MININNO

PEDAGOGIA E DIDATTICA SPECIALE DELLA DISABILITÀ INTELELTTIVA E DEI

DISTURBI GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO
(Testo: Ippocrate pedagogico)

LA PEDAGOGIA

La pedagogia generale è una scienza che nel corso del tempo ha progressivamente conquistato un posto
come disciplina autonoma, ridefinendo il proprio assetto generale in modo da essere indipendente dalle
infleuenze delle altre scienze umane e si caratterizza come la disciplina umanistica che studia l'educazione
e la formazione dell'essere umano nella sua interezza, ovvero in tutti i suoi aspetti, in tutti i suoi contesti
di vita e lungo il suo intero ciclo di vita.
La Pedagogia speciale nasce in Francia alla fine nel 1799 e i primi dell’1800 con Itard. , che viene da tutti
considerato fondatore della Pedagogia clinica e della Pedagogia speciale.
Itard diventò famoso per aver scritto due memorie su Victor, un ragazzo di 12 anni ritrovato in Francia
nel 1799 nei boschi, dopo essere vissuto molti anni in isolamento, nello stato più selvaggio e per questa
ragione lo chiamarono il " selvaggio dell'Aveyron.
Inizialmente fu considerato sordo e per questa ragione si decise di inserirlo nell’Istituto per sordomuti
fondato a Parigi dall’abate de l’Epée, e diretto in quel periodo da Sicard. Li insegnava Itard a cui fu
affidatoil caso. Itard mostro subito interesse e si dedicò totalmente all'educazione del "selvaggio" al quale
diede una casa, una famiglia e anche il nome (cosa che nessuno aveva mai pensato di fare fino ad allora),
con l'intento di attribuirgli un'identità. La scelta ricadde sul nome Victor proprio grazie alla sua particolare
sensibilità verso il uono della lettera /o/– per cui ogni volta che veniva pronunciata si girava
immediatamente.
Da questa esperienza nasce Il concetto chiave della Pedagogia Speciale e cioè il concetto di:
Curva dell’educabilità.
Il lavoro di itard, segnò un passaggio da una cultura dell' ineducabilità di soggetti affetti da patologie, a
cui venivano attribuite delle diagnosi-sentenze (idiozia congenita) che venivano quindi considerati
irrecuperabili, ad una cultura dell'educabilità, che poi porterà all’Ottimismo pedagogico.
Da questo concetto chiave, ne derivarono alcune innovative opzioni teoriche:
➢ Rifiuto dell’ineducabilità: anche una risorsa minima
➢ Riconoscimento della causa ambientale: nella causa delle difficoltà
➢ Primato corporeo: il b è prima di tutto corpo. I bisogni fisiologici vanno sempre per primi.
➢ Centralità dell’osservazione
➢ Elaborazione di procedure abilitative: Itard si è creato le sue procedure, a “navigato a vista”
➢ Costruzione di una plurità materiali speciali
➢ Documentazione: stende due memorie come una sorta di eredità per un successivo caso
➢ Costruzione di una relazione educativa.
➢ Approccio a tutte le dimensioni dell’individuo: visioni olistica
La natura clinica della pedagogia speciale infatti nasce proprio dallo studio del caso, (come fece Itard)
dello studio della patologia e della diversità.
CONOSCERE PER EDUCARE
Inoltre la pedagogia avendo come oggetto la persona, deve necessariamente confrntarsi con questi assunti
di base:
1) la complessità della natura umana ( indicatori dei saperi complessi)
2) l'individualità di ciascuna persona
3) lo sviluppo, come dimensione dinamica di ogni essere vivente.
La complessità riguarda l’assunto che la mente umana è un sistema complesso e e di conseguenza i
processi cognitivi, mentali sono difficili da afferrare sono per natura incerti, probabilistici, contestuali, e
sempre influenzati alla cultura di appartenenza e all'epoca in cui hanno luogo.
Il secondo punto cioè, l’individualità, significa che i processi cognitivi richiedono una forte dedizione
all'analisi dei casi, questo a fini pratici significa osservazione, diagnosi, progettazione ragionata di piani di
interventi individuali. Al centro si pone l'unicità della persona, in una sorta di pedagogia personalizzata,
tipica della Pedagogia clinica. Infine in una prospettiva evolutiva, dobbiamo considerare l’essere umano
nel suo divenire, il suo continuo cambiamento in funzione della sua maturazione, del contesto di vita
delle vicessitudini.
Questo scenario sottolinea, quanto l'educazione deve essere caratterizzata in primo luogo dalla
responsabilità pedagogica ( insegnanti, terapisti, riabilitatori, diagnostici, eccetera).
L'azione educativa deve essere sempre sostenuta dalla competenza scientifica, che dece riguardare le
conoscenze scientifiche e psichepedagogiche, le caratteristiche della patologia, le pratiche educative e
riabilitative, l’organizzazione dei servizi bìnel territorio, i sussidi tecnologici ecc.
Tutto il sapere deve essere una guida che orienti lo sforzo dell'educatore, anche nei momenti di difficoltà,
quando sembra che non ci siano progressi, che non ci sia collaborazione, ecc. Ma di fronte alle difficoltà
non bisogna demordere dal compito, non bisogna assumere condotte lassiste (di rinuncia, diniego,
fatalismo), ne autoritarie (impositive di situazioni, procedure, strumenti, farmaci). Bisogna mantenere come
rotta proprio questa responsabilità pedagogica.

Lungo questa prospettiva, che si esercitava sulla diversità, nasce la Pedagogia speciale, il cui ambito come
abbiamo detto è la Formazione umana come risultato dell'incontro sinergico del processo di sviluppo con
quello dell'educazione.
SVILUPPO + EDUCAZIONE= FORMAZIONE

La sua parte operativa è la Pedagogia Speciale Professionale che si ocuupa:

✓ Prevenzione primaria e secondaria (Informazioni dei genitori, preparazione alla gestazione e alla
genitorialità, formazione dei genitori alla prevenzione di infortuni, crisi, ecc, valutazione
funzionale precoce (0- 18 mesi), cura degli ambienti di vita,ecc.
✓ Diagnosi e valutazione funzionale: e il controllo dell'andamento evolutivo funzionale.
✓ Trattamento abilitativo: pluralità di strategie di intervento
✓ Orientamento
✓ Controllo

INCLUSIONE
Il concetto di inclusione si è evoluto nel corso del tempo.
Dapprima si parlava semplicemente di inserimento.
Il disabile che fino ad allora era stato istituzionalizzato e segregato nei corsi dei secoli, veniva adesso
inserito nelle scuole. (Se si pensa all’Italia ciò avviene durante gli anni 70, cioè dalla chiusura degli
Ospedali psichiatrici con la Legge Basaglia si apre la stagione dell’inserimento degli H nelle scuole).
L'inserimento è una condizione inequivocabilmente positiva, se confrontata al passato ma costituisce
solo una prima apertura, un primo passo. Inserimento non voleva dire integrazione, perché la società e
la scuola in primis non era preparata a rispondere alle esigenze delle persone con disabilità. Quindi si è
trattato di una semplice colllocazione fisica dei soggetti. L’alunno disabile era sì inserito ma non
partecipava alle attività, non gli era dedicata particolare attenzione a lui, spesso veniva allontanato dalla
classe per evitare che interferisse con il normale svolgimento del programma scolastico.
Si passa quindi dall’inserimenro alla integrazione. Piano piano, però la scuola e società comincia ad
attrezzarsi e si rese più competente ad affrontare le problematiche degli alunni con disabilità (nascono gli
insegnanti di sostegno 1977, si fecero corsi di formazione, si sviluppa il dibattico attorno a questi
argomenti, ci furono ulteriori sviluppi della Pedagogia speciale, ecc.).
Si passò dal semplice inserimento ad una vera integrazione, che fu un occasione di ricchezza per tutti.
Con L'integrazione il soggetto disabile parteciperà alle normali attività della comunità (classe, gruppo,
lavoro, ecc), da un lato perché c’è una reale accettazione della persona portatrice di diversità, dall'altro un
consapevole di un disegno di aiuto alla persona che mira a favorirne lo sviluppo.
L’integrazione che dapprima si limitava al contesto scolastico diventa un valore sociale da salvaguardare
e da promuovere, in tutti i contesti sociali. La società modifica se stessa per essere più rispondente alle
esigenze della persona con disabilità (barriere architettoniche, trasporti accessibili, inserimenti lavorativi,
ecc.
Lo scopo ultimo sarà la reale Inclusione e la normalizzazione cioè la promozione del benessere
psicofisico dell'individuo e un mgliore adattamento nell'ambiente familiare, scolastico, lavorativo e sociale
in genere, attraverso l'ottimizzazione delle funzioni normodotate e residuali e l'elaborazione di un
Progetto di vita.

DISABILITA’
La disabilità è un disturbo, una minorazione, un deficit, una disorganizzazione, ecc che compromette in
modo signivicativo lo sviluppo e l funzionamento sociale dell’individuo.
ETIOLOGIA
La disabilità può essere causa da fa ttori dicversi che agiscono in periodo pre natale, peri e postnatale, e
che possono essere determinati da cause genetiche, ambientale, culturale, ecc.
L'individuazione delle cause di una patologia è stato sempre un compito concettuale difficile per i clinici
e diagnostici. Soprattutto per le patologie plurime o ad eziologia multifattoriale e per l’implicazione dei
fattori genetici poco conosciuti.
Oggi si preferisce parlare di catena causale, nel senso che la maggior parte dei disturbi, sono oggi
addebitati a condizioni multiple .
Inoltre ogni sintomo, rivela la doppia natura di causa ed effetto, ponendosi ad un certo livello della Catena.
Esistono sintomi che generano altri sintomi consequenziali (Ad es. uno scarso tono muscolare determina
goffaggine e lentezza). Ciascun sintomo è pertanto effetto di una causa (a monte) e causa di un effetto
successivo (a valle), pertanto nelle posizioni poste più in alto della catena cioè a monte, si collocano i
sintomi più inclusivi.
Quindi l’insieme di questi sintomi Se poniamo tutti Questa molteplicità di sintomo che sono allo stesso
tempo causa ed effetto, danno luogo ad una catena causale, che è il fondamento etiologico della specifica
patologia.
CLASSIFICAZIONE
Quando si parla di Disabilità si fa spesso una distinzione tra sindromi quantitative e qualitative.
Le sindromi quantitative riguardano tutte quelle patologie che riconducono a una quantificazione di un
deficit, Quindi una minorità o un livello di gravità rispetto a un livello medio di normalità, (ad esempio Il
RM è un deficit intellettivo rispetto ad livello medio rappresentato da un Q.I nella norma, i deficit
sensoriali, deficit della memoria, ecc.). (C’è qualcosa che in qualche modo manca).
Le sindromi qualitative riguardano quelle patologie che sono caratterizzati da una diversa espressione di
una o più funzioni che le rendono difformi rispetto ad un funzionamento tipico.
In questo caso, l'indicatore non è minorità ma la diversità funzionale, la differente abilità, condizione
esprimibile come disordine. (Ad. Es i disturbi di apprendimento, i disordini linguistici, lo spettro autistico,
ADHD ecc). (La funzione c’è ma lavora in maniera differente, atipica, disordinata)
I disturbi qualitativi pertanto, non potendo essere valutati attraverso scale numeriche o quozienti,
possono essere osservati, narrati e documentati attraverso: l'osservazione clinica, la storia del caso,
l’anamnesi, biografia, esami funzionali, test proiettivi, ecc.
IL QUADRO SINDROMICO
Il concetto di sindrome è stato introdotto da Ippocrate.
Indica una convergenza e complessità di più sintomi che si presentano in modo unitario in un individuo.
Intanto bisogna dire però il fatto che si presentano in modo unitario non significa che si presentano in
modo un uniforme e uguale in tutti gli individui, poiché l’elevata diversità individuale darà luogo, anche in
presenza della stessa sindrome, a manifestazioni differenti e quindi a profili personali.
La sindrome quindi si manifesta attraverso, la presenza di segnali deboli, pluralità di sintomi, una forte
variabilità individuale, tipizzazione, deboli confini con altri stati patologici, ecc.
Nonostante tale complessità, si cerca sempre di giungere ad una descrizione dei criteri diagnostici sintomi
che caratterizzano una sindrome, per poi giungere ad una valutazione.
Vanno quindi valutati:
Sintomi primari: Cioè specifici della sindrome, quelli più inclusivi (quelli a monte della catena causale)
Sintomi secondari: cioè sintomi fisiologi o comportamentali effetti dei sintomi primari che nel loro
nell'insieme caratterizzano la sindrome e ne agevolano la diagnosi.
Sintomi derivati: sono sintomi simili o sovrapposti ai sintomi secondari, che si attivano in relazione ai
contesti e ai compiti che l'individuo deve svolgere, come effetto del disturbo primario.
Falsi sintomi: Cioè sintomi fisiologiche o comportamentali presenti ma non connessi alla sindrome
Profilo sindromico: La combinazione dei sintomi primari, secondari, derivati, ecc specifica di un
individuo permette di giungere alla definizione del suo profilo sindromico, che deve essere letto in in una
chiave sincronica (cioè attuale, descrittiva)e un'ottica diacronica (cioè evolutiva e narrativa).
Naturalmente la definizione dei vari profili sindromici, rimandano alla abilità ed esperienza del
diagnostico.
DISORGANIZZAZIONE NEUROLOGICA
Quando si parla di Disorganizzazione neurologica si intende quelle sindrome caratterizzate da una
disorganizzazione generale delle funzioni delle diverse aree dello sviluppo che nel loro insieme non
funzionano come “tutto”.
- La sintomatologia appare in più aree (ad es. motorie, sensoriali, intellettuali, ecc)
- compromettel'apprendimento e il comportamento
- i disturbi sono in forma blanda, sub clinica, senza ridurre il funzionamento intellettuale.
Spesso legato al concetto di disorganizzazione neurologica c’è il concetto di disfunzione celebrare minima.
L’idea di fondo è l’ipotesi che “tutti i bambini che presentano queste caratteristiche hanno probabilmente
minime lesioni cerebrali” che non hanno ridotto il funzionamento intellettivo ma che comportano
difficoltà, più o meno gravi, di apprendimento di comportamento (indebolimento della percezione, del
processo ideativo, del linguaggio, della memoria e del controllo dell'attenzione, dell’ impulso e della
funzione motoria, ecc).

LE PRATICHE PROFESSIONALI

I trattamenti
I trattamenti possono essere di vario tipo:
Trattamento medico, farmacologico, dietetico
Trattamento psicologico o Trattamento psicodinamico
Trattamento educativo, scolastico, riabilitativo, occupazionale, ecc
Il trattamento educativo
Il trattamento educativo trova largo impiego sia in ambienti scolastici che extra scolastici, ed è associabile
ad una pluralità di modi e procedure che ne riflettono la diversità delle prospettive teoriche.
Il trattamento educativo si basa:
 Centralità della relazione di aiuto e dell’osservazione
 Educazione DIRETTA sul singolo o sul gruppo (training, educazione, insegnamento, sostegno,
sul singolo, sul gruppo, famiglia, pari, ecc)
 Educazione INDIRETTA sull'ambiente fisico (preparazione ambiente fisico, organizzazione ,
materiali, organizzazione servizi, ecc)
 Approccio ecologico, olistico,
 Tendenza a strategie plurali e multidisciplinari
 Individualità, e prospettiva evolutiva e dinamica
Le strategie
❖ Strategia comportamentista
Nata a partire da John Watson, è stata portata avanti successivamente dal lavoro di Skinner.
Per il comportamentismo di Watson, ogni comportamento o apprendimento è il risultato del binomio S-
R, cioè dato uno stimolo ambientale si genera una Risposta comportamentale che è sempre la stessa,
oggettiva, uguale per tutti.
Skinner e altri Studiosi si sono interessati al modo in cui il comportamento è influenzato dalle
conseguenze prodotte da esso prodotto, secondo quello che fu denominato: condizionamento operante In
base al condizionamento operante, qualsiasi comportamento che abbia ricevuto un rinforzo verrà
riprodotto nuovamente nella stessa situazione o in una analoga.
l rinforzi (positivi o negativi) sono degli elementi che aumentano la probabilità di ripetizione e di frequenza
quel tipo di comportamento.
-il rinforzo positivo, (ti rinforzo un comportamento dandoti qualcosa di gradevole, lode, sorriso,
cibo, abbraccio, attenzione, ecc.).
- Il rinforzo negativo, (ti rinforzo un comportamento facendo cessare qualcosa di sgradevole
(dolore, emozioni spiacevoli, punizioni, ecc.).
Sia il rinforzo positivo che quello negativo contribuiscono a rafforzare e aumentare il comportamento.
La punizione invece mira a diminuire la frequenza i comportamenti poco desiderati.
Verso gli anni 70 e 80, il comportamentismo puro si apre alla contaminazione cognitivista, dando avvio
al filone cognitivo-comportamentale che focalizza l’attenzione su tre aspetti fondamentali:
 controllo dello stimolo
 Analisi sequenziale del comportamento
 semplificazione degli obiettivi
Nascono tutte quelle tecniche, tutt’ora conosciute e applicate come:
chaining, fading, modeling, i prompts, lo shaping, ecc e soprattutto la:
- token economi
- l’autoregolazione
Centralità del comportamento osservabile e scarso rilievo delle dinamiche interiori
❖ Strategia cognitiviste
Il cognitivismo va oltre, non si limita allo S-R ma vuole andare ad indagare quello che c’è in mezzo quella
Black box, cioè i processi che hanno luogo nella mente umana.
Ogni nostro comportamento e apprendimento dipende da processi cognitivi (che riguardano la
percezione, la memoria, il pensiero, la creatività, la comprensione ecc) e che sono individuali.
Il focus nei modelli cognitivisti, non è più il comportamento manifesto, studiato dai comportamentisti,
ma il funzionamento dei processi mentali che stanno dietro i comportamenti, in un ottica ecologica che
comprenda tutti gli ambienti di vita del soggetto.
Approccio ecologico: Rientrano tra le strategie cognitiviste l'approccio ecologico-dinamico che sottolinea
la presa in carico globale del soggetto e delle sue funzioni (ecologia di primo livello) e del suo contesto di
vita (ecologia di secondo livello).
L'obiettivo di fondo e stimolare i processi di autoregolazione di autocontrollo del soggetto attraverso
interventi mirati sulla persona (sviluppo di specifiche funzioni cognitive, percettive, mnestiche, ecc) e sul
suo ambiente (insegnamento di strategie di gestione del comportamento , intervento sugli antecedenti
realizzare nel contesto familiare, scolastico, sociale eccetera di prevenzione).
In ambito cognitivista si delineano queste strategie:
Metacognizione
Didattica cognitivista:
Didattica per concetti
Conceptual change
Cognitive motor training
Verbal motor training
Autoregolazione
Contratto formativo
APPROCCIO ECOLOGICO E MULTIDIMENSIONALE
L’approccio ecologico parte dal presupposto che per capire la crescita e la maturazione di un individuo
bisogna sempre partire da una visione olistica e globale delle funzioni del suo sviluppo e considerarle
nella sua interazione con i diversi ambienti di vita nel quale l’individuo vive ed inserito (famiglia, scuola,
gruppo dei pari, altri ambienti sociali, lavoro,ecc) per una efficace prospettiva di presa in carico della
persona.
Si lavora sulle opportunità di sviluppo, coinvolgimento e crescita personale:
benessere fisico, psicologico e sociale
comportamento autonomo
capacità di agire secondo una consapevolezza dei propri punti di forza e dei propri limiti.
la qualità delle relazioni
l’indipendenza e l’autodeterminazione
l’integrazione e l’inclusione comunitaria, ecc
le condizioni di vita

OSSERVAZIONE
L’osservazione è il punto di partenza per poter definire obiettivi e progettare interventi educativi e
didattici, a partire dalle criticità e dalle potenzialità della persona con disabilità
Gli obiettivi devono infatti essere centrati sulla persona, e devono fare riferimento a tutte le aree
appartenenti allo sviluppo dell’individuo, come quella relazionale, comunicativa, della consapevolezza di
sé, cognitiva, affettiva, delle autonomie, ecc.; L’educazione non può prescindere dall’osservazione; chi
vuole educare non può fare a meno di padroneggiare tecniche osservative, applicandole alle situazioni
che si trova ad affrontare e scegliendo di volta in volta gli strumenti più idonei alla circostanza. Ogni
educatore, nella sua attività educativa, deve maturare un atteggiamento osservativo non generico bensì
mirato.
 La disprassia

La Disprassia è un Disordine funzionale qualitativo che riguarda una difficoltà “nell'esecuzione

coordinata di azioni volontarie nel tempo e nello spazio in assenza di impedimenti organici e di deficit
sensoriali”
Eziologia: Sono state considerate cause di natura organica come:
- danno al corpo calloso o corpo calloso immaturo, agenesia del CC
- anomalia nella migrazioni neurali o delle funzioni cerebellari
Classificazione: La disprassia è un disordine di tipo qualitativo dell’attività motoria che può avere diverse
forme a seconda della forma di motricità che interessa.. La classificazione, data la variabilità, può essere
fatta solo sulla base dell’analisi empirica dei sintomi.
Disprassia posturale e assiale: che riguarda
▪ Deambulazione (cammino sulle punte o sui talloni, ritardo incipit del cammino, goffaggine)
• Posture (Tenuta, controllo e fluidità delle posture corporee nello sport, danza, giochi)
• Dislateralità Incoordinazione Manuale (impugnatura di matite, posate) e Bilaterale (avvitare,
tagliare, infilare, sbucciare, allacciare, vestirsi)
• Difficoltà nei movimenti di prono-supinazione
• Incoordinazione movimenti rapidi, crociati e speculari
Disprassia visuo motoria (o dello sguardo):
Lentezza nella motilità oculare e nell'inseguimento percettivo (prendere al volo)
Disprassia ideativa:
Incoordinazione sequenziale della memoria, del pensiero ipotetico sintetico, intuitivo
Dispersione della concentrazione
Disprassia linguistica:
Eloquio lento, interrotto,
Inversioni fonologiche
Smarrimento e disordine nelle locuzioni lunghe
Insufficienza sintattica
Disprassia dell'integrazione sensoriale:
Disordine nell'organizzazione spaziale (ad es. tendenza al disordine o ordine maniacale)
Disordine nell'organizzazione temporale (prima dopo, ieri oggi e domani, sequenze temporali).
Nella focalizzazione parte-tutto
nell'inseguimento percettivo
Inoltre la condizione disprassica è essere presente come cornice neurologica, in diverse altre condizioni
come : dislessia, spettro autistico, X fragile, distubi del linguaggio dove si colloca a monte della catena
causale.(eziologia, disprassia, disturbo).
Diagnosi:
- Diagnosi declaratoria o certificatoria
- Valutazione funzionale
Approccio narrativo, descrittivo, e comparativo (genitori, educatori, professionisti, ecc).
Empirico (basata sull'esperienza diretta)
Ecologico (correlato alla totalità della persona e dei contesti di vita)
Sintomi primari:
❖ condotte disordinate e lente (talvolte alternate a condotte maniacalmente precise o precitose).
❖ Lentezza dell’incipit che a sua volta può causare:
- Smarrimento delle consegne improvvise
- Disorientamento al compito
- Scarsa concentrazione e Demotivazione
Prognosi: La Disprassia permane tutta la vita e connota, a diversi livelli, il comportamento dell’individuo.
Trattamenti:
I trattamenti devono essere muldisciplinari ad approccio econologico e coinvolgere diverse
professionalità (educatori, motricisti, pedagogisti, altri terapisti).
Naturalmente sono di fondamentale importanza, la precocità dell’intervento, la costanza, l’intensità, la coerenza
del trattamento nei diversi contesti di vita, la motivazione del soggetto, ecc.
Strategie utili sono:
Cognitiviste: mirate al potenziamento dell'organizzazione del pensiero, agli aspetti organizzativi,
coordinativi, seguenziali, autoregolativi che possono migliorare la qualità delle prestazioni nelle attività
quotidiane.
Prissico-motorie: volte al miglioramento della coordinazione, della reattività iniziale, costanza e fluidità
esecutiva, ecc.
Alcuni esempi sono:
Il Cognitive motor training
L'activity Gym
Avvertenze scolastiche:
Attenzione all’ambiente di apprendimento: Affollamento, confusione, rumorosità, iperstimolazioni
Clima della classe: attenuare la competitività, pressioni di tempo/velocità, pressioni emozionali tra gli
allievi.
Tipo di Consegna e Organizzazione delle attività: Preallertare, preparazione dei materiali, consegne chiare
e lineari, evitare richiesta di azioni sovrapposte (multitasking), garantire pause costanti ma brevi.
Favorire attività prassico-motorie e di neuro-attivazione.
Metacognizione: favorire la metacognizione al compito e la consapevolezza degli scopi, livello di
difficoltà, destinazione, modalità ecc.
 LO SPETTRO AUTISTICO

Il Disturbo da Spettro Autistico è un “Disturbo del neurosviluppo, pervasivo, a insorgenza precoce

caratterizzato da “Difficoltà comunicazione sociale e nell’interazione, dalla presenza di interessi ristretti
e comportamenti ripetitivi e stereotipati.
Eziologia:
L’autismo è una condizione ad etiologia MULTIFATTORIALE
Le cause eziologiche dell’autismo sono state storicamente trattate e ipotizzata sulla base del modello
teorico di riferimento:
Teorie pisogene: fanno risalire le cause ad una inadeguata relazione con la madre (madre frigorifero), criticità
nelle fasi di attaccamento, oppure in forti disagi psicodinamici .
Ambito medico: le cause prese in considerazioni sono tra le più svariate:
- Disfunzione del metabolismo generale
- carenze enzimatiche,
- infezioni prenatali,
- anomalie nello sviluppo neurale, ecc
- Alterazioni subcorticali o dei neurotrasmettitori
- Alterazioni genetiche, ecc
Altre teorie: Teorie multifattoriali, della predisposizione familiare, ecc.
Prognosi: Per quanto riguarda la prognosi essa varia in base all'intensità nel fenomeno autistico lungo il
continuum dalle forme lieve a quella severa. Ad oggi si ritiene però improbabile l'opzione della remissione
del disturbo, ma si registrano riduzioni, più o meno parziali in alcune sue manifestazioni .
Comorbilità: RM in comorbidità nel 70-90% dei casi
Quadro sindromico:
Lo spettro autistico mostra una serie di manifestazioni dai confini sfumati, lungo un continuum di
intensità.
Centrale è il carattere di pervasività che interessa gran parte delle aree funzionali della persona umana.
Secondo le mappe semiotiche di Crispiani si evidenziano:
Disturbo della comunicazione (Inespressività, Scarso contatto oculare, Scarsa condivisione di interessi
con gli altri)
Disturbo del linguaggio verbale (Ritardo linguistico, esitazione nell'incipit, audiomutismo, monotonia
nel ritmo nel tono, espressioni eccentriche e bizzarre, ecolalia, difficoltà a capire il linguaggio metaforico)
Disturbi della motricità:
Movimenti stereotipati
- delle mani: Battere le mani, schioccare le dita, arrotolare ciocche di capelli;
- corpo: Dondolarsi strisciare, battere la testa;
- postura: Camminare sulle punte, movimenti bizzarri
Stereotipie
Disfunzioni percettive: (Ipo-ipersensibilità, autostimolazione sensoriale assenza di paura ai pericoli,)
Disturbi psicologici
Ansia, Sofferenza, stati di isolamento
Mancanza di controllo emotivo, di empatia, ira improvvisa
Interessi ripetitivi e ristretti, Rigidità del pensiero, scarsa tolleranza ai cambiamenti di routine,
polarizzazione del pensiero (su parti, dettagli ecc)
Gioco
Mancanza giochi spontani, di simulazione, di immaginazione
Presenza di gioco decontestualizzato
Gioco bizzarro perdurante
Diagnosi e valutazione funzionale:
La diagnosi certificatoria e declaratoria di spettro autistico è redatta da figure mediche, in primis dal
neuropsichiatra infantile.
La diagnosi è sostanzialmente sindromica e quindi si concretizza come valutazione funzionale.
Essa è quindi:
E’ Empirica : Fondata sulla rilevazione dei sintomi
E’ clinica : Individuale, empirica, ecologica
E’ interpretativa e qualitativa e si fonda sulla valutazione funzionale
E’ evolutiva ( diacronica e sincronica)
Essa si basa su una pluralità di procedure e strumenti che pertengono a diverse figure specialistiche
(psichiatri infantili, pedagogisti, psicologi, terapisti, docenti, genitori) in una visione ecologica e olistica
dell'intera persona.
Gli strumenti sono :
Osservazione clinica classificazione di sintomi
Interviste e questionari
Biografia
Scale ordinali
Test psicometrici
Esami funzionali
Tavole di comparazione, ecc.
Di fondamentale importanza è la precocità dell'osservazione. In questo senso due sono i criteri osservabili
e in qualche modo riconducibili allo spettro autistico: il ritardo evolutivo in una o più aree di funzioni
(sopratutto la comunicazione e il linguaggio verbale) e le condotte tipiche.

ADHD
Il primo riferimento a questo tipo di disturbo fu fatto nel 1992 dal pediatra Still.
Questo disturbo è caratterizzato da Persistente disattenzione e/o iperattività più grave della norma, che
interferisce in maniera significativa con il funzionamento e lo sviluppo.,
Eziologia
Sindrome ad eziologia complessa e multifattoriale in cui entrano in gioco fattori neuro-anatomici, genetici
ed ambientali (pre peri e postnatali, pratiche educative, contesti socio-culturali differenti, ecc).
Epidemiologia
Si stima che l'incidenza in Europa sia pari al 5% . Maggiore incidenza tra i maschi.
Comorbilità
Turbe della Condotta, di somatizzazione, disturbo specifico di apprendimento, di ansia, ossessivo-
compulsivo, spettro autistico
Sintomi primari e criteri diagnostici
Tratto sindromico fondamentale la disattenzione e l’ iperattività- impulsività che interferisce in maniera
significativa con il funzionamento e lo sviluppo.
Disattenzione riguarda la difficoltà a portare a termine i compiti. Il lavoro è spesso disordinato e svolto
senza cura. Spesso i b sembra che sia altrove o che non ascoltino. Possono esservi frequenti passaggi da
un’attività ad un’altra senza completarne nessuna. Questi soggetti hanno spesso difficoltà nell’organizzarsi
e il materiale necessario per svolgere il compito viene spesso disperso, oppure danneggiato. I compiti che
richiedono sforzo mentale protratto vengono avvertiti come spiacevoli ed evitati.
L’iperattività può essere manifestata agitandosi e dimenandosi sulla propria sedia, non restando seduti,
difficoltà a giocare o a dedicarsi tranquillamente ad attività da tempo libero.
L'impulsività riguarda azioni affrettate, con assenza di controllo, inibizione, premeditazione, ma anche
desiderio di ricompensa immediata, invadenza sociale (interrompere gli altri, inserirsi nelle conversazioni)
.
I sintomi devono essere presenti in almeno due contesti di vita scuola, famiglia, lavoro, per almeno 6
mesi prima dei 12 anni di interferire con la qualità del funzionamento sociale scolastico lavorativo .
Sintomi secondari
Difficoltà nell' autoregolazione cognitiva emotiva e comportamentale, difficoltà a carico delle funzioni
esecutive , difficoltà nel processamento dell'informazione sequenziale e simultanea, difficoltà a gestire
consegne plurime, difficoltà nel controllo inibitorio, stancabilità, insofferenza e regole e routine, a compiti
lunghi rabbia, irritabilità, disorganizzazione personale .
Sintomi derivati
Per le difficoltà autoregolative si osservano difficoltà di apprendimento rendimento scolastico altalenante,
difficoltà nella regolazione delle emozioni soprattutto tra pari, bassa autostima e autoefficacia.
Situazioni critiche
Situazioni che possono elicitare ho esacerbare il quadro sintomatico sono: compresenza di più stimoli,
ambienti caotici e sovraffollati, situazioni e stimoli attivanti, consegna e plurime da svolgere
sequenzialmente, esperienze emotive intense stressanti.
Diagnosi e valutazione funzionale
La diagnosi e clinica sindromica su osservazione empirica dei sintomi e raccolta di informazioni da fonti
multiple genitori, insegnanti, educatori con interviste semistrutturate, questionari sul comportamento ecc.
Trattamenti abilitativi
Trattamenti: pluridisciplinari (farmacologici, neuropsicomotori, pedagogici, psicologici)
Approcci ecologico per presa in carico globale della persona
Strategia: comportamentiste, cognitivo-comportamentale, per condizionamento e decondizionamento,
per potenziamento percettivo e attentivo, per autoregolazione auto verbalizzazione, metacognitivo,
autoregolativo , prassico motoria, psicodinamica
Organizzazione scolastica
Cura di ambienti fisici e relazionali
Riduzione delle fonti di distrazione
Sussidi visivi, registratori, e c'è
Tempi di lavoro alternate a pause
Gratificazioni
Procedure di controllo su antecedenti e conseguenti
Compiti non lunghi e privi di ridondanza,
Consegne nette chiare
Preallertamento e anticipazione dei contenuti
Pratiche metacognitive.

MUTISMO SELETTIVO

Il mutismo selettivo è un disturbo comportamentale e disturbi del funzionamento sociale.

Descrive la condizione di chi decide selettivamente di parlare o rinchiudersi in un volontario silenzio.
Sintomi primari criteri diagnostici
Incapacità di parlare, per almeno un mese.
Assente autoregolazione emozionale, iper-responsività sensoriale, attenzione selettiva con percezione di
minaccia
Sintomi secondari
Catastrofizzazione, rituali di rassicurazione, ansia, emozioni negative, aggressività, ridotta capacità di
esprimere sentimenti, bassa autostima , evitamento delle situazioni temuta, timore del giudizio altrui
Classificazione
A livello Clinico si registrano 4 classificazioni:
Simbiotico con decorso nevrotico
Reattivo o traumatico con sintomi depressivi e ritiro tutelativo.
Fobia della parola a cui si associano comportamenti ritualizzati e sintomi ossessivo compulsivi.
Passivo aggressivo a cui si associano comportamenti aggressivi.
Eziologia
Multifattoriale e complessa, con radici nell'ansia e perturbazione del senso di realtà.
Epidemiologia
Maggiore frequenza nel sesso femminile. Esordio precoce, spesso con l'inizio della scuola materna. Svolge
un ruolo fondamentale la psicopatologia nevrotico-depressiva genitoriale (60% delle madri).
Il 30% dei bambini con mutismo selettivo presenta ritardi linguistici tali da generale difficoltà di
apprendimento.
Comorbilità
Fobia sociale e semplice, ansia da separazione, tricotillomania, disturbo dello spettro autistico.
Diagnosi e valutazione funzionale
Idem

Trattamenti
I trattamenti sono multidisciplinari (farmacologici, psicologici, psicodinamici, pedagogici,), con strategie
comportamentiste, cognitiviste e psicoanalitica.
L'obiettivo è ripristinare comunicazione, condivisione empatica, competenza sociale e prosociale.
Le capacità di autoregolazione cognitiva e comportamentale e della gestione emozionale.
Sussidi
codici comunicativi facilitanti di rappresentazione fonologica
Organizzazione scolastica.
Sussidi comunicativi alternativi (Picture Communication symbols),
Creazione di una buona relazione educativa e di un clima inclusivo, riduzione dei rumori e caos per
favorire il livello di sicurezza, ecc

SINDROME PRADER WILLIE

Sindrome malformativa congenita associata soprattutto a bassa statura
Isolata nel 1956 da pediatri svizzeri Prader & Willy.
Eziologia
Anomalia genetica a carico del cromosoma 15 di provenienza paterna
Epidemiologia
Presente in tutte le etnie e colpisce uno ogni 10.000 nati vivi. Interessa maschi e femmine, raramente è
ereditaria
Comorbilità
Patologie psichiatriche, disturbo da deficit di attenzione e iperattività, disturbo ossessivo compulsivo
La prognosi
La malattia è permanente ed evolutiva. La prognosi varia in base alla precocità della diagnosi e consente
una rapida presa in carico della malattia.

Sintomi primari
Ipotonia infantile, problemi di alimentazione ( disinteresse verso il cibo , difficoltà nella suzione nel primo
anno, da 1 a 6 anni iperfagia , mancato senso di sazietà , immaturità sessuale , anomalie facciali, ritardo
dello sviluppo, ritardo mentale
Sintomi secondari
Letargia infantile, disturbi del sonno e apnee, bassa statura,
Eccessi di collera, comportamento ossessivo-compulsivo, ridotto controllo emozionale
Miopia, strabismo, pelle graffiata, mani e piedi di ridotta dimensione
Altri indicatori sono: Elevata soglia del dolore, elevata soglia del vomito, alterazioni della
termoregolazione, osteoporosi, scoliosi e cifosi
Diagnosi e valutazione funzionale
La diagnosi clinica utilizzando dei test le indagini genetiche.
Trattamenti
I trattamenti sono pluridisciplinari con approccio ecologico, centrati sulla famiglia lo scopo è quello di
migliorare il funzionamento globale del soggetto, le sue autonomie personali, le sue relazioni sociali e di
promuovere con corrette condotte alimentari e ridurre i comportamenti non adattivi .
Organizzazione scolastica
Ambiente di apprendimento: Evitare confusione, caos, Ridurre le fonti di distrazione
Alimentazione: Condividere regole per l'utilizzo del cibo, Individuare spazi e tempi destinati al consumo
di alimenti, Evitare rinforzi di natura alimentare
Routine: Avvisare per cambiamenti di routine scolastiche onde evitare scatti d'ira
Attività: Favorire esperienze di cooperative Learning e Peer tutoring, Offrire indicazioni brevi e chiare
sui compiti da svolgere e evitare le frustrazioni da confronto, Segnalare positivamente ogni
miglioramento

PARALISI CEREBRALE INFANTILI

Condizione da alterazione del sistema nervoso centrale

Eziologia
Eziologia complessa. Può manifestarsi in epoca:
prenatale, per malformazioni cerebrali su base genetica, insufficienza placentare, infezioni in gravidanza
( rosolia, citomegalovirus, toxoplasmosi).
perinatale (Anossia, emorragia cerebrale e più raramente per ipoglicemia neonatale, infezioni
intrapartum)
postnatale entro l'anno di vita fino a 3 anni (meningoencefaliti, traumi cranici, arresto respiratorio)
Sintomi primari
Ritardo neuro psicomotorio fin dalla nascita.
La forma più diffusa di PCI è la forma spastica (80% dei casi).
Ai fini diagnostici nei neonati a rischio è importante un esame neurologico con RMN della testa e test
dell'udito e della vista.
Sintomi secondari
Oltre ai disturbi motori, posturali e muscolo scheletrici, (sicuramente i primi a manifestarsi) possono
essere anche presenti disturbi nutrizionali, ipersalivazione, mancanza di controllo sfinterico, epilessia,
Sintomi derivati
Difficoltà dell'Autonomia personale, della comunicazione, della relazione con i compagni e con gli adulti,
nell'apprendimento, nel rendimento scolastico.
Trattamenti
Approccio ecologico multidisciplinare e multiprofessionale scopo degli interventi è raggiungere migliore
la qualità di vita possibile per il bambino e la sua famiglia attraverso il miglioramento dell'Autonomia
personale e sociale, delle capacità di autoregolazione comportamentale e cognitiva con particolare
riferimento al controllo corporeo, la comunicazione e della relazione .
Organizzazione scolastica
Ambiente di apprendimento: senza barriere architettoniche, non caotici disordinati, presenza di figure di
supporto.
Rete di lavoro: Collaborazione con la famiglia ei altri specialisti

MINORATI DI UDITO

STORIA Dopo un periodo iniziale in cui i sordi erano considerati Kofos, vuoti, quindi inutili da educare,
nel Medioevo iniziano a compare i primi istitutori per sordi (generalmente figli di famiglie ricche e
aristocratiche). Le prime scuole furono fondate in Francia (Dell’Epee, sostenitore del metodo mimico-
gestuale) e Germania (da Heinicke sostenitore del metodo dell’oralismo). In Italia inizialmente sorsero
diverse scuole che utilizzavano il metodo francese ma dopo il Congresso di Milano del 1880, che
rappresentò un evento importante, si decise che l’oralismo, dovesse essere l’unico metodo ufficialmente
riconosciuto per l’educazione della sordità e molte scuole si dovettero adeguare. Con la legge 517/77
anche i sordi entrano nelle scuole comuni.
SORDITA’: la sordità è un Disturbo sensoriale che consiste nella riduzione o la perdita totale dell'udito.
Tale disturbo può avere differenti gradi di severità; e può dipendere da cause di diversa natura.
CLASSIFICAZIONE: Le differenti forme di sordità possono essere classificate in base a diversi criteri:
➢ Sito della lesione
➢ Causa
➢ Manifestazioni cliniche
➢ Gravità
➢ Epoca di insorgenza

Per quanto riguarda il SITO DELLA LESIONE la sordità si può suddivedere in:
(questo punto non chiede all’esame).
Sordità Trasmissiva: si ha quando la lesione riguarda l'orecchio esterno e/o delle strutture trasmissive
dell'orecchio medio, che non conducono il suono in maniera corretta (otiti, perforazioni continue del
timpano, otosclerosi,ecc).
I suoni della parola giungono ad un volume più basso (ovattati o non cristallini) ma non vengono distorti;
l’orecchio interno è infatti integro.
Sordità Neurosensoriale: si ha quando è coinvolto l'orecchio interno (coclea) che, per varie cause, non è
più in grado di convertire le vibrazioni sonore percepite in impulsi nervosi.
Questo tipo di lesione comporta, oltre ad una perdita di volume, una possibile distorsione dei suoni.
Sordità Mista: è provocata da cause che agiscono sia a livello trasmissivo, sia a livello neurosensoriale
Sordità Centrale: il danno è localizzato a livello del tronco dell’encefalo o di strutture a esso superiori.

Sulla base dell’AGENTE CAUSALE la sordità si può suddivedere in:

Sordità da alterazione genetica: mutazione gene deputato alla trasmissione o ricezione del suono.
Sordità da infezione: Es meningite, otiti gravi, parotiti, ecc
Sordità ambientale: traumi acustici, esposizione continua a rumori molt forti
Sordità dovuta ad agente otossici: Farmaci, antibiotici, chemioterapici

Sulla base delle MANIFESTAZIONI CLINICHE la sordità si può suddivedere in:

Sordità isolata: quando si presenta solo la sordità con sintomi e manifestazioni cliniche, tipiche della
sordità o ipoacusia (come suoni ovattati o distorti ronzii, oppure sensazione di mancanza di equilibrio,
un senso di pressione all'interno dell'orecchio, il tinnito o acufeni (percezione di suoni in uno o entrambe
le orecchie senza la presenza di un stimolo esterno)
Sordità sindromica: in cui oltre alle manifestazioni cliniche specifiche della sordità o ipoacusia sono
associate tutta una serie di altre manifestazioni cliniche (come ad es malformazioni cardiache, visus
alterato, ecc) in un quadro sindromico più complesso.

Sulla base della GRAVITA’ la sordità si può suddivedere in:

Lieve perdita: tra i 21 e 40 db: percepisce il parlato a voce normale e tutti gli altri suoni
Media perdita: tra i 41 e 70 db: riesce solo a sentire voci alte e senza rumore di sottofondo
Grave perdita: tra i 71 e 90 db: suoni solo molto forti (impianto cocleare)
Profonda perdita: più di 90: non sente niente solo ogni tanto suoni fornissimi. No voce. (impianto
cocleare)

Sulla base dell’EPOCA DI INSORGENZA la sordità si può suddivedere in:

Congenite: cioè presente già al momento della nascita dovuta a: fattori genetici (sia nella forma isolata
che in quella polisindromica) oppure dovuta a fattori esogeni (infezioni materne contratte durante la
gravidanza, uso di farmaci, disturbi metabolici)
Acquisite:
Sordità perinatali: durante il momento del parto (Infezioni, Ipossia, Prematurità, ecc)
Sordità postnatali: dopo il parto (Infezioni, Traumi cranici ecc)
Sordità ad esordio tardivo: ( Ereditarie, Progressive, ecc)
(gli studi clinici sostengono che è molto difficile imparare la lingua dopo i 12 anni, mentre l’età ideale è
dai 0 ai 4 anni, quando vengono acquisite le strutture tipiche dellalingua madre).
QUALI RILEVANZA HA L’EPOCA DI INSORGENZA?
L’epoca di insorgenza dell’ipoacusia esercita una forte influenza sullo sviluppo delle abilità comunicative
e linguistiche di un bambino. Si distingue:
Sordità prelinguale: dalla nascita a 1 anno
Sordità perilinguale: da 1 anno a 3 anni
Sordità postlinguale: sordità acquisite dopo i 3 anni
Una sordità pre-verbale, è una sordità che insorta prima dell’acquisizione spontanea della lingua madre
da parte del bambino. Se non viene precocemente e diagnosticata e compensata con la protesizzazione,
il bambino cresce con ridotte possibilità di percepire i segnali sonori e linguistici e quindi non acquisisce
la parola in modo soddisfacente e sviluppare modalità comunicative diverse da un normoudente;
ricevendo infatti prevalentemente stimoli dai canali visivo e tattile impara a comunicare soprattutto
guardando i movimenti delle labbra, le espressioni del viso, i gesti delle persone che gli parlano. Egli
tenderà quindi a non sfruttare appieno il suo residuo uditivo ma ad usare la modalità comunicativa che
gli è più spontanea: quella mimica e gestuale.
La sordità post-verbale, invece (quindi nel periodo post-linguale) quindi successivo all’acquisizione del
linguaggio, ha un impatto sicuramente più ridotto ma determina una regressione delle conoscenze che il
bambino già possiede e compromette gli apprendimenti futuri. Anche in questo caso basilari sono la
protesizzazione precoce e l’allenamento costante. Il bambino è però facilitato perché la sua memoria
conserva il ricordo degli stimoli sonori cui è stato esposto prima dell’insorgenza dell’ipoacusia

LA SINDROME DI DOWN
E’ stata descritta per la prima volta nel 1866 da John Langdon Down ma è nel 1959 con lo scienziato
Lejeune che si scoprì che la causa riguardava la presenza di un cromosoma in più.
Rientra tra i disturbi genetici e del neurosviluppo ed è anche conosciuta come Trisomia 21.
Eziologia
Il corredo cromosomico di un individuo possiede 23 coppie di cromosomi (per un totale di 46).
Il soggetto con la sindrome di Down ha un cromosoma in più nella coppia 21 (per un totale di 47
cromosomi).
Si distinguono tre forme di Trisomia 21:
La Trisomia libera che è la più frequente (95%). Consiste nella presenza di un cromosoma 21 in più
libero in tutte le cellule.
Trisomia traslocata, è una condizione più rara, in cui un frammento del cromosoma 21 è traslocato e
agganciato ad un altro cromosoma (solitamente il 13, 14, 15, 22). In questo caso il corredo cromosomico
è costituito sempre da 46 cromosomi ma un’ ulteriore cromosoma 21 è fuso con un altro. Questa forma
di Trisomia può essere ereditata.
La Trisomia a mosaico (2%) in cui l'anomalia cromosomica non è presente in tutte le cellule . Questo
avviene perché l'anomalia si è verificata dopo la meiosi cioè la divisione della cellule germinali ma
successivamente durante la mitosi cioè il processo di divisione delle cellule somatiche . Quindi ci saranno
cellule normali, cellule con 45 cromosomi ( con una sola copia del cromosoma 21) che non sopravvivono
e cellule che avranno 47 (con tre copie del cromosoma 21). In questo caso il soggetto avrà un genotipo
con cellule normali e cellule con Trisomia: di conseguenza le difficoltà connesse saranno minori.
Epidemiologia
La Sindrome di Down si presenta con la stessa frequenza in tutte le etnie e in entrambi i sessi. L'incidenza
in Italia è di un nato nel 1200. Va considerato che i bambini concepiti con Trisomia 21 sono molto di più
di quelli nati, questo perché il 78% di queste gravidanze si interrompe spontaneamente oppure ci sono
numerosi casi di aborto volontario, dopo i controlli prenatali.
Prospettiva di vita
La prospettiva di vita è notevolmente aumentata, grazie al miglioramento della qualità della vita e ai
progressi della Scienza medica, che ha permesso un migliore trattamento di quelle patologie come quelle
cardiovascolari, molto diffuse nei bambini Down.
Caratteristiche Principali problematiche a carico delle diverse funzioni:
Dal punto vista fisico la SD si caratterizza per questi segni:
• Taglio mongolico degli occhi e epicanto
• Faccia appiattita e collo taurino
• iperglossia (che può causare difficoltà nel linguaggio)
• padiglioni auricolari piccoli e bassi
• ipotonia muscolare e scarso controllo neuromotorio (che può causare difficoltà in ambito
motorio)
• rima palmare, clinodattinia e brachidattilia (mani corte e tozze) che possono causare difficoltà
nella motricità fine.
• piede a sandalo con grande separazione delle prime due dita, pelle secca, ecc

A livello cognitivo abbiamo:

• Ritardo intellettivo di gravità variabile tra lieve e moderato (stadio operatorio concreto) .L’età
mentale massima di 8 anni, che con l’età adulta va incontro ad una regressione.
• Sviluppo comunicativo-linguistico tipico: migliore la CV rispetto alla PV che rimane scarsamente
intellegibile, comunicazione gestuale aderente alle competenze cognitive e sociali, pragmatica
adeguata al livello cognitivo.
• Competenze adattive migliori in un contesto fortemente stimolante
• Deficit nel controllo attentivo e carenze nella memoria di lavoro
• Carenze nel controllo emozionale e scarsa tolleranza alla frustrazione
• Lo sviluppo affettivo e sociale correlato l'età mentale più che a quella cronologica
Dal punto di vista medico, le patologie spesso associate alla SD sono:
- Cardiopatie congenite (30-50% dei casi) – in molti casi ha determinato intervento chirurgico.
 - Malformazioni congenite dell’apparato digerente
- Ritardo di crescita
- strabismo, difetti di rifrazione (miopia), cataratta
- ritardo eruttivo, malocclusioni
- otiti catarrali ricorrenti
- piede piatto, ginocchio valgo riconducibili a lassità legamentosa
- deficit congenito del sistema immunitario
- Diabete
- Ipotiroidismo
- Obesità
- Epilessia
- Problemi polmonari
- Demenza senile e Alzheimer
Trattamenti abilitativi
Precocità della diagnosi: Il fatto che la diagnosi di sindrome di Down sia pressoché immediata, dopo la nascita
(o adirittura prima della nascita nel caso di test prenatali), permette di organizzare interventi
multidisciplinari precoci (educativi, motori, logopedici, occupazionali e psicologici…) tali da favorire lo
sviluppo delle diverse funzioni del soggetto.
In ambito educativo e scolastico, gli Obiettivi principali devono essere:
- Apprendimento delle abilità strumentali (fondamentali nella vita): letto-scrittura, espressione verbale,
abilità mnestiche, capacità di calcolo oltre agli apprendimenti scolastici e culturali di base,
- Comprensione e rispetto delle regole sociali, sviluppo delle abilità relazionali e di autocontrollo
- Sviluppo delle varie forme di Autonomie (cura di sé e del proprio materiale, alimentazione,
orientamento spazio-temporale, ecc)
- Sviluppo di un'identità personale commisurata all'età.(…)
Progetto di vita: Di fondamentale importanza all'elaborazione di un progetto di vita che accompagni il
ragazzo con la sindrome di Down dopo il percorso scolastico. Oggi ragazzi con la sindrome di Down
possono se supportati da un ambiente familiare, plastico, sociale, facilitante , possono mettersi in gioco
in prima persona sia in ambiti lavorativi attraverso inserimenti lavorativi mirati e protetti e acquisire una
propria indipendenza economica, sociale, e residenziale .

LA SINDROME DA X FRAGILE

X-fragile è una condizione genetica ereditaria, ed è la più comune forma di disabilità intellettiva dopo la
sindrome di Down (disturbo del Neurosviluppo)
Eziologia
La Sindrome dell'X Fragile è causata da un'anomalia nel gene FMR1, che si trova sul cromosoma X
(questa anomalia consiste in una abnorme ripetizione di triplette). Questo gene contiene le istruzioni per
produrre la proteina FMRP che svolge un ruolo cruciale nello sviluppo delle strutture del cervello già
nello sviluppo embrionale. Quando la proteina non viene prodotta (o ne viene prodotta poca), compare
la Sindrome dell'X-fragile.
Epidemiologia
Si presenta sia nei maschi che nelle femmine, ma con maggiore frequenza nei maschi che hanno anche i
sintomi più evidenti.
Comorbilità
Possibile comorbilità con forme epilettiche, prolasso della valvola mitrale, otiti, strabismo e miopia
Primarie criteri diagnostici
I sintomi si manifestano dopo la nascita e progressivamente.
▪ Sul piano somatico:
viso allungato e stretto, fronte alta, orecchie lunghe e spesso sporgenti,
ampia arcata palatale e mascella sporgente,
unica piega palmare, piattismo plantare,
ipotonia, possono essere anche presenti macrocefalia, cifoscoliosi.
▪ Sul punto di vista motorio si evidenziano:
dislateralità,
disturbi della motricità fine ( scrittura lente e disordinata)
disturbi della motricità globale, goffaggine, scarsa consapevolezza del proprio corpo
intolleranza tattile (fastidio nell'essere toccati fisicamente, avversione nella manipolazione di
oggetti, ipersensibilità agli odori e ai sapori)
▪ Sul piano cognitivo:
ritardo cognitivo maggiore nei maschi (da lieve a moderato). In alcuni casi grave.
▪ Sul piano della comunicazione:
ritardo del linguaggio linguaggio tangenziale (risposte a domande che non seguono logicamente la
conversazione), perseverante (reintroduzione degli argomenti preferiti) e da discorso ripetitivo
(ripetizioni di parole o frasi all'interno di una conversazione).
difficoltà a mantenere il contatto visivo
A volte, infatti, possono manifestarsi comportamenti riconducibili al disturbo dello spettro
autistico, come lo scarso contatto oculare, il comportamento e linguaggio ripetitivo, la scarsa
tolleranza ai cambiamenti di routine e dell'ambiente, l'ansia, concentrazione dell’attenzione in
particolari attività e interessi.
Punti di forza: buona memoria a LT e visiva, capacità di imitazione, abilità verbali e pratiche.
Punti di debolezza: nella memoria a BT, scarse abilità di astrazione, ragionamento, orientamento spazio-
temporale, nella attenzione selettiva, nella focalizzazione e nel problem solving.
Sintomi secondari
distraibilità, scatti d'ira e iperattività
Diagnosi e valutazione funzionale
La diagnosi avviene dalla nascita o anche prima attraverso screening prenatali. Osservazione e raccolta di
informazioni da più fonti (genitori, insegnanti, educatori) attraverso interviste semi strutturate o
questionari sul funzionamento adattivo della persona, test sull'attenzione, la memoria e valutazione del
linguaggio.
Trattamenti abilitativi. Trattamento pluridisciplinare combinato (educativo, motorio, logopedico e
occupazionale finalizzato a promuovere le abilità adattive, autoregolative cognitive e comportamentali,
in un approccio ecologico.
Avvertenze scolastiche:
Clima e ambiente di apprendimento: I soggetti con x-fragile possono presentare comportamenti aggressivi
verso se stessi e gli altri a causa di rumori improvvisi, di agitazione di chi lo circonda (non ama essere
toccato), di cambiamento delle routine quotidiane. E’ incapace di rimanere fermo in un posto per un
certo periodo di tempo, a stare seduto, a mantenere a lungo l'attenzione su un determinato compito.
Ambiente tranquillo, privo di rumori, libero da distrazioni, e in cui può svolgere attività in serenità e
appartarsi quando sovrastimolato.
Creare routine chiari e costanti, pianificare insieme a lui la giornata comunicando gli eventuali cambiamenti
in anticipo.
Dare istruzioni semplici e brevi. Preferire la didattica globale e laboratoriale, agganciandosi il più possibile
agli interessi del soggetto. Usare immagini e ausili visivi. Fornire promemoria scritti illustrati di sequenze.

LA SINDROME DI WILLIAMS

La sindrome di Williams è un'anomalia genetica rara, che provoca RM, deficit dello sviluppo,
malformazioni cardiache e vascolari. Deve il nome al Dott. Williams, che per primo ne descrisse i sintomi
nel 1960.
Eziologia
Sembra che la Sindrome sia dovuta alla delezione (perdita) del braccio lungo del cromosoma 7 .
In questa regione è localizzato il gene che regola la produzione della Elastina, una proteina responsabile
dell'elasticità di tessuti e organi .
Nella maggior parte dei casi il paziente è l'unica persona affetta della famiglia ma solo in alcune circostanze
eccezionali può essere trasmessa da un genitore.
Epidemiologia
è una condizione rara, non degenerativa e con decorso cronico. Stessa incidenza tra maschi e femmine.
Caratteristiche
“Viso degli elfi”:
occhi distanziati, spesso strabici e iride stellata
denti piccoli distanziati, labbra carnose,
guance paffute, mento poco sviluppato, naso rivolto verso l'alto.
microencefalia (testa scarsamente sviluppata) e alla voce roca

• Malformazioni cardiovascolari: molto frequenti (80%) e rappresentano la prima causa di morte.

• Iperacusia (paura ed estremo fastidio per i rumori forti);
• Deficit cognitivi: RM e del linguaggio. Pertanto, sino al raggiungimento dei tre anni, i bambini affetti
tendono a non parlare, nonostante le capacità verbali vengano generalmente acquisite quasi
completamente con l'avanzare dell'età. Il deficit di apprendimento può essere corretto, quando
curato tempestivamente (soprattutto la difficoltà di concentrazione e distraibilità).
• Sviluppo puberale precoce: i caratteri sessuali secondari si sviluppano anticipatamente rispetto alla
popolazione sana (verso i 9 anni, sia per i maschi che per le femmine);
• Statura al di sotto dei valori standard di normalità.
Atteggiamento da Cocktail party
Carattere socievole, predisposto alle relazioni ed estroverso anche con gli estranei.
Eccessiva verbosità, eccitazione, parlano molto e cercano vicinanza.
Nonostante la socievolezza lo sviluppo sociale può risultare problematico tra i pari (per questa eccessiva
invadenza), e poi problematico in particolare per la tendenza a dare confidenza e non di differenziare tra
persone conosciute ed estranei
Diagnosi e valutazione funzionale
La diagnosi è ottenibile mediante indagine genetica. La valutazione funzionale è clinica tramite
osservazione empirica.
Trattamenti
Trattamento pluridisciplinare combinato (educativo, motorio, logopedico e occupazionale finalizzato a
promuovere le abilità adattive, autoregolative cognitive e comportamentali, in un approccio ecologico
Avvertenze scolastiche
Ambienti di apprendimento fisici e relazionali: eliminazioni di rumorosità e confusione (data l’elevata
iperacusia). Riduzione delle fonti di distrazione (data l’elevata distraibilità).
Gli apprendimenti devono riguardare la coordinazione grosso e fine motoria, viso-spaziale, del linguaggio
e delle autonomie.
Importante sviluppare le delle capacità spazio temporali, capacità logiche, di attenzione e di
autoregolazione emotiva.
Data l’elevata verbosità, bisogna lavorare sulla capacità di scrittura e lettura, l'esposizione orale e di testi
scritti. Adottare strategie didattiche in favore di un uso mirato del linguaggio mediante richieste precise
con risposte specifiche . Sviluppare le capacità di ascolto.S
ul piano emotivo e relazionale: è necessario il controllo della tendenza all’ipersocialità favorendo
l'acquisizione della consapevolezza delle situazioni rischiose (contatti con estranei) e delle regole di
comportamento nelle relazioni sociali tra pari e non.

I disturbi della comunicazione