Scienze

Le malattie genetiche-La terapia genica

Nel caso di mutazioni genetiche il DNA dell’individuo è considerato non perfetto, ma sarebbe
meglio usare il termine “atipico”. Il DNA (acido desossiribonucleico) è una lunga biomolecola
appartenente alla categoria degli acidi nucleici. Una molecola di DNA è formata da milioni di
particelle più piccole (nucleotidi). Essi sono formati a loro volta da una molecola di acido fosforico,
una di desossiribosio e una base azotata che può essere adenina, guanina, citosina, timina. Queste
si appaiano sempre in un solo modo: A+G e C+T, queste sono dette complementari. In un
organismo pluricellulare si possono verificare errori nel DNA, in sequenze chiamate "geni" o
talvolta in cromosomi, che sono grandi gruppi di geni. Le malattie genetiche sono la conseguenza
di queste alterazioni.
Possono verificarsi due casi:
Se la mutazione avviene nei gameti (mutazione germinale) verrà trasmessa alla discendenza. Se
avviene in una cellula qualsiasi (mutazione somatica) sarà ereditata solo dalle cellule che
discendono da questa per mitosi. Possono essere inoltre di tre tipi: mutazione genica interessa
solo un gene e si traduce nella produzione di una proteina alterata. Mutazione cromosomica che è
un cambiamento nella successione dei geni e mutazione genomica ovvero un cambiamento del
numero complessivo di cromosomi.
Le mutazioni possono essere di diverso tipo: mutazione spontanea se dipende da errori casuali
della duplicazione, trascrizione o traduzione. Mutazione indotta se è causata da un agente esterno
(mutagene)
Negli ultimi anni i ricercatori stanno studiando per sviluppare una cura per le malattie genetiche,
ovvero la terapia genica. E’ una tecnologia utilizzata nell'ambito delle malattie genetiche per le
quali non esistono farmaci e cure efficaci per la presenza di un difetto genetico, come la mutazione
in un gene, che può essere solo curata attraverso manipolazioni genetiche del DNA. Esistono due
principali modalità di somministrazione per la terapia genica:
in vivo: il “gene terapeutico” viene somministrato direttamente nell’organismo del paziente,
mediante un’iniezione per via locale (organo bersaglio) o per via sistemica (nella circolazione
sanguigna);
ex vivo: la correzione avviene all’esterno dell’organismo del paziente. Infatti, le cellule bersaglio
vengono prelevate dal paziente, modificate geneticamente, e reintrodotte nel paziente stesso.
 Storia
Se la scienza reputa “non perfette” le persone con malattie genetiche, anche nella storia ci sono
stati diversi personaggi che discriminavano le persone. Adolf Hitler, nello specifico era convinto
della superiorità della “razza ariana”, cioè di una razza superiore alle altre e dominatrice. Tutti gli
altri popoli dovevano essere sottomessi ai tedeschi, a partire dagli Slavi dell’Europa dell’Est. Tutti i
tedeschi ariani erano invitati dal regime a mettere al mondo molti figli. Esistevano anche dei centri
dove delle giovani donne volontarie, selezionate per la purezza dei loro “caratteri razziali”,
generavano figli dall’unione con uomini delle SS. Questa razza perfetta doveva essere protetta da
qualsiasi forma di contaminazione da parte sia delle altre razze sia di individui “degenerati”, cioè
quelli che avevano malattie genetiche o ereditarie, disabilità, malattie mentali o disturbi
dell’apprendimento. Gli Ebrei o più in generale le persone non di razza ariana cominciarono a
essere deportati e internati con più frequenza e in numero maggiore nel novembre del 1948, nello
specifico nei giorni successivi alla notte dei cristalli (9 e 10 novembre). Furono edificati per questo
numerosi campi di prigionia e di lavoro. Nei lager furono anche realizzati programmi di
sterilizzazione forzata e poi di soppressione di chiunque avesse una tara fisica o psichiatria. Uno
degli obiettivi primari del progetto nazista era difendere la “razza ariana” e favorirne la crescita;
proprio per questo si studiarono a fondo tutte le strade per arrivare a questo obbiettivo. Tra i
primi a occuparsi di genetica ci furono Freiherr Otmar von Verschuer e il suo assistente Josef
Mengele, i quali effettuarono ricerche pseudoscientifiche sui gemelli che arrivavano da tutta
Europa nei campi di concentramento di Auschwitz e Birkenau. I gemelli venivano fotografati,
sottoposti ai raggi X e a una lunga serie di esami, alcuni dei quali dolorosissimi; quindi, se ne
provocava la morte repentina con una iniezione di cloroformio al cuore o con un colpo alla testa. I
loro organi interni venivano poi attentamente studiati. Pare che circa il 15% dei gemelli sia stato
ucciso in questo modo atroce, mentre molti altri decedettero durante le molteplici operazioni
chirurgiche; nessuno di questi sembra sia stato ucciso nelle camere a gas. Josef Mengele, in
particolare, condusse esperimenti del tutto inutili per trovare il metodo di influire sulla colorazione
degli occhi, ad esempio per renderli azzurri. L’unico risultato fu la cecità delle vittime. Lo stesso
Mengele studiò trasfusioni di sangue di tipo differente tra i gemelli e fece esperimenti sul midollo
osseo. I bambini sottoposti alle operazioni chirurgiche non venivano curati e spesso morivano in
due o tre giorni. I cadaveri venivano dissezionati e gli organi interni prelevati e inviati all'Istituto di
ricerca biologico-razziale di Berlino, dove venivano analizzati, con lo scopo di riuscire a trovare una
differenza sostanziale tra il sangue degli ariani e quello degli ebrei.
 Educazione civica
Prima di arrivare ai fatti successi durante la notte dei cristalli però, il governo nazista aveva già
attuato diversi provvedimenti contro gli ebrei. La loro propaganda si trasformò ben presto in
persecuzione perché già nel 33’ gli ebrei vennero espulsi dagli impieghi statali. Nel settembre del
35’ furono promulgate le leggi razziali, chiamate leggi di Norimberga (congresso del partito
nazista). Erano due: la prima negava agli ebrei la cittadinanza germanica, la seconda aveva
l’intento di proteggere il popolo tedesco dagli ebrei (vietati i matrimoni). Il razzismo e la
discriminazione sono due fenomeni che si sono ripetute in forma diversa nel corso della storia. È
ancora presente nella nostra società e nel nostro paese seppur in modo non accentuato come
negli anni del fascismo. La speranza della maggior parte della popolazione è quella di arrivare in
una situazione di uguaglianza assoluta tra le diverse etnie, senza alcun tipo di discriminazione.
Questo ideale è stato riportato in diversi articoli della Dichiarazione universale dei diritti
dell’uomo. Per esempio, il primo cita che “Tutti gli esseri umani nascono liberi ed eguali in dignità
e diritti”, il secondo invece dice che ad ogni individuo spettano tutti i diritti e tutte le libertà
enunciate nella Dichiarazione, senza distinzione alcuna. Quasi tutti i paesi che fanno parte dell’Onu
hanno adottato la Dichiarazione universale dei diritti umani. Questa però purtroppo non ha potere
giuridico vincolante, ossia non può obbligare i firmatari a rispettare quanto in essa riportato con
forza di legge. Nonostante questo, è stata comunque importante in quanto questo documento
riveste un'importanza storica fondamentale in quanto rappresenta la prima testimonianza della
volontà della comunità internazionale di riconoscere universalmente i diritti che spettano a
ciascun essere umano. È stata inoltre il punto di partenza per lo sviluppo di quasi tutti i trattati
internazionali e nazionali in materia. Abbreviata in Nazioni Unite, è un'organizzazione
intergovernativa a carattere internazionale nata il 24 ottobre 1945 sulla scia della vecchia Società
delle Nazioni, subito dopo la fine della Seconda guerra mondiale. All’organizzazione aderiscono
193 Stati del mondo sul totale dei 196 riconosciuti sovrani. Attualmente, ha sede a New York.
L'Onu non ha un suo esercito permanente. Può organizzare, però, degli interventi di pace, nei quali
impiegare sia eserciti temporanei, sia missioni diplomatiche.
 Arte
Si diffuse in questi anni (intorno alla metà del XVIII secolo fino alla fine dell’impero napoleonico nel
1815) l’idea che la perfezione artistica greca e romana fosse l’unica forma da imitare per restituire
un’immagine di bellezza e arte. Ciò che contraddistingue lo stile artistico di quegli anni fu
l’adesione ai principi dell’arte classica: si vogliono far rivivere i principi dell’armonia, dell’equilibrio
e della proporzione, che erano presenti nell’arte degli antichi greci e degli antichi romani; inoltre si
ricerca l’essenzialità delle forme e la funzionalità.
La perfezione geometrica e la grande attenzione per il dettaglio erano due delle caratteristiche
imprescindibili dell’arte neoclassica: gli artisti rifiutavano in gran modo l’irregolarità delle forme,
(caratteristica che avrebbe caratterizzato, successivamente il Romanticismo) 
Nelle opere neoclassiche, la perfezione estetica non bastava: gli artisti esponenti di questo
movimento, volevano andare oltre, realizzando dei capolavori che potessero “mostrare” anche un
perfetto equilibrio razionale interiore.
Il motivo principale di questo rinato interesse per il mondo antico furono le numerose scoperte
archeologiche che segnarono il secolo: Ercolano, Pompei, Villa Adriana; inoltre giunsero dalla
Grecia numerosi reperti archeologici che vennero esposti nei principali musei europei. Dunque, la
vera fonte della grandezza classica fu individuata nell’arte greca. Il neoclassicismo si ispirò ai valori
etici della romanità, riscoprendo la figura dell’eroe.
Il neoclassicismo riflette la mentalità illuminista e rifiuta gli eccessi del Barocco, visto come un
movimento eccessivamente fantasioso e complicato. Il neoclassicismo in arte nacque come
desiderio di un’arte più semplice e pura ma comunque grandiosa, come quella che si esercitava in
età classica. Il Barocco apparve una degenerazione stilistica che, pur partita dai principi della
classicità rinascimentale, era andata deformandosi per la ricerca dell’effetto spettacolare e
illusionistico.
L'arte neoclassica divenne lo stile ufficiale dell’impero di Napoleone e venne utilizzato per
celebrare il potere imperiale (arte in servizio della propaganda politica); inoltre incarnò gli ideali
della rivoluzione francese e per questo dalla fine del 700 la nuova capitale del neoclassicismo non
fu più Roma, ma Parigi.

Musica
Ludwig van Beethoven nacque il 16 dicembre del 1770 nella città di Bonn, in Germania. Beethoven
ebbe due fratelli più giovani di lui: Caspar e Johann. La madre si chiamava Maria Magdalena e fu
una donna particolarmente attenta alla morale, molto pacata e gentile. Ebbe 7 figli, 4 dei quali
morti prematuramente. Il padre, invece, si chiamava Johann e nonostante una mediocre carriera
come cantante, era conosciuto più per la sua dedizione all’alcolismo che per i suoi meriti artistici.
Fu il nonno a trasmettere il gene della musica al nipote (fu un noto e talentuoso musicista).
Il giovane veniva spesso rinchiuso in stanze anguste a suonare ininterrottamente e veniva
severamente punito, anche corporalmente, ad ogni sbaglio, ad ogni imprecisione o esitazione sugli
strumenti.
Si dedicò subito al violino e al clavicembalo, seguito dal padre e da organisti che spesso venivano
ingaggiati dalla famiglia per lezioni private ancora più dure e specifiche. Questo contribuì
decisamente a creare in lui un ideale di perfezione che lo ha ossessionato tutta la sua vita. I suoi
manoscritti mostrano continui ripensamenti, correzioni, cancellazioni. La composizione per lui
deve essere perfetta. Fortunatamente il comportamento del padre non influì sul talento artistico
del figlio, che dimostrò da subito, una creatività ancora sconosciuta nel mondo.
Nella speranza che suo figlio venisse riconosciuto come un prodigio musicale, il padre organizzò il
primo concerto di Ludwig all’età di 8 anni. Compie il primo viaggio a Vienna come assistente
organista.
Solo dopo poche settimane fu però costretto a rientrare a Bonn a causa della malattia della madre
e nel 1790. Fu nel 1792, dopo lo scoppio della Rivoluzione francese, che Beethoven decise di fare
ritorno nella sua amata Vienna. Nella capitale austriaca si dedicò anima e corpo allo studio della
musica, gettando le basi per diventare il talento più incontrastato nella storia del genere classico.
Studiò pianoforte con Haydn, composizione vocale con Antonio Salieri e fece lezioni di
contrappunto e iniziò a diventare celebre come pianista virtuoso particolarmente dotato
nell’improvvisazione. Vinse molti premi e divenne presto uno degli artisti più sostenuti ed amati
dalla nobiltà viennese. Fu la prima sinfonia di Beethoven a lanciarlo come il più grande
compositore di tutti i tempi. All’età di 30 anni cominciò a perdere gradualmente l’udito
Nonostante questa disgrazia, proprio nel periodo peggiore per la sua salute, Beethoven compose 9
sinfonie, 5 concerti per pianoforte, concerto per violino, violoncello e pianoforte; 32 sonate per
pianoforte, 18 quartetti per archi, una sola opera per teatro, una messa requiem. Morì all’età di
56 anni il 26 Marzo del 1827 a causa di una cirrosi epatica.

Italiano
Gabriele D’Annunzio è stato un poeta ossessionato dalla ricerca della perfezione estetica e
formale. I suoi versi usano di fatti un lessico ricercato, tendente all’aulico. Pur di usare un registro
elevato e piacevole all’udito spesso trascura le emozioni e il significato dei componimenti poetici.
Lo stile è ricco di latinismi, termini arcaici e termini tecnici, c’è molta musicalità sia in prosa che in
poesia. Nasce a Pescara nel 1863: Dopo aver conseguito la licenza liceale a Prato, si iscrive alla
facoltà di lettere di Roma, che però non concluse. A Roma ebbe modo di frequentare l’ambiente
letterario e giornalistico. Pubblicò a spese del padre il primo libro di versi, Primo vere seguito da
Canto novo. Iniziò a scrivere dei racconti che vennero pubblicati successivamente nelle raccolte.
Pubblicò anche il suo primo romanzo, Il piacere nel 1880. La conoscenza con una celebre attrice,
Eleonora Duse (con cui ebbe un matrimonio), lo spinge a scrivere testi per il teatro. Dopo un
periodo trascorso all’estero, dove si era recato anche per sfuggire ai creditori che esigevano il
pagamento dei debiti contratti per sostenere il suo stile di vita dispendioso, rientrò in Italia poco
prima dell’entrata in guerra per sostenere la campagna interventista e poi partecipare come
volontario alla Prima guerra mondiale. Egli partecipò comunque come avviatore, non come
soldato al fronte. In questo periodo condusse alcune ardite e spettacolari operazioni, un esempio
ne è la “beffa di buccari”, quando con due compagni penetrò nel porto croato di Buccari a bordo di
tre piccoli sottomarini, o quando sorvolò Vienna lanciando tricolori inneggianti alla vittoria italiana.
Al termine della guerra si fece testimone della vittoria mutilata dell’Italia e nel settembre del 1919
occupò la città croata di Fiume con un gruppo di volontari, al fine di annetterla all’Italia. La
“reggenza” della città durò fino al trattato di Rapallo (novembre) che ne fece uno stato
indipendente. Sostenne poi il movimento fascista di Benito Mussolini, considerato come il
continuatore del movimento nazionalista a cui D’Annunzio aveva aderito già prima della guerra. Si
stabilisce sul Lago di Garda nella villa da lui chiamata “il vittoriale degli italiani”.
La caratteristica comune di tutta la sua opera è la centralità del tema dell’arte. La maggior parte
della sua produzione letteraria riflette ciò che lui stesso era e come viveva. Esso concepiva infatti la
sua stessa esistenza come un’opera d’arte, voleva vivere una vita inimitabile e distinguersi dalla
massa. Fu ispirato dal filosofo tedesco Friedrich, che offrì una base teorica alla sua concezione
della superiorità dell’artista, che identificò con il superuomo, in grado di compiere azioni eroiche e
in diritto di vivere secondo una propria morale, estranea e diversa a quella della gente comune

Tecnologia
Il tema delle fonti di energia è in questi ultimi anni molto chiacchierato, nello specifico ora in
quanto la guerra in ucraina ci ha obbligati a trovare soluzioni alternative all’importazione di gas
dalla Russia. In molti hanno cercato una fonte di energia “perfetta”: in termini economici, della
sostenibilità, quantità di energia prodotta ecc.… In verità non ce ne è una nello specifico poiché i
fattori da valutare sono molteplici e ogni fonte ha diversi pro e contro.
Innanzitutto, la fonte di energia perfetta non potrà mai essere una fonte non rinnovabile proprio
perché, per esempio, il gas naturale ed il petrolio se continueranno ad essere sfruttati alla velocità
attuale non saranno disponibili nel giro di circa 50 anni. Il nucleare invece produce molta energia e
non contribuisce all’aumento dell’effetto serra però produce scorie radioattive, il sistema
produttivo è estremamente pericoloso, i costi e i tempi per la dismissione degli impianti sono
molto alti e crea instabilità geopolitica per l’approvvigionamento. In Italia, inoltre, l’opinione
pubblica è molto a sfavore delle centrali nucleari a seguito dell’incidente di Chernobyl. Le 4
centrali in funzione sono state eliminate definitivamente con il referendum del 1987.
Il vento è una fonte gratuita inesauribile che non produce sostanze inquinanti ma non è costante,
impatta il paesaggio, ha una resa energetica bassa, non è possibile posizionare le pale eoliche
dappertutto, non è trasportabile e difficilmente stoccabile. Le centrali idroelettriche hanno un
buon rendimento, non emettono sostanze inquinanti, sono poco costose e ben sviluppate.
Purtroppo, producono modificazioni degli equilibri idrogeologici ed ecosistemici naturali,
impattano il paesaggio, Progressivo interramento dei bacini di accumulo, rischio di disastri
ambientali. Le biomasse invece possono soddisfare solo una piccola parte dei fabbisogni
energetici, sono adatte ad usi locali e la produzione di energia da rifiuti organici genera malessere
e conflitti nelle società. La geotermica ha un buon rendimento ed è sempre disponibile, purtroppo
però gli impianti sono molto rumorosi, impatta il paesaggio (flora e fauna) e può essere sfruttata
solo in alcune zone vulcaniche. L’energia solare non inquina in nessun modo, è gratuita,
inesauribile ed accessibile alla maggior parte della popolazione. L’unico difetto è il fatto che non è
costante (dipende dalle condizioni metereologiche). Di conseguenza penso che la fonte più
conveniente sia quella solare, accostata però a quella geotermica.