Celiachia

La celiachia (anche enteropatia da glutine, malattia celiaca, morbo celiaco, sprue celiaca) è una
patologia causata da un'intolleranza di tipo permanente al glutine, una sostanza lipoproteica
composta da due tipi di proteine, le gluteline e le prolammine (chiamate rispettivamente glutenine e
gliadine nel frumento); il glutine è contenuto nel farro, nel grano, nel kamut, nell'orzo, nella segale
e in altri cereali; riso e mais ne sono privi. Il glutine è pertanto contenuto in moltissimi alimenti di
uso comune come i biscotti, il pane, la pasta, la pizza ecc., i suoi usi a livello alimentare sono
molteplici, viene infatti usato come ingrediente in moltissimi prodotti, come addensante
nell'industria farmaceutica, come sostanza in grado di dare elasticità e consistenza ai prodotti finali
oltre a essere usato come agente lievitante degli impasti.
Nei soggetti affetti da tale patologia, l'ingestione di glutine provoca gravi danni a livello della
mucosa intestinale che viene attaccata dagli anticorpi prodotti dall'organismo per contrastare
l'intolleranza; il danneggiamento della mucosa provoca una severa diminuzione della capacità di
assorbimento intestinale. Il malassorbimento può determinare carenze che, a lungo andare,
provocheranno altri tipi di patologie. Allo stato attuale esiste un unico tipo di terapia, una dieta
priva di glutine (la cosiddetta gluten-free diet) che il soggetto dovrà seguire in modo rigorosissimo
per tutta la vita; il soggetto non guarirà, ma i sintomi causati dall'intolleranza al glutine cesseranno e
si potranno prevenire le patologie conseguenti al malassorbimento.

Eziologia della celiachia

Non esistono dati definitivi sui fattori eziologici dell'intolleranza al glutine; i dati epidemiologici
attualmente a disposizione sembrano indicare una predisposizione di tipo genetico, esiste infatti una
frequenza maggiore della malattia nelle famiglie dove si sono riscontrati altri casi; è però pur vero
che la trasmissione della patologia non segue criteri mendeliani per cui si tende a considerare la sua
patogenesi come multifattoriale. Lo sviluppo della malattia può essere favorito da episodi stressanti
a livello organico (gravidanza, parto, interventi chirurgici, gravi infezioni virali ecc.); secondo il
National Institute of diabetes and digestive and kidney diseases statunitense sembra che uno dei
fattori che hanno un ruolo di protezione o di ritardo nella comparsa della malattia sia l'allattamento
al seno. Altri fattori sono legati al tipo di alimentazione seguita e ai livelli quantitativi di glutine
introdotti con la dieta.
Sintomi e complicanze della celiachia
La sintomatologia della malattia celiaca può essere estremamente variegata e può svilupparsi in fasi
diverse della vita. I sintomi più comuni sono:
 dolorabilità addominale
 diarrea cronica
 calo ponderale
 anemia
 flatulenza
 dolori osteoarticolari
 disturbi comportamentali
 astenia
 crampi muscolari
 ritardo della crescita
 ulcere nella bocca
 dermatiti
  ciclo mestruale irregolare.
Si è soliti classificare la malattia in quattro forme diverse:
 tipica (o classica)
 atipica (o tardiva)
 silente
 potenziale (o latente).
Nella forma tipica l'esordio della malattia avviene nei primi mesi di vita, nel periodo dello
svezzamento, quando cioè si iniziano a introdurre nella dieta del bambino alimenti contenenti
glutine; i sintomi sono la diarrea cronica, il vomito e il ritardo nella crescita. A causa del
malassorbimento dei principi nutritivi si ha tutta una serie di problemi quali anemia, astenia,
irritabilità, perdita di appetito, rachitismo, alterazione della coagulazione, deficit vitaminici ed
elettrolitici ecc. La frequenza della forma tipica è diventata sempre meno frequente grazie alla
precocità della diagnosi facilitata dall'affidabilità dei test sierologici.
Nella forma atipica è assente uno dei sintomi più ricorrenti nella forma classica, la diarrea; la
prevalenza dei sintomi è di carattere extraintestinale; si hanno manifestazioni di tipo clinico legate
al malassorbimento quali anemia sideropenica, bassa statura, rachitismo, osteoporosi, alterazione
delle transaminasi, alopecia, stipsi, sindromi emorragiche ecc.
La forma silente è praticamente priva di sintomatologia nonostante vi siano lesioni a livello della
mucosa intestinale che tendono a regredire nel caso si adotti una dieta priva di glutine. Tale forma
viene scoperta dopo gli screening sui familiari di primo grado di soggetti affetti da morbo celiaco.
Nella forma latente si ha presenza di malattia, ma non vi è stata alcuna manifestazione. Anche se i
marcatori anticorpali risultano essere positivi, la mucosa intestinale risulta essere
microscopicamente normale. Non è necessario che i soggetti in questione si sottopongono al regime
dietetico imposto ai soggetti affetti dalle altre forme di celiachia, ma è necessario monitorarli nel
tempo allo scopo di trattarli prima che compaiono manifestazioni cliniche della patologia.
Se non trattato, il morbo celiaco può portare a numerose e anche gravi complicanze. Una pratica
suddivisione delle complicanze della malattia le distingue in due grandi categorie:
 complicanze dovute a diagnosi tardiva e/o mancata osservanza del regime dietetico senza
glutine;
 complicanze non dovute a diagnosi tardiva e/o mancata osservanza del regime dietetico
senza glutine.
Tra le complicanze del morbo celiaco troviamo:
 adenocarcinoma di tipo intestinale
 artrite reumatoide, tiroidite autoimmune ecc.
 iposplenismo (ridotta o assente funzionalità della milza)
 linfoma non Hodgkin
 neoplasie a livello di intestino tenue ed esofago
 osteoporosi
 patologie autoimmuni (dermatite erpetiforme, LES, sindrome di Sjögren)
 patologie epatiche
 patologie vascolari.
Il sospetto di tali complicanze deve sempre sussistere in tutti quei soggetti che seguono in modo
rigoroso un regime dietetico privo di glutine, ma che non trovano giovamento a livello di
sintomatologia. Ovviamente il rischio di complicanze è più elevato in quei soggetti in cui la
diagnosi è stata tardiva e/o che non seguano in modo scrupoloso le indicazioni dietetiche.
L'incidenza delle complicanze legate al morbo celiaco cala drasticamente quanto più la diagnosi è
stata precoce e quanto più si segue rigorosamente un regime alimentare consono alla patologia.
Diagnosi della celiachia
Non è semplice diagnosticare la malattia celiaca basandosi sulla sola sintomatologia, molti sintomi
e segni infatti sono aspecifici e sono comuni in svariate altre malattie senza considerare che, come
visto in precedenza, in molti casi non vi sono sintomi evidenti pur in presenza di lesioni a livello
della mucosa intestinale.
I test - I principali test per la diagnosi e il monitoraggio della celiachia sono i seguenti:
1) Anticorpi sierici anti endomisio (EMA) - Gli EMA sono autoanticorpi.
Prima del prelievo si consiglia di digiunare per 12 ore. La valutazione della presenza di EMA serve
per la diagnosi e la cura dei pazienti affetti da dermatite erpetiforme e malattia celiaca; gli EMA
sono infatti presenti nel 70-80% dei pazienti affetti da queste patologie.
2) Anticorpi sierici anti gliadina (AGA) - Il test degli anticorpi anti gliadina è un test non invasivo
e poco costoso effettuato per diagnosticare e monitorare il morbo celiaco. Non è un test totalmente
specifico in quanto gli AGA possono essere rilevati in soggetti che non sono colpiti dalla malattia
celiaca. In caso di positività agli AGA e agli EMA (anticorpi anti endomisio) la presenza della
patologia è praticamente certa. Il test perde in sensibilità con il progredire dell'età.
I valori di riferimento sono i seguenti: titolo >12: positivo; da 8 a 12: borderline; <8: negativo.
3) Anticorpi sierici anti transglutaminasi (TGA) – È un test relativamente recente utile nella
diagnosi e nel monitoraggio del morbo celiaco. È un test sensibile al 100% ed è anche altamente
specifico (96%). I valori di riferimento vengono espressi in UA/ml: <5: negativo; età <3 anni e
UA/ml >5: positivo; età >3 anni e UA/ml fra 5 e 7: borderline; età >3 anni e UA/ml >7: positivo.
4) Biopsia della mucosa digiunale - La certezza diagnostica di malattia celiaca si ha grazie
all'esame bioptico; in caso di presenza della malattia saranno infatti rivelate le tipiche lesioni che
caratterizzano la malattia (atrofia dei villi intestinali, iperplasia delle cripte, infiltrazione
leucocitaria della lamina propria). L'esame viene eseguito endoscopicamente prelevando del tessuto
in un punto in cui sono evidenti delle alterazioni della parete dell'intestino.
Se in un soggetto viene riscontrata la presenza della malattia è consigliabile l'effettuazione di uno
screening anticorpale in tutta la parentela di primo grado.
Il trattamento della celiachia
Attualmente, l'unico trattamento del morbo celiaco è un regime alimentare privo di alimenti
contenenti glutine (dieta gluten-free); un regime dietetico siffatto consente la riduzione, e talvolta
anche l'eliminazione, della sintomatologia e la ricostruzione dei tessuti dell'intestino; ovviamente le
possibilità di ripresa e di recupero dei tessuti variano a seconda di determinati fattori come la
precocità della diagnosi, la severità dei danni subiti, eventuali interazioni di farmaci che il soggetto
malato assume. In base alle osservazioni compiute dal già citato National Institute of diabetes and
digestive and kidney diseases statunitense, se la patologia è stata diagnosticata allo stadio iniziale e
si rispetta rigorosamente il regime dietetico che la celiachia impone, l'intestino potrebbe riprendere
a funzionare normalmente (ricostruzione dei villi compresa) in un periodo che varia dai 3 ai 6 mesi
di tempo; se la malattia è invece stata diagnosticata con più ritardo, sono necessari circa due anni
per ripristinare le normali funzioni intestinali.
Una dieta priva di glutine comporta, senza ombra di dubbio, una modificazione dello stile di vita dal
momento che si devono eliminare dal proprio regime alimentare moltissimi cibi, senza contare
l'attenzione che deve essere posta nella scelta di prodotti che, seppur naturalmente privi di glutine,
potrebbero contenerlo sotto forma di additivo o conservante. Fortunatamente esistono sul mercato
moltissimi prodotti sostitutivi che sono in grado di garantire un regime dietetico equilibrato; inoltre
si può ricorrere all'uso di farine e/o altri derivati di riso, soia ecc. C'è stato inoltre, nel corso degli
ultimi anni, un aumento di sensibilità relativamente alle problematiche dei malati di celiachia e
anche molti ristoranti si sono attrezzati per rispondere alle esigenze dei celiaci. Il 10 aprile 2009 c'è
stato un aggiornamento del Registro Nazionale del Registro Nazionale di cui all'art.7 del DM 8
giugno 2001 concernente l'assistenza sanitaria integrativa relativa ai prodotti destinati a una
alimentazione particolare. Chi fosse interessato può, cliccando sui link, scaricare l'elenco dei
prodotti per celiaci suddivisi per prodotto o per impresa produttrice.