Espandi le tue risorse

Accedi all’ebook un libro che non pesa

e ai contenuti digitali e si adatta alle dimensioni
del tuo lettore!
i

i
COLLEGATI AL SITO ACCEDI AL SEGUI LE
[Link] MATERIALE DIDATTICO ISTRUZIONI

Utilizza il codice personale contenuto nel riquadro per registrarti al sito [Link] e attivare la tua
area riservata. Potrai accedere alla versione digitale del testo e a ulteriore materiale didattico.

Scopri il tuo codice personale grattando delicatamente la superficie

Il volume NON può essere venduto, né restituito, se il codice personale risulta visibile.
L’accesso ai contenuti digitali sarà consentito per 18 mesi.

Per attivare i servizi riservati, collegati al sito [Link] e segui queste semplici istruzioni
i

Se sei registrato al sito Se non sei già registrato al sito

• clicca su Accedi al materiale didattico • clicca su Accedi al materiale didattico
• inserisci email e password • registrati al sito o autenticati tramite facebook
• inserisci le ultime 4 cifre del codice ISBN, riportato in • attendi l’email di conferma per perfezionare la
basso a destra sul retro di copertina registrazione
• inserisci il tuo codice personale per essere reindirizzato • torna sul sito [Link] e segui la proce-
automaticamente all’area riservata dura già descritta per utenti registrati
Ulteriori materiali e strumenti didattici sono accessibili dalla propria area riservata secondo la procedura
indicata nel frontespizio.

Dalla sezione materiali e servizi della tua area riservata potrai accedere a:

- Ebook: versione digitale del testo in formato epub, standard dinamico che organizza il flusso di testo in
base al dispositivo sul quale viene visualizzato. Fruibile mediante l’applicazione gratuita BookShelf, consente
una visualizzazione ottimale su lettori e-reader, tablet, smartphone, iphone, desktop, Android, Apple e Kindle
Fire.

- Software di simulazione: un vastissimo database di quesiti a risposta multipla per effettuare esercitazioni
sull’intero programma o su argomenti specifici.

L’accesso ai contenuti digitali sarà consentito per 18 mesi.

 Biologia
e Genetica
IV edizione

a cura di
Giacomo DE LEO
Silvia FASANO
Enrico GINELLI

2cm

1cm

Per dorsi
inferiori
Misura da usare a 2,1 cm
sul piatto e su


De Leo, Fasano, Ginelli
  
BIOLOGIA e GENETICA - IV EDIZIONE
Copyright © 2020, 2013, 2010, 2008, EdiSES Università S.r.l. – Napoli
            
      

9  8    7  6    5  4    3  2  1  0

2024    2023   2022   2021  2020


Le cifre sulla destra indicano il numero e l’anno dell’ultima ristampa effettuata

A norma di legge è vietata la riproduzione, anche

A norma
parziale, del presente di legge
volume o di èparte
vietata la riproduzione, anche
di esso
con qualsiasi mezzo.
parziale, del presente volume o di parte di esso
L’Editore
con qualsiasi mezzo.
L’Editore

L’Editore ha effettuato quanto in suo potere per

richiedere il permesso di riproduzione del ma-
L’Editore ha effettuato quanto in suo potere per
teriale di cui non è titolare del copyright e resta
richiedere il permesso di riproduzione del ma-
comunque a disposizione di tutti gli eventuali
aventi diritto teriale di cui non è titolare del copyright e resta
comunque a disposizione di tutti gli eventuali
aventi diritto

UD¿FRH)RWRFRPSRVL]LRQH
Progetto grafico:



Fotocomposizione:
Grafic&Design – Via A. Gramsci – Volla (NA)

    

Stampato presso la
Petruzzi S.r.l. – Via Venturelli 7/B – 06012 Città di Castello (PG)

per conto della

EdiSES Università S.r.l. – Piazza Dante Alighieri, 89 – Napoli
 



[Link]      info@[Link]

ISBN 978 88 3623 001 3

AUTORI

Riccardo ALESSANDRO
Università di Palermo, Capp. 2, 6

Cinzia ANTOGNELLI
Università di Perugia, Cap. 3

Donatella BARISANI
Università di Milano Bicocca, Capp. 9, 10, 11

Claudio BRANCOLINI
Università di Udine, Cap. 7

Giacomo DE LEO
Università di Palermo, Capp. 2, 6, 7, 9, 10, 11

Maria Antonietta DI BELLA

Università di Palermo, Capp. 2, 9, 10

Silvia FASANO
Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, Capp. 1, 7, 8, 9, 10

Simona FONTANA
Università di Palermo, Capp. 2, 6

Enrico GINELLI
Università di Milano, Cap. 12

Raffaella MENEVERI
Università di Milano Bicocca, Capp. 9, 10

Letizia MEZZASOMA
Università di Perugia, Cap. 3

Sergio MINUCCI
Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, Cap. 1

Alessandra MODESTI
Università di Firenze, Cap. 12

Carla OLIVIERI
Università di Pavia, Cap. 6
Maria Chiara PELLERI
Università di Bologna, Cap. 5

Riccardo PIERANTONI
Università della Campania “Luigi Vanvitelli”, Capp. 1, 4, 5

Michele PURRELLO
Università di Catania, Cap. 12

Renato ROBLEDO
Università di Cagliari, Cap. 11

Antonina SIDOTI
Università di Messina, Capp. 2, 6

Vincenzo Nicola TALESA

Università di Perugia, Cap. 3

Mauro TOGNON
Università di Ferrara, Capp. 9, 10

Revisione e coordinamento:
Giacomo DE LEO
Università di Palermo

Silvia FASANO
Università della Campania “Luigi Vanvitelli”

Enrico GINELLI
Università di Milano

Hanno collaborato alla precedente edizione:

Fiorella Altruda, Aldo Amato, Paola Defilippi, Giovanni Delrio,
Giuseppe Dolcemascolo, Mario Gianguzza, Emilio Hirsch,
Mario Mirisola, Gregorio Seidita, Guido Tarone, Emanuela Tolosano
PREFAZIONE

N
onostante i molti testi di ottimo livello, oggi disponibili sul mercato, siamo giunti alla
IV edizione del testo di Biologia e Genetica sollecitati e supportati dal consenso fin qui
ricevuto e dalle richieste pervenute dagli utenti.
Il testo è stato giudicato ampiamente adeguato al primo confronto con gli studenti che
iniziano il percorso universitario, in corsi di Laurea ove la Biologia e la Genetica rappresentano
insegnamenti fondamentali.
Nella stesura attuale è stata mantenuta l’organizzazione originale mirata ad offrire un testo
contenente prevalentemente argomenti di base e fondamentali, in coerenza con i core curricula
e gli obiettivi formativi di diversi corsi di Laurea quali Medicina e Chirurgia, Odontoiatria e
Protesi dentaria, Biologia Applicata alla Ricerca Biomedica, Biomedicina, Farmacia, Chimica
e Tecnologie Farmaceutiche, Biotecnologie, Biotecnologie farmaceutiche, Biotecnologie
mediche, Scienze motorie, Veterinaria ed anche Professioni sanitarie.
Il testo è stato concepito e strutturato affinché lo studente, con una media preparazione
di base, possa facilmente conoscere, comprendere ed assimilare i concetti fondamentali
della Biologia e della Genetica. Gli argomenti tecnico-scientifici scorrono sequenzialmente,
sono illustrati con stile semplice per favorire la comprensione, senza appesantimenti
testuali o nozionistici, così come sono esposti con metodo e rigore scientifico. I contenuti
descritti sono arricchiti da una consistente iconografia che aiuta e guida alla comprensione
anche di argomenti complessi, così come, a volte, sono corredati da Inserti (con veste grafica
contraddistinta) che permettono approfondimenti o forniscono alcune specifiche senza
rendere più complicato il singolo capitolo.
Considerata l’estensione, la varietà e la complessità degli odierni contenuti scientifici delle
discipline trattate e il loro tumultuoso evolversi, certamente il testo non è esaustivo, ma in
questa nuova edizione – pur mantenendo il percorso didattico e formativo originale basato
su contenuti ampiamente condivisi e ormai irrinunciabili – tutti i capitoli e gli argomenti sono
stati profondamente rivisitati, aggiornati ed implementati; alcuni sono stati eliminati, altri sono
stati inseriti, sono stati aggiunti nuovi contenuti e numerosi inserti. Rinnovata attenzione ed
ampio spazio sono stati dedicati ad argomenti quali mutazioni, ingegneria genetica, genomica,
trascrittomica, proteomica, epigenetica, genetica di popolazioni. Infatti, una nuova edizione
non poteva trascurare alcune delle novità e dei progressi di discipline le cui applicazioni
sono sempre più estese e condizionano, ormai, le attività di ambiti quali la medicina umana
ed animale, la biomedicina e le biotecnologie ad ampio spettro, la bioingegneria, l’ecologia,
le tecnologie farmaceutiche, l’agricoltura, ed altre ancora. Inoltre, gli ampi contenuti relativi
a Metodologie in campo genomico e post-genomico sono stati posti online (inserendoli sulla
piattaforma dedicata) nell’ottica di rendere il testo più snello.
Negli ultimi anni è apparso sempre più evidente che i risultati raggiunti e le applicazioni
della Biologia e della Genetica hanno profondamente inciso su moltissime attività condotte
dalla popolazione umana, da quelle in area sanitaria a quelle connesse con l’alimentazione
(agricoltura ed industria), o sulla sicurezza e l’ambiente, solo per fare qualche esempio.
Pertanto, riteniamo ancora imprescindibile che gli studenti universitari e coloro che per motivi
culturali o professionali si avvicinano alle discipline biologiche, dispongano di strumenti di
apprendimento contenuti, semplici ma anche rigorosi come l’attuale testo, che li rendano
consapevoli sia dei processi fondamentali degli organismi viventi sia delle potenzialità che
tali discipline nascondono e che quindi vanno analizzate ed indagate nella speranza di future,
sempre più utili, ricadute sulla popolazione.
Ci auguriamo che anche questa edizione del testo possa essere utile agli studenti,
rappresentando un adeguato e completo supporto alla conoscenza di argomenti basilari per
la loro carriera universitaria e professionale; speriamo che i contenuti del testo risultino
stimolanti e di interesse culturale e pratico, ma che siano anche capaci di incuriosire così come
di incentivare future ricerche ed applicazioni.

Giacomo De Leo, Silvia Fasano, Enrico Ginelli

INDICE GENERALE

Autori III Strategie di compattamento del DNA: virus,

piccoli DNA circolari, batteri, eucarioti 34
Prefazione V
Parametri fisici del DNA 38
Come possono le proteine interagire con
Capitolo 1
gli acidi nucleici? 39
Basi chimiche e organizzazione
Denaturazione e rinaturazione 40
molecolare della “vita” 1
Grandezza e complessità del genoma 42
❱❱Acqua 2 Morfologia dei cromosomi metafasici 43
Le proprietà dell’acqua sono dovute ai
legami idrogeno tra le sue molecole 2 Inserto 1.1 
Amminoacidi della serie “d” e sintesi
Acqua come solvente 4 proteica non ribosomale 16
Rapporti tra acqua e composti anfipatici 5
❱❱Carboidrati 5 Capitolo 2
Monosaccaridi 5 Basi dell’organizzazione
Legame glicosidico e derivati dei biologica 45

monosaccaridi 8 ❱❱Classificazione degli organismi 46

❱❱Lipidi 10 Albero della vita 46

❱❱Cellula “alle origini” 52
❱❱Proteine 13
Struttura chimica delle proteine 15 Organismi e cellule 52

Amminoacidi e legame peptidico 15 Sviluppo della teoria cellulare 52

Organizzazione tridimensionale Proprietà fondamentali delle cellule 53

delle proteine 18 ❱❱Cellula procariotica 54

Denaturazione e rinaturazione Procarioti più antichi: Archaea 60
delle proteine 22 Bacteria 60
Regolazione dell’attività biologica ❱❱Virus 61
delle proteine 23 Caratteristiche generali 61
❱❱Acidi nucleici 25 Origine e natura 66
Dal nucleotide al cromosoma 25 ❱❱Cellula eucariotica 68
Da Miescher a Chargaff, Wilkins e Membrane biologiche 71
Franklin 25 Nucleo 90
Struttura chimica degli acidi nucleici 27 Reticolo endoplasmatico 100
Costruiamo una catena poli-nucleotidica 30 Ribosomi 104
Struttura della doppia elica 31 Mitocondri 105
Palindromi 32 Complesso del Golgi 111
Sono possibili riconoscimenti non canonici Lisosomi 113
fra le basi? 33 Perossisomi 117
Acido ribonucleico (RNA) 33 Citoscheletro 119
VIII Indice generale

Inserto 2.1 
Selezione naturale in atto 58 Antigene nucleare di proliferazione
cellulare (PCNA): un collegamento
Inserto 2.2 
Cronologia degli studi sulla
fra la duplicazione del DNA e il ciclo
composizione della membrana
cellulare 178
plasmatica 72
Riparazione del DNA 179
Inserto 2.3 
Ruolo patogenetico dei raft lipidici 80 ❱❱Trascrizione e maturazione degli RNA 181

Inserto 2.4 
Dimostrazione del movimento Introduzione 181

laterale delle proteine e dei lipidi Caratteristiche generali della trascrizione 181

nel doppio strato lipidico 86 Trascrizione nei batteri 185

Maturazione degli RNA nei batteri 187
Inserto 2.5 
“Dinamismo” della cromatina e Trascrizione negli eucarioti 188
architettura nucleare: la regolazione Problema del rimodellamento della
dell’espressione genica in 3D 95 cromatina 191
Maturazione dell’mRNA 193
Inserto 2.6 
Il “gioco” dei microtubuli 126
Maturazione degli rRNA e tRNA 196
Struttura e concetto di gene 198
Capitolo 3
RNA world 198
Mitocondri e trasformazione
energetica 137 ❱❱Struttura del codice genetico e traduzione 199
Introduzione 199
❱❱Mitocondri 138
Proprietà del codice genetico 199
Principi di energetica 138
Decifrazione del codice e direzione
Glicolisi 139
di lettura 201
Struttura dei mitocondri 145
Apparato di traduzione: ribosomi e tRNA 203
Respirazione cellulare 146
Traduzione 206
Ulteriori funzioni dei mitocondri 151
Traduzione negli eucarioti 212
❱❱Fotosintesi 152
Come vengono incorporate la
Inserto 3.1 
Genoma mitocondriale 142 selenocisteina e la pirrolisina? 212
“Folding” e “misfolding” delle proteine 213
Inserto 3.2 
Origine dei mitocondri, controllo
genetico delle funzioni mitocondriali Inserto 4.1 
DNA quadruplex 167
e malattie mitocondriali 158
Inserto 4.2 
L’RNA: una molecola per
molteplici funzioni 182
Capitolo 4
Flusso dell’informazione 163 Inserto 4.3 
“Misfolding” delle proteine e
malattie degenerative 214
❱❱Replicazione del DNA 164
Introduzione 164
Esperimento di Meselson e Stahl 164 Capitolo 5
Caratteristiche generali della duplicazione Genomica, trascrittomica
del DNA 165 e proteomica 217
Replicazione nei batteri 170 ❱❱Introduzione 218
Attività esonucleasica della DNA polimerasi III: ❱❱Organizzazione generale del genoma
la “correzione di bozze” 172 umano 218
Replicazione negli eucarioti 174 Introduzione 218
 Indice generale IX

Genoma umano 218 Inserto 6.3 

Rimodellamento della matrice
Genoma mitocondriale 235 extracellulare nella retinite
❱❱Regolazione dell’espressione genica 235 pigmentosa 316
Introduzione 235 Inserto 6.4 
Microambiente tumorale 319
Procarioti 237
Eucarioti 241
Capitolo 7
Inserto 5.1 
Principali banche dati e strumenti
bioinformatici per l’analisi di
Riproduzione e ciclo cellulare 321

sequenze nucleotidiche e proteine 221 ❱❱Introduzione 322

❱❱Divisione cellulare 322
Inserto 5.2 
Famiglie geniche 225
❱❱Ciclo cellulare 323
Inserto 5.3 
Geni per RNA non codificanti 227 Differenti fasi del ciclo cellulare 323
Regolazione del ciclo cellulare 325
Complessità del ciclo cellulare dei
Capitolo 6
mammiferi 333
Funzione cellulare e traffico
Cicline D e controllo dell’ambiente
intracellulare 251
extracellulare sul ciclo
❱❱Membrane e meccanismi di trasporto 252
cellulare 335
Diffusione semplice: un movimento
❱❱Mitosi 340
spontaneo delle molecole secondo
Profase 340
gradiente di concentrazione 252
Prometafase 341
Osmosi: la diffusione dell’acqua
Metafase 343
attraverso le membrane 253
Diffusione facilitata 253 Anafase 343

Trasporto attivo 257 Telofase 347

Citochinesi 347
❱❱Meccanismi di segnalazione cellulare 266
Ligandi, recettori e trasduzione ❱❱Meiosi 350
del segnale recettoriale 266 Meiosi I 351
Meiosi II 353
❱❱Meccanismi e vie dello smistamento
di molecole 284 ❱❱Significato essenziale dei processi di

Smistamento delle proteine divisione cellulare 354

nei compartimenti cellulari ❱❱Apoptosi: la morte della cellula 355
ed endocitosi 284 Apoptosi e necrosi 355
❱❱Meccanismi di adesione cellulare 301 Suscettibilità apoptotica 367
Adesione fra cellule e fra cellule
Inserto 7.1 
L’essenziale del ciclo cellulare
e matrice extracellulare 301
e la sua regolazione 339
Inserto 6.1 
Ruolo dell’asse PD-1/PDL-1 nella
Inserto 7.2 
Mitosi asimmetrica 348
modulazione della risposta
immunitaria nel microambiente Inserto 7.3 
Uso dei ligandi di morte nella
tumorale 283 terapia anti-tumorale 359

Inserto 6.2 
Malformazioni cavernose cerebrali Inserto 7.4 
La necrosi è una morte cellulare
e matrice extracellulare 315 passiva? 366
 X Indice generale

Capitolo 8 Mutazioni nelle regioni non codificanti

Riproduzione degli organismi 369 del gene 425
❱❱Introduzione 370 ❱❱Ricombinazione e trasposizione
Sessualità nella riproduzione asessuata 371 come eventi mutazionali 426
❱❱Riproduzione asessuata 372 Crossing over ineguale 426

❱❱Riproduzione sessuata 373 Elementi mobili 428

Origine delle cellule della linea germinale 373 Espansione delle ripetizioni di

Differenziamento delle gonadi 375 trinucleotidi 428

Testicolo oppure ovario? 377 ❱❱Mutazioni cromosomiche

Spermatogenesi 379 (variazioni della struttura dei cromosomi) 430
Ovogenesi 385 Tecniche per l’identificazione di mutazioni
Differenze fra spermatogenesi ed cromosomiche 438
ovogenesi 393 ❱❱Mutazioni genomiche
❱❱Fecondazione 393 (variazioni del numero dei cromosomi) 440
Cosa sblocca la seconda meiosi? 397 Variazioni del numero dei cromosomi

❱❱Sviluppo dell’uovo di mammiferi 397 nella specie umana 442

Analisi sperimentale dell’embrione di ❱❱Disomia uniparentale 450

mammiferi 399 ❱❱Mutazioni ed ingegneria genetica 451
❱❱Ermafroditismo 401
Inserto 9.1 
Una traslocazione criptica: un caso
❱❱Partenogenesi e metagenesi 401 storico di letteratura 439

Inserto 8.1 
Legame tra riproduzione e struttura
scheletrica 402
Capitolo 10
Inserto 8.2 
Non equivalenza dei pronuclei Genetica generale 455
maschile e femminile, imprinting 403 ❱❱Genetica formale 456

Inserto 8.3 
Fecondazione assistita 404 ❱❱Metodo e prove sperimentali di Mendel 456
Caratteri singoli e segregazione 459
Caratteri e assortimento indipendente 460
Capitolo 9
Esperienze mendeliane “ieri ed oggi” 461
Mutazioni: tipi, origini, conseguenze 407
Leggi di Mendel 462
❱❱Materiale genetico, alleli, mutazione
Caratteri mendeliani e reincrocio 463
e variabilità 408
❱❱Genetica “oltre” Mendel 464
❱❱Mutazione: tipi e classificazione 408
Dominanza incompleta 465
Mutazioni spontanee, mutazioni indotte e
Codominanza 466
agenti mutageni 410
Significato e valore della dominanza
❱❱Riparazione del DNA 415 e della recessività 467
Meccanismi di riparo del DNA 416 Allelia multipla 468
❱❱Conseguenze delle mutazioni 420 Pleiotropia 469
Mutazioni puntiformi nelle regioni Interazione tra geni 470
codificanti 420 Alleli letali 472
 Indice generale XI

❱❱Linkage: esperienze di Morgan e Legge di Hardy-Weinberg 578

associazione genica 473 Fattori che influenzano le frequenze
Associazione completa e associazione alleliche 580
incompleta 478 Alcuni casi studio 584
Basi biologiche della ricombinazione 479
Inserto 11.1 
Un diffuso, “antico” trasportatore
Complesso sinaptonemale, rotture
di ossigeno: l’emoglobina 520
a doppio filamento e crossing over 480
Test del χ
2
Mappe fisiche e mappe genetiche 482 Inserto 11.2  582
❱❱Ambiente e geni 483
L’ambiente e l’espressione dei geni:
Capitolo 12 (estensioni online)
penetranza ed espressività 483
Metodologie in campo genomico
Poligenia ed ereditarietà quantitativa 484
e post-genomico
❱❱Sesso e geni 488
❱❱Tecnologia del DNA ricombinante
Determinazione del sesso nelle specie
Estrazione degli acidi nucleici
animali 488
Enzimi per la manipolazione degli
Cromosomi sessuali, X e Y 490
acidi nucleici
Individuazione di specifiche sequenze
Capitolo 11 di DNA e di RNA
Genetica umana 499 Amplificazione di DNA in sistemi cellulari
❱❱Trasmissione dei caratteri nella specie Amplificazione di DNA in vitro
umana 500 Analisi delle sequenze di DNA
Cromosomi umani e cariotipo 500 Clonare i geni
Studio dei caratteri ereditari umani 506 Come identificare il clone corretto
Ereditarietà autosomica 508 ❱❱Genomica
Ereditarietà associata al sesso 545 Strategie dell’analisi genomica
Ereditarietà mitocondriale 562 Mappe genetiche: i polimorfismi del DNA
Effetto materno 563 Mappe fisiche
❱❱Genetica delle immunoglobuline 565 Progetto Genoma Umano (HGP, Human
Introduzione 565 Genome Project)
Generazione della diversità anticorpale 566 Genomica funzionale e comparativa
Il riarrangiamento dei geni delle Futuro della genomica
immunoglobuline è un processo ❱❱Post-genomica
sequenziale 569 Analisi genetica
Modificazioni indotte dall’esposizione Animali transgenici
all’antigene 572 Trascrittomica
Le varie classi di anticorpi svolgono Proteomica
funzioni diverse 575 ❱❱Bioinformatica e biologia computazionale
❱❱Genetica di popolazioni 576 Nascita ed evoluzione
Introduzione 576 della bioinformatica e della biologia
Struttura genetica delle popolazioni: computazionale
frequenze genotipiche e frequenze Analisi di sequenze nucleotidiche
alleliche 576 e amminoacidiche
XII Indice generale

Bioinformatica e biologia computazionale Terapia genica

in trascrittomica Clonazione animale
Bioinformatica e biologia computazionale
Inserto 12.1 
Elettroforesi in agarosio
in proteomica
Bioinformatica, biologia computazionale e Inserto 12.2 
PCR in pratica
interattomica
Inserto 12.3 
FISH (Fluorescence in situ hybridization)
❱❱Applicazioni in campo medico
Diagnosi genetica Inserto 12.4 
Funzionamento di miscele proteiche
Infezioni da patogeni
Inserto 12.5 
Identificazione delle proteine
Citogenetica molecolare
Impronta genetica
Farmacogenetica Indice analitico I-1
Genetica generale CAPITOLO

10

SOMMARIO
❱ Genetica formale ❱ Linkage: esperienze di Morgan e associazione
❱ Metodo e prove sperimentali di Mendel genica
Caratteri singoli e segregazione Associazione completa e associazione
Caratteri e assortimento indipendente incompleta
Esperienze mendeliane “ieri ed oggi” Basi biologiche della ricombinazione
Leggi di Mendel Complesso sinaptonemale, rotture a doppio
Caratteri mendeliani e reincrocio filamento e crossing over
Mappe fisiche e mappe genetiche
❱ Genetica “oltre” Mendel
Dominanza incompleta ❱ Ambiente e geni
Codominanza L’ambiente e l’espressione dei geni: penetranza
Significato e valore della dominanza e della ed espressività
recessività Poligenia ed ereditarietà quantitativa
Allelia multipla ❱ Sesso e geni
Pleiotropia Determinazione del sesso nelle specie animali
Interazione tra geni Cromosomi sessuali, X e Y
Alleli letali
456 CAPITOLO 10  Genetica generale

‘•–”ƒ •‘…‹‡–ǡ •‹ƒ ’‡” Žƒ •—ƒ ˜ƒŽ‡œƒ ‹–”‹•‡…ƒ •‹ƒ

Genetica formale per le sue applicazioni. In chiave moderna è ormai
Per introdurre questo capitolo è opportuno fornire ‘–‘…Š‡Žǯ‹ˆ‘”ƒœ‹‘‡‰‡‡–‹…ƒ°Dz•…”‹––ƒdz‡ŽŽƒ‘-
alcune semplici informazioni e considerazioni che lecola del DNA che è parte dei cromosomi presenti
riguardano non soltanto i presupposti cellulari e mo- ‡‹ —…Ž‡‹ †‡ŽŽ‡ …‡ŽŽ—Ž‡Ǣ ‹ …”‘‘•‘‹ •‘‘ ’‘‹ ”‡‰‘-
Ž‡…‘Žƒ”‹ ȋ˜‡”‡ „ƒ•‹ ϐ‹•‹…Š‡Ȍ †‡ŽŽƒ
‡‡–‹…ƒǡ ƒ ƒ…Š‡ Žƒ”‡–‡†‹•–”‹„—‹–‹ǡ–”ƒ‹–‡Žƒ‡‹‘•‹ǡ‡‹‰ƒ‡–‹ƒ
ƒŽ…—‹ †ƒ–‹ǡ ’”‘˜‡ ‡Ž‡‡–ƒ”‹ ‡ •’‡”‹‡–ƒŽ‹ …Š‡‡‹ …‘†‹˜‡”•‹ƒ••‘”–‹‡–‹Ǥ…ƒ”ƒ––‡”‹•–—†‹ƒ–‹†ƒ‡-
fatti risultano strumenti essenziali per la corretta in- †‡ŽƒŽ–”‘‘•‘‘…Š‡‹Ž”‹•—Ž–ƒ–‘†‡ŽŽǯ‡•’”‡••‹‘‡†‡‹
–‡”’”‡–ƒœ‹‘‡†‹…‘‡ǡ…‘“—ƒŽ‹‡……ƒ‹•‹‡Dz”‡‰‘- ‰‡‹ǡ…‹‘°–”ƒ––‹†‹’”‡•‡–‹‡Ž‰‡‘ƒ‹†—’Ž‹-
Ž‡dz˜‡‰‘‘–”ƒ•‡••‡ǡ†ƒ—ƒ‰‡‡”ƒœ‹‘‡ƒŽŽǯƒŽ–”ƒǡ …‡…‘’‹ƒȋ—ƒ†‹‘”‹‰‹‡’ƒ–‡”ƒ‡—ƒƒ–‡”ƒȌǤǯ‡-
†ƒ — ‹†‹˜‹†—‘ ƒŽŽǯƒŽ–”‘ǡ Ž‡ ”‡Žƒ–‹˜‡ …ƒ”ƒ––‡”‹•–‹…Š‡ •’”‡••‹‘‡ †‡‹ ‰‡‹ ° ‘†—Žƒ–ƒ †ƒŽŽǯ‹–‡”ƒœ‹‘‡ …‘
morfo-funzionali. Žǯƒ„‹‡–‡Ǥ
–‡”’”‡–ƒ”‡—ƒ–ƒŽ‡Dz–”ƒ•‹••‹‘‡dz˜—‘Ž‡†‹”‡•‡-
guire come quel complesso di proprietà somatiche e
ˆ—œ‹‘ƒŽ‹ †‹ — ‹†‹˜‹†—‘ ȋ‹ …ƒ”ƒ––‡”‹ ƒ’’—–‘ǡ …Š‡ Metodo e prove sperimentali
appaiono simili a quelli dei genitori così come a quelli di Mendel
†‡‰Ž‹‹†‹˜‹†—‹†‡ŽŽƒ•–‡••ƒ•’‡…‹‡Ȍ˜‹‡‡Dz–”ƒ•‡••‘
‹‡”‡†‹–dzƒ‹’”‘’”‹†‹•…‡†‡–‹‹‘†‘‡ˆϐ‹…‹‡–‡‡ ƒ
‡‡–‹…ƒ Šƒ ƒ˜—–‘ ‹
”‡‰‘” ‘Šƒ ‡†‡Ž
duraturo. ȋͳͺʹʹǦͳͺͺͶȌ‹ŽDz’ƒ†”‡•…‹‡–‹ϐ‹…‘dzǡ‘•‘Ž–ƒ–‘’‡”
La Geneticaȋ†ƒŽ‰”‡…‘ɀɂɋɋȽɍǡ‰Š‡ƒ‘ǡ‰‡‡”ƒ”‡Ǣ Žƒ ‰‡‹ƒŽ‹– †‡ŽŽ‡ •—‡ ’”‘˜‡ •’‡”‹‡–ƒŽ‹ǡ ƒ ƒ…Š‡
‰‡‘•ǡɀɂɋɍɐǡƒ•…‹–ƒǡ‘”‹‰‹‡Ȍ°Žƒ•…‹‡œƒ†‡ŽŽǯ‡”‡†‹- ’‡” Žǯ‡•–”‡‘ ”‹‰‘”‡ ‡–‘†‘Ž‘‰‹…‘ …‘ …—‹ Ž‡ ‡•’‡-
–ƒ”‹‡–ǡ‹ƒŽ–”‡’ƒ”‘Ž‡•–—†‹ƒŽƒ–”ƒ•‹••‹‘‡†‡ŽŽ‡…ƒ- rienze furono condotte e i risultati interpretati. Il
ratteristiche ereditarie che distinguono un soggetto ‡–‘†‘‡Ž‡”‹ϐŽ‡••‹‘‹†‹“—‡•–‘‘ƒ…‘„‘‡‘ǡ…Š‡
†ƒŽŽǯƒŽ–”‘Ǥ si compiono su un substrato socio-culturale e una
ƒ
‡‡–‹…ƒ ƒ•…‡ –”ƒ Žƒ ϐ‹‡ †‡Ž  •‡…‘Ž‘ ‡ Žǯ‹- tradizione locale particolarmente vivaci e stimolan-
‹œ‹‘†‡Ž•‡…‘Ž‘ȋ†‡˜‡Žƒ•—ƒ†‡‘‹ƒœ‹‘‡ƒŽŽ‘ –‹ǡ•‘‘•—’’‘”–ƒ–‹†ƒŽŽƒ…‘‘•…‡œƒ’‡”•‘ƒŽ‡†‡ŽŽ‡
scienziato britannico William Bateson che nel 1905 –‡…‹…Š‡ †‡‹ •‡Ž‡œ‹‘ƒ–‘”‹ †‹ ƒ‹ƒŽ‹ ‡ ˜‡‰‡–ƒŽ‹ǡ ƒ
Žƒ’”‘’‘‡—ˆϐ‹…‹ƒŽ‡–‡Ȍ‡†‹‹œ‹ƒƒ•˜‹Ž—’’ƒ”•‹’”‘- soprattutto sono intrise da molti dei principi appresi
’”‹‘ƒŽŽǯ‹‹œ‹‘†‡Ž•‡…‘Ž‘•…‘”•‘ǡƒ˜‡†‘…‘‡„ƒ•‡‰Ž‹ †ƒ ‡†‡Ž †—”ƒ–‡ ‰Ž‹ •–—†‹ ˆ‘”ƒ–‹˜‹ •˜‘Ž–‹ ’”‡••‘
•–—†‹†‡Ž‘ƒ…‘ƒ–—”ƒŽ‹•–ƒ ‘Šƒ
”‡‰‘”‡†‡Žǡ Žǯ‹˜‡”•‹– †‹ ‹‡ƒǤ ‡†‡Žǡ ƒ…Š‡ •‡ ƒ’’ƒ••‹‘-
…‘†‘––‹ ’‡” ƒ‹ ‡ŽŽǯ‘”–‘ †‡Ž ‘ƒ•–‡”‘ †‹ ”‘ ƒ–‘ƒŽ‘†‘˜‡‰‡–ƒŽ‡ǡ‡”ƒ’‹î—ƒ–‡ƒ–‹…‘…Š‡
(Figura 10.1Ȍǡ‡Ž‡•‡’”‡…”‡•…‡–‹…‘‘•…‡œ‡…‹–‘- —ƒ–—”ƒŽ‹•–ƒ‡ǡ‹ˆƒ––‹ǡ’‡”‡Žƒ„‘”ƒ”‡Ž‡•—‡ˆ‘†ƒ-
logiche e molecolari. ‡–ƒŽ‹”‹ϐŽ‡••‹‘‹ǡ—–‹Ž‹œœÖ‡–‘†‹•–ƒ–‹•–‹…‹Ǥ‘Ž–”‡ǡ
Negli ultimi decenni che hanno visto un galop- ‹Žϐ‹‘”‡–‡•—„•–”ƒ–‘…—Ž–—”ƒŽ‡†‡ŽŽǯ‡’‘…ƒ†‹‡†‡ŽȂ
’ƒ–‡ǡ‡’‡”…‡”–‹˜‡”•‹‹…”‡†‹„‹Ž‡ǡ‹…”‡‡–‘†‡ŽŽ‡ Darwin e Wallace affermavano che nelle generazioni
…‘‘•…‡œ‡•—‰Ž‹‘”‰ƒ‹•‹˜‹˜‡–‹ǡŽƒ
‡‡–‹…ƒȂ•–—- ‰Ž‹‹†‹˜‹†—‹…ƒ„‹ƒ‘’‡”…Š±‹ϐ‹‰Ž‹’”‡•‡–ƒ‘—ƒ
†‹ƒ†‘ ƒ…Š‡ ‹ ‡……ƒ‹•‹ ‘Ž‡…‘Žƒ”‹ †‡ŽŽǯ‡”‡†‹–ƒ- ‹•…‡Žƒ †‡‹ …ƒ”ƒ––‡”‹ †‡‹ ‰‡‹–‘”‹ Ȃ ‹ϐŽ—‡œÖ Ž‡ •—‡
”‹‡–ǡ ‹ ‰‡‹ǡ Žƒ ˜ƒ”‹ƒ„‹Ž‹– ‡ Ž‡ •—‡ …ƒ—•‡ Ȃ •‹ …‘ŽŽ‘…ƒ osservazioni e lo spinsero a progettare le sue analisi
certamente come una scienza fondamentale per la seguendo la logica delle novità della chimica e del-
Žƒ ƒ–‡ƒ–‹…ƒǡ “—‹†‹ †‹ •…‹‡œ‡ ”‹‰‘”‘•‡ „ƒ•ƒ–‡ •—
—ǯƒ––‡–ƒ‡–‘†‘Ž‘‰‹ƒ†‹Žƒ˜‘”‘Ǥ —”‘‘–ƒŽ‹•…‹‡œ‡
…Š‡ ’‘”–ƒ”‘‘ ‡†‡Ž ƒ •…‡‰Ž‹‡”‡ ‘’’‘”–—ƒ‡–‡
sia la procedura sperimentale sia i materiali da uti-
Ž‹œœƒ”‡…Š‡•‹”‹˜‡Žƒ”‘‘‹†‡ƒŽ‹ǡ’”‡†‹––‹˜‹‡‰Ž‹’‡”‹-
sero di ottenere risultati ripetibili e statisticamente
•‹‰‹ϐ‹…ƒ–‹˜‹Ǥ
‹Ö‘‘•–ƒ–‡ǡ‹ŽŽƒ˜‘”‘†‹‡†‡Žǡ’—„„Ž‹…ƒ–‘‡Ž
ͳͺ͸͸ǡ ˆ— ‹‰‘”ƒ–‘ǡ ƒœ‹ ‘ …‘’”‡•‘ǡ •‹‘ ƒŽ ͳͻͲͲ
“—ƒ†‘–”‡„‘–ƒ‹…‹Ȃ‡”‹‡•ǡ‘””‡•‡•…Š‡”ƒ
Ȃ‹†‹’‡†‡–‡‡–‡ǡ‘•‘Ž–ƒ–‘”‹ˆ‡…‡”‘‰Ž‹‡•’‡-
”‹‡–‹ǡƒ‡Ž…‘ˆ‡”ƒ”‡‹”‹•—Ž–ƒ–‹‡•‘––‘Ž‹‡ƒ-
”‘‘‹Ž˜ƒŽ‘”‡•…‹‡–‹ϐ‹…‘Ǥ
Proprio nel secolo appena trascorso si sono mani-
festate e sviluppate enormemente le conoscenze e le
ƒ’’Ž‹…ƒœ‹‘‹†‡ŽŽƒ
‡‡–‹…ƒ…Š‡ǡƒ˜‡†‘‹‹œ‹ƒ–‘‹Ž•—‘
Ž—‰‘…ƒ‹‘…‘‡†‡ŽǡŠƒƒ••—–‘˜‡Ž‘…‡‡–‡ǡ
FIGURA 10.1 Gregor Johann Mendel (1822−1884): il “padre”
’”ƒ–‹…ƒ‡–‡†ƒŽŽƒ‡–†‡Ž•‡…‘Ž‘ǡŽ‡…ƒ”ƒ––‡”‹•–‹-
della Genetica. …Š‡†‹˜‡”ƒ•…‹‡œƒǡ†‹‰”ƒ†‡˜ƒŽ‡œƒ‡†‹’ƒ––‘Ǥ
 Metodo e prove sperimentali di Mendel 457

Forma Colore Forma Colore Colore Posizione Altezza

del seme del seme del baccello del baccello dei fiori dei fiori dello stelo

Liscio Giallo Gonfio Verde Porpora Assiale Lungo

Rugoso Verde Irregolare Giallo Bianco Terminale Corto

FIGURA 10.2 I caratteri osservabili nel pisello odoroso (Pisum sativum) e scelti da Mendel per i suoi studi.

‰Ž‹ …‘’”‡•‡ǡ †‘’‘ ‘Ž–‡ ’”‘˜‡ …Š‡ ‡‰Ž‹ ‘”‰ƒ- ‡’‹……‘Ž‡˜ƒ”‹ƒœ‹‘‹…Š‡‡†‡Ž‘••‡”˜ƒ˜ƒ‹“—‡•–‡

‹•‹ †‘˜‡˜ƒ –”‘˜ƒ”•‹ Dz— “—ƒŽ…‘•ƒdzǡ •‘––‘ ˆ‘”ƒ †‹ ’‘’‘Žƒœ‹‘‹’—”‡ˆ—”‘‘ǡ…‘””‡––ƒ‡–‡ǡ‹–‡”’”‡–ƒ–‡
•‹‰‘Ž‡ —‹–ǡ …ƒ’ƒ…‡ †‹ †‡–‡”‹ƒ”‡ …ƒ”ƒ––‡”‹•–‹…Š‡ …‘‡†‘˜—–‡ƒŽŽƒ…ƒ’ƒ…‹–†‡ŽŽǯƒ„‹‡–‡†‹‹…‹†‡”‡‘
‡”‡†‹–ƒ„‹Ž‹Ǣ ”‹–‡‡ǡ “—‹†‹ǡ ‡••‡œ‹ƒŽ‡ •‡‰—‹”‡ ‹ •‹- ‘†—Žƒ”‡Žƒƒ‹ˆ‡•–ƒœ‹‘‡†‡‹…ƒ”ƒ––‡”‹Ǥˆƒ––‹ǡ‡‰Ž‹
‰‘Ž‹ …ƒ”ƒ––‡”‹ǡ ’”‡’ƒ”ƒ†‘ ’”‘˜‡ †‹ ‹…”‘…‹‘ †ƒ‹ …—‹ ‡˜‹†‡œ‹Ö …Š‡ ƒŽŽǯ‹–‡”‘ †‹ –ƒŽ‹ ’‘’‘Žƒœ‹‘‹ǡ …ƒ•—ƒŽ-
”‹•—Ž–ƒ–‹†‡†—””‡Ž‡‰‰‹’‹î‰‡‡”ƒŽ‹Ǥ‡”“—‡•–‘”‡’—–Ö ‡–‡ ‡ •’‘”ƒ†‹…ƒ‡–‡ǡ •‹ ’”‘†—…‡˜ƒ‘ †‡ŽŽ‡ ˜ƒ-
necessario iniziare le esperienze seguendo caratteri ”‹ƒœ‹‘‹…ƒ’ƒ…‹†‹ƒˆˆ‡”ƒ”•‹‡†‹†‹ˆˆ‘†‡”•‹Ǥ••‡”˜Ö
che presentavano due possibili alternative (direm- anche che le caratteristiche del soma degli individui
‘‘‰‰‹…‘ˆ‡‘–‹’‘ƒŽ–‡”ƒ–‹˜‘ȌǤ‡†‡Ž•…‡Ž•‡’‡” ‘Šƒ‘”‹Ž‹‡˜‘‡ŽŽƒ–”ƒ•‹••‹‘‡‡”‡†‹–ƒ”‹ƒǡ‡-
‹•—‘‹•–—†‹—ƒˆƒ‡”‘‰ƒƒƒ”‹’”‘†—œ‹‘‡ƒ—ƒŽ‡ǡ
il Pisum sativumȋ’‹•‡ŽŽ‘‘†‘”‘•‘Ȍǡ…Š‡‘•–”ƒ˜ƒ…ƒ- Rimozione Trasferimento di
delle antere polline (con pennello)
ratteri facilmente distinguibili e discriminabili (Figu−
ra 10.2Ȍǡ‡”ƒ—ƒ’‹ƒ–ƒ•‡’Ž‹…‡†ƒ…‘Ž–‹˜ƒ”‡ǡ’‘–‡-
˜ƒ ”‹’”‘†—”•‹ ƒ…Š‡ ’‡” ƒ—–‘ˆ‡…‘†ƒœ‹‘‡ǡ ‡ “—‹†‹
rappresentava un ottimo e semplice modello speri-
mentale. Egli scrisse di avere valutato esperimenti
Dzeffettuati su piante ornamentali per ottenere nuove
varietà di coloridz‰”ƒœ‹‡ƒ†Dzesperienze di fecondazio-
‡ ƒ”–‹ϔ‹…‹ƒŽ‡dzǤ ‡†‡Ž ‡ˆˆ‡––—Ö Ž‡ •—‡ ’”‘˜‡ ’‡” „‡
‘––‘ƒ‹‡ǡ†ƒŽŽǯƒƒŽ‹•‹†‡‹”‹•—Ž–ƒ–‹•’‡”‹‡–ƒŽ‹‘––‡-
Porpora Bianco
—–‹ǡ ˆ‘”—ŽÖ †‡†—œ‹‘‹ †‹ ‹…‘–‡•–ƒ„‹Ž‡ ”‹Ž‹‡˜‘ „ƒ-
•ƒ–‡•—ŽŽǯ‘••‡”˜ƒœ‹‘‡†‡ŽŽƒ”‡‰‘Žƒ”‹–†‡ŽŽƒ–”ƒ•‹•- P
•‹‘‡†‡‹…ƒ”ƒ––‡”‹ƒ†‘‰‹‹…”‘…‹‘Ǣ‹‘Ž–”‡–ƒŽ‹†ƒ–‹ǡ
interpretati in chiave di leggi matematico-statistiche Tutti
‰‡‡”ƒŽ‹ǡ ‰Ž‹ ’‡”‹•‡”‘ †‹ ”‹…ƒ˜ƒ”‡ ‹ˆ‘”ƒœ‹‘‹ •—Ž porpora
F1
meccanismo di trasmissione dei caratteri ereditari.
‡” …‘†—””‡ ‡ˆϐ‹…ƒ…‡‡–‡ Ž‡ •—‡ ’”‘˜‡ǡ ‡†‡Ž
•‡Ž‡œ‹‘Ö Ž‡ …‘•‹††‡––‡ linee pureǡ …‹‘° ’‘’‘Žƒœ‹‘-
‹ †‹ •‘‰‰‡––‹ …Š‡ǡ‘’’‘”–—ƒ‡–‡ ‹…”‘…‹ƒ–‡–”ƒ †‹
Ž‘”‘ǡ‘Ž–‡˜‘Ž–‡ǡ‘•–”ƒ˜ƒ‘•‡’”‡Ž‘•–‡••‘…ƒ”ƒ–-
–‡”‡Ǥ‹–”ƒ––ƒ˜ƒǡ“—‹†‹ǡ†‹’‘’‘Žƒœ‹‘‹‘‘‰‡‡‡’‡”
‹…ƒ”ƒ––‡”‹ƒƒŽ‹œœƒ–‹Ǥ
Ž‹‹…”‘…‹‡”ƒ‘…‘†‘––‹‰”ƒœ‹‡
ad una semplice procedura tecnica di trasferimento
†‡Ž’‘ŽŽ‹‡ǡ•’‡••‘’‡”‡˜‹–ƒ”‡Žƒ’‘••‹„‹Ž‡…‘–ƒ‹ƒ- FIGURA 10.3 Schema della procedura di impollinazione
œ‹‘‡•‹”‡ƒŽ‹œœƒ˜ƒŽǯƒ—–‘ˆ‡…‘†ƒœ‹‘‡ȋFigura 10.3ȌǤ artificiale.
458 CAPITOLO 10  Genetica generale

tre risulta fondamentale la natura e la qualità degli

Dz‡Ž‡‡–‹dz…‘‹˜‘Ž–‹‡‹’”‘…‡••‹‡”‡†‹–ƒ”‹ȋ…‹‘°ǡ…‘‡
‘‰‰‹ •‹ †‹…‡ǡ Žƒ …‘•–‹–—œ‹‘‡ ‰‡‡–‹…ƒȌǤ ‹Ö •‹‰‹ϐ‹…ƒǡ
’‡”‡˜‹–ƒ”‡‡“—‹˜‘…‹ǡ…Š‡•‡ƒ†—‹†‹˜‹†—‘ǡ˜‡‰‡–ƒŽ‡
‘ƒ‹ƒŽ‡…Š‡•‹ƒǡ•‹ƒ’—–ƒ—ƒ’ƒ”–‡†‡Ž…‘”’‘ǡ“—‡-
sto non vuol dire che la prole sarà mancante di tale
’ƒ”–‡Ǣ ‡–”‡ •‹ ’—Ö ‘••‡”˜ƒ”‡ …Š‡ǡ ‡Ž …‘”•‘ †‡ŽŽ‡
‰‡‡”ƒœ‹‘‹ǡƒŽ…—‹…ƒ”ƒ––‡”‹•‹ƒ‹ˆ‡•–ƒ‘…‘”‡‰‘-
larità ed altrettanto frequentemente possono scom-
parire per poi ripresentarsi in precise proporzioni.
”ƒ–‹…ƒ‡–‡ ‡†‡Ž ‘••‡”˜ƒ˜ƒǡ ‡‰Ž‹ ‘”‰ƒ‹•‹
‹•–—†‹‘ǡŽƒ–”ƒ•‹••‹‘‡†‹“—‡ŽDz“—ƒŽ…‘•ƒdzǡ†‹“—‡-
‰Ž‹Dz‡Ž‡‡–‹dzǡ…Š‡—ƒ˜‘Ž–ƒ‡”‡†‹–ƒ–‹†‡–‡”‹ƒ˜ƒ-
‘Žƒ…‘’ƒ”•ƒ†‹…ƒ”ƒ––‡”‹•–‹…Š‡ȋ’‹î‘‡‘…‘-
’Ž‡••‡Ȍǡ ˆƒ…‹Ž‡–‡ ‘••‡”˜ƒ„‹Ž‹ ‡ …ƒ–ƒŽ‘‰ƒ„‹Ž‹ǡ …‹‘° ‹
caratteri.
‘ ‹Ž •—‘ ‘’‡”ƒ–‘ •’‡”‹‡–ƒŽ‡ ‡†‡Žǡ •‡œƒ
”‡†‡”•‡‡…‘–‘ǡ’”‘’‘•‡—ƒ†‡ŽŽ‡’‹î‹’‘”–ƒ–‹
–‡‘”‹‡ȋǨȌ„‹‘Ž‘‰‹…Š‡ǣ‹…ƒ”ƒ––‡”‹•‘‘†‡–‡”‹ƒ–‹†ƒ
—‹– ‡”‡†‹–ƒ”‹‡ǡ …Š‡ ‡‰Ž‹ †‡ϐ‹¿ fattori o determi-
nantiǡ ’‘”–ƒ–‹ †ƒŽŽ‡ …‡ŽŽ—Ž‡ ‰‡”‹ƒŽ‹ǣ — ˆƒ––‘”‡ †ƒŽ
granulo di polline e uno dalla cellula uovo. FIGURA 10.4 Uno spartito musicale.
 Dzˆƒ––‘”‹dz †‹ ‡†‡Žǡ ‡Ž ͳͻͲͻǡ •ƒ”ƒ‘ †‡‘‹-
ƒ–‹ Dz‰‡‹dz †ƒ ‘Šƒ•‡ ‡ •—……‡••‹˜ƒ‡–‡ǡ ’‡” Žƒ
Ž‘”‘ ˜ƒŽ‡œƒ ‰‡‡–‹…ƒǡ DzƒŽŽ‡Ž‹dzǤ ‡…‘†‘ ‘Šƒ•‡ǡ ‹ Fiore porpora Fiore bianco
determinanti costituiscono il genotipoǡ…‹‘°Žƒ•–”—–- P
–—”ƒ‰‡‡–‹…ƒ†‡ŽŽǯ‘”‰ƒ‹•‘ǡ‡–”‡Žǯƒ•’‡––‘ǡ…‹‘°Žƒ
ƒ‹ˆ‡•–ƒœ‹‘‡†‡‹…ƒ”ƒ––‡”‹ǡ…‘•–‹–—‹•…‡‹Žfenotipo. 3

‹–”‘˜ƒ†‘…‹ ƒŽŽǯ‹‹œ‹‘ †‹ “—‡•–ƒ –”ƒ––ƒœ‹‘‡ǡ •‹ ”‹-

tiene fondamentale indicare i termini che permeano
‹…‘–‡—–‹Ž‘‰‹…‹‡•’‡”‹‡–ƒŽ‹†‡ŽŽƒ
‡‡–‹…ƒǡ†‡ϐ‹-
‡†‘‡ǡ ’‡” “—ƒ–‘ ’‘••‹„‹Ž‡ǡ ‹Ž •‹‰‹ϐ‹…ƒ–‘ǡ ƒ…Š‡
F1
alla luce delle moderne conoscenze sulla trasmissio-
ne dei caratteri. 3 L. dominanza
‘•¿ǡ‡–”‡‹Žgenotipo indica la costituzione ge-
‡–‹…ƒ †‹ …‹ƒ•…— ‹†‹˜‹†—‘ǡ ‹ ’”ƒ–‹…ƒ ‹Ž …‘’Ž‡••‘
†‡Ž’”‘’”‹‘’ƒ–”‹‘‹‘‡”‡†‹–ƒ”‹‘ǡ‹Žfenotipoǡ‹˜‡…‡ǡ
°ŽǯDzƒ•’‡––‘dz†‡ŽŽǯ‹†‹˜‹†—‘…Š‡•‹ƒ‹ˆ‡•–ƒ’‡”‹†‹-
…ƒœ‹‘‡†‡ŽŽ‘•–‡••‘‰‡‘–‹’‘Ǥ‹–”ƒ––ƒǡ“—‹†‹ǡ†‡ŽŽƒ
ƒ‹ˆ‡•–ƒœ‹‘‡†‡Ž‰‡‘–‹’‘…Š‡”‹•—Ž–ƒDz…‘†‹œ‹‘ƒ-
Bianco
–ƒdz†ƒŽŽǯƒ„‹‡–‡ǡ‹ˆƒ––‹ǡ‹Žˆ‡‘–‹’‘…‘•–‹–—‹•…‡‹Ž’”‘-
†‘––‘†‡ŽŽǯ‹–‡”ƒœ‹‘‡†‡Ž‰‡‘–‹’‘…‘Žǯƒ„‹‡–‡Ǥ
‰‡‡”‡ǡ–—––‹‰Ž‹‘”‰ƒ‹•‹…Š‡Šƒ‘†‹ˆˆ‡”‡–‹ˆ‡‘-
–‹’‹ǡŠƒ‘†‹˜‡”•‹‰‡‘–‹’‹ǡ…‹‘°’”‡•‡–ƒ‘†‹ˆˆ‡”‡-
Porpora
œ‡ǡ ƒ…Š‡ •‡ ‘ ˆƒ…‹Ž‡–‡ ‹†‹˜‹†—ƒ„‹Ž‹ǡ ‡ŽŽ‡ Ž‘”‘ Porpora
informazioni genetiche.
F2
’”‘’‘•‹–‘ǡ•‡•‹˜‘‰Ž‹‘‘ƒ’’”‡œœƒ”‡“—‡•–‹–‡”-
‹‹‡“—ƒ–‘ƒ’’‡ƒ†‡––‘ǡ„ƒ•–‡”ˆƒ”‡”‹ˆ‡”‹‡–‘
ad uno spartito musicale (Figura 10.4Ȍǡ Ž‡ …—‹ ‘–‡ Porpora
”ƒ’’”‡•‡–ƒ‘ Žƒ Dz…‘•–‹–—œ‹‘‡ ‰‡‡–‹…ƒdz †‡Ž ’‡œœ‘
—•‹…ƒŽ‡ǣ Ž‡ ‘–‡ •ƒ”ƒ‘ Dz‹–‡”’”‡–ƒ–‡dz †‹ˆˆ‡”‡–‡- L. segregazione
mente e daranno diverse sensazioni al cambiare degli
strumenti e/o dei musicisti e della lettura che que-
•–‹ †ƒ”ƒ‘ †‡ŽŽ‘ •’ƒ”–‹–‘Ǥ —‹†‹ ‹Ž ˆ‡‘–‹’‘ǡ ‹Ž „”ƒ-
‘—•‹…ƒŽ‡ǡ°ŽƒDzƒ‹ˆ‡•–ƒœ‹‘‡dz†‡ŽŽ‡‘–‡•…”‹––‡ǡ
ma queste sono espresse differentemente al variare
†‡ŽŽǯƒ„‹‡–‡ǡ …‹‘° †‡ŽŽ‘ •–”—‡–‘ǡ †‡Ž —•‹…‹•–ƒ ‡ FIGURA 10.5 Rappresentazione di un “classico” incrocio at−
della sua interpretazione. tuato da Mendel.
 Metodo e prove sperimentali di Mendel 459

Caratteri singoli e segregazione †‡––‡†‹’”‹ƒ‰‡‡”ƒœ‹‘‡ȋ 1ǡϐ‹Ž‹ƒŽ‡ͳȌ–—––‡…‘‹Ž

ϐ‹‘”‡ ’‘”’‘”ƒǡ …‹‘° …‘ —‘ •‘Ž–ƒ–‘ †‡‹ Dz…ƒ”ƒ––‡”‹dz
‘‡•‹°†‡––‘ǡ‡”‹‡•ǡ‘””‡•‡•…Š‡”ƒ•‘‘ parentali (Figura 10.5ȌǤ’”ƒ–‹…ƒǡ‡ŽŽƒ’”‹ƒ‰‡‡-
gli autori che hanno interpretato e valorizzato il lavo- ”ƒœ‹‘‡—…ƒ”ƒ––‡”‡ȋ—‘†‡‹†—‡ˆ‡‘–‹’‹ȌDz†‘‹ƒdz
”‘†‹‡†‡Žǡ‰‹—‰‡†‘ƒŽŽƒ…‘†‹ϐ‹…ƒ†‡ŽŽ‡‘”ƒ‹ˆƒ- •—ŽŽǯƒŽ–”‘ǡ •’‡…‹ϐ‹…ƒ‡–‡ ‹Ž …‘Ž‘”‡ ’‘”’‘”ƒ †‘‹ƒ
mose tre leggi che portano il suo nome e che rappre- •—Ž„‹ƒ…‘ǡ…Š‡‘…‘’ƒ”‡’‡”…Š±”‹ƒ‡Dzƒ•…‘-
•‡–ƒ‘Žƒ•‹–‡•‹Ž‘‰‹…ƒ‡•…‹‡–‹ϐ‹…ƒ†‡ŽŽ‡—‡”‘•‡ •–‘dz‹–—––‹‰Ž‹‹†‹˜‹†—‹†‹ 1Ǥ‡†‡Ž‹†‹…Ö‹Ž…ƒ”ƒ–-
prove sperimentali cui si è fatto riferimento. –‡”‡ϐ‹‘”‡„‹ƒ…‘…‘‡recessivoǡ†ƒŽŽƒ‡–‹‘Ž‘‰‹ƒŽƒ-
Cerchiamo allora di illustrare alcune delle pro- –‹ƒǡ…Š‡Dz•‹”‹–‹”ƒdzǤŽˆƒ––‘…Š‡‹Ž…ƒ”ƒ––‡”‡ϐ‹‘”‡„‹ƒ…‘
˜‡ …Žƒ••‹…Š‡ …‘†‘––‡ †ƒ ‡†‡Žǡ —–‹Ž‹œœƒ†‘ …‘‡ •‹ •‹ƒ Dz”‹–‹”ƒ–‘dz ‹ “—‡•–ƒ ‰‡‡”ƒœ‹‘‡ ‘ ˜—‘Ž †‹”‡
esempio proprio una delle sette coppie di caratteri da …Š‡•‹ƒ•–ƒ–‘‡Ž‹‹ƒ–‘ǡƒ…Š‡’‡”…Š±Žƒ 1 è costitui-
Ž—‹•–—†‹ƒ–‡ǣ…ƒ”ƒ––‡”‡…‘Ž‘”‡†‡Žϐ‹‘”‡’‘”’‘”ƒ‡„‹ƒ- –ƒǡ…‘…‡”–‡œœƒǡ†ƒ•‘‰‰‡––‹Dz‹„”‹†‹dz’‡”…Š±†‡”‹˜ƒ‘
…‘Ǥ’”‘’‘•‹–‘ǡ’‡”Öǡ’”‹ƒ†‹’”‘•‡‰—‹”‡ǡ°‘’’‘”- da individui entrambi puri ma con caratteri antagoni-
–—‘•‘––‘Ž‹‡ƒ”‡…Š‡‡†‡Ž†‡‘‹ƒ˜ƒDz…ƒ”ƒ––‡”‡dz •–‹Ǥˆƒ––‹ǡ‹ŽͳͲͲΨ†‡ŽŽƒ 1ǡ’—”‘ƒ‹ˆ‡•–ƒ†‘‹Ž
quella condizione somatica osservata nelle piante e …ƒ”ƒ––‡”‡„‹ƒ…‘ǡ‘’—֐‘…‘–‡‡”‡‹Ž”‡Žƒ–‹˜‘
…Š‡‘‰‰‹ǡ’‹îƒ†‡‰—ƒ–ƒ‡–‡‡•’‡…‹ϐ‹…ƒ‡–‡ǡ°†‡––ƒ Dz†‡–‡”‹ƒ–‡dzǤ’”ƒ–‹…ƒǡŽ‡‘••‡”˜ƒœ‹‘‹‘•–”ƒ˜ƒ-
Dzˆ‡‘–‹’‘dzǢ‘•ˆ—‰‰‡‹ˆƒ––‹…Š‡‹Ž…ƒ”ƒ––‡”‡…Š‡•–‹ƒ- no che alcuni caratteri erano maggiormente rappre-
‘’‡”•‡‰—‹”‡‡ŽŽƒ•—ƒ‘†ƒŽ‹–†‹–”ƒ•‹••‹‘‡ǡ° •‡–ƒ–‹ ‡ •‹ ƒ‹ˆ‡•–ƒ˜ƒ‘ …‘ ƒ‰‰‹‘”‡ ˆ”‡“—‡œƒǡ
—‘•‘Ž–ƒ–‘ǣ‹ŽDz…ƒ”ƒ––‡”‡…‘Ž‘”‡†‡Žϐ‹‘”‡dzǡ‡ŽŽ‡•—‡ ‡‰Ž‹Ž‹…Š‹ƒÖǡ“—‹†‹ǡdominanti (Figura 10.6ȌǤ
†—‡ˆ‘”‡ˆ‡‘–‹’‹…Š‡ƒŽ–‡”ƒ–‹˜‡ǡ’‘”’‘”ƒ‡„‹ƒ…‘Ǥ ‡” ˜‡”‹ϐ‹…ƒ”‡ —Ž–‡”‹‘”‡–‡ Žƒ …‘†‹œ‹‘‡ †‹ do-
ǯ‹…”‘…‹‘†‹‹‹œ‹‘˜‡‡ƒ––—ƒ–‘–”ƒ†—‡’‹ƒ–‡†‹ minanza e soprattutto di recessivitàǡ‡†‡Ž‹…”‘-
Pisum sativumȋŽ‹‡‡’—”‡Ȍǡ…Š‡†‹ˆˆ‡”‹˜ƒ‘’‡”‹Ž…‘- …‹Ö ‰Ž‹ ‹†‹˜‹†—‹ †‹ 1 –”ƒ‹–‡ ƒ—–‘ˆ‡…‘†ƒœ‹‘‡ ȋ…‹Ö
Ž‘”‡†‡Žϐ‹‘”‡ǡ…‹‘°Ž‡Ž‹‡‡’ƒ”‡–ƒŽ‹ȋȌǡ…‘‡‘‰‰‹•‹ ’‡” ‡˜‹–ƒ”‡ ‹“—‹ƒ‡–‹ ’‘••‹„‹Ž‹Ǣ …‘—“—‡ •‡ •‹
†‹…‡ǡ‡”ƒ‘—‘ƒϐ‹‘”‡’‘”’‘”ƒǡŽǯƒŽ–”‘ƒϐ‹‘”‡„‹ƒ…‘Ǥ incrociano attentamente individui appartenenti a
ƒ –ƒŽ‡ ‹…”‘…‹‘ǡ ‹†‹ˆˆ‡”‡–‡‡–‡ •‡ ‹Ž ’‘ŽŽ‹‡ –ƒŽ‡‰‡‡”ƒœ‹‘‡•‹ƒ˜”ƒ‘‹†‡–‹…‹”‹•—Ž–ƒ–‹ȌǤƒ‰‡-
—–‹Ž‹œœƒ–‘‡”ƒ†‡ŽŽƒ’‹ƒ–ƒ…‘‹Žϐ‹‘”‡’‘”’‘”ƒ‘˜‹…‡- ‡”ƒœ‹‘‡ …‘•¿ ‘––‡—–ƒǡ Žƒ ϐ‹Ž‹ƒŽ‡ ʹ ȋ 2Ȍǡ ’”‡•‡–ƒ˜ƒ
˜‡”•ƒǡ‡†‡Ž‘––‡‡†‡‹•‡‹‡“—‹†‹†‡ŽŽ‡’‹ƒ–‡ ’‹ƒ–‡…‘‡–”ƒ„‹‹Dz…ƒ”ƒ––‡”‹dzǡϐ‹‘”‡’‘”’‘”ƒ‡ϐ‹‘”‡

FENOTIPI DOMINANTI FENOTIPI RECESSIVI

Colore fiore Colore seme Colore Forma Colore fiore Colore seme Colore Forma
baccello baccello baccello baccello

Porpora Giallo Bianco Verde

Forma seme Forma seme

Verde Pieno Giallo Irregolare

Liscio Rugoso

Altezza Disposizione Altezza Disposizione

dello stelo dei fiori dello stelo dei fiori

Lungo Assiale Corto Terminale

FIGURA 10.6 I fenotipi, dominanti e recessivi, relativi ai caratteri di Pisum sativum, osservati e studiati da Mendel.
460 CAPITOLO 10  Genetica generale

„‹ƒ…‘’”‡•‡–‹‹”ƒ’’‘”–‘•–ƒ–‹•–‹…‘†‹Χ‡Υȋ͵ǣͳȌ †—‡…‘’’‹‡†‹…ƒ”ƒ––‡”‹ƒ–ƒ‰‘‹•–‹ȋ†—‡…ƒ”ƒ––‡”‹ǡ…‹ƒ-
ȋ ‹‰—”ƒͳͲǤͷȌǡ…‹‘°‹Ž͹ͷΨ†‡ŽŽƒ’”‘‰‡‹‡‘•–”ƒ˜ƒˆ‡- •…—‘…‘†—‡ˆ‡‘–‹’‹ƒŽ–‡”ƒ–‹˜‹Ȍǡ…‘†‘––‹ƒŽŽ‘•…‘-
‘–‹’‘†‘‹ƒ–‡‡†‹ŽʹͷΨˆ‡‘–‹’‘”‡…‡••‹˜‘Ǥ ’‘†‹˜‡”‹ϐ‹…ƒ”‡•‡—…ƒ”ƒ––‡”‡’‘–‡••‡‹ϐŽ—‡œƒ”‡‘
‡†‡Ž ’”‘•‡‰—¿ Ž‡ •—‡ ‡•’‡”‹‡œ‡ ‹…”‘…‹ƒ†‘ ‡‘Žƒƒ‹ˆ‡•–ƒœ‹‘‡†‡ŽŽǯƒŽ–”‘Ǥ
’‡” ƒ—–‘ˆ‡…‘†ƒœ‹‘‡ …‹ƒ•…—‘ †‡‰Ž‹ ‹†‹˜‹†—‹ †‹ 2 ”ƒ“—‡•–‹‹…”‘…‹’‘••‹ƒ‘ǡ…‘‡‡•‡’‹‘ǡ•‡‰—‹-
‡†ƒ‹”‹•—Ž–ƒ–‹‘––‡—–‹ȋ‰‡‡”ƒœ‹‘‡ 3Ȍ†‡†—••‡…Š‡ǣ ”‡Žƒ–”ƒ•‹••‹‘‡†‡‹…ƒ”ƒ––‡”‹ǡ…‘Ž‘”‡‡ˆ‘”ƒȋ…ƒ”ƒ–-
• –—––‡Ž‡’‹ƒ–‡…‘‹Ž…ƒ”ƒ––‡”‡”‡…‡••‹˜‘ϐ‹‘”‡„‹ƒ- –‡”‹•–‹…ƒ †‡ŽŽƒ •—’‡”ϐ‹…‹‡Ȍ †‡Ž •‡‡ †‹ Pisum sativum
co erano pure (se incrociate ancora tra di loro da- ‹…”‘…‹ƒ†‘ †—‡ ’‹ƒ–‡ †‹ Ž‹‡ƒ ’—”ƒǡ —ƒ …‘ •‡‹
˜ƒ‘•‡’”‡’‹ƒ–‡…‘ϐ‹‘”‹„‹ƒ…Š‹ȌǢ ‰‹ƒŽŽ‹ ‡ Ž‹•…‹ǡ ŽǯƒŽ–”ƒ …‘ •‡‹ ˜‡”†‹ ‡ ”—‰‘•‹Ǥ ‡†‡Ž
• 1/3†‡ŽŽ‡’‹ƒ–‡…‘‹Žϐ‹‘”‡’‘”’‘”ƒȋ’”ƒ–‹…ƒ‡–‡1/4 …‘ˆ‡”ÖŽƒ…‘†‹œ‹‘‡†‹†‘‹ƒœƒ†‡Ž…‘Ž‘”‡‰‹ƒŽŽ‘
†‹–—––‹‰Ž‹‹†‹˜‹†—‹ 2Ȍ‡”ƒ‘ƒ…Šǯ‡••‡’—”‡Ǣ su verde e della forma liscia su quella rugosa. Infat-
• i rimanenti 2/3 (cioè i 2/4ǡ‘˜˜‡”‘Φ†‡Ž–‘–ƒŽ‡†‹ 2Ȍ –‹ ƒŽŽƒ 1 ‡‰Ž‹ ‘––‡‡ ‹Ž ͳͲͲΨ †‡ŽŽ‡ ’‹ƒ–‡ …‘ •‡‹
‘‡”ƒ‘’—”‹ǡ–ƒ–‘…Š‡ǡ‹•‡‰—‹–‘ƒ†ƒ—–‘ˆ‡…‘- ‰‹ƒŽŽ‹‡Ž‹•…‹ǤŽŽƒ•‡…‘†ƒ‰‡‡”ƒœ‹‘‡ȋ 2Ȍǡ†‡”‹˜ƒ–‡
†ƒœ‹‘‡ǡ’”‘†—…‡˜ƒ‘’‹ƒ–‡ƒϐ‹‘”‡’‘”’‘”ƒ‡ϐ‹‘- †ƒŽŽǯ‹…”‘…‹‘†‹†—‡‹†‹˜‹†—‹†‹ 1ǡ‘––‡‡’‹ƒ–‡ƒ–-
”‡„‹ƒ…‘…‘‹Ž…ƒ‘‹…‘”ƒ’’‘”–‘†‹͵ǣͳǤ –”‹„—‹„‹Ž‹ƒ“—ƒ––”‘…Žƒ••‹ˆ‡‘–‹’‹…Š‡ǡ‹†‹…ƒ†‘…Š‡‹
già noti fenotipi dei due caratteri considerati si distri-

Ž‹‡•’‡”‹‡–‹‘•‘Ž‘˜‡‡”‘”‹’‡–—–‹†ƒ‡- „—‹˜ƒ‘ ‹†‹’‡†‡–‡‡–‡ Žǯ—‘ †ƒŽŽǯƒŽ–”‘ ȋFigura
†‡Ž’‡”——‡”‘‡Ž‡˜ƒ–‘†‹˜‘Ž–‡ǡƒ˜‡‡”‘‡•–‡•‹ 10.7ȌǤ‘•¿‡‰Ž‹‘••‡”˜Öǣ’‹ƒ–‡…‘•‡‹‰‹ƒŽŽ‹‡Ž‹•…‹ǡ
a tutti i caratteri da lui individuati. In tutte le prove ‰‹ƒŽŽ‹‡”—‰‘•‹ǡ˜‡”†‹‡Ž‹•…‹ǡ˜‡”†‹‡”—‰‘•‹…Š‡ǡ‘’’‘”-
i risultati ottenuti ed i relativi valori statisticamente –—ƒ‡–‡ ˜ƒŽ—–ƒ–‡ ‡ “—ƒ–‹œœƒ–‡ǡ ‘•–”ƒ˜ƒ‘ —
˜ƒŽ—–ƒ–‹ǡƒŽŽ‘”ƒ…‘‡‘‰‰‹ǡ…‘ˆ‡”ƒ”‘‘ƒŽ…—‡‘- rapporto fenotipico rispettivamente di 9/16ǣ3/16ǣ3/16ǣ1/16
dalità di trasmissione dei caratteri che appaiono es- ȋͻǣ͵ǣ͵ǣͳȌǤ˜˜‹ƒ‡–‡ǡ•‡˜ƒŽ—–ƒ–‘‹†‹’‡†‡–‡‡-
•‡”‡‰—‹†ƒ–‡†ƒ’”‡…‹•‡‡”‹’‡–‹„‹Ž‹Dz”‡‰‘Ž‡dzǤ –‡ǡ‹Ž•‹‰‘Ž‘…ƒ”ƒ––‡”‡‘•–”ƒ˜ƒ‹Ž…ƒ‘‹…‘”ƒ’’‘”–‘
di ¾ a fenotipo dominante ed ¼ a fenotipo recessivo.
Caratteri e assortimento indipendente ‡†‡Ž…‘‰”ƒ†‡‹–—‹–‘•’‹‡‰Öȋ•‹ƒ‘‡Žͳͺͷ͸Ǧ
ͳͺ͸͸‡‘•‹…‘‘•…‡˜ƒŽƒ‡‹‘•‹Ȍ‹”‹•—Ž–ƒ–‹‘––‡—–‹
Ž–”‡ƒŽŽ‡”‡‰‘Ž‡‰‹‹ŽŽ—•–”ƒ–‡ǡ‡†‡Ž‡•…‘’”¿ƒŽ–”‡ ˆƒ…‡†‘”‹ˆ‡”‹‡–‘ƒ“—‡‹ˆƒ––‘”‹ǡ”‡•’‘•ƒ„‹Ž‹†‡ŽŽƒ
che grazie ad incroci tra piante che differivano per …‘’ƒ”•ƒ †‡‹ …ƒ”ƒ––‡”‹ǡ …Š‡ †‡˜‘‘ ‡••‡”‡ ”‡Ž‡‰ƒ–‹

Gialli lisci Verdi rugosi

L L l l
P 3
3 G G g g
GGLL ggll Doppi omozigoti

L l
F1 G g

GgLl Doppi eterozigoti

gl gl
Ovuli Polline
Gl Gl
ggll

gL gL
Ggll gGll

GL GL
ggLl GGll gglL
FIGURA 10.7 Rappresentazione di un in−
Legge della crocio mendeliano in cui si illustra l’eredi−
GgLl gGLl GglL gGlL segregazione tarietà di due caratteri quali colore e forma
indipendente dei del seme: “seme giallo e liscio (F1) X seme
GGLl GGlL "caratteri" giallo e liscio (F1)” di Pisum sativum. Nello
ggLL
F2 schema sono evidenziati i fenotipi, i geno−
tipi, le classi gametiche, una semplificata
GgLL gGLL rappresentazione dei relativi loci genici sui
cromosomi. G e g = alleli rispettivamente
per il colore giallo e verde dei semi; L e l=
GGLL
alleli rispettivamente per la forma liscia e
rugosa dei semi.
 Metodo e prove sperimentali di Mendel 461

‡‹‰ƒ‡–‹‡…Š‡ǡ–”ƒ‹–‡‡••‹ǡ•‹–”ƒ•‡––‘‘ƒ†‘‰‹ che la linea ° —ǯ‡•’”‡••‹‘‡ ”‹ˆ‡”‹–ƒ ƒ† — ‰”—’’‘

‰‡‡”ƒœ‹‘‡Ǥ ƒŽ‹ ˆƒ––‘”‹ǡ ’‡” ‡•‡’‹‘ “—‡ŽŽ‘ ’‡” ‹Ž †‹ •‘‰‰‡––‹ …‘ ’”‘ϐ‹Ž‘ ‰‡‡–‹…‘ •‹‹Ž‡Ǣ — ƒƒŽ‘‰‘
…‘Ž‘”‡ †‡Ž ϐ‹‘”‡ ’‘”’‘”ƒ ‘ „‹ƒ…‘ǡ •‘‘ ’”‡•‡–‹ ‹ ‰”—’’‘ †‹ ‹†‹˜‹†—‹ ° †‡ϐ‹‹„‹Ž‡ linea pura quando
…‘’’‹ƒ‹…‹ƒ•…—‹†‹˜‹†—‘’‡”…Š±…‹ƒ•…—ƒ—‹–ǡ‘ presentano tutti una stessa caratteristica fenotipica
Dzˆƒ––‘”‡dzǡ†‡”‹˜ƒ†ƒ—‘†‡‹‰‡‹–‘”‹ȋ—‘†ƒŽ’ƒ†”‡‡ che si manifesta in maniera identica nella progenie
ŽǯƒŽ–”‘†ƒŽŽƒƒ†”‡ȌǢƒǡ‡–”‡‡‰Ž‹‹†‹˜‹†—‹’—”‹ in quanto hanno tutti una identica costituzione gene-
Žƒ…‘’’‹ƒ°…‘•–‹–—‹–ƒ†ƒˆƒ––‘”‹—‰—ƒŽ‹ǡ“—‡•–‹•ƒ”ƒ‘ –‹…ƒǤ‡Ž•‹‰‘Ž‘‹†‹˜‹†—‘ǡ’‘‹ǡ’‡”…‹ƒ•…—…ƒ”ƒ––‡”‡ǡ
†‹˜‡”•‹ ‡‰Ž‹ ‹„”‹†‹Ǥ ‡” ”‡†‡”‡ •‹‰‹ϐ‹…ƒ–‹˜‡ “—‡•–‡ ‡•‹•–‘‘ †—‡ Dzˆƒ––‘”‹dz ‡†‡Ž‹ƒ‹ǡ ‘‰‰‹ †‹…‹ƒ‘ †—‡
†‡†—œ‹‘‹ǡ‡†‡Žƒˆˆ‡”Öǡƒ…‘”ƒ—ƒ˜‘Ž–ƒ…‘””‡–- copie di geni detti ƒŽŽ‡Ž‘‘”ϐ‹ ‘ ’‹î •‡’Ž‹…‡‡-
–ƒ‡–‡ǡ…Š‡…‹ƒ•…—‰ƒ‡–‡’‘”–ƒ˜ƒ•‡’”‡—•‘Ž‘ te alleliǡ …Š‡ ”ƒ’’”‡•‡–ƒ‘ Ž‡ ˆ‘”‡ ƒŽ–‡”ƒ–‹˜‡ †‹
elemento della coppia di fattori. uno stesso gene. Ogni coppia di caratteri (meglio di
ˆ‡‘–‹’‹Ȍ ƒ–ƒ‰‘‹•–‹ ° ”ƒ’’”‡•‡–ƒ–ƒ †ƒ —ƒ …‘’’‹ƒ
Esperienze mendeliane “ieri ed oggi” di alleli e ciascun individuo possiede due alleli che
sono localizzati in loci corrispondenti dei cromosomi
‘Ž‡†‘ ƒ†‡••‘ ”‹Ž‡‰‰‡”‡ ‡ ”‡‹–‡”’”‡–ƒ”‡ ‹ ”‹•—Ž–ƒ–‹ omologhi.
†‹ ‡†‡Ž ƒŽŽƒ Ž—…‡ †‡ŽŽ‡ ƒ––—ƒŽ‹ …‘‘•…‡œ‡ǡ ”‹•—Ž–ƒ ‡†‡Žǡ’‡”†‡•…”‹˜‡”‡Žǯ‡”‡†‹–ƒ”‹‡–†‡‹…ƒ”ƒ––‡”‹ǡ
—–‹Ž‡•ƒ’‡”‡…Š‡’”‘’”‹‘‹–‘”‘ƒŽͳͻͲͲǡŽ‘•˜‹Ž—’’‘ ‡‹†‹…ƒ˜ƒ‹”‡Žƒ–‹˜‹Dzˆƒ––‘”‹dz…‘—ƒŽ‡––‡”ƒ†‡ŽŽǯƒŽ-
†‡ŽŽƒ ‹…”‘•…‘’‹ƒ ’‡”‹•‡ ƒ‹ …‹–‘Ž‘‰‹ †‹ ‘••‡”˜ƒ”‡ǡ ˆƒ„‡–‘Ǣ“—‡•–‘•‹„‘Ž‹•‘”‹ƒ‡‘‰‰‹“—‡ŽŽ‘’‹î—–‹-
’‡”Žƒ’”‹ƒ˜‘Ž–ƒǡŽ‡…‡ŽŽ—Ž‡‹†‹˜‹•‹‘‡Ǥƒ“—‡•–‹‡ Ž‹œœƒ–‘ǣ‹ˆƒ––‹ǡ’‡”‘–‹˜‹‘’‡”ƒ–‹˜‹ǡ—ƒŽ‡––‡”ƒƒ‹—-
da altri studi emerse un parallelismo tra il comporta- •…‘Žƒ”ƒ’’”‡•‡–ƒŽǯƒŽŽ‡Ž‡†‘‹ƒ–‡ǡ‡–”‡Žƒ•–‡••ƒ
mento dei cromosomi e la trasmissione dei caratteri Ž‡––‡”ƒ‹—•…‘Žƒ‹†‹…ƒŽǯƒŽŽ‡Ž‡”‡…‡••‹˜‘Ǥ‡ŽŽǯ‡•‡-
‡”‡†‹–ƒ”‹ǡ ˆƒ…‡†‘ …‘•¿ ƒ•…‡”‡ Žƒ •—’’‘•‹œ‹‘‡ …Š‡ ’‹‘ ‰‹ ‹ŽŽ—•–”ƒ–‘ǡ ŽǯƒŽŽ‡Ž‡ …Š‡ †‡–‡”‹ƒ ‹Ž …‘Ž‘”‡ †‡Ž
cromosomi e caratteri ereditari fossero tra loro cor- ϐ‹‘”‡ ’‘”’‘”ƒ ’—Ö ‡••‡”‡ •‹‰Žƒ–‘ DzA” mentre quello
”‡Žƒ–‹Ǥ‡ŽͳͻͲ͵ǡǤǤ—––‘•‘•–‡‡‡•’Ž‹…‹–ƒ‡–‡ ’‡”‹Žϐ‹‘”‡„‹ƒ…‘DzadzǢ’‡”–ƒ–‘ǡŽƒŽ‹‡ƒ’—”ƒ…‘ϐ‹‘”‡
Žǯ‡•‹•–‡œƒ†‹—ƒ”‡Žƒœ‹‘‡†‹”‡––ƒ–”ƒ…ƒ”ƒ––‡”‹‡- porpora avrà due copie uguali di alleli (AAȌǡ…‘•¿…‘‡
†‡Ž‹ƒ‹ ‡ …”‘‘•‘‹ ‡ ’”‘’‘•‡ǡ ‹•‹‡‡ ƒ ‘˜‡”‹ ‡ “—‡ŽŽƒ…‘ϐ‹‘”‡„‹ƒ…‘•ƒ”ȋaaȌǢ‹”‡Žƒ–‹˜‹‹†‹˜‹†—‹
ƒ†ƒŽ–”‹ǡŽƒDzTeoria cromosomica dell’ereditarietà”. Se- sono detti omozigoti e producono una sola classe
condo questa teoria ciascun carattere mendeliano ha †‹‰ƒ‡–‹Ǥ˜˜‹ƒ‡–‡ǡ•‹–”ƒ––ƒ†‹†—‡Ž‹‡‡ǡ—ƒ…‘-
—ƒ Ž‘…ƒŽ‹œœƒœ‹‘‡ ϐ‹•‹…ƒ ‹ — ’—–‘ •’‡…‹ϐ‹…‘†‹ — •–‹–—‹–ƒ †ƒ •‘‰‰‡––‹ …‘ ‹Ž ˆ‡‘–‹’‘ †‘‹ƒ–‡ ȋϐ‹‘”‡
cromosoma detto locusȋ†ƒŽƒ–‹‘ǣ’‘•‹œ‹‘‡ȌǢ‡ŽŽ‡ ’‘”’‘”ƒȌǡ“—‹†‹…‘‰‡‘–‹’‘omozigote dominante
cellule degli organismi diploidi esistono due copie dei ‡ ŽǯƒŽ–”ƒ …Š‡ǡ ‘•–”ƒ†‘ ‹Ž ˆ‡‘–‹’‘ ”‡…‡••‹˜‘ ȋϐ‹‘”‡
…”‘‘•‘‹ ȋ‹ …”‘‘•‘‹ ‘‘Ž‘‰Š‹Ȍǡ —ƒ †‹ ‘”‹‰‹‡ „‹ƒ…‘Ȍǡ ° omozigote recessivoǤ …‘”ƒǡ ‡ŽŽǯ‹…”‘…‹‘
’ƒ–‡”ƒ‡—ǯƒŽ–”ƒƒ–‡”ƒǡ…Š‡•‘‘ƒ’’—–‘…ƒ”ƒ–- detto monoibrido o monofattorialeǡ’‡”…Š±•‹”‡ƒ-
–‡”‹œœƒ–‡†ƒŽŽǯƒ˜‡”‡Žƒ•–‡••ƒ•‡“—‡œƒ†‹Ž‘…‹‰‡‡–‹…‹Ǥ lizza tra soggetti in cui si segue un solo carattere con
‘˜‹°†—„„‹‘ǡ‘”ƒ‹ǡ…Š‡‘”‰ƒ‹•‹—‹Ǧ‘’Ž—- fenotipi antagonisti ed è dettato da una sola coppia di
ricellulari e le loro singole cellule trasmettono da ƒŽŽ‡Ž‹ǡ–—––‹‹’”‘†‘––‹ǡ…‹‘°‹ŽͳͲͲΨ†‡‰Ž‹‹†‹˜‹†—‹†‹
—ƒ‰‡‡”ƒœ‹‘‡ƒŽŽƒ•—……‡••‹˜ƒ—‹–†‹•…”‡–‡ǡŽƒ…—‹ 1ǡ•‘‘…‘‰‡‘–‹’‘†‡––‘eterozigote (AaȌǤˆƒ–-
•–”—––—”ƒ‡‘”‰ƒ‹œœƒœ‹‘‡°’‹‡ƒ‡–‡†‹‘•–”ƒ–ƒǣ –‹ǡŽ‡Ž‹‡‡’ƒ”‡–ƒŽ‹’”‘†—…‘‘†—‡†‹˜‡”•‡…Žƒ••‹†‹
si tratta dei geni la cui natura molecolare è già stata gameti (Figura 10.8Ȍǡ”‹•’‡––‹˜ƒ‡–‡ȋAȌ‡ȋaȌǤƒ-
’”‡…‡†‡–‡‡–‡‹ŽŽ—•–”ƒ–ƒǡ…‘•¿…‘‡‹ŽŽ‘”‘ˆ—œ‹‘- Ž‘‰ƒ‡–‡ǡ‡ŽŽǯ‹…”‘…‹‘–”ƒ•‘‰‰‡––‹…Š‡†‹ˆˆ‡”‹•…‘‘
namento e la loro espressione. ’‡”†—‡…ƒ”ƒ––‡”‹ǡ…‹ƒ•…—‘…‘†—‡ˆ‘”‡ƒŽ–‡”ƒ–‹˜‡ǡ
I meccanismi di base che consentono di trasfe- –—––‹ ‰Ž‹ ‹†‹˜‹†—‹ †‡ŽŽƒ 1 sono con genotipo doppio
rire i caratteri attraverso le generazioni sono insiti eterozigote (AaBbȌ ‹ “—ƒ–‘ †‡”‹˜ƒ‘ †ƒ †—‡ Ž‹‡‡
‡‹ ’”‘…‡••‹ †‹ †‹˜‹•‹‘‡ …‡ŽŽ—Žƒ”‡ ȋ‹–‘•‹ ‡ ‡‹‘•‹Ȍ pure entrambe doppio omozigote ȋŽǯ—ƒ †‘‹ƒ–‡ǡ
‡ǡ ‘˜˜‹ƒ‡–‡ǡ ‹ “—‡ŽŽ‹ †‡ŽŽƒ †—’Ž‹…ƒœ‹‘‡ †‡Ž ǡ ŽǯƒŽ–”ƒ”‡…‡••‹˜ƒȌǤ
della trascrizione e della traduzione. Di non inferiore ‡Ž –‡’‘ǡ ‹ ‰‡‡–‹•–‹ Šƒ‘ …‡”…ƒ–‘ †‹ •–ƒ†ƒ”-
‹–‡”‡••‡ǡ’‡”Žƒ–”ƒ•‹••‹‘‡‡”‡†‹–ƒ”‹ƒǡ•‘‘‹‡…- †‹œœƒ”‡Žƒ•‹„‘Ž‹•–‹…ƒ†‡‹‰‡‘–‹’‹ǡ‹ˆƒ––‹•‹’”‡ˆ‡”‹-
…ƒ‹•‹†‡ŽŽ‡—–ƒœ‹‘‹ǡ‡˜‡–‹ǡ“—‡•–‹ǡ…Š‡’‘”–ƒ‘ƒ •…‡ǡ’‡”‡•‡’‹‘ǡ•…‡‰Ž‹‡”‡–”ƒŽ‡Ž‡––‡”‡†‡ŽŽǯƒŽˆƒ„‡–‘
†‹˜‡”•‹ϐ‹…ƒ”‡Ž‡‹ˆ‘”ƒœ‹‘‹…‘†‹ϐ‹…ƒ–‡‡Ž‰‡‘ƒ†‹ quella della iniziale del fenotipo recessivo del carat-
…‹ƒ•…—ƒ…‡ŽŽ—Žƒǡ‘‘•–ƒ–‡‘Ž–‡’Ž‹…‹•‹ƒ‘Ž‡•–”ƒ- tere considerato [w e W rispettivamente per il carat-
tegie adottate per evitare che durante la trasmissione –‡”‡‘……Š‹‘„‹ƒ…‘ȋ™Š‹–‡Ȍ‡”‘••‘ǡ‘˜˜‡”‘v e V per il
i messaggi siano alterati. Questa condizione di varia- ˆ‡‘–‹’‘ƒŽƒ˜‡•–‹‰‹ƒŽ‡ǡ…‹‘°…‘”–ƒǡ‡†ƒŽƒŽ—‰ƒǡ†‹Dro-
„‹Ž‹–°ˆ‘†ƒ‡–ƒŽ‡’‡”Žǯƒˆˆ‡”ƒœ‹‘‡†‡ŽŽ‡•’‡…‹‡Ǥ sophilaȐǢ‹‘Ž–”‡ǡ•‹’—Öƒ‰‰‹—‰‡”‡ƒŽŽƒŽ‡––‡”ƒ‹‹œ‹ƒŽ‡

Ž‹‘”‰ƒ‹•‹‘•–”ƒ‘ǡ†—“—‡ǡ—ƒ‘–‡˜‘Ž‡˜ƒ”‹ƒ- †‡Žˆ‡‘–‹’‘”‡…‡••‹˜‘‹Ž•‡‰‘ȋΪȌ‘ȋȂȌ’‡”‹†‹…ƒ”‡
„‹Ž‹–Ž‡…—‹…ƒ—•‡•‘‘‘Ž–‡’Ž‹…‹ǡ†ƒ“—‡ŽŽ‡‰‡‡–‹…Š‡ ”‹•’‡––‹˜ƒ‡–‡ ŽǯƒŽŽ‡Ž‡ ’‡” ‹Ž ˆ‡‘–‹’‘ †‘‹ƒ–‡ ‘
ed ereditarie a quelle ambientali. ”‡…‡••‹˜‘Ǥ…‘”ƒǡ’‡”‹…ƒ”ƒ––‡”‹…Š‡ˆƒ‘”‹ˆ‡”‹‡-
‡”“—ƒ–‘ƒ––‹‡‡‰Ž‹‹…”‘…‹‡ˆˆ‡––—ƒ–‹†ƒ‡†‡Ž –‘ ƒ† ƒ––‹˜‹– ‡–ƒ„‘Ž‹…Š‡ǡ •‹ —•ƒ‘ •’‡••‘ •‹„‘Ž‹
e precedentemente illustrati possiamo considerare che richiamano il valore del gene cui si aggiungono il
462 CAPITOLO 10  Genetica generale

P
P A A a a AA aa
GGLL ggll

F1 Classi di
gameti GgLl
A a
Gameti A a
1/ 4 1/4 1/ 4 1/ 4
GL gL Gl gl

A a Aa GGLL GgLL GGLl GgLl

F2 1/ 4 GL
1/16

Aa Aa GgLL ggLL GgLl ggLl

F1 A a A a 1/ 4 gL 1/16

GGLl GgLl GGll Ggll

1/ 4 Gl 1/ 16

A A A, a A, a
GgLl ggLl Ggll ggll
1/ 4 gl 1/ 16
a A A a

F2 A a A a AA Aa Aa aa Quadrato di Punnett
25%, 50%, 25%,
1 :2 :1 Griglia gametica
a a Identico e genotipica
fenotipo
75% 25%
FIGURA 10.9 Quadrato di Punnett. Rappresentazione grafica
per calcolare con efficienza e semplicità le possibili combina−
FIGURA 10.8 Illustrazione schematica “citologica” e rappre− zioni degli alleli nei gameti di individui di un certo incrocio
sentazione dei loci genici sui cromosomi di individui che dif− mendeliano tra individui che differiscono per due caratteri (G e
feriscono per un carattere. Nello schema sono evidenziati i g = alleli rispettivamente per il colore giallo e verde dei semi; L
genotipi, l’ipotetica posizione dei relativi alleli sui cromosomi, e l = alleli rispettivamente per la forma liscia e rugosa dei semi).
le possibili classi gametiche, le probabilità genotipiche e feno− Nello schema sono evidenziati i genotipi, le possibili classi ga−
tipiche. A = allele per il colore porpora dei fiori; a = allele per il metiche e le loro proporzioni, le relative probabilità genotipiche
colore bianco. e fenotipiche.

•‡‰‘Ϊ‘Ȃƒ•‡…‘†ƒ•‡‹Ž’”‘†‘––‘‰‡‹…‘°’”‡•‡–‡ –‡”‡‡‘•–”ƒ‘…‹‘°†—‡ˆ‡‘–‹’‹ƒŽ–‡”ƒ–‹˜‹ǡ’”‡•‡-
o meno. –ƒ‘•‘Ž‘—‘†‡‹†—‡…ƒ”ƒ––‡”‹ȋˆ‡‘–‹’‘Ȍ…Š‡˜‹‡‡
Per calcolare le frequenze genotipiche attese da †‡––‘†‘‹ƒ–‡ȋ•‘‘–—––‹‰‡‡–‹…ƒ‡–‡‹„”‹†‹ȌǤƒ
—‘•’‡…‹ϐ‹…‘‹…”‘…‹‘ǡ•‹’—Ö…‘•–”—‹”‡‹Žquadrato di forma alternativa che rimane latente è detta recessiva.
Punnettǡ—•‡’Ž‹…‡•–”—‡–‘†‹”ƒ’’”‡•‡–ƒœ‹‘‡  ’”‘’‘•‹–‘ǡ …‘•‹†‡”ƒ–‘ …Š‡ ‹Ž ’”‘†‘––‘ ’”‹ƒ-
‰”ƒϐ‹…ƒ†‡ŽŽ‡’‘••‹„‹Ž‹…‘„‹ƒœ‹‘‹†‡‰Ž‹ƒŽŽ‡Ž‹‡‹‰ƒ- ”‹‘ †‹ …‹ƒ•…— ‰‡‡ ° ‡ˆˆ‡––‹˜ƒ‡–‡ •‹–‡–‹œœƒ–‘ǡ Ž‡
meti (Figura 10.9ȌǢ‹’”ƒ–‹…ƒ•‹–”ƒ––ƒ†‹—ƒDz‰”‹‰Ž‹ƒdz ‡•’”‡••‹‘‹ Dz†‘‹ƒ–‡dz ‡ Dz”‡…‡••‹˜‘dz •‹ ”‹ˆ‡”‹•…‘‘
†‘˜‡•‘‘‹•‡”‹–‹‹‰‡‘–‹’‹…Š‡†‡”‹˜ƒ‘†ƒŽŽǯ‹…”‘…‹‘ ƒ‹…ƒ”ƒ––‡”‹ǡ…‹‘°ƒ‹ˆ‡‘–‹’‹‡‘ƒ‹‰‡‹ǡƒ…Š‡•‡ˆ”‡-
in esame da cui è poi possibile dedurre i corrispon- “—‡–‡‡–‡ǡ‡ŽŽ‡…‘—‹‡•’”‡••‹‘‹–ƒŽ‹ƒ‰‰‡––‹˜ƒ-
†‡–‹ ˆ‡‘–‹’‹Ǥ ƒŽ‹ ‰”‹‰Ž‹‡ ’‘••‘‘ ‡••‡”‡ •‘Ž–ƒ–‘ zioni sono riferite anche agli alleli.
‰‡‘–‹’‹…Š‡‘ˆ‡‘–‹’‹…Š‡ǡ‡’‹î‘‡‘…‘’Ž‡••‡‹
rapporto al numero dei caratteri considerati. Seconda legge detta legge della segregazioneǡ‘del-
la disgiunzione, dei caratteriȂ •‘‰‰‡––‹†‡ŽŽƒ’”‹-
Leggi di Mendel ƒ‰‡‡”ƒœ‹‘‡ȋ 1Ȍ‹…”‘…‹ƒ–‹–”ƒ†‹Ž‘”‘’”‘†—…‘‘
una progenie dove compaiono entrambi i fenotipi pa-
‡”•–‹‰ƒ–‹œœƒ”‡“—ƒ–‘†‡––‘ǡ’‘••‹ƒ‘•‹–‡–‹œœƒ”‡ rentali (praticamente riappare il fenotipo scomparso
ed enunciare le leggi di Mendel come qui di seguito. ‡ŽŽƒ 1ȌǤƒ˜ƒŽ—–ƒœ‹‘‡•–ƒ–‹•–‹…ƒ†‹–ƒŽ‹…Žƒ••‹ˆ‡‘-
tipiche indica un rapporto costante di ¾ per il domi-
Prima legge detta legge della dominanza Ȃ —––‹ ‹ ƒ–‡ ‡ †‹ Υ ’‡” ‹Ž ”‡…‡••‹˜‘ ȋ͵ǣͳȌǢ ‡–”‡ ŽǯƒƒŽ‹•‹
•‘‰‰‡––‹†‹ 1ǡ’”‘†‘––‹†ƒŽŽǯ‹…”‘…‹‘†‹†—‡‹†‹˜‹†—‹ attenta dimostra che la costituzione genetica corri-
’ƒ”‡–ƒŽ‹†‹Ž‹‡ƒ’—”ƒǡ…Š‡†‹ˆˆ‡”‹•…‘‘’‡”—…ƒ”ƒ–- •’‘†‡ƒ–”‡…Žƒ••‹†‹‰‡‘–‹’‹ǡ‡Ž”ƒ’’‘”–‘†‹Υǡ 2ΤΏ
 Metodo e prove sperimentali di Mendel 463

ȋΦȌ‡†ƒ…‘”ƒΥȋͳǣʹǣͳȌǡ”‹•’‡––‹˜ƒ‡–‡”‡Žƒ–‹˜‡ƒ† ‘†‡ŽŽ‹ǡ–”ƒ…—‹‰”ƒ–—”…‘ǡ–ƒ„ƒ……‘ǡˆ—‰Š‹ȋ…‘‡Neu-
‹†‹˜‹†—‹…‘‹ˆ‡‘–‹’‹ǣ†‘‹ƒ–‡’—”‘ǡ†‘‹ƒ–‡ rosporaȌǡ‹•‡––‹ȋ…‘‡Drosophilaǡ„ƒ…‘†ƒ•‡–ƒǡLy-
ibrido e recessivo. mantriaȌǡ…”‘•–ƒ…‡‹ǡ’‡•…‹ǡ—……‡ŽŽ‹ȋ•‘’”ƒ––—––‘’‘ŽŽ‹Ȍ‡
 †—‡ ‹…”‘…‹ǡ ‹ŽŽ—•–”ƒ–‹ ‡ŽŽƒ ‹‰—”ƒ ͳͲǤͷǡ ’‘••‘‘ ƒ‹ˆ‡”‹ȋ•‘’”ƒ––—––‘ –‘’‹‡…‘‹‰Ž‹ȌǤ˜˜‹ƒ‡–‡ǡ
essere rivisitati con una rappresentazione formale e ƒ…Š‡‡ŽŽƒ•’‡…‹‡—ƒƒ•‘‘•–ƒ–‹‹†‡–‹ϐ‹…ƒ–‹‘Ž–‹
citologica che rende chiaramente le motivazioni che caratteri a trasmissione mendeliana.
portano alla trasmissione dei caratteri e alla segrega- Come esempio appare qui opportuno illustrare la
œ‹‘‡†‡‰Ž‹ƒŽŽ‡Ž‹‡‹‰ƒ‡–‹ȋ ‹‰—”ƒͳͲǤͺȌǤ –”ƒ•‹••‹‘‡ǡ ƒ…Š‡ ‡‹ ƒ‹ˆ‡”‹ǡ †‹ “—ƒŽ…Š‡ …ƒ-
”ƒ––‡”‡…‘—‡…Š‡ǡ‘˜˜‹ƒ‡–‡ǡ‹”‹…‡”…ƒ–‘”‹Šƒ‘
Terza legge detta legge della indipendenza dei •…‡Ž–‘–”ƒ‹’‹î‡˜‹†‡–‹ǡŽƒ˜‘”ƒ†‘•—…ƒ˜‹‡…Š‡’‘•-
caratteri o della segregazione (o assortimento) sono essere facilmente stabulate ed allevate oltre che
indipendente dei caratteri Ȃ ‡ŽŽǯ‹…”‘…‹‘ †‹ †—‡ osservate in maniera semplice ed incruenta.
soggetti che differiscono per due caratteri (due cop- Possiamo seguire il carattere colore del manto del
’‹‡†‹ˆ‡‘–‹’‹Ȍǡ…‹ƒ•…—‘†‹‡••‹˜‹‡‡–”ƒ•‡••‘‡† –‘’‘ …Š‡ ° †‹•–‹‰—‹„‹Ž‡ ‡‹ †—‡ ˆ‡‘–‹’‹ ƒŽ–‡”ƒ–‹˜‹ǣ
‡”‡†‹–ƒ–‘ ‹†‹’‡†‡–‡‡–‡ Žǯ—‘ †ƒŽŽǯƒŽ–”‘Ǥ ‡ŽŽƒ grigio e bianco o albino (manca del pigmento melani-
’”‘‰‡‹‡ǡ‹ˆƒ––‹ǡ‹…ƒ”ƒ––‡”‹…‘’ƒ‹‘‘‹–—––‡Ž‡’‘•- ƒǡ…‘‡’—Öƒ……ƒ†‡”‡ƒ…Š‡‡ŽŽǯ‘‘ȌǤǯ‹…”‘…‹‘
sibili combinazioni in quanto le due coppie di alleli ˆ”ƒ†—‡Ž‹‡‡’ƒ”‡–ƒŽ‹’—”‡ǡ—ƒ…‘ƒ–‘‰”‹‰‹‘‡
risiedono su due diverse coppie di cromosomi omo- ŽǯƒŽ–”ƒ „‹ƒ…‘ǡ †ƒ” ‘”‹‰‹‡ ƒ† —ƒ 1 ‹ …—‹ ‹Ž ͳͲͲΨ
Ž‘‰Š‹Ǥ—”ƒ–‡Žƒ‰ƒ‡–‘‰‡‡•‹ǡŽƒ‡‹‘•‹ǡ…Š‡’”‡˜‡- †‡‰Ž‹‹†‹˜‹†—‹•ƒ”’‹‰‡–ƒ–‘ǡƒ˜”…‹‘°‹Ž…‘Ž‘”‡†‡Ž
†‡Žƒ”‡‰‘Žƒ”‡”‹’ƒ”–‹œ‹‘‡†‡‹…”‘‘•‘‹‘‘Ž‘‰Š‹ǡ ’‡Ž‘ ‰”‹‰‹‘Ǥ ‡ŽŽƒ •‡…‘†ƒ ‰‡‡”ƒœ‹‘‡ ȋ 2Ȍ •‹ ‘––‡”-
farà sì che con essi si separino gli alleli determinando ”ƒ‘Ž‡†—‡…Žƒ••‹ˆ‡‘–‹’‹…Š‡ǡƒ–‘‰”‹‰‹‘‡ƒ–‘
la loro segregazione indipendente nei gameti. „‹ƒ…‘ ȋƒŽ„‹‘Ȍǡ ‡‹ …Žƒ••‹…‹ ”ƒ’’‘”–‹ ‡†‡Ž‹ƒ‹ †‹
Ovviamente le quattro classi fenotipiche ottenu- ͵ǣͳ ȋFigura 10.10ȌǤ —‡•–‹ ”‹•—Ž–ƒ–‹ †‹‘•–”ƒ‘ …Š‡
–‡†ƒŽŽǯ‹…”‘…‹‘‰‹‹ŽŽ—•–”ƒ–‘ȋ ‹‰—”ƒͳͲǤͻȌƒ’’ƒ‹‘‘ nel topo il carattere colore del manto viene trasmes-
‡ŽŽ‡“—ƒ–‹–‹†‹…ƒ–‡†ƒŽ”ƒ’’‘”–‘ͻǣ͵ǣ͵ǣͳǡ‡•’”‡••‘ so con modalità mendeliana e in particolare si pre-
‹ •‡†‹…‡•‹‹ ’‡”…Š± …‹ƒ•…— •‘‰‰‡––‘ †‹ 1ǡ †‘’’‹‘ •‡–ƒƒŽŽƒ 1 soltanto il fenotipo grigio che è pertanto
‡–‡”‘œ‹‰‘–‡ǡ’—Ö’”‘†—””‡Ͷ…Žƒ••‹†‹‰ƒ‡–‹ǢŽƒ…‘-
binazione di tali gameti produce 16 possibili diverse P Manto grigio Manto bianco
combinazioni alleliche. (albino)
È possibile calcolare la frequenza attesa di ciascun
ˆ‡‘–‹’‘ǡ–‡‡†‘’”‡•‡–‡…Š‡Žƒ’”‘„ƒ„‹Ž‹–…Š‡— 3
‡˜‡–‘ •‹ ˜‡”‹ϐ‹…Š‹ ° †ƒ–ƒ †ƒŽ ”ƒ’’‘”–‘ –”ƒ Žǯ‡˜‡–‘
considerato e tutti i possibili eventi. Quando due o GG gg
’‹î‡˜‡–‹•‘‘‹†‹’‡†‡–‹ȋ…‹‘°Žǯ‡•‹–‘†‹—‘‘
Gameti G g
‹ϐŽ—‡œƒ“—‡ŽŽ‘†‡ŽŽǯƒŽ–”‘ȌǡŽƒ’”‘„ƒ„‹Ž‹–…Š‡‡–”ƒ-
„‹ •‹ ˜‡”‹ϐ‹…Š‹‘ …‘‰‹—–ƒ‡–‡ ° ’ƒ”‹ ƒŽ ’”‘†‘––‘
†‡ŽŽ‡ •‹‰‘Ž‡ ’”‘„ƒ„‹Ž‹– ȋ’”‘„ƒ„‹Ž‹– …‘„‹ƒ–ƒȌǤ
—ƒ†‘ǡ‹˜‡…‡ǡ†—‡‘’‹î‡˜‡–‹•‹‡•…Ž—†‘‘ƒ˜‹…‡-
†ƒǡŽƒ’”‘„ƒ„‹Ž‹–…Š‡‘Žǯ—‘‘ŽǯƒŽ–”‘•‹˜‡”‹ϐ‹…Š‹°’ƒ”‹
alla somma delle singole probabilità. F1 Gg
—“—‡ǡ‡ŽŽǯ‡•‡’‹‘†‡ŽŽƒ–”ƒ•‹••‹‘‡†‡‹…ƒ”ƒ–-
teri colore e forma del seme di Pisum sativumǡ‹…ƒ”ƒ–-
–‡”‹•–‹…‹ ”ƒ’’‘”–‹ ˆ‡‘–‹’‹…‹ǡ ‘––‡—–‹ ‡ŽŽƒ 2 ȋ ‹‰—”‡ Gameti G g
G g
ͳͲǤ͹‡ͳͲǤͻȌǡ†‡”‹˜ƒ‘†ƒŽŽ‡•‡‰—‡–‹’‘••‹„‹Ž‹…‘„‹-
ƒœ‹‘‹‰‡‘–‹’‹…Š‡‡”‡Žƒ–‹˜‡…‘„‹ƒœ‹‘‹ƒŽŽ‡Ž‹…Š‡ǣ

Τ
1
ΌΑGGLL + 2ΤΌΑGGLl + 2ΤΌΑGgLL + 4ΤΌΑGgLl = 9ΤΌΑ•‡‹‰‹ƒŽŽ‹‡Ž‹•…‹ 3

ΤΌΑggLL + 2ΤΌΑggLl = 3ΤΌΑ•‡‹verdi e lisci

1 F1 F1
ΤΌΑGGll + 2ΤΌΑGgll = 3ΤΌΑ•‡‹‰‹ƒŽŽ‹‡”—‰‘•‹
1
F2
ΤΌΑggll = 1ΤΌΑ•‡‹˜‡”†‹e rugosi
1

GG Gg Gg gg
Caratteri mendeliani e reincrocio
Regolarità e modalità di trasmissione ereditaria at- FIGURA 10.10 Rappresentazione di incroci tra topi che dif−
–‡–ƒ‡–‡ ƒ‘–ƒ–‡ †ƒ ‡†‡Ž •‘‘ •–ƒ–‡ǡ •—……‡•- feriscono per il solo carattere colore del manto: “manto grigio
•‹˜ƒ‡–‡ǡ…‘ˆ‡”ƒ–‡‹–—––‹‰Ž‹‘”‰ƒ‹•‹˜‹˜‡–‹ǡ (P) X manto bianco (P)” e, successivamente, “manto grigio
‡˜‹†‡œ‹ƒ†‘‡‹Ž”‡Žƒ–‹˜‘˜ƒŽ‘”‡ǡ‰”ƒœ‹‡ƒ†——‡- (F1) X manto grigio (F1)”. G = allele per il manto grigio; g =
ro elevato di prove sperimentali condotte in diversi allele per il manto bianco.
464 CAPITOLO 10  Genetica generale

†‘‹ƒ–‡ ȋ ‡‰‰‡ †‹ ‡†‡ŽȌǢ ‹Ž ˆ‡‘–‹’‘ ƒŽ„‹‘ ° …‘—‘ƒˆ‡‘–‹’‘”‡…‡••‹˜‘ȋ‡ŽŽǯ‡•‡’‹‘’”‡…‡†‡-

”‡…‡••‹˜‘‡ǡ•‡’—”’”‡•‡–‡‹Ž”‡Žƒ–‹˜‘ƒŽŽ‡Ž‡ȋ‹•‘‰‰‡–- –‡–‘’‹…‘‹Žƒ–‘‰”‹‰‹‘έ–‘’‹ƒŽ„‹‹ȌǤǯ‹–‡”‡••‡‡
–‹•‘‘–—––‹‡–‡”‘œ‹‰‘–‹Ȍǡ‘•‹ƒ‹ˆ‡•–ƒǤŽˆ‡‘–‹’‘ Žǯ‡ˆϐ‹…‹‡œƒ†‡Ž”‡‹…”‘…‹‘•–ƒ‘’”‘’”‹‘‡Žˆƒ––‘…Š‡
ƒ–‘„‹ƒ…‘ǡ…‘—“—‡ǡ”‹…‘’ƒ”‡ƒŽŽƒ 2 soltanto siamo certi che i topi albini produrranno soltanto una
‹ “—‡Ž ʹͷΨ †‡‰Ž‹ ‹†‹˜‹†—‹ …Š‡ •‘‘ ‘‘œ‹‰‘–‹ ’‡” …Žƒ••‡†‹‰ƒ‡–‹ǡ‹“—ƒ–‘‘‘œ‹‰‘–‹ǡ‡“—‹†‹Žǯ‡˜‡-
ŽǯƒŽŽ‡Ž‡ …‘””‹•’‘†‡–‡Ǥ †‡–‹…‘ ƒ†ƒ‡–‘ •‹ ’—Ö tuale contributo genetico fornito dal topo con fenoti-
evidenziare nel caso di analoghi caratteri posseduti po dominante sarà subito manifesto. Ne consegue che
†ƒƒŽ–”‹ƒ‹ƒŽ‹…‘‡ǡ’‡”‡•‡’‹‘ǡŽƒŽ—‰Š‡œœƒ†‡Ž ‹”‹•—Ž–ƒ–‹ƒ––‡•‹’‘••‘‘‡••‡”‡†‹†—‡–‹’‹ǣ•‡‹Ž–‘’‘
’‡Ž‘‡‹”‘†‹–‘”‹ȋ’‡Ž‘…‘”–‘ǡ†‘‹ƒ–‡ǡ’‡Ž‘Ž—‰‘‘ ‰”‹‰‹‘‹‡•ƒ‡°‘‘œ‹‰‘–‡ǡ’”‘†—””—ƒ•‘Žƒ…Žƒ••‡
†ǯƒ‰‘”ƒǡ”‡…‡••‹˜‘ȌǤ †‹‰ƒ‡–‹…‘–‡‡–‡ŽǯƒŽŽ‡Ž‡†‘‹ƒ–‡’‡”‹Ž…‘Ž‘”‡
‡” “—ƒ–‘ ° •–ƒ–‘ ‹ŽŽ—•–”ƒ–‘ǡ ”‹•—Ž–ƒ •—ˆϐ‹…‹‡–‡- grigio e dunque nasceranno tutti topi con il manto
mente semplice seguire la trasmissione di caratteri grigio (Figura 10.11AȌǤ Ž …‘–”ƒ”‹‘ǡ •‡ ‹Ž –‘’‘ …‘
‡†‡Ž‹ƒ‹‡‹˜‡‰‡–ƒŽ‹ǡ•‘’”ƒ––—––‘†‘˜‡°’‘••‹„‹Ž‡ ‹Žƒ–‘‰”‹‰‹‘°‡–‡”‘œ‹‰‘–‡ǡ•‹‘––‡””ƒ‘•‹ƒ‹–‘’‹
ƒ––—ƒ”‡ Žǯƒ—–‘ˆ‡…‘†ƒœ‹‘‡ǡ ƒ ‘ ° ’‘••‹„‹Ž‡ ˆƒ”‡ con fenotipo dominante grigio che topi con fenotipo
altrettanto nelle specie non autofecondabili e negli recessivo (Figura 10.11BȌǤƒ…‘’ƒ”•ƒ†‡Žˆ‡‘–‹’‘
ƒ‹ƒŽ‹Ǥ‡”‡•‡’‹‘ǡ•‡•‹˜‘Ž‡••‡‹†ƒ‰ƒ”‡•—ŽŽƒƒ- recessivo indica che il topo con il fenotipo dominante
–—”ƒ ‰‡‘–‹’‹…ƒ †‡‹ •‘‰‰‡––‹ ƒ ƒ–‘ ‰”‹‰‹‘ †‡ŽŽƒ 2ǡ ‰”‹‰‹‘Šƒ’”‘†‘––‘ǡ…‘—‰—ƒŽ‡ˆ”‡“—‡œƒǡ†—‡…Žƒ••‹†‹
‘•–”ƒ–‹ ‡ŽŽƒ ‹‰—”ƒ ͳͲǤͳͲǡ ’”‘…‡†‡†‘ …‘ Žƒ ‡- ‰ƒ‡–‹ǣ—ƒ…Žƒ••‡…‘ŽǯƒŽŽ‡Ž‡†‘‹ƒ–‡ǡŽǯƒŽ–”‘…‘
–‘†‘Ž‘‰‹ƒ †‹ ‡†‡Ž …Š‡ ‹…”‘…‹ƒ˜ƒ ‰Ž‹ ‹†‹˜‹†—‹ †‹ “—‡ŽŽ‘”‡…‡••‹˜‘Ǥ
Ž‹œ‹‰‘–‹•ƒ”ƒ‘ǡ“—‹†‹ǡ’‡”‡–
2 …‘ ‹Ž ˆ‡‘–‹’‘ †‘‹ƒ–‡ǡ ƒ˜”‡‘ …‡”–ƒ‡–‡ eterozigoti e per metà omozigoti recessivi (questo
molti problemi per distinguere quali tra di essi sono perché il genitore usato per il reincrocio ha fenotipo
‘‘œ‹‰‘–‹‡“—ƒŽ‹‡–‡”‘œ‹‰‘–‹ǡ’‡”…Š±…‡”–ƒ‡–‡†‘- ”‡…‡••‹˜‘ …—‹ ‘ ’—Ö …Š‡ …‘””‹•’‘†‡”‡ — ‰‡‘–‹-
vremmo incrociare a caso i topi grigi e quindi avrem- ’‘‘‘œ‹‰‘–‡‡…Š‡‘’—Ö’”‘†—””‡…Š‡‰ƒ‡–‹…Š‡
mo vari tipi di possibili combinazioni (omozigote × ’‘”–ƒ‘ŽǯƒŽŽ‡Ž‡”‡…‡••‹˜‘ȌǤ
‘‘œ‹‰‘–‡ǡ ‘‘œ‹‰‘–‡ × ‡–‡”‘œ‹‰‘–‡ǡ ‡–‡”‘œ‹‰‘–‡ ×
‡–‡”‘œ‹‰‘–‡Ȍ‡”‹•—Ž–ƒ–‹ˆ‡‘–‹’‹…‹‘—‹ˆ‘”‹Ǥ
‡”–ƒ–‘ǡ‹“—‡•–‹…ƒ•‹•‹—–‹Ž‹œœƒ—•‡’Ž‹…‡–‡•– Genetica “oltre” Mendel
di analisi genetica detto incrocio di prova ‘ǡ ’‹î …‘-
—‡‡–‡ǡ reincrocio o test crossǤ ”ƒ‹–‡ “—‡- ‘‡•‹°†‡––‘ǡ‡†‡Ž”‹…‡˜‡––‡Žƒ†‘˜—–ƒƒ––‡œ‹‘‡
•–ƒ’”‘…‡†—”ƒǡ‹ˆƒ––‹ǡ•ƒ”’‘••‹„‹Ž‡‹†‡–‹ϐ‹…ƒ”‡…‘ •‘Ž–ƒ–‘‘Ž–‹ƒ‹†‘’‘Žƒ•—ƒ‘”–‡ǡƒ‹•‡‰—‹–‘
certezza se un individuo con fenotipo dominante ha ƒŽŽƒ”‹•…‘’‡”–ƒ†‡Ž•—‘Žƒ˜‘”‘‘Ž–‹”‹…‡”…ƒ–‘”‹˜‡”‹ϐ‹-
genotipo omozigote o eterozigote. carono i principi da lui affermati estendendo le ricer-
ǯƒƒŽ‹•‹…‘•‹•–‡‡ŽŽǯ‹…”‘…‹ƒ”‡‹Ž•‘‰‰‡––‘†ƒ–‡- che a molti organismi. Pur tuttavia non sempre i ri-
•–ƒ”‡ǡ…‹‘°…‘ˆ‡‘–‹’‘†‘‹ƒ–‡‡‰‡‘–‹’‘‹‰‘–‘ǡ sultati sperimentali apparivano coerenti con i principi

Manto grigio Manto bianco Manto grigio Manto bianco

(albino) (albino)

GG gg Gg gg

G g G g g

Gg
Gg gg

100% 50% 50%

A B

FIGURA 10.11 Rappresentazione di incroci di prova (test−cross o reincrocio) tra topi “manto grigio X manto bianco”. Dall’ana−
lisi della progenie è possibile risalire al genotipo del genitore fenotipicamente dominante. (A) Genitore omozigote dominante e
(B) eterozigote. G = allele per il manto grigio; g = allele per il manto bianco.
 Genetica “oltre” Mendel 465

‡†‡Ž‹ƒ‹‡„‡’”‡•–‘ˆ—‡˜‹†‡–‡…Š‡Žǯ‡•’”‡••‹‘‡ Fiore rosso Fiore bianco

del genotipo non è così semplice e diretta come si po- P
–‡˜ƒ†‡†—””‡†ƒ‰Ž‹‡•’‡”‹‡–‹…‘†‘––‹†ƒ‡†‡ŽǤ
‘–—––‹‹…ƒ”ƒ––‡”‹‡”‡†‹–ƒ”‹ǡ‹ˆƒ––‹ǡ”‹‡–”ƒ‘‡Ž
’”‹…‹’‹‘•‡…‘†‘…—‹—ˆ‡‘–‹’‘°•’‡…‹ϐ‹…ƒ–‘†ƒ—
•‘Ž‘ ˆƒ––‘”‡ǡ — ‰‡‡ǡ †‹ …—‹ ‡•‹•–‘‘ †—‡ ƒŽŽ‡Ž‹ǣ —‘ BB bb
per il fenotipo dominante ed uno per il fenotipo re- B b
…‡••‹˜‘Ǥ •‹•–‘‘ “—ƒ†”‹ ‡”‡†‹–ƒ”‹ ’‹î …‘’Ž‡••‹Ǣ Žƒ
ƒ‰‰‹‘”’ƒ”–‡†‡‹ˆ‡‘–‹’‹”‹ϐŽ‡––‡Žǯƒœ‹‘‡†‹’‹î‰‡‹ǡ F1
‹Žˆ‡‘–‹’‘’—Ö‡••‡”‡†‡–‡”‹ƒ–‘†ƒƒŽŽ‡Ž‹…Š‡‘
Fiore rosa
…‘•‡–‘‘—ƒ…‘’Ž‡–ƒ†‘‹ƒœƒǡ…‘•¿…‘‡’—Ö
”‹•‡–‹”‡†‹‹ϐŽ—‡œ‡…Š‡†‡”‹˜ƒ‘†ƒŽŽǯƒ„‹‡–‡Ǥ
Certamente le modalità di trasmissione dei carat-
Gameti Bb Gameti
–‡”‹•–‹‰ƒ–‹œœƒ–‡‡ŽŽ‡Ž‡‰‰‹†‹‡†‡Ž”ƒ’’”‡•‡–ƒ-
‘Žƒ„ƒ•‡‡ŽŽƒDz‡……ƒ‹…ƒdz†‡ŽŽƒ‡”‡†‹–ƒ”‹‡–‡†‘”-
1/ 2 1/ 2
mai si fondano su solidi dati e principi della biologia
B B
…‡ŽŽ—Žƒ”‡‡‘Ž‡…‘Žƒ”‡Ǣ’‡”Ö‹ˆ‡‘‡‹…Š‡”‡‰‘Žƒ‘
il comportamento dei geni e dei cromosomi risultano
‘Ž–‘’‹î…‘’Ž‹…ƒ–‹‡†‹–‡”…‘‡••‹†‹“—ƒ–‘‘ 1/ 2
1/ 2
si potrebbe dedurre dai risultati degli incroci mende- b
b
Ž‹ƒ‹Ǥ‡”“—‡•–‘Ž‡Dz‡……‡œ‹‘‹dz‡Žǯ‡•–‡•‹‘‡†‡‹’”‹- Rosso
…‹’‹ ‡†‡Ž‹ƒ‹ •‘‘ ‘Ž–‘ ˆ”‡“—‡–‹ǡ ƒ…Š‡ •‡ ‘
F2
ne annullano per niente la validità.
Cerchiamo allora di seguire alcuni esempi di carat-
teristiche ereditarie che potranno contribuire ad inter- Rosa Rosa
pretare il complesso meccanismo della ereditarietà.

Dominanza incompleta Dominanza Bianco Ereditarietà

incompleta intermedia
‹°‰‹†‡––‘…Š‡ǡ‡Ž…Žƒ••‹…‘‹…”‘…‹‘‡†‡Ž‹ƒ‘–”ƒ
’‹ƒ–‡†‹’‹•‡ŽŽ‘ƒϐ‹‘”‹’‘”’‘”ƒ‡’‹ƒ–‡ƒϐ‹‘”‹„‹ƒ…Š‹
†‹Ž‹‡ƒ’—”ƒǡŽƒ‰‡‡”ƒœ‹‘‡ 1 è costituita da piante FIGURA 10.12 Dominanza incompleta nel fiore della pianta
–—––‡ …‘ ‹Ž ˆ‡‘–‹’‘ †‘‹ƒ–‡ ϐ‹‘”‹ ’‘”’‘”ƒǡ ‡- “bocca di leone”. Incrocio tra piante che differiscono per il
–”‡ ƒŽŽƒ ‰‡‡”ƒœ‹‘‡ 2 ‹Ž ͹ͷΨ †‡ŽŽ‡ ’‹ƒ–‡ ‘––‡—–‡ solo carattere colore dei fiori. B = allele per il colore rosso dei
fiori; b = allele per il colore bianco.
‘•–”ƒϐ‹‘”‹’‘”’‘”ƒ‡†‹Ž”‡•–ƒ–‡ʹͷΨǡϐ‹‘”‹„‹ƒ…Š‹
ȋ ‹‰—”ƒͳͲǤͷȌǤ
…Š‡ Žƒ …‘—‡ ’‹ƒ–ƒ †ƒ ‰‹ƒ”†‹‘ †‡––ƒ Dz„‘……ƒ ƒŽ‡…‘†‹œ‹‘‡°’‹—––‘•–‘†‹ˆˆ—•ƒƒ…Š‡‹ƒŽ–”‡•’‡-
di leone” (Anthirrinum majusȌ‡ŽƒƒŽ–”‡––ƒ–‘†‹ˆˆ—•ƒ …‹‡ǡ…‘‡’‡”‡•‡’‹‘‡‹’‘ŽŽ‹†‹”ƒœœƒƒ†ƒŽ—•ƒ…Š‡
Dz„‡ŽŽƒ†‹‘––‡dzȋMirabilis jalapaȌ’”‡•‡–ƒ‘ϐ‹‘”‹”‘•- ’”‡•‡–ƒ‘’‹—ƒ‰‰‹‘‡”‘ȋ‘‘œ‹‰‘–‡†‘‹ƒ–‡Ȍǡ
•‹ ‡ ϐ‹‘”‹ „‹ƒ…Š‹Ǥ —––ƒ˜‹ƒǡ •‡ •‹ ‹…”‘…‹ƒ‘ ’‹ƒ–‡ †‹ ’‹—ƒ‰‰‹‘„‹ƒ…‘ȋ‘‘œ‹‰‘–‡”‡…‡••‹˜‘Ȍ‡’‹—ƒ‰‰‹‘
Ž‹‡ƒ’—”ƒ…‘‹†—‡ˆ‡‘–‹’‹ƒŽ–‡”ƒ–‹˜‹ǡ…‹‘°ϐ‹‘”‹”‘••‹ ƒ–”ƒ…‹–‡ȋ‡–‡”‘œ‹‰‘–‡Ȍǡ‹Drosophila, per quanto ri-
έϐ‹‘”‹„‹ƒ…Š‹ǡ‡ŽŽƒ‰‡‡”ƒœ‹‘‡ 1 si ottengono pian- ‰—ƒ”†ƒ ‹Ž …ƒ”ƒ––‡”‡ †‹‡•‹‘‡ †‡ŽŽǯ‘……Š‹‘ ȋ—‡”‘
–‡ƒŽͳͲͲΨ…‘‹ϐ‹‘”‹”‘•ƒǤƒ’”‡•‡œƒ†‹ϐ‹‘”‹…‘—ƒ †‹ Dzˆƒ……‡––‡dz †‡ŽŽǯ‘……Š‹‘Ȍǡ ‘ ‡Ž …ƒ•‘ †‡Ž …ƒ˜ƒŽŽ‘ †‡–-
colorazione intermedia potrebbe dapprima far pensa- –‘Dz’ƒŽ‘‹‘dz…Š‡Šƒ…‘”’‘‰‹ƒŽŽ‘Ǧ†‘”ƒ–‘‡…”‹‹‡”ƒ‡
re ad una ereditarietà che produce una miscela di pig- coda bianche (Figura 10.13ȌǤ—‡•–‹…ƒ˜ƒŽŽ‹‘•‘‘
‡–‹Ǣ“—ƒ†‘’‡”Ö•‹ƒ––—ƒŽǯƒ—–‘ˆ‡…‘†ƒœ‹‘‡†‹–ƒŽ‹ Ž‹‡‡’—”‡ǡ‹ˆƒ––‹ǡ“—ƒ†‘‹…”‘…‹ƒ–‹ˆ”ƒŽ‘”‘’”‘†—…‘-
‹†‹˜‹†—‹ǡ‡ŽŽƒ 2”‹…‘’ƒ‹‘‘’‡”—ʹͷΨ’‹ƒ–‡…‘ no una progenie costituita da ¼ di cremello (cavalli
ϐ‹‘”‹”‘••‹ǡ’‡”—ƒŽ–”‘ʹͷΨ’‹ƒ–‡…‘ϐ‹‘”‹„‹ƒ…Š‹ …‘…‘”’‘…Š‹ƒ”‘ȌǡΦ†‹’ƒŽ‘‹‘‡†Υ†‹ƒ‹ƒŽ‹…‘
‡’‡”‹Ž”‹ƒ‡–‡ͷͲΨ’‹ƒ–‡…‘ϐ‹‘”‹”‘•ƒȋFigura corpo castano chiaro.
10.12Ȍǡ‡‹”‡Žƒ–‹˜‹”ƒ’’‘”–‹‰‡‘–‹’‹…‹†‹Υ‘‘œ‹‰‘–‹ ƒŽ‡‰‰‡†‡ŽŽƒ†‘‹ƒœƒǡ“—‹†‹ǡƒ’’ƒ”‡‘…ƒ–‡-
†‘‹ƒ–‹ǡΥ‘‘œ‹‰‘–‹”‡…‡••‹˜‹‡†—Φ‡–‡”‘œ‹‰‘–‹Ǥ ‰‘”‹…ƒ‹“—ƒ–‘Žƒ†‘‹ƒœƒ’—Ö‡••‡”‡’‹î‘‡‘
—‡•–‘”‹•—Ž–ƒ–‘‹†‹…ƒ…Š‡‘˜‹°•–ƒ–ƒ‡•…‘Žƒœƒǡ …‘’Ž‡–ƒǡ…‘‡‡‹…ƒ•‹ƒ’’‡ƒ…‹–ƒ–‹ǡ‹…—‹‹…ƒ”ƒ––‡-
Ž‡‹ˆ‘”ƒœ‹‘‹”‹ƒ‰‘‘•‡’ƒ”ƒ–‡‡‹ƒŽ–‡”ƒ–‡ǡƒ ri si dicono a dominanza incompleta e la loro mo-
non viene confermata la completa dominanza e quin- dalità di trasmissione ereditarietà intermediaǢ ‹
†‹Žƒ”‡Žƒ–‹˜ƒŽ‡‰‰‡‡†‡Ž‹ƒƒǣƒ†‹ˆˆ‡”‡œƒ†‹“—ƒ–‘ “—‡•–‘…ƒ•‘ǡ‡ŽŽǯ‹„”‹†‘ǡ•‹‡•’”‹‡ŽǯƒŽŽ‡Ž‡†‘‹ƒ–‡
ƒˆˆ‡”ƒ–‘†ƒ‡†‡Žǡ‹Žˆ‡‘–‹’‘†‡‰Ž‹‡–‡”‘œ‹‰‘–‹‘ determinando la colorazione intermedia che consen-
° —‰—ƒŽ‡ ƒ “—‡ŽŽ‘ †‡‰Ž‹ ‘‘œ‹‰‘–‹ †‘‹ƒ–‹ǡ ”‹•—Ž–ƒ te la netta distinzione tra eterozigoti ed omozigoti
invece intermedio fra i fenotipi dei due omozigoti. ȋ˜‡†‹‹•‡‰—‹–‘ȌǤ
466 CAPITOLO 10  Genetica generale

h h f f
V V V V

FIGURA 10.13 Dominanza incompleta, il cavallo “palomino”. h f

V V
Esso presenta il colore del corpo giallo−dorato, mentre la
coda e la criniera sono quasi bianche. FIGURA 10.14 Codominanza. Nelle foglie di trifoglio sono
evidenti alcune aree che presentano particolari pattern di co−
lorazione, geneticamente determinati. Dall’incrocio di piante
‡”“—ƒ–‘•‹°†‡––‘†‡ŽŽƒ…‘Ž‘”ƒœ‹‘‡†‡‹ϐ‹‘”‹†‹ omozigoti che manifestano differenti pattern di colorazione
( V h V h # V f V f ), si ottengono individui eterozigoti (V h V f )
Pisum sativumǡŽ‡’‹ƒ–‡‡–‡”‘œ‹‰‘–‹ǡ’‘••‡†‡†‘—
che manifestano entrambe le caratteristiche formazioni colo−
solo allele che determina la produzione del pigmen- rate delle linee parentali.
–‘ǡ ‡ ’”‘†—…‘‘ —ƒ “—ƒ–‹– ”‹†‘––ƒ …‘—“—‡
•—ˆϐ‹…‹‡–‡’‡”…Š±•‹‡•’”‹ƒ‹Ž…‘Ž‘”‡’‘”’‘”ƒǡ‹†‹-
•–‹‰—‹„‹Ž‡†ƒ“—‡ŽŽƒ†‡‰Ž‹‘‘œ‹‰‘–‹Ǣ‡ŽŽƒ’‹ƒ–ƒMi-
rabilis jalapaǡ‹˜‡…‡ǡŽƒ“—ƒ–‹–Ž‹‹–ƒ–ƒˆƒƒ••—‡”‡ un fenotipo rappresentativo di entrambi gli omozi-
ƒ‹ϐ‹‘”‹—ƒ…‘Ž‘”ƒœ‹‘‡”‘•ƒǤƒ–—––‘“—‡•–‘•‹†‡†—- ‰‘–‹Ǣ‹“—‡•–ƒ•‹–—ƒœ‹‘‡‹†—‡ƒŽŽ‡Ž‹ǡ‘‡‰Ž‹‘‹Ž‘”‘
ce che non possiamo considerare come fondamenta- ’”‘†‘––‹ǡ •‘‘ ˆ—œ‹‘ƒŽ‡–‡ ‹†‹’‡†‡–‹ Žǯ—‘
Ž‡ ‡ •‡’”‡ ˜ƒŽ‹†ƒ Žƒ Ž‡‰‰‡ †‡ŽŽƒ †‘‹ƒœƒǡ ƒ…Š‡ †ƒŽŽǯƒŽ–”‘Ǥ
perché il fenotipo è frutto di una modulazione della Questa condizione è indicata con il termine di co-
capacità espressiva del gene. Se da un lato il con- dominanza ed i due alleli sono detti codominanti. In
cetto di dominanza non ha mantenuto il valore che “—‡•–‘…ƒ•‘ǡ†—“—‡ǡŽǯ‡•’”‡••‹‘‡†‹…‹ƒ•…—ƒŽŽ‡Ž‡°
‡†‡Ž‰Ž‹ƒ––”‹„—‹˜ƒȋ–ƒ–‘…Š‡ƒŽ…—‹ƒ—–‘”‹…‘•‹- pienamente riconoscibile a livello fenotipico in quan-
derano prima e seconda quelle che noi abbiamo il- –‘ ‡–”ƒ„‹ •‹ ‡•’”‹‘‘ǡ …‘–‡’‘”ƒ‡ƒ‡–‡ ‡
lustrato rispettivamente come seconda e terza legge compiutamente.
†‹‡†‡ŽȌǡ‡Ž•‡•‘…Š‡‡••‘‘°’‹î…‘•‹†‡”ƒ–‘ ”ƒ‰Ž‹‡•‡’‹†‹…‘†‘‹ƒœƒ’‘••‹ƒ‘…‹–ƒ”‡‹Ž
…‘‡ — …‘…‡––‘ ƒ••‘Ž—–‘ǡ ‹ …‘’‡•‘ ƒ„„‹ƒ‘ carattere screziatura nelle foglie del trifoglio bianco
ƒŽ…—‡ …‡”–‡œœ‡ǣ Žǯ‹…”‘…‹‘ †‹ †—‡ ‹†‹˜‹†—‹ †‹ Ž‹‡ƒ (Figura 10.14Ȍ …‘‡ ’—”‡ ƒŽ…—‹ …ƒ”ƒ––‡”‹ ‡”‡†‹–ƒ”‹
’—”ƒ ȋ‘‘œ‹‰‘–‹Ȍ …Š‡ †‹ˆˆ‡”‹•…‘‘ ’‡” — …ƒ”ƒ––‡”‡ umani quali alcuni sistemi di gruppi sanguigni (AB0 e
ȋ…‘ †—‡ ˆ‡‘–‹’‹ ƒŽ–‡”ƒ–‹˜‹Ȍ ’”‘†—”” …‘—“—‡ ǡ˜‡†‹‹•‡‰—‹–‘ȌǤ
—ƒ’”‘‰‡‹‡ȋ 1Ȍ…Š‡’”‡•‡–‡”Ž‘•–‡••‘ˆ‡‘–‹’‘Ǥ ‡”“—‡•–ƒ…‘†‹œ‹‘‡†‹…‘†‘‹ƒœƒǡ‹‰‡‡”‡ǡ
—‡•–‹‹†‹˜‹†—‹ǡ’‘‹ǡ’‘–”ƒ‘’”‡•‡–ƒ”‡‹Žˆ‡‘–‹’‘ ‡ŽŽƒ ”ƒ’’”‡•‡–ƒœ‹‘‡ ˆ‘”ƒŽ‡ †‡‹ ‰‡‘–‹’‹ǡ •‹ ’”‡-
†‹—‘†‡‹‰‡‹–‘”‹ȋ†‘‹ƒœƒ…‘’Ž‡–ƒȌ‘—ˆ‡‘- ferisce utilizzare un particolare simbolismo che pre-
–‹’‘‹–‡”‡†‹‘–”ƒ“—‡ŽŽ‹†‡‹†—‡‰‡‹–‘”‹ǡƒ‘˜‹ ˜‡†‡—ƒŽ‡––‡”ƒ†‡ŽŽǯƒŽˆƒ„‡–‘ƒ‹—•…‘Žƒ…Š‡‹†‹…ƒ‹Ž
è dubbio che in entrambi i casi tali soggetti saranno Ž‘…—•‡†ƒŽ•—‘ƒ’‹…‡—•‹„‘Ž‘’‡”•’‡…‹ϐ‹…ƒ”‡ŽǯƒŽŽ‡-
–—––‹‹„”‹†‹ǡ…‹‘°‡–‡”‘œ‹‰‘–‹Ǥ1’‡”“—‡•–‘…Š‡‘”ƒ‹ Ž‡ǡ’‡”‡•‡’‹‘R1 e R2ǡˆƒ…‡†‘”‹ˆ‡”‹‡–‘ƒ†—‹’‘-
•‹ ’”‡ˆ‡”‹•…‡ †‡‘‹ƒ”‡ Žƒ ’”‹ƒ ‡‰‰‡ †‹ ‡†‡Ž tetico locus R nelle due forme alleliche alternative 1
come legge della uniformità degli ibridi piuttosto ‡ʹǤ‹ˆ‡”‡†‘…‹ƒ…‘””‡†‹…”‘‘•‘‹…‹†‹’Ž‘‹†‹ǡ‡ŽŽƒ
che della dominanza. …‘†‹œ‹‘‡†‹ƒŽŽ‡Ž‹…ƒǡ•‘‘ƒŽŽ‘”ƒ’‘••‹„‹Ž‹–”‡…‘„‹-
ƒœ‹‘‹…‹ƒ•…—ƒ†‡ŽŽ‡“—ƒŽ‹‡•’”‹‡”—‘•’‡…‹ϐ‹…‘
Codominanza e distinto fenotipo.

Si è appena detto che non tutte le forme alleliche Genotipo Fenotipo

alternative esprimono un fenotipo pienamente do-
RR
1 1
Z
‹ƒ–‡‘’‹‡ƒ‡–‡”‡…‡••‹˜‘Ǥǯ—Ž–‡”‹‘”‡‡……‡-
œ‹‘‡ƒŽ’”‹…‹’‹‘†‡ŽŽƒ†‘‹ƒœƒ•‹˜‡”‹ϐ‹…ƒ“—ƒ†‘ R2R2 Y
†—‡ƒŽŽ‡Ž‹•‹‡•’”‹‘‘‹‡‰—ƒŽ‡‹•—”ƒǡ’”‘†—…‡†‘ R1R2 ZY