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• Caratteristiche cliniche:
– Progressiva degenerazione dei motoneuroni
della spina dorsale → denervazione del
muscolo scheletrico → atrofia dei muscoli
volontari prossimali → insufficienza
respiratoria e morte infantile.
International SMA
Consortium classification
• SMA tipo I (malattia di
Werdnig-Hoffman)
• SMA tipo II (forma
intermedia)
• SMA tipo III (malattia di
Kugelberg-Welander)
• SMA tipo IV
• SMA Adulta (Sindrome di
Kennedy o atrofia bulbo-
spinale)
IL LOCUS GENICO
188 bp
SMN1
149 bp
SMN2
SMA N
N°
SMN1/SMN2
pazienti
0:2 15
0:3 5
0:4 2
Paziente affetto con rapporto 0 : 4
SMN2 Nei pazienti affetti da SMA,
omozigoti per la delezione,
è stata confermata l’assenza
CYBB KRIT1 del gene SMN1.
Non tutti mostrano lo stesso
numero di copie di SMN2.
Paziente portatore certo con rapporto SMN1/SMN2 di 1 : 2
♂
CYBB
KRIT1 SMN2
SMN1
SMN2
CYBB
KRIT1
SMN1
Paziente con familiarità e rapporto SMN1/SMN2 di 2 : 2
CYBB
SMN2
KRIT1 SMN1
CYBB KRIT1
SMN2 SMN1
RISULTATI
• I risultati ottenuti dall’analisi dei soggetti
portatori certi, evidenziano che il genotipo
SMN1/SMN2=1:1 è il più frequente (54%).