ATOMI E MOLECOLE (base chimica della vita)

 ELEMENTI E ATOMI:
o ELEMENTI: sostanze che non possono essere scisse in sostanze più semplici tramite reazioni chimiche ordinarie;
 Gli elementi che costituiscono più del 96% della massa della maggior parte degli organismi sono
ossigeno, carbonio, idrogeno ed azoto;
 Gli elementi presenti nella materia vivente sono quelli capaci di formare i più forti legami covalenti
(due atomi mettono in comune delle coppie di elettroni);
o ATOMI: la più piccola porzione di un elemento che mantiene tutte le proprietà chimiche di quell’elemento;
 I componenti degli atomi sono minuscole particelle di materia, note come PARTICELLE SUBATOMICHE
(elettroni, protoni e neutroni):
 L’insieme di protoni e neutroni costituisce il nucleo atomico;
 NUMERO ATOMICO: numero fisso di protoni nel nucleo di ciascun elemento;
 MASSA ATOMICA: numero che indica approssimativamente quanta materia è contenuta in
un atomo in rapporto ad un atomo di un altro elemento;
 Isotopi di uno stesso elemento hanno lo stesso numero di protoni ed elettroni e differente
numero di neutroni. Alcuni isotopi sono instabili e tendono a rompersi o a decadere verso
un isotopo più stabile, tali radioisotopi emettono radiazioni quando decadono;
 Gli elettroni si muovono rapidamente in regioni dello spazio tridimensionali dette ORBITALI:
o Elettroni posti in orbitali con energie simili, si dice che hanno lo stesso livello
energetico principale e costituiscono un GUSCIO ENERGETICO:
 Gli elettroni con maggiore energia, noti come ELETTRONI DI VALENZA,
occupano il guscio di valenza, che costituisce il cerchio più esterno del
modello di Bohr;
o MOLECOLA: numero definito di atomi uniti insieme da legami chimici;
o LEGAME CHIMICO: tendenza ad acquistare o cedere elettroni:
 La struttura molecolare dipende dal tipo di legame chimico (forte o debole).
 COMPOSIZIONE MOLECOLARE DELLE CELLULE:
o Le cellule si compongono di:
 70% di acqua:
 Ruolo centrale nella chimica biologica;
 Molecola polare: formano legami a idrogeno tra di esse o con altre molecole polari o ioni;
 Le molecole possono essere:
o IDROFILICHE: ioni o molecole polari;
o IDROFOBICHE: molecole non polari.
 Ioni inorganici per le reazioni all’interno della cellula:
 Costituiscono l’1% della massa totale della cellula;
 I principali sono: ione sodio, ione potassio, ione magnesio, ione fosfato, ione cloro e ione
bicarbonato;
 Sono importanti perché sono coinvolti nel metabolismo cellulare.
 Composti organici (BIOMOLECOLE):
 Carboidrati;
 Lipidi;
 Proteine;
 Acidi nucleici.
o L’essenza della cellula ha la capacità di autoreplicarsi;
o Negli organismi pluricellulari, le funzioni sono specializzate e localizzate in differenti distretti;
o Le funzioni all’interno delle cellule sono governate da reazioni chimiche:
 La sintesi di un farmaco deve essere associata alle possibili reazioni chimiche nelle cellule.
o BIOMOLECOLE:
 Tutti i composti chimici che costituiscono la materia costituiti dal carbonio:
 Il carbonio ha:
o 4 atomi di valenza (guscio più esterno);
o Forma quattro legami covalenti separati:
 Legame singolo C-C molto forte che implica libertà di rotazione;
 Legame doppio C=C e triplo C≡C che non permettono la rotazione;
 o Diversità molecolare:
 Le catene di carbonio possono essere LINEARI, ad ANELLO e
RAMIFICATE;
 ISOMERI: stessa forma della molecola, diversa struttura, proprietà
chimiche e nome:
 STRUTTURALI: differiscono per la disposizione covalente dei
loro atomi;
 GEOMETRICI: identici per disposizione di legami covalenti ma
differiscono per il modo in cui sono disposti nello spazio i loro
gruppi;
 ENANTIOMERI o STEREOISOMERI: due molecole che sono
l’immagine speculare dell’altra.
 GRUPPI FUNZIONALI: le caratteristiche di una molecola organica
possono essere cambiate con la sostituzione di un atomo di idrogeno (H)
legato allo scheletro carbonioso con un gruppo funzionale;
 Molte molecole biologiche sono MACROMOLECOLE e molte di queste sono POLIMERI,
formati dall’unione di composti organici più piccoli detti MONOMERI:
o I polimeri possono essere degradati nei monomeri che li compongono mediante
IDROLISI (reazione chimica in cui le molecole sono scisse in due o più parti per
effetto dell'acqua);
o I monomeri vengono legati mediante CONDENSAZIONE (disidratazione). I polimeri
vengono sintetizzati (POLIMERIZZAZIONE: unione di elevano numero di
monomeri) mediante condensazione.
 POLIMERI INFORMAZIONALI (la loro sequenza di monomeri contiene le istruzioni di base per
le funzioni biologiche, come l'assemblaggio delle macromolecole stesse) e NON
INFORMAZIONALI:
o MONOMERI ⇒ UNITI TRAMITE LEGAMI COVALENTI ⇒ POLIMERI
o Monosaccaride ⇒ mediante legame glicosidico ⇒ Polisaccaride;
o A-amminoacidi ⇒ mediante legame peptidico ⇒ Proteine;
o Nucleotidi ⇒ mediante legame fosfodiesterico ⇒ Acidi nucleici.
 PROTEINE:
o Macromolecole costituite da amminoacidi;
o Sono coinvolte in tutti gli aspetti del metabolismo:
 Funzioni enzimatiche;
 Funzione strutturale (collagene);
 Funzione di riserva (ovoalbumina);
 Funzione di trasporto (emoglobina);
 Funzione di regolazione (insulina);
 funzione di movimento (actina);
 funzione di difesa (anticorpi).
o Possono essere:
 Proteine semplici;
 Proteine coniugate (amminoacido + gruppo prostetico): classificate in base al gruppo prostetico;
 Lipoproteine: trasportano lipidi (glicerolo e colesterolo);
 Fosfoproteine: proteine legate a un gruppo fosfato.
o Gli amminoacidi contengono un gruppo carbossilico (COOH), un gruppo amminico (NH 2), legati da un C
asimmetrico (carbonio α);
o Gli amminoacidi a pH neutro sono bipolari e sono TAMPONI BIOLOGICI (si oppongono alle variazioni di pH
acquistando e perdendo elettroni da COOH e NH2);
o Gli amminoacidi possono essere classificati in:
 IDROFOBICI (non polari);
 IDROFILICI (polari): possono essere privi di carica o elettricamente carichi (acidi o basici);
o Nelle proteine si trovano 20 amminoacidi diversi che possono essere:
 ESSENZIALI: devono essere introdotti con la dieta perché non prodotti dall’organismo umano;
 NON ESSENZIALI: l’organismo è in grado di sintetizzarli.
 o Amminoacidi rari: si formano per modificazione enzimatica e intervengono su amminoacidi standard da cui
derivano dopo il loro inserimento nella catena polipeptidica e sono:
 Idrossiprolina;
 Idrossilisina (collagene);
 Desmosina (elastina).
o Amminoacidi non proteici: sono amminoacidi liberi e non proteine. Derivano da α-amminoacidi e sono
precursori o intermedi del metabolismo, per questo vengono detti INTERMEDI METABOLICI;
o PEPTIDI: molecola con peso molecolare minore o uguale a 5000 Dalton:
 Il legame covalente che tiene insieme due amminoacidi è detto LEGAME PEPTIDICO;
 DIPEPTIDE: quando si combinano due amminoacidi;
 POLIPEPTIDE: lunga catena di amminoacidi.
o Nelle molecole proteiche si possono distinguere diversi livelli di organizzazione:
 STRUTTURA PRIMARIA:
 Successione degli amminoacidi che formano la catena polipeptidica;
 Si legge da sinistra a destra, dal N-terminale (gruppo amminico libero) al C-terminale
(gruppo carbossilico libero);
 L’attività biologica di una proteina è determinata dalla sua struttura.
 STRUTTURA SECONDARIA:
 Si possono osservare delle strutture regolari:
o α-elica:
 Regione in cui una catena polipeptidica forma un avvolgimento
elicoidale uniforme;
 Unità di base strutturale delle proteine fibrose (elastiche).
o β-foglietto:
 I legami a idrogeno si formano fra catene polipeptidiche differenti o
anche fra regioni differenti della stessa catena polipeptidica;
 La struttura è ripiegata su sé stessa e forte ma non elastica;
 Una caratteristica è la flessibilità (fibroina).
 STRUTTURA TERZIARIA:
 Forma complessiva di una catena polipeptidica;
 Formazione di legami tra i residui R (catene laterali) degli amminoacidi del filamento.
 STRUTTURA QUATERNARIA:
 Solo nelle proteine da due o più catene polipeptidiche;
 Deriva dalla disposizione tridimensionale delle catene polipeptidiche.
o PROTEINE MODULARI:
 Proteine complesse o aggregazioni modulari di numerosi domini proteici (regioni globulari) collegate
da regioni meno compatte della catena polipeptidica:
 Ogni dominio può avere funzioni diverse:
o Dominio 1: legame membrana;
o Dominio 2: enzima;
o …
o MODIFICAZIONI DELLE ATTIVITÀ BIOLOGICHE:
 Aggregazione/disaggregazione delle subunità proteiche (controllo funzionale);
 Cambiamenti delle sequenze di amminoacidi (un esempio è l’anemia falciforme);
 Temperatura, pH e agenti chimici portano alla denaturazione (non può svolgere più la sua funzione).
 CARBOIDRATI:
o Idrati del carbonio (CH2O)n (nella formula molecolare gli atomi di H e O hanno lo stesso rapporto che nella
molecola dell’acqua;
o Sono solubili in acqua (idrofili) perché polari;
o Presentano diversi gruppi ossidrilici e un gruppo carbonilici;
o Le funzioni sono:
 FUNZIONE NUTRITIZIA: è un carburante per il lavoro chimico e costituisce il materiale di deposito
dell’energia (amido e glicogeno);
 FUNZIONE STRUTTURALE: piante (cellulosa), esoscheletro degli insetti (chitina), nelle sostanze
intercellulari di diversi tessuti animali (cartilagine), parete cellulare batterica.
 o Si dividono in:
 MONOSACCARIDI:
 Singole molecole di carbonio allo stato non combinato;
 Si classificano per atomi di carbonio (da tre a sette atomi) o per la disposizione del gruppo
carbonilico (aldosi (gruppo carbonilico terminale) o chetosi (gruppo carbonilico interno));
 A ciascun carbonio è legato un gruppo ossidrilico, tranne a uno, il quale a sua volta è legato,
mediante un doppio legame, ad un atomo di idrogeno per formare un gruppo carbonilico:
o Se il gruppo carbonilico è in posizione terminale, il monosaccaride è un aldeide;
o Se il gruppo carbonilico è in posizione centrale nella catena, è un chetone.
 Il gran numero di gruppi ossidrilici polari, insieme con il gruppo carbonilico, conferisce al
monosaccaride proprietà idrofili. Infatti si definiscono:
o Triosi: gliceraldeide e diidrossiacetone;
o Pentosi: ribosio e desossiribosio;
o Esosi: glucosio, galattosio e fruttosio.
 Le proprietà sono:
o Glucosio e fruttosio sono isomeri strutturali (un aldeide e un chetone):
 Nel fruttosio, il doppio legame ossigeno-carbonio si trova all’interno
della catena, invece che nella parte terminale, come avviene nel
glucosio;
o Glucosio e galattosio sono enantiomeri:
 I loro atomi legati al carbonio asimmetrico 4 sono disposti in modo
diverso (immagini speculari).
o In soluzione, le molecole di pentosi ed esosi non sono catene lineari di atomi di
carbonio, ma anelli:
 Di ognuno si creano due isomeri α e β, distinti dalla posizione del gruppo
–OH (uno sopra e uno sotto).
 DISACCARIDI:
 Sono formati dal legame di due monosaccaridi:
o Il legame glicosidico si genera tra il carbonio 1 di una molecola e il carbonio 4 della
molecola adiacente.
 OLIGOSACCARIDI:
 Sono formati da più di due unità;
 Si trovano associati a proteine e lipidi.
 POLISACCARIDI:
 Macromolecole costituite da unità ripetute di uno zucchero semplice;
 Può essere costituito da una catene lineare o da una catena ramificata;
 Possono avere una funzione energetica (amido e glicogeno):
o Nell’amido e nel glicogeno troviamo sub unità di α-glucosio legate da un legame
α1-4glicosidico;
o Tutti gli organismi scindono questo legame tramite l’enzima AMILASI;
 Possono avere una funzione strutturale (cellulosa):
o La cellulosa è formata da β-glucosio legate da un legame β1-4glicosidico, che non
viene rotto dagli enzimi;
o È lineare, quindi forma una struttura disponendosi foglio su foglio.
 LIPIDI:
o Gruppo eterogeneo di composti solubili nei solventi apolari e composti da idrocarburi;
o Sono idrofobici (non mostrano affinità con l’acqua);
o Unità di base:
 Acidi grassi;
 Lunga catena idrocarburica non ramificata con gruppo –COOH ad un’estremità.
o Funzioni:
 Riserva energetica;
 Costituente delle membrane biologiche;
 Protettiva.
 o Gli acidi monocarbossilici (a catena carboniosa lunga possono essere:
 SATURI:
 Contengono il maggior numero possibile di molecole di idrogeno;
 I grassi ricchi di acidi saturi, a temperatura ambiente tendono ad essere solidi, perché le
molecole apolari neutre, possono sviluppare regioni che presentano una debole carica
positiva o negativa:
o Queste deboli cariche di segno opposto danno origine ad attrazioni tra molecole
adiacenti (forze di van der Waals);
 INSATURI:
 Possiedono una o più coppie di atomi di carbonio legati tra loro da un doppio legame. Non
sono quindi completamente saturati con l’idrogeno;
 I grassi che contengono un’alta percentuale di acidi grassi insaturi, tendono ad essere liquidi
a temperatura ambiente.
o TRIGLICERIDI:
 Costituiscono delle riserve di energia, infatti, metabolizzati, forniscono più del doppio dell’energia dei
carboidrati;
 Sono costituiti da un glicerolo unito a tre acidi grassi;
 Si trovano sugli adipociti (unità funzionale del tessuto adiposo);
 Una molecola di triglicerolo è formata da tre reazioni di condensazione. Ad ogni reazione si forma una
molecola d’acqua quando un gruppo ossidrilico del glicerolo reagisce con il gruppo carbossilico di un
acido grasso, portando alla formazione di un legame covalente noto come legame esterico.
o FOSFOLIPIDI:
 Sono composti anfipatici: presenta sia un gruppo idrofilo (la testa) che un gruppo idrofobo (la coda);
 Nelle membrane le code si legano tra loro e le teste vengono lasciate esterne;
 Rappresentano i principali lipidi delle membrane biologiche;
 Consiste in una molecola di glicerolo attaccata da una lato a due acidi grassi e dall’altro ed un gruppo
fosfato legato ad un composto organico;
 La parte della molecola che contiene gli acidi grassi è idrofobica e insolubile in acqua, la parte
costituita da glicerolo, fosfato e base organica, è ionizzabile e molto idrosolubile;
o CAROTENOIDI:
 Pigmenti giallo-arancioni che si trovano nelle cellule di tutte le piante;
 Sono insiemi di più unità isopreniche;
 Carotenoidi ⇒ vitamina A ⇒ retinale (pigmento visivo).
o STEROIDI:
 Formati da atomi di carbonio disposti in quattro anelli uniti tra loro;
 Si distinguono per la lunghezza e la struttura delle catene tetraedriche.
 ACIDI NUCLEICI:
o Sono polimeri di nucleotidi;
o Gli acidi nucleici sono il DNA (acido desossiribonucleico) e l’RNA (acido ribonucleico);
o Sono molecole acide che si trovano nel nucleo delle cellule;
o Sono costituiti da:
 Base azotata:
 PURINE: a doppio anello:
o Adenina;
o Guanina.
 PIRIMIDINE: ad anello singolo:
o Citosina;
o Timina;
o Uracile.
 Zucchero pentoso:
 Desossiribosio nel DNA;
 Ribosio nell’RNA.
 Gruppo fosfato.
 o Questi elementi sono tenuti insieme da un legame covalente (fosfodiesterico-3’5’).

CITOLOGIA (studio della struttura della cellula)

 Tutte le cellule derivano da un’altra cellula;
 La cellula è la più piccola unità in grado di svolgere tutte le attività dell’organismo, come:
o Metabolismo: acquisire materiale dall’esterno, elaborarlo e creare molecole che verranno utilizzate per la
sintesi di tanti altri fattori;
o Eccitabilità: capacità di ricevere stimoli dall’esterno e di esplicare una risposta;
o Adattamento all’ambiente: l’organizzazione delle cellule consentono il mantenimento dell’OMEOSTASI, ovvero
di un ambiente interno appropriato (per questo il contenuto della cellula deve essere separato dall’esterno da
una membrana plasmatica);
o Informazione: in una cellula c’è il DNA che costituisce il patrimonio genico e contraddistingue le cellule;
o Riproduzione: attività meiotica e mitotica.
 Le cellule si dividono in:
o PROCARIOTICHE:
 Più semplici e piccole delle cellule eucariotiche;
 Tipiche dei batteri e degli archeobatteri;
 Il DNA non è racchiuso nel nucleo;
 Hanno una membrana cellulare;
 Hanno dei flagelli che permettono il movimento;
 Spesso hanno una parete cellulare;
 Hanno dei ribosomi (complessi macromolecolari che hanno la funzione di leggere le informazioni
contenute nella catena di RNA messaggero);
 Sono molto più propense all’adattamento ambientale rispetto alle cellule eucariotiche;
 Possono vivere in ambienti più poveri dal punto di vista nutritivo perché non hanno bisogno di
introdurre gli amminoacidi essenziali, che sintetizzano loro stesse.
o EUCARIOTICHE:
 Formano sia organismi monocellulari (come i lieviti) che organismi pluricellulari;
 Sono compartimentalizzate e i vantaggi sono:
 Attività cellulari localizzate in specifiche regioni cellulari;
 Aumento della velocità di reazione: i reagenti vengono a contatto tra loro più facilmente;
 I composti reattivi sono separati;
 Contemporaneità di diverse funzioni cellulari;
 Sede di immagazzinamento di energia (membrane mitocondriali).
 NUCLEO:
 Organulo più importante perché contiene il DNA;
 La forma è sferica-ovoidale;
 Misura circa 5 micrometri e occupa circa il 10 % del volume cellulare;
 Avvolto da una membrana (CARIOTECA):
o Formata da due membrane, ognuna formata da un doppio strato fosfolipidico, che
corrono in maniera parallela (concentriche) e sono separate da un piccolo spazio
(cisterna perinucleare):
 La membrana nucleare esterna è in continuità con la membrana del
reticolo endoplasmatico;
 La membrana nucleare interna è associata alla cromatine ed è rivestita
da una LAMINA NUCLEARE (o LAMINA FIBROSA):
 Strato sottile (di spessore variabile) di materiale opaco,
formata da 3 classi di proteine ( proteine laminari di tipo A, B e
C) legate tra loro a formare una struttura a grata,
interagiscono con la superficie nucleoplasmatica della
membrana nucleare mediante interazioni elettrostatiche con
proteine integrali di membrana;
 FUNZIONI:
 o Contribuisce alla disgregazione e riorganizzazione
della carioteca (divisione cellulare);
o Punto di ancoraggio per la cromatina (disposizione
ordinata).
o Le due membrane si fondono in corrispondenza di aree circolari e vanno a creare
delle piccole interruzioni definite come PORI NUCLEARI:
 Aperture circolari di circa nanometri;
 Ai margini di questi pori nucleari, la membrana esterna e la membrana
interna si incontrano e diventano continue;
 Sono circa 3000-5000;
 Sono vie specializzate nel controllo del traffico macromolecolare nucleo-
citoplasmatico;
 Ciascun poro è costituito da un COMPLESSO proteico che comprende
molte copie di circa 100 differenti tipi di proteine, disposti con
simmetria ortogonale (ANNULUS = interno del poro):

1. Componente a colonna: massa della parete del poro;

2. Componente anulare: estende i raggi verso il centro del poro;
3. Componente luminale: glicoproteine transmembrana, vanno
ad incastrare questa struttura alla membrana nucleare;
 Sporgono dal complesso le fibrille nucleari e citoplasmatiche.
 I filamenti nucleari sono rivestiti alla loro estremità esterna da
un anello terminale che porta alla formazione di un CANESTRO
NUCLEARE;
 All’interno del nucleo si trova un contenuto chiamato NUCLEOPLASMA costituito da:
o DNA sotto forma di cromatina (patrimonio ereditario);
o Nucleolo (sintesi RNAr e assemblaggio dei cromosomi);
o Proteine con ruoli e proprietà enzimatiche (replicazione del DNA, trascrizione e
rielaborazione dell’RNA).
 NUCLEOLO:
o Non è circondato da membrane e ha una colorazione diversa (più intensa) dalla
cromatina che lo circonda;
o Ha una forma sferica irregolare;
o È di dimensioni variabili ( stato attività di sintesi);
o È una struttura organizzata intorno ad un certo numero di anse di DNA. Questa
struttura prende il nome di ORGANIZZAZIONE NUCLEOLARE:
 Regione centrale (chiaro-fibrillare): contiene i geni che vanno a
codificare l’RNAr;
 Regione periferica (granulare): contiene agglomerati ribonucleoproteici.
o Ha una struttura dinamica perché è presente durante la vita di una cellula
(interfase) ma scompare quando una cellula entra in divisione mitotica o meiotica
perché durante la mitosi e la meiosi si blocca il processo di sintesi e quindi anche il
nucleolo scompare.
 RIBOSOMI:
 Formati da RNA ribosomiale e proteine (strutture ribonucleoproteiche);
 Sintetizzati al livello del nucleolo;
 Servono a sintetizzare le proteine;
 Formati da subunità ribosomiale maggiore e subunità ribosomiale minore:
o Sono separate;
o Sono formate al livello del nucleolo e poi passano nel citoplasma;
o Si uniscono a formare il ribosoma completo solo quando, il ribosoma, è impegnato
nella sintesi di una proteina;
o Tra ribosomi procarioti (70s (s = coefficiente di sedimentazione), con subunità
maggiore 50 e minore 30) ed eucariotici (80s, con subunità maggiore 60 e
subunità minore 40) c’è differenza di dimensioni.
  Sono libere nel citoplasma o attaccate ad alcune membrane; contengono l’enzima
responsabile della formazione dei legami peptidici;
 Le cellule possono modificare il numero di ribosomi presenti a seconda delle richieste
metaboliche.

 RETICOLO ENDOPLASMATICO:
 Rete di membrane interne parallele che continua con la membrana nucleare esterna;
 Membrane costituite da diverse strutture a forma di sacche appiattite ed impilate in
maniera compatta, che comunicano tra di loro;
 Lo spazio interno che si forma è chiamato lume e da origine ad un compartimento interno
che è in comunicazione con lo spazio presente tra le membrane nucleari interna ed esterna;
 Le membrane del reticolo endoplasmatico e il suo lume contengono una grande varietà di
enzimi che catalizzano diverse reazioni chimiche;
 Le due superfici della membrana contengono diversi assortimenti di enzimi e rappresentano
regioni della cellula con capacità sintetiche diverse;
 Si divide in:
o LISCIO:
 Privo di ribosomi;
 Ha una funzione di biosintesi delle membrane (fosfolipidi, colesterolo e
ormoni steroidei nelle cellule endocrine);
 Ha un aspetto tubulare e la superficie della sua membrana esterna
appare liscia;
 Abbondante nelle cellule epatiche:
 Degradazione enzimatica del glicogeno;
 Immagazzina ioni calcio;
 È un centro di detossificazione (degradazione di sostanze
tossiche in composti idrosolubili).
o RUGOSO:
 Chiamato in questo modo perché sulla porzione sterna della membrana
del reticolo si vanno ad appoggiare i ribosomi;
 Interviene nel processo di sintesi proteica:
 SRP (ribonucleoproteine): particelle di riconoscimento di
segnale, bloccano temporaneamente il processo di traduzione
e prelevano parte del complesso per portarlo sul RER,
poggiandolo su un traslocone (proteina canale), poi la catena
polipeptidica scenderà nel lume del reticolo, attraverso un
tunnel all’interno del ribosoma grazie al quale viene
sintetizzata la proteina (il quale si trova sul RER);
 Nel lume del RER le proteine subiscono:
 Inizio del processo di glicosilazione (si vanno ad aggiungere
degli zuccheri come il glucosio e il mannosio alla catena
polipeptidica del lume);
 Riarrangiamento in strutture tridimensionali e ripiegamento
(chaperon molecolari che aiutano a rendere più efficiente il
ripiegamento della catena polipeptidica);
 Sito di controllo di qualità (ERAD) controlla che le proteine
siano processate correttamente e le trasferisce nell’Apparato
del Golgi tramite delle vescicole di trasporto che gemmano
dalla membrana del RE e si fondono con la membrana dei
compartimenti bersagli.
 La faccia laminale della membrana risulta nuda, mentre l’altra faccia è
punteggiata di ribosomi.
 APPARATO DEL GOLGI:
 Centro di smistamento finale delle proteine;
 Serie di cisterne impilate l’una sull’altra (sacche membranose appiattite):
 o Ciascuna cisterna ha uno spazio interno detto lume;
o Le cisterne possono apparire rigonfiate quando sono piene di prodotti cellulari;
o Cavità non comunicanti tra loro;
o Tre regioni in ogni pila. Per passare dall’una all’altra si creano vescicole che
trasferiscono le proteine. Le regioni sono:
 Superficie CIS (di fronte al reticolo endoplasmatico): reazione con agenti
riducenti e fosforilazione:
 Collocata vicino al nucleo, ha la funzione di ricevere i materiali
contenuti nelle vescicole di trasporto provenienti dal RE.
 Regione MEDIALE: N-acetil glucosaminatrasferasi:
 Superficie TRANS (di fronte alla membrana plasmatica): sialiltrasferasi,
galattosiltrasferasi e attacco di solfato alla tirosina:
 Più vicina alla membrana plasmatica, impacchetta le molecole
in vescicole che sono trasportate fuori dal Golgi.
 Una volta rilasciate nel complesso del Golgi, le
GLICOPROTEINE sono modificate in molti modi, per cui si
generano molecole biologiche complesse;
 Alla fine del processo posso formarsi tre tipi di vescicole:
 Lisosomi: organulo citoplasmatico;
 Granulo di secrezione: porta all’esterno della cellula la proteina;
 Vescicola per ricambio della membrana plasmatica della cellula.
 LISOSOMI:
 Organuli citoplasmatici presenti in tutte le cellule eucariotiche (soprattutto nelle cellule con
alta attività fagocitaria come quelle del sistema immunitario);
 Hanno una forma tondeggiante, principalmente sferica;
 Hanno origine nell’Apparato del Golgi;
 Sacche presenti nelle cellule animali contenenti enzimi digestivi;
 Partecipano alla manutenzione della cellula;
 Hanno al loro interno enzimi litici che hanno la capacità di eliminare enzimi più complessi;
 Hanno attività enzimatica in PH acido (enzimi proteasi, nucleasi e glicosidasi che vanno a
degradare le macromolecole biologiche);
 Malattie di accumulo lisosomiale: Tay-Sachs, nelle cellule cerebrali degli individui affetti non
viene degradato un normale lipide, provocando così ritardo mentale, cecità e morte prima
dei 4 anni;
 Si distinguono in:
o LISOSOMI PRIMARI:
 Si formano per gemmazione del processo di Golgi. I loro enzimi idrolitici
sono sintetizzati nel RE rugoso. Mentre questi enzimi attraversano il
lume del RE, gli zuccheri si attaccano alle molecole, identificandoli come
destinati ai lisosomi. Questo permette di identificare i lisosomi anziché
farli uscire dalla cellula.
o LISOSOMI SECONDARI:
 Si sono fusi con le vescicole che hanno materiali da degradare (VACUOLI
AUTOFAGI), o materiale introdotto per endocitosi (trasferimento di
sostanze o particelle all'interno della cellula mediante la loro
segregazione in vescicole derivate dalla membrana plasmatica)
(FAGOSOMI);
 I potenti enzimi digestivi vengono a contatto con le molecole estranee,
degradandole nei loro componenti base.
 PEROSSISOMI:
 Molto simili ai lisosomi, differiscono solo per il contenuto enzimatico;
 Vescicole membranose, che contengono enzimi in grado di catalizzare quelle reazioni
metaboliche nelle quali l’idrogeno è trasferito dai vari composti all’ossigeno;
 Origine: gemmazione dal REL;
 Ruolo: ossidazione di diversi tipi di molecole (amminoacidi, acidi grassi, sostanze tossiche);
 o Sono rivestiti di enzimi ossidasi (perossidasi, amminoacido ossidasi, uricossidasi);
o All’interno dei perossisomi, in questi processi di ossidazione, si viene a formare
una sostanza tossica (perossido di idrogeno) ma al proprio interno hanno l’enzima
CATALASI che va a convertire il perossido di idrogeno in acqua rendendo innocua
questa molecola tossica.
Vantaggi:
o Svolgimento di reazioni chimiche con formazione di intermedi tossici in ambiente
separato dal citosol;
o Eliminazione di perossido di idrogeno.
 MITOCONDRI:
 Organelli di forma bastoncellare a doppia membrana presenti all’interno della cellula con la
funzione principale di produrre energia chimica sotto forma di ATP attraverso il processo
della fosforilazione ossidativa:

1. GLICOLISI 2. FORMAZIONE DELL’ACETIL 3. CICLO DELL’ACIDO 4. TRASPORTO DEGLI ELETTRONI

COENZIMA A CITRICO (Krebs) E CHEMIOSMOSI

Glucosio NEL MITOCONDRIO

Trasporto degli elettroni e

Acetil Coenzima A Ciclo dell’acido citrico
Piruvato chemiosmosi

2 ATP 2 ATP
32 ATP

 TEORIA ENDOSIMBIONTICA:
o Si ritiene che i mitocondri erano cellule procariotiche attratte in simbiosi con
cellule eucariotiche quando l’ambiente passò da riducente a ossidante. L’ossigeno
era nocivo per le cellule eucariotiche, così i mitocondri hanno sfruttato l’ossigeno
trasformandolo in acqua entrando in simbiosi con le primitive cellule eucariotiche
prive di mitocondri.
 Numero e morfologia sono controllati da rapporti di fusione (cellula ha bisogno di meno
mitocondri) e fissione (cellula ha bisogno di più mitocondri) in funzione alle emergenze
energetiche delle cellule;
 Sono distribuiti in maniera omogenea nel citoplasma;
 È composto da:
o Membrana mitocondriale esterna:
 Membrana simile a quella del Reticolo Endoplasmatico;
 Formata dal 50% da lipidi (fosfatidilcolina) e dal 50% da proteine;
 Ricca di porine (canali acquosi) che permettono il passaggio di molecole
fino a 5000 Dalton;
o Membrana mitocondriale interna:
 Presenta delle CRESTE MITOCONDRIALI dovute al ripiegamento della
membrana che differiscono in lunghezza, forma e numero a seconda
della richiesta energetica della cellula;
 Ricca di proteine (perché sulle ceste si trovano i complessi enzimatici
della fosforilazione ossidativa) e con 20% di lipidi che rendono la
membrana semipermeabile (cardiolipina che è un lipide doppio);
o Spazio intermembrana tra quella esterna e quella interna con composizione e pH
molto simile a quello del citosol;
o Matrice mitocondriale:
 Delimitata dalla membrana mitocondriale interna;
  Vi sono gli enzimi per l’ossidazione degli acidi grassi e per il ciclo di Krebs
e gli enzimi di trascrizione e replicazione del DNA mitocondriale, il che fa
del mitocondrio un organulo semiautonomo;
 Dentro c’è il DNA mitocondriale (o circolare):
 Circolare;
 A doppio filamento;
 Superavvolto;
 Privo di istoni (proteine basiche che costituiscono la
componente strutturale della cromatina);
 Ha 37 geni, 13 dei quali codificano enzimi, proteine che fanno
parte della catena di trasporto degli elettroni. Dei restanti 2
geni sono per gli rRNA mitocondriali e 22 per i tRNA.
 GENETICA MITOCONDRIALE:
o Eredità materna: i mitocondri vengono ereditati solo dalla madre;
o Poliploidia: per un gene possono esistere migliaia di copie;
o Elevata velocità di mutazione, maggiore di quella del DNA cellulare.
 MALATTIE MITOCONDRIALI:
o Mutazioni a carico del DNA mitocondriale possono essere responsabili di
determinate malattie dette encefalo-miopatie mitocondriali;
o Patologie che riguardano dei difetti nel processo di sintesi di ATP e siccome il
cervello ha bisogno di molta energia è l’organo più colpito;
o Teoria mitocondriale dell’invecchiamento: durante l’invecchiamento si
accumulano, all’interno del DNA mitocondriale, delle mutazioni che si andranno a
riflettere sulla funzionalità dell’attività mitocondriale;
o I mitocondri giocano un ruolo molto importante nell’apoptosi (morte cellulare
controllata). I mitocondri possono indurre la morte cellulare in diversi modi:
possono interferire con il metabolismo energetico o attivare enzimi che ne
mediano la distruzione. Il CITOCROMO C induce l’apoptosi attivando un gruppo di
enzimi (CASPASI), che degradano le componenti vitali della cellula. La caspasi è già
presente nel citoplasma, ma in forma inattiva;
 CITOSCHELETRO:
 Le funzioni sono:
o Supporto meccanico (responsabile della forma della cellula);
o Responsabile della disposizione ordinata dei diversi organuli;
o Fornisce la forza per vari tipi di movimento:
 Trasporto di materiale;
 Variazione della forma cellulare;
 Movimento natatorio e ameboide (scivolamento su substrato solido, si
verifica nei leucociti).
o Funzionalmente connesso con le cellule adiacenti per il raccordo e le funzionalità
delle diverse cellule di un tessuto;
o È una struttura dinamica.
 È formato da una rete tridimensionale complessa di strutture filamentose di natura proteica
distinte per caratteristiche ultrastrutturali, composizione molecolare e funzione e sono:
o Microtubuli (25nm);
o Microfilamenti (6nm);
o Filamenti intermedi (10nm).
 MICROTUBULI:
 Cilindri cavi: forma adatta a resistere alle forze di compressione e curvatura;
 Non sono interconnessi ma si organizzano in lunghezza (variabile);
 Distribuzione variabile all’interno della cellula;
 Le funzioni sono:
o Movimento e variazione della forma cellulare;
o Ruolo strutturale: vanno a formare le ciglia, i flagelli, il fuso mitotico e i centrioli.
 È formato da:
 1. Le due proteine globulari formano dimeri che si associano in file ordinate;
2. I microtubuli si allungano per addizione di dimeri di tubulina;
3. α e β tubulina creano un eterodimero, gli etero dimeri si associano a formare un
proto filamento;
o Il microtubulo è formato dall’associazione di 13 protofilamenti;
o Struttura ad avvolgimento destrorso;
o Processo di polimerizzazione in cui vengono richieste delle molecole di GTP;
o Polarità intrinseca: estremità +, avviene più velocemente l’aggiunta di β tubulina,
estremità -, dove avviene la rimozione di β tubulina;
o Questo processo di polimerizzazione parte da una zona chiamata CENTRO DI
ORGANIZZAZIONE DEI MICROTUBULI (MTOC) che è localizzato al livello del
CENTROSOMA, vicino alla membrana cellulare:
 Il centrosoma presenta due strutture chiamate CENTRIOLI immersi in
una SOSTANZA PERICENTRIONALE (sostanza amorfa gelatinosa):
 I centrioli sono strutture formate da nove triplette di
microtubuli (struttura 9x3) disposti con struttura a cilindro.
 Nelle cellule vegetali vi è un MTOC ma non dei centrioli.
 Proteine associate ai microtubuli (MAP):
o Legano i microtubuli e influenzano la loro funzione e organizzazione:
 Maggiore efficienza e rapidità di polimerizzazione;
 Specificità funzionale dei diversi sistemi di microtubuli.
o Possono essere distinte in:
 MAP fibrose: legano i microtubuli adiacenti formando dei fasci;
 MAP motore: utilizzano l’idrolisi delle molecole di ATP per generare
movimento:
 Chinesina: muove gli organuli cellulari verso il lato + dei
microtubuli;
 Dineina: proteina retrograda, infatti muove gli organuli
cellulari verso l’estremità – dei microtubuli.
 CIGLIA e FLAGELLI:
o Apparati di locomozione che hanno lunghezze differenti (flagello molto più
grande) ma che sono strutturalmente identici cioè sono delle strutture allungate,
sottili, mobili e sono ancorate alla cellula mediante il CORPO BASALE (formato da
microtubuli in una struttura microtubulare 9x3);
o Struttura interna 9+2 di microtubuli (9 paia di microtubuli collocati
perifericamente e 2 microtubuli centrali non fusi tra di loro ma collocati in
maniera separata);
o Il primo della coppia dei microtubuli periferici, è composto da 13 protofilamenti
(subfibrilla A), il secondo è composto da 10 protofilamenti (subfibrilla B) perché
sfrutta la parete della subfibrilla A
o A questi microtubuli si vanno ad associare delle proteine e sono:
 Dineina: doppi bracci che da un doppietto periferico si dirigono
trasversalmente al doppietto adiacente;
 Bracci radiali: assi proteici che vanno dai microtubuli periferici verso i
tubuli centrali senza toccarli;
 Nexina: si trova tra le coppie di microtubuli periferici ad intervalli più
ampi rispetto alla dineina e sono definite come dei “tiranti molecolari”.
o Movimento:
1. Il flagello si muove come una frusta (movimento ondulatorio) che si
propaga dalla base fino all’apice del flagello svolgendo una forza
perpendicolare alla superficie cellulare;
2. Le ciglia hanno un movimento simile a quello dei remi, cioè alternano un
movimento attivo con del tempo di recupero svolgendo una forza
parallela alla superficie cellulare;
 I microtubuli si muovono scivolando appaiati l’uno sull’altro;
  La “forza di scivolamento” è data dalla subunità di dineina, alimentate
dall’ATP. I bracci di dineina muovono le coppie di microtubuli, formando
e rompendo dei ponti con la coppia adiacente di microtubuli;
 I microtubuli si piegano dando origine al battito e lo scivolamento viene
arrestato dalla nexina tirata al massimo della sua estensione.
 MICROFILAMENTI:
 Sono strutture dinamiche;
 Formati da 2 filamenti di actina, che si legano l’uno all’altro e ad altre proteine per formare
dei fasci che conferiscono il supporto meccanico a diverse strutture cellulari;
 Sono i più flessibili del citoscheletro;
 Hanno una direzione positiva e una negativa;
 Le funzioni sono:
o Supporto meccanico (cortex cellulare, una struttura gelatinosa);
o Movimento (actina-miosina): l’actina permette il movimento ameboide delle
cellule;
o Variazione della forma (pseudopodi-microvilli): gli pseudopodi aderiscono alla
superficie e le contrazioni dei microfilamenti al polo opposto della cellula
spingono il citoplasma in avanti, nella direzione dello spostamento.
 FILAMENTI INTERMEDI:
 Le subunità non sono proteine di tipo globulare ma di tipo filamentoso (il monomero è la
proteina fibrosa, che presenta una testa globulare, una coda globulare e un centro fibroso);
 Sono filamenti stabili e senza polarità;
 Hanno un ruolo di sostegno meccanico, stabilizzando la forma cellulare;
 Sono più abbondanti nelle parti della cellula soggette a stress meccanico;
 Offrono una forte resistenza alle forze di tensione (ad esempio nelle cellule epiteliali;
 Sono presenti in organismi multicellulari;
 Sono eterogenei per quanto riguarda le dimensioni e le funzionalità;
 Differiscono nella loro composizione nei diversi tipi cellulari/tissutali infatti presentano una
particolare tipizzazione (o specificità) e quindi si possono dividere in:
o Classe I e II:
 Cellule epiteliali: cheratina;
o Classe III:
 Fibroblasti: vimentina;
 Cellule muscolari: desmina;
 Cellule gliali: proteina acida gliale;
o Classe IV:
 Cellule nervose: proteine dei neurofilamenti;
o Classe V:
 Lamine nucleari A, B, C;
o Classe VI:
 Neurofilamenti nel sistema motorio: nestina.

MEMBRANA PLASMATICA:
 Le funzioni sono:
o Isolamento:
 La membrana plasmatica va a garantire una individualità della cellula e quindi la sua integrità chimica.
Questo dipende dalla capacità della membrana da comportarsi come un’efficiente barriera
selettivamente permeabile che va ad impedire un libero scambio di sostanze tra il compartimento
intracellulare e quello extracellulare.
o Comunicazione:
 L’isolamento non è assoluto quindi la cellula si può definire come un sistema termodinamicamente
aperto, quindi dipendente da un regime di scambi di materia e di energia con l’ambiente esterno.
Tutto questo grazie alla disponibilità di sistemi di comunicazione che vanno ad assolvere dei compiti.
fondamentali:
 Consentire un passaggio selettivo di molecole necessarie per realizzare il rifornimento di
sostanze nutritizie e di sostanze di rifiuto;
  Ricevere dall’esterno degli stimoli (segnali) e inserirli nella cellula in modo tale da poter
avere delle risposte (per esempio genetiche o metaboliche) che andranno a rispondere a
quello che è stato il segnale e porteranno ad una evoluzione della cellula.
o Integrazione funzionale intracellulare:
 Funzioni di supporto per andare ad ancorare (mettere in ordine in maniera sequenziale) delle
molecole che sono destinate a svolgere delle funzioni che sono collegate e quindi interdipendenti.
o Compartimentalizzazione:
 I vantaggi sono:
 Attività cellulari localizzate in specifiche regioni cellulari;
 Aumento della velocità di reazione: i reagenti concentrati in una piccola parte del volume
cellulare vengono a contatto tra loro più facilmente;
 I composti reattivi sono separati;
 Vi è una contemporaneità di diverse funzioni cellulari;
 Si ha una sede di immagazzinamento di energia (membrane mitocondriali);
 Funzionano come superfici di lavoro (attività enzimatica).
 L’organizzazione molecolare della membrana è:
o Le membrane non sono tutte uguali nella loro composizione, cioè esistono differenze tra membrane di cellule
diverse e anche all’interno della stessa cellula (in base alla funzione che deve svolgere la membrana), tuttavia
tutte risultano organizzate secondo uno schema comune, ossia da due classi fondamentali di componenti (lipidi
e proteine) e da carboidrati;

Membrana Proteine Lipidi Carboidrati

Mielina 18 79 3
Eritrocita 49 43 8
Epatocita 44 52 4
Mitocondriale interna 76 24 0

 Componente lipidica:
 Nonostante l’eterogeneità chimica, i lipidi di membrana hanno una struttura di base
comune che conferisce loro proprietà complessive analoghe e quindi possono essere
rappresentate con lo stesso simbolo. Sono molecole ANFIPATICHE, costituite da una “coda”
idrocarburica idrofobica (acido grasso) e una “testa” idrofilica;
 La struttura a doppio strato è attribuibile alle proprietà speciali delle molecole lipidiche
(molecole anfipatiche), che le fanno assemblare spontaneamente i doppi starati (BILAYER)
anche in condizioni artificiali (LIPOSOMI);
 I doppi strati tendono a chiudersi su se stessi a formare compartimenti sigillati (non bordi
liberi: le code idrofobiche sarebbero in contatto con l’acqua).
o FOSFOLIPIDI:
 Un fosfolipide contiene due catene di acidi grassi unite a due dei tre
atomi di carbonio di una molecola di glicerolo. Le catene degli acidi
grassi formano la porzione apolare e idrofobica del fosfolipide. Legato
al terzo carbonio del glicerolo vi è un gruppo fosfato carico
negativamente e idrofilico, il quale a sua volta è legato ad un gruppo
organico polare ed idrofilico.
o SFINGOLIPIDI:
 Costituiti da una molecola di un amminoalcol a catena lunga
(sfingosina) combinata con un acido grasso. A questa struttura di base si
va ad aggiungere un gruppo laterale di diverso tipo che va a conferire
alla molecola la propria individualità biochimica. Sulla base di questa
catena laterale si vanno ad individuare:
 Sfingomielina;
 Cerebrosidi: privi di gruppo fosfato e catena laterale formata
da due o più molecole di zuccheri neutri (glucosio);
 Gangliosidi: privi di gruppo fosfato e catena laterale costituita
da una catena oligosaccaridica ramificata. Contiene zuccheri
neutri (glucosio) e zuccheri con carica negativa (acido sialico).
 o COLESTEROLO:
 Fa parte degli steroidi;
 È una molecola anfipatica (coda idrofobica e testa idrofilica);
 Idrofobico: con un gruppo polare.
 MODELLO A MOSAICO FLUIDO:
o Introdotto dagli studiosi Singer e Nicholson nel 1972;
o In questo modello le membrane sono:
 Strutture continue senza margini liberi;
 Sistemi stabili (dovuto a forze non covalenti) ma dinamici:
 Stabili perché:
o Interazioni idrofobiche tra le code non polari;
o Legami elettrostatici deboli tra le teste polari;
o Le molecole polari dell’acqua sulla superficie del
foglietto fosfolipidico formano un RETICOLO
CRISTALLINO elettrostaticamente aderente alle
teste dei fosfolipidi.
 Dinamici perché:
o Si formano continuamente (nel reticolo
endoplasmatico liscio);
o Si trasformano;
o Si fondono;
o Si frammentano.
 Di consistenza fluida:
 Una adeguata fluidità è essenziale per lo svolgimento di molte
funzioni della membrane e i fattori che determinano la fluidità
del doppio strato sono:
o Temperatura (minore temperatura = minore
fluidità);
o Lunghezza delle catene aciliche (degli acidi grassi)
(maggiore lunghezza = minore fluidità);
o Insaturazione degli acidi grassi (maggiore
insaturazione = maggiore fluidità);
o Colesterolo (maggiore colesterolo = minore fluidità):
 Presente nelle membrane degli eucarioti;
 Tampone fluidità: interagisce con le code
idrofobiche dei fosfolipidi, rafforzando e
solidificando la membrana;
 Stabilizza la fluidità:
1. Alte temperature: il colesterolo
diminuisce la fluidità della membrana a
causa di interazioni tra gli anelli carboniosi
rigidi del colesterolo e i fosfolipidi;
2. Basse temperature: “spaziatore” tra le
catena idrocarburiche a causa della
riduzione di interazioni di van del Waals
che favoriscono la cristallizzazione.
 Diminuisce la permeabilità.
o Assenza di legami covalenti tra i lipidi.
 Il doppio strato lipidico è un fluido bidimensionale;
 Si comporta come cristalli liquidi:
o Cristalli: le molecole lipidiche si organizzano
ordinatamente con le teste rivolte verso l’esterno e
le catene di acidi grassi verso l’interno;
o Liquidi: le catene idrocarburiche sono in continuo
movimento (FLUIDO BIDIMENSIONALE):
  ESPERIMENTO DI FRYE-EDIDIN: l’evidenza
che le proteine di membrana delle cellule
ibride uomo/topo si mescolano
rapidamente ha mostrato che le proteine
di membrana possono muoversi
liberamente nel doppio strato di
fosfolipidi, indicando che la membrana è
fluida.
 Per questo motivo il modello viene detto a MOSAICO FLUIDO.
 Con asimmetria di composizione:
 È un’asimmetrica distribuzione delle molecole lipidiche tra i
due monostrati stabilita durante la biogenesi nel reticolo
endoplasmatico liscio;
 Significato funzionale:
o Polarità strutturale e funzionale dei foglietti lipidici
(diversa distribuzione di carica);
o Associato all’orientamento asimmetrico delle
proteine.
 MOVIMENTO DEI FOSFOLIPIDI:
o Movimento rotazionale: rotazione intorno al proprio asse longitudinale;
o Movimento di diffusione laterale: i lipidi si scambiano di posto lungo il piano della
membrana;
o Movimento di diffusione trasversale (flip-flop): un fosfolipide può passare dal
proprio monostrato al monostrato posto di fronte. È un movimento molto raro
perché è più difficile, infatti viene aiutato da delle proteine traslocatrici di lipidi
(FLIPPASI).
 Componente proteica:
 Si dividono in:
o Integrali (o intrinseche):
 Si vanno ad incastrare all’interno del doppio strato lipidico;
 Separazione dalla membrana mediante trattamenti con detergenti;
 Anfipatiche;
 Prodotte dai ribosomi liberi.
o Periferiche (o estrinseche):
 Vanno ad interagire con la porzione polare dei lipidi;
 Interazioni non covalenti ma elettrostatiche con la parte idrofilica della
componente lipidica;
 L’isolamento non richiede la distribuzione della membrana (più facile
rimuoverle);
 Prodotte dal RER- vescicola secretoria.
1. Nel lume del RER, alla proteina sono aggiunti gli zuccheri;
2. La glicoproteina è trasportata nel Complesso del Golgi, dove viene ulteriormente
modificata;
3. Una vescicola di trasporto veicola la glicoproteina alla membrana plasmatica;
4. La vescicola di trasporto si fonde con la membrana plasmatica con la porzione
oligosaccaridica rivolta verso l’ambiente extracellulare (esterno):
o Questa porzione zuccherina va a formare il GLICOCALICE:
 Protegge la superficie cellulare dal danneggiamento meccanico e
chimici;
 Riconoscimento e interazione cellulare.
 Oltre alla membrana plasmatica si trova l’ambiente extracellulare, la MATRICE EXTRACELLULARE (MEC):
o Trama fibrillare tridimensionale idratata che svolge le funzioni di:
 Riempire gli spazi intercellulari;
 Associare i diversi tessuti;
 Ospitare reti vasali capillari;
  Consentire e mediare la diffusione di segnali chimici e metabolici provenienti dalla circolazione
sanguigna, scambiati tra cellule;
 È responsabile dello specifico fenotipo differenziato della cellula;
 Le patologie possono essere di alterazione dell’equilibrio MEC-cellula.
o La MATRICE PROPRIAMENTE DETTA è divisa a sua volta in:
 SOSTANZA FONDAMENTALE:
 Sistema colloidale (aspetto e consistenza gelatinosa);
 Formata da:
o Acqua (fase disperdente): in cui si diffondono gas, metaboliti scambiati tra le
cellule e il circolo sanguigno;
o Fase dispersa (proprietà funzionali) costituita da:
 PROTEOGLICANI: proteine legate a glicosaminoglicani (dei polisaccaridi
non ramificati e con una composizione variabile);
 FIBRONECTINE: legano le fibre della fase dispersa (collagene e
proteoglicani) e la cellula. Stimolano la chemiotassi, la fagocitosi, la
coagulazione e la cicatrizzazione.
 COMPONENTE FIBRILLARE:
 Rappresentata da:
o Collagene: inestensibile, quindi conferiscono resistenza alla trazione e si trovano
nei tendini principalmente;
o Elastina: alto grado di elasticità, si trovano principalmente nelle pareti delle
arterie.
o Questi componenti che fanno parte della matrice extracellulare sono a contatto con la cellula per mezzo di
proteine chiamate INTEGRINE:
 Legano le componenti della matrice extracellulare dalla parte esterna;
 Sono collegate con delle fibre del citoscheletro che sono i microfilamenti dalla parte esterna;
 Coordinano i cambiamenti all’esterno e all’interno della cellula comunicando le modificazioni della
matrice extracellulare al citoscheletro.
 La struttura della membrana cellulare ne influenza la permeabilità:
o La struttura a mosaico fluido delle membrane biologiche permette loro di funzionare come membrane
selettivamente permeabili;
o Tasso di diffusione molecolare attraverso una membrana artificiale:
 Direttamente proporzionale alla idrofobicità;
 Inversamente proporzionale alla:
 Massa molecolare;
 Carica.
o Per ciascuna sostanza è stato definito un valore chiamato COEFFICIENTE DI DIFFUSIONE (o DI PERMEABILITÀ):
 Va a presentare la misura della velocità con cui i diversi tipi di molecole attraversano il foglietto
lipidico sotto la spinta di un gradiente di concentrazione;
 Le membrane biologiche sono massimamente permeabili alle piccole molecole apolari. Esse sono in
grado di attraversare il doppio strato lipidico, che è idrofobico. Le molecole di acqua lo attraversano.
Esso è relativamente impermeabile agli ioni di qualunque dimensione ed alla maggior parte delle
grandi molecole polari. Anche il glucosio, gli amminoacidi e la maggior parte degli altri composti
necessari per le attività metaboliche sono molecole polari che attraversano lentamente il doppio
strato lipidico;
 Permeabilità delle membrane:
 Le membrane biologiche sono selettivamente permeabili: in genere permeabili a molecole
liposolubili e di piccole dimensioni, impermeabili a quelle polari:
o Permeano le molecole di acqua (polari ma piccole), i gas (CO 2, O2, N2), altre
molecole piccole polari (glicerolo), molecole grandi apolari (idrocarburi). Anche se
lentamente, permea anche il glucosio;
o Ioni, zuccheri, amminoacidi e altre molecole idrosolubili permeano grazie alle
proteine di trasporto (carrier e proteine canale).
 Movimenti di soluti attraverso le membrane:
o 2 categorie generali sulla base della disponibilità di ATP:
 TRASPORTO PASSIVO:
 Movimento casuale, diretto, spontaneo e netto (movimento direzionale) di un soluto da
una regione a maggiore concentrazione verso una zona a minore concentrazione;
 La diffusione è la diretta conseguenza del moto continuo di ioni e molecole a temperature
superiori allo zero assoluto;
 Presenza di un gradiente di concentrazione:
o Le particelle si muovono sotto la spinta delle leggi della diffusione:
 Legge di Fick: una sostanza diffonde nella direzione che annulla il
gradiente di concentrazione, ad una velocità proporzionale al gradiente
stesso (equilibrio dinamico che nei sistemi biologici non è mai
raggiunto).
 Dal punto di vista termodinamico, la diffusione è sempre un processo esoergonico in
quanto non richiede un apporto di energia metabolica:
o Le singole molecole diffondono a caso in entrambe le direzioni ma il flusso netto
avviene sempre nella direzione dell’energia libera minima.
 All’interno di un ampio spettro di concentrazioni, la velocità netta del trasporto di una
sostanza è direttamente proporzionale alla differenza di concentrazione della sostanza
attraverso la membrana;
 Il trasporto passivo si divide in:
o DIFFUSIONE SEMPLICE:
 Modalità di trasporto per i gas, le molecole apolari e le piccole molecole
polari;
 Si muove nella direzione imposta dal gradiente di concentrazione
(energia potenziale), ossia dalla concentrazione maggiore alla
concentrazione minore;
 Trasporto passivo delle molecole di acqua (OSMOSI):
o È un tipo particolare di diffusione che comporta il
movimento netto di acqua da una regione a
concentrazione maggiore ad una regione a
concentrazione minore;
o L’equilibrio non è raggiungibile: il movimento netto
dell’acqua procede e il livello di fluido continua ad
aumentare dal lato contenente il soluto;
o Si definisce PRESSIONE OSMOTICA la pressione che
deve essere esercitata sul lato di una membrana
selettivamente permeabile contenente la
concentrazione maggiore di soluto per impedire la
diffusione dell’acqua dal lato contenente la
concentrazione minore di soluto. Una soluzione con
un’alta concentrazione di soluto ha una bassa
concentrazione di acqua ed un’alta pressione
osmotica:
 Una soluzione con alta concentrazione di
soluto e bassa concentrazione di acqua ha
un’alta pressione osmotica e viene detta
IPER-OSMOTICA;
 Una soluzione con bassa concentrazione
di soluto e alta concentrazione di acqua
ha una bassa pressione osmotica e viene
detta IPO-OSMOTICA.
o Se una cellula viene immersa in un fluido avente la
stessa pressione osmotica, non vi è alcun
movimento netto di molecole di acqua in nessuna
delle due direzioni. Si dice che il fluido è isotonico.
Se i fluidi circostanti hanno concentrazione
 maggiore, il fluido è ipotonico, viceversa, il fluido è
ipertonico:
 Una cellula in un mezzo ISOTONICO (NaCl
0.9%) è in equilibrio osmotico (non si
gonfia né si raggrinzisce);
 Una cellula in un mezzo IPERTONICO (NaCl
1.3%) cede acqua all’ambiente e si
raggrinzisce;
 Una cellula in un mezzo IPOTONICO (NaCl
0.6%) assume acqua dall’ambiente e si
rigonfia fino a scoppiare (lisi osmotica).
o L’acqua tende a diffondere da una soluzione
iposmotica a una iperosmotica.
o DIFFUSIONE FACILITATA:
 Processo esoergonico perché il trasporto è sempre secondo gradiente;
 La membrana è resa permeabile a sostanze idrofile (ioni e molecole
polari di grandi dimensioni) grazie alla presenza di proteine integrali di
membrana:
 Le proteine di trasporto sono delle proteine di membrana che
vanno ad estendersi attraverso tutto lo spessore della
membrana plasmatica;
 Si distinguono due tipi di proteine trasportatrici:
o Le proteine canale formano dei tunnel, detti pori
(canali a barriera), attraverso la membrana. Possono
essere aperti, chiusi o intermedi. Le cellule regolano
il passaggio dei materiali attraverso i canali
aprendoli e chiudendoli in risposta a variazioni
elettriche, stimoli chimici o sollecitazioni
meccaniche;
 Le porine sono proteine canale
transmembrana che consentono il
passaggio di acqua o di vari soluti
attraverso le membrane. Sono costituiti
da β-foglietti arrotondati a barilotto che
formano dei pori;
 Acquaporine: addette al trasporto di
acqua.
o Le proteine carrier (o proteine vettrici o permeasi),
legano lo ione o la molecola e subiscono
cambiamenti conformazionali che hanno come
risultato il trasferimento della molecola attraverso
la membrana (trasporto mediato da carrier):
 I trasportatori ABC sono presenti nelle
membrane cellulari di tutte le specie,
utilizzano l’energia derivante dall’idrolisi
dell’ATP per trasportare alcuni ioni,
zuccheri e polipeptidi attraverso le
membrane cellulari.
 Le principali caratteristiche sono:
1. Specificità (complementarietà di forma
(adattamento stereochimico tra soluto e
sito di legame della proteina carrier) e
affinità chimico fisica);
2. Saturazione (numero di proteine di
trasporto limitato (velocità massima di
funzionamento) e cinetica di saturazione);
 3. Inibizione competitiva (molecole o ioni
strutturalmente affini al soluto da
trasportare).
 Il legame tra proteine carrier e molecola introduce nel trasporto passivo
un fattore di specificità:

 TRASPORTO ATTIVO (richiede l’intervento e la disponibilità di ATP):
 I soluti si muovono contro un gradiente di potenziale elettrochimico (richiesta di energia
metabolica sotto forma di ATP);
 Termodinamicamente è una reazione sfavorevole perché endoergonica e si verifica solo
quando viene accoppiato ad una reazione esoergonica (idrolisi della molecola di ATP);
 Una cellula spesso ha bisogno di trasportare i soluti anche contro gradiente di
concentrazione, perché molte sostanze sono richieste dalla cellula a concentrazioni più alte
rispetto a quelle esterne;
 È un mezzo per stabilire delle differenze nella concentrazione del soluto e del potenziale
elettrico attraverso le membrane biologiche;
 A differenza degli altri due meccanismi di trasporto, le proteine che sono coinvolte nel
trasporto attivo, sono definite con il termine di POMPE;
 Si può distinguere in:
o TRASPORTO ATTIVO PRIMARIO:
 Dipende direttamente dall’idrolisi di ATP;
 Le proteine che fanno parte di questo trasporto sono dette proteine
ATP-asi o pompe ATP-asi;
 TRASPORTO ATTIVO CARRIER MEDIATO (I):
 È un esempio di trasporto attivo primario;
 La stessa proteina di trasporto idrolizza anche ATP;
o POMPA SODIO-POTASSIO (trasportatore ABC):
 Gruppo di proteine di membrana che usa
l’energia dell’ATP (ATP-asi) per fare
entrare nella cellula 2K+ e fare uscire 3Na+.
La membrana risulta polarizzata
(potenziale di membrana);
 Attraverso la membrana si stabilisce un
gradiente elettrochimico (differenza di
concentrazione e di carica elettrica);
 La pompa scambia sodio e potassio
cambiando configurazione e c’è almeno
un cambiamento che richiede
fosforilazione (consumo di ATP);
1. La pompa, con ATP legata, lega 3 ioni Na+
intracellulari;
2. ATP viene idrolizzata, portando alla
fosforilazione della subunità α della
pompa;
3. La pompa cambia deformazione
esponendo gli ioni Na+ fuori dalla cellula
dove vengono rilasciati;
4. La pompa lega 2 ioni K+ extracellulari,
causando la defosforilazione della
subunità α;
5. ATP lega alla pompa che si riorienta
rilasciando i 2 ioni K+ all’interno della
cellula;
6. Ricomincia il ciclo.
 Poiché questo gradiente di
concentrazione è costituito da ioni, si
 viene a stabilire attraverso la membrana
un potenziale elettrico, si dice che la
membrana è polarizzata;
 Sia gli ioni sodio che potassio hanno carica
positiva, ma essendoci meno ioni potassio
all’interno della cellula rispetto agli ioni
sodio esterni, l’interno della cellula è
carino negativamente rispetto all’esterno.
La distribuzione ineguale di ioni stabilisce
un gradiente elettrico che guida gli ioni
attraverso la membrana plasmatica.
L’attività della pompa sodio-potassio aiuta
a mantenere una separazione di cariche
attraverso la membrana (potenziale di
membrana);
 Poiché ai due lati della membrana c’è una
differenza di concentrazione sia di carica
elettrica, il gradiente viene definito
GRADIENTE ELETTROCHIMICO. Questi
gradienti costituiscono una forma di
immagazzinamento di energia, che può
essere usata per altri sistemi di trasporto;
o TRASPORTO ATTIVO SECONDARIO:
 Dipende indirettamente dall’idrolisi di ATP;
 Il trasporto di un soluto contro il suo gradiente di concentrazione è
accoppiato (guidato) dal movimento di uno ione secondo il suo
gradiente elettrochimico (forza motrice);
 Alcune proteine carrier trasportano un solo tipo di sostanza in una sola
direzione. È un sistema di UNIPORTO;
 Un sistema di COTRASPORTO muove i soluti attraverso una membrana
mediante un trasporto attivo indiretto:
 SIMPORTO: trasporto di due tipi di sostanze nella stessa
direzione;
 ANTIPORTO: trasporto di due sostanze in direzioni diverse.
o ESOCITOSI e ENDOCITOSI (fagocitosi, pinocitosi ed endocitosi mediata da recettori):
 Sono i meccanismi che permettono a materiale di grosse dimensioni (cibo o cellule intere) di uscire
ed entrare nella cellula;
 Questi fenomeni richiedono energia sotto forma di ATP.
 Sono due meccanismi opposti.
 ESOCITOSI:
o Serve all’espulsione di prodotti di scarto o alla secrezione di ormoni;
o La membrana della vescicola secretoria si fonde con la membrana plasmatica
rilasciando il contenuto all’esterno.
 ENDOCITOSI:
o Il materiale viene introdotto nella cellula:
 I due lembi della membrana plasmatica si vanno a congiungere fino a
generare una vescicola che verrà liberata all’interno del citoplasma
contenente il materiale che è stato assunto dalla cellula e quindi questa
vescicola porterà questo materiale alla sede in cui è destinato.
o Nei sistemi biologici agiscono diversi tipi di endocitosi:
 FAGOCITOSI:
 Le cellule ingeriscono grandi particelle solide. Alcune cellule
dei vertebrati, tra cui i globuli bianchi, ingeriscono batteri ed
altre particelle mediante fagocitosi;
 PINOCITOSI:
  La cellula introduce materiale liquido, minuscole gocce di
liquido intrappolate e poi circondate dalla membrana
plasmatica, che si stacca nel citoplasma sotto forma di
minuscole vescicole.
 ENDOCITOSI MEDIATA DA RECETTORI (GTPasi dinamica):
 Molecole specifiche si combinano con proteine recettoriali
della membrana plasmatica della cellula;
 Il colesterolo ematico viene assorbito dalle cellule mediante
questo processo;
 Le cellule utilizzano il colesterolo come componente delle
membrane cellulari e come precursore degli ormoni steroidei;
 Il colesterolo è trasportato dal sangue come componente di
particelle chiamate LIPOPROTEINE A BASSA DENSITÀ (LDL);
 Quando la cellula ha bisogno di colesterolo, produce recettori
per LDL;
 I recettori sono centrati in FOSSETTE RIVESTITE. Ciascuna
fossetta è rivestita da uno strato di una proteina, la clatrina,
che si trova appena sotto la membrana plasmatica;
 Una molecola che si lega in modo specifico è detta LIGANDO;
 Dopo che la LDL si è legata al recettore, la fossetta rivestita dà
origine per endocitosi ad una vescicola rivestita.

COMUNICAZIONE CELLULARE:
 Le cellule non sono entità isolate, infatti, negli organismi multicellulari, molte cellule sono connesse tra loro sia per il fatto
che si organizzano in tessuti, ma sono connesse tra loro anche attraverso meccanismi inter-cellulari;
 Ogni cellula necessita di una serie di segnali provenienti dall’esterno:
o Sopravvivenza;
o Divisione;
o Differenziamento;
o Apoptosi: morte cellulare programmata.
 Le cellule comunicano tra loro in molti modi:
o COMUNICAZIONE DIRETTA:
 Sono fondamentali i sistemi di giunzione cellulare, strutture specializzate che permettono una
interconnessione tra cellule adiacenti. Nelle cellule animali, le giunzioni più comuni sono distinte in:
 GIUNZIONI ANCORANTI:
o Le cellule epiteliali adiacenti sono legate tra loro così fortemente tramite giunzioni
ancoranti che per separarle sono necessarie forze meccaniche molto forti. Le
giunzioni ancoranti, non influenzano il passaggio di materiali tra cellule adiacenti e
sono di due tipi:
 DESMOSOMI:
 Funzione: tengono insieme le superfici cellulari nelle zone
soggette a stress meccanici;
 Spazio intercellulare che permette il passaggio di materiale tra
le cellule;
 Formati da:
o Associati con le facce citosoliche delle 2 membrane
plasmatiche (placche di attacco ellittiche);
o Zone di materiale denso (miscela di proteine
intracellulari) a cui convergono fasci di tono
filamenti;
o Filamenti intermedi: consentono la distribuzione su
tutto il tessuto degli stress meccanici;
o Spazio intercellulare: filamenti proteici che si
interconnettono a rete e confluiscono nella placca
citoplasmatica.
  Sono punti di attacco tra le cellule, che mantengono le cellule
unite a guisa di ribattino;
 Permettono alle cellule di formare uno strato resistente, che
però lascia spazi tra le membrane attraverso i quali possono
ancora passare delle sostanze;
 Sono ancorati al sistema intracellulare dei filamenti intermedi.
La rete dei filamenti intermedi di cellule adiacenti è in
connessione, permettendo di distribuire su tutti il tessuto gli
stress meccanici.
 GIUNZIONI ADERENTI:
 Cementano le cellule tra loro;
 Si trovano nelle cellule del muscolo cardiaco, cellule che
rivestono cavità corporee;
 Le membrane plasmatiche di cellule adiacenti sono separate
da uno spazio di 15-20 nm;
 Le caderine formano una cintura di adesione continua attorno
a ciascuna cellula, legandola alle cellule vicine;
 Si connettono con i microfilamenti del citoscheletro;
 Le caderine delle giunzioni aderenti rappresentano un sistema
potenziale per la trasmissione dei segnali dell’ambiente
esterno del citoplasma;
 Sul lato citoplasmatico abbiamo placche proteiche a forma di
reticolo irregolare e dalle placche si dipartono fibre di actina
(microfilamenti).
 GIUNZIONI SERRATE (o STRETTE):
o Le due membrane sono saldate mediante PROTEINE GIUNZIONALI INTRINSECHE;
o Spariscono gli spazi intorno alla cellula quindi è impedito il passaggio di sostanze;
o Hanno una distribuzione discontinua (no fusione);
o Hanno la funzione di barriera selettiva: impediscono che le sostanze del lume
(intestinale) penetrino negli spazi interstiziali;
o Si trovano nelle cellule di rivestimento (parete intestinale e barriera
ematoencefalica).
 GIUNZIONI COMUNICANTI (GAP JUNCTION):
o Canali che permettono il trasferimento di piccole molecole e ioni tra cellule
adiacenti;
o Costituite da CONNEXINA (proteina integrale di membrana), in cui 6 molecole di
questa proteina si legano a formare un poro (CONNESSONE);
o Una giunzione comunicante è un canale costituito dall’unione di cilindri di
connexina di cellule adiacenti;
o L’apertura è la chiusura dei pori sono regolate dalle concentrazioni intracellulari di
determinati ioni (Ca++);
o Garantiscono la comunicazione elettrica e chimica molto rapida tra le cellule
adiacenti e la sincronizzazione delle attività metaboliche nelle cellule adiacenti;
o Si trovano nelle cellule del pancreas, nelle cellule nervose e nelle cellule muscolari
cardiache.
 Le cellule comunicano anche a distanza. Questo tipo di comunicazione è consentita grazie al fatto che le CELLULE
CONTROLLO vanno a rilasciare delle MOLECOLE SEGNALE:
o Si possono trovare molecole segnale di tipo:
 Proteine;
 Peptidi (fattori di crescita);
 Amminoacidi;
 Nucleotidi;
 Steroidi;
 Derivati degli acidi grassi;
 Gas (NO).
o Tipi di segnale:
 Segnali autocrini:
 Si legano ai recettori sulla cellula che li secerne.
 Segnali paracrini (mediatori locali):
 Si legano ai recettori e stimolano le cellule adiacenti.
 Segnali sinaptici:
 Le cellule secernono molecole segnale (neurotrasmettitori) nelle fessure sinaptiche.
 Segnali endocrini:
 Le cellule secernono molecole segnale (ormoni) nel sangue;
 Stimolano le cellule lontane.
o La cellula bersaglio elabora il segnale secondo tre passaggi sequenziali (l’intero processo si chiama TRADUZIONE
DI SEGNALE):
 RICEZIONE DEL SEGNALE:
 Una molecola segnale che si lega a specifici recettori, agisce come una ligando (molecola
che si lega specificamente ad un macromolecola);
 Ci sono diversi ricettori:
o Recettori intracellulari:
 È un processo altamente selettivo;
 Ogni recettore ha una forma sferica;
 Adattamento strutturale specifico (un recettore lega una sola molecola
segnale o gruppo di molecole strettamente correlate tra loro a livello
strutturale);
 Modificazione della struttura molecolare del recettore in seguito al
legame con la molecola segnale:
 Trasmissione informazione attraverso la membrana
plasmatica;
 Attivazione porzione citoplasmatica.
 Molecole lipofile:
 Cortisolo;
 Estradiolo;
 Testosterone;
 Ormoni tiroidei.
 Come funzionano:
 L’ormone attraversa la membrana plasmatica;
 L’ormone si lega al recettore attivando il sito di legame ad
DNA;
 Il recettore si lega a sequenze di controllo sul DNA, inducendo
l’attivazione genetica.
o Recettori extracellulari:
 Molecole idrofile:
 Insulina;
 Glucagone;
 Epinefrina.
 Le molecole idrofile non riescono ad attraversare la membrana
plasmatica e quindi devono legare un recettore presente sulla
membrana plasmatica della cellula bersaglio;
 Molecole lipofile:
 Prostaglandine.
 Le molecole lipofile, essendo molecole molto grandi, non riescono ad
attraversare la membrana plasmatica per cui il recettore è presente sulla
membrana.
o Recettori di superficie:
 Glicoproteine (transmembrana): presentano tre domini (regione
strutturale e funzionale di una proteina);
 Cellule diverse esprimono tipi diversi di recettori;
 Una cellula esprime recettori diversi;
 Lo stesso segnale può avere significati diversi in diverse cellule bersaglio;
 Regolazione della ricezione:
 Down regolazione: diminuzione recettore;
 Up regolazione: aumento recettori.
 Tipi di recettori di superficie:
 Recettori accoppiati a canali ionici:
o Si trovano nella membrana plasmatica;
o Convertono segnali chimici in segnali elettrici
(SEGNALE SINAPTICO: mediato da
neurotrasmettitori) (presenti in cellule eccitabili
elettricamente come i neuroni, le cellule muscolari e
le cellule sensoriali);
o Canale a controllo di ligando: il canale ionico si apre
o si chiude in risposta al legame della molecola
segnale:
 RECETTORE COLINERGICO (acetilcolina).
o Il recettore risponde a determinati segnali con un
cambiamento di conformazione.
 Recettori accoppiati a proteine G:
o Formati da una singola catena polipeptidica con 7
domini transmembrana organizzati ad α-elica,
connesse da anse (citosol ed extracellulare);
o La parte esterna presenta un sito di legame per una
molecola segnale, mentre la molecola del recettore
che si estende nel citosol possiede un sito di legame
per una specifica proteina G;
o Molte molecole segnale vanno a determinare due
vie di segnalazione (vie di risposta) che portano alla
formazione di due tipi di messaggeri:
 Via dell’AMPc (AMP ciclico):
1. Legame ormone-recettore;
2. Proteina G si attiva e lega GTP;
3. Attivazione della adenilato ciclasi;
4. Produzione di cAMP (secondo
messaggero): inattivazione di
fosfodiesterasi;
5. Attivazione della fosfochinasi A;
6. Fosforilazione delle proteine bersaglio:
inattivazione di fosfatasi.
 Via del Ca++ (via del calcio):
1. Legame ormone-recettore;
2. Attivazione della proteina G;
3. La proteina G attiva l’enzima fosfolipasi C;
4. La fosfolipasi C scinde un lipide di
membrana PIP2 (fosfotifilinositolo 4,5
bifosfato) in 2 prodotti (secondi
messaggeri: IP3 (inositolo trifosfato)
(rilascio di Ca++ dal reticolo
endoplasmatico) e DAG (diacilglicerolo)
(attiva la protein chinasi C).
 Recettori accoppiati ad enzimi:
o Recettori guanilico ciclasi (cGMP citosolico);
o Recettori tirosina-chinasi:
 Fosforilano residui di tirosina su proteine
segnale intracellulare;
  Recettori con attività protein-chinasica
intrinseca;
 Funzionano da enzimi;
 Legano dei fattori di crescita.
o Recettori accoppiati a tirosina-chinasi;
o Recettori tirosina-fosfotasi;
o Recettori serina/treonina chinasi.
 TRASDUZIONE INTRACELLULARE:
 Confrontare i meccanismi di azione dei principali tipi di recettori nella trasduzione del
segnale:
o I recettori accoppiati a canali ionici convertono segnali chimici in segnali elettrici.
Le “porte” di molti canali ionici restano chiuse quando un ligando si lega ad essi;
o La maggior parte dei recettori accoppiati ad enzimi è rappresentata da TIROSINA
CHINASI, enzimi che fosforilano le proteine. I recettori a tirosina chinasi attivano
diverse vie di trasduzione del segnale. In una cascata di protein chinasi, ogni
molecola della via di segnalazione viene fosforilata dalla protein chinasi che la
precede nella catena. L’ultima protein chinasi della catena, attiva la proteina
bersaglio, fosforilandola. La proteina bersaglio, infine, induce un cambiamento a
livello di qualche processo cellulare;
o I recettori accoppiati a proteine G attivano le proteine G (ognuna costituita da 3
subunità). Essa è legata a una molecola di GUANOSINA DIFOSFATO (GDP), una
molecola simile all’ADP, ma contenente la base guanina al posto dell’adenina.
Quando una ligando si lega al recettore, il GDP è rilasciato e sostituito da
GUANOSINA TRIFOSFATO (GTP). A questo punto, una delle subunità della proteina
G si separa dalle altre due. Una volta attivata, la proteina G dà inizio alla
trasduzione del segnale legandosi ad una specifica proteina all’interno della
cellula. Alcune proteine G attivano direttamente enzimi che catalizzano modifiche
a carico di determinate proteine, con conseguenti cambiamenti in qualche
funzione cellulare;
o I recettori intracellulari sono localizzati nel citosol o nel nucleo. Tali recettori sono
FATTORI DI TRASCRIZIONE che attivano o reprimono l’espressione di specifici geni.
 Descrivere la sequenza di eventi nella trasduzione del segnale per ciascuno dei seguenti
secondi messaggeri: AMP ciclico, inositolo trifosfato (IP3), diaciglicerolo (DAG) e ioni calcio:
o In molti casi, la molecola segnale funge da PRIMO MESSAGGERO. L’informazione è
quindi trasmessa dalla proteina G a un SECONDO MESSAGGERO, un agente di
segnalazione intracellulare;
o Quando determinate proteine G vanno incontro a un cambiamento di
conformazione, legano e attivano l’ADENILATO CICLASI, un enzima presente sul
lato citoplasmatico della membrana plasmatica. L’adenilato ciclasi catalizza la
formazione di AMP CICLICO (cAMP) dall’ATP. L’AMP ciclico è un secondo
messaggero che attiva alcuni enzimi PROTEIN CHINASI, che fosforilano certe
proteine. La proteina fosforilata innesca una catena di reazioni che porta a una
risposta cellulare;
o Certe proteine G attivano l’enzima FOSFOLIPASI C legato alla membrana. Questo
enzima scinde un fosfolipide, il PIP2, in due prodotti, l’INOSITOLO TRIFOSFATO (IP3)
e il DIAGLICEROLO (DAG). L’IP3 è un secondo messaggero capace di donare gruppi
fosfato alle proteine. L’IP3 si lega ai canali del calcio presenti nel reticolo
endoplasmatico, determinando l’apertura dei canali e il rilascio di ioni calcio nel
citosol. Il DAG è un secondo messaggero che attiva certi enzimi protein chinasi,
che fosforilano una varietà di proteine bersaglio;
o Anche gli ioni calcio agiscono come secondi messaggeri. Normalmente, si
combinano con la proteina CALMODULINA, che quindi influisce sull’attività di
protein chinasi e protein fosfatasi.
 RISPOSTA:
 Descrivere i tre tipi di riposte cellulari alle molecole segnale:
o In risposta alle molecole segnale si può verificare:
  Apertura o chiusura di canali ionici;
 Cambiamento di attività enzimatiche con conseguenti cambiamenti
metabolici e altri effetti;
 Attivazione o repressione di specifici geni.
o Tali risposte possono influire su molti aspetti dello sviluppo e delle attività
cellulari, tra cui la forma, la crescita, la divisione, il differenziamento e il
metabolismo della cellula.
IL DNA
 Il DNA è formato da nucleotidi, che sono formati da uno zucchero pentoso, il desossiribosio, un fosfato e una base
azotata. La base azotata al carbonio 1’ dello zucchero ed il fosfato è unito al carbonio in posizione 5’;
 Le basi azotate si dividono in purine (adenina, guanina) e pirimidine (timina, citosina, uracile);
 I nucleotidi sono legati fra loro da legami covalenti per formare uno scheletro zucchero-fosfato. Il carbonio 3’ di uno
zucchero è legato al gruppo fosfato in posizione 5’ dello zucchero adiacente costituendo un legame 3’, 5’ fosfodiesterico;
 Qualsiasi sia la lunghezza della catena, un’estremità (estremità 5’), ha un carbonio 5’ legato ad un fosfato e l’altra
(estremità 3’) ha un carbonio 3’ legato ad un gruppo ossidrilico;
 REGOLE DI CARGAFF: legami A=T e C=G;
 Fra adenina e timina si formano due legami a idrogeno, fra guanina e citosina se ne formano tre. La sequenza delle basi
delle due catene di DNA mostra un appaiamento di basi complementari;
 COSA È E COME È FATTO IL DNA:
o Esperimento di Griffith:
 I topi vengono iniettati con ceppo liscio (S) e ceppo ruvido (R);
 I topi con cellule S patogene muoiono;
 I topi con cellule R patogene vivono;
 I topi con cellule S uccise al calore e cellule R vive muoiono:
 Si vede che le cellule S sono vive nel loro sangue;
 Le cellule R sono state convertite in cellule S e hanno ucciso i topi (PRINCIPIO
TRASFORMANTE).
o Teorie di Avery:
Batteri di tipo Lisi delle cellule del ceppo S inattivate con il calore
IIIS (virulenti) Separazione del contenuto cellulare per centrifugazione
Proteine RNA DNA
Proteasi RNasi DNasi
Proteine + RNA

Batteri di tipo IIIS

Batteri di tipo IIR
e di tipo IIR
DNA Batteri di tipo IIR
o Esperimento di Hershey e Chase:
 Condussero un esperimento conclusivo per dimostrare se il materiale genetico fosse il DNA o le
proteine. Utilizzarono il fago T2 per il loro esperimento (è composto solo da proteine e DNA);
 Dimostra che il DNA è la molecola ereditaria:
 Vennero marcati DNA (32P) e involucro proteico (35S);
 Batteri messi a contatto con virus;
 Meccanismo di agitazione, i batteri vengono divisi e messi a centrifugare;
1. Sul fondo della provetta si vanno a depositare i batteri e parte sovrastante (surnatante)
contiene capside virale;
2. Sul fondo della provetta si vanno a depositare i batteri e parte sovrastante (surnatante)
contiene capside senza marcatura;
 I batteri vengono messi a replicare;
 Lisi cellulare: i virus che hanno avuto la possibilità di replicarsi in questa cellula batterica
hanno dato luogo ad una progenie virale che mostrerà nel proprio genoma del DNA marcato
con 32P.
 Il risultato è che il DNA è la molecola depositaria dell’informazione genica.
o Struttura del DNA:
 Il DNA è costituito da due catene polinucleotidiche avvolte tra loro a formare una doppia elica
(modello di Watson e Crick). Lo scheletro zucchero-fosfato delle due catene forma l’impalcatura
esterna dell’elica, mentre le basi azotate si appaiano all’interno. Ogni coppia di basi dista 0,34 nm
 dalla coppia di basi precedenti. Ciascun giro di elica misura 3.4 nm e comprende esattamente 10 paia
di basi;
 Le catene devono avere due direzioni opposte: sono antiparallele;
 Watson e Crick:
 Propongono un modello strutturale del DNA: due catene polinucleotidiche sono avvolte tra
di loro a costruire una DOPPIA ELICA;
 L’impalcatura esterna è formata da zucchero e fosfato;
 L’interno è formato da basi azotate che si appaiano.
 REPLICAZIONE DEL DNA:
o Nel modello di Watson e Crick “la specificità dell’appaiamento tra le basi suggerisce immediatamente un
possibile meccanismo di copiatura del materiale genetico”;
o Ciascun filamento di DNA può fungere da stampo per la copia del filamento opposto in una REPLICAZIONE
SEMICONSERVATICA;
o La prova sperimentale della replicazione semiconservativa si deve a Meselson e Stahl:
 Ha dimostrato che la replicazione è semiconservativa (a partire da una molecola di DNA, i due
filamenti di DNA si separano e ciascun filamento funge da stampo per la sintesi del nuovo filamento e
le due molecole di DNA che verranno prodotte saranno costituite da un filamento vecchio (parentale)
e da un filamento neo sintetizzato);
 Crescita di Escherichia coli in terreno con N15 (isotopo pesante) per alcune generazioni, affinché il DNA
si marcasse in modo completo;
 Trasferimento di batteri in terreno con N14;
 Al momento del trasferimento (generazione 0) e ad intervalli regolari, estrazione di DNA ed analisi
mediante centrifugazione in gradiente di densità;
 Dopo un altro ciclo si ha una struttura di mezzo tra le due di partenza.
o Occorre:
 Filamento stampo del DNA (3’ con gruppo ossidrilico libero e 5’ con gruppo fosfato);
 Substrati: desossinucleosidi trifosfati (dNTP);
 Innesco (PRIMER);
 Enzimi:
 DNA polimerasi;
 Elicasi;
 Topoisomerasi;
 Primasi;
 DNA ligasi.
 Magnesio (Mg++).
o Processo di replicazione:
 È necessario che le due semieliche vengano separate in un punto (ORIGINE DI REPLICAZIONE) una
sequenza di nucleotidi unica per il DNA dei batteri, mentre nelle cellule eucariotiche il DNA è molto
più grande e formato da cromatina (per consentire una velocità di replicazione maggiore ci sono più
sequenze che identificano delle origini di replicazione);
 Da questo punto di origine di replicazione avviene una replicazione sia a destra che a sinistra
(REPLICAZIONE BIDIMENSIONALE). Si viene a formare una BOLLA DI REPLICAZIONE (ciascuna
comprende due strutture indicate come FORCELLE DI REPLICAZIONE);
 REPLICONE: sequenza di nucleotidi del DNA delle cellule eucariotiche che presenta nel punto centrale
il punto di origine della replicazione;
 Le due semieliche del DNA sono srotolate ad opera delle DNA ELICASI (usa ATP per rompere i legami
ad idrogeno che tengono unite le due catene polinucleotidiche);
 PROTEINE CHE LEGANO IL SINGOLO FILAMENTO (SSBP): tengono distanti i due singoli filamenti e non
li fanno attaccare di nuovo. Si legano in modo cooperativo;
 Nella regione adiacente a quella srotolata, si crea un superavvolgimento, per cui intervengono le
TOPOISOMERASI (I e II) che operano i tagli e poi risaldano i filamenti;
 La sintesi del DNA procede sempre in direzione 5’-3’: gli enzimi che catalizzano il legame fra i vari
nucleotidi sono chiamati DNA POLIMERASI (nello specifico DNA PRIMASI), essi sono in grado si
aggiungere nucleotidi solamente al terminale 3’ di una catena polinucleotidica in corso di sintesi.
Quando due nucleotidi vengono legati assieme, due gruppi fosfato vengono eliminati, queste reazioni
sono fortemente esoergoniche e quindi non richiedono altra energia. Poiché la nuova catena
 polinucleotidica si allunga attraverso il legame tra il gruppo fosfato in posizione 5’ dello zucchero del
nucleotide aggiunto e il gruppo ossidrilico in posizione 3’ dello zucchero presente all’estremità della
catena, il nuovo filamento di DNA cresce sempre in direzione 5’-3’;
 Le DNA POLIMERASI possono aggiungere nucleotidi solamente all’estremità 3’ di una catena
polinucleotidica preesistente, quindi per iniziare la replicazione del DNA, viene inizialmente
sintetizzato, a livello del punto di inizio della replicazione, un piccolo tratto di RNA, che funziona da
innesco (RNA primer). Infatti, i DNA polimerasi, sono incapaci di iniziare la sintesi di DNA dal nulla;
 DNA POLIMERASI aggiunge nucleoidi mediante catalisi del legame fosfodiesterico, all’innesco di RNA,
solo in direzione 5’-3’;
 All’estremità crescente della catena, la DNA POLIMERASI, catalizza la formazione di un legame
fosfodiesterico tra il gruppo 3’ del desossiribosio dell’ultimo nucleotide e il fosfato in 5’ del
desossiribonucleoside trifosfato precursore. La formazione del legame provoca la liberazione di due
dei tre fosfati dal dNTP;
 L’RNA è un polimero formato da subunità nucleotidiche che possono appaiare per complementarietà
con il DNA stampo di un singolo filamento. L’RNA primer è sintetizzato dalla DNA PRIMASI. Dopo
pochi nucleotidi aggiunti, la PRIMASI è spiazzata dalla DNA polimerasi, che può aggiungere le subunità
all’estremità 3’ del primer di RNA. Successivamente il primer viene degradato da enzimi specifici e
sostituito da DNA;
 L’estremità 3’ procede in maniera continua sempre verso la forca di replicazione, per questo viene
chiamata filamento guida o “leading”;
 Un’altra molecola di DNA POLIMERASI aggiunge nucleotidi all’estremità 3’ dell’altro filamento di
nuova sintesi, chiamato FILAMENTO DI RITARDO, o LAGGING, il quale si allunga sempre nella
direzione opposta all’avanzamento della forca di replicazione. Possono essere così sintetizzati solo
piccoli frammenti di DNA, di 100-2000 nucleotidi (frammenti di Okazaki). La DNA PRIMASI
periodicamente catalizza la sintesi di un RNA primer sul frammento in ritardo. La sintesi di ogni
frammento di Okazaki, viene iniziata da un RNA primer e procede verso l’estremità 5’ del frammento
sintetizzato precedentemente dalla DNA polimerasi. Nel momento in cui un frammento di Okazaki
neo sintetizzato raggiunge quello sintetizzato precedentemente, il primer di questo viene degradato e
rimpiazzato con DNA da parte della DNA polimerasi. Infine, una DNA LIGASI, riunisce i vari frammenti
di Okazaki ricostruendo il legame fosfodiesterico tra l’estremità 3’ di uno e l’estremità 5’ dell’altro;
 Movimento unidirezionale della forcella:
 FILAMENTO GUIDA (LEADING CHAIN): copia di DNA sintetizzata lungo il filamento stampo
posizionato nella direzione “corretta” 3’-5’. Sintesi di un solo innesco, disposto nella
direzione dello srotolamento;
 FILAMENTO IN RITARDO (LAGGING CHAIN): copia di DNA sintetizzata lungo il filamento
stampo posizionato nella maniera “sbagliata” 5’-3’. Sintesi di inneschi ad intervalli regolari
(FRAMMENTI DI OKAZAKI, 100-200 nucleotidi), in direzione opposta allo srotolamento.
 Eliminazione dell’RNA primer e rimangono degli spazi vuoti (GAP) che devono essere riempiti. Ci sarà
una DNA POLIMERASI che sfrutta l’estremità 3’ della catena precedente e potrà colmare questo
vuoto:
 DNA LIGASI salda l’estremità 3’ del frammento di DNA che ha sostituito il precedente
innesco e DNA neosintetizzato.
o Possono verificarsi degli errori nel meccanismo di replicazione:
 Nel corso della replicazione, le DNA polimerasi effettuano una CORREZIONE DI BOZZE
(PROOFREADING) per ogni nucleotide aggiunto rispetto al suo nucleotide stampo. Se trova un errore
di appaiamento tra le basi, la DNA polimerasi rimuove immediatamente il nucleotide errato ed
inserisce quello corretto. Alcune mutazioni restano non corretto, ma sono infrequenti (ordine di 10 9-
1010 coppie di basi);
 Nella RIPARAZIONE DEGLI ERRORI DI APPAIAMENTO (MISMATCH REPAIR), speciali enzimi riconoscono
i nucleotidi appaiati in modo errato (le distorsioni nella geometria della doppia elica) e li rimuovono,
quindi, le DNA POLIMERASI, inseriscono i nucleotidi mancanti e le DNA LIGASI le uniscono alla catena.
o TELOMERI:
 Strutture del DNA poste all’estremità dei cromosomi che favoriscono la stabilità genetica;
 I cromosomi hanno cappucci terminali (telomeri), che non contengono geni che codificano per
proteine. I telomeri consistono in brevi e semplici sequenze di DNA non codificante, ricche in guanina,
ripetute molte volte (5’-TTAGGG-3’);
  Sebbene una piccola quantità di DNA telomerico non si replichi ad ogni divisione cellulare, una cellula
può dividersi molte volte prima che cominci a perdere informazioni genetiche essenziali;
 Il DNA telomerico può essere allungato da uno speciale enzima della replicazione del DNA, noto come
telomerasi. La telomerasi è tipicamente presente nelle cellule che possono dividersi un numero
illimitato di volte (anche molte cellule cancerose). La telomerasi è solitamente attiva nelle cellule della
linea germinale e nelle cellule che si dividono rapidamente, ma non nella maggior parte delle cellule
somatiche dei tessuti adulti;
 Quando la maggior parte delle cellule si divide per attività di riparazione o sostituzione, le estremità
dei loro cromosomi si accorciano;
 La progressiva perdita di DNA ai telomeri contribuisce all’invecchiamento cellulare e all’apoptosi.
CICLO CELLULARE, MITOSI E MEIOSI:
 Quando le cellule raggiungono una certa dimensione, devono arrestare l’accrescimento o dividersi. Gli stadi attraverso i
quali una cellula passa una divisione cellulare alla successiva costituiscono il ciclo cellulare;
 Le cellule si dividono in cellule perenni, cellule stabili e cellule labili;
 Il ciclo cellulare consiste di due fasi principali: mitosi e fase M (citocinesi);
 La cellula trascorre la maggior parte della propria vita in interfase, il periodo in cui non avviene la divisione cellulare. La
cellula è metabolicamente attiva in questo periodo, poiché sintetizza le sostanze necessarie e si accresce;
 L’interfase è quel periodo che va dall’inizio di una divisione alla successiva;
 Il periodo che intercorre tra la fine della mitosi e l’inizio della fase S è definito fase G 1. Le cellule che non si dividono
solitamente si arrestano a questa fase del ciclo cellulare e si trovano il uno stato definito G 0. Verso la fine della fase G1
viene incrementata l’attività degli enzimi richiesti per la sintesi del DNA;
 Si definisce CROMOSOMA una struttura molto compatta e stabile, visibile al microscopio ottico durante la divisione
cellulare, in particolare durante la metafase, quando viene raggiunto il livello massimo di compattamento della cromatina
(spessore di circa 1400 nm);
 Il GENOMA umano è costituito da:
o 3x109 coppie di nucleotidi;
o 24 cromosomi:
 22 autosomi;
 2 cromosomi sessuali.
Che formano una cellula diploide;
 L’individuo generato sessualmente è diploide (coppie di cromosomi omologhi (paterno-materno));
 Tutte le cellule di un individuo di una data specie hanno un numero caratteristico di cromosomi (nell’uomo sono 2N=46);
 La peculiarità di ogni specie risiede nel tipo di informazioni contenute nei geni;
 La CROMATINA è una struttura non uniforme costituita da materiale fibrillare:
o L’organizzazione di base della cromatina è una struttura a collana di perle:
 La molecola di DNA (il filo) si estende con continuità per tutta la lunghezza da un nucleosoma all’altro,
lasciando tra loro un tratto di collegamento di circa 60 bp (DNA LINKER).
o La cromatina si divide in:
 EUCROMATINA:
 Sempre attiva da un punto di vista trascrizionale.
 ETEROCROMATINA:
 Si distingue in:
o COSTITUTIVA: resta sempre allo stato di massimo compattamento in tutte le
cellule e non viene mai trascritta;
o FACOLTATIVA: viene inattivata in modo specifico in alcune fasi della vita
dell’organismo.
 Le differenze strutturali tra i due tipi di cromatina possono essere imputate a:
 Una diversa interazione tra il DNA linker e l‘istone H1:
o Le proteine leganti il DNA:
 Istoni:
 Hanno un ruolo nella compattazione del DNA;
 Sono proteine relativamente piccole;
 Hanno un’alta concentrazione di amminoacidi carichi
positivamente-basici (lisina e arginina);
 Sono divisi in 5 classi (H1, H2a, H2b, H3, H4).
  Proteine cromosomiche non istoniche.
 Un diverso stato di acetilazione degli istoni;
 Un diverso stato di fosforilazione che interessa in particolare l’istone H 2B;
 Metilazione degli istoni;
 Ubiquitazione o sumolazione degli istoni.
o La cromatina è costituita da:
 35% di DNA;
 60% di proteine:
 47% isotoniche;
 13% non isotoniche.
 5% di RNA.
o Il NUCLEOSOMA è l’unità di compattamento della cromatina:
 Tipicamente è costituito da un core di istoni (ottamero composto da due tetrameri, ciascuno dei quali
costituito dagli istoni H2a, H2b, H3 e H4) intorno al quale si avvolge il DNA;
 NUCLEOSOMI IMPACCHETTATI:
 Compattazione dei nucleosomi adiacenti:
o L’istone H1 lega il DNA linker;
o Formazione di una fibra di diametro 30 nm, un SOLENOIDE:
 Spirale regolare contenente 6-8 nucleosomi per giro;
 La fibra da 30 nm è la struttura di base sia della cromatina interfasica
che di quella mitotica;
 Fibre di 30 nm possono ripiegarsi a formare delle ANSE A SPIRALE,
tenute insieme da:
 PROTEINE DI IMPALCATURA (eucromatina);
 ANSE STRETTAMENTE ASSOCIATE (eterocromatina).
 In preparazione della divisione cellulare vi è un ulteriore compattamento
(eseguito da CONDENSINE) dei cromosomi mitotici.
 La posizione del centromero permette di classificare i cromosomi in 4 tipi:
o ACROCENTRICI: centromero in posizione terminale;
o TELOCENTRICI: centromero in posizione subterminale;
o SUBMETACENTRICI: centromero in posizione submediana;
o METACENTRICI: centromero in posizione mediana.
 TIPI DI RIPRODUZIONE:
o RIPRODUZIONE ASESSUALE (processo di MITOSI);
 Identico al progenitore.
o RIPRODUZIONE SESSUALE (processo di MEIOSI):
 Il nuovo individuo è generato da due individui sessualmente differenziati:
 Maschio (spermatozoi-aploide);
 Femmina (cellula uovo-aploide).
 Si forma lo ZIGOTE (diploide con presenza di una coppia di cromosomi omologhi (coppia di geni) con
contenuto informazionale uguale e diverso);
 Gli organismi appartenenti ad una specie con riproduzione sessuata comprendono:
 CELLULE SOMATICHE (diploidi: 2n);
 CELLULE LINEA GERMINALE (GAMETI (cellula uovo-spermatozoo) aploidi: n).
 La PLOIDIA costituisce il numero di assetti cromosomici:
 Cellula aploide (n): contiene solo una copia di ogni tipo di cromosoma;
 Cellula diploide (2n): contiene due copie di cromosomi omologhi;
 Cellula poliploide: contiene 3 o più serie di cromosomi omologhi (è frequente nelle piante).
 I CROMOSOMI OMOLOGHI:
 Simili per dimensione, forma, posizione del centromero e bandeggio;
 Portano l’informazione per lo stesso carattere genetico (alleli uguali o diversi).
 Lo svolgimento della funzione riproduttiva implica:
 Ricezione del segnale riproduttivo;
 Replicazione del materiale genetico;
 Organizzare la ripartizione esatta del materiale genetico replicato (mitosi-meiosi);
  Meccanismo di scissione del corpo cellulare (citocinesi).
MITOSI: divisione nucleare
 Si distingue in:
o PROFASE:
 CROMOSOMI DICROMATIDICI: associati a livello del centromero (COESINA: complesso proteico a
forma di anello);
 Condensazione dei cromosomi (PROCESSO DI SPIRALIZZAZIONE) per intervento delle condensine
(idrolisi di ATP);
 Al centromero si associa il CINETOCORE (struttura proteica a cui si legano i microtubuli del fuso
mitotico).
o PROMETAFASE:
 Ulteriore condensazione dei cromosomi;
 Il nucleolo scompare;
 L’involucro nucleare si frammenta;
 Formazione del fuso mitotico tra i centrioli che si portano ai poli della cellula:
 Il fuso mitotico è formato da:
o MICROTUBULI POLARI: si estendono dai poli alla regione equatoriale
(sovrapposizione),
o MICROTUBULI CROMATIDICI (cinetocori): si estendono da un polo al cinetocore di
un cromosoma;
o MICROTUBULI ASTRALI: si estendono all’esterno da ciascun centrosoma a formare
un aster.
 Cromosomi sparsi in tutta la regione nucleare;
 Ancoraggio dei microtubuli (proteine motrici) ai cinetocori posti ai due lati opposti del centromero
(ognuno associato ai due cromatidi): PROCESSO DI CONGRESSIONE.
o METAFASE:
 Massima concentrazione dei cromosomi (studio del cariotipo);
 I cromosomi si allineano sul piano equatoriale della cellula (piastra metafasica);
 Ognuno dei cromatidi fratelli di ciascun cromosoma si lega alle fibre del fuso mitotico (microtubuli del
cinetocore) dei due poli opposti.
o ANAFASE:
 I cromatidi fratelli si separano:
 I meccanismi di separazione dei cromosomi sono:
o Microtubuli di cinetocore: dinamismo dei microtubuli (depolarizzazione) e le
proteine motrici;
o Diminuzione del grado di sovrapposizione dei microtubuli polari: allungamento del
fuso mitotico (scivolamento e riduzione di sovrapposizione dei microtubuli polari).
 I cromosomi disgiunti migrano ai poli opposti;
 I cinetocori sono ancora attaccati ai microtubuli dei cinetocori.
o TELOFASE:
 I cromosomi monocromatidici arrivano ai poli e si decondensano (PROCESSO DI DESPIRALIZZAZIONE);
 Scomparsa del fuso mitotico;
 Ricompaiono i nucleoli;
 Formazione di involucri nucleari intorno ai due corredi cromosomici;
 CITOCINESI:
 La divisione del citoplasma inizia durante la telofase;
 Invaginazione della superficie cellulare: la contrazione dell’anello di acto-miosina associato
alla membrana plasmatica (regione equatoriale della cellula, perpendicolare al fuso
mitotico), crea il SOLCO DI DIVISIONE;
 Separazione del citoplasma in due CELLULE FIGLIE:
o Durante la mitosi vengono assicurati alle due cellule figlie lo stesso numero e tipo
di cromosomi della cellula madre;
o Gli organuli vengono divisi equamente.
MEIOSI
 Tutta l’informazione genetica che ereditiamo è contenuta in due cellule (spermatozoo e cellula uomo), cellule della linea
germinale;
 GAMETOGENESI: formazione dei gameti;
 Nella meiosi, i cromosomi di una cellula diploide segregano, producendo quattro cellule figlie diploidi:
o Assicura la conservazione del patrimonio genetico della specie;
o Rinnova il patrimonio genetico individuale.
 La meiosi è un processo continuo che consiste di due divisioni successive:
o Meiosi 1 (RIDUZIONALE);
o Meiosi 2 (EQUAZIONALE).
 Ognuno di questi due processi è diviso in:
o Profase;
o Metafase;
o Anafase;
o Telofase.
 La divisione meiotica si divide:
O MEIOSI I:
 INTERFASE I:
 Fase G1= crescita e normale metabolismo;
 Fine di G1: sintesi di enzimi e proteine necessari alla duplicazione del DNA;
 Stato G0: quiescenza proliferativa (le cellule non si dividono, fase reversibile (cellule stabili), fase
irreversibile (cellule perenni)).
 PROFASE I:
 LEPTOTENE:
o Inizia la condensazione della cromatina;
o Il processo inizia da un punto della membrana nucleare (interazione con telomeri) per
cui i filamenti di cromatina assumono un’immagine detta a Bouquet;
o Alla fine del processo si formano cromosomi spessi e corti costituiti da due cromatidi in
conseguenza della duplicazione del DNA avvenuta in interfase.
 ZIGOTENE (nelle sinapsi):
o Complesso sinaptinemale: tiene uniti gli omologhi;
o Le coppie di cromosomi sono chiamate bivalenti. I bivalenti hanno due cromosomi e
quattro cromatidi (tetradi)
o I cromosomi omologhi si appaiano longitudinalmente;
o È consuetudine riferirsi a un membro di una coppia di omologhi come ad un omologo
materno in quanto è stato ereditato dalla madre. L’altro della coppia di omologhi è
l’omologo paterno in quanto è stato ereditato dal padre.
 PACHITENE:
o CROSSING OVER o ricombinazione genica: processo in cui i cromosomi omologhi
appaiati si scambiano materiale genetico attraverso l’azione di enzimi che tagliano e
riuniscono le molecole di DNA;
o Il crossing over produce nuove combinazioni di geni. La ricombinazione genetica che ne
risulta aumenta notevolmente la variabilità genetica;
o Il crossing over è guidato dal complesso sinaptinemale e richiede la presenza di enzimi
specifici quali le ENDONUCLEASI, le ligasi coinvolti nel processo di rottura e saldatura
del DNA;
o Noduli di ricombinazione: granuli densi.
 DIPLOTENE:
o Disgregazione del complesso sinaptinemale;
o I cromosomi omologhi di ciascun bivalente si allontanano, rimangono uniti nei punti
dove è avvenuto il crossing over: i centromeri dei cromosomi si separano l’uno
dall’altro;
o Formazione di strutture cruciformi: CHIASMI:
 Un chiasma si forma fra cromatidi adiacenti (non fratelli) appartenenti a una
coppia di omologhi.
 DIACINESI:
o Allontanamento dei cromosomi omologhi (uniti nei chiasmi);
o Condensazione dei cromosomi;
o Scomparsa nucleoli;
o Frammentazione membrana nucleare;
o Formazione fuso;
 o La rottura e la successiva saldatura di frammenti di un cromosoma in corrispondenza
dei chiasmi danno origine a cromatidi ricombinanti.
 METAFASE I:
o I bivalenti, ciascuno composto da due cromosomi (4 cromatidi) si allineano sulla piastra
metafisica;
o L’orientamento è casuale, da ciascun lato può esserci qualsiasi omologo parentale;
o I cinetocori dei cromatidi fratelli di un cromosoma omologo si attaccano ai microtubuli
provenienti da un polo del fuso mentre i cinetocori dei cromatidi fratelli dell’altro cromosoma
omologo si attaccano ai microtubuli provenienti dal polo opposto.
 ANAFASE I:
o I chiasmi si disgiungono;
o I cromosomi omologhi di ogni coppia si separano e migrano verso i poli opposti;
o Ciascuna cellula figlia è ora aploide (23 cromosomi), ma ciascun cromosoma ha due cromatidi
(cromosoma DICROMATIDICO);
o PROTEINA SHUGOSHINA (meiosi-specifica) protegge le COESINE dei centromeri dei centrosomi
dalla SEPARASI.
 TELOFASE I:
o I cromosomi si separano in due gruppi. Ricompare l’involucro nucleare ed il citoplasma si divide.
Le due cellule figlie risultanti, che contengono un centrosoma di ciascuna coppia, entrano in
meiosi II;
 Lo stadio successivo è simile all’interfase ed è chiamato intercinesi.
O MEIOSI II:
 INTERFASE II:
 Fase S: replicazione DNA e sintesi istoni;
 Fase G2: intensa attività tradizionale (proteine necessarie alla divisione cellulare-sintesi di
tubulina);
 PROFASE II: non c’è nessun accoppiamento di cromosomi omologhi;
 METAFASE II: i cromosomi si allineano sul piano equatoriale delle rispettive cellule;
 ANAFASE II: i cromatidi, attaccati alle fibre del fuso tramite i loro cinetocori, si separano e migrano ai poli
opposti;
 TELOFASE II: c’è un componente di ciascuna coppia di omologhi ad ogni polo e ogni omologo è un
cromosoma monocromatico. L’involucro nucleare si ricostituisce, i cromosomi progressivamente si
despiralizzano per formare i filamenti di cromatina e si verifica la citocinesi;
CICLO CELLULARE
o Le cellule si possono dividere in:
 CELLULE PERENNI: dopo che hanno raggiunto il massimo grado di differenziamento si bloccano e non si
dividono più;
 CELLULE STABILI: nel momento in cui raggiungono le dimensioni tipiche dell’organo che vanno a costituire,
smettono di replicarsi;
 CELLULE LABILI: vanno incontro ad una continua sostituzione e hanno un’attività di divisione abbastanza veloce.
o È composto dalla successione di due fasi:
 FASE M:
 Mitosi (divisione nucleare);
 Citocinesi (divisione citoplasmatica).
 INTERFASE:
 G1;
 S;
 G2.
o È un periodo che va dall’inizio di una divisione alla successiva;
o Il tempo necessario per completare un ciclo cellulare è di 8-20 ore;
o Può essere regolato da:
 Fattori esterni: ormoni, fattori di crescita, pH, temperatura;
 Fattori interni (regolatori molecolari-programmate geneticamente):
 Complesso ciclina/Cdk (protein chinasi ciclina-dipendenti):
o Sono costitutive;
o Regolano il ciclo cellulare fosforilando (residui di serina e/o treonina) proteine
target che vengono attivate o disattivate;
o Sono attive solo quando complessate con specifiche cicline (regolazione
allosterica).
o Ruolo:
  Le cicline: la concentrazione intercellulare varia nelle diverse fasi del
ciclo. Nelle cellule di un mammifero, in sequenza operano le cicline: D, E,
A, B;
 Proteine prive di attività enzimatica che interagiscono con la chinasi
(ciclino-dipendenti);
 Cicline diverse possono interagire con la stessa CdK modificando la
specificità enzimatica.
o I punti in cui agiscono i complessi ciclina-CdK sono i PUNTI DI CONTROLLO
(checkpoint):
 Assicurano che tutti gli eventi di una fase del ciclo siano completati
correttamente prima dell’inizio della fase successiva;
 Disponibilità di appropriati stimoli extracellulari.
o Principali punti di controllo e relativi complessi ciclina-CdK:
 G1-CdK: promuove il passaggio della cellula dalla fase G0 alla fase G1
(PUNTO DI RESTRIZIONE);
 G1/S-CdK: completa la fase G1 e prepara la cellula ad iniziare la
replicazione del DNA;
 S-CdK: avvio replicazione del DNA;
 G2/M-CdK:
 Promuove gli eventi della mitosi:
o Fosforilazione dell’istone H1: condensazione della
cromatina;
o Fosforilazione delle lamine e demolizione
dell’involucro nucleare;
o Frammentazione del Golgi e del reticolo
endoplasmatico;
o Formazione fuso mitotico: fosforilazione di proteine
del fuso;
 Complesso enzimatico che promuove l’interfase: degradazione
delle proteine che tengono uniti i cromatidi fratelli.

ESPRESSIONE GENICA
 Il gene è una sequenza nucleotidica del DNA contenete informazioni (RNA o polipeptide). Il gene strutturale controlla la
produzione di un singolo polipeptide (un gene sintetizza un polipeptide);
 L’informazione contenuta nel DNA non è usata direttamente dalla cellula, infatti, un altro acido nucleico, l’RNA, funge da
intermediario tra il DNA e le proteine;
 L’RNA di solito è un singolo filamento. Lo zucchero pentoso che lo costituisce è il ribosio. La base uracile sostituisce la
timina;
 Esistono diverse possibilità di produrre mRNA alternativi: inizio della trascrizione, fine della TRASCRIZIONE e splicing. Per
questo motivo, più che di geni, è corretto parlare di unità trascrizionali;
 Nelle cellule eucariotiche, trascrizione e traduzione sono realizzati in due ambienti differenti (trascrizione nel nucleo e
traduzione nel citoplasma);
 Nelle cellule procariotiche, trascrizione è contemporanea alla traduzione;
 Caratteristiche fondamentali della trascrizione:
o Processo biochimico catalizzato da RNA polimerasi;
o In ogni gene solo uno dei due filamenti (FILAMENTO STAMPO) è trascritto;
o Precursori: ribonucleosidi trifosfati (NTP): ATP, GTP, CTP, UTP;
o La sequenza di RNA è complementare alla sequenza del DNA stampo;
 Mentre il DNA è una struttura stabile che passa pressoché immutato nella riproduzione cellulare, l’RNA ha un’esistenza
limitata perché viene degradato da RIBONUCLEASI;
 Tipi di RNA prodotti con il processo di trascrizione:
o mRNA: RNA informazionali che vengono tradotti in polipeptidi;
o tRNA, rRNA, snRNA: non vengono tradotti in polipeptidi. Ruolo funzionale, strutturale e catalitico: si trovano
solo nelle cellule eucariotiche:
 rRNA: catalitico nella sintesi proteica;
 tRNA: tramite nel passaggio da mRNA a amminoacido.
o RNA polimerasi:
 Nei batteri:
 Fattore sigma (oloenzima): riconosce e lega direttamente il promotore;
  Fattori sigma diversi: riconoscono diverse sequenze promotore.
 Negli eucarioti:
 RNA polimerasi (10 catene polipeptidiche):
o RNA polimerasi I (nel nucleolo): RNAr;
o RNA polimerasi II: mRNA e snRNA;
o RNA polimerasi III: t RNA.
 Non lega direttamente il DNA ma lo lega tramite proteine accessorie, i fattori di trascrizione
(TF).
 TRASCRIZIONE:
o Il gene contiene:
 Una specifica posizione dove deve cominciare la trascrizione: INIZIO:
 FASE DI INIZIO:
o Legame della RNAp sulla molecola di DNA in corrispondenza del promotore (TATA
box): sequenza situata immediatamente “a monte” del sito di inizio della
trascrizione. Sono importanti sequenza di controllo che forniscono alla RNA
polimerasi tre informazioni:
 Dove iniziare la trascrizione;
 Quale dei due filamenti di DNA trascrivere;
 In quale direzione deve procedere a partire dal sito di inizio;
 NON E’ TRASCRITTO.
o Il promotore di un gene eucariotico è organizzato in una serie di elementi
promotori, o moduli promotori:
 Core o “promotore minimo”: TATA box (più vicino al sito d’inizio di
trascrizione);
 Elementi prossimali: CAAT box o GC box (legame con attivatori
trascrizionali: stabilizzare apparato trascrizione;
 Elementi distali: “enhancer” o”silencer” a seconda che svolgano funzioni
attivatorie o inibitorie sull’espressione genica.
o Bolla di trascrizione:
 Procarioti: le RNA polimerasi posseggono una attività elicasica;
 Eucarioti: le RNA polimerasi non hanno questa attività che invece è
presente in alcuni fattori di trascrizione specifici.
 INIZIO:
o RNAp trascrive l’elica stampo in direzione 5’-3’;
o Il 1° nucleotide della catena di RNA mantiene il gruppo trifosfato al 5’: P-P-P-5’;
o Differenze con DNA polimerasi :
 Non possiede una funzione di correzione di bozze;
 Non necessita di primer;
o Reazioni esoergoniche.
 Una sequenza trascritta da RNA polimerasi: ALLUNGAMENTO:
 L’RNA polimerasi inizialmente si lega ad un promotore: sequenza di DNA. Quando la RNA
polimerasi ha riconosciuto il corretto promotore, srotola la doppia elica ed inizia la
trascrizione;
 RNAp aggiunge all’estremità 3’-OH della catena di RNA un nuovo ribonucleotide trifosfato
(formazione del legame fosfodiesterico): rilascio di due gruppi fosfato (reazione
esoergonica);
 Traslocazione delle RNA polimerasi verso la base successiva;
 L’ultimo nucleotide incorporato ha: 3’-OH;
 Il DNA stampo si srotola continuamente di fronte al complesso dell’RNA polimerasi e si
riavvolge subito dietro di esso: la velocità di sintesi è di 40 nucleotidi al secondo. All’interno
della regione srotolata il trascritto forma una doppia elica ibrida (DNA-RNA) con elica a
stampo: 10-20 bp;
 Prosegue fino a che l’RNA polimerasi non riconosce un segnale di terminazione.
 Una sequenza di basi che indica dove la trascrizione deve fermarsi: TERMINAZIONE:
  Gli eucarioti hanno una sequenza di terminazione: questo segnale determina il distacco
dell’enzima sia dal DNA stampo che dall’RNA neosintetizzato;
 Nei procarioti la trascrizione termina in corrispondenza del segnale di terminazione. La
proteina p ha terminatori rho o dipendenti o indipendenti. I terminatori rho-indipendenti
presentano sequenze palindromiche con simmetria bipartita(15-20bp) seguite da 6 coppie
di basi AT. Il trascritto forma una struttura a forcina;
 Sequenze terminanti: UAA-UGA-UAG;
o Maturazione RNAm:
 Serve a produrre, nelle cellule eucariotiche, un RNAm pronto ad essere tradotto:
 Processi che aumentano la stabilità dell’RNAm:
o Capping al 5’:
 7-metilguanosina (m7G) si lega al terminale 5’ dell’mRNA formando un
legame 5’-5’;
 Funzioni del capping:
 Proteggere l’mRNA dalla degradazione da parte della nucleasi;
 Facilita l’inizio della traduzione.
o Coda di poliA all’estremità 3’:
 Consiste nell’aggiunta all’estremità 3’ di una coda di A di lunghezza
variabile (50-250 nucleotidi);
 La coda viene aggiunta dalla poli(A)polimerasi: l’endonucleasi riconosce
uno specifico segnale sull’mRNA, tagli l’mRNA a valle di tale segnale. Il
poli(A)polimerasi attacca la coda di PoliA;
 La coda protegge l’mRNA dall’attacco delle nucleasi.
 Processi di rimozione di sequenze non codificanti (introni, non portano informazioni per la
sequenza proteica):
o Splicing:
 Il trascritto primario ha esoni (sequenze codificanti) ed introni (sequenze
non codificanti);
 Modalità:
 SPLICEOSOMA: associazione di piccoli complessi di
ribonucleoproteine nucleari che si legano agli introni e
catalizzano la loro escissione e ricucitura degli esoni;
 SELF-SPLICING: in alcuni casi gli introni si auto-processano con
un meccanismo che non prevede l’intervento di complessi
come lo spliceosoma. L’RNA può avere anche un’attività di tipo
catalitico (ribozima).
 TRADUZIONE (sintesi proteica):
o L’informazione codificata nel DNA utilizzando solo 4 tipi di nucleotidi deve poter generare ben 20 differenti
amminoacidi. Ogni tre basi, abbiamo un CODONE;
o Codice genetico: combinazione di tre nucleotidi per volta. Linguaggio DNA-RNA scritto con un alfabeto costituito
da 4 nucleotidi, l’alfabeto delle proteine è costituito da 20 amminoacidi. Il codice genetico è universale. Il codice
genetico è ridondante (64 possibili codoni (61 codificano per gli amminoacidi e 3 codoni di stop(UAA, UAG,
UGA)) e solo 20 amminoacidi comuni), molti codoni rappresentano lo stesso amminoacido:
 Struttura dei nucleotidi dell’RNA:
 Al carbonio 1’ è legata la base azotata;
 Al carbonio 2’ è legato l’ossidrile (o l’idrogeno nel caso del desossiribosio);
 Al carbonio 3’ è legato il gruppo fosfato;
 Al carbonio 4’ non è legato nulla in particolare;
 Al carbonio 5’ è legato un altro gruppo fosfato.
o Direzione di traduzione (mRNA)5’-3’;
o La traduzione implica la conversione di un codice a quattro basi azotate dell’acido nucleico ad un alfabeto di
venti amminoacidi delle proteine. L’interprete è il tRNA che è in grado di abbinare una parola a tre lettere
(CODONE) con una parola ad una lettera (amminoacido):
 Il tRNA è un RNA di trasporto;
 Il tRNA ha la funzione di trasportare gli amminoacidi ai ribosomi durante la sintesi proteica.
o Strutture molecolari necessarie: mRNA, ribosomi, tRNA, AA;
 I ribosomi:
 È costituito da due subunità (maggiore e minore) costituite da rRNA e proteine;
  Presentano 4 siti di legame:
o 1 mRNA;
o 3 tRNA (amminoacilico (sito A), peptidilico (sito P), exit (sito E)).
 Funzione: mantenere nel corretto orientamento lo stampo di RNAm, gli Amminoacil-RNAt e
la catena polipeptidica in corso di sintesi;
 Proteine ribosomiali hanno un ruolo strutturale: non hanno attività catalitica;
 RNA ribosomiali: hanno attività catalitica (RIBOZIMI).
 Amminoacil-tRNA sintetasi:
 Legano specificamente un tRNA (legame covalente) al suo AA corrispondente (ATP: fonte
energetica): tRNA caricati o attivati (legati all’AA con un legame ad alta energia.
o Il ruolo della RNA polimerasi:
 La RNA polimerasi I trascrive i geni per gli rRNA;
 La RNA polimerasi II trascrive gli mRNA;
 La RNA polimerasi III trascrive i tRNA ed un gene per un rRNA;
 Nei procarioti il promotore è lungo circa 40 nucleotidi e si trova subito a monte del sito di inizio della
trascrizione;
 Il processo termina alla fine del segnale di stop (negli eucarioti circa 10-35 nucleotidi a valle);
 L’RNA polimerasi comincia la trascrizione a monte della sequenza codificante, gli mRNA contengono
così una SEQUENZA LEADER al 5’ non codificante necessaria per il corretto riconoscimento con il
ribosoma (segue il codone di inizio);
 Seguono i codoni di stop oltre i quali è presente una sequenza non codificante al 3’ detta SEQUENZA
TRAILING;
 Nei procarioti fino a 15 ribosomi traducono l’mRNA (poliribosomi).
o Inizio:
 Eucarioti:
 La metionina legata al tRNA non è modificata;
 Il codone di inizio AUG è all’interno di una breve sequenza (ACCAUG) identificato mediante
il meccanismo di scanning;
 Il ribosoma si lega all’estremità 5’ riconoscendo il CAP e scorre fino ad identificare AUG;
 Complesso d’inizio 10 fattori proteici eIF.
 Procarioti:
 La metionina legata al tRNA è modificata: formil-Met;
 Sequenza SHINE-DALGARNO (10bp a monte di AUG). Complementare RNAr 16S (subunità
minore);
 Complesso d’inizio 3 fattori proteici.
 Legame subunità ribosomiale minore con mRNA in corrispondenza di una sequenza leader a monte
(5’) del codone AUG che indica l’inizio della regione codificante dell’mRNA. Tre fattori d’inizio (IF)
legano la subunità ribosomiale minore;
 Legame del tRNAi (Metionina) al codone d’inizio AUG. Rilascio di un fattore d’inizio;
 Legame della subunità ribosomiale maggiore. Rilascio dei rimanenti fattori d’inizio. Formazione del
COMPLESSO D’INIZIO: tRNA si posiziona nel sito P;
 Ciascun tipo di molecola di tRNA si lega ad uno specifico amminoacido.
o Allungamento:
 Diviso in quattro tappe:
 Si colloca il tRNA che porta l’amminoacido complementare al codone nel sito A grazie a
idrolisi di GTP (GTP diventa GDP);
 Il sito A e il sito P hanno degli amminoacidi. Formazione del legame peptidico. Il gruppo
amminico sul sito A è ora allineato con il gruppo carbossilico dell’amminoacido precedente
che si trova sul sito P. E’ una reazione spontanea: l’energia viene trasferita dall’ATP durante
la formazione dell’amminoacil-tRNA;
 L’amminoacido sul sito P viene rilasciato dal suo tRNA e si lega all’amminoacil-tRNA posto
sul sito A. Reazione catalizzata da PEPTIDIL-TRANSFERASI (ribozima). Si è formato un
dipeptidil-tRNA;
 Traslocazione del codone: il ribosoma scorre di un codone sull’mRNA in direzione 5’-3’. Il
dipeptidil-tRNA: sito P. t-RNA(senza amminoacido): sito E. Nuovo codone: sito A. Il tRNA dal
sito E viene rilasciato nel citoplasma.
 Tutte queste tappe si svolgono grazie a fattori di allungamento.
o Terminazione:
 Nel sito A si presenta un codone di stop (UAA, UAG, UGA);
 Si lega un fattore di terminazione (o fattore di rilascio);
 Idrolisi del legame tra la catena polipeptidica ed il tRNA nel sito P.
REGOLAZIONE GENICA:
 Un gruppo di geni trascritto su un’unica molecola di mRNA nei procarioti è chiamata OPERONE;
 L’unità completa include:
 o GENI STRUTTURALI: codificano per le proteine di interesse;
o OREPATORE: sito sul DNA riconosciuto dalla proteina repressore;
o PROMOTORE: sito sul DNA cui si lega l’RNA polimerasi per iniziare la trascrizione dei geni situati a valle.
 REGOLAZIONE GENICA NEI PROCARIOTI:
o I geni possono essere:
 Costituitivi (housekeeping): costantemente attivi e costantemente trascritti (geni che codificano per
gli enzimi della glicolisi);
 Regolati: la loro espressione è regolata in modo tale che la quantità del corrispondente prodotto
(proteina o RNA) è controllata in relazione al fabbisogno cellulare (sintesi adattiva di enzimi).
o I procarioti:
 Sono organismi unicellulari;
 Ogni cellula assolve a tutte le funzioni essenziali:
 Tempo di generazione breve: 20 min;
 Quantità di DNA: E. coli 4288 geni;
o La regolazione genica dei procarioti è a livello trascrizionale e avviene per risparmio energetico;
o Il requisito primario per la regolazione genica dei batteri è la produzione di enzimi ed altre proteine nel
momento in cui sono richiesti, per cui il meccanismo di controllo più efficace è il controllo a livello
trascrizionale;
o I procarioti sono in grado si rispondere ai cambiamenti delle condizioni ambientali: sono regolati in modo
coordinato all’interno di complessi genici chiamati operoni;
o La maggior parte delle nostre prime conoscenze sul controllo trascrizionale nei procarioti è derivata da studi
sulle mutazioni dei geni che conferiscono a E. coli la capacità di crescere in lattosio;
o Affinché l’E. coli possa utilizzare il lattosio come fonte di energia, lo zucchero ha bisogno di:
 Permeasi: proteina trasportatrice presente sulla membrana plasmatica;
 β-galattosidasi: catalizza l’idrolisi del lattosio in glucosio e galattosio;
 Galattoside transacetilasi: trasferisce gruppi acetilici dall’acetil CoA a particolari β-galattosidi.
o Le cellule di E. coli in presenza di:
 Glucosio: hanno modeste quantità di B-galattosidasi, galattosio permeasi e galattoside transacetilasi;
 Lattosio: hanno alti livelli di B-galattosidasi, galattosio permeasi e galattoside transacetilasi:
o Induttori: composti che stimolano la sintesi di una proteina inducibile;
o Ciascuna sequenza che codifica una proteina ad attività enzimatica è detta gene strutturale;
o L’E. coli utilizza l’operone lattosio (OPERONE LAC) che codifica per tutte quelle proteine che servono a codificare
il lattosio:
 I geni strutturali dell’operone lattosio (lac) sono controllati in modo coordinato e trascritti in una
singola molecola di mRNA e sono:
 lacZ: β-galattosidasi;
 lacY: galattosio permeasi;
 lacA: galattosio transacetilasi.
 La sequenza dell’operone è:
 Promotore;
 Operatore;
 lacZ;
 lacY;
 lacA.
 La trascrizione dell’operone lattosio inizia quando l’RNA polimerasi si lega ad un singolo sito
promotore. Procede poi alla trascrizione del DNA formando una singola molecola di mRNA che
contiene le informazioni che codificano per i tre enzimi;
 Poiché tutti e tre gli enzimi sono tradotti dalla stessa molecola di mRNA, per regolare la loro sintesi è
sufficiente attivare o disattivare la trascrizione;
 L’interruttore che regola la sintesi dell’mRNA è chiamato OPERATORE ed è una sequenza di basi a
monte del primo gene strutturale dell’operone lac. In assenza del lattosio, una proteina repressore,
chiamata REPRESSORE del lattosio, si lega strettamente alla regione dell’operatore;
 Il repressore del lattosio è codificato da un gene repressore che in questo caso è un gene strutturale
adiacente, situato a monte del sito PROMOTORE: il gene che codifica il repressore è costitutivo;
 Quando le cellule sono coltivate in assenza di lattosio, il sito operatore è quasi sempre occupato da
una molecola di repressore;
 Se il lattosio è presente nel mezzo della crescita, alcune molecole entrano nella cellula e vengono
trasformate in ALLOLATTOSIO dalle poche molecole di β-galattosidasi presenti;
 L’operone lac è un sistema inducibile (regolatore negativo): controllato da un repressore che lo
mantiene nel suo stato disattivato. Una molecola induttrice rende il repressore inattivo e quindi
l’operone viene attivato;
 I geni o gli operoni inducibili codificano enzimi di VIE CATABOLICHE, degradano molecole organiche
per fornire energia e substrati alle reazioni anaboliche: gli enzimi non sono sintetizzati se non sono
disponibili i loro substrati (risparmio energetico cellulare);
  Una VIA METABOLICA normalmente è inattivata (non espressa) ma viene attivata (indotta) dalla
presenza della molecola da degradare (il lattosio);
 L’operone lac risponde anche ad un REGOLATORE POSITIVO, che fa aumentare il tasso di trascrizione:
 CAP o proteina attivata dai cataboliti:
o Si lega nella regione del promotore;
o Il controllo positivo dell’operone lac necessita che la cellula avverta l’assenza del
glucosio, substrato iniziale della glicolisi;
o Utilizzando il glucosio come substrato preferenziale per produrre energia, la
cellula evita il considerevole dispendio energetico della sintesi di enzimi
addizionali quali la β-galattosidasi;
o Esiste una sequenza adiacente al sito promotore che può effettuare un legame
con un’altra proteina regolatrice, la proteina CAP:
 In mancanza di glucosio si ha un aumento di AMP ciclicolegame cAMP-
CAP (attivazione);
 cAMP-CAP lega sito adiacente il sito promo motore;
 Provoca una curvatura del DNA;
 Aumento affinità della RNAp per il sito promotore;
 Aumento velocità di inizio della trascrizione.
o OPERONE TRIPTOFANO (reprimibile):
 È un operone reprimibile, con controllo negativo in quanto inattivati da un repressore;
 I geni reprimibili sono solitamente attivi;
 Segnale di controllo: prodotti finali di vie metaboliche: se si abbassa la concentrazione del prodotto, la
sintesi viene attivata, se aumenta la concentrazione del prodotto, la sintesi viene repressa;
 Associato principalmente alle vie anaboliche;
 L’operone triptofano è costituito da:
 Un promotore;
 Un operatore;
 5 geni strutturali:
o trpE: antranilato fosforibosiltransferasi;
o trpD: indolo-3-glicerolo-fosfato sintasi;
o trpC: antranilato sintasi;
o trpB: fosforibosilantranilato;
o trpA: triptofano sintasi.
 Il sito di legame del repressore al DNA diventa attivo solo quando il triptofano, suo corepressore, si
lega ad un sito allosterico sulla molecola del repressore;
 Al crescere della concentrazione di triptofano, alcune molecole dell’amminoacido si legano al sito
allosterico del repressore, alterandone la conformazione, così da rendere possibile il suo legame con
la sequenza operatore sul DNA. Questo meccanismo ha l’effetto di disattivare l’operone, bloccando la
trascrizione;
 Si tratta di una VIA ANABOLICA, normalmente attiva (espressa), che viene inattivata (repressa) dalla
presenza della molecola (il triptofano) che si forma per effetto delle attività enzimatiche.
 Differenze della regolazione genica tra procarioti e eucarioti:
o Dimensione e complessità del genoma;
o Compartimentazione del genoma;
o Organizzazione strutturale del genoma;
o Stabilità dell’mRNA;
o Modificazione post-traduzionale delle proteine;
o Turnover nelle proteine (il loro ricambio);
o Le cellule eucariotiche sono prive di operoni.
 REGOLAZIONE GENICA DEGLI EUCARIOTI:
o Richiede sistemi di regolazione addizionali, che permettano alle singole cellule di differenziarsi nei propri ruoli
specifici;
o Regolazione a breve termine: le cellule eucariotiche rispondono a cambiamenti ambientali e fisiologici;
o Regolazione a lungo termine: gli eucarioti pluricellulari richiedono sistemi di regolazione addizionali che
permettono alle singole cellule di differenziarsi nei propri ruoli;
o Caratteristiche dei geni eucariotici:
 Non sono raggruppati in operoni;
 Presentano specifiche sequenze di regolazione;
 Costitutivi, codificanti enzimi necessari a tutte le cellule detti “Housekeeping”;
 Inducibili, espressi solo in risposta ad alcuni stimoli;
 Temporali, espressi solo in alcuni periodi di vita dell’organismo.
o Il controllo trascrizionale può avvenire:
 Per la struttura della cromatina:
  L’organizzazione della cromatina può influenzare l’espressione di alcuni geni;
 Negli eucarioti pluricellulari solo un piccolo sottoinsieme di geni presenti in una cellula è
attivo in ogni momento: associati alla cromatina più bassamente: EUCROMATINA;
 GENI INATTIVI: associati alla cromatina condensata. Visibili come fibre scure:
ETEROCROMATINA;
 Il DNA dell’eucromatina è in grado di interagire con i fattori di trascrizione e con altre
proteine di regolazione;
 Si può convertire l’eterocromatina in eucromatina tramite la modificazione chimica degli
istoni. Gli istoni possiedono delle cose (sequenza amminoacidica che si estende dal
nucleosoma avvolto dal DNA);
 Alle code vengono attaccati chimicamente gruppi metilici, gruppi acetilici, zuccheri e
proteine che possono esporre o nascondere i geni, attivandoli o reprimendoli.

 Per metilazione del DNA:

 I geni inattivi presentano un quando di metilazione del DNA, in cui l’acido nucleico è stato
chimicamente modificato da enzimi che aggiungono gruppi metilici a determinate citosine;
 L’inattivazione del DNA avviene per la maggior parte con una metilazione del DNA a livello
delle citosine. Si pensa che la metilazione del DNA renda più forte l’inattivazione:
cromosoma X condensato nel corpo di Barr;
 Legame selettivo di proteine al DNA metilato (inattivazione espressione genica);
 Si hanno fenomeni epigenetici: cambiamenti nelle modalità di espressione genica senza
cambiamenti nella sequenza nucleotidica;
 La metilazione avviene durante la gametogenesi;
 Mantenimento della metilazione del DNA (alla base dell’imprinting genetico) durante la
replicazione del DNA;
 Per trascrizione selettiva:
 Amplificazione genica: i DNA di una piccola regione del cromosoma viene copiato numerose
volte;
 Fattori di trascrizione:
o Proteine che regolano il processo di trascrizione;
o Proteine modulari: più domini con funzioni diverse:
 Dominio di legame al DNA;
 Dominio che può essere un attivatore o un repressore della trascrizione;
o Possono funzionare da:
 Attivatori (ENHANCER): contribuiscono alla formazione di un complesso
di inizio della trascrizione attivo. Aumentano la velocità di sintesi degli
RNA. Può regolare un gene che si trova sulla stessa molecola di DNA ad
una distanza notevole e può essere situato sia a monte che a valle del
promotore che controlla;
 Repressori (SILENCER): sequenze di DNA che possono ridurre la
trascrizione.
o HELIX-TURN-HELIX:
 2 regioni ad alfa elica:
 Elica di riconoscimento: si inserisce nel solco maggiore del
DNA senza svolgere la doppia elica;
 Elica che aiuta la prima a rimanere nella posizione corretta.
 Turn: sequenza di amminoacidi che permette la formazione di un
curvatura nella molecola.
o ZING-FINGER:
 Strutturalmente sono formati da anse amminoacidiche tenute insieme
da ioni zinco;
 I gruppi funzionali degli amminoacidi, esposti in ogni dito, riconoscono
specifiche sequenze di DNA;
 Ogni ansa contiene un’alfa elica che interagisce con un solco del DNA.
o PROTEINA A CERNIERA DI LEUCINA:
 Si presenta come dimeri tenuti insieme da catene laterali di leucina e
altri amminoacidi idrofobici.
o Il PROMOTORE (TATABOX) di un gene eucariotico regolato consta di un sito di legame per l’RNA polimerasi e di
brevi sequenze conosciute come elementi a monte del promotore (UPE):
 Le UPE sono sequenze specifiche di DNA che vanno d’accordo con specifici domini di particolari fattori
di trascrizione che quando incontreranno quelle sequenze andranno a sedersi e richiameranno in
maniera più efficiente l’RNA polimerasi;
 L’efficienza e l’inizio della trascrizione dipende dal numero di UPE;
 Più regioni UPE si trovano in uno specifico promotore, più la trascrizione sarà efficiente.
 o Inattivazione genica mediante metilazione del DNA:
 La metilazione del DNA rappresenta l’aggiunta di gruppi metilici a determinate citosine del DNA (5-
metil-citosina);
 Alcune proteine si legano selettivamente al DNA metilato rendendolo inaccessibile all’apparato di
trascrizione.
METABOLISMO ENERGETICO
 L’ENERGIA è la capacità di compiere un lavoro, una variazione di moto o di stato della materia;
 L’unità del lavoro è il kj e l’unità di energia termica è la kcal (4,184 kj);
 L’energia si divide in cinetica e potenziale. La maggior parte delle azioni di un organismo comporta una serie di
trasformazioni energetiche che avvengono quando l’energia cinetica viene convertita in energia potenziale o l’energia
potenziale viene convertita in energia cinetica. L’energia chimica è un particolare tipo di energia potenziale:
o ENERGIA POTENZIALE: capacità di svolgere un lavoro in base alla posizione o allo stato di un corpo;
o ENERGIA CINETICA: energia di movimento in grado di compiere un lavoro;
o ENERGIA CHIMICA: energia potenziale contenuta nei legami chimici. L’energia chimica delle molecole di cibo è
convertita in energia cinetica nelle fibre muscolari. La contrazione del muscolo è un esempio di energia
meccanica.
 TERMODINAMICA: studio dell’energia e delle sue trasformazioni;
 SISTEMA: oggetto studiato (cellula o organismo):
o I sistemi biologici sono aperti.
 PRIMA DELLE DELLA TERMODINAMICA (legge della conservazione dell’energia):
o L’energia non può essere né creata né distrutta, ma può essere trasferita o trasformata da una forma all’altra;
o Include le trasformazioni tra materia e energia;
o L’energia di un sistema più l’energia dell’ambiente esterno è costante.
 SECONDA LEGGE DELLA TERMODINAMICA:
o Quando l’energia è convertita da una forma all’altra, un po’ di energia utilizzabile per compiere lavoro è
rilasciata come calore nell’ambiente esterno:
 Il CALORE è l’energia cinetica delle particelle che si muovono in maniera casuale e non può compiere
un lavoro;
 È diverso dall’energia termica;
 L’ENTROPIA (S) è una misura del disordine e della casualità dell’energia disorganizzata;
 Nessun processo che richiede conversione di energia è efficiente al 100% (dispersione di calore).
 METABOLISMO: insieme delle trasformazioni chimiche che avvengono in un organismo. Consta di molte serie di reazioni
chimiche o vie metaboliche che si intersecano:
o ANABOLISMO: vie metaboliche in cui molecole complesse vengono sintetizzate a partire da molecole semplici
(necessità di energia);
o CATABOLISMO: vie in cui molecole più grandi vengono scisse per dare molecole più piccole (cede energia). È un
processo endoergonico.
 ENTALPIA (H): somma di tutte le energie di legame di un sistema, essenzialmente equivalente alla sua energia potenziale
totale;
 ENERGIA LIBERA DI GIBBS (G): energia di un sistema disponibile a compiere lavoro alle condizioni tipiche di una reazione
biochimica:
G=H −TS
o Dove G=energia libera, S=entropia, H=entalpia, T=temperatura assoluta espressa in kelvin.
o Quest’equazione può essere utilizzata per prevedere se una reazione chimica rilascerà energia o dovrà
assumerla dall’esterno:
kj
∆ G ( kj∗mol ) =∆ H ( kj∗mol )−T ∆ S ( )
kelvin
 Dove G=energia libera, S=entropia, H=entalpia, T=temperatura assoluta espressa in kelvin.
 REAZIONE ESOERGONICA: tale reazione rilascia energia ed è definita SPONTANEA (il ∆ G è negativo):
 DIFFUSIONE: è un processo esoergonico poiché dissipa l’energia potenziale di un gradiente
di concentrazione;
o La variazione di G dipende anche dalle concentrazioni dei prodotti e dei reagenti,
in quanto H è la somma delle energie di legame delle molecole;
o Le reazioni procedono in entrambe le direzioni raggiungendo uno stato di
EQUILIBRIO DINAMICO in cui le G dei prodotti e dei reagenti si equivalgono.
 Nella cellula, le reazioni esoergoniche spingono quelle endoergoniche a cui sono accoppiate:
A⇒B ΔG = +20 kj
C⇒D ΔG = -33 kj
Totale ΔG = -13 kj

A+C⇒I ΔG = -8 kj
I⇒B+D ΔG = -5 kj
 Totale ΔG = -13 kj
Il percorso della reazione è cambiato, tuttavia reagenti, prodotti e ∆ G sono gli stessi.
 L’idrolisi di ATP ha ∆ G negativo (-32 kj/mol):
Glucosio+ Fruttosio ⇒ Saccarosio+ 27 kj/mol
Vengono accoppiate le due reazioni facendo:
Glucosio + ATP⇒ GlucosioP+ ADP
GlucosioP + Fruttosio ⇒ Saccarosio+ P
È aumentata l’entalpia e quindi l’energia libera quindi si hanno -5 kj/mol, quindi la reazione
da endoergonica diventa esoergonica. Si chiama FOSFORILAZIONE AL LIVELLO DEL
SUBSTRATO.
 REAZIONE ENOERGONICA: tale reazione richiede energia dall’esterno (il ∆ G è positivo).
 Per spostare l’energia della cellula si possono utilizzare dei COFATTORI, delle molecole che sono in grado di trasportare
elettroni:
o NAD+ = nicotinammide adenina dinucleotide (forma ossidata (manca un elettrone));
o NADP = nicotinammide adenina dinucleotide fosfato (forma ridotta (acquista un elettrone));
o FAD = flavina adenina dinucleotide (la forma ridotta è FADH 2);
o CITOCROMI: proteine caratterizzate dalla presenza di atomi di ferro che può esistere nella forma ossidata o
ridotta e sono in grado di trasportare elettroni. Sono fondamentali per la respirazione cellulare.
 GLI ENZIMI:
o Sono proteine che hanno attività catalitica, cioè che sono in grado di abbassare l’energia di attivazione di una
reazione chimica (per avvenire deve per forza scavallare l’energia di attivazione);
o L’enzima lavora nella condizione di OLOENZIMA (la parte proteica è l’APOENZIMA a cui si aggiunge un
COFATTORE che può essere uno ione metallico o un coenzima, un composto organico come NADH, vitamine e
ATP);
o Sono catalizzatori biologici, che influenzano la velocità di una reazione chimica senza essere consumati dalla
reazione stessa;
o La velocità può essere influenzata da fattori come pH e temperatura;
o Caratteristica di qualsiasi reazione, è l’esistenza di una barriera energetica, conosciuta come energia di
attivazione. Questa energia è la quantità necessaria di energia per rompere i legami chimici esistenti e dare il via
alla reazione stessa;
o Un enzima influenza la velocità di una reazione, abbassando notevolmente l’energia di attivazione necessaria
per avviare tale reazione. Un enzima può solo favorire quelle reazioni che possono avvenire anche senza di
esso;
o Un enzima agisce formando un complesso enzima-substrato. Ogni enzima contiene uno o più siti attivi, dove
viene collocato il substrato;
o Gli enzimi sono specifici, si legano ad un determinato substrato (il nome si ottiene aggiungendo –asi al nome del
substrato);
o Molti enzimi necessitano di cofattori;
o Gli enzimi nelle vie metaboliche sono organizzati in complessi enzimatici;
o Inibizione da feedback: inibizione in cui la formazione di un prodotto inibisce una reazione a monte;
o Gli enzimi possono essere inibiti tramite inibizione allosterica: gli inibitori allosterici vanno a legarsi in un sito
diverso da quello attivo, il sito attivo modifica le sue conformazioni e non è più in grado di legare il substrato;
o Inibizione reversibile: si verifica quando un inibitore forma con l’enzima legami chimici deboli. Può essere
competitiva o non competitiva:
 Competitiva: l’inibitore compete con il substrato per il legame con il sito attivo dell’enzima. Occupa i
siti attivi solo temporaneamente;
 Non competitiva: l’inibitore si lega all’enzima in un sito diverso da quello attivo;
o Inibizione irreversibile: l’inibitore inattiva permanentemente o distrugge un enzima.
RESPIRAZIONE CELLULARE
 Trasforma l’energia in ATP (adenosina trifosfato) perché serve staccare il gruppo fosfato, attaccarlo ad altre molecole,
aumentare l’entalpia e far diventare le reazioni esoergoniche:
o VIA AEROBICA: dipende dall’ossigeno per produrre ATP:
o VIE ANAEROBICHE: producono ATP anche senza ossigeno:
 RESPIRAZIONE ANAEROBICA:
 FERMENTAZIONE.
 La respirazione cellulare (aerobica):
o È un processo di ossidoriduzione:
C 6 H 12 O6 +6 O2 ⇒ 6 H 2 O+6 CO 2 + ENERGIA
L’ossigeno si ossida e il glucosio si riduce.
o La maggior parte delle cellule utilizza la respirazione aerobica per ottenere energia dal glucosio.
o È un processo che comprende quattro stadi:
1. GLICOLISI 2. FORMAZIONE DELL’ACETIL 3. CICLO DELL’ACIDO 4. TRASPORTO DEGLI ELETTRONI
COENZIMA A CITRICO (Krebs) E CHEMIOSMOSI

Glucosio NEL MITOCONDRIO

Trasporto degli elettroni e

Acetil Coenzima A Ciclo dell’acido citrico
Piruvato chemiosmosi

2 ATP 2 ATP
32 ATP

 GLICOLISI:
 Avviene nel citoplasma ed è costituita da 10 reazioni che non richiedono ossigeno, tutti gli
altri passaggi avvengono nel mitocondrio;
 Una molecola di glucosio viene trasformata in due molecole di piruvato. Parte dell’energia
del glucosio è utilizzata per la formazione di due tipi di trasportatori di energia, l’ATP e
NADH2;
 Si distinguono in due fasi:
o FASE ENDOERGONICA: consumo di ATP:
 In due distinte reazioni di fosforilazione, due gruppi fosfato sono
trasferiti dall’ATP allo zucchero;
 Lo zucchero fosforilato che si viene così a formare (fruttosio-1,6-
bifosfato), è meno stabile del glucosio e può essere scisso per via
enzimatica in due molecole a tre atomi di carbonio, la gliceraldeide-3-
fosfato e il diidrossiacetone fosfato, quest’ultimo viene a sua volta
enzimaticamente convertito in G3P.
o FASE ESOERGONICA: produzione di ATP:
 Detta fase di cattura: fase esoergonica;
 Ciascuna molecola di G3P è trasformata in piruvato. La molecola di G3P
viene ossidata per rimozione di due elettroni, i quali sono
immediatamente catturati da una molecola del trasportatore di
idrogeno NAD+;
 Si formano due molecole di NADH. L’energia degli elettroni trasportati
dal NADH può essere utilizzata in seguito per formare ATP;
 In due delle reazioni che portano alla formazione di piruvato si ha la
formazione di ATP quando un gruppo fosfato viene trasferito all’ADP da
un intermedio fosforilato. Questo processo si chiama fosforilazione a
livello del substrato.
 In ordine, gli enzimi sono: ESOCHINASI, FOSFOGLUCOISOMERASI, FOSFOFRUTTOCHINASI,
ALDOLASI, ISOMERASI, GLICERALDEIDE-3-FOSFATO DEIDROGENASI, FOSFOGLICEROCHINASI,
FOSFOGLICEROMUTASI, ENOLASI e PIRUVATO CHINASI.
 FORMAZIONE DELL’ACETIL COENZIMA A:
 Ciascuna molecola di piruvato, nel mitocondrio, si ossida (DECARBOSSILAZIONE
OSSIDATIVA) per dare luogo ad una molecola di acetato, che reagisce con il coA per formare
l’acetil coA. Sono prodotti NADH e, come scarto, anidride carbonica:
o Il piruvato è sottoposto a relazione di decarbossilazione ossidativa;
o Un gruppo carbossilico viene rimosso sotto forma di anidride carbonica, lasciando
come residuo una molecola a due atomi di carbonio, tale residuo è poi ossidato, e
gli elettroni rimossi in tale processo sono catturati dal NAD+;
o Il gruppo acetile reagisce con il coA, dando come prodotto l’acetil coA;
o Reazioni catalizzate dalla piruvato deidrogenasi;
o Formazione di due molecole di NADH.
 Avviene nei mitocondri.
 CICLO DELL’ACIDO CITRICO (CICLO DI KREBS):
 Avviene nei mitocondri;
 Otto reazioni chimiche che avvengono seguendo un ciclo nella matrice del mitocondrio;
 Il gruppo acetato dell’acetil coA reagisce con una molecola a quattro atomi di carbonio per
formare una molecola a sei atomi di carbonio. Il citrato è riportato ad OSSALACETATO in una
serie di reazioni che portano all’estrazione di energia per formare ATP:
o Ciascuna reazione è catalizzata da una enzima specifico;
 o La prima reazione avviene quando l’acetil coA trasferisce il suo gruppo acetile (a
due atomi di carbonio) all’ossalacetato(a quattro atomi di carbonio), formando il
citrato (a sei atomi di carbonio);
o Per ogni gruppo acetilico, si forma una molecola di ATP per fosforilazione a livello
del substrato;
o Per ogni gruppo acetile che entra nel ciclo dell’acido citrico, sono prodotte tre
molecole di NADH. Gli accettori sono trasferiti anche all’accettore di elettroni di
FAD, con formazione di FADH2;
o Nel corso del ciclo dell’acido citrico sono prodotte due molecole di CO2 ed estratti
otto atomi di idrogeno, con formazione di tre molecole di NADH ed una di FADH2;
o Alla fine del ciclo si forma di nuovo l’ossalacetato e il ciclo è pronto per ripartire;
o Il ciclo dell’acido citrico produce: 4CO2, 6NADH, 2FADH2 e 2ATP per molecola di
glucosio;
o La maggior parte dell’energia estratta dal glucosio si trova negli elettroni ad alta
energia portati dal NADH e dal FADH2. L’alta quantità di energia contenuta in
questi elettroni sarà utilizzata per sintetizzare molte altre molecole di ATP
attraverso la catena di trasporto di elettroni e la chemiosmosi;
o In ordine, gli enzimi sono ACITRATO SINTASI, COLITASI e ISOCITRATO
DEIDROGENASI;
o Nel Ciclo di Krebs per ogni acetile si avranno 1 ATP, 3 NADH e 1 FADH 2 ovvero 2
ATP, 6 NADH e 2 FADH2.
 CATENA DI TRASPORTO DEGLI ELETTRONI:
 Gli elettroni estratti dal glucosio negli stadi precedenti sono trasferiti agli accettori primari
NAD+ e dal FAD;
 NADH e FADH2 entrano nella catena di trasporto degli elettroni, poiché la sintesi dell’ATP è
accoppiata alle reazioni redox della catena di trasporto degli elettroni, l’intero processo
viene definito FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA;
 Le catene di trasporto degli elettroni sono costituite da quattro complessi (o gruppi di
accettori), ciascuno dei quali è un aggregato multiproteico;
 Le molecole trasportatrici sono: FLAVIN MONO NUCLEOTIDE (FMN), UBICHINONE (CoQ) e
CITOCROMI;
 Questi composti ridotti entrano ora nella catena di trasporto degli elettroni, dove gli
elettroni ad alto contenuto energetico dei loro atomi di idrogeno vengono trasferiti da un
accettore ad un altro. Questo trasferimento avviene attraverso una serie di reazioni redox
esoergoniche. Poiché la sintesi dell’ATP è accoppiata alle reazioni redox della catena di
trasporto degli elettroni, l’intero processo è noto come fosforilazione ossidativa;
 Il sistema di trasporto degli elettroni è costituito da una catena di accettori di elettroni che
negli eucarioti è immersa nella membrana mitocondriale interna, mentre nei procarioti
aerobi è localizzata nella membrana plasmatica;
 Gli elettroni passano lungo la catena di trasporto grazie ad una serie di reazioni redox;
 Nella catena di trasporto degli elettroni, ciascun accettore è, alternativamente, ridotto ed
ossidato;
 Gli elettroni che entrano nella catena di trasporto hanno un contenuto energetico
relativamente alto e ad ogni passaggio lungo la catena dei trasportatori perdono parte di
questa energia;
 I componenti della catena di trasporto degli elettroni sono: la flavorpoteina flavin
mononucleotide, il lipide ubichinone, alcune proteine ferro-zolfo e un gruppo di ferro-
proteine (citocromi);
 Ogni trasportatore di elettrone possiede un meccanismo differente per accettare e cedere
gli elettroni;
 Sono quattro grandi complessi proteici:
o Primo complesso (NADH-ubichinone-ossidoreduttasi), accetta gli elettroni delle
molecole di NADH prodotte durante le fasi precedenti: genera ubichinone ridotto;
o Secondo complesso (succinato-ubichinone-reduttasi), accetta elettroni dalle
molecole di FADH2: genera ubichinone ridotto;
o Terzo complesso (ubichinone-citocromo c ossidoreduttasi), ha come substrato
l’ubichinone ridotto, accetta i suoi elettroni e li dona al citocromo c;
o Quarto complesso (citocromo c ossidasi), accetta gli elettroni del citocromo c e li
usa per ridurre l’ossigeno e formare H2O.
 L’accettore finale di elettroni (idrogeno) è l’ossigeno, uno dei due atomi della molecola di
ossigeno accetta due elettroni che, insieme a due protoni provenienti dall’ambiente
circostante, formerà acqua.
 CHEMIOSMOSI:
 Nel processo di chemiosmosi l’energia del gradiente protonico è utilizzata per produrre ATP:
 o Il gradiente protonico si stabilisce grazie al sistema di trasporto degli elettroni:
parte dell’energia rilasciata quando gli elettroni attraversano la catena di
trasporto è utilizzata per pompare i protoni attraverso la membrana;
o Una pompa protonica è posizionata vicino al quarto complesso;
o I protoni sono pompati da tre dei quattro complessi di trasferimento elettronico
che si trovano sulla membrana mitocondriale interna (1, 3, 4). Il gradiente
protonico che si forma in conseguenza dell’attività di questi complessi è una forma
di energia potenziale che può essere sfruttata per sintetizzare ATP;
o La diffusione dei protoni dallo spazio intermembrana alla matrice attraverso la
membrana mitocondriale interna è limitata a specifici canali formati da un quinto
complesso enzimatico, la proteina trans membrana ATP sintasi;
o La diffusione di elettroni secondo gradiente attraverso il complesso dell’ATP
sintasi è un processo esoergonico perché aumenta l’entropia del sistema. Questo
processo esoergonico fornisce l’energia per la sintesi di ATP;
o Durante la sintesi di ATP, a partire da ADP e fosfato inorganico, una struttura
centrale dell’ATP sintasi ruota, la rotazione altera la conformazione delle subunità
catalitica in modo tale da consentire la sintesi di ATP.
FOTOSINTESI CLOROFILIANA
 Il processo fotosintetico rappresenta la reazione complementare alla reazione cellulare. Vi è già una fonte di energia
(radiazione del sole: un insieme di onde elettromagnetiche in cui gli organismi che sanno fare la fotosintesi utilizzano
delle particolari lunghezze d’onda), si utilizza l’anidride carbonica contenuta nell’atmosfera per produrre glucosio e
acqua;
 ANATOMIA DELLA FOGLIA (definita C3):
o Specializzazione interna della foglia con diverse tipologie di tessuto:
 MESOFILLO A PALIZZATA: fanno la fotosintesi (sono ricche di CLOROPLASTI, organuli adibiti alla
fotosintesi, costituiti da una membrana interna, una membrana esterna (spazio intermembrana tra le
due membrane) e al posto della matrice hanno lo STROMA). Inoltre vi è una specializzazione delle
membrane interne che vanno a creare un TILACOIDE (con membrana tilacoidale (ci sono due unità
fotosintetiche, che sono il FOTOSISTEMA I in cui la clorofilla A ha un picco di assorbimento a 700 nm
(P700) e il FOTOSISTEMA II in cui la clorofilla A ha un picco di assorbimento a 680 nm (P680). Nei
fotosistemi, specifiche proteine spostano il picco di assorbimento della clorofilla A dal valore normale
di 660 nm. I complessi proteici dei tilacoidi, oltre a questi due sono il CITOCROMO b 6f e l’ATP SINTASI.
Le molecole che trasportano gli elettroni tra questi sistemi sono il PLASTOCHINONE, la
PLASTOCIANINA e la FERREDOXINA) e lume tilacoidale (in cui vengono accumulati i protoni, pochi
nello stroma) che si impilano uno sopra all’altro a formare il GRANUM) e sono in contatto con un’altra
regione della foglia, il MESOFILLO SPUGNOSO;
 MESOFILLO SPUGNOSO: caratterizzata da spazi vuoti all’interno del quale si diffondono i gas che
interessano alla fotosintesi;
 STOMI: l’anidride carbonica entra dalla parte inferiore del tessuto fogliare attraverso queste aperture
delimitate da CELLULE DELLA GUARDIA (decidono se lo stoma deve essere aperto o chiuso). Quando
lo stoma è aperto c’è lo scambio tra ossigeno e anidride carbonica. L’anidride carbonica viene fatta
entrare e viene fissata nella foglia come composti organici. L’energia per questa fissione viene presa
dal sole;
 VENATURE: costituite da due tipologia di vasi: XILEMA (porta l’acqua dalle radici verso la foglia) e
PHLOEMA (porta il glucosio dalle foglie alle radici).
 Le radiazioni elettromagnetiche sono caratterizzate da una lunghezza d’onda e da una frequenza. Queste radiazioni
avranno una quantità di energia associata proporzionale alla frequenza e inversamente proporzionale alla lunghezza
d’onda, quindi più le onde saranno lunghe (o maggiore sarà la frequenza) e più l’energia associata sarà elevata:
o LEGGE DI PLANK: l’energia associata ad un’onda elettromagnetica sarà uguale alla costante di Plank per la
frequenza. Inoltre, un fotone, contiene una piccola quantità di energia, definita QUANTO DI ENERGIA;
o Tutto l’insieme delle onde elettromagnetiche è riportata nello spettro elettromagnetico:
 La luce visibile contiene la quantità adeguata di energia;
 La luce può essere assorbita da determinati pigmenti, contiene quindi FOTONI caratterizzati da quanti
di energia (portata dagli elettroni nelle onde elettromagnetiche);
 Quando la luce viene a contatto con un sistema, la luce portata dai fotoni viene assorbita da elettroni
che si trovano in un livello energetico definito basso che assorbono energia e possono eccitarsi
passando da un livello energetico basso ad uno più alto:
1. L’elettrone può tornare al suo livello fondamentale emettendo un fotone a più bassa
energia;
2. L’elettrone può essere catturato da una molecola accettrice di elettroni. La molecola che
accetta l’elettrone si riduce quindi si ha bisogno di pigmenti che l’evoluzione ha scelto e
 isolato sotto forma di molecole di CLOROFILLA (le membrane dei tilacoidi sono piene di
questi pigmenti caratterizzata da una coda idrocarburica e un anello porfilinico
(responsabile dell’assorbimento della luce) che contiene magnesio) che può essere di tipo A
(pigmento principale di colore verde brillante, assorbe il blu a 422-492 nm) o di tipo B
(pigmento accessorio di colore giallo-verde, assorbe nel rosso a 647-760 nm) e sono
responsabili dell’assorbimento dell’energia portata dai fotoni e sono in grado di eccitare gli
elettroni e portarli ad un livello energetico più alto. I pigmenti A e B, insieme a pigmenti
accessori e proteine leganti i pigmenti, sono organizzati nella membrana tilacoidale in
COMPLESSI ANTENNA che convogliano l’energia luminosa ai centri di reazione del PSII e del
PSI, staccando un elettrone e riducendo una molecola accettrice, veicolando l’elettrone tra
due atomi di carbonio contenuti nell’anidride carbonica e formare nuovi legami covalenti.
Questa energia viene convogliata verso una particolare molecola di clorofilla contenuta in
un punto che si chiama CENTRO DI REAZIONE, in cui la molecola di clorofilla riceve un
elettrone che viene eccitato e ceduto ad un accettore. Una volta che viene ceduto la luce del
sole è stata convertita in un elettrone biodisponibile per creare un legame chimico. I sistemi
antenna inviano l’energia ai centri di reazione e contengono 200-300 molecole di clorofilla e
altri pigmenti (i CAROTENOIDI). La clorofilla, quando riceve la luce, permane in uno stato
eccitato per 10-9 secondi. Si può osservare il fenomeno della FLUORESCENZA, in cui la
clorofilla emette un fotone e torna al suo stato basale e un fenomeno di CALORE in cui la
clorofilla torna al suo stato basale senza emettere fotoni. Oppure si possono verificare altri
fenomeni:
o TRASFERIMENTO DI ENERGIA: la clorofilla trasferisce la sua energia ad un’altra
molecola;
o REAZIONE FOTOCHIMICA: l’energia dello stato eccitato viene utilizzata per
permettere che avvengano reazioni chimiche. Il 99% dei fotoni assorbiti dai
pigmenti antenna raggiunge il centro di reazione.
 Il sole è una sorgente di fotoni a diversa frequenza (diversa energia). Ha tutte quante le lunghezze
d’onda ma quelle per la fotosintesi sono quelle coperte dalla clorofilla.
 COMBUSTIONE (ossidazione):
o Caratterizza la respirazione cellulare;
o C’è la scomposizione in composti ridotti ed è un processo spontaneo. Si ricava energia dalla trasformazione in
anidride carbonica del glucosio (processo esoergonico)(36-28 ATP).
 LA FOTOSINTESI è UN PROCESSO ENDOERGONICO:
6 CO 2+ 6 H 2 O⇒ C6 H 12 O6 +6 O2
o Sono necessari 10 fotoni per mol di CO2;
o Se si utilizzano onde magnetiche con una lunghezza d’onda di 680 nm, allora l’energia corrispondente sarà di
1760 kJ;
o Devono essere forniti al sistema +467 kJ di energia (ΔG) e si avrà un’efficienza di conversione del 27%. Questa
energia è data dall’energia associata ai fotoni,
 FASE LUMINOSA:
o Avvengono le reazioni caratterizzate dalla presenza di luce;
o Viene captata l’energia presente nei quanti dei fotoni e viene prodotta ATP e NADPH;
o Per far avvenire queste reazioni serve acqua e viene rilasciato ossigeno;
o La reazione è:
1 + ¿+ ATP ¿
+¿+ Pi+ ADP ⇒ O 2+ NADPH +H ¿
2
H 2 O+ NADP
 FASE OSCURA:
o Viene spesa l’energia accumulata nella fase luminosa;
o Sono 13 reazioni che avvengono (anche) al buio, raggruppate in un ciclo di reazioni chiamato CICLO DI KELVIN
che avvengono nello stroma del cloroplasto;
o Viene utilizzato NADPH e ATP per la riduzione (fissazione, renderlo biodisponibile) di CO 2 e la sintesi di zuccheri;
o La reazione è:
+¿+ 3 ADP+ 3 Pi ¿

CO 2+2 NADPH + 2 H +¿ ⇒C H 6 12 O6+2 NADP ¿

o CICLO DI KELVIN:
  FASE DI ASSUNZIONE DELLA CO2:
 Le molecole sono raggruppate per 6 molecole di CO 2 prese dall’atmosfera che entrano
tramite gli stomi nel mesofillo spugnoso;
 Il RIBULOSIO DIFOSFATO OSSIGENASI CARBOSSILASI (RUBISCO) è in grado di legare
l’ossigeno o l’anidride carbonica. Nel ciclo di Kelvin lega l’anidride carbonica (fissare il
carbonio). Nella FOTORESPIRAZIONE fissa l’ossigeno e non produce biomassa e il
rendimento della fotosintesi scende. Le molecole di CO 2 sono catturate dai RuBISCO con
produzione di un intermedio instabile che scinde immediatamente in due molecole di PGA:
o Questo enzima utilizza come substrato 6 molecole di uno zucchero a 5 atomi di
carbonio con due gruppi fosfato (il RIBOSIO BIFOSFATO). Avendo due legami con i
gruppi fosfato, aumenta l’entalpia e l’energia libera del composto, si prende un
altro atomo di carbonio, lo si lega allo zucchero e si taglia in due la molecola. Si
ritrovano 36 atomi di carbonio e molecole a 3 atomi di carbonio a cui è legato un
solo gruppo fosfato (12 molecole di FOSFOGLICERATO, PGA).
 FASE DI RIDUZIONE DEL CARBONIO:
 In questa fase si spende l’energia accumulata durante la fase luminosa (12 molecole di ATP
che viene idrolizzato in ADP e 12 molecole di NADPH ridotto che viene ossidato a NADP +);
 Al carbonio vengono dati i 12 elettroni presi dal NADPH ridotto e dal fosfoglicerato si ottiene
una molecola con il carbonio che ha un grado di riduzione maggiore (12 molecole di
GLICERALDEIDE-3-FOSFATO). Quest’ultima è pronta ad uscire dal ciclo, così vengono fatte
uscire 3 molecole di gliceraldeide-3-fosfato con cui si producono glucosio e altri carboidrati:
 FASE DI RIGENERAZIONE DEL RuBP (RIBOSIO BISFOSFATO):
 Le 10 molecole di gliceraldeide-3-fosfato (30 atomi di carbonio in tutto) daranno 6 molecole
di RIBULOSIO FOSFATO (RP) riattaccando l’altro gruppo fosfato e consumando 6 molecole di
ATP, formando l’intermedio e entry level del ciclo di Kelvin (il RIBOSIO BISFOSFATO).
BASI DI ECOLOGIA
 ECOLOGIA: scienza che studia come vivono gli organismi viventi e l’ambiente fisico che interagisce con essi in una
complessa rete di interazioni;
o L’ecosistema è l’unità funzionale dell’ecologia. All’interno di un ecosistema si trova una comunità, al cui interno
si trova un’interazione tra più popolazioni. Queste popolazioni, in maniera autonoma, interagiranno con un
habitat (il contesto chimico-fisico con cui una determinata popolazione interagisce). In associazione con
l’habitat, la popolazione, forma una NICCHIA ECOLOGICA (ruolo ecologico che una popolazione riveste in una
comunità). Più popolazioni, ciascuna con il suo habitat e la propria nicchia ecologica, interagiscono all’interno di
una comunità. La comunità è in stretta associazione con l’AMBIENTE ABIOTICO. Gli habitat sono contesti
chimico-fisici che fanno parte di un unico ambiente abiotico. L’ecosistema comprende la COMPONENTE
BIOTICA (comunità) più il CONTESTO NON VIVENTE (ambiente abiotico). La Terra, costituito dalla biosfera
(l’insieme delle comunità) e ambiente abiotico, costituisce il più grande ecosistema esistente;
o Lo studio avviene su vari livelli di organizzazione biologica:
 POPOLAZIONE:
 Gruppo costituito da membri della stessa specie che vivono insieme nella stessa area e nel
medesimo tempo;
 Gli individui di una stessa popolazione sono interfecondi ed hanno un corredo genetico
comune (finito e definito, come il colore degli occhi), detto POOL GENICO;
 In una popolazione avvengono cambiamenti delle frequenze alleliche determinati dalla
selezione naturale;
 DINAMICA DELLE POPOLAZIONI:
o Studio dei cambiamenti del numero di individui di una determinata specie che
vivono in un’area;
o È caratterizzata da:
 DENSITÀ:
 È il numero di individui di una specie per unità di area o di
volume, presente in un determinato momento;
 La densità è dipendente da:
o FATTORI BIOTICI;
o FATTORI ABIOTICI DELL’AMBIENTE.
 DISPERSIONE:
  È la dispersione spaziale degli organismi nell’ambiente;
 Esistono diversi tipi di dispersione:
o DISPERSIONE AGGREGATA:
 È anche detta DISTRIBUZIONE A MACCHIE,
in cui gli individui sono concentrati in
determinate porzioni dell’habitat;
 Avviene come conseguenza di una
distribuzione a macchie delle risorse
dell’ambiente, per limitata capacità di
dispersione dei semi (piante, per
riproduzione asessuata (piante), per la
presenza di familiari e di coppie (animali) e
per i benefici ricavati dalla vita in
associazione (animali).
o DISPERSIONE UNIFORME:
 Si osserva quando gli individui si trovano
equidistanti tra loro e non quando
occupano in modo casuale un dato
habitat;
 Si può osservare in casi in cui la
competizione tra gli individui è molto
marcata, ad esempio nelle piante che
producono sostanze tossiche per impedire
la crescita di piante vicine o negli animali
territoriali come le Sule che allestiscono i
nidi al di fuori della portata di becco delle
coppie vicine
o DISPERSIONE CASUALE:
 Questa distribuzione si trova molto
raramente;
 È possibile solo in quei casi in cui
l’ambiente presenta condizioni
particolarmente omogenee, come le larve
dei coleotteri che vivono nella farina.
 DIMENSIONE:
 Variazione numerica degli individui all’interno di una
popolazione;
 Si valutano i seguenti parametri:
O NATALITÀ;
O MORTALITÀ;
O IMMIGRAZIONE;
O EMIGRAZIONE.
 CAMBIAMENTO DELLA POPOLAZIONE SU SCALA GLOBALE:
∆N
=N (b−d )
∆t
Dove N = numero di individui della popolazione esistente,
ΔN = variazione del numero di individui, Δt = intervallo di
tempo, b (birth) = numero di nascite nell’intervallo di tempo,
d (death) = numero di morti nell’intervallo di tempo.

Il TASSO DI CRESCITA (r ) è dato dal tasso di natalità meno il

tasso di mortalità e può essere maggiore, minore o uguale a
zero:
r =(b−d )
 Quindi:
∆N
=rN
∆t
 CAMBIAMENTO DELLA POPOLAZIONE SU SCALA LOCALE:
o MIGRAZIONE: movimento di individui da una
popolazione ad un’altra;
o IMMIGRAZIONE: nuovi individui si aggiungono alla
popolazione;
o EMIGRAZIONE: un certo numero di individui
abbandona la popolazione.
r =( b−d )+(i−e )
 Il POTENZIALE BIOTICO (rmax) è il tasso massimo con cui una
popolazione potrebbe crescere in condizioni ideali, quando le
risorse sono abbondanti e la densità di popolazione è bassa. Il
potenziale biotico è DIVERSO PER SPECIE DIVERSE:
o Le popolazioni giovani che sono in presenza di
risorse abbondanti e una bassa densità avranno una
CRESCITA ESPONENZIALE (con una r più alta).
 Si realizza per tutti gli esseri viventi solo in
presenza di condizioni ideali;
 Un batterio ed un elefante in condizioni
ideali possono raggiungere entrambi un
certo numero di individui nella
popolazione, ma lo fanno con tempi
diversi;
 Si ottiene un grafico con una curva a forma
di J in cui l’unica variabile è il tempo;
 È molto rara in natura poiché l’ambiente
pone dei limiti come l’aumento della
competizione, le malattie e la predazione,
che fanno aumentare la RESISTENZA
AMBIENTALE con l’aumento del numero di
individui.
o Popolazioni che consumano risorse e aumentano di
densità avranno una CRESCITA LOGISTICA (con una r
più bassa):
 In periodi lunghi, il tasso di crescita r
decresce e si stabilizza verso lo zero.
Questo avviene quando si giunge ai limiti
dell’ambiente di sostenere la popolazione.
 CAPACITÀ PORTANTE (K): rappresenta la
più grande popolazione di una
determinata specie che può essere
mantenuta da un particolare ambiente;
 Si ottiene un grafico con una curva a forma
di S (sigmoide) in cui le variabili sono il
tempo e la capacità portante
dell’ambiente (K).
 FATTORI CHE INFLUENZANO LE DIMENSIONI DI UNA
POPOLAZIONE (FATTORI DIPENDENTI DALLA DENSITÀ):
o A densità di popolazione elevate, i fattori densità-
dipendenti aumentano la mortalità e/o abbassano la
natalità, impedendo un’ulteriore crescita della
popolazione e sono:
1. Predazione;
 2. Malattie;
3. Competizione: interazione tra due o più individui che
cercano di usare la stessa risorsa essenziale,
disponibile in quantità limitata. Sono:
 COMPETIZIONE INTRINSECA: avviene
all’interno della stessa popolazione;
 COMPETIZIONE INTERSPECIFICA: avviene
tra popolazioni di specie diverse:
1. COMPETIZIONE DA GARA: solo gli individui
dominanti ottengono una quantità elevata
della risorsa limitante;
2. COMPETIZIONE DA MISCHIA: tutti gli
individui della popolazione condividono la
risorsa limitante, ad elevate densità di
popolazione, nessuno di essi ne ottiene
una quantità adeguata. Le popolazioni che
adoperano questo tipo di competizione,
vanno incontro a cicli e corrono sempre il
rischio che la loro grandezza scenda a zero.
 FATTORI CHE INFLUENZANO LE DIMENSIONI DI UNA
POPOLAZIONE (FATTORI INDIPENDENTI DALLA DENSITÀ):
o Sono fattori ambientali tipicamente abiotici, come:
 Eventi climatici (inverno rigido, uragano);
 Incendio;
 …
 STRATEGIE DI SOPRAVVIVENZA:
o Strategia di tipo “r” (insetti):
 Tali popolazioni hanno caratteri che conducono ad un tasso di crescita
elevato;
 Le caratteristiche sono:
 Piccole dimensioni corporee;
 Raggiungimento precoce della maturità sessuale;
 Breve durata della vita;
 Prole numerosa;
 Assenza di cure parentali;
 Vita in ambienti variabili dove la probabilità di sopravvivenza a
lungo termine è bassa.
o Strategia di tipo “K”:
 Il numero di individui (N) di tali popolazioni è prossimo al valore K
(capacità portante dell’ambiente);
 Le caratteristiche sono:
 Prole poco numerosa;
 Vita longeva;
 Sviluppo lento;
 Riproduzione tardiva;
 Grandi dimensioni corporee;
 Basso tasso riproduttivo;
 Complesse cure parentali;
 Vita in ambienti stabili.
o Curve di sopravvivenza (life table):
 La sopravvivenza è la probabilità che un dato individuo in una
popolazione sopravviva fino ad una data età:
 TIPO I:
o La maggior parte degli individui giunge alla quarta
età;
 o È tipico dell’uomo e dei bisonti.
 TIPO II:
o È tipico delle specie che fanno le uova, che
diventano preda di diversi predatori e si crea una
curva intermedia. È tipico di alcune lucertole.
 TIPO III:
o Il numero degli individui appartenenti alla progenie
scende rapidamente verso numeri minimi e in
pochissimi raggiungeranno la vecchiaia;
o È tipico delle ostriche (3 stadi larvali).
 Ci sono delle specie con curve di sopravvivenza composte.
 METAPOPOLAZIONI:
o È una popolazione che è divisa in parecchie popolazioni locali, tra le quali gli
individui occasionalmente si disperdono (emigrazione e immigrazione);
o Gli habitat si dividono in:
 HABITAT SORGENTE (source): più ricchi di risorse fondamentali, quindi la
riproduzione avrà un tasso di crescita più elevato. Da essi ci si sposterà
occasionalmente verso gli habitat di declino;
 HABITAT DI DECLINO (sink): le popolazioni troveranno delle condizioni
ambientali di bassa qualità e il numero di individui diminuirà sempre.
 CRESCITA DELLA POPOLAZIONE UMANA:
o A partire dal 1800 la popolazione umana è aumentata da un miliardo a quasi 7
miliardi. Tale aumento è dovuto ad un forte aumento del tasso di mortalità e
anche il tasso di natalità è diminuito;
o Si prevede che verso la fine del nostro secolo il numero delle nascite e delle morti
diventeranno uguali e il fattore di crescita “r” sarà uguale a zero. La curva della
popolazione umana passerà da una curva a J ad una curva ad S (sigmoide);
o Paesi altamente sviluppati (Germania e Giappone) presentano il tasso di natalità
più basso al mondo, tuttavia hanno un basso tasso di mortalità infantile (pressione
consumistica);
o Paesi moderatamente sviluppati (Messico e Turchia) presentano tassi di natalità e
di mortalità infantile più elevati rispetto a quelli dei paesi altamente sviluppati;
o Paesi meno sviluppati (Bangladesh e Etiopia) presentano tassi di natalità e
mortalità infantile più elevati in assoluto, ma hanno l’attesa di vita più bassa
(pressione demografica).
 COMUNITÀ:
 Insieme di tutte le popolazioni delle diverse specie che vivono e interagiscono in un
determinato ambiente;
 Una comunità biologica e un ambiente abiotico formano un ECOSISTEMA;
 Il ruolo ecologico di ogni specie nella struttura e nel funzionamento di una comunità viene
definito NICCHIA ECOLOGICA. Tiene conto di tutti gli aspetti biotici e abiotici della vita di una
specie che determinano la sopravvivenza, la salute e la riproduzione;
 Il contesto chimico-fisico in cui la specie vive viene definito HABITAT;
 La nicchia ecologica potenziale deve sempre fare i conti con una competizione interspecifica
(competizione che avviene tra specie differenti, all’interno di una comunità), riducendo la
nicchia ecologica potenziale e ottenendo la nicchia ecologica reale:
o COMPETIZIONE TRA 2 SPECIE CON NICHHIE SOVRAPPOSTE: due specie non
possono occupare indefinitamente la stessa comunità, poiché avviene il fenomeno
dell’ESCLUSIONE COMPETITIVA;
o La SELEZIONE NATURALE favorisce tutte quelle specie che evitano o riducono la
competizione interspecifica attraverso la SPARTIZIONE DELLE RISORSE:
 DIVERGENZA DI CARATTERI: riduce la competizione tra 2 specie. Le
differenza morfologiche e comportamentali accentuate consentono ad
esse di sfruttare risorse diverse e dunque di occupare nicchie ecologiche
differenti nella stessa comunità.
 INTERAZIONI TRA LE SPECIE:
O COMPETIZIONE;
o PREDAZIONE:
 È il consumo di una specie, la PREDA, da parte di un’altra specie, il
PREDATORE;
 La selezione naturale modella la forma del corpo e i comportamenti sia
della preda che del predatore. Il predatore e la preda vanno incontro a
COEVOLUZIONE;
 Le strategie del predatore sono:
 Inseguimento;
 Agguato.
 Le strategie difensive delle prede sono:
 Fuga;
 Protezione con aculei o corazze;
 Comportamento sociale;
 Protezione chimica delle piante contro gli erbivori;
 Protezione chimica degli animali:
o Colorazioni aposematiche (visto da lontano);
o Mimetismo batesiano.
 Colorazioni criptiche.
O SIMBIOSI:
 Intima e continuativa relazione o associazione tra 2 o più specie;
 Comporta che una specie viva sulla superficie o all’interno del corpo
degli individui di un’altra specie;
 I partner della simbiosi vengono chiamati SIMBIONTI;
 I diversi tipi di simbiosi sono:
 MUTUALISMO:
o Entrambi i partner traggono vantaggio dalla
simbiosi;
o Un esempio sono i batteri fissatori dell’ozono che
vivono all’interno dei noduli sulle radici delle
leguminose, riforniscono le piante di azoto e in
cambio ricevono zuccheri ed altre molecole
organiche ricche di energia. DA DUE ATOMI è N2
 COMMENSALISMO:
o Un partner trae beneficio e l’altro non viene
danneggiato;
o Un esempio sono le epifite che si ancorano agli
alberi tropicali, ma non ottengono nutrienti o acqua
bensì beneficiano di maggior luce e dell’acqua che
sgocciola senza danneggiare l’albero.
 PARASSITISMO:
o Il partner che trae beneficio danneggia l’ospite;
o I due terzi delle specie animali sono parassiti;
o Degli esempi sono il plasmodium della malaria, le
tenie, gli acari delle trachee delle api e le zecche;
o Se il parassita alla lunga determina la morte
dell’ospite, viene definito PATOGENO.
 BIODIVERSITÀ:
o RICCHEZZA DI SPECIE:
 Rappresenta il numero di specie presenti in una comunità;
 Esempi di comunità con ricchezza di specie elevate sono le foreste
tropicali fluviali e le barriere coralline;
 Le cime delle montagne sono esempi di comunità con ricchezza di specie
ridotta;
  EFFETTO DELLA COMPLESSITÀ DELLA COMUNITÀ SULLA RICCHEZZA DI
SPECIE:
 La complessità strutturale dell’habitat è determinata dal tipo
di piante che crescono nell’area;
 È maggiore il numero di nicchie ecologiche.
 EFFETTO DISTANZA:
 La ricchezza di specie è inversamente proporzionale
all’isolamento geografico di una comunità;
 La ricchezza di specie è inversamente proporzionale alla
latitudine a causa della maggior quantità di energia solare.
 EFFETTO MARGINE:
 La ricchezza di specie è più grande ai margini delle comunità
che al loro interno;
 Ciò avviene perché gli ECOTONI (zone di transizione tra 2
comunità) contengono tutte o la maggior parte delle nicchie
ecologiche presenti nelle comunità adiacenti, oltre a nicchie
peculiari degli ecotoni stessi.
o DIVERSITÀ DI SPECIE:
 Rappresenta una misura dell’importanza relativa di ciascuna specie
all’interno di una comunità in base alla sua abbondanza, produttività o
dimensioni.
 SVILUPPO DELLE COMUNITÀ:
o SUCCESSIONE:
 Sviluppo sequenziale delle comunità nel corso del tempo che coinvolge
specie differenti nei vari stadi;
 Si divide in:
 SUCCESSIONE PRIMARIA:
o Variazione della composizione di specie nel tempo in
un habitat precedentemente non occupato;
o Quando comincia una successione primaria non
esiste ancora il suolo.
 SUCCESSIONE SECONDARIA:
o Variazione nella composizione della specie, dopo che
qualche evento di disturbo ha rimosso la
vegetazione esistente;
o Il terreno è già presente.
o Ad un certo punto, passando per le fasi di successione, si raggiunge una
COMUNITÀ CLIMAX (mature), una comunità che sta all’equilibrio. Questo tipo di
comunità è adattata a resistere ad un disturbo definito intermedio, infatti esiste in
uno stato di continuo disturbo.
 ECOSISTEMA:
 FLUSSO ENERGETICO ATTRAVERSO GLI ECOSISTEMI:
1. LUCE SOLARE (energia radiante);
2. I produttori primari intrappolano l’1% di tale energia attraverso la fotosintesi;
3. L’energia viene immagazzinata nei legami delle molecole organiche;
4. La rottura delle molecole organiche tramite respirazione cellulare o fermentazione
rende disponibile energia sotto forma di ATP;
5. Il consumo di ATP permette la riparazione dei tessuti, produzione di calore e
riproduzione;
6. Durante il lavoro, l’energia viene dispersa nello spazio sotto forma di calore.
O Il flusso energetico si svolge all’interno delle catene alimentari (semplici):
 Produttori;
 Erbivori;
 Carnivori;
 Onnivori;
 Saprofagi (si collocano tra uno step e il successivo).
 O RETE ALIMENTARE:
 Composta dall’intersezione di più catene alimentari semplici;
 In ogni rete alimentare si possono distinguere diversi LIVELLI TROFICI:
 Tutti i livelli trofici si influenzano anche se in maniera indiretta;
 L’energia può muoversi in un solo senso attraverso la rete
alimentare, da un livello trofico al successivo (l’energia
utilizzata in lavoro non è disponibile per gli organismi);
 PIRAMIDI BIOLOGICHE:
O Illustrano come lavorano gli ecosistemi;
O PIRAMIDE DEI NUMERI:
 Mostra il numero di organismi presenti in
ciascun livello trofico di un dato
ecosistema.
O PIRAMIDE DELLA BIOMASSA:
 BIOMASSA: stima quantitativa della massa
totale del materiale di cui sono costituiti gli
organismi viventi. Si esprime in peso secco
per metro quadrato;
 Esiste la piramide di biomassa invertita.
O PIRAMIDE DI ENERGIA:
 Indica il contenuto energetico presente
nella biomassa di ciascun livello trofico;
 L’energia viene espressa come kcal per
metro quadrato per anno;
 Non esistono piramidi energetiche
invertite (per la seconda legge della
termodinamica).
O PRODUTTIVITÀ DEGLI ECOSISTEMI:
 PRODUTTIVITÀ PRIMARIA LORDA (PPL):
 Tasso con cui l’energia viene catturata durante la fotosintesi in
un ecosistema, durante un intervallo di tempo.
 PRODUTTIVITÀ PRIMARIA NETTA (PPN):
 Energia che rimane nei tessuti delle piante dopo la
respirazione nell’intervallo di tempo;
 Cosa influenza la PPN:
o Efficienza della pianta nel fissare il carbonio;
o Disponibilità di energia solare;
o Disponibilità di nutrienti minerali;
o Disponibilità di acqua;
o Fattori climatici;
o Grado di maturità di una comunità;
o Portata delle alterazioni indotte dall’uomo.
 CICLI BIOGEOCHIMICI:
o Descrivono il movimento della materia da una parte all’altra di un ecosistema,
ovvero da un organismo all’altro e dagli organismi alla componente ambientale
abiotica;
o La Terra è un SISTEMA CHIUSO: la materia non può né entrare né uscire dai confini
del sistema terrestre;
o I materiali vengono riutilizzati e spesso riciclati all’interno degli ecosistemi oppure
scambiati tra ecosistemi diversi.
o CICLO DEL CARBONIO:
 Il carbonio è contenuto nelle proteine, negli acidi nucleici, nei lipidi, nei
carboidrati ed in altre molecole essenziali:
 ATMOSFERA: il carbonio è presente come anidride carbonica
(CO2) che ne costituisce lo 0,04%;
  OCEANI: il carbonio è presente come anidride carbonica
disciolta, carbonato (CO32-) e come bicarbonato (HCO3-);
 ROCCE: il carbonio è presente nelle rocce di natura calcarea,
sotto forma di CaCO3.
1. FOTOSINTESI DELLE PIANTE:
 Le piante, le alghe e i cianobatteri rimuovono l’anidride
carbonica dall’aria e la fissano, incorporando il glucosio;
 Parte del glucosio sintetizzato viene usato per fabbricare
cellulosa, amido, aminoacidi e acidi nucleici;
 Il carbonio sotto forma di CO2 viene incorporato nei tessuti dei
produttori primari;
 Comprende due vie biochimiche:
o FASE LUMINOSA (reazioni con la luce, avviene nei
tilacoidi):
 L’energia viene presa dal sole, i fotoni
contengono dei quanti di energia;
 Questa energia serve per fare la fotolisi
dell’acqua (ossidazione delle molecole
d’acqua);
 Gli elettroni presi dall’acqua vengono usati
per ridurre il NADP in NADPH;
 Le reazioni di fotofosforilazione generano
ATP.
o FASE OSCURA (reazioni oscure, avviene nello
stroma):
 Il ciclo di Kelvin, grazie all’utilizzo di ATP
generato nella fase luminosa, permette la
sintesi di glucosio.
2. RESPIRAZIONE CELLULARE:
 Molti composti vengono usati direttamente come
combustibile dal produttore primario che li ha sintetizzati;
 Altri vengono utilizzati dai consumatori e dai decompositori;
 Dopo la respirazione cellulare, il carbonio torna nell’atmosfera
sotto forma di CO2.
3. CARBONE:
 Durante l’era Paleozoica (Carbonifero, 360-290 milioni di anni
fa), enormi strati carboniferi si formarono da antiche foreste
bruciate e conservate in condizioni anaerobiche prima che
potessero andare in decomposizione.
4. PETROLI E GAS NATURALI:
 Gli oli derivati da organismi marini unicellulari diedero origine
a depositi sotterranei di petrolio e gas naturale accumulati
durante le ere geologiche;
 Carbone, petrolio e gas naturale vengono chiamati
COMBUSTIBILI FOSSILI in quanto formati da resti di antichi
organismi;
 Rappresentano il prodotto della fotosintesi di milioni di anni
fa.
5. COMBUSTIONE NATURALE E ANTROPICA:
 Il carbonio contenuto nel legno e nei combustibili fossili può
rapidamente tornare nell’atmosfera come anidride carbonica;
 A partire dalla rivoluzione industriale nel 1850, la CO 2 rilasciata
nell’atmosfera è molto maggiore di quella rilasciata
naturalmente: il ciclo del carbonio è stato alterato.
6. FORMAZIONE DI ROCCE:
  Il carbonio incorporato nei gusci marini si accumula sul fondo
degli oceani e viene coperto da sedimenti;
 Gusci e conchiglie formano depositi spessi migliaia di metri
che cementano e formano una roccia sedimentaria chiamata
CALCARE (i movimenti della crosta terrestre riportano in
superficie tali sedimenti.
7. EROSIONE:
 Il calcare che emerge dalle acque viene sepolto ad erosione: il
carbonio torna all’atmosfera e agli oceani per partecipare
ancora al ciclo.
o CICLO DELL’AZOTO:
 L’azoto è contenuto nelle proteine, negli acidi nucleici e nella clorofilla:
 ATMOSFERA: l’azoto ne costituisce il 78% sotto la forma
gassosa N2;
1. FISSAZIONE DELL’AZOTO:
 Consiste nella conversione di azoto (N2) in ammoniaca (NH3);
 La fissazione biologica dell’azoto è portata avanti da BATTERI
AZOTO-FISSATORI (anche cianobatteri);
 Il NODULO esclude gran parte dell’ossigeno. La piccola
quantità presente si lega alla LEGHEMOGLOBINA e viene
rilasciato per la respirazione. Tale proteina conferisce anche il
colore marrone-rossastro ai noduli;
 Nei ciano batteri, le cellule eterocisti non contengono
ossigeno.
2. NITRIFICAZIONE:
 Questo processo fornisce energia a tali batteri che vengono
definiti NITRIFICANTI;
 È un processo in 2 fasi compiuto dai batteri del suolo:
o L’ammoniaca (o lo ione ammonio) viene ossidata in
nitriti (NO2-) da parte di due tipi di batteri
(NITROSOMONAS e NITROCOCCUS);
o I nitriti (NO2-) vengono ossidati in nitrati (NO3-) da
alcuni batteri (NITROBACTER).
3. ASSIMILAZIONE:
1. Le radici assorbono l’ammoniaca, ione ammonio o ioni nitrato,
prodotti dalla fissazione e dalla nitrificazione;
2. L’azoto viene incorporato negli acidi nucleici, nelle proteine
vegetali e nella clorofilla;
3. I consumatori assimileranno l’azoto nutrendosi dei produttori
primari.
4. AMMONIFICAZIONE:
 I BATTERI AMMONIFICATORI prendono ammoniaca nella
forma ossidata (urea, acido urico e composti azotati di
organismi morti) e la riportano nella forma ridotta.
 In questo modo, l’ammoniaca è disponibile per i processi di
nitrificazione e di assimilazione.
5. DENITRIFICAZIONE:
 Dai nitrati si torna ad avere, attraverso questo processo,
l’azoto molecolare (N2) riducendo i nitrati;
 I BATTERI DENITRIFICANTI liberano azoto molecolare in forma
gassosa nell’atmosfera;
 Sono anaerobi e vivono e crescono meglio nelle zone con
scarso o nullo contenuto di ossigeno (falde freatiche).
 ALTERAZIONI DEL CICLO DELL’AZOTO:
 Produzione di fertilizzanti:
o L’azoto si sposta facilmente nelle acque dal terreno;
 o L’eccesso di nitrati e ione ammonio facilita la
crescita delle alche (anche tossiche);
o I nitrati penetrano nelle falde freatiche
contaminando le riserve idriche (danno da
perossinitriti).
 Le elevate temperature delle combustioni generano OSSIDI DI
AZOTO, che portano allo smog fotochimico (irritazioni e
problemi respiratori).
 PIOGGE ACIDE, dovute a acido nitrico (HNO3) e acido nitroso
(HNO2), abbassano il pH del suolo e dei corsi d’acqua portando
la morte di molte popolazioni animali in ecosistemi acquatici e
all’abbassamento della biodisponibilità di calcio e di potassio
dal suolo.
 BIOSFERA.
GENETICA: LO STUDIO DELL’EREDITÀ
 Mendel applicò metodi quantitativi allo studio dell’ereditarietà;
 I principi di Mendel erano:
o LEGGE DELLA DOMINANZA;
o PRINCIPIO DI SEGREGAZIONE:
 Il termine ALLELI si riferisce alle forme alternative di un gene;
 Gli alleli di una coppia di geni che determinano un carattere, segregano al momento della formazione
dei gameti (meiosi);
 Perché un fenotipo scompare in F1 e ricompare in F2? Perché i fattori ereditari di un genitore
apparentemente mascherano l’espressione di quelli dell’altro genitore (DOMINANZA);
 ORGANISMI DIPLOIDI: presenza di 2 copie di ogni gene;
 OMOZIGOTE: due alleli uguali dello stesso gene (AA, aa);
 ETEROZIGOTE: due alleli diversi (Aa);
 Se la coppia di geni presenti in un individuo è formata da due alleli diversi:
 Uno è DOMINANTE (lettera grande):
o 2 copie dello stesso allele (TT): OMOZIGOSI DOMINANTE;
o Un allele dominante e un allele recessivo (Tt): ETEROZIGOSI.
 L’altro è RECESSIVO (lettera piccola):
o 2 copie dello stesso allele (tt): OMOZIGOSI RECESSIVA
 QUADRATO DI PUNNET: prevede i rapporti tra i vari discendenti di un incrocio per stabilire i genotipi
della discendenza e le relative proporzioni attese;
 GENOTIPO: costituzione genetica di un organismo;
 FENOTIPO; manifestazione fisica (esteriore) di un carattere;
 Il fenotipo di un organismo è come esso appare rispetto a certe caratteristiche ereditarie: il fenotipo
di un individuo non sempre rivela il suo genotipo: risaliamo al genotipo tramite il test-cross: ri-incrocio
di un recessivo con un individuo F1;
 LOCUS: indica la posizione di un particolare gene sul cromosoma. È il segmento di DNA che possiede
l’informazione necessaria al controllo di qualche aspetto della struttura o della funzione
dell’organismo;
 GENE: determinante di una caratteristica di un organismo (codifica per un RNA, proteina);
 ALLELE: forma alternativa di un gene. Sono geni che controllano le varianti diverse dello stesso
carattere ed occupano loci differenti sui cromosomi omologhi;
 CROMOSOMI OMOLOGHI: simili per dimensioni e forma, portano gli stessi geni (spesso alleli diversi)
localizzati in posizioni differenti.
o PRINCIPIO DELL’ASSORTIMENTO INDIPENDENTE:
 I membri di una coppia di geni segregano indipendentemente dai membri di un’altra coppia;
 Questo assicura che:
 Ogni gamete contenga un solo allele per ogni locus;
 Gli alleli di loci diversi vengono assortiti nei gameti in modo casuale l’uno rispetto all’altro.
 Si verifica in coppie di alleli localizzati su cromosomi non omologhi;
 L’assortimento (segregazione) di una coppia di cromosomi omologhi è casuale ed indipendente dalla
segregazione di un’altra coppia di cromosomi omologhi.
 Negli anni successivi i genetisti hanno dato un significato più ampio ai principi di Mendel:
o Relazione tra trasmissione dell’informazione genetica e comportamento dei cromosomi durante la meiosi;
o Eccezioni ai principi di Mendel: linkage, eredità legata al sesso, pleiotropia;
 Primo esperimento di Mendel:
o Pisello da giardino perché:
  Cresce facilmente;
 Disponibilità di varietà diverse;
 Possibilità di controllare l’impollinazione:
 Presenza di organi riproduttivi maschili e femminili;
 Autofecondazione.
 Possibilità di impollinazione controllata: risultato di incroci tra piante con caratteristiche diverse.
o Operazioni preliminari:
 Prima di iniziare gli esperimenti sugli ibridi, Mendel sviluppò linee geneticamente pure: una LINEA
PURA per un carattere produce generazione dopo generazione solo quel carattere;
 Scelse delle varietà rappresentative per sette caratteri.
o I sette caratteri con fenotipi contrastanti:
 Colore del fiore;
 Colore del seme;
 Forma del seme;
 Colore del baccello;
 Forma del baccello;
 Altezza dello stelo;
 Posizione dei fiori.
o Mendel cominciò i suoi esperimenti incrociando piante di due differenti linee pure con fenotipi diversi;
o I membri della prima generazione filiale erano tutti uguali e assomigliavano a uno dei due genitori;
o La seconda generazione filiale, era stata prodotta incrociando individui della prima mediante
autoimpollinazione;
o Il carattere espresso nella prima generazione, è detto DOMINANTE, quello non espresso è detto RECESSIVO;
o INCROCIO MONOIBRIDO: due individui che portano alleli diversi in un singolo locus:
 Incrocio tra due linee pure con fenotipi diversi per un carattere (P: parentali = piante usate nel primo
incrocio);
 F1: sono tutti uguali e somigliano ad uno dei P;
 Il rapporto fenotipico del secondo incrocio (F2) è di 3 : 1.
o Risultati:
 Smentita delle teoria del mescolamento;
 Conferma della teoria delle unità ereditarie distinte ;
 Ciascuna caratteristica ereditaria di un organismo è controllata da due fattori particelle (alleli-geni)
ognuna proveniente da ciascun genitore: durante la formazione dei gameti si ha la segregazione delle
particelle.
o INCROCIO DIIBRIDO: incrocio di individui che hanno alleli diversi in due loci (colore mantello e lunghezza del
pelo):
 Dopo il primo incrocio si trovano i caratteri dominanti e recessivi. Si danno le lettere e si vede che due
caratteri compaiono in tutta la F1;
 Nella seconda generazione F2 si ottengono cavie con un rapporto 9 : 3 : 3 : 1 (i 3 e 3 mostrano un
fenotipo che si può definire RICOMBINANTE).
 In accordo con i risultati precedenti, ipotesi:
 Alleli che determinano caratteri diversi, segregano indipendentemente uno dall’altro
(durante la meiosi) al momento della produzione dei gameti. Ogni gamete contiene un solo
allele per ognuno dei due loci.
 ECCEZIONI DELL’EREDITARIETÀ MENDELIANA:
O LINKAGE:
 Tendenza di un gruppo di geni localizzati su uno stesso cromosoma ad essere ereditati insieme nelle
generazioni successive;
 I geni associati (linked) non assortiscono indipendentemente;
 L’assortimento indipendente non è applicabile se due loci sono situati sulla stessa coppia di
cromosomi omologhi.
O ESPERIMENTO DI MORGAN (1910):
 Svolti sulla drosophila (moscerini della frutta);
 Esperimenti su locus della forma delle ali (normali o vestigiali) e sul colore del corpo (grigio o nero);
 Il linkage si osserva analizzando i risultati di un reincrocio tra F1 eterozigote ed un omozigote
recessivo;
 Ciascun gamete ricombinante ha origine da un crossing over tra questi loci nella cellula in meiosi di
una femmina eterozigote: quando i cromosomi si appaiano, il crossing over avviene con lo scambio tra
cromatidi omologhi di materiale cromosomico, attraverso un processo di rottura e riunione catalizzato
da enzimi;
 Conclusioni:
 I geni sono disposti in maniera lineare su un cromosoma;
 I loci sono sulla stessa coppia di cromosomi omologhi (GENI ASSOCIATI);
 
Gli alleli di soli differenti presenti su uno stesso cromosoma tendono ad essere ereditati
insieme;
 Associazione non completa: presenza di gameti ricombinati prodotti per crossing over
(17%);
 Associazione completa: risultati reincrocio di moscerini di tipo parentale.
 Durante una singola divisione meiotica possono verificarsi molti scambi in differenti punti lungo
ciascun paio di cromosomi omologhi. Un crossing over avviene più frequentemente tra due loci se
questi sono molto distanti sul cromosoma, mentre è più raro se sono vicini.
o GENI X-LINKED (geni sessuali):
 MAPPA GENETICA DI UN CROMOSOMA:
 I geni sono disposti in maniera lineare su un cromosoma;
 FREQUENZA DI RICOMBINAZIONE tra due loci:
o Maggiore se i due loci sono molto distanti sul cromosoma;
o Raro se i due loci sono molto vicini.
 La frequenza di ricombinazione tra due loci coincide con la distanza lineare tra i due loci;
 1 unità di mappa = frequenza di ricombinazione di 1% tra due loci.
 GENI SESSUALI:
 Non seguono le leggi di Mendel;
 I geni del sesso sono localizzato sui cromosomi sessuali;
 Le cellule delle femmine dei mammiferi hanno due cromosomi sessuali uguali chiamati
cromosomi X (geni richiesti da entrambi i sessi per la coagulazione e la percezione dei
colori). I maschi hanno un unico cromosoma X e un cromosoma Y (geni coinvolti nella
determinazione del sesso) più piccolo che presenta un numero limitato di geni;
 Un soggetto XXY è un individuo con un aspetto esteriore maschile, ma presenta gonadi
iposviluppate (SINDROME DI KLINEFELTER);
 Un soggetto X0 ha le sembianze di un individuo di sesso femminile scarsamente sviluppato
(SINDROME DI TURNER);
 I cromosomi X e Y non sono realmente cromosomi omologhi;
 Lo spermatozoo portatore del cromosoma Y sembra avere qualche vantaggio competitivo,
forse perché esso è più piccolo ed ha una massa minore rispetto allo spermatozoo portatore
del cromosoma X;
 Molti loci presenti sul cromosoma X sono richiesti in entrambi i sessi. I geni situati sul
cromosoma X sono di solito definiti legati al sesso: geni x-linked;
 Un maschi non è né omozigote, né eterozigote per i caratteri legati al cromosoma X, si trova
invece sempre in condizione di EMIZIGOSI;
 IPOTESI DELLA LYON: Il cromosoma X possiede numerosi geni necessari ad entrambi i sessi,
ma una femmina normale ne ha due copie, mentre un maschio ne possiede solo una:
COMPENSAZIONE DEL DOSAGGIO (rende equivalenti le due dosi della femmina e la singola
del maschio): inattivazione di un cromosoma X nella donna nelle fasi iniziali dello sviluppo
embrionale.
o DOMINANZA INCOMPLETA:
 Uno degli alleli di una coppia può non essere dominante completamente sull’altro: l’eterozigote ha
fenotipo intermedio rispetto ai 2 parentali.
o CODOMINANZA:
 L’eterozigote mostra il fenotipo di entrambi i genitori:
 I gruppi sanguigni A, B, AB, 0, sono controllati da tre alleli in un solo locus:
o Allele IA codifica la sintesi di glicoproteine Ag A;
o Allele IB codifica la sintesi di glicoproteine Ag B;
o Allele I non codifica glicoproteine.
o PLEIOTROPIA:
 Capacità di un gene di avere più effetti fenotipici diversi;
 La maggior parte dei casi di pleiotropia può essere ascrivibile ad una sola causa;
 Un esempio è l’enzima difettivo che influenza il funzionamento di molti tipi di cellule e può causare
l’anemia falciforme.
o EREDITÀ POLIGENICA:
 Coppie multiple di geni indipendenti possono esercitare effetti simili ed additivi sul fenotipo (statura,
colore della pelle, peso corporeo);
 L’eredità poligenica è spesso influenzata da condizioni ambientali;
 Nell’eredità poligenica, la progenie mostra una distribuzione continua dei fenotipi:
 F1 (AaBbCc): caratteristiche intermedie;
 F2: ampia variabilità.
 La curva di distribuzione è normale.
CELLULA PROCARIOTICA
 STRUTTURA:
o I procarioti sono organismi cellulari;
o Diametro compreso tra 0,5 e 1,0μm e la loro lunghezza tra 1,0 e 5,0μm;
o I procarioti hanno due forme principali: sferica e bastoncellare:
 SFERICA (cocchi): forma unicellulare in alcune specie e in gruppi di cellule indipendenti in altre. Sono
raggruppate in:
 Coppie (diplococchi);
 Lunghe catene (streptococchi);
 Aggregati irregolari (stafilococchi).
 BASTONCELLARI (bacilli);
 Elicoidale:
 Rigida (spirillo);
 Flessibile (spirocheta);
 Spirillo a forma di virgola (vibrione).
o Le cellule procariotiche mancano degli organelli circondati da membrana tipici delle cellule eucariotiche;
o Benché le cellule procariotiche siano prive di nucleo circondato da membrana, essa possiede un’area nucleare,
detta NUCLEOTIDE, che contiene il DNA;
o Il citoplasma di una cellula batterica, contiene RIBOSOMI e GRANULI DI RISERVA contenenti glicogeno, lipidi o
composti fosforilati;
o In alcune cellule procariotiche la membrana plasmatica è introflessa in elaborate invaginazioni;
o Gli enzimi necessari per la respirazione e la fotosintesi possono trovarsi associati alla membrana plasmatica o
alle sue introflessioni;
o La maggior parte delle cellule procariotiche ha una parete cellulare che circonda la membrana plasmatica:
fornisce una struttura rigida che sostiene la cellula, ne mantiene la forma;
o Le cellule batteriche hanno un’elevata concentrazione di soluti e la parete impedisce che esplodano in
condizioni ipotoniche;
o La parete cellulare è costituita OP un polimero complesso composto da due tipi insoliti di zuccheri, legati a corti
polipeptidi;
O COLORAZIONI DI GRAM:
 I batteri che assorbono e mantengono la colorazione al violetto di genziana, sono classificati come
GRAMPOSITIVI (parete molto spessa e formata principalmente da peptidoglicani);
 I batteri che perdono la colorazione in seguito, sono classificati come GRAMNEGATIVI (parete
costituita da due strati, una sottile parete di peptidoglicano ed una spessa parete esterna(contiene
polisaccaridi legati a lipidi));
 Lo strato rigido che circonda la membrana plasmatica dei batteri grampositivi e gramnegativi ha una
composizione chimica molto simile: il PEPTIDOGLICANO (o mureina) è una lamina costituita da due
derivati polisaccaridi (N-ACETILGLUCOSAMINA e N-ACETILMURAMICO) che mantiene la forma della
cellula e la protegge dall’esplosione per la pressione osmotica.
o STRUTTURE FACOLTATIVE:
 CAPSULA:
 Situata all’esterno della parete cellulare, conferisce maggiore patogenicità;
 Alcune specie di batteri producono una capsula, uno strato mucoso che circonda la parete
cellulare.
 SPORE: forma di resistenza che consente al batterio di sopravvivere anche in ambiente sfavorevole;
 FLAGELLI:
 Appendici filiformi che aiutano il movimento della cellula;
 La maggior parte dei batteri si muove grazie alla presenza di flagelli;
 Formato da:
o Corpo basale (motore): usa ATP per pompare protoni fuori dalla cellula. Ancora il
flagello alla parete cellulare tramite dischi appiattiti. Il flagello produce un
movimento rotatorio, che spinge la cellula:
 Questo MOVIMENTO ROTATORIO PROPULSIVO produce:
 Idrolisi di ATP: H+ fuori della cellula;
 Diffusione di H+ nella cellula.
 Quindi il flagello ruota in senso antiorario e la cellula è spinta in avanti.
o Uncino: unisce il corpo basale al filamento;
o Filamento singolo: filamento cavo di flagellina.
 PILI E FIMBRIE:
 Molti procarioti hanno appendici simili a capelli chiamati fimbrie, fatte di proteine e più
corte dei flagelli;
 I pili sono normalmente più lunghi delle fimbrie;
  I batteri usano fimbrie e pili per attaccarsi alla superficie della cellula: aiutano i batteri ad
aderire gli uni contro gli altri;
 Alcuni pili chiamati pili sessuali sono importanti per permettere il trasferimento del DNA da
un batterio all’altro:
o DNA BATTERICO:
 Ha un unico cromosoma chiuso ad anello e costituito da una singola
molecola di DNA a doppio filamento e poche proteine (CORPO
NUCLEOIDE). Il cromosoma batterico può contenere da 3 a 6*10 3 geni;
 PASMIDI:
 Materiale genetico extracellulare e circolare;
 Possono replicarsi autonomamente;
 Contengono da 50 a 100 geni (codificano enzimi per il
catabolismo, resistenza agli antibiotici e scambio di materiale
genetico).
 RIPRODUZIONE BATTERICA ASESSUALE:
 Scissione binaria:
o Manca il fuso mitotico, ma si forma un APPARATO
MITOTICO PRIMORDIALE nel quale risulta centrale la
funzione della membrana citoplasmatica
(MESOSOMI SETTALI).
 Gemmazione;
 Frammentazione (actinomiceti).
 RIPRODUZIONE BATTERICA SESSUALE (implicano un trasferimento
orizzontale e scambio di materiale genetico):
 Coniugazione:
o Due cellule con polarità di accoppiamento diversa, si
uniscono e il materiale genetico si trasferisce da una
all’altra (contatto tramite i PILI SESSUALI).
 Trasformazione:
o Quando i batteri muoiono, rilasciano il loro DNA, che
può essere incorporato da altri batteri. Nella
trasformazione, i frammenti di DNA rilasciati da una
cellula sono assunti da un’altra cellula;
o Il DNA deve legarsi a proteine presenti sulla
superficie del batterio. Una volta all’interno della
cellula ospite, parte del DNA è incorporato nel
genoma dall’ospite per ricombinazione reciproca;
o Il DNA esterno può essere incorporato in forma di
plasmidi. Il DNA non va incontro a ricombinazione
ma resta in forma di plasmide separato dal
cromosoma batterico.
 Trasduzione:
o I geni batterici sono trasportati da una cellula
batterica ad un’altra tramite un batteriofago;
o Normalmente un fago contiene soltanto il proprio
DNA, tuttavia, talvolta un fago incorpora parte del
DNA batterico del suo ospite;
o Quando un fago infetta un altro batterio, trasferisce
quel DNA al nuovo ospite e il cromosoma batterico
del nuovo ospite diviene una ricombinazione del suo
DNA e del DNA di un altro batterio.
o Quando l’ambiente diventa sfavorevole, molte specie di batteri diventano dormienti. La cellula perde acqua e
rimane quiescente finché l’acqua non diventa nuovamente disponibile;
o Altre specie formano cellule dormienti estremamente durevoli, dette ENDOSPORE. Dopo la formazione
dell’endospora, la parete cellulare delle cellule di origine si lisa per liberare l’endospora.
 ENERGIA E NUTRIMENTO:

MODALITÀ NUTRIMENTO FONTE DI ENERGIA FONTE DI CARBONIO ESEMPI DI ORGANISMI

AUTOTROFO
Cianobatteri e batteri
Fotoautrofo Luce solare CO2
purpurei sulfurei
Alcuni proteobatteri e la
Chemioautotrofo Composti inorganici CO2 maggior parte degli
archeobatteri
 ETEROTROFO
Batteri non sulfurei,
Fotoeterotrofo Luce solare Composti organici
purpurei e verdi
Decompositori che vivono
Chemioeterotrofo Composti organici Composti organici liberi e la maggior parte
dei batteri patogeni

o I procarioti sono classificati in:

 ETEROTROFI: ricavano atomi di carbonio dai composti organici di altri organismi;
 AUTOTROFI: producono le loro molecole organiche utilizzando come fonte di carbonio l’anidride
carbonica. Ci sono due principali metodi di cattura dell’energia:
 CHEMIOTROFI: ottengono energia dai composti chimici;
 FOTOTROFI: catturano l’energia luminosa. I primi fototrofi usarono l’idrogeno solforato per
ridurre il biossido di carbonio rilasciando zolfo come prodotto di scarto.
o Quando si considera sia la fonte di energia che quella di carbonio, i procarioti possono essere classificati in:
 FOTOAUTOTROFI: utilizzano l’energia luminosa per sintetizzare i composti organici a partire da
anidride carbonica ed altri composti inorganici;
 CHEMIOAUTOTROFI: utilizzano l’anidride carbonica come fonte di carbonio, ma non utilizzano la luce
solare come fonte di energia. Ottengono l’energia mediante l’ossidazione dei composti inorganici;
 FOTOETEROTROFI: ottengono il carbonio da altri organismi, ma utilizzano la clorofilla ed altri pigmenti
foto sintetici per catturare l’energia luminosa;
 CHEMIOETEROTROFI: dipendono dalle molecole organiche sia per il carbonio che per l’energia. Molti
di loro sono decompositori a vita libera, che ottengono carbonio ed energia dalla materia organica
morta.
o La maggior parte dei batteri ha un metabolismo AEROBICO;
o Molti batteri sono ANAEROBI FACOLTATIVI, cioè possono usare ossigeno per la respirazione cellulare se è
disponibile;
o Altri batteri sono ANAEROBI OBBLIGATI e possono sostenere un metabolismo energetico solo
anaerobicamente;
o Tutti gli organismi hanno bisogno di azoto per poter produrre proteine ed acidi nucleici;
o Alcuni batteri possono ridurre l’azoto atmosferico in ammoniaca, tramite un processo di fissazione (quelli che
convertono nitrito in nitrato fanno nitrificazione).
 CARATTERISTICHE DI DIVERSITÀ:
O Gli archeobatteri (protisti, funghi, piante e animali) presentano:
 Pseudo-peptidoglicano nella parete cellulare formato da due aminozuccheri: il NAG (N-
acetilglucosamina) e il NAT (acido N-acetil-talosaminuronico) legati tra loro da un legame β-(1-3)-
GLICOSIDICO;
 FOSFOLIPIDI DI MEMBRANA: idrocarburi a catena ramificata (sintesi da unità isopreniche) legati al
glicerolo mediante legame eterico;
 SIMILITUDINI CON EUCARIOTI:
 La metionina è il primo aminoacido inserito nella catena polipeptidica;
 RNA polimerasi e aminoacil-tRNA sintetasi simile a quella degli eucarioti;
 RNA polimerasi non sensibile all’antibiotico RIFAMICINA.
 DOMINIO ARCHEA: PHYLA:
 CRENARCHAEOTA:
O Termofili estremi che vivono a temperature estreme.
 EURYARCHAEOTA:
O Includono batteri che vivono in ambienti estremi:
 METANOGENI;
 ALOFILI ESTREMI.
 KORARCHAEOTA:
O Presentano delle caratteristiche dei primi 2. Sono stati trovati in calde sorgenti
terrestri.
 NANOARCHAEOTA:
O NANOARCHAEUM EQUITANS: termofilo estremo scoperto in una sorgente termale
nel 2002.
VIRUS:
 Un virus è un agente infettivo molto piccolo costituito da un core di acido nucleare e dipendente per la sua sopravvivenza
da un ospite vivente;
 I virus hanno sufficienti informazioni genetiche per costringere la cellula ospite a replicare il loro stesso acido nucleico e
per prendere il controllo dei meccanismi di traduzione e di trascrizione della cellula ospite;
 I virus sono parassiti intracelllulari obbligati, il che significa che possono sopravvivere soltanto usando le risorse di una
cellula ospite;
 La maggiore parte ha dimensioni comprese tra i 20 e i 300 nm;
 VIRUS CON INVOLUCRO:
o I virus circondati da un involucro membranoso esterno al capside sono definiti virus con involucro. Il virus
acquisisce l’involucro nel momento in cui lascia la cellula. È costituito da fosfolipidi e proteine della membrana
plasmatica della cellula ospite ad anche da proteine peculiari prodotte dal virus stesso;
o Membrana della cellula ospite con presenza di proteine virali (spine).
 Struttura:
o Core costituito da acido nucleico, circondato da un rivestimento proteico detto capside;
o VIRIONE: particella virale completa esterna alla cellula ospite. Sono la forma nella quale i virus si spostano dalla
cellula nella quale sono stati prodotti ad una nuova cellula ospite dove possono replicare il genoma;
o Un tipico virus contiene o DNA o RNA (o a singolo o a doppio filamento);
o La forma del virus è determinata dall’organizzazione delle subunità proteiche (CAPSOMERI), che costituiscono il
CAPSIDE. I capsidi possono essere di forma elicoidale, o poliedrica, o una combinazione di entrambe le forme;
 Il virus poliedrici appaiono di forma sferica (capsomeri disposti a formare triangoli equilateri);
 Alcuni virus hanno componenti sia elicoidali che poliedrici.
 I virus che infettano i batteri sono detti BATTERIOFAGI o FAGI;
 Classificazione dei virus:
o I virus si possono distinguere in base all’organismo nel quale si riproducono in:
 BATTERIOFAGI: infettano i batteri;
 VIRUS VEGETALI: infettano le cellule delle piante;
 VIRUS ANIMALI: infettano le cellule animali.
 REPLICAZIONE DEI VIRUS:
o I virus si riproducono solo all’interno delle cellule ospiti;
o Infettano cellule batteriche, animali o vegetali in modo simile;
o Le fasi sono:
 Il virus si attacca alla superficie della cellula;
 L’acido nucleico virale deve entrare nella cellula ospite per effettuare la sintesi dei componenti virali;
 I componenti vengono assemblati e i virus sono rilasciati dalla cellula.
o I 2 tipi di riproduzione sono:
 CICLO LITICO:
 Lisa (distrugge) la cellula ospite. Quando il virus infetta una cellula ospite sensibile, esso
sforza l’apparato metabolico della cellula ospite a replicare a le particelle virali;
 I virus caratterizzati da ciclo litico sono detti VIRULENTI;
 Cinque fasi:
o AGGANCIO: il virus aderisce ai recettori posti sulla cellula ospite. Assicura che il
virus infetti il suo specifico ospite;
o PENETRAZIONE: il virus penetra attraverso la membrana plasmatica della cellula
ospite ed entra nel citoplasma. Molti virus che infettano la cellula entrano intatti
nella cellula ospite. Alcuni fagi iniettano solo il loro acido nucleico;
o REPLICAZIONE E SINTESI: il genoma virale contiene tutte le informazioni
necessaria per produrre nuovi virus. Una volta all’interno, il virus degrada l’acido
nucleico dell’ospite e usa il macchinario molecolare della cellula ospite per
replicare il proprio e produrre proteine virali;
o ASSEMBLAGGIO: i componenti virali neo sintetizzati vengono assemblati per
formare nuovi virus;
o RILASCIO: i virus assemblati vengono liberati all’esterno. Gli enzimi litici prodotti
dal fago distruggono la membrana plasmatica della cellula ospite.
 CICLO LISOGENO:
 I virus temperati non sempre distruggono il loro ospite;
 In un ciclo lisogeno, il genoma virale di solito si integra e viene replicato con il DNA
dell’ospite batterico e viene definito PRO VIRUS o PROFAGO. Quando il DNA batterico si
replica, anche il profago si replica;
 Condizioni ambientali (raggi X) o mutazioni, possono determinare la trasformazione
(lisogeno-litico);
 Le cellule batteriche che contengono profagi vengono definite cellule lisogeniche;
  Le cellule batteriche contenenti alcuni tipi di virus temperati possono manifestare nuove
proprietà (conversione lisogenica).
 RETROVIRUS:
o I retrovirus (VIRUS A RNA), utilizzano una DNA polimerasi chiamata TRASCRITTASI INVERSA, per trascrivere il
genoma a RNA in un DNA intermedio;
o Questo DNA viene integrato nel DNA dell’ospite da un enzima fornito dal virus;
o Dopo che i geni sono stati trascritti, vengono sintetizzate le proteine strutturali virali, viene prodotto il capside e
vengono assemblate le nuove particelle virali;
o I virus che non possiedono un involucro esterno fuoriescono per lisi cellulare;
o La membrana plasmatica si rompe, rilasciando particelle virali;
o I virus con involucro acquisiscono i nuovi involucri lipoproteici portando con sé un frammento della membrana
plasmatica mentre lasciano la cellula infettata.
GENETICA DELLO SVILUPPO:
 Lo sviluppo è un processo attraverso il quale le cellule si specializzano e si organizzano in un organismo complesso;
 L’obbiettivo è quello di identificare gli eventi genetico-molecolari che determinano lo SVILUPPO EMBRIONALE
controllando il destino delle cellule e la loro organizzazione in strutture specializzate;
 Il programma di sviluppo comprende i seguenti processi:
o PROLIFERAZIONE:
 Processo di rilevante importanza per tutta la vita dell’organismo (dallo zigote a 10.000 miliardi di
cellule di un adulto);
 Durante lo sviluppo, le cellule somatiche, si dividono per mitosi, la divisione che è strettamente
regolata nell’ambito del ciclo cellulare.
o DETERMINAZIONE;
o DIFFERENZIAMENTO:
 Poiché ogni cellula di un determinato organismo contiene la stessa serie di geni (EQUIVALENZA
NUCLEARE), come può usa serie uguale di istruzioni genetiche produrre tipi differenti di cellule? Per
l’ESPRESSIONE GENICA DIFFERENZIALE: un’espressione selettiva di geni specifici nei diversi tipi
cellulari;
 È l’acquisizione delle caratteristiche specifiche di una cellula specializzata a svolgere una precisa
funzione (fenotipo);
 Si realizza tramite modificazioni successive nella espressione genica e quindi nei componenti
molecolari prodotti dalla cellula;
 Il differenziamento è un processo graduale che avviene per stadi. Il primo stadio è la
DETERMINAZIONE CELLULARE, in cui la cellula non differenziata diventa destinata solo ad alcuno tipi
di differenziamento;
 È irreversibile?
 Principio della equivalenza genomica;
 Influenza dell’ambiente citoplasmatico intorno al nucleo sul destino della cellula;
 Totipotenza (capacità di alcune cellule di dare origine ad un embrione intero o di svilupparsi
in uno qualsiasi dei tipi cellulari presenti in un organismo) di alcuni nuclei di cellule
differenziate.
 I nuclei delle cellule differenziate di un mammifero sono totipotenti?
 È stata utilizzata la tecnica della fusione cellulare per la clonazione di pecore. I tentativi
precedenti per ottenere mammiferi con questo metodo avevano ottenuto dei successi
(scimmia Resus) solo quando il nucleo del donatore proveniva da un campione precoce;
 Willwuth fece in modo che le cellule utilizzate negli esperimenti di clonazione animale si
trovassero nella fase G1 del ciclo cellulare, quindi isolò le cellule differenziate per una
settimana costringendole a rientrare nella fase G1 del ciclo cellulare e nel corso di ogni
esperimento una di queste cellule veniva fusa con una cellula uovo enucleata che proveniva
da un’altra pecora e, in seguito alla stimolazione degli induttori della mitosi presenti nel
citoplasma della cellula uovo, il nucleo del donatore entrava nella fase S e il resto del ciclo
cellulare si svolgeva regolarmente. Dopo numerose divisioni cellulari, l’embrione risultante
precoce veniva trapiantato nell’utero di una madre;
 Dopo molti esperimenti, solo un embrione è riuscito a sopravvivere fino allo sviluppo
(pecora Dolly). Le analisi del DNA confermarono che questa pecora era geneticamente
identica alla pecora da cui erano stati isolati i nucleo-donatori. Da lì crebbe fino a diventare
 adulta, si accoppiò e produsse una progenie normale, dimostrando il suo stato di animale
adulto funzionale.
o MORFOGENESI;
o ACCRESCIMENTO.
 LE BASI GENETICHE DELLO SVILUPPO:
o Lo studio dello sviluppo e della genetica dello sviluppo si avvale di modelli animali che posseggono le seguenti
caratteristiche:
 Embrioni facilmente osservabili;
 Brevi cicli di vita;
 Genomi relativamente piccoli.
 IL CONTROLLO GENICO DELLO SVILUPPO:
o Un ORGANISMO MODELLO è una specie selezionata per la conduzione di studi biologici, in quanto presenta
caratteristiche che consentono un’analisi efficace dei processi biologici;
o L’RNA INTERFACE: strumento di ricerca in cui certe piccole molecole silenziano i geni mediante taglio selettivo
delle molecole di mRNA che hanno sequenze complementari a quelle delle piccole molecole di RNA;
o DROSOPHILA: individuati molti geni che controllano lo sviluppo:
 CICLO VITALE:
 Alla fecondazione dell’uovo segue l’embriogenesi, in cui lo zigote si trasforma in un
individuo sessualmente immaturo:
o LARVA:
 La larva subisce numerose mutazioni in cui perde l’involucro esterno, si
ingrandisce a divenire PUPA. L’insetto va incontro a metamorfosi;
 Le larve sono vermiformi e non hanno alcuna somiglianza con l’insetto
maturo;
 Le cellule progenitrici di molte delle strutture adulte, si organizzano
precocemente nello stadio di larva in strutture bilaterali (dischi
imaginali). Si formano al termine dell’embriogenesi.
 MUTAZIONI:
 Quando l’uovo si sviluppa, RNA messaggeri, proteine del vitello ed altre molecole
citoplasmatiche sono trasferiti alla cellula uovo dalle cellule materne circostanti.
 Immediatamente dopo la fecondazione, il nucleo zigotico si divide (13 divisioni mitotiche
consecutive). Avviene una sintesi dell’RNA bloccata, avviene la citocinesi e i nuclei
rimangono localizzati al centro dell’embrione fino all’ottava divisione: BLASTODERMA
SINCIZIALE;
 Si formano le membrane cellulari: BLASTODERMA CELLULARE;
 I geni che controllano il piano corporeo dell’embrione e quindi la formazione dei segmenti
(posizione, numero, identità), sono divisi in due classi principali che codificano i fattori di
trascrizione:
o GENI MATERNI: espressi durante l’oogenesi, determinano la formazione della
INDORMAZIONE POSIZIONALE presente nell’oocita maturo: mutazione con effetto
materno;
o GENI ZIGOTI: espressi durante l’embriogenesi, sono richiesti per l’interpretazione
dell’informazione posizionale: numero e posizione dei segmenti GAP, PAIR RULE e
SEGMENT POLARITY e identità dei segmenti GENI OMEOTICI.
 I geni che organizzano la struttura dell’uovo sono detti GENI AD EFFETTO MATERNO
(trascrivono molecole di mRNA che verranno trasportate all’interno dell’uovo in via di
sviluppo: geni della polarità dell’uovo). Mutazioni in geni ad effetto materno possono
produrre un embrione con due teste o due estremità posteriori, per l’assenza di segnali
specifici nell’uovo;
 I geni della segmentazione: quando i nuclei iniziano a migrare dalla periferia dell’embrione,
comincia la sintesi di mRNA embrionale da parte dei geni della segmentazione: 24 geni della
segmentazione contengono l’informazione per generare un modello ripetitivo di segmenti
nell’embrione e nel moscerino adulto:
o GENI GAP: interpretano l’informazione materna presente nell’uovo in senso
antero-posteriore lo sviluppo dell’embrione e iniziano ad organizzare i segmenti in
una regione anteriore, una intermedia ed una posteriore;
o GENI PAIR-ROULE: mutazioni di questi geni distruggono i segmenti pari o dispari,
producendo una larva con la metà del numero normale di segmenti;
o GENI SEGMENT POLARITY: mutazioni di questi geni producono segmenti in cui
manca una parte, che è sostituita dall’immagine speculare della rimanente;
 I GENI MATERNI determinano l’asse anteroposteriore e le regioni dorsale e ventrale,
mediante la formazione di gradienti di morfogeni nell’uovo. Un morfogeno è un composto
 chimico che influenza il differenziamento delle cellule e lo sviluppo della forma. In base ai
gradienti dei morfogeni, i geni zigotici della segmentazione si attivano e controllano la
formazione di una serie di segmenti in senso cranico- caudale;
 I geni della segmentazione si attivano sequenzialmente: ogni volta che un nuovo
raggruppamento di geni entra in azione, la direzione dello sviluppo di un particolare gruppo
di cellule viene sempre più delimitata. Codificano fattori i trascrizione e agiscono come
interruttori genetici che regolano l’espressione di altri geni;
 Geni omeotici: dopo che i geni della segmentazione hanno stabilito lo schema di base dei
segmenti del corpo del moscerino, i geni omeotici specificano il piano di sviluppo di ciascun
segmento;
 L’analisi delle sequenze di DNA di numerosi geni omeotici rivelò che una breve sequenza di
DNA costituita da 180 coppie di basi era presente in molti geni omeotici ed in altri geni
coinvolti nello sviluppo (OMEOBOX) ciascuno di essi codifica un distretto funzionale:
OMEODOMINIO ( composto da 60 amminoacidi che formano quattro alfa-eliche);
 GENI HOX: raggruppamento di geni contenenti omeobox. L’ordine dei geni nel cromosoma
rispecchia l’ordine dei corrispondenti segmenti che essi controllano nell’animale.
L’organizzazione è legata alla necessità di questi geni di essere trascritti in una specifica
sequenza temporale;
 Il fatto che meccanismi di controllo dello sviluppo molto simili si osservino in organismi
diversi come insetti e vertebrati, indica che i meccanismi fondamentali si sono evoluti
precocemente e sono altamente conservati in tutti gli animali che hanno un asse antero-
posteriore.
 CASCATA DI EVENTI REGOLATIVI GERARCHICI:
o Embrione a cellula singola:
 Geni di polarità dell’uovo.
o Determinazione degli assi principali del corpo:
 Geni gap.
o Definizione delle sezioni regionali dell’embrione:
 Geni pair-rule.
o Definizione dei singoli segmenti:
 Geni di polarità di segmentazione.
o Definizione della polarità dei singoli segmenti:
 Geni omeotici.
o Definizione dell’identità dei singoli segmenti.