In un preventivo che i francesi ci hanno chiesto nel 2013 (13.

212) c’era scritto che l’incidenza

della malattia è 1-2/100.000 ed in Italia ci sono 14 Centri che la trattano

It would be great if you could give us some indication of

- Which physician specialty is likely to be treating these diseases and prescribing these treatments.

The disease affects various organs and systems such as the nervous system, kidney, heart and
blood vessels. Given the rarity of the disease and the variety of its symptoms, diagnosis is very
difficult and various types of physicians might be involved: nephrologists, neurologists,
pediatricians, specialists in metabolic diseases, and geneticists

La malattia colpisce diversi sistemi e apparati come il sistema nervoso, i reni, il cuore e i vasi
sanguigni. Data la rarità della malattia e la molteplicità dei suoi sintomi, la diagnosi è molto difficile.
Sono coinvolti: Nefrologi, neurologi, pediatri, specialisti delle malattie metaboliche, e genetisti

- What would be the universe of these physicians? E.g. is treatment restricted to a few specialist
centres etc

Riguardo l’universo dei medici possiamo dire la stesa cosa del doc. 123

I centri specializzati sono pochi e sparsi sul territorio nazionale; l’Istituto Superiore della Sanità ne evidenzia
circa una decina [se vedi in fondo al doc l’elenco i centri sono 12 (non ho controllato se sono gli stessi della
S. di Gaucher)]

We don’t know but we assume they are those who are working in specialized centers. In Italy there are few
of them and quite widespread (The Healthcare Agency indicates there are 12)
- What would be the best way to reach patients and what methodology would you recommend
It is not feasible for us to interview this type of patients
- How would you recommend reaching pharmacists and payers
We would recruit them in the specialized centers or starting from there

http://www.fabryonlus.org

La malattia di Fabry è una patologia rara. La reale incidenza della malattia non è conosciuta
sebbene uno studio abbia dimostrato che solo un bambino su 117000 ne è affetto

http://www.aipaf.org/

Elenco Presidi
La patologia selezionata appartiene al gruppo DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI.
Nei risultati anche i presidi relativi al gruppo.

Tipo di presidio - legenda:

P= Presidio
C.Co.R= Centro di Coordinamento Regionale
CA= Centro Assistenziale
CC= Centro Correlato
CE= Centro Emofilia
CIR= Centri Interregionali di Riferimento
CIRAV= Centri Interregionali di Riferimento per l’area vasta (CIR area vasta)
CRP= Centri di riferimento regionale per patologia
CRR= Centri Regionali di Riferimento
H/S = hub/spoke    H = hub    S = spoke
SC= Struttura di coordinamnmeto
USR= Unità specialistiche di riferimento
USC= Unità specialistiche correlate

ABRUZZO

Tipo di
Codice Patologia Presidio Clinica / U.O. Prov
presidio
Nefrologia e Dialisi
FABRY , MALATTIA AUSL Chieti
RCG080 (Responsabile: Dr. CH P 
DI "G. Bernabeo" - Ortona
Claudio Spisni) 

CALABRIA

Tipo di
Codice Patologia Presidio Clinica / U.O. Prov
presidio

DISTURBI DA AZIENDA
RCG080 ACCUMULO DI OSPEDALIERA U.O. di Pediatria  CS P 
LIPIDI "Annunziata" di
Cosenza

AZIENDA
OSPEDALIERA
DISTURBI DA
UNIVERSITARIA
RCG080 ACCUMULO DI U.O. di Neurologia  CZ P 
"Mater Domini" di
LIPIDI
Catanzaro - Facoltà di
Medicina e Chirurgia
Università di Catanzaro

AZIENDA
OSPEDALIERA
DISTURBI DA
UNIVERSITARIA
RCG080 ACCUMULO DI U.O. di Pediatria  CZ P 
"Mater Domini" di
LIPIDI
Catanzaro - Facoltà di
Medicina e Chirurgia
Università di Catanzaro
RCG080 DISTURBI DA U.O. di Pediatria  RC P 
ACCUMULO DI AZIENDA
LIPIDI OSPEDALIERA
"Bianchi-Melacrino-
Morelli" di Reggio
 Calabria

CAMPANIA

Tipo di
Codice Patologia Presidio Clinica / U.O. Prov
presidio
Azienda Policlinico
Presidi di riferimento
FABRY , MALATTIA Federico II
RCG080 per le malattie rare NA P 
DI Policlinico Universitario
Regione Campania 
"Federico II"
Azienda Policlinico
DISTURBI DA Presidi di riferimento
Federico II
RCG080 ACCUMULO DI per le malattie rare NA P 
Policlinico Universitario
LIPIDI Regione Campania 
"Federico II"

EMILIA ROMAGNA

Tipo di
Codice Patologia Presidio Clinica / U.O. Prov
presidio
A.O. Bologna Motore di ricerca del
FABRY , MALATTIA Azienda Ospedaliero- Servizio sanitario
RCG080 BO P 
DI Universitaria "S.Orsola regionale dell´Emilia-
Malpighi" di Bologna Romagna  
Motore di ricerca del
AUSL Piacenza
FABRY , MALATTIA Servizio sanitario
RCG080 Azienda USL di PC P 
DI regionale dell´Emilia-
Piacenza
Romagna  
Motore di ricerca del
A.O. Reggio Emilia
FABRY , MALATTIA Servizio sanitario
RCG080 Azienda Ospedaliera di RE P 
DI regionale dell´Emilia-
Reggio Emilia
Romagna  
Motore di ricerca del
DISTURBI DA A.O. Reggio Emilia
Servizio sanitario
RCG080 ACCUMULO DI Azienda Ospedaliera di RE P 
regionale dell´Emilia-
LIPIDI Reggio Emilia
Romagna  

FRIULI VENEZIA GIULIA

Tipo di
Codice Patologia Presidio Clinica / U.O. Prov
presidio
AOSMA di PN
DISTURBI DA U.O. di Nefrologia ed
Azienda Ospedaliera
RCG080 ACCUMULO DI Emodialisi (Pad. B 4° PN  
Santa Maria degli
LIPIDI piano) 
Angeli
 AOORTS di TS
FABRY , MALATTIA Azienda Ospedaliero- U.O. di Nefrologia e
RCG080 TS  
DI Universitaria Ospedali Dialisi 
Riuniti di Trieste
IRCCS BURLO
DISTURBI DA
GAROFALO Centro per le Malattie
RCG080 ACCUMULO DI TS  
I.R.C.C.S "Burlo Metaboliche 
LIPIDI
Garofolo"
AOUSMM di UD
FABRY , MALATTIA Azienda Ospedaliero- U.O. di Nefrologia - età
RCG080 UD CIRAV 
DI Universitaria Santa adulta 
Maria della Misericordia

LAZIO

Tipo di
Codice Patologia Presidio Clinica / U.O. Prov
presidio
Dipartimento di
FABRY , MALATTIA Medicina sperimentale -
RCG080 Azienda Policlinico RM P 
DI Servizio di Malattie
"Umberto I"
genetico-metaboliche 
Dipartimento di
DISTURBI DA
Medicina sperimentale -
RCG080 ACCUMULO DI Azienda Policlinico RM P 
Servizio di Malattie
LIPIDI "Umberto I"
genetico-metaboliche 

Dipartimento di
FABRY , MALATTIA IRCCS Ospedale
RCG080 Neuroscienze, U.O. di RM CRR 
DI Pediatrico "Bambino
Patologia Metabolica 
Gesù"

DISTURBI DA Dipartimento di
IRCCS Ospedale
RCG080 ACCUMULO DI Neuroscienze, U.O. di RM CRR 
Pediatrico "Bambino
LIPIDI Patologia Metabolica 
Gesù"

LIGURIA

Tipo di
Codice Patologia Presidio Clinica / U.O. Prov
presidio

DISTURBI DA
Azienda Ospedaliera
RCG080 ACCUMULO DI   GE P 
Universitaria "San
LIPIDI
Martino"
RCG080 DISTURBI DA   GE P 
ACCUMULO DI Istituto Giannina Gaslini
LIPIDI - Ospedale Pediatrico
 IRCCS

LOMBARDIA

Tipo di
Codice Patologia Presidio Clinica / U.O. Prov
presidio

DISTURBI DA Motore di ricerca dei

AO OSPEDALI
RCG080 ACCUMULO DI presidi Regione BG P 
RIUNITI DI
LIPIDI Lombardia  
BERGAMO
DISTURBI DA Motore di ricerca dei
RCG080 ACCUMULO DI AO SPEDALI CIVILI presidi Regione BS P 
LIPIDI DI BRESCIA Lombardia  
DISTURBI DA Motore di ricerca dei
RCG080 ACCUMULO DI AO OSPEDALE DI presidi Regione LC P 
LIPIDI LECCO Lombardia  

DISTURBI DA AO - POLO Motore di ricerca dei

RCG080 ACCUMULO DI UNIVERSITARIO presidi Regione MI P 
LIPIDI LUIGI SACCO Lombardia  
MILANO

DISTURBI DA Motore di ricerca dei

AO OSPEDALE SAN
RCG080 ACCUMULO DI presidi Regione MI P 
CARLO BORROMEO
LIPIDI Lombardia  
MILANO
DISTURBI DA Motore di ricerca dei
RCG080 ACCUMULO DI AO SAN GERARDO presidi Regione MI P 
LIPIDI DI MONZA Lombardia  

DISTURBI DA AO SAN PAOLO - Motore di ricerca dei

RCG080 ACCUMULO DI POLO presidi Regione MI P 
LIPIDI UNIVERSITARIO Lombardia  
MILANO

FONDAZIONE IRCCS
DISTURBI DA CA' GRANDA Motore di ricerca dei
RCG080 ACCUMULO DI OSPEDALE presidi Regione MI P 
LIPIDI MAGGIORE Lombardia  
POLICLINICO
MILANO

FONDAZIONE IRCCS
DISTURBI DA Motore di ricerca dei
ISTITUTO
RCG080 ACCUMULO DI presidi Regione MI P 
NEUROLOGICO
LIPIDI Lombardia  
CARLO BESTA
MILANO
 DISTURBI DA Motore di ricerca dei
RCG080 ACCUMULO DI IRCCS SAN presidi Regione MI P 
LIPIDI RAFFAELE MILANO Lombardia  

DISTURBI DA Motore di ricerca dei

FONDAZIONE IRCCS
RCG080 ACCUMULO DI presidi Regione PV P 
POLICLINICO SAN
LIPIDI Lombardia  
MATTEO PAVIA

MOLISE

Tipo di
Codice Patologia Presidio Clinica / U.O. Prov
presidio
DISTURBI DA U.O. di
RCG080 ACCUMULO DI P.O." A.Cardarelli" ASL Auxoendocrinologia e CB  
LIPIDI 3 "Centro Molise" Diabetologia pediatrica 

PUGLIA

Tipo di
Codice Patologia Presidio Clinica / U.O. Prov
presidio

DISTURBI DA Ente Ecclesiastico

U.O. di Genetica
RCG080 ACCUMULO DI Ospedale Generale BA P 
Medica 
LIPIDI Regionale "F.Miulli" -
Acquaviva delle Fonti

SARDEGNA

Tipo di
Codice Patologia Presidio Clinica / U.O. Prov
presidio
Nefrologia
FABRY , MALATTIA
RCG080 Azienda Ospedaliera "G. (Responsabile: Dr. CA CA 
DI
Brotzu" di Cagliari Paolo Altieri) 
Neuropsichiatria
DISTURBI DA
infantile
RCG080 ACCUMULO DI Azienda Ospedaliero CA CA 
(Responsabile: Prof.
LIPIDI Universitaria di Cagliari
Carlo Cianchetti) 
DISTURBI DA II Clinica pediatrica
RCG080 ACCUMULO DI Ospedale Microcitemico (Responsabile: Prof. CA CRP 
LIPIDI di Cagliari Renzo Galanello) 
DISTURBI DA Genetica medica
RCG080 ACCUMULO DI Ospedale Roberto (Responsabile: Prof. CA CC 
LIPIDI Binaghi di Cagliari Carlo Carcassi) 
RCG080 DISTURBI DA Genetica clinica SS CC 
 ACCUMULO DI Azienda Ospedaliero (Responsabile: Prof.
LIPIDI Universitaria di Sassari Andrea Montella) 
Neuropsichiatria
DISTURBI DA
infantile
RCG080 ACCUMULO DI Azienda Ospedaliero SS CA 
(Responsabile: Prof.
LIPIDI Universitaria di Sassari
Massimo Tondi) 
DISTURBI DA Nefrologia
RCG080 ACCUMULO DI Ospedale Santissima (Responsabile: Dr.ssa SS CA 
LIPIDI Annunziata di Sassari Maria Cossu) 

TOSCANA

Tipo di
Codice Patologia Presidio Clinica / U.O. Prov
presidio
FABRY , MALATTIA
RCG080 Diagnostica Genetica  FI  
DI AOU Careggi Firenze
FABRY , MALATTIA Medicina Interna - Sez.
RCG080 FI  
DI AOU Careggi Firenze Immunoallergologia 
FABRY , MALATTIA
RCG080 Nefrologia  FI  
DI AOU Careggi Firenze
FABRY , MALATTIA
RCG080 Neurologia  FI  
DI AOU Careggi Firenze
FABRY , MALATTIA Oculistica - non effettua
RCG080 FI  
DI AOU Careggi Firenze certificazione 
Servizio Trasfusionale -
FABRY , MALATTIA
RCG080 non effettua FI  
DI AOU Careggi Firenze
certificazione 
FABRY , MALATTIA Malattie Metaboliche e
RCG080 FI  
DI AOU Meyer Firenze Muscolari Ereditarie 
DISTURBI DA
Malattie Metaboliche e
RCG080 ACCUMULO DI FI  
AOU Meyer Firenze Muscolari Ereditarie 
LIPIDI
Citogenetica e Genetica
FABRY , MALATTIA
RCG080 Molecolare - non PI  
DI AOU Pisa
effettua certificazione 
DISTURBI DA Citogenetica e Genetica
RCG080 ACCUMULO DI Molecolare - non PI  
AOU Pisa
LIPIDI effettua certificazione 
FABRY , MALATTIA Neurologia e
RCG080 PI  
DI AOU Pisa Neurofisiopatologia 
DISTURBI DA
Neurologia e
RCG080 ACCUMULO DI PI  
AOU Pisa Neurofisiopatologia 
LIPIDI
FABRY , MALATTIA Neurologia e Malattie
RCG080 SI  
DI AOU Siena Neurometaboliche 
 DISTURBI DA
Neurologia e Malattie
RCG080 ACCUMULO DI SI  
AOU Siena Neurometaboliche 
LIPIDI

VENETO

Tipo di
Codice Patologia Presidio Clinica / U.O. Prov
presidio
DISTURBI DA
RCG080 ACCUMULO DI Azienda Ospedaliera di Clinica neurologica  PD CIRAV 
LIPIDI Padova
DISTURBI DA
Clinica Medica I
RCG080 ACCUMULO DI Azienda Ospedaliera di PD CIRAV 
(Patologie dell'Adulto) 
LIPIDI Padova
Dipartimento Pediatria ,
DISTURBI DA Centro Regionale
RCG080 ACCUMULO DI Azienda Ospedaliera di malattie metaboliche PD CIRAV 
LIPIDI Padova ereditarie (Patologie
Pediatriche) 

DISTURBI DA Medicina Generale II -

ULSS 12 - P.O. SS.
RCG080 ACCUMULO DI Centro Regionale VE CIRAV 
Giovanni e Paolo -
LIPIDI Arteriosclerosi 
Venezia

DISTURBI DA Azienda Ospedaliera di

RCG080 ACCUMULO DI Verona - Policlinico Neurologia  VR CIRAV 
LIPIDI "G.B. Rossi" - Borgo
Roma

DISTURBI DA Azienda Ospedaliera di

RCG080 ACCUMULO DI Verona - Policlinico Clinica Pediatrica  VR CIRAV 
LIPIDI "G.B. Rossi" - Borgo
Roma

 Da: http://www.genzyme.it/aree-therapeutiche/malattia-di-fabry.aspx

La Malattia di Anderson-Fabry fu descritta per la prima volta nel 1898 indipendentemente da due
medici, Anderson in Inghilterra e Fabry in Germania. Ad oggi si ritiene che questa malattia da
accumulo lisosomiale, presente in tutte le etnie, abbia un'incidenza pari a 1 su 40.000 maschi.

La Malattia di Anderson-Fabry è un raro disordine genetico provocato dalla carenza dell’enzima

lisosomiale α-galattosidasi A. La carenza di questo enzima porta all’accumulo progressivo di
glicosfingolipidi, in particolare globotriaosilceramide (GL-3), nei tessuti viscerali e nell’endotelio
vascolare di tutto l’organismo.
L’età di insorgenza dei segni e sintomi della Malattia di Anderson-Fabry può variare, come pure i
sintomi ed il decorso clinico. Generalmente la malattia si manifesta nel periodo infantile con dolore
alle estremità, stato febbrile, ipoidrosi, astenia ed intolleranza all’esercizio fisico.

 Da: http://www.fabryonlus.org/index.html?id=5&sec=pag

La malattia di Fabry è una rara malattia metabolica ereditaria causata da una insufficiente o
inesistente attività dell'enzima alfa-galattosidasi A. A causa dell'assenza o insufficienza dell'attività
di questo enzima, i pazienti affetti da questa malattia accumulano un lipide, il
globotriaosilceramide, detto anche Gb3. Gli accumuli di questa sostanza causano dolori acuti, gravi
danni renali e ictus.

La malattia colpisce diversi sistemi e apparati come il sistema nervoso, i reni, il cuore e i vasi
sanguigni. Data la rarità della malattia e la molteplicità dei suoi sintomi, la diagnosi è molto
difficile. In assenza di una terapia adatta, le persone colpite dalla malattia hanno una aspettativa di
vita molto limitata, di 41 anni, e una qualità della vita significativamente ridotta.

In Italia i malati di Fabry in terapia siano all'incirca 130 (ma si stima che siano molti di più
quelli non trattati) ed equamente divisi, nel trattamento ERT (terapia di sostituzione enzimatica) con
i farmaci Replagal (SHIRE inc.) e Fabrazyme (GENZYME inc.); attualmente i pazienti sono
suddivisi al 50% circa tra uomini e donne.
L'enzima mancate viene somministrato ai pazienti, nel quadro della terapia, presso alcuni Ospedali
Universitari sparsi su tutto il territorio nazionale.

In media passano dieci anni dalle prime avvisaglie della malattia di Fabry alla sua diagnosi
corretta. In questo lasso di tempo il paziente viene visitato in genere da almeno dieci
specialisti. Alla fine, quando finalmente arriva la diagnosi giusta, per il paziente è al tempo stesso
uno shock e un sollievo .
La malattia di Fabry è una malattia multisistemica, che colpisce cioè gli organi più svariati. I
sintomi non compaiono tutti contemporaneamente e spesso sono presenti solo in parte. A causa
della rarità della malattia e della varietà dei sintomi, passano talvolta anche dieci anni prima che la
malattia di Fabry venga diagnosticata correttamente.

Il gene responsabile della malattia di Fabry viene trasmesso tramite il cromosoma X. Nella donna,
grazie al genotipo XX, il difetto viene compensato dalla funzione del cromosoma X sano in modo
diverso nei vari tessuti. Indagini recenti su pazienti colpite dalla malattia di Fabry hanno tuttavia
dimostrato che la maggior parte di queste pazienti si ammala in maniera rilevante, ancorché meno
marcata e, di norma, in età più avanzata. Studi recenti hanno dimostrato che le donne con la malattia
di Fabry che non ricevono la terapia enzimatica di sostituzione hanno un'aspettativa di vita di 15
anni inferiore.

Diagnosi
E' possibile diagnosticare la malattia di Fabry attraverso un semplice prelievo di sangue.

Non essendo però, vista la rarità della malattia, tra le analisi di routine è necessario che il medico
sospetti la diagnosi di malattia attraverso un'accurata anamnesi dei sintomi e una valutazione del
paziente. La malattia di Fabry, infatti, è associata ad un largo spettro di sintomi che possono o non
possono essere presenti nei soggetti affetti ed è per questo, insieme con la rarità della malattia, che
può essere difficoltoso per il medico riconoscere la malattia. Non meraviglierà dunque che alcuni
pazienti riferissero alcuni dei sintomi qui descritti già molto tempo prima della diagnosi.
In molti casi la diagnosi viene posta quando è riconosciuto affetto qualche altro membro della
famiglia. E' di fondamentale importanza dunque che si parli della malattia anche all'interno della
sfera familiare soprattutto se qualcuno manifesta dei sintomi compatibili con la malattia. Se tu, o
qualcuno della tua famiglia, sta progettando una gravidanza ricorda di informare il tuo dottore che
saprà fornirti le informazioni necessarie per la diagnosi prenatale di malattia.

È possibile fare diagnosi di malattia di Fabry attraverso un semplice prelievo del sangue: siccome
questa è una malattia genetica piuttosto rara, il prelievo per questa patologia non è fra quelli di
routine.

Per arrivare a prescrivere questo prelievo, quindi, è necessario che il medico sospetti la patologia e
realizzi un’anamnesi accurata del paziente.
È molto importante, inoltre, con l’aiuto di un medico genetista, poter studiare il proprio albero
genealogico per individuare eventualmente, chi dei propri familiari sia stato colpito e in che modo
dalla patologia.