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Per approfondire Bokhoven, BMJ 342, 7251; 2011

8. EMOCROMATOSI

Prevenzione: testare in figli e fratelli la saturazione della trasferrina e i valori della ferritina; ricercare, attraverso i test genetici, la mutazione H63D e C282Y del gene HFE responsabile, se in omozigosi, del 90% dei casi (Bokhoven, BMJ 342, 7251; 2011). Nei pazienti asintomatici ma con saturazione della Transferrina > 45% richiesto un approfondimento diagnostico. La biopsia epatica indicata nei casi dubbi o con valori di Ferritina > 1.000 ng/mL per il rischio di cirrosi (Adams, Current Therapy 2006). Aumenta il rischio di infezioni rare tipo la Yersinia. Utile lindice del Ferro epatico che si ottiene dividendo la concentrazione in mol/g di peso secco per let in anni. Abitualmente il valore in caso di Emocromatosi > 1,9 mentre nei casi di accumulo da altra causa < 1,9 (Tung, Current Therapy 2004). Terapia causale possibile solo nelle forme secondarie. Salassi. Sono sicuri, efficaci ed economici. Sono di scelta per la rimozione del ferro e la prevenzione dei danni epatici, miocardici e pancreatici (eccetto quando lanemia o lipoproteinemia li controindicano) in tutti i pazienti con aumento della saturazione della transferrina e della concentrazione della ferritina sierica > 300 mg/mL nelluomo e > 200 mg/mL nella donna (Bokhoven, BMJ 342, 7251; 2011). Si inizia con 500 mL 1 volta/sett finch si ottiene uneritropoiesi ferro-limitata, con valori di Hb < 13 g/dL nelluomo e < 11 g/dL nella donna, bassi valori della saturazione della transferrina < 30% e di ferritina < 50 g/L (Bokhoven, BMJ 342, 7251; 2011), poi i salassi potranno essere distanziati fino a 1 ogni 3-4 mesi. Ogni salasso di 500 mL contiene circa 250 mg di ferro perch 1 mL di globuli rossi contiene 1 mg di ferro (Bokhoven, BMJ 342, 7251; 2011). Abitualmente la Ferritina scende di 1/L per ogni 3-4 mg di bilancio negativo del ferro. I valori della saturazione della transferrina, in molti casi, rimangono elevati anche se stato rimosso leccesso di ferro mentre la Ferritina si normalizza (Hershko, Current Therapy 2005). Quando lHb scende e si stabilizza a 10 g/dL per un mese senza salassi leccesso di ferro probabilmente corretto. A volte pu richiedere 2-3 anni. utile iniziare i salassi prima che inizino i sintomi per prevenire i danni che sono irreversibili e che solo la terapia pu arrestare. Se leccesso di ferro viene completamente rimosso la spettanza di vita normale. Molti pazienti sintomatici hanno oltre 20 g di ferro e richiedono ripetuti salassi (30-130 nelluomo e 10-50 nella donna). Utile associare 1 mg/die di acido folico. In alcuni centri viene eseguita lEritrocitoaferesi, che consiste nel prelievo di eritrociti e reinfusione del plasma, con effetti collaterali minori e rimozione doppia della quantit di ferro (Bokhoven, BMJ 342, 7251; 2011). La dieta ha solo scarso valore, evitare alcool, cibi ricchi di ferro e vit C che aumenta lassorbimento del ferro (Bokhoven, BMJ 342, 7251; 2011)

 Gli agenti chelanti (vedi cap 45 par 1, cap 48 par 6) hanno un ruolo

limitato e sono indicati solo quando i salassi sono controindicati, come nei cardiopatici, se c associata anemia o in quelli con accessi difficili (Bokhoven, BMJ 342, 7251; 2011). Dosaggio 20-50 mg/Kg (Adams, Current Therapy 2006). La Deferoxamina va infusa per 10-12h per 5gg/ sett per 2-3 anni nei casi conclamati e per 6-12 mesi nei casi asintomatici. Sotto studio il Deferasirox (vedi cap 48 par 6). Terapia di un eventuale scompenso cardiaco, diabete, artrite, cirrosi (vedi relativi capitoli). Dei pazienti non trattati 1/3 muore per scompenso cardiaco, 1/3 per coma o carcinoma epatico ed 1/4 per polmonite o ematemesi. I sintomi dello scompenso cardiaco e quelli aspecifici, come faticabilit, malessere, dolori al quadrante addominale superiore destro, epatomegalia, di solito migliorano con i salassi mentre lartrite e le endocrinopatie (diabete, impotenza, amenorrea e ipogonadismo) solo nel 20% dei casi. Il Diabete presente nel 70% dei pazienti cirrotici e solo nel 10% dei non cirrotici. Il rischio di carcinoma epatocellulare , in questi casi, 200 volte superiore e non si riduce con il trattamento. Vi pu essere indicazione al trapianto epatico. Il fegato trapiantato tende a non riaccumulare ferro se il donatore HFE normale (Powell, Current Therapy 2008).