FENILCHETONURIA

Per approfondire Blau, Lancet 376, 1417; 2010

la pi importante tra le Iperfenilalaninemie, che consistono nellalterata tra-
sformazione della Fenilalanina in Tirosina. caratterizzata da un aumento delle
concentrazioni ematiche e urinarie di Fenilalanina e ridotta sintesi di Tirosina. Se
non trattata, il paziente presenta un grave ritardo mentale, uniperattivit, con-
vulsioni ed exema. Le urine hanno lodore dellurina di topo (Greene, Current
Pediatric Diag. & Treat. 2005).
Se la concentrazione ematica di Fenilalanina > 20 mg/100 mL richiesta dieta
specifca, molto poco gradevole, povera di Fenilalanina.
Quantit di Fenilalanina raccomandata in caso di fenilchetonuria:
Tab. 72.3.2
Et
Fenilalanina
mg/Kg
Calorie
cal/Kg
Proteine
g/Kg
0-3 mesi 50-60 110-120 2,2-2,5
6 mesi 40-50 110-120 2-2,5
1-2 anni 25-35 100 1,8-2,5
3-4 20-30 90 1,8-2
5-9 15-25 75-85 1,4-1,6
10-15 5-20 50-70 1-1,5
16-20 5-10 40-50 1-1,3
Gravidanza 10 50 1,3
Sono disponibili in commercio prodotti dietetici privi di Fenilalanina ed
sempre bene rivolgersi a centri specialistici. Durante la terapia dietetica seguire
i valori ematici della Fenilalanina, mantenendoli fra 3 e 10 mg/100 mL. I pi
importanti, al fne di prevenire i danni cerebrali, sono i primi 8 anni, anche se la
dieta andr continuata indefnitivamente. La dieta deve essere iniziata prima del
3 mese di vita (preferibilmente dal 1) e si avr uno sviluppo mentale normale
(Greene, Current Pediatric Diag. & Treat. 2005).
Approvata la Sapropterina Kuvan cpr 100 mg. Dose 10-20 mg/Kg/die, pu
ridurre i livelli plasmatici di fenilalanina e forse permettere un regime alimen-
tare un po pi libero. Solo il 50% risponde alla terapia aumentando lattivit
dellenzima PAH residuo (The Med. Letter 1287; 2008).
Sotto studio: la Glicomacropeptide, proteina derivata dal formaggio utile per
reintegrare con la dieta le proteine (Blau, Lancet 376, 1417; 2010) e il 6R-BH4
esogeno che aumenta lattivit della idrolasi (Blau, Lancet 376, 1417; 2010).
Estratto da Pocket Manual Terapia 2015 - www.pocketmanualterapia.com
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