BIOLOGIA

MACROMOLECOLE

CARBOIDRATI= Sono formati da atomi di idrogeno, carbonio e ossigeno. Si dividono in:

-MONOSACCARIDI: sono quelli più semplici contenenti 3 atomi di C, tranne quelli che
fungono da riserva energetica che ne hanno 6. Si dividono in base al numero di atomi di C e
sono classificati in base al gruppo funzionale:
-aldoso se il carbonile si trova all’esterno della catena;
-chetoso se si trova all’interno.
I principali sono il glucosio, fruttosio, galattosio, ribosio e desossiribosio.
↓
Con formula C6H12O6 è il più importante
in quanto sfruttato a livello neuronale. Molecola che può
chiudersi in due maniere diverse, generando due molecole diverse.
La differenza la fa l’ossidrile sul carbonio 1:
-alpha: punta verso il basso
-beta: punta verso l’alto

-DISACCARIDI: fungono da riserva di glucosio

e sono formati dall’unione di due
monosaccaridi tramite legame glicosidico con
l’eliminazione di una molecola d’acqua:
-saccarosio= glucosio+fruttosio
-lattosio= glucosio+galattosio (enzima lattasi)
-maltosio= glucosio+glucosio

-POLISACCARIDI: lunghi polimeri costituiti da monosaccaridi legati tramite reazione di

disidratazione:
-amido: tipico delle piante formato da lunghe catene alpha;
amilosio= molecole alpha legate linearmente
amilopectina= più complessa, pectine sono polisaccaridi ramificati.
-glicogeno: tipico degli animali è un polisaccaridi insolubile in acqua, che contiene catene
ramificate di amilosio. Si accumula nel fegato e nei muscoli.
-cellulosa: funzione strutturale nei vegetali. costituita da catene beta. Non in grado di
essere degradata dagli enzimi, in quanto riconoscono solo quelli alpha.
-chitina: versione sostitutiva del glucosio.

ACIDI NUCLEICI= I principali sono DNA (contenente l’informazione genetica) e RNA

(contenente copie a breve termine, si occupa della sintesi proteica) che portano informazioni
nelle cellule.
Sono polimeri formati da sequenze di nucleotidi.
↓
ogni nucleotide è formato da uno zucchero pentoso, un gruppo fosfato e una base azotata.
Esistono due gruppi di basi azotate: -purine: adenina/guanina
-pirimidine: citosina/timina(dna)/uracile(rna).
-DNA: i due filamenti formano una doppia elica. Ogni filamento presenta basi azotate che
sono sono complementari a quelle dell'altro filamento.
↓
Adenina con timina/uracile; Citosina con guanina.
Negli eucarioti il DNA si unisce alle proteine per formare i cromosomi.

-RNA: composto da un unico filamento ha diversi ruoli: -messaggero: trasporta informazioni

-ribosomiale: fa parte dei ribosomi
-transfer: trasporta gli amminoacidi.
Oltre a servire da subunità del DNA e RNA, le basi hanno altri ruoli:
-adenina fa parte dell’ATP, utilizzato nelle reazioni sfavorite a livello energetico
(endoergoniche);
-i trasportatori di elettroni contengono nucleotidi.

PROTEINE= Sono polimeri lineari formati da una sequenza di 20 amminoacidi, tra cui 8
essenziali. ↓
formato da un atomo C a cui è legato
un gruppo carbossilico (acido), uno
amminico (basico) e una catena
laterale -R che ne determina le
caratteristiche: -polari(CH2/CH3)
-polari neutri(O/OH)
-carichi(acidi/basi)
-aromatici(ad anello).
Legami peptidici: legame covalente che si instaura tra il carbossilico di un amminoacido e
l’amminico di un altro, con l’eliminazione di una molecola d’acqua.
Polipeptide: formato da più legami peptidici. Una proteina è costituita da una lunga catena
polipeptidica:
-struttura primaria= sequenza amminoacidica senza la partecipazione delle catene R
-struttura secondaria= formazione di legami a H tra amminoacidi distanti:
.alpha elica legame a H tra atomo di H del gruppo amminico e
atomo di O del gruppo carbossilico del quarto amminoacido
successivo.
.beta foglietto struttura a pieghe abbondante nelle proteine
fibrose.
-struttura terziaria= organizzazione tridimensionale che assume la proteina
-struttura quaternaria= due o più catene polipeptidiche si associano per formare una
proteina funzionale.
Motivi: sono le similarità strutturali: .beta-alpha-beta
.beta barrel
.elica-giro-elica
Domini: rappresentano le unità funzionali: .alpha elica, conformazione globulare idrofilica
.foglietto beta, conformazione fibrosa
.misto, beta nel core ed elica in periferia
Denaturazione: perdita della configurazione nativa della proteina, a causa di agenti che
causano la rottura dei ponti disolfuro/legami ionici: -aumento temperatura
-variazione PH
-stress meccanico/solventi organici
LIPIDI= insolubili e disposti in ambiente acquoso tendono ad esporre all’esterno i gruppi
polari idrofilici e verso l’interno quelli apolari idrofobici.

-ACIDI GRASSI: hanno numero pari di atomi di carbonio, dai 14 ai 24. Si dividono in:
.saturi= senza doppi legami, ma con più atomi di H. Hanno geometria tetraedrica e le
molecole sono lineari con code flessibili;
.insaturi= doppi legami, ma meno atomi di H. Hanno geometria planare e le molecole
presentano rigidità sul doppio legame. Possono essere: -cis atomi h sullo stesso piano
-trans atomi h opposti
-TRIGLICERIDI: riserva energetica a tendenza idrofobica. Trigliceride formato da 3 acidi
grassi.
-FOSFOLIPIDI: derivati dai trigliceridi con la sostituzione di un acido grasso con un gruppo
fosfato. E’ una molecola anfipatica in quanto ha la testa polare(idrofilica) e le code
apolari(idrofobica).

LA STRUTTURA DELLA CELLULA

Tutte le cellule hanno strutture simili: -nucleo
-ribosomi
-citoplasma
-membrana plasmatica
CELLULA PROCARIOTE= Sono gli organismi più semplici, è piccola e presenta un
citoplasma circondato da una membrana plasmatica, a sua volta circondata da una parete
cellulare rigida. Non è compartimentalizzata.
-Ribosomi: organelli coinvolti nella sintesi proteica. Sono gli unici organelli presenti e non
essendo compartimentalizzata il DNA, gli enzimi e le altre componenti possono andare da
tutte le parti.
-Parete cellulare: composta da peptidoglicano, formato da carboidrati interconnessi.
Protegge la cellula, ne mantiene la forma e impedisce l’eccessiva fuoriuscita o entrata
d’acqua.
-Flagelli rotanti: organelli tubulari lunghi coinvolti nella locomozione.

CELLULE EUCARIOTICHE= Molto più complessa della procariote presenta un complesso

sistema di endomembrane che ne permette la compartimentalizzazione.
-Vescicole: sacche che contengono e trasportano materiali.
-Nucleo: contenitore dell’informazione genetica, il DNA che è avvolto dalle proteine e
impacchettato in cromosomi, permette la sintesi proteica. Alcune cellule presentano il
nucleolo, zona scura, che è l’area di assemblaggio dei ribosomi. La superficie del nucleo è
costituita dall’involucro nucleare e dai pori nucleari.
-Cromatina: complesso di DNA e proteine.
-Ribosomi: ogni ribosoma è composto da due subunità ognuna delle quali costituita da una
combinazione di -RNA ribosomiale
-RNA messaggero porta l’informazione codificante del DNA
-RNA transfer trasporta gli amminoacidi al ribosoma
I ribosomi possono trovarsi liberi a sintetizzare le proteine per il citoplasma o associati ad
altre membrane.
SISTEMA DELLE ENDOMEMBRANE= La struttura più estesa è il reticolo endoplasmatico
(RE) composto da un doppio strato fosfolipidico in cui sono immerse le proteine. I
compartimenti più grandi sono: -cisterna/lume che è la regione interna
-citosol che è quella esterna che compone il citoplasma
-RER: sito della sintesi proteica.
-REL: sistema tubulare con membrane che presentano enzimi in superficie. Viene sfruttato
per immagazzinare calcio nelle cellule e in caso di substrati tossici, agisce rendendoli meno
tali.
-APPARATO DI GOLGI: insieme delle membrane appiattite, raccoglie, impacchetta e
distribuisce le molecole sintetizzate in un punto ed usate in un altro.
-LISOSOMI: Sono vescicole membranose digestive, che presentano enzimi digestivi
catalizzatori che si attivano PH acido. Sono attivati al momento della fusione con la
vescicola da degradare o fondendosi con l’organello vecchio/danneggiato.
-PEROSSISOMI: Contengono enzimi coinvolti nell’ossidazione degli acidi grassi.
Contengono l’enzima catalasi che degrada il perossido nei suoi costituenti (acqua/idrogeno).
-VACUOLI: spazio bianco circondato dal tonoplasto (membrana contenente canali d’acqua
che mantengono la tonicità della cellula e che si occupano della sua crescita).

MITOCONDRI E CLOROPLASTI
-MITOCONDRI: Organelli tubulari circondati da due membrane:
.esterna liscia
.interna a creste a sua volta divisa da in due compartimenti: -matrice (all’interno dell’interna)
-spazio intermembranoso (tra
le due membrane)
Hanno proprio DNA contenente diversi geni che producono proteine essenziali che gli
consentono di realizzare il metabolismo ossidativo per le molecole di ATP.
La cellula eucariotica non li produce, ma sono loro a dividersi e moltiplicarsi. E’ essenziale,
per la loro moltiplicazione, la presenza del nucleo.
-CLOROPLASTI: Contenenti la clorofilla, pigmento fotosintetico che dona il colore verde.
Oltre a membrane esterne ed interne, possiedono compartimenti membranosi che prendono
il nome di grana. Questi sono formati da strutture discoidali, tilacoidi, impilate una sopra
all’altra e circondate dallo stroma.

CITOSCHELETRO= Supporta le cellule ed è composto da:

-Filamenti di actina: ogni filamento ha due catene proteiche avvolte le une sulle altre.
Responsabili dei movimenti.
-Microtubuli: tubi cavi formati da un anello di 13 protofilamenti. Disposti attorno ad un
nucleo centrale, organizzano il citoplasma.
-Filamenti intermedi: cheratina.

STRUTTURE EXTRACELLULARI E MOVIMENTO= L’avanzamento della cellula è mediato

dall’azione della proteina miosina. Il suo motore induce la contrazione dei filamenti di actina.
-FLAGELLI E CIGLIA: Il flagello è formato da 9 coppie di microtubuli che circondano 2
microtubuli centrali. Non ruotano ma ondulano.
Le ciglia sono organizzate in file e spazzano via i composti esterni promuovendo il
movimento delle cellule.
-PARETI CELLULARE/MEC: Nella vegetale, la proteggono e la supportano. Tra le pareti vi
è la lamella stromale che fa da coesione permettendo di tenerle unite. Le cellule animali,
invece, presentano la matrice extracellulare (MEC) formata da un mix di glicoproteine.

METABOLISMO CELLULARE
Insieme delle reazioni che avvengono nelle cellule e ne consentono le funzioni vitali.
Presenta due tipi di reazioni:
-CATABOLICHE anche dette reazioni esoergoniche (rilasciano energia) sono di
demolizione. A partire da sostanze ricche di energia, portano ad una demolizione di queste.
Le cellule da queste reazioni ne ricavano energia.
-ANABOLICHE anche dette reazioni endoergoniche (richiedono energia) sono di
costruzione. Partono da molecole semplici fino ad arrivare a quelle più complesse.

RESPIRAZIONE CELLULARE=COMPLETA OSSIDAZIONE DEL GLUCOSIO

Un atomo che perde elettroni è detto ossidato, mentre uno che li accetta è detto ridotto. Le
reazioni di ossidazione vengono spesso accoppiate a reazioni di riduzione, prendendo il
nome di Reazioni Redox.
TRASPORTATORI DI ELETTRONI
Durante la respirazione il glucosio è ossidato a CO2. Se gli elettroni fossero trasferiti
direttamente all’O2, le cellule verrebbero bruciate. Per questo esistoni i trasportatori di
elettroni:
-NAD+ è uno dei più importanti ed è formato da due nucleotidi associati
-NADH quando NAD+ acquista due elettroni e un protone
RUOLO CENTRALE ATP
Le cellule lo utilizzano per la locomozione, ma viene soprattutto usato per guidare le reazioni
sfavorite a livello energetico.
L’enzima che catalizza una molecola ha due siti:
-uno per il substrato
-uno per l’ATP. Il sito per ATP scinde questa molecola liberando più di 7kcal
(AG=-7,3kcal/mol)
CELLULE OTTENGONO ATP DA DUE MECCANISMI
-Nella fosforilazione a livello del substrato l’ATP si forma grazie al trasferimento di un gruppo
fosfato, P, all’ADP.
-Nella fosforilazione ossidativa l’ATP viene sintetizzato grazie all’ATP sintasi che permette di
attaccare all’ADP un gruppo fosfato

METABOLISMO DEI CARBOIDRATI

-GLICOLISI: inizia con l’entrata del glucosio nella cellula. Processo che non necessita di
O2. Comprende 10 reazioni:
-le prime 5 convertono una molecola di glucosio in due di G3P (gliceraldeide-3-fosfato) a 3
atomi di carbonio. Reazioni endoergoniche;
-le ultime 5 convertono il G3P in piruvato in un processo che genera ATP.
Per ogni molecola di glucosio demolita la cellula produce due molecole di ATP.

-RICICLO NADH: affinché la glicolisi vada avanti, il NADH deve essere riconvertito a NAD+.
-OSSIDAZIONE PIRUVATO (Acetil-CoA): l’estrazione di energia avviene nei mitocondri.
Le cellule immagazzinano energia in due passaggi:
.Piruvato ossidato per produrre un composto a 2 atomi di C e CO2;
.Il composto poi viene ossidato a CO2 attraverso il Ciclo di Krebs.

-CICLO DI KREBS: Le reazioni del ciclo riconvertono l’acido citrico in ossalacetato

generando CO2 e trasferendo gli elettroni ai loro trasportatori.
Durante il ciclo viene generata una molecola di ATP.
Le reazioni del ciclo avvengono nella matrice mitocondriale:
.la prima reazione combina l’ossalacetato a 4 atomi di C con un gruppo acetile per produrre
una molecola di citrato a 6 atomi di C;
.nelle 5 reazioni successive il citrato viene ridotto in un intermedio a 5 atomi di C e poi in
succinato a 4 atomi di C. Durante ciò si producono 2 molecole di NADH e 1 molecola di
ATP.
Il succinato subisce altre 3 reazioni fino a diventare ossalacetato. Durante queste reazioni
viene prodotta una molecola di NADH. Il glucosio viene consumato e la molecola è scissa in
una coppia di molecole di piruvato a 3 atomi di C.

-CATENA DI TRASPORTO: Il glucosio alla fine del ciclo è ossidato:

.il complesso enzimatico NADH deidrogenasi riceve gli elettroni;
.l’Ubichinone poi li trasferisce al complesso bc1. Ogni complesso funge da pompa
protonica che spinge un protone nello spazio intermembrana;
.successivamente gli elettroni sono catturati dal citocromo c e trasferiti al complesso
Citocromo Ossidasi. Questo usa 4 elettroni per ridurre una molecola di O2. Ogni O2 si
combina con 2 protoni formando H2O.

-ATP SINTASI COME MOTORE: è composto da due unità principali:

.F0 che è legato alla membrana, contiene un canale grazie al quale i protoni attraversano la
membrana;
.F1 composto dallo stelo e dalla porzione catalitica, possiede attività enzimatica.

-RESA ENERGETICA RESPIRAZIONE AEROBICA: La resa è di 32 molecole di ATP, ma

negli eucarioti si abbassa a 30 poiché un ATP è richiesto per trasportare ciascuna molecola
di NADH.
La quantità di energia libera rilasciata dall’ossidazione del glucosio è di 686kcal/mol e
l’energia libera accumulata in ciascun ATP è 7,3kcal/mol.
FERMENTAZIONE (ANAEROBICA)
In assenza di O2 le cellule avviene la fermentazione, che ricicla il NAD+:
-Alcolica: gli enzimi dei lieviti producono ACETALDEIDE( (2 atomi di C) , che accetta una
coppia di elettroni dal NADH formando etanolo;
-Lattica: il piruvato viene convertito in acido lattico e rigenera NAD+ e NADH
METABOLISMO PROTEINE
La rimozione del gruppo amminico (azoto) prevede due passaggi:
-Transaminazione e deaminazione: il gruppo amminico viene trasferito ad un’altra
molecola grazie all’enzima transaminasi. Questo poi viene eliminato sotto forma di catione
ammonio NH4 in quanto tossico. In base agli organismi viene eliminato in modi diversi:
.Uricotelici, tramite il guano; ureotelici tramite i reni che producono urea espulsa sotto
forma di pipì; ammoniotelici, eliminato direttamente in acqua.
METABOLISMO ACIDI GRASSI
I grassi sono demoliti in acidi grassi e glicerolo (trasformato in G3P).
↓
ossidati nella matrice del mitocondrio. Nel processo
chiamato beta-ossidazione, ogni gruppo acetilico si combina con
un coenzima A per formare Acetil-CoA. La resa di un acido grasso
è di 36 molecole di ATP.

FOTOSINTESI CLOROFILLIANA
Le molecole di clorofilla si ammassano una sull’altra per formare i fotosistemi. Ogni
fotosistema presenta due componenti:
-Complesso antenna= cattura i fotoni e li manda al centro di reazione;
-Centro di reazione= arriva l'elettrone eccitato/energizzato che andrà all’accettore primario
di elettroni

REAZIONI LUCE-DIPENDENTI
Avvengono nelle membrane. Nelle piante e nelle alghe è condotta dai cloroplasti. Le reazioni
avvengono in 4 stadi:
-Fotoevento primario= fotone catturato da un pigmento e un elettrone viene eccitato;
-Separazione di carica= trasferimento elettrone eccitato ad un elettrone;
-Trasporto di elettroni= generato il gradiente protonico. Elettroni utilizzati per ridurre un
accettore finale (NADPH);
-Chemiosmosi= gradiente protonico sfruttato dall’ATP sintasi per la sintesi di ATP.

Le piante hanno due fotosistemi collegati:

-Fotosistema I: contenente clorofilla P700
-Fotosistema II: contenente clorofilla P680
I due sono collegati dal complesso del citocromo b6-f.
Le piante utilizzano i fotosistemi rispettivamente II e I in un processo che prende il nome di
fotofosforilazione non ciclica:
FOTOSISTEMA II (nei grana)= quando il centro di reazione assorbe un fotone, un elettrone
della clorofilla p680 viene eccitato e trasferito all’accettore. Il graduale allontanamento degli
elettroni crea un buco elettronico che viene colmato dalla fotolisi dell’acqua con
produzione di O2.
COMPLESSO b6-f (tra lamella-stromale e grana)= riceve una coppia di elettroni eccitati
che spingono il complesso a pompare i protoni nello spazio tilacoidale.
FOTOSISTEMA I ( nella lamella stromale)= gli elettroni della clorofilla p700 vengono
trasferiti all’accettore primario. Il loro allontanamento crea il buco elettronico che viene
colmato dagli elettroni provenienti dal fotosistema II.
Due elettroni eccitati insieme ad uno ione H+, si combinano con NADP+ per formare
NADPH.
L’energia che viene liberata dagli elettroni che scendono viene utilizzata per la sintesi di ATP
e per pompare i protoni nel tilacoide. ↓
Creato il gradiente protonico questo
viene sfruttato dall’ATP sintasi, per permettere al
gruppo fosfato di attaccarsi all’ADP.
CICLO DI CALVIN
In cui avviene la riduzione del C tramite il legame tra la CO2 e il RuBP ( molecole organica
specializzata). I due formano due molecole di PGA, che verrà ridotto a G3P. Questa
reazione è guidata dall’enzima RuBisCO.
-3 giri completi del ciclo formano una molecola di G3P
-6 giri completi formano una molecola di glucosio

FOTORESPIRAZIONE
Indotta dalla chiusura degli atomi che non permette l’accumulo di CO2, ma quello di O2:
-piante C3= fissano C grazie alla fotosintesi
-piante C4= aggiungono CO2 al PEP per formare una molecola a 4 atomi di C, che
permette l’accumulo di CO2.
Queste piante hanno gli atomi aperti di giorno e chiusi la notte, mentre le piante CAM il
contrario.

REPLICAZIONE DNA
E’ semiconservativa e antiparallela.
↓
ciascun filamento di DNA funge
da stampo per la sintesi dei
filamenti complementari.
La replicazione, essendo un processo molto veloce, si genera da diversi punti di origine.
Su questi agiscono vari enzimi:
-Topoisomerasi= distende l’avvolgimento dell’elica
-Elicasi= rompe i legami a H che legano le coppie di basi azotate
-SSBP= evitano il riavvolgimento dei filamenti.

Questi tre enzimi mettono in moto un processo che forma le bolle di replicazione. In ogni
bolla agiscono due complessi di replicazione che procedono in direzioni opposte generando
due forcelle di replicazione.
DNA POLIMERASI= aggiunge nucleotidi in direzione 5’-3’ sul filamento veloce (leading).
Nel filamento lento la sintesi 5’-3’ procede in direzione opposta a quella in cui si muove la
forcella di replicazione.
Il filamento lento viene sintetizzato in modo discontinuo e i segmenti sintetizzati sono detti
FRAMMENTI DI OKAZAKI.
Sul filamento lento i punti in cui la DNA POLIMERASI si deve attaccare, sono segnalati dal
PRIMER (sintetizzato dalla PRIMASI).
↓
Successivamente eliminati dall’RNAsi e sostituiti da DNA
e successivamenti la DNA ligasi lega i vari filamenti.
Al termine del processo si ottengono 2 DOPPIE ELICHE.
SINTESI PROTEICA
I ribosomi, situati nel citoplasma, si occupano della sintesi delle proteine a partire dalla
decodifica del codice genetico.

TRASCRIZIONE (nel nucleo della cellula)= guidata dall’enzima RNA POLIMERASI.

↓
Ne esistono di 3 tipi:
-POL II sintetizza mRNA
-POL I-III sintetizza tRNA e rRNA
Il filamento di DNA funge da stampo per la sintesi di nuovi nucleotidi ed è complementare a
quello dell’RNA.
L’RNA POLIMERASI si lega al DNA in corrispondenza del PROMOTORE (zona a monte del
gene). ↓
Man mano aggiunge nucleotidi al filamento di RNA. Sintetizza in direzione 5’-3’.
↓
La polimerasi si ferma grazie alla sequenza di STOP.
I precursori dell’mRNA (trascritti primari) devono subire un processo di maturazione prima di
essere trasferiti dal nucleo al citoplasma:
-Aggiunta all’estremità 5’ un cappuccio protettivo (gunina monofosfato metilata), che
protegge l’mRNA dalla degradazione;
-Tramite processo di splicing gli introni, sequenze non codificanti, vengono eliminati e gli
esoni, sequenze codificanti, vengono mantenuti;
-Aggiunta all’estremità 3’ una coda di poli A, per proteggere e facilitare il trasporto
dell’mRNA dal nucleo al citoplasma.
Gli mRNA maturi poi migrano nel citoplasma dove dirigono la sintesi delle proteine legandosi
ai ribosomi.

TRADUZIONE (nel citoplasma)= basata sull’esistenza del codice genetico che mette in
relazione la sequenza del DNA con la sequenza di amminoacidi.
Ogni tripletta di basi, CODONE, corrisponde un amminoacido.
↓
si associa al tRNA grazie alla tripletta di basi, ANTICODONE,
che è complementare al CODONE.
La traduzione inizia con l’inserimento della metionina (amminoacido) in corrispondenza di
AUG:
-Inizio= sul complesso di inizio si associa il tRNA che trasporta metionina e le due subunità
del ribosoma si uniscono;
-Allungamento= 1° tRNA si stacca
2° avanza di una tripletta
3° entra nel ribosoma.
Processo che si ripete a mano a mano che l’mRNA viene letto.
-Terminazione= quando nel sito A del ribosoma entra uno dei 3 codoni di stop, all’mRNA si
lega un fattore di rilascio causando la separazione del polipeptide. Al completamento della
sintesi l’mRNA si stacca dai ribosomi e viene degradato.
Il polipeptide formato corrisponde alla struttura primaria delle proteine.
REGOLAZIONE ESPRESSIONE GENICA NEI PROCARIOTI
Avviene a livello della trascrizione, cioè vengono trascritti in mRNA solo i tratti di DNA
corrispondenti alle sequenze geniche che devono essere tradotte in proteine. La trascrizione
è regolata da proteine di regolazione che può agire da:
-Repressore= blocca trascrizione del gene;
-Attivatore= facilita trascrizione del gene.

MODELLO DELL’OPERONE
Un operone è un tratto di cromosoma batterico costituito da un promotore. Questo è il sito
di attacco dell’RNA polimerasi. Due tipi di operone:
-Operone inducibile= non sono espressi e la loro trascrizione prevede la presenza di un
induttore. Un esempio è l’operone Iac che contiene tre geni necessari per l’utilizzazione del
lattosio;
-Operone reprimibile= sono espressi tranne quando è presente un corepressore che attiva
il repressore. Questo normalmente è inattivo. Un esempio è l’operone trp che codifica gli
enzimi deputati alla sintesi del triptofano (amminoacido).

REGOLAZIONE GENICA NEGLI EUCARIOTI

I geni negli eucarioti non sono raggruppati in operoni e la regolazione genica è
indispensabile per permettere il differenziamento. Questo dipende da fatto che ogni cellula
esprime soltanto i geni che codificano per le sue proteine caratteristiche.
Gli eucarioti possono regolare l’espressione controllando i vari processi:
-Controllo conformazionale= La cromatina si presenta in eucromatina (poco condensata)e
eterocromatina (più condensata). L’unica che viene trascritta è l’eucromatina.
-Controllo della trascrizione= coinvolge proteine regolatrici che si legano a siti specifici sul
DNA ed è legato a modificazioni chimiche a carico del DNA, che coinvolge la metilazione di
alcuni nucleotidi.
-Controllo della maturazione e trasporto RNA= i trascritti primari di mRNA modificati
migrano nel citoplasma mentre quelli non maturi restano nel nucleo e sono poi degradati.
-Controllo della traduzione= attuato attraverso il legame dell’mRNA a proteine inibitrici,
impedendo il legame col ribosoma.
-Controllo delle modificazioni post-traduzionali= la protezione delle proteine sintetizzate
dipende dalle modificazioni che le catene subiscono una volta sintetizzate.

CROMOSOMI
Composti da cromatina= complesso di DNA e proteine.
APLOIDE (n): corredo cromosomico corrispondente a 23 cromosomi. Numero necessario
per definire un organismo
DIPLOIDE (2n): corredo cromosomico corrispondente a 46 cromosomi. Corredo dell’essere
umano
GAMETI (cellule uovo/spermatozoi): 2 cromosomi ciascuno
CELLULE SOMATICHE (non riproduttive): ne contengono 4
FECONDAZIONE: fusione di due gameti con produzione dello zigote
OMOLOGHI: 2 cromosomi della stessa coppia, uno materno e uno paterno. Ogni
cromosoma della coppia è omologo.
Il cromosoma è composto da due cromatidi fratelli tenuti insieme grazie alla presenza delle
coesine (complesso di proteine).

CICLO CELLULARE:
INTERFASE= che comprende a sua volta altre tre fasi:
.G1 fase della crescita cellulare
.S (sintesi) la cellula copia il genoma
.G2 preparazione alla separazione del genoma replicato
MITOSI= passaggio della separazione dei due genomi figli
CITODIERESI= divisione del citoplasma per generare 2 cellule figlie.

-L’interfase è fondamentale per il completamento della mitosi. Il centromero è un punto di

costrizione del cromosoma, contenente alcune sequenze ripetute di DNA che legano
specifiche proteine. Queste formano una struttura simile a un disco, il cinetocore, che funge
da sito di attacco per i microtubuli

-Nella mitosi i cromatidi si separano e la cellula va incontro a divisione:

.profase= formazione del fuso mitotico con separazione dei cromatidi e condensazione dei
cromosomi;
.prometafase= i cromosomi si fissano ai microtubuli (ai poli opposti della cellula), vengono
trascinati e allineati all’equatore;
.metafase= i cromosomi si dispongono sulla piastra metafasica e i centromeri sono allineati
ed equidistanti dai poli. Avviene il controllo del sistema;
.anafase= le coesine che tenevano insieme i cromatidi vengono rimosse e si separano. I
cromatidi vengono spinti ai poli opposti della cellula;
.telofase= ciascun cromatide è considerato come un cromosoma a sé stante. Intorno ai
cromatidi si crea l’involucro nucleare e nella cellula si creano due nuclei. Si formano il Golgi
e il RE.

-In citodieresi la cellula si divide grazie al solco di segmentazione.

MEIOSI
Si occupa della produzione di gameti maschili/femminili maturi (con corredo aploide), a
partire da precursori gametici immaturi (con corredo diploide). Si divide in meiosi I e meiosi
II:
.profase I= i cromosomi omologhi si appaiano formando i bivalenti (tetradi). Avviene il
crossing over (scambio di segmenti di DNA fra cromatidi di cromosomi omologhi) con
formazione di chiasmi;
.metafase I= i cromosomi si allineano e i chiasmi creano tensione. I microtubuli si attaccano
ai cromosomi;
.anafase I= le coppie di cromosomi si separano per l’accorciamento dei microtubuli. Ogni
cromosoma omologo va al polo opposto della cellula;
.telofase I= si forma l’involucro nucleare. Si verifica la citocinesi e si ottengono due cellule
figlie con corredo cromosomico aploide, con ogni cromosoma duplicato.

La meiosi II è uguale alla mitosi con l’unica differenza che la meiosi comprende due
divisioni del nucleo con produzione di 4 cellule aploidi.

CODICE GENETICO
Il codice è basato su triplette di nucleotidi, dette codoni, che rendono possibili 64
combinazioni sufficienti per codificare i 20 amminoacidi.
-61 codoni sono utilizzati per specificare i 20 amminoacidi. Il codice è degenerato in
quanto alcuni amminoacidi sono specificati da più di un codone;
-3 codoni (UAA, UGA, UAG) sono di stop.

.Poiché non esiste punteggiatura, nella lettura, l’unica altra forma di “punteggiatura” del
codice è il codone AUG che viene usato come segnale d’inizio.

.Il codice genetico è universale e grazie a ciò i geni possono essere trasferiti da un
organismo all’altro. L’universalità però ha pochissimi eccezioni tra le quali la principale è
rappresentata dal DNA mitocondriale, il cui il codice è diverso da quello nucleare.

EREDITARIETA’ MENDELIANA
-CLASSICA= caratteri controllati da singoli geni
-INSTABILE= mutazioni dinamiche
-EFFETTO PARENTALE= caratteri regolati da geni espressi solo se trasmessi dal
padre/madre
-MULTIFATTORIALE= condizione legata all’ambiente/genetica
-MITOCONDRIALE= segue ereditarietà matrilineare.

LEGGI MENDEL
I° LEGGE= incrociò piante di linea pura che differivano
per un unico carattere (seme giallo/verde). Risultò che gli
individui che uscivano fuori, manifestavano solamente il
carattere dominante, seme giallo (GG), e sembrava che
il seme verde (gg), recessivo, fosse scomparso.
Gli individui della prima generazione saranno eterozigoti
Gg.

II° LEGGE (della segregazione)= da due eterozigoti

gialli (Gg) si ottiene il ritorno del carattere recessivo (gg).
Come risultato avremo, quindi, due eterozigoti dominanti (Gg) un omozigote recessivo (gg) e
un omozigote dominante (GG).

III° LEGGE (dell’assorbimento indipendente)=

Mendel prende in considerazione anche se è liscio o
rugoso:
-seme giallo/liscio: genotipo doppio omozigote
dominante (GGLL);
-seme verde/rugoso: genotipo doppio omozigote
recessivo (ggll).
Incrociando due piante linee pure (omozigoti) a semi
gialli/lisci e verdi/rugosi (GGLL/ggll), ottenne tutte
piante ibride (eterozigoti) col fenotipo del dominante
gialli/lisci (GgLl).
Alla seconda generazione si producono 4 tipi di
gameti: GL, Gl, gL, gl che, dopo l'autofecondazione,
danno 4 fenotipi diversi con un rapporto di 9 : 3 : 3 : 1
CROMOSOMI E MENDEL
I cromosomi si comportano come i modelli di ereditarietà di Mendel.

CLASSICA:
AUTOSOMICA DOMINANTE= .interessa maschi e femmine
.50% di probabilità di trasmissione
.almeno un genitore è affetto
-A PENETRANZA INCOMPLETA= .colpisce sia maschi che femmine
.l’affetto non ha per forza un genitore affetto
-VARIABILE= il difetto può manifestarsi in vari modi
-SPORADICHE= l’individuo che la ha non può riprodursi
-SEMIDOMINANZA= .50% prole sana (se matrimonio tra un affetto e uno non)
.⅔ prole malata (se matrimonio tra due affetti)
-EFFETTO DOMINANTE NEGATIVO= l’individuo avrà la mutazione, in quanto le
microfibrille (appartenenti al tessuto connettivo), se mutate, non permettono il funzionamento
di quelle sane.

AUTOSOMICA RECESSIVA= .trasmissione orizzontale

.i genitori sono entrambi sani portatori in eterozigosi
.75% sani (AA/Aa) tra cui: -50% eterozigote sano (Aa)
-25% omozigote sano (AA)
.25% sono omozigoti malati (aa)
X LINKED RECESSIVA= .le femmine non sono mai malate, infatti nella femmina eterozigote
non si manifesta
.nel maschio la x mutata si manifesta
.la trasmissione non avviene mai maschio-maschio.
X LINKED SEMIDOMINANTE= .le portatrici possono manifestare parte del quadro o non
manifestarla affatto
.gli uomini hanno disabilità intellettiva
X LINKED DOMINANTE= .trasmissione mamma-figlia
.nei maschi è letale
TRASMISSIONE Y LINKED= .solo nei maschi affetti
.le generazioni non vengono saltate
.la trasmissione padre-figlio

MUTAZIONI:
-PUNTIFORMI= .transizioni (cambio purina con pirimidina)
.trasversioni (purina diventa pirimidina)
-SILENTI= in genere benigne perché senza effetto sull’amminoacido, ma può cambiare dei
siti di splicing;
-MISSENSO= sostituzione di un amminoacido: -può determinare danni funzionali/strutturali
-può essere tollerato
-DELEZIONI O INSERZIONI IN FRAME= delezioni o inserzioni di amminoacidi nella catena
polipeptidica
-NONSENSO O FRAMESHIFT= con effetti dannosi sulla funzione del gene.
↓ ↓
un codone di stop delezione/inserzione di nucleotidi fa slittare la cornice di lettura
al posto di un codone

SCAMBIO DI MATERIALI FRA INTERNO ED ESTERNO DELLA CELLULA

Le cellule scambiano sostanze con l’esterno per sopravvivere, duplicarsi e svolgere le
attività funzionali. Il traffico delle piccole molecole avviene mediante canali trans-membrana,
trasportatori o pompe, costituiti da proteine. Trasporto mediato da proteine di membrana:
-riconoscono e trasportano in modo specifico sostanze come zuccheri, amminoacidi e ioni
inorganici.

MECCANISMI DI TRASPORTO
PASSIVO= non richiede dispendio di energia e avviene lungo gradiente di concentrazione.
Trasporto che può avvenire per:
-Diffusione semplice= non richiede l’aiuto di proteine di trasporto:
.le molecole si spostano da un’area a maggior concentrazione verso una a minor
concentrazione;
.secondo gradiente di concentrazione;
.le molecole si muovono fin quando non si raggiunge un equilibrio;
.dipende dalla temperatura;
.diffusione rapida su brevi distanze;
.inversamente correlata alla dimensione molecolare (+rapida se piccola, +lenta se grande).
La diffusione semplice attraverso una membrana dipende dal suo spessore. Più la
membrana è spessa, minore sarà la velocità di movimento; più la membrana è sottile,
maggiore sarà la velocità di movimento.
-Diffusione facilitata= avviene attraverso trasportatori che si dividono in:
.carrier (trasportatori) legano la molecola che devono trasportare, in seguito cambiano la
forma e la molecola viene rilasciata all’esterno o all’interno. Esterno e interno non sono mai
a contatto diretto. Esistono tre tipi di carrier:
/uniporto, trasporta un soluto alla volta;
/simporto, in contemporanea trasportati due o più soluti nella stessa direzione;
/antiporto, in contemporanea trasportati due o più soluti in direzioni opposte.

.canali ionici (sempre aperti o a cancello) sono formati da proteine che vanno a formare
gallerie nella membrana e sono riempiti di acqua. Esistono di tre tipi:
/canali ligando dipendenti
/canali voltaggio dipendenti
/canali meccano dipendenti

ATTIVO= richiede energia e proteine di trasporto che prendono il nome di pompe. Avviene
contro gradiente di concentrazione. Si divide in:
-Trasporto primario= avviene grazie alle pompe ATP dipendenti (ATP trasformato in
ADP+P che lega la pompa). Viene considerato come un trasporto in salita, in quanto avviene
contro gradiente di concentrazione, cioè le molecole si spostano da dove c’è meno
concentrazione a dove ce n’è di più.
La pompa sodio ATPasi funziona da trasportatore di sodio e potassio e da enzime,
permettendo così l’idrolisi dell’ATP.
-Trasporto secondario= caratterizzato dalla proteina trasportatrice, che trasporta due
molecole diverse, di cui una viene trasportata secondo gradiente e l’altra contro gradiente.
Sfrutta il gradiente creato nel trasporto attivo primario. L’energia necessaria è fornita dal
gradiente ionico di concentrazione del Na+ (sodio) e dal potenziale elettrico transmembrana.

ENDOCITOSI/ ESOCITOSI E VESCICOLE

I processi di trasporto vescicolare spostano particelle, attraverso la membrana, contenute in
vescicole di membrana simili a bolle. I processi che portano materiale all’interno delle cellula
si chiamano endocitosi, mentre quelli che rilasciano materiale dalla cellula si chiamano
esocitosi.
L’endocitosi mediata da recettori permette l’ingresso di particelle di grandi dimensioni nella
cellula. Le particelle si legano a specifici recettori sulla membrana plasmatica e questi
successivamente si raggruppano e affondano creando una fossetta che formerà una
vescicola. Le vescicole possono veicolare molecole (colesterolo, trigliceridi) o aggregati
costituenti lipoproteine. Queste sono complessi globulari di lipidi e proteine, di elevato peso
che hanno il compito di trasportare sostanze lipidiche. Le lipoproteine trasportano
colesterolo da e verso il fegato e tutte le cellule dell’organismo.

COMUNICAZIONE CELLULARE
-La comunicazione tra cellule distanti avviene attraverso messaggeri chimici trasportati dal
sangue. Raggiunta la cellula bersaglio si legano a recettori presenti sulla superficie.

-Le cellule a stretto contatto possono comunicare direttamente. Le cellule vegetali

comunicano attraverso i plasmodesmi, canali che collegano il citoplasma delle cellule
adiacenti. Le cellule animali, invece, presentano varie giunzioni.

-Le cellule che formano un tessuto non sono mai in diretto contatto, ma il tessuto epiteliale,
in particolare, è formato da cellule molto ravvicinate. Fra i diversi tipi di giunzioni vi sono i
desmosomi:
.Desmosoma (giunzione ancorante)= costituito da una placca localizzata sul lato
citoplasmatico della membrana cellulare, unita a fibre di cheratina e a proteine per
l’adesione cellulare;
.Giunzioni occludenti= funzione di sigillare gli spazi presenti tra le cellule;
.Giunzioni comunicanti= presenza di complessi proteici, contenenti canali, inseriti nelle
membrane delle cellule adiacenti.

ORGANISMI AUTOTROFI ED ETEROTROFI

AUTOTROFI= sono in grado di produrre sostanze organiche a partire da sostanze
inorganiche semplici. Essi si dividono in:
-Fotoautotrofi: sfruttano come fonte di energia la luce solare;
-Chemioautotrofi: sfruttano invece l’energia liberata da reazioni di ossidoriduzione.
ETEROTROFI= non sono in grado di sintetizzare autonomamente molecole organiche e
devono prelevarle dall’ambiente cibandosi di autotrofi (animali erbivori), eterotrofi (animali
carnivori), parassiti o prodotti di rifiuto.
VIRUS
Non sono costituiti da cellule:
-Costituiti da molecola di acido nucleico (DNA o RNA), racchiusa dalla capside (involucro);
-Hanno forma e dimensioni varie;
-Contengono un unico tipo di acido nucleico (DNA o RNA);
-Incapaci di sintetizzare autonomamente le proteine;
-Per riprodursi devono infettare cellule ospiti;
-Sono parassiti specifici

CLASSIFICAZIONE DEI VIVENTI

PROCARIOTI= Suddivisi in due regni, archebatteri e eubatteri, e si riproducono con
scissione binaria. Possono essere divisi in:
Fotoautotrofi: utilizzano la luce del sole come fonte energetica;
Chemioautotrofi: ricavano energia dall’ossidazione di composti inorganici;
Eterotrofi: assumono dall’ambiente i composti organici necessari come fonte di energia.
-ARCHEBATTERI: in base all'habitat si distinguono in ipertermofili, in ambienti caldi e acidi,
metanogeni, organismi anaerobi, e alofili estremi, in acque molto salate.
-EUBATTERI: possiedono parete cellulare costituita da peptidoglicani.

EUCARIOTI= -PROTISTI: sono organismi unicellulari, a parte le alghe che sono

pluricellulari. Riproduzione può essere sessuata o asessuata e alcuni provocano malattie
come malaria e malattia del sonno;
-FUNGHI: sono eterotrofi per lo più pluricellulari.

PIANTE= organismi autotrofi pluricellulari in grado di sintetizzare molecole organiche ridotte

utilizzando acqua e anidride carbonica tramite fotosintesi.

ANIMALI= organismi pluricellulari eterotrofi formati da cellule prive di parete cellulare.

VERTEBRATI= -PESCI: respirazione tramite branchie, cuore con due cavità e circolazione
sanguigna semplice;
-ANFIBI: capaci di vivere anche in ambienti in cui l’acqua scarseggia;
-RETTILI: del tutto svincolati dall’acqua;
-UCCELLI: capacità di volare e cuore formato da 4 cavità;
-MAMMIFERI: presenza di ghiandole mammarie e sistema nervoso.

OMINAZIONE= insieme degli eventi che hanno caratterizzato l’evoluzione dell’uomo.