43.sindrome Down Ezio

“LA SINDROME DI DOWN: EZIOLOGIA”
PROF.SSA GENEROSA MANZO

Università Telematica Pegaso La sindrome di Down: eziologia
Indice
1 LE BASI BIOLOGICHE ----------------------------------------------------------------------------------------------------- 3

2 EPIDEMIOLOGIA ------------------------------------------------------------------------------------------------------------ 6
3 FATTORI DI RISCHIO ------------------------------------------------------------------------------------------------------ 8
4 RITARDO MENTALE ------------------------------------------------------------------------------------------------------- 10
BIBLIOGRAFIA --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 12
SITOGRAFIA ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 13
Attenzione! Questo materiale didattico è per uso personale dello studente ed è coperto da copyright. Ne è severamente
vietata la riproduzione o il riutilizzo anche parziale, ai sensi e per gli effetti della legge sul diritto d’autore
(L. 22.04.1941/n. 633)
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1 Le basi biologiche
La sindrome di Down trae il proprio nome dal medico inglese John Langdon Down (1838-
1896) che nel 1866 descrisse dettagliatamente il quadro clinico nel suo volume Mongolian type of
idiocy1. La causa di tale patologia è stata poi identificata nel 1959 da Jérome Lejeune come
sindrome una derivante dalla presenza di un cromosoma in più nella coppia 21, che innalza a 47 il
numero complessivo dei cromosomi.
Per tale motivo la sindrome di Down viene denominata anche come trisomia 21 ed è
possibile definirla come una “condizione genetica”.
La sindrome di Down non è una malattia e non può essere curata: è una caratteristica della
persona che la accompagna per tutta la vita.
È possibile riscontrare alcuni tratti somatici che caratterizzano da tale patologia. Infatti tali
soggetti presentano un viso alquanto appiattito con zigomi larghi, fessure palpebrali sottili e oblique
verso l’esterno e verso l’alto, naso piccolo e appiattito alla radice, bocca piccola con labbra spesse,
lingua grossa e percorsa da solchi, spesso tenuta protusa fra le labbra, palato ogivale, denti
malpiantati e malformati, gli occhi presentano un taglio allungato tipico delle popolazioni mongole.
La statura è inferiore alla norma per la brevità degli arti, le mani con dita corte, ispessite e con
impianto basso del pollice.
1
In precedenza alcuni aspetti di tale sindrome erano stati clinicamente descritti da Jean-Étienne Dominique Esquirol nel
1838 e da Edouard Seguin nel 1844.
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In un certo numero di casi la situazione fisica è aggravata da problemi cardiovascolari e
gastroenterici.2
«Il 70% delle persone Down soffre di ipoacusìa un disturbo secondario che inficia la
decodifica percettiva, compromettendo, almeno in parte, la comunicazione verbale.
Anche le frequenti patologie respiratorie cui sono esposti i Down condizionano, alterandolo,
il processo della fonazione. A tutto ciò va aggiunto, quale fattore generale, la presenza di una
diffusa iperlassità articolare e muscolare».3
Il bambino effetto da tale patologia ha, fin dalla nascita, un quadro motorio compromesso
che incluse iptonìa e scarsi riflessi. Le tappe evolutive sono rallentate, ad esempio tali soggetti
raggiungono la posizione eretta a circa 18 mesi e inizia a camminare in modo autonomo solo dopo i
24 mesi, sebbene i movimenti rimangono a lungo goffi e lenti.
La trisomia 21 è stata descritta in tre forme: libera, traslocata e a mosaico.
La trisomia libera è la forma più frequente (circa 80% dei casi) e consiste nell’avere in tutte
le cellule dell’organismo tre cromosomi 21 invece di due. Questa condizione è dovuta dalla non
disgiunzione meiotica del cromosoma 21 in uno dei due gameti (90% dei casi durante la meiosi
della cellula uovo materna, 10% durante la meiosi degli spermatozoi paterni) al momento della
fecondazione.
La trisomia traslocata è una forma di aberrazione più rara, il cromosoma 21
sovrannumerario è stato traslocato o attaccato su di un altro (solitamente il 13, 14, 15, 22) e così lo
2
Cottini L., Ritardo mentale, in Bambini, adulti, anziani e ritardo mentale, a cura di L. Cottini, Vannini Editore,
Brescia 2003.
3
Soraniello P., Linguaggio e sindrome di Down, Franco Angeli, Milano 2012, p. 20.
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zigote possiede 46 cromosomi ma in realtà il materiale genetico corrisponde a quello di
47 cromosomi.
Nella trisomia a mosaico non tutte le cellule hanno 47 cromosomi, infatti, durante la mitosi,
può succedere che una cellula si suddivida in maniera scorretta assegnando 47 cromosomi (tre per il
ventunesimo) a una delle nuove cellule e 45 (uno solo per il ventunesimo cromosoma) all’altra. Le
cellule con 45 cromosomi non si sviluppano, quelle con 47 sì. Il bambino con tale genotipo avrà sia
cellule normali che quelle con una struttura tipica della sindrome di Down.4
4
Cottini L., Ritardo mentale, in Bambini, op. cit. p. 26.
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2 Epidemiologia
«La sindrome di Down interessa tutte le etnie, sia maschi che femmine e si manifesta in un
caso ogni 700-1.000 nati vivi».5
Attualmente, in Italia, si stima che il numero complessivo di persone affette da tale sindrome
sia compreso tra i 30.000 e 40.000 soggetti, la metà dei quali di età adulta.6
La frequenza, costante in tutte le etnie, è elevata nonostante il 78% delle gravidanze con feti
affetti si interrompa spontaneamente nel corso dei nove mesi.
Le prospettive di vita delle persone con sindrome di Down sono migliorate, infatti
un’elevata percentuale supera i 50 anni di età e ciò è dovuto ai progressi in campo medico che
hanno portato ad una diminuzione della mortalità infantile e al trattamento più efficace di malattie
infettive e patologie cardo-vascolari, molto diffuse nella popolazione di soggetti con sindrome di
Down.
La probabilità di concepire un bambino Down è correlata anche all’età della madre;7 si è
verificato che per una donna con età compresa tra i 20 e i 24 anni di età esiste un rischio minore,
mentre è maggiore per le donne dai 45 anni in su.
Le diagnosi prenatali, come l’amniocentesi, possono scoprire l’evidente anomalia del
cromosoma. L’ecografia può rilevare alcuni segni di probabilità di affezione della sindrome come il
5
Viola D., La disabilità intellettiva: Aspetti clinici, riabilitativi, sociali, Edizioni Ferrari Sinibaldi, Milano 2015.
6
Soraniello P., Linguaggio e sindrome di Down, p. 17.
7
La sindrome può anche avere forma familiare, ovvero essere indipendente dall’età della madre. Infatti il tipo di
mutazione che si chiama traslocazione robertsoniana, 1-5% dei casi, in cui uno dei due genitori in cui un braccio del
cromosoma 21 si fonde a un altro del cromosoma acrocentrico. Cfr. in Viola D., La disabilità intellettiva, op. cit., p. 96.
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femore che, in rapporto alle altre ossa, è molto corto, oppure la cerniera occipitale è più infossata ed
è più stretto si presenta lo spazio tra occipite e prima vertebra cervicale.8
L’individuo presenta anche «anomalie nello sviluppo cerebrale: riduzione dell’ampiezza di
volume di diverse strutture corticali e sottocorticali, riduzione delle strutture cerebrali e della fossa
posteriore, così come della commessura anteriore, più piccola rispetto alla norma».9
Dall’adolescenza in poi è possibile che tale soggetto si riscontrino anche disturbi psichiatrici
quali ansia e depressione e in età adulta è frequente l’insorgere del morbo di Alzheimer, attribuibile
all’anomalia del cromosoma 21.
8
Viola D., La disabilità intellettiva, op. cit., p. 105.
9
Ibidem.
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3 Fattori di rischio
La ricerca clinica, a tutt’oggi, non è riuscita a fare chiarezza sul motivo della mancata
disgiunzione cromosomica che portano alla sindrome di Down.
L’esposizione dei genitori, in particolar modo della madre, a diversi fattori di rischio
chimico-fisico (quali residenza in zone prossime a discariche, l’esposizione a radiazioni ionizzanti,
al fumo di tabacco e all’uso di contraccettivi orale, alterazioni metaboliche), non si sono rivelate
significative.
In definitiva si ritiene che l’insorgenza delle anomalie cromosomiche sia un fenomeno
“naturale”, in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana.
Il principale fattore di rischio risulta essere l’età materna al momento del concepimento.
I seguenti valori sono calcolati in base a quanto pubblicato da Bray nel 1998.10
10
Cfr. Associazione Italiana per la ricerca scientifica e la tutela della persona con Sindrome di Down, in Internet, URL:
http://www.vividown.org/sindrome-di-down/
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ETÀ MATERNA RISCHIO
16-20 anni 1 su 1472
21-25 anni 1 su 1350
26-30 anni 1 su 1016
31-35 anni 1 su 516
36-40 anni 1 su 173
41-45 anni 1 su 47
superiore a 45 anni 1 su 12
Anche se la possibilità cresce con l’avanzare dell’età materna, questo non esclude che
nascano bambini con sindrome di Down anche da donne giovani, ma una donna più anziana ha
maggiori probabilità di concepire un bimbo affetto.
L’altro fattore di rischio dimostrato è avere avuto un precedente figlio con la sindrome di
Down in caso di mosaicismo o traslocazione.
Se sono presenti casi in famiglia di persone affette da sindrome di Down, o se l’età della
madre è considerata a rischio, i futuri genitori possono rivolgersi al genetista per un counseling e
l’eventuale prescrizione di esami specifici.
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4 Ritardo mentale
La sindrome di Down è l’alterazione genetica più frequente associata ad un ritardo mentale
cognitivo che diventa sempre più evidente con l’avanzare dell’età cronologica. «Il quoziente
intellettivo è compreso tra 40 e 50, denotando un ritardo di entità medio-grave; vale la pena rilevare
come in passato il quoziente intellettivo fosse ancora più basso, probabilmente a causa di un tardivo
intervento riabilitativo e di una scarsa integrazione socio-scolastica».11
Tutt’oggi resta aperto il dibattito sulla natura del ritardo di acquisizione delle varie tappe
evolutive. Le due differenti posizioni sostengono che:
1. la persona con ritardo mentale, ed in particolare i soggetti Down, raggiungono le tappe di
sviluppo con l’ordine e l’organizzazione simili a quelli dei loro pari di età non ritardati;
seppure con maggiori sforzi, in maniera rallentata e senza arrivare al massimo livello;
2. l’idea del semplice ritardo evolutivo dev’essere messa in discussione per evidenziare la
presenza di disomogeneità di sviluppo a carico di particolari funzioni, soprattutto di tipo
cognitivo.12
Il ritardo mentale di un neonato affetto da sindrome di Down non si avverte
immediatamente. Nei primi mesi di vita il ritardo medio è di circa due mesi rispetto a un bambino
normale; gradualmente tale ritardo aumenta e i caratteri normalmente acquisiti intorno ai 2 anni
sono osservabili nei bambini Down non prima dei 4 anni.
11
Soraniello P., Linguaggio e sindrome di Down, p. 16.
12
Cottini L., Ritardo mentale, in Bambini, op. cit. p. 2
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La maggiore difficoltà per questi soggetti si riscontra nella gestione di strategie e nei
processi cognitivi avanzati: l’inabilità a comprendere istruzioni, a pianificare approcci alternativi al
problema, gestire diverse variabili allo stesso tempo, o esprimersi chiaramente verso gli altri, tutto
ciò rappresenta una seria difficoltà che ne impedisce una vita normale.
In questi bambini è presente una ridotta reattività alle novità e un’emozionalità attenuata,
almeno nelle sue modalità di espressione; allo stesso tempo si presentano molto socievoli,
affettuosi, simpatici ed allegri.
Il bambino Down, finché resta un bambino simpatico e socievole, può essere accolto
nell’immaginario collettivo in modo relativamente non traumatico. La crescita attiva paure nuove e
da qui sorge il tentativo di fermare il tempo, che vede talvolta coalizzati famiglia, scuola, coetanei.
Per quanto riguarda il rischio psichiatrico, nelle forme più gravi sembrano prevalere
manifestazioni di tipo simil-autistico, con chiusura relazionale serrata, assenza di linguaggio,
stereotipie; più rara è la comparsa di manifestazioni psicotiche nel corso dello sviluppo
adolescenziale. Altri disturbi sono quelli della condotta e quello ossessivo-compulsivo.
(L. 22.04.1941/n. 633)
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Bibliografia
 Cottini L., Ritardo mentale, in Bambini, adulti, anziani e ritardo mentale, a cura di L.
Cottini, Vannini Editore, Brescia 2003.
 Soraniello P., Linguaggio e sindrome di Down, Franco Angeli, Milano 2012.
 Viola D., La disabilità intellettiva: Aspetti clinici, riabilitativi, sociali, Edizioni Ferrari
Sinibaldi, Milano 2015.
(L. 22.04.1941/n. 633)
12 di 13
Sitografia
 Associazione Italiana per la ricerca scientifica e la tutela della persona con Sindrome di
Down, in Internet, URL: http://www.vividown.org/sindrome-di-down/
(L. 22.04.1941/n. 633)
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PROF.SSA GENEROSA MANZO

1 LE BASI BIOLOGICHE ----------------------------------------------------------------------------------------------------- 3

numero complessivo dei cromosomi.

possibile definirla come una “condizione genetica”.

persona che la accompagna per tutta la vita.

impianto basso del pollice.

In un certo numero di casi la situazione fisica è aggravata da problemi cardiovascolari e

decodifica percettiva, compromettendo, almeno in parte, la comunicazione verbale.

diffusa iperlassità articolare e muscolare».3

24 mesi, sebbene i movimenti rimangono a lungo goffi e lenti.

La trisomia 21 è stata descritta in tre forme: libera, traslocata e a mosaico.

La trisomia traslocata è una forma di aberrazione più rara, il cromosoma 21

zigote possiede 46 cromosomi ma in realtà il materiale genetico corrisponde a quello di

caso ogni 700-1.000 nati vivi».5

affetti si interrompa spontaneamente nel corso dei nove mesi.

La probabilità di concepire un bambino Down è correlata anche all’età della madre;7 si è

mentre è maggiore per le donne dai 45 anni in su.

Le diagnosi prenatali, come l’amniocentesi, possono scoprire l’evidente anomalia del

è più stretto si presenta lo spazio tra occipite e prima vertebra cervicale.8

L’individuo presenta anche «anomalie nello sviluppo cerebrale: riduzione dell’ampiezza di

all’anomalia del cromosoma 21.

disgiunzione cromosomica che portano alla sindrome di Down.

chimico-fisico (quali residenza in zone prossime a discariche, l’esposizione a radiazioni ionizzanti,

In definitiva si ritiene che l’insorgenza delle anomalie cromosomiche sia un fenomeno

“naturale”, in qualche modo legato alla fisiologia della riproduzione umana.

ETÀ MATERNA RISCHIO

16-20 anni 1 su 1472

21-25 anni 1 su 1350

26-30 anni 1 su 1016

31-35 anni 1 su 516

36-40 anni 1 su 173

maggiori probabilità di concepire un bimbo affetto.

Down in caso di mosaicismo o traslocazione.

l’eventuale prescrizione di esami specifici.

La sindrome di Down è l’alterazione genetica più frequente associata ad un ritardo mentale

intervento riabilitativo e di una scarsa integrazione socio-scolastica».11

evolutive. Le due differenti posizioni sostengono che:

1. la persona con ritardo mentale, ed in particolare i soggetti Down, raggiungono le tappe di

presenza di disomogeneità di sviluppo a carico di particolari funzioni, soprattutto di tipo

Il ritardo mentale di un neonato affetto da sindrome di Down non si avverte

sono osservabili nei bambini Down non prima dei 4 anni.

processi cognitivi avanzati: l’inabilità a comprendere istruzioni, a pianificare approcci alternativi al

affettuosi, simpatici ed allegri.

manifestazioni di tipo simil-autistico, con chiusura relazionale serrata, assenza di linguaggio,

adolescenziale. Altri disturbi sono quelli della condotta e quello ossessivo-compulsivo.

Cottini, Vannini Editore, Brescia 2003.

 Soraniello P., Linguaggio e sindrome di Down, Franco Angeli, Milano 2012.

Sinibaldi, Milano 2015.

Down, in Internet, URL: http://www.vividown.org/sindrome-di-down/

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