deviazioni, dell’umor acqueo e dell’umor vitreo è quasi
nullo. Si può affermare quindi che questo sistema ha un potere diottrico di circa 60 diottrie in riposo
accomodativo (cornea: 40, cristallino: 20); con l’accomodazione il cristallino può raggiungere 33
diottrie portando il totale a 76. Si precisa che la lente più potente dell’occhio è la cornea perché qui
è presente la maggiore differenza di indice di rifrazione (aria:1 - cornea:1.37 - cristallino:1.4). I raggi
luminosi vengono fatti convergere attraverso questo sistema di lenti perfettamente sui punti retinici
delle due retine. Qualunque alterazione di una o più lenti impedisce la convergenza dell’immagine
sulla retina causando i difetti di vista. I problemi legati a difetti di vista o refrazione, vengono quindi
corretti con delle lenti appropriate.

NB Per campo visivo si intende la porzione di spazio visibile dagli occhi immobili (campo binoculare),
mentre per acuità visiva si intende la capacità di distinguere due punti come separati.

115
 Tunica esterna
Cornea = rappresenta la porzione anteriore della tunica esterna
(o fibrosa), ha superficie anteriore convessa con d orizzontale >
verticale (diverso raggio di curvatura) e superficie posteriore
concava con stesso raggio di curvatura. Si dice che quindi risulta
formata da due porzioni semicircolari (definiti come meridiani)
che devono essere simili, cioè possono avere una differenza
fisiologica di 0,5 come raggio di curvatura (astigmatismo
fisiologico), se questa differenza è > 0,5 e quindi si ha che le
immagini che arrivano sui meridiani hanno rifrazioni diverse con conseguente sdoppiamento tipico
del soggetto affetto da astigmatismo. Lo spessore della cornea è di 0,5 mm nella zona centrale e 0,7
mm in periferia; vengono definiti con un esame definito come pachimetria (importanti nella
pianificazione della chirurgia refrattiva che modifica il raggio di curvatura corneale con il laser; alcuni
pz hanno uno spessore troppo sottile e quindi non si può eseguire la chirurgia). Essa è formata da:
1. Epitelio = pavimentoso pluristratificato (50-60 mm) con cellule ad attività replicativa che sono
poste prevalentemente nel limbus (infatti nei difetti corneali, non ci sono abbastanza cellule che
possono andare a riparare il danno perché non riescono a migrare). Questo spiega il perché
quando si effettua un trapianto di cornea deve esserci un limbus integro; se fosse deficitario non
ci sarebbero cellule totipotenti da permettere l’accettazione dell’host e avviare la replicazione
(questo indurrebbe una mancata sopravvivenza della cornea). Infatti oggi è molto in voga, prima
di effettuare il trapianto di cornea, di trapiantare solo una piccola parte di limbus da donatore
in modo che, quando si procederà al trapianto di cornea (anche solo della porzione superificale,
i cosiddetti trapianti lamellari) possono essere ripopolati dalle cellule del limbus.
2. Membrana di Bowman (10 mm) = fibre collagene
3. Stroma (400 mm) = fibre connettivali parallele e cheratociti
4. Membrana di Descemet (10 mm) = acellulare, formata da fibre collagene
5. Endotelio = cellule esagonali NON dotate di capacità replicativa collegate da desmosomi che
deve permettere il passaggio di nutrienti e la fuoriuscita di metaboliti dall’umor acqueo

Essa è deve essere speculare e trasparente, quest’ultima caratteristica è ottenuta grazie a:

1. Assoluta avascolarità = film lacrimale è fonte per l’epitelio, l’umor acqueo per l’endotelio
2. Caratteristiche strutturali dello stroma
3. Meccanismi che impediscono l’imbibizione (barriera passiva = m. semipermeabile, attiva = Na/K)

Innervazione cornea: nervi ciliari lunghi del ramo nasociliare (trigemino) ne assicurano la sensibilità
che quando l’occhio viene toccato, le palpebre si chiudono e si protegge l’occhio (se si perde la
sensibilità, si ha la cosiddetta cheratite neuroparalitica dovuta al fatto che senza chiusure spontanee
non si distribuisce il film lacrimale e quindi viene perso il nutrimento corneale)

116
Sclera = guaina di supporto e protettiva opaca e riccamente vascolarizzata e che dà anche inserzione
ai muscoli oculomotori. Si estende dal polo posteriore fino al limbus sclero-corneale ed è costituita
da fibre collagene di tipo 1 per il 90-95% perché ha bisogno di resistenza e per una piccola parte da
fibre elastiche e fibrociti. Essa risulta costituita da:
• Strato esterno (o episclera) = sottile lamina di tessuto connettivo lasso vascolarizzato
• Strato intermedio = o sclera propriamente detta,
• Strato interno (lamina fusca) = per il colorito bruno dovuto alla presenza di un sottile strato di
connettivo lasso, di cromatofori. Nella sua porzione posteriore si apre in un orifizio (canale
intrasclerale); a questo livello lo strato esterno si continua nella guaina durale del n. ottico. La
zona di minor spessore è a livello del punto di uscita delle fibre del n. ottico: questa zona a forma
di diaframma circolare crivellato da numerosi orifizi, prende il nome di lamina cribrosa

Umor acqueo: bagna camera anteriore e posteriore ed è prodotto dai corpi ciliari (strutture
prevalentemente muscolari, che presentano i legamenti del cristallino per l’accomodazione), che
fanno parte dalla membrana intermedia a livello della camera posteriore; passa nell’anteriore
attraverso il foro della pupilla ed è drenato nella cosiddetta regione dell’angolo camerulare, formata
da rete trabecolare, canale di Schlemm, vene acquose, anello di Schwalbe e sperone sclerale. Le
funzioni dell’umor acqueo sono: esercitare una pressione sulle pareti del bulbo (mantenendone la
forma) e nutrire strutture come la cornea e il cristallino che sono avascolari e quindi le sostanze
disciolte nell’umore acqueo penetrano all’interno di queste strutture. Ovviamente il mantenimento
di una pressione stabile tra i 16 e massimo i 17 mmHg è frutto del perfetto equilibrio tra produzione
ed escrezione di umore acqueo. Se ne viene prodotto troppo o c’è un impedimento al deflusso per
una serie di motivi la pressione endoculare aumenta. Questa pressione può aumentare fino al punto
di danneggiare le fibre del nervo ottico. Quello che accade è che si perde una porzione del campo
visivo, cioè si hanno dei veri e propri scotomi (zone cieche del campo visivo). Un esempio di
patologia caratterizzata da un incremento della pressione intraoculare è il glaucoma; spesso è
asintomatica, ma quando si ha la comparsa dei primi sintomi i danni già ci sono.

117
 Tunica media
È costituita da tre porzioni che, antero-posteriormente sono:
Iride: è un diaframma anulare che delimita il foro pupillare. La superficie anteriore presenta
irregolarità formate da creste e vallecole mentre la superficie posteriore è liscia e di colorito nero
per la presenza di cellule pigmentate. Le variazioni nella quantità di pigmento determinano poi le
variazioni del colore dell’iride. Strutturalmente è formato da connettivo lasso (stroma) che contiene
formazioni vascolari e muscolari: muscolo dilatatore dell’iride innervato dal simpatico (midriasi) che
arriva dal centro di Budge circa a C7, salgono con la carotide interna, arrivano al seno cavernoso si
uniscono alle fibre del III, passano nel ganglio ciliare senza interrompersi e poi arrivano (tumore
apice del polmone può causare la Bernad-Horner con la triade miosi, ptosi palpebrale ed esoftalmo)
e costrittore dell’iride innervato dal parasimpatico (miosi) che origina dal nucleo Edinger-Westphal
per decorrere nel n. oculomotore (III), le fibre post-sinaptiche si fermano nel ganglio ciliare.

Corpo ciliare: ha 2 porzioni: orbicolo ciliare (pars plana) percorsa da sottili nervature dette pieghe
orbicolari, e una corona ciliare (pars plicata) che possiede creste dette processi ciliari. Funzioni:
produrre umore acqueo, attacco apparato sospensore del cristallino, intervenire in accomodazione.
Istologicamente è costituito da stroma connettivale, vasi (arterie ciliari posteriori lunghe e anteriori)
oltre che da fibre longitudinali e fibre circolari muscolari.

Cristallino: è una lente biconvessa trasparente che è sospesa al corpo ciliare mediante le fibre
zonulari di Zinn. Anche il cristallino è avascolare e prende nutrimento dall’umor acqueo. Da un punto
di vista strutturale, è possibile andare a distinguere in:
• Capsula (o cristalloide) = membrana sottile che avvolge il cristallino nella sua interezza la cui
integrità è indispensabile per gli scambi metabolici e per il mantenimento della trasparenza.
• Epitelio sottocapsulare = è un epitelio specializzato che riveste la superficie interna della capsula
sul suo tratto anteriore ed equatoriale perché, affinché sia trasparente, c’è bisogno che di una
struttura molto ordinata. Con l’avanzare dell’età, il turnover cellulare diventa molto impreciso e
questo determina una alterazione della trasparenza del cristallino (cataratta). (NB Intervento di
cataratta = oggi l’intervento non è più intracapsulare, ma si effettua con gli ultrasuoni aprendo
la capsula anteriormente e aspirando la porzione interna residuando solo una porzione
capsulare per poi andare a posizionare la lente artificiale all’interno).
• Parenchima = è costituito da fibre lenticolari immerse in una sostanza cementante. Si distingue
una porzione interna e centrale e una porzione superficiale (strato corticale).

118
Accomodazione: a riposo l’occhio riceve fasci di raggi luminosi paralleli soprattutto quando la fonte
è >6 m, ma quando si vede da vicino i raggi non arrivano più paralleli ma divergenti. Se non si
muovesse il cristallino, i raggi finirebbero dietro la retina. Il muscolo ciliare è in grado di andare a
modificare la tensione sulla capsula: quando il muscolo si contrae, le fibre diventano lasse ci sarà un
aumento della convessità con aumento del potere diottrico (che si deve aumentare nella visione da
vicino per mettere a fuoco); viceversa quando il muscolo si rilassa, le fibre diventano tese e ci sarà
una diminuzione della convessità con una diminuzione del potere diottrico. La capacità di
accomodazione viene persa nella presbiopia (quasi fisiologico che da una certa età in poi bisogna
avere lenti da vicino per leggere).

NB Diottria = capacità del mezzo diottrico di far convergere il fascio di raggi paralleli ad 1 m di
distanza focale; quindi è l’inverso della distanza focale (40 diottrie la cornea e 20 il cristallino).

Coroide: tessuto fortemente vascolarizzato, di colorito bruno per la presenza di cellule pigmentate
che contribuisce alla vascolarizzazione e al nutrimento della retina perché questa è un tessuto
neuroepiteliale e NON può avere contatto diretto con il torrente ematico e quindi c’è la coroide che,
con l’epitelio pigmentato, provvede al trofismo delle cellule retiniche. Essa è costituita da 4 strati:
epicoroide, strato vascolare (rami di arterie ciliari posteriori brevi e radici di vene vorticose), corio-
capillare (ricca rete di vasi che nutre retina), membrana vitrea di Bruch (membrana trasparente
addossata all’epitelio pigmentato della retina di cui ne rappresenta la MB).

Umor vitreo (o corpo vitreo): è gelatinoso, trasparente e

incolore. Esso ha svariate funzioni:
1. Sostegno del bulbo
2. Protezione delle compressioni perché entro certi
limiti contrasta pressioni esterne al bulbo
3. Funzione ottica perché è trasparente e permette il
passaggio del raggio luminoso
4. Funzione nutritiva (la retina è riccamente
vascolarizzata ma il corpo vitreo costituisce un
ulteriore nutrimento per la retina stessa)
Il canale ialoideo è un canale che percorre il corpo vitreo dell'occhio, dalla papilla ottica (punto in
cui le fibre nervose convergono per formare il nervo ottico) fino alla fossa ialoidea (parte posteriore
del cristallino).Nel periodo fetale conteneva l'arteria ialoidea che portava nutrimento al cristallino e
che, tranne in alcuni casi dove può rimanere e creare problemi, è assente in età adulta.

119
 Tunica interna (o nervosa o Retina)
La retina corrisponde alla tunica interna o nervosa
del bulbo oculare ed è una membrana sottile,
delicata e trasparente, leggermente rosea perché
vascolarizzata. La faccia esterna è a contatto con la
coroide tramite l’epitelio pigmentato mentre la
faccia interna è a contatto con il corpo vitreo cui
aderisce nella regione dell’ora serrata. La retina è
formata da più strati, ognuno con una funziona
specifica che dalla percezione dello stimolo alla sua
trasformazione in impulso nervoso a livello dei
fotorecettori (coni più presenti nella macula per la
visione diurna e bastoncelli più numerosi in periferia
per la visione crepuscolare) che poi viene trasmesso
alla corteccia occipitale tramite il nervo ottico. Ad
ogni trasmissione, i fotorecettori hanno bisogno di
rigenerazione che viene mediata e supportata dall’epitelio pigmentato che, a sua volta, tramite la
coroide può svolgere questa funzione sia di catabolismo che di successivo anabolismo. La
vascolarizzazione della retina è assicurata posteriormente dalla coroide e anteriormente dalla trama
di vasi che derivano dalla arteria centrale retinica. Le vene hanno invece un percorso opposto e
confluiscono nella vena centrale retinica (l’occlusione della arteria centrale retinica si tramuta in
una ischemia dell’occhio; tra l’altro spesso precede un futuro accidente vascolare cerebrale)

Tramite l’esame del fondo oculare, a livello retinico, è possibile andare a riscontrare:
• Macula: zona di forma ovale localizzata al centro della
retina, che risulta la più sensibile agli stimoli luminosi.
All'esame oftalmoscopico la macula si presenta come una
'macchia' di forma ovale ad asse orizzontale maggiore, di
colore più scuro rispetto alle regioni circostanti. Si tratta
della regione con più elevata densità di coni.
Topograficamente all'interno della macula si riconoscono
due regioni depresse concentriche, la fovea (1,5 mm) e la
foveola (0,35 mm). Queste sono caratterizzate da ulteriore
aumento di coni e progressiva inclinazione di questi che
assumono una posizione quasi orizzontale.
• Disco ottico (o papilla): zona priva di coni e bastoncelli
in cui convergono tutte le fibre che provengono dalle
varie regioni retiniche che attraverso i forami della
lamina cribrosa, abbandonano il bulbo oculare e
formano il nervo ottico. Esso è però anche il punto di
ingresso dell’arteria centrale della retina e di uscita
della vena centrale della retina. Normalmente è a
margini netti, di colorito roseo non sollevato
NB La vascolarizzazione oculare è facilmente accessibile e questo è il motivo per cui effettivamente
in molti ambiti della medicina si richiede un’analisi del fondo oculare

120
Elementi di fotorecezione:
• Bastoncelli: si utilizzano per la visione crepuscolare. Hanno un articolo
esterno con estremità tra i processi dell’epitelio pigmentato
costituito da numerosi dischi impilati, contiene la rodopsina; l’articolo
interno, consta di due tratti: l’ellissoide deputato alla respirazione del
fotorecettore ed il mioide, destinato alla contrazione sotto l’azione
della luce. L’articolo interno è collegato al granulo tramite la fibra
esterna mentre la fibra interna termina con la sferula.
• Coni: si utilizzano per la visione diurna. Questi fotorecettori
presentano, 3 diversi tipi di pigmenti sensibili alla luce (iodopsine),
che garantiscono la discriminazione dei vari colori (ogni cono della
retina contiene solo uno dei tre fotopigmenti). Hanno un articolo
esterno leggermente appuntito, ma più corto del bastoncello e
costituito da una serie di dischi sovrapposti. L’articolo interno del
cono è invece grosso, con forma conica e vi si distingue un ellissoide
ed un mioide. Nella fovea i coni sono più lunghi e più sottili mentre
alla periferia sono più corti e più tozzi.

Elementi di associazione: sono le cellule orizzontali ed amacrine che sono poste a livello degli strati
plessiforme esterno ed interno (cioè dove avvengono, rispettivamente, le sinapsi tra fotorecettori e
cellule bipolari e tra cellule bipolari e cellule gangliari) con il ruolo di mediare interconnessioni.

Elementi di sostegno:
• Cellule di Muller: disposte parallelamente, attraversano ortogonalmente tutti gli strati della
retina: da un lato terminano a livello della membrana limitante esterna che concorrono a
formare e dal lato opposto terminano in grosse espansioni coniche o bulbari che danno luogo
alla membrana limitante esterna.
• Astrociti: cellule ad aspetto stellato dotate di numerosi ed esili prolungamenti
• Cellule gliali perivasali: elementi che contraggono rapporti coi capillari retinici, circondadoli ad
anello o a spirale e completando l’isolamento delle cellule nervose
• Microglia: si trovano nello strato dei granuli interni e si tratta di elementi fagocitanti

Via ottica: i fotorecettori rappresentano il 1° neurone della via

ottica, il 2° neurone è rappresentato dalle cellule gangliari che si
trovano nello strato omonimo (NON si considera la sinapsi
fotorecettori e cellule bipolari nello strato plessiforme esterno
perché questi ultimi sono interneuroni). Gli assoni originatisi dalle
cellule gangliari dell’emiretina nasale decussano lungo la linea
mediana nel chiasma ottico mentre gli assoni dalle cellule
gangliari dell’emiretina temporale restano omolaterali. Il tratto
ottico termina nel corpo genicolato laterale (3° neurone). A
questo punto, la radiazione ottica va a terminare a livello della
corteccia visiva primaria (area calcarina, area 17).

121
Annessi oculari
Apparato lacrimale: il film lacrimale è una pellicola trasparente che riveste gli epiteli della cornea e
della congiuntiva ed è il risultato della produzione sincrona sia della ghiandola lacrimale principale
(posta all’angolo supero-temporale) sia delle altre piccole ghiandole contenute nella congiuntiva e
delle ghiandole palpebrali di meibomio. In condizioni fisiologiche la secrezione è circa 1 μl/min e la
distribuzione avviene con 12 ammiccamenti/min. Le sue funzioni:
• Ottica: garantisce una superficie liscia e di alta qualità
• Protettiva:
o Azione filtrante sulle radiazioni ultraviolette e infrarossi
o Azione tampone
o Abbassa l’energia cinetica delle particelle atmosferiche
• Pulente: allontana i detriti cellulari, scorie del metabolismo, eventuali contaminanti
• Antimicrobica: lisozima, lattoferrina ed IgA impediscono l’adesione dei germi
• Nutritiva: veicola O2, sostanza nutritive, vitamine e GF
• Lubrificante: garantisce lubrificazione delle palpebre

Secrezione: c’è una secrezione basale nell’arco della giornata che

ghiandola punto lacrimale
tende a diminuire con l’età e una secrezione riflessa che avviene lacrimale superiore
dotto lacrimale
per stimoli di natura meccanica/luminosa/psichica ed è regolata superiore
dal parasimpatico con attivazione anche a livello dell’occhio sacco
lacrimale
controlaterale. Turnover: avviene per evaporazione che interessa
gli strati più esterni e una escrezione tramite le vie lacrimali:
1. Puntini lacrimali superiore e inferiore
2. Canalicoli lacrimali (o dotto lacrimale) = esistono l’inferiore, il punto lacrimale
superiore e il comune inferiore
dotto lacrimale
3. Sacco nasolacrimale inferiore

4. Dotto nasolacrimale = lo sbocco avviene precisamente a dotto

nasolacrimale
livello nel meato inferiore a livello nasale
5. Fossa nasale
NB Pompa lacrimale = si intende il fenomeno per cui l’orbicolare chiudendosi crea un vacuum a
livello del punto lacrimale e il film viene concentrato a tal livello

Se ne possono definire 3 componenti:

• Componente mucosa: cellule caliciformi della congiuntiva, quindi è composto prevalentemente
da mucina, albumina, globuline e glicoproteine garantendo il trofismo dell’epitelio corneale e
impedendo l’adesione batterica.
• Componente acquosa: ghiandole lacrimali principali ed accessorie (Krause e Wolfring-Ciaccio).
Rappresenta circa il 90% della secrezione lacrimale ed è composto prevalentemente da acqua,
elettroliti, proteine, IgA, enzimi (lisozima, lattoferrina), detriti e impurità
• Componente lipidica: ghiandole di Meibomio (si infiammano quando si forma il calazio) e di Zeiss
Risulta costituito da esteri delle cere, esteri di colesterolo, acidi grassi e trigliceridi. Molto spesso,
una delle patologie più comuni in pz giovani è disturbo frequente di bruciore degli occhi e anche
infiammazioni, è la blefarite seborroica (infatti si chiede se c’è anche dermatite seborroica) incui
vi è un aumentata concentrazione di a. grassi, fosfolipidi

122
 Congiuntiva: membrana mucosa che riveste la parte anteriore
della sclera (parte dal limbus), però mentre la sclera continua
posteriormente, la congiuntiva si riflette in un cul de sac detto
fornice che va a foderare poi la porzione interna delle palpebre:
• Porzione palpebrale: dalla giunzione mucocutanea del bordo
palpebrale, adesa allo strato tarsale
• Porzione dei fornici: libera e lassa
• Porzione bulbare: stroma aderisce al tenone a livello limbare

Essa è costituita da un epitelio cilindrico pluristratificato che contiene ghiandole mucipare (cellule
caliciformi, cripte di Henle, ghiandole di Manz) e ghiandole lacrimali accessorie. Quelli che vengono
definiti “orzaioli”, spesso sono infiammazioni a carico di queste ghiandole. La congiuntiva forma
anche altre due strutture molto importanti che sono rappresentate dalla:
• Plica semilunare: occupa il canto interno dell’apertura palpebrale
• Caruncola lacrimale: corpo giallo rossastro all’interno della plica, ricco di cellule mucipare e
ghiandole sebacee o follicoli piliferi
NB La congiuntiva è importante chirurgicamente perché consente di ricostruire facilmente i tessuti
perioculari perché ha un’enorme capacità proliferativa con una notevole capacità di riparazione.

Palpebre: piega muscolo-membranosa rivestita ant. dalla cute e

post. dalla congiuntiva. La funzione è quella di garantire
protezione per il bulbo oculare e sono fondamentali anche per
la produzione, distribuzione ed eliminazione del film lacrimale.
La porzione interna palpebrale viene definita canto interno
mentre quella esterna è detta canto esterno. La piega
palpebrale formata dal congiungimento del septum e del
tendine del muscolo elevatore sul piatto tarsale andando a
delimitare il grasso orbitario (negli anziani cede il septum, il
grasso avanza e si forma “borsa palpebrale”). La rima è la fessura
delimitata dai bordi palpebrali a palpebre aperte o semiaperte:
• Palpebra superiore: si continua in alto nella cute del sopracciglio
• Palpebra inferiore: confina in basso con la guancia
+
Da un punto di vista anatomico vanno distintiti:
1. Superficie: esterna (cute + ghiandole) e interna (mucosa + ghiandole). Ogni follicolo ciliare è
provvisto di una ghiandola di Zeiss, che produce sebo. Nella stessa zona, vicino alla base delle
ciglia, si trovano alcune ghiandole sudoripare modificate, chiamate ghiandole di Moll.
2. Componente strutturale (connettivo): tarso che è una struttura importante in quanto funge da
puleggia per l’elevatore (che altrimenti non avrebbe forza per elevare) gh. Meibomio (sono
contenute nel piatto tarsale e spesso si occludono con il make-up), setto
3. Componente muscolare:
• Deputata all’apertura: innervazione simpatica (m. muller) e elevatore palpebrale (III)
• Deputata alla chiusura: orbicolare (VII) che ha porzione tarsale, media e orbitaria
4. Bordo palpebrale (epitelio transizione, orifizi, bulbi piliferi delle ciglia

123
 Semeiotica Oftalmologica

La visita oftalmologica parte, come sempre con l’anamnesi in cui si ricercano:

1. Deficit visivi:
• Fotofobia: senso di intenso fastidio o dolore alla luce, è presente in tutti gli stati infiammatori
• Aloni colorati intorno alle fonti luminose: a volte presenti in caso di ipertensione oculare
• Nictalopia: cecità diurna con visione notturna normale. È causata da un danno dei coni, infatti,
è molto comune nella retinite pigmentosa
• Emeralopia: anche conosciuta come cecità notturna , è un disturbo caratterizzato dalla difficoltà
di visione durante la notte e in condizioni di scarsa illuminazione o di luce crepuscolare.
I soggetti che soffrono di emeralopia presentano un ritardo nell'adattamento visivo quando
passano da ambienti oscuri ad ambienti luminosi e viceversa, possiedono una normale capacità
visiva durante le ore diurne. È tipicamente legata ad un deficit nella funzione dei bastoncelli;
• Metamorfopsia: disturbo visivo consistente nella visione di oggetti deformati, o di dimensioni
minori a quelle reali (micropsia) o maggiori (macropsia). Si può osservare in malattie corio-
retiniche che causano un disallineamento dei fotorecettori
• Discromatopsia: è un difetto consistente in un’alterazione della visione dei colori legato ad un
deficit della funzione dei coni. I pz affetti sono quindi incapaci di distinguere luci di diversa
lunghezza d'onda, in particolare, il blu, il verde e/o il rosso (si ha una visione bicromatica)
• Fosfeni: consistono nella visione, dopo stimolazione meccanica, di scintille e lampi di luce, a volte
colorati, che potrebbero essere sintomo di malattie retiniche o vitreo-retiniche. In particolare,
spesso sono associati ad un imminente distacco di retina
• Miodesopsia: è un disturbo caratterizzato da corpi mobili filiformi o puntiformi presenti
all’interno del vitreo che proiettano sulla retina la loro ombra e, dunque, compaiono all’interno
del campo visivo, generando il cosiddetto fenomeno delle “mosche volanti”, ossia la presenza di
macchie nella visuale simili a delle mosche perennemente presenti davanti agli occhi. Tali ombre
possono variare nella forma (tipo ragnatele, circolari o filamentose), nella dimensione (vedendo
puntini neri davanti gli occhi o macchie più grandi mobili) e nella quantità (singole o molteplici).
Si spostano quando si muovono gli occhi. Tale condizione compare spesso in caso di uveiti
• Visione colorata: è un disturbo in cui gli oggetti hanno colori diversi se visti con i 2 occhi
singolarmente. È una condizione che può essere legata a danni del cristallino o all’uso di farmaci
• Diplopia: percezione di 2 immagini di un singolo oggetto. La diplopia può essere monoculare è
presente quando soltanto un occhio è aperto, la diplopia binoculare scompare quando uno dei
due occhi è chiuso. La diplopia può essere legata a cataratta, cheratocono, disturbi della
muscolatura estrinseca dell’occhio, e varie altre patologie.
2. Disturbi soggettivi:
• Dolore: è importante definire la sede del dolore (peribulbare, retrobulbare, oculare)
• Fastidi oculari, quali prurito, senso di corpo estraneo, lacrimazione riflessa o continua.

All’anamnesi segue l’EO che permette di valutare palpebre e tessuti circostanti ma anche cornea,
sclera, iride e congiuntiva e sclera possono essere ispezionate invitando il pz a guardare in basso:
• Occhio rosso (associato o meno a dolore)
• Alterazioni della superficie oculare
• Anisocoria, ovvero asimmetria della dilatazione pupillare
• Anomalie palpebrali, quali ptosi, edema, neoformazioni
• Alterazioni della posizione del bulbo oculare come esoftalmo ed enoftalmo
• Secrezioni oculari

124
Esame del visus: si utilizzano tavole ottotipiche, che mostrano caratteri di dimensioni via via più
piccole, posizionate ad una distanza di 5m (ma a volte anche 3 m) in modo che i raggi giungano
all’occhio paralleli per abolizione dello stimolo accomodativo. Le più utilizzate hanno lettere e
numeri ma possono essere utilizzati anche gli anelli di Landolt (anelli aperti posizionati in diversi
orientamenti) o le E di Snellen (lettera E posizionata sotto 4 orientamenti). Grazie a queste indagini
è possibile valutare l’acuità visiva, definita come la capacità che ha l’apparato visivo di distinguere
due punti vicini come separati. Nello specifico, viene valutata sia l’acuità naturale, ovvero senza l’uso
di correzioni, che quella corretta. Per convenzione (in Italia) termina con la linea indicante 10/10
cioè 10 decimi (USA, 20/20) cioè vuol dire che le lettere distano 1 minuto d’arco e rappresentano la
minima risoluzione richiesta. Nel test della visione centrale, inoltre, viene utilizzato il foro
stenopeico, ovvero una lente di prova opaca con un piccolo foro al centro. Questa lente fa sì che
solo i raggi allineati e a fuoco raggiungano la retina, escludendo quelli periferici sfocati dal vizio di
refrazione. In questo modo si discrimina un deficit visivo refrattivo da uno trasmissivo. Per valutare
il visus da vicino si utilizza, invece, una tavola ottotipica, posta a 35cm di distanza, facendo leggere
al pz caratteri di dimensioni progressivamente più piccole.

Esame per funzionalità pupillare: si valutano le dimensioni delle pupille (una differenza fino ad 1
mm può essere normale), la forma e la reattività alla luce (riflessi fotomori)

Esame della motilità oculare: si effettua sempre nei bambini mentre negli adulti si esegue quando
il pz riferisce diplopia o se c’è il sospetto di una patologia neurologica

125
Tonometria: è un esame che permette di misurare la pressione interna dell’occhio, che in condizioni
fisiologiche è di 16-18mmHg. Esistono tre tipi di tonometria oculare:
• Tonometria a soffio: questa tecnica non implica nessun contatto con la superficie corneale, più
precisamente un puntatore viene avvicinato all’occhio del pz, che dovrà tenere gli occhi ben
aperti e lo sguardo perfettamente fisso su di un punto. Successivamente un getto d’aria viene
direzionato sulla cornea, schiacciandola leggermente. Nel momento in cui la cornea si piega per
via della pressione esercitata dal getto d’aria, una fotocellula presente all'interno del puntatore
stesso registra il riflesso di luce emesso dalla curvatura. In questo modo, il tonometro a soffio
registra il tempo impiegato dalla cornea per appiattirsi e fornisce dei dati tramite i quali sarà
possibile valutare la pressione intraoculare del paziente. In termini di affidabilità, i risultati
derivanti dalla tonometria a soffio risultano essere meno attendibili rispetto a quelli ottenuti
tramite le altre tecniche poiché lo strumento non è a contatto diretto con la superficie oculare.
• Tonometria a rimbalzo: prevede l’utilizzo di una sonda molto sottile ed estremamente leggera
che viene poggiata sui vari punti dell’occhio per misurare la resistenza opposta
• Tonometria ad applanazione di Goldmann: viene eseguita sotto anestesia locale poiché lo
strumento utilizzato entra a contatto con la superficie oculare. Dopo l’anestesia, vengono
instillate delle gocce di fluorescina e viene appoggiato sull’occhio del paziente un cono collegato
al tonometro attraverso il quale vengono effettuate tutte le misurazioni necessarie. Questa
metodica si basa sulla legge di Lambert-Fick che afferma che la pressione necessaria ad
appianare una porzione a diametro noto di una sfera è uguale alla pressione esistente all’interno
della sfera stessa per l’area della superficie appianata. La pressione si calcola, quindi, come
misura della resistenza alla deformazione del bulbo. Questo metodo per la valutazione della
pressione dà per scontato che ogni cornea che appianata abbia lo stesso spessore, mentre in
realtà, un 5-7% della popolazione ha una cornea con spessore maggiore o minore di quello di
riferimento. Se lo spessore corneale è di 400 micron (cioè inferiore) ci sarà una sottostima della
PIO di almeno 10-12mmHg, quindi si avrà una pressione molto più bassa di quella effettiva,
viceversa con valori più elevati ci sarà una sovrastima. Per cui alla tonometria bisogna sempre
associare una pachimetria, cioè la valutazione dello spessore corneale. Infatti, è possibile
evidenziare persone che, a prescindere dallo spessore corneale, hanno una IOP “normale” di
circa 22-25 mmHg invece che di 16-17; non si parla di sotto o sovrastima della pressione, perché
la pressione è stata misurata bene e corretta, normalizzata, eventualmente con la pachimetria.
È una % <1% che va comunque individuata per non essere sottoposta a terapia inutile con
successivi danni a livello locale e sistemico. Tali pazienti sono detti soggetti con ipertono oculare
senza glaucoma. Quindi l’ipertensione oculare NON è sinonimo di glaucoma. Tale condizione si
differenzia rispetto al glaucoma perché:
o Papilla ottica rosea e normoescavata (nel glaucoma è alterato)
o Campo visivo normale (nel glaucoma è ridotto)
NB Inoltre, si deve tener presente che durante le 24 h non sempre la IOP resta costante ma si ha
una variazione fisiologica che va dai 1-1,5 mmHg nell’occhio sano, variazione che sarà più marcata
nel glaucomatoso (5-6 mmHg). Ecco perché è importante tener conto dell’orario in cui si effettua la
tonometria, quindi la misurazione va fatta nel momento in cui figura statisticamente il picco
massimo della IOP che coincide con le ore 14 o 15. Oggi ci sono strumenti per monitorizzare la IOP
tramite applicazione di lenti a contatto con sensori che rilevano automaticamente la PIO ma sono
pochissimi i centri che ne sono in possesso, in quanto non è uno strumento necessario. Si deve,
inoltre, ricordare che in posizione supina la PIO aumenta di 0,3 fino a 6 mmHg. Questa variazione è
maggiore nei pazienti con glaucoma.

126
Oftalmoscopia (esame del fondo oculare) = è un’indagine che consente di visualizzare il segmento
posteriore dell’occhio permettendo lo studio di corpo vitreo, retina e nervo ottico. L'esecuzione
dell'esame richiede quasi sempre la dilatazione della pupilla ottenibile tramite l’utilizzo di colliri
midriatici come la tropicamide. Più precisamente durante l’esame, il fondo dell’occhio viene
illuminato da una sorgente di luce prodotta da uno specifico strumento detto oftalmoscopio. Parte
della luce erogata dalla sorgente dopo aver colpito l’occhio viene riflessa, ritornando verso
l’operatore che quindi analizzerà proprio il fascio di luce riflesso. In questo modo si osserva il campo
pupillare illuminato. Se poi il fondo oculare presenta delle irregolarità, allora i raggi luminosi riflessi
andranno in tutte le direzioni determinando il fenomeno della leucocoria, ovvero la pupilla appare
completamente ricoperta da un riflesso bianco. In particolare, è possibile eseguire 2 tipi di
oftalmoscopia in base al tipo di oftalmoscopio utilizzato, quali:
• Oftalmoscopia diretta: questa tecnica sfrutta un apparecchio simile ad una torcia
elettrica, dotato di una sorgente luminosa incorporata nella testina, un foro
situato sull’asse visivo del paziente ed un sistema di lenti idonee a correggere
eventuali difetti di refrazione del paziente o dell’esaminatore. In particolare, per
ingrandire il fondo oculare sfrutta una lente con +20D ottenendo così un’immagine
monoculare diretta (non rovesciata) del fondo oculare ingrandita di circa 15 volte.
Questa tecnica è utilizzata principalmente per osservare la papilla ottica.
• Oftalmoscopia indiretta: l’apparecchiatura è collocata sul capo del
medico mediante un supporto. In particolare, si tratta di uno
strumento binoculare, provvisto di illuminazione coassiale e di una
lente biconvessa, ad alto potere diottrico (da +14 a +40D). In questo
modo si ottiene un’immagine binoculare e invertita della retina, che
consente di visualizzare sia il polo posteriore che zone più periferiche
ed è meno condizionata da eventuali opacità del sistema diottrico.

L’oftalmoscopia consente quindi di ottenere una visione d’insieme di tutto il fondo oculare. In
particolare, visualizza permette un’attenta visualizzazione della retina, più precisamente del disco
ottico, della macula localizzata a sinistra di quest’ultimo, della regione temporale della retina, e dei
vasi arcuati che si portano attorno alla macula. Le altre aree della retina sono considerate periferia.
Ad esempio, con l’esame del fondo oculare è possibile visualizzare uno sbiancamento del N. ottico
che è indicativo di una riduzione del numero di fibre assonali. Questa evidenza suggerisce
l’esecuzione di esami di 2° livello come la FAG o l’OCT.

L’esame del fondo oculare può essere migliorato se si utilizza

il bio-microscopio o lampada a fessura che sfrutta
l’interposizione di una lente asferica di +78D o +90D
consentendo così una migliore visualizzazione del polo
posteriore della retina e della periferia retinica. Si ottiene in
questo modo un’immagine binoculare invertita delle
strutture di interesse. In particolare, si riescono ad ottenere
informazioni più dettagliate del fondo oculare che viene
indagato sia per illuminazione diretta, sia per illuminazione
indiretta che per retroilluminazione. Si riesce, quindi, ad
ottenere una visione stereoscopica della regione maculare.

127
 Altre indagini specifiche

Test con griglia di Amsler: serve alla valutazione della funzionalità

maculare. La griglia Quest’ultima non è altro che un foglio di
dimensioni 10x10 diviso in 400 quadrati che è utilizzata per valutare
i 20° centrali del capo visivo. Nello specifico, la griglia viene mostrata
ad un occhio per volta, ponendola a 30cm di distanza, e il pz, mentre
fissa un punto posto al centro, dovrà comunicare se vede le linee
dritte (ciò indica assenza di metamorfopsie) e se vi sono porzioni
della grigia non visibili (scotomi).

Test di Ishihara = per verificare se il pz ha una normale visione a

colore o se ci sono condizioni di acromatopsia o di discromatopsia
si effettua che prevede l’utilizzo di tavole pseudoisocromatiche.
Queste tavole presentano dei patterns elementari (numeri o figure
geometriche) formati da colori primari isocromatici immersi in uno
sfondo composto da un mosaico di macchie di colori secondari. Se
il pz ha deficit della visione dei colori non riesce a vedere i patterns,
ma, vede solo lo sfondo colorato.

Oftalmometria = riesce a misurare la curvatura della superficie anteriore della cornea andando a
valutare, tramite un oftalmometro, la distanza tra due mire luminose colorate (verde e rosso)
proiettate sulla cornea e da esse riflesse; permette di valutare la presenza di astigmatismo o le
malformazioni corneali come ad esempio un cheratocono.

Pachimetria = misura lo spessore corneale, ad es. è importante valutarlo negli interventi di chirurgia
refrattiva o quando si misura la pressione intraoculare con la tonometria

Topografia corneale = si effettua mediante il topografo corneale,

uno strumento composto da una parte, il cheratoscopio, che
proietta sulla cornea una serie di anelli concentrici e legge la
riflessione dell’immagine sulla cornea. Un computer elabora
quest’immagine e, in base alla distorsione che gli anelli hanno subito,
calcola la curvatura anndando ad elaborare una mappa corneale
andando ad evidenziare una possibile alterazione della curvatura. Si
effettua soltanto quando l’oftalmometria segnala alterazioni a livello
della curvatura corneale. L’indagine consente di valutare la
curvatura della superficie corneale fornendo una mappa
colorimetrica, dove ad ogni colore corrisponde un raggio di curvatura. Più precisamente i colori
freddi (tendenti al blu) indicano i punti di cornea più piatti quindi con raggio di curvatura maggiore,
mentre quelli caldi (che tendono al rosso) indicano una maggiore curvatura. Una topografia
normale mostra al centro una sorta di immagine a clessidra che indica l’astigmatismo fisiologico,
che di solito ha colori più caldi rispetto alla periferia, che invece appare più piatta. Questa indagine
è di particolare importanza per valutare la gravità di un cheratocono, nonché, fornisce importanti
informazioni in caso di chirurgia refrattiva.

Microscopia endoteliale = permette di visualizzare le cellule endoteliali mediante l’immagine

speculare della superficie corneale posteriore

128
Gonioscopia: appoggiando una lente provvista di uno
specchio (assolutamente non fastidiosa e dopo
instillazione di un collirio anestetico), si possono andare
a visualizzare delle strutture angolari (banda ciliare,
sperone sclerale, trabecolato, la linea di Schwalbe).
Questa particolare regione oculare è responsabile della
fuoriuscita dell’85% dell’umore acqueo dall’occhio è
quindi la particolare conformazione anatomica è
direttamente responsabile dell’aumento della pressione oculare e in definitiva del differente
approccio terapeutico da perseguire. In effetti è proprio in base all’ampiezza e all’apertura
dell’angolo che vengono distinte varie forme di glaucoma.

Esame del campo visivo (perimetria computerizzata): può essere eseguita come:
1. Campimetria cinetica (perimetro cinetico di Goldmann): il paziente viene posto al davanti di una
semicupola illuminata tenuemente, deve fissare davanti a sé una mira (luce d’intensità e
dimensioni note) e deve premere un pulsante alla comparsa di uno stimolo luminoso puntiforme
di grandezza e intensità variabile. Si stimola il campo visivo dalla periferia al centro da tutte le
direzioni; la parte centrale del campo visivo, molto più sensibile, viene valutata con una luce più
piccola e meno intensa. Si segnano i punti in cui lo stimolo è percepito e si traccia una linea
isotera (unisce i punti con la stessa sensibilità). Si ottiene un tracciato in cui sono evidenziate
zone che vedono e che non vedono lo stimolo (il cerchio di quadratini rappresenta il campo
visivo e le zone chiare rappresentano la luminosità buona, grigio intermedia, scure pessima. in
posizione paracentrale c’è una macchia scura fisiologica che è la proiezione sul campo visivo
della macula. È di rapida esecuzione, gli svantaggi sono che è operatore dipendente
2. Campimetria statica o automatica: volta a superare l’operatore-dipendenza della metodica
precedente. Si basa sul principio che le prime compromissioni del campo visivo si rendono
evidenti intorno ai 30° di settore circolare; il pz fissa una cupola luminosa sempre sul centro e
su tale cupola si accendono delle luci di intensità a posizione randomizzate. Il risultato può
essere espresso con una scala numerica o grafica (più usata).

Un’alterazione del campo visivo (difetto campimetrico) è quindi una modificazione più o meno
estesa e/o più o meno profonda della sensibilità retinica in quella determinata area che viene
definito scotoma. Lo scotoma può essere “assoluto”, quando in una determinata area del campo
visivo non viene percepito neanche lo stimolo a più alta intensità, o “relativo” quando sempre in
un’area definita alcune mire luminose possono essere percepite ed altre no

NB Campimetria e perimetria si possono riscontrare spesso come sinonimi. In realtà, la campimetria

è obsoleta, e prevedeva che gli stimoli luminosi, venissero proiettati su uno sfondo piano sul muro.

129
Ecografia: è una metodica non invasiva, a contatto, per lo studio del bulbo oculare e dell’orbita,
indispensabile soprattutto in caso di opacità dei mezzi diottrici (come in caso di cataratta o
emovitreo avanzati), ma utile anche in caso di mezzi diottrici trasparenti, dove in associazione
all’esame del fondo oculare, è importante per la diagnosi di specifiche patologie del segmento
posteriore come il melanoma coroideale e il distacco di retina. Si tratta di un’indagine che sfrutta
gli ultrasuoni che permettono la visualizzazione delle strutture oculari, in quanto l’occhio
rappresenta un’ottima camera acustica. Ha una risoluzione di 100 micron, quindi inferiore a quella
dell’OCT (dove la risoluzione è di 5micron), tuttavia, data la sua capacità di superare i mezzi diottrici
opacizzati resta ancora molto utilizzata. L’esame può essere eseguito con 2 metodiche:
• A-scan (monodimensionale): è molto utilizzata in oculistica per eseguire le biometrie e per
valutare le caratteristiche interne di reflettività delle neoformazioni intraoculari. In particolare,
l’eco A-scan standardizzata usa ultrasuoni di particolare potenza che permettono lo studio delle
diverse reflettività dei tessuti retinici e coroideali permettendo così la diagnosi di patologie
retiniche, nello specifico dei tumori corio-retinici, con una precisione ripetibile nel tempo in
modo da poter seguire i pz anche nel follow-up;
• B-scan (bidimensionale): fornisce immagini bidimensionali ipo- o iper-ecogene dell’occhio,
ottenute dalla somma di una serie di tracciati A-scan acquisiti lungo una linea. In particolare,
consente uno studio dinamico delle strutture intraoculari dando informazioni su forma e
topografia delle lesioni.

Fluorangiografia retinica (FAG): è stata per anni il gold-standard diagnostico per le patologie
vascolari corio-retiniche, tuttavia, oggi è stata in parte sostituita dall’OCT, che però ha il limite di
non riuscire a visualizzare la periferia della retina consentendo quindi un’accurata visualizzazione
solo del polo posteriore. La fluoro-angiografia, in particolare, è una tecnica contrastografica che
permette di ottenere una fotografia del fondo oculare a seguito dell’iniezione EV fluoresceina. Nella
pratica clinica, non si usa la fluoresceina pura, ma in soluzione al 10-20% (NB domanda scritto). Per
eseguire l’esame la soluzione di fluoresceina viene iniettata in vena in dosi di 1-5cc, tipicamente a
livello della vena antecubitale o delle vene della mano. Successivamente il colorate si lega alle
proteine plasmatiche e raggiunge l’occhio in media in 10-15 s (nell’anziano impiega 25 s, in alcune
patologie come il diabete impiega 20-30 s, nell’aterosclerosi addirittura 1min). La fluoresceina è un
colorante vegetale ad alto PM che permette di visualizzare la vascolarizzazione, sia arteriosa che
venosa, della retina. Il limite della fluoresceina è che essendo ad alto PM non riesce a permeare
l’epitelio pigmentato per cui non permette la visualizzazione dei vasi della coroide.

A questo punto, lo strumento utilizzato per l’indagine, il retinografo, grazie al filtro d’eccitazione
emetterà luce di colore blu ed è dotato di una serie di specchi che permettono di direzionare la luce
proprio all’interno delle pupille del pz illuminando l’occhio con una precisa lunghezza d’onda.
Questa luce illumina il fondo oculare e rende la fluoresceina visibile, successivamente la
fluorescenza emessa dal colorante incontra il filtro d’arresto. Quest’ultimo lascerà passare solo
alcune lunghezze d’onda che andranno quindi ad impressionare la pellicola creando l’immagine,
consentendo così la visualizzazione dell’albero vascolare retinico. In particolare, va specificato, che
la fluorescenza emessa non è dipendente dalla concentrazione del colorante, ma dalla sorgente
luminosa utilizzata, per cui aumentando la dose e dunque la concentrazione del colorante, la
fluorescenza non aumenterà. Inoltre, è bene sottolineare, che quando il pz esegue l’esame assume
un transitorio colorito scuro della cute e anche le urine tenderanno a scurirsi. Questi effetti però
scompaiono in media dopo 24h quando fegato e reni avranno eliminato il colorante.

130
In particolare, a seguito dell’iniezione del colorante, a seconda della sua distribuzione nell’albero
vascolare retinico, è possibile distinguere diverse fasi sequenziali quali:
1. Fase arteriosa iniziale: ben visibili i vasi arteriosi, mentre non lo sono i capillari peri-maculari
2. Fase atero-venosa il colorante inizia a diffondere nei capillari e nelle venule. Tuttavia, il vaso
venoso non è riempito completamente, ma si osserva un flusso laminare, con il colorante che
scorre prima lungo i bordi e poi si spinge a riempire il centro. La zona maculare appare grigio
scuro per la presenza dell’epitelio pigmentato molto spesso che non riesce ad essere permeato
3. Fase venosa: tutte le vene sono riempite e si riesce ad apprezzare meglio tutta la circolazione
capillare a livello maculare, evidenziando anche la rete capillare che circonda la fovea.
4. Fase tissutale: dopo circa 20 min il colorante tende ad uscire dai vasi e pertanto si parlerà di fase
tardiva. Nello specifico, è possibile apprezzare bene il disco ottico, i cui vasi sono ripieni di
fluoresceina, mentre, la zona maculare appare scura.

La fluoro-angiografia retinica è l’esame di scelta per indagare in merito a patologie vascolari oculari:
• DMLE e maculopatie
• Uveite
• Retinopatia diabetica
• Retinopatia ipertensiva
• Occlusioni vascolari
• Distacco di retina
Durate l’indagine, infatti, è possibile non solo valutare la vascolarizzazione della retina ma anche
l’eventuale leakage del colorante o la presenza di aree di non perfusione retinica.

Ad esempio, in caso di una trombosi venosa, sarà possibile

notare la presenza di aree non perfuse. Nell’esempio riportato
in foto è possibile, infatti, notare come i vasi dell’emiretina
superiore siano normalmente perfusi apparendo di colore
bianco, mentre, l’emiretina inferiore è totalmente scura
poiché per via del trombo venoso il colorante non riesce a
diffondere. Si forma così un’area di non perfusione.
+
In caso, invece, di emorragia retinica, che potrebbe verificarsi, ad esempio nel corso di retinopatia
diabetica, appariranno chiazze bianche sull’immagine, questo è legato al leakage del colorante.
Ovvero, per via della lesione vasale, il colorante è fuoriuscito dal vaso determinando un’impropria
colorazione bianca del fondo.

131
Angiografia al verde d’indocianina: esistono
2 preparazioni al verde di indocianina che
possono essere utilizzate nella pratica clinica,
una con lo iodio fungendo in questo caso da
mdc, e una senza il radio-tracciante, tra
queste due quella più utilizzata è quella
senza lo iodio. Per l’acquisizione delle
immagini l’angiografia retinica sfrutta sofisticati sistemi digitalizzati, inoltre viene effettuata
preferenzialmente in midriasi farmacologica, e il colorante è iniettato a livello della v. antecubitale.
Questo colorante idrosolubile si caratterizza per un picco di assorbimento (805nm) e uno di
emissione (835nm) nel range del vicino infrarosso e ha un’affinità per le proteine plasmatiche del
98%. Queste caratteristiche spiegano perché l’indocianina riesce a permeare attraverso la melanina
dell’epitelio pigmentato e ha una lenta diffusione attraverso le fenestrazioni della membrana corio-
capillare. Per queste ragioni, infatti, tale esame è principalmente indicato per lo studio delle
patologie coroideali di natura infiammatoria, vascolare e neoplastica. Ad esempio, questa indagine
è molto utilizzata per la diagnosi di DMLE permettendo di evidenziare i neo-vasi sotto-retinici che si
formano a livello coroideale. Tali vasi appariranno come aree iperfluorescenti.

Multicolor Imaging: è una modalità di imaging retinico non invasiva che acquisisce
simultaneamente tre immagini di riflettanza della retina utilizzando tre laser:
1. L'immagine a riflettanza infrarossa (IR) visualizza gli strati più profondi dell’EPR e la coroide
2. L'immagine in riflettanza verde (GR) consente l'imaging di vasi sanguigni retinici, visualizzando
emorragie ed essudati. Inoltre, permette di apprezzare lo strato dei fotorecettori
3. La riflettanza blu (BR) fornisce in particolare i dettagli della retina interna e dell'interfaccia
vitreoretinica, consentendo di visualizzare le membrane epiretiniche, l'assottigliamento dello
strato delle fibre nervose retiniche (RNFL) e le alterazioni del pigmento maculare.
Le informazioni di queste tre immagini sono integrate per formare un'immagine multicolor
composita. Questa tecnica aumenta l’accuratezza diagnostica in diverse condizioni patologiche:
• Membrana epiretinica: in caso di distacco posteriore del vitreo è possibile che le cellule retiniche
avviino un processo di fibrosi che in ultima analisi porta alla formazione di una membrana
cellulare translucida tipo cellofan aderente alla retina che prende il nome di membrana
epiretinica. Questa contraendosi può provocare distorsioni del tessuto retinico, facendo
comparire pieghe o rughe sulla superficie maculare che ne riducono la funzionalità, fino a poter
causare un foro maculare. All’imaging multicolor tale membrana è particolarmente evidente con
la riflettanza verde apparendo come una serie di pieghe retiniche verdastre. Una volta
evidenziata la membrana all’imaging si procede tipicamente con l’OCT che aumenta il dettaglio
sulla membrana e consente di evidenziare i punti di clivaggio importanti per la chirurgia

132
• Edema maculare diabetico: caratterizzato dalla fuoriuscita di liquido dai capillari retinomaculari,
che, talvolta, può raccogliersi formando delle piccole cisti e determinando un quadro di edema
maculare cistoide. In caso di edema si ha inspessimento della macula con conseguente deficit
funzionale. In particolare, all’imaging multicolor le cisti possono essere apprezzate con la
riflettanza verde come piccole lesioni puntiformi (c) e possono essere studiate più nel dettaglio
all’OCT che fornisce anche una misura quantitativa dell’inspessimento retinico (b).

• Occlusione venosa retinica: le occlusioni vascolari retiniche possono causare perdita della vista
quando associate a edema maculare e neovascolarizzazione. Tuttavia, è anche possibile la
nascita di nuovi vasi che tramite anastomosi vascolari formino dei circoli alternativi all’area
ischemica. In questi ultimi casi il pz può conservare una buona acuità visiva. All’imaging
multicolor è possibile evidenziare l’occlusione notando la presenza di vasi bianchi che
corrispondono proprio ai vasi venosi occlusi.

• Degenerazione maculare legata all’età: se ne possono distinguere 2 forme, una detta

neovascolare caratterizzata dalla formazione di nuovi vasi a partire dalla coroide che possono
penetrare o meno attraverso l’EPR. Questi neo-vasi possono essere apprezzati all’imaging
multicolor con la riflettanza rossa in quanto la vascolarizzazione interessa la coroide e l’epitelio
pigmentato, ed appariranno come lesioni verdastre. La seconda forma di degenerazione
maculare è quella atrofica in cui si ha un assottigliamento dell’epitelio pigmentato e dello strato
dei fotorecettori. L’area di atrofia può essere ben visualizzata sempre con la riflettanza rossa.

Auto-fluorescenza: è un’indagine non invasiva che si basa sulla

rilevazione della fluorescenza spontanea emessa dalla lipofuscina
irradiata con una specifica lunghezza d’onda. La lipofuscina è una
sostanza di scarto dei fotorecettori che si può accumulare in caso
di alcune patologie corio-retiniche. In condizioni fisiologiche la
fluorescenza spontanea emessa dalla lipofuscina, a livello
maculare, è mascherata dai pigmenti luteina e zeaxantina. Questa
caratteristica è molto importante, in quanto, in caso di DMLE
atrofica si ha degenerazione atrofica dei fotorecettori e pertanto
non saranno più presenti i pigmenti. Ciò giustifica il perché a livello
maculare si avrà un’area di iper-auto-fluorescenza.

133
OCT = è una moderna tecnica di diagnostica per immagini, non invasiva e che non utilizza mdc, che
è basata sull’analisi delle riflessioni di una radiazione semicoerente (interferometria a bassa
coerenza o a luce bianca) da parte del tessuto analizzato. Nello specifico, l'OCT permette di ottenere
delle scansioni corneali e retiniche molto precise che consentono di analizzare nel dettaglio
gli strati della cornea, la regione maculare ed il nervo ottico.

OCT time domain (classica): il macchinario è dotato

di un laser diodo super-luminescente ad infrarossi
(λ = 820nm) che emette un raggio. Questo, prima
dell’occhio, incontra uno specchio (beam splitter)
che divide il raggio in 2 raggi: uno che va a incidere
sullo specchio di riferimento (in movimento) e
l’altro che va ad incidere sulla retina. Il raggio
riflesso dallo specchio e quello riflesso dalla retina
convergono poi sul foto-detector che analizza la
differenza di fase delle onde di ritorno dai 2
percorsi nell’unità di tempo. Le informazioni dal
foto-detector vengono poi inviante al computer. Nello specifico, l’interferometro OCT è in grado di
visualizzare i tomogrammi dei vari strati retinici utilizzando una scala di grigi o una scala di falsi colori
che rappresentano il grado di retrodiffusione della luce da parte dei tessuti a diversa profondità
della retina. Si ottengono, così, sezioni retiniche con una definizione paragonabile a quella
dell’indagine istologica, infatti, le immagini che sono ottenute hanno una risoluzione di 5-7 μm.
+
Negli utlimi anni, si è anche evoluta l’OCT classica,
ovvero l’OCT spectral domain. Questo macchinario
consta sempre di un laser diodo che emette
infrarossi a 820 nm, e ancora una volta il fascio laser
viene diviso in 2 raggi dal beam splitter, di cui uno
è indirizzato verso lo specchio di riferimento e uno
verso la retina. Tuttavia, in questo caso lo specchio
di riferimento è fisso e non in movimento, ciò
consente di ottenere un’immagine ancora più
definita. La definizione è ulteriormente migliorata
dalla presenza di uno spettrometro che permette di
definire ancora meglio il raggio che deriva dalla
retrodiffusione perché divide il raggio risultante in
diverse lunghezze d’onda. Lo spectral domain utilizza la scala di grigi e ha risoluzione fino a 3 μm.

Spectral domain vs time domain:

• Migliore risoluzione
• Maggiore velocità nell’esecuzione dell’esame
• Annullamento dei movimenti involontari dell’occhio
• Maggiore riperibilità
• Migliore localizzazione della patologia

134
L’analisi OCT permette, innanzitutto, una analisi qualitativa degli strati retinici che, osservati,
dall’interno verso l’esterno sono:
• Ialoide posteriore: rappresenta la membrana posteriore della camera vitrea e in condizioni
fisiologiche appare trasparente e NON è visualizzato all’OCT. Tuttavia, è possibile che in
condizioni patologiche o durante la senescenza l’umor vitreo tende a diventare molto più liquido
e a passare attraverso la ialoide posteriore accumulandosi nello spazio tra la ialoide e retina,
detto spazio retro-ialoide. Tale condizione è detta distacco del vitreo e può essere visualizzata
con aspetto iperriflettente in quanto il vitreo solido è collassato
+
Dopo la ialoide posteriore si apprezzano i vari strati retinici, quelli della retina interna sono:
1. Strato delle fibre nervose: contiene gli assoni delle cellule gangliari ed appare iperiflettente
assumendo all’OCT un colore bianco alla scala di grigi (o rosso a quelli di vecchia generazione).
Inoltre permette un’ottima risoluzione di spessore e profondità della lamina cribrosa
2. Strato delle cellule gangliari: è costituito dai nuclei delle cellule gangliari ed appare iporiflettente
assumendo un colore grigio. A questo livello è possibile notare anche la presenza di puntini
iperiflettenti che rappresentano i vasi retinici. Tali vasi saranno inoltre caratterizzati dalla
presenza di un’ombreggiatura posteriore data dalla retrodiffusione del fascio luminoso. Questa
caratteristica è molto importante da sottolineare in quanto la presenza di punti iperiflettenti in
assenza dell’ombreggiatura posteriore è indicativo di patologia.
3. Strato plessiforme interno: formato dai dendriti delle cellule gangliari ed è iperiflettente, per
questo appare bianco ma meno intenso rispetto a quello delle fibre nervose.
4. Strato nucleare interno: contiene i nuclei delle cellule bipolari ed infatti appare iporiflettente
5. Strato plessiforme esterno: formato dai dendriti delle cellule bipolari ed è iperiflettente
6. Strato nucleare esterno: contiene i nuclei dei fotorecettori ed appare iporiflettente

In ultimo, si visualizzano gli strati retinici esterni, quali:

7. Membrana limitante esterna: sono presenti i segmenti interni e i segmenti esterni dei
fotorecettori. A livello dei segmenti esterni dei fotorecettori sono presenti numerosissimi
mitocondri che vanno a formare una linea iperiflettente
8. Strato dell'epitelio pigmentato retinico: strato fortemente iperiflettente
9. Coroide: i vasi coroideali appaiono come piccole linee iporiflettenti. Nello specifico, a livello dello
stroma coroideo è possibile evidenziare lo strato di Haller, più esterno (vicino alla sclera)
contenente vasi di grosso calibro e lo strato di Sattler, interno, contenente vasi di calibro minore.

135
L’OCT, oltre ad una analisi qualitativa, consente anche un’analisi quantitativa in quanto permette di
apprezzare variazioni dello spessore retinico andando ad elaborare una mappa retinica:
• Bianco se lo spessore è > 450 μm
• Rosso se lo spessore è tra 340 e 450 μm
• Arancio se lo spessore è tra i 320-350 μm
• Giallo se lo spessore è tra 270 e 320 μm
• Verde se lo spessore è di 170-250 μm = fisiologicamente la retina ha uno spessore di 275-200
μm ed appare di un colore verde, tranne che a livello della fovea dove si ha un assottigliamento
con uno spessore di 180-170 μm, che infatti appare di colore blu.
• Blu se lo spessore è < 170 μm

Osservazioni all’OCT: sarà possibile notare la presenza di alterazioni morfologiche quali:

• Deformazioni della retina nel suo insieme
• Alterazioni del profilo retinico
• Alterazioni strutturali intraretiniche
• Alterazioni morfologiche degli strati posteriori
• Presenza di strutture anomale in sede preretinica, epiretinica, intraretinica e sottoretinica

Edema retinico: inappropriato accumulo di liquido a livello retinico che si manifesta all’OCT come
aumento di spessore delle strutture interessate con colorazione nera data dal liquido iporiflettente:
1. Edema semplice periferico: si caratterizza per
l’accumulo di liquido iporiflettente a livello dello strato
dei fotorecettori e può causare un malfunzionamento
transitorio del settore retinico coinvolto e, in
particolare, dei fotorecettori potranno fornire risposte
alterate (fosfeni) o potrebbero perdere la loro
funzionalità (con visione di mere ombre).
2. Edema maculare cistoide: si verifica tipicamente
quando vi è un accumulo di liquido sieroso a livello
della macula con perdita della depressione foveale,
conseguente al danneggiamento delle cellule di
Muller, cellule gliali che si trovano a livello dello
strato nucleare interno frammiste ai nuclei delle
cellule bipolari. In particolare, il liquido accumulato
va a formare delle cisti che appaiono iporiflettenti e fondendosi possono causare anche distacco
sieroso retinico. Questo tipo di edema si verifica frequentemente nella retinopatia diabetica.
3. Edema sottoretinico: si ha il sollevamento ad angolo acuto
dell’epitelio pigmentato retinico per via dell’accumulo di liquido.
Questa condizione può portare al distacco dell’epitelio pigmentato:
• Distacco sieroso: accumulo di liquido sieroso (iporiflettente)
• Distacco drusenoide o corpuscolato: presenza dei drusen che
sono dei depositi gialli o bianchi, costituiti prevalentemente da
materiale proteico-lipidico, che si formano esattamente tra
l'epitelio pigmentato retinico e la membrana di Bruch. Questo si
verifica spesso nella degenerazione maculare senile secca;
• Distacco emorragico: si assiste alla formazione di una membrana
neovascolare che va ad ombreggiare gli strati sottostanti la retina
come la membrana di Bruch e l’epitelio retinico pigmentato.
136
Retinopatia diabetica: è una vasculopatia che colpisce l’endotelio ed i periciti dei piccoli vasi con
sviluppo di fenomeni essudativi/emorragici anche a livello retinico.

Occlusione della vena centrale retinica: la pressione all’interno della rete dei capillari aumenta,
provocando emorragie, fuoriuscita di liquido ed essudazione all’interno della retina con riduzione
dell’acuità visiva corrispondente al quadrante coinvolto. Le emorragie appaiono iperiflettenti con
un ombreggiamento degli strati sottostanti. La complicanza più frequente delle occlusioni venose
retiniche è la proliferazione di vasi dovuta a ischemia.

Fibrosi pre-retinica: l’OCT evidenzia la chiara presenza

di una membrana epiretinica, sotto forma di una
banda più o meno spessa, di tessuto iperiflettente
adeso in uno o più punti alla superficie retinica. In
particolare, si possono osservare aumento dello
spessore retinico, scomparsa della depressione
foveale e presenza di aree a diminuita riflettività
all’interno della retina, indice di edema intraretinico.

Foro maculare: è un difetto retinico a tutto spessore di circa 300-500 µn in diametro. È evidenziabile
all’OCT come distacco della membrana ialoidea posteriore, tale membrana può retrarsi
determinando danni a livello maculare.

DMLE: è causata da una degenerazione dei fotorecettori che

appaiono ridotti di numero nonché di dimensione, oltre ad una
alterazione dell’epitelio pigmentato (non può più rimuovere i
fotorecettori andanti incontro a necrosi). Ecco perché è
caratterizzata dalla presenza di drusen, minuscole aree di
accumulo di materiale di scarto derivante prevalentemente dal
metabolismo delle cellule retiniche, evidenziabili all’OCT
conferendo all’epitelio pigmentato retinico un aspetto ondulato.
+
Oltre a questa forma secca, vi è anche la forma neovascolare:
vasi neoformati partono dalla coroide perché l’epitelio
pigmentato perde la sua funzione (“la coroide lo aiuta”) e si
estendono al di sotto dell’epitelio pigmentato o, lo attraversano
rompendolo, e arrivano allo spazio sottoretinico. Questi,
essendo sottili, si rompono e sono causa di essudazione sierosa
e di emorragie selettive nell’area centromaculare, ed è in genere
rapidamente ingravescenti fino alla formazione di una cicatrice

137
OCT-angiografia: è una tecnica di imaging di recente introduzione che permette di visualizzare la
vascolarizzazione retinica e della coroide senza l’utilizzo di coloranti o mezzi di contrasto. Per
visualizzare l’anatomia dei vasi l’OCT-angiografia sfrutta il flusso ematico come mezzo di contrasto
intrinseco, sfruttando il movimento dei globuli rossi. In particolare, Il flusso viene rilevato mediante
la variazione nel tempo del pattern di punti formati dall'interferenza della luce che attraversa il
sangue rispetto a quella che attraversa i tessuti adiacenti. L'algoritmo SSADA si basa sulla
decorrelazione delle ampiezze. In questo modo si possono mettere in evidenza:
• A livello dello strato delle fibre nervose e dello strato delle cellule gangliari è possibile
evidenziare il plesso vascolare superficiale costituito da vasi di grosso calibro
• A livello dello strato nucleare interno e a livello dello strato plessiforme esterno è possibile
evidenziare la presenza del plesso vascolare superficiale costituito da piccoli vasi capillari e da
fini arteriole che sono disposte concentricamente attorno ad un’area scura otticamente vuota
corrispondente alla fovea
• A livello della coroide è possibile evidenziare la presenza di grossi vasi
+
I vantaggi rispetto alla fluoroangiografia: il pz non deve andare incontro alla somministrazione di
mdc e quindi non c’è bisogno dell’anestesista; NON si hanno fenomeni di leakage cioè stravaso di
colorante in tempi tardivi; permette di studiare anche il plesso radiale peripapillare e la
neovascolarizzazione del disco ottico; risoluzione migliore rispetto alla normale angiografia.

Follow-up: oggi, data la facilità, si sta utilizzando sempre più spesso questa metodica di imaging
consente la diagnosi ed il follow-up di numerose patologie corneali e retiniche come, ad esempio,
la DMLE, la retinopatia diabetica ed il glaucoma.

138
OCT e nervo ottico = grazie all’OCT-strutturale e all’OCT-angiografia è possibile uno studio accurato
del nervo ottico. Nello specifico, l’indagine OCT consente di:
• Calcolare spessore del complesso delle cellule ganglionari (GCC):
le cellule ganglionari sono neuroni multipolari localizzate per il 90%
a livello del polo posteriore che, con i loro assoni, si impegnano a
formare il n. ottico mentre i dendriti di tali cellule formano sinapsi
con le cellule bipolari e sono localizzati nello strato plessiforme
interno. L’OCT consente di ottenere una mappa dello spessore del
complesso delle cellule ganglionari, dove il verde indica uno
spessore normale, il giallo indica una riduzione di spessore
borderline mentre il rosso indica un assottigliamento grave e
patologico (a differenza dell’OCT con analisi maculare in cui il rosso
rappresentava un aumento di spessore). Al centro della mappa sarà
inoltre visibile una zona grigia, non analizzata dall’interferometro in
quanto corrisponde alla fovea dove NON ci sono cellule ganglionari.
• Calcolare lo spessore delle fibre nervose peri-papillari (RNFL):
praticamente sono gli assoni delle cellule ganglionari e, anche in
questo caso, l’OCT consente di ottenere una mappa dello spessore,
dove il verde è indicativo di uno spessore normale, il giallo di una
riduzione di spessore borderline mentre il rosso indica una
riduzione grave. Tuttavia, va specificato che la risoluzione dell’OCT
nei confronti dello spessore delle fibre è limitata in caso di cataratta
avanzata e miopia grave dove si ha un eccessivo allungamento del
bulbo oculare e sfiancamento de tessuti a livello del polo posteriore.

Le patologie che maggiormente coinvolgono il nervo ottico sono rappresentate da:

1. Glaucoma: colpisce 3 aree: nervo ottico, assoni del nervo ottico e strato delle cellule ganglionari.
Grazie a quest’indagine è possibile differenziare:
• Glaucoma in fase precoce: il pz ha ancora una buona acuità visiva e all’esame del fondo oculare
il n. ottico appare rosso-roseo poiché non c’è sofferenza. Se si esegue l’OCT si può notare un
normale spessore delle fibre peri-papillari che pertanto appariranno verdi, mentre, si avrà una
lieve riduzione dello spessore del complesso delle cellule ganglionari, come testimoniato da una
mappa di spessore in cui si possono osservare aree verdi frammiste ad aree gialle. Ciò dipende
dal fatto che l’incremento della pressione intraoculare prodotto dal glaucoma inizialmente
danneggia i corpi cellulari mentre le fibre nervose sono risparmiate. È importante evidenziare
un glaucoma in fase precoce poiché il pz sarà posto in di follow-up a tempi ristretti in modo da
prevenire l’insorgenza del danno assonale.

139
Glaucoma avanzato: si caratterizza in quanto il pz comincerà ad avere deficit visivi importanti e
all’esame del fondo oculare è possibile evidenziare un n. ottico bianco in quanto sofferente per via
dell’ipo-perfusione. All’OCT, invece, si ha una riduzione dello spessore delle fibre assonali che
appaiono di colore giallo e/o rosso, inoltre, si ha anche la completa degenerazione delle cellule
ganglionari come testimoniato da una mappa di spessore completamente rossa. Inoltre, con l’OCT
si può studiare anche la profondità e lo spessore della lamina cribrosa (normalmente non si vede
perché ricoperta da fibre nervose) notando uno spostamento posteriore e un assottigliamento. In
genere, le rotture della lamina dovute al glaucoma sono localizzate alla periferia in quanto il centro
è più spesso poiché ricco di fibre elastiche, fibre collagene

NB Si deve sottolineare che esiste anche un particolare tipo

di glaucoma a pressione intraoculare normale in cui lo
spostamento della lamina cribrosa risulta dovuto alla
diminuzione della pressione intracranica. Va infatti ricordato
Il nervo ottico è esposto non solo alla pressione intraoculare
ma anche alla pressione intracranica in quanto è circondato
dal fluido cerebrospinale nello spazio subaracnoideo il cui
valore varia tra i 5-10 mmHg. La lamina cribrosa è una
barriera che separa queste due regioni a differente
pressione, quindi la pressione attraverso la lamina è data
dalla differenza tra p intraoculare e intracranica e si definisce
come pressione translaminare ed è tipicamente diretta
posteriormente. In particolare si è osservato che nei pz con glaucoma a pressione normale vi è una
pressione intracranica (ICP) che risulta essere 3-4 mmHg più bassa rispetto ai controlli.

Tuttavia, per ottenere info anche sul plesso radiale peripapillare serve utilizzare l’Angio-OCT: questa
è fondamentale perché nel glaucoma tale plesso vascolare viene danneggiato pertanto all’esame si
visualizzeranno aree completamente nere. In particolare, in caso di glaucoma iniziale è possibile
evidenziare come le alterazioni vascolari del plesso radiale coesistano con una riduzione borderline
dello spessore del complesso delle cellule ganglionari. Per questo motivo è verosimile pensare che
probabilmente nel glaucoma il danno vascolare preceda il danno alle strutture nervose retiniche

140
2. Anomalie congenite del nervo ottico:
• Pit del disco ottico: è una fossetta tondeggiante escavata di colore grigiastro della testa del nervo
ottico (la papilla), quasi sempre localizzata temporalmente. Si tratta di un'anomalia congenita
(che deriva dall' incompleta chiusura della parte superiore della fessura embrionale) ma NON
causa disturbi visivi, di solito è un rilievo occasionale (80% dei casi). Raramente, si può
complicare con un distacco sieroso maculare con abbassamento della acuità visiva ed è ancora
dibatutto se il liquido accumulato sia vitreo colliquato o liquido cerebrospinale. Proprio però
grazie all’OCT si è riusciti a capire che dovrebbe trattarsi di vitreo colliquato.
• Coloboma del disco ottico = maggiore mancanza di tessuto neurovascolare a livello del n. ottico
e, anche questa alterazione, può essere complicata da un distacco sieroso maculare che, anche
in questo caso è caratterizzata da una membrana iperiflettente in tutto il suo spessore. In questo
caso all’angio-OCT si nota la totale compromissione della vascolarizzazione.
• Sindrome di Morning Glory = è una displasia congenita nella quale un’escavazione cronica del
polo posteriore include la papilla che appare aumentata di dimensione, con vasi tortuosi ed è
sempre presente del tessuto gliale alla base della escavazione che crea una trazione sulla retina
sottostante creando fori retinici e un’anomala comunicazione tra spazi retinici e coroideale. In
questo caso, il liquido che può accumularsi NON è più vitreo colliquato ma si tratta sicuramente
di liquido cerebrospinale. È accompagnata da un importante deficit visivo. L’angio-OCT, a diff
delle patologie precedenti, mostra un aumento abnorme della vascolarizzazione.
• Drusen del nervo ottico = patologia benigna con presenza di accumuli calcifici nel canale sclerale
dovuta ad alterazioni del metabolismo mitocondriale che possono provocare una compressione
delle fibre nervose. va distinta da una ipertensione endocranica che invece deve essere subito
indagata. L’OCT evidenzia una lieve riduzione delle fibre nervose, l’angio-OCT evidenzia una lieve
riduzione del flusso

3. Patologie neurodegenerative:
• SM = prima ancora che la neurite ottica retro-bulbare, che tipicamente rappresenta uno dei
sintomi di esordio di questa malattia, sia clinicamente evidente possono esserci dei deficit visivi.
Nello specifico, se si ha un pz giovane di 30-40 anni che lamenta deficit visivi è sempre bene
eseguire un’OCT che, nelle fasi precoci della malattia, evidenzierà una lieve riduzione dello
spessore del complesso delle cellule ganglionari, mentre le fibre assonali sono completamente
integre. All’OCT-agiografia si può, invece, evidenziare una modesta alterazione della
vascolarizzazione. Quando si ha un quadro del genere è sempre bene richiedere come indagine
di approfondimento una RMN che permette di confermare o smentire il sospetto di SM. Nelle
fasi più avanzate della malattia, invece, compare la neurite ottica retrobulbare che si caratterizza
per un’importante infiammazione del N. ottico. In questo caso all’OCT sarà visibile una marcata
riduzione sia dello spessore del complesso delle cellule ganglionari che delle fibre assonali,
inoltre, all’angio-OCT si evidenzia una grave degenerazione della vascolarizzazione.
• Alzheimer = può essere precocemente inquadrato con l’indagine OCT, nello specifico, la malattia
può essere diagnosticata nella fase di mild congnitive impairment. In questa fase il processo
patologico è già in atto a livello celebrale ma non si hanno ancora manifestazioni cliniche
evidenti, quindi, il pz è ancora capace di orientarsi nel tempo e nello spazio, né si hanno
alterazioni del trofismo celebrale. Tuttavia, se in questa fase si esegue un angio-OCT sarà
possibile già evidenziare un’alterazione del plesso radiale peri-papillare, mentre l’OCT
strumentale non mostra alterazioni né delle cellule ganglionari né delle fibre assonali. La
diagnosi della malattia di Alzheimer in una fase così precoce consente di iniziare subito la terapia
farmacologica con l’obiettivo di ritardare, quanto più possibile, la degenerazione neuronale.

141
Vizi di refrazione

142
 Vizi di rifrazione

La visione è una funzione complessa che si identifica in quel processo biologico che permette la
conversione dell’energia luminosa in una percezione visiva. Essa dipende da:
• Fattori ambientali: interazione luce-materia
• Fattori anatomo-fisiologici: oculari e SNC

Acutezza visiva (o acuità visiva o visus): capacità di distinguere due punti vicini come separati. In
maniera più precisa, si può definire come la misurazione del minimo angolo di risoluzione tra due
punti separati. La misura risultante è espressa in unità angolari, usando i minuti d’arco o i secondi
d’arco. La “visione normale” è la capacità di riconoscere un ottotipo quando esso sottende 5 minuti
d’arco e quindi discriminare un singolo tratto della dimensione di 1 minuto d’arco.
+
Elementi di fisica ottica: la vergenza è la variazione di
direzione che un raggio luminoso subisce dopo aver
attraversato un mezzo trasparente. La diottria è l’unità di
misura della vergenza e viene definita come l’inverso della
distanza focale cioè la distanza a cui vengono messi a
fuoco i raggi dopo essere stati deviati espressa in m.
Quando un raggio luminoso passa da un mezzo ad un altro
di differente densità ottica si ha il fenomeno della
rifrazione che dipende da:
• Angolo di incidenza = corrisponde all’angolo che il
raggio luminoso compie nell’attraversare i due mezzi,
se è perpendicolare il raggio non sarà deviato.
• Indice di rifrazione= rapporto tra velocità della luce
nell’aria e velocità in un mezzo trasparente.
• Conformazione del diottro = il diottro è l’insieme di
due o più mezzi in grado di rifrangere la luce.

Occhio come sistema diottrico: l’occhio umano è assimilabile ad un diottro composto cioè una
unione di lenti convergenti con indici di rifrazione differenti che hanno lo scopo di portare i raggi
luminosi a fuoco sulla retina. Considerando che la lunghezza media di un occhio è di circa 24,2 mm,
il diottro oculare deve essere molto potente per riuscire a focalizzare in così poco spazio. Il potere
ottico medio è di circa 60D, il complesso cornea-cristallino è la struttura che contribuisce in modo
più rilevante essendo il potere della cornea circa 43D e quello del cristallino circa 17D (umor acqueo
e vitreo contribuiscono in maniera trascurabile, con circa 1D a testa)

143
Emmetropia: condizione fisiologica in cui il sistema diottrico è perfettamente bilanciato e quindi
riesce a mettere a fuoco i raggi luminosi SENZA l’ausilio di lenti correttive. Tutte le altre condizioni
vengono definite come ametropie e possono essere divise:
• Alterazioni rifrazione statica: ipermetropia, miopia, astigmatismo
• Disturbi accomodazione: presbiopia, spasmo accomodativo, insufficienza/paralisi accomodativa

Disturbi dell’accomodazione
Riflesso dell’accomodazione = l’occhio umano è un sistema diottrico dinamico in grado di modificare
la focalizzazione, il cristallino può modificare il suo potere di vergenza tramite l’accomodazione.
Questo riflesso è fondamentale per consentire la visione da vicino in quanto i raggi luminosi emessi
dagli oggetti posti a meno di 6 m (dai 6 m in poi si considera “infinito”) non arrivano paralleli bensì
divergenti, e quindi finirebbero dietro il piano retinico. Ecco perché come in tutti i riflessi si attiva
una via afferente (fibre sensoriali visive) e una efferente (parasimpatico) che culmina sull’organo
effettore cioè il m. ciliare che, contraendosi, allenta le fibre di Zinn aumentando il potere diottrico:
• Stato non accomodato: 10-12D
• Stato accomodato: 18-20D

Presbiopia = non è un vero e proprio vizio refrattivo, è un

processo parafisiologico caratterizzato da progressiva e
graduale perdita della capacità di accomodazione legata ai
fenomeni di senescenza che colpiscono: il cristallino che
perde di elasticità per sclerosi della lente, muscolo ciliare
indebolito per atrofia e fibre di Zinn più lasse. Questo causa
un progressivo decadimento della capacità di mettere a
fuoco in maniera adeguata gli oggetti vicini e il soggetto
tende ad allontanare gli oggetti per metterli a fuoco.
Mediamente, si presenta intorno ai 40 anni dove
l’insufficienza accomodativa è di circa 1 D e si stima che da
li in poi aumenta di 0,5 D fino ai 60 anni dove arriva a 3 D.

Correzione: lenti convergenti (o positive) di potere diottrico pari alla perdita accomodativa e che
tengano conto dell’eventuale ametropia statica pre-esistente. Negli emmetropi ed ipermetropi la
correzione è semplice perché basta addizionare, mentre nei miopi è meno intuitiva in quanto risulta
necessario sottrarla al potere rifrattivo (ad es. miope di -3D che necessita di +1,5D da vicino
necessita come lente risultante una di -1,5D).

144
 Alterazioni della rifrazione statica
Ipermetropia: i raggi provenienti dall’infinito vengono focalizzati
su un piano posto dietro alla retina, facendo percepire l’immagine
sfocata. L’occhio ipermetrope è un occhio incapace nell’andare a
far convergere correttamente oggetti posti a qualsiasi distanza. Si
stima che in Italia ne siano affette circa 9 milioni di persone. È
importante ricordare che questi soggetti saranno affetti in modo
più precoce da presbiopia che sarà invece ritardata nei miopi.

Eziopatogenesi:
1. Ipermetropia assile = bulbo oculare più corto del normale, rappresenta la causa più frequente.
In condizioni fisiologiche, il bambino presenta fin dalla nascita una ipermetropia di 2-3D che
viene compensata crescendo dall’allungamento del bulbo oculare. Negli occhi ipermetropi,
questa crescita si arresta dando origine ad un occhio “corto”.
2. Ipermetropia da curvatura = conseguenti ad una cornea appiattita (cornea plana congenita) o
ad una scarsa curvatura del cristallino
3. Ipermetropia d’indice = variazione dell’indice di rifrazione del cristallino, la causa più frequente
è rappresentata dalla cataratta corticale che, sclerotizzando la corteccia del cristallino, comporta
una riduzione del potere complessivo della lente
4. Ipermetropia da variazione dei rapporti anatomici = cristallino lussato (cioè spostato dalla sede)
oppure assenza del cristallino (afachia), ad es. una volta quando si effettuava l’intervento per la
risoluzione della cataratta NON si andava a sostituire il cristallino rimosso.

In base alle modalità con cui l’accomodazione interviene per compensare, si può classificare:
• Ipermetropia latente = può essere totalmente compensata dall’accomodazione permettendo
una vista del tutto normale
• Ipermetropia manifesta = il compenso dell’accomodazione può non bastare:
o Facoltativa: l’ipermetrope può ancora correggere con l’accomodazione ma al costo di una
intensa contrazione del muscolo ciliare. Questa contrazione prolungata può generare un
disturbo visivo detto astenopia che si verifica soprattutto nella vista da vicino (perché il
cristallino ha già esaurito la capacità di accomodazione e non può andare oltre). I sintomi
sono rappresentati da bruciore, dolore, ammiccamento frequente, iperemia congiuntivale,
blefarite, stanchezza visiva e cefalea frontale.
o Assoluta: NON può più essere compensata e spesso conduce a strabismo convergente
(soprattutto nei bambini) per la sinergia tra accomodazione, convergenza e miosi.

Diagnosi: esame dell’acuità visiva (con ottotipo) + esame del fondo oculare che negli ipermetropi
può mostrare una papilla ottica di dimensioni ridotte, iperemica e, talvolta, a margini sfumati al
punto che può simulare anche un papilledema.

Correzione: va corretta quando dà sintomi (astenopia, strabismo) e se c’è anisometropia in bambini

perché in questo caso è frequente lo sviluppo di ambliopia
• Occhiali: si scelgono lenti convergenti (o positive) che sono convesse che riducono lo sforzo di
accomodazione, lo stimolo alla convergenza e la tendenza allo strabismo.
• Lenti a contatto
• Chirurgia: le tecniche sono identiche a quelle per la miopia ma, è difficile dosare bene la PRK (si
rischia di rendere miope il soggetto) e funziona bene solo per basse diottrie (ma in quel caso
forse basta l’accomodazion. Ergo non si usa molto la chirurgia per correggere l’ipermetropia

145
Miopia = i raggi provenienti dall’infinito vengono
focalizzati su un piano posto davanti alla retina, facendo
percepire l’immagine sfocata. Infatti, l’occhio miope
percepisce le immagini distanti come confuse, non a caso
la parola miopia deriva dal greco "occhio socchiuso": il
miope, infatti è conosciuto per l'estrema facilità con cui
strizza gli occhi quando vuol guardare in lontananza. In
compenso non ci sono problemi a vedere bene gli oggetti
da vicino. Oggi è un difetto comunissimo, al punto che si
stima ne siano colpite 14 milioni di persone in Italia mentre
nei paesi asiatici questa percentuale sale arriva al 50-70%.

Eziopatogenesi:
1. Miopia assile = la lunghezza del bulbo oculare è superiore alla norma, rappresenta la causa più
frequente di miopia ed ha sicuramente un base genetica (60% con 2 genitori miopi, 30% con 1 e
fino al 10% se nessuno dei due ha miopia) ma poi si intersecano fattori ambientali. È la tipica
miopia “scolastica”, cioè quella che insorge spesso intorno ai 5-6 anni e che spesso è associata
agli incrementi staturali del soggetto (l’assestamento si ha intorno ai 22-23 anni).
2. Miopia da curvatura (o accomodativa) = eccessiva curvatura dei mezzi diottrici, una volta era
una forma rara ma oggi è in netto aumento a causa dell’utilizzo smodato di videoterminali. La
costante visione da vicino fa si che il cristallino sia eccessivamente accomodato e non riesca più
a rilasciarsi bene e quindi, quando arrivano fasci di luce paralleli, l’immagine cade dietro la retina
3. Miopia d’indice = aumento dell’indice di rifrazione del cristallino
o Forme progressive = la più frequente è la cataratta che avviene per senescenza del cristallino
o Forme transitorie = possono conseguire all’utilizzo di farmaci o alle fluttuazioni glicemiche in
corso di DM/galattosemia/gravidanza che determinano uno squilibrio osmotico
4. Miopia da alterato rapporto anatomico = dislocazione del cristallino (es. traumi)

La miopia si può classificare sulla base dell’entità del difetto di vista e sulla probabilità di riscontrare
modificazioni anatomiche correlate alla miopia:
• Lieve: entro le 3D con retina e/o nervo ottico indenni
• Moderata: fino a 6D con semiluna miopica ma scarse alterazioni periferiche
• Elevata: oltre le 6D e spesso si può riscontrare lo stafiloma miopico cioè lo sfiancamento della
parte centrale retinica associato a degenerazioni regmatogene (“rottura”) che predispongono al
distacco della retina. Il tutto può essere complicato dal deterioramento dell’impalcatura vitreale
che diviene in parte più fluida (“sinchisi vitreale”) e in parte corpuscolata (“sineresi vitreale”).
Infine, vi è anche predisposizione al glaucoma cronico semplice.
+
Un’altra classificazione è sulla base dell’età di insorgenza

146
Ovviamente, nell’ambito delle miopie ci sono anche quelle sindromiche (non da sapere):

Diagnosi: esame dell’acuità visiva (con ottotipo) e va ricordato che può capitare che spesso il pz ha
anisometropia anisomiopica (cioè con i due occhi che hanno poteri diottrici differenti) oppure
antimetropia (un occhio è miope e uno ipermetrope). Inoltre, una visita ben eseguita dovrebbe
prevedere anche esame del fondo e valutazione p intraoculare (soprattutto nelle miopie elevate)

Correzione: va corretta SEMPRE, le eccezioni possibili sono piccole miopie (< 2D) nei bambini piccoli
e lenti sottocorrette per lo studio o lavoro al computer per correggere anche in parte la presbiopia:
1. Occhiali = si scelgono lenti divergenti (o negative) che sono concave. Sono efficaci fino a 6-8D,
oltre 8-10D si ha un rimpicciolimento dell’immagine. Inoltre se c’è una differenza di 3-4D tra un
occhio e un altro, l’uso degli occhiali può essere non facilmente tollerato.
2. Lenti a contatto = nell’adulto possono essere utilizzate per comfort ma hanno vera indicazione
nei casi di anisometropia anisomiopica. Inoltre, hanno il vantaggio che il soggetto non deve
muovere la testa per vedere lateralmente come nel caso degli occhiali. Le lenti a contatto
devono rimanere morbide (non si devono essiccare), ecco perché le più indicate sono quelle
“usa e getta” la cui gestione risulta sicuramente facilitata.
3. Chirurgia = si effettua nei casi di miopia assile o miopia da curvatura per problemi corneali. Un
tempo si correggeva con la cheratotomia radiale che però è diventata obsoleta. Oggi si utilizzano
la cheratectomia fotorifrattiva (PRK) con laser ad eccimeri in cui si realizza una vera e propria
ablazione di tessuto corneale che ricrea nello stroma una lente concava. Una tecnica nata per
migliorare la PRK è la cheratomileusi laser in situ (LASIK) che si differenzia in quanto vengono
risparmiate epitelio corneale e Bowman mediante la formazione di un “flap”. Essa è nata per
ridurre il dolore post operatorio e le due principali complicanze: l’haze corneale (opacizzazione)
e la regressione miopica. Ci si è anche più o meno riusciti ma, creando il flap, è insorta una nuova
complicanza, si può sviluppare una cheratectasia (sfiancamento corneale). Negli ultimi anni però
è nata la femto-LASIK che utilizza laser a fts che riduce questa evenienza.

147
Retinopatia miopica: i principali segni di questa patologia sono:
1. Stafiloma miopico = distensione evolutiva della parete del
globo oculare interessante sclera, coroide e retina. La
forma più caratteristica ed avanzata è lo stafiloma del polo
posteriore che va oltre il disco ottico inglobandolo
completamente e che nel 90% ingloba la macula. L’aspetto
oftalmoscopico mostra un’ectasia profonda a bordi rotondi
ed accentuati con alterazioni degenerative atrofiche
secondarie alla distensione ben visibili della retina. Questo
è differente dallo stafiloma granulare dove lo stafiloma si
ferma al disco ottico. Ciò è importante perché cambia
l’aspetto e la struttura del disco ottico. Si riconoscono
diversi stadi evolutivi:
• 1° stadio:
o Rarefazione epitelio pigmentato e rarefazione della coriocapillare
o Assottigliamento sclerare (si mettono in risalto i vasi)
• 2° stadio (ectasia debuttante): il fondo dell’occhio non è arcuato ma comincia a formarsi uno
stafiloma che appare come una chiazza bianca (retina e coroide si assottigliano e si mette in
risalto la sclera, bianca). Il primo distretto dove appare lo stafiloma è nel settore retinico
nasale ma risulta difficilmente visibile.
• 3° stadio (ectasia confermata): nel suo quadro più caratteristico, quello del polo posteriore,
l’ectasia è più profonda, i bordi più rotondi e accentuati. Ben evidenziabile all’ecografia.
• 4° stadio (evolutivo): l’ectasia diviene più profonda e più larga e si complica con lesioni
degenerative atrofiche legate alla distensione. Il bordo nasale può estendersi a grande
distanza dalla papilla. La profondità dell’ectasia può giungere fino a 6-9mm. Il piano della
retina normale e quello dello stafiloma è diverso, quindi è difficile mettere a fuoco (essendo
due piani diversi) per effettuare una foto.
2. Crescente miopico: è un’area atrofica biancastra a forma di
semiluna rappresentante lo stiramento del complesso
membrana di Bruch-epitelio pigmentato-coriocapillare legato
alla distensione sclerale posteriore. Ha posizione omologa alla
zona dello stafiloma; aumenta nella direzione in cui evolve lo
stafiloma. È uno dei segni più precoci di miopia; c’è una
correlazione tra la sua grandezza e la lunghezza assiale del
globo. Il crescente miopico è più spesso temporale (ma può
essere anche anulare o nasale).
3. Modificazioni papillari
• Disco ottico miopico: presenta spesso una forma variabile (in genere ovale a grande asse
verticale) legata all’inclinazione del disco ottico (anch’essa tendenzialmente particolare) e al
grado di miopia. A volte ha forma arcuata, a volte è molto spesso, a volte è un “disco inclinato”.
Quando è inclinato temporalmente può mostrare, all’opposto del cono, un anello più spesso,
roseo, sollevato: “fenomeno della supertrazione”. Ad esso si possono associare uno o più riflessi
brillanti, arciformi, sul bordo nasale: “il riflesso nasale di Weiss”. Il rapporto diametro
verticale/diametro orizzontale aumenta con il grado di miopia. Nel 95% dei miopi elevati
l’escavazione fisiologica scompare. La zona estremamente chiara (giallastra attorno al disco), si
è osservato essere una cavitazione della corioide ed è caratteristica di diversi occhi miopi.

148
4. Lesioni corioretiniche: sono rappresentate da:
o Rotture della membrana di Bruch = sottili strie giallo-biancastre di calibro irregolare, uniche
o multiple, orizzontali o oblique lungo il cui decorso si costituiscono successivamente zone
di atrofia che apparirà come il bianco della sclera. Altra caratteristica importante è la
formazione di emorragie di membrana. Alla FAG si ha una iperfluorescenza (senza diffusione
nei tempi tardivi) come anche all’angiografia al verde d’indocianina.
o Erosioni puntate = piccole atrofie della coriocapillare spesso associate a piccole zolle
pigmentate con iperflurescenza diffusa alla FAG. Sono difficilmente visibili e molto piccoli
però più erosioni puntate possono unirsi andando a formare dei focolai.
o Focolai corioretinici atrofici = si manifestano nell’area degli stafilomi, rotondi a bordi netti
di colorito bianco e possono rappresentare l’atrofia di una o più lobuli coroideali. Alla FAG
c’è iperfluorescenza nei tempi precoci; nei tempi tardivi si colorano per impregnazione della
sclera sottostante.
o Atrofia corioretinica diffusa = focolai corioretinici atrofici confluenti formano placche
atrofiche di forma irregolare interessanti tutta la zona maculare. I focolai sono importanti
perché con la loro evoluzione si possono formare neovascolarizzazioni. Nel frattempo il
crescente papillare si ingrandisce e prende forma di un anello di atrofia e tende a fondersi
con l’area atrofica maculare.
5. Neovascolarizzazione retinica: le sue caratteristiche sono:
• Lesione di piccole dimensioni, rotonda/ellittica, spesso circondata da un bordo pigmentato,
• Sedi: principalmente in prossimità e sotto la fovea (retrofoveolare nel 50-70% dei casi),
• Distacco sieroso retinico limitato
• Emorragie poco estese,
• Essudati profondi eccezionali
Alla FAG: nei giovani ci sono lesioni di piccole dimensioni con poca diffusione di colorante; nei
pz più anziani si evidenzia una membrana più grande con più diffusione all’angiografia. A volte
sono vicine ai focolai atrofici e ciò ne rende difficile l’individuazione. All’OCT appare come un
sollevamento che si può accompagnare a liquido.

Macchia di Fuchs: è il risultato della evoluzione della neovascolarizzazione. Dopo la formazione di

un distacco emorragico acuto, l’emorragia si organizza: in associazione con la proliferazione
dell’epitelio pigmentato formerà la caratteristica chiazza scura, intorno alla quale si estenderà nel
tempo un’area di atrofia corioretinica.

6. Sindrome da disversione papillare:

• Papilla ottica ovale ad asse obliquo
• Anomala emergenza dell’albero vascolare
• Semiluna inferiore congenita
• Depigmentazione ed ectasia del quadrante infero-nasale
• Difetti campimetrici supero-temporali
• Astigmatismo miopico ad asse obliquo

149
Astigmatismo = è un vizio di refrazione per cui la
curvatura dell’occhio non è costante ma varia lungo
diversi meridiani, assomigliando quindi più che ad una
sfera ad una figura ellittica-ovalare. I meridiani in cui il
potere è massimo e minimo sono definiti meridiani
principali e sono, solitamente, ortogonali fra loro. Questa
conformazione oculare implica che, a livello retinico, un
punto oggetto non corrisponda ad un punto immagine ma
ad una figura più complessa definita conoide di Sturm.
Infatti, la parola astigmatismo deriva dal greco, a privativa
che significa senza + stigma che significa punto. I raggi
luminosi non vengono più messi a fuoco in un unico punto
ma in due linee, più o meno distanti, definiti “focali”.

Astigmatismo fisiologico: una piccola differenza di curvatura è presente in tutti gli individui e la sua
origine è da ricercare nella posizione della palpebra superiore che, in condizioni normali, poggia sul
terzo superiore della cornea determinando una pressione e quindi un aumento della curvatura
lungo il meridiano verticale corneale. Tale curvatura viene solitamente compensata dal cristallino
che, al contrario, presenta una curvatura maggiore lungo l’asse orizzontale. Le due componenti si
elidono dando un astigmatismo totale di circa 0,5D (ad asse maggiore verticale).

Astigmatismo patologico: condizione che comporta una vera e propria distorsione delle immagini
con difficoltà nella visione sia da vicino che da lontano. Inoltre, negli astigmatismi medi (1D-3D) ed
elevati (>3D) si possono osservare con una certa frequenza blefarocongiuntiviti che sono il risultato
di tentativi di messa a fuoco da parte del soggetto colpito. Da un punto di vista eziologico:
• Astigmatismo primario: caso più frequente, soprattutto in età giovanile legato ad un alterato
sviluppo del bulbo oculare
• Astigmatismo secondario: conseguente a processi patologici degenerativi (patologie ectasiche
della cornea), cicatriziali (cheratiti o ulcere corneali), traumatici (ferite o chirurgia oculare)
+
In base alla sede è, invece, possibile classificare l’astigmatismo in:
• Astigmatismo corneale: originato da modificazioni del raggio di curvatura della cornea. Si può
suddividere in corneale regolare se i due meridiani principali sono perpendicolari tra loro e
corneale irregolare se risulta impossibile distinguere i due meridiani.
• Astigmatismo lenticolare: originato da modificazioni del raggio di curvatura del cristallino. La
causa più frequente è la cataratta corticale con variazione focale dell’indice di rifrazione.
NB Le due forme possono coesistere nello stesso occhio e contribuire in maniera differente al difetto
ecco perché va sempre considerato l’astigmatismo totale cioè la somma algebrica delle due.

150
Un’altra classificazione è in base al meridiano più rifrangente:
• Secondo regola: se segue la curvatura fisiologica dell’occhio, ergo il meridiano più curvo è quello
verticale con angolazione tra 60° ed i 120°
• Contro regola: si oppone alla curvatura fisiologica dell’occhio, ergo il meridiano più curvo è
quello orizzontale con angolazione tra 0 e 30° e tra 150 e 180°
• Obliquo: il meridiano più curvo si dispone obliquamente tra il verticale e l’orizzontale ed ha una
angolazione tra 30° e 60° o tra 120° e 150°

Infine, a seconda della posizione delle linee focali, si può distinguere:

• Astigmatismo semplice: una linea focale cade
correttamente sul piano retinico, mentre l’altra si
trova al davanti (astigmatismo miopico) o dietro
(astigmatismo ipermetropico)
• Astigmatismo composto: entrambe le linee focali
cadono sul piano retinico e sono entrambe al davanti
(astigmatismo miopico composto) o al di dietro
(astigmatismo ipermetropico composto)
• Astigmatismo misto: entrambe le linee focali non
cadono sul piano retinico ma si dispongono una
davanti e l’altra dietro a esso

NB Tutte le definizioni date finora valgono per l’astigmatismo regolare in cui tutti i punti di uno
stesso meridiano hanno lo stesso potere diottrico ma esiste anche un astigmatismo irregolare (es.
classico è il cheratocono) in cui i punti di uno stesso meridiano hanno potere diottrico diverso.
Questa definizione è molto chiesta da Tranfa e da Strianese.

Correzione: obbligatorio se sintomatico, opportuna se associato ad altri vizi di rifrazione, solo per
scuola e studio se asintomatico
• Occhiali: lenti cilindriche positive o negative che presentano lungo i diversi meridiani un potere
diverso che varia da un meridiano con potere nullo (che identifica l’asse del cilindro) ad uno con
potere massimo (corrispondente al potere della lente) posti ortogonalmente tra loro.
• Lenti a contatto: si preferiscono lenti semirigide e non morbide
• Chirurgia: PRK può correggere il meridiano miopico ma non ipermetropico mentre si può fare
con la chirurgia con il cristallino artificale a lente torica

151
 Ambliopia (“occhio pigro”)

Si intende una riduzione dell’acuità visiva, più frequentemente monolaterale, di almeno 2/10
rispetto al controlaterale dovuta alla mancanza di adeguata stimolazione durante il periodo critico
dello sviluppo (0-6 anni) e NON imputabile ad alcuna alterazione organica dell’apparato visivo. Se
non stimolate, le fibre della via ottica non si sviluppano in maniera adeguata (anche in altre
patologie come nella cataratta congenita), in particolare sembra che nel corpo genicolato laterale
non si abbia lo sviluppo di connessioni sinaptiche. In Italia ha una prevalenza tra il 2% ed il 4%. Le
forme di maggiore interesse sono:
1. Strabismo: inibizione monolaterale di tipo funzionale a carico dell’occhio deviato, intesa come
meccanismo cerebrale di difesa
2. Anisometropica: nei due occhi si formano immagini di differente grandezza (almeno 5%) e quindi
questo richiede la soppressione di una di queste immagini, con conseguente ambliopia. Più
frequentemente si sviluppa nei casi di anisometropia ipermetropica perché i primi stimoli che
un bambino vede provengono da immagini vicine difficilmente percepite dagli ipermetropi
(invece il miope vede bene da vicino è quindi è raro che vada incontro ad ambliopia).
3. Da deprivazione visiva: si forma quando in un occhio viene a mancare la stimolazione visiva e
quindi manca lo stimolo alla crescita e allo sviluppo. I classici esempi sono la cataratta congenita,
la ptosi, il leucoma, retinoblastoma ecc…
4. Ambliopia iatrogena: da occlusione prolungata di un occhio a scopo terapeutico nell’età plastica
dell’occhio. Può portare ad ambliopia con meccanismo simile a quella da privazione, anche se la
brevità del bendaggio e la sua intermittenza possono prevenirne la formazione.

Patogenesi: recenti studi tomografici ed analisi delle immagini con software per la segmentazione
evidenziano possibile coinvolgimento dello strato nucleare esterno. Studi elettrofisiologici, invece,
descrivono alterazioni nella funzione retinica con slatentizzazione dei tempi retino-corticali. Ad ogni
modo, sono ampiamente documentate alterazioni istologiche a livello del corpo genicolato laterale.

Terapia: prevede l’inibizione dell’occhio fissante per stimolare l’occhio ambliopico attraverso:
• Occlusione: bendaggio applicato sull’occhio fissante oppure con la tecnica del fogging cio+
andando ad utilizzare membrane semitrasparenti di graduale densità poste sulla lente
dell’occhiale (filtri di Bangerter) per un tempo parziale o totale Nel caso di occlusione full-time,
il follow up è di 1 controllo a distanza di 1 sett. x anno d’età (ad es. 3 anni = controllo a 3
settimane); per occlusione parziale si fa 1 controllo ogni 2 mesi
• Penalizzazione: può essere ottica con ipo-ipercorrezione ottica dell’occhio sano (cioè si mette
un occhiale volutamente sbagliato) in modo fa favorire l’uso dell’occhio ambliope. L’alternativa
è la penalizzazione farmacologica con atropina che penalizza la visione da vicino. Si possono
anche utilizzare dei metodi misti cioè con ipo-ipercorrezione associata ad atropina.
• Terapia attiva: è consigliata a qualsiasi attività in grado di promuovere l’interazione visiva da
associare al trattamento riabilitativo prescritto (occlusione/penalizzazione). Oggi si utilizzano:
lettura, compiti punto a punto, immagini da colorare, vieogames (“non videogames eh” cit)…
Questa terapia è utile perché riduce i problemi di compliance del pz e migliora accomodazione
nonché il pattern di fissazione. La compliance è legata a: famiglia che non comprende, gestione
del pz da parte di equipe diverse ecc…
• Trattamento sistemico: proposto per il mantenimento dei risultati ma NON ancora approvato:
levodopa ma EC quali nausea, veritgini, difficoltà respiratoria; citilcolina per via parenterale con
miglioramento sia dell’occhio ambliope sia del controlaterale.
DOPO I 6 ANNI NON C’E’ PIU’ POSSIBILITA’ DI FAR SVILUPPARE LA VIA OTTICA

152
 Strabismo

Per capire bene lo strabismo, vanno ricordate bene le azioni dei muscoli oculari estrinseci (rivedere
parte di anatomia, nel capitolo inziale) e soprattutto serve ricordare la differenza tra:
• Duzione: movimento monoculare dell’occhio (es: occhio dx. va verso esterno = lateroduzione)
• Versioni: movimento binoculare (es: entrambi occhi verso esterno = lateroversione dx):
o Coniugate: i movimenti avvengono nella stessa direzione
o Vergenze: i movimenti avvengono in direzione opposta (il tipico esempio fisiologico è quello
della convergenza quando si guarda da vicino, ad es. quando si legge)
+
Inoltre, vanno ricordate anche le definizioni di:
• Muscoli agonisti/antagonisti: muscoli dello stesso occhio che muovono l’occhio in direzione
opposta; ad es. affinchè il RL si contragga è necessario che il RM dello stesso occhio si rilasci
altrimenti non può avvenire il movimento
• Muscoli sinergisti: muscoli dello stesso occhio che compiono lo stesso movimento; ad esempio
il RS e OI causano elevazione
• Muscoli coniugati: muscoli di occhi diversi che muovono l’occhio nella stessa direzione (es: RL
dell’occhio dx e RM dell’occhio sx effettuano lateroversione dx)
+
Leggi sulla motilità oculare:
• Legge di Sherrington: l’incremento di stimolo in un muscolo causa il decremento di stimolo a
livello del suo muscolo antagonista affinchè venga eseguito il movimento (questo ovviamente
serve per permettere il movimento dei muscoli agonisti/antagonisti).
• Legge di Hering: ai muscoli coniugati di entrambi gli occhi viene sempre garantito un eguale
flusso di innervazione (es: RL dell’occhio dx e RM dell’occhio sx)

i muscoli extraoculari faranno in modo da centrare lo stesso punto o oggetto su entrambe le fovee
in modo da percepire un’unica immagine proprio come se fosse un solo occhio (occhio ciclopico).
Questo avviene perché i nostri occhi, in condizione fisiologiche, avranno degli assi visivi che si
incontreranno in un unico punto (oggetto) e questa condizione è detta ortoforia.

153
Lo strabismo è una patologia caratterizzata da un disallineamento degli assi visivi, cioè della linea
che congiunge l’oggetto e la fovea, quindi un solo occhio guarderà l’oggetto mentre l’altro no. Si
viene a perdere l’ortoforia cioè l’allineamento degli assi visivi

Eteroforia (strabismo latente) = una quota di individui può anche avere una minima tendenza
dell’occhio alla deviazione (il cosiddetto “strabismo di venere”) ma che può mantenere effettuando
uno sforzo (quindi -foria indica un difetto celato grazie alla visione binoculare)
• Esoforia: verso l’interno
• Exoforia: verso l’esterno
• Iperforia: verso l’alto
• Ipoforia: verso il basso
• Cicloforia: attorno all’asse sagittale
NB Questo è preso dalla lezione di Strianese ma, leggendo esperienze orali, pare che Tranfa non sia
d’accordo e voglia sentire solo lo strabismo manifesto

Eterotropia (strabismo manifesto) = è SEMPRE presente (quindi -tropia indica un difetto manifesto)
1. Concomitante: l’angolo di deviazione è costante in tutte le direzioni:
• Orizzontale: exotropia (strabismo divergente) ed esotropia (strabismo convergente)

La forma più frequente è l’esotropia, molto comune nei bambini dovuta a:

o Esotropia congenita infantile: rappresenta la PIU’ comune forma di strabismo, colpendo
addirittura 1-2:100 bambini che hanno storia familiare positiva ma senza mut. genetiche.
Infatti l’eziologia secondo la Worth Theory è o un’assenza congenita della fusione cortical e
o un’assenza della fusione binoculare; mentre secondo la Chavasse Theory sarebbe una
alterazione della stereopsi che non consentirebbe lo sviluppo della visione binoculare.
o Esotropia accomodativa: uno dei due occhi ha un’alta ipermetropia, dunque l’occhio deve
aumentare il suo potere diottrico, il riflesso dell’accomodazione porta alla convergenza
oculare e quindi a rischio strabismo:
1. Esotropia accomodativa refrattiva: la deviazione è generata dalla risposta fisiologica ad
uno stimolo accomodativo elevato (ipermetropia elevata non corretta) e, solitamente,
insorge intorno ai 2-3 anni quando l’accomodazione è matura.
2. Esotropia accomodativa non refrattiva: la deviazione trova anche qui origine nello
stimolo di convergenza che accompagna lo sforzo accomodativo; in questo caso però la
risposta motoria sarà sproporzionata rispetto allo stimolo accomodativo fisiologico,
ovvero quello normalmente necessario per la visione a distanza ravvicinata, anche in
assenza di significativi difetti ipermetropici.
3. Esotropia parzialmente accomodativa: vizio refrattivo + componente innervazionale
• Verticale: ipertropia e ipotropia

• Torsionale: inciclotropia e exciclotropia

154
2. Incomitante: l’angolo di deviazione è diverso nelle diverse posizioni di sguardo e risulterà
maggiore nel campo d’azione dei muscoli coinvolti:
• Paralitico (neurogenico): legato a lesione del nucleo o del tronco di nervi che innervano i
muscoli oculari estrinseci:
o Paralisi del III: le cause più comuni sono rappresentate da una compressione (aneurisma
o ernia cerebrale spesso post traumatica) oppure un afflusso di sangue inadeguato a al
cervello (ipertensione, diabete, aneurisma). Da un punto di vista sintomatologico l’occhio
colpito ruota leggermente verso l’esterno e il basso e può spostarsi fino al centro quando
si guarda verso l’interno generando così diplopia. Inoltre, vi è ptosi e la pupilla può essere
normale o ingrandita e potrebbe non esserci miosi. Deve andare in DD con miastenia in
cui la ptosi è bilaterale e poi il pz lamenta stanchezza continua.
o Paralisi del IV: la causa più comune è un trauma cranico, occasionalmente il diabete può
causare questa paralisi, raramente la causa è un tumore, un aneurisma o la SM. L’occhio
colpito non riesce a ruotare all’interno e in basso. Di conseguenza, le persone vedono
immagini doppie, una sopra e l’altra leggermente di lato. Tuttavia, inclinando la testa dal
lato opposto del muscolo oculare colpito, si può compensare il disturbo ed eliminare
l’immagine doppia. Tale posizione può eliminare l’immagine doppia perché le persone
usano i muscoli oculari che non sono colpiti dalla paralisi per concentrare entrambi gli
occhi su un oggetto.
o Paralisi del VI: è la forma di paralisi più frequente perché è il nervo che ha decorso più
lungo e prende rapporto con la piramide del temporale da cui si possono estendere dei
processi infettivi (meningiti), altre cause possono essere traumi, ictus o SM. I sintomi
comprendono diplopia binoculare quando si guarda quando si guarda verso il lato
dell'occhio paretico. Poiché l'azione tonica del muscolo retto mediale è incontrastata,
l'occhio è leggermente addotto quando il paziente guarda dritto davanti a sé. L'occhio
abduce in modo torpido, e anche quando l'abduzione è massima, la parte laterale della
sclera risulta esposta. Con paralisi completa, l'occhio non abduce oltre la linea mediana.
• Restrittivo: presenza di un ostacolo meccanico al movimento oculare
o Oftalmopatia di Graves in cui il RM è talmente fibrotico che non può rilassarsi perché si
una vera e propria degenerazione fibrotica dei muscoli extraoculari
o Sindrome di Brown: deficit di elevazione del bulbo in adduzione per impossibilità di
contrazione dell'obliquo inferiore per il mancato rilassamento dell'obliquo superiore
dovuto all’anelasticità del suo tendine
o Sindrome di Stilling Turk-Duane: deficit dell’abduzione con restringimento della rima
palpebrale e retrazione del bulbo. La caratteristica di questa patologia è che quando il
bambino guarda al centro non presenterà alterazioni, mentre quando, ad esempio, si
chiederà al paziente di guardare verso destra, l’occhio destro non eseguirà il movimento
di abduzione, mentre quando guarda dal lato opposto esso si stringe.
o Trap door syndrome: causa frequente nei bambini, successivamente ad un trauma, il
bulbo oculare può trasmettere l’urto sul pavimento oculare causando un’apertura dello
stesso (blowout fracture) ed incarceramento del retto inferiore con il bambino non riesce
più a guardare verso l’alto. Questa condizione rappresenta un’emergenza perché ci può
essere una trazione sul RI guardando verso l’alto causano lo stimolo oculo-cardiaco.
NB Strianese aggiunge anche un terzo tipo di strabismo incomitante, detto spastico

155
Diagnosi: uno dei test chiave per la diagnosi è il test di Hirschberg: si basa sulla valutazione del
riflesso di una luce proiettata sull’occhio: se il riflesso apparirà asimmetrico su entrambi i bulbi,
quindi si fisserà su punti diversi dell’occhio, si può fare diagnosi di strabismo

Questo test può essere importante per andare a riconoscere anche uno pseudostrabismo, una
condizione che può essere riscontrata comunemente nei bambini a causa delll’epicanto che,
coprendo in parte la sclera, può dare una falsa percezione di strabismo. Nel caso in cui si tratti di
questa forma non vera, il test sarà negativo perché la luce cadrà esattamente nello stesso punto.

Test delle luci di Worth: l’esame viene eseguito per lontano (3-5 m) e a
distanza ravvicinata (30 cm circa) attraverso l’anteposizione di un occhialino
rosso-verde e chiedendo al paziente di fissare 4 lucine di cui una rossa in alto,
due verdi laterali, e una bianca situata in basso. Se il pz vede tutte e 4 le luci
in maniera simmetrica, non ha nessuna deviazione mentre, se l’occhio è
deviato, si chiede di riferire dove vede deviato per quantificare lo strabismo,

Cover-uncover test: utilizzato soprattutto per la diagnosi

delle esoforie (strabismo latente). Consiste nell’applicare
una lente sull’occhio del paziente in modo tale da coprirlo,
questa manovra interromperà lo stimolo fusionale
(meccanismo di compensazione cerebrale attraverso il
quale si cerca di ovviare al disallineamento degli assi e la
risultante dispercezione dell’immagine) consentendo,
quindi, la slatentizzazione dell’esoforia L’occhio ritornerà
nella sua posizione normale dopo la rimozione della lente.

156
Invece, per effettuare DD tra strabismo concomitante ed incomitante si possono osservare molte
differenze da un punto di vista di caratteristiche cliniche (vedi tabella). Tuttavia, una delle principali
differenze fra lo strabismo concomitante ed incomitante è data dalla diplopia, presente solo in
quest’ultimo. Questo perché, solitamente quando un bambino nasce con uno strabismo
concomitante il cervello sopprime un’immagine in modo da percepirne soltanto una.
I meccanismi attraverso i quali il cervello supera questa confusione sono 2:
1. Soppressione: il cervello sopprime l’immagine dell’occhio deviato. Si sviluppa ambliopia.
2. Anormale corrispondenza retinica: in un occhio affetto da strabismo l’asse visivo non cadrà
normalmente nella fovea ma in un punto differente della retina; il cervello, quindi come
meccanismo di difesa e sopravvivenza andrà a considerare un’altra fovea che corrisponderà al
nuovo punto retinico in cui cadrà l’asse visivo. Nonostante questo meccanismo di difesa
l’immagine risulterà comunque non ottimale e si configurerà un’ambliopia anche in questo caso.

Test della duzione forzata: serve per distinguere uno strabismo

incomitante causato da un mancato rilasciamento del retto mediale
o da un’insufficienza del retto laterale (paralisi del VI). Questo viene
eseguito in anestesia per evitare un riflesso oculo-cardiaco che
porterebbe a un blocco vagale cardiaco: attraverso due pinze si
prova a spostare il bulbo oculare lateralmente, simulando
un’abduzione, se il bulbo si sposta probabilmente sarà presente
un’insufficienze del RL; in caso contrario, si può parlare di resistenza
del RM (quindi sarà uno strabismo restrittivo).

Terapia:
• Esotropia congenita infantile: tecnica del bendaggio, si deve dare occlusione dell’occhio sano
ed evitare l’ambliopia in ottica della risoluzione che avverrà con l’intervento chirurgico
• Esotropia accomodativa: correggere l’ipermetropia (UNICO strabismo correggibile con occhiali)
+
Ad ogni modo, tutte le forme di strabismo devono andare incontro a chirurgia con resezione (si
reseca il muscolo e dopo averne asportato una porzione si risutura nella sua inserzione originaria) e
recessione (si reseca il muscolo e lo si sutura sulla sclera dietro la sua inserzione originaria).

157
Patologia e dell’orbita e degli annessi oculari

158
 Infiammazioni dell’orbita

Le infiammazioni dell’orbita sono malattie a cavallo tra la patologia infettiva e autoimmune:

• Specifiche: sono più rare e possono essere legate alla granulomatosi di Wegener, alla sarcoidosi,
alla tubercolosi, possono essere secondarie a sinusiti etc.
• Aspecifiche: idiopatiche, più frequenti (nessuna causa infettiva, neoplastica, traumatica).
L’infiammazione orbitaria idiopatica è la 3° malattia orbitaria più frequente dopo l’orbitopatia
di Graves e le malattie linfoproliferative. Spesso non è facile distinguerle ma, in quest’ultima, la
presentazione è di solito bilaterale e, talvolta, può shiftare verso neoplasie linfomatose.
NB Un tempo si definiva l’infiammazione orbitaria idiopatica come pseudotumor perché da un
punto di vista clinico si presentano come lesioni espansive simulanti un tumore

Clinica: in genere (ma NON sempre) sono unilaterali: esoftalmo è segno clinico principale, dovuto
alla lesione espansiva. Si ricordi che l’esoftalmo prevede disallineamento del bulbo (altri es. sono i
tumori della gh. lacrimale) e, differisce dalla proptosi che è una protrusione assile del bulbo (es.
tipica è quella del morbo di Graves); Ptosi; Chemosi; alterazioni motilità; neuropatia ottica.

Classificazioni di Rootman (1988) suddivide queste patologie in:

1. Sindromi infiammatorie idiopatiche acute e subacute (pià frequenti):
• Anteriori = dolore modicamente presente (segno tipico); alla TC: massa a margini irregolari
in rapporto con la sclera; estensione variabile fino al nervo ottico. Talvolta si associa a episodi
di sclerite che possono coinvolgere l'orbita e il nervo ottico.
• Diffuse = interessamento di tutta l’orbita con presentazione remittente o pogressiva e alla
TC: lesione diffusa con aumento di densità dopo mdc.
• Apicali = dolore presente e potenzialmente pericolosi perchè possono coinvolgere più
facilmente il nervo ottico causando deficit visivi importanti. TC: infiltrazione irregolare
dell’apice con possibile estensione lungo i muscoli o il nervo ottico. In questa formanon è
sufficiente la TC, ma spesso è necessaria una RMN con soppressione del grasso per poter
visualizzare meglio l’apice orbitario.
• Lacrimali = dolore presente, con tumefazione; TC: aumento di volume irregolare della
ghiandola lacrimale e dei tessuti adiacenti. Questa forma può simulare un carcinoma della
ghiandola lacrimale o patologie linfoprolifeative (importante diagnosi differenziale): se alla
TAC si evidenzia erosione ossea si è più portati a pensare ad una neoplasia, se invece si ha
dolore e tumefazione improvvisa è più probabile un processo infiammatorio. A tal proposito,
bisogna precisare che l’orbita non ha stazioni linfonodali, ma presenta tessuto linfoide che
chiaramente può essere interessato da lesioni linfoproliferative, specie il MALToma
• Miositiche = dolore presente con i movimenti oculari; sono queste le forme che vanno in DD
con l’orbitopatia di Graves, alla TC: presentazione tipica perché, a differenza della
orbitopatia di Graves (aumento di volume di tutti i muscoli oculari estrinseci e in particolare
del ventre muscolare) è interessato generalmente un solo muscolo, con aumento di volume
e rigonfiamento del tendine.
2. Infiammazioni sclerosanti idiopatiche
3. Infiammazioni granulomatose non infettive idiopatiche

Terapia: cortisone (spesso queste infiammazioni aspecifiche sono a patogenesi autoimmune). Se

non c’è risposta biopsia escissionale per avere diagnosi istologica: nel caso in cui questa confermi la
infiammazione aspecifica la terapia, oltre al cortisone, prevede l’aggiunta di immunosoppressori,
radioterapia e, di recente, anche se off-label, anche di anticorpi (terapia biologica).

159
 Oftalmopatia di Graves

L’oftalmopatia di Graves è la manifestazione extratiroidea più frequente e debilitante della malattia

di Graves-Basedow, una patologia sistemica su base autoimmunitaria, che va ad interessare
prevalentemente la tiroide (IgG TSH-R ad azione stimolante). Essa è definita come un processo
infiammatorio del tessuto connettivo orbitario. Rispetto all’ipertiroidismo, va precisato, che può
essere antecedente, contemporanea o successiva. Quindi si trova spesso ma NON SEMPRE a far
parte del morbo di Basedow-Graves. Da un punto di vista epidemiologico l’oftalmopatia colpisce più
frequentemente le donne (rapporto 4:1) soprattutto di mezza età mentre ha un’incidenza minore
nel sesso maschile, seppur, laddove si presenti nell’uomo, acquisisce fattori di gravità generalmente
maggiori rispetto al sesso femminile.

Fattori di rischio: questi sono i fattori più rilevanti per l’oftalmopatia:

• Fumo di sigaretta: fattore di rischio principale
• Stress che pur non essendo il principale può essere spesso evidenziato
• Terapia con radioiodio (15% dei casi trattati)

Patogenesi: le cellule T a causa di una perdita di tolleranza

verso il self dovuta a motivi ancora ignoti, riconoscono
antigeni rappresentati dal TSH-R (che ci fa il TSHR a livello
retrorbitario? non si sa) e dall’IGF1-R espresso sui
preadipociti e fibroblasti del tessuto retrorbitario. Dopo
che le cellule T hanno infiltrato l’orbita, l’antigene
comune può essere riconosciuto dal CD4 dei linfociti T.
Dopo che è avvenuto il riconoscimento CD4-antigene i
linfociti possono produrre citochine (TNFα soprattutto)
che amplificano il segnale attivando sia i linfociti CD8 sia
la produzione di anticorpi da parte dei linfociti B. Si
generano così IgG anti-IGF1R e anti-TSHR che stimolano i
due recettori e, quando questo avviene in maniera contemporanea (ed è questa la scoperta recente)
si determina secrezione di collagene (quindi fibrosi) e GAG (responsabili di edema e rigonfiamento
muscolare). Inoltre si è dimostrata anche un'induzione della lipogenesi da parte dei fibroblasti e dei
preadipociti, che provoca l'aumento del grasso orbitale e dei compartimenti muscolari extraoculari.
NB Questo meccanismo è solo in parte conosciuto perché non si spiega il motivo per cui alcuni pz
hanno ipertiroidismo senza oftalmopatia oppure pz che hanno oftalmopatia e che non hanno
sviluppato manifestazioni tiroidee (a volte le manifestazioni oculari precedono quelle tiroidee).

160
Clinica: i segni sono:
• Esoftalmo bilaterale asimmetrico/proptosi: la proptosi
è uno spostamento assile, cioè non vi è dislocamento del
bulbo oculare, mentre nel classico esoftalmo la
protrusione è accompagnata dal dislocamento del bulbo
oculare. Il Graves in genere non dà un esoftalmo ma una
proptosi (Tranfa ci tiene) quindi uno spostamento solo in
avanti del bulbo; laddove, in seguito a fenomeni fibrotici,
si aggiunga anche un dislocamento bulbare, allora si
potrà parlare di esoftalmo
• Retrazione palpebrale spesso asimmetrica. Nello sguardo verso il basso, la palpebra superiore
non segue il movimento del bulbo oculare, così che una parte della sclera rimane scoperta Il
(segno di Graefe); tale segno nella fase acuta è legato ad una iperstimolazione del m. di Muller.
• Infiammazione a carico dei tessuti molli peribulbari
caratterizata da: edema ed iperemia delle palpebre
superiore ed inferiore, iperemia e chemosi della
congiuntiva e della caruncola. Si ricorda che per essere
riconosciuto un edema, la cute si deve presentare
traslucida e ben distesa, inoltre non si vedono bene le
linee di espressione. Questi segni spesso precedono lo
sviluppo della vera e propria oftalmopatia e sono la
causa iniziale che porta i pazienti alla visita oculistica.
• Strabismo restrittivo: è causato dalla fibrosi dei muscoli oculari e dalla alterazione dei movimenti
conseguente, i muscoli aumentano di volume, perdono di elasticità e quindi una difficoltà nel
movimento oculare stesso. I muscoli più colpiti in ordine decrescente, sono: retto inferiore, retto
mediale ed infine il complesso elevatore della palpebra, retto superiore, retto laterale. Questo
determina logicamente una difficoltà di convergenza dei bulbi oculari.

I sintomi:
• Diplopia: causata, in fase acuta, dal marcato aumento del diametro dei ventri muscolari e, in
fase cronica, dalla progressiva fibrosi muscolare; il RI è il più colpito determinando diplopia nello
sguardo in alto mentre il coinvolgimento del RM determina spesso una difficoltà nella visione da
vicino per deficit di convergenza (segno di Moebius). Spesso è uno dei sintomi d’esordio.
• Dolore spontaneo da compressione e dolore con i movimenti oculari, molto simile al fastidio che
si prova generalmente durante gli stati influenzali

Complicanze: rappresentano delle urgenze (e non emergenze):

• Cheratopatia da esposizione: la protrusione del bulbo, congiunta alla retrazione palpebrale,
espone la cornea. La cornea dovrebbe essere sempre bagnata dalle secrezioni lacrimali, specie
la notte. In questo caso, però, il film non è garantito e, di conseguenza, neanche il trofismo.
Possono presentarsi fotofobia, lacrimazione, infezioni, ulcerazioni e perforazione corneale
• Neuropatia ottica: il tessuto contenuto nell’orbita può comprimere il nervo ottico a livello
dell’apice orbitario, causando una alterazione del visus. Causando un deficit visivo, soprattutto
nelle forme improvvise, aggressive ed edematose, può richiedere un intervento urgente di
decompressione per evitare la permanenza del deficit. Non per forza deve esserci una simmetria
dell’inspessimento dei vari ventri muscolari. Questo vuol dire che talvolta un esoftalmo poco
marcato può dare una forte neuropatia ottica da compressione, perché l’inspessimento
muscolare è più accentuato a livello del foro ottico piuttosto che nella parte anteriore del ventre.

161
Diagnosi: l’iter diagnostico prevede una completa visita oculistica che serve a valutare:
• Attività della patologia: si valutano sintomi e segni clinici assegnando uno score che può essere
binario oppure con tre possibilità (assente, moderato, grave). Alla fine non sono nient’altro che
tutti i segni e sintomi dell’infiammazione. Se la valutazione dello score dell’attività è >4, allora si
è in fase attiva.

• Gravità della patologia: si valuta la funzione visiva (acuità

visiva, riflesso pupillare, test dei colori, campo visivo,
potenziali evocati visivi), valutazione delle condizioni del bulbo
(cornea, fondo, tono oculare), valutazione della motilità,
valutazione dell’esoftalmo e della funzionalità palpebrale.
L’esoftalmo si valuta con l’esoftalmometro di Hertel (tarato in
mm) in cui l’operatore vede il riflesso dell’apice corneale in
uno specchio che permette di andare a valutare il livello di mm
di esoftalmo (in generale >20 mm indica esoftalmo).

Esami strumentali: La TC, l’RMN e l’ecografia sono utili per verificare e valutare il coinvolgimento
muscolare; spesso risultano maggiormente interessati i muscoli RI e RM:
• TC: è quella che si preferisce è la per un motivo semplice, ossia è facile da ottenere. Quello che
interessa è solo l’orbita in proiezione assiale e coronale, così da studiare bene la struttura ossea
della cavità orbitaria e, in caso di intervento chirurgico successivo, sarà sufficiente
quell’immagine per procedere alla decompressione.
• RM: si studiano bene i tessuti molli ma peggio le strutture ossee, ottenendo informazioni
sull’ipertrofia retro-orbitaria.
• Ecografia: è utilissima per un successivo follow-up

162
Terapia: occorre prestare attenzione al fatto che non basta correggere il difetto tiroideo per
migliorare la condizione oculare. La terapia più adatta si sceglie proprio in base ad una corretta
valutazione del livello di attività e del livello di gravità. Va ricordato che ci può non essere attività
cioè non c’è infiammazione ma può esserci severità elevata perché questa può dare misura anche
di ciò che è successo in precedenza

• Attività bassa e gravità bassa: si consigliano al pz atteggiamenti corretti quali smettere di fumare,
dormire con due cuscini per favorire lo scarico a livello del dotto lacrimale, utilizzare sostituiti
lacrimali come lubrificante della superficie oculare, eliminando così il senso di fastidio, nonché
mascherine fredde da utilizzare al mattino per favorire la decongestione del distretto orbitario.
• Attività bassa e gravità alta: si effettua la chirurgia
• Attività alta e gravità bassa: si inizia terapia immunosoppressiva con cortisone alto dosaggio.
Altri immunosoppressori che sono utilizzabili in questa patologia sono tocilizumab metotrexate,
ciclosporina, azatioprina/ciclofosfamide, rituximab, ma da poco è approvato anche il
teprotumumab (anti-IGFR-1), oggi si sta tentando di utilizzarlo come 1° linea se l’attività è alta
ma è molto ototossico (e poi non è ancora approvato dall’EMA). Si può effettuare anche una
eventuale radioterapia a 20GY.
• Attività alta e gravità alta: per l’attività alta si procede come citato in precedenza ma si può
aggiungere la chirurgia dato che anche la gravità è alta.

Terapia chirurgica: per quanto riguarda il protocollo chirurgico, in ordine cronologico:

1. Chirurgia ossea: decompressione della camera orbitaria, ossia il ‘contenente’, abbattendo la
parete 1, 2 o 3 cioè la laterale, l’inferiore o la mediale e mai il tetto perché si avrebbe la discesa
del cervello in orbita con pulsazione cerebrale trasmessa all’occhio. Tuttavia, per risolvere anche
l’esoftalmo si può anche andare ad asportare il grasso (lipectomia)
2. Chirurgia muscolare: chirurgia dello strabismo, la soluzione è la recessione dei muscoli fibrotici,
di solito i retti inferiori, che vengono portati più indietro. Ciò, però, comporta anche lo
spostamento posteriore del retrattore, con conseguente abbassamento palpebrale, quindi si
devono staccare i due muscoli per rendere i due spostamenti
3. Chirurgia palpebrale: per lo più estetica
o Palpebra inferiore: recessione RI
o Palpebra superiore: mullerectomia
o Interventi estetici come la blefaroplastica.
NON sempre va eseguito tutto il protocollo, ma logicamente va adeguato al singolo caso clinico.

NB Se c’è una urgenza come una compressione del nervo ottico, si tenta cortisone in bolo per un
tempo di 3 giorni e, se non funziona, poi si procede con decompressione chirurgica.

163
 Neoformazioni orbitarie

Le cause di esoftalmo NON correlate all’oftalmopatia di Graves, sono date da:

• Neoformazioni orbitarie (81%)

• Infiammazioni (19%)
Lesioni mesenchimali

Lesioni vascolari = rappresentano la forma più frequente di neoformazione orbitaria:

1. Lesioni a flusso assente:
o Emangioma capillare = si considera un tumore benigno perché Ki-67 è rilevabile ma basso
o Emangioma cavernoso = lesione amartomatosa, NON è un
tumore benigno al punto che oggi si parla di lesione
malformativa venosa (si definisce come cavernoso perché ha
delle dilatazioni venose all’interno del parenchima). Non si può
rimuovere chirurgicamente a tutti i pz ma questi ultimi vanno
operati solo quando sintomatologici o con problemi funzionali.
o Linfangioma
2. Lesioni a basso flusso:
o Varici = dilatazioni venose che, anche quando sono chiuse con
cauterizzazione, tendono a recidivare continuamente (foto a dx)
o Fistole AV = in questo caso la fistola avviene tra arterie e vena
oftalmica e quindi il flusso è più basso
3. Lesioni ad alto flusso:
o Fistole = clinicamente sembra una infiammazione ma in realtà si crea una comunicazione
anomala tra carotide e seno cavernoso (ad es. per infiammazione o anomalia congenita) con
il torrente ematico che scarica nel circolo venoso e si ingrandisce la [Link] superiore.
Per essere trattata, deve intervenire il radiologo interventista con un catetere a livello della
carotide che chiude la fistola mettendo dei coil in titanio (sono piccole spirali), l’alternativa
è fare una incisione sulla palpebra superiore e si inserisce il coil direttamente dalla vena.
o MAV

164
Linfomi = oggi sono molto in aumento, non si sa se questo è
correlato al peggioramento delle condizioni ambientali (oggi
alcuni studi hanno dimostrato un aumentata incidenza in pz
colpiti da clamidia e da HCV) oppure semplicemente al fatto
che un tempo venivano diagnosticati di meno. Clinicamente,
somiglia sempre ad una condizione infiammatoria e, tra
l’altro, regredisce anche utilizzando corticosteroidi.
Ovviamente la diagnosi si può porre solo effettuando una
biopsia; i più frequenti a livello orbitario sono i linfomi della
zona marginale (MALT) o i più aggressivi DBLCL. Per
programmare la terapia serve andare a stadiare il linfoma con
il TNM (è un’eccezione per i linfomi).

NB Oggi si è osservato che anche iniezioni locali di rituximab possono essere utilizzate

Sarcoma:
• Rabdomiosarcoma: può insorgere in maniera subdola soprattutto nei bambini
• Condrosarcoma: può insorgere in maniera subdola ma ha buona prognosi

Meningiomi (NON è un errore metterlo nei mesenchimali, NON ha origine neuroectodermica)

• Meningiomi del nervo ottico: hanno un tipico aspetto alla RM “a binario” perché le meningi
esteriormente sono aumentate di dimensioni. Questi possono essere trattati molto bene con la
radioterapia che conferisce un miglioramento visivo importante.

• Meningiomi della grande ala dello sfenoide: tipicamente compare in pz anziani, spesso in donne
che hanno effettuato ormonoterapia (perché sono tumori ormono-dipendenti). In teoria è una
lesione benigna perché non dà metastasi ma dà forte infiltrazione locale e recidive.

Tumori ossei

165
 Lesioni epiteliali

Cisti dermoidi = sono i tipici coristomi cioè non sono neoplasie bensì sono lesioni malformative in
cui c’è crescita di un tessuto normalmente non presente in quel distretto anatomico. Quindi spesso
è una lesione che può contenere tutti e 3 i foglietti germinali. Nonostante siano lesioni benigne è
importante effettuare la loro rimozione.

Lesioni tumorali = i tumori spesso originano dalla cute delle

palpebre e diventano tumori orbitari solo in un secondo momento.
La forma di tumore più frequente è rappresentata dal basalioma (più
f su palpebra superiore) seguito dallo spinalioma. Inoltre, ci sono i
tumori della ghiandola lacrimale rappresentano tra il 5% e il 25% dei
tumori orbitari e danno effetto massa nella porzione superoesterna
dell’occhio (vedi foto a dx) che genera una tipica ptosi ad “S” cioè
abbassamento solo della porzione temporale palpebrale. Dal punto
di vista anatomopatologico possono essere suddivisi in:
• Benigni = l’adenoma pleomorfo è il tumore benigno più frequente della ghiandola lacrimale. Dal
punto di vista istopatologico deriva dalle cellule dei dotti secretori e si caratterizza per essere un
tumore ben definito dotato di pseudo-capsula. Si manifesta più frequentemente tra i 20 e i 50
anni, con comparsa di una massa liscia non dolente, lentamente progressiva che può dislocare
infero-nasalmente il bulbo. Tale tumore accrescendosi può deformare le ossa della cavità
orbitaria nonostante non vi sia invasione. La diagnosi viene confermata dalla TC che mostra una
massa a margini lisci, che indenta senza erodere la fossa della ghiandola lacrimale. Il trattamento
consiste nell’asportazione chirurgica.
• Maligni:
1. Adenoideocistico: può derivare dalle ghiandole lacrimali accessorie o ectopiche. Spesso si
caratterizza per un ritardo nella metastatizzazione ma tipicamente dimostra crescita
invasiva, persistente e implacabile. Si può manifestare istologicamente con 3 pattern di
crescita: cribriforme, solido e tubulare. Quest’ultimo sembra avere prognosi peggiore,
mentre quello cribriforme ha prognosi migliore.
2. Carcinoma ex adenoma pleomorfo: istologicamente è caratterizzato da zone residue di
adenoma pleomorfo e zone di transizione tra le componenti benigna e maligna.
3. Adenocarcinoma polimorfo: è un carcinoma con differenziazione ghiandolare o duttale
4. Mucoepidermoide: è costituito da 3 elementi cellulari che sono cellule epidermoido-
squamose, cellule muco-secernenti e cellule intermedie
5. Squamocellulare
I carcinomi delle ghiandole lacrimali si manifestano tra i 40-60 anni e hanno rapida evoluzione. Il
dolore è il sintomo caratteristico delle lesioni maligne ed è causato dall’infiltrazione dei nervi
periferici e dall'invasione dei muscoli extraoculari. Altri segni caratteristici sono l’iperlacrimazione e
cambiamenti del visus. Inoltre, se il tumore si estende posteriormente con coinvolgimento della
fessura orbitaria superiore, si può avere l’insorgenza di congestione epibulbare, proptosi, edema
periorbitario ed oftalmoplegia, edema della papilla e delle pieghe coroideali. La diagnosi si avvale di
TC, che evidenzia una lesione globulare con margini frastagliati irregolari, spesso con erosione
contigua o invasione del tessuto osseo. La biopsia è necessaria per stabilire la diagnosi istologica.

166
Terapia: Attualmente, lo standard di cura nei pazienti con tumori epiteliali maligni della ghiandola
lacrimale è la chirurgia con o senza radioterapia postoperatoria. Il trattamento chirurgico consiste
nell’escissione del tumore e del tessuto adiacente attraverso un intervento di orbitotomia che può
essere seguito o meno dall’osteoplastica a seconda delle caratteristiche del tumore. In particolare,
se il tumore ha già invaso la parete orbitaria il lembo osseo rimosso per accedere alla cavità non
viene riallocato in sede altrimenti si corre il rischio di recidive. Il trattamento non chirurgico include
radioterapia, chemioterapia e terapia a bersaglio molecolare. La chemioterapia e la terapia
molecolare hanno un ruolo più importante nella malattia metastatica. Tumori estesi possono
richiedere l’exenteratio orbitae, ovvero la rimozione del contenuto del globo lasciando il nervo
ottico e sclera in situ. In questi casi si deve procedere poi con la ricostruzione del contenuto orbitario
tramite l’inserimento di un impianto endo-orbitario con biglie di idrossiapatite o
PMMA (polimetilmetacrilato). L’impianto primario, inserito nella sclera, va suturato ai quattro
muscoli retti per trasmettere il movimento. Infine, va detto che in tutti i casi in cui è rimossa la
ghiandola lacrimale, si deve indicare l’utilizzo di lacrime artificiali per mantenere la giusta
composizione del film lacrimale.

NB Tuttavia, va ricordato che esistono anche tumori non epiteliali a carico delle ghiandole lacrimali
come le pseudotumor linfoide (iperplasia linfoide benigna atipica), linfoma (più frequentemente si
tratta di MALTomi indolenti), sarcomi o metastasi.

Lesioni neurogeniche
Neurofibromatosi = la NF1 è la più comune, ed è causata dalla mutazione del gene NF1 con
formazione di neurofibromi dei nervi periferici, gliomi del nervo ottico, noduli pigmentati dell’iride
(noduli di Lysch) e macule cutanee iperpigmentate (macchie caffelatte).
+
La NF2 è causata dalla mutazione del gene NF2 (che codifica per la merlina) ed è caratterizzata da:
• Schwannomi bilaterali dei nervi vestibolo-cocleari
• Meningioangiomatosi (proliferazione di cellule meningoteliali e vasi nel cervello)
• Amartia gliale (insiemi nodulari microscopici di cellule gliali in localizzazione anomala, spesso
negli strati superficiali e profondi della corteccia cerebrale).

Schwannoma = tumore benigno delle cellule di Schwann nei nervi cranici e spinali (di solito a
livello del VIII nervo cranico, vestibolococleare)

Glioma del nervo ottico = di solito è un astrocitoma di basso grado, ha una forma globosa ed è più
tipico dei pz giovani

Metastasi
Possono derivare da diversi tipi di tumori:
• Carcinoma della mammella (più frequente)
• Carcinoma del polmone
• Carcinoma renale
• Melanoma
• Carcinoma tiroidei

167
 Patologia infiammatoria palpebrale

Blefariti = infiammazione acuta/cronica del bordo palpebrale distinta in base alla localizzazione:
1. Seborroica (o anteriore): disfunzione ghiandole sebacee con arrossamento, gonfiore, bruciore,
formazione di squame e detriti untuosi (più frequente e benigna)
2. Posteriore: infiammazione cronica e diffusa delle ghiandole di Meibomio per ostruzione dei dotti
terminali e/o alterazioni qualitative/quantitative della secrezione. Gli orifizi ghiandolari
appaiono ostruiti da materiale denso ed oleoso.
3. Mista

Talvolta, però, la causa di una blefarite può essere infettiva e la causa principale è rappresentata
dalle infezioni stafilococciche (aureus ed epidermidis, quest’ultimo è un commensale palpebrale);
talvolta possono essere di origine virale come da HSV o VZ. NB Spesso vizi di diffrazione non corretti
(miopia, astigmatismo, diplopia non corretti…) possono favorire l’insorgere di processi infiammatori

Diagnosi: accurata raccolta anamestica seguita da esame accurato del bordo palpebrale mentre
l’esame colturale (su tampone congiuntivale) è richiesto solo in caso di patologia refrattaria.

Terapia: tutti i pz con blefarite decono essere istruiti ad eseguire quotidianamente:

1. Massaggio del margine palpebrale: tramite l’utilizzo di compresse calde, per sciogliere e andare
a favorire il normale deflusso delle secrezioni lipidiche
2. Scrub del materiale anomalo accumulato: in modo da effettuare la detersione del materiale
anomalo accumulato a livello delle ciglia
+
La terapia topica con cortisonici migliora sintomi irritativi ed infiammatori ma l’uso cronico può
essere nocivo in quanto correlato allo sviluppo di cataratta, glaucoma ed infezioni. In caso di
blefarite infettiva, si sceglie un antibiotico ad uso topico (aminoglicosidi, fluorochinoloni,
tetracicline); nei casi gravi di blefariti posteriori batteriche e sempre nelle virali serve la terapia
sistemica (tetracicline, aciclovir)

168
Orzaiolo
• Esterno: suppurazione delle ghiandole di Zeiss (sono proprio a livello del bulbo pilifero)
• Interno: suppurazione delle ghiandole di Meibomio
NB La presenza di pus permette di andare a distinguerlo dal calazio.

Terapia:
1. Impacchi caldo-umidi 15 min 3 volte/dì
2. Pomate antibiotiche (1° scelta aminoglicosidi, fluorochinoloni per patologia importante)
3. Leggeri massaggi sulla lesione

Calazio = infiammazione granulomatosa acuta o cronica delle ghiandole di meibomio, spesso

associato a blefarite o acne rosacea. È più frequente negli uomini perché è connesso spesso a
malattie sistemiche come spesso problemi di malassorbimento intestinale (ad es. Chron). Risulta
doloroso in fase acuta e non doloroso nella cronica. Terapia: In fase acuta si può risolvere con
terapia cortisonica + antibiotico oltre che massaggi e impacchi (però la terapia farmacologica è
importante per favorire il deflusso). Quando si cronicizza, la terapia farmacologica non può avere
più effetto ma c’è necessità di eseguire una chirurgia: dato che le ghiandole di Meibomio sono un
filare di ghiandole sulla palpebra superiore, si può agire sia dall’interno (ma si deve operare taglio
verticale per evitare di ledere tutte le ghiandole, colpendo anche quelle non interessate dal
processo) sia dall’esterno (qui si può agire con un taglio orizzontale)

169
 Malposizioni palpebrali

Entropion: patologica introversione del margine palpebrale. I pz tendono

a manifestare una sensazione di corpo estraneo, iperemia congiuntivale
ed iperlacrimazione. Il costante strofinamento delle ciglia sulla cornea
dovuto alla trichiasi (alterato orientamento delle ciglia) può determinare
irritazione ed erosioni epiteliali. Si associa alla sindrome dell’occhio secco
nel 72% dei pz. Quando l'entropion non è subito evidente
all'osservazione, si può invitare il paziente a serrare gli occhi, in questo
modo si renderà visibile l'alterazione palpebrale. Classificazione:
• Entropion involutivo (o senile): il più frequente ed è causato da:
o Lassità verticale: deiscenza o disinerzione dei retattori della palpebra inferiore
o Lassità orizzontale (tarso-legamentosa): l‘atrofia del grasso retro- e periorbitale con
diminuzione della pressione del globo oculare contro il tarso determina uno stiramento dei
tendini cantali e del piatto tarsale. Per valutare il grado di lassità orizzontale si può effettuare
il test di distrazione di Hill in cui tirando la palpebra si vede quanto può essere stirata
(normalmente 6 mm) e il tempo di ritorno in posizione
• Entropion spastico: spasmo delle fibre marginali del m. orbicolare; rimandabile a processi
infiammatori (infezione, corpo estraneo), esiti post- operatori o conseguenza di blefarospasmo
• Entropion cicatriziale: risultato di fibrosi post insulto flogistico cronico che va ad indurre un
accorciamento della porzione palpebrale posteriore. Tra le cause si ricordano infezioni
(tracoma), autoimmunità (pemfigo o la sindrome Stevens-Johnson), iatrogene (radiot, traumi)
• Entropion meccanico: si manifesta a seguito di tumori o dermatocalasi
• Entropion congenito:
o Primitivo → atrofia del tarso/ipertrofia muscolare pretarsale
o Secondario → presente in caso di en-/micro-/an-oftalmo

Terapia:
• Entropion involutivo: l’approccio non invasivo prevede l’utilizzo di cerotti tra palpebra inferiore
ed eminenza malare o cianoacrilati liquidi per evertere il margine palpebrale. In alterantiva, può
essere considerata la chemiodenervazione del muscolo orbicolare mediante una iniezione SC o
IM di tossina botulinica. La risoluzione definitiva si ottiene tramite chirurgia mediante l’uso della
procedura di Weiss con delle suture evertenti; strip tarsale con cantopessia laterale;
reinserezione dei muscoli retrattori della palpebra inferiore.
• Entropion spastico: il trattamento di 1° linea consiste nell’andare a trattare la noxa patogena
alla base poi l’approccio prevede l’utilizzo di tossina botulinica o suture evertenti
• Entropion cicatriziale: sottotipo più difficile da trattare indipendentemente dalla tecnica:
o Palpebra superiore → frattura del tarso, trapianto lamellare superiore.
o Palpebra inferiore → riposizionamento della lamella anteriore, resezione cuneiforme del
tarso, separazione delle lamelle con impianto della mucosa, rotazione del tarso marginale
(tecnica di Trabut), trapianto di cartilagine, escissione tarsale.
• Entropion congenito; spesso tende ad autorisolversi grazie al normale accrescimento di ossa e
tessuti molli. Pertanto, quando si è davanti ad un entropion congenito, bisogna valutare e gestire
le eventuali complicanze, soprattutto quelle a carico del bulbo, nell’attesa che la patologia
receda spontaneamente ed intervenendo chirurgicamente solo quando il rischio per il bulbo
oculare sia troppo elevato o sia passato troppo tempo per sperare in una risoluzione spontanea
procedendo quindi ad una resezione orbicolare-tarsale.

170
Ectropion: patologica eversione del margine palpebrale che, in questo
modo, perde contatto con il bulbo con conseguente compromissione
della continuità del film lacrimale. Bisogna tenere in considerazione la
contituità del film lacrimale, in quanto sue interruzioni espongono la
cornea ad ulcere, dermatiti ed infezioni. Durante la notte il rischio è
maggiore, in quanto col sonno tutte le funzioni secretorie lacrimali si
riducono e, quindi, si facilita la formazione di zone corneali scoperte.
Classificazione:
1. I grado: si caratterizza per semplice eversione del puntino lacrimale e del solo bordo palpebrale
con riduzione del drenaggio lacrimale e quindi epifora con sensazione di corpo estraneo
2. II grado: parziale esposizione della congiuntiva tarsale, senza evidenza del fornice congiuntivale
3. III grado: eversione completa della palpebra con successiva esposizione della congiuntiva tarsale
e del fornice con fenomeni di essiccazione della mucosa

Eziologia:
• Ectropion congenito: spesso associato a quadri sindromici come la sindrome di Treacher-Collins,
la BPES (blefarofimosi epicanto inversoptosi) e l’euriblefaron
• Ectropion involutivo (o senile): lassità orizzontale/del tarso, perdita del tono orbicolare
• Ectropion cicatriziale: per ustioni, traumi, dermatiti
• Ectropion paralitico: la paralisi del nervo faciale può causare ectropion associato a lagoftalmo,
dato che questo nervo innerva l’orbicolare.
• Meccanico: per neoformazioni o ematomi
• Floppy eyelied syndrome: è una forma di ectropion atonico delle palpebre dovuta ad una
diminuzione delle fibre di elastina nel tarso e nell’orbicolare pre-tarsale, con una conseguente
perdita di tono della palpebra. Tale eversione avviene in maniera spontanea durante il sonno,
con esposizione corneale. Generalmente tale patologia è bilaterale, delle palpebre superiori ed
è inoltre associata ad obesità, congiuntiviti e cheratiti. Clinicamente si avrà eversione della
palpebra, segni congiuntivali/corneali e sintomatologia presente soprattutto al mattino.

Terapia
• Ectropion congenito: approccio esclusivamente chirurgico
• Ectropion involutivo (o senile): approccio chirurgico con procedura di strip tarsale in cui il
tendine cantale inferiore viene accorciato e rianastomizzato al bordo laterale dell’orbita
• Ectropion cicatriziale: casi moderati sono trattati con una escissione della cicatrice e procedure
di allungamento verticale della cute; casi gravi sono trattati con innesti cutanei.
• Ectropion paralitico: data la tendenza del nervo a riprendersi dai danni,seppur nell’arco di
mesi,si tende a non intervenire subito chirurgicamente,a meno che non vi siano condizioni di
urgenza o la certezza dell’irreparabilità die danni al nervo faciale. Ecco perché si attua un
trattamento clinico che consiste nell’adozione di misure atte alla riepitelizzazione corneale e al
ripristino della continuità del film lacrimale con sostituenti lacrimali durante il giorno e taping
durante la notte; iniezione di tossina botulinica. L’approccio definitivo è però chirurgico con
utilizzo di tarsorrafia (sutura chirurgica delle palpebre totale o parziale) o cantoplastica
• Floppy eyelied syndrome: terapia chirurgica con resezione pentagonale o cantoplastica esterna
(tali tecniche possono anche associarsi).

171
Ptosi palpebrale = abbassamento completo o parziale delle palpebre superiori o inferiori. La
condizione può essere presente sin dalla nascita (ptosi palpebrale congenita) o verificarsi nel corso
della vita (ptosi palpebrale acquisita).

Innanzitutto la ptosi va distinta dalla pseudoptosi cioè la condizione in cui la funzione dell’elevatore
della palpebra è normale ma la palpebra è abbassata per una serie di condizioni cliniche:
1. Mancanza di supporto palpebrale
2. Oftalmopatia di Graves = causa una retrazione della palpebra (foto in alto a dx, occhio dx),
questo viene percepito dal SNC come una eccessiva retrazione muscolare e quindi per riflesso
diminuisce la forza che il muscolo elevatore e anche di Muller applicano per elevare la palpebra.
Questo stimolo, per la legge di Hering verrà trasmesso anche all’altro occhio e questo comporta
una diminuzione della forza con cui l’elevatore e il m. di muller applicano per elevare la palpebra.
Per fare la diagnosi, basta coprire con una mano l’occhio interessato e, dopo pochi secondi,
l’altro occhio vedrà scomparire la ptosi.
3. Ipotropia = anomalie dei meccanismi muscolari deviano il bulbo verso il basso che danno una
falsa sensazione di ptosi. Per la diagnosi basta vedere il riflesso della luce che non è centrato.
4. Brow ptosi: eccesso di cute sul sopracciglio
5. Dermatocalasi: eccesso di cute sulla palpebra, tipica degli anziani. In forma lieve è una
pseudoptosi mentre in forma grave è una ptosi meccanica. Per distinguerle si può alzare la cute
della dermatocalasi e si valuta l’MRD (riflesso marginale, distanza tra il riflesso della luce e il
margine papebrale).

Per quanto riguarda le cause di ptosi vera:

172
Cause neurogeniche
• Paralisi dell’oculomotore (III) = si ha una severa ptosi
monolaterale (dato che la paralisi bilaterale è rara),
mancata adduzione (mediata dal RM innervato dal III)
abduzione conservata (mediata dal RL, innervato dall’VI).
Conseguentemente si deduce che si avrà anche una
mancata elevazione e abbassamento (RS e RI innervati
dal III). Inoltre, si avrà anche una pupilla dilatata perché
c’è interessamento del parasimpatico. Inoltre, c’è da
considerare che paralisi del III può non essere cosi
manifesta e presentarsi solo con una ptosi, soprattutto nelle fasi iniziali per poi progredire
soprattutto se la causa della paralisi è ad esempio un meningioma della grande ala dello sfenoide
o clinoideo che è un tumore a lento accrescimento che genera paralisi per compressione.
Un’altra causa di paralisi del III è il diabete scompensato in cui però è raro riscontrare un
coinvolgimento del parasimpatico e, spesso, questa paralisi tende ad essere stabile nel tempo o
comunque a migliorare parzialmente, a differenza di una causa compressiva in cui peggiora.

• Misdirection dell’oculomotore = alterazione

dovuta ad una rigenerazione aberrante del III
magari dopo una paralisi del III, è comunque una
condizione rara e monolaterale che si presenza
con una ptosi accentuata quando il paziente
volge lo sguardo lateralmente dal lato della
ptosi e che invece tende ad essere normale
quando il pz volge lo sguardo dal lato opposto.

• Sindrome di Horner = è dovuta ad una paralisi del simpatico, che regola la midriasi, e
contemporaneamente regola il muscolo di Muller che regola il tono palpebrale. Per capire bene
la patologia si deve valutare la via simpatica: lo stimolo parte dal centro ciliospinale di Budge
(C8-T2), quindi nel torace, dove si hanno diversi vasi e strutture come apice polmonare, la
succlavia, l’arco aortico; quindi una serie di strutture che quando alterano il proprio volume,
alterano il primo neurone di questa via. Da questo primo neurone, dal centro ciliospinale, i
prolungamenti risalgono il torace giungendo al ganglio cervicale superiore (secondo neurone) e
da qui le fibre seguendo il decorso della carotide, aderendovi e risalendo quindi con essa fino ad
arrivare al seno cavernoso dove grazie ai nervi cranici giungono all’orbita.

173
Tale sindrome si presenta con una lieve ptosi unilaterale e miosi ma con una normale reazione
pupillare, leggera elevazione della palpebra inferiore dovuta ad uno pseudoenoftalmo (per paralisi
del muscolo che dà la tonicità dell’occhio), sono presenti inoltre iride ipocromica e anidrosi

• Sindrome di Maarcus Gunn = sindrome dovuta ad

un’innervazione paradossa che si manifesta con ptosi.
Caratteristica è la sincinesia oculo mandibolare che si
esprime attraverso il fenomeno di Marcus Gunn cioè
la risoluzione della ptosi all’apertura della bocca. Tale
fenomeno è dovuto a fibre anomale che collegano il
III nervo cranico al nervo mandibolare che stimola il
muscolo pterigoideo ipsilaterale.

Cause miogeniche:
• Miastenia gravis: malattia autoimmune delle giunzioni neuromuscolari dovuta ad anti AchR, più
frequente nelle giovani donne. È caratterizzata da debolezza con affaticamento dei muscoli
volontari; il paziente lamenta il fatto che gli occhi si chiudono ma non sa definire la regolarità,
c’è una ptosi bilaterale asimmetrica, alternante e peggiora di sera poiché la quantità di Ach
prodotta è minore (viene a mancare la competizione con l’autoanticorpo per il recettore); il
paziente riferisce inoltre che la sintomatologia peggiora quando guarda in alto o in basso.
Un’altra caratteristica è la diplopia perché non coinvolge solo l’elevatore ma è sistemica.

Diagnosi:
§ Test all’edrofonio (Tensilon) (significato storico, non si fa quasi più): l’edrofonio è un inibitore
reversibile breve emivita dell’acetilcolina esterasi. Si somministra per via intravitreale e, anche
con una piccola dose, determina l’apertura dell’occhio perché il blocco dei recettori dovuto agli
anticorpi ha indotto un aumentata sintesi degli stessi
§ Elettromiografia: per rilevare le fascicolazioni muscolari
§ Autoanticorpi: AchR o MuSK che sono entrambi piuttosto specifici, è quello utilizzato oggi.
§ RMN: indagare un eventuale timoma che si presenta spesso in associazione con la miastenia
Terapia: anticolinesterasici, steroidi, azatioprina, timectomia (se c’è timoma)

174
• Distrofia miotonica: malattia congenita AD legata ad una amplificazione di triplette (proprio
come accade nella corea di Huntington) in cui si assiste ad indebolimento muscolare
generalizzato che comporta una contrazione permanente dei muscoli. Ne esistono due varianti:
o DM1 (malattia di Steinert): sono affette le masse muscolari del volto e della mandibola, con
ptosi palpebrale, debolezza dei muscoli del collo, delle mani e del piede. Inoltre, possono
essere riscontrate disartria, atrofia, ipotiroidismo, ritardo mentale (solo esordio infantile),
molto grave può essere il coinvolgimento del miocardio con cardiomiopatia diffusa (ecco
perché l’aspettativa di vita è più bassa). Inoltre, i pz presentano anche problemi endocrini
(ipo/ipertiroidismo, ipogonadismo DM), cataratta precoce e problemi GI.
o DM2 (malattia di Ricker): rappresenta solo il 2% dei casi di distrofia miotonica (forse
l’incidenza è sottostimata); la sintomatologia è simile ma la debolezza è più evidente ai
muscoli prossimali, vicino al tronco: nuca, spalle, flessori dell'anca e parte superiore delle
gambe. Inoltre, non essendoci problemi cardiaci, l’aspettativa di vita può essere normale.

Il tipico segno è quello della difficoltà a ad aprire la mano dopo averla stretta (relese of grip difficult);
uno dei primi sintomi può essere una ptosi e ci sono casi in cui l’esordio è intorno ai 20-30 anni
(quindi l’oftalmologo può anche essere il primo a ricevere un pz di questo tipo senza diagnosi fatta).

Miopatie oculari
• Miopatia oculare isolata
• Distrofia oculofaringea
• Sindrome di Kearns-sayre = malattia mitocondriale che spesso si manifesta nell'infanzia con i
segni oculari caratteristici quali la ptosi progressiva e simmetrica, la retinite pigmentosa e la PEO
(oftalmoplegia esterna progressiva e simmetrica senza diplopia) seguite dalla comparsa
progressiva di altri segni, variabili a seconda della distribuzione nei tessuti del difetto
molecolare. I segni più frequenti sono la sordità neurosensoriale bilaterale, la patologia cardiaca
(cardiomiopatia, difetti della conduzione cardiaca), la compromissione del SNC (atassia
cerebellare, disartria, debolezza facciale bilaterale, deficit cognitivo), la miopatia dei muscoli
scheletrici, la patologia intestinale ed endocrina (ritardo della pubertà, ipoparatiroidismo,
diabete), e l'insufficienza renale. La malattia progredisce lentamente nell'arco di decenni, con la
comparsa di nuovi sintomi e il lento peggioramento di quelli già presenti.)

175
• Ptosi congenita semplice: patologia sporadica (raramente familiare) molto frequente e, di solito,
a carattere unilaterale. È dovuta allo sviluppo di distrofie monolaterali del muscolo elevatore
che poi possono essere occasionalmente associate ad una debolezza del retto superiore.
L’aspetto caratteristico del pz è l’assenza della piega palpebrale. Per la diagnosi vanno escluse
tutte le altre cause di ptosi quindi è fondamentalmente una diagnosi di esclusione.

Bisogna valutarne la gravità poiché se copre la pupilla può portare all’insorgenza ambliopia: questa
complicanza è abbastanza rara e dipende dall’entità della ptosi poiché, fisiologicamente, il bambino
con ptosi lieve tende per riflesso ad iperestendere il capo in modo da far si che anche l’occhio ptosico
sia raggiunto dallo stimolo luminoso; se il riflesso non è in grado di compensare il difetto. Ad ogni
modo la ptosi va operata urgentemente sia se copre completamente che parzialmente la pupilla.
L’intervento chirurgico, a seconda della situazione specifica del bambino, può essere di due tipi: nel
primo viene accorciato il muscolo (se esistente), nel secondo, se il muscolo non esiste, la palpebra
viene fissata al muscolo frontale

• Blefarofimosi (riduzione dell’apertura palpebrale): sindrome congenita rara AD con una funzione
dell’elevatore molto blanda per una sua inadeguata formazione. Essa è caratterizzata da una
ptosi simmetrica, accorciamento orizzontale della palpebra e si accompagna a epicanto inverso
(piega cutanea che parte dalle ciglia inferiori e sale verso l’alto che copre la porzione interna
dell’occhio e determina un aspetto tipico dato dall’assenza della piega palpebrale).

176
Ptosi aponeurotica: forma più frequente di ptosi causata dall’indebolimento dell’aponeurosi
attraverso la quale l’elevatore della palpebra si inserisce a livello del tarso
• Ptosi senile: caratterizzata dalla scomparsa della piega palpebrale oppure dal fatto che la piega
palpebrale è come si spostasse verso l’alto.

• Iatrogena: può insorgere in pazienti sottoposti a laser terapia per la correzione della miopia; in
pazienti che portano per molto tempo le lenti a contatto perché probabilmente l’insulto
meccanico cronico delle lenti può determinare un allungamento dell’aponeurosi; oppure può
presentarsi post-intervento della cataratta perché viene usato il blefarostato per tenere aperte
le palpebre che può causare un insulto meccanico all’aponeurosi.

Ptosi meccanica
• Dermatocalasi: eccesso di cute sulla palpebra che, in forma grave, può portare ptosi perché le
borse possono essere talmente prominenti da portare un abbassamento della palpebra (NB se
è in forma grave causa una ptosi e non una pseudoptosi)
• Calazio: soprattutto se molto grande
• Tumori della palpebra: si possono avere diversi tipi di tumore proprio perché c’è varietà di
tessuti: tumori della pelle (basaliomi, spinaliomi, melanomi), sarcomi, leiomiomi, neurofibromi.
Angioma capillare: è una lesione a prognosi benigna che causa frequentemente ambliopia nei
bambini (prima si somministravano steroidi locali, oggi si preferiscono i β-Bloccanti perché
agiscono sulla muscolatura liscia generando vasocostrizione interna e risolvono anche l’edema)

177
Diagnosi: per la valutazione delle ptosi le fasi considerate sono:
1. Fase statica:
• Distanza bordo palpebrale superiore – limbus sclerocorneale
• Apertura palpebrale distanza tra i due margini palpebrali: di solito è intorno ai 10-12mm ma
varia in base a razza, sesso, ereditarietà̀. Importante nella valutazione di blefaroplastica (che
oggi rappresenta l’intervento di plastica più eseguito al mondo).
2. Fase dinamica:
• Funzionalità dell’elevatore con un righello invitando il pz a
guardare verso il basso e ponendo come 0 il punto in cui guarda
verso il basso e, senza muovere il righello, si chiede di guardare
verso l’alto misurando l’escursione palpebrale;
o ≥12mm: buona
o 5-10mm: mediocre, è conservata la funzionalità dell’elevatore
o 4mm: scarsa, non c’è funzionalità del muscolo
• Ricerca di difetti associati alla motilità oculo-palpebrale: dovuti al fatto che il muscolo
elevatore superiore decorre in contiguità al m. retto superiore, infatti, spesso insieme alla
ptosi si possono associare altri difetti, come lo strabismo. Negli adulti inoltre la ptosi
palpebrale può deformare la cornea provocando un astigmatismo indotto.
• Valutazione del fenomeno di Bell: normale riflesso di difesa mediato dall’oculomotore
presente nel 75% della popolazione, si valuta invitando il paziente a chiudere gli occhi e
forzano l’apertura palpebrale con il dito. Si noterà una rotazione supero (più frequente) /
infero-laterale (Bell inverso) dei bulbi oculari e palpebre chiuse. La verifica del segno di Bell
è molto importante, in quanto indirizza il tipo
di trattamento. I pazienti con ptosi senza buon
riflesso di Bell devono fare attenzione a
sottoporsi al trattamento chirurgico. Infatti,
operando la ptosi, con pazienti senza segno di
Bell, si rischia di danneggiare la cornea per
esposizione prolungata ed essiccamento del
film lacrimale con successiva infiammazione fino alla perforazione della stessa.
• Posizione della piega palpebrale: determinata dal congiungimento sul tarso
dell’aponeurosi dell’elevatore della palpebra con il septum orbitale. Negli anziani si ha il
cedimento del setto, con avanzamento del grasso che porta la formazione delle borse sulle
pieghe palpebrali. Si possono operare rimuovendo il grasso con rinforzo del septum.
3. Valutazione del Grado della ptosi:
• Ptosi bilaterale
o I grado = il margine palpebrale arriva al limbus corneale
o II grado = il margine palpebrale arriva al forame pupillare
o III grado = il margine palpebrale supera il forame pupillare impedendo così la visione in
maniera completa (elevato rischio di ambliopia)
• Ptosi monolaterale: si valuta l’MRD (riflesso marginale): distanza
tra il riflesso della luce e margine palpebrale (normalmente 4mm):
o 2mm: ptosi lieve
o 1mm: ptosi moderata
o 0mm: ptosi severa

178
Terapia: ovviamente va sempre considerata la terapia eziologica caso per caso mentre, se non ci
sono opzioni disponibili si procede con la chirurgia che può essere eseguita con diverse tecniche:
• Procedura di Fasanella-Servat: utilizzata per piccole ptosi, dall’interno, si taglia una parte di
muscolo di muller e con l’uso di punti poi si richiude.

• Resezione del muscolo elevatore: intervento più utilizzato in cui il muscolo elevatore viene
isolato e selezionata una parte di resezione e poi viene riattaccato al tarso; per questo tipo di
intervento è però necessario che il muscolo sia funzionante!

• Sospensione al frontale: se il muscolo elevatore ha una funzione < a 3-4 mm oppure nella
sindrome di Marcus Gunn): si stacca tutto il muscolo elevatore e con un filo di silicone o con un
filo di fascia lata, prelevata dal muscolo, si attacca il bordo tarsale al muscolo frontale.

179
 Malformazioni palpebrali

Coloboma palpebrale = è un difetto del margine palpebrale caratterizzato dalla mancata chiusura o
apertura delle palpebre. È una mancanza congenita che si forma nella vita embrionale. Nella
maggior parte dei casi è un reperto isolato della palpebra superiore tipicamente all’incontro tra il
terzo interno e il terzo medio, in assenza di altre anomalie sistemiche; più spesso a tutto spessore.
A livello della palpebra inferiore avvengono al congiungimento tra terzo medio e terzo esterno, in
associazione con altre anomalie sistemiche (es. disostosi mandibolo-facciale). Più spesso sono
parziali, bilaterali nel 20% dei casi.

Pieghe palpebrali = pliche cutanee verticali in corrispondenza del canto interno (mediale), possono
coprire le caruncole; sono classificate in base alla posizione della plica cutanea:
1. Epicanto palpebrale: piega cutanea mediale distribuita in maniera simmetrica tra le palpebre
2. Epicanto tarsale: cute che origina dal bordo palpebrale sup. e si estende al canto mediale prima
di dividersi;
3. Epicanto sopraccigliare: piega del sopracciglio che si estende alla superficie esterna del naso
4. Epicanto inverso: piega che dalla palpebra inf. che si dirige in alto verso il canto mediale. Questo
tipo di epicanto è importante da riconoscere perché è l’unico che va trattato con chirurgia.

180
 Congiuntiviti

Fenomeni infiammatori a carico della congiuntiva manifesti con:

• Bruciore, calore e prurito
• Edema palpebrale e congiuntivale
• Iperemia congiuntivale
• Ipersecrezione lacrimale
• Sensazione di corpo estraneo

Classificazioni:

Classificazione eziologica: Congiuntiviti infettive:

Congiuntiviti batteriche: infiammazioni della congiuntiva provocate da batteri che, sul piano
patogenetico e sintomatologico, si distinguono in:
• Catarrali = haemophilus, pneumococco
• Sierose
• Purulente = stafilococco, streptococco e gonococco;
• Membranose = corynebacterium difteriae, oggi è rara, porta alla formazione di una membrana
bianca densa (aderente e difficile da asportare) che ricopre la palpebra superiore e scende sulla
congiuntiva bulbare rendendo impossibile la visione.
A livello della congiuntiva, vi è una flora commensale che, in condizioni normali, non va mai oltre
una certa carica limite, ma, in condizioni particolari (come la ridotta produzione di lisozima), essa
può vincere le difese dell’organismo e dare infezioni opportunistiche. L’eziologia più frequente è
[Link] (75-80%), seguito da Corynebacterium (20-25%) e [Link]. Tra le cause secondarie
si ricordano una diffusione locale post fenomeno infiammatorio oppure post infezione sistemica.

Diagnosi:
• Anamnesi: in genere, gli occhi sono colpiti simultaneamente o a distanza di massimo 12-24h
l’uno dall’altro (DD con forme virali che sono spesso monolaterali)
• Clinica: tipica delle congiuntiviti
• Esami colturali con tampone: da un punto di vista teorico, i tamponi congiuntivali dovrebbero
indicare l'antibiotico più adatto; in realtà, anche seguendo tale procedura, è stato visto come
non ci sia nessun miglioramento, quindi, di solito, si danno prima antibiotici empirici

Terapia: accurata pulizia dei bordi palpebrali e delle secrezioni con soluzione fisiologica, affiancato
a terapia antibiotica empirica; antibiotici dopo antibiogramma nelle forme croniche o recidivanti.
In caso di terapia antibiotica NON bisogna mai bendare l’occhio ma garantire scolo delle secrezioni.

Congiuntivite gonococcica: di natura connatale, in passato era una frequente causa di cecità nei
bambini (il gonococco causa facilmente perforazione corneale per produzione di tossine
cheratolitiche) ma, ad oggi, l’incidenza è drasticamente ridotta dalla profilassi alla Credè da fare nel
giro di qualche ora dalla nascita, a base di nitrato d’argento.
181
Congiuntivite da Chlamydia: il più delle volte è una congiuntivite, ma non è raro anche il
coinvolgimento corneale, specialmente nelle fasi più avanzate. Si distinguono diversi quadri clinici:
1. Congiuntivite da clamidia dell’adulto (o congiuntivite da inclusi): a trasmissione sessuale
caratterizzata da iperemia congiuntivale, secrezione e presenza di lieve reazione papillare al
tarso superiore e follicolare al fornice inferiore. La terapia è a base di tetracicline sistemiche
2. Congiuntivite del neonato: si contrae al momento del passaggio attraverso il canale del parto e
può associarsi ad un coinvolgimento sistemico con otite, rinite e polmonite. La terapia prevede
la somministrazione di macrolidi (eritromicina) per via sistemica.
3. Tracoma = infezione cronica cicatrizzante della congiuntiva e
della cornea che rappresenta una delle più frequenti cause di
cecità nel terzo mondo, mentre, dagli anni 60, nei paesi più
sviluppati è praticamente scomparsa, sebbene, ai giorni
odierni, si sta registrando un aumento di incidenza relativa alla
globalizzazione e all’immigrazione, soprattutto nei pz con
AIDS. La caratteristica principale è una reazione follicolare
enormemente sviluppata e violenta (i follicoli possono essere
visibili ad occhio nudo) che risulta particolarmente temibile in quanto porta alla formazione di
un tessuto neovascolare opaco, detto panno tracomatoso corneale, che annulla la capacità
diottrica della cornea stessa. La malattia evolve nei seguenti stadi di sviluppo:
• Prodromi: aspetto vellutato della congiuntiva, modesta ipertrofia congiuntivale;
• Tracoma iniziale: iperplasia follicolare, rari noduli, fine vascolarizzazione limbare;
• Tracoma florido: nodulo tracomatoso, iniziale panno corneale con modifiche delle palpebre,
che appaiono rovesciate verso l’interno con le ciglia strusciano sulla cornea e aggravando
• Tracoma cicatriziale: passaggio dall’infiammazione all’attività fibroblastica, con estensione
del panno corneale fin sull’iride. Possono esserci fenomeni di neovascolarizzazione;
• Tracoma evoluto con esiti cicatriziali: la cicatrice prende il nome di stria di Arlt (tralci fibrosi
paralleli al margine libero della palpebra superiore) ed è causa dell’evoluzione verso la cecità.
Il pz in questa fase NON è contagioso. Sono frequenti ectropion (rotazione esterna
palpebrale) ed entropion (rotazione interna palpebrale).

La terapia per il tracoma prevede la somministrazione di azitromicina per via sistemica.

182
Congiuntiviti virali: spesso si parla di cheratocongiuntiviti perché raramente sono congiuntiviti
semplici, ma il virus si estende alla cornea:
• Congiuntivite ad adenovirus: sono le forme più
frequenti e sono diffuse nel periodo invernale e in
piena estate. Talvolta colpiscono soggetti con una
riduzione delle proprie difese immunitarie: giovani
donne subito dopo le mestruazioni o soggetti che
si sono sottoposti ad un grosso stress. Tuttavia, i
ceppi 8 e 11 hanno localizzazione soltanto
congiuntivale. Le principali caratteristiche della
cherato-congiuntivite da adenovirus sono:
o Lacrimazione, fotofobia, sensazione di corpo estraneo, presenza di follicoli (addensamenti di
tessuto linfatico di aspetto rotondeggiante sulla cornea sotto la congiuntiva tarsale), e
tumefazione dei linfonodi regionali preauricolari e sottomandibolari (patognomonico);
o Decorso asincrono: il primo occhio presenta sintomi marcati alcuni giorni prima dell'altro
occhio e il processo infettivo nel secondo occhio è spesso causato dall’autoinoculazione.
Questo agevola la DD con le forme batteriche dove i sintomi sono sincroni;
o Frequente interessamento corneale: inizialmente si ha una cheratite puntata, con aree di
disepitelizzazione molto piccole, che negli stadi più profondi si manifestano come infiltrati.
Questi punti, più o meno grandi e numerosi, sono elementi opachi inizialmente molto piccoli,
ma che tendono poi a confluire in zone rotondeggianti di opacamento che rimangono anche
per diversi mesi dopo la risoluzione, creando problemi di visione.
La terapia prevede l'uso SOLO dei corticosteroidi, i quali limitano la risposta tissutale all'azione del
virus ed eventualmente accelerano il riassorbimento degli infiltrati sottoepiteliali. In associazione, è
possibile dare antibiotici che impediscano sovrainfezioni batteriche
• Congiuntiviti da herpes simplex: può dare un'infezione primaria
più frequente nell'infanzia (per baci e contatto con genitori) e
nell'età adolescenziale (per i rapporti sessuali). Essa è spesso
asintomatica e le lesioni caratteristiche si hanno, in genere, negli
episodi di riattivazione; il virus è saprofita che rivirulenta in
determinate condizioni di indebolimento delle difese immunitarie
e, a livello oculare, può attivarsi quando c'è un'abrasione
congiuntivale o corneale anche di poca significatività o quando
vengono somministrati cortisonici in presenza di alterazioni
cellulari. Le manifestazioni congiuntivali sono aspecifiche, con iperemia, sensazione di corpo
estraneo, bruciore, mentre, a livello corneale, si manifesta come una cheratite dendritica, detta
così per la presenza di arborizzazioni dovute alla formazione di piccole vescicole lungo i nervi
sensitivi corneali le quali tendono a confluire e ad ulcerarsi con perdita di epitelio (cheratite
vescicolare) evidenziabile con lampada a luce blu e fluoresceina. La cheratite è centrale e dà
alterazioni delle funzioni visive: a differenza delle altre cheratiti, NON si ha dolore, in quanto il
virus, che infetta le terminazioni nervose blocca la conduzione dello stimolo dolorifico. Nella
terapia sono previsti analgesici, corticosteroidi, aciclovir, cicloplegici.
• Congiuntivite da herpes zoster: è sempre preceduta da manifestazioni cutanee metameriche
con vescicole localizzate a livello distrettuale e dolore vivo. A livello congiuntivale, vi è iperemia
e ipersecrezione mucosa o sierosa, e possono esserci disepitelizzazioni cornee dolorose

183
Congiuntiviti NON infettive:
Congiuntivite allergiche (AC): vasto gruppo di condizioni allergiche caratterizzate da infiammazione
della congiuntiva che interessano circa il 20% della popolazione. Si distinguono 4 diverse forme:
1. Rinocongiuntivite allergica:
• Forme stagionali (SAC) = più comuni (50% di tutte AC), legate frequentemente all’impollinazione
nei periodi primaverili/autunnali;
• Forme perenni (PAC) = legate ai microclimi ambientali e più frequentemente connesse ad
allergia ad acari o animali. Nell’80% dei casi ci sono aggravamenti stagionali.
In generale, colpiscono giovani adulti e si manifestano con
sintomi bilaterali all’esposizione all’allergene: prurito (segno
specifico); chemosi; edema periorbitale fino alla chiusura
palpebrale; lacrimazione e fotofobia. La gravità della
sintomatologia è legata all’intensità dell’esposizione. Altri
segni sono: essudato biancastro; storia di atopia
all’anamnesi; tipiche reazioni da ipersensibilità mediata da
mastociti; elevati livelli di IgE nel siero e nelle lacrime;
citologia congiuntivale positiva per infiltrati eosinofili nel
25% delle SAC; IgE antiacaro nelle lacrime nel 78% delle PAC.
+
Manifestazioni non congiuntivali sono:
• Palpebre e ciglia: eritema palpebrale, desquamazione, ispessimento, blefarospasmo, ptosi.
• Cornea (raro): secchezza, muco bianco o giallo aderente, edema, ulcere, presenza di piccoli punti
bianchi al limbo chiamati noduli di Horner-Transas;
• Rari sono i danni perenni alla vista.
Terapia: somministrazione topica di antistaminici durante la fase acuta e farmaci topici ad attività
stabilizzante le membrane dei mastociti che hanno anche un’azione preventiva.

2. Cheratocongiuntivite primaverile (o vernal): forma rara e severa

che colpisce soprattutto i bambini maschi (3:1). Processo
infiammatorio cronico (ricorrente in oltre il 60% dei casi) e
bilaterale, che colpisce la congiuntiva tarsale superiore con
frequente esordio e riacutizzazioni in primavera/estate, con inizio
in età prepuberale (tra 5-6 e 13-14 anni) e risoluzione spontanea
dopo circa 10 anni dalla comparsa. L'eziologia è sconosciuta, forse
è rimandabile ad una sensibilizzazione alla luce solare; spesso è
presente storia di allergie stagionali, asma, eczema. Nel 55% dei
casi si riscontra sensibilizzazione allergica con IgE specifiche. Il
prurito e la fotofobia sono i sintomi più severi che si associano a,
lacrimazione, bruciore, sensazione di corpo estraneo; tali sintomi
sono aggravati da vento, polvere, luce, clima caldo, sudore. Segni
sono: iperemia congiuntivale, ipertrofia papillare, papille giganti
tarsali superiori (7-8 mm) con aspetto ad “acciottolato romano”.
papille al limbus (noduli di Trantas, 2) essudato filante
mucofibrinoso. Nei casi gravi si hanno alterazioni del limbus e
formazione di aree di opacizzazione fino a ulcere a scudo a livello
corneale oltre che neovascolarizzazione e superinfezione.
Terapia: somministrazione topica di brevi cicli di steroidi per controllare le fasi acute + terapia con
stabilizzatori di membrana mastocitaria ed antiallergici per ridurre l’uso di steroidi.

184
3. Cheratocongiuntivite atopica: colpisce molto gli adulti
con dermatite atopica ed è patologia persistente a
carico delle palpebre con peggioramento stagionale.
Sintomi: prurito, bruciore, lacrimazione, sensazione di
corpo estraneo + ci può essere coinvolgimento della
cornea con cheratite puntata superficiale e
conseguenti possibili problemi del visus. Talvolta, è
possibile l’evoluzione è in una forma di congiuntivite
cicatriziale con accorciamento dei fornici e formazione
di simblefaron. La terapia prevede l’utilizzo di lubrificanti oculari affiancati all’uso di
stabilizzatori di membrana mastocitaria durante tutto l’anno mentre, durante le esacerbazioni,
è necessario l’utilizzo di steroidi topici.

4. Congiuntivite giganto–papillare: congiuntivite cronica

legata alla presenza di un corpo estraneo sulla superficie
oculare, quale l’applicazione di lenti a contatto, un filo di
sutura o una protesi. Può essere però aggravata da una
concomitante allergia. All’EO si riscontra la presenza di una
reazione papillare livello della palpebra superiore visibile
al ribaltamento della palpebra: si parla di “congiuntiva ad
acciottolato romano”. I sintomi sono visione offuscata,
iniezione congiuntivale e produzione di muco. Nelle forme
di grandi dimensioni si arriva alla chirurgia, anche con
innesti di congiuntiva autologa.

Pterigio = dal greco “farfalla”, proliferazione triangolare della congiuntiva,

ricca di vasi, che parte dalla regione interpalpebrale della congiuntiva bulbare
e invade saldamente la cornea. Tende a progredire verso il centro della cornea
e a provocare astigmatismo. Spesso è una reazione a stimoli irritativi di varia
natura (sabbia, vento, luce solare) ripetuti nel tempo. Si ricorre a terapia
chirurgica ma le recidive sono comunque abbastanza frequenti.

Questa slide può essere utile per capire quali sono le DD dell’occhio arrossato:

NB A tutte quelle elencate in figura, va aggiunto l’attacco acuto di glaucoma dato (pressione oculare
che schizza improvvisamente) dato che, anch’esso, può dar luogo ad una iperemia congiuntivale.
Sulle allergiche prurito, sulle virali dolore, sulle batteriche secrezione mucopurulente, micotiche e
parassitarie sono più subdole, pemfigoide c’è il restante corteo sintomatologico, episclerite ha
segno tipico il fatto che la sclera è indennne

185
 Patologia lacrimale

L’eccesso di lacrimazione può essere dovuto a 2 condizioni:

• Iperlacrimazione: iperproduzione di lacrime che può essere legata ad:
o Astenopia: ad esempio da grave ipermetropia
o Lacrimazione riflessa: corpo estraneo, infiammazioni (blefariti, uveiti, rinite…), occhio secco
o Lacrimazione neurogene: sindrome lacrime del coccodrillo, Parkinson, nevralgia, emicranie…
• Epifora: eccesso di lacrime per un difficoltoso deflusso. Può essere dovuta a:
1. Ostruzione pre-saccali/alte (epifora chiara): si tratta quindi di occlusioni che possono
interessare i puntini, i canalicoli o il canalicolo comune. Le lacrime non entrano proprio nel
sistema di efflusso e cadono subito sulla guancia diventando evidenti. Possono essere congenite
oppure riconoscere cause infettive e/o infiammatorie. In quest’ultimo caso si parla di
canalicolite, una patologia infiammatoria che oltre ad essere caratterizzata per la comparsa di
epifora si manifesta anche con alterazione del visus, dolore al canto interno ed eventuale
dilatazione dei puntini lacrimali. Classificazioni delle canalicoliti

In base all’andamento clinico:

• Forme acute: possono essere batteriche (da stafilococco, streptococco, pneumococco), virali
(da herpes simplex o zoster) da radioterapia, da chemioterapia o possono essere dovute
all’utilizzo di colliri anti-glaucomatosi. Queste forme devono essere immediatamente
trattate, in quanto possono autorisolversi determinando però la comparsa di esiti cicatriziali
con conseguenti stenosi delle vie lacrimali di efflusso;
• Forme croniche: possono derivare da una cronicizzazione delle forme acute, oppure possono
insorgere ex-novo come conseguenza di patologie sistemiche quali sarcoidosi,
granulomatosi di Wegener o Morbo di Crohn. Sono più frequenti nelle donne e si
caratterizzano per una tumefazione dolente della regione del sacco lacrimale. Più
precisamente, a tale livello può anche svilupparsi un flemmone.

In base all’eziologia si distinguono invece:

• Canalicoliti da Chlamidia Trachomatis: rappresenta circa il 30% di tutte le canalicoliti e si
caratterizza per la comparsa di ipertrofia della mucosa canalicolare con stenosi cicatriziale.
• Canalicoliti virali (da varicella, parotite, mononucleosi, herpes simplex);
• Canalicoliti Allergiche: rappresentano tipicamente la complicanza di una congiuntivite
allergica e si manifestano con prurito del canto interno, ingorgo vascolare, edema e stenosi
• Canalicoliti Iatrogene: da farmaci (aciclovir, fisostigmina, neostigmina, epinefrina)
radioterapia, chemioterapia con 5-FU, e da reazioni infiammatorie ai tubi in silicone
• Canalicoliti Idiopatiche

Infine, in base alla patogenesi, è possibile distinguere:

• Canalicoliti non suppurate o follicolari: rappresentano tipicamente la complicanza di una
congiuntivite angolare causata da germi banali.
• Canalicoliti Suppurate: come le precedenti sono tipicamente la complicanza di una
congiuntivite, questa volta purulenta, causata da stafilococchi, streptococchi o gonococchi.
In questi casi, alla digitopressione è possibile evidenziare il rigurgito di pus dai canalicoli.
• Canalicoliti con concrezioni: si caratterizzano per la comparsa di lacrimazione e prurito, che
si accompagnano a tumefazione non dolente. Alla digitopressione è possibile apprezzare il
rigurgito di materiale muco-purulento. Possono essere causate da batteri (Actinomiceti,
enterobatteri, micobatteri, sifilide), e funghi ed interessano i tessuti sottoepiteliali.
186
2. Ostruzione post-saccale/bassa (epifora sporca): le lacrime entrano nel sistema di efflusso e vi
rimangono senza poter defluire per una occlusione che può interessare il sacco lacrimale, il dotto
naso-lacrimale o il cornetto nasale inferiore. L’ostruzione delle basse vie lacrimali causa un
accumulo ed un ristagno nel sacco lacrimale stesso, determinando un quadro di dacriocistocele.
Ciò conduce ad un ingrossamento del sacco e ad un aumento del rischio infettivo in quanto le
lacrime stagnanti rappresentano terreno fertile per la proliferazione microbica. Tipicamente,
infatti, in queste condizioni si ha l’insorgenza di un’infezione come testimoniato dalla presenza
di muco-pus all’interno del sacco lacrimale, e conseguentemente la comparsa del quadro di
dacriocistite, cioè una infezione, tipicamente suppurativa, del sacco lacrimale. Più precisamente
è possibile distinguere 2 forme di dacriocistite quali:
• Dacriocistite dell’adulto/anziano o acquisita: la causa più frequente è la sindrome PANDO
(primary acquired nasolacrimal duct obstruction) la cui eziopatogenesi non è ancora del
tutto chiarita, infatti, non è noto se sia causata da un processo ascendente, come ad esempio
processi infettivi a livello nasale che possono poi interessare anche il sacco lacrimale, o a
fenomeni discendenti come l’intervento di correzione della cataratta (è possibile che residui
del cristallino o i colliri che vengono utilizzati durante l’intervento, possano promuovere
l’ostruzione del sacco lacrimale). Altre cause di dacriocistite dell’adulto sono soprattutto
patologie autoimmuni che rappresentano la causa più frequente dopo la PANDO, le
neoplasie (tumori epiteliali o linfomi), infezioni specifiche e traumi. Tipicamente la
dacriocistite dell’adulto è maggiormente prevalente nella popolazione femminile, in quanto,
le donne hanno un dotto più stretto rispetto a quello dell’uomo e sono maggiormente
predisposte a sviluppare patologie autoimmuni.
• Dacriocistite del neonato o congenita: in circa l’85-90% dei casi la dacriocistite del neonato
è causata dalla stenosi della valvola di Hasner. Quest’ultima non è altro che un recesso della
mucosa presente a livello dell’estremità inferiore del dotto naso-lacrimale che funziona
come valvola impedendo il reflusso dell’aria nelle vie lacrimali. In condizioni fisiologiche tale
valvola dovrebbe aprirsi al primo respiro, o comunque nei primi giorni di vita, tuttavia, in
taluni bambini resta chiusa. Altre condizioni (tutte rare) causa di dacriocistite congenita sono
anomalie complesse cranio-facciali (ad es. pz co labiopalatoschisi possono avere epifora), le
fistole, le cisti del dotto lacrimale o l’agenesia congenita del dotto naso-lacrimale isolata.
+
Le dacriocistiti, inoltre, in base all’andamento clinico possono essere distinte in:
• Dacriocistiti acute: in corso di dacriocistite acuta il pz presenta dolore, iperemia e edema in
corrispondenza del sacco lacrimale. La diagnosi viene sospettata sulla base dei sintomi e dei
segni clinici e quando la digitopressione in corrispondenza del sacco lacrimale provoca la
fuoriuscita di secrezione mucoide dai puntini lacrimali. Gli agenti eziologici che più
frequentemente causano dacriocistite acuta sono lo S. Epidermidis e lo S. Aureo;
• Dacriocistite cronica: i pz affetti presentano solitamente una tumefazione non dolente posta
inferiormente al tendine cantale mediale e una congiuntivite cronica. Gli agenti eziologici che
più frequentemente causano dacriocistite cronica sono lo pneumococco, H. influenzae, P.
aeruginosa, e lo S. viridians. Complicanza grave della dacriocistite cronica è il flemmone delle
vie lacrimali di efflusso. Questo rappresenta un’urgenza medica in quanto può sia fistolizzare
all’esterno, che interessare la vena angolare e progredire fino al seno cavernoso con
conseguente disseminazione dell’infezione all’endocranio e possibile exitus del pz. In caso di
flemmone, infatti, il pz va immediatamente ospedalizzato e trattato con antibioticoterapia ad
ampio spettro e drenaggio chirurgico del flemmone per via anteriore.

187
Diagnosi: si parte sempre dall’EO:
• Esame oftalmologico completo e biomicroscopia
• Ispezione: bisogna valutare lo stato dei puntini e dei canalini lacrimali, nonché evidenziare la
presenza di eventuali tumefazioni o flemmoni, ed infine procedere con un attento esame delle
palpebre. In particolare, va detto che la presenza di un nodulo a livello cantale o sopra-cantale,
non sempre è indicativa di dacriocistite, ma potrebbe anche trattarsi di un meningocele
• Palpazione: è importante procedere con la palpazione del sacco lacrimale e del bordo palpebrale
per evidenziare l’eventuale rigurgito di materiale muco-purulento che dal sacco lacrimale o dai
canalicoli fuoriesce attraverso i puntini lacrimali.
Conclusa la valutazione clinica, si passa all’esecuzione di una serie di test:
• Test di Schirmer 1 e 2: sono entrambi test quantitativi che permettono quindi di valutare la
secrezione lacrimale basale. Il test di Schirmer 1 consiste nell’applicare una striscetta di carta
bibula millimetrata a livello del fornice congiuntivale inferiore. Tale striscetta viene lasciata in
loco per 5 min e successivamente si va a misurare l’alone di imbibizione lacrimale. Il test viene
considerato positivo e quindi indicativo di una ridotta produzione lacrimale basale se si ha un
valore < 5ml/min. Il test di Schrimer 2 si esegue in maniera analoga, l’unica differenza è che
prima di applicare la cartina al fornice congiuntivale si inietta a tale livello un anestetico locale.
Il razionale nell’uso dell’anestetico sta nel bloccare la secrezione lacrimale riflessa conseguente
all’applicazione della cartina stessa. In questo caso si considera positivo per un valore < 3ml/min
• Test di diluzione del menisco lacrimale o Test di Jones:
consiste nell’introdurre un liquido colorante
(fluoresceina o rosa bengala) nel fornice congiuntivale
e controllare la sua diluizione. Si osserva il pz per 5
minuti durante il normale ammiccamento con lampada
a fessura e filtro blu cobalto e, utilizzando un
bastoncino di cotone posto all’apertura piriforme
omolaterale, si valuta il flusso delle lacrime ed il
funzionamento del meccanismo fisiologico di pompa lacrimale. Inizialmente la colorazione è
intensa poi diverrà più tenue con il passare dei minuti assegnando una valutazione soggettiva
della fluorescenza rimasta da 0 (assente) a 4 (come all’inizio del test). In condizioni fisiologiche
il colorante sarà completamente allontanato dopo 15-18 min andando ad imbibire il bastoncino
di cotone. Se invece, dopo 5 min il bastoncino di cotone non si è colorato e la fluorescenza a
livello oculare è di grado 3 o 4 allora si ha un deficit del deflusso.
• Lavaggio delle vie lacrimali: lo specialista instilla nell’occhio del pz
qualche goccia di collirio anestetico, inserisce una cannula nel
canalicolo lacrimale inferiore (più frequentemente) o superiore e
inietta soluzione fisiologica sterile, con antibiotico, tramite una
siringa con un ago dalla punta smussata. Quando non sono presenti
ostruzioni delle vie lacrimali, vi è il deflusso del liquido attraverso il
naso, con l’arrivo in gola. Se, sono presenti ostruzioni si ha rigurgito
o Se si ha rigurgito dal puntino non inserito si ha ostruzione saccale o del canalicolo comune;
o Se si ha rigurgito dal punto incannulato si ha ostruzione del canalicolo stesso
o Se si ha rigurgito da entrambi i puntini e rigonfiamento saccale si ha un’ostruzione del dotto
o Se non si riesce proprio ad incannulare il canalicolo ciò è indicativo di agenesia o atresia.
Infine, va detto che la diagnosi di ostruzione delle vie lacrimali può sfruttare anche tecniche di
imaging, come ad esempio la TC che può evidenziare eventuale osterosclerosi a livello del canto
interno, e la RM che mostra segni di raccolte fluide come aree di iper-densità in T2. Infine, è possibile
anche lo studio endoscopico per dimostrare dilatazioni o restringimenti del dotto naso-lacrimale.

188
Terapia:
• Ostruzioni pre-saccali: si interviene con una congiuntivo-dacriocistorinostomia (CDCR) in cui si
inserisce una protesi, detta tubo di Jones, a livello del canto interno, che connette direttamente
la congiuntiva al naso. Questo tubicino, che resta a permanenza, è molto piccolo, non si vede e
garantisce una possibilità di drenaggio delle lacrime con risoluzione della lacrimazione. Più
precisamente il tubicino funzionerà per capillarità e per aspirazione grazie alla respirazione
nasale. Le possibilità di successo sono molto alte, oltre l’80%, tuttavia l’intervento non è esente
da complicanze. Nello specifico, tra le complicanze più frequenti si ricordano infezioni,
fistolizzazioni o deiscenza della ferita chirurgica. Si può avere anche dislocamento dello stent
che però può essere facilmente riposizionato dal chirurgo. Infine, complicanza particolarmente
temibile è il sanguinamento, infatti, si possono formare degli ematomi che possono necessitare
di un drenaggio. Inoltre, quando le emorragie avvengono in sede intra-orbitaria possono
rappresentare un pericolo per la vista del pz. Alternativamente all’intervento si può procede con
l’iniezione di tossina botulinica all’interno della ghiandola lacrimale.
• Ostruzioni post-saccali:
o Dacriocistite del neonato: per bambini <1 anno si effettua il massaggio del sacco lacrimale.
L’obiettivo è andare ad aumentare la pressione intra-saccale con la digitopressione
favorendo così l’apertura della valvola di Hasner. Se tale pratica non dovesse funzionare si
procede con il sondaggio che può essere eseguito entro i primi 6 mesi al massimo entro
l’anno che si effettua mediante sonde di calibro sempre maggiore, dette sonde di Bowman,
che vengono inserite attraverso i puntini lacrimali, in direzione del naso. Più precisamente,
si inizia inserendo la sonda di più piccolo calibro che potrà evidenziare la presenza di
eventuali ostruzioni che potranno essere dilatate inserendo le sonde di calibro maggiore. Per
bambini >1 anno si procede con l’intubazione delle vie lacrimali. Questa consiste
nell’inserimento di tubicini di silicone dal puntino lacrimale superiore e dall’inferiore
annodando poi i due capi nel naso. In particolare, i due tubicini solo lasciti in situ per un anno
per poi essere rimossi. Se l’intubazione non dovesse funzionare o il bambino ha > 4 anni si
procede con la dacriocistorinostomia che però, data la giovane età del pz, ha lo svantaggio
che l’osso lacrimale è malleabile per cui è probabile che il foro osseo vado incontro a stenosi.
o Dacriocistite dell’adulto: si procede con l’intervento di dacriocistorinostomia (DCR). Questo
intervento eseguito in sala operatoria e in anestesia generale consiste nel praticare una
breccia ossea a livello dell’osso lacrimale (con accesso esterno o per via endoscopica che
però ha più alto rischio intraoperatorio) in modo da mettere in diretta comunicazione la
mucosa del sacco lacrimale con la mucosa nasale. In questo modo, le lacrime dal sacco
passano direttamente nel meato nasale medio bypassando l’ostruzione a valle. Questo
procedimento funziona anche nei casi in cui sia alterata la pompa di ammiccamento, in
quanto, il drenaggio delle lacrime è favorito dalla respirazione nasale.

[Focus on] Dacrioadenite: si intende l’infiammazione della ghiandola lacrimale, che può essere
acuta, subacuta o cronica. Più frequentemente le dacrioadeniti sono patologie idiopatiche, non
infettive, che pertanto non risultano contagiose e non giovano dell’antibiotico terapia. In
particolare, tipicamente la dacrioadenite è un fenomeno acuto che si manifesta con tumefazione
dolente e monolaterale della regione sotto sopraciliare. L’infiammazione tende a risolversi
spontaneamente o con terapia cortisonica in qualche ora o qualche giorno. Si ricorda, che devono
andare in DD anche malattie granulomatose come la sarcoidosi, ma anche un linfoma della
ghiandola lacrimale. Proprio per questi motivi in caso di manifestazioni ricorrenti e spesso bilaterali
è sempre bene eseguire la biopsia. NON CONFONDERE DACRIOADENITE con DACRIOCISTITE (non è
un argomento chiesto la dacrioadenite ma è bene approfondire in tale sede)

189
Patologia del segmento anteriore

190
 Cheratiti

Processo infiammatori che interessa il tessuto corneale, secondario all’azione di microrganismi o

virus ma anche ad affezioni legate ad un alterato trofismo della membrana. Si possono classificare:

Clinica: indipendentemente dalla cheratite, il pz lamenta sensazione di corpo estraneo, fotofobia,

visione annebbiata, dolore, gonfiore palpebrale e secrezione. All’EO si nota iperemia congiuntivale,
associata ad un difetto epiteliale o ad un’ulcera corneale che può essere accompagnata da un
infiltrato biancastro, edema corneale e reazione infiammatoria in camera anteriore

Diagnosi: la diagnosi può essere clinica e si può iniziare una terapia ex adiuvantibus ma, se si vuole
effettuare una terapia mirata, si deve effettuare un esame microbiologico con un prelievo corneale
tramite tampone o scraping con spatola di Kimura (NB i portatori di lenti a contatto possono persino
eseguire questo esame sulle lenti stesse). Il materiale da esaminare può essere strisciato su un
vetrino portaoggetti per colorazioni specifiche oppure essere messo in coltura. Inoltre, oggi sono
disponibili metodiche molecolari come la PCR che permette di effettuare diagnosi accurata per virus
(HSV su tutti) e patogeni difficili da far crescere in coltura come clamidia o acanthamoeba.

In base alla classificazione topografica è possibile distinguere:

Cheratite superficiale = processo flogistico è circoscritto all’epitelio, membrana di Bowman e strati
anteriori del parenchima corneale:
• Diffusa = di solito ha causa batterica e le forme acute sono spesso associate ad una congiuntivite
mentre quelle croniche possono avere una causa di tipo allergico oltre che batterico e talvolta
sconosciuta. Clinica: si evidenzia un’area grigiastra a margini sfumati a sede superficiale per la
caduta di lembi più o meno ampi di epitelio corneale, compaiono erosioni multiple. L’edema può
estendersi agli strati anteriori del parenchima favorendo la comparsa di ulcera corneale.
• Puntata = lesione costituita da opacità puntiformi che compaiono negli strati superficiali della
cornea sia mono che bilateralmente la cui origine è virale (più f ed ha una evoluzione benigna
con la completa guarigione del tessuto corneale), batterica, tossica o allergica. Sono
caratterizzate da disepitelizzazioni multiple nell’ambito dell’epitelio che possono estendersi
anche in profondità. La terapia è con cortisonici che ha anche effetto antivirale.

191
Cheratiti profonde = spesso possono esitare in processo cicatriziale (si parla di nubecola se non è
visibile ad occhio nudo ma solo tramite una biomicroscopia oculare mentre si parla di leucoma che
è una cicatrice biancastra visibile ad occhio nudo):
1. Cherato-endoteliti infiammatorie
• Disciforme = è la più frequente cherato-ednotelite e che ha di solito origine virale anche se può
avere origine batterica, tossica o allergica. Si rilevano in genere processi flogistici a sede
parenchimali associati ad un interessamento infiammatorio dell’endotelio e ad un’uveite
anteriore ma sempre ma sono MONOLATERALI. Clinicamente, vi è un’ampia area tondeggiante
corrispondente ad un edema corneale a sede centrale o paracentrale, in tale zona lo spessore
assume il doppio del normale. L’infiammazione
dell’endotelio porta alla formazione di precipitati da
endotelite che si presentano con chiazze biancastre in
prossimità della parte centrale della zona di edema
corneale. La comparsa di sintomatologia dolorosa deve
dar sospettare un’uveite anteriore. Spesso è una
malattia lenta con durata anche di alcuni mesi, spesso
c’è bisogni di una terapia con trattamento
antivirale/antibiotico sia locale che sistemico.
• A settore = eziologia più frequente è da Herpes Zoster (raramente batterica o allergica)
circoscritta ad un settore della cornea con forma triangolare con base al lmbus e vertice al centro
• Profonde diffuse = edema corneale e edntoelio-descemetite interessano tutta la cornea e la sua
eziologia è spesso virale o allergica; a volte è bilaterale

2. Cheratiti profonde suppurative

• Ascesso corneale centrale = processo flogistico che porta a necrosi dei tessuti interessati con
perdita funzionale dell’occhio. L’ascesso inizia con una infiltrazione a margini sfumati della parte
centrale della cornea a cui fa seguito l’interessamento dell’uvea; questa zona può assumere una
colorazione giallastra. La raccolta sporge verso la camera anteriore in cui può aprirsi
determinando un’ulcera posteriore. Se non si interviene in maniera tempestiva con una terapia
energico a base di antibiotici e atropinici quesiti processi infiammatori possono determinare
una vera e propria perforazione corneale con perdita dell’occhio.

• Ascesso anulare della cornea = consegue a ferite perforanti e l’agente infettante è quasi sempre
rappresentato da pseudomonas aeruginosa. Dopo un certo intervallo di tempo, compare edema
corneale e ben presto si delinea un’area giallastra sulla cornea che dà origine ad una uveite.
L’evoluzione è così grave che la terapia con antibiotici può essere priva di risultato.

192
Ulcere corneali = consistono in una perdita di sostanza dovuta a lesioni anche minime dell’epitelio
corneale attraverso cui entrano batteri. Essa clinicamente evolve in 3 stadi:
1) Infiltrazione = alla penetrazione fa seguito un processo infiltrativo e si parla di un infiltrato
corneale (ulcera ha aspetto crateriforme, fondo torbido, bordi edematosi)
2) Regressione (ulcera detersa) = nei casi semplici si ha una spontanea risoluzione con una perdita
di sostanza a margini regolari e fondo deterso. Nel contempo, le cellule del parenchima corneale
iniziano a proliferare contribuendo alla perdita di sostanza con fibrille connettivali che però non
hanno la stessa trasparenza del tessuto cornale bensì l’opacità di un tessuto cicatrizzale. Si forma
così il leucoma che a seconda della sua sede potrà incidere sulla riduzione della capacità visiva.
L’unico trattamento in caso di leucoma è un trapianto di cornea (a differenza della nubecola che
spesso non interferiscono con l’acuità visiva).
3) Evoluzione più drammatica = se l’infiltrazione progredisce in profondità raggiungendo la
Descemet con descematocele e si può arrivare fino alla perforazione a tutto spessore della
cornea stessa. Se è di piccole dimensioni, si può procedere al bendaggio mentre se la fessura è
ampia, si può avere la fuoriuscita di una porzione di iride (si parla di un leucoma aderente
pigmentato). NB A volta la cicatrice può cedere anche senza la presenza in essa dell’iride, in
questo caso si parla quindi di cheratocono secondario. Questo determina un astigmatismo
irregolare. Se si sovrappongono infezioni, la soluzione è il trapianto.

I tipi di ulcera corneale sono rappresentati da:

• Cheratoipopion = è un’ulcera corneale associaya ad ipopion (essudato purulento nella camera
anteriore). L’agente eziologico più frequente lo pneumococco nel 60%, nel 40% sono
streptococchi o piocianeo. Da un punto di vista sintomatologico, ha un inizio con fotofobia,
lacrimazione, senso di corpo estraneo e dolore. Obiettivamente si riscontra iperemia e iniezione
pericheratica; sulla cornea è presente infiltrato biancastro con edema. Terapia con antibiotici
• Ulcera marginale della cornea
• Ulcera di Mooren = rara patologia infiammatoria corneale periferica progressiva che coinvolge
lo stroma e l’epitelio, a partenza dal limbus. Ha una eziologia sconosciuta e si ipotizza che sia
causata da una reazione autoimmune idiopatica, post-infettiva (HCV) o post traumatica:
o Forma unilaterale = colpisce anziani con ulcerazione dolente
o Forma bilaterale aggressiva = colpisce i giovani ed è meno dolorosa
o Forma bilaterale poco dolorosa = tipica dei pz di mezza età con formazione di un solco
periferico fastidioso con reazione infiammatoria lieve, buona risposta alla terapia medica

193
In base alla classificazione eziologica:
Cheratiti infettive:
• Cheratiti batteriche:
o Ulcerative o suppurative = la maggior parte dei patogeni
non è in grado di penetrare l’epitelio corneale integro, ecco
perché devono esserci fattori predisponenti che alterano i
meccanismi di difesa della superficie oculare quali: uso lenti
a contatto uso di steroidi topici, chirurgia corneale e lesioni
epitelio corneale (es. occhio secco). I patogeni più
frequentemente correlati sono stafilococchi e gram – come
pseudomonas. Spesso, le cheratiti ad eziologia batterica
sono cheratiti profonde suppurative o ulcere corneali.
o Interstiziali o profonde = tipici esempi sono quella tubercolare che è in genere monolaterale
diffusa o localizzata legata a fenomeni di ipersensibilità ritardata e quella sifilitica che risulta
invece bilaterale e congenita. Quest’ultima tende ad evolvere in 3 stadi: stadio infiltrazione
che dura 2 settimane con opacamento diffuso, dolore, fotofobia, lacrimazione, calo visus;
stadio della neovascolarizzazione che dura circa da 2 a 4 settimane con comparsa neovasi;
stadio della risoluzione che dura 1-2 anni con leucomi e i cosiddetti “vasi fantasma”.
• Cheratiti virali:
o Superficiali = le più frequenti sono quella da HSV che,
dopo l’infezione primaria, tende a rimanere in fase di
latenza nel ganglio del trigemino e, in caso di
riattivazione, si replica e percorre la prima branca del
trigemino raggiungendo la cornea. Si distinguono
diverse forme di cheratite da HSV: cheratite di
Horner (o vescicolare), dendritica in cui le lesioni
vescicolari assumono ramificazioni e rigonfiamenti
alle estremità (lesioni colorabili con fluoresceina),
ulcera a carta geografica che presenta progressivo allargamento delle lesioni dendritica che
risulta in un difetto epiteliale con una configurazione a carta geografica. Per quanto riguarda
la terapia si utilizzano antivirali topici e antibiotici per evitare sovrapposizione batterica
oltre che farmaci epitelio-trofici per ripristinare l’epitelio.
o Profonde: possono avere patogenesi primaria (endogene) o ectogena (secondaria) e gli
agenti eziologici più frequenti sono sempre herpes oltre che virus influenzali. La morfologia
può essere disciforme, a settore o diffusa. La terapia prevede sempre l’utilizzo di antivirali
(che in questo caso a volte possono essere dati per via sistemica) affiancati ad epiteliotrofici
• Cheratiti micotiche = sono di solito
secondarie ad un’infezione corneale
preesistente o ad un’abrasione, i più
coinvolti sono Aspergilus e fumigatus oltre
candida (in immunocompromessi) Si nota la
presenza una chiazza necrotica di colore
biancastro con precipitati endoteliali. Tale
lesione tende poi ad ulcerare con rischio di
perforazione corneale. La terapia è topica
con agenti antimicotici topici (o sistemici)
quali amfotericina B o imidazolo (candida).

194
• Cheratite da clamidia = frequentemente clamidia causa congiuntiviti, raramente può causare
una cheratocongiuntivite da inclusi mentre non causa cheratiti isolate. Può essere dell’adulto
dove si configura come monolaterale, linfadenopatia preauricolare, congiuntivite follicolare,
cheratite puntata superficiale o del neonato con congiuntivite papillare, cheratite puntata. La
diagnosi si pone con esami di laboratorio e in particolare la ricerca tramite PCR. Terapia:
tetracicline nell’adulto (anche trattamento del partner) ed eritromicina nei neonati
• Cheratiti da Acanthamoeba = si tratta di un protozoo ubiquitario
nell’ambiente, molto spesso correlato all’uso improprio di lenti a
contatto. Si presenta con forte dolore e fotofobia, spesso
sproporzionati rispetto al quadro clinico. All’EO si nota una cheratite
pseudodendiritica con una progressione caratterizzata da
coalescenza degli infiltrati e allargamento della lesione che forma un
ascesso centrale o paracentrale ad anello on piccole lesioni satellite.
La diagnosi è effettuata con esame a fresco su prelievo corneale o sul
liquido delle lenti a contatto, esame colturale o ricerca con PCR. La
terapia prevede clorexidina associata a biguanidi.

Cheratiti non infettive

Cheratocongiuntivite secca = è una delle patologie più frequenti in oftalmologia e viene definita
come una essicazione cronica bilaterale della congiuntiva e della cornea dovuta ad una perdita
dell’omeostasi del film lacrimale che può essere ricondotta a due motivi patogenetici:
• Occhio secco iposecretivo: inadeguato volume di lacrime
o Associato a Sjogren: patologia autoimmune che colpisce ghiandole salivari e lacrimali che
vengono progressivamente infiltrate da cellule T attivate
o NON associato a Sjogren: la forma più comune è legata all’età, altre forme possono invece
includere l’ostruzione dei dotti della gh. lacrimale a seguito di cicatrizzazione congiuntivale
(pemfigoide cicatriziale, ustioni, tracoma, Steven-Johnosn…), insufficienza della gh. lacrimale
(sarcoidosi, amiloidosi), iposecrezione riflessa (neuropatia diabetica, cheratite neurotrofica)
• Occhio secco evaporativo: la causa più comune è la blefarite posteriore seguita da occhio secco
evaporativo per ridotta frequenza di ammiccamento (es. guardare spesso computer)
Sintomi: prurito, bruciore, sensazione di corpo estraneo, pressione dietro l’occhio o sensazione di
corpo estraneo. La diagnosi si effettua tramite valutazione del film lacrimale che può essere
effettuata con test del tempo di rottura del film lacrimale (BUT) in cui si instilla fluoresceina e si
chiede al pz di ammiccare ripetutamente e poi di tenere occhi aperti misurando il tempo tra l’ultimo
ammiccamento e la comparsa della prima “rottura” nel film lacrimale (deve essere > 10s) e poi c’è
il test di Schirmer cioè un test quantitativo che valuta quante lacrime si producono introducendo
nel fornice congiuntivale una striscetta di carta bibula, aspettando 5 minuti e misurando i mm di
carta bagnati (>10 mm è normale). La terapia è data da lubrificanti oculari, mentre nelle forme più
severe anche steroidi topici o ciclosporina in collirio.

Cheratite da lagoftalmo = irregolare e incompleta chiusura palpebrale con una sofferenza corneale
per riduzione della quantità di liquido precorneale per aumentata evaporazione ed essiccamento.
Questo conduce a xerosi e cheratinizzazione congiuntivale e corneale. La terapia è rappresentata
da lubrificanti oculari, metilcellulosa, pomate antibiotiche e, ultima istanza, chirurgia.

Cheratite neuroparalitica (o neurotrofica) = alterazione del trofismo corneale per compromissione I

branca del trigemino. I sintomi sono assenti per l’anestesia corneale mentre i segni sono iperemia
congiuntivale, vescicole corneali, perdita di trasparenza. La terapia è con lubrificanti oculari

195
Cheratocono = è una patologia ectasica non infiammatoria della
cornea, bilaterale (quasi sempre) e asimmetrica, caratterizzata
da un assottigliamento corneale della zona centrale e
paracentrale della cornea che tende così ad assumere una forma
conica. L’incidenza è di 1/2000 e si manifesta spesso durante la
pubertà con rischio di progressione alto fino ai 25-30 anni per poi
ridursi in maniera molto drastica dopo i 35-40 anni. Esistono sia
dorme sporadiche sia dorme con familiarità AR o AD, inoltre può associarsi a patologie congenite:
sindrome di Down, di Turner, amaurosi congenita di Leber e collagenopatie (sindrome di Marfan,
sindrome di Ehlers-Danlos, osteogenesi imperfetta).

Patogenesi: lo stroma tende ad assottigliarsi sempre di più; laddove si assottiglia la cornea, aumenta
l’epitelio in quanto cerca di colmare questo gap che si è venuto a formare; allo steso tempo, però,
l’epitelio, non ha una la stessa funzione strutturale dello stroma e non riesce ad impedire che la
cornea diventi sempre più curva. Si crea, di conseguenza, un aumento di curvatura focale, che
interessa quindi una sola porzione della cornea.

Clinica: il paziente tipo in genere è giovane, 20-25 anni ed inizia

a lamentare un progressivo visone annebbiata che non è
correggibile totalmente con gli occhiali: infatti il paziente
cambia gli occhiali e per i primi mesi la vista migliora, poi dopo
qualche mese ricomincia a peggiorare. Infatti ciò che si sviluppa
è un calo del visus con comparsa di miopia e astigmatismo
irregolare. Un segno tipico è il segno di Munson, ovvero la
curvatura del margine libero della palpebra inferiore nello
sguardo verso il basso, dovuta all’impronta del cono (vedi foto).
Una possibile complicanza è l’idrope corneale (cheratocono acuto), dovuto alla rottura della
membrana di Descemet e il liquido contenuto nella camera anteriore entra nello stroma che si si
rigonfia e la cornea si imbibisce. Infatti, la funzione fondamentale dell’endotelio è la deturgescenza
corneale: cioè le cellule dell’endotelio fanno da pompa che tende a estrudere acqua dallo stroma.
Questo meccanismo, dopo rottura della membrana di Descemet non funziona più.

Diagnosi
• Lampada a fessura-oftalmoscopia = è un esame biomicroscopico dove la prima struttura, quella
trasparente, che si riesce a valutare è proprio la cornea. Questo studio permette di riconoscere
delle evidenze tardive: fare diagnosi mediante lampada a fessura quindi non è un buon metodo!
Ad oggi le evidenze che permettono la diagnosi mediante lampada a fessura non si riscontrano
più, ma è bene conoscerle:
o Anello di Fleisher: accumuli di emosiderina a livello dell’epitelio basale
o Strie di Vogt: strie verticali a livello dello stroma posteriore e della membrana di Descemet;
sono dovute all’aumento della tensione che l’endotelio non riesce a sopportare in quanto
struttura molto fragile. Quindi si formano queste strie che indicano che l’endotelio sta pian
piano cedendo sotto la curvatura.
• Topografia corneale: studio della curvatura corneale in cui si ottiene una vera e propria piantina
a colori che permette di capire a quanto equivale la curvatura corneale.
• Pachimetria = studio dello spessore corneale.
• Tomografia corneale (Pentacam) = si tratta di una nuova tecnica, uno studio integrato di 5
caratteristiche dell’occhio che dà sia informazioni sullo spessore che sulla curvatura corneale.

196
Grazie a pachimetria e topografia corneale è possibile effettuare una stadiazione del cheratocono:

Terapia
1. In una fase iniziale si può gestire la patologia con degli occhiali.
2. Successivamente, quando l’asimmetria della patologia tra i due occhi è tale che con l’occhiale
non si riesce più a risolverla, bisogna inserire una lente a contatto in modo che la curvatura, che
è focalmente aumentata, venga meglio gestita dal punto di vista ottico. Infatti, con la lente a
contatto il film lacrimale al di sotto della lente va a colmare lo spazio che c’è tra questa piccola
montagna che si è creata, il cheratocono, e la cornea. Le lenti a contatto usate sono semirigide
e non sono quelle morbide
3. Nei pz in cui non sia più possibile ottenere una visione qualitativamente accettabile con l’uso di
lenti a contatto e con una evidenza clinico-strumentale di progressione, può essere considerato
il trattamento fotopolimerizzante di cross-linking. Esso consiste nel somministrare riboflavina
sulla superficie corneale, in modo da imbibirne lo stroma per poi effettuare un trattamento con
il laser per far sì che la riboflavina stimoli la creazione di un linking tra le fibre di collagene. La
tecnica risulta efficace solo se effettivamente c’è del tessuto da linkare: se il collagene è troppo
poco perché lo spessore della cornea si è troppo ridotto, non si ha sufficiente tessuto disponibile
per il linking; inoltre, quello che accade, man mano che se ne riducono le dimensioni, è che il
rischio di bruciare l’endotelio. Quindi esiste un cut off, oltre il quale il cross linking non è più
indicato, perché potrebbe addirittura peggiorare la situazione: attorno ai 400 µm (ndr
controindicato in stadi 3 e 4). Una tecnica che ha ancora di più migliorato il cross-linking è la
iontoforesi: essa si basa sulla capacità fisica che un campo elettrico (un dipolo elettrico) ha di
migliorare e rendere più profonda l’imbibizione della cornea.
4. Quando non si ha più spessore (< 400 µm) non rimane che fare il trapianto di cornea:
• PK (penetrating keratoplasty): viene trapiantata tutta la cornea con la parte centrale e quindi
sostituita con un lembo corneale.
• DALK (Deep Anterior Lamellar Keratoplasty): “trapianto lamellare a spessore variabile” solo
dello stroma che si effettua lasciando in sede l’endotelio del paziente. Sarebbe sempre
meglio effettuare un trapianto lamellare perché bisogna cercare di preservare l’endotelio
che è il principale responsabile di un eventuale rigetto (quando effettuo un trapianto a tutto
spessore, c’è sempre prima o poi il rigetto) e, inoltre, lasciando l’endotelio, si lascia una
struttura non malata, propria del paziente con una più veloce ripresa della capacità visiva.
La tecnica prevede l’utilizzo di un ago particolare con cui si entra nello stroma corneale
cercando di essere quanto più profondi è possibile, più ci si avvicina alla Descemet e più
stroma si elimina e tanto prima si avrà il recupero della funzionalità visiva. Il distacco dello
stroma dalla membrana di Descemet, per mezzo di una bolla d’aria
NB Nell’idrope corneale si DEVE SEMPRE effettuare il DALK

197
 Patologie del cristallino

Alterazioni della forma:

• Coloboma: appiattimento dell’equatore del cristallino in un settore (quasi sempre quello
inferiore) in cui mancano le fibre della zonula. Nelle zone circostanti possono esserci piccole
opacità lenticolari. Spesso rilevato un astigmatismo irregolare. Spesso è associato a coloboma
dell’iride e della coroide.
• Lenticono: è una malformazione che consiste nella protrusione ovale o circolare del polo
anteriore o posteriore del cristallino, che ne altera la normale curvatura. In genere, questa
deformazione conica è congenita e può essere associata o meno a malattie sistemiche, quali
spina bifida e sindrome di Alport. Tale malformazione può causare disturbi della rifrazione di
tipo astigmatico, difficili da correggere, inoltre, talvolta, si possono riscontrare anche opacità del
cristallino, strabismo e retinoblastoma. Più precisamente è possibile distinguere:
o Lenticono anteriore: deformazione conica anteriore della porzione centrale dal d 3-4 mm
o Lenticono posteriore: si tratta tipicamente di una rara anomalia che si sviluppa nel periodo
neonatale o infantile. È caratterizzato da una protuberanza circolare o ovale della zona
assiale posteriore, di 2-7mm di diametro;
• Lentiglobo: deformazione emisferica generalizzata
• Microfachia: diametro inferiore alla norma, reperto isolato o in pz con sindrome di Lowe
• Microsferofachia: cristallino piccolo e sferico (raggio di curvatura minore sia ant che posteriore)
e si riscontra nelle sindromi di Marfan, Well Marchesani, e Iperlisinemia

Alterazioni della posizione:

Ectopia lentis: condizione patologica caratterizzata da un mal posizionamento del cristallino rispetto
alla sua normale sede. Lo spostamento può essere parziale e in questo caso si avrà una
sublussazione del cristallino con sintomi quali iridodonesi (tremolio dell’iride), irregolare profondità
della camera anteriore, mancato parallelismo tra sezione ottica della cornea e quella della faccia
anteriore del cristallino (visibile alla lampada a fessura) oppure completo determinando la
condizione di lussazione del cristallino. In queste condizioni, la lente non essendo più perfettamente
ancorata può spostarsi verso l’alto o verso il basso e dare disturbi della visione. Più precisamente,
poiché il campo pupillare rimane solo in parte occupato dal cristallino si manifesta con diplopia
monoculare. L’ectopia lentis può essere di tipo:
• Eredofamiliare: indebolimento della zonula secondario a:
o Sindrome di Marfan: nell’80% vi è una dislocazione verso l’alto, bilaterale, simmetrica e non
progressiva del cristallino. In alcuni casi c’è anche microsferofachia
o Sindrome di Weill-Marchesani: la microsferofachia è il carattere principale; ci può poi anche
essere una dislocazione verso il basso che può verificarsi tra i 10 e i 25 anni di età
o Omocistinuria: dislocazione verso il basso del cristallino, con perdita dell’accomodazione
o Iperlisinemia: presente microsferofachia
o Ectopia lentis familiare: non è associata a difetti sistemici
o Aniridia: a volte associata adectopialentis
• Acquisita:
o Traumi (causa più comune)
o Macroftalmo
o Tumori uveali anteriore
o Ciclite cronica
o Cataratta prematura (le fibre zonulari tendono a indebolirsi e si rischia la dislocazione)
o Sifilide

198
Cataratta: si intende un opacamento del cristallino che può
essere determinato da varie condizioni patologiche, ma, più
frequentemente, è un processo para-fisiologico legato all’età.
Secondo l'OMS la cataratta risulta essere una delle principali
cause di cecità nei paesi sviluppati e la 1° causa di cecità nei
paesi in via di sviluppo Questo perché nei paesi poveri, la
condizione di cecità transitoria risolvibile con un intervento
chirurgico, rimane, per le condizioni socioeconomiche molto
deboli, causa di invalidità permanente.

Patogenesi: i fattori di rischio sono:

• Età avanzata
• Fattori genetici
• Fumo
• Alcool
• Raggi UV: sono a rischio i soggetti che frequentemente usano le lampade abbronzanti
• ROS
• Patologie sistemiche (vedi dopo)
• Patologie oculari: (vedi dopo)
• Farmaci (vedi dopo)

In tutti questi casi, quindi, si assiste alla denaturazione

della disposizione citoarchitettonica delle fibre
lenticolari nonché alla variazione della componente
proteica con aumento delle frazioni a maggior peso
molecolare e minor solubilità con precipitazione delle
proteine lenticolari e formazione di complessi
insolubili e pertanto opachi.

Classificazione morfologica
1. Cataratta nucleare: opacamento del nucleo osservabile con la lampada a fessura ed è tipica dei
soggetti anziani. Questo tipo di cataratta avanza lentamente, ma con il tempo, l’indice di
rifrazione del nucleo del cristallino aumenta, causando l’insorgenza di miopia.
2. Cataratta corticale: è una delle forme più diffuse, la sua frequenza è legata al fatto che lo strato
corticale è meno compatto del nucleo e quindi è più incline ad essere iperidradatato con
formazione di vacuoli come risultato di uno squilibrio elettrolitico. Questi evolvono in spazi
raggiformi pieni di liquido che con il tempo diviene opaco. Infine, avviene la separazione
lamellare della corteccia con formazione di opacità lineari parallele. La maggior parte delle
cataratte corticali si limitano a localizzarsi in periferia anche per anni, prima che raggiungano il
centro della lente riducendo il visus.
3. Cataratta sottocapsulare: è caratterizzata da opacità granulari che si formano nella zona
sottocapsulare anteriore o posteriore ma più comunemente nella porzione posteriore. Le
opacità sottocapsulari anteriori sono meno comuni e negli stadi iniziali sono difficili da rilevare.
4. Cataratta totale = forma estremamente rara è caratterizzata da opacizzazione di tutta la lente.
Si può associare a leucocoria, ovvero, alla presenza di un riflesso biancastro nel campo pupillare.

199
Classificazione eziologica
1. Cataratta acquista:
• Cataratta senile (90% tra tutte): tipicamente la cataratta senile è una cataratta nucleare che ha
un tipico colore bianco grigiastro nelle prime fasi ma che tende ad assumere un colorito
brunastro con riflessi ambroidi nelle forme ipermature (che però sono ormai rare da vedere)
tuttavia una cataratta senile può anche presentarsi come sottocapsulare posteriore o corticale.
Nelle forme sottocapsulari si ha una maggiore compromissione del visus poiché la sede
dell’opacità è vicina al punto nodale. L’eziologia non è conosciuta, si pensa che con il passare
degli anni vi sia un aumento di ROS e diminuzione di glutatione.
• Cataratta da patologia intraoculari: uveiti, glaucoma, miopia degenerativa, distacco retinico
• Cataratta associata a patologie sistemiche:
o Patologie metaboliche: diabete che si associa all’opacamento del cristallino in quanto porta
ad un’alterazione dell’equilibrio chimico-fisico dell’umor acqueo e conseguentemente delle
fibre lenticolari. In particolare, in caso di iperglicemia, il glucosio comincia ad accumularsi a
livello dell’umor acqueo e successivamente viene assorbito dalle cellule epiteliali del
cristallino. All’interno delle cellule il glucosio viene tipicamente indirizzato verso la via
glicolitica, tuttavia, dato l’accumulo dello zucchero questa via si satura e il glucosio inizia ad
essere indirizzato verso la via dei polioli. Il primo enzima di questa via è l'aldoso reduttasi
che trasforma il glucosio in sorbitolo successivamente, la sorbitolo deidrogenasi, converte il
sorbitolo in fruttosio. Tuttavia, l’aldoso reduttasi lavora più velocemente della sorbitolo
deidrogenasi, conseguentemente si ha un accumulo di sorbitolo che ha un elevatissimo
potere osmotico e favorisce l’accumulo di acqua nelle cellule. Si genera così una cataratta
vacuolare, che porta al totale stravolgimento delle fibre del cristallino con denaturazione e
conseguente precipitazione ed opacamento del cristallino. Più frequentemente in caso di
diabete si ha una cataratta sottocapsulare [Link] caratteristica della cataratta
diabetica giovanile è l’aspetto “a fiocco di neve” con opacizzazioni puntiformi della corticale;
galattosemia (UNICA cataratta reversibile eliminando galattosio); Malattia di Fabry;
Malattia di Wilson: una delle poche cause di cataratta sottocapsulare anteriore
o Patologie cutanee: dermatite atopica
o Disordini del tessuto connettivo: distrofia miotonica (cataratta sottocapsulare posteriore)
ma anche nella sindrome di Marfan
o Patologie renali: sindrome di Alport, sindrome di Lowe
o Patologie del SNC: NF II
• Cataratta traumatica: può essere causata da traumi perforanti che causano spesso rottura a
carico della capsula anteriore ed eventuale rottura della stessa o da traumi contusivi in cui
tipicamente si forma una cataratta sottocapsulare sia anteriormente che posteriormente che
avrà un caratteristico aspetto a rosetta. Inoltre, va ricordato che tipicamente i traumi oculari
oltre a determinare la rapida comparsa di cataratta possono favorire l’insorgenza di
iridodialisi che consiste in una separazione localizzata o in una lacerazione dell'iride nel punto di
attaccamento al corpo ciliare. Infine rientrano anche le cataratte da radiazioni ionizzanti.
• Cataratta iatrogena: tipicamente causata da farmaci quali i corticosteroidi, in quanto, hanno un
elevatissimo potere ossidante consumando il glutatione ridotto presente a livello del cristallino
favorendo l’accumulo di ROS e quindi la denaturazione delle proteine che ancora una volta
tendono a precipitare portando ad opacamento della lente. Altri farmaci che pure si possono
associare a cataratta sono gli antimicotici e le fenotiazine. Anche l’emodialisi può causarla.

200
2. Cataratta congenita: è presente fin dalla nascita o tende a svilupparsi nei primissimi mesi di vita.
Ha una incidenza 3:10.000 nati e rappresenta la causa del 10-40% delle cecità infantili. La
cataratta congenita può essere una cataratta nucleare, corticale, polare (ant. e post.) e poi ci
sono forme peculiari: l’opacità a goccia d’olio con interessamento centrale che è tipica della
galattosemia e le opacità a cavaliere cioè un’estensione in senso radiale della forma corticale
(soprattutto da patologie metaboliche e da infezioni intrauterine). Le cause (A MEMORIA) sono:
• Idiopatiche (60%)
• Cause genetiche isolate (AD, AR, X-linked) + trisomie del 21/13/18, s. di Truner, s. di Marfan,
disordini metabolici come galattosemia, m. di Fabry, m. di Wilson
• Infezioni del complesso TORCH
• Esposizione a terapia radiante per ittero del neonato
• Malnutrizione della madre durate la gestazione (carenza di folati) + fumo/alcool
• Assunzione di farmaci come corticosteroidi da parte della madre
• Esposizione alle radiazioni, soprattutto nel primo trimestre di gravidanza
• Diabete gestazionale

Classificazione in base alla maturità: in passato, la classificazione in base alla maturità era molto
utilizzata, in quanto, l’intervento chirurgico si indicava quando la cataratta era completamente
matura, poiché in queste condizioni risultava più agevole. In particolare, in passato la tecnica
chirurgica indicata era l’estrazione del cristallino con criotrattamento tramite criodo, che risultava
più semplice se la cataratta era già dura. Tuttavia, oggi questa tecnica è obsoleta e l’intervento
chirurgico di scelta risulta più agevole quando la cataratta non è ancora completamente indurita.
• Cataratta immatura: le opacità sono sparse e separate da zone ben definite sane.
• Cataratta intumescente: cristallino si riempie d’acqua e la camera anteriore è poco profonda
• Cataratta matura: l’intera corteccia diventa opaca e bianca.
• Cataratta ipermatura: liquefazione delle fibre corticali con formazione di materiale lattescente.
• Cataratta morgagnana: si ha opacità totale con liquefazione e rimpicciolimento così che il nucleo
duro fluttua all’interno della capsula. Le proteine del cristallino sono degenerate e possono
attraversare la capsula raggiungendo così l’umor acqueo.

Clinica cataratta acquisita:

• Riduzione della capacità visiva
• Percezione di aloni intorno alle sorgenti luminose (fasi iniziali)
• Abbagliamento causato dalla luce forte o dai fari delle auto di notte, quindi in miosi (soprattutto
nei casi in cui vi sia una cataratta sottocapsulare posteriore)
• Diplopia/poliopia monoculare
• Cambiamento rifrazione con miopizzazione od ipermetropizzazione in rapporto alla sede della
cataratta (miopizzazione nella nucleare, ipermetropizzazione e astigmatismi nelle corticali).

Clinica cataratta congenita: spesso sono gli stessi genitori a segnalare la presenza di un riflesso
pupillare biancastro (leucocoria) o di un anomalo riflesso rosso in fotografia. La naturale
conseguenza nei casi di cataratta non trattata, consiste ovviamente in un'ambliopia da deprivazione
visiva. Inoltre, i bambini affetti da cataratta congenita monolaterale, possono presentare uno
strabismo, mentre le cataratte congenite bilaterali interferiscono di più col normale sviluppo visivo
e il bambino presenta difficoltà nelle attività di relazione e, a volte, un nistagmo.

201
Diagnosi cataratta acquisita: parte da un’attenta anamnesi familiare. Si procede poi con l’esame
clinico oculare con oftalmoscopia seguita da esame con lampada a fessura che permette di valutare
se l’interessamento è mono o bilaterale, la densità e la morfologia della cataratta, la presenza di
patologie associate a carico del segmento anteriore e posteriore. Inoltre viene valutata la funzione
visiva e l’esame clinico per valutare se ci sono patologie associate. Diagnosi di cataratta congenita:
è sufficiente rilevare la presenza dell'opacità del cristallino osservando il campo pupillare con luce
diretta, oppure evocando il riflesso rosso con l'oftalmoscopio diretto o indiretto. L'oculista potrà
eseguire un esame alla lampada a fessura ed una ecografia oculare (FONDAMENTALE per fare DD
con retinoblastoma che ha inclusioni di Ca2+ e quindi il vitreo appare corpuscolato).

Terapia: l’unica opzione è la chirurgia le cui indicazioni sono:

• Calo dell’acuità visiva degno di nota (tipicamente quando il visus misurato è di 3-4/10)
• Presenza di requisiti professionali, ad esempio, il pz è un guidatore o fa un lavoro di precisione
• Presenza di cataratte complicate
Va però specificato che è bene non anticipare troppo l’intervento, in quanto, la lente artificiale che
viene impiantata non ha le capacità schermati del cristallino naturale, pertanto, la retina sarà
direttamente esposta all’azione lesiva dei raggi UV. L’intervento, invece, viene rimandato in caso di
uveiti di recente guarigione, sinechie irido-capsulari, vaste opacità corneali (la cheratoplastica
dovrebbe precedere la correzione della cataratta), appiattimento della camera anteriore, glaucoma,
malattie sistemiche. focolai infettivi degli annessi oculari, malattie infettive sistemiche

Facoemulsificazione con impianto di IOL (lente intraoculare) nel sacco capsulare = prima di
procedere con la chirurgia bisogna determinare il potere della lente intraoculare. Per fare ciò si
procede con la biometria che valuta la curvatura delle superficie corneale anteriore (cheratometria)
e la lunghezza anteroposteriore del bulbo oculare. Considerando questi parametri e conoscendo il
potere diottrico dell’occhio del pz prima dell’intervento tramite specifiche formule è possibile
calcolare il potere diottrico della lente da impiantare. La procedura di facoemulsione si esegue in
anestesia topica e prevede una prima incisione corneale, effettuata con bisturi monouso, per creare
un tunnel per accedere al cristallino. Successivamente, si effettua un’incisione curvilinea di 2,5mm
a livello della capsula anteriore, detta capsluopressi, che viene effettuata con pinza da ressi. A
questo punto, attraverso l’incisione creata, si inserisce una piccola sonda ad ultrasuoni (1,8mm),
detta facoemulsificatore. Tale strumento è dotato di una punta che genera degli ultrasuoni che
determinano la frantumazione del cristallino catarattoso. Nello specifico, per ridurre il tempo di
esposizione agli ultrasuoni, il cristallino viene prima diviso in 4 parti (incisione a croce ottica), poi
successivamente, si procede con la frammentazione di ogni singola parte. A questo punto si
continua con irrigazione ed aspirazione delle fibre frantumate. A seguito dell’aspirazione rimarrà,
quindi, solo la capsula posteriore completamente trasparente. È proprio all’interno di questa
capsula che viene allocata la lente artificiale. In particolare, grazie all’iniettore la lente artificiale,
inizialmente ripiegata su sé stessa, viene portata all’interno della capsula senza dover ampliare
l’incisione corneale. Una volta nel sacco del cristallino la lente artificiale si spiega e viene fissata con
materiale viscoelastico (silicone, idrogel ecc). L’intervento ha una durata totale di 10 minuti

202
I vantaggi di questo tipo di intervento sono: taglio piccolo con esisto cicatriziale minimo e non
evidente, minore astigmatismo, stabilizzazione più rapida dello strato refrattivo. Gli svantaggi sono,
invece, rischio di danno all’iride e impossibilità di utilizzo in caso di sclerosi nucleare avanzata.
Inoltre, se la cataratta è particolarmente dura, l’utilizzo di elevate dosi di ultrasuoni porta ad un
aumento di temperatura notevole che può causare gravissimi danni all’occhio, ad esempio, si può
avere completa liquefazione della retina. Proprio per questo motivo durante la procedura la
temperatura non deve superare i 60-70°. In particolare, per controllare la temperatura è possibile
utilizzare durante l’irrigazione liquidi refrigeranti, inoltre, si stanno sperimentando
focoemulsificatori a temperatura controllata, che raggiungo un valore massimo di 60-65°. Le
complicanze dell’intervento possono essere:
• Pre-operatorie: legate essenzialmente ad una cattiva anamnesi farmacologica, in particolare, il
pz potrebbe essere sensibile ai farmaci midriatici, come ad esempio, la fenilefrina
• Intraoperatorie: rottura capsulare posteriore con perdita di vitreo; dislocazione posteriore della
IOL con rischio di emorragia vitreale, distacco della retina, uveiti e edema maculare
• Post-operatorie precoci: edema corneale, pervietà della ferita, prolasso irideo, endoftalmite
batterica, soprattutto da stafilococco e streptococco
• Post-operatorie tardive: migrazione posteriore dei frammenti del cristallino con rischio di
glaucoma acuto, edema maculare cistoide, distacco retinico, sindrome da contatto vitreale,
sindrome da prolasso vitreale, endoftalmite batterica tardiva da P. Acnes, cataratta secondaria.
Quest’ultima è dovuta ad una proliferazione delle cellule epiteliali residuanti dopo l’estrazione
capsulare della cataratta. Si corregge con capsulotomia di YAG-Laser.

Terapia cataratta congenita: può essere conservativa, ed in questo caso ha come obiettivo quello
di migliorare la visione dell’occhio peggiore e di trattare l’eventuale ambliopia. Oppure, si può
procedere con la chirurgia (stesso intervento adulto). L’intervento deve essere il più precoce
possibile se si ha un opacamento bilaterale che occupa completamente il campo pupillare, in caso
contrario, è invece possibile rimandare l’intervento. Ovviamente si impiantano prima delle piccole
lenti e poi, quando il bambino cresce, si espiantano e si impianta un nuovo cristallino. Il bambino
poi non può riferire se vede bene, ecco perché si utilizza l’elettrofisiologia per capire se vi è stato un
corretto posizionamento della lente.

Prevenzione: data l’elevata prevalenza di questa patologia nella popolazione generale, negli anni,
sono stati prodotti diversi studi volti ad individuare sostanze che potessero ritardare l’insorgenza di
cataratta. Una delle prime sostanze testate fu la vitamina C somministrata per via ev, mentre,
successivamente furono testati colliri antiossidanti. Tutte queste sostanze davano ottimi risultati
negli animali da laboratorio, ma risultavano inefficaci nell’uomo. Questo era legato al fatto che il
modello animale non era un modello patologico sufficientemente fedele rispetto a ciò che accade
nell’uomo, in quanto l’aspettativa di vita dell’animale è sensibilmente più breve, per cui di fatto
nell’uomo non si ottiene un ritardo dell’insorgenza della malattia statisticamente rilevante. Tuttavia,
va specificato, che è comunque molto importante mettere in atto strategie di prevenzione primaria
per evitare l’insorgenza di cataratta. Tra queste sicuramente è da ricordare la protezione dai raggi
UV tramite l’utilizzo di apposite lenti, che sono consigliate soprattutto ai soggetti che vivono in aree
in cui l’incidenza di tali raggi è particolarmente elevata, come ad esempio, le aree equatoriali
africane o asiatiche. La protezione con lenti, inoltre, può anche ritardare la progressione di una
cataratta preesistente consentendo di ritardare fino a 2 anni l’intervento chirurgico.

203
Patologia infiammatoria intraoculare

204
 Uveiti

Le uveiti sono patologie infiammatorie che possono coinvolgere uno o più tratti dell’uvea. Esse
hanno un’incidenza di 12-15/100.000/anno (massima tra i 20-50 anni) e sono responsabili di circa il
10-15% dei casi di cecità nei paesi industrializzati, anche se questa percentuale è in calo, non in
maniera assoluta, ma relativa, dato l’aumento dei casi di cecità secondari a DMLE per l’aumento
dell’età media della popolazione. Infine, va ricordato che le uveiti sono spesso recidivanti (80%), il
che significa che raramente il problema si risolve alla prima insorgenza. Classificazione:
1. Eziologia:
o Endogene: processo patologico
endoculare per diffusione ematogena di
agenti infettivi, malattie sistemiche
(soprattutto patologie autoimmuni) e una
buona parte ad eziologia idiopatica
o Esogene: secondarie ad interventi
chirurgici, ferite perforanti o propagazione
al tratto uveale di infezioni esterne.
2. Decorso clinico:
o Acuta
o Cronica: in genere sono forme granulomatose

3. Clinico-patologico:
o Granulomatose: si caratterizzano per la presenza di precipitati “a grasso di montone” sulla
membrana di Descemet. Le più rilevanti sono: sarcoidosi, oftalmite simpatica, uveiti associate
alla sclerosi multipla (la quale, come prima manifestazione, può dare neurite, diplopia o
uveite), corpi estranei intraoculari, VKH, sifilide, tubercolosi;
o NON granulomatose
4. Localizzazione
o Anteriore: iride + corpo ciliare (60,6% dei casi), la più f è l’iridociclite
o Intermedia: coroide (12,2% dei casi), la più f è la ciclite posteriore
o Posteriore: coroide + corpo vitreo (14,6% dei casi), la più f è la corioretinite
o Panuveite: è coinvolta l’uvea in toto (9,4% dei casi)

205
Uveiti anteriori
Eziologia: patologie autoimmuni HLA-B27 (s. anchilosante, s. di Reiter, MICI, artrite psoriasica), AIG
e uveite eterocromica di Fuchs (entrambe causa di uveiti croniche), cause infettive (HSV, VZV) e poi
le farmaco-indotte (rifabutina, moxifloxacina, etanecerpt, antiglaucomatosi come analoghi PGF2)

Clinica:
Sintomi soggettivi:
• Dolore intenso e fotofobia per spasmo del muscolo ciliare;
• Lacrimazione per irritazione dei nervi corneali e ciliari
• Calo del visus per precipitati corneali/opacizzazioni del
cristallino/edema maculare reattivo. Infatti, una delle
complicanze delle uveiti anteriori è la cataratta, che in questo
caso viene identificata come “cataratta complicata”, in quanto
si associa ad un’altra patologia: l’intervento è spesso
necessario, ma è più complesso rispetto a quello di una
cataratta normale.

Segni obiettivi rilevabili con la lampada a fessura:

• Congestione pericheratica (assente nella Fuchs)
• Precipitati sull’endotelio corneale
• Tyndall positivo: diffrazione della luce per presenza di elementi corpuscolati in un mezzo (in
questo caso sono i precipitati corneali proteici nell’umor acqueo)
• Iridociclite: congestione iridea, eterocromia transitoria, miosi per contrazione corpo ciliare
• Ipopion (a sx): raccolta di essudato infiammatorio purulento nella camera anteriore dell’occhio.
È dovuto a cause batteriche o a condizioni post-operatorie
• Ipoema (a dx): raccolta di sangue nella camera anteriore, soprattutto nei casi traumatici o per
neovascolarizzazione;

• Sinechie oculari: aderenze irido-corneali o irido-

lenticolari (ovvero tra iride e cristallino, più frequenti,
a dx) che determinano deformazioni pupillari. Se le
aderenze sono a 360°, si parla di seclusione pupillare:
maggiori sono le aderenze, maggiori saranno le
difficoltà dell’umor acqueo per passare dalla camera
posteriore alla camera anteriore, causando un
aumento del tono oculare e, di conseguenza,
aumento della sensazione di dolore da spasmo.

206
Uveiti intermedie
Eziologia: maggior parte è idiopatica, poi ci sono malattie sistemiche (sarcoidosi, sclerosi multipla),
cause infettive (m. di Lyme, tubercolosi, sifilide)

Clinica: le più frequenti sono le pars planiti che si manifestano con:

• Sintomi scarsi: miodesopsie (corpi mobili filiformi o puntiformi presenti all’interno del vitreo che
proiettano sulla retina la loro ombra, dunque compaiono all’interno del campo visivo,
generando il cosiddetto fenomeno delle “mosche volanti”) e annebbiamenti visivi.
• Segni obiettivi a livello periferico del fondo oculare: maculopatia “cellophane” (cioè si osserva
una vera e propria membrana a livello maculare), presenza di cellule infiammatorie vitreali e di
essudati “snow-balls” adagiati sulla rerina periferica e vasculite retinica periferica accompagnata
o meno dalla comparsa di essudati retinici perivasali a “uova di formica” o a “corona di perle”.
Tali essudati possono aumentare di volume e neovascolarizzarsi con emorragie retiniche.

Uveiti posteriori:
Eziologia:

Le uveiti posteriori sono soprattutto su base infiammatoria, e

spesso si associano a infezioni da CMV, toxoplasma, tubercolosis
specialmente in pazienti immunodepressi, risultando dunque una
delle complicanze più frequenti nei pazienti con AIDS (es:
corioretinite da toxoplasmosi → cicatrice a livello coroidale che più
è vicina alla macula tanto più può dar luogo a deficit visivi).

207
Clinica:
Sintomi soggettivi:
• Dolore legato allo stato infiammatorio: meno diffuso rispetto all’uveite anteriore in cui lo
spasmo del muscolo ciliare fa da padrone
• Iperemia
• Fotofobia
• Calo del visus
• Miodesopsie (più evidenti se si fissa una superficie chiara)
• Fotopsie: percezione di flash o lampi luminosi, anche al buio e a occhi chiusi
• Metamorfopsie: percezione visiva di oggetti deformati. Il test con griglia di Amsler permette di
controllare in modo semplice il campo visivo centrale
• Scotomi (in foto): deficit della rappresentazione spaziale
del campo visivo. Possono essere: positivi, quando il pz
avverte il deficit del campo visivo; negativi, quando, pur
essendo presente questo deficit, il paziente non lo
avverte. Nel caso delle uveiti posteriori, visto che
frequentemente si tratta di patologie a decorso acuto,
appare chiaro come lo scotoma più frequente sia quello positivo; lo scotoma negativo, invece, è
più comune nelle patologie con andamento cronico, come il glaucoma, dove la progressiva
perdita di campo visivo non viene sempre percepita dal paziente.

Segni obiettivi:
• Alterazioni vitreali
• Edema retinico
• Emorragie e perivasculite in sede di focolaio
• Vitreite (non sempre presente, al momento dell’interessamento iniziale coroide, può mancare)

Panuveite
Eziologia: sarcoidosi, VKH, sifilide, endoftalmiti infettive (causa più drammatica di panuveite, a sua
volta, può essere una complicanza post-chirurgica oppure una complicanza di una lesione coroideale
che ha invaso tutto il segmento anteriore e quello posteriore), m. di Behcet

Clinica: è certamente il quadro peggiore tra le uveiti,

racchiudendo un po’ tutta la clinica dei casi precedenti
(ipopion, edema, alterazioni corneali rilevanti, grave
compromissione del visus). Generalmente, la
panuveite si presenta con un quadro fluorangiografico
di uveite diffusa con atrofia e cicatrizzazione dell’EPR
post-uveite. In casi di panuveite post-chirurgica, si può
essere costretti a procedere a chiusura d’emergenza
in presenza di ferite perforanti, sebbene possa essersi
già verificata una contaminazione tissutale
nell’ambito del trauma. In alcuni casi, si può avere uno scompaginamento tissutale tale da
comportare cecità, e talvolta, per evitare recidive e/o coinvolgimento dell’occhio controlaterale,
bisogna ricorrere a evisceratio bulbis: consiste nello svuotare il contenuto del bulbo oculare mentre
si mantengono sclera e inserzione dei muscoli oculari (risultato estetico), riempiendo la cavità
lasciata dopo l’eviscerazione con una biglia in idrossiapatite, un materiale che non dà problemi
immunitari e, siccome è soggetto a rivascolarizzazione, può attecchire bene alle pareti scleriche.

208
Iter diagnostico (in generale):
• EO
• Esami di laboratorio: ↑VES e PCR (aspecifici), emocromo e formula leucocitaria alterati
• Visita oculistica (con considerazioni cliniche di cui prima)
• Visita odontoiatrica (i foci da cui parte l’infezione possono essere situati a livello dei denti, per
comunicazioni tra seni mascellare, frontale e cavità orbitaria)
• Visita urologica o ginecologica (per infezioni che possono dare secondariamente uveite)
• Visita immuno-reumatologica

Terapia (in generale): l’approccio terapeutico è mirato a:

1. Ridurre il dolore:
• Antinfiammatori steroidei e non steroidei, sia locali che generali; in caso di uveiti di tipo
autoimmune, il farmaco di prima scelta è il cortisone (o simili), sia per via sistemica, che
locale, al quale è poi possibile associare immunosoppressori come ciclofosfamide/AZP
controllando i dosaggi e gli effetti collaterali. In alternativa, si possono comunque andare ad
utilizzare farmaci biologici (infliximab, rituximab).
• Antibiotici, antivirali, antimicotici, antiparassitari (per le cause infettive). In caso di
infezione batterica si possono usare, in prima istanza, antibiotici ad ampio spettro, poi, se si
ha la possibilità di isolare il germe responsabile (mediante prelievo dell’umore acqueo e
coltura batterica), si può fare l’antibiogramma ed usare l’antibiotico mirato. In caso di uveiti
virali, invece, bisogna escludere o comunque controllare con molta attenzione, l’utilizzo del
cortisone, il quale, per la sua azione immunosoppressiva, è un’arma a doppio taglio. Se
l’eziologia è erpetica, va somministrato aciclovir ad alti dosaggi
2. Decongestione iridea:
• Cicloplegici e midriatici: farmaci come il ciclopentolato sono estremamente importanti nel
trattamento delle uveiti in generale, ma specificamente delle uveiti anteriori. Ad esempio,
nelle iridocicliti, la causa principale di dolore è lo spasmo ciliare: farmaci paralizzanti la
muscolatura riducono lo spasmo, e quindi il dolore, senza considerare che i cicloplegici sono
anche midriatici, quindi hanno anche la funzione di rompere le aderenze irido-lenticolari e
restituire la normale forma pupillare.
3. Ridurre l’ipertono della camera anteriore: un altro segno clinico dell’uveite anteriore è l’ipertono
secondario alle aderenze irido-lenticolari; l’atropina ha come effetti principali quello cicloplegico
(e quindi ridurre il dolore) e decongestionante dell’iride, in quanto, mettendo a riposo il muscolo
ciliare, riduce la produzione di umore acqueo. Per questi motivi, l’atropina è definita
ipotonizzante aspecifico, ma, chiaramente, se c’è un tono molto elevato, è possibile sfruttare
ipotonizzanti classici, che agiscono direttamente sulla secrezione/riassorbimento dell’umor,
quali: β-bloccanti; alfa-bloccanti; analoghi delle PG; inibitori dell’AC; mannitolo (in genere si
utilizzano i β-bloccanti per un breve periodo di tempo)

209
Patologia del segmento posteriore oculare

210
 Retinopatia diabetica

Le complicanze oftalmologiche del diabete sono:

1. Retinopatia diabetica
2. Glaucoma neovascolare
3. Cataratta: tra i diabetici l'incidenza a è molto più elevata rispetto alla popolazione normale.
4. Paralisi dei muscoli oculo-estrinseci con conseguente diplopia, un sintomo estremamente mal
tollerato dal paziente a tal punto da dover bendare un occhio.
5. Alterazione refrattive in un’età non caratteristica per il loro sviluppo: cioè intorno ai 30-35 anni.
Le alterazioni refrattive (ad esclusione della presbiopia) si possono avere fisiologicamente fino
ai 20 anni; dopo questa età, escludendo i casi di miopia patologica, non se ne trovano. L'aumento
della glicemia provoca il crescere della rifrazione dei liquidi endoculari in maniera direttamente
proporzionale, quindi l'occhio tende a diventare miope.
6. Blefariti e orzaioli: se sono recidivanti in pz 50enne possono essere un sospetto

La retinopatia diabetica si definisce come una alterazione del microcircolo retinico che si traduce in
un difetto di perfusione a carico del tessuto retinico. Essa è la 1° causa di cecità tra i 20 e i 74 anni
nel mondo occidentale. Tale complicanza interessa soprattutto i pz con diabete di tipo 1 e questo
perché il DM1 insorge in pz giovani che quindi saranno esposti per più tempo alla patologia. I dati
epidemiologici indicano che la retinopatia si presenta nel 20% dei pz con diabete tipo 2 alla diagnosi,
mentre insorge generalmente entro 5 anni dalla diagnosi nei pz con diabete tipo 1. Inoltre, dopo 20
anni di malattia è presente nel 100% dei pz con DM1 mentre nel 50% dei pz con DM2.

Fattori di rischio
• Non modificabili
o Età di insorgenza
o Durata della malattia
o Genetica
• Modificabili
o Iperglicemia (anche i picchi)
o Ipertensione arteriosa
o ↑ colesterolo e trigliceridi
o Nefropatia
o Gravidanza

Patogenesi: i capillari maculari sono distribuiti a livello della retina

interna a livello dello strato delle fibre nervose, nello strato delle
cellule ganglionari e nello strato plessiforme esterno. Il danno a
questi capillari è legato al fatto che l’iperglicemia determina uno
stress sulle cellule endoteliali, suli periciti e sulla membrana basale
endoteliale. Inoltre, i livelli sovra fisiologici di glucosio possono
danneggiare la retina non solo attraverso i ben noti effetti sulle
cellule endoteliali e sui periciti dei capillari ma anche inducendo
disfunzione mitocondriale e apoptosi nelle cellule di Müller. Recenti evidenze mostrano come ci sia
una riduzione delle AQP4 a livello di tali cellule che, sommata, alla leucocitosi post-infiamamtoria
determina un aumento dei livelli di leucociti che occludono i piccoli capillari del plesso profondo con
conseguente alterazione degli scambi osmotici tra plesso capillare superficiale e profondo con
stravaso di liquidi nel plesso profondo (si ha quindi così lo sviluppo di edema, vedi dopo)

211
Classificazione retinopatia diabetica:
1. RD non proliferante (RDNP): solitamente asintomatica ma può progredire in proliferativa
• RDNP molto lieve = ci sono SOLO microaneurismi cioè dilatazioni sacciformi
dei capillari terminali dovute ad alterazioni a livello dei periciti. Queste
dilatazioni sono più evidenti a livello dello strato profondo perché
l’iperglicemia altera prima i vasi più fragili e poi i più grandi. Si presentano
come delle aree iperfluorescenti nei tempi precoci alla fluoroangiografia con
fenomeni di leakage nei tempi tardivi ma questa vecchia metodica non
permette di visualizzare il plesso profondo. All’angio-OCT dove invece è
possibile apprezzare anche il plesso capillare profondo, i microaneurismi appaiono come aree
dilatate iperiflettenti, fusiformi o sacciformi a livello terminale:
o Microaneurismi iperriflettenti con lume iperiflettente: follow up lungo.
o Microaneurismi iperiflettenti con lume iporiflettente: follow up stretto.
• RDNP lieve: presenza di almeno 1 dei seguenti:
o Microaneurismi
o Emorragie retiniche = possono variare da 200 a 500 micron,
possono essere di due tipi:
§ A fiamma = allungate e superficiali, vicino le fibre nervose.
Sono maggiormente frequenti a livello circumpapillare
perché sono dovute ad alterazioni del plesso superficiale,
che sta direttamente a contatto con gli assoni delle cellule
ganglionari
§ Puntiformi = scure e rotondeggianti, negli spazi più profondi
o Essudati duri = accumuli di colore giallastro a margini definiti,
dovuti alla trasudazione dei componenti plasmatici e formati
per lo più da lipidi e colesterolo
• RDNP moderata:
o Emorragie multiple o IRMA (alterazioni microvascolari intraretiniche) cioè capillari dilatati
che assumono la funzione di circoli di compenso in zone ipossiche ma che, a differenza dei
neovasi, non presentano fenomeni di leakage alla fluoroangiografia.
o Essudati cotonosi = piccole zone biancastre a margini indefiniti legati ad interruzione del
flusso e segno obiettivo di ischemia retinica focale
o Beading venoso (deformazione vasi venosi a “corona di rosario”) in > 1 quadrante
• RDNP grave: regola 4-2-1:
o 4: gravi emorragie in tutti e 4 i quadranti
o 2: beading venoso in >2 quadranti
o 1: IRMA moderata in uno o più quadranti
• RDNP molto grave: stesse caratteristiche della grave ma accentuate

212
2. Retinopatia diabetica proliferativa (RDP): presenta tutte
le caratteristiche della non proliferativa ma è
contraddistinta dalla presenza di neovascolarizzazione
che cerca di compensare gli eventi ischemici. I vasi
neoformati possono localizzarsi a livello della testa del
nervo ottico (NVD) oppure sulla superficie retinica,
soprattutto adiacenti alle aree ischemiche (NVA). Tuttavia
questi vasi sono molto fragili e possono avere anche
grossolane alterazioni della morfologia di parete. Infatti,
vanno a presentare fenomeni di leakage alla
fluoroangiografia. Va ricordato che lo stimolo alla
proliferazione viene da un evento patogenetico formatosi
nella retinopatia diabetica non proliferante e quindi la
glicemia non ha più un ruolo stimolante. Si distinguono:
• RDP a basso rischio: NVD e NVA in misura insufficiente a soddisfare i criteri di “alto rischio”
• RDP ad alto rischio:
o NVD in numero maggiore della fotografia standard 10A ETDRS (vedi terapia per acronimo)
o Qualsiasi NVD con emorragia nel vitreo
o NVE (nuovi vasi extrapapillari) maggiore di Y dell’area del disco con emorragia nel vitreo

3. Retinopatia diabetica avanzata = stadio terminale caratterizzato da complicanze quali:

• Emorragie preretiniche (retroiloidee)
• Emovitreo
• Glaucoma neovascolare: formazione di neovasi a livello dell’angolo iridocorneale e della
superficie anteriore dell’iride (rubeosi iridea) che provoca aumento della pressione oculare
• Papillopatia diabetica: rara variante di neuropattia ottica ischemica anteriore

Alcuni pz, SIA CON RDNP CHE CON RDP, possono presentare una temibile complicanza quale la
presenza di edema maculare: maggiore causa di diminuzione del visus nella retinopatia diabetica,
che si può andare a classificare:

213
• Edema maculare focale = all’OCT il profilo foveale è conservato, sono evidenti solo degli essudati
che hanno la caratteristica di un’ombreggiatura posteriore (dato che sono lipidici). Si chiama
focale perché c’è solo un rigonfiamento localizzato dello spessore retinico maculare. Questo tipo
di edema richiede monitoraggio stretto ma NON richiede trattamento.

• Edema maculare diffuso = nel tempo, l’edema maculare focale tende ad evolvere in diffuso cioè
in un edema che coinvolge anche il centro della fovea determinando riduzione dell’acuità.

• Edema maculare cistoide = tipica presenza di cisti ad aspetto petaliforme che coinvolgono tutti
gli strati retinici e, soprattutto, il centro foveale. Esso si può complicare con un distacco foveale
(a dx) e questo rappresenta un segno prognostico sfavorevole. Ad ogni modo, si l’edema
maculare deve essere sempre trattato con iniezioni intravitreali di anti-VEGF oppure con
fotocoaulazione laser (anche se Cennamo sembra che non sia d’accordo perché c’è una
possibilità di danno a livello retinico, quindi sostiene che si usano solo gli anti-VEGF). Quando si
trattano con anti-VEGF l’intervento deve essere precoce altrimenti si è osservato che il pz
recupera poco l’acuità in quanto si sono generati dei DRIL cioè alterazioni iperiflettenti a livello
delle cellule ganglionari e fibre nervose

• Edema trazionale = non è tanto legato all’essudazione bensì ad una alterazione vitreale che crea
una proliferazione delle cellule gliali con formazione di una membrana preretinica che tira
meccanicamente la sottostante retina con deformazione del profilo maculare e aumento degli
spazi intraretinici. Va distinto dagli altri edemi perché non avendo patogenesi vasculogenica
NON può essere trattato con anti-VEGF e quindi serve una vitrectomia chirurgica.

• Maculopatia ischemica = i fenomeni ischemici sono causati dall’occlusione dei capillari che, fin
quando è nelle aree periferiche, non compromette la funzionalità retinica ma, quando coinvolge
l’area maculare, c’è un deficit visivo che si nota come un ampliamento della zona avascolare.
Essa viene classificata utilizzando la fluoroangiografia, secondo la classificazione ETDRS 1991:

NON c’è intervento possibile perché non si possono somministrare né anti-VEGF né laser

214
Diagnosi
• Valutaizone acuità visiva
• Motilità oculare: può essere interessato il sesto paio dei nervi cranici e riflessi pupillari perchè
negli stati avanzati della retinopatia diabetica quando si formeranno i neovasi sulla retina si
formeranno pure dei neovasi al livello dell'iride e la pupilla perde la tonicità
• Oftalmoscopia e biomicroscopia permettono di evidenziare lesioni intemedio-avanzate:
o Decorso e la forma dei vasi retinici
o Integrità delle strutture retiniche
o Integrità del disco ottico.
• Fluoroangiografia: è stata una tecnica fondamentale per il riconoscimento di microaneurismi,
trasudati, essudati, neovasi e zone di ischemia. Sta però venendo sostituita dall’angio-OCT.
• OCT: permette di valutare la presenza di edema e l’aumento dello spessore della macula. Nel
paziente diabetico, quindi, è consigliato effettuare questo esame almeno una volta l'anno.
• Ecografia: è importante perché permette di visualizzare le emorragie (complicanza importante
della retinopatia diabetica), che possono estendersi anche nel vitreo. In quest'ultimo caso vi è
opacità dei mezzi diottrici e quindi impossibilità di osservare il fondo oculare perciò si deve
ricorrere all'eco per analizzare l'eventuale presenza di edemi o di distacchi trazionali.
• Micromillimetria/Retinogramma

Screening: si effettua con esame del fondo e OCT

• DM 1 prima dei 30 anni: screening annuale a partire da 5 anni dalla diagnosi
• DM 1 e 2 dopo i 30 anni: screening annuale a partire dal momento della diagnosi
• Pz diabetico in gravidanza: controllo ogni 3-4 mesi

Terapia: nella RDNP si effettuano controlli che diventano sempre più serrati in base alla gravità:
molto lieve (12 mesi), lieve (6-12 mesi), moderata (6 mesi), grave (4 mesi), molto grave (2-3 mesi).
La forma proliferativa deve essere trattata:
• Fotocoagulazione laser = il laser invia un raggio che tende a chiudere i neovasi. Oggi il laser si fa
pochissimo perché può creare un danno alla retina (EDIT: all’esame mi è stato detto che è 1°
scelta ma comunque mi lascio scritte le indicazioni riportate a lezione)
• Anti-VEGF = bloccano la proliferazione vascolare. Io sono contro perchè sono più dolorosi e
danno un aumento della pressione (del 10% secondo il prof, 2% secondo le case farmaceutiche)
• Cortisonici = bloccano in generale la progressione della malattia. Inizialmente si è utilizzato il
triamcinolone dove si riassorbiva l'edema e si avevano enormi miglioramenti. Si è provato a
mettere una microcapsula di 1-2 mm che rilascia lentamente il cortisone.
+
Se la malattia è in fase più avanzata e si è sviluppato emovitreo si effettua una vitrectomia andando
poi a sostituire il vitreo con liquido biologico (olio di silicone) per tamponare.

215
 Retinopatia ipertensiva

L’aumento della pressione arteriosa comporta un’alterazione del meccanismo regolativo della
barriera ematoretinica con attivazione di meccanismi di autoregolazione con vasocostrizione delle
arterie retiniche e spasmo delle arteriole precapillari. Si può effettuare una stadiazione:
1. I stadio: si apprezza un restringimento arteriolare generalizzato correlato sia alla durata sia ai
livelli dell’aumento pressorio. Infatti, a livello della tonaca intima delle arterie retiniche si ha una
contrazione delle fibrille elastiche con restringimento del lume vasale
2. II stadio: il progressivo ispessimento della parete dei vasi arteriosi provoca una modificazione a
carico degli incroci arterovenosi con l’arteria che “schiacciando” la vena dà luogo a:
• Segno di Gunn: apparente depressione della vena (aspetto “a bocca di flauto”)
• Segno di Salus: spostamento “a V” o “a S” del decorso venoso
• Segno dell’ingorgo: a monte la vena appare dilatata e a valle è sempre più assottigliata
• Segno di Bonnet: prime piccole emorragie a livello di questi incroci (precoce in angiografia)
3. III stadio: si osservano emorragie retiniche (puntiformi, a chiazza, a fiamma) e presenza di
essudati sia cotonosi (aree bianco-grigiastre più o meno sempre attorno al disco ottico) sia duri
(esito di edema a differenza del diabete dove conseguono all’aumentata permeabilità vasale) –
Questi ultimi sono piccoli ma, se si uniscono, possono formare placche giallastre. Nelle forme
più avanzate dalla porzione centrale della macula si dirigono verso la periferia con aspetto a
stella (stella maculare: segno gravissimo). Infine, l’ispessimento progressivo vasale determina
all’oftalmoscopia, una modifica del riflesso della luce che diventa più debole e meno brillante in
conseguenza all’ispessimento parietale vasale. I vasi sono, infatti, più spessi ed acquistano un
aspetto a filo di nylon o a filo d’argento. I vasi potrebbero sembrare non perfusi ma l’angiografia
rivela il passaggio di colorante.
4. IV stadio: il perdurare dello stato ipertensivo può condurre ad edema maculare e papilledema

Diagnosi: esame del fondo oculare

Terapia: controllo sistemico della PAS, in presenza di papilledema non bisogna far scendere la PAS
troppo rapidamente per evitare che si verifichi atrofia del disco ottico.

216
 Retinoblastoma

Esso rappresenta il tumore primitvo introculare più comune dell’infanzia e rappresenta il 4% dei
tumori in ambito pediatrico. La sua incidenza è di circa 1:20.000. Si distinguono:
• Forme ereditarie (40%): i bambini ereditano una copia difettosa del gene Rb in linea germinale
e il retinoblastoma si sviluppa quando l’altra copia subisce una mutazione somatica spontanea
nei retinoblasti (cellula retinica capace di differenziarsi in cellula gliale oppure neuronale). Dato
che il secondo colpo sembra essere inevitabile, tale malattia viene ereditata in modo AD. Nelle
forme ereditarie il tumore è spesso BILATERALE, ma può anche essere monolaterale; ad ogni
modo l’età media di diagnosi di questo tumore è inferiore ad 1 anno. Questi pz hanno anche un
rischio di andare a sviluppare un osteosarcoma e altri sarcomi dei tessuti molli.
• Forme sporadiche (60%): entrambi gli alleli Rb devono subire una mutazione somatica nel
medesimo retinoblasto. La probabilità che ciò si verifichi è bassa e questo rende ragione del
fatto che comunque il retinoblastoma sia un tumore raro. Ad ogni modo in questo caso il tumore
è quasi sempre UNILATERALE e la diagnosi viene posta tra i 2-3 anni d’età. I pz con questo tipo
di tumore ovviamente non presentano un rischio maggiore per altre forme di cancro.

Clinica: la crescita può essere endofitica (vitreale) o esofitica (spazio sottoretinico):

• Leucocoria (riflesso pupillare bianco)
• Strabismo (insieme al segno precedente, sono i più frequenti)
• Occhio rosso, dolente, con glaucoma secondario nelle fasi più avanzate
• Possibile invasione di sclera, coroide, nervo ottico, spazio delle meningi. L’invasione della
coroide (altamente vascolarizzata) è il veicolo effettivo per le metastasi a distanza.

Diagnosi
• TC, RMN per DD, stadiazione e scelta del trattamento. Gradi di Danziger e Price (alla TC):
1. Masse con elevata densità e con calcificazioni diffuse nel bulbo oculare
2. Masse con elevate densità coinvolgenti n. ottico e tessuti molli ma con rare calcificazioni
3. Masse intratecali/extraorbitali con marcato aumento del contrasto
• Ecografia

Terapia
• Enucleazione = trattamento standard nei casi unilaterali e nell’occhio più gravemente colpito
nei casi bilaterali. Un impianto post-enucleazione è richiesto sia per motivi estetici, sia per
stimolare la crescita della cavità orbitaria. Indicazioni maggiori per l’enucleazione:
o Massa coinvolgente > 50% della retina + distacco della retina
o Invasione del nervo ottico TC-accertata (si può fare anche RT, vedi dopo)
o Occhio tisico (casi di bilateralità)
o Fallimento di approcci conservativi
• Irradiazione esterna = il retinoblastoma è altamente radiosensibile. Indicazioni:
o Casi unilaterali con grande tumore non coinvolgente macula e nervo ottico
o Casi bilaterali in cui entrambi i tumori sono avanzati
o Nel tessuto orbitale in caso di invasione del n. ottico, della sclera, in caso di recidiva orbitale
• Placche episclerali = utili per tumori di media grandezza o nei trattamenti secondari di tumori
recidivi/nuovi non controllabili con foto-/crio-coagulazione.
• Criocoagulazione, fotocoagulazione allo xeno = piccoli focolai tumorali, completamento della
terapia radiante, recidive iniziali.
• Chemioterapia = utile per retinoblastoma di piccole dimensioni o per ridurre massa grande
217
 Tumori della coroide

Il melanoma maligno dell’uvea rappresenta il 5% circa dei melanomi ed è la neoplasia intraoculare

primitiva più frequente nell’adulto (90% tumori oculari) e può originare da tutti e 3 i tratti dell’uvea:
• Segmento anteriore: si può presentare all’iride (10%) con età di insorgenza nella V decade
• Segmento posteriore: può originare dal corpo ciliare o più spesso dalla coroide (80%) con età di
insorgenza spostata leggermente più avanti, V-VI decade (dopo i 70 anni diminuisce frequenza)

Patogenesi
• Fattori genetici: perdita del cr. 3 in quanto porta alla delezione di BAP1 (oncosoppressore)
• Condizioni predisponenti endogene: il rischio di sviluppare un melanoma a partire da un nevo
della coroide è basso (ma comunque più elevato di soggetti che non hanno nevi):
o Nevi ad alto rischio di trasformazione maligna = progressivo sollevamento all’oftalmoscopia,
progressivo aumento dei diametri principali all’esame ecografico
o Melanocitosi oculare = congenita, unilaterale, iperpigmentazione di episclera ed uvea
o Melanosi oculodermica (“nevo di Ota”) = localizzato a livello della cute periorbitale
o Sindrome del nevo displastico
o Sindrome del nevo atipico
• Fattori ambientali: esposizione alla luce solare (specie in caso di iride chiara); virus, agenti
chimici, radiazioni, traumi bulbari → informazioni controverse
• Istogenesi: l’ipotesi più accreditata vede come cellula d’origine del melanoma una cellula
neuroectodermica pluripotente proveniente dalla cresta neurale S100+

Clinica: possono essere: piccoli (D<10 mm), medi (D 11-15 mm) grandi (D >15mm). Ad ogni modo,
in genere, si sviluppano in maniera asintomatica ma la presentazione clinica dipende comunque da
localizzazione, istologia e velocità di crescita. I sintomi in generale sono:
• Calo del visus
• Deficit del campo visivo
• Frequente il riscontro di un distacco della retina perché lo spessore della sclera previene
l’estrinsecazione del tumore all’esterno ma il tumore in crescita riesce può rompere la
membrana di Bruch (lamina vitrea), facendosi strada nello spazio sottoretinico. AD ogni modo,
la retina sovrastante un melanoma dell’uvea va incontro ad atrofia e degenerazione cistoide
mentre quella che lo circonda si distacca per via dei fenomeni essudativi.
• Elevata tendenza a metastatizzare (unicamente per via ematica) verso il fegato, polmone,
scheletro, cute e SNC.

218
Diagnosi
1. Oftalmoscopia: noduli grigio/verdastri a pigmentazione variabile, di forma più irregolare e
rilevato sul piano retinico. Possibile aspetto fungoide in caso di lesioni più grandi. Spesso sulla
superficie: zolle di pigmento arancio, drusen, aree di atrofia dell’epitelio pigmentato, mentre
raramente si hanno forme diffuse, piatte o estese. A differenza del melanoma, un nevo della
coroide si identifica perché è un’area brunastra con limiti definiti e non sollevati.

2. Ecografia oculare: strumento d’elezione per la DD strumentale non invasiva dei tumori del bulbo
e dell’orbita (metastasi in coroide, angiomi coroidali, osteomi, melanocitomi, nevi). Per quanto
riguarda il nevo della coroide si ha che:
• A-scan: sarà caratterizzata da picchi regolari ad alta reflettività
• B-scan: studia la vascolarizzazione intra-lesionale, assente nel caso del nevo coroideale
A differenza del nevo, nel melanoma della coroide:
• A-scan: si caratterizza per una riduzione dell’altezza dei picchi di reflettività che è indicativo
della presenza di cellule maligne
• B-scan: appare come un sollevamento iperecogeno cupuliforme.
Dà informazioni su: Dimensioni della neoplasia Struttura della neoplasia Estensione della
neoplasia Inizialmente si usa la B-scan (Bidimensionale rileva forma ed estensione); l’A-scan
(monodimensionale rileva lunghezze) è usata in un secondo momento per la valutazione dello
spessore (> 2mm).
3. Fluoroangiografia: DD emorragia sottoretinica e melanoma amelanotico/lesioni benigne ad alta
vascolarizzazione (Es. emangioma coroidale)
4. OCT: oggi è molto più utilizzato perché permette di studiare sia il tumore sia le alterazioni
retiniche che conseguono ad esso. Il nevo coroideale appare come un’area di ipereflettività al di
sotto dell’epitelio pigmentato retinico con ombreggiamento posteriore (dovuto al pigmento)
mentre all’angio-OCT della coroide si può osservare un letto coroideale del tutto normale.
Invece, nel melanoma della coroide si evidenzia al di sotto dell’epitelio pigmentato un’area
iporiflettente dovuta alla presenza del pigmento melanocitico associato a presenza di liquido sia
intra che sotto retinico. All’angio-OCT si nota un network vascolare intratumorale con vasi
dilatati, distorti e ad andamento sinuoso.

219
Oltre alla DD con il nevo della coroide, deve essere presa in considerazione DD con:
• Melanocitoma: tumore benigno della coroide che può essere considerato una variante del nevo
della coroide. All’oftalmoscopia appare sempre come un’area brunastra con limiti definiti e non
sollevati che può essere localizzato a livello del nerco ottico. All’eco-A, i picchi di reflettività sono
alti, all’OCT è un’area iperiflettente e all’angio-OCT NON si evidenziano net vascolari anomali

• Oncocitoma: tumore benigno della coroide la cui patogenesi risiede nella osteogenesi in quanto
vi è un accumulo di tessuto osseo a livello della coroide che può essere localizzato al polo post.
o nelle vicinanze del nervo ottico. A differenza delle lesioni pigmentate, all’oftalmoscopia appare
come una lesione giallo-arancio; all’eco-B ci sarà una iperiflettività con ombreggiamento degli
strati sottostanti; all’OCT si sarà un forte aumento della coroide che appare iperiflettente ed è
anche tipico l’aspetto spugnoso a livello maculare dovuto alla presenza del tessuto corticale
dell’osso; infine, all’angio-OCT si osserva un forte aumento della vascolarizzazione ma con una
fine rete capillare regolare (a differenza dei vasi immaturi del melanoma)

• Emangioma = tumore benigno della coroide causato dalla dilatazione dei grossi vasi coroideali
che all’oftalmoscopia appare come un’area rilevata rossastra; all’OCT si osserva un’area
iporiflettente evidente; all’angio-OCT si notano grossi vasi dilatati ma NON si osservano neovasi.

• Metastasi = rappresentano il tumore oculare più frequente in assoluto e, spesso, rappresenta

anche il 1° sintomo di un tumore primitivo. I tumori che più frequentemente causano metastasi
a tal livello sono: carcinoma del polmone, carcinoma della mammella e carcinoma esofageo.
All’oftalmoscopia ha un colorito biancastro; all’OCT c’è un’area iperiflettente (DD melanoma);
infine all’angio-OCT non mostrano net vascolare perché NON sono vascolarizzati.

220
Terapia: innanzitutto va sottolineato che i nevi coroideali non si trattano, tipicamente quando un pz
ha un nevo coroideale è immesso in un programma di follow-up con controlli abbastanza dilazionati
nel tempo, infatti, più frequentemente viene rivalutato dopo 1 anno. In realtà vale lo stesso per tutti
i tumori benigni della coroide. Invece, per il melanoma della coroide il trattamento vero e proprio è
rappresentato dalla brachiterapia con placche di rutenio che va proprio ad agire bersagliando la
vascolarizzazione intratumorale del melanoma. La placca, precedentemente caricata con iodio 125
o rutenio 106, viene messa a contatto col bulbo oculare: le sue emissioni possono “uccidere” il
tumore (viene suturata alla sclera in corrispondenza della base del tumore e lasciata in sede per il
tempo necessario all’emissione della dose richiesta, in genere 4-7 giorni). Tuttavia, inevitabilmente
crea dei danni anche sulla vascolarizzazione fisiologica dell’occhio creando la presenza di aree
ischemiche con diminuzione irreversibile dell’acuità visiva (ma il pz è comunque contento perché ha
una ottima aspettativa di vita e non gli viene enucleato l’occhio).
Sopravvivenza a: 5 anni→ 72%, 10 anni→ 59%, 15 anni→ 53% Importante la diagnosi precoce

Talvolta, se l’emangioma della coroide determina il passaggio di liquido nella porzione sottoretinica
oppure nella porzione intraretinica si può trattare anch’esso con placche di lutenio. Tuttavia, queste
ultime devono essere con una intensità e caratteristiche fisiche differenti in quanto devono essere
molto meno aggressive con l’obiettivo di ridurre la vascolarizzazione intratumorale senza però
andare a creare un danno indotto dalle radiazioni.

Piccoli melanomi pigmentati possono essere trattati con TTT (termoterapia transpupillare), utile
anche per melanomi di maggiori dimensioni con estensione sclerale (riduce il rischio di recidive) o
localizzati juxtapupillari (in associazione però alla RT con placche episclerali – Terapia Sandwich).

Per tumori di qualsiasi spessore con D basale < 15mm e distanti almeno 4mm dalla fovea e 3mm dal
disco ottico si può effettuare una endoresezione del tumore dopo sterilizzazione con protoni per
risolvere il distacco di retina è possibile

Si ricorre all’enucleazione quando la funzione visiva sia irrimediabilmente compromessa e non sia
possibili ricorrere ad un trattamento conservativo e/o la radioterapia comporti una grave
compromissione dell’occhio stesso. Il rischio è però quello del distacco di emboli neoplastici

NB Dopo il trattamento sono richiesti controllo oftalmoscopici ed ecografici ogni 6 mesi (per i primi
5 anni) e poi ogni anno.

Purtroppo non esistono terapie adeguate per le forme metastatiche, la cui sopravvivenza è bassa.

221
 Distacco di retina

Si definisce uno stato patologico retinico caratterizzato dalla perdita di contatto tra la retina visiva
e l’epitelio pigmentato, cioè tra l’epitelio pigmentato e i fotorecettori. Queste due strutture sono
normalmente separate da uno spazio virtuale detto spazio sottoretinico, per cui i due strati sono in
contatto tra loro ma non hanno delle vere giunzioni anatomiche e i due strati rimangono adesi
perché viene prodotta dall’epitelio pigmentato una sostanza mucopolisaccaridica che ha quasi
un’azione viscoelastica e cementante, detto liquido sottoretina. Classificazione eziologica:
1. Regmatogeno (idiopatico): scollamento della retina
neurosensoriale dall’epitelio pigmentato causato da un
difetto retinico a tutto spessore (rottura retinica o foro
regmatoide) che consente il passaggio di fluido dalla cavità
vitreale allo spazio sottoretinico. Le rotture sono dovute
alla trazione vitreo-retinica associata al distacco del vitreo
e alle lesioni retiniche degenerative. Il gel vitreale,
delimitato dalla ialoide, aderisce alla membrana limitante
interna della retina grazie a diverse aree di adesione
vitreo-retiniche fisiologiche: margine del disco ottico,
retina parafoveale, vasi retinici di calibro maggiore al polo posteriore e, soprattutto, la base del
vitreo cioè un’area che si estende a cavallo dell’ora serrata (essa rappresenta l’area in cui spesso
si formano le rotture retiniche). Oltre a quelle fisiologiche appena descritte, possono esserci
anche aree di adesione patologiche in corrispondenza di aree di degenerazione retinica
(degenerazione di tipo lattice; aderenze paravascolari; tuft retinici). Con il tempo, il vitreo va
incontro ad un processo di liquefazione legato all’età che determina, in ultimo, il distacco del
vitreo che è un processo acuto e benigno (60% pz >70 aa) che si manifesta, di solito, con
percezione di miodesopsie ("mosche volanti") dovuti ad addensamenti del gel e, inoltre, quando
il vitro si stacca di più e si comincia a muovere, eserciterà delle trazioni sulla retina nelle zone in
cui rimane attaccato. Queste trazioni sulla retina vengono percepite dal paziente, come dei
lampi luminosi e si parla di fotopsia. In circa il 10-15% dei casi, il distacco del vitreo si complica
proprio con rotture retiniche con iniziale separazione del neuroepitelio dall’epitelio pigmentato
ed accumulo, via via, di liquido sottoretinico. NB Tra i due foglietti retinici ci sono pompe che
espellono attivamente il liquido che riesce a penetrare all’interno, specie nei giovani (ergo, è più
difficile il distacco di retina).
2. NON regmatogeno (secondario): alla cui origine NON c’è una rottura retinica ed è distinto in:
• Trazionale: è il più comune tra i non regmatogeni ed è causato dalla proliferazione di
membrane fibrovascolari epiretiniche e vitreoretiniche che esercitano trazione. Le cause più
frequenti sono retinopatia diabetica proliferante, fibroplasia retrolentale (nei prematuri)
• Essudativo: associato a patologie cha causano alterata permeabilità vascolare coroideale e,
di conseguenza, accumulo di fluido a livello sottoretinico. Le cause più frequenti sono date
da patologie oculari (corioretiniti, neoplasie coroideali o metastasi coroideali e da cause
sistemiche (ipertensione maligna, pre-eclampsia, CID, LES, uremia e leucemia)
• Traumatico: trauma contusivo del bulbo oculare (rapida compressione-decompressione
retinica) con distacco della retina nella pars plana, più frequente nei giovani, dove il vitreo è
competente (“dialisi retinica”). NB: Quasi mai traumi al viso provocano distacco di retina

222
È possibile, anche effettuare una classificazione sulle caratteristiche oftalmologiche della lesione:
• Lesione a lembo o a ferro di cavallo: si stacca un lembo “a v o a u” in direzione supero-inferiore
• Fori: più che un distacco si parla di un’atrofia vera e propria della retina
• Dialisi o disinserzione retinica: la lesione è dovuta ad un trauma e il distacco antero-posteriore
inizia proprio a livello dell’ora serrata (quindi non c’è una rottura prima!)
• Rottura gigante: interessa > 90° di retina (ergo più di un quadrante); è associata alla s. di Stickler

Lesioni predisponenti:
• Miopia: può predisporre al distacco per le alterazioni vitreali
• Pseudofachia o afachia: il paziente operato di cataratta ha un aumentato rischio regmatogeno
perché ha un componente volumetrico in meno al suo interno (il cristallino artificiale non sarà
spesso come quello naturale); quindi il vitreo si muove di più e crea più fenomeni trazionali.
• Lesioni degenerative della periferia della retina: irreversibili, legate all’età:
1. Lesioni corioretinica, esterna (le meno pericolose)
2. Lesioni intraretiniche
3. Lesioni retinovitreali, interne (le più pericolose)
o Degenerazione “a palizzata” (degenerazione lattice o degenerazione equatoriale): circa
1/3 dei distacchi avviene su queste lesioni, che colpiscono il 20% della popolazione e
aumenta di frequenza con l’età. È chiamata degenerazione a palizzata perché ha dei
bordi generalmente netti ma ha una forma ovalare e all’interno si vedono dei vasi
assottigliati che appaiono come piccole linee biancastre. Si riscontra un assottigliamento
della retina con la formazione di microfori all’interno del tessuto retinico stesso che
appaiono rossi, perché al di sotto si vede la coroide.
o Degenerazione “a bava di lumaca” (degenerazione givré/degenrazione brinosa): meno
frequente della lesione precedente; si ritrova più spesso nei giovani e nei miopi. Sono
lesioni di dimensioni variabili che tendono ad unirsi e si presentano come dei fini puntini
bianchi che si riuniscono in queste isole oppure appaiono diffusi in tutta la zona.
o Tufts retinici: si formano a livello dei vasi venosi retinici periferici
o Bianco senza pressione
o Accumuli pigmentari paravascolari

Clinica: il distacco di retina conclamato determina:

• Scotoma positivo: è più o meno vasto e situato nella parte del campo visivo opposto alla zona
della retina staccata. Le lesioni avvengono più frequentemente nei settori superiori (80%), in
particolare nella metà dei casi il distacco avviene a carico della retina temporale superiore, il cui
campo visivo corrisponde al nasale inferiore dove il paziente percepisce pertanto un’ombra;
viceversa una lesione nei settori inferiori determina un’ombra nelle zone superiori. Le lesioni
superiori sono anche più pericolose e danno più problemi perché il liquido, per gravità, staccherà
tutta la retina. Se il foro è nella parte inferiore, patologia è meno grave, sia perché per gravità il
distacco di retina va meno velocemente avanti, sia perché i settori inferiori sono più usati dei
superiori quindi il paziente può rendersi conto che nella periferia estrema si forma una macchia
nel campo visivo (cosa che può non accadere nei settori inferiori)
• Metamorfopsie (visione distorta figure), micropsie e discromatopsie se è interessata la macula.
• Riduzione dell’acuità visiva: il distacco di retina porta a una diminuzione della vista? Dipende,
perché se è periferico e non interessa la macula, il paziente può benissimo non accorgersene. La
diminuzione dell'acuità visiva, può esserci solo per due casi: o perché c'è un interessamento
maculare (scendendo dal settore superiore e coinvolge anche la macula) oppure perché la
rottura è avvenuta su un vaso che ha causato una emorragia vitreale.

223
Evoluzione: Un distacco lasciato a sé stesso diventa rapidamente totale (la progressione è più rapida
se il distacco è superiore). La retina tende a diventare rigida (proliferazione vitreoretinica). Possono
insorgere cataratte, uveiti e si può avere la progressione verso l’atrofia del bulbo oculare.

Diagnosi:
1. Oftalmoscopia binoculare indiretta: mostra una retina convessa, grigiastra, con pieghe
variamente disposte e presenza di rotture.
2. Ecografia: nei casi in cui il fondo oculare non è ben esplorabile

Fattori da valutare durante gli esami:

• Sollevamento retinico (grado, sede, limiti, forma, aspetto, mobilità): quando dobbiamo operare
un distacco di retina, è importante disegnare la retina per capire esattamente dove si trovano le
lesioni. In genere si divide l’occhio come un quadrante di un orologio. In questo caso la retina
sana è disegnata in rosso e quella distaccata in blu.
• Retina sana
• Rotture retiniche: anche se non si vede la rottura, osservando la posizione del liquido, ci si può
orientare sull’eventuale sito del foro.
• Stato delle macule: se staccate o sollevate (aspetto e durata del sollevamento). È importante
perché il recupero visivo dipende da quanto tempo è distaccata. Il distacco dovrebbe essere
curato in meno di 15 gg dall’interessamento della macula perché, superate le due settimane, si
può avere una compromissione della funzione visiva e dei fotorecettori. Entro le due settimane
si ha un buon recupero visivo.
• Stato del vitreo: se il liquidò interessa la macula rimane a lungo i fotorecettori ne soffrono e il
recupero visivo è scarso.

Prognosi: Il coinvolgimento della macula modifica la prognosi funzionale drasticamente:

• Macula ON se la macula è attaccata ancora. In questo caso bisogna intervenire prima possibile
per evitare che si stacchi. Il timing è di 24 ore, al massimo.
• Macula OFF, in questo caso la macula è completamente staccata, quindi la prognosi è peggiore.
Si deve intervenire entro una settimana.

224
Terapia: il distacco di retina rientra non nelle urgenze ma è un'operazione che si dovrebbe fare al
più presto. Se la macula è interessata e il paziente ha questo problema da diversi giorni si dovrebbe
operare più o meno il giorno dopo:
1. Distacco regmatogeno: nel caso di distacchi iniziali associati a rotture periferiche risulta indicata
la fotocoagulazione laser, che è un metodo ambulatoriale di facile esecuzione e di grande
precisione, consiste nel circondare con spot laser la lesione pericolosa o, nel caso di lesione
molto periferica, di circondarla centralmente e di raggiungere perifericamente l'ora serrata.
L’obiettivo è quello di creare una cicatrice che impedisca l’ingresso del liquido nella sottoretina.
La cicatrice si forma in 28 giorni e questo è un problema, però i primi due giorni si forma il 50%
della cicatrice allora quando si fa questo trattamento si comunica al pz di stare per 2 gg a riposo
(fermo, non guarda tv...). In tutti gli altri casi, si esegue la chirurgia con due possibili tecniche:
• Tecnica episclerale (dall’esterno) = applicazione sulla
sclera, a livello della rottura di un cerchiaggio
periferico con banderella di silicone (pz nel
cerchiaggio diventa miopie di 3 diottrie). Lo scopo è
avvicinare la retina all’epitelio pigmentato rilasciando
la trazione vitreoretinica. La rottura è eventualmente
sostenuta da un ulteriore elemento in silicone
(piombaggio) e poi sottoposta, dopo drenaggio del
liquido sottoretinico, a retinopessia con crio o
laserterapia (ovvero una saldatura della retina sana
alla rottura allo scopo di formare una barriera alla
progressione del sollevamento).
• Vitrectomia = con uno strumento si illumina e con un vitrectotomo si effettua un taglio (simil
ghigliottina) e, al posto del vitreo, si inseriscono sostanze tamponanti temporanee (aria o
gas) o permanenti (olio di silicone). Le prime due si assorbono, il silicone invece deve essere
rimosso. Dopo l’inserimento di queste sostanze, il paziente deve stare nella giusta posizione
per un certo tempo per permettere alla sostanza di fare pressione a livello del distacco.

NB Non c’è una differenza statisticamente significativa tra tecniche ab interno/externo, nei
casi medio gravi. Nei pazienti giovani va considerato che il vitreo è più fortemente adeso. La
vitrectomia è più efficace nei pazienti in cui manca il cristallino
2. Distacco trazionale: la terapia è esclusivamente la chirurgica con vitrectomia
3. Distacco essudativo: trattamento della malattia di base mentre è CONTROINDICATA la chirurgia
come metodo di approccio primario

225
 Occlusioni artero-venose

Occlusioni arteriose
1. Occlusione dell’arteria centrale della retina
2. Occlusione arteriosa retinica di branca
Causa:
• Embolo: si associano a DM, IPA, nefrite cronica, arteriosclerosi, arteriti.
o Di colesterolo e fibrina
o Di natura calcifica o settica
o Gassoso
o Medicamentoso
• Trombo (più raro)
Clinica: repentina riduzione/perdita del visus.
Diagnosi: all’oftalmoscopia è presente uno sbiancamento retinico diffuso (nell’occlusione centrale)
o localizzato (nell’occlusione di branca) in presenza di perdita visiva indolore. Possibile comparsa
(ad alcune ore) di papilledema.

Terapia: non esiste alcun trattamento efficace per l’occlusione arteriosa si può praticare una
paracentesi della camera anteriore seguita da massaggio del bulbo (tentativo di mobilizzazione) o
somministrazione di ipotonizzanti oculari per cercare di migliorare.

Occlusioni venose:
1. Occlusione vena centrale della retina:
• Forma non ischemica (75%) = occlusione posteriormente alla regione retrolaminare, ha una
riduzione del visus meno grave (2/3 dei pz hanno acuità visiva ≥ 5/10), con evoluzione più
favorevole. NON si accompagna a neovascolarizzazione e ≈ 10% evolve a forme ischemiche.
• Forma ischemica = occlusione a livello della lamina cribrosa o nelle sue vicinanze; vi è gravissima
riduzione del visus all’insorgenza, prognosi infausta. I fenomeni ischemici possono determinare
neovascolarizzazione con rischio di glaucoma neovascolare.
• Forma mista
Diagnosi: all’oftalmoscopia nella non ischemica si osservano tortuosità e dilatazione venosa di tutte
le branche della vena centrale della retina + emorragie a fiamma soprattutto in periferia che sono
accompagnati da noduli cotonosi, edema della macula e della papilla. Nella forma ischemica, invece,
le emorragie coinvolgono l’intera superficie.

2. Occlusione di branca venosa:

• Emisferiche = interessano un tronco comune con coinvolgimento di un emisfero retinico. Sono
simili per sintomatologia e prognosi all’occlusione della vena centrale.
• Del ramo temporale = riduzione del visus in funzione del coinvolgimento maculare
• Del ramo nasale = non essendo coinvolta la macula NON c’è riduzione del visus, con possibile
insorgenza di scotomi.
Diagnosi: all’oftalmoscopia ci sono tutti i segni di quella centrale ma localizzati in base alla branca

Terapia:
• Fotocoagulazione laser per distruggere le aree ischemiche, per prevenire la neoformazione
vasale e ridurre l’edema retinico.
• Corticosteroidi o anti-VEGF (iniezione intravitreale)

226
 Degenerazione maculare legata all’età (DMLE)

La DMLE è una patologia progressiva degenerativa della macula che rappresenta la 1° causa di cecità
negli over 50 e la sua incidenza sta aumentando per via dell’incremento dell’aspettativa di vita (30%
oltre i 75 anni), tant’è che si stima che circa 28 milioni di persone saranno colpite dalla malattia
entro il 2025. È una malattia di grandissimo impatto sociale, infatti, in tal senso, è considerata alla
pari della cataratta, della nefropatia diabetica e del glaucoma; è spesso diagnosticata in ritardo
(diagnosi tardiva nel 50% dei casi, talvolta diventa un’urgenza) e confusa con la cataratta (dai medici
e dagli stessi pz), errore enorme se si considera che l’acuità visiva si può perdere a malattia avanzata
(più precocemente si interviene, maggiore è la possibilità di curare il paziente).
NB Tranfa ci tiene a sottolineare che si parla di una patologia legata all’età e non “senile” perché,
come detto, già a partire dai 50 anni inizia la degenerazione

Fattori di rischio: età; fattori genetici; razza caucasica; fumo; dieta (trigliceridi e colesterolo); alcool
esposizione ai raggi solari (controversa); ipertensione arteriosa. Per il momento, questi sono dati
approssimativi: la correlazione certa è solo quella con il fumo di sigaretta.

Patogenesi: l’epitelio pigmentato retinico, normalmente, ha la funzione di nutrire i fotorecettori,

consentendo il passaggio degli elementi nutrizionali dalla coroide, e fagocitare il segmento esterno
dei fotorecettori, consentendone il rinnovamento. Inoltre, ricicla i metaboliti della vitamina richiesti
per la vista. Il primum movens della patologia è la disfunzione dell’epitelio pigmentato che con l’età
perde progressivamente la sua funzione; ecco perché è una malattia metabolica. La patogenesi si
può riassumere nei punti elencati nella figura sottostante:

Quindi, alla luce della patogenesi, si può considerare la DMLE come una patologia degenerativa della
macula caratterizzata da almeno una delle seguenti alterazioni:
1. Drusen (Corpi colloidi) = depositi a livello della membrana basale delle cellule dell’EPR
2. Anomalie nella pigmentazione dell’EPR
3. Atrofia geografica dell’EPR
4. Maculopatia neovascolare

227
Classificazione: si distinguono due forme principali:
1. Forma non essudativa (atrofica-secca)
2. Forma essudativa (neovascolare-umida),
Tale distinzione è basata sulla assenza/presenza di neovascolarizzazione sottoretinica, i che è
responsabile di fenomeni essudativi sotto e/o intraretinici. Sebbene un significativo abbassamento
della vista si possa sviluppare anche in corso di una DMLE non essudativa, la prognosi peggiore
associata alla forma essudativa. Il rischio di conversione da forma non essudativa a forma essudativa
è < 1% a 5 anni.

Forma non essudativa (secca-atrofica, cronica): la lesione fondamentale è costituita dalle drusen
che sono accumuli di segmenti esterni dei fotorecettori non digeriti delle cellule dell’epitelio
pigmentato, al di sotto della membrana di Bruch. Si distinguono due tipi di accumuli:
• Hard drusen = formazioni rotonde, regolari, ben definite, di colore giallastro, con d < 63µm. Alla
FAG, si presentano con un’iperfluorescenza per effetto finestra precoce, progressiva,
persistente nel tempo, ma senza diffusione; all’OCT, appaiono come delle masserelle
iperiflettenti al di sopra dell’EPR con iporiflettività posteriore
• Soft drusen = sono considerati i precursori della DMLE e sono formazioni irregolari, dai contorni
sfumati, di colorito giallo pallido (a differenza degli essudati, che sono di un giallo più intenso),
di diametro > 63µm. Sono poco visibili o ipofluorescenti alla FAG nei tempi precoci, mentre nei
tempi tardivi si colorano lentamente; all’OCT appaiono come accumuli iporiflettenti che si
posizionano sotto l’EPR e lo sollevano, creando delle piccole gobbe. Sono meglio visibili
all’oftalmoscopia

L'evoluzione dei soft drusen è variabile, in quanto,

spesso aumentano di volume lentamente e
progressivamente, diventando confluenti e occupando
una larga porzione del polo posteriore. In ogni caso,
sono clinicamente più pericolosi, in quanto la loro
presenza è strettamente correlata con alto rischio
complicarsi a neovascolarizzazione. A volte gli accumuli
sono così importanti da determinare distacco dell’EPR
con neoformazione di piccoli distacchi sierosi che si
uniscono a formare il quadro di distacco drusenoide. Lo
stadio più evoluto della DMLA non essudativa è però rappresentato dalla atrofia geografica che si
caratterizza come un’area centrale ben evidenziabile rotonda/ovalare dai margini irregolari con vasi
coroidali centrali ben visibili.

228
Forma essudativa (wet, neovascolare, acuta): la terminologia “essudativa” non è propriamente
corretta in quanto si tratta di edema che, accumulandosi nel tempo, dà essudato. I fotorecettori e
l’epitelio pigmentato, a causa del deficit di sostanze nutritive, mandano un segnale di soccorso alla
coriocapillare (mediato dal VEGF) per formare nuovi vasi; tali neovasi si formano sia sopra, che sotto
l’epitelio pigmentato con conseguente rottura della membrana di Bruth. Inoltre, queste formazioni
vascolari sono fragili, quindi si rompono, con conseguente fuoriuscita di sangue e liquidi, che porta
a rapido e severo danneggiamento maculare. Per questi motivi, la forma essudativa è associata a
prognosi peggiore, in quanto i ripetuti episodi emorragici, accompagnati da riparazione tissutale,
sono responsabili della formazione di una cicatrice centrale più o meno esuberante, tant’è vero che,
nei pz affetti non trattati tempestivamente, si osserva una grave ed irreversibile riduzione della
visione centrale, ma viene conservata la visione laterale. Il quadro clinico si può evidenziare come
una lesione sottoretinica grigio-verde, spesso circondata da un alone pigmentato, e che ai margini
può presentare emorragia sottoretinica che può oscurare la vascolarizzazione, e essudati duri.

La degenerazione maculare neovascolare può essere distinta sulla base della possibilità o meno di
identificare la morfologia della neovascolarizzazione sottoretinica con esame del fondo oculare o
mediante fluoroangiografia. Nei casi in cui la neovascolarizzazione non viene evidenziata con queste
tecniche, ci si può servire dell’angiografia al verde di indocianina (ICG), la quale riesce a mettere in
evidenza vascolarizzazioni sotto l’EPR:
1. Forma ben definita o classica: ben evidente all’esame oftalmoscopico e alla fluoroangiografia in
cui si notano i vasi che passano l’EPR e si fermano sotto i fotorecettori. Alla biomicroscopia sono
sempre ben evidenti i segni indiretti, ovvero, sollevamento grigiastro dell’EPR, essudazione
sottoretinica, emorragie ed essudati lipidici intorno alla lesione. Alla FAR presentano segni
caratteristici come iperfluorescenza localizzata e delimitata a debutto precoce e che aumenta di
intensità nel tempo. Riguardo alle dimensioni, sono piccoli al debutto, ma aumentano
progressivamente, e spesso rapidamente. Si effettua una distinzione in base alla sede di
neovascolarizzazione sottoretinica rispetto al centro foveale:
• Forma extra-foveale (sx): la neovascolarizzazione è localizzata > 200 μm dal centro foveale
• Forma sub-foveale (centro): la neovascolarizzazione si estende al di sotto del centro foveale
• Forma iuxsta-foveolare (dx): la neovascolarizzazione è intermedia fra le precedenti

2. Forma mal definita o occulta: col termine occulti si indicano

neovasi coroideali difficili da riconoscere, localizzare ed
analizzare all'esame oftalmoscopico e fluorangiografico. Va
ricordato che i vasi però si trovano ancora sotto l’EPR e quindi
NON hanno ancora sanguinato ed essudato. In questi casi si
utilizza l’angiografia al verde di indocianina. Questo perché i vasi
si formano a livello della coriocapillare e il verde di indocianina
permette la visualizzazione della coroide (il colorante ha un PM
minore rispetto alla fluoresceina) con delle aree iperfluorescenti.

229
Tuttavia, c’è da dire che, attualmente, la classificazione delle neovascolarizzazioni maculari nella
DMLE è stata aggiornata e distingue:
• Tipo 1 → corrispondono agli occulti della vecchia classificazione. Hanno un aspetto arboriforme
con ramificazioni terminali
• Tipo 2 → corrispondono ai visibili della vecchia classificazione. Si tratta di una rete vascolare
composta da strutture a pareti fini che spesso sono sanguinanti
• Tipo misto → intermedio tra tipo 1 e 2
• Tipo 3→ gomitoli vascolari fuoriescono dalla retina (RAP, retina angiomatous proliferation)
• Vascolarizzazioni polipoidali (PCV)→ simili alle tipo 1 ma con dilatazioni vascolari terminali

Diagnosi
1. Anamnesi: il paziente riporterà percezione alterata e distorta dell’immagine (essendovi edema,
importantissima per la DD con la cataratta - a sx), sia in vicinanza che in lontananza, e perdita
della visione centrale (da lontano), fino a giungere ad uno scotoma centrale (a dx). La DMLE è
spesso bilaterale (anche se in maniera diversa tra i due occhi). Nella forma atrofica, la
sintomatologia è evidente se questa interessa la fovea: l’atrofia, infatti, può interessare tutto il
polo posteriore senza interessare la fovea (che è una regione molto piccola di 500 micron), per
cui il paziente può vedere bene; se viceversa vi è interessamento della fovea, vi è un lento e
progressivo deficit visivo. Nella forma neovascolare, vi è un improvviso calo della vista.

2. Valutazione dell’acuità visiva: esame fondamentale per valutare l’andamento della

degenerazione maculare, anche dopo una terapia. Prevede:
• Ottotipo: di Snellen (lettere), ETDRS (lettere e numeri, solo in trial), di Landolt (cerchi aperti)
• Sensibilità al contrasto: è la capacità del sistema visivo di apprezzare il contrasto
fotometrico, cioè la differenza di luminosità di due zone adiacenti. Poco utilizzato.

3. Griglia di Amsler: test che valuta i 10° del campo visivo del pz. Si usa una griglia bianca su
quadratini neri o viceversa (400 quadratini di 5mm), la quale viene mostrata al pz da una distanza
di 33cm, al quale poi si chiede di fissare il punto centrale della griglia e disegnare le linee che
vede distorte e sfocate se c’è scotoma). È utile sia per lo screening che per il follow up.

230
4. Oftalmoscopia: permette di ottenere una visione d’insieme della regione maculare

5. Biomicroscopia: evidenzia i segni indiretti della forma essudativa classica (sollevamento

grigiastro dell’EPR, essudazione sottoretinica, emorragie ed essudati lipidici intorno alla lesione).
Questa tecnica è preferita rispetto alla precedente perché utilizza lenti con un miglior
ingrandimento della macula

6. Fluoroangiografia: identifica alterazioni degenerative e neovascolari regione maculare (OLD)

7. Angiografia al verde d’indocianina: permette di individuare i neovasi occulti (OLD)

8. OCT: le due indagini appena citate sono state sostituite

dall’OCT, fondamentale per osservare tutti gli strati della
retina e consente di effettuare un’analisi sia qualitativa
che quantitativa delle alterazioni degenerative maculari
e dell’edema maculare che si associa alle
neovascolarizzazioni sottoretiniche. Infatti, se c’è un
edema, la retina arriva a 500-600 μm, mentre
normalmente ha uno spessore di 190 μm nella zona
foveale e di 240-250 μm nelle altre zone: Questa
particolare alterazione può essere osservata con la
mappa dello spessore maculare , la quale, normalmente,
appare di colore verde, e blu in corrispondenza della fovea (il blu testimonia la riduzione di
spessore in questo punto, dove non ci sono cellule retiniche se non fotorecettori), ma quando
c'è ispessimento dovuta all'edema, appare di colore rosso-arancio o bianco

9. Microperimetria: valutazione della funzionalità visiva dei punti della retina. Permette di definire
con estrema precisione topografica la sensibilità, la sede e la stabilità della fissazione di ogni
punto della regione maculare mediante stimolazioni luminose d’intensità variabile: un pz con
degenerazione non vede gli stimoli di bassa intensità; se avanzata, quelli di forte intensità.
NB Spesso c’è diagnosi tardiva e il motivo è che, inizialmente, l’occhio controlaterale riesce a
compensare, quindi molti pz giungono all’attenzione del medico quando la patologia, in origine
monolaterale, è sulla via della bilateralità.

Terapia:
• Forma atrofica: il trattamento prevede l’assunzione di sostanze antiossidanti mediante una
corretta alimentazione e/o mediante integratori, in particolare vitamina C ed E, oltre che
luteina, zeaxantina e omega3.
• Forma essudativa: oggi si utilizzano gli anti-VEGF che rallentano o arrestano la progressione della
neovascolarizzazione sottoretinica. Ad oggi, i farmaci autorizzati sono: ranibizumab (Lucentis) e
aflibercept (Eylea) sintetizzati a partire da bevacizumab (Avastin), che rimane comunque
disponibile off label (il motivo per cui quest’ultimo non è indicato sta soprattutto nella possibilità
di EC gravi, come l’ictus, che insorge nel 3-5% dei casi). Oggi, invece, si procede con la terapia
“al bisogno”, con 3 iniezioni a distanza di un mese l’una dall’altra:
o Se il paziente è migliorato per quanto riguarda il visus, ma ha ancora accumulo di liquido, si
continua fino al miglioramento
o Se non c’è alcun miglioramento, si sospende il farmaco
o Se la patologia regredisce, si segue il paziente nel tempo per verificare recidive

231
 Discromatopsia

I soggetti con discromatopsia non sono in grado di percepire alcuni colori o li percepiscono con
un’intensità diversa dalle persone che hanno una normale visione dei colori. Si parla di daltonismo
se è presente dalla nascita ed è quasi sempre dovuto a un gene recessivo legato al cr. X, vale a dire
che quasi tutti i soggetti affetti sono di sesso maschile (la forma ereditaria provoca errata percezione
di rosso-verde). Tuttavia è anche possibile diventare discromatopsici in seguito a un
danneggiamento della retina, del nervo ottico o di determinate aree della corteccia cerebrale.
Questa discromatopsia è spesso diversa da quella di origine genetica; per esempio può manifestarsi
solo in una parte del campo visivo. Alcune forme di discromatopsia acquisita sono reversibili. Alcune
forme temporanee di discromatopsia affliggono raramente chi soffre di emicrania.

Classificazione: si parla di dicromatismo quando è completamente assente la funzione di una sola

delle tre varietà di coni. Si distinguono quindi:
1. Protanopia: cecità per il primo colore fondamentale, ossia il rosso
2. Deuteranopia: cecità per il secondo colore fondamentale, ossia il verde
3. Tritanopia: cecità per il terzo colore fondamentale, ossia il blu–giallo
Quando la cecità al colore è totale per mancanza di tutti e tre i coni si parla di acromatopsia (in cui i
soggetti non vedono nessun colore ma solo un mondo in bianco e nero)
+
Inoltre, esistono soggetti che sono sensibili a tutti e tre i colori fondamentali (tricromatismo) ma
sono deficitari, in misura variabile, dei recettori di uno dei tre colori fondamentali. Si parla perciò di:
1. Protanomalia, qualora sia deficitaria la sensibilità per il rosso
2. Deuteranomalia, qualora sia deficitaria la sensibilità per il verde
3. Tritanomalia, qualora sia deficitaria la sensibilità per il blu–giallo
La forma più comune è quella in cui il soggetto presenta una ridotta percezione del colore rosso, del
colore verde o di entrambi.

Diagnosi: un soggetto deve essere testato per il daltonismo se un membro della famiglia ne è
affetto. Alcuni soggetti possono essere testati perché si accorgono di avere difficoltà a distinguere i
colori. Altri possono non essere consapevoli del problema finché non sono sottoposti ad
accertamenti per un impiego o per una patente (come quella per pilotare un aereo) che richiede la
capacità di distinguere i colori. In prevalenza, per diagnosticare una discromatopsia si utilizzano le
tavole di Ishihara contenenti disegni numerici o tracciati: chi è dotato di normale visione cromatica,
distingue in esse numeri e percorsi impressi sullo sfondo in un’altra tinta. Rossa su blu o su verde,
qualunque siano le tinte, l’immagine non è facilmente riconoscibile dai sofferenti di cecità ai colori
(ma le tavole non indagano l’asse gilalo-blu). Per un’analisi più approfondita, si può andare anche
ad utilizzare il test di Farnsworth formato da 100 caselle colorate, che sono suddivise in 4 gruppi da
25 ciascuno. Il primo gruppo riguarda le tonalità tra l’arancione e il magenta e il secondo tra il giallo
e il verde. Invece, nel terzo gruppo, sono inserite le sfumature tra il blu e il viola e nel quarto tra il
viola e il magenta. Al termine della prova si assegna un punteggio, il max è 0 mente il min. è 100.

Terapia: il daltonismo è irreversibile e non si può curare ma non implica handicap, come un ritardo
dell’apprendimento. La retina può essere educata a distinguere i colori, ma per ottenere risultati
occorrono salute fisica e psichica. Una persona deve rilassare mente, nervi e occhi e non deve
limitarsi a interpretare gli oggetti come scuri o chiari.

232
Patologie del nervo ottico

233
 Glaucoma

La pressione intraoculare (IOP) è la pressione che tiene normoconformato l’occhio ed è dovuta

all’equilibrio tra la produzione e il riassorbimento dell’umor acqueo. Si ricordi che l’umor acqueo è
prodotto per filtrazione a livello dei capillari processi ciliari e poi può seguire due vie di deflusso:
1. Via convenzionale: l’umor acqueo passa dalla camera
anteriore dell’occhio nel trabecolato e nel canale di
Schlemm per arrivare alle vene acquose e, infine, alle vene
episclerali che poi lo conducono nel circolo generale.
2. Via non convenzionale (o uveosclerale): l’umor acqueo
passa tramite lo spazio sopracoroideale. Questa via
diventa importante in caso di effusione coroideale.
3. Via uveo-linfatica: è una via adattiva perché altrimenti
tutti svilupperebbero glaucoma perché si ha resistenza al
deflusso dopo una certa età
4. Via sottocongiuntivale: di rilevanza minore

Quindi la IOP si può andare a calcolare come:

Dalla relazione descritta, emerge che possono esistere 3 cause principali di ipertensione endoculare:

Sulla base di dati statistici è considerata normale una PIO = 16 ± 2,5 mmHg. Va considerato che
subisce delle variazioni circadiane durante le 24h (apice della produzione di umor acqueo alle 5-8 di
mattina; minimo nel tardo pomeriggio). In posizione supina la IOP può aumentare di 0,3-6 mmHg,
inoltre, al di sopra dei 40 anni cresce costantemente, soprattutto nelle donne. Va ricordato che la
IOP è correlata alla PA in maniera minima (↑100 mmHg PAS à ↑2-4 mmHg IOP) e che le variazioni
di IOP sono maggiori nei diabetici (in cui il suo valore è maggiore), nei miopi, obesi, soggetti con
familiarità per glaucoma, negli afroamericani.

234
Il termine glaucoma deriva greco “glaucos” che significa grigio-azzurro, che è il colore che l’occhio
assume allo stadio terminale della malattia o fin dall’inizio delle forme congenite. Il glaucoma è una
neuropatia ottica cronica degenerativa, spesso ma NON SEMPRE associata ad un aumento della IOP
al di sopra dei normali valori di 16-18 mmHg che porta alla perdita irreversibile della vista. Oggi
infatti rappresenta la 2° causa più frequente di cecità in tutto il mondo.

Fattori di rischio:
• Età (forte associazione): esiste infatti una correlazione positiva tra l’aumento dell’età (>40) e la
IOP, probabilmente anche dovuto all’aumento delle altre condizioni che possono incrementare
la pressione intra oculare come obesità, aumento della p arteriosa, aumento della f cardiaca. In
rapporto all’aumento dell’età, a parità dell’aumento della IOP, il danno che avviene a livello delle
cellule gangliari è maggiore e nell’anziano si estrinsecherà in tempi minori rispetto al giovane
• Sesso (debole associazione)
• Etnia (forte associazione): i pz di razza afro-caraibica hanno una IOP più elevata
• Obesità (moderata associazione)
• DM (moderata associazione)
• Ipertensione arteriosa (bassa associazione)
• Miopia (glaucoma ad angolo aperto) o ipermetropia estreme (glaucoma ad angolo chiuso)
• Conformazione del disco ottico: il n. ottico si inserisce sul bulbo oculare come una matita su una
sfera perfettamente ortogonale o può essere lateralizzato al momento dello sviluppo
embriologico dell’occhio. Quando è messo molto lateralmente si definisce tiltato. Più è
lateralizzato il n. ottico, minore è la resistenza al deflusso, e subisce danni maggiori rispetto ad
un nervo ottico ortogonale.

Classificazione del glaucoma: nella maggior parte dei soggetti, la causa del glaucoma NON è nota e
quindi si parla di glaucoma primitivo. Invece, si parla di glaucoma secondario quando la patologia è
secondaria ad altre condizioni morbose.

NB Per 'angolo" si riferisce all'angolo formato dalla giunzione fra l'iride e la cornea nella parte
periferica della camera anteriore. L'angolo è il sito dove > 98% dell'umor acqueo fuoriesce
dall'occhio sia attraverso la rete trabecolare e il canale di Schlemm sia attraverso la parte anteriore
del corpo ciliare e la circolazione coroidale. Queste vie di deflusso non rappresentano
semplicemente un filtro meccanico e un sito di drenaggio, ma comportano processi fisiologici attivi.

235
Glaucoma primitivo ad angolo aperto: forma più diffusa che colpisce l’età adulta e soprattutto
l’avanzata (0,2–2% < 40 aa; 8% > 70 aa; 10% > 80 aa). Le statistiche più recenti indicano una
percentuale progressivamente crescente dovuta sicuramente all’allungamento della vita media
della popolazione. È dovuto ad una chiusura cronico-degenerativa dei processi trabecolari per
inspessimento delle lamelle; è caratterizzato da:
• Alterazione al livello del trabecolato: in particolare del reticolo, con riduzione dei forami al suo
interno à ostacolo al deflusso
• Angolo iridocorneale ampio (> 35°)

Patogenesi: la causa principale, come detto, è una alterazione del trabecolato che determina un
ostacolato deflusso dell’umor acqueo con conseguente innalzamento della IOP. Questo determina
l’innesco del meccanismo eziopatogenetico:
• Teoria meccanica:
o Stress meccanico sulle fibre nervose a livello della lamina cribrosa
o Blocco trasporto assonale retrogrado àdiminuzione di fattori neurotrofici à apoptosi
• Teoria vascolare: conseguente al danno meccanica ma possibile anche con IOP basso, il defict di
perfusione della papilla ottica porta ad un alterato trofismo delle cellule ganglionari con
conseguente apoptosi e quindi atrofia nervosa.
• Teoria biogenetica: in conseguenza ad un danno ischemico aumenta la liberazione di Ca2+ e in
particolar modo di 2 amminoacidi, glutammato ed asportato che sono citotossici e vanno così a
rappresentare un segnale di apoptosi per le cellule vicine

Clinica: la sintomatologia è insidiosa e tardiva (compare solo quando sono compromessi > 80% degli
assoni del nervo ottico); i danni funzionali seguono quelli anatomici, inoltre il pz può
progressivamente “abituarsi” alle alterazioni campimetriche e interpellare il medico in fasi avanzate.
Esso è caratterizzato dalla presenza di almeno due tra i 3 seguenti fattori:
1. Ipertensione oculare: condizione che in sé non è sufficiente per la diagnosi in quanto da un lato
esistono soggetti con ipertono oculare fisiologico ma che non sono affetti da glaucoma e,
dall’altro esistono, pazienti con glaucoma a pressione normale (vedi dopo)
2. Alterazioni papilla ottica: la papilla glaucomatosa ha caratteristiche opposte a quella normale:

3. Riduzione del campo visivo: le prime alterazioni sono sempre strutturali e visualizzabili solo con
OCT (fase preperimetrica: il campo visivo è normale). Progressivamente vengono alterate le
fibre, si creano danni perimetrici quindi si parla di glaucoma perimetrico e c'è un'alterazione
funzionale oltre che anatomica. L’acuità visiva, che può essere conservata per molto tempo,
viene infine intaccata fino alla cecità assoluta, per via del progressivo restringimento della rima
neurale, del contorno del disco ottico cui conseguono anche alterazione del senso cromatico.
236
Diagnosi:
• Anamnesi: serve a valutare i fattori di rischio
• Tonometria: il gold standard è quella ad applanazione con il tonometro di Goldman
• Gonioscopia: permette di valutare l’angolo irido-corneale, utile per valutare il rischio di chiusura,
la distribuzione della pigmentazione, la presenza di neovasi o di materiale esfoliativo (utile
quindi per la diagnosi differenziale con il glaucoma secondario ad angolo aperto)
• Esame del fondo oculare: serve ad evidenziare le caratteristiche della papilla ottica descritte in
precedenza e fare DD con i diversi aspetti patologici della papilla. Si ricordi che la papilla ottica
fisiologicamente deve avere un d di 1,5 mm con una forma che può variare da rotonda ad ovale.
Al centro devono essere poi presenti delle escavazioni fisiologiche il cui diametro e profondità
variano da individuo ad individuo. Ad ogni modo risultano simmetriche, tondeggianti o ad asse
orizzontale con anello neuroretinico nei settori inferiori.

• Esame del campo visivo: la progressiva degenerazione delle fibre nervose si estrinseca tramite
difetti visivi inizialmente periferici e quindi progressivamente centrali. Si ricorda che queste
alterazioni si manifestano SOLO in uno stadio preterminale. In ordine progressivo:
1. Scotomi isolati
2. Scotomi arciformi
3. Emianopsia altitudinale che interessa emicampo inferiore o superiore
4. Visione tubulare: residua solo una piccola isola di visione centrale
5. Perdita totale del residuo campo visivo

• OCT: utile soprattutto nell’andare ad individuare forme di glaucoma precoce (per maggiori
approfondimenti fare riferimento al capitolo OCT e nervo ottico)

237
Terapia
• Farmacologica:
o Analoghi delle PG: attivano deflusso uveo-sclerale. Sono i più utilizzati, perché riducono del 40%
la IOP rispetto a quella iniziale e si somministrano 1 volta/die. EC cambio colorazione dell’iride
per migrazione del pigmento dagli strati profondi ai superficiali; iperemia congiuntivale.
o β-bloccanti: riducono secrezione diminuendo la vasodilatazione arteriosa umor acqueo (si
utilizza in 1° scelta il timololo). Nonostante la somministrazione topica possono esserci lievi EC
locali: iperemia congiuntivale; EC sistemici: bradicardia, asistolia, sincope, broncocostrizione,
depressione, impotenza. Ecco perché sono controindicati nell’asma, nei BAV e nelle bradicardie
o α2 agonisti (apraclonidina, brimonidina) = riducono la produzione di umor acqueo
o Inibitori dell’anidrasi carbonica (per uso orale: acetazolamide, metazolamide, diclorfenamide;
ad uso topico: dorzolamide, brinzolamide): bloccano l’anidrasi carbonica, enzima produttore di
ioni bicarbonato, i quali vengono trasportati alla camera posteriore, comportando flusso
osmotico di acqua: l’inibizione dell’attività della AC, quindi, riduce la produzione di umor acqueo.
Sono farmaci di accompagnamento che devono essere utilizzati insieme a farmaci più efficaci
o Parasimpaticomimetici (pilocarpina, carbacolo): aumentano la forza contrattile del muscolo del
corpo ciliare e aumentano il deflusso. Gravati da EC quali miopizzazione temporanea (1-2h),
possibile formazione di cisti nel margine interno dell’iride.
• Chirurgica:
o Lasertrabeculoplastica: consiste nel bersagliare il trabecolato con dei microspots che formano
piccole cicatrici che, retraendosi, dilatano i fori trabecolari vicini. L’intervento blocca la
progressione della malattia ma non migliora l’acuità visiva (intervenire precocemente). Dura
4/5 anni ma può essere ripetuto nel tempo.
o Trabeculotomia: crea una comunicazione nuova e più efficace tra camera anteriore e spazi
sottocongiuntivali formando la bozza filtrante e, da qui, viene riassorbito dai vasi della
congiuntiva. Si fa quindi in modo che l’umor acqueo esca attraverso le vene congiuntivali e
torni in circolo attraverso questa specie di serbatoio che si crea nell’occhio.

La riduzione di IOP maggiore è ottenibile con

analoghi PG, seguiti da β-bloccanti non-
selettivi, agonisti alfa-adrenergici passando
poi a β-bloccanti selettivi ed infine inibitori
dell’AC (TUTTI COLLIRI). I farmaci di 1° scelta
sono rappresentati, infatti, proprio dagli
analoghi delle PG o dai β-bloccanti non-
selettivi. Dopo 3-6 mesi si valuta l’efficacia
della terapia e, se il farmaco non è stato
tollerato/non è stato efficace si cambia
monoterapia e si considera la terapia laser. Se
invece, il farmaco è ben tollerato e determina anche una riduzione della IOP ma NON si riesce a
raggiungere l’obiettivo pressorio, allora si aggiunge un 2° farmaco. Si raccomanda di utilizzare delle
moelcole che agiscano in modo diverso (es. una che riduce produzione e una che aumenta deflusso)
e devono essere sempre preferite le formulazioni dei 2 farmaci combinati in un solo collirio (tutte le
combinazioni fisse approvate dall’EMA contengono un BB). Se l’obiettivo pressorio non è raggiunto
si può considerare la terapia laser o la terapia chirurgica con trabeculotomia.

238
Glaucoma a pressione normale: è considerato una variante del glaucoma primario ad angolo aperto
in cui si osservano alterazioni glaucomatose della testa del nervo ottico e corrispondenti a deficit
del campo visivo in presenza di un angolo iridocorneale aperto e di valori di IOP nell’intervallo di
normalità. La patogenesi sembra essere correlata alla lieve diminuzione di p intracranica (circa 3-4
mmHg) che è stata rilevata in questi pz. Si ricordi, infatti, in corrispondenza del disco ottico si trova
la lamina cribrosa dove passano gli assoni provenienti dalle cellule ganglionari mentre
posteriormente alla stessa si trova il LCR ospitato nelle guaine del n. ottico (estroflessioni delle
meningi) tra pia madre e aracnoide. Quindi la lamina cribrosa divide 2 compartimenti:
anteriormente c’è il vitreo con pressione di 18-19 mmHg e posteriormente le fibre giungono al
peduncolo ottico dove c‘è il liquor con una pressione di 7-8 mmHg. Si crea così quella che viene
definita pressione translaminare che corrisponde alla differenza tra i due compartimenti separati
dalla lamina cribrosa costituendo l’equilibrio tra la pressione del liquor a livello delle guaine del
nervo ottico e quella intraoculare che va rispettato
(perché all’interno di queste guaine c’è liquor che si pone
in diretto contatto, attraverso il forame ottico, con il
liquor cerebrale. Infatti, in corso di ipertensione
endocranica l’aumento della pressione si traduce in
aumento della pressione oculare). Tale rapporto è 16:8
(ergo, il rapporto fisiologico è 2:1). Se varia una di queste
due pressioni, cambia il rapporto che normalmente è
presente tra il globo oculare e le guaine del nervo ottico.

Nel momento in cui si ha una diminuzione della p. endocranica e quella intraoculare resta invariata,
si ha un aumento RELATIVO della IOP in quanto, in realtà, aumenta il rapporto tra la PIO e la ICP,
cioè la p. trans laminare. La ICP del LCR può ridursi a 3-5 mmHg e non per questo essere patologica,
ma, aumentando la p trans laminare, è come se il pz avesse un ipertono intraoculare e di
conseguenza le fibre nervose vanno in sofferenza nel disco ottico. Invece, nel soggetto con ipertono
senza glaucoma il rapporto tra le due pressioni resta invariato perché se aumenta la p. oculare e
aumenta anche quella del liquor nell’ambito di un range fisiologico, il rapporto resta uguale. Quindi
il concetto fondamentale è che il rapporto resti costante.

Peculiarità cliniche del GPN:

1. Rima neuroretinica più sottile rispetto a quella del glaucoma semplice ad angolo aperto
2. Emorragie papillari più frequenti
3. Difetti campimetrici più localizzati e vicini alla fissazione

Diagnosi: uguale a quella del glaucoma semplice ad angolo aperto, ovviamente si andranno a
riscontrare intervalli fisiologici di IOP ma accompagnati da alterazioni della papilla e del campo visivo
se il glaucoma è in fase perimetrica

Terapia: il trattamento si basa comunque sulla riduzione della IOP

239
Glaucoma primitvo ad angolo chiuso: è un glaucoma caratterizzato da particolari conformazioni
anatomiche dell’iride, del corpo ciliare e del cristallino che possono determinarne un blocco al
deflusso dell’umor acqueo predisponendo ad un temibile attacco acuto di glaucoma. Interessa più
frequentemente la popolazione asiatica ed indiana, l’incidenza aumenta con l’età e nel sesso F.

Fattori di rischio:
• Conformazione anatomica (più importante): camera anteriore più stretta, diametro corneale
minore della norma, piccolo raggio di curvatura corneale, cristallino di aumentato spessore e
curvatura oppure cristallino dislocato più anteriormente.
• Ipermetropia
• Infezioni ricorrenti e quindi presenza di sinechie

Patogenesi:
1. Blocco pupillare: rappresenta il principale meccanismo attraverso il quale si verifica una chiusura
dell’angolo. La presenza di contatto tra iride e superficie anteriore del cristallino determina un
ostacolo al deflusso dell’umor acqueo in camera anteriore attraverso la pupilla. L’aumento della
pressione in camera posteriore esercita una spinta sull’iride che può assumere una convessità
anteriore (iride bombé) che può occupare l’angolo fino a determinarne la chiusura.
2. Affollamento diretto dell’angolo: questo meccanismo agisce in presenza di una particolare
conformazione iridea detta iride a plateau, caratterizzata da una configurazione piana
medialmente con una base che, piegando bruscamente all’indietro il trabecolato, circoscrive un
recesso angolare particolarmente stretto. Questo fa si che, in midriasi, l’iride vada ad occupare
fisicamente l’angolo, chiudendolo e predisponendo ad un attacco acuto.

Clinica: può manifestarsi in diverse forme cliniche:

• Acuta: è una urgenza
• Intermittente: chiusura d’angolo temporanea che può evolvere in acuta o cronica
• Cronica: chiusura anatomica dell’angolo per la presenza di sinechie, esito di pregresse chiusure
transitorie accumulatesi nel tempo
• Angolo stretto asintomatico: caratteristico di soggetti che hanno una predisposizione anatomica

240
Attacco acuto: colpisce prevalentemente le donne tra i 50-70 anni, ed è più frequentemente di tipo
monolaterale. Le cause scatenanti possono essere stress emozionali, traumi oculari, condizioni di
bassa luminosità ma, la causa più frequente, è l’instillazione di colliri midriatici seguita da anestesie
generali o spinali e dalla assunzione di antidepressivi o parasimpaticolitici.

• Prodromi:
o Visioni di aloni colorati in midriasi: si verifica di sera → in midriasi prolungata il deflusso
diminuisce, la IOP aumenta e la cornea si imbeve di liquido provocando la rifrazione luminosa
o Dolore: gravativo, aumenta con la visione da vicino
In presenza di questi sintomi portare subito il pz al P.S. oculistico in quanto un attacco acuto di
glaucoma è imminente.
• Sintomi/segni da attacco acuto:
o Dolore: intenso ed irradiato all’emicranio corrispondente
o Marcata riduzione del visus: annebbiamento della vista
o Edema palpebrale reattivo
o Blefarospasmo (antalgico)
o Iperemia congiuntivale: iniezione pericheratica, il cosiddetto “occhio rosso”
o Edema corneale: lo spessore corneale può addirittura raddoppiare con colorazione azzurro-
cinerea della cornea ed iride simile a vetro opaco: esso è responsabile delle alterazioni del visus
o Midriasi: media e non rispondente alla luce
o Disturbi neurovegetativi: nausea vomito e bradicardia→ dd colica addominale acuto
o IOP può arrivare fino a 40-90 mmHg: a questi livelli si può misurare la P anche senza l’ausilio di
strumenti, con la manovra di ballonamento → si mettono gli indici sulla palpebra e con uno si
preme, con l’altro si percepisce chiaramente un’onda di ritorno elastico; nel glaucoma acuto
tale manovra evidenzia una consistenza lapidea dell’occhio (al contrario dell’iridociclite in cui
appare floscio) → elemento principale di dd tra le due condizioni, oltre al fatto che nel
glaucoma tale manovra è indolore. L’attacco acuto di glaucoma va differenziato, oltre che dall’
iridociclite, anche da congiuntivite (con essa ha in comune il dolore; la congiuntivite però ha
un occhio dal colorito rosso vivo (e non rosso scuro come nel glaucoma) e una pupilla reagente
alla luce (nel glaucoma è in media midriasi e non reagente alla luce), e uveite (c’è miosi).

Terapia: è difficile che un oftalmologo venga coinvolto in prima istanza; i sintomi sono abbastanza
aspecifici, come dolore all’occhio, mal di testa, vomito
• Farmacologica (di fase acuta)
o Mannitolo: somministrato per EV rimuovono principalmente l’acqua contenuta nell’umor
vitreo (non umor acqueo): si deve monitorare polso e pressione
o Inibitori dell’anidrasi carbonica: acetazolamide os/ev
o Miotici (pilocarpina): allargano l’angolo irido-corneale; tuttavia la miosi porta una porzione
maggiore di iride a contatto con il cristallino rendendo più difficile il passaggio del liquido
dalla camera anteriore a quella posteriore → NON vanno usati in prima scelta
o Cortisonici: steroidi topici ogni 5 minuti per 3 volte per diminuire l’infiammazione
• Chirurgica (prevenzione delle recidive)
o Iridotomia laser: si crea una comunicazione ampia tra camera posteriore e quella anteriore
a livello della base dell'iride in modo da uguagliare la p tra le due camere.
NB viene eseguito anche sull’occhio controlaterale come profilassi (colpito nel 50% dei casi).
241
Glaucoma secondario ad angolo aperto
• Glaucoma pseudoesfoliativo = la pseudoexfoliatio lentis si caratterizza per la deposizione di
materiale furlaceo istologicamente costituito da una proteina fibrillogranulare anomala a livello
dell’orletto pupillare, della capsula anteriore del cristallino e del trabecolato sclerocorneale. In
genere è monolaterale e la terapia è simile a quella del glaucoma semplice ad angolo aperto.
• Glaucoma pigmentario: è caratterizzato da una dispersione di granuli di pigmento a provenienza
iridea su varie strutture del segmento anteriore. In particolare, l’accumulo si evidenzia a livello
dell’endotelio corneale con una caratteristica disposizione a fuso e nell’angolo irifocorneale con
formazione di una banda pigmentata. Il meccanismo patogenetico riconosce la causa in uno
sfregamento dell’iride sulle fibre zonulari. Questa forma di glaucoma ha spesso un andamento
alternante periodi di ipertono a periodi di buon controllo pressorio.
• Glaucoma da glucocorticoidi: causato dall’uso prolungato di corticosteroidi topici e/o sistemici
in quanto è stato dimostrato che questi farmaci inducono a livello trabecolare delle modifiche
della matrice extracellulare con conseguente riduzione del deflusso per aumentata resistenza.
Inoltre, c’è una suscettibilità genetica legata alla mutazione del gene codificante per la miocillina

Glaucoma secondario ad angolo chiuso: le forme da chiusura d’angolo secondarie devono essere
distinte in base al meccanismo patogenetico in due forme distinte:
1. Glaucoma secondario da chiusura d’angolo con blocco pupillare:
• Glaucoma secondario ad alterazioni del cristallino: un cristallino sublussato può creare un
blocco pupillare; un cristallino dislocato nel vitreo può degenerarsi e andare a determinare la
liberazione di materiale che ostruisce il deflusso dell’umor acqueo (glaucoma facolitico);
infine anche la cataratta può determinare, in occhi predisposti, un blocco pupillare oppure
una cataratta ipermatura può determinare soluzioni di continuo del cristallino con liberazione
di materiale lenticolare che va ad ostruire il trabecolato.
• Glaucoma indotto da miotici = l’instillazione di parasimpatico mimetici determina, in occhi
predisposti, un’anteriorizzazione del diaframma irideo responsabile di un blocco pupillare.
• Glaucoma secondario ad uveiti = quando il processo infiammatorio coinvolge la via di deflusso
si determina una ostruzione per il passaggio di fibrina e cellule infiammatorie nel trabecolato
• Glaucoma secondario a melanoma dell’uvea = melanomi dell’iride e del corpo ciliare possono
ostruire il trabecolato per impianto di cellule neoplastiche e granuli di melanina
2. Glaucoma secondario da chiusura d’angolo senza blocco pupillare:
• Glaucoma da sindromi congenite
• Glaucoma neovascolare = il processo di neovascolarizzazione angolare fa seguito a molte
patologie tutte caratterizzate da una prolungata sofferenza ischemica della retina; le più f
sono la retinopatia diabetica, il melanoma dell’iride, l’occlusione dell’a. centrale della retina
e la trombosi della vena centrale della retina.
• Glaucoma maligno = rara complicanza di alcune procedure chirurgiche oculari in cui si viene
a determinare una rotazione in avanti dei processi ciliari che premono contro l’equatore del
cristallino determinando un blocco al deflusso anteriore. A questo punto l’acqueo va ad
accumularsi posteriormente e, questo processo, porta ad una spinta vitreale che sposta in
avanti il diaframma iride-lente. Si chiama maligno perché ha scarsa risposta alle terapie.

242
Glaucoma congenito: condizione rara (1/10000 nati) che rappresenta 4% cause di cecità infantile. I
sintomi tendono a manifestarsi entro il 1° anno di età, se insorge oltre il 5 anno si definisce giovanile.
Esso è ereditario nel 10-30% dei casi con trasmissione AR, il gene più coinvolto è CYP1B1 mentre in
tutti i restanti casi è di origine sporadica (ad es. rosolia, radiazioni). È dovuto ad un ostacolo pre-
trabecolare congenito, generato dall’arresto di sviluppo delle cellule a derivazione dalla cresta
neurale che daranno origine al trabecolato e ad altre strutture oculari.

Clinica:
• Buftaltmo: a causa della differente struttura del collagene, la sclera è meno rigida e più elastica
rispetto alla sclera di un adulto. In seguito all’aumento della pressione intraoculare si allunga e
si assottiglia aumentando vertiginosamente di dimensioni.
• Aumento di dimensioni della cornea genera la comparsa di fratture visibili alla microscopia come
rotture lineari orizzontali o arciformi (strie di Haab) con conseguente edema e opacizzazione. Ne
consegue che, i liquidi andranno ad infiltrare e diffondere lo stroma e nell’epitelio corneale.
L’aumento del diametro corneale (>12 mm) è definito megalocornea. L’edema corneale genera
inoltre una epifora, fotofobia e, talvolta, blefarospasmo.
• L’escavazione della papilla ottica subisce un rapido ingrandimento in seguito all’aumento della
IOP che però, a differenza dell’adulto, risulta reversibile se la diagnosi è precoce.

Diagnosi: è clinica e si basa sull’evidenza dei classici segni e sintomi e sul riscontro di IOP elevata.
Quindi gli esami che si utilizzano sono rappresentati da tonometria in anestesia generale (i farmaci
anestetici possono influenzare la PIO), oftalmoscopia, gonioscopia ed ecografia oculare per valutare
i diametri bulbari.

Terapia: la terapia è chirurgica, di solito uno tra questi 2 interventi è risolutivo:

• Goniotomia in cui si effettua una incisione a livello del trabecolato con un con ago chirurgico
per far arrivare l’umor acqueo nelle trabecole corneali
• Trabeculotomia in cui si incannula il canale di Schlemm per procedere all’abbattimento della
parete interna del canale stesso e del trabecolato.
Se non dovessero funzionare si può procedere con il posizionamento di valvole o tube shunt che
facilitano il drenaggio dell’umor acqueo o ad una ciclofotoablazione in cui si procede all’ablazione
dei corpi ciliari per ridurre drasticamente la produzione di umor acqueo.

243
 Papilledema

Viene definito come un rigonfiamento della testa del nervo ottico dovuto ad un aumento della
pressione intracranica che altera il normale gradiente tra questa e la pressione intraoculare. Questo
determina la stasi del flusso assoplasmatico a livello della papilla porta con un aumento di pressione
che provoca ischemia intraneuronale del nervo ottico. L’eziologia è da lesioni occupanti spazio a
livello cerebrale che rappresentano circa il 60-80% delle cause:
• Tumori cerebrali
• Edema cerebrale
• Ascesso cerebrale
• Meningite può causare papilledema sia per edema cerebrale che per idrocefalo oppure perché
i processi infiammatori bloccano il riassorbimento del LCR
Tra le cause non rientranti nei processi occupanti spazio sono:
• Disostosi craniofacciali (s. di Crouzon e di Apert) in cui è presente nel 40% dei casi
• Ipertensione endocranica idiopatica = colpisce spesso donne obese in età fertile
• Infezione primaria, infiammazione o processi infiltrativi del nervo ottico

Clinica: il sintomo principale d’esordio è rappresentato dalla riduzione acuta della visione che si
associa ad altri segni come cefalea, tintinnio sincrono con il polso, diplopia e paralisi nervi cranici (in
particolare più comunemente del VI e poi del III e del VII).

Diagnosi:
• Oftalmoscopia mostra rigonfiamento bilaterale asimmetrico
della testa del nervo ottico (sono rare le forme asimmetriche o
monolaterali). Inoltre si possono riscontrare anche eventuali
emorragie retiniche e sottoretiniche.
• Campo visivo: nelle fasi acute si riscontra un aumento di
grandezza della macchia cieca
• OCT: utile nel fornire dati sullo spessore delle fibre nervose
peripapillari e maculari nonché fornisce una mappa
topografica del nervo ottico. Può essere tanto utilizzato nel
monitoraggio del trattamento, quanto nella valutazione
dell’atrofia conseguente al papilledema

DD: pseudopapilledema da drusen, questi ultimi sono delle piccole formazioni rotondeggianti ialine,
bianco-giallastre in genere asintomatiche che sono presenti in circa l’1% della popolazione. Le
drusen superficiali possono essere visualizzate con l’esame oftalmoscopico ma, le drusen profonde
possono causare alterazioni morfologiche della testa del nervo ottico non visibili. Nei casi urgenti, il
primo esame da eseguire è una RM per escludere una pressione intracranica elevata. Gli esami che
servono invece per osservare le drusen profonde sono la FAG, l’autofluorescenza e l’OCT.

Terapia: trattamento della causa scatenante anche se al cessare della ipertensione endocranica
non è detto che questo scompaia immediatamente in quanto la lamina cribrosa che divide il tratto
intrabulbare da quello extrabulbare funge da filtro ai cambiamenti osmotici rapidi. La terapia del
papilledema acuto è la optic nerve sheath fenestration in cui si crea una finestra nel rivestimento
del nervo per rilasciare il liquor cefalorachidiano nello spazio subaracnoideo.

244
AUDIOLOGIA

245
 Anatomia e fisiologia del sistema uditivo

Il sistema uditivo è composto essenzialmente da due parti:

• Componente trasmissiva (meccanica): orecchio esterno, medio e interno (parzialmente)
• Componente percettiva (neurale): orecchio interno (in parte) e vie acustiche

Orecchio esterno:
1. Padiglione auricolare: prima porzione di orecchio costituita
da cartilagine elastica rivestita da cute e che risulta inclinata
di 15-25° per veicolare meglio le onde sonore. Sebbene la
sua funzione non sia fondamentale (senza padiglione si
sente), ha importanti ruoli:
• Rinforzo selettivo del suono, dovuto a risonanza della
cartilagine e risonanza dell’aria concamerata tra i rilievi
del padiglione (è un buon conduttore acustico)
• Localizzazione del segnale acustico

2. Condotto uditivo esterno (CUE): è composto da parte cartilaginea che costituisce i 2/3 laterali
e una parte ossea che costituisce il 1/3 mediale dato dall’osso costituita dall’unione dell’osso
timpanico dell’osso temporale con l’osso squamoso dell’osso temporale, per cui può essere
definito una formazione timpano-squamosa. Oltre a fornire una protezione verso agenti esterni,
per via della presenza di peli, ghiandole sebacee e cerume, e alla stessa tortuosità del suo
percorso, esplica anche un’importante azione di rinforzo delle onde sonore. Data la sua forma
irregolare, entra in risonanza con una vastissima gamma di suoni che corrispondono proprio a
quelli per i quali l’orecchio umano è più sensibile. L’amplificazione è effettuata per tutte le
frequenze comprese tra 1,5 e 6 KHz, anche se il suo massimo incremento di pressione si ha
quando la lunghezza d’onda del suono è 4 volte l’effettiva lunghezza del condotto e, riferendosi
alle dimensioni medie (25 mm), questo si ha per suoni con frequenze comprese tra i 1.5 e 3 KHz.

Vascolarizzazione: a. temporale superficiale, a. auricolare posteriore

Vene: v. superficiale temporale nella v. retromandibolare, v. auricolare post. nella giugulare esterna
Linfonodi: pretrargici e retroauricolari
Innervazione:

246
Localizzazione segnale acustico: è specificata attraverso tre parametri fondamentali:
1. Intensità percepita dall’orecchio = l’intensità sarà maggiore per l’orecchio più vicino all’origine
del suono, mentre sarà minore per quello più lontano. Quest’ultimo si trova infatti in una zona
d’ombra data dal complesso padiglione-capo che costituisce un vero schermo acustico. Quando
la lunghezza d’onda del suono incidente è confrontabile con le dimensioni dell’ostacolo, in
questo caso il capo, allora assumono importanza i fenomeni di diffrazione (fenomeno per il quale
quando un'onda incontra un ostacolo, tende a rompersi e ricomporsi, al di là dell'ostacolo).
Facendo riferimento al diametro medio del capo dell’uomo adulto di circa di 18 cm, ci si aspetta
diffrazione per segnali aventi frequenza >2 KHz (f=velocità del suono/lunghezza d’onda). Questo
viene definito effetto ombra e viene sfruttato dal sistema uditivo per facilitare la localizzazione
dei suoni: un esempio pratico è la facilità con la quale si localizzano i toni acuti, con alta
frequenza, confrontata alla difficoltà nel localizzare rumori gravi, ovvero a più bassa frequenza.
+
Inoltre, vi è anche il cosiddetto effetto focalizzante: per convogliare meglio le onde sonore
all’interno del condotto uditivo esterno, è necessario che la superficie riflettente, nel caso
specifico il padiglione, sia più ampia rispetto alla lunghezza d’onda del segnale sonoro. Per tale
motivo il padiglione raccoglie più efficacemente suoni ad alta frequenza, quindi con bassa λ

L’unione dei due effetti, effetto ombra ed effetto focalizzante, fa sì che il sistema acustico
percepisca meglio i suoni acuti compresi tra i 4 ei 9 KHz.

2. Angolo azimutale: in geometria, l'angolo azimutale e l'angolo dietro definito da due punti che
non sono fra loro allineati. A questo punto, bisogna introdurre i parametri ITD e IID:
• Inter-aural time difference (ITD): differenza temporale con cui la forma d’onda del suono
arriva all’orecchio sinistro e a quello destro
• Inter-aural intesity difference (IID): differenza di ampiezza con la quale il suono giunge
all’orecchio destro e all’orecchio sinistro

In generale, un suono è percepito vicino ad un orecchio quando giunge prima a quest’ultimo,

lontano dall’altro orecchio quando gli giunge solo in un secondo momento. Il sistema di
localizzazione basato sull’ITD non è efficiente nel 100% dei casi: come visto precedentemente, ci
sono alcune frequenze d'onda che permettono al suono di oltrepassare l’ostacolo del capo del
soggetto senza subire diffrazione o ritardi; questo significa che, a queste frequenze, per la
localizzazione, diventa determinante la differenza energetica percepita tra i due orecchi (IID).
3. Angolo di elevazione

Cono di confusione: data una determinata angolazione della sorgente, esistono diverse posizioni
possibili che conferiscono al segnale le medesime caratteristiche, causando problemi di
sovrapposizione ed incertezze sulla localizzazione spaziale. Queste posizioni formano appunto un
cono ciè una zona in cui non è possibile discriminare con precisione da dove arriva il suono.
247
Orecchio medio: è tutto ciò che va dalla membrana timpanica alla finestra ovale
Membrana timpanica: si fissa mediante un anello fibrocartilagineo, l’orletto anulare, al solco
timpanico che risulta incompleto perché presente nell’osso timpanico e assente invece nella parte
superiore formata dalla parte squamosa dell’osso temporale. Qui, mancando il solco di inserzione,
viene a mancare anche il tratto corrispondente dell’orletto anulare che va a formare i legamenti
timpanomalleolari. Inoltre, tracciando una linea lungo il manico e una linea perpendicolare ad essa,
è suddivisibile in 4 quadranti (antero-superiore, antero-inferiore, postero-inferiore e postero-
superiore) Si distinguono:
• Pars tensa che ne forma la maggior parte in cui si vanno a riconoscere un rivestimento cutaneo,
3 strati fibroelastici e uno strato mucoso
• Pars flaccida (o membrana di Schrapnell): al di sopra della pars tensa c’è questa altra parte più
piccola. Il limite fra queste due parti è dato dai legamenti timpanomalleolari anteriore e
posteriore, due fascetti fibrosi che, muovendo dalle estremità anteriore e posteriore del solco
timpanico, raggiungono la base del processo laterale del martello, costituendo così la
continuazione dell’anello fibrocartilagineo della membrana. I due legamenti determinano la
formazione di due pieghe dette pieghe malleolari anteriore e posteriore sulla faccia laterale della
membrana del timpano.

Sulla superficie della membrana

timpanica, si possono osservare per trasparenza:

NB Il triangolo luminoso (di Politzer) che si osserva nel quadrante antero-inferiore è un particolare
riflesso luminoso, che deriva da forma e posizione della membrana del timpano non più visibile in
caso di infiammazione perché la membrana si retrae e quindi non ha più la stessa inclinazione
rispetto al fascio di luce incidente.

248
È importante ricordare che l’orecchio medio è suddiviso in 3 spazi:
1. Spazio epitimpanico = porzione della cavità dell’orecchio medio che comprende la parte più alta
della cassa del timpano. Il tegmen timpani rappresenta la porzione petrosa del tetto ed è
completata da un’espansione della parte orizzontale della squama. Contiene parte della catena
degli ossicini, e precisamente la testa del martello e il corpo dell’incudine. Nella sua parete
posteriore si apre l’aditus ad antrum, canale osseo che mette in comunicazione la cassa del
timpano con le celle della mastoide.
2. Spazio mesotimpanico = comprende quasi tutta la membrana timpanica e la restante parte della
catena ossiculare cioè il processo lenticolare dell’incudine e la staffa.
3. Spazio ipotimpanico

Ci sono una serie di pieghe presenti tra gli ossicini e tra ossicini e cavità ossea generano vari piani
nell’orecchio medio. Queste pieghe prendono il nome tra l’inserzione tra ossicini e cavità ossea (ma
i nomi non li chiederanno mai all’esame). Tra i piani ci sono passaggi liberi per far passare l’aria:
1. Compartimento epitimpanico (freccia blu)
2. Spazio di Krussac (freccia arancione): è lo spazio più laterale dell’orecchio medio che si trova tra
il collo del martello e la membrana timpanica (rappresenta la via di ventilazione posteriore).

249
Catena ossiculare:
1. Martello: il più laterale degli ossicini, è formato da una testa, un collo e un manico. La testa del
martello è situata nel recesso epitimpanico: ha forma ovoidale e possiede una superficie
articolare per l’incudine nella sua parte posteriore. Il manico del martello, contenuto nello
spessore della membrana del timpano, è obliquo in basso, in dietro e in dentro; esso si dirige
perciò verso l’umbo, dove termina. Presenta due apofisi che originano dalla parte superiore:
l’apofisi breve (o laterale), corta e tozza, è rivolta in fuori, contro la pars flaccida della membrana
del timpano, e dà inserzione ai legamenti timpanomalleolari; l’apofisi lunga (o anteriore) è un
prolungamento sottile e lungo che si dirige verso la fessura petrotimpanica
2. Incudine: si distinguono un corpo posto nel recesso epitimpanico che presenta una superficie
articolare per la testa del martello e due processi: quello breve (o superiore) si dirige verso la
parete posteriore del cavo del timpano, che raggiunge poco al di sotto dell’aditus ad antrum
andando a fissarsi alla fossa dell’incudine; quello lungo (o inferiore) si porta in basso e termina,
piegando medialmente, con il breve processo lenticolare, per mezzo del quale l’incudine si
articola con la staffa.
3. Staffa: è situata medialmente all’incudine; vi si considerano una testa, due archi e una base. La
testa della staffa si articola con il processo lenticolare dell’incudine e nella sua parte posteriore
dà inserzione al muscolo stapedio. I due archi (anteriore e posteriore) terminano
nella base (o platina), una laminetta di tessuto osseo di forma ellittica che occupa la finestra
ovale, con il bordo della quale è connessa mediante un legamento anulare.

La catena degli ossicini è mantenuta nella sua posizione da legamenti: la testa del martello è infatti
connessa con il tetto del recesso epitimpanico dal legamento superiore del martello; il collo del
martello è connesso con l’osso timpanico mediante il legamento laterale; il legamento anteriore
muove dal processo omonimo del martello e, portandosi in avanti, passa attraverso la fessura
petrotimpanica per raggiungere la spina angolare dello sfenoide, sulla quale si fissa. Per quanto
riguarda l’incudine, il legamento posteriore ne fissa l’apofisi breve alla fossa dell’incudine, posta
sotto all’aditus ad antrum; il legamento superiore collega il corpo al recesso epitimpanico.

250
Tuba di Eustachio: collega orecchio medio e rinofaringe, sotto il suo orifizio passa carotide interna.
È formata da 1/3 osseo (cono timpanico) scavato nel temporale e 2/3 cartilaginei (cono faringeo).
La parte ossea inizia con l’ostio timpanico della tuba uditiva, che si apre nella parete anteriore del
cavo del timpano a livello del mesotimpano e decorre al di sotto e parallelamente al canale del
muscolo tensore del timpano, dal quale è separato mediante una laminetta ossea spesso
discontinua. Termina all’istmo, continuando con la parte fibrocartilaginea, questa possiede uno
scheletro cartilagineo avente la forma di una doccia ristretta, a concavità rivolta in basso. Sul
margine inferiore della cartilagine laterale della tuba prende inserzione il tensore del velo del palato,
mentre, sulla cartilagine della faccia mediale prende inserzione l’elevatore del velo del palato. Le
inserzioni di questi due muscoli, che sono anche detti muscoli peristafilini spiegano come i
movimenti del palato molle possano determinare l’allontanamento delle due pareti della tuba e
quindi la pervietà dell’organo. L’orifizio faringeo della tuba uditiva si apre nel rinofaringe e ha forma
triangolare a base inferiore. È delimitato posteriormente da un labbro rilevato (torus tubarius) che
continua in basso nella piega salpingofaringea. Anteriormente l’orifizio tubarico è delimitato da un
labbro poco sporgente che continua in basso con la piega salpingopalatina. Funzioni:
• Equiparazione dei livelli di pressione aerea ai due lati del timpano (con la deglutizione e con lo
sbadiglio sotto l'azione dei muscoli peristafilini, assicura la ventilazione e l'equilibrio della cassa
del timpano e delle celle mastoidee). L’orecchio medio per funzionare correttamente necessita
di essere areato: i gas che si trovano a tale livello si liberano per diffusione dai capillari che
irrorano l’epitelio della cassa del timpano. Si ricorda che l’epitelio che riveste la cassa del
timpano è un epitelio monostratificato cubico o pavimentoso che si caratterizza per la presenza
di poche cellule mucipare caliciformi. Questo stesso epitelio si continua a rivestire anche le
cellette mastoidee che quindi aumentano la superficie di scambio per la diffusione dei gas
aprendosi a livello dell’epitimpano. Le cellette mastoidee si ricorda che sono tante piccole cavità
scavate nell’apofisi mastoidea dell’osso temporale, la più grande delle quali è antro timpanico
che comunica per mezzo dell’aditus ad antrum con il recesso epitimpanico. In particolare, grazie
alla liberazione di gas come ossigeno, azoto, e anidride carbonica dal circolo verso la cassa
timpanica si raggiunge una pressione endotimpanica pari a circa 728mmHg, che risulta quindi
inferiore rispetto alla pressione atmosferica pari a 760mmHg che si esercita sulla superfice
laterale del timpano che in comunicazione con l’esterno tramite il CUE. Per compensare la
pressione endotimpanica negativa interviene la tuba di Eustachio che aprendosi durante la
deglutizione consente di far fluire, per aspirazione, l’aira nella cassa del timpano. In questo modo
le pressioni vigenti ai due lati della membrana timpanica si eguagliano e il timpano può vibrare
correttamente consentendo la trasmissione dell’onda sonora (NB si parla di polmone uditivo,
paragonando le cellette mastoidee agli alveoli e l’aditus ad antrum alla trachea)
• Drenaggio: ha il compito di drenare nella faringe le secrezioni del cavo del timpano
• Difesa

251
L’orecchio medio è un adattatore di impedenza, ovvero compensa la differenza di impedenza tra
due mezzi, l’aria esterna (minore) e i liquidi dell’orecchio interno (maggiore), senza che ci sia
dispersione sonora, che avverrebbe sempre se il suono giungesse direttamente alla finestra ovale.
I meccanismi attraverso cui l'orecchio medio svolge la sua funzione sono:
• Rapporto tra la superficie timpanica e quella della platina della staffa: è quello che contribuisce
maggiormente all'adattamento di impedenza. Concentrando su una superficie più piccola,
quella della platina, la forza che agisce su di una superficie più grande (quella del timpano), si
"vince", in parte, l'elevata impedenza dei liquidi labirintici. Il rapporto di superficie tra
membrana timpanica e platina è, in media, di 36,5:1.
• Rapporto di leva esercitato dalla catena ossiculare: questo sistema
crea una leva di secondo tipo che, dalla fisica classica, lavora
secondo la legge F1:F2 = b2:b1, ovvero il rapporto delle forze
applicate ai due estremi dei bracci è inverso al rapporto tra le
lunghezze dei due bracci. Nell'orecchio medio, i due bracci della
leva sono rappresentati dal martello (b1) e dal complesso
incudine+staffa (b2), mentre il fulcro è a livello dell'articolazione
martello-incudine (b2 è leggermente più lungo di b1). Il rapporto
b2:b1, detto rapporto di leva, è di 1,2 e, per questo motivo, si parla
di leva a rapporto favorevole
• Rapporto di curvatura della membrana timpanica: dovuto alla struttura ed orientamento delle
fibre che compongono lo strato intermedio della membrana timpanica. Sotto l'azione di una
forza, si stabilisce un gioco di tensioni e di incurvamenti che fa sì che il rapporto tra una forza
applicata alla membrana e quella rilevabile a livello del martello sia pari a 2,0.

A questo punto, è possibile calcolare l'effetto di trasformazione esercitato dall'orecchio medio. Sia
F1 la forza che agisce all'ingresso (input) del sistema, cioè sul timpano, e sia F2 la forza che si può
rilevare all'uscita (output), cioè a livello della platina della staffa, F2/F1= rapporto di area (35,5) x
rapporto di leva (1,2) x rapporto di curvatura (2,0) = 87,6. Detto ciò, si capisce che è come se
l’orecchio medio, per "vincere" l'elevata impedenza dell'orecchio interno, amplificasse di 87,6 volte
il segnale in input. Tale rapporto viene comunemente espresso in dB. Tuttavia, c’è, da dire che
l’orecchio medio non è un perfetto adattatore d’impedenza, ma si avrà comunque un
disaccoppiamento tra i due sistemi, in più, non è ugualmente efficiente per l’intero campo uditivo
(cioè per tutte le frequenze), infatti: la massa della catena ossiculare riduce l’efficienza dell’orecchio
alle alte frequenze, mentre l’elasticità dei suoi diversi legamenti lo limita alle basse frequenze.

Funzione di protezione: la contrazione dei muscoli stapedio

(si inserisce nella parte posteriore della staffa, la
contrazione tira la staffa posteriormente) e tensore del
timpano (si inserisce su manico del martello, la contrazione
spinge l’ossicino antero-medialmente), irrigidisce la catena
ossiculare, in modo da bloccare il suono e non farlo
passare. L’afferenza è sempre dall’VIII mentre l’efferenza è
V per tensore e VII per stapedio. Nello specifico per il
riflesso stapediale, la branca afferente cioè l’VIII conduce lo
stimolo ai nuclei cocleari e al complesso olivare superiore
per poi, grazie ai neuroni di associazione, essere trasferito
ai neuroni del nucleo del nervo facciale.

252
Meccanismo di trasduzione dell’onda sonora in segnale elettrico:
1. L’onda sonora si propaga nel mezzo come variazioni pressorie sulle molecole di quest’ultimo e
quando impatta sulla membrana del timpano, questa vibra con una frequenza appropriata e,
con il movimento della catena degli ossicini, tale vibrazione è trasmessa all’orecchio interno
grazie al piatto della staffa, che è articolato con il contorno della finestra ovale;
2. La finestra ovale affaccia nel canale vestibolare della coclea, dove i liquidi interni sono
incompressibili: l’infossamento della platina della staffa determina dunque un’onda di pressione
nella perilinfa della rampa vestibolare che non si può scaricare nella rampa timpanica attraverso
l’elicotrema, che è di calibro molto ridotto, quindi si trasmette attraverso la membrana di
Reissner, al dotto cocleare (o scala media), e tramite questo alla membrana basilare, che viene
messa in vibrazione, e con essa l’organo del Corti;
3. Dal punto precedente, si arriva alla finestra rotonda, da cui l’onda torna indietro per affievolirsi
fino ad annullarsi.

Analisi spettrale: la coclea fa un’analisi spettrale dei suoni, cioè una scomposizione in maniera
naturale, e comprime le ampiezze dei suoni rendendo quindi possibile l’adattamento per il grande
range dinamico dei suoni udibili dall’orecchio umano (da 10 a 1013). La vibrazione raggiunge la sua
ampiezza massima in un punto preciso, tanto più vicino all’apice quanto più la frequenza di
stimolazione è grave, e viceversa coi suoni acuti: si parla di tonotopia cocleare, la quale è dovuta
alle proprietà strutturali e meccaniche della membrana basilare, è all’origine dell’analisi
frequenziale dei suoni che arrivano alla coclea. Se questa tonotopia passiva permette di spiegare un
primo livello di codificazione delle frequenze, quest’ultima è poco selettiva e non basta a spiegare il
grado considerevole di sensibilità e di selettività frequenziale della coclea, alla quale contribuiscono
anche le CCE, che presentano una selettività frequenziale molto elevata, più vicina a uno stimolo
dolorifico che sonoro. Le cellule ciliate presenti nelle diverse zone della membrana basilare non sono
identiche, ma differiscono le una dalle altre per le loro proprietà elettromeccaniche, e queste
variazioni potrebbero rappresentare i fattori più importanti nel determinare la loro selettività per le
diverse frequenze:
• Alla base della coclea, dove la membrana basale è stretta e rigida, le cellule ciliate e le loro
stereociglia sono corte e rigide;
• All’apice, le cellule ciliate e le loro stereociglia hanno lunghezza all’incirca doppia rispetto alle
cellule situate vicino alla base.
Onde sonore diverse attiveranno quindi zone diverse della membrana basilare e stimoleranno
popolazioni di cellule ciliate diverse, dotate di diversa sintonia meccanica.
+
Infine, c’è da dire che il risultato di studi recenti ha messo in dubbio il ruolo dell’analisi spettrale
come la base della discriminazione di suoni complessi (come quelli del linguaggio verbale), ma
invece enfatizza il ruolo della codifica temporale dei suoni: ad ora si crede che il ruolo principale
della selettività in frequenza della membrana basilare sia quello di dividere i suoni in differenti
bande spettrali prima che l’informazione venga processata dal sistema uditivo nervoso.

253
Orecchio interno: contiene la parte terminale degli organi dei due sistemi sensoriali, il sistema
uditivo (anteriore) e il sistema vestibolare (posteriore). È sito nella rocca petrosa dell’osso temporale
ed è costituito dal labirinto osseo (esterno) e dal labirinto membranoso (interno): tra le pareti del
labirinto osseo e le strutture membranose vi è lo spazio perilinfatico, in cui c’è la perilinfa con una
composizione simile a quella dei liquidi extracellulari, quindi è ricca di Na+ mentre all’interno del
labirinto membranoso, c’è l’endolinfa che è simile alla composizione dei liquidi intracellulari ed è
quindi ricca di K+ per poter andare a generare il potenziale cocleare. Tuttavia, va ricordato che
l’endolinfa presente nella galleria del Corti e nel solco spirale, detta “cortilinfa”, ha una prevalenza
di ioni Na+ per permettere alle fibre del nervo cocleare di potersi depolarizzare.

Labirinto osseo:
1. Labirinto osseo posteriore:
• Vestibolo: presenta gli orifizi di sbocco dei canali semicircolari ossei, un foro che conduce nella
scala vestibolare della coclea e sulla parete inferiore vi è una fessura longitudinale
(vestibolotimpanica) che conduce in una cavità sottostante al vestibolo (cavità sottovestibolare)
che continua in avanti con la scala timpanica della coclea che è in rapporto con la finestra ovale.
• Acquedotto del vestibolo: stretto canale che mette in comunicazione la cavità del vestibolo con
la cavità cranica (faccia posteromediale della piramide del temporale)
• Canali semicircolari ossei: fanno parte dell’apparato vestibolare, hanno la forma di condotti
ricurvi in cui si distinguono un “braccio ampollare” ed un “braccio semplice” (che però nel
superiore e nel posteriore è comune, quindi in totale sono 5 bracci). Sono orientati nei 3 piani:
canale semicircolare laterale (piano orizzontale), canale semicircolare superiore (piano verticale,
perpendicolare all’asse della piramide temporale), canale semicircolare posteriore (piano
verticale, parallelo all’asse della piramide temporale). I canali funzionano a coppia per cui il
semicircolare laterale di dx è sullo stesso piano di quello di sx mentre il canale anteriore di dx è
sullo stesso piano del posteriore di sx (stessa cosa per anteriore sx e posteriore dii dx).

254
2. Labirinto osseo anteriore:
• Coclea: è costituita da un canale osseo avvolto per
due giri e ¾ attorno ad un nucleo osseo di forma
conica, il modiolo, descrivendo una serie di spire di
calibro progressivamente decrescente (giro basale,
giro medio, giro apicale), e termina a fondo cieco. Il
modiolo, che forma il nucleo centrale della chiocciola,
appare come un cono ad apice tronco, la cui base
corrisponde all’area cocleare del meato acustico
interno: tale struttura rappresenta l'asse della coclea,
formato da tessuto osseo spongioso.
+
La coclea è divisa in due rampe dalla lamina spirale ossea (lamina ossea incompleta): quest’ultima
segue l’andamento del canale cocleare, aderendo con un suo margine al modiolo e terminando
libera prima di raggiungere la superficie opposta del canale. L’intervallo tra il margine libero della
lamina spirale e la superficie interna del canale cocleare osseo è colmato dalla membrana basilare
che appartiene alla chiocciola membranosa. In particolare, è possibile però andare a distinguere le
rampe delimitate dalla lamina spirale ossea:
o Scala vestibolare (superiore): comunica con la cavità vestibolare
o Scala timpanica (inferiore): comunica con l'orecchio medio per mezzo della finestra ovale, chiusa
dalla staffa (no membrana), e dà l’avvio alla trasmissione dell’onda nella rampa vestibolare.
Le due rampe sono collegate all’estremità superiore tramite l’elicotrema (apertura rotondeggiante),
che precede il fondo cieco terminale della chiocciola. In queste due rampe scorre la perilinfa.

• Acquedotto della chiocciola: canalino osseo che mette in comunicazione lo spazio perilinfatico
della chiocciola con lo spazio subaracnoideo della fossa cerebellare, permettendo così il deflusso
della perilinfa. Origina dalla parte iniziale della rampa timpanica e si dirige in basso e
medialmente per terminare a livello della faccia inferiore della piramide del temporale

255
Labirinto membranoso: è contenuto all’interno del labirinto osseo ed è separato da questo dallo
“spazio perilinfatico”, occupato dalla perilinfa. È costituito da un insieme di organi cavi, fra di loro
comunicanti, delimitati da una parete membranosa:
1. Labirinto posteriore membranoso:
• Canali semicircolari membranosi = sono 3 e le estremità si aprono nella cavità del ventricolo. I
recettori del canale semicircolare sono contenuti nel braccio ampollare (cresta ampollare), e
anche qui ci sono cellule ciliate e di sostegno.
• Utricolo = organo vescicolare di forma ovoidale lungo 3-4 mm, situato nella parte superiore del
vestibolo; riceve i 5 sbocchi dei canali semicircolari membranosi e, medialmente, presenta
l’orifizio d’imbocco del ramo utricolare del “dotto endolinfatico”. I recettori neurosensoriali si
trovano nell’epitelio dell’utricolo (macula), in cui ci sono cellule in recettrici e di sostegno
• Sacculo = organo ovalare situato al di sotto dell’utricolo, presenta medialmente l’orifizio
d’imbocco del ramo sacculare del condotto endolinfatico ed inferiormente l’orifizio del “canale
reuniente” che lo collega al condotto cocleare. Sulla superficie interna, nella “macula sacculare”,
l’epitelio di rivestimento si differenzia in cellule recettrici e cellule di sostegno.

Creste acustiche = ispessimento epitelio del canale

semicircolare membranoso in corrispondenza
dell’ampolla dove vi sono cellule di supporto e
cellule sensoriali. Queste ultime sono divise in
cellule cappellute di tipo 1 a fiasco e di tipo 2
cilindriche. Entrambe dotate di un chinociglio, un
ciglio più spesso e più grande degli altri, e 20-100
stereociglia inglobate da una membrana detta
cupola. Alla base di tutte le cellule ciliate viste c’è la giunzione con le fibre nervose e, attraverso
strutture specializzate, c’è la liberazione di neurotrasmettitori. La deflessione verso il chinociglio
porta a depolarizzazione; la deflessione allontanandosi dal chinociglio ad iperpolarizzazione.
Macule acustiche = sono nell’utricolo e nel sacculo, sono composte
sempre da cellule di sostegno e hanno sempre le cellule sensoriali
ma, al posto della cupola, c’è la membrana otolitica ricoperta da
otoconi (cristalli di carbonato di Ca2+). Il chinociglio è orientato
verso il centro nell’utricolo e verso la periferia nel sacculo, e
vengono stimolati per compressione o trazione della membrana
otolitica in risposta alla forza di gravità ed accelerazioni lineari
(l’utricolo per il piano orizzontale ed il sacculo per il piano verticale).
Le macule rilevano i movimenti grossolani in quanto gli otoliti sono
difficili da spostare (a diff. delle cupole che rilevano movimenti fini)

256
2. Labirinto anteriore membranoso: è formato dal condotto cocleare, un canale che segue
l’andamento del canale spirale, interponendosi tra la lamina spirale ossea e la parete laterale
del canale spirale, concorrendo alla separazione tra scala timpanica e scala vestibolare. Esso è
formato da: parete vestibolare costituita dalla membrana vestibolare (del Reissner) che separa
dalla perilinfa della scala vestibolare; parete laterale saldata al periostio del canale spirale e si
ispessisce formando il legamento spirale che presenta la prominenza spirale che ospita la vena
prominente e, al di sopra, la stria vascolare (sede produzione dell’endolinfa); parete timpanica
costituita dal lembo spirale derivante dall’ispessimento del periostio della lamina spirale e dalla
membrana basilare posta tra il margine libero della spirale ossea e il legamento spirale.

La porzione mediale dell’epitelio della parete timpanica del condotto cocleare assume una
differenziazione particolare formando l’organo del corti che è rivestito dalla membrana tectoria che
si distacca dall’estremità mediale del lembo spirale. Esso ha il ruolo di trasformare l’impulso
vibratorio in un impulso nervoso ed è costituito da:
• Cellule di sostegno: in senso latero-mediale ci sono cellule di Claudius, di Hensen e di Deiters,
queste ultime terminano una lamina quadrilatera convessa che, insieme alle falangi dei pilastri
esterni delimitano lo spazio per le cellule acustiche. I pilastri sono cellule di sostegno disposte
su due file con la basi distanziate e con la sommità del pilastro esterna compresa in una concavità
del pilastro interno (così si delimita la galleria del Corti)
• Cellule acustiche: si trovano ad entrambi i lati della galleria, quelle interne sono disposte su di
una unica fila mentre quelle esterne su 3 file. Alla base delle cellule ciliate sia interne che esterne
arrivano le terminazioni periferica del nervo cocleare derivanti dal ganglio spirale situato nel
canale spirale osseo del modiolo.

257
Le cellule ciliate esterne, nella parte apicale, presentano 50-150 stereociglia disposte in 3-4 file a
formare delle V o W; le cellule ciliate interne hanno un minor numero di stereociglia disposte ad U.
Le stereociglia, costituite soprattutto da actina, sono collegate tra loro da numerosi legami
trasversali e da legami terminali (tiplinks): questi ultimi hanno una struttura a doppia elica e sono
costituiti dalla combinazione di diverse caderine 23. La trasduzione meccano elettrica inizia con
l’apertura di canali meccano-sensibili. La depolarizzazione della cellula ciliata (condizionata dal
numero di canali meccano-sensibili aperti) induce l’apertura di canali del Ca2+ voltaggio dipendenti
nella parete laterale della cellula ciliata interna. L’afflusso del Ca2+ stimola il rilascio di glutammato
a livello [Link] deflessione delle stereociglia stira i tip-links, che a loro volta aumentano il grado
di apertura dei canali cationici e l’ingresso di ioni K+. Le stereociglia più lunghe delle CCE sono
ancorate nella membrana tectoria. Le cellule ciliate sono in numero limitato (3.500 le interne e 12-
18.000 quelle esterne), quindi, quando vengono danneggiate, per esempio con l’esposizione a
rumori molto forti, non possono rigenerarsi, essendo di origine nervosa (questo riguarda
soprattutto le cellule ciliate esterne). A livello del polo basale di ogni cellula si trovano terminazioni
nervose che stabiliscono giunzioni citoneurali. Mentre l’innervazione delle CCI è prevalentemente
afferente, l’innervazione delle ciliate esterne è prevalentemente efferente.

Le CCI sono i veri recettori sonori, le CCE hanno il ruolo di amplificare l’onda sonora, altrimenti
l’ambiente in cui viviamo sarebbe pressoché impercettibile. Era da tempo noto che l’amplificazione
è possibile poiché le cellule ciliate esterne si allungano e si accorciano, imponendo in tal modo un
movimento vibratorio alle differenti membrane dell’organo del Corti (basilare e tettoria), ma
recentemente sono stati osservati due tipi di motilità delle CCE, un cambio veloce in lunghezza di
circa il 5% e l’altro più lento che può essere maggiore: il primo si pensa sia collegato all’affinamento
della selettività in frequenza e forse anche la compressione delle ampiezze (pare sia provocato dal
passaggio di correnti elettriche); il secondo può cambiare la sensibilità dell’orecchio (pare sia una
risposta a cambiamenti di concentrazione di ione potassio nei liquidi circostanti). Ciò che è
interessante è che queste contrazioni cellulari sono sincronizzate tra tutte le cellule, in maniera da
effettuare correttamente l’amplificazione (processo attivo): il meccanismo di sincronizzazione
sembrerebbe essere a base di correnti recettoriali indotte dallo stimolo sonoro che, nelle CCE, sono
poi causa della contrazione cellulare. La proteina responsabile della contrazione delle cellule ciliate
esterne è la prestina, una molecola che, in risposta a un salto di potenziale, conferisce alle cellule
una capacità contrazionale. Manifestazione in vivo sono le otoemissioni acustiche cioè sono suoni
di debole intensità emessi dalle CCE, prodotti spontaneamente o evocati da stimolazione uditiva
(TEOAE e DPOAE), presenti nella quasi totalità degli orecchi sani. Le otoemissioni acustiche possono
essere dunque sfruttate per valutare la funzionalità delle cellule ciliate esterne e, talvolta, fare una
diagnosi di malattia dell’apparato uditivo, soprattutto nei neonati (e anche in molti casi di adulti).

258
Nervo acustico: è costituito da un tronco destinato al labirinto anteriore (nervo cocleare) e da un
tronco destinato al labirinto posteriore (nervo vestibolare). Il nervo cocleare origina dalle cellule del
ganglio spirale del Corti situato nel canale spirale: i neuriti centripeti, diretti al SNC, decorrono
radialmente nello spessore della lamina spirale ossea e, dalle cellule acustiche dell’organo del Corti,
raggiungono i “foramina nervina” dai quali escono per passare nei canalicoli ossei longitudinali
scavati nel modiolo, che percorrono fin a riunirsi in fascetti e raggiungere il tractus spiralis
foraminosus, nel fondo del meato acustico interno; da qui le fibre si accollano e costituiscono il
tronco del nervo cocleare. I neuroni uditivi primari del ganglio del Corti sono bipolari:
• Neuroni gangliari di tipo I: rappresentano il 95% del ganglio spirale, e sono neuroni mielinici di
grandi dimensioni che si connettono mediante un singolo bottone dendritico a una sola CCI.
Tuttavia, molti neuroni di tipo I vanno a contatto con una stessa CCI (in media, un rapporto 10:1).
Essi assicurano l’innervazione afferente delle CCI: il rilascio di glutammato attiva i recettori
AMPA nel postsinaptico, con una risposta eccitatoria rapidissima per depolarizzazione dovuta
all’ingresso di Na+ e Ca2+ (sebbene meno permeabili per il Ca2+). Tuttavia, in questo contesto, c’è
da dire che il glutammato è tossico per tali cellule: la sua liberazione eccessiva può causare
sovrastimoli che, provocando un flusso ionico molto importante nella cellula, determinano un
ingresso massivo di acqua per osmosi; la terminazione sinaptica si ringonfia e scoppia.
• Neuroni gangliari di tipo II: rappresentano il 5% della popolazione del ganglio spirale e si tratta
di neuroni più piccoli e non mielinizzati che assicurano l’innervazione afferente delle CCE. Il
prolungamento periferico è ramificato, in quanto ogni neurone di tipo II va a stabilire delle
sinapsi con una decina di CCE diverse, che appartengono generalmente alla stessa fila. Il NT è
sempre il glutammato. Tuttavia, è improbabile che questi neuroni codifichino informazioni
acustiche, dato che il livello di attività in queste sinapsi è molto basso: un’ipotesi è che i neuroni
di tipo II possano avere un ruolo nella codifica del dolore all’orecchio. Infatti, il ruolo principale
delle CCE, sarebbe amplificativo delle vibrazioni della membrana basilare, in quanto ricevono
un’innervazione da parte dei 2 sistemi efferenti, i cui corpi cellulari originano dall’oliva bulbare:
o Il sistema efferente mediano, che innerva direttamente le CCE
o Il sistema efferente laterale, che innerva i dendriti delle fibre di tipo I del nervo uditivo. I
neuroni originano dall’oliva superiore laterale, situata nel tronco cerebrale, e le fibre vanno
a contatto appena sotto il bottone sinaptico formato con la CCI. Il sistema efferente laterale
utilizza NT (Ach, GABA, dopamina) e neuromodulatori (CGRP, encefaline e dinorfine)

Focus on meato acustico interno: è un breve canale scavato in corrispondenza della faccia postero
superiore della pirmaide del temporale con il fondo chiuso da una lamina ossea e che viene divisa
in 2 porzioni dalla cresta trasversa: una superiore e una inferiore:
• Area antero-superiore: mostra orifizio per il nervo facciale
• Area antero-inferiore: mostra una serie di fori per il passaggio dei rami del nervo cocleare
• Area postero-superiore: mostra una serie di fori per il passaggio dei rami utricolari
• Area postero inferiore: mostra una serie di fori per il passaggio dei rami sacculari

259
Vie uditive ascendenti:
1. Le proiezioni centripete dei neuroni del ganglio spirale (1° neurone) terminano a livello dei nuclei
cocleari dorsale e ventrale (2° neurone): tali nuclei possiedono un'organizzazione tonotopica
2. Le proiezioni nervose dai nuclei cocleari si proiettano, omolateralmente o controlateralmente,
nel lemnisco laterale che termina a livello dei collicoli inferiori
3. Dal collicolo inferiore, si diparte il braccio del collicolo inferiore che giunge a livello del corpo
genicolato mediale (3° neurone)
4. Dal CGM partono le proiezioni alla corteccia cerebrale uditiva primaria (A1) e ad altre aree
uditive corticali (campo uditivo posteriore). La corteccia uditiva primaria ha una caratteristica
unica rispetto a tutte le altre aree corticali, ovvero, differentemente da quanto accade in altri
casi, dove l'inutilizzo di aree corticali sensitive determina colonizzazione da parte delle aree
vicine più utilizzate, che convertono tale area alla loro funzione, per l’A1 questo non accade mai,
ma essa rimane sempre della sua funzione primordiale. L'area primaria possiede inoltre una
precisa organizzazione tonotopica, dove le alte frequenze sono rappresentate nella porzione
mediale e le basse frequenze in quella laterale.
+
Le due vie controlaterali non sono isolate, ma esistono delle connessioni tra i due lati a diversi livelli,
le quali sono importanti soprattutto per la direzionalità: il livello più basso di crossover è a livello del
nucleo cocleare, ma le connessioni più rilevanti avvengono tra nucleo del complesso olivare
superiore, collicolo inferiore e corteccia uditiva, ma NON CGM.

Vie uditive discendenti: prendono origine dalla corteccia uditiva, raggiungono il CGM e quindi il
collicolo inferiore per poi terminare caudalmente nei nuclei cocleari e olivare superiore. Il fascio
olivo-cocleare invia fibre alle cellule ciliate modulando gli stimoli acustici all’ingresso. Inoltre, i nuclei
del V e del VII inviano, rispettivamente, proiezioni alle fibre del tensore del timpano e stapedio.

260
Vie vestibolari ascendenti: le fibre afferenti provengono da:
• Nervo vestibolare superiore: veicola info da ampolla del canale semicircolare superiore, ampolla
del canale semicircolare laterale e dall’utricolo
• Nervo vestibolare inferiore: veicola info dal sacculo che è deputato alla ricezione delle
accelerazioni lineari e dall’ampolla del canale semicircolare posteriore
Queste fibre terminano nei quattro nuclei vestibolari (superiore, inferiore, mediale e laterale) o
direttamente nel cervelletto (nuclei e corteccia). Alcune fibre ascendono al talamo (VPM e post) e
da lì viaggiano con le proiezioni talamiche verso l’area 2 che è situata nella porzione laterale della
circonvoluzione postcentrale per la percezione del movimento e dell’orientamento spaziale nonché
verso la corteccia insulare e temporo-parietale.

Vie vestibolari discendenti:

• Fascio vestibolo spinale mediale: proveniente dal nucleo vestibolare mediale, raggiunge i
motoneuroni del midollo che regolano i movimenti di testa e del collo
• Fascio vestibolo spinale laterale: proveninete dal nucleo vestibolare laterale, raggiunge i
motoneuroni del midollo di tutti i livelli per i movimenti di estensione muscolare
• Fascio vestibolo-cerebellare: fibre che intervengono nella modulazione e nel coordinamento
delle attività muscolari e della postura
• Fascicolo longitudinale mediale: fibre dirette ai motoneuroni che controllano i movimenti dei
muscoli degli occhi per mediare il riflesso vestibolo-oculomotore

261
 Semeiotica audiologica

Anamnesi: si indagano segni e sintomi compatibili con patologie auricolari o delle vie uditive:
• Ipoacusie
• Acufeni
• Otodinia: si definisce come la presenza di dolore auricolare secondario a patologia dell’orecchio
esterno e medio che può associarsi o meno ad ipoacusia.
• Otalgia: è la presenza di dolore in regione auricolare in assenza di patologia dell’orecchio che si
associa solo causalmente ad ipoacusia.
• Otorrea: consiste nella fuoriuscita di secrezioni dal meato uditivo esterno. Questa può essere
sierosa come in caso di dermatiti o perforazione timpanica; muco-purulenta con in caso di otite
acuta con perforazione; o siero-ematica come in caso di otite media acuta virale o neoplasie
• Otorragia: si caratterizza per la fuoriuscita di materiale francamente ematico dal meato uditivo
esterno, in genere è dovuta a fratture della rocca petrosa e concomitante perforazione della
membrana timpanica. Ad essa può associarsi talvolta anche la fuoriuscita di liquor
• Prurito: può essere causato da otomicosi, ovvero una dermatosi del canale uditivo esterno
• Vertigine
• Oscillopsia: è un disturbo visivo per cui gli oggetti sembrano oscillare e quindi il pz non riesce a
mettere a fuoco ciò che guarda e accusa instabilità. Quando è lieve il pz non riesce soltanto a
mettere a fuoco gli oggetti, mentre, quando è intensa il pz vede gli oggetti saltare. Tale
condizione è assente a riposo ed è causata dall’assenza bilaterale della funzione vestibolare.
• Instabilità: si definisce come la sensazione o l’effettiva difficoltà nel mantenere l’equilibrio ed è
quasi sempre associata alla vertigine acuta.

Otoscopia: si basa sull’ispezione con l’otoscopio, uno strumento retroilluminato provvisto di lente
di ingrandimento del padiglione auricolare e del CUE fino alla membrana timpanica. Per quanto
riguarda l’ispezione del padiglione auricolare è possibile evidenziare:
• Malformazioni (agenesia, microtia, e orecchio ad ansa)
• Segni infiammatori
• Segni post-traumatici, come anteriorizzazione da mastoidite, otoematoma da traumi tangenziali
sul padiglione auricolare che causano lacerazione dei vasi pericondrali con conseguente
versamento nel terzo superiore del padiglione, che, se non riassorbito determina fibrosi. Inoltre,
nella regione retro-auricolare è possibile notare la presenza di cicatrici o assenza del solco
naturale per tumefazione o edema conseguenti ad esempio a mastoidite acuta.
Per quanto riguarda, invece, l’ispezione del timpano per visualizzare i quadranti inferiori della
membrana è necessario esercitare una trazione del padiglione auricolare, nello specifico nell’adulto
il padiglione viene tirato in alto e in dietro, mentre, nel bambino fino a 2 anni il padiglione è
trazionato in basso e in dietro.

262
Acumetria fonica e strumentale: la misura quantitativa e qualitativa del potere uditivo prima
dell’introduzione degli audiometri veniva eseguita per mezzo della voce viva e di un apparato
strumentario (diapason, fischietti etc). Ecco perché l’acumetria classica può essere distinta in fonica
e strumentale a seconda che nell’esame si adoperi la voce o appositi strumenti come il diapason. In
particolare, nelle prove acumetriche vocali l’esaminatore è posto ad una certa distanza dal pz, a cui
si chiede di ripetere parole e/o frasi pronunciate con un tono di voce prima normale e poi sussurrata.
Nelle prove acumetriche con diapason, invece, tramite questo strumento sono prodotti toni puri da
128 Hz a 4096Hz. Tra le prove con diapason si ricordano le prove di localizzazione:
1. Test di Rinne: valuta la differenza della durata di percezione per via aerea e per via ossea di un
dato diapason per lo stesso orecchio. I diapason più adatti sono quelli di tonalità grave di 128 o
di 156Hz. Tipicamente, si valuta prima la durata della percezione per via aerea e poi quella per
via ossea poggiando il diapason sulla mastoide del pz. In particolare, la durata è valutata tramite
contasecondi e i risultati ottenibili sono:
• Rinne +: nell’orecchio normale la durata della percezione per
via aerea è superiore a quella per via ossea (rapporto 2:1)
• Rinne –: nelle ipoacusie trasmissive la durata della percezione
per via ossea è maggiore rispetto a quella per via aerea
• Rinne + attenuato: nelle ipoacusie neurosensoriali la
percezione è ridotta della stessa entità per le due tipologie di
stimolo, restando, sempre la percezione per via aerea più lunga
di quella per via ossea (rapporto < 2:1)
• FN: quando l’orecchio esaminato è totalmente o parzialmente
sordo e l’altro è normale, il suono arriva prima all’orecchio
opposto e quindi il test può risultare negativo poiché la
percezione per via ossea risulta apparentemente migliore di
quella per via aerea.

2. Test di Weber: si esegue ponendo il diapason al vertice del capo o sulla fronte del soggetto in
esame, in posizione equidistante dalle orecchie. Successivamente, si mette in vibrazione il
diapason e si chiede al pz come percepisce il suono. Il soggetto normale localizza il suono in
entrambe le orecchie o al centro della testa (Weber indifferente). Nel caso di sordità trasmissiva
il Weber si lateralizza verso il lato malato in quanto la via ossea è conservata, mentre, in caso di
ipoacusia neurosensoriale il Weber si lateralizza verso il lato sano.

NB Questi due sono più cose da scritto

263
Esame audiometrico: permette di ottenere una misura quantitativa e qualitativa dell’udito. In
particolare, le tecniche audiometriche sono distinte in:
• Tecniche audiometriche soggettive: audiometria tonale e vocale
• Tecniche audiometriche semi-oggettive: tecniche di audiometria comportamentale
• Tecniche audiometriche oggettive: impedenzometria, potenziali evocati, otoemissioni acustiche

Tecniche audiometriche soggettive

Audiometria tonale liminare: si ricerca la soglia uditiva utilizzando:
1. Cabina silente per cercare di ridurre al minimo il rumore ambientale
2. Audiometro: apparecchiatura in grado di produrre dei toni puri di varia frequenza e intensità
che permettono di andare a studiare:
o Via area: si utilizzano le cuffie in cui si trasmettono frequenze tra i 125Hz e gli 8000Hz (ovvero
le frequenze che contraddistinguono il parlato) e l’intensità tra i 120 dB a 0 dB. In questo
caso, il suono deve percorrere tutte le strutture uditive per poter essere percepito.
o Via ossea: si pone un vibratore sulla mastoide dell'orecchio e si utilizzano frequenze tra i
250-4000Hz. In questo caso, il suono va a stimolare direttamente, attraverso la vibrazione
ossea, le cellule ciliate della coclea saltando così tutto l'apparato di trasmissione.
Ad ogni modo si istruisce il pz a segnalare (ad esempio alzando la mano o premendo un pulsante)
ogni volta che percepisce il suono. Generalmente, per la stimolazione si utilizza un tono puro
monofrequenziale che può essere continuo, pulsato o modulato in frequenza. Tipicamente si
utilizza il tono pulsato in quanto ha il vantaggio di ridurre il fenomeno dell’adattamento e quello
di evitare che soggetti con acufeni confondano il tono continuo con l’acufene stesso. I toni
vengono inviati in forma pulsata iniziando dalle frequenze più gravi a intensità elevata e man
mano diminuendo l'intensità fino ad arrivare alla soglia uditiva (la più bassa intensità udibile a
quella frequenza), prima su un lato e poi sull'altro. In particolare, questo metodo detto
discendente prevede che si inviino suoni sovra-liminari con progressivo decremento d’intensità,
tipicamente, si parte da uno stimolo comodamente percepito, ridotto di 10 dB per volta, fino a
che non è più percepito. A questo punto quindi lo si incrementa di 5dB per volta fino a che è
percepito nuovamente. La soglia uditiva viene segnata su un grafico cartesiano detto
audiogramma che mostra sulle ascisse le frequenze (Hz) e sulle ordinate c’è la intensità (dB):

264
Mascheramento: per ovviare alla possibilità che i suoni inviati a un orecchio possano in realtà essere
percepiti dal controlaterale, quando esiste una differenza tra i due lati, si utilizza una procedura
chiamata mascheramento. Per comprendere questo concetto occorre parlare di attenuazione
interaurale, con la quale si intende la mitigazione che un suono inviato a un orecchio subisce prima
di essere percepito dall’altro lato (in altri termini è l’intensità che un suono inviato da un lato possa
essere percepito dal lato opposto). Questa intensità è in sostanza nulla (0 dB) per la via ossea, in
quanto è molto facile per il suono viaggiare attraverso le ossa del cranio e raggiungere l’orecchio
contro laterale; questo perché l’osso è un mezzo più rigido dell’aria e di conseguenza trasmette più
facilmente il suono. Al contrario l’attenuazione interaurale si attesta intorno ai 40 dB nella
determinazione della soglia per via aerea. il mascheramento viene in sostanza effettuato ogni volta
che vi è una differenza tra la soglia aerea dell'orecchio peggiore e la soglia ossea dell'orecchio
migliore ≥ a quello dell'attenuazione interaurale (40-45 dB). Lo stimolo mascherante può essere:
• Rumore a banda stretta (NBN): è quello più utilizzato in audiometria tonale. Questo rumore è
centrato sulla frequenza del tono test, per cui se il mascheramento è insufficiente si osserva la
curva ombra, mentre, se il mascheramento è eccessivo si ha un abbassamento della soglia
uditiva nell’orecchio in esame;
• Rumore bianco (WN)
• Pink noise, speech noise, cocktail party: rumori di discorsi;
+
Dal punto di vista audiometrico la funzione uditiva si classifica in:
1. Normoacusia quando sia la via aerea sia la ossea sono normali (soglia 25 dB)
2. Ipoacusia trasmissiva: la via ossea (e quindi la funzione recettoriale) è normale, ma è
deficitaria la funzione di trasmissione del suono da parte del sistema timpano-ossiculare;
3. Ipoacusia neurosensoriale in cui non vi è alterazione della funzione trasmissiva del sistema
timpano-ossiculare, ma il recettore è, a vari gradi, deficitario (cocleare o retrococleare)
4. Ipoacusia mista in cui è presente un deficit sia del recettore, sia del sistema di trasmissione

265
Audiometria tonale sopraliminare: sfrutta stimoli acustici al di sopra della soglia consentendo una
valutazione qualitativa della funzione uditiva. In particolare, questi test consentono una
precisazione topografica della lesione neurosensoriale, in modo tale, da distinguere se si tratta di
una forma di ipoacusia neurosensoriale cocleare o retro-cocleare. Lo scopo è la ricerca di:
1. Recruitment = è un particolare fenomeno, presente in caso di lesione cocleare, per cui il
soggetto percepisce per piccoli incrementi di intensità grandi incrementi di sensazione acustica
(di loudness) abbassando così la soglia del fastidio e del dolore. Per definizione il dB è
l’incremento minimo di intensità necessario perché il soggetto normale percepisca aumenti di
sensazione acustica, tuttavia, il pz reclutante sarà in grado di percepire aumenti di sensazione
anche con incrementi di stimolo inferiori a 1 dB. Su tale principio sono basati i vari test proposti
per la diagnosi delle ipoacusie neurosensoriali cocleari. Tali test, pur avendo sensibilità e
specificità elevata, non sono scevri da errore, pertanto, va sempre condotto più di un test per la
determinazione del recruitment. In particolare, tra i test più importanti finalizzati a riconoscere
il recruitment si ricordano:
• Test di Föwler (ABLB - Alternate Binaural
Loudness Balance): viene eseguito in pz
che hanno un’ipoacusia monolaterale
oppure in pz che hanno ipoacusie
bilaterali con una differenza di soglia per
via area tra le 2 orecchie > 30dB. Il test
viene effettuato sulle frequenze centrali.
Più precisamente, viene presentato ad entrambe le orecchie uno stimolo sonoro, a livello
soglia, continuo o alternato, e si chiede al pz di segnalare il momento in cui avverte una
sensazione soggettiva di eguale intensità ai due lati. In presenza di recruitment, per la stessa
frequenza e per raggiungere la stessa loudness bilateralmente, occorre un incremento
oggettivo di intensità rispetto alla soglia inferiore per l’orecchio malato rispetto al sano. Il
soggetto avrà la sensazione di sentire meglio nell’orecchio peggiore per cui, per ottenere la
sensazione di eguale intensità ambo i lati, si dovrà incrementare l’intensità dal lato migliore.
• Test di Lüscher (DLI -Discriminative
Loudness Intensity): consiste nella
misurazione della più piccola
variazione di intensità apprezzabile
per una certa frequenza. All’orecchio
viene inviato un tono puro modulato
di 30-40dB soprasoglia (SL), vengono
poi introdotte piccole variazioni di
intensità al di sopra del tono portante e il soggetto dovrà segnalare l’eventuale percezione
di variazione di intensità. Mentre l’orecchio normale non è in grado di percepire modulazioni
d’intensità inferiori a 1dB, in presenza di lesioni cocleari e quindi di recruitment la sensazione
di modulazione verrà avvertita per valori di incremento minimi (0.75-0.5-0.25 dB).
• Ricerca della soglia del fastidio: in un soggetto normale, la sensazione di fastidio durante una
stimolazione sonora intensa si può evocare inviando uno stimolo sonoro di 90-105 dB
superiore al valore soglia. Nei soggetti con recruitment per la presenza di un campo dinamico
ristretto, la differenza tra la soglia tonale e soglia del fastidio sarà ridotta, fino a 25-30 dB
sopra soglia.

266
2. Adattamento: è definito come una diminuzione di sensibilità dell’apparato uditivo che si
instaura durante una stimolazione sonora di intensità normale. Esso dipende da primitive
alterazioni che abbiano interessato una o più stazioni neurali retrococleari, ovvero il nervo stato-
acustico (VIII) o la via uditiva a livello del sistema nervoso centrale.
3. Fatica uditiva: è la diminuzione temporanea della capacità uditiva, che persiste per alcune
decine di secondi nell’orecchio sottoposto a una stimolazione sonora intensa. L’entità e la durata
della fatica uditiva dipendono dall’intensità e dalla durata della stimolazione sonora e
interessano specificamente la frequenza del suono stimolante e le frequenze vicine. Essa è un
fenomeno simile all’adattamento uditivo, ma più accentuato. La fatica uditiva sarebbe dovuta a
un esaurimento funzionale transitorio dei recettori dell’udito e in particolare del nervo acustico.

I test per individuare l’adattamento patologico o fatica uditiva:

• Test di Carhart: permette di determinare la presenza di un adattamento patologico, ovverosia
la perdita di sensibilità uditiva legata ad una stimolazione acustica continua con caratteristiche
qualitative e quantitative costanti, e che cessa al termine dello stimolo. È un esame monoaurale
in cui viene inviato un tono continuo, alle frequenze di 500-1000-2000Hz, di 5dB sopra la soglia
per 1 minuto ed il soggetto dovrà segnalare l’eventuale scomparsa di percezione del suono. Ogni
qualvolta il soggetto riferisce di non sentire più il tono, quest’ultimo verrà aumentato di ulteriori
5 dB, azzerando il timer per un altro minuto. Un soggetto normoacustico o con ipoacusia
trasmissiva o di origine cocleare, riuscirà a sentire il suono per tutta la durata del minuto,
ricorrendo al massimo ad 1-2 incrementi di 5 dB sopra soglia. Nelle sordità retrococleari, invece,
si arrivano a necessitare incrementi di intensità pari a 30-40 dB.
• Test di Rosenberg: si tratta di un test in cui viene preso in considerazione il numero di incrementi
sopra soglia nell’arco di un solo minuto, iniziando da una soglia di stimolazione di 10dB sopra
soglia del soggetto. Più precisamente, ogni qual volta il pz comunica di non sentire si aumenta
di 5dB e si continua ad erogare il suono per il tempo restante, procedendo così fino al termine
del minuto. Incrementi maggiori a 25dB sono da considerarsi patologici.
• Test di Jerger (STAT): in questo test viene presentato al pz un suono test continuo a 500 Hz a
110 dB SPL fino a che questo segnala che non sente più il suono o fino a che sono trascorsi 60
sec. Se il paziente ha risposto per tutti i 60 s alla frequenza d’esame, il test è considerato
negativo. Il test, invece, è considerato positivo se il paziente non ha risposto per tutti i 60 sec.

Audiometria vocale: studia la percezione verbale del paziente o l'intellegibilità che è influenzata:
• Intensità del messaggio
• Materiale fonetico utilizzato (parole, frasi o unità verbali senza significato);
• Presenza di fenomeni di disturbo
L'esame è condotto in cabina silente e si invita il pz a ripetere le
parole che gli vengono inviate in campo libero o in cuffia. Si inizia
con un'intensità di comoda udibilità per il pz e si invia una lista di
dieci parole. Si diminuisce quindi l'intensità e si valuta la
percentuale delle risposte esatte, e cosi di seguito, fino a che il
paziente non riesce più a capire il messaggio. La percentuale delle
risposte viene segnata su un grafico che riporta sulle ascisse
l'intensità dello stimolo e sulle ordinate la % delle risposte esatte:
1. Soglia di detezione: pz percepisce ma discrimina il messagio
2. Soglia di percezione: pz discrimina 50% del messaggio
3. Soglia di intellegibilità: pz discrimina 100% del messaggio.

267
Audiometria automatica: pur presupponendo sempre la collaborazione del pz, non richiede
l’intervento attivo dell’esaminatore. L’audiometria automatica secondo Von Békèsy si basa sul
principio che il soggetto stesso comanda il livello acustico del suono che gli perviene attraverso le
cuffie, mediante un pulsante o un commutatore che fa aumentare o descrescere l’intensità dello
stimolo sonoro erogato dall’ audiometro. In particolare, durante il test vengono erogati due treni di
stimoli, il primo a suono continuo, il secondo a suono pulsato. Dal confronto tra il tracciato con
suono continuo e quello a suono pulsato è possibile avere cinque tipi di tracciati.
1. Curva di I tipo: i tracciati ottenuti con il suono continuo e suono pulsato sono sovrapposti ed è
un tracciato caratteristico di normoacusia o di ipoacusia di trasmissione;
2. curva di II tipo: il tracciato ottenuto con il suono continuo e quello con suono interrotto appaiono
separati e distinti, in alcuni casi a partire dalle frequenze superiori a 1000Hz. In questo tipo di
curva, il tracciato ottenuto con suono pulsato si trova sempre al di sopra di quello ottenuto di
suono continuo. Questo tipo di curva è patognomonico di sofferenza cocleare.

3. Curva di III tipo: il tracciato ottenuto con tono continuo si stacca nettamente e improvvisamente
da quello ottenuto da un suono interrotto, si osserva nelle ipoacusie a sede retrococleare.

4. Curva di IV tipo: è simile a quella di II tipo, soltanto che la distanza tra le due curve ottenute con
il suono continuo e suono interrotto è sempre superiore ai 25dB, ed è una curva caratteristica
di ipoacusia cocleare o retrococleare.
5. Curva di V tipo: tipico delle ipoacusie di natura funzionale, la curva ottenuta con suono pulsato
si trova sempre al di sotto di quella ottenuta con il suono continuo.

268
 Tecniche di audiometria semi-oggettive
Audiometria comportamentale: è una metodica di valutazione della capacità uditiva del bambino
attraverso l’osservazione di variazioni riflesse o condizionate del suo comportamento in presenza di
stimoli sonori adeguati. Più precisamente, per risposte riflesse si intendono risposte motorie
presenti alla nascita che non necessitano di alcuna esperienza, mentre, per risposte condizionate si
intendono risposte indotte da adeguate stimolazioni che necessitano di esperienza, memorizzazione
e apprendimento. In particolare, le tecniche diagnostiche sfruttate dall’audiometria sono diverse a
seconda dell’età del bambino. Più precisamente:
• Tra i 6-12 mesi: metodi basati sul riflesso di orientamento semplice (VRA)
• Tra i 12-30 mesi metodi basati sul riflesso di orientamento condizionato (COR)
• Tra i 30 mesi-6 a: metodi basati su riflessi condizionati strumentali (Play audiometry, Peep show)
I vantaggi di queste procedure sono che danno informazioni sulla soglia uditiva alle frequenze
medio-gravi, e che permettono di valutare il guadagno funzionale ottenuto con l’impianto di una
protesi acustica. Gli svantaggi sono, invece, che le risposte ottenute sono influenzate dalla
maturazione uditiva e neuromotoria, inoltre, è necessario disporre delle strumentazioni adeguate e
di personale altamente qualificato.

In particolare, per capire quale tecnica di audiometria comportamentale utilizzare bisogna sempre
considerare l’età prestazionale del bambino e non la sua età cronologica. Inoltre, un bambino per
poter affrontare un test di audiometria comportamentale deve essere in grado di stare seduto sulle
ginocchia con il capo eretto e deve saper seguire un oggetto con lo sguardo. Quindi, la tecnica di
audiometria comportamentale andrà selezionata, in relazione a:
• Sviluppo psico-motorio
• Sviluppo visivo
• Sviluppo uditivo = per valutare lo sviluppo uditivo è importante conoscere le tappe maturative
della capacità di localizzazione sonora. A tal proposito si ricorda che:

269
I test di audiometria comportamentale più utilizzati sono:
1. BOA (Behavioral Observation Audiometry): consiste nell’osservazione delle reazioni allo
stimolo sonoro quale un tono puro modulato di intensità 70-100 dB, che viene presentato
all’orecchio del bambino per 5 s, ponendo lo strumento a 20 cm dall’orecchio stesso nel neonato
e nel lattante fino ai 5 mesi di vita. In particolare, le risposte non condizionate osservabili
saranno differenti a seconda dell’età del bambino:
• 0-6 settimane: il bambino in risposta apre gli occhi e si sveglia (reazione d'allarme)
• 6 settimane – 4 mesi: in risposta al suono il bambino apre gli occhi e li sposta nel tentativo
di rintracciare la sorgente. In questa fase, NON c’è più una reazione di allarme, ma il bambino
dopo il risveglio si acquieta;
• 4-7 mesi: in risposta al suono il bambino volge il capo verso la sorgente (orizzontalmente)
• 7-9 mesi: si ha una localizzazione diretta sul piano orizzontale
• 9-13 mesi: si ha una localizzazione diretta sul piano verticale
• 13-16 mesi: si ha il completamento della localizzazione
Questo test oggi è SCARSAMENTE UTILIZZATO poiché superato dal test delle otoemissioni.

VRA (Visual Reinforcement Audiometry): viene

eseguito tra i 6 e i 12 mesi, e si basa sull’associazione
di uno stimolo uditivo ad un rinforzo visivo che
provoca una risposta da parte del bambino con
localizzazione della sorgente sonora. Se tale rinforzo
visivo è sufficientemente efficace la risposta sarà
presente alla ripetizione di ogni stimolo. Il rinforzo
visivo è costituito da giocattoli di vario genere,
stimoli in movimento, segnali luminosi e tutto ciò che
possa attrarre l’attenzione del bambino in esame.
Esso deve essere adeguato al livello di sviluppo globale visivo, motorio, cognitivo e uditivo del
bambino. L'affidabilità dei risultati può essere fortemente condizionata dall'ambiente in cui
vengono svolti gli esami. Proprio per questo motivo, la stanza in cui si esegue l’esame deve essere
possibilmente insonorizzata, deve poter ospitare oltre al bambino, anche un genitore,
l'esaminatore, tipicamente un logopedista, l'audiometro, i giochi, uno schermo video-TV, e gli
altoparlanti. Al fine di rilevare in modo corretto le risposte ed evitare di considerare risposte positive
movimenti del capo non in relazione con lo stimolo sonoro inviato, riveste particolare importanza
la posizione del piccolo rispetto al rinforzo visivo ed alla sorgente sonora. Il bambino è posizionato
in modo che dovrà ruotare il capo di 90° per vedere il giocattolo-rinforzo. Con questo tipo di
audiometria si possono usare tutti i tipi stimoli, in campo libero, in cuffia, per via ossea e l’intensità
del suono testato è tra i 500-4000Hz. La strategia di esecuzione dell’esame prevede una prima fase
di condizionamento del bambino in cui lo stimolo presentato, soprasoglia stimata, genera una
risposta spontanea con rotazione del capo verso il rinforzo e che si ripete alla presentazione di ogni
stimolo sonoro. Successivamente, in una seconda fase, inizia l’esame vero e proprio in cui si procede
alla determinazione della soglia uditiva. L'attenzione del bambino dura molto poco, quindi
l'esaminatore deve essere abile ad ottenere il massimo di informazione con il più piccolo numero di
stimoli. Le soglie ricavate con l'audiometria comportamentale dipendono molto dall'esperienza
degli esaminatori. In condizioni ottimali si è dimostrato che in bambini normoudenti è possibile
definire livelli di soglia di appena 15 dB al di sopra dei valori standard per gli adulti (0 dB HL).

270
COR di Suzuki-Ogiba (Conditioned Oriented Reflex): viene
eseguito tra i 12-30 mesi e si basa su metodi che vanno a valutare
il riflesso di orientamento condizionato. Più precisamente, il
condizionamento si ottiene mediante una doppia stimolazione
acustico-visiva. Nello specifico, durante l’esecuzione del test il
bambino è seduto in braccio a un genitore a circa un metro dagli
altoparlanti che si sono siti di fronte con angolazione di 45°. A
questo punto, l’esaminatore presenta uno stimolo sonoro a
partire dai 500-1000Hz da uno degli altoparlanti, si tratta di un
tono puro ad una intensità al di sopra della soglia presunta. Dopo
qualche secondo, fa illuminare la bambola o lo schermo dallo stesso lato dell’altoparlante. Quindi,
il bambino girerà la testa verso lo stimolo visivo. Questa procedura viene ripetuta usando l’altro
altoparlante e poi spostando la stimolazione audio-visiva da una parte all’altra finché il bambino
impara ad anticipare l’azione girando la testa verso la sorgente sonora senza aspettare che la
bambolina venga illuminata. Una volta che il bambino è stato condizionato si andrà a ridurre
l’intensità dello stimolo sonoro ripetendo la procedura per tutte le soglie fino alla determinazione
della soglia uditiva minima.

Peep Show: si tratta di un’audiometria basata sulle risposte

volontarie condizionate strumentali. In particolare, nel peep show
si condiziona il bambino mediante comparsa immagini colorate su
di uno schermo o tramite l’accensione di un giocattolo ottenute
per pressione di un pulsante. Quindi in questo caso quando il
bambino sente il suono dovrà premere il pulsante. Per evitare
risposte falsate, in quanto, un bambino potrebbe premere il
pulsante non in risposta al suono ma solo perché è eccitato e vuole
vedere lo schermo o il giocattolo muoversi, sarà il tecnico
audiologo a permettere l’attivarsi dello schermo o del giocattolo
dopo l’emissione del suono.

Play audiometry: si tratta sempre di una tecnica di audiometria basata

su risposte volontarie condizionate strumentali. Questo test è eseguibile
a partire dai 2-3 anni e lo stimolo utilizzato può essere in campo libero
o in cuffia. Si basa sulla partecipazione attiva del bambino e possiede il
vantaggio di non necessitare di comunicazione verbale, pertanto, può
essere utile in caso di bambini con gravi problematiche linguistiche. In
particolare, il condizionamento si si ottiene per imitazione. Più
precisamente, il bambino viene condizionato ad aspettare uno stimolo
sonoro e a rispondervi con una attività di gioco come:
• Sovrapporre cubi
• Buttare palline in un cesto
• Inserire figure ad incastro

271
 Tecniche di audiometria oggettive
Impedenzometria: è un test obiettivo, la cui esecuzione prescinde dalla collaborazione del pz e non
necessita di istruzioni preliminari. Essa valuta l’impedenza acustica (Z) dell’orecchio medio cioè
valuta la resistenza acustica che l'orecchio medio offre al passaggio dell'energia sonora attraverso il
sistema timpano-ossiculare espressa in termini di elasticità o compliance. Va però specificato che la
resistenza al passaggio dell’onda sonora è data anche dall’incomprimibilità dell’aria presente nella
cassa timpanica e da forze di attrito dissipative che si generano al passaggio dell’onda sonora. Si può
dire che 3 parametri determinano l’impedenza: massa del sistema (M), rigidità (K), R agli attriti. La
resistenza è in fase con la pressione acustica ed è correlata alle componenti timpano-ossiculari di
frizione (quindi tutte le articolazioni degli ossicini) mentre le altre due, fuori fase, sono dette
reattanze, c’è una reattanza di massa correlata al peso degli ossicini e una di elasticità correlata a
tutti gli elementi legamentosi dell’orecchio medio. Quindi anche se si chiama impedenzometria, in
realtà ciò che si valuta clinicamente è l’inverso dell’impedenza e cioè la cedevolezza (o compliance).
Questa metodica, di solito, trova applicazione per:
1. Individuare patologie flogistiche orecchio medio e vie aree superiori
2. Effettuare una DD tra le forme di ipoacusia (spesso dopo un esame audiometrico, infatti, non si
ha una informazione risolutiva sulla sede di lesione)
3. Prescrizione e adattamento protesico
4. Applicazioni in ambito oto-neurologico: dato che permette lo studio specifico di un arco riflesso
ha un ruolo importante nella patologia retrococleare tronco-encefalica o nella topodiagnosi
delle lesioni a carico del nervo faciale.

Lo strumento che permette di valutare tutte queste funzioni è l'impedenzometro, costituito da una
sonda (probe) a tre vie che viene posizionata nel CUE, tramite dei piccoli adattatori di gomma
morbida di differente calibro scelti per garantire una perfetta tenuta. Essa quindi contiene:
1. Generatore di toni puri che invia in modo simultaneo "toni sonda”
(tono sonda ha una f di 226Hz nell’adulto e di 1000Hz nel bambino
<4 mesi perché il CUE dei bambini è tutto cartilagineo e poi
l’orecchio medio è più piccolo e poi ha ancora muco e mesenchima
all’interno) indispensabili per la misurazione dell'energia di ritorno
e che indicizza l’elasticità del sistema timpano-ossiculare.
2. Microfono che andrà a rilevare l’energia riflessa del tono incidente
sulla membrana del timpano e lo invierà ad un voltometro che
andrà a quantificare questa energia
3. Elettropompa che invia pressioni sonore e che consentirà di variare
la pressione statica nel meato acustico esterno + manometro che
registra le variazioni pressorie del condotto uditivo

L’impedenzometria può essere suddivisa in:

1. Impedenzometria statica (assoluta): misurazione dei valori oppositivi alla membrana timpanica
in condizioni di statica muscolare. In particolare, per eseguire l’esame una volta posizionato
l’impedenzometro, si porta la pressione aerea nel condotto uditivo a +200 mmH20, irrigidendo
così il sistema timpanico-ossiculare, in modo da misurare la compliance del solo canale uditivo
esterno. Successivamente, si riducono i volumi di pressione equiparandoli a quelli atmosferici e
si ottiene così la compliance del CUE e dell’orecchio medio. Il calcolo dell’impedenza assoluta si
esegue sottraendo al valore di compliance del sistema dato da CUE + cassa timpanica a quello
solo del CUE e si misura in cm3. Oggi è poco, se non zero, utilizzata perché le informazioni che
essa fornisce sono caratterizzate da una estrema variabilità inter ed intraindividuale.

272
2. Impedenzometria dinamica:
• Timpanometria: valuta la compliance del sistema timpano-
ossiculare in risposta a variazioni della pressione sonora,
definendo così il comportamento dinamico dell’orecchio
medio. I risultati della timpanometria vengono riportati in un
grafico detto timpanogramma e la curva timpanometrica
viene rappresentata su un sistema di assi cartesiani che illustra
la compliance in ordinata e la pressione aerea in ascissa.

L’esame si esegue portando la pressione nel CUE prima a 200mmH2O e poi la pressione viene ridotta
a 0, -200mmH2O e infine a -400mmH2O. Contemporaneamente il microfono dell’impedenzometro
registra le variazioni dell’energia prodotte dal tono sonda riflesso. Lo strumento produce dunque
un timpanogramma che in condizioni fisiologiche ha una forma a campana con picco che
corrisponde alla massima cedevolezza del sistema timpano-ossiculare. Alla valutazione morfologica
del tracciato va aggiunta una valutazione quantitativa di:
• Posizione del picco = corrisponde alla pressione che l’orecchio medio presenta. Ecco perché se
varia verso valori negativi, questo è espressione di processi flogistici a carico dell’orecchio
medio; se è spostato verso valori più positivi possono esserci sia condizioni fisiologiche (sbadiglio
o starnuto) ma anche patologiche come una otite media catarrale
• Altezza del picco: direttamente proporzionale alla compliance del sistema, quindi un sistema
rigido presenterà tracciati con altezza ridotta (ricordare che si parla timpanogramma As se c’è
una altezza ridotta e non azzerata come nel B)
• Gradiente: è la variazione di compliance per differenze pressorie tra – 50 e + 50 mmH2O e, in
condizioni normali, esprime il 40% del valore di massima compliance.

Sicuramente deve essere valutata la morfologia che può essere classificata secondo Jeger in 3 tipi e
secondo Liden in 5 tipi (ma comunque i primi 3 tipi sono corrispondenti e sono i più importanti):
• Timpanogramma A (normale): picco ben definito a 0 cmH20 ed espressione della
massima compliance dovuta al fatto che la tuba è aperta, la cassa timpanica è
areata e il sistema ossiculare è ben funzionante. Esistono due varianti:
o Timpanogramma As: altezza ridotta quindi questo suggerisce un sistema
irrigidito come nel caso di una timpanosclerosi o di una otosclerosi
o Timpanogramma Ad: altezza maggiore quindi suggerisce un sistema flaccido
ed è indice di discontinuità della catena ossiculare o flaccidità di membrana
• Timpanogramma B: piatto, si rileva in presenza di un tappo di cerume,
perforazione del timpano o semplicemente una sonda non ben posizionata
• Timpanogramma C: picco su valori pressori negativi, indica disfunzione tubarica
• Timpanogramma D: andamento a W, tipico di una atrofia timpanica oppure di
una lassità a carico della catena ossiculare
• Timpanogramma E: a gobba di cammello, esprime disconnessioni tra ossicini e
membrana timpanica oppure se in un bambino è usata f a 226 Hz e non 1000 Hz.

273
• Reflessometria stapediale: consiste nella misurazione della variazione di compliance indotta da
uno stimolo sonoro in seguito alla contrazione dei muscoli dell’orecchio medio. Si basa sul fatto
che se si va a stimolare un orecchio con un suono ad una determinata intensità si ha la
contrazione dei muscoli stapediali che aumenta la rigidità del sistema con diminuzione della
compliance (quindi aumento della impedenza). In un orecchio in condizioni normali, si potrà
osservare un brusco cambiamento della compliance che cesserà quando questo verrà rimosso.
Quando si ha una patologia dell’orecchio medio e vi è interruzione dell’arco riflesso acustico
facciale la contrazione stapediale non avrà effetti sulla compliance. La tecnica è utilizzata per:
o Integrità della catena ossiculare in alcune ipoacusie trasmissive
o Sede di lesione (coclea o nervo acustico) in alcune ipoacusie neurosensoriali. Questo perché
la reflessologia consente di studiare l’adattamento che è tipico delle patologie retrococleari
e il recruitment tipico delle patologie cocleari.
o Stato del nervo facciale perché se c’è paralisi, scompare riflesso nell’orecchio omolaterale
o Quadro clinico di alcune affezioni neurologiche
Le espressioni grafiche del riflesso stapediale sono
date dalle deflessioni isolettriche dovute
all'improvviso aumento di impedenza all'invio di toni
frequenziali (0,5Hz, 1 kHz, 2 kHz, 4 kHz) a partire da
una intensità di 70-80 dB che rappresenta la soglia
minima di evocazione del riflesso stapediale. I
parametri importanti del riflesso, oltre la soglia sono:
§ Ampiezza: per valori uguali di intensità, le variazioni di ampiezza sono maggiori per le basse f
§ Latenza: variabile tra 25-130 ms
§ Decadimento: normale persistenza per le frequenze tra 500-1000 mentre potrebbe decadere
per le frequenze tra 2000 e 4000 Hz

Per quanto riguarda la morfologia del riflesso normale si

tratta di una deflessione negativa. Se invece si riscontra
la risposta on-off che è caratterizzata da due deflessioni
positive che indicano due fasi rapide di aumento della
compliance all’inizio e alla gine dello stimolo seprate da
una fase centrale in cui la compliance torna ai valori
normali si è di fronte ad una otosclerosi.

Test di Anderson (reflex decay test) = test per evidenziare adattamento lesione retrococleare che
consiste nell’inviare uno stimolo della durata di 10 s ad una intensità 10 dB > alla soglia del riflesso:
nel soggetto sano vi è normale persistenza del riflesso (500-1000Hz) e riduzione (2000-4000 Hz); se
invece c’è una riduzione dell’ampiezza del 50% c’è una patologia retrococleare (neurinoma VIII o
lesione del tronco)

Test di Metz = si evidenzia che la soglia alla quale il riflesso compare è molto più bassa rispetto a
quella alla quale il riflesso compare, in genere è intorno ai 40 dB.

Sensitivity prediction from the acoustic reflex (SPAR) = consiste nell’andare a registrare la soglia di
comparsa del riflesso stapediale a 500, 1000 e 2000 Hz sommandole, dividendole per 3 e sottraendo
la soglia del riflesso per il rumore bianco e aggiungendo un fattore di correzione. In base al valore
che si ottiene si può classificare il soggetto come: normoacusia, deficit lieve, grave o profondo. È un
test utile nei bambini in quanto è oggettivo (ma se l’età è molto bassa, non funziona molto).

274
Potenziali evocati uditivi (PEU): sono le modificazioni indotte da uno stimolo acustico sull'attività
bioelettrica di base delle strutture uditive. Per la loro visualizzazione è necessaria
un'apparecchiatura composta da un amplificatore e un preamplificatore per amplificare il segnale,
da un sistema di filtri, da un avereger, da un erogatore di suoni e da tre elettrodi. Per eseguire il test
è innanzitutto necessario che il medico applichi sulla superficie della testa del soggetto da
esaminare, in posizioni standardizzate prestabilite, gli elettrodi che avranno lo scopo di registrare la
risposta funzionale delle strutture nervose sollecitate. In genere, vengono posti sul cuoio capelluto
al vertice della testa e in corrispondenza di ciascun lobo cerebrale, analogamente a quanto avviene
nel caso dell’EEG. Dopo questa fase di preparazione, al paziente viene fatta indossare una cuffia
attraverso la quale viene somministrata una serie di stimoli sonori con caratteristiche, intensità e
durata definite (i tipi di stimolo più utilizzati sono i clicks, i tone burst e i tone pips). Affinché i vari
potenziali siano ben riconoscibili è necessario che vengano inviati molti stimoli che, grazie
all'avereging, porteranno le risposte correlate allo stimolo a sommarsi e i rumori casuali ad azzerarsi.
A ogni suono inviato, corrisponde una risposta sotto forma di segnale elettrico, con caratteristiche
correlate al grado di funzionalità del nervo sollecitato o indicative di un potenziale deficit della
capacità uditiva. I potenziali sono visualizzabili sotto forma di onde caratterizzate da 3 parametri:
1. Latenza è il tempo che intercorre tra lo stimolo acustico e la comparsa del potenziale, ed è
inversamente proporzionale all'intensità dello stimolo:
• Precoci (latenza 0-5ms): potenziali che possono essere
valutati con l’elettrococleografia
• Rapidi (latenza 1,5-15ms): potenziali riferiti al N. acustico
e al tronco encefalico, possono essere valutati con l’ABR
• Intermedi (latenza 10-100 ms): potenziali riferiti a talamo
e a corteccia uditiva e possono essere rilevati con l’ASSR
• Lenti (latenza 100-300ms): potenziali riferiti alle aree
primarie e secondarie della corteccia uditiva e possono
essere rilevati con l’SVR
• Tardivi (latenza 300 e 800ms): potenziali riferiti alle aree
primarie e di associazione della corteccia celebrale e
possono essere rilevati con il CNV;
2. Ampiezza è il voltaggio del segnale ed è direttamente proporzionale all'intensità
3. Morfologia è peculiare di ogni potenziale e le sue modificazioni dipendono dalle patologie.
+
La tecnica dei potenziali evocati viene usata principalmente in audiologia infantile per valutare la
soglia uditiva in modo obiettivo se pur con alcuni limiti ma anche per effettuare una topodiagnosi
di danno uditivo. La valutazione dei potenziali uditivi evocati è importante soprattutto nei pz che
non possono effettuare test audiometrici soggettivi consentendo di ottenere risposte più precise,
soprattutto in caso di ipoacusia retrococleare. In particolare, i vantaggi di questa tecnica sono:
• Valutazione della soglia in soggetti non collaboranti;
• Possibilità di una topodiagnosi
• Possibilità di ottenere informazioni sulle vie uditive centrali
• Facili e rapidi nella metodica
• Attendibili e ripetibili
Gli svantaggi sono invece:
• Il tipo di stimolo utilizzato impedisce di avere informazioni sulle basse frequenze
• Aspecificità delle informazioni morfologiche di risposta.

275
In particolare, i potenziali evocati uditivi possono essere rilevati mediate 2 diverse tecniche:
• Tecniche a campo vicino (near field): l’elettrodo esplorante o positivo è un elettrodo ad ago in
acciaio che viene posizionato al promontorio per via trans-timpanica o all’anulus per via
peritimpanica, l’elettrodo di riferimento o negativo viene posizionato sulla fronte, mentre,
l’elettrodo di massa o di terra sulla mastoide. Potenziali uditivi evocati rivelati con tecnica a
campo vicino sono quelli che si registrano nell’elettrococleografia
• Tecniche a campo lontano (far field): l’elettrodo esplorante o positivo è posizionato sul vertice
del bambino, l’elettrodo di riferimento o negativo è posizionato sulla mastoide o sul lobo
dell’orecchio da esaminare, mentre, l’elettrodo di terra è posizionato su un altro punto del capo,
tipicamente sulla fronte. Potenziali uditivi evocati rivelati con tecnica a campo lontano sono
quelli ottenuti con l’ABR o con l’SVR.

Elettrococleografia (EcoGe): è una tecnica che permette di valutare i potenziali uditivi precoci
derivanti dalla coclea registrando i potenziali generati dalle sinapsi delle cellule cocleari e
dall’attivazione del primo neurone della via. La stimolazione avviene in campo libero con clicks a
polarità alternata della durata di 0.1ms (ma possono essere utilizzati anche tone bursts e tone pip)
inviati da un altoparlante posto a 70cm dall’orecchio esterno, e si presentano stimoli ad intensità
decrescente in step di 10 dB a partire da un’intensità massima di 120 dB. In particolare, con questo
sistema di stimolazione è possibile registrare 3 diversi potenziali di risposta, quali:
• Potenziale microfonico (PM): si tratta di una serie di oscillazioni ad alta f (1500-3000 Hz) che
riproducono la vibrazione della membrana basilare. Tale potenziale è generato dalle cellule
ciliate esterne del giro basale della coclea. In particolare, Il potenziale microfonico cocleare
verrebbe generato nel punto di contatto fra la membrana tectoria e le stereociglia e sarebbe
espressione dell'effetto piezo-elettrico, derivante dalla deformazione che l'energia meccanica
vibratoria produce nelle stereociglia.
• Potenziale di sommazione (PS): potenziale continuo a polarità negativa di durata corrispondente
alla vibrazione della partizione cocleare. Viene generato dall’attività delle cellule ciliate interne
e delle cellule gangliari ed appare come una deflessione rapida che si inscrive nella parte iniziale
della risposta neurale alle elevate intensità di stimolazione.
• Potenziale d’azione uditivo (PA): rappresenta l’espressione dell’attività sincrona delle fibre del
nervo uditivo in risposta allo stimolo acustico. Il suo studio fornisce informazioni cliniche per la
definizione della soglia cioè il minimo livello d’intensità di stimolazione in cui sarà identificabile
la presenza di un potenziale d’azione.
+
Se si analizza il tracciato elettrococleografico si può notare che il
potenziale d’azione del N. acustico è caratterizzato dalla presenza di 3
picchi positivi (P1, P2 e P3) e 3 picchi negativi (N1, N2, e N3). La
deflessione negativa N1 è quella fondamentale da identifcare perché
corrisponde proprio al potenziale d’azione e corrisponde all’onda I ABR
(vedi dopo). La sua latenza però inferiore inferiore di 0.2 ms rispetto
all’onda I perché in questo caso è near-field. Per determinare la soglia
uditiva si calcola il livello di intensità acustica capace di evocare la
deflessione negativa caratteristica del PA. L’elettrococleografia oggi è
un esame di 2° livello rispetto all’ABR in quanto è un test invasivo che
richiede anestesia con personale qualificato e quindi si preferisce
registrare prima un ABR e poi, se si hanno difficoltò nella lettura di
questo allora andare ad effettuare anche una elettrococleografia.

276
ABR (Auditory Brainstem Response): gold standard nella diagnostica audiologica infantile in quanto
consente di valutare i potenziali uditivi evocati rapidi, registrando le variazioni dell’attività elettrica
di base del sistema nervoso in risposta a stimoli acustici nella porzione compresa tra il N. acustico e
il collicolo inferiore. Il test prevede l’applicazione di 3 elettrodi secondo la tecnica a campo lontano,
e nei neonati e nei bambini fino a 4-5 anni di età, viene condotto durante il sonno spontaneo o in
sedazione. Lo stimolo acustico è un click, ovvero un’onda quadra monopolare a polarità alternata
con una durata di 0,1 ms. Più precisamente sono impiegati 2000 stimoli, somministrati con una
frequenza di 21 stimoli/s (equivalgono a circa 90 dBnHL) tramite cuffia o inserto endoauricolare. La
risposta ad ogni click è costituita da una serie di onde vertice positive denominate con i numeri
romani che si sviluppano entro 10ms dall'invio dello stimolo e sono separate da un intervallo di 1ms.
L’interpretazione dei risultati ottenuti con i click deve tuttavia tenere conto del fatto che questo tipo
di stimolo determina una attivazione dominante nel giro basale della coclea. La soglia ABR pertanto
risulta essenzialmente correlata con la soglia audiometrica nell’intervallo di frequenze 2-4 kHz. Il
click non consente quindi di ottenere una valutazione precisa della configurazione audiometrica e,
pertanto, le ipoacusie zonali e quelle limitate alle frequenze medio-gravi potrebbero non essere
rivelate o comunque adeguatamente diagnosticate.

Con l’ABR, si valuta lo stato funzionale delle strutture neurali uditive, andando a valutare:
• Latenza assoluta delle singole componenti, i valori normali con un’onda di intensità di 100dB:
Ø NI: tra 1,4 e 1,6 ms
Ø NII: tra 2,4 e 2,6 ms
Ø NIII: tra 3,4 e 3,6 ms
Ø NIV: tra 4,4 e 4,6 ms
Ø NV: tra 5,4 e 5,6 ms
• Latenza relativa: intervallo di tempo che compreso tra stimolazione acustica e deflessione del
tracciato, che rappresenta la risposta di una struttura neurale
• Ampiezza delle singole componenti
• Intervallo intra-aurale: corrisponde alla latenza relativa, ovvero, all’intervallo di tempo tra 2
deflessioni differenti prodotte da uno stesso stimolo (NI-NV, NI-NIII, NIII-NV);
• Rapporto di ampiezza tra NV e NI;
• Morfologia del tracciato;
• Funzione intensità-latenza
Il test può essere facilmente ripetuto, in particolare, è possibile eseguire il cosiddetto test-retest. In
questi casi si esegue consecutivamente due volte il test e poi si valuta la sovrapposizione delle onde.
Ciò è molto importante per la valutazione della latenza e delle distanze tra le onde, soprattutto tra
NI-NV e tra NIII-NV. Il test-retest è fondamentale soprattutto se l’ABR è eseguito nei bambini dove
si ha un aumento della latenza delle normali onde rispetto all’adulto, ad esempio, l’onda V
nell’adulto compare dopo una latenza di circa 5ms, nel bambino, invece, dopo una latenza di 8ms.

277
Dall’ABR si ottengono informazioni obbiettive che consentono di risolvere con una precisione molto
elevata 3 ordini di problemi:
1. Determinazione obbiettiva di soglia = man mano che la stimolazione scende sotto i 90 dB le onde
diminuiscono in ampiezza ed aumentano in latenza, l’onda più resistente è l’onda V che permane
sino a circa 10 dB sopra la soglia uditiva ed è il parametro più attendibile per la definizione della
soglia audiometrica.
2. Topodiagnosi delle ipoacusie
• Ipoacusia trasmissiva: si ha un aumento della latenza assoluta dell’onda V, a tutte le intensità
di stimolazione, compreso tra 0.3-0.6 ms per ogni 10dB di perdita trasmissiva, l’onda, inoltre,
ha un’ampiezza ridotta. La funzione latenza /intensità dell’onda V sarà spostata a destra e
decorre parallelamente rispetto a quella del soggetto normale.

• Ipoacusia neurosensoriale cocleare = nelle ipoacusie con curva in

salita la latenza dell’onda V, ad elevate intensità di stimolazione,
è come nel normoudente, e ciò è stato messo in relazione alla
presenza recruitment. La funzione latenza/intensità sarà uguale a
quella di un soggetto normale ma amputata per l’innalzamento di
soglia. Nelle ipoacusie con curva in discesa, invece, la latenza
dell’onda V potrà essere aumentata. La funzione latenza/intensità
sarà spostata a destra. In questi casi per la DD tra ipoacusia
trasmissiva e neurosensoriale è bene andare ad eseguire una
otoscopia e anche un’impedenzometria.
• Ipoacusia retrococleare = si avrà un aumento di tutti i picchi e aumento intervallo NV-NI. Il
pattern di risposta si presenta notevolmente disorganizzato con variazioni che vanno
dall’allungamento degli intervalli NI-NIII, NI-NV e NIII-NV, alla riduzione di ampiezza.
3. Valutazione integrità funzionale vie uditive centrali = le informazioni che il test può dare sono:
• Alterazione della velocità di conduzione delle fibre nervose in un tratto limitato della via uditiva
(es. allungamento di alcuni intervalli interpicco NI-NIII o NI-NV). Tale alterazione indica di solito
una compressione delle fibre del nervo cocleare da parte di un processo espansivo all’interno
del condotto uditivo o dell’angolo ponto-cerebellare, come ad es., un neurinoma dell’VIII.
• Alterazione della velocità di conduzione delle fibre nervose con allungamento sia delle latenze
assolute che degli intervalli interpicco, come accade in caso di malattie demielinizzanti
• Desincronizzazione della depolarizzazione (tracciato ABR non riconoscibile) che indica una
sofferenza aspecifica del SNC
NB In ambito neurochirurgico e oto-neurochirurgico l’ABR consente il monitoraggio intraoperatorio
del n. acustico e delle strutture tronco-encefaliche durante interventi sul tronco cerebrale e
sull'angolo ponto-cerebellare.

278
I vantaggi dell’ABR sono:
• Metodica oggettiva che non richiede collaborazione per cui è molto utile nei bambini
• Registrazione dell’attività elettrica avviene tramite elettrodi non invasivi
• Risultato del test non è influenzato dallo stato di coscienza né da farmaci sedativo-ipnotici
Gli svantaggi, invece, sono:
• Consente l’analisi tonotopica solo di una parte della coclea, in particolare, analizza solo la
gamma di frequenze da 2000 a 4000Hz
• Le informazioni fornite sulle vie uditive centrali sono limitate al bordo inferiore del mesencefalo,
pertanto, non è possibile evidenziare lesioni superiori al collicolo inferiore
• I parametri delle onde ABR variano in base all’età del pz e allo stato maturativo delle vie uditive;
• Richiede la presenza di personale qualificato;
• Presenza di FN come pz con patologia centrale ma con ABR normale
• Presenza di FP come pz con periferia uditiva normale ma ABR assente

ABR-automatico (A-ABR): è utilizzato essenzialmente come test di screening di I livello nei bambini
ricoverati in terapia intensiva dove affianca il TEOEA. Ha l’obiettivo di identificare l’onda V, a livelli
di stimolazione 35-40dB. In questo protocollo, l’hardware utilizzato filtra le informazioni non relative
alla onda V. La corretta identificazione della onda V viene valutata tramite una serie di procedure
statistiche. In particolare, Gli apparecchi forniscono un esito PASS quando i criteri dell’algoritmo
statistico sono superiori a un certo limite probabilistico. Questo test consentirà solo di studiare
l’onda V valutandone l’intensità, permettendo così di porre un valido sospetto di neuropatia
sensitiva, tuttavia, non consente di valutare l’entità del danno uditivo.

ASSR (auditory steady state response): tecnica alternativa di potenziali evocati che stimano le
risposte date dal cervello a stimoli sonori emessi ripetutamente da apparecchiature elettroniche. La
caratteristica che li differenzia dall’ABR è data dalla prestazione multifrequenziale e simultanea
dello stimolo sonoro, utilizzando toni puri ad ampiezza modulata alle f di 500-1000-200-4000Hz.
Inoltre, le due metodiche indagano stazioni neurali differenti, infatti l’ABR si ferma al tronco
encefalico, mentre, l’ASSR arriva fino alla corteccia.

MLR, SSR (Middle latency response, Steady state response): consentono la registrazione di
potenziali a latenza intermedia (10-100ms) che sono riferiti al tronco encefalico, in particolare alla
sostanza reticolare mesencefalica, al talamo e alla corteccia (area uditiva primaria). In questo caso
lo stimolo acustico è dato da toni puri e le risposte sono specifiche per frequenze medio-gravi. La
MLR è poco utilizzata, in quanto, è notevolmente influenzata da anestesia, sonno e maturazione
cerebrale. L’SSR è utile soprattutto nella diagnostica neonatale. Questo test è indicato soprattutto
in pz con ipoacusia severa/profonda e con ABR assenti

SVR (Slow vertex responses): è indicata per lo studio dei potenziali lenti (latenza 100-300ms) riferiti
alla corteccia uditiva primaria e secondaria. In particolare, la SVR è la metodica più utilizzata nella
diagnosi di ipoacusia professionale. Lo stimolo acustico può essere di qualsiasi tipologia e la risposta
evocata è caratterizzata da un tracciato costituito da 2 deflessioni positive (P1 e P2) e da 2
deflessioni negative (N1 e N2). L'ampiezza di N1 cresce linearmente con l'intensità degli stimoli fino
a 70-80dB- Passando dalla sonnolenza al sonno profondo le componenti P1 e N1 possono non esser
distinte mentre le componenti P2 e N2 possono aumentare sia di latenza, che di ampiezza. Infine,
va specificato, che mentre i potenziali precoci sono dipendenti dalle proprietà acustiche dello
stimolo, i potenziali lenti sono influenzati dai processi cognitivi e dalla vigilanza.
NB L’ABR è molto chiesto, le ALTRE NON LE HO MAI TROVATE CHIESTE e a lezione sono solo citate

279
Otoemissioni acustiche evocate (OAE): dette anche echi cocleari o echi di Kemp, sono suoni
generati dal movimento delle cellule ciliate esterne (CCE). Il movimento longitudinale e trasversale
delle CCE, sia di tipo spontaneo che provocato da stimoli sonori esterni, è modulato dal sistema
efferente olivo-cocleare. Attualmente è possibile studiare le OAE attraverso tre modalità:
• Spontaneus Otoacoustic Emissions (SOAEs): registrazione emissioni spontanee. Sono ritenute
di scarsa utilità clinica ma conservano un notevole interesse scientifico.
• Transient Otoacoustic Emissions (TOAEs): registrazione emissioni sollecitate dall'invio di click,
capaci di coinvolgere sincronicamente gran parte delle cellule acustiche. Le TOAEs si evocano
inviando una serie di click con intensità di 70-94 dB, attraverso una sonda posizionata all'interno
del canale uditivo esterno e registrando la risposta acustica delle cellule ciliate, poi
rappresentata graficamente sotto forma di oscillazioni che si articolano nell'unità di tempo
(m/sec), attraverso uno spettrogramma che ne traccia l'ampiezza e le frequenze di risposta. Le
TOAEs si rilevano nel 99% dei soggetti normali. I vantaggi del TOAE sono:
o È un test rapido, semplice, affidabile, ed eseguibile da personale non specializzato;
o I FN sono poco frequenti, per lo più rappresentanti da bambini con ANSD
Gli svantaggi sono invece:
o Impossibilità di variare l’intensità di frequenza (la risposta è di tipo pass/refer);
o Assenza della selettività in frequenza
o Impossibilità di quantificare il danno
o Alto numero di FP e poco affidabile in TIN (terapia intensiva neonatale)
• Distortion Product Ototoacoustic Emissions (DPOAEs): emissioni cocleari evocate da coppie di
stimoli tonali di diversa frequenza per fenomeni di intermodulazione. Le DPOAEs, invece, si
evocano attraverso l'invio di coppie di toni puri (F1-F2), tra loro differenti per piccoli valori di
frequenza, per esempio F1=1.000 Hz e F2=1.220 Hz e tra loro in rapporto di F2/F1= 1,22. I due
toni primari danno luogo a prodotti di distorsione nella coclea, derivanti dalla loro
combinazione. La risposta viene delineata sottoforma di DP-gram. Lo studio dei DPOAEs
permette di configurare le risposte cocleari in maniera simil-audiometrica, frequenza per
frequenza. I vantaggi della DPOAE sono:
o Possibilità di variare intensità e frequenza
o Selettività della frequenza
o Possibilità di quantificare il danno
Gli svantaggi sono invece:
o È una metodica complessa
o Lunga durata del test
o Necessità di personale specializzato
Il campo di impiego delle SOAEs va dal rilievo di disfunzioni cocleari nella sindrome di Menière,
alla valutazione del danno da rumore e nella disamina degenerativa cocleare di tipo ototossico.
Sono utili nello studio di alcune alterazioni cocleari genetiche e immunologiche,
nell'identificazione topodiagnostica di un danno cocleare o retrococleare e nell'individuazione
di patologie come la neuropatia uditiva. La loro applicazione è diventata ormai fondamentale
nello screening uditivo neonatale costituendo il più sensibile e specifico strumento di
individuazione precoce della sordità infantile.

280
 Ipoacusie

L’ipoacusia è definita dall’OMS come qualsiasi alterazione dello stato di normoacusia, dove per
normoacusia si intende la capacità di percepire i suoni con intensità pari o inferiore a 25dB. Quindi
sono tutte le condizioni caratterizzate da una riduzione della sensibilità uditiva, con conseguente
innalzamento della soglia uditiva (normale è 20dB) mono o bilaterale. Le ipoacusie determinano:
• Alterazione quantitativa: diminuzione della capacità uditiva (pz sente tutti i suoni bassi)
• Alterazione qualitativa: alterazione della qualità del segnale acustico (il pz comunicherà anche
di sentire in maniera diversa)
Secondo l’OMS, ad oggi ben 466 milioni di persone (6.1% della popolazione mondiale) presentano
disturbi uditivi disabilitanti e di questi il 93% sono adulti (56%M,44%F) mentre il 7% sono bambini.
Inoltre, va detto che si prospetta un netto aumento della prevalenza dell’ipoacusia nei prossimi anni,
correlato soprattutto all’aumento dell’aspettativa di vita media
+
Prima di descrivere nel dettaglio le varie forme di ipoacusia è bene fare chiarezza sui termini:
• Sordità: è una ipoacusia bilaterale di grado profondo (soglia uditiva media > 90 dBHL). La sordità
legislativa è definita come ipoacusia permanente insorta prima di 12 anni e di gravità ≥ 60 dB.
• Cofosi: perdita completa e bilaterale della funzione uditiva. Il soggetto interessato manifesta
un’assenza di percezione uditiva anche a stimolazioni portate fino all’intensità di 120dB.
• Anacusia: si indica una perdita completa della funzione uditiva a livello di un solo orecchio

Classificazione in base alla sede di lesione:

1. Trasmissive: il danno è a carico delle strutture deputate alla trasmissione del suono sotto forma
di energia vibratoria quindi il danno è a carico dell’orecchio esterno e/o l’orecchio medio. Cause
• Malformazioni: atresia CUE, malformazioni orecchio medio
• Traumi: fratture rocca petrosa a decorso longitudinale, perforazioni della membrana del
timpano di origine traumatica
• Infiammazioni: otiti effusive, otiti croniche con e senza colesteatoma
• Otosclerosi: PRIME FASI
2. Neurosensoriali: la patologia va ad interessare l’orecchio interno:
• Forme cocleari = alterata funzionalità delle cellule ciliate: il danno può essere di natura
genetica, s. di Meniere, cocleatopatie tossiche e vascolari, patologie di origine autoimmune,
traumi acustici o traumi cranici della rocca petrosa del temporale. Le forme cocleari sono più
gravi rispetto alle retrococleari e possono arrivare fino
• Forme retrococleari (o forme neurali) = danno del nervo acustico e/o delle vie uditive fino ai
centri bulbari che può essere causato da neurinoma dell’VIII, nevriti o neuropatia uditiva con
dissincronia. In quest’ultima le cellule ciliate esterne sono funzionanti ma l’informazione
sonora non risulta ben trasmessa al nervo acustico o da questo ai centri uditivi superiori per
effettuare un’analisi dell’informazione uditiva. Le sedi del danno possono essere: CCI (ANSD
tipo 1) assone nervo uditivo, sinapsi tra CCI e i dendriti cellule gangliari, dendriti neuroni
gangliari, neuroni del ganglio spirale (in tutti altri casi è una ANSD di tipo 2)
3. Miste: coesistenza di un deficit trasmissivo e neurosensoriale. Un esempio è l’otosclerosi in cui
all’inizio, c’è una ipoacuisa trasmissiva, ma, con l’avanzare del processo osteodistrofico, viene
danneggiato anche l’organo del Corti con comparsa di un disturbo neurosensoriale.

281
Focus on: neuropatia uditiva
Come già detto, oggi l’ABR si preferisce alla elettrococleografia, tuttavia, c’è una indicazione per cui
deve essere utilizzata sempre l’elettrococleografia che è quella dell’identificazione della patologia
nota come neuropatia uditiva, una ipoacusia è particolarmente frequente nei bambini delle terapie
intensive neonatali. Questa patologia ha una incidenza 1-2/10.000 nati ed è tipicamente bilaterale
ma non così frequentemente simmetrica. Una volta identificava disturbi del rivestimento mielinico
del nervo ma oggi invece si intende un gruppo di disturbi in cui le cellule ciliate esterne sono
funzionanti ma l’informazione sonora non è fedelmente tramessa al nervo ed ai centri superiori e
quindi si parla di ANSD (auditory neuropathy spectrum disease); la sede di lesione può essere:
• ANSD tipo I: danno alle cellule ciliate interne
• ANSD tipo II: danno all’assone del nervo uditivo, sinapsi CCI-dendriti cellule gangliari oppure un
danno diretto dei neuroni gangliari
L’eziologia può essere:
• Idiopatica (40%).
• Genetica (sindromica o non): una delle più frequenti è una forma AR non sindromica nota come
OTOF-DFNB9, collegata alla mutazione del gene OTOF che sintetizza la proteina otoferlina che è
presente nella componente presinaptica della giunzione tra cellule ciliate interne e cellule
gangliari ed è implicata nella fusione delle vescicole sinaptiche in quanto lega ioni Ca2+
facilitando l’esocitosi vescicolare.
• Acquisita: prematurità è il più importante a cui si possono associare numerosi fattori di rischio
come idrocefalo, iperbilirubinemia, ARDS, ipertensione polmonare, emorragia cerebrale…

Diagnosi: c’è una compromissione della discriminazione verbale cioè della capacità di percezione
intesa come comprensione verbale. Questo è evidenziato all’audiometria tonale con una situazione
uditiva non molto compromessa (può essere normale o profonda) a cui corrisponde all’audiometria
vocale una condizione nettamente peggiore rispetto a quella che sarebbe attesa. Inoltre, si riscontra
un quadro di ABR assenti o comunque alterati alle massime intensità di stimolazione. Invece, la
normale attività di cellule ciliate esterne può invece essere messa in evidenza dalle otoemissioni
acustiche e del potenziale microfonico.

Terapia: si suggerisce una protesizzazione esterna SOLO però se le soglie rilevate con l’esecuzione
di una audiometria comportamentale sono tali da impedire la percezione verbale. Tuttavia, non
sempre le protesi arrecano un beneficio, questo avviene solo in circa il 50%; questo perché la protesi
amplifica il suono ma non è in grado di andare a trattare l’attività neurale desincronizzata. Si può
suggerire il passaggio da un impianto cocleare quando il soggetto con protesi non trae beneficio,
ma anche in questo caso i risultati non sono eccezionali. In realtà si mette l’impianto quando vi è la
sinaptopatia in quanto, in questo caso, riesce a bypassare il problema. Un'altra possibilità è l’utilizzo
di un sistema FM, cioè un sistema integrato nelle protesi che aiutano il bambino ipoacusico a
migliorare la percezione in ambienti molto rumorosi come la scuola. Questo sistema sfrutta la
possibilità di trasmettere il segnale acustico attraverso onde radio (quindi ad es. l’insegnante deve
avere con sé un piccolo radiomicrofono).

282
Classificazione gravità ipoacusia: il BIAP (Bureau International di Audiophonologie), ha definito le
linee guida per determinare il grado di capacità uditiva con l’esame audiometrico tonale. In
particolare, seguendo le indicazioni fornite dal BIAP, per definire la perdita uditiva media, si fa
riferimento all’intensità, misurata in dB, percepita sulle frequenze 500, 1000, 2000 e 4000 Hz e poi
si andrà ad utilizzare la media. In questo modo si ottengono 5 categorie:

NB Va detto che contrariamente a quello che si possa pensare le forme minime e lievi non vanno
sottovalutate, in quanto tipicamente non vanno a compromettere le attività cognitive di base, ma
possono comunque inficiare le abilità cognitive superiori, influendo ad esempio sul rendimento
scolastico e sullo sviluppo psicosociale.

Ipoacusie infantili: la prevalenza è 0,5-1,5/1000 nati per le ipoacusie congenite e sale a 3,5-6/1000
nell’età scolastica (si considerano sia le forma congenite che quelle tardive e/o progressive). Inoltre,
va detto, che l’ipoacusia congenita è largamente prevalente soprattutto nelle terapie intensive dove
la prevalenza è del 2-4%. Nello specifico, in merito alla regione Campania, la prevalenza
dell’ipoacusia infantile è del 1,3%, con picchi dell’11,5% che si raggiungono nelle terapie intensive
neonatali. Va però specificato, che la prevalenza non è uniforme sul tutto il territorio, ma l’area più
interessata è il Salernitano, soprattutto nella zona del Cilento. Ciò sembra essere legato alla
selezione di particolari cluster genici.

Oltre alle classificazioni già descritte per le ipoacusie in generale (monolaterale/bilaterale, in base
alla sede di lesione e alla gravità della ipoacusia), vanno considerate altre classificazioni. Si può citare
innanzitutto la classificazione eziologica (ricordando che però la maggior parte rimane idiopatica):

283
1. Congenite (prenatali):
• Non genetiche:
o Infezioni del complesso TORCH o HIV, la più frequente è l’infezione congenita da CMV che
rappresenta lo 0,3-2,3% di tutte le infezioni alla nascita, e nel 10-15% dei casi è sintomatica
con rischio di ipoacusia fino al 50%, mentre, nell’ 85-90% dei casi è asintomatica con rischio
di ipoacusia del 6-23%. Più frequentemente l’ipoacusia da CMV è bilaterale e grave con
accentuazione sulle alte frequenze. Inoltre, tale infezione oltre a dare ipoacusia può anche
essere causa di disfunzioni vestibolari con ripercussioni sullo sviluppo posturale e motorio.
o Disordini metabolici (diabete, epatopatie)
o Tossicosi esogene (farmaci ototossici, droghe, alcool)
• Genetiche:
o NON sindromiche (70%): ad oggi, i geni noti coinvolti nelle ipoacusie sono più di 100, mentre, i
loci sono ben 160. Il numero così elevato di geni dipende innanzitutto dalla complessa origine
embrionale: si ricorda, infatti, che le 3 parti dell’orecchio derivano da tutti e 3 i foglietti
embrionali (ad es. il labirinto membranoso deriva dall’ectoderma, quello osseo dal mesoderma).
Inoltre, l’orecchio è un organo complesso in quanto nell’orecchio interno sono presenti diversi
tipi cellulari. Per le forme neurosensoriali non sindromiche sono stati identificati circa 90 geni:
• Forme AD (15%): sono stati individuati circa 30 geni
• Fomre AR (>80%) sono stati individuati circa 55 geni
• Forme X-linked (3%) sono stati identificati circa 4 geni
• Forme mitocondriali (1-2%): sono stati individuati 2 geni
I principali geni coinvolti nelle ipoacusie codificano per: miosine, TF, proteine del citoscheletro,
trasportatori di soluti, mi-RNA, proteine mitocondriali, ma soprattutto canali transmembrana

In particolare, il gene più coinvolto nelle ipoacusie neurosensoriali non sindromiche è il gene GJB2,
codificante la connessina 26 (Cx26) che partecipa alla costituzione delle gap-junction. In particolare,
si ricorda che le gap-junction connettono 2 cellule vicine o una cellula con l’ambiente esterno sono
di particolare importanza soprattutto a livello dell’orecchio interno. Ognuno dei canali è costituito
da due emicanali detti connessoni attraverso i quali avviene scambio di ioni (K+ e Ca2+), secondi
messaggeri (cAMP, cGMP ed IP3) e piccoli metaboliti (glucosio), consentendo una comunicazione
elettrica e biochimica tra le cellule. Il ruolo esatto di questi canali nell’orecchio non è stato ancora
del tutto chiarito, ma, si sospetta che siano coinvolti nel riciclaggio del K+ dalle cellule ciliate
all’endolinfa, permettendo così di mantenere il potenziale endococleare. È possibile, quindi, che un
malfunzionamento di tali canali conseguente alla mutazione di una o più connessine risulti in uno
squilibrio ionico che porta a degenerazione cellulare e dunque danno all’udito.
+
Nel genoma umano sono stati identificati almeno 21 geni che codificano per differenti isoforme
delle connessine, e quasi tutte le cellule del corpo esprimono almeno uno di questi geni sia durante
lo sviluppo embrionale che nella vita post-natale ed adulta. La connessina 26 è altamente espressa
nella coclea, NON è espressa dalle cellule ciliate, ma, da cellule di supporto, dalle cellule del
legamento spirale e della stria vascolare. Inoltre, è molto espressa anche a livello epatico, cutaneo
e placentare. Tipicamente, però, quando ci sono mutazioni della Cx26 si hanno prevalentemente
alterazioni della funzione uditiva e talvolta alterazioni cutanee, ma NON si hanno patologie epatiche
o placentari, ciò dipenderebbe dal fatto in questi tessuti sarebbero espresse anche altre connessine,
che possono vicariare la funzione della Cx26 (non avviene a livello cutaneo e dell’orecchio)
284
Per quanto riguarda il gene GJB2 si tratta di un piccolo gene presente sul braccio lungo le cr. 13
(locus 13q12.11) che è costituito da 2 esoni:
• Esone 1: esone non codificante che ha funzioni regolatorie
• Esone 2: esone codificante la Cx26, che è costituita da 227aa
Date le piccole dimensioni è un gene facile da sequenziare, infatti, in caso di ipoacusia infantile è il
primo gene che viene studiato tramite l’indagine PCR. La maggior parte delle mutazioni interessano
l’esone 2, anche se sono state identificate alcune mutazioni a livello del promoter che impediscono
la corretta trascrizione del gene. La mutazione più ricorrente, presente in circa l’80% dei casi, è la
35G, ovvero, si la predita di una guanina in posizione 35, con la conseguente produzione di una
proteina tronca e non funzionante. Tale mutazione è ereditata con una modalità AR e l’incidenza
dei portatori sani è di 1/35 nel sud-Europa e di 1/79 nel centro-nord-Europa. Va detto che esistono
anche altre mutazioni della Cx26 quello che è importante sottolineare è che anche mutazioni molto
simili, ad esempio, che differiscono per un singolo amminoacido possono dare manifestazioni
fenotipiche molto differenti. Più precisamente, la mutazione T55N del gene GJB2 è una mutazione
a trasmissione AD che oltre ad essere causa di ipoacusia può determinare problemi vestibolari.
Infine, la mutazione della Cx26 si può associare anche a mutazioni mitocondriali (A1555G).

Quindi riassumendo, le mutazioni della Cx26 queste mutazioni sono responsabili di:
o Forma AR (DFNB1)
o Forma AD (DFNA3)
o Forme mitocondriali
o Forme sindromiche dove oltre all’ipoacusia compaiono anche disturbi cutanei.

Infine, che oltre al gene GJB2, è stato identificato anche un altro gene che può essere mutato e dare
ipoacusia. Si tratta del gene GJB6 che codifica per Cx30 che, come la Cx26, è espressa a livello
dell’orecchio interno ma non da parte delle cellule ciliate. Tipicamente le mutazioni del gene GJB6
sono delezioni che si verificano a monte del gene a livello di zone regolatrici. L’ipoacusia derivante
dalla mutazione di GJB6 può esser sia una patologia AR in cui la mutazione è presente su entrambi
gli alleli, sia una patologia associata a doppia eterozigosi in cui su di un allele è presente la delezione,
mentre sull’altro è presente la mutazione di GJB2, infine, è anche possibile che la delezione a monte
del GJB6 porti non solo ad alterata espressione della Cx30 ma anche della Cx26.

Forme non sindromiche mitocondriali: i due geni più colpiti sono l’MTRNR1 che codifica per la
subunità 12s dell’rRNA e l’MTTS1 che codifica per il tRNA della serina.

285
• Forme sindromiche NON mitocondriali (30%):
o Forme sindromiche associata a mut. della Cx26: si tratta di sindromi con ereditarietà AD e che
sono caratterizzate da manifestazioni a livello di cute e orecchio. Tuttavia, va specificato che i
fenotipi clinici associati sono estremamente variabili sia per manifestazioni che per gravità.
Addirittura, un’alta variabilità fenotipica si osserva anche tra i portatori della stessa mutazione.
Date queste evidenze si sospetta che in realtà si tratti di un’unica sindrome che ha un’estrema
variabilità fenotipica. Le sindromi fino ad ora identificate sono
o Sindrome KID: cheratite-ittiosi-sordità
o Sindrome HID: cheratite, ittiosi simil istrice, e sordità;
o Sindrome PPK: cheratoderma palmo-plantare e sordità. In particolare, si manifesta con
un’ipoacusia neurosensoriale bilaterale che esordisce nella prima infanzia, mentre
l'ipercheratosi progressiva del palmo mani e pianta dei piedi compare in media infanzia
o Sindrome Vohwinel
o Sindrome Burt-Pumphrey
Le mutazioni che possono essere ritrovate in queste sindromi sono diverse, in particolare, tra le più
frequenti si ricordano la G130V che compare nella PPK e nella Vohwinel e talvolta si può associare
anche a quadri non sindromici. Altra mutazione è la G45E che si correla ad una forma mortale di
KID, inoltre, è stata evidenziata nella popolazione giapponese dove è causa di una forma AR di
ipoacusia non sindromica. Infine, si ha la mutazione D50 che può esser causa sia di HID che di KID.
+
o Forme sindromiche non associate alla Cx26: le ipoacusie sindromiche non associate a mutazioni
della Cx26 sono distinte in forme mitocondriali e forme non mitocondriali. Per quanto riguarda
le forme non mitocondriali, le principali ipoacusie sindromiche sono:

Sindrome di Usher: sindrome AR con prevalenza 3-6/100.000 che rappresenta la causa più
frequente di sordo-cecità, contando > 50% degli individui che presentano entrambe le disfunzioni.
Sono diversi i geni mutati che possono dare patologia: oggi, infatti, si utilizzano pannelli genici e uno
dei geni principalmente mutati nella è quello codificante per la miosina 7.
1. Ipoacusia neurosensoriale
2. Retinite pigmentosa: patologia caratterizzata da degenerazione progressiva dei fotorecettori
della retina che conduce gradualmente ad una perdita della visione periferica. Si tratta di una
degenerazione prevalente dei bastoncelli, mentre i coni sono interessati solo tardivamente. Si
manifesta clinicamente con: nictalopia, restringimento del campo visivo, anomalie nella
pigmentazione retinica e predisposizione alla miopia e alla cataratta sottocapsulare posteriore;
3. Disfunzioni vestibolari: solo in alcuni casi anche
Si possono però distinguere 3 tipi: tipo 1 (1/3), tipo 2 (2/3), tipo 3 (rara)

Non è sempre facile distinguere i 3 casi, tuttavia, una corretta DD può aiutare anche a capire quale
gene andare a ricercare per verificare se si tratti effettivamente di sindrome Usher.

286
Sindrome di Pendred: malattia AR, causata da mutazioni a carico del gene SLC26A4, un gene di
grosse dimensioni (21 esoni) codificante la pendrina che è una proteina integrale di membrana
costituita da 780 amminoacidi. Questa proteina trasporta ioni con carica negativa tra cui cloruro,
ioduro, e bicarbonato, attraverso le membrane cellulari, ed è espressa principalmente a livello
dell’orecchio interno, della tiroide e del rene, tuttavia, le manifestazioni renali a seguito di mutazioni
sono rare. Le mutazioni della pendrina spesso si trovano associate a mutazioni a carico di altri geni,
in quanto, affinché si manifesti il fenotipo o è necessaria una mutazione in omozigosi della pendrina
oppure è necessaria una doppia eterozigosi dove oltre alla pendrina sono coinvolti altri geni:
• FOXI1: è un attivatore trascrizionale e rappresenta un elemento nella regolazione trascrizionale
del promotore di SLC26A4. In alcuni pz, sono stati individuate mutazioni proprio in FOXI1 che
compromettono la sua capacità di attivare la trascrizione genica mentre, in altri pz, è stata
riscontrata la mutazione di una regione del promotore (c.-103T-->C) che determina
l’interferenza nel legame tra FOXI1 e il promotore di SLC26A4 così da abolire completamente
l’attivazione trascrizionale FOXI1-mediata.
• KCNJ10: codifica, invece, per un canale del K+
La sindrome si manifesta con: sordità congenita bilaterale che si manifesta alla nascita, o durante i
primi anni di vita, tipicamente è bilaterale, tuttavia, in alcuni casi si presenta come asimmetrica,
fluttuante e progressiva neurosensoriale; disfunzioni tiroidee (gozzo o ipotiroidismo) si manifestano
principalmente durante l'adolescenza, ma possono essere congenite o esordire tardivamente;
malformazione cocleo-vestibolare (EVA, enlarged vestibular aqueduct) e possibile disfunzione
vestibolare. La malattia presenta estrema variabilità inter e intrafamiliare in termini sia di gravità
dei sintomi che di età di insorgenza.

Sindrome di Alport: condizione genetica caratterizzata dalla progressiva perdita della funzione
renale e uditiva, inoltre, talvolta può dare anche interessamento oculare. La sindrome è causata da
mutazioni dei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5, codificanti per le catene del collagene di tipo IV.
Nella maggior parte (80-85%) dei pz affetti la patologia è trasmessa con un'ereditarietà X-linked ed
è dovuta a mutazioni nel gene COL4A5 oppuree può essere ereditata ARse entrambe le copie dei
geni COL4A3 o COL4A4, collocati sul cr. 2 sono mutate.

Sindrome di Waardenburg: sindrome AD causa di oltre il 2% dei casi di sordità congenita. I sintomi:
• Sordità (o deficit uditivo di vario livello) bilaterale
• Modifiche nella pigmentazione, sia dei capelli che della pelle
• Eterocromia oculare (di solito uno marrone e l'altro blu) e lateralizzazione del canto mediale

Sindrome di Jarvell-Lange-Nielsen: ipoacusia e QT lungo.

NF2: ipoacusia, meningiomi, e neurinomi del VIII.

Sindrome di Stickler: ipoacusia, artrite, disturbi oculari, e anomalie facciali

• Forme sindromiche mitocondriali: sono caratterizzate da un’elevata variabilità fenotipica, una

diversa penetranza, e un effetto soglia sotto cui il fenotipo non si esprime. Un’ipotesi che
potrebbe spiegare la differente espressione fenotipica è il grado di eteroplasmia
NB Per lo scritto va ricordato che esistono più di 400 forme sindromiche
287
2. Forme acquisite:
o Perinatali: le più frequenti sono quelle legate a complicanze neonatali, infatti, interessano
tipicamente i bambini ricoverati nelle terapie intensive. Possono quindi essere associate a
complicanze perinatali prematurità, basso peso alla nascita, ittero neonatale patologico.
Quest’ultimo può essere causato da eritroblastosi fetale, malattie infettive (come CMV ed
epatiti), e alterazioni metaboliche (come stati di ipossia). Tale patologia provoca una sordità
bilaterale, grave, più accentuata sulle alte frequenze, con danno dei nuclei cocleari e della
coclea a cui spesso si associano lesioni neurologiche per interessamento dei centri nervosi.
o Postnatali: sono causate principalmente da infezioni batteriche, in particolare, da meningiti
e labirintiti. In questi casi, la contaminazione batterica della coclea può avvenire per via
ematogena, attraverso le meningi o dall’orecchio medio. Essa comporta una distruzione
delle strutture sensoriali e/o neurologiche con lesioni infiammatorie seguite da fenomeni di
cicatrizzazione con possibile fibrosi ed eventuale ossificazione delle rampe vestibolari e
timpaniche. Questo meccanismo spiega il carattere evolutivo di queste sordità. L’ipoacusia
può essere mono o, più frequentemente, bilaterale. Tipicamente, è prevalentemente la
meningite a dare ipoacusia, in particolare, il rischio di sordità è del 31% nelle meningiti
pneumococciche, del 6% in quelle da H. Influenzae, e del 10% in quelle menongococciche.
Anche l’infezione da CMV nel 30-50% dei casi è una forma late-onset, quindi nonostante
l’infezione sia stata contratta durante la vita uterina per trasmissione verticale materno-
fetale il deficit uditivo insorge tardivamente, mentre, nel restante 30% dei casi è una forma
fluttuante in cui si hanno fasi di miglioramento e/o stazionarie che si alternano a fasi di
franco peggioramento; le restanti cause post-natali sono rappresentate da traumi cranici e
farmaci ototossici. I farmaci maggiormente ototossici sono gli aminoglicosidi: Il rischio è più
alto nei prematuri e nei neonati. In particolare, il rischio di ototossicità da aminoglicosidi
dipende da: concentrazione sierica, funzione renale e predisposizione genetica (mutazione
ADN mitocondriale A1555G) e cisplatino: nei bambini sottoposti a chemioterapia si osserva
un’ipoacusia neurosensoriale per le frequenze al di sopra di 2 kHz ed il danno ototossico è
evidenziabile fin dalle fasi più precoci utilizzando le otoemissioni acustiche

Conseguenze ipoacusia infantile: lo sviluppo della neurofisiologia del sistema uditivo prevede:
• 1° fase di maturazione: si caratterizza per un’intensa attività proliferativa delle sinapsi
(sinaptogenesi) e delle reti neuronali, seguita poi da processi apoptotici che servono a
rimodellare ed eliminare delle popolazioni neuronali ridondanti. Ciò comporta un
riarrangiamento sinaptico con conseguente specializzazione delle reti neurali. Nel sistema
uditivo umano questa fase termina a metà della vita intrauterina, all’incirca intorno alla 26°
settimana di gestazione, quando le afferenze talamiche raggiungono la corteccia cerebrale.
Durante questa fase lo sviluppo neuronale dipende soltanto dal substrato genetico;
• 2° fase di maturazione: vi è aumento delle interazioni cortico-corticali mediato dalle afferenze
sensoriali, in particolare, in questa fase aumentano sia il numero delle sinapsi, attraverso la
specializzazione delle spine dendritiche, sia la connettività neuronale con una prevalenza della
funzione eccitatoria rispetto a quella inibitoria tra i neuroni degli strati corticali. Questa seconda
fase di sviluppo avviene dopo la nascita ed è strettamente dipendente dall’esperienza acustica.

288
Quindi, inizialmente, nelle varie stazioni neurali
le fibre sono divergenti, sarà poi la stimolazione
ambientale di tipo specifico a costruire sinapsi
mature tramite un rimodellamento in negativo
delle connessioni che viene detto pruning
ottenendo una rappresentazione tonotopica: le
informazioni puntuali verranno trasferite dalla periferia alle sedi superiori in modo convergente.
Una stimolazione uditiva appropriata è il requisito fondamentale per la formazione di pattern di
eccitazione neurali sufficientemente complessi affinché si organizzi il sistema uditivo centrale e si
sviluppino le funzioni e i processi alla base del riconoscimento e della produzione del linguaggio.
+
In caso di ipoacusia, l’attività neurale stimolo dipendente
è ovviamente casuale per una mancata stimolazione a
livello periferico e questo comporterà una stimolazione
tonotopica meno specifica perché sarà guidata da input
di tipo extrauditivo. Tuttavia, i danni non sono solo legati
ad una lesione periferica ma possono essere anche legati
ad una iperstimolazione acustica (es. protesizzazione
orecchio normoacusico). Si capisce bene che se manca
l’esperienza uditiva perché vi è una condizione di
ipoacusia, la seconda fase di maturazione del sistema
uditivo risulterà alterata. In particolare, le modifiche che
subisce la corteccia uditiva a seguito della deprivazione
precoce comprendono 3 processi:
• Ritardo nella sinaptogenesi
• Modificazioni delle interazioni cortico-corticali
• Rimodellamento cross-modale da una modalità
sensoriale ad un’altra, ad es., la corteccia uditiva non
ricevendo stimoli può essere invasa da aree di corteccia
visiva (fenomeno di sprouting)

Gli effetti dell’ipoacusia in età pediatrica sono discretamente conosciuti, in particolare, è noto che
un deficit uditivo nel bambino può portare ad alterazioni del connettoma cerebrale cioè la totalità
delle connessioni tra i neuroni. Questo comporta alterazione dello sviluppo del linguaggio, difficoltà
nel sostenere una conversazione, difficoltà nella lettura e nella scrittura, deficit dell’attenzione,
alterazione dello sviluppo delle attività cognitive complesse, come possono essere le capacità
esecutive, la memorizzazione, la flessibilità cognitiva, e la percezione acustico-verbale. Il periodo
critico dello sviluppo del sistema uditivo si realizza nei primi di 2 anni di vita, perciò, è bene
intervenire in questa fase per riuscire ad ottenere i risultati migliori. Più precisamente, se si
interviene entro i primi 6 mesi di vita si riesce ad ottenere un’attivazione precoce ed efficace del
canale acustico, una riorganizzazione delle aree cerebrali della corteccia uditiva e il fine
processamento ed integrazione delle informazioni uditive. Tutto ciò consentirà al bambino un
apprendimento incidentale cognitivo-linguistico, ovvero il bambino viene messo in condizioni di
apprendere in autonomia, come se fosse normoudente. Tuttavia, va anche considerato che esistono
ipoacusie meno gravi che possono beneficiare del trattamento anche entro i 6 anni.

289
In particolare, la gravità degli effetti prodotti dalle ipoacusie dipende da:
1. Fattori dipendenti dalla patologia e dal percorso diagnostico riabilitavo:
• Epoca di insorgenza del disturbo e della diagnosi:
o Ipoacusia prenatale: ha la prognosi peggiore, i risultati ottenibili sono i più bassi in assoluto;
tuttavia, se la terapia è precoce, il bambino può raggiungere performance estremamente
valide, che addirittura possono essere migliori rispetto a quelle di un bambino che ha un
deficit perinatale, generalmente meglio trattabile, ma che ha ricevuto una diagnosi tardiva
o Ipoacusie perinatali e postnatali hanno prognosi migliore, a patto che ci sia una diagnosi e
un trattamento precoce ma se sono tardive, il bambino non è più recuperabile.
+
In rapporto all’acquisizione del linguaggio verbale:
o Sordità preverbale: insorge entro il 1° anno di età. Ovviamente è la forma a prognosi
peggiore se non trattata, in quanto il deficit uditivo impedirà il corretto sviluppo
neurofisiologico compromettendo lo sviluppo delle capacità cognitive superiori
o Sordità periverbale: insorge tra 1 e 3 anni. In questa fase, fisiologicamente, il bambino
apprende la struttura sintattico-grammaticale minima, propria del linguaggio adulto
o Sordità post-verbale: insorgono dopo i 3anni. Queste sono a loro volta distinte in:
– Ipoacusie della prima infanzia (3-7 anni), in questo caso interessano bambini in cui le
abilità linguistiche non si sono ancora consolidate;
– Ipoacusie della seconda infanzia (7-18 anni), in questo caso i bambini hanno già
consolidato le loro abilità linguistiche.
• Durata del difetto uditivo: in base alla durata le ipoacusie possono essere distinte in transitorie
e permanenti PCHI (permanent childhood hearing impairment). Le transitorie sono quelle che
non destano particolari preoccupazioni, in quanto, riconoscono più frequentemente una casa
infettivo-infiammatoria. Quelle permanenti, invece, sono quelle più problematiche e
preoccupanti e necessitano di riabilitazione. In particolare, tra le ipoacusie permanenti quelle
che destano più preoccupazione sono quelle tra i 500 e i 4000Hz, in quanto interessano le
frequenze del linguaggio comune. In particolare, se il deficit è tra 125-1000 Hz, nel 95% dei pz si
ha una perdita di potenza del segnale, mentre nel 5% dei pz si ha una difficoltà nella
discriminazione delle parole (forma più frequente nei bambini). Se, il deficit è tra 800-8000Hz
nel 95% dei pz si ha difficoltà nella discriminazione delle parole e solo nel 5% perdita del segnale.
• Partizione cocleare interessata: in un audiogramma di un pz ipoacusico, è possibile individuare
perdite variabili (su basse frequenze, alte frequenze, perdite pantonali o di entità diversa a
seconda del range frequenziale), che avranno diverso impatto sulla capacità di ascolto senza
ausilio e di recupero con ausilio. L’ipoacusia a basse frequenze è più severa rispetto ad una ad
alte frequenze, perché dà una sensazione di importante riduzione della capacità uditiva in
termini di intensità; quella per alte frequenze si associa più a deficit comprensivi. La
problematica su tutto il range frequenziale (sia basse che alte) si associa a una perdita 50-50 in
quota informativa (cioè sentivano di meno) e qualità discriminativa
• Presenza di patologie associate:
o Patologie polisensoriali (es. sindrome di Usher)
o Patologie che interferiscono con l’apprendimento del linguaggio, come ad esempio,
l’infezione da CMV che può causare encefalopatia con danni corticali
o Patologie che non interferiscono con l’apprendimento del linguaggio, come ad esempio, una
cardiopatia concomitante

290
• Grado di perdita uditiva:
o Ipoacusia lieve: è più difficile da diagnosticare, sia per problemi di screening, ma soprattutto
per l’eterogeneità dei casi: il bambino può essere in grado di sentire il messaggio verbale in
maniera completa, ma con difficoltà nella discriminazione dei fonemi, a seconda poi anche
dell’entità della perdita può non presentare problemi, o solo in un contesto rumoroso…
o Ipoacusia media: difficoltà di riconoscimento dei fonemi più importanti, quindi i bambini
presenteranno sicuramente problematiche attentive e su diversi aspetti del linguaggio
o Sordità grave e poi profonda: il bambino non riconoscerà più il messaggio verbale, ma
soltanto i picchi del linguaggio o il rumore della voce: questi bambini sono destinati a
diventare sordomuti se non corretti in tempi giusti con la giusta terapia
• Precocità di intervento: spesso si pensa che
ad una diagnosi precoce segua subito una
terapia, ma ciò non è sempre vero, in quanto
i pz hanno capacità di raccogliere le
informazioni e capacità emotive di
sopportarle diverse, e quindi la
comunicazione di una diagnosi di questo tipo
può essere un evento traumatico, non solo
per il piccolo pz, ma anche per i genitori.
Tutto ciò è ancora più complicato in quei casi lievi, in cui il genitore non ha una reale percezione
della difficoltà del bambino. Questi elementi, in alcuni casi, possono rendere complesso l’inizio
del processo riabilitativo, quindi ritardandolo. In particolare, è importante intervenire prima
dell’anno di vita, in quanto, un intervento nei primi mesi di vita quando ancora c’è un elevata
plasticità cerebrale consente di avviare un percorso abilitativo del bambino e non riabilitativo.
Ovvero, il bambino verrà messo nelle condizioni di poter apprendere funzioni superiori, in
particolare il linguaggio, in maniera autonoma
• Tipo di riabilitazione: la riabilitazione d’eccellenza in un paziente ipoacusico è protesica: quasi
sempre si inizia dalla protesizzazione esterna, per poi intervenire con l’impianto cocleare qualora
il bambino non mostri un adeguato recupero funzionale:
o Ipoacusia correlata al deficit delle cellule ciliate esterne, si procede con la protesi acustica
o Ipoacusia correlata al deficit delle cellule ciliate interne, si procede direttamente con
l'impianto cocleare, il quale è il gold standard per tutte le ipoacusie profonde, mentre per le
gravi, si tenta generalmente la protesizzazione e qualora non sia efficace si passa all'impianto
o Per la dissociazione verbo-tonale, condizione in cui l'orecchio funziona, ma sono le vie uditive
ad essere alterate (il paziente capisce molto poco), essendo un’ipoacusia post-sinaptica, le
possibilità terapeutiche sono estremamente limitate in quanto, anche con il dispositivo
cocleare, i risultati sono modesti
Per ripristinare il feedback acustico, si può associare una logopedia o terapia neuropsicomotoria,
a seconda anche degli effetti sugli outcome, ma che generalmente non sono necessarie (solo
per pz disabili per altri motivi, come S. di Down, o figli di sordomuti, che altrimenti non
apprenderebbero il linguaggio parlato). Nell’ambito della riabilitazione logopedica, ci sono
diverse scuole: oralista, gestuale o misto; se il bambino non è figlio di sordomuti segnanti,
l’approccio è oralista, in quanto può sempre sviluppare una percezione valida e quindi, un
linguaggio, per cui non c’è necessità di insegnare la lingua dei segni; per i figli di sordomuti,
l’approccio gestuale sarà sempre coltivato dai genitori e non verrà interrotto, mentre l’approccio
oralista rappresenterà una possibilità in più nei confronti della società. Il concetto importante
da sottolineare è che la terapia logopedica è utile nei casi di diagnosi tardiva.

291
2. Fattori dipendenti dal bambino e dalla famiglia:
• Sviluppo del bambino: di tipo cognitivo, di tipo visivo e motorio, modalità di comunicazione,
capacità attentive, abilità linguistiche, sviluppo neuro- e psico-motorio del bambino
• Contesto socio-culturale: molti pazienti, anche con sordità profonda, non hanno bisogno di
effettuare logopedia, ma ad aiutare il percorso terapeutico è anche la capacità di
stimolazione familiare e ambientale. Il contesto di una famiglia di sordi segnanti è diverso da
quello di una famiglia di normoudenti, e nell'ambito della famiglia dei normoudenti, è
diverso se i genitori sono particolarmente attenti agli aspetti linguistici in generale, ma
soprattutto agli aspetti comunicativi linguistici e agli aspetti di stimolazione, rispetto invece
a famiglie dove la problematica del bambino non è così presa in considerazione. Addirittura,
sembrerebbe che in famiglie molto numerose, l’outcome terapeutico sia migliore per via del
maggior stimolo uditivo.
NB Il discorso appena fatto vale sicuramente in prima istanza per i bambini ma va detto, che negli
ultimi anni numerosi studi epidemiologici hanno evidenziato come anche nell’adulto esista una
correlazione significativa tra deficit uditivo e patologia neurodegenerativa. Tanto è vero che oggi il
deficit uditivo è riconosciuto come fattore di rischio per l’instaurarsi di disturbi cognitivi nell’anziano.
Più precisamente le funzioni che nell’anziano possono essere compromesse sono:
• Velocità di elaborazione delle informazioni
• Attenzione
• Riduzione della ridondanza intrinseca

Valutazione degli outcomes: rappresenta un punto nodale nel percorso terapeutico dei pazienti
ipoacusici, in quanto, nel campo pediatrico, una corretta valutazione è indispensabile al fine di un
raggiungimento degli obiettivi. Un punto essenziale e critico è rappresentato dalla valutazione delle
abilità percettive, prerequisito fondamentale per il corretto sviluppo delle altre abilità; a ciò si
aggiungono: progressione iter riabilitativo, settaggio dispositivi protesici, raggiungimento obiettivi.
Quindi cioè che si deve andare a valutare è rappresentato da:
1. Aspetti percettivi semplici e complessi
2. Sviluppo neuropsicomotorio e comportamento cognitivo (soprattutto memoria di lavoro)
3. Prerequisiti alla comunicazione
4. Sviluppo del linguaggio
I primi due aspetti sono importanti perché se si sente bene, automaticamente si processa in modo
implicito e quindi si comprende e si può agire. Se invece non si sente bene si devono attivare dei
processi top-down e questo comporta che ci deve essere una buona memoria di lavoro (quindi un
buon cognitivo) in modo da integrare tanto le informazioni e comprendere. Se però anche il
processamento cognitivo (e quindi la working memory) non supporta si creerà un loop negativo che
non permetterà mai al pz di poter comprendere.

292
Proprio per riuscire ad ottenere una diagnosi precoce delle ipoacusie infantili è stato proposto il
programma di diagnosi e trattamento precoce delle ipoacusie (EHDI early hearing detection and
intervention program). Questo programma si basa su:
• Screening uditivo neonatale universale (UNHS): ha come obiettivo quello di identificare i disturbi
permanenti dell’udito, unilaterali o bilaterali, di entità > ai 35-40dB, entro il 1° mese di vita.
• Assessment diagnostico, da completare entro il 3° mese
• Protesizzazione acustica ed avvio del percorso riabilitativo da effettuare entro il 6° mese
• Sorveglianza Audiologica, importante per l’identificazione di ipoacusie tardive e/o progressive
nonché di ipoacusie acquisite e congenite sfuggite allo screening neonatale.

Screening audiologico: lo scopo è quello di segnalare la malattia in una fase precoce, permettendo
così di giungere ad interventi tempestivi ed alla gestione standardizzata delle terapie in modo da
ridurre sistematicamente le difficoltà derivate. La regione Campania è stata la prima regione italiana
ad approvare il programma di screening audiologico universale, che è stato ufficialmente avviato
nel 2006. In particolare, per i disturbi permanenti dell’udito la scelta di avviare una campagna di
screening è giustificata dal fatto che vengono rispettate le seguenti condizioni:
• La patologia è frequente e rilevante per la salute individuale e per i costi economici/sociali
• Lo screening permette la rilevazione del problema prima che i sintomi siano evidenti
• Il test di screening è di facile esecuzione, rapido e soprattutto privo di qualsiasi rischio
• Il test di screening è sensibile e specifico ed ha costi accettabili per il sistema sanitario
• È disponibile una terapia che, adottata precocemente, permette in molti casi una normale
acquisizione del linguaggio e delle tappe dello sviluppo psicomotorio.
+
Più precisamente, tale programma di screening si articola su 3 livelli assistenziali, quali:
• 1° livello assistenziale: è svolto dai nidi e dalle terapie intensive neonatali (TIN). I test sono
rappresentati dal test di otoemissione acustiche transienti (TEOAE) e dall’ABR-automatico
• 2° livello assistenziale: è svolto dai reparti specializzati di audiologia e foniatria e di ORL. Tali
reparti in Campania sono circa 15 ed eseguono test di screening di 2° livello quali, ABR-clinico,
l’impedenzometria e il test di otoemissione con prodotti di distorsione (DPOAE)
• 3° livello assistenziale: è svolto dal Centro di Riferimento Regionale (C.R.R.), che in Campania è
l’Unità di audiologia e vestibologia del dipartimento di neuroscienze dell’Università Federico II.
Tale centro si occuperà di eventuali approfondimenti diagnostici, della valutazione genetica,
dell’inquadramento clinico multidisciplinare, della protesizzazione acustica ed eventuale
indicazione all’impianto cocleare, del follow-up audiologico, foniatrico-logopedico,
neuropsichiatrico e psicologico, della sorveglianza delle ipoacusie tardive o progressive, nonché
costituisce l’osservatorio epidemiologico regionale.

Anni fa si faceva diagnosi precoce di sordità profonda intorno ai 3 anni, e lieve dai 6 ai 16 anni,
quindi, si arrivava alla diagnosi quando le aree cerebrali erano già discretamente danneggiate (non
c’è possibilità di recupero totale); al giorno d’oggi, in epoca screening, si può fare diagnosi di sordità
profonda o severa a 2-3 mesi, rispetto ai 15 mesi in epoca non screening, mentre per le sordità lievi-
moderate, in epoca di screening, 12 mesi, in epoca non di screening, 25 mesi. Uno dei principali
problemi dello screening è però rappresentato dai bambini con ipoacusie progressive e/o tardive,
per cui è importante monitorare almeno fino all’inizio dell’età scolare i soggetti a rischio.

293
Più precisamente lo screening di primo livello si articola nel seguente modo:
• Se si tratta di un bambino definito well-babies ovvero nato senza
complicazioni e portato nel nido, lo screening di primo livello prevede
semplicemente di eseguire il TEOAE prima della dimissione,
tipicamente, al 3° giorno dalla nascita. Se il test risulta negativo
(risposta pass) allora il bambino può essere tranquillamente dimesso,
se invece, il test risulta positivo (risposta refer), il bambino va
ricontrollato dopo 3 settimane. In particolare, una risposta positiva al
TEOAE può essere legata ad una reale sofferenza della coclea, a
difficoltà nella registrazione, al rumore ambientale, al cerume
parietale, e a processi infiammatori. Se dopo 3 settimane il TEOAE
risulta negativo allora il bambino è sano e verrà controllato semplicemente con follow-up dal
pediatra, se invece, il test risulta positivo il bambino viene inviato a centri di II livello per
l’esecuzione di impedenzometria ed ABR, da eseguire entro 1 mese dall’ultimo TEOAE. Se anche
i test di 2° livello sono positivi allora il bambino viene inviato al centro di 3° livello.

• Se si tratta di un bambino che ha invece sviluppato complicanze

perinatali e che quindi è stato trasferito in terapia intensiva (TIN), lo
screening di primo livello prevede l’esecuzione, sempre al 3° giorno
prima della dimissione, del TEOAE in associazione con l’A-ABR. Se il
TEOAE e l’A-ABR sono negativi, e quindi non ci sono sospetti di
neuropatia uditiva il bambino viene dimesso. Se, invece, il TEOAE è
negativo e/o positivo ma l’A-ABR è positivo, e quindi c’è il rischio di
neuropatia uditiva, il bambino è inviato ai centri di 3° livello, entro 1
giorno dall’esecuzione dei test di screening di 1° livello. La positività al
test A-ABR può dipendere da una soglia psicoacustica >35dB come
media per le frequenze 2-4Hz, oppure dall’attività miogena del
bambino o dalla sua agitazione. Quindi, come si può notare, per i
bambini ricoverati in TIN l’iter viene snellito rispetto ai well-babies
poiché il rischio di ipoacusia è più elevato.

Concluso lo screening si passa, se è necessario, all’assessment diagnostico, gestito dal 3° livello

assistenziale. Questo deve, innanzitutto, confermare la presenza di ipoacusia infantile permanente
e definire i suoi caratteri propedeutici all’impostazione dell’abilitazione uditiva, quali: grado; natura
(trasmissiva, neurosensoriale, mista); configurazione audiometrica; campo dinamico:
• Esami oggettivi: devono essere eseguiti entro i 6 mesi di vita del bambino. Tali esami non
richiedono collaborazione da parte del bambino, e sono tipicamente eseguiti durante il sonno
spontaneo. In particolare, i più importanti sono:
Ø Esami elettrofisiologici come: ABR con click; ABR con tone bursts, ABR con CHIRP, potenziali
di stato stazionario, elettrococleografia (ECohG)
Ø Otoemissioni acustiche evocate sia TEOAE che DPOAE
Ø Impedenzometria e reflessometria
• Esami soggettivi: sono eseguiti tipicamente dopo i 6 mesi di vita del bambino, in quanto,
richiedono che il bambino riesca a stare seduto sulle gambe della madre e che sappia girare la
testa. Quindi, questi test verranno eseguiti quando il bambino è sveglio e i più importanti sono
i test di audiometria comportamentale.
294
Concluse queste valutazioni il centro di III livello deve poi seguire il bambino nel tempo con un
adeguato programma di follow-up per confermare che si tratti effettivamente di un’ipoacusia
permanete, infatti, ci sono casi, soprattutto tra i prematuri, in cui il disturbo inizialmente sembra
permanente ma poi si rivela una forma transitoria. Confermato che il disturbo è permanente si deve
poi seguire l’andamento della patologia nel tempo per valutare se si tratti di una forma progressiva,
stabile o fluttuante e se sono necessari eventuali adeguamenti dell’intervento abilitativo
(rettifica/integrazione/cambiamento). Infine, confermata la diagnosi di ipoacusia permanente e
stabilito l’andamento temporale della stessa si va ad indagare in merito all’eziologia della malattia.
Il bambino viene quindi inserito in un programma di work-up diagnostico multidisciplinare che
prevede l’esecuzione di tutte le seguenti indagini:
• Anamnesi personale e familiare
• Visita Audiologica/ORL ed esame obiettivo di tutti i distretti testa-collo
• Valutazione neuropsichiatrica infantile
• Esami ematochimici
• Visita oculistica
• Indagini genetiche
• ECG (con determinazione di QTc)
• Eco renale ed eco tiroide
• RMN encefalo ed orecchio interno
• TC ad alta risoluzione delle rocche petrose in proiezione assiale e coronale.

Trattamento e scelta del dispositivo: nei bambini con ipoacusia entro i 6 mesi dalla nascita viene
avviato il percorso abilitativo:
1. Ipoacusia neurosensoriale di media gravità: protesi per via aerea retroauricolari (BTE) che in
una fase iniziale del percorso abilitativo consentono il recupero della funzione uditiva, in quanto,
permettono di amplificare il segnale uditivo. Le protesi endoauricolari (ITE e/o CIC), invece, non
sono raccomandate nei neonati e nei bambini piccoli.
2. Ipoacusia trasmissiva: si utilizzano le protesi per via ossea (BCD) convenzionali o impiantabili in
caso di malformazioni dell’orecchio esterno e medio.
Dopo 7-8 mesi dall’impianto della protesi il bambino viene rivalutato per stabilire se c’è stato un
adeguato recupero funzionale o se è necessario modificare il programma abilitativo. Più
precisamente se entro i 12-18 mesi il bambino ancora non sente bene sarà candidato a ricevere
l’impianto cocleare (IC). L’impianto cocleare rappresenta una procedura consolidata per il
trattamento delle ipoacusie gravi o profonde dell’infanzia che con una protesizzazione acustica
tradizionale non raggiungono risultati uditivi ottimali e competenze comunicativo-linguistiche
adeguate all’età. In particolare, si tratta di un dispositivo che trasduce i suoni in segnali elettrici, che
opportunamente codificati, sono portati via cavo a stimolare le terminazioni del nervo acustico
all’interno della coclea. Più precisamente, l’impianto cocleare si compone di una parte esterna
formata da un microfono che raccoglie il segnale acustico e lo converte in segnale elettrico, di uno
speech processor che elabora il segnale elettrico, di un sistema di bobine che collegano il processore
esterno con la parte interna dell’impianto, e dagli elettrodi che sono applicati direttamente sul
nervo acustico stimolando e bypassando completamente la coclea. Parallelamente alla
protesizzazione acustica precoce deve essere intrapreso un percorso abilitativo per favorire i
prerequsiiti non verabali, promuovere sviluppo attività percettive e del linguaggio.

295
Sorveglianza audiologica è importante poiché consente di identificare casi di ipoacusia sfuggiti allo
screening audiologico consentendo di identificare:
• FN allo screening uditivo
• Pz persi al follow-up dello screening
• Pz con ipoacusia lieve non identificata allo screening
• Pz con ipoacusie acquisite
• Pz con ipoacusie tardive e/o progressive
La sorveglianza è importante soprattutto per identificare le ipoacusie tardive e/o progressive.
Queste ipoacusie hanno una prevalenza dello 0,3-3/1000 e rappresentano circa il 25% di tutte le
ipoacusie. Possono essere classificate in 3 principali categorie, quali:
• Acquisite: infezione sintomatica o asintomatica da CMV, sepsi neonatale, meningiti batteriche o
virali, da agenti chemioterapici o conseguenti a traumi cranici
• Strutturali: correlate alla malformazione di Mondini (appiattimento della coclea e sviluppo del
solo giro basale) o alla LVA (large vestibular aqueduct)
• Genetiche:
o Sindromiche (Sindrome di Pendred, BOR, S. di Alport, di Stickler, di Usher, NF I e S. di Refsum)
o Non sindromiche (come alcune ipoacusie di carattere AD o X-linked).

In particolare, in base ai fattori di rischio che fanno sospettare ipoacusia late-onset, il bambino viene
rivalutato a 3, 6 e 12 mesi. Il programma di sorveglianza audiologica in Campania è il seguente:

296
 Sviluppo della percezione e del linguaggio

Per comunicazione si intende uno cambio reciproco, interattivo, intenzionale tra due o più persone,
che si può realizzare con diverse modalità: verbale, mimico-gestuale, scritta, pittografica e mista.
Più frequentemente la comunicazione è mista ed è composta da indici verbali linguistici (aspetti
segmentari), che esprimono “cosa” comunicare, e indici extra-linguistici, che esprimono il “colore”
della comunicazione (aspetti sovrasegmentari, come è trasmesso il concetto – es: tono della voce).
La comunicazione audio-verbale prevede 3 fasi:

I processi comunicativi, nel neonato, avvengono sin da subito; si parla di predisposizione innata
all’apprendimento del linguaggio: il piccolo umano è in grado di apprendere in un tempo
relativamente breve un sistema complesso come la lingua cui è esposto. Infatti, prima il neonato
pronunci la prima parola (circa 9-12 mesi), è già iniziato un lungo processo di sviluppo delle attività
linguistiche che però deve necessariamente avere come prerequisiti:
• Adeguato sviluppo e funzionamento dell’apparato visivo ed uditivo
• Esperienza acustica

Maturazione del sistema uditivo di un bambino

1. Periferia uditiva = la coclea appare macroscopicamente matura a partire dalla 33° settimana di
età gestazionale, ma il processo di differenziazione cellulare inizia già alla 10-12° settimana dopo
il concepimento, il che significa che il feto è in grado di udire negli ultimi due mesi di vita
intrauterina; questo è il motivo per cui, alle donne gravide, si dice di parlare, cantare, far sentire
la musica al figlio in grembo. La maturazione dei neuroni afferenti primari del ganglio spirale di
Corti segue un percorso strettamente legato allo sviluppo cocleare: la mielinizzazione inizia
distalmente, a partire dalla 22° settimana, e si completa a livello centrale verso la 29° settimana
gestazionale; in seguito, la densità di mielina aumenta progressivamente, portando alla
completa maturazione della conduzione elettrica lungo le vie acustiche entro il 1° anno di vita.
2. Corteccia uditiva = mentre la coclea e le vie uditive del tronco sono funzionalmente attive alla
nascita, l’encefalo è completamente immaturo e continua a svilupparsi ancora per molti anni: lo
sviluppo della corteccia primitiva uditiva, soprattutto del 2° e 3° strato, avviene entro i 18 mesi.
È la stimolazione ambientale che promuove nel tempo la maturazione e la successiva
stabilizzazione dei circuiti neurali della corteccia uditiva, e grazie alla stimolazione acustica, si
raggiunge lo sviluppo sembra intorno ai 6 anni. Quindi a quella età si ha uno sviluppo linguistico
quasi maturo, se non per degli aspetti come competenze lessicali, che incrementeranno a vita.

Quindi, al momento della nascita, la percezione uditiva è conformata nel senso anatomico, in quanto
la coclea è sviluppata, ma la comprensione e la discriminazione sensoriale uditiva non è completa:
la percezione uditiva e alcune capacità di discriminazione sonora sono innate, ma alcune abilità
sensitivo-motorie, percettive e cognitive vengono acquisite nella prima infanzia entro il 2° anno.

297
Sensazione acustica vs Percezione acustica
Le informazioni uditive, a livello periferico, vengono gestite da 10.000 cellule ciliate che si occupano
della meccano-trasduzione; successivamente, a livello neuronale, ci sarà un'elaborazione
dell'informazione da parte di miliardi di neuroni, consentendo un'analisi sempre più fine
dell'informazione. L'ascolto di una persona adulta prevede la coesistenza di processi di
apprendimento bottom-up (il suono della periferia viene elaborato a livello centrale) e top-down
(sull'esperienza pregressa, si confronta il suono udito con quelli già noti e percepiti

Per comprendere meglio il concetto, si prendano alcuni esempi:

• Per una parola nuova, bisogna utilizzare prevalentemente la via bottom-up
• Per una parola all’interno di una frase, è necessario usare sia sistemi bottom-up che top-down,
che permettono di prevedere quella parola sulla base delle informazioni grammaticali e
semantiche dell’intera frase
• I sistemi top-down, invece, sono di estrema importanza nella percezione di segnali degradati (in
ambienti rumorosi oppure se il cellulare non prende bene) e nell’attenzione uditiva
Dunque, lungo la via acustica, mentre da un lato aumenta progressivamente il numero di neuroni
deputati all’elaborazione del segnale, il numero d’informazioni diminuisce progressivamente: infatti
le informazioni provenienti dal mondo esterno sono dell’ordine di 1011 bit/sec, mentre quelle
elaborabili corticalmente sono appena 102 bit/sec; questo fenomeno, se da un lato rende
spiegazione del fatto che non è possibile coscientemente gestire troppe informazioni, dall’altro
spiega quanto sia importante che, della massa di informazioni esistenti (1011 bit/sec), si selezionino
solo le più importanti (102 bit/sec) e si eliminino quelle considerate di minor rilievo (109 bit/sec).

La sensazione interviene quando le informazioni vengono in contatto con i recettori sensoriali, un

processo di ricezione, trasmissione e conversione di informazioni sensoriali “grezze” dagli ambienti
interni ed esterni al cervello. La percezione è l’interpretazione della sensazione, un processo di
selezione, organizzazione ed interpretazione delle informazioni sensoriali. Detto questo, si
comprende come la sensazione acustica sia un procedimento di apprendimento bottom-up, che
riguarda l'orecchio e le vie uditive ascendenti; la percezione acustica e linguistica, invece, è un
processo top-down, in quanto riguarda la corteccia, che esegue le analisi linguistiche sfruttando gli
elementi nella memoria a lungo termine, e le vie discendenti, che controllano la fonetica, attingendo
alla memoria a breve termine (in modo da essere in continuità con l’udito). Un bambino, dunque,
se non esposto al linguaggio, non è stimolato alla percezione acustica, non svilupperà in maniera
normale tale funzione; ciò, però, non significa che chi è affetto da ipoacusia non possa articolare il
linguaggio

298
Basi neurofisiologiche dei processi percettivi
1. Sanders, 1993= prevede che l’elaborazione dell’informazione segua diverse fasi:

La predizione è la capacità di calcolare in anticipo la probabilità di un determinato pattern di

stimoli e la verosimile evoluzione di un evento acustico; in altre parole, si cerca di sfruttare la
memoria di quanto già udito per preparare il sistema uditivo, facilitando la detezione, la
ricezione e l’analisi di quello che ci si aspetta di ricevere. In questo modo si fornisce un grande
peso ai processi attivi della percezione; infatti, per questa fase della percezione, hanno un ruolo
importante i sistemi efferenti (top-down) dalla corteccia alla coclea
2. Luce e Pisoni, 1980 - attivazione per vicinanza = prevede che il riconoscimento di una parola si
basi su processi probabilistici che integrano informazioni provenienti dal sistema lessicale,
distribuito nelle aree associative corticali, con informazioni percettive provenienti dalla parte
più bassa della via acustica (per comprendere meglio il concetto, si può portare l'esempio del
bambino al quale si suggerisce la sillaba “pa-“ con l'intento di fargli dire la parola “pane”, ma
invece lui riferisce la parola “palla”, più vicina al suo lessico recente). È quindi evidente che, in
questo modello, l’attività percettiva è il frutto combinato di sistemi top-down e bottom-up
3. Liberman e Mattingly, 1985 - teoria motoria della percezione della parola = il punto centrale di
questo modello è che l’oggetto della percezione della parola sono i gesti fonetico-articolatori
voluti dall’emittente. In altre parole, la percezione della parola ha come obiettivo
l’identificazione dei movimenti articolatori dell’interlocutore, che sono poi rappresentati nel
cervello dell’ascoltatore come comandi motori che inducono movimenti degli organi articolatori
significativi a fini linguistici. Alcuni studi di neuroimaging sembrerebbero sostenere questa teoria
(Iacoboni, 2008). Secondo il modello, la corteccia temporale superiore è coinvolta nell’analisi
acustica, mentre la corteccia premotoria è dedita alla simulazione della produzione fonetica;
questa simulazione consente di predire le conseguenze acustiche della produzione fonetica, che
sarebbero confrontate nella corteccia temporale con l’analisi acustica dei fonemi. Il confronto
genererebbe quindi un segnale di errore da inviare alla corteccia premotoria; a questo punto la
corteccia premotoria potrebbe simulare in modo corretto la produzione fonetica da utilizzare
per la categorizzazione del fonema.

Neuroni specchio: sono una classe di neuroni motori che si attiva involontariamente sia quando un
individuo esegue un'azione finalizzata, sia quando lo stesso individuo osserva la medesima azione
compiuta da un altro soggetto. Questi neuroni, individuati sia per il sistema visivo sia per quello
uditivo, sono attivi nell’esecuzione di determinati compiti, così come nell’udire i suoni prodotti da
tali azioni; per esempio, i neuroni si attivano sia quando il soggetto appallottola una carta, sia
quando egli sente il rumore di carta appallottolata. Sembrerebbe trattarsi di neuroni in grado non
solo di rappresentare schemi motori, ma anche di cogliere gli effetti di tali schemi.

299
Apprendimento del linguaggio
L'apprendimento del linguaggio avviene grazie a due vie:
1. Ventrale: prevalentemente coinvolta nell'interscambio
suono-comprensione
2. Dorsale: ha come fine ultimo l'articolazione del discorso.
Nel bambino fino al 1° anno di vita, c'è uno sbilanciamento a
favore della via ventrale, il che significa che acquisisce tante
informazioni, ma ne riesce effettivamente a comprendere
poche e la capacità di articolazione è praticamente nulla.
Inoltre, i piccoli individui riescono a percepire soprattutto
informazioni a bassa frequenza e, nei primi mesi di vita,
acquisiscono informazioni sulle proprietà fonetiche della loro
lingua madre semplicemente ascoltando gli adulti che parlano.

Sviluppo competenze percettive:

• 24° sett. gestazione: il bambino percepisce suoni esterni che variano da 4 KHz a 250 Hz
• 1° settimana di vita→ il bambino sviluppa una preferenza per i suoni linguistici (parole) rispetto
ai non linguistici, e c’è una maggior quantità di vocalizzazione durante l’ascolto di suoni linguistici
(legame acustico-motorio). Ciò significa che gli esseri umani sono già predisposti geneticamente
ad avere una maggiore attenzione agli aspetti strettamente comunicativi
• 1° mese→ il bambino è capace di percepire i contrasti linguistici tra fonemi e discriminare
intonazione ed accento (qualità del timbro, differenze di ritmo, di intensità, di durata)
• 5° mese: → sviluppo della percezione binaurale: maggiore capacità di orientamento verso la
sorgente sonora, ovviamente non solo legato ad un processo di tipo uditivo, ma anche motorio,
quindi, per esempio, il bambino sarà in grado di tenere maggiormente la testa allineata con il
collo, con il tronco e ovviamente avrà una maggiore capacità di orientamento spaziale
• 6 mesi → il bambino è in grado di estrarre informazioni fonetiche universali (non lingua specifici),
ovvero di discriminare fonemi anche non presenti nella propria lingua
• 8-12 mesi → detezione dei contrasti fonetici della lingua nativa e perdita della capacità di
discriminazione precedente per quei fonemi che non fanno parte della lingua di appartenenza o
non sono necessari (interazione con l’ambiente - Es. nel giapponese adulto, incapacità di
discriminare tra /r/e /l/)
+
Differenze con l’adulto: l'adulto discrimina gli indici acustici in modo categoriale, quindi tende a
percepire gli indici acustici che distinguono i fonemi e ignora gli indici acustici che non determinano
cambiamenti fonemici; il bambino non ha questa capacità di categorizzare i fonemi, ma effettua una
discriminazione reale, probabilmente di tutti i fonemi di tipo linguistico a livello internazionale,
come se non fosse predestinato a parlare una lingua in particolare

Tappe di apprendimento del linguaggio: nel bambino normoudente, i progressi linguistici

avvengono spontaneamente, semplicemente grazie all’esposizione ambientale al parlato e
all’interazione con le figure adulte di riferimento. Gli aspetti linguistici, in genere, viaggiano di pari
passo con gli aspetti percettivi uditivi (approfondire con il paragrafo conseguenze delle ipoacusie
presente nel relativo capitolo) ma ci sono molti casi di pz con con vario grado di perdita uditiva che
hanno una produzione vocale che non è poi così alterata, e questo perché nell'aspetto della
produzione linguistica entrano anche altri fattori, come la percezione visiva, quindi la capacità di
leggere il labiale di quello che viene prodotto, ma anche la capacità di ricostruire delle informazioni
rispetto anche a quello che è il contesto.

300
La produzione vocale nel periodo pre-linguistico (1° anno di vita) è strettamente dipendente dallo
sviluppo anatomico e fisiologico del tratto vocale: il modellamento anatomico che si verifica in
questo periodo consente la produzione di un numero crescente di suoni linguistici e il loro uso nelle
prime produzioni vocali. Il tratto vocale del bambino è immaturo (ecco perché produce meno suoni
di quanti ne comprenda realmente), infatti le cavità nasali, la cavità orale e la faringe hanno diversa
configurazione rispetto a quelle di un adulto e diverse proprietà di risonanza:
o Adulto: la cavità orale e la faringe sono unite da una piegatura ad angolo retto del tratto vocale,
con una forma che permette alla lingua di compiere una varietà di movimenti
o Neonato: possiede una cavità quasi dritta dalla bocca all’esofago, la piegatura del tratto è
minima, quindi non c’è la cavità faringea. L’assenza della doppia cavità non rende possibile la
produzione di tutti i suoni vocalici. Inoltre, nel bambino c’è una macroglossia fisiologica, quindi
occupazione prevalente della cavità orale da parte della lingua che impedisce al bambino di
articolare con tutti gli organi dal palato anteriore, al palato posteriore, al velo; l'unico
movimento che si potrà fare è un movimento a-p che è tipico della suzione.
+
• Dalla nascita al 1° mese → pianto/grida: i suoni prodotti servono a comunicare gli stati interni
• 2-3 mesi → suoni gutturali: continua la produzione di nuclei quasi risonanti, compare la
produzione di suoni a costrizione posteriore, prevalente produzione di consonanti velari ([k],
[g]). I bambini sono inoltre in grado di cogliere la relazione tra atteggiamento visibile del tratto
vocale e suono prodotto
• 3-7 mesi → iniziano le lallazioni marginali, caratterizzate dall’alternanza di consonanti e nuclei
risonanti completi.
• 8-9 mesi → lallazione canonica: consiste nella ripetizione di sequenze consonante-vocale (CV)
semplici (pa, ba) o ripetute (CVCVCV) (papapa,bababa).
• 9-10 mesi → lallazione variata: espansione lallazione canonica con nuove consonanti e vocali
• 10 mesi→ emissione di suoni come parole usate in particolari contesti (“Bam”: battere le mani)
• 12 mesi → emissione di parole-frasi: il bambino padroneggia e conosce il valore semantico, usa
le parole per esprimere significati complessi e vengono pronunciate con diverse intonazioni
come proposizioni diverse (la stessa parola ha significati diversi: “mamma” = “Voglio la mamma”
oppure” Aiutami”). Le capacità articolatorie sono però limitate
• 12-16 mesi → vocabolario limitato e variabile (nomi di persone, oggetti familiari e versi di
animali). La comprensione è superiore alla produzione
• 18-20 mesi → esplosione del vocabolario: aumento numero di verbi, inizio uso degli aggettivi
• 20-24 mesi → il vocabolario è in espansione ma si è ancora in una fase pre-sintattica: frasi
costituite per lo più da due parole (bitermine), spesso incomprensibili senza legami sintattici
• 24-30 mesi → fase sintattica primitiva (o esplosione della grammatica), le parole in successione
si riducono, lasciando spazio ad enunciati semplici. C’è un completamento di frasi semplici con
due elementi (soggetto + verbo), utilizzando cioè uno stile telegrafico, omettendo gli elementi
delle categorie funzionali (preposizioni, congiunzioni, verbi ausiliari inflessioni, ecc...) ma la frase
ha una organizzazione sintattica e quindi un senso compiuto.
• 30-36 mesi → enunciati più lunghi e complessi, organizzati secondo i principi grammaticali
• 2-3 anni → esplosione delle regole sintattiche, con l’emissione delle prime frasi
• Dopo i 3 anni → fonologia più stabile; sviluppo lessicale fino all’età adulta

301
 Presbiacusia

Perdita d’udito progressiva e simmetrica causata da fenomeni degenerativi associati

all’invecchiamento. Ad oggi, è una condizione frequente, dato l’allungamento della vita media, ed è
più comune nei maschi; l’incidenza è maggiore nei paesi industrializzati a causa dei fenomeni
dell’inquinamento acustico e della socioacusia (traffico urbano, televisori, dispositivi per l’ascolto
della musica, discoteche etc), e all’età di 80-85 anni, la prevalenza raggiunge il 60%.

È una delle cause più comuni del deficit

uditivo nella popolazione adulta, e
l’ipoacusia, in questo caso, è di tipo
neurosensoriale, progressiva, bilaterale e
simmetrica, e a seconda dei diversi
meccanismi fisiopatologici e delle differenti
entità anatomiche interessate, può essere:
sensoriale, se sono coinvolte le cellule ciliate
esterne; neurale, quando la degenerazione
coinvolge le cellule del ganglio di Corti e i nuclei centrali. Inizialmente il problema interessa le alte
frequenze (8000 Hz) per poi estendersi ai 6000 e ai 4000 Hz, ma nelle sue forme più gravi può
portare a sordità permanente. Essa è una delle patologie disabilitanti nell'anziano con importanti
risvolti sulla qualità della vita, poiché riduce la comprensione verbale e il processing centrale
(integrazione cerebrale), e altera la plasticità cerebrale, il che confluisce nella diminuzione delle
capacità comunicative e può contribuire all'isolamento, limitando le opportunità sociali con ricadute
importanti sul benessere del soggetto e sulla sua qualità di vita

Terapia = utilizzo di protesi acustiche (migliorano la qualità di vita e i rapporti sociali), anche se
spesso protesizzare un anziano è difficile, soprattutto se affetto da declino cognitivo: l'utilizzo di
protesi acustiche può portare a un'amplificazione dei rumori di sottofondo, determinando
confusione mentale associata, a volte, a irrequietezza, fino a veri e propri stati di agitazione. I pz
idonei alla terapia protesica sono quelli con ipoacusia invalidante: indipendentemente dal livello di
ipoacusia, il danno va rapportato all’attività svolta dal soggetto. Importante è il counselling
informativo ed adattativo, talvolta può essere richiesto l’intervento del logopedista.
+
Se la terapia convenzionale fallisce, si passa ad impianti protesici non convenzionali (es. protesi ad
orecchio medio). Il tempo che passa dalla presa di coscienza dell’ipoacusia all’uso della protesi è di
circa 10 anni, tanto che spesso i pz giungono alla protesi quando la funzione uditiva è già fortemente
compromessa (i benefici sono quindi contenuti) Crescenti studi raccomandano l'assunzione di
ubiquinone, coenzima Q10, insieme all'introduzione nella dieta di integratori, come cibi contenenti
elementi antiossidanti come la vitamina E e C, per rallentare il processo degenerativo ed evolutivo

302
 Acufeni

Sintomo uditivo definito come una sensazione sonora soggettiva (fischio o ronzio) non prodotta da
alcuna fonte esterna percepita negli orecchi o nella testa, e che il soggetto percepisce come
fastidiosi a tal punto da influire sula qualità della vita. Questo sintomo non corrisponde ad alcun
suono nel senso fisico del termine, ma ad un segnale bio-elettrico generato dall’apparato uditivo o
dal SNC. Tuttavia, in pochi casi è un acufene oggettivo, cioè generato da una sorgente fisica
nell’orecchio medio o esterno o nelle aree contiguo. Si stima che gli acufeni interessano il 10-17%
della popolazione mondiale, con maggiore prevalenza negli over 65 e negli uomini

Patogenesi:
• Acufeni soggettivi: sono causati da attività neuronale anormale nella corteccia uditiva. Questa
attività deriva da qualche interruzione o alterazione di input dalle vie acustiche (coclea, nervo
acustico, nuclei del tronco encefalico, corteccia uditiva). Tale interruzione può causare una
perdita di soppressione dell'attività corticale intrinseca e forse la creazione di nuove connessioni
neurali. Alcuni ritengono che il fenomeno sia simile allo sviluppo del dolore da arto fantasma
dopo un'amputazione. La perdita dell'udito trasmissiva (p. es., causata da tappo di cerume, otite
media, o disfunzione della tuba di Eustachio) può anche essere associata ad acufeni soggettivi,
alterando lo stimolo acustico per il sistema uditivo centrale.
• Acufeni oggettivi: rappresentano il rumore effettivo generato da fenomeni fisiologici che si
verificano in prossimità dell'orecchio medio. Generalmente il rumore proviene da vasi sanguigni,
sia vasi normali in condizioni di flusso aumentato o turbolento (p. es., causato da aterosclerosi)
che vasi anomali (p. es., nei tumori o nelle malformazioni vascolari). A volte spasmi muscolari o
mioclono dei muscoli palatini o dei muscoli dell'orecchio medio (stapedio, tensore del timpano)
causano rumori di click.

Cause acufeni soggettivi:

• Acufene soggettivo idiopatico (elevata percentuale di casi)
• Acufene da alterazioni uditive: le patologie che più frequentemente causano acufeni sono quelle
che determina una perdita di udito neurosensoriali: trauma acustico, presbiacusia, S. di Meniere
e farmaci ototossici. Tuttavia anche e patologie che causano una perdita dell'udito trasmissiva
possono causare acufeni. Queste comprendono ostruzione del condotto uditivo da parte di
cerume, corpi estranei, o otite esterna. Otite media, barotrauma, disfunzione della tuba di
Eustachio e otosclerosi possono anche essere associati ad acufeni. Le disfunzioni
dell'articolazione temporo-mandibolare possono essere associate ad acufeni in alcuni pazienti.
• Acufene psicogeno: causato e sostenuto da disordini psicologici o stati psicopatologici

Cause acufeni oggettivi: solitamente derivano da un rumore prodotto da flusso vascolare che
provoca un suono udibile, pulsante, sincrono con il polso. Le cause comprendono:
• Turbolenza del flusso attraverso l'arteria carotide o la vena giugulare
• Tumori dell'orecchio medio altamente vascolarizzati
• Spasmi muscolari o mioclono dei muscoli palatini o dei muscoli dell’orecchio medio

303
Diagnosi
• Anamnesi = indaga ì caratteristiche acufene, farmaci, fumo, vita lavorativa, storia otologica
• Questionario TRI = prevede gli items ritenuti validi ai fini di un corretto assestment del soggetto
affetto da acufeni (14 items essenziali, 21 items altamente raccomandabili):
§ Grado 1: acufene lievissimo percepito solo in ambienti silenziosi
§ Grado 2: acufene lieve, occasionali turbe del sonno
§ Grado 3: acufene moderato, avvertito anche in caso di rumore
§ Grado 4: acufene severo, interferente con sonno ed attività quotidiane
§ Grado 5: acufene catastrofico
• Otoscopia, valutazione fosse nasali, cavo orale e ATM (possibile acufene oggettivo da click ATM)
• Test Audiometrici = audiometria tonale e vocale, impedenzometria, ABR, OEAE, test vestibolari
• Test di Acufenimetria = utili nella ricerca per dividere i soggetti in categorie e nella pratica clinica
per verificare i risultati dei trattamenti:
§ Pitch-Matching: ricerca della frequenza dell’acufene
§ Loudness-Matching = ricerca dell’intensità
§ Minimal masking level = individuazione del minimo livello d’intensità mascherante l’acufene
§ Test d’inibizione residua= ricerca dell’intensità di mascheramento, che causa inibizione
dell’acufene. È definita positiva totale se l’acufene scompare per secondi, minuti ed ore;
positiva parziale se l’acufene si riduce di Loudness per un certo tempo; rebound se l’acufene
aumenta in loudness; negativa se l’acufene è invariato

Terapia il trattamento degli acufeni, essendo un sintomo (e non una malattia), è innanzitutto volto
al trattamento delle cause sottostanti. Ad ogni modo si possono attuare:
• Terapia medica: NON esiste al momento un trattamento farmacologico che sia validato: negli
anni sono stati provati numerosissimi farmaci. In realtà l’efficacia dipende molto dal fatto che
c’è un rilevante aspetto placebo nel trattamento dell’acufene (si stima che il 40% delle persone
migliora a prescindere). Tra i farmaci più comunemente utilizzati ci sono le BZD e SSRI.
• Terapia strumentale
o Tinnitus Retraining Therapy: uno degli elementi fondamentali della TRT è costituito
dall’arricchimento sonoro a cui il paziente deve essere sottoposto per la maggior parte della
giornata e durante la notte, tramite generatori indossabili, in pratica dei piccolissimi
apparecchi acustici che si indossano dietro l’orecchio. Tuttavia, una parte importante del
successo è legata al supporto psicoterapeutico che aiuta la persona al controllo dell’acufene
e ad affrontare ansia e depressione spesso legati all’acufene. Il processo di adattamento
richiede dai 3 ai 9 mesi, duranti i quali l’acufene diventa progressivamente meno fastidioso
fino a divenire un elemento del sottofondo sonoro quotidiano trascurabile.
o Stimolazione elettrica nervosa transcutanea e stimolazione magnetica transcranica
possono andare a stimolare le aree cerebrali attivate nei soggetti con acufeni
(precedentemente rilevate tramite indagini neuroradiologiche) con una inibizione
secondaria alla stimolazione; è un trattamento in fase sperimentale e con effetti temporanei

304
 Vertigini

Si definisce come una erronea sensazione di movimento o del corpo rispetto all’ambiente che lo
circonda (vertigine soggettiva) o dell’ambiente rispetto al soggetto (vertigine oggettiva). È un
fenomeno corticale e rappresenta l’integrazione di impulsi provenienti dal tronco encefalico a cui
afferiscono: recettori vestibolari, recettori visivi, propriocettori, recettori tattili, olfattivi ed acustici.
Le sindromi vertiginose vengono classicamente distinte, a seconda della sede del danno, in:
• Vertigini di origine periferica (70%): VPPB, neurite vestibolare, malattia di Meniere, labirintiti
• Vertigini di origine centrale (30%): ischemia cerebellare, traumi cervicali, ictus vertebro-basilare,
neurinoma dell’VIII, intossicazioni esogene (non saranno trattate, sono di ambito neurologico)

NB La prima cosa da fare è comunque individuare un eventuale attacco fobico che va distinto dalle
vertigini, cioè “la sensazione riferita dal pz all’8° piano di un palazzo” non è una vertigine.

Vertigine periferica: può essere suddivisa in base al coinvolgimento del:

• Sistema VOR: rappresenta la vertigine propriamente detta (quella di cui si occupa l’otorino)
• Sistema visuo-oculomotore: fa capo all’altro elemento fondamentale nel mantenere l’equilibrio
e cioè l’apparato visivo

NB La differenza tra il nistagmo di posizione e quello di posizionamento è rappresentata dal fatto

che nel primo si fa assumere lentamente la posizione al pz, nel secondo velocemente.

305
Quando si esamina un pz con vertigine (che è un sintomo), bisogna andare a ricerca un segno che è
il nistagmo cioè una alterazione della statica oculare caratterizzata da una successione di oscillazioni
più o meno regolari, costituite da una deviazione lenta dei bulbi oculari e da un movimento rapido
di direzione opposta che, per convenzione, ne indica la direzione. In particolare, va però ricordato
che si può parlare di nistagmo quando le scosse di ripetono per almeno 3 volte.
1. Fase lenta: costituita dal VOR
2. Fase rapida: costituita dai movimenti saccadici

Caratteri semeiologici del nistagmo:

• Velocità delle due fasi: quello più comune è il nistagmo bifasico oppure pendolare cioè un tipo
di nistagmo in cui non si riescono a distinguere le due fasi
• Asse: orizzontale, verticale, rotatorio
• Ampiezza: estensione del movimento oculare (si misura in gradi)
• Frequenza: numero di scosse nell’unità di tempo (si misura in Hz)
• Direzione: mono o bidirezionale (questo può indirizzare molto sulla genesi della vertigine perché
il nistagmo monodirezionale è tipico dell’origine periferica, quello bidirezionale è centrale)
• Ritmo: ritmico o aritmico (stessa cosa di prima, spesso il nistagmo ritmico è di origine periferica
mentre se aritmico è più tipico delle patologie centrali)
• Congruenza: congruente o dissociato

Leggi che regolano il nistagmo di origine vestibolare:

Secondo la legge di Alexander si può distinguere il nistagmo (indice di gravità della vertigine):
1. Nistagmo di 1° grado: fase rapida nella stessa direzione della deviazione degli occhi
2. Nistagmo di 2° grado: presente anche in posizione primaria di sguardo
3. Nistagmo di 3° grado: presente quando gli occhi sono deviati nella direzione della fase lenta

NB Il corollario della legge di Alexander implica che la presenza di un nistagmo di 2° grado determina
anche la presenza di uno di 1° grado, quello di 3° grado anche la presenza di un 2° e di un 1° grado.

306
Come si rileva il nistagmo?
• Occhio nudo: se la vertigine è grave
• Occhiali di Frenzel: (+ 20D) che eliminano la fissazione visiva
• Elettronistagmografia: si sfrutta il fatto che l’occhio si comporta come un dipolo elettrico in cui
la retina si comporta come un polo negativo e la cornea come il polo positivo. Ecco perché un
qualsiasi movimento dell’occhio genera un campo elettrico che può essere registrato dagli
elettrodi posti in vicinanza del bulbo oculare. In questo caso si può valutare sia la fase lenta che
la fase rapida e si possono ottenere dei quadri nistagmografici (figura a sx)
• Video-nistagmooculografia (VOG): oggi si usa più spesso. La necessità di osservare il movimento
oculare in assenza di fissazione viene soddisfatta dall'utilizzo di videocamere sensibili alla
lunghezza d'onda della luce infrarossa e pertanto in grado di fornire immagini nitide anche nella
completa oscurità. I dati raccolti dalla videocamera a luce infrarossa vengono registrati su nastro
magnetico per una eventuale rilettura successiva, archiviazione o attività didattica.

Quindi durante, un esame vestibolare che oggi si effettua tramite VOG, innanzitutto si pone il pz
seduto sul lettino e si guardano gli occhi del pz per vedere se c’è nistagmo spontaneo. Poi si possono
andare ad effettuare diversi tipi di test:
• Test di Halmagyj (Head impulse test, HIT) che consiste nel chiedere al paziente di fissare un
bersaglio posto a meno di 1 m da lui (in pratica il naso dell'esaminatore) mentre l'esaminatore
gli ruota il capo in modo casuale e rapido, nel piano orizzontale, verso sinistra o verso destra,
con movimenti rotatori sul piano orizzontale improvvisi e ad elevata velocità ed accelerazione.
Il soggetto normale mantiene lo sguardo fisso e centrato sulla mira grazie al VOR, mentre nei
soggetti con deficit monolaterale il lato leso viene ad essere riconosciuto dalla comparsa di 2-3
movimenti saccadici di accomodazione (quindi con una direzione opposta alla rotazione) che
indicano che il VOR da un lato o dall’altro funziona male.
• HST (head shaking test): a prova viene effettuata con occhiali di Frenzel ad occhi chiusi. Il capo
del paziente, flesso in avanti di 30°, viene sottoposto ad una serie di 20 rotazioni orizzontali. Al
termine delle rotazioni si invita il soggetto ad aprire gli occhi e il pz dovrebbe avere gli occhi
fermi. Nei deficit vestibolari periferici è frequentemente osservabile un nistagmo verso il lato
sano, giustificato dalla 2° legge di Ewald e dal “velocity storage”,
• Prove caloriche: il pz supino con testa sollevata di 30° viene irrigato il CUE instillando acqua a T
di circa +/– 7° rispetto ai 37° dell’endolinfa. Ciò determina moti convettivi dell’endolinfa di un
canale semicircolare verticale (= laterale perché pz è supino) con spostamento creste ampollari.
La prova calda evocherà correnti ascensionali verso l’alto con un nistagmo verso l’orecchio
irrigato, la fredda evocherà delle correnti verso il basso con un nistagmo dal lato opposto. Il
vantaggio è quello che si possono andare a studiare separatamente i due labirinti e quindi se c’è
un nistagmo diverso stimolando le due orecchie, si può stabilire che un labirinto funziona di più
• Prove rotatorie: oggi non si usa neanche tanto più, il pz seduto con testa flessa di 30° effettua
una stimolazione di entrambi i labirinti con sedie girevoli, con la risposta nistagmica che risulterà
dalla somma algebrica dei nistagmi evocati dai labirinti (uno in eccitazione e uno in depressione)

307
Approfondimento: sistema vestibolo oculo-motore
Riflesso vestibolo-oculomotore (VOR): è un arco riflesso trineurale: il braccio afferente è dato dai
recettori ampollari dei tre canali semicircolari, il centro dai nuclei vestibolari e il braccio efferente è
il fascicolo longitudinale mediale che si chiude nei nuclei oculomotori, trocleare ed abducente che
controllano i movimenti oculari. Ha lo scopo di generare dei movimenti compensatori ossia uguali
ed opposti rispetto ai movimenti della testa in modo da mantenere lo sguardo stabile su di una mira
anche quando ci si muove. A soggetto fermo, i due sistemi scaricano con una stessa frequenza e
quindi viene inviato il messaggio che la testa è ferma ai centri superiori. Esso entra in funzione per
rotazioni rapide della testa comprese tra 0,5 e 5 Hz. Se il soggetto gira la testa, la base che ospita il
polo basale delle cellule si muove e l’endolinfa che sta all’interno essendo dotata di una inerzia
diversa rispetto al labirinto osseo e al labirinto membranoso resta ferma e le cellule vengono spinte
verso la porzione anteriore con aumento della frequenza di scarica. Dall’altro lato, l’endolinfa ferma
spinge le ciglia dal lato opposto diminuendo così la frequenza di scarica. Quando la rotazione della
testa è troppo ampia per poter essere compensata, i movimenti del VOR vengono interrotti da
movimenti rapidi originati nella formazione reticolare pontina paramediana. (stessa sede dei
movimenti saccadici) ed è alla base della fase rapida del nistagmo.
+
Esiste un meccanismo di immagazzinamento delle risposte, cioè il velocity storage mechanism che
rappresenta un circuito riverberante che permette al VOR di funzionare anche a frequenze di
rotazione più bassa (alla base della manovra HST).

Riflesso otolitico-oculomotore: ha lo scopo di generare movimenti degli occhi compensatori ossia

uguali ed opposti rispetto ai movimenti della testa in modo da mantenere lo sguardo stabile su di
una mira anche quando ci si muove (ocular tilt reaction). Il braccio afferente è la stimolazione dei
recettori maculari, in particolare il sacculo sul piano verticale e l’utricolo sul piano orizzontale.

Riflesso vestibolo-spinale (VSR): ha lo scopo di attivare i muscoli antigravitazionali al fine di

prevenire la naturale caduta del corpo durante il movimento. Interagisce con i riflessi di stiramento
dei fusi neuromuscolari che agiscono in condizioni di staticità. Le vie di tali riflessi sono:
• Fasci vestibolo-spinali mediali e laterali che arrivano ai muscoli antigravitazionali o fino al
fascicolo long. mediale che è la via nervosa che collega i nuclei vestibolari con i muscoli
dell’occhio che è alla base del nistagmo (vedi prima, VOR). Altre fibre dai nuclei vestibolari
proiettano al cervelletto (vestibolo-cerebellari) per integrare i movimenti e poi dal cervelletto
arrivano alla corteccia (queste spiegano la sensazione di vertigine.
• Fasci reticolo spinali
+
Una parte del VSR è il riflesso cervico-oculomotre (COR) in cui lo stimolo parte dai propiocettori
profondi annessi alle capsule articolari delle prime vertebre cervicali. Nell’uomo e negli animali
foveati è bassisimo il suo contributo all’equilibrio. eEco perché in realtà la cosiddetta vertigine da
“cervicale” non potrà essere una vertigine violenta; essa potrà essere evidente solo nel caso in cui
c’è già un soggetto vestibolopatico in cui c’è un danno labirintico. Quindi quando si chiede un Rx del
rachide soggetto vestibolopatico e si evidenzia la tipica perdita di lordosi, quella non è la causa della
vertigine, bensì è la conseguenza perché un soggetto con problemi di equilibrio dovrà adattare la
sua postura e, fisiologicamente, il soggetto tende ad irrigidirsi.

308
Approfondimento: sistema visuo-oculomotore
Il braccio afferente parte dai recettori retinici, a livello centrale si arresta a livello dei nuclei
vestibolari e del cervelletto, mentre il braccio afferente finisce sempre tramite il fascicolo
longitudinale mediale a livello dei muscoli oculomotori.

Pursuit = rappresenta la capacità che gli animali foveati hanno di mantenere lo sguardo fisso su di
un oggetto che si muove sfruttando lo scivolamento delle immagini sulla retina. Questo si può
studiare sempre tramite una VOG in cui si mostra al pz una mira, ad es. ad andamento sinusoidale,
se i movimenti della mira e quelli deglicchi sono congruenti, allora il sistema funziona.

Movimenti saccadici: movimenti rapidi degli occhi il cui scopo è quello di centrare sulla fovea una
immagine comparsa improvvisamente alla periferia del campo visivo. Possono essere volontari o
riflessi; per poter essere generati si devono vincere le resistenze viscoelastiche dell’occhio tramite
un meccanismo di tipo pulse/step e poi bisogna mantenere incollati gli occhi sulla mira. Allo stesso
modo possono essere studiati con la VOG mostrando al pz una mira con movimenti a scacchi:
• Movimenti normometrici: i movimenti dello sguardo si sovrappongono a quelli della mira
• Movimenti ipermetrici: il movimento dell’occhio va al di là della mira
• Movimenti ipometrici: il movimento dell’occhio non riesce a centrare subito la mira
NB Questo è la stessa cosa della prova indice-naso tipica della neurologia

Nistagmo ottocinetico: filogeneticamente più antico perché non richiede la presenza della fovea ma
provvede a compensare i movimenti oculari generati da un movimento del panorama. La fase rapida
ha direzione opposta al movimento del panorama (es. soggetto che guarda panorama dal treno)

Nistagmo post-ottocinetico: compare al buio, dopo elicitazione del nistagmo ottocinetico

Tutto ciò che riguarda il sistema visuo-oculomotore non riguarda l’otorino, bensì il NEUROLOGO.

NB Nessuno credo che chiederà mai queste cose, leggere il VOR fa capire però bene il nistagmo

309
Vertigine parossistica posizionale benigna (VPPB): forma più frequente di vertigine che ha un
caratteristico andamento parossistico cioè con una brusca insorgenza e remissione. Essa è causata
dal distacco degli otoconi dalla macula utricolare ma ci sono due teorie eziopatogenetiche:
1. Canalolitiasi: otoliti liberi di fluttuare nell’endolinfa dei canali semicircolari
2. Cupololitiasi: gli otoliti fluttuanti nell’endolinfa vanno ad aderire impropriamente alla macula
dei canali semicircolari in corrispondenza delle creste ampollari
Attualmente, entrambe le teorie patogenetiche sono ritenute valide, più precisamente, si pensa che
all’esordio della malattia la vertigine sia causata dal fluttuare libero degli otoliti nell’endolinfa,
mentre, nella fase di cronicizzazione, sia legata all’adesione alla macula ampollare.

L'eziologia della VPPB è:

• Sconosciuta nel 50% dei casi
• Vascolare nel 20%, soprattutto nell'anziano (es. alterazioni del microcircolo che vanno a causare
una lassità della matrice su cui gli otoconi sono appoggiati)
• Post-traumatica nel 15% dei casi, la malattia si manifesta tipicamente dopo un colpo di frusta
successivo a incidente stradale
• Infettiva nel 7% dei casi, ad esempio la malattia può manifestarsi dopo una neurite virale
• Metabolica (diabete, ipercolesterolemia, ipertrigliceredimia, iperuricemia, ed ipercalcemia)
• Malattie dell’orecchio (malattia di Meniere, otosclerosi o otite cronica)

Clinicamente, il pz con VPPB manifesta una crisi di intensa vertigine rotatoria con nistagmo
scatenata da specifici movimenti del capo, di breve durata, in genere inferiore ai due minuti. La crisi
è ripetibile, in quanto tende a ricomparire rifacendo il movimento scatenate, e faticabile, cioè tende
a diminuire fino anche a scomparire ripetendo più volte lo stesso movimento. Infine, va detto che
la vertigine è spesso associata a reazioni neurovegetative, quali sudorazione, nausea e vomito.

Diagnosi: viene effettuata attraverso la sintomatologia riferita dal paziente e la ricerca del
patognomonico nistagmo posizionale parossistico che ha alcune caratteristiche comuni…
• Breve latenza, cioè inizia da 3 a 20 secondi dopo il posizionamento del paziente
• Parossistico, con una fase di incremento e una rapida fase di decremento della sua intensità
• Durata < 1 min
• Associato a vertigine rotatoria ripetibile e faticabile
+
…ma differisce in base al canale semicircolare interessato dalla presenza degli otoliti:
• Canale semicircolare posteriore (95% dei casi):
• Canale semicircolare laterale (2° più interessato):
• Canale semicircolare anteriore: raro

310
Le manovre diagnostiche sono diverse in base al CS che deve essere analizzato:
1. CS posteriore:
• Manovra di Semont: il paziente è seduto trasversalmente
sul lettino e viene portato rapidamente su un fianco con
testa ruotata di 45° e sguardo rivolto al soffitto. Dopo un
minuto, si riporta il paziente seduto e si effettua la stessa
manovra dall'altro lato. La comparsa del tipico nistagmo
vertico-rotatorio up-beating permette l'identificazione
del CS affetto e del lato interessato. Alla manovra
diagnostica segue poi la manovra terapeutica di Semont
che consiste nel portare rapidamente il paziente dalla
posizione sul fianco affetto e fronte in alto a quella
controlaterale, con fronte sul lettino
• Manovra di Dix-Hallpike: il paziente è seduto con gambe distese sul lettino e, successivamente,
gli viene ruotato il capo di 45° verso il lato che si vuole analizzare e si porta rapidamente in
posizione supina, con la testa iper-estesa oltre il bordo del letto. A questo punto si verifica se si
scatena la vertigine, cioè se c’è un nistagmo parossistico orizzonto rotatorio up-beating (in senso
orario per il sx e in senso antiantiorario per il dx).

Poi si attendono 30 s o la fine del nistgamo e si effettua la manovra terapeutica di Epley. Partendo
dal pz in Dix-Hallpike dal lato affetto si ruota lentamente la testa fino alla Dix-Hallpike del lato
opposto. A questo punto tenendo ferma la testa rispetto al corpo, si ruota il corpo sul fianco sano
(il paziente si trova in decubito laterale, con la testa che guarda il pavimento), si attende qualche
minuto e si riporta adagio il pz in posizione seduta.

NB A casa si suggerisce dormire in posizione supina con 2 cuscini dietro la testa per 2-3 notti

311
2. CS laterale: si esegue la manovra di McClure-Pagnini che si effettua con il pz disteso sul letto in
posizione supina girando la testa prima da un lato e poi dall'altro. Il nistagmo che si presenta ha
una latenza molto breve ed è verticale ma può essere di tipo:
• Nistagmo geotropo: il nistagmo ha la fase rapida che batte verso il basso, cioè ha una direzione
destra con la testa ruotata a destra e sinistra quando la testa è ruotata a sinistra. In questa
variante clinica il nistagmo geotropo è più intenso quando il pz ruota la testa verso il lato affetto.
• Nistagmo apogeotropo: il nistagmo ha la fase rapida che batte verso l’alto, sinistra in decubito
destro e destra in decubito sinistro. In questa variante il nistagmo è più intenso quando si ruota
la testa del paziente verso il lato non affetto
La terapia della vertigine del CS laterale è strettamente legata
alla necessità di individuare qual è il lato interessato, in
particolare, per la variante geotropa il lato affetto è quello dove
il nistagmo è più intenso, mentre, per la variante apogeotropa il
lato interessato è quello dove il nistagmo è meno intenso. Le
manovre liberatore sono le manovre a barbecue, come quella di
Lempert. In questa manovra, il pz, partendo dalla supina, viene
fatto ruotare rapidamente con step di 90° verso il lato sano, fino
a compiere una rotazione completa di 360°. Fra un movimento
e l'altro è necessaria una pausa di circa un minuto. Dopo il primo
movimento il pz passa dalla posizione supina alla posizione con
testa girata su un lato, poi passa alla posizione prona con fronte
sul lettino e dopo il terzo movimento ritorna in posizione supina.
Questo movimento di rotazione completa determina una corrente ampullifuga endolinfatica che
trasporta gli otoliti dal semicircolare verso l'utricolo. Questi movimenti sono utili anche per
trasformare le forme apogeotrope in forme geotrope, infatti, le forme apogeotrope sono prima
trasformate e poi si procede con la manovra liberatoria.
+
Decubito in posizione coatta di Vannucchi: se non si è riusciti a recuperare con la manovra
barbecue, si chiede al pz di tornare a casa e dormire in decubito laterale sul lato sano per 2-3 notti.

3. CS anteriore: si esegue la manovra liberatoria di Jacovino: il pz viene posizionato sul lettino

supino con la testa iper-estesa fuori dal lettino. A questo punto si osserva il classico nistagmo
verticale down-beating. Quindi, si procede sollevando la testa del pz portando il mento a
contatto del torace e dopo un minuto si riporta il pz seduto sul lettino.

312
A prescindere dal tipo di manovra liberatoria, se questa è efficace, si avrà l’insorgenza di un nistagmo
liberatorio con direzione opposta rispetto a quella precedentemente osservata (si riposiziona
l’otolita al suo posto). Ad ogni modo quando si effettuano le manovre liberatorie, si riportano gli
otoconi a livello delle macule acustiche ma non si riesce proprio a farli riaderire per cui il pz
continuerà ad avere instabilità legata al fatto che ci saranno macule di pesantezza diversa.
Ovviamente, a lungo andare ci sarà comunque un miglioramento della sintomatologia perché ci sarà
un ricambio degli otoconi che si sono distaccati (che pur essendo dei materiali inorganici vanno
comunque incontro ad un ricambio fisiologico). Questo a patto però che gli otoconi rimangano adesi
alle macule acustiche ma, dato che è difficile riconoscere l’eziopatogenesi, è possibile che ci sia
distacco continuo degli otoliti.
+
Inoltre, va detto che indipendentemente dai canali coinvolti se le manovre non funzionano o non
possono essere effettuate (ad es. problemi al collo/schiena) si possono andare ad eseguire gli
esercizi riabilitativi di Brandt-Daroff: tali esercizi sono utili soprattutto in caso di cupololitiasi e
consistono nel mettersi in posizione seduta sul letto con gambe sporgenti. Successivamente, il pz
deve porsi rapidamente sul fianco critico con la testa girata di 45° verso l’alto ed attendere
l’insorgenza e la scomparsa della vertigine o comunque restare in quella posizione per 15-20 s. A
questo punto deve ritornare nella posizione seduta e successivamente porsi rapidamente sul fianco
controlaterale posizionando la testa ancora a 45° ed attendere 15-20 s. Infine, il pz dovrà ritornare
in posizione seduta ed attendere 15-20 s. Tipicamente, si consiglia di ripetere il movimento per 10
volte, o sino a quando non è più in grado di evocare vertigini. L’esercizio va fatto tutti i giorni circa
3 volte/die per 1 settimana per favorire il distacco degli otoconi dalla cresta ampollare.

Approccio al pz con vertigini al PS/guardia medica (se non si è un otorino che si può fare?): in un
pz con sindrome vertiginosa che stenta a scomparire si può procedere associando:
• Vestiboloplegici: levosulpiride (levopride®) che permette anche di controllare nausea e vomito
(20 gocce mattina e sera) in alternativa la tietilperazina (Torecan®) un derivato fenotiazinico in
supposte o in capsule rivestite da assumere da 1 fino a 3 volte al giorno. Alternativamente, alla
levosulpiride se è presente cefalea si può utilizzare la cinnarizina.
• Regolatori del microcircolo: tra questi si ricorda la beta-istidina dicloroidrato (Vertiserc®) in
gocce da assumere in dosi di 24 mg mattina e sera per 10 gg.

313
Neurite vestibolare = patologia caratterizzata da un violento episodio di vertigine rotatoria
associato ad una imponente sintomatologia neurovegetativa in assenza di sintomi otologici. Ancora
oggi la sua eziopatogenesi è incerta (si pensa un’infezione virale del gagnlio di scarpa ad opera di
virus neurotropi come i virus erpetici ma anche virus influenzali) e molti autori preferiscono il
termine di deficit vestibolare acuto (DVA) monolaterale.

Clinica
• Vertigine oggettiva intensa, di lunga durata (fino a 3 gg), aggravata da movimenti della testa
• Sintomi/segni neurovegetativi
Questi sintomi costringono il pz ad un decubito supino ad occhi chiusi sul o al buio sul lato sano

Diagnosi: esame vestibolare per valutare il nistagmo che mostrano la presenza di un nistagmo
spontaneo orizzonto-rotatorio diretto verso il lato sano; affiancato da altri test:

A questi si affiancano test per la valutazione uditiva e RM con mdc per escludere cause centrali.

Terapia
• Terapia fase acuta: si usano sedativi del sistema vestibolare, BZD (diazepam, lorazepam)
antistaminici (difenidramina, meclizina) e antiemetici (proclorperazina). Talvolta, si possono
anche utilizzare i corticosteroidi per facilitare il compenso vestibolare.
• Riabilitazione vestibolare: superata la fase acuta bisogna spingere il pz alla mobilizzazione e ad
iniziare un trattamento riabilitativo che stimoli il VOR ed i riflessi vestibolo-spinali

314
Vestibolopatia emicranica: presenza di disturbi dell’equilibrio determinati dall’emicrania. L'ipotesi
più verosimile prevede che la sofferenza emicranica coinvolga le strutture vestibolari deputate al
controllo dell'equilibrio, determinandone una sofferenza e quindi la sintomatologia. La vertigine
emicranica (VE) è suddivisa in due grandi famiglie:
1. VE associata (VEA): durante il singolo attacco, cefalea e vertigine sono contemporanee
2. VE equivalente (VEE): cefalea e vertigine rappresentano sintomi alternativi

Clinica: i sintomi sono particolarmente variabili sia in termini qualitativi sia in termini di durata. È
possibile infatti che il paziente lamenti vertigine oggettiva, vertigine soggettiva o disequilibrio,
sintomi che, spesso accompagnati da nausea e vomito, possono presentarsi isolatamente o associati
tra di loro. Alla variabilità dei sintomi fa riscontro un’altrettanta variabilità della durata degli stessi,
che possono manifestarsi solo per pochi secondi o possono persistere fino ad ore se non addirittura
a giorni. Anche la correlazione temporale con la cefalea è particolarmente variabile. A volte infatti il
mal di testa ed i disturbi dell’equilibrio si manifestano contemporaneamente o a breve distanza di
tempo, ma molto spesso i disturbi dell’equilibrio sostituiscono completamente la cefalea.

Diagnosi: per parlare di vertigine emicranica definita:

A. Presenza di almeno 5 episodi di vertigine e/o disequilibrio, della durata compresa fra 5 minuti e
72 ore, di entità moderata o severa tale da interferire con le normali attività quotidiane
B. Presenza di diagnosi di emicrania secondo i criteri ICHD
C. Deve avere almeno uno di questi fenomeni in almeno il 50 % degli attacchi:
o Cefalea con almeno due delle seguenti caratteristiche
o dolore monolaterale
o dolore pulsante
o moderato o severo
o aggravato dall’attività quotidiana
o Fotofobia e/o fonofobia
o Aura visiva
D. NON ci deve essere alcuna patologia vestibolare nota
+
Per parlare di vertigine emicranica probabile, gli attuali criteri diagnostici prevedono:
A. Presenza di almeno 5 episodi di vertigine e/o disequilibrio, della durata compresa fra 5 minuti e
72 ore, di entità moderata o severa tale da interferire con le normali attività quotidiane
B. Presenza di almeno uno dei fenomeni riportati nei punti B e C
C. NON ci deve essere alcuna patologia vestibolare nota.

DD con malattia di Meniere: fondamentalmente è il riscontro di una sintomatologia uditiva ben

definita nella malattia di meniere, in particolare l’ipoacusia fluttuante. La sintomatologia uditiva può
essere presente ma è più rara

Terapia:
• Trattamento sintomatico (triptani, FANS)
• Trattamento preventivo (beta bloccanti, amitriptilina, topiramato, flunarizina)
• Riabilitazione vestibolare (supporto nella gestione dei sintomi)

315
OTORINOLARINGOIATRIA

316
 Anatomia ORL

Naso: organo di forma piramidale situato medialmente alle

cavità orbitarie, inferiormente alla fronte e superiormente alla
mascella. La struttura ossea è costituita dalle ossa proprie
nasali unite tra loro sulla linea mediana e che si articolano
superiormente con il frontale, inferiormente con la porzione
cartilaginea del naso, lateralmente alla branca montante del
mascellare superiore che, in basso, tramite l’apofisi palatina
costituisce l’apertura piriforme e, unendosi con la
controlaterale determina la costituzione del setto nasale. La
componente cartilaginea comprende la cartilagine triangolare che va a costituire la maggior parte
della porzione antero-laterale della faccia esterna del naso e la cartilagine alare che ha una branca
mediale e una laterale che modellano il vestibolo nasale.
+
Fosse nasali:
• Parete mediale: setto nasale
• Parete superiore: lamina cribrosa dell’etmoide (regione olfattoria)
• Parete inferiore: processo palatino del mascellare e lamina orizzontale del palatino
• Parete laterale: in senso antero posteriore si possono osservare: il vestibolo ed i 3 turbinati.
Ciascuno di essi delimita spazi detti meati:
o Meato superiore: si aprono le cellule etmoidali posteriori e, più indietro vi è anche il recesso
sfenoetmoidale dove si apre il seno sfenoidale
o Meato medio: si aprono cellule etmoidali medie e anteriori nonché l’orifizio del seno frontale
e del seno mascellare
o Meato inferiore: trova lo sbocco del dotto nasolacrimale
• Parete posteriore: coane nasali che danno accesso al rinofaringe

317
Seni paranasali: cavità ossee collegate con le fosse nasali con le funzioni di:
• Riscaldare e umidificare l’aria inspirata
• Provvedere alla formazione di muco per le vie respiratorie, lubrificante e veicolo per impedire il
passaggio di virus, batteri, corpi estranei
• Conferire particolari caratteristiche alla voce (cassa di risonanza)
• Ridurre il peso del cranio
• Contribuire al senso dell’olfatto
L’integrità funzionale dei seni paranasali presuppone un continuo scambio aereo con le cavità nasali
ed una normale clearance mucociliare, in grado di veicolare le secrezioni endocavitarie verso
l’esterno: se per i seni etmoidali, frontali e sfenoidali il drenaggio è assicurato dalla posizione
favorevole dell’ostio di comunicazione con le fosse nasali nella parte più declive della cavità, per il
seno mascellare, quello maggiormente implicato nella patologia flogistica, ciò non avviene, essendo
l’ostio situato molto più in alto rispetto al pavimento.
+
I sistemi naso-sinusali sono didatticamente descritti come separati, ma in realtà sono tutti
interconnessi. Infatti, nel complesso rino-sinusale, si distinguono:
1. Sistema naso sinusale anteriore: sistema di ventilazione e drenaggio che afferisce al meato
medio, comprendente gli sbocchi di tutte le cellule etmoidali anteriori, del seno frontale e del
seno mascellare
2. Sistema naso sinusale posteriore: è costituito dall’etmoide posteriore e dal seno sfenoidale, i
quali drenano posteriormente, al livello del meato superiore
3. Sbocco del canale nasolacrimale nel meato inferiore

318
Faringe
1. Rinofaringe (o nasofaringe): parte superiore della faringe, posta tra la volta faringea e la faccia
superiore del palato molle. Anteriormente è in rapporto con le cavità nasali tramite le coane. La
parete posteriore, volta verso lo spazio retrofaringeo (occupato in gran parte da connettivo
lasso), è in rapporto di contiguità con le fasce connettivali e il muscolo costrittore superiore della
faringe, situato davanti di C1, mentre, sulle due pareti laterali si aprono le trombe di Eustachio.
La rinofaringe fa parte strutturalmente dell'apparato respiratorio, in particolare, attraverso tale
cavità l'aria proveniente dal naso viene incanalata nell'orofaringe. Essa partecipa anche alla
funzione fonatoria. Nell'atto della deglutizione il velo palatino si solleva, separandola
dall'orofaringe per favorire l'ingestione ed evitare che il cibo possa insinuarsi nelle cavità nasali.
All'interno suo interno si trovano addensate sulla volta faringea le tonsille faringee o adenoidi.

2. Orofaringe: ubicata tra il cavo rinofaringeo e la regione ipofaringolaringea, è quella regione

anatomica della bocca posta al di dietro del pilastro tonsillare anteriore e dell’ugola:
• Il terzo posteriore della lingua, cioè la base della lingua
• La tonsilla palatina lateralmente
• Il palato molle con l’ugola superiormente
• La membrana basilare che ricopre i corpi vertebrali cervicali posteriormente
L’orofaringe dal punto di vista fisiologico ha numerose funzioni, quali: respiratoria, in quanto dà
passaggio al flusso aereo; deglutitoria per i movimenti anteroposteriori della base della lingua;
fonatoria in quanto cavità di risonanza e parte del vocal tract; immunologica
NB Si parla di anello del waldeyer come anello linfatico che comprende: tonsille palatine; tonsille
faringee, più note come adenoidi; tonsille peritubariche; tonsilla linguale.

3. Ipofaringe (o laringofaringe): il suo limite superiore è il margine superiore dell'epiglottide, il suo

limite inferiore è il margine inferiore della cartilagine cricoidea, all'altezza del margine inferiore
della sesta vertebra cervicale per poi continuare inferiormente nell'esofago. La parete anteriore
della porzione superiore della laringofaringe è idealmente l'adito laringeo, cioè la cavità
d'ingresso per la laringe che poi decorre anteriormente alla laringofaringe.

319
Laringe: condotto impari e mediano localizzato nella regione anteriore del collo indicativamente tra
C3 e C6. Rappresenta la prima parte dell’apparato respiratorio ed inizia nel condotto alimentare (la
faringe) e continua con la trachea, inoltre, è la sede delle corde vocali. Il volume della laringe varia
in rapporto con l’età ed è maggiore negli uomini che nelle donne, questo spiega le differenze nella
voce che si hanno nelle varie fasi di crescita e nei maschi rispetto alle donne. La laringe è costituita
da uno scudo cartilagineo rappresentato da:
• Cartilagine tiroidea: le corna superiori si continuano nel legamento tiroioideo laterale (che è
dipendenza della membrana tiroioidea) mentre quelle inferiori si articolano con la cricoide
• Cartilagine cricoide: a forma di anello con castone con un arco anteriore ed una lamina a livello
posteriore che si articola con le aritenoidi
• 2 cartilagini aritenoidee: forma di piramide triangolare la cui base si articola con il castone della
cricoide mentre l’apice si continua con le cartilagini corniculate
• 2 cartilagini corniculate (del Santorini): situate all’apice delle aritenoidi
• 2 cartilagini cuneiformi: site verticalmente posteriormente alle pieghe ariepiglottiche
• Cartilagine epiglottide: piccola foglia cartilaginea che contribuisce principalmente alla
protezione dell’aditus laringeo e delle vie aeree al passaggio del cibo nell'atto della deglutizione.

Tutte le cartilagini sono connesse tra loro e si muovono in maniera armonica grazie a legamenti e
articolazioni che sono presenti tra una cartilagine e l’altra:
• Membrana io-epiglottica: tra bordo superiore osso ioide e faccia linguale dell’epiglottide
• Membrana tiro-ioidea: ampia lamina fibrosa tra margine superiore della faccia post dell’osso
ioide e, in basso, sul bordo superiore della cartilagine tiroidea
• Membrana cricotiroidea: lamina fibro elastica tesa fra bordo inferiore della cartilagine tiroidea
e bordo superiore dell’arco della cricoide
• Membrana quadrangolare: legamento membranoso che si inserisce in avanti sul margine lat
della cartilagine epiglottica, in basso all’agolo della cartilagine tiroidea e termina indietro a livello
della cartilagine corniculata e sul margine mediale dell’aritenoide
• Cono elastico (membrana cricovocale): legamento membranoso che si estende dal legamento
vocale al margine superiore della cricoide e si continua con la membrana elastica della mucosa
tracheale. L’addensamento del margine superiore del cono costituisce il legamento vocale che
si estende tra l’apice del processo vocale delle aritenoidi e l’angolo rientrante della cart. tiroide

320
La muscolatura laringea può essere distinta in due grosse categorie:
• Muscolatura estrinseca: i muscoli che innalzano la laringe sono i muscoli sopraioidei (ioglosso,
miloioideo, genioioideo, stiloioideo, digastrico) e tiroioidei; questi portano la laringe in alto e in
avanti ogni deglutizione proteggendo le vie respiratorie. In realtà anche i muscoli costrittori
superiore e medio della faringe possono essere considerati muscoli sopraioidei. I muscoli che
abbassano la laringe sono, invece, i muscoli sottoioidei (sternoioidei, sternotiroidei e omoioidei)
che aiutano a ripristinare la corretta posizione della laringe dopo l’atto di deglutizione.
• Muscolatura intrinseca: muscoli tiroaritenoidei (la cui parte mediale costituisce i muscoli vocali)
tendono ad accorciare le corde vocali, i cricoaritenoidei laterali e gli interaritenoidei tendono ad
eseguire l’adduzione, i cricoaritenoidei posteriori invece eseguono l’abduzione. Completano il
quadro i muscoli cricotiroidei che avvicinano la cricoide alla tiroide e tendono le corde vocali.

NB il n. laringeo ricorrente superiore è misto sensitivo e motorio, ed innerva esclusivamente il

muscolo cricotiroideo, mentre, tutti gli altri sono innervati dal n. laringeo ricorrente inferiore.

Corde vocali vere: ogni corda vocale istologicamente è composta da 5 strati:

1. Epitelio: primo strato superficiale
2. Lamina propria: strato mediano, a sua volta suddivisa in tre strati:
o Strato superficiale sottomucoso che è chiamato spazio di Reinke
o Strato medio e strato profondo che insieme costituiscono il cosiddetto legamento vocale.
Questo rappresenta la struttura tenso-adduttoria che permette alla corda vocale di muoversi
su un piano orizzontale;
3. Muscolo cordale cioè il muscolo tiroaritenoideo
Dal punto di vista ultrastrutturale andando dalla superficie alla profondità aumenta il numero di
fibre elastiche e di fibre collagene.
+
Tuttavia, va detto che da un punto di vista funzionale gli strati laringei considerati sono 3, quali:
Ø Epitelio e strato superficiale della lamina propria che vengono considerati come un rivestimento
Ø Strato medio della lamina propria (parte del leg. vocale): è considerato lo strato transizionale
Ø Strato profondo della lamina propria (porzione più profonda del legamento vocale) che insieme
al muscolo cordale costituiscono il cosiddetto body, ossia la parte più dinamica.

321
Funzioni: la laringe ha 3 funzioni principali quali:
1. Respiratoria: è principalmente ad appannaggio dei muscoli cricoaritenoidei posteriori, i quali
lavorano indipendentemente dalla nostra volontà per consentire una normale abduzione delle
corde vocali, e un sollevamento dell’epiglottide, permettendo così il passaggio dell'aria e la
normale ventilazione;
2. Fonatoria: è principalmente a carico dei muscoli cricoaritenoidei laterali, la cui contrazione
volontaria permette l'avvicinamento delle corde vocali e pertanto la loro messa in vibrazione
per emettere ed articolare la parola. Le strutture coinvolte nella fonazione sono:
Ø Apparato respiratorio: il mantice polmonare permette l'emissione dell'aria verso la trachea
e successivamente verso la laringe, dove la vibrazione delle corde vocali permette di
modulare il suono per emettere la voce
Ø Vocal tract: sono tutte le cavità di risonanza e i luoghi di articolazione della parola che sono
posti cranialmente alla laringe, quali: ipofaringe, orofaringe, cavo orale con la lingua, ma
anche le cavità nasali. La corretta pervietà di tutto il vocal tract permette l'articolazione
della parola e della voce così come noi siamo abituati a riconoscerla. Un’ostruzione di
qualunque sotto-sede del vocal tract può portare da un’alterazione qualitativa o
quantitativa della voce articolata
Ø Sistema uditivo: il suo l'adeguato funzionamento è indispensabile per una corretta
fonazione, per avere un feedback di ciò che viene articolato
Ø SNC della propriocezione: per modulare anche l'emissione della voce in base, per esempio,
al rumore di sottofondo
3. Sfinterica-protettiva: ha il compito di isolare le vie respiratorie delle vie digestive durante l'atto
della deglutizione onde evitare che il cibo o i liquidi possano entrare a livello delle vie respiratorie
generando in buona sostanza un'infiammazione e un aumentato rischio di polmonite ab ingestis.
La funzione sfinterica è assicurata prevalentemente dalla tensione dei muscoli cricotiroidei, in
particolare, si ha la flessione dell’epiglottide e la contrazione delle corde vocali sia vere che false.
Le corde vocali false, si ricorda, che sono dette anche pieghe vestibolari o pieghe ventricolari e
si caratterizzano per essere un paio di spesse pieghe della mucosa che proteggono e siedono
leggermente superiori alle corde vocali vere più delicate. Un'ulteriore distinzione tra le false e le
vere corde vocali consiste nel fatto che le prime, più sottili, sono quasi prive di fasci muscolari,
mentre, le vere corde sono spesse e composte da fibre muscolari. Le corde vocali vere, inoltre,
sono deputate alla produzione di suoni, quelle false trattengono l'aria.

322
Otologia

323
 Patologie orecchio esterno

Patologia malformativa:
Coloboma: si tratta di una rara malformazione del lobulo del padiglione auricolare che risulta
sdoppiato in due parti un anteriore e una posteriore. È tipicamente una condizione congenita che
non va confusa con una forma acquisita dovuta all’impiego di orecchini pesanti. Il trattamento
consiste nell’asportazione della cute dove il lobo è separato e nella sutura delle appendici lobulari.

Orecchio ad ansa: alterazione molto comune, ripicamente bilaterale che consiste in un aumento
dell’angolo tra profilo del cranio e margine dell’elice. Si può eseguire un’otoplastica

Microtia: consiste in una malformazione del padiglione di vario

grado, dal 1° con un moderato dismorfismo di elice ed antielice
al 3° con scarsa riconoscibilità delle strutture, fino alla completa
aplasia del padiglione stesso. In questi casi spesso la
ricostruzione chirurgica non ha ottimi risultati.

Atresia Auris: disordine disembriogenico dell’orecchio esterno che si caratterizza per un padiglione
auricolare rudimentale o assente con o senza ostruzione del condotto uditivo esterno da parte di
tessuto fibroso o osseo. A tale condizione si possono associare anche malformazioni dell’orecchio
medio e più raramente di quello interno e del decorso del N. facciale. Nel 14 % dei casi fa parte
sindromi genetiche come la S. di Franceschetti. Altre cause possono essere anche l’esposizione in
epoca prenatale al virus della rosolia o alla talidomide. La diagnosi si basa su tecniche di imaging e
prove audiometriche, mentre, per quanto riguarda il trattamento dipende da:
• Patologia monolaterale: l’intervento chirurgico è procrastinabile in età post-adolescenziale
• Patologia bilaterale: dato che la malformazione si può associare ad ipoacusia con conseguente
alterazione dello sviluppo del linguaggio si procede con:
Ø Intervento ricostruttivo con materiali autologhi
Ø Protesizzazione entro i 6 mesi con protesi ad archetto o BAHA (protesi acustiche ancorate
per via ossea) in caso di orecchio interno normofunzionante
Ø Impianto cocleare in caso di orecchio interno malformato

Fistola Auris: risultato di una chiusura incompleta del 1° solco

branchiale, si tratta di un tragitto fistoloso che parte dalla radice
dell’elice e termina a fondo cieco (senza rapporti con il condotto
uditivo esterno). È rivestita da un epitelio pavimentoso stratificato
dove si verificano facilmente infiammazioni/infezioni, tali processi,
possono portare a fuoriuscita di muco-pus dall’orifizio cutaneo.
Quest’orifizio può ostruirsi e può complicarsi con la formazione di
pseudocisti. Quando le riacutizzazioni flogistiche sono frequenti e
non arginabili con terapia antibiotica e antinfiammatoria è indicata la
rimozione chirurgica della fistola.

324
Tappo di cerume: il cerume è una secrezione di colorito giallo brunastro prodotta dalle ghiandole
sebacee e dalle ghiandole sudoripare annesse ai follicoli piliferi del tratto cartilagineo del condotto
uditivo esterno, la sua funzione è quella di proteggere la cute sottostante e di mantenere il pH acido
e quindi batteriostatico. In presenza di alcuni fattori predisponenti è possibile che si accumuli:
• Ipersecrezione di cerume
• Condotto uditivo esterno stretto e tortuoso
• Osteoma, esostosi
• Coesistente dermatite eczematosa
• Maldestri tentativi di rimozione
Il tappo di cerume può essere parietale, quando non copre totalmente la membrana timpanica,
oppure a stampo e coprire totalmente il timpano (in questo caso è difficile capire se la membrana è
integra e quindi si deve chiedere al pz se ha mai lamentato otorrea)

Ovviamente, quando presente va eliminato poiché può causare l’insorgenza di una lieve ipoacusia
trasmissiva e favorire l’insorgenza di processi infettivi. Per la rimozione bisogna innanzitutto creare
un’intercapedine tra il tappo e la superficie del CUE, di solito, con delle gocce base di oli essenziali
come l’olio di mandorle capaci di disciogliere il cerume grassoso, soprattutto, quando si è in
presenza di un tappo particolarmente duro. A questo punto la rimozione può essere eseguita con:
• In otomicroscopia con delle micropinze, curette ad ansa o uncini
• Aspiratore
• Lavaggio auricolare: si inietta acqua a T corporea nell’orecchio trazionando il padiglione
auricolare posteriormente e superiormente in modo da rendere rettilineo il tratto cartilagineo
del canale e indirizzare il getto d’acqua in senso latero-mediale in modo da non colpire
direttamente il timpano così da evitare perforazioni. In questo modo il getto infatti impatta sulle
pareti del canale e sarà l’onda riflessa che entrando nell’intercapedine precedentemente creata
porterà al distacco del tappo che quindi potrà essere rimosso con un piccolo uncino. Infine, va
detto che il lavaggio va assolutamente evitato nel caso in cui si sospetti di un’otite media che
potrebbe aver perforato il timpano. In questi casi, infatti l’acqua può fluire nell’orecchio medio
e favorire l’insorgenza di processi infettivi
• MAI UTILIZZARE COTTON FIOC
NB Queste tecniche valgono per qualsiasi corpo estraneo, insetti compresi

325
Patologie dermatologiche
• Eczema: è un processo infiammatorio cronico dermo-epidermico che interessa il condotto
uditivo esterno e talvolta il padiglione auricolare e che si scatena a seguito di fattori locali
(allergie, medicamenti topici e cosmetici) e generali (disfunzioni epatiche o gastrointestinali).
Tipicamente, l’eczema evolve attraverso 5 fasi quali un’iniziale fase eritematosa determinata
dalla flogosi iniziale, a cui segue una fase vescicolare, caratterizzata dalla comparsa di piccole
vescicole, che rompendosi possono dar luogo ad una secrezione sierosa, limpida (fase
essudativa). Successivamente le lesioni ragadiformi formatesi a seguito della rottura delle
vescicole si rapprendono in croste (fase crostosa) mentre lo strato superficiale dell’epidermide
desquama (fase desquamativa) originando sottili lamelle biancastre. Clinicamente si manifesta
bilateralmente con prurito incessante, bruciore, e otorrea sierosa. Inoltre, il quadro clinico può
facilmente complicarsi per la sovrapposizione di flogosi di natura batterica e/o micotica con la
comparsa di un quadro di otite esterna. La terapia consiste nel riconoscere ed eliminare il fattore
irritante locale o nell’individuare e trattare la patologia epatica o intestinale. Per il trattamento
della sintomatologia locale sono, invece, indicati lavaggi con acqua borica al 3% e l’utilizzo di
lozioni locali a base di steroidi nelle forme più gravi.
• Psoriasi: nel 20% dei pz psoriasici possono esserci le tipiche lesioni

Esostosi: condizione patologica caratterizzata dalla

presenza di neoformazioni ossee che si generano a
livello della parte ossea del canale uditivo esterno,
infatti, si osservano tipicamente a livello della
parete anteriore e posteriore del terzo interno del
canale in prossimità della membrana timpanica.
Tali neoformazioni sono caratterizzate dalla
deposizione di osso lamellare e tipicamente sono
multiple, bilaterali e sessili. Hanno una forma
rotondeggiante, ovoidale o allungata, sono
rivestite da cute integra e si caratterizzano per
lento ma progressivo accrescimento. Per quanto
riguarda l’eziopatogenesi l’esostosi è tipicamente
conseguenza di una periostite da insulto cronico
come da freddo (es. è tipica dei sub). Clinicamente l’esostosi può decorrere per lungo tempo come
asintomatica o paucisintomatica, tuttavia, tale condizione può condurre ad un progressivo
restringimento del canale uditivo che favorisce la comparsa di otiti esterne dolorose, per via
dell’accumulo e ristagno del cerume, nonché può condurre anche alla totale occlusione del condotto
stesso con la comparsa di ipoacusia e talvolta di acufeni. Una TC senza mdc può mettere bene in
evidenza queste neoformazioni. L’esostosi necessita di trattamento chirurgico che è sicuramente
indicato in caso di stenosi completa del canale. L’intervento, che tipicamente viene eseguito per via
endo-aurale, consiste nell’incidere e sollevare la cute di rivestimento della neoformazione, cercando
di preservarla il più possibile. Successivamente si utilizza una fresa per eliminare l’esostosi. Proprio
per evitare la stenosi post-intervento in passato si utilizzavano dei conetti di silastic da inserire nel
canale uditivo, tuttavia, questi favorivano l’insorgenza di esisti cicatriziali promuovendo il fenomeno
di re-stenosi. Oggi, infatti, si utilizzano appositi tamponcini applicati nel canale uditivo che si
cambiano di volta in volta. Le complicanze dell’intervento possono essere: colesteatoma iatrogeno
che si verifica quando durante l’intervento la cute viene lesionata, lesioni a carico della membrana
timpanica e della catena ossiculare, lesioni a carico della ATM anteriormente e del III segmento
(ramo temporo-zigomatico) del n. faciale posto postero-inferiormente.

326
Tumori benigni del CUE: osteoma è una neoplasia benigna del
canale uditivo esterno che si manifesta con neoformazioni
ossee formate da tessuto osseo amartomatoso (deposto in
maniera disordinata) e non lamellare (DD con esostosi).
Inoltre, l’osteoma è monolaterale e peduncolato che si
formano a livello della linea di sutura timpano-mastoidea o
timpano-squamosa. Data la base di impianto ben visibile
queste lesioni sono più facili da asportare con una chirurgia
rispetto alle lesioni sessili dell’esostosi.
+
Oltre all’osteoma, si ricordano i carcinoidi e i meningiomi che all’indagine
otoscopica appaiono come neoformazioni che si aggettano nel canale stesso. Per
la diagnosi si procede sempre con TC senza mdc, RMN con mdc confrontando le
immagini T1 pesate e T2 pesate, inoltre, è importante anche la sequenza DWI
per valutare la consistenza della lesione. Infine, va fatta la biopsia per la diagnosi
istologica di conferma. Altri tumori benigni sono i tumori benigni del N. facciale,
tumori estremamente rari di cui il più frequente è lo Schwanoma (72%) seguito
da emangiomi (18%) e meningiomi (5%). Questi tumori interessano più
frequentemente il ganglio genicolato e si manifestano con debolezza, spasmi
facciali ed emiparesi del volto, perdita di udito, vertigini e tinnito. Tipicamente,
si ha positività al segno di Bell, ovvero, si ha un aspetto di cute cadente sulla metà del viso colpita
da paralisi. La diagnosi si basa sempre sull’otoscopia che evidenzia la presenza della neoformazione,
ad esempio una lesione polipoide nel CUE o una massa retroauricolare, sull’imaging con TC e RMN
e sull’indagine istologica. In particolare, alla RM in T1 con sottrazione di liquor la lesione appare
ipointensa, mentre, in T2 in cui si va a contrastare il liquor si ha una lesione iperintensa.

Tumori maligni del CUE:

• Carcinoma a cellule basali (basalioma): più frequente in questa sede
• Carcinoma a cellule squamose (squamocellulare)
• Melanoma del padiglione auricolare
Tutti i tumori maligni si caratterizzano per aggressività locale e tendono ad erodere l’osso.
Clinicamente si presentano con otorragia, perdita dell’udito, otalgia, paralisi del facciale e vertigini.
La diagnosi si esegue con TC senza mdc e RMN con mdc, infine, confermata la diagnosi all’istologico
(biopsia in sala operatoria) si procede con chirurgia o RT.

327
Otite esterna: è una dermoepidermite acuta, tipicamente ad eziologia infettiva, che interessa la
cute del CUE e della membrana timpanica, in particolare, della sua parete laterale. Eziologia:
• Batteri: streptococchi, stafilococchi, Proteus, Pseudomonas aeruginosa, colebacilli
• Virus: virus influenzali e parainfluenzali, VZV
• Miceti: Candida Albicans e Aspergillus Niger. Le otiti micotiche sono frequenti soprattutto in chi
frequenta ambienti caldo umidi e tra chi ha effettuato una prolungata terapia antibiotica.

Classificazione:
1. Otite esterna acuta localizzata = provocata solitamente dallo [Link] e legata all’infezione di
un follicolo pilifero. Evolve in forma di piccolo ascesso che interessa il meato.
2. Otite esterna acuta diffusa = forma clinica più comune
3. Otite esterna erpetica (vedi dopo)
4. Otite esterna maligna (vedi dopo)
5. Otite esterna cronica = ispessimento per edema cronico cutaneo con prurito e scarsa secrezione;
talora si assiste a progressiva stenosi del CUE

Fattori predisponenti:
• Traumi locali: le micro-abrasioni della cute del CUE sono frequenti specialemente fra coloro che
effettuano un’eccessiva pulizia del condotto, soprattutto con cotton-fioc che può stressare la
sottile cute che riveste il canale portando alla rottura delle giunzioni serrate. Anche l’estrazione
di un tappo di cerume può causare abrasioni locali, così come i lavaggi auricolari
• Ristagno di acqua nel condotto: si può verificare frequentemente tra chi effettua bagni in piscina
o al mare. Più precisamente, il ristagno di acqua nel condotto è favorito soprattutto tra quei pz
che hanno un canale acustico particolarmente serpingioso
• Clima caldo-umido:favorisce soprattutto la proliferazione dei miceti
• Condotto ristretto: può essere conseguenza di esostosi che interessano in particolare i sub
rappresentando una conseguenza dell’aumento pressorio che si verifica sott’acqua. In
particolare, in presenza di esostosi il canale uditivo assume un profilo frastagliato e ciò favorisce
il ristagno di acqua e di cerume e conseguentemente la proliferazione microbica. Altra
condizione che può causare stenosi del CUE è l’osteoma una neoplasia benigna che deforma il
profilo del canale. Inoltre, va detto che in tutte le condizioni di canale stenotico diminuisce anche
la funzionalità del normale sistema di self-cleaning, ovvero, fisiologicamente, le cellule
desquamanti vengono progressivamente sospinte in avanti grazie alla proliferazione delle nuove
cellule cutanee. Grazie a questo processo vengono, quindi, espulsi verso l’esterno l’eccesso di
cerume e i detriti delle cellule morte, tuttavia, se il canale è stenotico la fuoriuscita non si verifica
e l’accumulo di cerume e detriti cellulari favorisce l’impetiginizzazione del condotto
• Presenza di protesi endo-auricolari: la parte più interna della protesi detta chiocciolina viene a
diretto contatto con la membrana timpanica e se sporca può favorire l’insorgenza di infezioni,
inoltre, l’applicazione maldestra della protesi può favorire l’insorgenza di micro-abrasioni.
Proprio, per questi motivi nei pz anziani che montano protesi si suggerisce di indossarle con
delicatezza e di pulirle e disinfettarle sempre accuratamente
• Dermatiti seborroiche ed altre patologie dermatologiche
• Immunodepressione e diabete

328
Clinica: l’otite esterna batterica semplice si manifesta con otalgia intensa e spontanea che evolve a
crisi, si irradia alla regione temporale e mandibolare, ed è esacerbata dalla pressione sul trago e
dalla trazione del padiglione. Tuttavia, va detto che quando si presenta otalgia monolaterale,
soprattutto nel pz anziano, se l’esame otoscopico non evidenzia alterazioni dell’orecchio, non
bisogna sottovalutare la condizione, ma sospettare di possibili neoplasie del rinofaringe o della
laringe. In questi casi si parla di otalgia riflessa o secondaria, e per indagare in merito alla causa è
sempre bene effettuare una rinofaringo-fibroscopia ed una laringoscopia. Inoltre, altra causa di
otalgia riflessa, che entra in DD con l’otalgia primaria da otite esterna è la disodontiasi del 3° molare.
Oltre, all’otalgia altri sintomi tipici sono l’ipoacusia lieve di tipo trasmissivo, la sensazione di orecchio
pieno, e gli acufeni. Questi sintomi sono conseguenti all’importante edema causato dal processo
infettivo-infiammatorio, inoltre, si può avere anche otorrea fetida e giallastra, nonché, un aspetto a
pelle di coccodrillo della membrana timpanica infiammata. Infine, va detto che soprattutto nelle
forme micotiche si possono avere bruciore e prurito. Complicanze:
• Ascesso peri-auricolare, facilmente apprezzabile all’EO
• Pericondrite: interessa soprattutto i pz immunodepressi e talvolta può portare alla formazione
di sequestri cartilaginei secondari alla necrosi. Infatti, si ricorda che la cartilagine non ha vasi
sanguigni, ma viene irrorata dal pericondrio sovrastante, per cui se insorge un’infezione non c’è
possibilità di migrazione delle cellule immunitarie, con conseguente insorgenza di necrosi
• che possono richiedere l’asportazione chirurgica.
• Otite esterna maligna

Diagnosi: si basa sull’otoscopia in cui si osserva la cute del condotto iperemica (la membrana
timpanica può apparire iperemica, tuttavia, va detto che il rossore nei bambini può anche essere
dovuto al pianto incoercibile che causa congestione. Questo potrebbe portare ad un’impropria
diagnosi, proprio per questo motivo, è importante calmare il bambino). Talvolta si può anche avere
stenosi serrata che impedisce la visualizzazione della membrana timpanica. In questi casi risulta
particolarmente difficile capire se si tratta di un’otite esterna primaria o di un’otite media
complicata che si è associata a perforazione timpanica ed ha dato secondariamente un’otite
esterna. Per riuscire a porre diagnosi differenziale, in questi casi, si rende fondamentale l’anamnesi,
ad esempio, se il pz comunica di avere prurito o di essere stato al mare, si sospetta verosimilmente
di un’otite esterna apriori. Nelle forme micotiche si possono apprezzare il tipico essudato biancastro
in caso di candida e le ife nerastre tipiche dell’aspergillus Niger. Oltre all’otoscopia, andrebbe
sempre eseguito il tampone auricolare con conseguente referto microbiologico.

Terapia: prevede innanzitutto una terapia locale che consiste nella toilette del CUE, ovvero si
procede con aspirazioni e lavaggi con soluzione fisiologica o borosalicilica del canale. Poi si procede
con l’instillazione di gocce otologiche di antibiotico o antimicotico e cortisonico. Il principio attivo
andrebbe scelto dopo il risultato del tampone e dell’antibiogramma/micogragamma, tuttavia, nei
casi più urgenti ci si può orientare sulla base del colorito delle secrezioni, più precisamente:
• Giallastro, si sospetta di stafilococco
• Biancastro, si sospetta di candida
• Giallo-verdastro, si sospetta di Pseudomonas
• Punteggiato di nero, si sospetta di Aspergillus niger
Va specificato, che in caso di otite micotica non vanno somministrati gli antibiotici poiché questi non
farebbero che sterilizzare il condotto, eliminando i batteri saprofiti commensali ivi presenti, e
favorendo così l’ulteriore proliferazione micotica. Infine, se si hanno otiti gravi con intensa otalgia o
otiti complicate si procede sempre con terapia sistemica.

329
Herpes zoster oticus (S. di Ramsay-Hunt): VZV può latentizzare a livello del ganglio genicolato del
facciale e, conseguentemente, a condizioni di immunosoppressione e/o forte stress può riattivarsi
proliferando lungo le fibre nervose e raggiungendo il CUE generando una otite che può essere
considerata come la manifestazione del fuoco di Sant’Antonio a livello auricolare. In particolare, il
virus diffonde attraverso le fibre somatosensitive del nervo e in questo modo raggiunge la conca del
padiglione auricolare dove porta alla formazione di vescicole a contenuto sieroso di un colore giallo
paglierino, fortemente pruriginose e contagiose poiché ripiene di virioni. La comparsa delle
vescicole si associa a forte dolore, tuttavia, queste sono una manifestazione fugace poiché tendono
rapidamente a rompersi, infatti, difficilmente sono presenti nel pz all’osservazione clinica. L’otite
erpetica è particolarmente pericolosa poiché il nervo facciale si infiamma e dato che attraversa un
canale molto stretto scavato nel temporale basta un lieve edema per creare una compressione del
nervo stesso che può esitare in una paralisi periferica del facciale. Segno caratteristico della paralisi
periferica del facciale è il segno di Bell, ovvero, il pz non riesce a chiudere la palpebra, ma nel
tentativo di chiudere l’occhio si ha attivazione del RS, innervato dall’oculomotore, che tira il bulbo
verso l’alto. Inoltre, va detto, che la neurite può interessare anche il N. stato-acustico (VIII) dato lo
stretto rapporto con il facciale a livello dell’orecchio interno. In questi casi si possono manifestare
un’ipoacusia neurosensoriale, se è interessata la branca cocleare, e/o vertigine oggettiva se è
interessata la branca vestibolare. Infine, se la neurite arriva ad interessare anche la corda del
timpano che è responsabile della sensibilità gustativa dei 2/3 anteriori della lingua si possono avere
anche alterazioni del gusto. La prognosi è generalmente buona, tuttavia, nei casi più gravi la paralisi
del VII e le lesioni del VIII possono essere irreversibili.

Diagnosi: si basa, innanzitutto, sui rilievi obiettivi e sull’indagine otoscopia. Successivamente, si

procede con le indagini sierologiche per la ricerca degli anticorpi anti-VVZ e con la RM per valutare
l’edema a carico del VII e VIII nervi cranici.

Terapia: si basa su medicazioni locali, aciclovir sistemico, e corticosteroidi.

330
Otite esterna maligna: forma molto invasiva di otite esterna causata da P. aeruginosa e dall’esito
spesso fatale. Insorge soprattutto in pz immunodepressi, diabetici e anziani. Per quanto riguarda la
patogenesi, il batterio grazie alla produzione di tossine ed enzimi proteolitici è capace di
determinare un’angioite trombizzante con trombosi ed ischemia distale dei tessuti fino alla necrosi.
L’onda necrotica oltre ad interessare le strutture auricolari, può arrivare ad interessare l’osso con
conseguente insorgenza di un’osteomielite (il tessuto di granulazione può arrivare in profondità e
determinare invasione anche a livello troncoencefalico determinando uno pseudotumor cerebri).
Talvolta si può persino perforare l’osso arrivare e ad interessare il basicranio anteriore e laterale con
comparsa anche di meningiti, encefaliti ed ascessi cerebrali.

Sintomatologia: inizialmente si caratterizza per segni e sintomi compatibili con quelli di un’otite
esterna semplice, tuttavia, se non trattata col tempo può determinare otalgia intensa, cefalea
temporo-occipitale e paralisi del VII, IX, X, XI e XII nervi cranici.

Diagnosi: va sospettata quando sussistono le condizioni predisponenti e si ha il fallimento ripetuto

di un’adeguata terapia medica. All’otoscopia si nota la presenza di tessuto di granulazione nel CUE
che provoca condrite e osteite della parte bassa dell’osso timpanico e della rocca petrosa. Il tessuto
di granulazione si caratterizza per essere facilmente sanguinante soprattutto alla giunzione osteo-
cartilaginea del canale. Questa patologia, data l’estrema tendenza all’invasività entra in DD con un
carcinoma del CUE. La DD si basa sulla TC e sulla RM. In particolare, allo stadio precoce, la TC mette
in evidenza un'osteolisi dell'anello timpanico, particolarmente evidente sulla parete anteriore e
sulla corticale mastoidea, associata a una tumefazione dei tessuti molli. Ad uno stadio più avanzato,
la zona di distruzione ossea può essere riscontrata all'articolazione temporomandibolare, all'osso
petroso o alla corticale occipitale. La RM permette di completare la TC, in quanto, evidenzia
l'interessamento delle parti molli, e grazie alle sequenze pesate T1 e T2, rivela anche le estensioni
alla midollare ossea e agli spazi adiposi. In particolare, una sequenza molto utile all’RM è la DWI che
consente di valutare la cellularità dei tessuti indagati, in particolare individua il movimento delle
molecole d’acqua all’interno dei tessuti. Se le particelle d’acqua sono libere di muoversi vuol dire
che si tratta di un tessuto molle o liquido che all’imaging sarà ipo-intenso (come lo pseudotumor)
mentre, se le molecole di acqua si muovono poco allora si tratta di una massa solida che apparirà
iper-intensa (masse tumorali solide). Infine, per confermare la diagnosi va sempre fatta l’indagine
istologica, infatti, si procede tipicamente con un prelievo bioptico effettuato in sala operatoria
controllando contemporaneamente anche se il tessuto di granulazione invade o perfora il timpano.

Terapia: si procede con pulitura dell’orecchio con lavaggi con soluzioni di acqua borica al 2-3%
seguita da somministrazione EV di fluorochinoloni o macrolidi in associazione a corticosteroidi per
un mino di 2 settimane fino ad un massimo di 4 mesi. Terapia adiuvanti utili sono l’ossigenoterapia
in camera iperbarica.

331
Otomicosi: dermatosi del canale uditivo esterno causata da infezioni
fungine soprattutto da Aspergillus niger e Candida albicans. Interessa
tipicamente i pz immunocompromessi e i diabetici. Clinicamente si
manifesta con otorrea, intenso prurito e sensazione di orecchio pieno. Per
la diagnosi differenziale tra le forma da candida e quelle da aspergillo è
importante sottolineare che le otomicosi da candida si associano ad
un’otorrea caseosa e biancastra, mentre, quelle da aspergillo sono
caratterizzate dalla presenza di una matrice bianca cotonosa sormontata
da ife nerastre. Per quanto riguarda la terapia è sempre importante
effettuare innanzitutto un tampone, poi si procede con la pulitura
dell’orecchio con lavaggi locali con acqua borica al 2-3% e cominciare una
terapia locale empirica con antimicotici + corticosteroidi somministrati
una 1 volta/die. Infine, va fatta anche profilassi antibiotica poiché la
condizione di otomicosi si associa a macerazione cutanea e ad alterazione
del pH del canale, condizioni che favoriscono le sovra-infezioni batteriche.

Fratture Temporali: le fratture della rocca petrosa sono frequenti, in quanto le loro cause principali
sono gli incidenti stradali. La loro diagnosi e la loro gestione iniziale devono essere realizzate
rapidamente in un quadro di urgenza. Tipicamente, le fratture del temporale sono distinte in:
• Fratture longitudinali: quando la rima di frattura è parallela all’asse lungo della rocca petrosa.
Queste sono le più comuni (70-90%) e fortunatamente anche le meno gravi
• Fratture trasversali: la rima di frattura è perpendicolare all’asse lungo della rocca petrosa.
Queste sono le più gravi in quanto possono portare alla completa dissezione dell’osso ed
eventuale diastasi dei frammenti.

Clinicamente possono presentarsi con perdita dell’udito, vertigini, otorragia e lacerazione del
timpano, emotimpano, interruzione della catena degli ossicini dell’orecchio medio, otoliquorrea,
deficit a carico di altri nervi cranici (X e XI passanti per il forame giugulare detto anche foro lacero
posteriore sito nella base del cranio dietro al canale carotideo che è composto dalle incisure
giugulari poste sulla parte posteriore della rocca petrosa dell'osso temporale anteriormente, e sul
margine anteriore dell'osso occipitale posteriormente) e trombosi della giugulare. Le fuoriuscite di
liquor cerebrospinale e la paralisi facciale sono le due complicanze la cui gestione iniziale è
fondamentale. Altre complicanze possono essere meningite e colesteatoma post traumatico,
inoltre, è possibile che alcuni frammenti ossei si incuneano nel CUE ostruendolo. La diagnosi di basa
sulla TC senza mdc, dove oltre a valutare le caratteristiche della frattura è importante anche valutare
lo stato del timpano e l’eventuale presenza di coaguli. Per quanto riguarda la terapia se la frattura
si associa ad otorragia questo è l’unico caso in cui l’emorragia NON va tamponata ma il sangue deve
defluire liberamente, in quanto, si potrebbe accumulare nell’orecchio medio portando alla
formazione di coaguli solidi che alterano la funzione della catena ossiculare.

332
 Patologie orecchio medio

Miringite: patologia infiammatoria che interessa soprattutto la

membrana timpanica e talvolta anche la cute del terzo mediale
del CUE. La miringite acuta si associa tipicamente a otite
esterna o media e può causare iperemia e otorrea purulenta.
Una forma è la miringite bollosa che si caratterizzata per la
presenza di tipiche vescicole a contenuto siero-ematico, o
francamente ematico sulla membrana timpanica derivanti dallo scollamento tra lo strato cutaneo e
quello fibroso. Questa forma interessa soprattutto i bambini ed è conseguente ad infezioni virali che
molto spesso hanno interessato le prime vie aeree per poi diffondere all’orecchio (ad esempio si
possono verificare conseguentemente ad un raffreddore). La miringite bollosa se mal trattata nel
tempo può cronicizzare e degenerare verso la miringite granulomatosa. Quest’ultima si caratterizza
per la deposizione di tessuto di granulazione a livello dello strato fibroso della membrana timpanica
che quindi tende ad inspessirsi perdendo così la sua funzione vibratoria. Quando complicata da otiti
esterne ricorrenti si può anche avere stenosi del terzo medio del CUE. Clinicamente si manifesta con
otalgia, associata a sensazione di ovattamento auricolare e/o ipoacusia monolaterale trasmissiva, e
prurito, inoltre, talvolta può essere presente anche otorrea sierosa e/o sieroematica. La terapia
prevede la somministrazione di antinfiammatori ma l’unico farmaco realmente efficace è il
betametasone per OS e la rimozione del tessuto di granulazione eventualmente presente. Per
prevenire l’insorgenza di otiti è indicata anche l’antibiotico profilassi.

Otiti medie acute (OMA): infezione batterica della mucosa dell’orecchio medio, particolarmente
frequente nell’infanzia dai 6 mesi a 3anni, per lo più secondaria ad un’infezione respiratoria virale
(nei bambini allattati al seno prima dei 6 mesi l’OMA è rara poiché sono protetti dagli anticorpi
materni che assorbono attraverso il latte, al contrario, i bambini che non vengono allattati possono
presentare otiti anche prima dei 6 mesi poiché non protetti dagli anticorpi materni). I principali
patogeni formano il cosiddetto infernal-trio: H. influenzae, S. pneumonie e M. Catarrhalis.
Patogenesi: le infezioni che interessano l’orecchio medio sono tutte di origine endo-nasale e vanno
ad interessare l’orecchio attraverso un processo di diffusione per via ascendente. Quindi, è
facilmente intuibile come disfunzioni tubariche siano alla base della patologia dell’orecchio medio.
Infatti, la prevalenza nella prima infanzia è dovuta al fatto che è più facile che insorga una
disfunzione tubarica, dato che la tuba si presenta più corta, sempre beante ed orizzontalizzata.
Inoltre, dopo i 6 mesi si registra una diminuzione delle IgA secretorie a livello della mucosa delle alte
vie aree, in quanto il bambino non viene più allattato e presenta un SI ancora immaturo.

I fattori predisponenti allo sviluppo di OMA sono:

• Condizioni socioeconomiche disagiate (scarse condizioni igieniche, malnutrizione, cure esigue)
• Collettività (frequenza dell’asilo nido)
• Assenza di un allattamento materno al seno
• Tabagismo passivo
• Ipertrofia del tessuto linfatico peritubarico, ipertrofia adenoidea
• Familiarità (sia per cause genetiche che socioeconomiche);
• Stagionalità: d’inverno sono più frequenti data le frequenti infezioni virali delle alte vie aree
• Dismorfismi cranio-facciali (palatoschisi che causa disfunzione dei peristafilini, s. di Down)
• GERD in quanto, il reflusso può produrre colonizzazione dell’edificio tubarico
• Deficit del sistema immunitario relativamente alle IgG1 e IgG2.

333
Clinica: il bambino con OMA si presenta irritabile, con pianto inconsolabile, otorrea, e tende a
portare frequentemente la mano all’orecchio interessato soprattutto durante l’allattamento.
Talvolta può essere febbricitante (la febbre manca nel 58% dei casi), presentare perdita
dell’appetito, insonnia, vomito e diarrea. Nell’adulto si presenta con otodina che ha caratteristiche
variabili a seconda della fase del processo infiammatorio (vedi dopo), ipoacusia di tipo trasmissivo,
autofonia legata alla presenza di versamento liquido in cavità timpanica che aumenta la
trasmissione dell’onda sonora vocale, e sensazione di orecchio tappato. Più raramente si possono
presentare acufeni e vertigini. Per quanto riguarda le fasi evolutive dell’OMA si possono distinguere:
1. Fase congestizia: si caratterizza per iperemia della membrana timpanica. In questa fase il dolore
è sordo, e continuo nel fondo del CUE
2. Fase essudativa: si caratterizza per la presenza di essudato a livello della cassa timpanica e per
dolore che ha le stesse caratteristiche della fase congestizia. La formazione dell’essudato è
conseguente al processo infettivo-infiammatorio che causa allentamento delle giunzioni serrate
che legano le cellule endoteliali. Questa fase entra in DD con l’otite media effusiva, in
quest’ultimo caso l’essudato è sterile
3. Fase ipertensiva: si caratterizza per l’estroflessione della membrana timpanica, si parla infatti di
bagging timpanico (segno patognomonico). In questa fase il dolore è massimo e se non si
interviene con l’antibioticoterapia si può arrivare alla perforazione timpanica. Più precisamente,
il dolore è pulsante, lancinante e con crisi parossistiche per lo più notturne e che si irradia verso
la regione temporo-parietale
4. Perforazione e otorrea: si ha perforazione della membrana timpanica per via della pressione
esercitata dall’essudato, che infatti drena attraverso la soluzione di continuo, determinando
otorrea. Dato che la raccolta non è più sottopressione in questa fase non si ha più dolore.
Talvolta, se c’è una stenosi serrata del condotto si può non vedere la membrana perforata e
quindi per capire se c’è un’otite media o esterna può aiutare l’anamnesi (nell’otite esterna,
riferirà probabilmente di aver traumatizzato il CUE, mentre nella media un episodio febbrile).

334
Complicanze:
1. Complicanze mastoidee:
• Mastoidite acuta: è la più frequente complicanza di un’OMA ed è dovuta alla propagazione
dell’infezione alle cellette mastoidee tipicamente attraverso l’aditus ad antrum. La
sintomatologia della mastoidite richiama quella di un’otite media acuta, tuttavia, se si ha
erosione della corticale ossea, si può avere propagazione del pus, posteriormente verso la
nuca; anteriormente con piegatura in avanti del padiglione e scomparsa del solco
retroauricolare; inferiormente con quadri di un ascesso laterocervicale:
Ø Ascesso di Bezold: si forma lungo la faccia mediale SCM e faccia laterale del digastrico.
Ø Ascesso di Pseudo-Bezold: l’ascesso di forma lungo la faccia laterale dello SCM, oppure
la raccolta purulenta può infiltrare il ventre dello stesso muscolo determinando miosite
Ø Ascesso di Mouret: la raccolta si frappone tra la faringe e il digastrico.
• Osteomielite della mastoide
• Mastoidite necrotizzante
2. Complicanze endotemporali:
• Paralisi del facciale
• Labirintite: si intende il processo infiammatorio dell’orecchio interno che fa seguito ad
un’otite media acuta o cronica in fase di riacutizzazione.
• Petrosite: complicanza infiammatoria di tipo osteitico che colpisce le cellette ossee della
rocca petrosa. Clinicamente la petrosiste si manifesta con dolori violenti, persistenti, e
profondi con sovente irradiazione emicranica e trigeminale.
• Osteomielite del temporale
3. Complicanze endocraniche: l’interessamento del basicranio può avvenire per continuità
attraverso un processo osteotico erosivo (in loci minor resistenza), mentre, si ha diffusione per
contiguità attraverso la via ematogena:
• Ascesso extra e sottodurale: si tratta di una raccolta ascessuale tra la teca cranica e la dura
madre (extra) o tra la dura madre e l’aracnoide (sub)
• Ascesso cerebrale: può essere primitivo o verificarsi in seguito ad una meningite con sintomi
focali a seconda delle zone colpite
• Meningiti
4. Complicanze vascolari: tromboflebite del seno laterale, [Link] int, del seno cavernoso

Diagnosi: otoscopia + eventualmente TC/RM per valutare le complicanze ossee

Terapia: l’otite media acuta evolve verso la guarigione spontanea nella maggior parte dei casi. Ecco,
perché si esegue un periodo di vigile attesa che però oggi si sta sempre più riducendo e, se ci sono
sintomi gravi come febbre alta e sintomi di compromissione generale, si azzera. Il trattamento di
elezione è con la somministrazione di antibiotici per via sistemica, in particolare, si somministrano
amoxicillina o macrolidi per almeno 7-10gg (7gg in EU e 10gg in USA) accompagnati eventualmente
da cortisonici. La miringocentesi si rende necessaria raramente, soprattutto quando si ha
persistenza dell’essudato, in modo da ottenere un antibiogramma e proporre un’antibioticoterapia
mirata. La terapia sistemica è associata a terapia locale volta alla risoluzione del focolaio infettivo a
livello nasale: decongestionanti nasali, antiinfiammatori steroidei e mucolitici per via aerosolica,
irrigazioni nasali e antibiotici nasali. Infine, va detto che per prevenire l’insorgenza di OMA bambini
è importante l’utilizzo di vaccini anticatarrali.

335
Otite media cronica (OMC): l’otite media acuta può andare incontro a risoluzione spontanea oppure
a guarigione grazie a terapia medica o può andare incontro a recidive che, se sono almeno 4 in un
anno, definiscono un quadro di otite media acuta ricorrente che è indicata all’intervento chirurgico.
Inoltre, va detto che se non si risolvono i fattori predisponenti che hanno portato all’otite media
questa tende a cronicizzare, definendo un quadro di otite media cronica. Tuttavia, come detto, se si
utilizzano antibiotici ma non si elimina il pus, è possibile anche l’evoluzione in una OMS. Questa
ultima può anche cronicizzare ed evolvere in otiti medie adesive. Le otiti croniche vengono
tipicamente distinte i 2 grandi categorie quali:
• Otiti a timpano chiuso: otiti conseguenti a disfunzioni tubariche che non si associano a
perforazione della membrana e comprendono: otite media effusiva e l’otite media adesiva;
• Otiti a timpano aperto: otiti che si associano a perforazione della membrana timpanica, in questa
categoria rientrano OMC semplice, OMC iperplastica e OMC colesteatomatosa.

Otiti a timpano chiuso

Otite media secretiva o effusiva (OMS): patologia flogistica subacuta o cronica dell’orecchio medio
che si accompagna ad un versamento endotimpanico, con timpano chiuso (NON c’è perforazione),
in assenza di segni e sintomi di infezione acuta (NO FEBBRE E NO DOLORE). L’OMS è una tipica
patologia pediatrica con una prevalenza particolarmente elevata fino agli 8-10 anni e picchi di
incidenza che si raggiungono introno ai 2-5 anni. Nei bambini si presenta come forma bilaterale
nell’80% dei casi, mentre, nell’adulto è più frequentemente monolaterale.
Patogenesi: alla base dell’OMS vi è sempre disfunzione tubarica, però questa colta cronica (per
cause flogistiche, meccaniche o dismorfiche) che viene a modificare l’equilibrio gassoso e pressorio
endotimpanico con conseguente alterazione del sistema di muco-regolazione e degli scambi gassosi.
Conseguentemente all’aumento della depressione endotimpanica, si ha metaplasia respiratoria
dell’epitelio endotimpanico, che si fa appunto sempre più simile a quello della mucosa respiratoria
come testimoniato dall’aumento delle cellule mucipare caliciformi. Questo causerà un aumento
della produzione di muco che si accumula nella cassa timpanica. Inizialmente, quindi il materiale che
si accumula è sterile, tuttavia, può essere contaminato da germi risalenti dalla tuba con conseguente
insorgenza di un’OMA. Tuttavia, è anche possibile che da un’OMA si passi ad un’OMS, ciò accade
quando a seguito della terapia antibiotica l’essudato infiammatorio viene sterilizzato ma non riesce
ad essere efficacemente eliminato per via di una concomitante disfunzione tubarica. Solo raramente
si ha evoluzione verso un’otite cronica con possibili esisti anatomici come atrofia della membrana
timpanica, tasche di retrazione e atelectasia timpanica, timpanosclerosi e colesteatomi.

336
I fattori predisponenti sono praticamente identici ai precedenti
Un’otite effusiva non efficacemente trattata, determina atrofia, atelettasia e successiva
perforazione della pars tensa del timpano. Quando si accumula muco si bloccano le fisiologiche
correnti d’aria presenti e, talvolta, anche con il tubo di ventilazione tali correnti non vengono
ripristinate perché la ventilazione dell’epi-timpano dipende esclusivamente dalle celle mastoidee.
Ciò comporta un mancato bilanciamento della depressione endotimpanica e di conseguenza la
membrana timpanica tende a aderire sulla parete mediale della cassa determinando così la
formazione di una tasca di retrazione (o atelectasia). Questa rappresenta una parziale o completa
adesione della membrana timpanica alla parete mediale della cassa, con la pars tensa che appare
sottile, retratta ed atrofica. La tasca può interessare uno o più quadranti, determinare lisi della
catena ossiculare ed invaginazione nell’epitimpano. Più frequentemente, tende a retrarsi quella che
è la pars flaccida della membrana visto che manca dello strato fibroso; classificazione di Tos:
1. Tos I: pars flaccida non a contatto con la testa del martello
2. Tos II: pars flaccida a contatto con la testa del martello
3. Tos III: erosione limitata della parete esterna dell’attico
4. Tos IV: grave erosione della parete esterna dell’attico
+
Tuttavia può interessare anche la pars tensa, e si segue la classificazione di Sade:
• Grado I: retrazione semplice con maggiore prominenza del manico del martello
• Grado II: la membrana aderisce oltre che sul manico del martello anche sul braccio lungo
dell’incudine. Tale condizione di può associare a lisi progressiva della catena ossiculare con la
conseguente insorgenza di un’ipoacusia trasmissiva come testimoniato da un timpanogramma
di tipo B all’impedenzometria. Inoltre, si può osservare anche la presenza di un versamento che
traspare come accumulo di colore giallastro attraverso la membrana retratta
• Grado III: la membrana entra in contatto con il promontorio e il versamento accumulato tende
a disidratarsi determinando lo stato di glue-ear. Si viene inoltre a creare una connessione
fibrotica tra il processo lungo dell’incudine e il capitello della staffa
• Grado IV: la membrana aderisce totalmente al promontorio escludendo la porzione
dell’orecchio medio. A questo punto non è più presente aria nella cassa timpanica che quindi
non può più funzionare come cassa di risonanza. Si parla di otite media adesiva.

Clinica: si presenta con un’ipoacusia trasmissiva di entità variabile, dipendente dalla raccolta
endotimpanica, ed è la causa più frequente di sordità nel bambino. È importante valutare con
attenzione il deficit uditivo, in quanto, se superiore ai 30dB si hanno gravi ripercussioni
sull’apprendimento del linguaggio e sulle funzioni cognitive superiori con conseguente calo del
rendimento scolastico. Si associa inoltre ad otalgia in ASSENZA di febbre, e nei bambini più grandi
e negli adulti si associa anche a sensazione di orecchio tappato, autofonia, vertigini ed acufeni

337
Diagnosi:
• Anamnesi
• Otoscopia: mette in evidenza la presenza di retrazione ed introflessione
della membrana timpanica che appare di colorito grigio/ambrato opaco (e
non lucente) con perdita del triangolo di Politzer e orizzontalizzazione del
manico del martello. Manca, invece, l’iperemia e l’iniezione capillare peri-
malleolare tipica della fase congestizia dell’OMA
• Otomicroscopia: permette spesso di osservare un livello idroaereo, ovvero
la presenza di bollicine di aria frammiste ad essudato liquido che vanno a
rappresentare ciò che rimane dell’aria che dovrebbe occupare la cassa
• Esame audiometrico onale: permette di evidenziare la presenza di ipoacusia trasmissiva
• Timpanometria: nelle fasi iniziali della patologia è possibile osservare anche una curva di tipo C
in cui il picco del timpanogramma è spostato su valori negativi per via della disfunzione tubarica
mentre con lo sviluppo si ha una curva di tipo B poiché si ha irrigidimento a carico del sistema
timpano-ossiculare a causa del massiccio accumulo di fluido all’interno della cassa del timpano.
• OEA: assenza delle OEA se sussiste un’ipoacusia trasmissiva con deficit > 30dB
• Rinoscopia anteriore: evidenzia evidenza eventuali condizioni nasali causa di OMS
• Endoscopia nasale: evidenziare eventuali condizioni correlate alla disfunzione tubarica

Terapia: lo scopo del trattamento è il ripristino della corretta ventilazione dell’orecchio medio al
fine di ottenere la risoluzione del processo flogistico cronico e l’evacuazione del versamento
endotimpanico garantendo il recupero della funzione uditiva. La vera terapia dell’OMS è
semplicemente data dalla crescita del bambino con acquisizione di una maturità tubarica che
permetta una buona ventilazione dell’orecchio medio. Inizialmente, è proposta una terapia medica
che consiste nella somministrazione per via areosolica di CCS topici e mucolitici associati a
decongestionanti nasali. Si può procedere anche con la crenoterapia che sfrutta le proprietà
benefiche di acque minerali somministrate attraverso insufflazioni tubo-timpaniche o vaporizzate.
È, invece, dibattuto l’utilizzo dell’antibioticoterapia, in quanto, non è ancora del tutto chiaro quale
possa essere il ruolo dell’infezione nell’evoluzione della patologia. Se la terapia medica fallisce e si
ha un versamento endotimpanico persistente per più di 3-6 mesi associato ad ipoacusia trasmissiva
grave (>30dB) e bilaterali, e in caso di alterazioni permanenti a livello della membrana timpanica e
di fattori predisponenti (palatoschisi e quadri sindromici) è indicata la terapia chirurgica:
• Adenoidectomia, quando si ha la persistenza di adenoidi ingrossate anche dopo la pubertà
• Timpanocentesi con aspirazione delle secrezioni
• Timpanocentesi con apposizione di un drenaggio transtimpanico: viene effettuata in anestesia
locale e prevede di incidere la membrana timpanica, di aspirare il contenuto mucoso dalla cassa
timpanica, e di inserire un tubo di drenaggio, meglio detto tubo di ventilazione. Quest’ultimo è
un piccolo tubicino in silicone che una volta applicato consente sia di areare correttamente la
cassa del timpano che di far regredire la metaplasia respiratoria. Le complicanze possono essere:
o A breve termine: slittamento del drenaggio nella cassa, formazione di tessuto di
granulazione sulla membrana a causa dell'incisione, occlusione del drenaggio, otorrea
o A lungo termine: miringosclerosi (sclerosi della membrana), microatelettasie, perforazioni
Se si è sviluppata una forma atelettasica con erosione epitimpaniche, aderenze/lisi della catena
ossiculare con ipoacusia, fondo non controllabile e frequenti riacutizzazioni con otorrea si procede
con l’intervento di timpanoplastica che può essere eseguito per via endoscopica o con approccio
open e che ha come obiettivo quello di eliminare tutte quelle condizioni critiche che determinano
una cattiva ventilazione dell’orecchio medio.

338
Otiti a timpano aperto
L’alterazione della ventilazione dell’orecchio medio oltre a determinare la comparsa di una tasca di
retrazione, può anche causare una perforazione del timpano, che può essere marginale, favorendo
l’insorgenza di un colesteatoma, oppure, non marginale determinando la comparsa di un’otite
cronica mucopurulenta semplice.

Otite cronica mucopurulenta semplice (OMPC): infezione di lunga durata dell’orecchio medio con
perforazione non marginale della pars tensa della membrana timpanica ed otorrea episodica.
Questa forma di otite molto spesso è il risultato di un’otite acuta mal trattata, ed è favorita da fattori
generali come diatesi allergica, DM e immunodepressione, e da fattori locali come flogosi recidivanti
delle prime vie aeree, deviazioni del setto nasale, e poliposi nasale, alterazioni anatomo-funzionali.
Patogenesi: si possono distinguere 2 fasi dell’otite mucopurulenta:
• Fase attiva: è clinicamente evidente l’otorrea ed inoltre sono presenti segni di flogosi attiva
quali: edema ed ulcerazione della mucosa, presenza di tessuto di granulazione e polipi flogistici,
infiltrazione polimorfonucleata del mucoperiostio, iperplasia ghiandolare e metaplasia
epiteliale. La fase attiva è quella che si osserva durante le riacutizzazioni che tipicamente
riconoscono un’eziologia polimicrobica essendo causate da batteri (come P. Aeruginosa, S.
aureus, Proteus, E. coli, Klebsiella) che penetrano nell’orecchio medio attraverso la perforazione
• Fase inattiva: in questa fase la mucosa dell’orecchio medio torna normale ma possono essere
presenti esiti flogistici come lissi ossiculare, e fibrosi o sclerosi della pars tensa residua.

Tuttavia, se si accumula tessuto di granulazione si può sviluppare otite media cronica iperplastica

Clinica:
• Ipoacusia: è sempre presente può essere trasmissiva o mista
• Otorrea: se presente può essere mucopurulenta o francamente purulenta ed è sempre
particolarmente fetida. La fuoriuscita di questo materiale purulento può, inoltre, essere causa
di un’otite esterna secondaria. Nasce il sospetto di una complicanza quando compaiono:
vertigini, paralisi del facciale (VII), cefalea, e segni di compromissione cerebrale.

Terapia: inizialmente si procede con una terapia medica a base di antibiotici e CCS che a seconda
del quadro clinico possono essere somministrati per via locale e/o sistemica. In associazione alla
terapia farmacologica possono essere utili anche medicamenti locali con soluzioni di acido borico.
Se la terapia medica è fallimentare o se il soggetto vuole chiudere la perforazione si procede si
procede con intervento di miringoplastica (o timpanoplastica di tipo I). Questo intervento ha come
obiettivo quello di richiudere la perforazione in modo da mantenere l’orecchio asciutto e ventilato:
si effettua un’incisione retro-auricolare per allestire e prelevare un lembo fasciale a partire dalla
fascia del muscolo temporale (ma oggi si utilizzano anche dei graft sintetici). Tale lembo verrà
utilizzato per riparare la perforazione, in particolare, si può procedere con il posizionamento under-
lay, ovvero il lembo è posizionato sotto l’anulus timpanico, oppure con il posizionamento over-lay,
dove il lembo è posizionato sopra l’anulus.

339
Otite media cronica colesteatomatosa (OMCC): il colesteatoma è una lesione destruente
dell’orecchio medio costituita da epitelio squamoso cheratinizzato e desquamente che si espande
gradualmente si espande portando a complicazioni legate alla distruzione delle strutture adiacenti.
Si può considerare un tumore benigno ma ha una elevatissima aggressività a livello locale. Il
colesteatoma è una condizione abbastanza frequente avendo un’incidenza di circa 3/100.000/anno
nella popolazione pediatrica e di circa 9/100.000/anno nella popolazione adulta. Si presenta con
lesioni monolaterali perlacee costituite da un eccesso di cute cresciuta in maniera anomala.

Patogenesi: si distinguono 3 forme di colesteatoma:

1. Colesteatoma congenito: è la forma più rara che si sviluppa in bambini con membrana timpanica
integra e con anamnesi negativa per otorrea, chirurgia auricolare o traumi. La formazione di
questo colesteatoma è molto probabilmente imputabile ad un residuo di cellule embronali
ectodermiche all’interno della cassa timpanica che sotto lo stimolo di fattori locali vanno
incontro a proliferazione con la conseguente comparsa della lesione:
Ø Tipo 1: limitato alla cassa timpanica e non coinvolge la catena ossiculare
Ø Tipo 2: interessa la cassa timpanica e/o l’epitimpano e coinvolge anche la catena ossiculare;
Ø Tipo 3: si estende anche alla mastoide.
• Colesteatoma acquisito primario: è il più comune, e origina da una retrazione della pars flaccida
che si forma sempre a membrana timpanica integra (ma che si può formare anche a livello della
pars tensa piuù raramente)
• Colesteatoma acquisito secondario (iatrogeno): ha origine da una migrazione epiteliale dalla
membrana timpanica successica ad un intervento chirurgico sull’orecchio medio (unica forma
che insorge in presenza di perforazione della membrana timpanica).

La patogenesi delle 2 forme acquisite di colesteatoma è identica, infatti, in entrambi i casi si ha

evoluzione da una tasca di retrazione. A seguito della formazione della tasca di retrazione questa si
espande e si medializza con progressiva atrofia della membrana timpanica e alterazione del
meccanismo di sefl-cleaning dell’orecchio. Le cellule morte non riescono ad essere adeguatamente
sospinte in avanti ed eliminate ma restano intrappolate con conseguente liberazione di membrane
ricche di colesterolo (da cui il nome colesteatoma) e macerazione. In ultima analisi, la macerazione
produce rottura della tasca di retrazione, con ulteriore migrazione delle cellule epidermiche dal CUE
all’orecchio interno, che grazie a fattori locali proliferano dando origine al colesteatoma.

340
Anatomia patologica: macroscopicamente il colesteatoma appare come una massa biancastra,
traslucida e compatta (queste caratteristiche si spiegano per l’accumulo di colesterolo).
Istologicamente corrisponde ad una cisti dermoide con pareti rivestite da epitelio squamoso che
desquamando continuamente porta all’accumulo di lamelle al suo interno. Si tratta, quindi, di una
lesione che si caratterizza per un accrescimento centrifugo, in quanto, l’accumulo progressivo delle
lamelle determina una struttura a bulbo di cipolla con strati concentrici che tendono a erodere le
strutture circostanti. A livello del colesteatoma si distinguono:
• Matrice: corrisponde all’epitelio squamoso stratificato cheratinizzato desquamante
• Perimatrice: sottile strato di tessuto connettivo che accoglie la matrice ed è prevalentemente
formato da fibroblasti
• Infiltrato infiammatorio: è costituito da diverse cellule dell’infiammazione che sono capaci di
produrre citochine pro-infiammatorie attivanti gli osteoclasti. È proprio grazie alla presenza di
questo infiltrato infiammatorio che il colesteatoma ha capacità osteoerosive

Clinica: la sintomatologia è variabile a seconda della sede, dell’estensione e della capacità

d’infiltrazione della neoformazione. L’otorrea è rara o assente nella forma primaria mentre è
frequente in quella secondaria. L’ipoacusia può essere marcata (anche di 30-40dB) e si associa alla
progressiva compromissione della via ossea. Rara è la presenza di acufeni. Complicanze:
• Erosione della rocca petrosa del temporale
• Meningite e ascesso intracraniale
• Labirintite
• Paralisi del VII

Diagnosi: all’anamnesi molto spesso i pz comunicano una storia di otorrea ricorrente e fetida. Il
fetore è secondario alla macerazione dei detriti cellulari che si accumulano nell’orecchio medio.
Questa condizione è frequente soprattutto in quei casi in cui il colesteatoma ha prodotto una grave
erosione della membrana timpanica che favorisce l’insorgenza di processi infettivi per
contaminazione dell’orecchio medio da parte di patogeni provenienti dal CUE. L’infiammazione può
portare anche alla formazione di piccoli polipetti granulomatosi. Conclusa anamnesi ed EO si passa
alla diagnostica strumentale:
• TC senza mdc: è importante per valutare l’erosione dell’osso. In particolare, alla TC il
colesteatoma appare come lesione ipodensa all’interno della cassa del timpano che
normalmente dovrebbe apparire nera per la presenza di aria
• RMN: con sequenze T1 e T2 pesate, e con sequenza DWI. Questa indagine è importante per la
DD del colesteatoma da altre forme di OMC. In particolare, alla sequenza DWI il colesteatoma
appare come una lesione iperintensa, mentre, le lesioni flogistiche associate ad altre forme di
otite cronica compaiono come aree ipointense. Infatti, se si va a valutare il coefficiente di
diffusione questo è molto basso per il colesteatoma elevato in caso di lesioni infiammatorie.

341
Terapia: sicuramente è opportuna una terapia medica con aspirazione dei residui colesteatomatosi
e trattamento topico antibiotico. Tuttavia, la vera e propria terapia del colesteatoma è chirurgica ed
è indicata la timpanoplastica che può essere eseguita con o senza mastoidectomia (da associare se
il colesteatoma ha carattere altamente distruttivo) e con o senza ricostruzione catena ossiculare.
L’intervento può essere eseguito secondo due modalità (entrambe eseguibili in 1 tempo o a stadi):
1. Timpanoplastica chiusa: indicata in caso di colesteatomi di piccole dimensioni che interessano
pz giovani. Si definisce chiusa perché la parete ossea del condotto uditivo viene conservata o, se
danneggiata, ricostruita con cartilagine e patè d’osso. I vantaggi di questo intervento sono che
preserva la parete posteriore del CUE, è poco invasivo e si associa a scarsi esiti estetici. Gli
svantaggi sono che si può associare a una maggiore probabilità di recidiva o di residuo

2. Timpanoplastica aperta: è indicata in casi di un colesteatoma molto esteso con importante

erosione della parete del CUE. I vantaggi di questo intervento sono che essere una tecnica
radicale si associa ad una minore probabilità di residuo postoperatorio e di recidiva, lo
svantaggio invece è che si tratta di una tecnica demolitiva.

342
 Otosclerosi

L’otosclerosi (o otospongiosi) è una patologia caratterizzata da un processo osteodistrofico della

capsula otica (porzione che riveste l’osso temporale che accoglie il labirinto auricolare) con focolai
di riassorbimento osseo e successiva deposizione di nuovo osso in forma anomala. Il fatto che ci sia
un interessamento della catena ossiculare fa pensare che sia una patologia d’interesse dell’orecchio
medio, ma in realtà NON è così. L’otosclerosi è rilevabile in reperti autoptici (forma asintomatica)
nel 8-11%dei casi, mentre nella forma sintomatica (forma clinica) ha un’incidenza dello 0.3-0.4%
nell’etnia caucasica (la prevalenza istologica è maggiore raggiungendo circa il 10%). L'età di
insorgenza è tra i 20 e i 40 anni tuttavia, può manifestarsi anche in individui più giovani. Per quanto
riguarda il sesso, l’otosclerosi istologica segue un rapporto1:1 (F:M), quella clinica 2:1 (F:M), anche
se è da segnalare una progressione (o anche insorgenza) durante l’allattamento per via di un
depauperamento di calcio, mentre rigorose analisi hanno invece fortemente messo in dubbio
l’effetto peggiorativo della gravidanza cui si dava credito in passato. Eziologia: è multifattoriale:
1. Fattori ambientali: in passato si pensava che il virus del morbillo potesse in quale modo influire
sull’insorgenza dell’otosclerosi, ma non c’è unanimità a riguardo. Indizi a favore di questa teoria
sarebbero: presenza di RNA o proteine virali e IgG specifiche nella perilinfa; bassi livelli di IgG nel
siero di soggetti otosclerotici; minor incidenza di otosclerosi nei pazienti vaccinati; le neo-
formazioni ossee, che bloccano la staffa, contengono tracce di RNA tipico di questo virus.
2. Componente genica: la ricorrenza familiare è del 70% dei casi con modalità di trasmissione AD:
• Geni del sistema immunitario: TCR–β, HLA
• Geni dell’autoimmunità: COL1A2 e COL9A (autoanticorpi tipo I e IX nei focolai otosclerotici)
• Geni infiammazione-rimodellamento osseo (COL1A1, TGF-β1, BMP2 e BMP4, TNF-α, OPG).
Per quanto riguarda quest’ultimo colture in vitro mostrano ipermineralizzazione dovute a
diminuita presenza di OPN e un aumento di RANKL/OPG, normalizzati da alendronato.
• Per i fattori endocrini e metabolici: ormoni sessuali: assunzione contraccettivi è associata;
sistema RAAS (varianti genetiche ACE e AGT); PTH e PTHrP; DDST (trasportatore del solfato
della displasia distrofica)
• Altri geni: RELN (relina) una glicoproteina coinvolta nello sviluppo del cervello e nella
plasticità sinaptica, ma molto espressa anche nella staffa e nell’ orecchio interno. Infine, un
risultato recente è stato ottenuto sul gene SERPINF1, che codifica per un inibitore
dell’angiogenesi e regolatore della densità ossea, che potrebbe essere implicato perché nella
prima fase dell’otosclerosi (neoformazione di vasi sanguigni): analisi delle staffe di due
pazienti con mutazioni mostrano ridotta espressione di questo gene, ma RT-qPCR su cDNA
di osso di staffa mostrano una ridotta espressione del gene, sia in pazienti con mutazioni,
che in quelli che non le presentano, quindi anche in questo caso non ci sono prove certe.

343
Fisiopatologia: l’otosclerosi è una distrofia ossea che interessa solo la capsula labirintica e nessun
altro osso umano, caratterizzata dalla comparsa di focolai di rimaneggiamento in un osso che
dovrebbe essere immutabile. La capsula labirintica, embriologicamente, deriva dalla vescicola otica
e differisce da tutte le altre strutture ossee del corpo in quanto raggiunge il suo completo sviluppo
circa a metà della vita fetale e non è più soggetta ai rimaneggiamenti che contraddistinguono la
crescita delle altre ossa; è composta da tre strati:
1. Endostale interno
2. Encondrale intermedio = rimangono per tutta la vita isole di cartilagine ricche in collagene di
tipo II (alcuni infatti ipotizzano alterazioni nel gene del collagene di tipo II alla base di questa
patologia), e uno di questi isolotti è pressoché costantemente localizzato a livello del polo
anteriore della finestra ovale.
3. Periostale esterno
La patologia inizia nello strato intermedio e poi coinvolge quello interno.

Alterazioni istologiche: si distinguono 3 fasi:

1. Congestione osteoide: invasione ossea da parte di una rete di capillari neoformati in sede
subcapsulare con una dilatazione dei canali haversiani che si congestionano.
2. Fase della spongiosi (processo di osteoclasi): si ha una intensa attività osteoclastica che innesca
il riassorbimento osseo con la formazione di spazi vuoti che danno all’osso un aspetto spugnoso.
Gli spazi vuoti vengono poi riempiti da tessuto osteoide immaturo, altamente vascolarizzato, e
costituito da tessuto fibroso
3. Fase della sclerosi: ossificazione del tessuto fibroso ad opera di osteoblasti maturi

Nel 40-50% dei casi è presente un focolaio unico, nel 30-40% un duplice focolaio, nel 10-20% i focolai
sono multipli. I focolai cartilaginei possono essere sede di ossificazione patologica esuberante e
possono localizzarsi in tutta la rocca ma in realtà c’è una sede prefernziale:
• Forma fenestrale o stapediale: è presente un solo focolaio a livello paltina della staffa (fissula
ante fenestram, 80-90% dei casi) con blocco del movimento della staffa, quindi anchilosi
dell’articolazione stapedo-ovalare e conseguente ipoacusia trasmissiva. È la più frequente, fa
parte delle malattie dell’orecchio medio e, in genere, evolve verso la forma mista
• Forma cocleare: sono presenti uno o più focolai al di fuori della finestra ovale e che quindi
provocano un’ipoacusia neurosensoriale la cui incidenza è sottostimata. A rigore, questa forma
fa parte delle malattie dell’orecchio interno. Non è chiaro come la patologia determini ipoacusia
neurosensoriale, pare che esistano due ipotesi a riguardo:
o I focolai di rimaneggiamento sono ricchi di enzimi lisosomiali proteolitici (tripsina, idrolasi,
etc.) che possono versarsi nei liquidi labirintici e danneggiare l’organo del Corti.
o La componente neurosensoriale è probabilmente causata da foci otosclerotici che
colpiscono il legamento spirale della chiocciola, determinandone l’atrofia
• Forma mista: fenestrale + cocleare.

Il decorso della malattia è progressivo e particolarmente lento, con qualche eccezione relativa a
forme giovanili, che hanno la tendenza a peggiorare molto velocemente. È quasi sempre (95% dei
casi) bilaterale, ma può insorgere in epoche diverse nelle due orecchie.

344
Clinica:
• Ipoacusia a partire da una soglia uditiva di 25-30 dB con tendenza del paziente a parlare con un
volume basso, in quanto percepisce la sua voce a toni molto alti e fastidiosi. Questo fenomeno
si spiega tenendo conto del fatto che manca l’effetto di mascheramento del rumore ambientale
sulla voce
• Paracusia di Willis: l’intelligibilità dei suoni è relativamente migliore quando il soggetto si trova
in un ambiente rumoroso, piuttosto che in uno silenzioso
• Acufene: acufeni di tono grave o costituiti da rumori complessi (es. rumore di cascata), che
spesso precedono la comparsa di ipoacusia, che però non hanno un carattere peculiare, in
quanto sono piuttosto variabili anche nel medesimo pz.
• Vertigine (10-20% dei casi)

Diagnosi
Esame obiettivo: l’otoscopia non evidenzia anormalità a livello del condotto uditivo esterno e delle
membrane timpaniche. Quando la patologia si trova nella sua fase evolutiva, in alcuni casi è visibile
attraverso la membrana timpanica una iperemia della mucosa della cassa timpanica a livello della
finestra ovale (segno di Schwarze) provocata dallo stato congestizio del focolaio otosclerotico
Esame audiometrico tonale: nella forma fenestrale si possono distinguere quattro stadi evolutivi:
1. I stadio: è presente ipoacusia trasmissiva, prevalentemente a carico delle frequenze gravi (250-
500-1000), ed in parte delle medie. La soglia della via ossea è normale
2. II stadio: sordità più intensa, che tende ad interessare tutte le frequenze (curva pantonale). È
sempre di tipo trasmissivo, ma compare una piccola deflessione della via ossea di circa 10-15 dB
a livello della frequenza di 2000 Hz, nota come tacca di Carhart
3. III stadio: il danno neurosensoriale è ancora più evidente, specie a carico delle frequenze acute
4. IV stadio: è presente un’ipoacusia prevalentemente neurosensoriale

Audiometria vocale: consente una valutazione della capacità di comprensione delle parole e risulta
particolarmente utile per la programmazione della strategia terapeutica.

345
Esame impedenziometrico: il timpanogramma è di tipo A ma questo esame non è utilissimo perché
viene utilizzato un tono sonda di frequenza di 226 Hz, perché tale frequenza è la più efficace per
l'identificazione generale di anomalie della membrana timpanica (perforazioni o retrazione), le
condizioni dell'orecchio medio (ad esempio, versamento e pressioni anomale), e la disfunzione della
tromba di Eustachio. Nell’otosclerosi si usa la timpanometria multi-frequenziale, che invece è molto
più utile per la diagnosi di condizioni patologiche ad alta impedenza che interessano la catena degli
ossicini (es: neoplasie, otosclerosi e blocco degli ossicini).

Riflesso stapediale: nell’otosclerosi conclamata, il riflesso è

assente a causa del difetto di mobilità della staffa, mentre
nelle fasi iniziali, in cui la staffa è ancora parzialmente mobile,
è presente, ma il tracciato è decisamente particolare,
presentando anomalie morfologiche (effetto on-off), con due
deflessioni positive (corrispondenti alle contrazioni del
muscolo stapedio sulla platina della staffa che inizialmente è
solo parzialemente bloccata), che indicano due fasi rapide di
aumento della compliance (isoelettricità) all’inizio ed alla fine
dello stimolo acustico, separate da una fase centrale in cui la
compliance ritorna ai valori normali

TAC: è molto utile per la conferma della diagnosi, anche perché permette di escludere altre
patologie, come la malattia ossea di Paget e l'osteogenesi imperfetta. Infatti, queste due, a
differenza dell'otosclerosi, presentano altri segni caratteristici ai danni del tessuto osseo; segni che
solo la TAC è in grado di evidenziare. Inoltre:
• La TAC evidenza la sede della neo-formazione ossea: la massa anomala, che blocca la staffa e
che intacca la coclea, assume l'aspetto di un alone
• Rilevante nelle forme monolaterali
• Visualizzazione del focolaio osteolitico a livello della capsula, purché questo sia di dimensione
superiore al potere di risoluzione dell’apparecchio. I

Timpanotomia esplorativa: la certezza della diagnosi si può avere solo in fase chirurgica

346
Terapia: innanzitutto va sottolineato che NON è indicato alcun trattamento per perdite uditive
medie fino a 20-25 dB. Per la maggior parti di pz (soprattutto con ipoacusia bilaterale profonda) è
indicato il trattamento chirurgico:
• Stapedotomia: creazione di un piccolo foro platinare
aperto in profondità nel vestibolo, seguito
dall’asportazione della sovrastruttura della staffa e dal
posizionamento della protesi, che viene inserita tra il
processo lungo dell’incudine ed il foro platinare. Il foro
platinare è precisamente calibrato in funzione del
diametro della protesi a pistone da introdurvi, con una
significativa riduzione del trauma provocato al labirinto.
Ciò è stato possibile per l’evoluzione dello strumentario
chirurgico, ed in particolare per il diffondersi dell’uso
dei laser. L’intervento prevede diverse fasi:
1. La staffa è collegata all’incudine
2. La soprastruttura della staffa è separata
dall’incudine
3. Un laser o un trapano a uncino particolare vengono
usati per praticare un piccolo buco nella platina
4. Una protesi viene posizionata tra l’incudine ed il
foro platinare: il corretto posizionamento consente
di ripristinare la trasmissione del suono
Una tecnica alternativa, quella invertita, prevede il posizionamento della protesi prima di
rimuovere la sovrastruttura della staffa. L’aspetto rilevante è che si può fare anche in anestesia
parziale e questo è utile soprattutto in caso di revisioni in secondo intervento per una protesi
spostata o complicanza.
• Stapedectomia: consiste nella rimozione della staffa e sostituzione con un pistone che pone in
comunicazione l’incudine con i liquidi labirintici, consentendo nuovamente la trasmissione
dell’onda acustica all’orecchio interno. Non è più molto utilizzata.
NB Nel caso di otosclerosi avanzata con sordità neurosensoriale grave è indicato l’impianto cocleare

Per quanto riguarda il ruolo della terapia medica avrebbe l’obiettivo di rallenatare o arrestare la fase
di riassorbimento osseo e si basa su due classi di farmaci:
Sali di fluoro (NaF), associati a vitamina D e calcio, favoriscono la formazione di un tessuto osseo
più stabile, inibendo l’attività degli enzimi proteolitici. Tale terapia però, non è in grado di
ripristinare la funzione uditiva dei soggetti colpiti da otosclerosi, ma, in un certo numero di casi, si è
dimostrata in grado di stabilizzare la malattia, o almeno, di rallentarne la progressione.
Il recupero uditivo mediante terapia protesica è generalmente consigliato in quei casi in cui la
perdita uditiva sia medio-moderata e vi siano controindicazioni all’intervento chirurgico.

347
 Malattia di Meniere

Patologia ad eziologia ancora non del tutto conosciuta con una incidenza 1/8000, età d’insorgenza
compresa tra i 40-60 anni più frequentemente e caratterizzata dalla triade:
1. Crisi vertiginose
2. Acufene continuo o intermittente
3. Ipoacusia neurosensoriale fluttuante nelle basse frequenze

Eziologia
• Fattori genetici
• Fattori autoimmunitari
• Fattori infettivi (HSV1, CMV, virus della rosolia) e Fattori allergici
• Fattori endocrini (ormoni tiroidei, ADH)

Patogenesi: la sua origine viene messa in relazione ad una distorsione del labirinto membranoso
indotto da un aumento dell’endolinfa (idrope endolinfatica) per un deficit funzionale di una delle
strutture coinvolte nel suo riassorbimento (potrebbe essere la stessa deficitaria la stria vascolare
che è coinvolta anche nella sua produzione o il sacco endolinfatico). Questo determina la rottura
della membrana di Reissner con conseguente comunicazione tra perilinfa ed endolinfa portando ad
un’intossicazione da K+. Si ricorda che la perilinfa è un liquido tipicamente extracellulare ricco in Na+
e povero in K+ mentre l'endolinfa al contrario è molto ricca in K+ e povera in Na+ (il K+ deriva dalla
membrana basilare che ha cellule ricche in mitocondri, molto importanti per la produzione di ATP e
che viene poi utilizzato dalla pompa Na+/K+ per pompare contro gradiente chimico ed elettrico il K+
nella endolinfa e l’Na+ fuori). L’aumento inopportuno di K+ va a stimolare sia le cellule vestibolari
che le cellule cocleari dando luogo ad una serie di sintomi tipici.

Clinica: il pz è affetto dalle crisi menieriche la cui durata varia da 1h fino a più ore ma che comunque
non supera il giorno. Le principali manifestazioni cliniche sono:
• Crisi vertiginose oggettive che NON SONO ACCOMPAGNATE DA PERDITA DI COSCIENZA (che può
essere assimilata ad un attacco emicranico, va in dd con la vertigine equivalente emicranica),
quest’ultima può essere descritta solo in seguito a brusche cadute oppure alla cosiddetta
catastrofe otolitica di Toumarkin (descritta nel 2-6% dei pz) dovuta alla caduta di tutti gli otoliti
con sbilanciamento le macule di un lato e l’altro durante l’attacco idropico acuto
• Acufene continuo o intermittente
• Ipoacusia neurosensoriale fluttuante nelle basse frequenze (è fluttuante proprio per le continue
oscillazioni della p endolinfatica, frutto o di un aumentata produzione o ridotto riassorbimento)
• Fenomeni neurovegetativi: nausea, vomito, diarrea, malessere, astenia, sudorazione fredda
Nelle ore precedenti l’attacco questi sintomi può essere preceduto da pienezza auricolare, acufeni
e da una ipoacusia fluttuante
+
A queste crisi, nelle fasi iniziali della patologia, fanno seguito dei periodi intercritici caratterizzati da
benessere e/o disturbi audiovestibolari di modica entità. La durata di questa fase ha un andamento
non prevedibile e la ricomparsa di sintomi auricolari, soprattutto nel senso di pienezza auricolare,
può precedere l’inizio di una nuova fase critica. Con la ripetizione delle crisi, il quadro clinico tende
a peggiorare con la capacità uditiva che tende a peggiorare e perde la caratteristica fluttuazione. Al
peggiorare dell’udito si associa di solito una minore importanza dei disturbi vertiginosi.

348
Diagnosi: criteri della Barany society (2015):
1. Malattia di Meniere definita:
• Due o più episodi di vertigine oggettiva di natura labirintica della durata da 20’ a 12h
• Ipoacusia neurosensoriale unilaterale sulle frequenze basse/medie dimostrata da almeno un
esame audiometrico;
• Sintomi
• Acufeni, sensazione di ovattamento auricolare
2. Malattia di Meniere probabile:
• Pz riferisce sintomi vestibolari episodici associati a sintomi uditivi fluttuanti che si vanno a
protrarre da 20’ a 24h
• MANCA la documentazione audiometrica della ipoacusia e della fluttuazione uditiva che
però, come detto, sono comunque descritte soggettivamente dal pz
+
Quindi nel protocollo diagnostico, sono compresi: un esame obiettivo ORL completo con otoscopia;
un’audiometria tonale liminare che nelle fasi iniziali mostra una modesta ipoacusia con il fenomeno
del recruitment mentre con il progredire coinvolge sempre con un danno neurosensoriale delle f
più gravi il più delle volte fluttuante per poi culminare con una notevole riduzione della fluttuazione;
esame vestibolare che nella fase di crisi rivela un nistagmo spontaneo orizzontale-rotatorio verso il
lato affetto, a questo segue un nistagmo che batte verso l’orecchio sano (nistagmo paralitico) e poi,
durante la fase di recupero dall’attacco menierico il nistagmo si ridirige verso l’orecchio colpito; un
ulteriore test è il test al glicerolo perché, riducendo l’eccesso di endolinfa, determina un evidente
miglioramento della risposta audiometrica all’audiometria tonale (il suo valore diagnostico è però
limitato alle fasi avanzate della patologia).

Terapia
Fase acuta: anticolinergici antiemetici (es. prometazina, proclorperazina); antistaminici (meclizina,
difenidramina o ciclizina), BZD (diazepam). Alcuni specialisti inoltre utilizzano abbondanti dosi di
corticosteroidi orali o infiltrazioni intratimpaniche di desametasone per un episodio acuto. Nelle
forme più aggressive valido apporto può essere dato da farmaci vasoattivi (mannitolo glicerolo).
Fase intercinetica: né antistaminici né BZD sono efficaci come trattamento profilattico quindi si
consiglia dieta povera di sali ed iperidrica (riduce la stimolazione della sintesi di ADH e quindi riduce
l’idrope), evitare alcol/caffè e utilizzo di un diuretico inibitore AC (idroclorotiazide, acetazolamide)
+
Quando i trattamenti vestibolari conservativi falliscono, viene considerata la procedura ablativa:
Viene utilizzata l'infiltrazione di gentamicina intratimpanica (labirintectomia chimica, per il suo
effetto vestibolotossico). Si raccomanda follow-up con audiometria per monitorare l'ipoacusia.
L'iniezione può essere ripetuta entro 4 settimane se le vertigini persistono senza ipoacusia.
L'intervento chirurgico ablativo è riservato ai pazienti con episodi frequenti e gravemente invalidanti
che non rispondono a modalità meno invasive. La neurectomia vestibolare (una procedura
endocranica) allevia le vertigini nel 95% circa dei pazienti e in genere risparmia l'udito. Una
labirintectomia chirurgica viene eseguita solo se la preesistente ipoacusia è profonda.

NB Un’altra opzione terapeutiche è la pulse pressure therapy con Meniett ®: si applica un tubicino
nel timpano e si usa uno strumento che genera una pressione; la pressione si trasmette tramite il
tubicino alla finestra rotonda; ciò bilancia la pressione provocata dall’idrope e attenua i sintomi.

349
 Neurinoma dell’acustico

La definizione ufficiale è schwannoma vestibolare perché qeusto origina dalla guaina mielinica della
componente vestibolare del VIII cranico. Il 95% è sporadico, monolaterale mentre il 5% è costituito
da schwannomi vestibolari laterali con storia familiare di NFII. La sede di origine:
• Ganglio di Scarpa (meato acustico interno): più f danno quadro clinico più precoce
• Angolo ponto-cerebellare: rappresenta il 90% dei tumori dell’angolo ponto-cerebellare (dove
passano i nervi dal V all’VIII) e l’8% dei tumori intracranici (Ndr domanda scritto: quali sono i nn
cranici del’angolo pontocerebellare? VII e VIII). Sono le forme con esordio più tardivo

Clinica: nelle forme sporadiche si possono riconoscere 4 stadi:

1. Intracanalicolare:
• Ipoacusia neurosensoriale
• Acufeni
• Vertigini a carattere oggettivo
2. Cisternale
3. Compressivo del tronco encefalico:
• Algie ed ipoestesia trigeminale (V)
• Paresi dell’emifaccia (VII)
• Diplopia (VI)
• Alterazioni di gusto e deglutizione (corda del timpano)
4. Idrocefalico: sintomi gravi perché indicano ipertensione endocranica
• Cefalea
• Nausea, vomito
• Papilla da stasi

Diagnosi
1. Esame audiometrico tonale
2. Potenziali evocati uditivi (ABR): permettono solo un’ipotesi diagnostica
3. RMN encefalo con mdc: diagnosi di lesioni anche di piccole dimensioni e dei loro rapporti. Oggi
ha rivoluzionato la diagnostica di questa lesione (e di tutte quelle dell’angolo ponto-cerebellare)
in quando il test in T1 e T2 fornisce un’immagine iso o ipointensa
4. TC con mdc: da associare talvolta alla RMN (valuta meglio la componente ossea)
5. Potenziali vestibolari evocati miogenici (VEMPs)
La DD deve avvenire soprattutto con altre lesioni coinvolgenti le strutture anatomiche dell’angolo
ponto-cerebellare, le più frequenti sono il meningioma e l’epidermoide, seguite da tumori benigni
(come schwannomi degli altri nervi cranici, lipoma, emangioma…), lesioni vascolari (granuloma
colestirinico…) tumori maligni APC (cordoma, condrosarcoma, glioma, sarcoma…). La diagnosi per
queste lesioni è solo id sede essendo quella differenziale riservata all’esame istologico. Le uniche
eccezioni sono il granuloma colestirinico ed il lipoma in quanto il primo è ipertenso in T1 e T2 mentre
il secondo è iperintenso in T1 e ipointenso in T2.

Gradi: Ricavati grazie a tecniche di imaging:

• I: < 1 cm, localizzato nel canale uditivo
• II: dall’interno del canale acustico fuoriesce nella fossa cranica posteriore
• III: < 3 cm, raggiunge il tronco cerebrale
• IV: > 3 cm, comprime il tronco cerebrale

350
Terapia
• Watch and Wait: attuabile in casi selezionati, come persone anziane con lesioni piccole (<1,5
cm), soggetti altamente defedati, soggetti con lesione nell’unico orecchio udente. In genere i
controlli si fanno ogni 6 mesi nel primo anno e quindi dopo 1 anno fino al 5° se non si osservano
dei peggioramenti della sintomatologia. Quando il tumore aumenta di dimensioni in breve
tempo vanno rivalutate le possibilità terapeutiche
• Radioterapia stereotassica: in pz ad alto rischio chirurgico. Con questa tecnica viene arrestato
l’accrescimento della massa tumorale in una % variabile di casi (senza disostruzione) e dunque
la sua reale efficacia a lungo termine è da valutare meglio. Rischi:
o Trasformazioni fibrotiche dei tessuti circostanti, che possono complicare le procedure
chirurgiche (richieste in caso di insuccesso)
o Perdita dell’udito
o Paralisi dell’VIII
o Nevralgie trigeminali
o Trasformazione maligna radioindotta della lesione (rarissima)
• Chirurgia: trattamento microchirurgico con microscopio operatorio. A seconda di parametri vari
(età, pz, funzione uditiva residua, sede e dimensioni della lesione) sono utilizzabili vari approcci:
il gold standard è l’approccio retrosigmoideo: si fa una craniotomia suboccipitale che scopre la
giunzione tra seno trasverso e sigmoideo; si apre la dura madre e il cervello è reclinato
medialmente con esposizione dell’angolo ponto- cerebellare. Segue la totale rimozione della
massa tumorale. La principale difficoltà in questo intervento è quando il tumore raggiunge il
fondo del condotto uditivo interno. La probabilità di conservazione della funzionalità uditiva e
dell’VIII n.c. è inversamente proporzionale alle dimensioni della lesione. N.B. Quando l’integrità
del nervo facciale è lesa, un’anastomosi termino-terminale ipoglosso-facciale permette un
recupero quasi totale della funzione del nervo

NB Gli altri due approcci mostrati in figura risultano poco utilizzati

351
 Urgenze ed Emergenze otologiche

Le patologie che interessano il canale uditivo esterno e che possono essere causa di emergenze e/o
urgenze otologiche e si manifestano con sintomatologie che frequentemente possono riscontrarsi
in sede di pronto soccorso o di guardia medica:

Patologie associate ad otalgia e/o otorrea: esostosi, osteoma, eczema, foruncolosi, otomicosi,
miringite, otite esterna maligna, colesteatoma, tumori CUE

Patologie associate ad otorragia: fratture del temporale e carcinoma CUE

Ipoacusia improvvisa: può essere conseguenza di un infarto a carico dell’a. terminale dell’orecchio
o essere la conseguenza da infezioni virali. La terapia si basa su corticosteroidi ad alte dosi
(desametasone o deltacortene in dosi di 25mg mattina e sera per 7-8gg) Importante è anche la
terapia in camera iperbarica per cercare di limitare la perdita delle cellule ciliate. Inoltre, in caso di
ipoacusia improvvisa è sempre bene procedere con una RM encefalo e tronco-encefalo con mdc in
quanto potrebbe anche essere causata da neurinomi canalari

Vertigine parossistica posizionale benigna (vedi capitolo sulle vertigini)

NB Questa pagina serve solo perché la prof di Lullo ha fatto una lezione su queste cose e quindi
potrebbe essere fatta la domanda all’esame. Tuttavia sono tutti argomenti che già si ritrovano
durante i vari capitoli, fatta eccezione sulla ipoacusia improvvisa per cui bastano queste 2 parole.

352
Rinologia

353
 Rinopatie

Secondo la classificazione A.R.I.A 2019, le rinopatie possono essere classificate come segue:

Rinite infettiva: la forma infettiva più comune è l’infezione virale da rhinovirus, virus influenzali e
parainfluenzali. I batteri più coinvolti nelle forme primarie o secondarie sono [Link],
[Link], [Link] e moraxella catharralis e sovrainfezione batterica
Clinica: nelle forme virali bruciore alla gola/rinofaringe seguita da una ostruzione nasale bilaterale,
abbondante rinorrea sierosa e starnutazioni, lacrimazione, cefalea, ovattamento auricolare. Nelle
forme batteriche, i sintomi sono simili ma c’è presenza di secrezione densa, giallastra che spesso si
ritrova anche in rinofaringe. La malattia in forma virale dura circa 2 giorni, quella in forma batterica
(con rinorrea muco-purulenta) 2-3 giorni. Importanti complicanze sono le otiti
Terapia: sintomatica (forma virale), antibiotici e cortisonici (forma batterica)

354
Rinite allergica: patologia della mucosa nasale indotta da una infiammazione IgE mediata che
consegue all’esposizione allergica. Colpisce dal 5 al 35% della popolazione mondiale.
Patogenesi: l’iperreattività della mucosa nasale si viene ad
instaurare dopo ripetute esposizioni all’allergene (stagionali
o perenni). Tuttavia, vi è un intersecarsi di fattori genetici
(atopia) e ambientali: l’iniziale danno epiteliale a carico della
mucosa nasale è favorito da condizioni ambientali come
l’inquinamento, le repentine variazioni climatiche ed il fumo
di tabacco, ecco perché l’aumento, negli ultimi anni delle
allergopatie e della rinite allergica, soprattutto nelle aree
urbane e nei paesi più industrializzati. C’è una prima fase di
sensibilizzazione in cui l’attivazione di cloni Th2 che
producono IL-4, IL-6 e IL-13 favorisce la produzione di IgE che legano i recettori sulla membrana di
mastociti e basofili. Dopo un’altra esposizione, segue la degranulazione con rilascio di mediatori
dell’infiammazione preformati (istamina, eparina, proteasi neutre) e di neosintesi (PG, LT, tromb.).
Le dimensioni dell’allergene inalato sembrano essere critiche per le conseguenze cliniche:
• Allergeni di grosse dimensioni (20-60 µm): sono implicati nella patogenesi delle manifestazioni
rinitiche, poiché sono facilmente trattenuti nelle fosse nasali, dove vengono parzialmente
digeriti enzimaticamente (via lisozima e altri enzimi presenti nel secreto nasale) prima di
raggiungere gli strati più profondi della mucosa nasale
• Allergeni di piccole dimensioni: superano le fosse nasali e vanno a depositarsi alla mucosa dei
bronchi, determinando fenomeni bronchiali asmatici.

Sintomatologia: reversibile spontaneamente o dopo terapia medica

1. Rinorrea (runners): secrezione chiara, che va distinta da quella purulenta/muco-purulenta
(giallastra/verdastra) caratteristica delle forme batteriche
2. Starnuti (sneezers): soprattutto mattutini, a differenza delle forme infiammatorie catarrali in
cui è presente nell’arco di tutta la giornata.
3. Prurito e ostruzione (blockers): l’ostruzione è bilaterale, con alti e bassi in rapporto
all’esposizione all’allergene, distinta dalle forme eteroplasiche in cui è monolaterale. Per il
prurito, il pz è costretto a grattarsi con palmo aperto sul naso con il tipico “saluto allergico”).
+
Associazione con altre patologie: la rinite allergica si interseca con asma, congiuntivite, rinosinusite,
ipertrofia adenoidea, otite, alterazioni maxillo-facciali e disturbi del sonno.

Classificazione A.R.I.A. della rinite allergica:

355
Diagnosi
1. Anamnesi: presenza di fattori predisponenti/familiarità, caratteristiche dell’ostruzione nasale
(mono/bilaterale, saltuaria/perenne, legata a condizioni climatico-ambientali) e della rinorrea
(sierosa, mucosa, purulenta, anteriore/posteriore, intermittente/continua)
2. Esami di 1° livello:
• Endoscopia
• Rinomanometria anteriore attiva (test di decongestione nasale): consente l’esplorazione
obiettiva della funzionalità respiratoria nasale attraverso la misurazione del flusso aereo e
delle resistenze al passaggio dell’aria attraverso le fosse nasali. È una metodica oggettiva: il
test è indicato per differenziare un’ostruzione nasale per alterazioni anatomiche delle cavità
nasali (deviazione del setto, sinechie) da quelle funzionali dovute ad una iperreattività della
mucosa rinosinusale, come nel caso delle manifestazioni allergiche. La valutazione si
esegue, occludendo una fossa nasale e facendo respirare il pz attraverso una maschera con
quattro atti respiratori; successivamente, verrà somministrato un decongestionante nasale
che riduce il volume dei turbinati: dopo 10 minuti, si esegue lo stesso test e, nel caso in cui
ci sia esclusivamente un aumento dei turbinati che va a determinare l’ostruzione, come nel
caso delle riniti allergiche, ci sarà un miglioramento della sintomatologia; se il pz presenta
un ostacolo anatomico, non migliora dopo il decongestionante.
• Skin prick test (eseguito al di fuori del periodo critico, tra settembre ed aprile, dopo
sospensione di cortisonici ed anti-istaminici 10-20 giorni prima del test): è consigliabile
iniziare con un panel standard di allergeni che comprende: un mix dei due acari maggiori,
un mix di graminacee, paritaria, un mix betulla/nocciolo/ontano, olivo, gatto, alternaria.
Successivamente, ed in mancanza di riscontri nella prima serie di prove, potranno essere
provati allergeni di minore rilevanza.

Un altro errore comune è quello di non chiedere le eventuali terapie mediche in corso, in quanto
alcuni farmaci potrebbero essere in grado di inibire la risposta IgE mediata:
o Cortisonici? SOLO se applicati topicamente su avambraccio e per via sistemica mentre se
vengono fatti bravi cicli di terapia non si hanno influenze sul test
o Antileucotrienici? NO quindi vanno sospesi, la sera prima del giorno dell’esame
o Antistaminici? SI, quindi vanno sospesi secondo alcuni autori 3 giorni prima ma altri, invece,
ritengono che per gli antistaminici a lunga durata siano necessari 5 giorni
o Immunoterapia? le reazioni all’allergene si riducono

356
3. Esami di 2° livello (vengono prescritti quando quelli di primo livello non sono stati sufficienti):
• Test di provocazione nasale specifico: somministrazione intranasale di estratti allergenici e
successiva valutazione dei sintomi riferiti e dei dati all’esame rinomanometrico (a 10 min).
Deve essere eseguito obbligatoriamente in ambito ospedaliero protetto.
• Prist: ricerca del titolo anticorpale delle IgE TOTALI (NON su IgE specifiche), sommarie e
preliminari, che indicano una generica tendenza a sviluppare fenomeni allergici, senza
tuttavia segnalare verso quali sostanze si sviluppano tali reazioni. Concentrazione elevata
IgE totali sono da ricondurre a: infezioni parassitarie (es. parassitosi intestinali), fumo
cronico, con cirrosi epatica, mononucleosi infettiva
• Rast: ricerca del titolo anticorpale delle IgE specifiche nei confronti di allergeni sospettati
• Citologia nasale: serve ad identificare le riniti vasomotorie che hanno gli stessi sintomi delle
riniti allergiche ma hanno prick e prist –.
• Conta dagli eosinofili e test di degradazione mastocitaria (costosi, utili nei casi dubbi)
4. TC e RMN: per chiarire aspetti anatomici e discriminare patologia infiammatoria e tumorale (di
solito la patologia tumorale è monolaterale)
5. Visita pneumologica: vi è alta correlazione tra rinite e asma

Terapia: le linee guidano indicano questo iter terapeutico:

NB Se c’è asma concomitante, si può anche aggiungere la somministrazione di antileucotrienici

Immunoterapia specifica (ITS): è l’unica terapia causale della rinite allergica, poiché è l’unica in
grado di intervenire sulla sensibilizzazione dell’organismo ad un allergene. Il principio è
somministrare dosi progressivamente maggiori di sostanze a cui il pz si è sensibilizzato, in modo da
ottenere una diminuzione degli effetti patologici (desensibilizzazione). I limiti sono: polisensibilità e
cicli molto lunghi, che durano anche 2-3 anni. Gli allergeni possono essere somminsitrati:
• SLIT: per via sublinguale
• SCIT: per via sottocutanea (1-2 iniezioni/sett.)
• Sotto forma di polveri da inalare a giorni alterni

Omalizumab: anticorpo monoclonale anti-IgE, clinicamente efficace se c’è concomitante asma. È

indicato per i pz sopra i 6 anni d’età per asma allergica grave da allergeni perenni, non controllata
nonostante la massima terapia farmacologica. Oggi è ancora off label per la rinite allergica.

357
Rinite vasomotoria: riniti caratterizzate da una intensa sintomatologia infiammatoria nasale non
scaturite da una reazione allergica. La patogenesi è legata ad una eccessiva ricettività della mucosa
nasale agli stimoli endogeni ed esogeni legata allo squilibrio tra il SNA nasale con predominanza del
parasimpatico sul simpatico che determina vasodilatazione e ipersecrezione. Le fibre C trigeminali
non mielinizzate, molto esposte nello stato di flogosi, quando stimolate dagli agenti irritanti
determinano prurito nasale e starnutazione. Inoltre, inducono anche un riflesso assonico che
determina il rilascio di neuropeptidi che alimentano ancora la flogosi. Si possono distinguere diverse
forme in base a quali cellule si riscontrano nel secreto nasale:
1. Rinite non allergica eosinofila (NARES): possibile associazione con eosinofilia ematica, asma,
sensibilità all’ASA, rinosinusite e, soprattutto, con la poliposi nasale
2. Rinite non allergica con prevalenza di granulociti neutrofili (NARNE): possibile associazione con
GERD e anche con riniti professionali
3. Rinite non allergica con prevalenza di mastociti (NARMA): possibile assoicazione con asma,
sensibilità all’ASA e poliposi nasale (meno frequente rispetto alla NARES)
4. Rinite non allergica con prevalenza di eosinofili e mastociti (NARESMA): possibile assoicazione
con asma, sensibilità all’ASA e poliposi nasale
Diagnosi: è fondamentale la citologia nasale in cui si utilizzano delle spatole per poter raccogliere
cellule sulla mucosa dei turbinati inferiori, si colorano e poi si osservano al ME. In tutte le forme si
ricorda che prick e rast test sono negativi.
Terapia: soluzioni saline nasali, CCS nasali, decongestionanti, prevenzione fattori scatenanti

Rinite atrofica (ozena): grave atrofia a carico di mucosa, sottomucosa, strutture vascolari, nervose,
ghiandolari, cartilaginee, ossee (tardivamente). Eziologia: rinite mucopurulenta particolarmente
duratura; rinite influenzale o manifestazione sintomatica di malattie esantematiche; uso eccessivo
e prolungato di vasocostrittori nasali (fenilefrina, nafazolina); interventi chirurgici che abbiano
causato un eccessivo aumento di volume delle cavità nasali
Clinica: cefalea, difficoltà respiratoria nasale, secchezza, difficile eliminazione delle secrezioni nasali
(asportate in croste a stampo dalla cavità nasale, fortemente maleodoranti), disturbi dell’olfatto,
disturbi GI (anche molto intensi per l’ingestione delle croste infette), manifestazioni patologiche
auricolari (disfunzione tubarica e patologie dell’orecchio medio)
Diagnosi: la rinoscopia mostra fosse nasali particolarmente ampie, mucosa sottile ed ampia,
turbinati nasali molto sottili; la DD va fatta con riniti atrofiche maleodoranti (secondarie, ad
esempio, a TBC o sifilide), caratterizzate da ulcere della mucosa e esami di laboratorio alterati.
Terapia: lavaggio fosse nasali con soluzioni saline o bicarbonato, aerosol nasali con streptomicina,
solfato diluito in soluzione fisiologica (controllo della sovrapposizione batterica); terapia generale
con farmaci polivitaminici oligominerali (vit. A ed E) e preparati iodici; terapia chirurgica: riduzione
dell’ampiezza delle fosse nasali con innesti di osso autologo o di materiali biocompatibili.

358
 Epistassi

Si definisce epistassi il sanguinamento dalle

cavità nasali. In età pediatrica, in genere, è di
modesta entità e proviene dalla regione
anteriore della fossa nasale; in età adulta,
invece, il sanguinamento può essere cospicuo
ed originare nel tratto anteriore o posteriore
del naso e del rinofaringe. Le epistassi anteriori
originano, in genere, dal plesso arterioso di
Kesselbach, mentre quelle posteriori, in
genere, dal plesso arterioso di Woodruff.
Eziologia: nei mesi Invernali, spesso è in correlazione con flogosi delle vie aeree superiori e
esposizione all’aria secca; nei mesi estivi, è favorita dal clima caldo-secco. Tra le cause vere e proprie
vi sono: traumi nasali, dei seni paranasali, dell’orbita, dell’orecchio medio, della base cranica;
epistassi monolaterali possono essere dovute a malformazioni vascolare, corpi estranei o neoplasie.

Diagnosi
1. Valutare la presenza delle condizioni cliniche predisponenti: IPA grave, malattie granulomatose,
epatopatie, nefropatie, telangectasia emorragica ereditaria, uso anticoagulanti/antiaggreganti
2. Quantificare la perdita di sangue (emocromo) e correggere l’eventuale ipovolemia
3. Rinofibroscopia: è possibile fare aspirazione (rimuovere coaguli), evidenziare la sede
dell’epistassi e tipo di vaso (arterioso/venoso), eventuali alterazioni anatomiche o neoplasie

Trattamento: si pone il pz seduto con testa china verso il basso e si introduce un tamponcino
imbevuto con adrenalina nella cavità nasale sanguinante. Successivamente, si evidenzia la sede del
sanguinamento e si può provvedere alla cauterizzazione chimica o elettrocoagulazione. Se ciò è
inefficace/non praticabile, si esegue il tamponamento (a seconda della sede dell’emorragia):
• Anteriore: spugne riassorbibili con garze medicate o tamponi espandibili
• Antero-posteriore (per epistassi violente): si inserisce un catetere
lubrificato nella fossa nasale meno sanguinante ed è recuperato dalla
bocca con un klemmer. A questo punto viene annodato al catetere un
tampone di garza legato ad un doppio filo di seta precedentemente
preparato. Il catetere viene ritirato dal naso in modo che i due fili di seta
siano in fosse nasali diverse ed il tampone, con l’aiuto delle dita
dell’operatore, spinto dietro il palato verso il rino faringe. I due fili di
seta fuoriescono dalle narici e gli vengono legate delle spugnette per
mantenere in sede; il terzo filo di seta, legato al tampone di garza,
fuoriesce dalla bocca ed è ancorato alla guancia con un cerotto (utile
all’asportazione del tampone). Si mantiene per 48-72h per evitare la flogosi e il pz è sotto
antibiotico. In alternativa si possono utilizzare presidi come l’Epistat con doppio palloncino.
+
Trattamento di casi particolari:
• Casi selezionati: embolizzazione del vaso responsabile (neuroradiologia interventistica)
• Casi di epistassi refrattaria: legatura chirurgica dell’arteria
o Regioni superiori, arterie etmoidali: via endoscopica transnasale o via esterna
o Regioni posteriori, arteria sfenopalatina: via transmascellare con abbattimento della parete
posteriore del seno e legatura dell’arteria mascellare con clips

359
 Patologia dei seni paranasali

Ad oggi, è stata superata la stretta distinzione tra rinite e sinusite, per questo si parla
prevalentemente di rino-sinusite, ovvero processo infiammatorio coinvolgente cavità nasali e
mucosa dei seni paranasali (più colpiti sono i mascellari e gli etmoidali), con spesso coinvolgimento
prevalente di un seno rispetto all’altro (è meno frequente la pansinusite). La prevalenza stimata in
Italia al 4-5%, incidenza in aumento e, secondo casistiche di medicina generale è al 15-20%. Dal
punto di visat clinico, in correlazione poi anche con l’eziologia, si distinguono 2 forme di rinosinusite:
• Acuta: presenza di manifestazioni cliniche di durata > 7 gg ma < 3 mesi
• Cronica: i sintomi persistono per > 3 mesi con alterazioni irreversibili della mucosa. Le forme
ricorrenti, che sono le più frequenti, si caratterizzano per > 3 episodi acuti negli ultimi 6 mesi.

Rinosinusiti acute: l’eziologia è correlabile a:

1. Forme batteriche: s. pneumoniae, h. influenzae e m. catharralis (infernal trio). Nei pazienti
immunocompromessi prevalgono anche pseudomonas, legionella e klebsiella.
2. Forme virali: rhinvirus e mixovirus sono i più coinvolti
3. Forme micotiche: candida e aspergillus soprattutto in immunocompromessi
+
Le vie d’ingresso dei microrganismi sono varie, e permettono di distinguere diverse forme:
• Nasali (più frequenti): quando per processi infiammatori, allergici, infettivi o altro l’azione delle
ciglia vibratili della mucosa nasale viene meno, e quindi diminuisce il drenaggio delle secrezioni
dai seni paranasali alla cavità, si ha il ristagno delle stesse e quindi l’ostruzione dei seni; questo
rende le cavità più vulnerabili all’azione dei batteri o dei virus.
• Ematogene
• Traumatiche: non solo per penetrazione di germi, ma anche per la formazione di raccolte di
liquido ematico non sterile
• Odontogene: provocate dagli stretti rapporti fra il pavimento del seno mascellare e i primi due
molari. In genere, queste cause seguono le estrazioni dentarie, oppure un granuloma apicale
• Penetrazione di sostanze estranee: attraverso le normali vie di comunicazione dei seni con il
naso, più frequentemente acqua infetta (mascellare e frontale).

Condizioni predisponenti: deviazioni settali, dimorfismi dei turbinati laterali, ipertrofia adenoidea
(nei bambini e nei giovani); fattori flogistici (virosi del distretto nasale, rinite allergica), alterazione
qualitativa e quantitativa del muco; poliposi nasale, concha bullosa, neoplasie, rinopatie allergiche,
wegener, sarcoidosi, granuloma nasale

Patogenesi: l’infezione determina, nelle fasi iniziali, una costante presenza di cellule infiammatorie
negli strati superficiali della mucosa la cui attività enzimatica (in particolare quella proteasica dei
neutrofili) rappresenterebbe la causa principale di distruzione del tessuto mucoso. L’ostio sinusale
rappresenta il complesso anatomo-funzionale intorno al quale ruota la fisiopatologia delle sinusiti
in quanto, ostruendosi per edema e secrezioni, blocca il drenaggio dei seni intensificando così in un
circolo vizioso l’edema dell’ostio.

360
Clinica: in fase acuta vi è la tipica triade:
1. Rinorrea: può essere anteriore ma spesso anche posteriore; l’aspetto dell’essudato è spesso
siero mucoso in una prima fase e, successivamente purulento caratterizzando così il quadro
anatomo-clinico (rinosinusite catarrale o purulenta)
2. Ostruzione nasale + cacosmia: l’ostruzione può essere bilaterale o più accentuata da un lato ed
è legata a congestione nonché ad edema ed ipertrofia del setto e dei turbinati.
3. Dolore facciale: sintomo che più caratterizza la sindrome sinusitica acuta ed è essenzialmente di
due tipi, il primo si localizza sui seni interessati ed il secondo è una cefalea

Si possono distinguere diverse forme di sinusite acuta:

• Sinusite etmoidale acuta: è quasi sempre secondaria alla flogosi nasale e, nelle forme purulente,
c’è un dolore sordo, continuo ed esacerbato alla pressione sul punto di Grunwald
(corrispondente all’osso lacrimale). Possono insorgere complicanze orbitarie, come la
trasmissione dell’infezione tramite la lamina papiracea. Nei bambini è la più comune poiché gli
altri seni sono immaturi e il segno tipico è l’edema palpebrale.
• Sinusite frontale acuta: è quasi sempre associata ad etmoidite anteriore per via della sua
continuità anatomica. Si manifesta con cefalea frontale e presenta la classica sintomatologia
delle riniti acute che la determinano. Nelle forme purulente può esserci febbre ed è presente il
tipico dolore alla digitopressione sul punto di Ewing (troclea del muscolo OS)
• Sinusite mascellare acuta: dolore alla guancia e alla regione sotto-orbitaria; si ritrova pus nella
fossa nasale omolaterale al dolore, meglio osservabile dopo inclinazione in avanti del capo, in
quanto il movimento facilita la fuoriuscita del pus dal seno mascellare
• Sinusite sfenoidale acuta: è sicuramente la forma più rara ad andamento acuto con una
sintomatologia che è gravativa e continua piuttosto che violenta con localizzazione a livello del
vertice e dell’occipite. Un’ostruzione al drenaggio del seno sfenoidale espone a rischio di
complicanze (neurite ottica, nevralgia vidiano/sfenopalatino/trigemino).

Diagnosi
1. Anamnesi
2. EO: viene effettuato attraverso una rinoscopia anteriore (con speculum nasale). Volendo, con
fibroscopia nasale posteriore (con strumento rigido o flessibile), c’è la possibilità di visualizzare
un eventuale scolo di muco-pus a livello del passaggio tra cavità nasale e rinofaringe,
proveniente dal seno mascellare, indicativo di una sinusite acuta mascellare in atto. Ad ogni
modo, il quadro obiettivo è caratterizzato da essudato mucoso/mucopurulento che occupa il
meato medio di una o entrambe le cavità nasali, con edema ed iperemia della mucosa
3. Test allergologici: necessari in sospetto di una patogenesi allergica
4. TC del massiccio cranio-facciale (il mdc è usato solo nel dubbio di neoplasie o complicanze): le
tecniche di imaging non si rendono necessarie nei casi in cui c’è una sintomatologia acuta che è
accompagnata da una obiettività clinica, a meno che non si sospettino complicanze oppure una
diagnosi alternativa. Rispetto alla RMN, la TC dà il vantaggio di poter ottenere un’immagine
dettagliata dei piani ossei, quindi eventuali varianti anatomiche o rimodellamenti in rapporto a
patologie infiammatorie e/o espansive

Terapia: controllo dei sintomi associando vasocostrittori e corticosteroidi ad uso topico associati a
lavaggio nasale con fisiologica. Gli antibiotici devono essere utilizzati solo nei casi di forte sospetto
o certezza di una causa batterica (amoxicillina-acido clavulanico). Eccezionalmente, si ricorre alla
chirurgia, in caso di forme “non responder” e a rischio di complicanze

361
Rinosinusiti croniche (RSC): processo infiammatorio del naso e dei seni paranasali che persiste per
un tempo > 3 mesi. Si distinguono due fenotipi maggiori di RSC:
1. Forma con poliposi nasale: si formano delle neoformazioni traslucide peduncolate in cavità
nasale (spesso BILATERALI) in genere provenienti dalla mucosa dei seni paranasali. Si tratta di
estroflessioni che originano dalla sottomucosa che tappezza le celle etmoidali che, essendo
caratterizzate da un piccolo volume e da pareti rigide, non riescono a contenere la tumefazione.
Per questo, i polipi attraversano l'ostio di comunicazione con il meato medio, apertura che mette
in comunicazione le cellule etmoidali con le cavità nasali, e sporgono all'interno di queste ultime.
2. Forma senza poliposi nasale

Eziopatogenesi:
• RSC idiopatica (o primaria): patogenesi multifattoriale
• RSC secondaria: sarcoidosi, granulomatosi di Wegener, sindrome di Kartagener, fibrosi cistica
Ad ogni modo, indipendentemente dal fenotipo, la RSC è il risultato di 3 fattori:
1. Flogosi della mucosa:
o RSC con poliposi: il processo infiammatorio T-helper 2 mediato con l’attivazione di eosinofili
e mastociti interessa diffusamente la mucosa
o RSC senza poliposi: il processo infiammatorio T-helper 1 mediato con l’attivazione di
neutrofili risulta prevalentemente localizzato nel meato medio
2. Ruolo agenti microbici: sono state elaborate diverse teorie. Secondo alcune, l’insulto iniziale è
causato da una infezione virale alla quale segue l’attivazione locale della risposta infiammatoria
e l’infezione batterica secondaria. Secondo la teoria del “superantigene stafilococcico”, una
esposizione cronica al superantigene di s. Aureus determina una attivazione della risposta di tipo
T-helper 2 (è stato evidenziato aumento di colonizzazione nei pz affetti da RSC con poliposi). Le
forme micotiche rappresentano circa il 5% delle RSC.
3. Ridotta clearance muco-ciliare: a parte le forme primitive (es. Kartagener), nella maggior parte
dei casi il deficit è causato dalla combinazione di infiammazione e infezione della mucosa. La
ridotta clearance prolunga il contatto della superficie con microbi e sostanze irritanti favorendo
a sua volta la colonizzazione, l’infezione e la flogosi della mucosa.

Clinica:

Caratteristiche del dolore:

• RSC etmoido-frontale: il pz descrive un senso di pesantezza a livello della regione frontale che si
accentua con i movimenti del capo; talvolta si localizza maggiormente all’angolo superomediale
dell’orbita o alla radice del naso per poi irradiarsi alla regione frontale
• RSC etmoido-mascellare: tensione a livello dell’arcata alveolare superiore o regione mascellare
• RSC sfenoidale: dolore continuo gravativo a livello del vertice del capo o all’occipite
NB In caso di monolateralità dei sintomi, epistassi, cacosmia, segni e sintomi oculari e/o neurologici
è necessario indagare eventuali patologie maligne
362
Complicanze: ad oggi sono piuttosto rare, più frequenti nell’infanzia e negli immunocompromessi
• Oculari/orbitarie: sono dovute essenzialmente a rinosinusiti etmoidali, in quanto tali seni sono
separati dalla cavità orbitaria dalla lamina papiracea o frontali, perché sebbene il pavimento del
seno frontale sia spesso, è attraversato da vasi venosi che possono costituire una facile via di
penetrazione per gli agenti infettivi. Si tratta di:
§ Edema della palpebra superiore
§ Cellulite periorbitaria: complicanza più frequente nel bambino. Si presenta con dolore
orbitario, edema palpebrale, febbre elevata. Antibiotici per OS tempestivamente
§ Cellulite orbitaria: perdita del visus irreversibile, midriasi, oftalmoplegia da ridotta motilità
dei muscoli extraoculari, edema congiuntivale, protrusione del globo oculare, vivo dolore
oculare, fotosensibilità. Trattamento antibiotico EV aggressivo
§ Ascesso subperiostio ed orbitario: è una complicanza della cellulite orbitaria; si presenta ben
delimitato, determina esoftalmo con spostamento dell’orbita in posizione inferolaterale e
necessita di un trattamento chirurgico (paradossalmente, è la complicanza più trattabile)
• Osteomielite: diffusione dell’infezione alle pareti ossee dei seni paranasali (soprattutto osso
mascellare e frontale). Si caratterizza per edema dei tessuti molli sovrastanti, febbre alta,
cefalea; servono antibiotici EV e, se necessario, rimozione chirurgica dei sequestri ossei.
• Intracraniche: in genere sono rare e spesso secondarie a rinosinusiti frontali o etmoidali
(estensione per via venosa: seni etmoidalià vene epiploicheà cervello; estensione diretta per
erosione del piano osseo): meningiti, ascessi extra-/sub-durali, ascessi cerebrali, tromboflebiti
del seno cavernoso e longitudinale, leptomeningiti purulente. La trombosi del seno cavernoso si
presenta con febbre elevata, brivido, cefalea, ipoestesia si I e II branca del trigemino, ptosi
palpebrale, esoftalmo, oftalmoplegia; la diagnosi basa su un sospetto clinico confermato con
RMN con gadolinio; la terapia prevede antibiotici (massiva e prolungata).

Diagnosi: i criteri diagnostici includono, oltre ai sintomi, anche il riscontro di segni endoscopici
evidenziabili alla endoscopia nasale (polipi, secrezioni mucopurulente e/o edema o ostruzione del
meato medio) e alla TC senza mdc (evidenza di alterazioni a carico della mucosa osteomeatale e/o
dei seni paranasali). Inoltre, quest’ultima serveanche per valutare l'estensione della patologia e per
la DD rispetto alle altre patologie delle fosse nasali (papilloma invertito, carcinoma, angiofibroma
giovanile, polipo antrocoanale, meningocele); è indispensabile nel caso si opti per la chirurgia.

Terapia: nelle forme lievi o moderate si effettua un ciclo di terapia con corticosteroidi nasali e
lavaggi con soluzione salina. Nei casi severi si aggiunge profilassi antibiotica a basso dosaggio e/o
una terapia cortisonica sistemica. Se ci sono degli episodi di riacutizzazione, allora si può procedere
con terapia antibiotica a breve termine e ad alto dosaggio. In caso di fallimento del trattamento
medico (in particolare se la sintomatologia persiste dopo 3 mesi di terapia nasale per le forme senza
poliposi e 1 mese per le forme con poliposi) si deve procedere con il trattamento chirurgico che oggi
si esegue tramite una chirurgia funzionale (FESS, acronimo di Functional Endoscopic Sinus Surgery)
in cui ripristina la normale ventilazione, liberando gli osti, drenando le cavità e asportando gli
eventuali polipi. L’alternativa è la chirurgia radicale (ESS) in cui ripristina la ventilazione con
sacrificio di strutture anatomiche. Tuttavia, dopo la chirurgia, spesso recidivano, e quindi
periodicamente si devono assumere antistaminici e steroidi (dato che la causa è nella maggior parte
dei casi la rinite allergica). Degna di nota è la tecnica di Caldwell-Luc: apertura del seno mascellare
in corrispondenza della fossa canina; rimozione della mucosa patologica del seno; realizzazione di
una comunicazione artificiale del seno con il meato inferiore (normalmente drena nel medio);
tuttavia, si è visto che, nonostante l’intervento, le secrezioni continuano a seguire le vie naturali, e
non le controaperture, a causa del movimento ciliare della mucosa naso-sinusale.

363
Focus on RSC micotiche: rappresentano circa il 5% delle RSC:
1. Forme invasive: sinusite fungina acuta fulminante, sinusite fungina invasiva cronica e granuloma
fungino invasivo
2. Forme non invasive (cioè non invadono la mucosa): rinosinusite fungina eosinofila, rinosinusite
fungina allergica eosinofila e micetoma (detto anche fungus ball)

Fungus Ball (FB): importante e relativamente frequente forma di

micosi non invasiva a prevalente localizzazione mascellare, altrimenti
conosciuto come mycetoma o aspergilloma (termini ormai ritenuti
non adeguati perché non è solo causato da Aspergillus, ma anche da
altri miceti). È riscontrato più frequentemente nelle donne di media
età o di età avanzata, e si tratta di una forma a carattere non invasivo,
risultato di una fitta conglomerazione di ife fungine all’interno di una
cavità sinusale. Il quadro clinico è inizialmente molto sfumato, e la
diagnosi viene effettuata incidentalmente durante l’esecuzione di
accertamenti per altre problematiche; in fase più avanzata, il paziente potrebbe riferire cacosmia
(sensazione di odore di muffa) sino a sviluppare un quadro clinico tipicamente rinosinusitico
(ostruzione nasale, rinorrea purulenta, algie facciali particolarmente localizzate alla regione
mascellare). In alcuni casi, una concomitante infezione batterica riacutizzata è in grado di peggiorare
notevolmente il quadro clinico, determinando anche complicanze extrasinusali.

Diagnosi: all’endoscopia nasale, se la lesione interessa il seno mascellare, può essere presente solo
una spiccata ipertrofia del processo uncinato con scolo di secrezione purulenta nel rinofaringe. In
caso di interessamento dello sfenoide, l’unica obiettività rilevabile può essere un piccolo polipo
davanti al suo ostio naturale. In questi casi è fondamentale la TC, la quale mostrerà un quadro di
sinusite molto spesso monolaterale caratterizzata da una zona centrale ad alta densità spesso non
omogenea, nella quale si possono riconoscere spesso micro calcificazioni. La RM è utile per DD: si
riconosce perchè in sequenza T2 il segnale è assente.

Terapia: trattamento chirurgico endoscopico funzionale (FESS) eseguendo un’ampia antrostomia

sinistra e provvedendo alla meticolosa rimozione di tutti i residui fungini dal seno stesso. In
alternativa, intervento di Caldwell-Luc

364
 Tumori nasosinusali

Neoplasie benigne: sono patologie relativamente rare, responsabili di una sintomatologia di tipo
monolaterale. In questo paragrafo, si includono anche l’angiofibroma, il polipo antro-coanale, ed il
mucocele nonostante non siano dei tumori benigni intesi nel loro classico significato.

Osteoma: è il più frequente tumore benigno dei seni paranasali ed insorge spesso nella regione
etmoidale, nelle vicinanze del canale di collegamento con il seno frontale. Ha un accrescimento
lentissimo con possibili lunghi periodi di asintomaticità; la sintomatologia include nevralgia a carico
della I branca del trigemino, cefalea frontale.
Diagnosi: TC del massiccio facciale
Terapia: chirurgica endoscopia (piccoli osteomi) o intervento open

Papilloma invertito: rappresenta i 70% di tutti i papillomi nasali e i principali fattori di rischio sono
fumo, HPV, allergia…Colpisce soprattutto maschi di età tra i 50 e i 70 anni e le più frequenti sedi di
origine sono la parete laterale del sano ed il seno mascellare. Il nome deriva dall'aspetto istologico
della lesione che presenta crescita epiteliale diretta verso lo stroma, pur mantenendo la membrana
basale di separazione. Caratteristiche principali sono:
• Monolateralità
• Spiccata tendenza a recidivare
• Aggressività locale verso le strutture ossee (lamina cribrosa e lamina papiracea)
• Tendenza a degenerare in carcinoma squamosa (15% dei casi)
Clinica: ostruzione nasale monolaterale, rinorrea, epistassi
Diagnosi: l’endoscopia mostra una formazione polipoide, la TC: presenza della neoformazione,
coinvolgimento osseo, eventuale estensione intracranica/ intraorbitaria, frequente erosione ossea,
la RM: distinzione del tumore dalla concomitante presenza di secreto mucoso o mucopurulento

Terapia: l’asportazione chirurgica è il trattamento ideale tramite FESS o con approcci esterni
(l’approccio è endonasale per tumori che interessano l’etmoide, lo sfenoide e la parte mediale del
mascellare; quando il tumore si estende verso la parete laterale del mascellare, all’approccio
endoscopico si associa un approccio transmascellare sublabiale) è il trattamento ideale e, per ridurre
le recidive, va eseguita dissezione subperiostia e fresatura dell’osso sottostante.

Follow-up: esame endoscopico periodico, TC, RMN, possibilità di recidive anche a distanza di anni

NB Il termine papilloma schenideriano (che a volta si ritrova allo scritto) comprende i tre differenti
tipi istologici di papillomi nasosinusali: papilloma fungiforme, papilloma a cellule colonnari ed il
sopracitato papilloma invertito.

365
Angiofibroma giovanile: lesione composta da elementi fibrosi e vascolari in varia proporzione che
colpisce elettivamente giovani maschi in età adolescenziale. Oggi viene interpretata come una
malformazione vascolare piuttosto che come un tumore vero e proprio. La sua origine è posta a
livello del forame sfenopalatino anche se recenti evidenze radiologiche, evidenziano che la lesione
possa prendere origine dalla fossa pterigopalatina (domanda scritto: l’angiofibroma origina dal
pericondrio della cart. pterigoidea, dalla fascia faringobasilare, o dal canale craniofaringeo)

Clinica: ostruzione nasale ed epistassi monolaterale (frequente). Spesso si associa una rinorrea
purulenta, deformità facciali (un gonfiore può essere prodotto dall’estensione del tumore a livello
della fossa infratemporale e dalla espansione a livello della fessura pterigo-mascellare). Nelle forme
con un interessamento orbitario può esserci una sintomatologia orbitaria aspecifica: diplopia,
proptosi e deficit del visus.

Diagnosi: all’endoscopia si evidenzia una lesione liscia, vascolarizzata e monolaterale, localizzata a

livello del 1/3 posteriore della cavità nasale o nel rinofaringe. Allo studio TC ed RM si evidenzia la
ricca vascolarizzazione della lesione ed alla luce di questo è meglio non procedere ad accertamento
bioptico pre-operatorio.

Terapia: in virtù dell’elevato rischio di sanguinamento è mandatorio eseguire l’embolizzazione della

lesione 24-48h prima della resezione chirurgica:
• Resezione endoscopica (FESS): piccoli tumori limitati al rinofaringe o cavità nasali (stadio I)
• Resezione transfacciale: per i tumori che invadono la fossa pterimascellare, il seno mascellare,
il seno etmoidale o mascellare (stadio II): oggi si esegue con la tecnica del midfacial degloving in
cui si effettuano 3 fasi: accesso mascellare bilaterale con dissezione del subperiosteo (per via
transorale), incisione circolare dell’entrata nasale, degloving (letteralmente sguantamento) di
naso, radice nasale e regione etmoidale.
• Approccio in fossa infratemporale: tumori che si estendono nella fossa omonima (stadio III) con
eventuale interessamento della fossa cranica media e della porzione laterale del seno cavernoso

Polipo antrocoanale (o polipo solitario di Killian): si sviluppa per lo più in soggetti giovani di sesso
maschile nascendo dal seno mascellare e raggiungendo la regione coanale tramite un piccolo
peduncolo che passa attraverso l’ostio accessorio. Accrescendosi ulteriormente può occupare il
rinofaringe e, in parte, anche l’orofaringe.
Clinica: ostruzione nasale monolaterale prevalentemente espiratoria perché la corrente aerea
tende a sollevare il polipo e a comprimerlo nella regione coanale.

Diagnosi: è effettuata con endoscopia, mentre TC e RM possono essere utilizzate per conferma

Terapia: chirurgia endoscopica (FESS)

366
Mucocele: accumulo di materiale mucoso all’interno di una cavità costituita circoscritta da cellule
secernenti mucipare e da una parete fibrosa esterna. È una patologia rara che colpisce giovani e
adulti senza differenze di sesso e con una media d’età colpita intorno ai 40 anni. Circa 2/3 dei
mucoceli dei seni paranasali trovano origine dai seni frontali e il 1/3 restante dai seni etmoidali
anteriori; solo più raramente possono essere presenti nei seni etmoidali posteriori e nei seni
sfenoidali. Patogenesi:
1. Mucoceli primari: rimane ignota, si pensa che sia legata alla presenza di tessuto ghiandolare
ectopico che va incontro ad una progressiva espansione
2. Mucoceli secondari: sono associati al ristagno della secrezione ghiandolare della mucosa nella
cavità, per obliterazione dei dotti di comunicazione con il meato medio. L’eziologia può essere:
• Infiammazioni croniche delle fosse nasali
• Traumi
• Corpi estranei

Clinica:
1. Periodo di latenza: completamente asintomatico, in rari casi rinorrea periodica monolaterale
2. Periodo di esternalizzazione (cioè l'uscita della cisti oltre il seno): i mucoceli hanno un
andamento di progressiva espansione che esercita una forza pressoria sulle strutture adiacenti
con conseguente riassorbimento, erosione e spostamento delle pareti ossee sinusali. Inoltre, la
massa tende ad espandersi nelle zone di minor resistenza che sono date dalle orbite, dai seni
adiacenti, dalla cavità cranica e dalle fosse nasali. Il sintomo più frequente è la cefalea ma
precoce risulta anche essere l’interessamento orbitario con vari sintomi oculari: edema nella
regione interna superiore dell'orbita, diplopia, calo del visus e scotoma periferico.
3. Periodo delle complicanze: nella loro evoluzione i mucoceli possono giungere a causare
meningiti, ascessi subdurali, peridurali e cerebrali. Talvolta, il mucocele può infettarsi e si parla
di mucopiocele: gli agenti più frequentemente coinvolti sono streptococchi, stafilococchi e
anaerobi, e il quadro clinico d’esordio è in genere subdolo, con febbre alta, cefalea frontale,
segni di irritazione meningea, oltre che sintomi da compressione delle strutture contenute nel
seno cavernoso (sindrome di Foix - lesione di III, IV, VI e oftalmico).

Diagnosi: alla TC il mucocele può apparire ipo o isodenso a

seconda della consistenza del materiale contenutovi all’interno,
così come alla presenza/assenza di calcificazioni. I mdc non
producono delle variazioni di densità della lesione perché il
tessuto mucoide è avascolare. Inoltre, la TC risulta essere valida
soprattutto per la presenza o meno di aree di discontinuità ossea.
La RM è equivalente alla TC per quanto concerne la sede
dell’estensione della lesione, solo che in più è in grado di
escludere lesioni vascolari. Utilizzando la RM con GA-DTPA si può
evidenziare la presenza di elevato contenuto proteico nel
mucocele e questo permette di effettuare DD con carcinomi.

Terapia: chirurgia con rimozione della neoformazione

367
Neoplasie maligne: sono rare, ma il rischio diventa maggiore in: lavoratori del legno e del cuoio,
lavoratori dell’industria tessile, metallurgica, metalmeccanica e chimica. Gli istotipi più frequenti
sono rappresentati dal carcinoma squamocellulare e dall’adenocarcinoma intestinale.

Segni e sintomi: uno dei problemi principali è che danno sintomi solo quando diventano molto
grandi (spesso epistassi), quindi spesso la diagnosi avviene negli stadi T3 o T4:
• Nasali: senso di ostruzione, epistassi, secrezioni nasali, anosmia
• Orali: parestesie, malocclusione, tumefazione del palato
• Orbitali: edema palpebrale, epifora, diplopia, sindrome oculo-orbitale per espansione
• Facciali: parestesie e asimmetrie del volto
• Cranici: cefalea, deficit quando il tumore giunge nel cranio
• Audiologici: quando a massa si sposta posteriormente, in corrispondenza delle tube
• Temporomandibolari: trisma
L’evoluzione della malattia è locale: le metastasi latero-cervicali o a distanza sono poco frequenti
alla prima osservazione, perfino in tumori molto avanzati.

Diagnosi
• Endoscopia nasale: permette di valutare la presenza della lesione e le caratteristiche
macroscopiche, nonché effettuare una biopsia. Solo nei casi in cui ci siano lesioni ad origine dal
mascellare superiore che generano una tumefazione in cavità orale, il prelievo bioptico potrà
essere effettuato per via transorale.
• TC total body: serve per effettuare la stadiazione
• RM con gadolinio: solo se c’è sospetto di una invasione intracranica
• PET total body: solo per neoplasie più aggressive (ad es. Melanoma o carcinoma indifferenziato)

368
Stadiazione

NB Sia l’N che lo stadio sono UGUALI a quelli del carcinoma del cavo orale

Terapia:
• Stadio T1 (adenocarcinoma poco differenziato, K. Indifferenziato, melanoma con margini di
resezione infiltrati o stretti) à chirurgia + eventuale RT (N0à no RT). Solo nel caso si tratti di
un NET è possibile fare radioterapia neoadiuvante.
• Stadi T2, T3, T4 à chirurgia + RT
• Tumori inoperabili à solo RT
NB Se N>1 à svuotamento laterocervicale dei livelli da 1 a 5

Approcci chirurgici utilizzabili:

• Tumori coinvolgenti l’infrastruttura (palato duro, pavimento seno m. e processi alveolari sup.):
si esegue una resezione per via transorale
• Tumori coinvolgenti mesostruttura (seno mascellare, porzione adiacente delle cavità nasali) e
sovrastruttura (porzione orbitale e frontale del mascellare, etmoide, sfenoide e malare): si può
eseguire una resezione endoscopica per via transnasale è la 1° scelta. Se si necessita di una
chirurgia open oggi il degloving medio-facciale ha superato lo storico accesso di Weber-Ferguson
che prevedeva una incisione paralateronasale estesa in sede sottopalpebrale
+
Tipologie di intervento:
• Maxillectomia parziale: per neoplasie della parete mediale del seno mascellare e anche per
neoplasie dell’infrastruttura (maxillectomia inferiore)
• Maxillectomia totale: invasione delle pareti del seno mascellare e per superamento di queste
(può essere eseguita con o senza etmoidectomia). Se sono coinvolti anche il pavimento e/o la
parete mediale dell’orbita con infiltrazione della muscolatura estrinseca serve l’exenteratio.

Ricostruzione: nel caso di resezione per via endoscopica, la ricostruzione è richiesta solamente nel
caso di asportazione della base cranica anteriore ed è effettuata con materiale autologo (fascia lata)
o eterologo (dura madre animale). Nel caso di resezioni dell’infrastruttura si possono utilizzare dei
lembi locali (mucosa geniena, palatale, lingua) mentre, le resezioni più ampie richiedono l’utilizzo di
lembi microvascolari o di un lembo peduncolato di muscolo temporale.

369
 Disfunzioni olfattivo-gustative

I sensi chimici sono 3:

1. Gusto: amaro, dolce, acido, salato e umami (gusto legato alla tradizione giapponese derivante
da alcune pietanze come formaggi, funghi, carne, brodi). Questi rappresentano i basic tastes
cioè i gusti base perché ognuno ha un recettore specifico. Il dolce e l’umami sono molto legati
al contenuto energetico dei cibi; il salato fa mantenere bilancio elettrolitico; l’acido permette di
mantenere il pH e l’amaro permette di evitare tossine (alcuni recettori danno info positive
mentre altri inviano delle info negative). Ad ogni modo la via gustativa parte dai nervi cranici
quali il Facciale, il Glossofaringeo e il Vago risalendo al nucleo del tratto solitario e giungono al
VPM del talamo; da qui raggiungono poi la corteccia insulare.
2. Olfatto: è uno dei sensi più antichi e anche quello
meglio conservato. Esso è quindi importante per
la nutrizione, per la salvezza e per mantenere una
certa qualità di vita. Il rapporto con il cibo è infatti
correlato ad una buona qualità di vita. Per avere
una buona percezione degli odori è importante
che sia conservato il flusso nasale (quello che
arriva ai recettori olfattivi è solo il 15%). Se c’è un
problema a tal livello come un tumore, un polipo
nasale, fungus ball, deviazioni settali le particelle
non raggiungono i recettori e il paziente avrà problemi di olfatto. Inoltre va ricordato che la
stimolazione olfattiva può essere sia di tipo ortonasale (attraverso le cavità nasali) che di tipo
retronasale (attraverso il rinofaringe dopo aver attraversato il cavo orale). Un soggetto che ha
problemi di tipo ortonasale lamenterà problemi di olfatto mentre un soggetto che altera la zona
retronasale lamenterà problemi di gusto. In alcuni casi un’alterazione dell’olfatto può essere il
primo segno di una patologia neurodegenerative come Parkinson o Alzheimer, la disfunzione
olfattiva può precedere di almeno 10 anni l’insorgenza della malattia. Le cellule della mucosa
olfattiva nasale sono neuroni sensoriali primari i cui neuriti si uniscono in fascetti che
attraversano la lamina cribrosa dell’etmoide e raggiungono il bulbo olfattivo dove comunicano
con cellule mitrali (2° neurone) da cui poi originano assoni per la corteccia entorinale (unica via
sensitiva cosciente a 3 neuroni) che tra l’altro è la stessa zona deputata alla memoria (forte
collegamento odori-memoria). Il bulbo olfattorio è l’unico organo in cui la grandezza è
direttamente proporzionale alla funzione, infatti soggetti che nascono senza bulbo olfattorio
(sindrome di Kallman) non hanno olfatto; soggetti con un bulbo più sviluppato hanno un olfatto
migliore. È importante il TRAINING OLFATTIVO, allenare quest’organo se ci sono disfunzioni!
3. Trigemino = veicola sensazioni del piccante o ad es. del frizzante
INSIEME questi 3 elementi costituiscono il flavour cioè il sapore degli alimenti che si mangiano

I sensi chimici sono caratterizzati da neurogenesi in quanto vi è un costante replacement dei

recettori (da qui l’importanza del training olfattivo) e sono in grado di:
1. Preparare il sistema GI alla digestione: grazie alla connessione con il sistema digerente (a livello
del nucleo del tratto solitario)
2. Influenzare il comportamento: si riescono ad evitare cose con un odore sgradevole e viceversa
3. Influenzare sfera sessuale nell’animale
NB L’olfatto è un senso che si può facilmente perdere, ad esempio con un’infezione virale. Il gusto
è difficile da perdere in quanto non è vicariato da un solo nervo cranico. Tuttavia il più delle volte,
la disfunzione olfattiva è causa della disfunzione gustativa.

370
Classificazione delle disosmie: le alterazioni dell’olfatto prendono il nome di disosmie:

Classificazione disturbi del gusto:

Eziologia disturbi gusto-olfatto: la causa più comune è quella VIRALE (Covid, HIV, epatite).
Nonostante le forme post-virali siano quelle più frequenti, sono quelle che vengono seguite meno
a livello ospedaliero. I pazienti sottovalutano il problema ritenendolo legato ad un raffreddore e
sfuggono al controllo. Anche a livello radiografico le forme post-virali danno meno segnali! Tra i
farmaci quelli più frequentemente coinvolti sono: antipertensivi, antidepressivi, antibiotici,
chemioterapici, antinfiammatori, farmaci tiroidei

NB Altre due cause da ricordare sono la sensibilità chimica multipla (un’iperpercezione degli odori
che diventa fastidiosa e molesta ed è legata ad un problema di tipo chimico del recettore. Secondo
alcuni è un problema di tipo psichiatrico) e la sindrome della bocca urente. Inoltre, in tabella manca
la sindrome di Kallman un ipogonadismo ipogonadotropo con mancanza congenita dei bulbi olfattivi

371
Esempi di casistiche di iposmia/cacosmia rilevati alla Fed II:

Questo è l’esempio di un altro pz che si presentava per problemi di gusto più che di olfatto:

COVID-19: la letteratura riporta una percentuale di iposmia/ipogeusia che va dal 20% all’85%, in
genere si recupera entro 2 settimane. Talvolta può anche essere presente come unico sintomo e
l’eziopatogenesi sembrerebbe essere legata ad una neuroinfiammazione (anche se alcuni autori non
d’accordo con questa teoria associano il danno ad un’ostruzione del neuroepitelio olfattivo). Alti
livelli di citochine ed autoanticorpi genererebbero l’infiammazione. Il problema non è tanto nei pz
che recuperano ma in quelli che entrano nel cosiddetto long COVID con una disfunzione >2 anni.
Statisticamente, si è osservato che i pz che conservano la funzione trigeminale sono quelli che più
degli altri possono recuperare.

Diagnosi: test di 1° livello

Se il primo livello è indicativo si passa al 2° livello:

372
Olfattometria:
• Upsit: c’è un blocco con dei cartoncini che vengono grattati e da cui si sprigiona un odore che il
pz deve scegliere tra le indicazioni riportate sullo schema (la risposta è obbligata, un pz che le
sbaglia tutte probabilmente sta fingendo mentre chi non sente, mettendo le risposte a caso,
qualcuna la farà giusta)
• Sniffin sticks: utilizza dei pennarelli che vengono sottoposti al soggetto con vari odori, è più
completo perché oltre al test di identificazione fa il test di soglia e il test di discriminazione. I
risultati vengono poi analizzati tenendo conto del punteggio in relazione all’età del soggetto

Gustometria: si basa sull’utilizzo di strisce imbevute di sostanze base come dolce amaro etc oppure
sull’utilizzo di soluzioni dolci, salate, amare o aspre. Esiste anche un’elettrogustometria per valutare
la percezione gustativa ma anche i potenziali gustativi sono molto costosi

Test di flavour: si preparano soluzioni che non hanno gusti basici ma sapori complessi che verranno
sottoposte al pz per valutare problematiche di tipo gustativo-olfattivo

Se il paziente è positivo anche ai test di secondo livello

si passa ai test di 3° livello: TC, RM, esami ematici. Ad
un’ulteriore positività si passa al 4° livello: potenziali
Olfattivi Evocati (sono costosissimi). Vengono utilizzati
principalmente a scopo di ricerca e rappresentano un
metodo invasivo. Molte sostanze odorose stimolano
anche il sistema trigeminale ed il rumore di fondo legato
all’attività elettrica cerebrale è assai elevato. Non riesce
ad individuare la localizzazione della lesione ma è utile
per smascherare false iposmie dando una risposta di
tipo SI/NO sulla percezione olfattiva

RM funzionale: oggi si utilizza per la RICERCA ed è importante soprattutto per il gusto, oggi si sta
studiando la carbonazione cioè l’attivazione di determinate soluzioni con o senza anidride carbonica
(che spesso viene aggiunta alle bevande e fa cambiare la percezione cerebrale). La carbonazione ha
addirittura una rappresentazione corticale esclusiva e potrebbe essere considerata come un gusto
aggiuntivo. Grazie a questo tipo di RM si è cercato di ricostruire una mappa corticale del gusto (non
proprio una mappa somatotopica ma molto simile, infatti, i gusti si ripetono quasi sempre allo stesso
modo). L’RM permette di valutare i pattern di rappresentazione centrale di alcuni disturbi
comportamentali come l’anoressia e la bulimia.

373
Faringologia

374
 Patologia del rinofaringe

Rinofaringite acuta (o adenoidite acuta): processo infiammatorio acuto che interessa la tonsilla
faringea. In particolare, tale patologia predilige l’età infantile, con picchi di incidenza tra i 5 e gli 8
anni. Successivamente, la sua incidenza diminuisce a causa della progressiva atrofia a cui va incontro
il tessuto adenoideo. Eziologia:
• Virale: più frequentemente, essendo causata da rhinovirus, paramyxovirus e adenovirus
• Batterica: streptococchi β-emolitici, S. Aureus, Pneumococco, e H. Influentiae. Più raramente,
invece, è causata da patogeni intracellulari, come mycoplasma pneumoniae e chlamydia
trachomatis, che sono prevalentemente responsabili di forme purulente in cui è frequente
l’interessamento bronchiale, broncopolmonare e congiuntivale
+
Clinica: si presenta con ostruzione respiratoria nasale bilaterale e rinorrea posteriore (principale
segno evidenziabile alla faringoscopia). L’ostruzione nasale, nel lattante può essere causa di
difficoltà nella suzione. Da un punto di vista clinico è possibile distinguere 2 forme, quali:
• Forma catarrale: si caratterizza per una rinorrea posteriore a carattere mucoso e/o sieroso,
riconosce prevalentemente un’eziologia virale e si associa a un rialzo termico moderato
• Forma purulenta: si manifesta con febbre alta, rinorrea posteriore purulenta e con un
interessamento sistemico più rilevante. Riconosce tipicamente un’eziologia batterica.
In ambedue le forme, ma specie in quella purulenta, non è infrequente il coinvolgimento secondario
della mucosa naso-sinusale ed auricolare, con la conseguente comparsa di un’otite media acuta o
siero-mucosa, e relative manifestazioni cliniche come cefalea, dolore facciale, otodinia e ipoacusia.

Complicanze:
• Otite media (sierosa o purulenta), con ipoacusia, otodinia, otorrea
• Adenopatia laterocervicale
• Flogosi delle vie aero-digestive: faringiti, tonsilliti, laringiti
• Adeno-flemmone retrofaringeo: patologia rara, più frequente nel lattante, che consegue
all’interessamento dei linfonodi di Gillette posti nella parte alta dello spazio retrofaringeo. Si
manifesta con difficoltà alla suzione e dispnea. L’adeno-flemmone può aprirsi spontaneamente
in faringe causando conseguenze addirittura mortali, per inondazione delle vie aeree inferiori.
• Flemmoni diffusi dello spazio retrofaringeo.

Diagnosi: è agevole grazie alla rilevazione, mediante faringoscopia, di muco o muco-pus

proveniente dall’alto e spesso adeso alla parete posteriore dell’orofaringe, inoltre, talvolta è
possibile osservare anche infiammazione dell’orofaringe.

Terapia: sono indicati FANS e analgesici nelle forme virali, mentre, nelle forme batteriche sono
indicati antibiotici per via generale (penicillina + inibitori delle betalattamasi, cefalosporine o
macrolidi) e locale, antinfiammatori, e antiedemigeni steroidei specie in caso di complicanze. Solo
in caso di marcata ipertrofia delle adenoidi con episodi acuti particolarmente ricorrenti è indicata
l’adenoidectomia per via transorale in anestesia generale ed intubazione oro-tracheale.

375
Neoplasie benigne del rinofaringe
Angiofibroma del rinofaringe: vedere capitolo neoplasie benigne nasosinusali

Tumori maligni del rinofaringe:

• Tumori epiteliali: carcinoma squamoso
• Tumori connettivali: sarcomi, angiosarcomi e condromi
• Tumori linfoidi: LNH della tonsilla adenoidea
• Craniofaringioma (tumore di Erdhem): origina dal residuo del canale cranio-faringeo

Il carcinoma squamoso è il più frequente ma, nonostante ciò, rinofaringeo è raro in Europa mentre
è più frequente nel Sud-est Asiatico, nel Nord-Africa e nel Sud della Cina. È più comune negli uomini
ed ha un picco d’insorgenza tra i 55-64 anni, anche se si possono registrare casi anche in pz più
giovani, talvolta, anche in bambini con età inferiore ai 5 anni. I fattori di rischio sono:
• Predisposizione genetica: si è rilevata una certa associazione con alcuni alleli HLA;
• Agenti virali: carcinomi non cheratinizzati indifferenziati sono correlati all’infezione da EBV;
• Agenti chimici: c’è una certa correlazione tra l’insorgenza del tumore e il consumo di pesce
conservato sotto sale o di carne affumicata.

Anatomia patologica: si distinguono una variante cheratinizzante e una non cheratinizzante. Le

neoplasie non cheratinizzanti vengono a loro volta divise in differenziate e indifferenziate e sono
associate a infezione da EBV.

Clinica: inizialmente la sintomatologia è scarsa o del tutto assente, infatti, il più spesso delle volte
l’unico segno clinico evidenziabile è una linfadenopatia cervicale, presente in circa 1/3 dei casi alla
diagnosi. Con il tempo si vanno a manifestare:
1. Sintomi locali precoci, quali:
o Ipoacusia unilaterale trasmissiva per ostruzione tubarica
o Ostruzione nasale
o Piccole epistassi monolaterali
2. Sintomi tardivi:
o Le lesioni che originano dalla parete postero-superiore del rinofaringe nel 25-35% dei casi
tendono ad invadere e distruggere la base cranica. Nello specifico, la diffusione intracranica
può avvenire per estensione diretta o per diffusione attraverso il foro lacero. La prima fase
di invasione è caratterizzata dal coinvolgimento del nervo trigemino, mentre negli stadi più
avanzati il tumore invade il seno cavernoso, i nervi abducente e oculomotore e la carotide.
o Le neoplasie che, invece, originano dalla parete postero-laterale tendono ad invadere lo
spazio para-faringeo e, negli stadi più avanzati, anche lo spazio post-pterigoideo con
conseguente coinvolgimento della giugulare interna, della carotide e dei nervi IX, X, XI e XII.
È possibile anche l’estensione tumorale inferiore lungo le pareti orofaringee ed in questo
caso spesso si osserva un coinvolgimento dei linfonodi retrofaringei.

Sedi di metastatizzazione: il 75% dei carcinomi rinofaringei da metastasi linfonodali, più

precisamente, i primi linfonodi coinvolti sono quelli dello spazio para-faringeo e, successivamente,
le catene cervicali, in particolare quelli tipicamente coinvolti sono i linfonodi spinali medi e superiori
(linfonodi del V livello). Le metastasi a distanza più frequenti, invece, interessano l’osso, il polmone,
il fegato e i linfonodi extraregionali, e sono presenti alla diagnosi solo nel 5-7% dei casi.

376
Diagnosi:
• EO dei linfonodi laterocervicali
• Esame con fibre ottiche delle cavità nasali, del rino/oro/ipofaringe
• Biopsia rinofaringea per via endoscopica;
• Agoaspirato di linfonodi sospetti del collo;
• TC, RM che identificano erosioni ossee ed estensioni agli spazi para e retrofaringei, all’orofaringe
e all’orbita. In particolare, La RMN sembra più efficace della TC per la visualizzazione
dell’invasione dei tessuti molli esterni al rinofaringe, per il riscontro dei linfonodi retrofaringei e
nell’identificazione di un interessamento della base cranica.

Stadiazione:

Terapia:
• Stadio I e II: la 1° scelta è la RT per via esterna (RT anche con N0 a differenza dei tumori dei seni).
• Stadio III e IV: la RT va associata con la chemioterapia.
NB La chirurgia è resa difficile dal possibile interessamento della base cranica e dei nervi cranici ed
è riservata solo al recupero delle recidive dopo radio e chemio. In caso di persistenza/recidiva
linfonodale dopo RT è indicato lo svuotamento laterocervicale.

Sopravvivenza: la sopravvivenza globale a 5 anni è del 35-60%, mentre, la sopravvivenza a 5 anni

nei pz con metastasi alla diagnosi è vicina allo 0%. Da queste evidenze si capisce come sia
fondamentale un regolare follow-up.

377
 Patologia dell’orofaringe

Faringotonsilliti acute: infiammazione cavità orale che interessa selettivamente e simultaneamente

le tonsille palatine, mentre con il termine angina, si definiscono i processi infiammatori che vanno
ad interessare tonsille palatine e le strutture circostanti con completo interessamento orofaringeo.
• Infezioni virali (50%): adenovirus (70%), HSC (15%), paramixovirus (10%), EBV
• Infezioni batteriche (30-40%): streptococco β-emolitico di gruppo A (è il più frequente), più
raramente possono essere coinvolti altri ceppi streptococci, [Link] e mycoplasma

Clinica:
• Faringodinia, spesso molto intensa
• Odinofagia
• Otalgia riflessa
• Ipertrofia tonsillare (talvolta con suppurazione con cripte rivestite da placche)
• Febbre
• Linfadenopatia cervicale reattiva
+
Inoltre, è possibile differenziare diversi tipi di angina, quali:
• Angina rossa o eritematosa diffusa: iperemia marcata della mucosa faringo-tonsillare e aumento
di volume della tonsilla palatina
• Angina eritemo-pultacea o lacunare: abbondante essudato biancastro che ricopre la superficie
tonsillare o si dispone allo sbocco delle cripte. È quasi sempre secondaria ad un’infezione
batterica, soprattutto, da streptococco.
• Angina pseudomembranosa o monocitica: si associa tipicamente alla mononucleosi infettiva e
si caratterizza per un epitelio mucosale colliquato che viene sostituito da una pseudomembrana
(essudato fibrinoso grigiastro) fortemente adesa alla superficie sottostante, che in genere non
supera i limiti della tonsilla palatina.
• Angina difterica: è rara nei paesi occidentali in cui la vaccinazione antidifterite è obbligatoria. Si
caratterizza per la formazione di una pseudomembrana, dal tipico aspetto madreperlaceo, che
tende a superare il pilastro tonsillare. Il tentativo di staccare la membrana si associa a facile
sanguinamento. La presenza di adenopatia sotto-angolo-mandibolare è costante e precoce.
• Angina ulcero-necrotica di Paul-vincent: si tratta di un’angina particolare che si caratterizza per
essere tipicamente unilaterale e per associarsi ad una gengivite. È causata generalmente da
batteri anaerobi fuso-spirillari, in particolare, i soggetti più a rischio di infezione sono: pz con
scarsa igiene orale, persistenti focolai infettivi periduttali, malattie ematologiche e
immunodepressione. Tale forma entra in DD con neoplasie ed infiammazioni croniche a
carattere ulcerativo della tonsilla palatina. Infine, va detto che tale angina si può associare a
complicanze di cui la più importante è la sindrome di Lemierre (tromboflebite giugulare interna).
• Angina vescicolare o erpetico bollosa: si caratterizza per la comparsa di vescicole circondate da
un alone iperemico che insorgono soprattutto a livello del palato molle, della loggia tonsillare, e
della parete posteriore della faringe e che si associano ad intensa faringodinia. La rottura
spontanea delle vescicole provoca piccole ulcerazioni che vengono poi ricoperte da un essudato
fibrinoso. In genere è causata da virus come il Coxsackie virus o l’HSV1 che spesso determina
una gengivo-stomatite erpetica.
• Angina bollosa: comparsa di grosse vescicole sulla muscosa orofaringea che spesso si associano
ad eruzioni cutanee dello stesso tipo (angina pemfigoide, eritema polimorfo bolloso)

378
Complicanze: le complicanze locali principali sono rappresentate dalle raccolte ascessuali e dai
flemmoni, che possono essere peritonsillari e perifaringei (vedi dopo).
+
Complicanze sistemiche:
• Sepsi tonsillare: in genere interessa i pz immunodepressi ed origina da un’angina con focolai
suppurativi peri-faringei. Tale angina tende a complicarsi in una tromboflebite dei vasi profondi
del collo con conseguente diffusione sistemica di microemboli settici per per via ematogena. È
più frequentemente data da infezioni da streptococco β-emolitico di gruppo A e da P. aeruginosa
• Sindrome di Lemierre: è dovuta tipicamente ad un’angina ulcero-necrotica rimandabile ad
anaerobi Gram- come il bacillo fusiforme di Plaut-Vincent, che tende ad evolvere in una
tromboflebite della giugulare interna con disseminazione settica a distanza.
• Malattia Reumatica: compare solitamente dopo 2 settimane da una flogosi faringo-tonsillare da
SBEGA ed è caratterizzata da poliartrite migrante, pancardite, corea di Sydenham, noduli
sottocutanei ed eritemi marginati (diagnosi secondo i criteri di jones).
• Glomerulonefrite acuta post-streptococcica: si manifesta dopo 1-3 settimane dall’ infezione e
causa sindrome nefritica con macroematuria, proteinuria, edema diffuso e ipertensione.

Focus on mononucleosi infettiva (ovviamente non è una complicanza ma una causa, come detto
all’inizio; viene inserita perché talvolta può essere oggetto di domanda): è causata da un’infezione
delle prime vie aeree e dei linfociti B da parte dell’EBV. Il virus penetra dapprima nelle cellule
epiteliali della faringe e successivamente nei linfociti B del tessuto linfatico oro-faringeo, all’interno
dei quali si replica attivamente, diffondendosi poi in tutto l’organismo per via linfoematogena.
L’esordio è spesso rappresentato da un’angina eritemato-pultacea o pseudo-membranosa, con
febbre moderato-alta, astenia, mialgie diffuse, adenopatie dolenti multiple specie a livello cervicale,
epatosplenomegalia ed esantema maculo-papulare diffuso (raro). Sporadicamente la patologia si
presenta con un decorso sfavorevole e può associarsi alla comparsa di sindromi autoimmuni come
la s. di Guillain-Barrè; neutro e piastrinopenia; anemia emolitica; meningoencefalite; epatite. La
diagnosi si basa su:
• Reazioni siero-diagnostiche (Paul-Brunnel, Davidsohn, Monotest): si basano sulla produzione di
agglutinine ed emolisine da parte delle B-cells infettate;
• Marker virali: EBNA (antigene nucleare), EBEA (antigene precoce), EB-VCA (antigene capsidico);
• Emocromo: evidenza linfocitosi e leucocitosi (aumento soprattutto dei macrofagi), comparsa di
cellule di Downey (mononucleate atipiche) corrispondenti a T-cells attivate (linfociti atipici)

Diagnosi: quasi sempre basato sull’EO effettuato con un abbassalingua + palpazione linfonodale.
L’emocromo può indirizzare la diagnosi perché una neutrofilia suggerisce una forma batterica
mentre una linfocitosi suggerisce una forma virale. In casi in cui si sospetta una infezione da
Streptococco β emolitico gruppo A è necessario procedere con tampone faringeo o con test rapido;
il dosaggio del TAS o lo Streptozyme possono confermare. Nel caso si sospetti infezione da EBV, si
procede con l’emocromo, con il dosaggio delle emoagglutinine, e con la ricerca degli antigeni

Terapia
• Infezioni virale: l’infiammazione guarisce spontaneamente in circa 7-10 giorni, si può effettuare
una terapia di supporto con paracetamolo per controllare febbre e dolore
• Infezione batterica: antibiotici empirici come amoxicillina + acido clavulanico o chinoloni. In
caso di mancata risoluzione è indicato un antibiogramma
NB Gli steroidi sono utilizzati solo per fenomeni ostruttivi faringei ed infiammatori faringotubarici

379
Ascesso peri-tonsillare: si tratta di una raccolta, quasi sempre monolaterale, tra la capsula tonsillare
situata medialmente e la fascia faringo-basilare che riveste il costrittore superiore della faringe che
è invece situato lateralmente. Spesso questa condizione è legata ad una tonsillite acuta che non
viene trattata adeguatamente e si riconosce una eziologia polimicrobica essendo causati da batteri
aerobi come lo Streptococco β emolitico gruppo A e anaerobi facoltativi ed obbligati (come ad es. i
fusobatteri); proprio per questo motivo il trattamento è spesso complesso. Clinica:
• Stato tossinfettivo rilevante con febbre alta
• Intensa faringodinia
• Odinofagia
• Trisma, in genere moderato
• Ostruzione respiratoria, soprattutto nelle forme più severe e/o non trattate
• Incontinenza salivare e alitosi
• Dislalia gutturale e rinolalia aperta

Complicanze:
• In caso di superamento della tonaca muscolare si osserva la formazione di un altro tipo di
ascesso e cioè l’ascesso para-tonsillare (diffusione allo spazio pre-stiloideo) che può evolvere in
una cellulite cervicale e cervico-mediastinica a prognosi sfavorevole. Raramente, si può avere la
diffusione del processo allo spazio retrostiloideo, in questo caso si forma un ascesso
retrostiloideo che si localizza posteriormente al pilastro tonsillare posteriore, che di
conseguenza si anteriorizza, e si associa a contratture dolorose della muscolatura prevertebrale.
• Edema dell’ugola e del vestibolo laringeo con possibile dispnea
• Fissurazione ed emorragia della carotide esterna
• Tromboflebite del seno cavernoso
• Torcicollo dovuto a dislocazione atlanto-assiale (S. di Grisel)
• Compressione degli ultimi 4 nervi cranici (IX-XII)
Terapia: la terapia medica consiste nella somministrazione per OS o IM di penicilline o cefalosporine
empiricamente; in fase post-acuta va valutata la tonsillectomia. Nei casi in cui ci sia un impegno a
livello mediastinico va valutato con TC e serve una chirurgia d’urgenza.

Faringotonsilliti croniche: persistenza sintomatologica per un periodo > 3 mesi caratterizzata da una
persistente faringodinia, odinofagia, anoressia e infiammazione tonsillare.
• Tonsillite cronica criptica (o caseosa): presenza dei cosiddetti zaffi bianco-giallastri, di
consistenza caseosa e odore fetido costituiti da pus, germi e detriti cellulari, rilevabili dopo la
spremitura tonsillare; in qualche caso, possono mineralizzare, trasformandosi in calcoli tonsillari
• Tonsillite cronica ipertrofica: iperplasia dei follicoli linfatici della parete posteriore orofaringea e
della tonsilla linguale. Talvolta può essere un esito tardivo di una tonsillectomia;
• Tonsillite cronica atrofica: interessa più spesso l’età senile, manifestandosi soprattutto in pz con
malattie dimetaboliche o sistemiche (in caso di pregresso trattamento radiante) o in caso di
inalazione di polveri/vapori/agenti irritanti in ambito lavorativo. Si caratterizza per la
degenerazione ipotrofica della mucosa faringea, riduzione dei follicoli linfoepiteliali e delle
ghiandole parietali, inoltre, la superficie faringea appare liscia e secca
Diagnosi: identica alla tonsillite acuta
Terapia: consiste nell’identificazione ed eradicazione e/o contenimento delle eventuali condizioni
patogenetiche correlate. La tonsillectomia, invece, è indicata solo in caso di tonsilliti croniche non
sensibili a terapie mediche o in quei casi in cui le tonsille palatine rappresentino un potenziale
focolaio di manifestazioni a distanza. Inoltre, si esegue la tonsillectomia per la tonsillite acuta
ricorrente con > 5 episodi/anno, si ricordi che TAR NON è sinonimo di tonsillite cronica.
380
Malattia Adeno-Tonsillare (ipertrofia adenotonsillare): si manifesta più frequentemente in età
pediatrica con picchi di incidenza tra i 3 e i 7 anni, mentre, dato il progressivo atrofizzarsi del tessuto
linfoide che si completa entro i 12-15 anni, rappresenta una malattia rara nell’adulto. Può essere
conseguenza di: processo infiammatorio a carico di tonsille e adenoidi, allergie stagionali o perenni,
GERD e va anche ricordato che alcuni bambini le hanno aumentate di volume costituzionalmente.
Clinica: nella maggior parte dei casi l’ipertrofia è asintomatica e il bambino manifesta solo un tono
della voce nasale con respirazione prevalentemente dalla bocca (tipicamente notturna, ma, nei casi
più severi, anche diurna). Tuttavia, possono insorgere sintomi, soprattutto in caso di infezione:
• Faringodinia
• Rinorrea anteriore bilaterale episodica/subacuta
• Tosse
• Alitosi
• Febbre moderata-alta
• Dolore auricolare mono/bilaterale, frequente in corso di riacutizzazioni
+
I segni sono:
• Facies adenoidea con bocca aperta e viso allungato secondario al ridotto
accrescimento trasverso del mascellare superiore conseguente alla
mancata azione di modellamento del dorso della lingua sul palato osseo
a causa della pressoché costante bocca aperta
• Malocclusione di II tipo con open-bite
• Palato ogivale con accentuazione dell’arco palatino
• Angina eritematosa diffusa o eritemato-pultacea
Nel caso in cui si verifichi una continuativa ostruzione respiratoria nasale da ipertrofia adenoidea si
può verificare la sindrome adenoidea, caratterizzata da: riniti e otiti ricorrenti, febbre, OSAS, facies
adenoidea, malocclusione, torace carenato, patologie flogistiche ricorrenti a carico delle vie aereo-
digestive, ridotto accrescimento e malattia metafocale (artriti, problemi cardiologici e neurologici).

Diagnosi:
• Anamnesi ed EO generale
• Otoscopia: si possono evidenziare quadri di otite media acuta o di OMS, conseguentemente
all’interessamento disfunzionale su base stenotica e/o flogistica acuta della tuba di Eustacchio
• Test di Laboratorio: PCR, VES, emocromo, TAS, protidogramma, esame colturale sul tampone
faringo-tonsillare, che è obbligatorio in casi severi e/o resistenti, streptozyme test
• Test oto-funzionali: periodici, tra cui il più importante è l’esame audiometrico tonale liminare;
• Endoscopia:
Ø Grado 1: piccola quantità di tessuto linfatico sulla volta della rinofaringe
Ø Grado 2: l’adenoide ostruisce solo la parte superiore delle coane
Ø Grado 3: l’adenoide ostruisce i due i 2/3 superiori delle coane
Ø Grado 4: l’adenoide ostruisce in toto le coane.
Terapia:
• Antibiotici: 1° scelta sono amoxicillina + acido clavulanico; clindamicina; cefalosporine
• Aeresol terapia: utilizzo di cortisonici e mucolitici
• Antinfiammatori: riducono volume delle adenoidi e decongestionano le mucose
• Tonsillectomia e adenectomia: si eseguono in anestesia generale e intubazione orotracheale
con pz in decubito supino e collo iperesteso. Si effettua solo nei casi in cui con la terapia medica
non si riesca a risolvere l’ostruzione, le infezioni ricorrenti o le OSAS.

381
Carcinoma dell’orofaringe: tumori relativamente frequenti nell’ambito del distretto testa-collo che
si associano, generalmente, ad una storia di abuso di fumo e alcool anche se oggi è sempre più in
aumento la % di tumori HPV+. Dal punto di vista istologico il 90% è costituito da ca. squamocellulari
mentre il restante 10% è costituito da carcinomi delle ghiandole salivari minori, linfomi e melanomi.

Clinica: i sintomi variano a seconda del distretto interessato

• Faringodinia
• Disfagia
• Odinofagia
• Difficoltà di articolazione
• Otalgia
• Linfadenopatia cervicale: la diffusione per via linfatica è molto frequente nei tumori squamosi
in cui l’adenopatia talvolta è l’unico sintomo di malattia. I tumori HPV positivi, di solito, hanno
delle dimensioni ridotto ma con forti adenopatie al collo, spesso cistiche.
• In fasi più avanzate lo sviluppo di una massa cistica al collo è comune
L’evoluzione locale è variabile, con crescita infiltrativa e/o ulcerativa prevalente nei carcinomi
squamocellulari della regione tonsillare e della base linguale.

Diagnosi:
• EO ORL
• Fibroscopia con biopsia:
• RM con mdc (o TC con mdc 2° sclelta) per effettuare la stadiazione (vedi parte odonto)
• Determinazione HPV: oggi non ci sono ancora test approvati per la determinazione di HPV nei
tumori del distretto testa-collo. L’iperespressione di p16 con immunoistochimica è indicata e,
nei casi positivi, si procede con la ricerca PCR del virus; nei casi in cui l’immunoistochimica risulti
negativi non sembra indicata un ulteriore ricerca di HPV.

Terapia: la terapia non differisce nei tumori HPV +/HPV –, i datti oggi disponibili non consentono
ancora di de-intensificare la terapia nei tumori HPV + (nonostante la prognosi migliore) se non
all’interno di studi clinici controllati.

382
Malattie faringotonsillari in corso di malattie sistemiche ed ematologiche:
• Leucemie acute: infiltrazione del tessuto tonsillare da parte delle cellule leucemiche
• Anemia perniciosa: si possono riscontrare lesioni distrofiche-atrofiche diffuse a livello faringeo
• LNH e LH: localizzazioni primitive o secondarie a livello dell’anello del Waldayer
• Malattie esantematiche infantili: si può avere un’angina acuta eritematosa aspecifica, inoltre,
durante la fase di risoluzione della scarlattina, può insorgere una faringotonsillite a carattere
pseudomembranoso o ulcero-necrotico
• Immunocompromissione: possono verificarsi infezioni opportunistiche, specie ad opera di HSV
con la comparsa di ulcere persistenti ed estese, e di miceti con candidosi diffusa oro-faringea
• AIDS: si possono osservare lesioni nodulari a livello delle alte vie aereo-digestive, a placca o
ulcerate, indicative di infezioni tubercolari o luetiche
• Sarcoma di Kaposi: può associarsi a localizzazioni orofaringee che appaiono come placche
variabilmente rilevate bluastre e dure (macchie di Kaposi)
• Sindrome di Steven-Johnson: si può associare a manifestazioni eritematose e lesioni vescicolo-
bollose a livello del tratto aereodigestivo superiore
• Lichen Planus:
• Morbo di Bechet: presenza di ulcere nel cavo orale e nella faringe
• Amiloidosi: la faringe può essere sede di deposito di amiloide con formazione di papule lucide

Patologia dell’ipofaringe

Diverticoli Ipo-Faringo-Esofagei: sono estroflessioni sacciformi posteriori di mucosa e sottomucosa

attraverso il muscolo cricofaringeo che interessano soprattutto i pz adulti/anziani. In genere si
tratta di diverticoli da pulsione che si formano per erniazione della mucosa faringea attraverso un
locus di minor resistenza muscolare. In particolare, in questo modo viene a formarsi quello che è
noto come diverticolo di Zenker. L’origine del colletto diverticolare si individua nella maggior parte
dei casi a livello del Triangolo di Killian uno iato sito tra il muscolo costrittore inferiore della faringe
ed il muscolo cricofaringeo. Tale diverticolo tende a formarsi per via di un'incoordinazione tra
propulsione faringea e rilasciamento cricofaringeo. Clinica: il pz con diverticolo di Zenker ha:
• Episodi ricorrenti di rigurgito alimentare
• Tosse e crisi dispnoiche secondarie ad episodi ab-ingestis
• Calo ponderale
• Flogosi della parete diverticolare con diffusione agli spazi di collo e mediastino;
• Paresi laringea omolaterale dovuta alla compressione esercitata da un voluminoso diverticolo.

Diagnosi:
• EO: presenza di una tumefazione cervicale molle lateralmente alla cartilagine cricoide che, alla
compressione, dà luogo a rumori idro-aerei o a rigurgiti alimentari (Segno di Quinne).
• Ipofaringolaringoscopia: può mostrare segni indiretti della disfagia meccanica come ristagno
salivare a livello dei seni piriformi e rigurgito di alimenti indigeriti
• RX: che evidenza un’opacità tondeggiante in sede para-esofagea
• Faringo-esofagogramma baritato: importante per la conferma diagnostica
• TC dopo pasto bariato
• RMN: in vista dell’intervento chirurgico per definire
Terapia: in caso di diverticoli sintomatici si procede con la chirurgia, in particolare, per via
endoscopica si effettua una miotomia crico-faringea transmucosa. Talvolta, si può procedere anche
per via cervicotomica con miotomia extramucosa associata a diverticolotomia o a diverticolopessia.

383
 Disfagia

Deglutizione: Le fasi della deglutizione sono:

• Anticipatoria: input sensoriali visivi, olfattivi e memoria
• Preparatoria extraorale: modificazioni fisiche degli
alimenti in rapporto a manipolazione esterna
• Preparatoria buccale: il cibo viene trattato per formare il
bolo, che è poi posizionato tra lingua e palato duro,
mentre il palato molle è abbassato per impedire che il
bolo penetri in faringe. Le vie aeree sono aperte
• Fase orale: movimenti verso l’alto e l’indietro della lingua
che si mette in contatto con il palato molle; il bolo viene
spinto verso la faringe da movimenti propulsivi linguali
ma non supera lo sfintere palato-glosso, che è chiuso
• Fase oro-faringea (riflessa): apertura dello sfintere palato-glosso, chiusura dello sfintere velo-
faringeo, elevazione ioido-laringea, chiusura vie aeree superiori con il bolo che supera lo SES. È
la fase più complessa in quanto, in breve tempo, si ha apertura e chiusura di diversi sfinteri
• Fase esofagea: il bolo è trasportato nello stomaco da movimenti peristaltici.
NB Tuttavia, c'è da dire che esiste la possibilità che, in apparati deglutitori non al 100% funzionanti,
si instaurino dei meccanismi compensatori di deglutizione, che possono essere studiati con una
endoscopia, che però possono differire anche in modo consistente dal classico sistema:

La disfagia ha almeno 3 definizioni:

1. Disfunzione di una o più parti dell’apparato deglutitorio (bocca, lingua, cavo orale, faringe, vie
aeree, esofago o dei suoi sfinteri) spesso dovuta a deficit strutturali o anatomici.
2. Insieme di sintomi dovuti alla compromissione di sequenze neuromotorie altamente integrate
alla base della realizzazione degli eventi motori e della modulazione sensitiva che coinvolgono
le vie aree e digestive nonché la loro interazione che le strutture anatomiche adiacenti.
3. La disfagia può modificare preparazione, propulsione e/o transito del bolo a livello delle alte vie
digestive (una distinzione può essere fatta tra disfagia orofaringea o esofagea).

384
Classificazione in rapporto al tipo di disfagia

Classificazione di stato funzionale di Salassa (1999): questa classificazione risulta più appropriata
nella maggior parte delle disfagie dove sono inquadrati problemi di perdita di peso, che è un aspetto
clinico che non va sottodimensionato:
• Stadio 1: funzioni normali ma con sintomi episodici o giornalieri di disfagia
• Stadio 2: funzioni anormali compensate, che si manifestano con modificazioni significative degli
alimenti o allungamento della durata del pasto (senza calo ponderale o aspirazione)
• Stadio 3: funzioni anormali non compensate, con calo ponderale ≤10% in un periodo > 6 mesi a
causa della disfagia, o tosse, o inalazioni quotidiane durante il pasto
• Stadio 4: funzioni anormali gravemente scompensate, con calo ponderale >10% in un periodo >
6 mesi a causa della disfagia, o cospicua inalazione con complicanze broncopolmonari,
alimentazione non orale per la maggior parte degli alimenti
• Stadio 5: alimentazione non-orale per tutti gli alimenti

Diagnosi: si parte dall’anamnesi sulla durata dei sintomi e grado di acutezza dell'insorgenza. I
pazienti devono descrivere quali sostanze determinano il disturbo e dove esso sia avvertito.
Particolare preoccupazione riveste il fatto che i pazienti abbiano difficoltà a deglutire solidi, liquidi
o entrambi. Si può anche effettuare una auto-valutazione della disabilità (QdV) in cui al pz, si
pongono 60 quesiti suddivisi in 3 aree di indagine:
§ Impatto della disfagia sulle attività quotidiane: tossisco se mangio cibi solidi; tossisco se mangio
cibi liquidi; mi ammalo più spesso di bronchite; sono costretto a masticare a lungo... (grado di
severità del problema, da 1 a 7)
§ Impatto psicologico: ho paura/ansia al pensiero di mettermi a tavola; evito gli inviti a pranzo o a
cena; tendo a magiare da solo per vergogna; la mia famiglia si irrita perché sono lento a tavola;
i miei problemi di deglutizione mi innervosiscono (grado di severità del problema, da 1 a 7)
§ Percezione delle caratteristiche della deglutizione: ho dolore quando ingoio; faccio molta fatica
ad ingoiare; a fine pasto mi sento affaticato; sento il cibo bloccarsi alla gola; a fine pasto rimango
senza forza (grado di severità del problema, da 1 a 7)
+
All’anamnesi segue una valutazione clinica della deglutizione: rilievo dello stato funzionale e
caratteristiche dell’alimentazione

385
Dopo questa fase iniziale, si passa alla videoendoscopia con fibroscopio flessibile, col quale si può
osservare: anatomia, presenza di processi infiammatori o neoplastici, prassie retrobuccali e dello
sfintere rinofaringeo, motilità linguale. Poi si valuta la capacità del pz di tossire, in quanto è un
meccanismo riflesso importante per evitare l’aspirazione, e la capacità di deglutizione di un bolo
semiliquido; per quest’ultimo esame, si usano boli standard, in genere marcati con blu di metilene,
e durante la fase orofaringea, si verifica il cosiddetto WHITE-OUT, ovvero il campo endoscopico
diventa tutto bianco per movimento degli organi deglutitori (presenza del riflesso): questo è un
segno assolutamente normale, che corrisponde all’azione dei costrittori, innalzamento laringeo e
ribaltamento epiglottico.

In corso di fibroendoscopia, è possibile imbattersi in fenomeni maggiori (penetrazione/aspirazione)

che possono essere pre-deglutitori, intra-deglutitori (mancata o parziale attivazione laringea) o
post-deglutitori (ristagno faringeo). Categorie di rischio del pz con disfagia:

Terapia: il trattamento della disfagia è diretto alla causa specifica. In attesa della risoluzione, i
pazienti con disfagia orofaringea possono trarre beneficio dalla valutazione da parte di uno
specialista della riabilitazione. Talvolta i pazienti traggono vantaggio da una diversa posizione del
capo durante i pasti, da una rieducazione dei muscoli della deglutizione, da esercizi che migliorano
la capacità di accogliere un bolo alimentare nella cavità orale, o da esercizi di rinforzo e
coordinazione per la lingua.
386
Laringologia

387
 Patologie benigne della laringe

Paralisi Laringea: deficit di motilità delle corde vocali, apparentemente in assenza di una patologia
primitiva della laringe. All’endoscopia di un pz paralisi laringea non si osservano alterazioni
morfologiche a carico della cover epiteliale o delle strutture perilaringee, ma una delle due corde
vocali o entrambe hanno una ridotta o assente motilità. Classificazione paralisi:
• Centrali, o periferiche (più frequenti queste seconde)
• Unilaterali o bilaterali a seconda che coinvolgano una o entrambe le corde vocali
• Complete o incomplete, a seconda che si manifestano come fissità completa (paralisi flaccida) o
come ipomobilità (paralisi spastica) della corda stessa

Eziologia:
1. Paralisi periferiche (ricorrenziali): sono legate generalmente ad una lesione del nervo vago in
particolare del nervo laringeo ricorrente, soprattutto, di quello sinistro che compie una lunga
escursione anatomica tra mediastino e collo per arrivare poi ad innervare i muscoli
cricoaritenoidei, permettendo una normale motilità della corda. Una lesione del nervo
ricorrente di sx porta a completa immobilità della corda omolaterale. Le cause:
• Iatrogene: il trauma chirurgico è la causa principale più comune. Tutti gli interventi che
prevedono una dissezione del nervo ricorrente e la sua preservazione (interventi su tiroide,
paratiroide, ipofaringe, esofago, ma anche arco aortico) sono a rischio
• Infiammatorie: meno frequenti, come le tiroiditi
• Tossiche
• Paralisi a frigor, complicanza di infezioni virali
• Adenopatie tracheobronchiale mediastiniche che comprimano il nervo
• Patologie neoplastiche a carico di organi che vengono in contatto col nervo stesso,
• Paralisi idiopatica: si definisce quando a seguito di una TC con mdc di collo, mediastino, e torace,
sono state escluse patologie di natura compressiva, neoplastica, o proliferativa
2. Paralisi centrali: determinano tipicamente una paralisi spastica. Le patologie centrali che
portano a paralisi laringea sono neoplasie celebrali, SM, SLA, e lesioni del nucleo ambiguo.

Diagnosi: si basa su laringoscopia, ecografia tiroidea, RMN collo e torace e broncoscopia

Terapia: si interviene in caso di paralisi che perdura per più di 3 mesi senza alcun tipo di recupero:
• Terapia logopedica: iperstimolazione della corda mobile per spingerla oltre la linea mediana,
cioè di far compiere un lavoro alla corda vocale residua e mobile maggiore del solito, per andare
a colmare quel deficit adduttorio legato alla paralisi dell’altra corda. In particolare, la logopedia
è indicata in caso di paralisi monolaterale con corda fissa in posizione adduttoria o paramediana
• Interventi chirurgici:
o Cordotomia trasversa posteriore: in caso paralisi monolaterale con corda fissa in adduzione,
si asporta la porzione posteriore di una corda per creare spazio al passaggio dell'aria.
o Tracheotomia d’urgenza e rimozione dell’aritenoide e del 1/3 posteriore della corda vocale:
in caso di paralisi bilaterale con corde in posizione addutoria.

388
Lesioni infiammatorie della laringe
Laringite acuta: è la patologia laringea più comune e si caratterizza all’endoscopia per la presenza
di corde vocali e della regione perilaringea che appaiono spiccatamente iperemiche, arrossate e
infiammate, inoltre si osserva edema dell’epiglottide e delle aritenoidi. La laringite acuta, come
buona parte dei processi infiammatori a carico delle vie aeree superiori, nasce prevalentemente
come virale, poi nei giorni successivi può essere complicata da una sovrapposizione batterica, più
frequentemente da hemophilus e da stafiloccochi. Clinicamente, si presenta con disfonia, tosse,
disfagia e talvolta febbre. Nei bambini però tale patologia non va sottovalutata, in quanto, in alcuni
casi può avere un’evoluzione drammatica con dispnea ingravescente, edema laringeo e tachicardia.
In questi casi è necessaria una terapia d’urgenza con steroidi e adrenalina. La diagnosi si basa sulla
laringoscopia, mentre, la terapia prevede l’utilizzo di CCS e antibiotici per aerosol e il riposo vocale.
+
Laringiti acute specifiche: patologie infiammatorie spesso associate ad una sintomatologia catarrale,
che in genere si estendono ad altri tratti delle vie aeree superiori.
• Laringite da C. diphteriae: si presenta con edema del collo (collo taurino), tachicardia, e astenia.
Alla laringoscopia si osservano delle pseudomembrane biancastre che oltrepassano le corde
vocali e l’epiglottide, inoltre, il pz mostra importanti difficoltà respiratorie, talvolta tali da
richiedere una tracheotomia. Tuttavia, oggi, è una patologia praticamente scomparsa
• Laringite tubercolare: si manifesta a seguito delle manifestazioni polmonari della TBC. Questa
laringite si presenta con una lesione ulcerativa oppure infiltrante che va in diagnosi differenziale
con una formazione neoplastica (biopsia in microlaringoscopia diretta).
• Altre patologie che possono dare un coinvolgimento laringeo solo la Granulomatosi di Wegner,
la Sarcoidosi e la Sifilide.

Laringiti croniche: sono più rare delle precedenti, ma tra queste non è da dimenticare la frequente
laringite da GERD. Questa è più frequentemente una laringite posteriore e ha delle caratteristiche
molto peculiari che permettono una diagnosi piuttosto precisa e puntuale, in particolare:

L’alterazione della voce è collegata a un danno chimico o meccanico legato alla risalita degli acidi, e
come gli altri disturbi, si manifesta solo in certi momenti della giornata.

Diagnosi:
• Ph-manometria in 24h a due canali (prossimale e distale): indagine ottimale per la diagnosi di
reflusso laringo-faringeo, tuttavia, dato che il reflusso è intermittente, la specificità è dell’80%
• Videolaringoscopia: mostra tipiche alterazioni d’organo come edema della mucosa cordale,
iperemia laringea soprattutto della mucosa aritenoidea e della commessura posteriore,
ipertrofia della mucosa della commessura posteriore e della corda vocale falsa, obliterazione
ventricolare (causata dalla forte infiammazione che rende indistinguibile il limite tra la corda
vocale falsa e la vera), e pseudosolco (presenza di edema infraglottico che tende a creare un
immagine di solco a livello del margine libero della corda vocale).

Terapia: somministrazione di PPI come l’omeprazolo e di procinetici come il domperidone, la

levosulpiride, e il betanecolo.

389
Neoformazioni laringee non neoplastiche: interessano soprattutto il punto di congiunzione tra il
terzo medio e quello anteriore della corda vocale, essendo questo il punto di maggior attrito tra le
2 corde vocali durante la fonazione. Inoltre, si tratta tipicamente di lesioni monolaterali che
insorgono a partire da inspessimenti della mucosa:
Noduli cordali: ispessimento focale localizzato normalmente al confine tra il terzo anteriore e il
terzo medio delle corde vocali, che si presenta tipicamente come lesione bilaterale e che è legato
generalmente ad un cattivo uso della voce in termini qualitativi (malmenage) o quantitativi cioè
abuso vocale (surmenage). Questo porta ad uno sfregamento maggiore tra le corde, che a sua volta
può portare ad un ispessimento focale dell’epitelio, fino a creare delle microcallosità che sono
appunto i noduli. Tali neoformazioni, da un punto di vista istologico, si caratterizzano per essere
costituite da uno stroma fibroso rivestito da epitelio inspessito. Clinicamente, si associano a disfonia,
in quanto, i noduli si toccano prima che le corde vocali riescano ad avvicinarsi correttamente. Questo
pre-contatto tra i noduli viene registrato dalla corda come una normale adduzione, per cui a meno
che la persona in questione non si sforzi di avvicinare ulteriormente le corde, il contatto tra i due
noduli è considerato come una sufficiente adduzione. Tuttavia, non essendoci un reale contatto tra
le corde vocali, l'aria sfiaterà al davanti e al dietro conferendo alla voce quella particolare raucedine
Terapia: non prevede una terapia chirurgica, ma si procede con terapia logopedica, in cui si insegna
al pz a prendere le giuste pause respiratorie, a non avere attacchi duri, cioè ad addolcire l’adduzione
delle corde vocali. La chirurgia è riservata solo a quei casi che non rispondono a terapia logopedica,
che comunque è imprescindibile, perché se il paziente non re-impara a parlare nella maniera
adeguata si esporrà nuovamente a rischio di sfregamento delle corde e a recidiva

Polipi cordali: sono delle neoformazioni sessili o peduncolate sempre localizzate al confine tra terzo
anteriore e il terzo medio della corda vocale, ma che generalmente sono più voluminose dei noduli,
e spesso sono monolaterali. Anche in questo caso riconoscono una causa funzionale, cioè un cattivo
uso della voce, ma la differenza sostanziale con i noduli è che la loro insorgenza non è legata ad una
cattiva e continuativa disfonia da uso della voce non corretto, ma da un trauma fonatorio acuto
quale il classico urlo o sforzo vocale improvviso. Dal punto di vista ultrastrutturale il polipo è da
considerarsi non un ispessimento ma una vera e propria erniazione del tessuto connettivo dalla
sottomucosa verso la mucosa. Quando si prova a chiudere le corde vocali per parlare questa
formazione polipoide si interpone impedendo la corretta adduzione delle corde con fuoriuscita cioè
sfiato d'aria al davanti a dietro della neoformazione, e voce roca.
Terapia: A differenza dei noduli cordali, si procede con l’asportazione del polipo con il tessuto
connettivo che ha erniato all'interno della mucosa attraverso un intervento di cordotomia.

Edema di Reinke: degenerazione polipoide degli strati superficiali della lamina propria con raccolta
di connettivo lasso e diffuse lacune vascolari, cosicché la mucosa assume un aspetto mixedematoso.
Generalmente questa patologia interessa a tutta lunghezza la corda vocale e tende ad essere
bilaterale. È principalmente causata dal fumo di sigaretta, anche se può essere correlata al reflusso
o a disfunzioni ormonali. L’edema di Reinke genera una voce legnosa e duralegata alla presenza di
questa mucosa irregolare che flotta/balla all'interno dello spazio glottico
Terapia: se l’edema si associa ad un aumento volumetrico importante delle corde vocali è
necessario procedere con la chirurgia che consiste nell’exeresi della corda più rigonfia, mentre si
effettua una cordotomia superiore controlaterale, in cui si scolla il legamento dal tessuto
connettivale abbondante, questo poi viene aspirato fino a riportare la corda vocale ad un volume
adeguato, infine si procede con una plastica della mucosa in eccesso. È importante sottolineare che
senza l'astensione dal fumo, l’intervento chirurgico sarà comunque fallimentare, poiché l’abitudine
al fumo riporterà nuovamente la corda vocale a rigonfiare.

390
Cisti cordali:
• Cisti congenite: sono tipicamente cisti epidermoidi;
• Cisti acquisite: sono tipicamente secondari a eventi flogistici o a traumi.
La cisti cordale può essere mono o bilaterale ed è tendenzialmente visibile come un rilievo sulla
corda vocale, che genera un’irregolarità del profilo cordale. Questo comporta tuttavia la comparsa
di disfonia per incompleta adduzione delle corde vocali, con conseguente perdita di aria anteriore e
posteriore e conferimento della caratteristica raucedine alla voce del paziente.
Terapia: è chirurgica, in particolare, si procede con la fonochirurgia che prevede un’incisione
superiore, la ricerca della cisti, l’asportazione e l’aspirazione della stessa, ed infine la plastica della
corda vocale. Accorgimenti importanti durante questo intervento sono: una buona vasocostrizione
locale ottenuta con tamponcino di cotone imbevuto di adrenalina e l’applicazione di colla di fibrina
al termine dell’intervento sulla sede dell’escissione. Dopo la chirurgia è indicata logopedia.

Solchi cordali: lesioni congenite date da un’aderenza della mucosa al piano muscolare sottostante.

Granulomi cordali: si presentano come masse polipoidi di colore biancastro, giallognolo o rosso
cupo, che a differenza di tutte le lesioni precedenti insorgono generalmente su una o entrambe le
corde vocali a livello del terzo posteriore, cioè in prossimità del processo vocale delle cartilagini
aritenoidee. Generalmente si classificano in:
• Granulomi da anestesia o intubazione: causati da un traumatismo prolungato da tubo durante i
periodi di intubazione;
• Granulomi da contatto o sfregamento posteriore: per una GERD importante.
Possono essere mono o bilaterali e a seconda che interferiscano con il piano cordiale possono
generare una difficoltà nella produzione della voce piuttosto importante. Si associano ad edema
delle aritenoidi e a ristagno salivare nei seni piriformi.
Terapia: chirurgia ed è seguita da riabilitazione logopedica.

Papillomatosi laringea: l’infezione virale da HPV tende a dare manifestazioni anche a livello
laringeo, con la conseguente comparsa dei tipici papillomi:
• Forma giovanile o Diffusa: interessa tipicamente i bambini tra i 2 e gli 8 anni e tende alla
regressione spontanea. I papillomi che si presentano come lesioni dall’aspetto moriforme e/o
villoso, un diametro di 2-20mm, di colore biancastro. roseo, e di consistenza molle e friabile, si
localizzano soprattutto a livello della regione glottica e della commessura anteriore. Tali lesioni
tendono raramente ad interessare la regione sottoglottica, mentre non interessano mai le pliche
ariepiglottiche e la regione sovraglottica. Clinicamente i bambini presentano disfonia
ingravescente e dispnea. La terapia prevede una laringoscopia diretta con laser a CO2 per
ottenere un’escissione accurata, riducendo il rischio di danno alle strutture circostanti.
• Forma dell’adulto: a differenza che della forma giovanile la papillomatosi dell’adulto si
caratterizza per una neoformazione unica isolata con base d’impianto sita nei 2/3 anteriori delle
corde vocali. Clinicamente si presenta con disfonia e nel 4% dei cadi va incontro a degenerazione
maligna. La terapia prevede una laringoscopia diretta con escissione chirurgica, che può
interessare solo il papilloma o estendersi a tutta la corda.

391
 Carcinoma della laringe

Il tumore della laringe è il 6° tumore per frequenza ed è il tumore più frequente in ORL. L’incidenza,
nel secolo scorso, era più alta nel sesso M, con un rapporto M:F di 10:1, a causa della maggiore
tendenza degli uomini ad abitudini voluttuarie come il tabagismo e l’etilismo. Tuttavia, negli anni, la
modifica di queste attitudini nel sesso femminile ha fatto aumentare l’incidenza anche nella
popolazione femminile, con un attuale rapporto M:F di 4:1. La fascia d’età maggiormente
interessata dal tumore della laringe è quella compresa tra i 50 e i 70 aa, tuttavia, sempre più
frequentemente si osservano tumori nei pz giovani, anche tra i 35-40 aa. In Italia si contano 5000
nuovi casi l’anno tra gli uomini e 500 tra le donne. Fattori di rischio:
• Fumo di tabacco: principale fattore di rischio, è correlato linearmente con il n° di sigarette
fumate al giorno e con gli anni in cui il pz è stato fumatore. Nello specifico, il rischio di cancro
nel fumatore aumenta di circa 32 volte rispetto alla popolazione generale. Tuttavia, va detto che
tale rischio si riduce nei pz che hanno smesso di fumare da più di 5 anni.
• Alcool: è un fattore di rischio soprattutto per i tumori delle regioni sovra-glottiche, più
precisamente, l’uso combinato di alcol e tabacco moltiplica il rischio di sviluppare un tumore,
infatti, ben il 95% dei carcinomi laringei sono legati a queste abitudini voluttuarie
• Virus: HPV
• Predisposizione genetica: legata a mutazioni a carico di oncosoppressori come p53 e p16. I casi
di tumore familiare possono avere insorgenza più precoce ed essere più aggressivi
• Inalanti tossici ambientali: nichel e amianto
• Deficit alimentari: soprattutto folati
• GERD: può favorire l’insorgenza di tumori soprattutto a livello della parte posteriore. In
particolare, il reflusso può favorire l’insorgenza di lesioni precancerose, come aree di metaplasia,
che in associazione ad altri fattori di rischio possono evolvere in franca neoplasia.

I tumori laringei possono essere distinti in base alla regione interessata, in particolare:
• Tumori della regione sopraglottica: possono interessare epiglottide, corde vocali false e il
ventricolo, che separa le corde vocali vere dalle false, nonché, le pieghe ariepiglottiche che
rappresentando delle banderelle di tessuto che uniscono l’epiglottide alle aritenoidi
• Tumori della regione glottica: tumori che interessano le corde vocali vere (si deve capire anche
quale parte delle corde vocali è interessata perché influenza la prognosi)
• Tumori della regione sottoglottica: questa regione inizia 2 cm al di sotto del margine inferiore
delle corde vocali, comprende la cartilagine cricoidea fino al 1° anello tracheale. I tumori
sottoglottici sono quelli più insidiosi e necessitano tipicamente di laringectomia totale, perché
con il laser per via endoscopia è difficile l’accesso a questa regione.
I tumori della glottide sono quelli con maggiore frequenza rappresentando circa il 60-70% dei casi,
successivamente ci sono i tumori sopraglottici che rappresentano il 25-30% dei casi, mentre, i più
rari sono i sottoglottidei che rappresentano il 5% dei casi.

392
Anatomia patologica: da un punto di vista macroscopico i carcinomi possono avere un aspetto
vegetante e protrudere all’interno del lume laringeo, infiltrante andando ad interessare i piani
muscolari profondi fino allo scheletro cartilagineo (l’infiltrazione di queste strutture viene valutata
alla TC e alla RM) e ulcerato. Possono essere anche multifocali, con un’alterazione importante delle
funzioni d’organo (i multifocali sono più difficili da trattare e tipicamente devono essere trattati con
una laringectomia totale). Microscopicamente, nel 90-95% dei casi i tumori laringei sono carcinomi,
mentre, nel restante 5% si possono osservare altre forme derivanti da tessuti adiacenti:

Sintomatologia:
• Tumori sopraglottici: si caratterizzano inizialmente per disfagia, soprattutto per i solidi. Questo
consente una DD da una disfagia neurologica dove, invece, si ha prevalentemente disfagia per i
liquidi con conseguenti complicanze quali le pneumopatie ab-ingestis
• Tumori glottici: si caratterizzano all’esordio per disfonia, che inizialmente si presenta come un
disturbo saltuario per poi diventare progressivamente più constante. Più precisamente, la voce
assume un tono rauco e legnoso (sclerofonia) e il pz non riesce a fonare per lungo tempo
• Tumori sottoglottici: il sintomo di esordio è la dispnea, dovuta alla stenosi del lume laringeo
prodotta dal tumore. Tuttavia, la dispnea è un sintomo lentamente progressivo poiché il tumore
impiega tempo per determinare una sintomatologia clinicamente rilevante. Dato questo
comportamento i tumori sottoglottici vengono tipicamente diagnosticati tardivamente, quando
hanno già invaso i tessuti profondi necessitando quindi di un intervento di chirurgia radicale.
• Altri sintomi (generali): tosse con espettorato ematico e dolore trafittivo (odinofagia) con otalgia
riflessa, soprattutto con i tumori sovra-glottici dato che l’innervazione laringea e in parte quella
del padiglione auricolare sono dipendenti dal vago.
Nei tumori avanzati ovviamente più sintomi si associano tra di loro, quindi non sussiste più la
distinzione della sintomatologia in base al tratto coinvolto e si arriva fino ad una dispnea inspiratoria
che può richiedere anche un trattamento d’urgenza.

Prognosi: la prognosi dei pz dipende essenzialmente dalla sede della lesione, in particolare, i tumori
in sede glottica (50-60%), hanno una buona prognosi in quanto la diagnosi è precoce, poiché, la
disfonia che è il sintomo iniziale. Inoltre, sono i tumori più facilmente aggredibili essendo trattati
nella maggior parte dei casi per via endoscopia. I tumori ipoglottici sono quelli con prognosi peggiore
e richiedono tipicamente interventi demolitivi come laringectomia totale. In generale, la probabilità
di sopravvivenza varia in relazione all’estensione del tumore, e considerando tutte le possibili
localizzazioni, la percentuale di sopravvivenza globale è del 60% oscillando tra il 90-95% nei pz con
tumori limitati e calando al 19% nei pz con tumore già metastatico alla diagnosi. Più precisamente,
i tumori laringei tendono a metastatizzare soprattutto a livello linfonodale, specialmente quelli della
regione sovraglottidea e quelli del tratto sottoglottideo. Le metastasi per via ematica sono rare,
comparendo nel 5-10% dei casi, e interessano prevalentemente il polmone.

393
Diagnosi:
• Anamnesi: bisogna indagare su fattori di rischio come fumo e alcol e sulla presenza di familiarità.
Va poi valutata l’esistenza di patologie concomitanti, la presenza di sintomi che possono dare
sospetto di tumore come disfagia, disfonia, o dispnea e la modalità di comparsa di tali sintomi
• EO generale: importante per valutare il PS del pz
• EO locale: in passato per l’osservazione della laringe si procedeva con laringoscopia indiretta
eseguita con specchietto laringeo in cui si chiedeva al pz di protrudere vigorosamente la lingua
e successivamente si utilizzava lo specchio che veniva inserito nell’orofaringe, a poca distanza
dalla parete faringea in modo da non indurre il riflesso della tosse, e che permetteva di ottenere
un’immagine capovolta e ribaltata delle corde vocali e dell'ipofaringe. Chiaramente questo
esame è ormai in disuso essendo associato ad un forte discomfort del pz, inoltre, esiste una certa
variabilità interindividuale riguardo lo sviluppo di riflessi anche importanti che a volte
impediscono la corretta visualizzazione. Oggi per l’osservazione della laringe si procede infatti
con la videolaringofibroscopia, che può essere effettuata con endoscopi a fibre ottiche rigidi (da
cavo orale) o flessibili (dal naso) che consentono una visualizzazione laringea diretta e accurata.
La fibroscopia è un’indagine facile, economica e registrabile che va a valutare l’estensione
superficiale, la morfologia e la motilità delle corde vocali. I limiti sono che non è in grado di
identificare agevolmente recidive tumorali sottomucose o diffusioni profonde dopo RT. I
fibroscopi utilizzati variano in base al diametro e al grado di angolazione, ad esempio, quelli con
un’angolazione tra 0° e 30° consentono un’ottima visualizzazione delle corde vocali, quelli con
angolazione a 120°, invece, consentono di visualizzare in maniera accurata le aree sotto-cordali
come la commessura anteriore. Tipicamente, inizialmente di preferisce l’utilizzo di un
fibroscopio flessibile che viene inserito attraverso il naso, per cui l’indagine è meglio tollerata
dal pz che non sperimenta il riflesso della tosse o del vomito. Per questi stessi motivi è anche
l’indagine di scelta nei pz di età pediatrica. Tuttavia, se si evidenziano lesioni sospette si
preferisce l’endoscopia rigida che si associa ad una migliore definizione delle immagini. Oggi per
migliorare ulteriormente la visualizzazione si utilizzano i filtri NBI, che permettono di aumentare
il contrasto tra le strutture vascolari e la mucosa. Questo consente una diagnosi più precoce
delle neoplasie, una migliore valutazione dell’estensione, la possibilità di valutare la presenza di
tumori sincroni, e di determinare i margini di resezione per la programmazione chirurgia. I limiti
di questa tecnica sono che non consente un’adeguata DD tra le lesioni infiammatorie e quelle
post-RT dalle lesioni tumorali. Infine, un’ulteriore innovazione nell’ambito dell’endoscopia è la
videolaringostroboscopia in cui tramite fibre ottiche collegate ad una sorgente di luce
stroboscopica si osserva non solo il semplice movimento di adduzione-abduzione delle corde
vocali ma anche l’oscillazione della mucosa. In questa indagine, sincronizzando il flash di luce
con la frequenza di oscillazione della mucosa cordale (1000-1200hz) si crea l’illusione ottica che
le corde vocali siano ferme. Inoltre, sfasando tale sincronismo si avrà l’effetto ottico di vedere
notevolmente rallentati i movimenti in questione valutando in tal modo la dinamica di
vibrazione cordale. Tale tecnica è di grande utilità nel caso di iniziali e piccole lesioni cancerose
infiltranti che limitano la vibrazione di piccoli tratti di mucosa
• Biopsia: nel caso di sospetto tumore, o di pz non collaborante (es. un paziente che non sopporta
le fibre flessibili o ha patologie neurologiche) si utilizza la microlaringoscopia diretta in narcosi.
Si tratta di un esame dove il pz è addormentato e ventilato in maniera artificiale con intubazione
orotracheale. A questo punto si inserisce un apparato di sospensione, ovvero un tubo in silicone
che mantiene divaricata la via aerea fino alle corde vocali, e successivamente si utilizza un
microscopio che consente di visualizzare la laringe e di eseguire una biopsia incisionale o
escissionale (se il tumore è molto piccolo) necessaria per confermare la diagnosi. Tale procedura
potrebbe essere anche risolutiva per lesioni piccole, come quelle del piano glottico.

394
Stadiazione: è diversa per le 3 localizzazioni laringee e si basa sul sistema TNM 8° edizione in cui si
evidenzia un approfondimento in merito alle metastasi linfonodali, in cui non solo si considera la
dimensione della metastasi ma anche presenza/assenza di ENE:
• TC: ha un’ottima risoluzione spaziale, consentendo un’accurata visualizzazione delle cartilagini
ossificate (eccetto epiglottide e processo vocale dell’aritenoide), del tessuto adiposo, degli spazi
para-glottico e pre-epiglottico e del tessuto vascolarizzato dopo mdc. Tuttavia, ha una scarsa
capacità di differenziare gli altri tessuti sulla base della loro densità
• RM: consente di discriminare in modo preciso i vari tessuti mediante l’impiego di sequenze T2 e
T1 pesate. Di recente introduzione sono le acquisizioni pesate in diffusione e quelle dinamiche
che possono caratterizzare le neoplasie in rapporto all’aggressività biologica, al controllo
precoce di risposta al trattamento e alla diagnosi differenziale tra le alterazioni post-trattamento
e recidive. A differenza della TC i tempi di acuizione della risonanza sono però più lunghi e più
frequentemente ci possono essere artefatti di movimento
• PET-TC: è una tecnica con elevata sensibilità e un elevato VPN. Grazie a tale tecnica è infatti
possibile evitare una biopsia profonda in pz con sospetto clinico di recidiva e/o persistenza che
hanno però una PET/TC negativa. Tuttavia, ha una bassa specificità e un basso VPP, in quanto,
l’elevato numero di cellule immunitarie attivate, con metabolismo glucidico incrementato,
possono simulare tessuto neoplastico. Tale indagine è importante per valutare la presenza di
metastasi linfonodali e a distanza, nonché per evidenziare un tumore primario occulto.
NB L’imaging, inoltre, è importante per la valutazione delle recidive e per il follow up del pz.

395
Terapia: si basa su chirurgia e protocolli chemio-radioterapici. La chirurgia è più utilizzata:
• Tecniche conservative: sono interventi fatti per vie naturali, come l’endoscopia con laser a CO2.
Queste procedure ottimizzano i tempi chirurgici e di ricovero
• Tecniche demolitive e ricostruttive: sono interventi fatti con approccio open. La differenza tra
le procedure demolitive e ricostruttive, è che le prime consistono nella totale asportazione della
laringe e nella conseguente costruzione di una nuova via area (tracheostomia) e di un nuovo
canale alimentare, le seconde, invece, lasciano in sede parti della laringe che ne consentono la
ricostruzione, e dopo opportuna terapia riabilitativa, la ripresa funzionale. Inoltre, le tecniche
demolitive sono sempre abbinate allo svuotamento laterocervicale.

Tecniche chirurgiche conservative

Cordectomia laser: indicata per tumori sopraglottici T1N0M0, e per i tumori glottidei T1-T2N0M0.
Si tratta di un approccio chirurgico mini-invasivo, che garantisce un controllo oncologico della
malattia in una percentuale superiore all'85% dei casi, comparabile con le opzioni terapeutiche
tradizionali ma offre numerosi vantaggi quali: breve ospedalizzazione (day surgery), ripresa
pressoché immediata dell'attività lavorativa e della funzione laringea, minima percentuale di
complicanze, assenza di tracheotomia, integrità dello scheletro cartilagineo laringeo e nessuna
preclusione, in caso di recidiva, ad eventuali trattamenti successivi. La tecnica prevede che il pz sia
in anestesia generale ed in intubazione orotracheale, supino e con capo iperesteso. Si procede poi
utilizzando un laringoscopio rigido e un microscopio operatorio, inoltre, è importante eseguire
l’exeresi con un adeguato margine, possibilmente in monoblocco, lungo gli stessi piani di clivaggio
seguiti negli interventi conservativi a cielo aperto tradizionali. In particolare, a seconda
dell’estensone del tumore è possibile eseguire diversi tipi di cordecotmia, quali:
• Tipo I (subepiteliale): viene asportata solo la mucosa cordale, tale tecnica è indicata per lesioni
superficiali vegetanti, e per patologia non neoplastica o lesioni precancerose
• Tipo II (subligamentosa): si asportano sia la mucosa che il legamento vocale, mentre, viene
lasciato integro il muscolo
• Tipo III (transmuscolare): si procede con l’asportazione della mucosa, del legamento vocale, di
una parte del muscolo tireoaritenoideo e della falsa corda. Quest’ultima viene in parte asportata
non perché è invasa dal tumore, ma, perché così si ha una migliore visualizzazione del ventricolo,
valutando anche l’estensione tumorale a tale livello e permette di utilizzare il laser con più
precisione
• Tipo IV (completa): consiste nell’asportazione di tutta la corda vocale fino al pericondrio della
cartilagine tiroidea. È indicata per i tumori infiltranti di stadio T1 e T2
• Tipo V (allargata): è indicata per i tumori che si estendono oltre la glottide, ad esempio, per un
tumore che invade la commessura fino a raggiungere la corda controlaterale. In questo caso si
eliminerà la corda vocale, la commessura e il terzo anteriore della corda vocale controlaterale:
Ø Tipo Va: estesa alla commessura anteriore
Ø Tipo Vb: estesa alla commessura posteriore
Ø Tipo Vc: estesa alla falsa corda
Ø Tipo Vd: estesa alla sottoglottide fino al massimo 1 cm
• Tipo VI (commessura anteriore): escissione sottoglotidea per < di 1 cm in cui si rimuovono solo
la commessura anteriore e il terzo anteriore delle 2 corde vocali (intervento a ferro di cavallo)
NB Lo stato della voce è differente per ogni tipo di cordectomia, in particolare, in quella di tipo I
l’escissione è superficiale, per cui la riepitelizzazione della corda vocale escissa permetterà al
paziente di ottenere un totale recupero funzionale. Man mano che aumenta il grado di
interessamento aumenta la profondità dell’escissione e di conseguenza il recupero della fonazione
può talvolta non essere completo.

396
397
Tecniche di chirurgia open: in tutte le tecniche di chirurgia open, sia quelle demolitive che quelle
ricostruttive, si esegue un’incisione dall’apice della mastoide, si procede poi verso il basso seguendo
il margine dello SCM, arrivando così fino al giugulo. Questa incisione viene fatta bilateralmente in
modo da ottenere un lembo cutaneo a cerniera che sollevato verso l’alto consente di accedere alla
laringe ed eventualmente di procedere con lo svuotamento laterocervicale.

Tecniche ricostruttive: sono indicate solo se si hanno garanzie di radicalità e buone prospettive di
ripresa funzionale. In tutti questi interventi viene sempre preservata una parte della laringe, che
consente la ricostruzione delle vie aree. Tali interventi si eseguono con pz tracheostomizzato in
modo da consentire la respirazione, inoltre, il pz nel postoperatorio verrà alimentato attraverso
sondino nasogastrico. Tuttavia, va detto che dopo un’adeguata riabilitazione, il pz riprende la
respirazione attraverso le vie naturali, per cui la tracheostomia viene eliminata. Lo stesso accede
per la deglutizione, dopo circa 10 gg, infatti, il pz riprende la deglutizione attraverso la via naturale
e il sondino viene eliminato. Per quanto riguarda, invece, la ripresa della funzione fonatoria dipende
dal tipo di intervento eseguito:
1. Laringectomia sovraglottica: si esegue per tumori T3-T4 che quindi non possono essere
asportati con una cordectomia e prevede l’asportazione del segmento superiore della laringe
(fino all’altezza delle corde vocali) con la porzione corrispondente di cartilagine tiroidea e del
contenuto della loggia io-tiro-epiglottica. A tale intervento segue la ricostruzione del carrefour
aero-digestivo superiore per sutura diretta del moncone di cartilagine tiroidea residua all’osso
ioide ed alla base della lingua.
2. Laringectomia sovracricoidea: se il tumore infiltra anche il piano glottico, si procede con questo
intervento in cui vi è l’asportazione dell'intera cartilagine tiroide, della loggia pre-epiglottica, di
entrambe le corde vocali vere e false, due bande parallele alle corde vocali vere presenti al di
sopra di queste, da cui sono separate dal ventricolo laringeo. Il limite inferiore di resezione è
costituito dalla cartilagine cricoide. Le aritenoidi sono risparmiate. Superiormente, in base
all'estensione della malattia a livello della laringe sopraglottica, può essere risparmiata o meno
la porzione superiore dell'epiglottide In particolare, la permanenza della cartilagine cricoidea e
dellle aritenoidi consentono una chiusura glottidea protettiva e una certa capacità fonatoria.
Sono contemplate due possibilità di ricostruzione: cricoioidoepiglottopessia o cricoioidopessia.
3. Laringectomia sovratracheale: asportazione dell'intera cartilagine tiroide, loggia prepiglottica,
di entrambe le corde vocali false e vere, di una porzione della cartilagine cricoidea. La funzione
dell'organo è garantita dalla preservazione di almeno una unità crico-aritenoidea funzionante.
Ci sono due possibilità di ricostruzione: tracheoioidoepiglottopessia o tracheoioidopesia. Non è
un intervento molto eseguito, a quel punto la fai totale.

398
Tecniche demolitive
Laringectomia totale: intervento demolitivo in cui si asportano
completamente la laringe e le corde vocali e che separa
definitivamente la via digestiva da quella respiratoria. Dopo la
rimozione della laringe il moncone tracheale deve essere
portato anteriormente e abboccato sulla cute del collo, creando
un’apertura, tale procedura viene detta trachestomia. La via
digestiva, invece, è ripristinata ricostruendo l’ipofaringe che si
continua naturalmente con l’esofago. Tale intervento si associa purtroppo a perdita della funzione
fonatoria. La laringectomia totale è indicata in caso di:
• Tumori della laringe sviluppatisi in più piani o diffusi tanto da impedire interventi conservativi
• Tumori in stadio T4 che hanno completamente invaso lo scheletro cartilagineo
• Recidive dopo laringectomia parziale
• Recidiva dopo la terapia radiante
+
Parte integrante dell’intervento sia parziale che totale è la linfadenectomia laterocervicale: per la
laringe i livelli interessati sono il 2 il 3 e il 4, quindi si procede con l’asportazione di questi livelli,
tuttavia, se è interessata anche la tiroide va asportato pure il 5° livello, mentre, se è interessa la
base della lingua anche il 1° livello. Se però si hanno tumori con metastasi linfonodali ed evasione
extra-capsulare si deve procedere con l’asportazione di tutti i livelli linfonodali, e anche delle
strutture nobili (Scm, N. accessorio spinale, e la v. giugulare interna) con linfadenectomia radicale.

Riabilitazione fonatoria:
• Voce esofagea: i pz sono riabilitati all’eruttazione modulando il passaggio di aria verso l’alto e
mettendo in vibrazione l’ipofaringe e le alte vie aero-digestive ottenendo una voce accettabile
• Protesi tracheoesofagee in silicone: sono dotate di un sistema valvolare unidirezionale che
consentono un buon recupero della voce. Sono impiantate nei pz con difficoltà alla voce
esofagea, per esempio nel pz che non riesce ad eruttare. La protesi, dopo aver chiuso con un
dito lo stoma tracheale, convoglia l’aria verso consentendo la fonazione
• Elettro-laringe o laringofono: si tratta di un vibratore meccanico che mette in vibrazione la
mucosa e i muscoli: la qualità della voce è piuttosto scadente poiché ha un suono metallico.

Radioterapia: è indicata per:

• Tumori sovraglottici: si ottengono buoni risultati per tumori stadiati come T1-2N0M0 vegetanti.
Per questi tumori è indicata nel caso in cui il pz rifiuta la chirurgia o non sono resecabili
• Tumori glottici: RT ha risultati analoghi a quelli della chirurgia in tumori T1a e T1b
• Tumori sottoglottici: RT è di scelta in T1-T2 senza adenopatie clinicamente palpabili, in casi più
avanzati, entra in gioco qualora il tumore non sia resecabile o il pz non sia operabile.
Gli effetti collaterali della radio sono mucosite acuta ed edema laringeo. La RT post-operatoria è
indicata in caso di margini positivi, incerta radicalità chirurgica, quando si reperta un’evoluzione
sottoglottica, o in cado di linfonodi metastatici. Va cominciata dopo 4-6 settimane dall’intervento.

399
 Tracheotomia

La tracheotomia è un intervento chirurgico che consiste nell'apertura temporanea della trachea,

per aprire una via respiratoria alternativa a quella naturale. La differenza con la tracheostomia è
che in questo caso si tratta di una stomia tracheale (spesso) permanente con abboccamento della
trachea. La procedura è praticamente identica alla tracheotomia, la principale differenza è che
inizialmente si utilizzano delle cannule metalliche non deformabili per evitare che la trachea
collabisca. Le indicazioni alla tracheotomia/tracheostomia:
• Ventilazione assistita prolungata
• Ostruzione delle vie aeree superiori cronica (es. corpo estraneo o tumori alte vie aeree)
• Traumi facciali
• Interventi chirurgici testa/collo se non c’è possibilità di effettuare intubazione orale
• Gravi casi di OSAS
• Patologie neurologiche che rendono inadeguata la respirazione

Preparazione: indipendentemente dal tipo di tracheotomia, la preparazione prevede sempre che il

pz venga posizionato sul lettino con collo iperesteso e cuscino sotto le spalle; si esegue rasatura e
disinfezione della cute.

Esistono 3 tipologie principali di tracheotomia:

1. Tracheotomia d’urgenza (o cricotirotomia): si tratta di una
tracheotomia eseguita in urgenza in caso di gravi ostruzioni. In questo
caso l’incisione è orizzontale e viene eseguita tra il margine inferiore
della cartilagine tiroidea e il margine superiore di quella cricoidea
(quindi a livello della membrana cricotiroidea, a livello della faringe e
NON della trachea). A seguito dell’incisione deve immediatamente
essere inserita una sottile cannula. La procedura è molto rapida e, in
base alle capacità di chi la esegue e alle caratteristiche del paziente,
varia da circa 30 s pochi min. Per facilitare la procedura oggi esistono
specifici kit dotati di bisturi e di tubi a punta che permettono di
perforare facilmente la cute e consentire la ventilazione del paziente. Il
limite di questa procedura è che si associa frequentemente a danno
delle corde vocali, infatti, si preferisce quasi sempre eseguire una
tracheotomia anche in regime di urgenza.
2. Tracheotomia chirurgica: a partire dalla cricoide si iniziano a contare gli
anelli tracheali e si procede con l’incisione che può essere:
• Alta: a livello del II-III anello tracheale, 1cm sotto la cricoide (più usata)
• Bassa: a livello del IV-V anello tracheale
L’incisione può essere: orizzontale, verticale, a cerniera inferiore (Bjork),
ad H o ad H rovesciata. Si ricorda che la trachea non va mai incisa
lateralmente o posteriormente in quanto si rischia la morte del pz per
rottura della stessa. L’incisione tracheale, inoltre, può essere in sede:
sopraistimica, al di sopra dell’istmo della tiroide; sottoistmica, al di sotto
dell’istmo della tiroide; transistmica, in cui si seziona l’istmo della tiroide.

400
3. Tracheotomia percutanea dilatativa: è una variante di tracheotomia relativamente recente che
prevede l'utilizzo di strumenti dilatatori per allargare i fasci tessutali della trachea. I metodi sono
• Ciaglia Blue Dolphin (usa un palloncino dilatatore): essa combina l'azione espansiva di un
palloncino oblungo e l'inserimento della cannula tracheotomica in un solo passaggio (è
chiamata Blue Dolphin per la somiglianza del palloncino ad un delfino)
• Blue Rhino (usa un cono ricurvo)
• PercuTwist (usa un vitone)
• Fantoni: un cono di plastica flessibile saldato alla cannula tracheostomica, viene fatto
passare in trachea attraverso le corde vocali e successivamente estratto all'esterno del collo
attraverso i tessuti pretracheali. Il cono viene poi separato dalla cannula che si trova ad
essere posizionata in trachea senza ulteriori forzature
• Griggs
Questa procedura crea un passaggio respiratorio provvisorio, ed è indicata per i pz che
richiedono assistenza respiratoria artificiale prolungata. Si tratta di una manovra chirurgica
molto rapida, dunque assai utilizzata nelle situazioni di emergenza. È controindicata in caso di
pz con collo corto, in età pediatrica, nei pz con coagulopatia, anatomia tracheale distorta, e
presenza di anomalie vascolari.

Focus on cannula tracheotomica

• Flangia: è la componente esterna posta sulla cute
• Cuffia: una volta insufflata colma il lume della trachea. La
cuffia può essere molto utile in emergenza, in quanto,
gonfiandola si evita che un sanguinamento del cavo orale vada
a causare asfissia. Inoltre, è molto utile anche negli interventi
chirurgici poiché permette di convogliare tutti i gas anestetici
al polmone.
• Linea di gonfiaggio per la cuffia: con un palloncino spia che
permette di capire se la cuffia all’interno è gonfia o meno.
• Controcannula: si inserisce all’interno della cannula creando
di fatto un doppio lume, questo permette di pulire la cannula
NB Alcune cannule presentano una fenestratura posta sulla parte di maggiore curvatura. Chiudendo
quest’apertura si ripristina il transito aereo dal basso verso l’alto consentendo al pz di parlare.

Complicanze tracheotomia/tracheostomia:

401
 Disfonia

La voce è un processo complesso che dipende principalmente 3 fattori:

1. Coordinazione tra tutte le componenti dell’apparato pneumo-fono-articolatorio, viene prodotta
infatti per una attività respiratoria diaframmatica con la colonna aerea che viene convogliata
verso l’altro e mette in movimento le corde vocali che formano la voce. Invece, quelle che sono
le cavità di risonanza determinano il timbro della voce.
2. Feed-back acustico e propriocettivo: voce modulata in base a quanto si ascolta
3. Espressione della personalità e degli stati d’animo
Il concetto di eufonia (“buona voce”) è difficile da formulare, ma attualmente si parla di eufonia
quando l'emissione vocale è ottenuta secondo i criteri di economia ed efficacia, esitante nel segnale
migliore possibile in relazione alla situazione psicofisica del soggetto e che non danneggia le
strutture della produzione vocale. In questa definizione, per economia si intende “raggiungimento
dei migliori risultati possibili ai minori costi”, mentre per efficacia si intende “risultanza adeguata
del prodotto vocale come atto espressivo, comunicativo, estetico, gratificazione fisica del parlante”.
NON esiste quindi un EO che permette di andare a definire la voce come eufonica ma il giudizio sulla
produzione vocale viene preso in considerazione di alcuni parametri psico-percettivi:
• Altezza fonale: sensazione psicopercettiva della frequenza fondamentale della voce (cioè il
numero di vibrazioni delle corde vocali)
• Intensità vocale: percezione del volume della voce (ergo la pressione sonora sottoglottica)
• Timbro: definisce la qualità della voce e può essere normale, rauco o velato, e dipende dai
rapporti dimensionali (dimensioni e forma) delle cavità di risonanza (cavità sovraglottiche)
• Attacco vocale: è l’inizio della fonazione, momento in cui vi è l’adduzione delle corde vocali
• Tenuta fonatoria: capacità di mantenere costanti nel tempo tutti i parametri vocali in rapporto
con la capacità di mantenere teso l’apparato muscolare delle corde vocali
• Durata: capacità di mantenere il corretto assetto glottico per un certo periodo di tempo

Disfonia: alterazione qualitativa e/o quantitativa della voce parlata, cantata (disodia) o gridata che
nell'arco della vita, si presenta in circa il 30% della popolazione, e la prevalenza è più elevata tra i
soggetti che sforzano la voce (es: insegnanti=58%); il rapporto F:M=[Link]
1. Disfonia organica: modificazione strutturale di uno o più organi coinvolti nella sua produzione:
• Neoformazioni polipoidi (a sx)
• Prolasso della corda vocale (centro): spesso, le corde vocali prolassate possono presentare
lesioni bianche legate a traumatismi o lesioni precancerose
• Noduli alle corde vocali (a dx), soprattutto su chi sforza la voce, come insegnanti

2. Disfonia funzionale: modificazione funzionale in assenza di una alterazione anatomica. Cause:

atteggiamenti posturali patologici della muscolatura laringea intrinseca e/o estrinseca; utilizzo
non corretto del mantice polmonare; comportamenti pneumofonatori e fono-resonanziali
inadeguati; posture scorrette. Le disfonie funzionali, se non trattate, possono sfociare in una
laringopatia con la comparsa di alterazioni morfologiche (si parla di laringopatia secondaria)

402
Linee guida sull’approccio alla disfonia
Negli anni, la disfonia è diventata sempre più prevalente e importante, per questo sono state
prodotte delle linee guida sulla pratica clinica che hanno l'obiettivo di migliorare l'accuratezza
diagnostica, riducendo l'uso improprio di corticosteroidi, antibiotici, farmaci antireflusso risonanze,
e aumentando l'uso appropriato di laringoscopia, logopedia e chirurgia. In aggiunta, queste linee
guida considerano anche l'effetto che la disfonia ha sulla qualità della vita del pz:
1. Indicazioni per la laringoscopia: i clinici dovrebbero visualizzare la laringe del paziente o
indirizzarlo ad un sanitario in grado di effettuarla quando la disfonia non si risolve in un massimo
di 3 mesi dall’inizio o, indipendentemente dalla durata, se si sospetta una seria causa sottostante
(nella pratica clinica, però, al massimo si attendono 15-20 gg). Inoltre, i clinici non dovrebbero
indicare TC o RM in un paziente primariamente disfonico prima di aver visualizzato la laringe
2. I clinici non dovrebbero prescrivere di routine farmaci antireflusso, ccs o antimicrobici per la
cura della disfonia. Tuttavia, questi farmaci possono essere idonei solo in una fase molto precoce
della disfonia, mentre se la condizione persiste è fondamentale la visita specialistica
3. I clinici dovrebbero visualizzare la laringe prima di prescrivere la terapia logopedica e
documentare/comunicare i risultati al logopedista
4. Promuovere la terapia logopedica per la disfonia

Diagnosi
1. Anamnesi: modalità d’insorgenza, durata, fattori predisponenti (si sospetta il fumo, alcool),
stato di nutrizione (come ad esempio disfagia)
2. Valutazione percettiva (parametri psico-acustici)
3. Valutazione per immagini (visione diretta; colore, morfologia e motilità)
4. Valutazione elettroacustica (frequenza vocale, frequenza fondamentale)
5. Autovalutazione (scala GIRBAS, VHI)

Sicuramente le più utilizzate come tecnica di imaging è la laringoscopia: l’endoscopia rappresenta

l’esame di 1° livello per la disfonia e il più affidabile per ottenere, a livello ambulatoriale, una
valutazione bidimensionale dell’obiettività delle vie aereo-digestive superiori. Dagli anni ‘80, si
dispone di endoscopi flessibili (in aggiunta ai rigidi) che, ad oggi, sono dotati di una telecamera alla
punta (prossimale), rispetto a quelli usati in passato con telecamera a livello distale: questi ultimi
hanno il vantaggio di permettere una visione a schermo pieno, e non con la tipica cerchiatura.
L’endoscopia fornisce indicazioni: sull’entità dell’estensione superficiale; sulla morfologia di una
lesione; sulla motilità cordale. Vantaggi: ampia disponibilità dello strumentario; bassi costi; scarsa
invasività. Limiti: non è in grado di identificare agevolmente eventuali recidive tumorali nelle
sottomucose e /o profonde, specie quelle dopo trattamenti radioterapici.

403
Endoscopia NBI (Narrow Band Imaging): è una tecnica ottica basata sulla diversa capacità di
penetrazione della luce in base alla lunghezza d'onda. I filtri NBI selezionano la luce blu e verde con
lunghezze d'onda di 415 e 540 nm, rispettivamente, corrispondenti ai picchi di assorbimento
dell’emoglobina, ossia la luce viene assorbita dai vasi ma riflessa dalla mucosa, permettendo di
ottenere il massimo contrasto tra queste strutture. Questa tecnica è usata per l’osservazione della
vascolarizzazione mucosa e sottomucosa che permette: diagnosi precoce delle lesioni neoplastiche;
migliore determinazione dell’estensione superficiale delle lesioni; ricerca di lesioni sincrone non
evidenziabili con l’endoscopia tradizionale; per l’analisi dei margini di resezione:
1. Pattern vascolare normale (a sx luce normale, a dx NBI)

2. Modifiche vascolari longitudinali: sono tipiche di lesioni poliposiche e laringe

3. Modifiche vascolari perpendicolari: sono tipiche di carcinoma, e creano delle macchie

puntiformi che prendono il nome di dark spot

404
I limiti della tecnica NBI sono:
• Stati di flogosi (a sx) e quadri post-radioterapia (a dx) si caratterizzano per vascolarizzazione
maggiori, che possono simulare un tumore

• Difficoltà applicative:
o Stati precancerosi: come aree leucoplasiche, dove aumenta lo spessore della mucosa,
rendono difficile la valutazione delle caratteristiche della vascolarizzazione sottostante: si
parla di effetto ombrello

o Difficoltà nella distinzione tra modifiche vascolari

perpendicolari ad angolo aperto, tipiche dei papillomi, da
quelle ad angolo chiuso, tipiche dei carcinomi: per la
diagnosi differenziale si sfrutta il quadro obiettivo della
lesione apprezzata all'endoscopia rigida
Tuttavia, c’è da die che la tecnica NBI permette diagnosi nel 27% dei casi di carcinoma, contro il 18%
dell’endoscopia a luce naturale

Tecniche di imaging 2° livello, usate per la stadiazione della patologia:

• TC: elevata risoluzione spaziale; ottima visualizzazione delle cartilagini ossificate (eccetto
epiglottide e processo vocale dell’aritenoide), del tessuto adiposo negli spazi para-glottico e pre-
epiglottico e del tessuto vascolarizzato (dopo mdc); scarsa capacità di differenziare gli altri
tessuti sulla base della loro densità
• RMN: permette di discriminare in modo preciso i vari tessuti mediante l’impiego di sequenze T2
e T1 pesate. Di recente introduzione è la RMN pesata in diffusione e quella dinamica, che
possono caratterizzare le neoplasie in rapporto all’aggressività biologica, al controllo precoce di
risposta al trattamento e alla diagnosi differenziale tra le alterazioni post-trattamento e recidive
• PET-TC: ha elevata sensibilità e VPN per le lesioni tumorali, tuttavia, ha un basso VPP, perciò ha
una bassa specificità. È importante più che altro per la stadiazione di un tumore, ad esempio per
valutare la presenza di metastasi linfonodali o a distanza

Atre indagini strumentali

Stroboscopia: endoscopia con luce stroboscopica. L’effetto stroboscopico si fonda su un’illusione
ottica dovuta al fatto che immagini singole, presentate a intervalli molto brevi (inferiori a 0,2
secondi), rimangono impresse sulla retina, dando la sensazione di un’immagine continua
Spettrografia: analisi digitale della voce, scomponendola in frequenza fondamentale e armoniche

405
ORL in pediatria

406
 ORL in pediatria

I bambini e neonati non sono semplicemente dei piccoli adulti, vi sono delle caratteristiche che
rendono, nella maggior parte dei casi, la patologia pediatrica/neonatale peculiare e specifica:
• L’ORL pediatrica è divenuta formalmente negli anni una sottospecialità
• Serve un managment peculiare delle patologie pediatriche (es. anatomia bambino è diversa)
• Approccio al bambino: il bambino può essere spaventato quindi è importante spiegare, in un
linguaggio adatto, cosa si sta facendo, quali strumenti si stanno utilizzando e a cosa servono;
vanno esaminati la capacità di linguaggio e interazione, il pattern respiratorio (in veglia e/o
durante il sonno), eventuali rumori respiratori, la capacità di deglutizione, l’andatura, ecc.
Spesso è utile portare avanti la visita in maniera “indiretta” facendo domande e chiedendo al
bambino di dire o fare cose per ottenere risposte. Inoltre, durante la visita molti bambini sono
in grado di stare seduti autonomamente, altri dovranno essere tenuti in braccio da un genitore.
• I genitori/tutori devono essere sempre tenuti informati

Malformazioni congenite:
Atresia delle coane: stenosi delle aperture nasali posteriori, causata da un’ostruzione membranosa
o ossea, che può accompagnarsi a mancata perforazione della membrana naso-buccale:
• Forma monolaterale: NON è un’urgenza, soprattutto se il bambino prende peso in genere viene
seguito nel tempo e operato in età infantile
• Forma bilaterale: importanti difficoltà della respirazione, soprattutto durante la suzione ->
urgenza che viene subito trattata tramite intubazione/stenting e chirurgia.
Diagnosi: si effettua tramite endoscopia e TC (info sul tipo di ostruzione cioè ossea o membranosa)

Malformazioni dell’orecchio
• Orecchio esterno:
o Microtia: riduzione delle dimensioni del padiglione auricolare
o Anotia: mancanza completa del padiglione e dell’emergenza del condotto uditivo esterno
o Orecchio protrudente
o Atresia auricolare (ostruzione del CUE)
o Cisti
o Fistola auris
• Orecchio medio:
o Anomalie della catena ossiculare
o Anomalie vascolari
o Colesteatoma congenito

Schisi: costituiscono i più comuni difetti congeniti del distretto facciale e riconoscono un’eziologia
multifattoriale (comuni le forme associate a sindromi, soprattutto per le palatoschisi). Possono
presentarsi come difetti separati o, in alcuni casi, coesistere nella forma di labiopalatoschisi o labbro
leporino. Nei primi mesi di vita, per sostenere la corretta alimentazione e quindi la crescita del
bambino, ed evitare contaminazioni alimentari delle vie aeree, possono essere utilizzate delle
bottiglie di suzione apposite (come la Haberman feeder), associate a posizioni particolari della
madre durante la poppata. Il miglior approccio terapeutico è quello multidisciplinare medico e
chirurgico, in cui il tipo e il timing di un eventuale intervento chirurgico vengono decisi sulla base di
un’attenta analisi della malformazione. Obiettivi della terapia -> funzionale (corretta chiusura delle
labbra, adeguata ventilazione nasale, normale apprendimento del linguaggio, corretta funzionalità
tube di Eustachio, adeguata occlusione dentale) ed estetico (simmetria di labbra, naso e midface).

407
Sindromi genetiche: non hanno un legame del tipo causa-effetto specifico ma possono esserci più
fattori che determinano la sindrome. Questo è il motivo per cui c’è una forte espressività variabile:

Sindrome di Down (trisomia 21): è la più comune sindrome cromosomica (incidenza 1 su 1000),
riconosce come principali fattori di rischio un’età materna avanzata e le gravidanze complicate. Le
caratteristiche facciali sono elencate in figura. Manifestazioni ORL:
• Ipoacusie (trasmissive o neurosensoriali)
• Restringimento del canale uditivo esterno
• Anomalie dell’orecchio medio
• Disfunzioni tubariche: la tuba spesso ha un corto decorso orizzontale con otiti ricorrenti
• Apnee notturne (legate alla macroglossia e alle anomalie mandibolari)

Sindrome di DiGeorge (sindrome velo-cardio-facciale): ha un’incidenza di circa 1/4000 ed è legata

ad una microdelezione 22q11.2. Ha come conseguenza principale un’immunodeficienza primaria,
oltre che malformazioni cardiache e problemi comportamentali. Caratteristiche facciali:
• Fessure palpebrali anormali
• Ipertelorismo oculare (eccessiva distanza tra i due occhi)
• Anomalie di bocca, naso e orecchie
Manifestazioni ORL
• Ipoacusie (trasmissive o neurosensoriali)
• Patologia cronica dell’orecchio medio
• Riniti ricorrenti
• Flogosi delle vie aeree
• Insufficienza velofaringea: incompleta chiusura tra oro- e rino-faringe, dovuta ad incompetenza
dell’azione sfinteriale di palato molle e muscolo costrittore superiore della faringe
• Ritardo del linguaggio

408
Sindrome di Treacher-Collins: trasmissione AD dovuta alle
mutazioni del gene TCOF1, che codifica per la fosfoproteina
nucleolare Treacle. Questa proteina è attiva durante lo sviluppo
embrionale di strutture che diventeranno ossa e altri tessuti della
faccia. Nonostante la precisa funzione non sia nota si pensa abbia
un ruolo critico nello sviluppo delle ossa facciali e nelle relative
strutture. Ha un’incidenza di circa 1/25000 ed è legata ad
anomalie dello sviluppo osseo, cartilagineo e connettivale. Le
caratteristiche facciali sono in figura. Le Manifestazioni ORL
• Ipoacusie trasmissive
• Flogosi croniche
• Compromissione vie aeree e apnee notturne (tracheostomia)
• Atresia delle coane

Sequenza di Pierre Robin ha un’incidenza di circa 1/10000, nel 20-40% dei casi si presenta in forma
isolata (non sindromica), mentre in altri casi è parte di un quadro sindromico più generale. È definita
“sequenza” poiché una delle sue prime manifestazioni, l’ipoplasia mandibolare (micrognazia), avvia
una catena di eventi durante la vita fetale che causano gli altri segni e sintomi: la mandibola di
ridotte dimensioni determina glossoptosi (tendenza della lingua a cadere verso la faringe) che può
essere causa di occlusione delle vie aeree; inoltre, la micrognazia e la glossoptosi influenzano anche
la formazione del palato, con possibile palatoschisi congenita. Manifestazioni ORL: difficoltà
respiratorie e di alimentazione precoci -> in alcuni casi deficit staturali e ponderali in relazione all’età

Sindrome di Beckwith-Wiedemann: malattia genetica rara

(incidenza 1/13700) legata più frequentemente ad
alterazioni dell’imprinting a livello del locus 11p15.5,
sebbene siano possibili altre anomalie cromosomiche o
dell’espressione genica. Una peculiarità è legata ad un
aumento del rischio tumorale di circa 7.5%. Caratteristiche
cliniche sono in figura. Manifestazioni ORL:
• Ipoacusie
• Occipite prominente
• Dorso nasale appiattito
• Sintomi delle alte vie respiratorie
• Difficoltà respiratorie (tracheostomia in alcuni casi)
• Difficoltà di deglutizione e alimentazione (gastrostomia e supporto alimentare in alcuni casi)
• Deficit del linguaggio

Sindrome di Goldenhar (spettro oculo-auricolo-vertebrale): malattia geneticamente eterogena,

spesso ad eziologia sconosciuta, con un’incidenza ci circa 1/5600. Oltre ad anomalie cranio-facciali,
è caratterizzata da malformazioni vertebrali. Caratteristiche facciali: microsomia mandibolare, cisti
dermoidi epibulbari e anomalie dello scheletro facciale. Manifestazioni ORL:
• Ipoacusie trasmissive o miste
• Otiti medie croniche
• Anomalie auricolari
• Agenesia parotidea
• Paralisi del nervo facciale
NB LA PROF CANTONE SI FOCALIZZA SU MANIFESTAZIONI ORL DI TUTTE QUESTE PATOLOGIE
409
Masse laterocervicali
Masse congenite: le cisti sono le più frequenti:
• Cisti branchiale = la maggior parte origina dal 2° o 3° arco branchiale. Si sviluppano da residui
epiteliali, masse fluttuanti non dolenti che possono infiammarsi e formare ascessi nel corso di
un’infezione delle alte vie respiratorie
• Cisti del dotto tireoglosso = la mancata chiusura di questo residuo embrionale può portare alla
formazione di una cisti mediana nel suo tratto discendente residuo (abbozzo tiroideo). La massa
è in genere asintomatica, si eleva con la deglutizione e la protrusione della lingua, può
accompagnarsi a lieve disfagia.
• Linfangioma cistico (igroma cistico) = rigonfiamento sottocutaneo dovuto a proliferazione di vasi
linfatici abnormemente dilatati e legato ad una malformazione linfatica embrionale. La massa è
soffice e comprimibile, regolare, indolente
• Emangioma = lesioni proliferative endoteliali (non neoplastiche), di colore variabile dal rosso al
bluastro, che possono presentarsi sia a livello cutaneo che a livello di altre sedi come cavo orale
e trachea. Gli emangiomi in genere rispondono a terapia medica con propanololo.
• Teratoma = derivato da cellule pluripotenti dei tre foglietti embrionali
• Cisti dermoide = cavità rivestita da epitelio ripiena di annessi cutanei come capelli, peli e
ghiandole sebacee (forma di teratoma benigno)
• Laringocele = anomala dilatazione o erniazione del sacculo laringeo:
o Laringocele interno: limitato alla cartilagine tiroidea
o Laringocele esterno: si estende in direzione cefalica sporgendo oltre la membrana tiro-ioidea
In ogni caso può dare problemi di respirazione e deglutizione: sempre con chirugia

• Cisti timica = massa asintomatica, può divenire dolorosa se presente una sovrainfezione o se le
dimensioni crescono rapidamente.
• Malformazioni vascolari:
o Lesioni a flusso lento: malformazioni capillari e venose
o Lesioni flusso veloce: malformazioni arteriose e AV

410
Masse acquisite: le più frequenti sono le linfadenopatie di origine infettiva
• Linfadenopatia virale: i virus sono la causa più comune di linfadenopatia infettiva: adenovirus,
rhinovirus, enterovirus (come i Coxsackie virus A e B). EBV spesso si presenta con una
linfoadenopatia generalizzata associata ad ingrandimento di altri tessuti linfoidi (tonsille, milza);
inoltre EBV può essere coinvolto anche nella sindrome linfoproliferativa post-trapianto; HIV.
• Linfadenopatia batterica: stafilococco e streptococco (linfadenopatia suppurativa), malattia da
graffio di gatto (Bartonella), toxoplasmosi, micobatteri
• Infezioni fungine
• Scialoadenite = es. parotite, DD insidiosa
• Disordini infiammatori non infettivi = malattia di Kawasaki, sindrome linfonodale mucocutanea,
istiocitosi dei seni (Rosai-Dorfman), linfadenopatia farmaco-indotta, sarcoidosi.
• Neoplasie benigne = lipomi, adenomi tiroidei, neurofibromi, adenoma pleomorfo.
• Neoplasie maligne = le lesioni maligne del collo tendono a presentarsi nella regione cervicale
posteriore e in quella sopraclavicolare. Le più frequenti sono i linfomi: si presentano come una
massa cervicale accompagnata o meno da sintomi sistemici quali febbre, perdita di peso,
sudorazione notturna, affaticamento; altri possibili tumori maligni sono rabdomiosarcomi,
carcinomi tiroidei, tumori maligni delle ghiandole salivari, carcinomi testa-collo, neuroblastomi.

Diagnosi: l’anamnesi e un attento EO testa-collo sono essenziali per il primo inquadramento

diagnostico, è importante fare attenzione anche ad altri gruppi linfonodali (ascellare, inguinale) oltre
che procedere alla palpazione splenica. Individuare attentamente la localizzazione della massa può
essere molto importante per determinare l’origine di eventuali infezioni o siti primari di tumori
maligni. L’esame fisico va integrato con l’imaging, che può avvalersi di ecografia, TC e/o RM in base
al sospetto e contesto clinici. Alcuni esami di laboratorio possono essere utili e andrebbero fatti per
confermare/escludere alcune possibili diagnosi: sierologia per virus e batteri più frequenti, livelli
sierici di calcio (sospetto sarcoidosi), pannello tiroideo in caso di sospette masse tiroidee, cataboliti
delle ammine come l’acido vanilmandelico (sospetto neuroblastoma), Mantoux (escludere
micobatteriosi). L’agoaspirato con valutazione anatomo-patologica è necessaria nei casi dubbi e per
confermare la diagnosi in caso di linfadenopatia.

NB Questo è un protocollo americano, e quindi si tende a somministrare antibiotici anche in caso di

infezioni virali; qui in Italia un pediatra non lo farebbe.

411
Patologie delle vie aree
• Ostruzione al di sopra della laringe = stenosi dell’apertura piriforme, cisti del dotto naso-
lacrimale, atresia delle coane, glioma nasale, encefalocele, ipoplasia del midface,
retrognazia/micrognazia con glossoptosi, macroglossia.
• Ostruzione a livello laringeo = laringomalacia, agenesia laringea, laryngeal web/atresia laringea,
paralisi delle corde vocali, movimento paradosso delle corde vocali, reflusso gastrofaringeo,
stenosi glottica posteriore, laringoschisi, papillomatosi, cisti laringee, emangioma subglottico,
cisti subglottiche, stenosi subglottica.
• Ostruzione al di sotto della laringe = “vascular ring” (anello aortico attorno alla trachea),
compressione estrinseca della trachea, stenosi tracheale/anelli tracheali completi,
tracheomalacia (associata spesso a laringomalacia), laringo- tracheo-esofagoschisi/fistola
tracheo-esofagea, corpo estraneo (laringe, trachea, bronchi).

Laringomalacia = condizione che può essere congenita o può presentarsi durante l’infanzia,
caratterizzata da un’immaturità tissutale delle cartilagini laringee (in particolare sopraglottiche
come le aritenoidi e l’epiglottide) con eccessiva lassità e scarsa rigidità delle strutture; si può
associare anche un’ipotonia neuromuscolare dei muscoli laringei. Va ricordato che è la causa più
comune di stridore laringeo neonatale: durante l’inspirazione, in cui si genera una pressione
negativa all’interno delle vie aeree, le strutture laringee meno rigide vengono “risucchiate” e
collassano nel lume laringeo, provocando ostruzione, flusso aereo turbolento e respirazione
rumorosa. Il bambino in genere presenta disturbi respiratori del sonno e un peggioramento della
sintomatologia con l’alimentazione, durante la quale il bambino è spesso costretto a fare delle pause
(rischio di “failure to thrive”); nei casi più severi il bambino può presentare segni quali petto
escavato e cianosi. Oltre all’elevata prevalenza di GERD in questi bambini, nella laringomalacia
severa è abbastanza comune il riscontro di penetrazioni e aspirazioni di materiale alimentare:
• Penetrazione -> ingresso del bolo nelle vie aeree senza il superamento della rima glottica.
• Aspirazione -> passaggio del bolo al di sotto della rima glottica (aspirazioni alimentari croniche
possono predisporre il bambino ad infezioni delle basse vie aeree).
La diagnosi richiede una laringoscopia con endoscopio flessibile, in anestesia generale mentre se si
vuole valutare l’eventuale penetrazione/aspirazione si può eseguire il FEES (functional endoscopic
evaluation of swallowing) in cui si fa deglutire una sostanza colorata e poi si effettua endoscopia
funzionale. La terapia dei casi meno severi si avvale principalmente di farmaci antireflusso e
precauzioni per migliorare soprattutto il sonno e l’alimentazione; nei casi più gravi è necessario
ricorrere ad un intervento di sopraglottoplastica a livello delle strutture che tendono al collasso.

412
Laryngeal web: è una rara condizione congenita o dell’infanzia
caratterizzata dalla presenza, tra le corde vocali, di una sorta di
membrana (diaframma) di estensione variabile. Dal punto di vista
clinico è caratterizzata dall’insorgenza di stridore laringeo, afonia,
raucedine. Per la diagnosi in genere è sufficiente una laringoscopia e
la terapia definitiva è chirurgica con resezione e asportazione della
membrana; nei casi più severi può rendersi necessaria una
tracheotomia temporanea.

Cleft laringeo:
• Tipo 1: mancata fusione solo della porzione posteriore della laringe sopraglottica
• Tipo 2: mancata fusione delle prime cartilagini
• Tipo 3: mancata fusione della cartilagine tiroidea e cricoidea
• Tipo 4: mancata fusione di tutta la parte posteriore di laringe e trachea

Clinica = stridore laringeo, difficoltà dell’alimentazione, tosse persistente, polmoniti ricorrenti

Terapia: si deve procedere con la chirurgia e spesso serve anche una chirurgia dei grossi vasi in
quanto spesso risultano trasposti.

Papillomatosi respiratoria ricorrente (RRP): è la più comune

neoplasia benigna pediatrica della laringe, associata ad
infezioni da HPV 6 e 11 (rischio di trasmissione HPV -> 1/400
nascite vaginali in madri con condilomatosi attiva). Le
formazioni papillomatose vegetanti possono provocare
ostruzione di varia entità delle vie aeree, che si associa a
stridore laringeo, raucedine fino ad afonia. Va sempre
monitorata perché può esserci, seppur rara, la trasdormazione
in una neoplasia maligna. La terapia è la chirurgia, anche se la
condizione tende a recidivare.

413
Patologie infettive:
Faringo-tonsilliti virali: rientrano nell’ambito del cosiddetto “raffreddore comune”, la più frequente
causa di URI (upper respiratory infection). I virus più coinvolti sono: rhinovirus,
influenza/parainfluenza virus, adenovirus, coxsackievirus, echovirus, reovirus, EBV, RSV.
Clinica: rinorrea, mal di gola, disfagia, raucedine, febbre, eritema della mucosa faringea e/o
ipertrofia tonsillare senza essudazione.
• Adenovirus: sintomatologia più dolorosa, febbre più elevata, si associano a congiuntivite.
• Coxsackievirus = possono provocare una condizione chiamata erpangina o faringite vescicolare:
formazione di piccole vescicole faringee che tendono all’ulcerazione e diffusione verso i pilastri
tonsillari anteriori, il palato, la faringe posteriore; può associarsi un rash cutaneo
• Coxsackievirus A16 = malattia mani-piedi-bocca: febbre elevata, dolore orale e alla gola,
eruzione vescicolare orale, rash maculopapulare o vescicolare sui palmi delle mani, sulle piante
dei piedi e sulle natiche.
• Herpes simplex = faringite in alcuni casi essudativa e gengivo-stomatite.
• EBV = mononucleosi infettiva: febbre, malessere generale, cefalea, disfagia/odinofagia, possibile
ipertrofia tonsillare con essudato verde/grigio, petecchie palatali, linfadenopatia cervicale e
possibile epatosplenomegalia, raramente può comparire rash cutaneo; la terapia è sintomatica
(steroidea in alcuni casi), importante durante la convalescenza il controllo del dolore e della
pervietà delle vie aeree
Terapia: NON beneficia di terapia antibiotica o tonsillectomia, il trattamento dipende dal virus

Laringo-tracheo-bronchite virale (“croup virale”): malattia delle vie aeree tipica dei bambini piccoli,
che provoca difficoltà di respiro e una tossa "abbaiante" caratteristica è la più comune infezione
ostruttiva delle vie aeree nei bambini.

Faringo-tonsilliti batteriche: la più frequente è quella da Streptococco β-emolitico gruppo A-GABHS

Clinica: febbre e malessere, mal di gola, disfagia/odinofagia, otalgia, cefalea, nausea e dolore
addominale; segni sono: eritema orofaringeo, ipertrofia tonsillare essudativa o meno, ugola gonfia,
petecchie palatali, linfadenopatia cervicale, rash cutaneo. Ricordare che le infezioni da alcuni ceppi,
se non trattate tempestivamente, possono dare sequele sistemiche (cardiache e renali).
Diagnosi: per diagnosticare infezioni in fase acuta va eseguito, previo tampone orofaringeo con test
microbiologici perché la sola coltura non può discriminare tra un’infezione acuta e possibili casi di
portatori asintomatici del batterio. Quest’ultimi rappresentano in effetti un problema diagnostico,
alcuni pediatri suggeriscono la valutazione di altri parametri laboratoristici come la VES o la PCR (per
valutare unicamente la presenza di una fase acuta infiammatoria) o il TAS (titolo anti-streptolisinico,
potendo essere positivo anche in portatori e in pz con infezioni pregresse andrebbe magari valutato
in un periodo di tempo per individuare eventuali elevazioni segno di ripresa di malattia).
Terapia: amoxicillina (1° scelta) per 10 gg, la terapia non è raccomandata nei portatori asintomatici,
si esegue follow-up con eventuale eco-cardiografia; la tonsillectomia può essere considerata nei pz
con infezioni sintomatiche ricorrenti o complicanze ([Link]).

PFAPA (febbre periodica con stomatite aftosa, faringite e adenite): è la più comune causa in età
pediatrica di febbre ricorrente, associata a malessere generale, irritabilità e fatica che possono
precedere l’insorgenza della febbre; l’eziologia non è nota. La febbre dura dai 3 ai 6 giorni, supera i
38,5° fino anche a 40-41°, e si ripresenta ogni 3-8 settimane durante le quali il pz è asintomatico. La
terapia più utilizzata è quella con corticosteroidi.

414
Urgenze-Emergenze:
Epistassi: la perdita di sangue dal naso nel bambino è una condizione in genere dovuta ad
un’emorragia originatasi in corrispondenza di un ricco plesso arterioso anastomotico del setto, il
plesso di Kiesselbach o Locus Valsalvae (arterie etmoidali ant. e post., arteria sfenopalatina, arteria
labiale sup., arteria palatina maggiore), localizzato in sede infero- anteriore. Può essere provocata
da traumi (compresi i microtraumi provocati da continuo sfregamento delle dita nel naso) o da
processi patologici locali (stati infiammatori, ostruzioni nasali, secchezza nasale); è possibile anche
che, a causa di condizioni di per sé predisponenti come allergie e pruriti, il bambino a sua volta tenda
a toccarsi il naso di continuo amplificando i microdanni. La condizione è molto frequente nei bambini
e in genere si tratta di episodi di lieve entità, anche se è importante la valutazione di possibili cause
sistemiche soprattutto in presenza di segni/sintomi suggestivi (emofilia, malattia di Von Willebrand,
trombocitopenia, ecc.)
Complicanze -> perforazione del setto dovuta a emorragia cronica e necrosi cartilaginea (problema
respiratorio ed estetico).
Diagnosi: emocromo completo, anche per stimare la perdita ematica. Alla visita vanno inoltre
chieste al genitore informazioni riguardo la frequenza e la severità di eventuali episodi precedenti,
vanno valutate con attenzione le cavità nasali. Soprattutto in caso di sanguinamento monolaterale,
ma non solo, in genere si effettua una fibroendoscopia delle cavità nasali per escludere la presenza
di malformazioni vascolari, neoplasie o corpi estranei.
Terapia: spugnette emostatiche, tamponi nasali o cauterizzazione in casi di sanguinamento
profuso, antibiotici topica in sospetta infezione.

Corpi estranei: la presenza di un corpo estraneo può essere rilevata frequentemente a livello delle
cavità nasali (in genere unilaterale), con possibile secrezione muco-purulenta associata, ma anche
in corrispondenza delle tonsille e a livello laringeo. La rimozione, che va fatta il prima possibile, deve
essere preceduta da una rinoscopia/esame radiografico e deve essere effettuata in sicurezza, in
genere mediante anestesia locale; è necessario procedere con estrema delicatezza per evitare una
possibile aspirazione del corpo estraneo verso le basse vie aeree.
Terapia: rimozione con pinza Hartmann o pinza a baionetta
NB Attenzione particolare va riservata nei casi in cui il corpo estraneo sia una batteria, che può
ossidarsi e, se aspirata/ingerita, può causare perforazioni.

Patologie richiedenti tracheostomia: le indicazioni più importanti sono:

• Ostruzione respiratoria (es. sindromi)
• Insufficienza respiratoria cronica
• Riflesso tussigeno inefficace
Importante individuare con la palpazione le cartilagini: le vie aeree laringee nel bambino hanno una
forma più conica rispetto all’adulto, con restringimento a livello cricoideo; l’incisione è in genere
verticale dei primi 2-4 anelli tracheali (non orizzontale come nell’adulto). Un’altra cosa importante
nel bambino è ancorare alla trachea, tramite suture, dei punti di repere: una trachea così piccola,
quando ad es. si rimuove la cannula per la pulizia, può richiudersi ed essere difficilmente recupera

415
 OSAS

I disturbi respiratori del sonno (SDB, “sleep disordered breathing”), possono essere di tipo:
• Ostruttivo (80%): ostruzione delle alte vie aree durante il sonno caratterizzata da russamento
e/o aumentato sforzo respiratorio che deriva da un aumentata resistenza delle vie aeree.
• Centrale (10-15%): forme ipocapniche o ipercapniche, di pertinenza neurologica/pneumologica;
è caratterizzata da interruzioni della ventilazione durante il sonno secondarie ad una marcata
ipoattività dei centri del respiro e quindi dei muscoli respiratori. Questa condizione è dimostrata
al pattern polisonnografico, in cui all’episodio di apnea si associa generalmente una diminuzione
dello sforzo respiratorio (non c’è lo sforzo a differenze delle forme ostruttive).
• Mista: al pattern polisonnografico si dimostra un parziale sforzo respiratorio che però non copre
l’intera fase di apnea.
NB Si ricordi che l’apnea è definita dall’American Academy of Sleep Medicine (AASM) come una
cessazione del flusso ventilatorio che dura almeno 10 secondi.

OSAS (sindrome apnee ostruttiva del sonno): disordine respiratorio del sonno caratterizzato da
ripetuti episodi di ostruzione parziale/completa che risultano in una cessazione (apnea) o riduzione
(ipopnea) del flusso aereo durante il sonno. Le conseguenze vanno al di là dell’interruzione del
sonno stesso: è infatti considerato sempre più un fattore di rischio indipendente per patologie
cardiache, neurologiche e per morbidità/complicanze perioperatorie.

Epidemiologia (bambini): il 50% dei bambini ha problemi del sonno ma solo 1-5% sono OSAS (picco
di incidenza 2-8 anni). Fattori di rischio: ipertrofia adenotonsillare, deviazione del setto, obesità (non
forte come nell’adulto), patologie come sindromi cranio-facciali specifiche (Apert, Crouzon, Pierre-
Robin, Treacher-Collins, Pfeiffer) e condizioni miste (acondroplasia, Beckwith-Wiedeman,
Goldenhar, Marfan, Prader-Willi, Down, mucopolisaccaridosi, anemia falciforme, malattia
polmonare cronica del prematuro); spesso le anomalie cranio-facciali associate sono caratterizzate
da macroglossia/caduta della lingua.

Epidemiologia (adulti): prevalenza 3-7% (24% uomini, 9% donne, differenza tra sessi non è rilevata
nei bambini). Fattori di rischio -> obesità, età, sesso M, storia familiare, anomalie cranio-facciali,
menopausa, fumo, alcol, farmaci; inoltre vi sono alcune patologie associate come ipotiroidismo,
acromegalia, amiloidosi, paralisi delle corde vocali, sindrome di Marfan, sindrome di Down.

416
Patogenesi: durante il sonno si può assistere a fisiologici cambiamenti a carico delle vie aeree
superiori: ridotta attività dei muscoli dilatatori delle vie aeree superiori e ridotto calibro di
quest’ultime, aumento della resistenza al flusso d’aria, aumento della collassabilità faringea. Tutto
ciò porta a ipoventilazione e riduzione del volume corrente -> l’ipoventilazione è un reperto
universale durante il sonno, dovuta sia all’aumento della resistenza aerea che alla diminuzione
dell’attività del centro respiratorio (la ventilazione durante il sonno NREM, ad esempio, è
strettamente dipendente dal rapporto PaCO2/PaO2). In condizione fisiologica, vengono messi in
atto dei meccanismi di compenso (prevalentemente di natura neuromuscolare) che permettono di
limitare il collasso delle vie aeree superiori. Quando questi meccanismi di recupero non funzionano
in maniera adeguata, il collasso porta a condizioni di apnea e ipossia che possono essere sbloccate
spesso solo con il risveglio. Questa situazione può ripresentarsi diverse volte durante la notte, con
l’instaurarsi di un loop che pregiudica fortemente la qualità del sonno:

Clinica (bambini): il sonno è prevalentemente REM (2/3 del sonno totale vs 1/4 adulti) e le apnee si
verificano maggiormente in questa fase, quindi sono più a rischio.
• Russamento notturno con incubi frequenti
• Respiro affannoso o ostruito, respiro dalla bocca, respiro paradosso (in inspirazione l’addome si
espande e il torace si restringe, viceversa in espirazione; normalmente torace e addome si
espandono entrambi in inspirazione e si restringono in espirazione)
• Eccessiva sonnolenza diurna (anche se meno frequente che nell’adulto)
• Aumentato rischio di deficit cognitivi e problemi comportamentali (problematiche scolastiche)
• Enuresi notturna: rilascio involontario di urina a letto, in questo caso favorito da livelli notturni
più bassi di ADH secondari al disturbo del sonno (ADH ha ciclo circadiano con livelli plasmatici
normalmente più elevati nelle ore notturne. Essa va ovviamente considerata in relazione all’età
(va indagata enuresi in genere dopo i 5 anni, la continenza dovrebbe essere stata acquista)
• Problemi di crescita dello scheletro (conseguenti anche a problemi nell’alimentazione)
• Aumentato rischio di insulino-resistenza e dislipidemie
• Coinvolgimento cardiovascolare (disfunzione endoteliale, ipertensione sistemica, alterazioni
della geometria e della contrattilità del ventricolo sx)
• Otiti ricorrenti, faringiti, laringiti e bronchiti
+
Comunque, non va dimenticato che nel bambino si distinguono trovarci 3 diversi fenotipi:
1. Fenotipo comune (più frequente): bambino normopeso, iperattivo, con ipertrofia
adenotonsillare (ingrandimento non necessariamente accompagnato da tonsilliti ricorrenti)
2. Fenotipo adulto (bambini più grandi, adolescenti): più frequente l’associazione con obesità
3. Fenotipo congenito/sindromico (prima infanzia)

417
Conseguenze (adulto):
• Eccessiva sonnolenza diurna
• Incidenti stradali/domestici
• Scarse performance lavorative
• Depressione
• Disturbi della sfera sessuale
• Diminuzione generale della qol con contrasti familiari
• Rischio cardiovascolare

Diagnosi (adulti)
• Anamnesi (importante coinvolgere eventuale partner e familiari):
o Adulti: storia di russamento associato ad apnea o sbuffi espiratori, affanno/soffocamento
durante il sonno, eccessiva sonnolenza diurna, difficoltà di concentrazione o perdita della
memoria a breve termine, eccessiva nocturia, difficoltà nel mantenimento del sonno, sonno
agitato/non ristoratore, diminuzione della libido, mal di testa mattutini, irritabilità. Possono
essere utilizzati dei questionari specifici come ad esempio l’Epworth score > 10 può essere
indicativo di OSAS. Inoltre, va indagata l’eventuale presenza di fattori di rischio e comorbidità
come ipertensione resistente, FA ricorrente, storia di stroke/infarto miocardico,
ipertensione polmonare, insufficienza cardiaca cronica.
o Bambini: chiedere le cose elencate in figura 1. Per valutare i sintomi nel sonno si utilizzano
dei questionari come il Brouillete e l’OSA-18. In tabelle ci sono differenze adulti/bambini:

• EO:
o Adulti: obesità, collo largo (>42 cm negli uomini, >37 cm nelle donne), retrognazia
micrognazia, vie aeree collassate, tonsille ingrandite, palato duro alto e stretto/arcuato
(“high-arched palate”), deformità nasali/deviazione del setto, macroglossia.
o Bambini: si deve valutare l’eventuale presenza di
ipertrofia adenotonsillare che oggi è la principale causa di
OSAS pedaitrica. Oltre a valutare la facies adenoidea (vedi
capitolo su tonsilliti, si deve valutare la severità. È
classificabile con il Mallampati score (molto usato anche
dagli anestesisti per valutare l’intubazione) in cui con pz a
bocca aperta e lingua estrusa valuta lo spazio presente tra
l’arco palatale e la base della lingua. Si va da una classe I
in cui si vede l’arco palatale con l’estremità dell’ugola fino
ad una classe IV dove non si vede più il palato molle.

418
Tuttavia il Mallampati dà indicazioni sommarie e poi la lingua deve essere cacciata fuori, quindi
esiste anche la classificazione di Friedman che è uguale alla Mallampati ma con lingua all’interno.

Infine, si può anche valutare lo spazio tra le due tonsille: grado 0 (no tonsille), grado 1 (intraveliche),
grado 2 (tonsille escono dai pilastri), grado 3 (vicine senza toccarsi), grado 4 (si toccano).

• Videopolisonnografia: è il GOLD STANDARD,

è un esame standardizzato che permette la
registrazione simultanea di più parametri
durante il sonno: il tempo e le fasi del sonno
(EEG), lo sforzo respiratorio toraco-
addominale, i flussi d’aria, il ritmo cardiaco,
la saturazione di ossigeno (SpO2), i
movimenti degli arti (EMG). In realtà agli
otorini, quello che serve come parametri sono soprattutto i flussi e lo sforzo respiratorio e quindi
si esegue spesso per comodità una semplice poligrafia (SENZA EEG), anche domiciliare, solo per
valutare i parametri cardiorespiratori. Nei bambini si può addirittura fare solo la pulsossimetria
notturna valutano le variazioni di pO2. Ad ogni modo l’utilità è quella di derivare dei pattern che
permettono di fare diagnosi ed eventualmente di fare DD tra diversi tipi di disturbi respiratori.
Un parametro importante per la diagnosi e la severità è l’indice apnea-ipopnea (AHI) cioè il
numero medio di apnee/ipopnee per ora di sonno (unità di misura sarà episodi/ora).
Criteri diagnostici OSAS adulto:
o AHI ≥ 5 + storia clinica: diagnosi di OSAS
o AHI ≥ 15 indipendentemente dai sintomi associati: diagnosi di OSAS
o AHI > 30 si parla di OSAS SEVERA
NB Per diagnosticare una central sleep apnea syndrome è: AHI ≥ 5, con più del 50% dei disturbi
respiratori non associati a sforzo respiratorio, + sintomi

Criteri diagnostici OSAS bambino:

o 1° definizione: AHI ≥ 2/ora o AHI >1/ora ma in presenza di sintomatologia suggestiva,
ipertrofia adenotonsillare, con o senza obesità.
o 2° definizione: presenza di sintomatologia suggestiva per SDB + AHI ≥ 1. Tale definizione è
quella utilizzata nella maggior parte degli studi pubblicati.

419
• Endoscopia flessibile: permette di valutare la collassabilità delle vie aeree e può essere utilizzata
per diversi motivi:
o Reperti clinici, polisonnogr. ed endoscopici non corrispondenti
o Pz candidati a trattamento chirurgico selezionato: ad esempio in pz dopo che l’esame clinico
e la polisonnografia hanno confermato l’OSAS per andare a valutare i siti da trattare
chirurgicamente
o Fallimento terapeutico
o Sospetto di patologie del SNC (se ad es. a livello polisonnografico, la severità è importante
ma l’endoscopia non evidenzia zone di collasso, si può pensare ad un apnea centrale)

L’endoscopia può essere praticata secondo due tecniche:

1. A pz sveglio con manovra di Muller: inspirazione forzata a naso chiuso, che provoca una
pressione negativa all’interno della via aerea determinando un restringimento/collasso di
varia entità. Questo è solo un modo per mimare ciò che avviene durante il sonno
2. Endoscopia in sonno indotto: per avere un quadro più chiaro, la situazione ideale sarebbe
poter eseguire l’esame durante il sonno naturale, ma spesso ciò non è sufficiente -> una
valutazione completa, anche delle vie aeree più basse, richiede anestesia con pz in respiro
spontaneo (DISE, drug-induced sedation endoscopy). I protocolli farmacologici devono
essere in grado di dare una sedazione che simuli quanto possibile il sonno fisiologico (per
mimare quanto più possibile il normale sonno si può far portare il cuscino al pz). Essa si
esegue in sala operatoria o comunque in un ambulatorio dove c’è un anestesista. Durante
l’esame vengono osservate nello specifico le zone a maggior rischio collasso: naso,
rinofaringe, palato molle, lingua, orofaringe, ipofaringe e ingresso laringeo.

Classificazione VOTE system: classificazione endoscopica più utilizzata per la valutazione

dell’ostruzione delle vie aeree. Prende in considerazione quattro strutture (palato, orofaringe base
della lingua ed epiglottide), a livello delle quali descrive il grado di ostruzione (es. totale o parziale)
e il pattern configurativo (antero-post, laterale, concentrica).

420
Terapia
L’approccio terapeutico si struttura essenzialmente in 3 livelli:
1. Comportamentale: perdita di peso, terapia posturale (ad es. se la polisonnografia suggerisce
che con alcuni parametri che ci sono delle apnee in particolari posizioni di sonno come quella
supina, si può suggerire al pz di dormire sul fianco), evitare alcol e fumo
2. Medici: avanzatore mandibolare (MAD): tali
dispositivi, portando in avanti il distretto mandibolare,
riducono la possibilità di un collasso linguale
posteriore. Sono indicati in caso di russamento e
apnea non severa, con un’efficacia variabile. EC:
discomfort ATM, disallineamento dentale, salivazione.
Nei casi severi o se si rifiuta la chirurgia si ricorre alla C-PAP (continuous positive airway
pressure), un tipo di strumentazione PAP che sottopone flussi d’aria a pressione positiva
continua per sbloccareil collasso dei punti critici. La maschera CPAP dovrebbe essere indossata
idealmente tutte le notti per tutta la notte, ma essendo molta fastidiosa spesso i pz rifiutano
tale trattamento interrompendolo anche precocemente oppure utilizzandolo in maniera
discontinua. In genere si parla di mancata adesione al trattamento quando la CPAP viene usata
per < 4 h a notte su un 70% delle notti, e/o quando si ha la perdita di un precedente
miglioramento sintomatologico. Alcune strategie per migliorare la compliance del paziente ->
cambio della maschera, uso di cuscinetti nasali, mentoniere o umidificatori. In casi estremi si
può associare alla C-PAP anche alla ventilazione con ossigeno (ossigenoterapia).

Nei bambini con adenoisimo si possono usare lavaggi nasali (ialuronato di sodio) o steroidi nasali
3. Chirurgia:
• Adeno-tonsillectomia: indicato in bambini con ipertrofia adenotonsillare soprattutto di grado 3
o 4 (meno frequentemente anche adulti).
• Intervento di Pillar: prevede l’utilizzo di impianti (retrattori) costituiti da materiale fatto da fili
di sutura che permette una retrazione cicatriziale del palato molle per sollevarlo e risolvere la
parziale ostruzione delle vie aeree. Spesso tende a recidivare.
• Tracheotomia: SOLO in casi estremi, nell’adulto ma anche nel bambino:
o OSAS severa
o Sintomi persistenti dopo fallimento terapeutico
o Può essere una misura temporanea fino al completamento di interventi cranio-facciali
• Interventi di spostamento del mascellare o della mandibola

421