Eserciziario Terze 2021

MANUALE DI ESERCITAZIONI
DI SCIENZE NATURALI
Terzo anno – Liceo Scientifico e Classico
Istituto Salesiano S. Ambrogio – Milano
A.S. 2021/2022
Prof. Simone Marangoni

Prof. Andrea Torti
Manuale di Esercitazioni di Scienze Naturali per il terzo anno
Istituto Salesiano S. Ambrogio - Milano
Indice dei contenuti

Proprietà dell'acqua ....................................................................................................................... 4
Carboidrati ..................................................................................................................................... 7
Lipidi............................................................................................................................................... 9
Proteine ....................................................................................................................................... 11
Nucleotidi e acidi nucleici ............................................................................................................. 14
Struttura della cellula eucariotica ................................................................................................ 18
Il trasporto cellulare ..................................................................................................................... 26
Divisione e riproduzione cellulare ................................................................................................ 29
Generalità sulla divisione cellulare; scissione binaria ............................................................................ 29
Il ciclo cellulare e la mitosi ..................................................................................................................... 29
La meiosi e la riproduzione sessuata ..................................................................................................... 32
Il cariotipo e gli errori nella meiosi ........................................................................................................ 34
Quiz sulla riproduzione cellulare .................................................................................................. 37
Le leggi di Mendel ........................................................................................................................ 40
Malattie genetiche e caratteri legati al sesso ............................................................................... 45
Genetica non mendeliana ............................................................................................................ 47
Quiz di genetica ............................................................................................................................ 54
Quesiti per il ripasso generale di biologia .................................................................................... 56
La struttura del DNA e la sua duplicazione................................................................................... 60
Trascrizione e traduzione del DNA ............................................................................................... 62
Le mutazioni ................................................................................................................................. 63
La regolazione genica nei procarioti e negli eucarioti .................................................................. 65
L'evoluzione ................................................................................................................................. 68
Genetica di popolazioni................................................................................................................ 70
Biologia molecolare: una esercitazione di riepilogo ..................................................................... 71
Esercitazione di anatomia ............................................................................................................ 74
Esercitazioni tratte dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali ........................................................... 76
La Sindrome di Peutz-Jeghers ................................................................................................................ 76
Genetica con le Drosophile .................................................................................................................... 78
Trasmissione ereditaria della miopatia di Duchenne............................................................................. 79
Insulina e trasportatori del glucosio ...................................................................................................... 81
Trasmissione degli impulsi nervosi ........................................................................................................ 84
L’apparato riproduttore femminile........................................................................................................ 85
Invertebrati ed evoluzione .................................................................................................................... 87
Dall’ “ovulismo” alla tecniche contraccettive ........................................................................................ 89
Strutture del sistema nervoso ............................................................................................................... 93
2
Citologia e differenziamento cellulare nel sistema nervoso .................................................................. 96

Armi animali davvero sproporzionate ................................................................................................... 98
Il fegato ............................................................................................................................................... 100
Le isole danno nani… o giganti? ........................................................................................................... 102
Cellule senescenti e cancro .................................................................................................................. 104
La legge di Hardy-Weinberg................................................................................................................. 106
Un po’ di istologia................................................................................................................................ 108
Un esempio di regolazione genica: il controllo del livello di triptofano cellulare................................. 109
La selezione naturale ........................................................................................................................... 111
Si può essere immortali? ..................................................................................................................... 113
La cresta dei galli ................................................................................................................................. 115
La sintesi proteica ................................................................................................................................ 116
A proposito di evoluzione .................................................................................................................... 118
Evoluzione e … ..................................................................................................................................... 120
Lo stano caso di Wolbachia ................................................................................................................. 122
L’apparato digerente dell’uomo .......................................................................................................... 124
Il sistema AB0 ...................................................................................................................................... 126
La trasmissione dell’impulso nervoso .................................................................................................. 127
Darwin e la selezione naturale ............................................................................................................ 129
Sistemi cardiocircolatori ...................................................................................................................... 131
Dispense ..................................................................................................................................... 132
Effect of chromosome inversions on meiosis ...................................................................................... 132
Alleli mutati dominanti: basi molecolari del nanismo acondroplastico ............................................... 135
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Proprietà dell'acqua
1. Si spieghi cosa si intende per calore specifico.

2. Come viene definita la caloria?
[È la quantità di calore necessaria per portare 1 g di acqua da 14.5 °C a 15.5 °C.]
3. Spiegare perché gli ulivi riescono a crescere anche alle nostre latitudini se vengono piantati in
prossimità di un lago.
4. Nelle sere d'estate, nelle località marine, si avverte una piacevole brezza che si dirige verso il mare.
Si spieghi, facendo riferimento al calore specifico dell'acqua, il meccanismo che genera tale
fenomeno.
5. Si spieghi perché durante le giornate estive, nelle località marine, si avverte la brezza di mare, ossia
un movimento d'aria fresca proveniente dal mare e diretto nell'entroterra.
6. Perché il calore specifico dell'acqua è particolarmente elevato?
7. Cos'è lo xilema? Grazie a quale fenomeno si muove l'acqua in esso?
8. Da dove potrebbe provenire l'acqua presente sul nostro pianeta?
[Ci sono due ipotesi principali…]
9. Perché, soprattutto in estate, sudiamo? (NB: in realtà sudiamo anche in inverno, ma molto meno…)
10. Perché il calore latente di fusione del ghiaccio e quello di ebollizione dell'acqua sono particolarmente
elevati?
11. Un fanciullo pone in freezer una bottiglia d'acqua; tuttavia, dopo alcune ore, osserva che la bottiglia
è esplosa. Il discente spieghi al fanciullo perché sia avvenuto tale increscioso fenomeno.
12. Su un blog dedicato alla realtà occulta, si sostiene che il galleggiamento di una moneta sulla superficie
dell'acqua sia un fenomeno paranormale. Lo studente spieghi come il fenomeno sia invece
assolutamente compreso dal punto di vista scientifico.
13. Si spieghi perché il ghiaccio è meno denso dell'acqua liquida.
14. Si indichi, motivando la risposta, se la densità dell'acqua sia maggiore a 20 °C oppure a 60 °C.
15. Si spieghi come si comportano i composti ionici solubili quando vengono posti in acqua.
16. Quanti legami a idrogeno può formare una molecola d'acqua allo stato solido?
17. Cosa si intende per autoprotolisi dell'acqua?
18. Cosa si intende per acido forte e per acido debole?
19. Definire acidi e basi secondo Arrhenius e secondo Bronsted-Lowry.
20. Come viene definito il pH?
21. Trovare il pH di una soluzione in cui [H+] = 0.002 M.
[2.70]
22. Che cosa indica la scala del pH?
23. Trovare il pH di una soluzione in cui [OH-] = 0.01 M.
[12]
+ -3
24. Una soluzione ha [H ] = 2.5 x 10 M. Determinarne il pH e il pOH.
[pH = 2.60; pOH = 11.40]
25. Calcolare il pH e il pOH di una soluzione in cui [H+] = 5.89 x 10-4 mol/L.
[pH = 3.23; pOH = 10.77]
4
26. Determinare la concentrazione molare degli ioni H+ in una soluzione avente pOH = 3.45.
[2.82 x 10-11 M]
27. Cosa sono gli indicatori acido-base?
28. Cosa si intende per viraggio di un indicatore?
29. Cosa sono le forze di adesione e le forze di coesione?
30. Descrivere il fenomeno della capillarità e la sua importanza nel mondo vegetale.
31. Qual è il pH di una soluzione basica? E di una soluzione neutra?
32. Cosa si intende per tensione superficiale? Perché quella dell’acqua è elevata?
33. Quale proprietà dell'acqua permette agli insetti di galleggiarvi sopra?
34. L'acqua scioglie le molecole polari o quelle apolari?
35. A quale processo fa riferimento la figura? Descrivilo.
36. Come si chiama la quantità di energia necessaria per fondere un kg di ghiaccio?

37. Descrivere l’immagine.
38. L'ammoniaca NH3 bolle alla temperatura di -33 °C. La fosfina PH3, che ha massa molecolare maggiore,
bolle invece a -88 °C. Come spieghi questa differenza così vistosa nei punti di ebollizione?
39. È piena estate e hai invitato i tuoi amici a casa; quando manca poco al loro arrivo, ti rendi conto di
non avere nessuna bevanda fresca da offrirgli. Per correre ai ripari, decidi di mettere alcune bottiglie
di Coca-Cola nel freezer. Tuttavia, i tuoi amici ti tirano il bidone (lo fanno sempre, del resto) e tu ti
dimentichi di estrarre le bottiglie dal freezer. La sera, poco prima che i tuoi genitori rientrino dal
lavoro, ti ricordi delle bottiglie dimenticate, apri il freezer e… una è esplosa. Sapresti ipotizzare la
ragione di tale bizzarro fenomeno?
40. Qual è la differenza tra una base forte e una base debole?
41. Le zanzare galleggiano sull'acqua perché sono meno dense dell'acqua stessa oppure il fenomeno ha
una spiegazione diversa? Esplicare.
5
42. All'interno di un cilindro graduato, la lettura del volume di un certo quantitativo di acqua può essere
falsata dalla presenza di un menisco. Spiega il fenomeno relativamente alle forze che coinvolgono le
molecole di acqua. Come pensi vari il menisco al variare del diametro del cilindro? Se nel cilindro
mettessi del mercurio, avrei lo stesso problema? Spiegare.
43. Indicare, nel disegno seguente, dove si sviluppano delle forze di adesione e dove delle forze di
coesione.
44. Confronta il pH dei succhi gastrici con quello dell'acqua distillata.

45. Elabora una breve spiegazione per questa affermazione: “La struttura chimica dell’acqua giustifica le
sue proprietà indispensabili per la vita sulla Terra”.
46. Immagina di porre una eguale massa di acqua e ferro su due fornelli diversi a riscaldarsi; se l'acqua
passa da 10 °C a 25 °C in 5 minuti, in quanto tempo si misurerà nel ferro una analoga variazione di
temperatura? (il calore specifico di Fe è 0.1 cal / (g ° C)).
[30 s, ma va dimostrato con gli opportuni calcoli…]
47. Rosetta è il nome dato a una missione spaziale (dell’Agenzia Spaziale Europea) lanciata nel 2004 e
terminata nel 2016. La sonda fu battezzata come la famosa stele di Rosetta poiché questa missione
rappresentava l’anello di congiunzione tra i meteoriti, che gli scienziati possono studiare sulla Terra,
e il Sistema solare, che gli scienziati non possono vedere davvero ma che le comete attraversano
continuamente. L’obiettivo della missione era lo studio della cometa 67P/Churyumov-Gerasimenko.
Cerca informazioni sulla missione e sui suoi risultati ed elabora una presentazione multimediale che
mostri i dati grazie ai quali si è capito che l’acqua presente sulle comete non è compatibile con quella
terrestre.
48. Il grafico che segue riporta la densità dell'acqua in funzione della temperatura. Commentarlo.
49. Un bicchiere contiene 200 mL di acqua; assumendo che la densità dell'acqua sia unitaria, si determini
il numero massimo di legami a idrogeno presenti.
[1.34 x 1025, cioè il doppio rispetto al numero di molecole di acqua]
6
Carboidrati
1. Cosa sono i carboidrati? Come vengono classificati, normalmente?

2. Cosa sono i monosaccaridi? Come possono essere classificati?
3. Spiegare perché il glucosio e il fruttosio sono considerati isomeri di struttura.
4. Perché il ribosio e il desossiribosio sono zuccheri molto importanti?
5. Scrivere un isomero di struttura del D-glucosio.
6. Scrivere l'enantiomero del D-glucosio.
7. Scrivere le strutture di L-glucosio e di L-fruttosio.
8. Scrivere un generico zucchero aldoeptoso appartenente alla serie D.
9. Fai alcuni esempi di cibi che contengono carboidrati.
10. Scrivere uno zucchero aldoesoso e uno zucchero chetopentoso.
11. Scrivere la struttura di due monosaccaridi aldotetrosi appartenenti alla serie L.
12. Quali sono i principali polisaccaridi esistenti in natura?
13. Spiegare perché gli esseri umani riescono a metabolizzare il glicogeno, ma non la cellulosa. Perché i
ruminanti riescono invece a idrolizzare la cellulosa?
14. Cos'è il legame glicosidico? In quali biomolecole lo troviamo? Si forma per condensazione o per
idrolisi?
15. Cosa hanno in comune il saccarosio, il lattosio e l'amido?
16. Metti a confronto la struttura della cellulosa con quella dell'amido.
17. Spiegare come vengono classificati i polisaccaridi.
18. Perché i ruminanti riescono a digerire la cellulosa, cosa impossibile per noi umani?
19. Quale polisaccaride viene accumulato nel fegato degli animali? Quale invece ha funzione strutturale
negli animali?
20. Cosa si intende per intolleranza al lattosio?
21. Cosa sono gli zuccheri esosi?
22. Spiegare cosa sia la notazione D/L, spesso usata per gli zuccheri.
23. Quanti centri chirali sono presenti nel D-glucosio?
24. Quale carbonio determina, in un aldopentoso, se lo zucchero appartiene alla serie D o alla serie L?
25. Quanti monosaccaridi D-aldotetrosi sono possibili? Scrivine le strutture utilizzando le proiezioni di
Fischer.
26. Indicare se i seguenti zuccheri appartengono alla serie D o alla serie L.
27. Cosa si intende per carbonio anomerico? Nel D-glucosio, qual è il carbonio anomerico?
28. Cosa si intende per epimeri?
7
29. Cosa si intende per forma furanosidica e forma piranosidica?

30. Scrivere la reazione del saggio di Fehling, utilizzando come zucchero il glucosio.
31. Scrivere, utilizzando le proiezioni di Fischer, le formule di struttura di tutti i possibili L-chetoesosi.
32. Cosa si intende per legame glicosidico? Si forma grazie ad una condensazione o ad una idrolisi?
Indicare il legame glicosidico nello zucchero qui sotto.
33. Individuare i legami glicosidici nei seguenti oligosaccaridi, indicandoli con una freccia:
8
Lipidi
1. Cosa sono gli acidi grassi?

2. Cosa indicano i termini anfipatico e anfiprotico?
3. Scrivere la reazione di formazione di un trigliceride.
4. I trigliceridi si formano mediante una reazione di condensazione o di idrolisi? Spiegare.
5. Identificare le regioni idrofile e quelle idrofobe di un trigliceride.
6. Spiegare perché i punti di fusione dei trigliceridi saturi sono diversi rispetto a quelli dei trigliceridi
insaturi.
7. Scrivere la struttura di un acido grasso insaturo e quella di un trigliceride saturo.
8. Individua gli stereocentri e i gruppi funzionali presenti nella molecola di cortisolo, un derivato del
colesterolo. A quale classe di biomolecole appartiene?
9. Cosa distingue i grassi animali da quelli vegetali?

10. Fai alcuni esempi di cibi che contengono lipidi.
11. Qual è lo stato fisico, a temperatura ambiente, dei grassi saturi?
12. In commercio esistono i grassi vegetali spalmabili, come per esempio la margarina: questi prodotti si
ottengono per idrogenazione di oli. Spiega le conseguenze di questo processo, mettendole in
relazione allo stato di aggregazione.
13. I saponi sono usati per rimuovere il grasso dai vestiti e dalla pelle: per svolgere questa funzione, quale
struttura pensi dovranno avere?
14. Cosa sono i fosfolipidi? Dove li troviamo?
15. Il trigliceride in figura è saturo o insaturo?
9
16. Cosa viene rappresentato nella seguente figura?
17. Perché l’olio di palma è più dannoso per la salute rispetto all’autarchico olio di oliva?
18. E’ data la seguente tabella:
a. Spiegare perché l’acido laurico ha punto di fusione maggiore dell’acido stearico.

b. Spiegare perché l’acido palmitico ha punto di fusione maggiore dell’acido palmitoleico.
c. Spiegare perché l’acido linoleico abbia un punto di fusione maggiore dell’acido arachidonico,
sebbene quest’ultimo abbia massa molecolare maggiore.
19. Sulla base delle informazioni riportate nella tabella di cui all’esercizio precedente, scrivere la
struttura di un trigliceride che contenga come acidi grassi una molecola di acido laurico, una di acido
stearico e una di acido oleico. In detto trigliceride ci sono dei centri chirali?
20. Individuare tutti i centri chirali presenti nel colesterolo.
10
Proteine
1. Scrivi la struttura di un generico amminoacido. Quanti amminoacidi esistono in natura?

2. Chi sono i monomeri che costituiscono le proteine? Descriverli.
3. Gli amminoacidi possono presentare più di un centro chirale?
4. Esistono amminoacidi achirali?
5. In quali modi possiamo indurre la denaturazione di una proteina?
6. Cosa si intende per struttura primaria di una proteina? Essa viene distrutta quando si va a denaturare
la proteina?
7. Cos'è uno zwitterione?
8. Fai qualche esempio di alimento che contenga delle proteine.
9. Cosa succede, a livello molecolare, quando mangiamo una bistecca?
10. Cosa si intende per struttura secondaria di una proteina? Quali tipologie di strutture secondarie
conosci? Descrivile.
11. In cosa differiscono le proteine fibrose da quelle globulari?
12. Come viene definita la struttura quaternaria di una proteina? E’ caratteristica di tutte le proteine?
Quali legami o forze determinano la struttura quaternaria?
13. Individuare i legami a idrogeno e i legami peptidici nella seguente alfa-elica. Quali verranno rotti
andando a scaldare la proteina?
14. Si consideri una proteina globulare. I gruppi R polari degli amminoacidi che la costituiscono
tenderanno a trovarsi sulla superficie della proteina oppure al suo interno? Spiegare.
15. Descrivere perché, quando si cuoce un uovo, il suo aspetto interno cambia radicalmente.
16. Che cosa hanno in comune e in che cosa differiscono i vari amminoacidi? In quali gruppi vengono
suddivisi i vari amminoacidi?
17. Quali tipi di legami chimici o forze intermolecolari determinano la forma delle molecole proteiche?
11
18. Cos'è un legame ammidico? E’ diverso dal legame peptidico?

19. La denaturazione comporta la perdita della struttura primaria oppure no? Spiegare.
20. Cosa si intende per struttura primaria, secondaria, terziaria e quaternaria di una proteina?
21. Qual è il significato della lettera α in “α-amminoacidi”?
22. Classificare la seguente struttura come un dipeptide, tripeptide e così via. Indicare con un cerchio
tutti i legami peptidici. Tenendo sottomano la tabella dei 20 amminoacidi naturali, individuare quali
amminoacidi sono presenti nel peptide.
24. L’aspartame (dolcificante sintetico) è un dipeptide e la sua struttura è riportata qui sotto. Indica con
un cerchio il legame peptidico e scrivi le formule di struttura degli amminoacidi che lo compongono.
12
25. Scrivere le formule di struttura delle specie predominanti a pH fortemente acido e a pH fortemente
basico per la lisina (acido 2,6-diamminoesanoico).
26. Scrivere le formule di struttura delle specie predominanti a pH fortemente acido e a pH fortemente
basico per l’acido glutammico (acido 2-amminopentandioico).
27. Scrivere la struttura (ignorando la stereochimica) del tetrapeptide Gly-Ala-Ala-Cys. Indicare con un
cerchio tutti i legami peptidici presenti e indicare quante molecole d’acqua si liberano nella
formazione del peptide.
28. Rappresentare la formula di struttura della L-tirosina (cercare la sua struttura sulle apposite tabelle)
a pH 14.
29. Una nota azienda di acque minerali commercializza l’acqua da bere al collagene (peraltro idrolizzato).
Il collagene è una proteina strutturale presente nella nostra pelle. Tale acqua viene venduta al
modico prezzo di € 2.99 (bottiglia da 330 mL) e, nella réclame, si fa notare che essa contribuisce al
mantenimento dello stato fisiologico della pelle. Lo studente, avvalendosi delle sue conoscenze sulle
biomolecole, spieghi perché è opportuno evitare di comprare questo prodotto, ed è meglio bere
“l’acqua del Sindaco”.
13
Nucleotidi e acidi nucleici
1. Individua i legami a idrogeno, le basi azotate, gli zuccheri e i gruppi fosfato nel seguente frammento
di DNA:
2. Da quali parti è costituito un nucleotide? In cosa differiscono i nucleotidi del DNA e quelli dell’RNA?
3. Quali sono i monomeri degli acidi nucleici? Che caratteristiche hanno?
4. Cosa sono le pirimidine e le purine? Dove le troviamo?
5. Spiega il dogma centrale della biologia molecolare. Cos’è la trascrittasi inversa?
6. Spiega perché il DNA e l'RNA vengono definiti come molecole informazionali.
7. Descrivere le somiglianze e le differenze tra DNA e RNA.
8. Cosa sono i retrovirus?
9. Qual è la funzione dell’RNA messaggero nella cellula? E’ un acido nucleico a filamento singolo o a
doppio filamento?
10. A cosa servono i ribosomi? Sono presenti solo negli eucarioti o anche nei procarioti?
11. Cos’è il legame fosfodiesterico? Dove lo troviamo?
12. Qual è la funzione biologica dell’ATP? Perché l’abbiamo trattato insieme a nucleotidi ed acidi
nucleici? In che cosa si trasforma l’ATP quando viene idrolizzato?
13. In una molecola di DNA l'adenina è il 30% rispetto al totale delle basi azotate presenti. Quale sarà la
percentuale di timina, citosina, guanina?
14. Quali forze intermolecolari mantengono unite le due catene del DNA?
15. A pH fisiologico, ti aspetti che il DNA sia carico negativamente o positivamente? Perché?
16. Rappresentare schematicamente una molecola di ATP, indicando quali sono i legami ad alta energia.
14
17. Qual è la base azotata contenuta nell’ATP?

18. E’ corretto dire che una cellula animale perfettamente sana non contiene la trascrittasi inversa?
19. Gli istoni sono proteine associate al DNA mediante un legame ionico: nel nucleo della cellula, il DNA
si trova avvolto attorno ad essi, perché questo garantisce che sia ripiegato in modo ben ordinato.
Quale caratteristica chimica devono avere gli istoni per poter interagire con un acido come il DNA?
Quali amminoacidi potrebbero conferire agli istoni tale caratteristica?
20. Un frammento di DNA a doppia elica contiene 12 molecole di timina e 15 di guanina. Quanti legami
a idrogeno sono complessivamente presenti all’interno di tale frammento? E quanti legami
fosfodiesterici?
21. La duplicazione del DNA è semiconservativa. Che cosa significa questo termine?
22. Nelle seguenti molecole, identifica i principali gruppi funzionali. A quali classi di molecole biologiche
appartengono (amminoacidi, monosaccaridi, nucleotidi, ecc…)?
a) b) c) d)
e) f)
g) h) i)
15
23. L'acido fusidico, la cui molecola è rappresentata sotto, è un antibiotico, cioè un farmaco utilizzato
per trattare infezioni batteriche. Quali gruppi funzionali riesci a riconoscere nella molecola dell’acido
fusidico? A quale classe di molecole biologiche appartiene? Osserva gli anelli…
24. Determina se le seguenti reazioni sono di condensazione o di idrolisi:

Condensazione Idrolisi
Glicerolo + 2 acidi grassi → Digliceride + 2 H2O ◻ ◻
Trigliceride + 3 H2O → Glicerolo + 3 acidi grassi ◻ ◻
DNA + H2O → Nucleotidi ◻ ◻
Glucosio + Fruttosio → Saccarosio + H2O ◻ ◻
Cellulosa + H2O → Glucosio ◻ ◻
Lattosio + H2O → Glucosio + Galattosio ◻ ◻
25. Completa la mappa concettuale:
26. Gli esseri umani posseggono circa 210 tipi cellulari differenti. Questo significa che ci sono 210 diversi
tipi di DNA? Riferendoci soltanto alle proteine, come ti aspetti che questi tipi cellulari differiscano dal
punto di vista biochimico?
16
27. Nel 2019, l’allora Presidente degli USA ha organizzato alla Casa Bianca un banchetto davvero
singolare. Dato che i cuochi erano in sciopero (in quanto non retribuiti, causa shutdown governativo),
ha ordinato una quantità considerevole di cibo da Mc Donald’s per soddisfare i suoi ospiti (che, per
fortuna, erano gli atleti di una squadra di football e non dei diplomatici). Tra i cibi presenti, vi erano
i classici Big Mac (che contengono pane al sesamo, hamburger di manzo, salsa alla maionese, cipolla
tritata, formaggio a pasta molle, cetriolini e strisce di lattuga Iceberg) e le altrettanto classiche
patatine fritte (servite all’interno di bicchieri di carta griffati con il logo presidenziale). Come bevanda,
anziché un pregiato vino d’annata proveniente dalle cantine del palazzo presidenziale, è stata servita
una ben più economica (quasi proletaria, si potrebbe dire) Coca-Cola. Lo studente indichi quali
biomolecole erano presenti nei cibi serviti quella sera (le foto dell’evento sono facilmente reperibili
in rete, se siete curiosi).
28. Un tuo amico si è messo a dieta perché negli ultimi mesi ha avuto un discreto aumento ponderale,
ma non ha consultato un medico o un nutrizionista. Ti mostra ciò che ha preparato per il suo pranzo
al sacco: un panino al prosciutto e formaggio e un secondo panino con burro e marmellata (beh, per
fortuna non ha messo tutto in un solo panino…). Identifica quali biomolecole sono presenti nel
pranzo del tuo amico; per ciascuna indica i costituenti di base e valuta se la sua dieta contiene tutti i
nutrienti necessari per una alimentazione equilibrata.
29. Completare la seguente tabella, relativa agli acidi nucleici:
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Struttura della cellula eucariotica
1. Completare la mappa concettuale:
2. Quali sono i vantaggi della compartimentazione nella cellula eucariotica?

3. Quali sono le principali differenze tra le cellule animali e quelle vegetali?
4. Cosa si intende per modello a mosaico fluido? Descrivilo.
5. Come è fatta la membrana plasmatica? E’ possibile osservarla al microscopio ottico?
6. La membrana cellulare dei vegetali ha la stessa composizione della membrana cellulare delle cellule
animali?
7. Cosa sono le proteine integrali e le proteine periferiche delle membrane cellulari?
8. Quali sono le principali funzioni delle proteine associate alle membrane cellulari?
9. A cosa servono le proteine periferiche di membrana?
10. Che cos’è la parete cellulare? Dove la troviamo?
11. Le cellule possono modificare la composizione della propria membrana. Quali cellule lo fanno e
perché? In concreto, quali modifiche alla composizione possono avvenire?
18
12. Commenta la seguente immagine, che mostra tre modalità di movimento di fosfolipidi all'interno
della membrana cellulare. Quali sono i movimenti che avvengono normalmente e quali invece sono
molto improbabili? Perché?
13. Spiega perché alcune piante e alcuni animali che vanno in letargo in inverno sintetizzano fosfolipidi
con caratteristiche diverse rispetto a quelli che producono in estate. Osserva i due grafici e deduci
quali caratteristiche avranno le catene di acidi grassi dei fosfolipidi prodotti durante l'inverno.
14. Spiega perché le teste dei fosfolipidi della membrana cellulare sono sempre rivolte verso il citosol e
il liquido extracellulare, mentre le code sono sempre orientate verso il centro della membrana. Quali
altri componenti sono presenti nella membrana?
15. Tutte le cellule sono avvolte da una membrana cellulare, spesso delimitata a sua volta da una parete
cellulare. Perché la membrana plasmatica è presente in tutti i viventi?
16. Spiega perché sia i mitocondri sia i cloroplasti sono di cruciale importanza per la tua esistenza.
17. Definisci cosa sono il nucleo, il nucleolo e il nucleoide.
18. Cosa sono e a cosa servono i pori nucleari?
19. Descrivi la struttura del nucleo di una tipica cellula eucariote.
20. Come è strutturato e a cosa servono il reticolo endoplasmatico liscio e quello rugoso?
21. Trascrizione e traduzione sono due processi diversi: in cosa consistono? Dove avvengono?
22. Descrivi la struttura e la funzione dell’apparato di Golgi.
23. Cosa sono i lisosomi? Perché al loro interno il pH è diverso rispetto a quello del citoplasma della
cellula?
19
24. A cosa servono i proteasomi? Descrivine il funzionamento.

25. Cosa sono i perossisomi?
26. Cos’è il vacuolo? In quali cellule lo troviamo? Cosa contiene?
27. Quali organelli vengono sfruttati dalle cellule per degradare le sostanze di rifiuto?
28. Spiega come viene mantenuto il turgore nelle cellule vegetali.
29. Descrivi la struttura di un cloroplasto e di un mitocondrio. A cosa servono questi due organuli? Dove
li troviamo?
30. Cosa si intende per matrice mitocondriale?
31. Cosa sono i tilacoidi? E lo stroma?
32. Quali problemi dovrebbe affrontare una cellula priva dell'apparato di Golgi?
33. Quali problemi avrebbe una cellula priva di lisosomi?
34. Perché le cellule implicate nei processi digestivi sono ricche di RER?
35. Perché nelle cellule del fegato il REL è particolarmente esteso?
36. In che modo la struttura dei mitocondri avvalla la teoria dell'endosimbiosi?
37. In che cosa differiscono cloroplasti e mitocondri dal punto di vista funzionale? Che cosa hanno invece
in comune?
38. Associa le definizioni al termine corrispondente.
39. Quale organulo è rappresentato in questa figura?
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40. La cellula rappresentata in figura è animale o vegetale? Perché? Sapresti riconoscere qualche
organulo significativo in essa presente?
41. La seguente cellula è procariotica o eucariotica? Riconoscere i principali organuli in essa presenti.
42. L’insieme degli organismi che popolano il corpo umano forma il microbiota umano. Fai una ricerca
su questo concetto e scrivi un testo di circa mille battute.
43. Esiste una malattia genetica che mostra l’importanza di avere ciglia e flagelli funzionali. Gli individui
che ereditano questa malattia presentano difetti nella struttura dei microtubuli che formano ciglia e
flagelli. Queste persone soffrono di gravi infezioni respiratorie ricorrenti e sono sterili. Spiega in che
modo ciglia e flagelli difettosi possono essere collegati alle disfunzioni descritte.
21
44. Accanto a ogni frase, scrivi una C se l’affermazione si riferisce ai cloroplasti, una M se si riferisce ai
mitocondri e una E se può riferirsi a entrambi.
a) È costituito da una doppia membrana. . . . . . . .
b) Contiene pile di dischi detti tilacoidi. . . . . . . .
c) È la sede della respirazione cellulare. . . . . . . .
d) Racchiude una molecola di DNA circolare. . . . . . . .
e) Contiene un liquido interno detto stroma. . . . . . . .
f) Presenta introflessioni della membrana che formano creste. . . . . . . .
g) È le sede della fotosintesi. . . . . . . .
h) Lo spazio interno contiene la matrice. . . . . . . .
i) Ha un’origine endosimbiotica. . . . . . . .
j) Produce molecole di ATP. . . . . . . .
45. Il DNA può uscire dal nucleo? Perché?
46. Gli eritrociti (cioè i globuli rossi) sono cellule prive di mitocondri: che cosa comporta questa
caratteristica? Perché, secondo te, hanno perso questi organuli?
47. Gli eritrociti maturi sono privi di nucleo. Cosa comporta questa caratteristica, a tuo avviso?
48. Le cellule dei muscoli scheletrici del corpo umano sono polinucleate, ossia posseggono più nuclei
ciascuna. Sapresti dare una spiegazione ragionevole?
49. Per ogni tipo cellulare, inserisci nella tabella le strutture che possiede tra quelle elencate di seguito.
Ricorda che alcune strutture sono presenti in più tipologie cellulari. apparato di Golgi / capsula /
centrioli / ciglia / citoscheletro / cloroplasti / flagelli / lisosomi / membrana plasmatica / mitocondri
/ nucleo / pili / REL / RER / vacuolo / parete cellulare / ribosomi / nucleoide / citoplasma
50. Quali sono gli organuli normalmente presenti in qualunque cellula eucariotica?
51. Quali sono le due funzioni della membrana che circonda ogni organulo?
22
52. Che cosa rappresenta l'immagine? E' stata ottenuta al microscopio ottico oppure a quello
elettronico?
53. In figura è riportata una cellula vegetale. Cosa sono, a tuo avviso, le strutture che si osservano al suo
interno?
54. Cosa rappresenta la seguente immagine, ottenuta con un microscopio elettronico?
55. Si descriva l’immagine sotto riportata.
23
56. La sinigrina è una sostanza che contiene zolfo, presente nelle piante della famiglia delle Brassicaceae
(di cui fanno parte i broccoli e la senape) e in altre specie vegetali, come il rafano. Quando i tessuti
di queste piante sono danneggiati, un enzima chiamato mirosinasi, che si trova in alcuni vacuoli
specifici, può scindere la sinigrina racchiusa in altri vacuoli. I prodotti della reazione comprendono
l'isotiocianato di allile, la molecola responsabile del sapore piccante di questi cibi. Quale potrebbe
essere la funzione di questa sostanza? Perché si attiva solo in caso di danneggiamento dei tessuti?
57. Quali organuli sono esclusivi delle cellule vegetali? Quali di quelle animali?
58. Anche in un mitocondrio può avvenire la sintesi proteica: perché?
59. Quale organulo è costituito da cisterne impilate l'una sull'altra?
60. In cosa differiscono i ribosomi procariotici da quelli eucariotici?
61. Spiega come fanno le cellule vegetali a mantenere il proprio turgore.
62. La figura qui sotto riportata ripercorre le tappe di un esperimento eseguito su Amoeba proteus per
verificare il ruolo del citoscheletro nei movimenti cellulari. Quale sarà la conclusione tratta dagli
scienziati dalle osservazioni dei risultati? Rifletti inoltre sul significato del campione di controllo
(detto anche "bianco") negli esperimenti di biologia.
63. Di seguito viene riportato un brano: spiega con parole tue ciò che viene riportato (come se tu dovessi
spiegare quanto espresso nel brano stesso ad un uditorio non particolarmente brillante).
Le malattie lisosomiali sono gravi malattie genetiche rare (cioè hanno un'incidenza minore di
5:10000). Vengono diagnosticate nel corso dei primi mesi di vita del bambino e hanno un decorso
progressivo. Sono causate dall'incapacità dell'organismo affetto di sintetizzare un enzima
lisosomiale; questo determina un accumulo nei lisosomi di specifici substrati provenienti da diverse
vie metaboliche. È proprio l'accumulo dei substrati non degradati la causa patologica del danno e
morte della cellula.
64. Quale organulo sarà particolarmente sviluppato nelle cellule che svolgono una notevole attività
secretoria?
65. Le persone affette da disturbi della fosforilazione ossidativa sono spesso stanche e prive di energia a
causa della ridotta attività delle cellule nervose e muscolari. Quale organulo cellulare è
probabilmente danneggiato in questi disturbi?
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66. Quali sono i vantaggi che una cellula eucariote riceve dal suo sistema di membrane interne?
67. Quali sono le cellule del corpo umano notoriamente prive di nucleo? A che cosa servono queste
cellule? Possono riprodursi?
68. Nel 1966, quando era ancora una giovane ricercatrice, Lynn Margulis scrisse un articolo dal titolo On
the origin of mitosing cells, in cui esponeva una nuova teoria sull’origine delle cellule eucariote: la
teoria dell’endosimbiosi. L’articolo della Margulis venne ritenuto lacunoso in più punti e rifiutato da
quindici riviste scientifiche diverse, finché nel 1967 l’editor di The journal of theoretical biology,
accettò di pubblicarlo. L’articolo ricevette il premio come miglior pubblicazione dell’anno da parte
della Boston University, ma nonostante ciò il lavoro della giovane biologa americana non venne preso
sul serio almeno fino al 1978, anno in cui veniva dimostrato sperimentalmente che mitocondri e
cloroplasti derivano da batteri e cianobatteri. La conferma definitiva della teoria, però, arriverà solo
negli anni successivi, in seguito a un’altra importantissima scoperta su mitocondri e cloroplasti. Qual
è stata questa scoperta fondamentale? Approfondisci l’argomento cercando informazioni in rete
riguardo a Lynn Margulis e alle sue ricerche sull’endosimbiosi, e formula un’ipotesi che risponda alla
domanda.
69. L’immagine al microscopio elettronico mostra all’interno di una cellula del fegato umano decine di
organelli di forma simile (tondeggiante), aventi una singola membrana liscia. Tenendo presente le
funzioni del fegato, indicare di quali organuli potrebbe trattarsi.
70. Immagina di essere un medico che ha in cura un bambino affetto da una malattia genetica in cui non
viene secreto un enzima utile per il metabolismo lipidico. Quale organulo potrebbe essere
malfunzionante nel bambino?
71. L'insulina è una proteina che viene prodotta in grandi quantità nelle cellule del pancreas. Questo
ormone viene secreto nel sangue, dove controlla l'assorbimento di glucosio da parte delle cellule
dell'organismo. Descrivi le diverse fasi che portano dalla sintesi dell'insulina sino alla sua espulsione
dalla cellula.
25
Il trasporto cellulare
1. Cosa si intende per diffusione semplice? Come varia la sua velocità al variare delle dimensioni delle
molecole, della temperatura e del gradiente di concentrazione? Si tratta di un trasporto attivo o
passivo?
2. Tratteggia le differenze tra trasporto passivo e trasporto attivo.
3. Cos’è una membrana semipermeabile?
4. Associa le definizioni al termine corrispondente.
5. Descrivere il fenomeno dell’osmosi, precisando il significato dei termini ipertonico, isotonico e

ipotonico.
6. Cosa accade se si immerge un globulo rosso in una soluzione ipertonica?
7. Cosa sono la diffusione semplice e la diffusione facilitata? Sono trasporti attivi oppure passivi?
8. Si descrivano le seguenti figure:
9. Sia il trasporto attivo sia la diffusione facilitata utilizzano proteine trasportatrici di membrana. Qual
è la sostanziale differenza tra i due processi?
10. La diffusione facilitata ha alcune caratteristiche proprie della diffusione semplice e altre tipiche del
trasporto attivo. Argomenta l'affermazione.
11. Perché l'osmosi si verifica solo in presenza di una membrana semipermeabile?
12. Una cellula posta in acqua distillata si trova in ambiente ipertonico, isotonico o ipotonico?
13. Cosa accade mettendo una foglia di insalata in acqua molto salata?
14. Cos’è la pressione osmotica?
15. Che cosa hanno in comune l’osmosi e la diffusione semplice?
26
16. Cosa sono le acquaporine?

17. Indica quale processo si riferisce a ciascuna definizione.
a. Cambiamento nella distribuzione del soluto derivante dal moto casuale delle molecole
b. Trasporto passivo attraverso una membrana semipermeabile
c. Trasporto che richiede una specifica proteina, ma non ATP
d. Trasporto contro gradiente di una sola molecola dall’ambiente al citoplasma
e. Trasporto contro gradiente di due molecole dall’ambiente al citoplasma
18. Quali sono i tipi di trasporto attivo che conosci?
19. Cosa si intende per esocitosi e per endocitosi?
20. Cosa sono la fagocitosi e la pinocitosi?
21. Che cosa contraddistingue l’endocitosi mediata da recettori?
22. Descrivi come differirà il comportamento di una cellula animale e di una cellula vegetale se poste in
una soluzione ipertonica e in una soluzione ipotonica.
23. Chiarisci perché l’osmosi avvenga solamente in presenza di una membrana semipermeabile.
24. In quali modi l’acqua può entrare ed uscire dalla cellula?
25. Perché alcune sostanze richiedono di essere trasportate dentro e fuori dalla cellula con il trasporto
attivo, con conseguente dispendio di energia, mentre per altre ciò non è necessario?
26. Quali tipi di trasporto attivo avvengono mediante la produzione di vescicole di trasporto?
27. In che modo la membrana semipermeabile influisce sul passaggio delle molecole tra l’interno e
l’esterno della cellula?
28. Osserva l’immagine. I due comparti del tubo a U (A e B) contengono due diversi polisaccaridi in eguale
concentrazione in acqua. La membrana è permeabile soltanto al solvente. Secondo te, come evolverà
il sistema?
29. Perché non esiste alcuna proteina di trasporto dell’anidride carbonica sulla membrana cellulare?
30. Ti aspetti che l’ossigeno venga trasportato all’interno della cellula in modo attivo o passivo? Spiegare.
31. Spiega il processo dell’osmosi facendo ricorso a qualche esempio, e indicando in quale direzione si
muove sempre l’acqua.
27
32. Completa la seguente tabella segnando con una “x” se le seguenti affermazioni si riferiscono alla
diffusione semplice, alla diffusione facilitata o al trasporto attivo; è possibile che le caratteristiche si
possano associare a più modalità di trasporto.
Caratteristica Diffusione semplice Diffusione facilitata Trasporto attivo

Avviene contro gradiente
Tende ad annullare un gradiente
di concentrazione
Tipica di molecole idrofobiche
Coinvolge proteine integrali
Consente il passaggio di O2
Avviene secondo gradiente
Consuma ATP
Non selettivo
Crea un gradiente di
concentrazione
Avviene per l’acqua
28
Divisione e riproduzione cellulare
Generalità sulla divisione cellulare; scissione binaria

1. Descrivere quali sono i quattro eventi che si devono tipicamente verificare al fine di avere una
divisione cellulare.
2. Cos’è la segregazione del DNA? E cosa si intende invece per citodieresi?
3. Come si presenta il DNA nei procarioti? Come si riproducono questi organismi? Come si presenta
invece il DNA degli eucarioti?
4. Cos’è la gemmazione?
5. Il numero di cromosomi di un animale è correlato con la sua intelligenza?
6. Descrivi le tappe della scissione binaria.
7. Quante divisioni successive sono necessarie affinché un unico batterio dia origine a 512 batteri
mediante scissione binaria?
8. Nell’uomo, le cellule epiteliali dello strato corneo sono prive di nucleo. Quale sarà la conseguenza
più vistosa di ciò?
Il ciclo cellulare e la mitosi

1. Descrivere, con accuratezza, cosa si intende per ciclo cellulare. Indicare anche le varie fasi di questo
ciclo.
2. Cosa sono l’inibizione da contatto e la dipendenza dall’ancoraggio?
3. Descrivere il funzionamento delle chinasi ciclina-dipendenti.
4. Quali sono i meccanismi che permettono il controllo del ciclo cellulare?
5. Molte proteine controllano la duplicazione del DNA e bloccano la divisione cellulare se questo
processo non è avvenuto correttamente. Perché è importante che esistano diversi meccanismi che
assicurano una completa e corretta duplicazione del DNA?
6. Perché il DNA è spiralizzato? Cosa sono gli istoni? E i nucleosomi?
7. Associa ciascun evento alla fase corrispondente del ciclo cellulare.
8. Gli istoni sono proteine basiche cariche positivamente che si legano al DNA per interazione
elettrostatica con la carica negativa del gruppo fosfato. Quale effetto avrà l'acetilazione degli istoni,
cioè la reazione chimica in cui un gruppo acetile si lega agli amminoacidi degli istoni neutralizzandone
le cariche positive?
9. Il DNA umano è costituito da circa 3 miliardi di basi azotate. Come può essere contenuta in una cellula
una quantità così grande di materiale genetico?
10. Cosa sono i cromosomi? In quali cellule li troviamo?
29
11. Indicare cosa sia il centromero di un cromosoma.

12. Nel nucleo di una cellula che ha appena effettuato la divisione cellulare sono presenti A unità di DNA.
Quale quantità di DNA sarà presente nella stessa cellula all’inizio della metafase della mitosi?
13. Quali sono le fasi della mitosi? Descrivere gli eventi salienti di ciascuna di esse.
14. Cosa avviene nell’anafase mitotica? Si separano i cromosomi omologhi?
15. A cosa serve il fuso mitotico? Da cosa è composto?
16. In quale fase della mitosi è più facile contare e osservare i cromosomi al microscopio?
17. Confrontare la citodieresi nelle cellule animali con quella che avviene nelle cellule vegetali.
18. Si descriva accuratamente l’immagine sotto riportata.
19. Che cosa succederebbe se in una cellula non avvenisse correttamente la segregazione dei cromosomi
durante la mitosi?
30
21. Il cariotipo di un organismo può essere definito prelevando alcune cellule di un organismo,
inducendone la mitosi e bloccandole in metafase. Perché questa è la fase migliore per osservare i
cromosomi?
22. Completare le seguenti frasi:
a. Nella _______________, le cellule figlie possiedono lo stesso numero di ________________
della cellula madre.
b. Il ciclo cellulare può essere diviso in tre fasi: interfase, ____________________ e
_________________________.
c. La sottofase ______________ del ciclo cellulare costituisce la maggior parte della vita di una
cellula.
d. Nel corso della sottofase S del ciclo cellulare, la cellula
__________________________________.
e. Nel corso della sottofase ____________, la cellula si prepara a dividersi.
f. Nelle cellule eucariotiche, il DNA è associato a particolari proteine chiamate
_____________________.
g. Durante la sottofase S del ciclo cellulare, la quantità di DNA ____________________.
h. I due bracci di un cromosoma sono uniti a livello del ______________________.
i. La formazione del fuso mitotico si completa all'inizio della _______________________.
23. Se si escludono mutazioni genetiche, è corretto dire che tutte le cellule di un organismo hanno lo
stesso genotipo? E’ corretto dire che hanno lo stesso fenotipo? Perché?
24. Alcune sostanze utilizzate nella cura per il cancro non permettono il disassemblamento del fuso
mitotico. In quale fase si arresta la mitosi a seguito di tale trattamento? Perché questa strategia può
essere vincente nella cura dei tumori?
25. In quale fase della mitosi è più facile contare e vedere al microscopio i cromosomi? Perché?
26. Il Caenorhabtidis elegans è un piccolo verme, molto utilizzato in biologia come organismo modello.
Esso contiene sempre 1090 cellule somatiche, che derivano tutte da un unico zigote. Qual è il
meccanismo che permette di ottenere tali cellule a partire dallo zigote?
27. La citocalasina B è un composto chimico che interferisce con la formazione dei microtubuli. Quali
saranno le conseguenze indotte dall’assunzione di tale composto?
28. Una cellula contenente 10 coppie di cromosomi omologhi si divide per mitosi. Quanti cromosomi
avrà ciascuna delle cellule figlie?
29. A cosa si riferisce l’immagine?
31
30. Le immagini qui riportate sono state ottenute con un normale microscopio ottico e si riferiscono alla
mitosi. Descrivi con accuratezza ciascuna di queste immagini.
La meiosi e la riproduzione sessuata

1. Nel ciclo vitale di un organismo formato da cellule eucariotiche, la meiosi dimezza il numero di
cromosomi di una cellula diploide. In quale sottofase della meiosi avviene ciò?
2. Cosa sono le cellule somatiche? In cosa differiscono dai gameti?
3. Cosa sono i gameti e lo zigote? Sono cellule aploidi o diploidi?
4. Cosa si intende per cellula aploide? E per cellula diploide?
5. Descrivere le varie fasi della meiosi I e della meiosi II. Quale dei due processi assomiglia
maggiormente alla mitosi?
6. Le cellule ottenute alla fine della meiosi I sono aploidi o diploidi? Perché?
7. Cos’è il crossing-over? Quando avviene? Quale importanza ha dal punto di vista evolutivo?
8. Cosa sono i cromosomi omologhi?
10. Confrontare la mitosi e la meiosi.

11. Confrontare la spermatogenesi e l'oogenesi.
12. Negli uccelli, la femmina ha due cromosomi sessuali (uno Z e uno W), mentre il maschio ha due
cromosomi sessuali omologhi (entrambi Z). Qual è il genitore che determina il sesso dei figli? Cosa
accade invece nella specie umana?
13. Cosa sono i corpuscoli polari? In cosa differiscono dalla cellula uovo?
14. Spiegare perché la meiosi garantisce variabilità all’interno di una specie.
32
15. Rispetto alla riproduzione asessuata, quella sessuata è più lenta, richiede un maggior dispendio di
energia, presuppone l'esistenza di individui di sesso differente e l'incontro dei relativi gameti;
nonostante queste grosse limitazioni, la riproduzione sessuata si è affermata nella maggior parte
degli organismi complessi. Perché?
16. Associa ciascun evento al processo corrispondente.
17. Le banane che mangiamo derivano da alberi che sono stati prodotti per talea, pertanto ogni albero
è il clone di un altro. Perché i coltivatori ritengono vantaggioso produrre alberi geneticamente
identici, piuttosto che utilizzare piante che si riproducono per via sessuata? Quale può essere lo
svantaggio di questa tecnica?
18. Se una cellula somatica di un animale contiene 36 cromosomi, quanti cromosomi avrà una cellula
figlia prodotta per mitosi? E quanti cromosomi avrà un gamete prodotto da questo animale?
19. In cosa differisce uno spermatozoo da una cellula uovo?
20. E’ corretto affermare che la riduzione del numero dei cromosomi avviene durante la meiosi II?
21. Il nucleo di una cellula diploide, che si trova in sottofase G1, contiene una quantità di DNA pari a S.
Quale sarà la quantità di DNA contenuta in ciascuna delle cellule figlie alla fine della meiosi I? Tali
cellule saranno aploidi o diploidi? Perché?
22. E’ corretto affermare che i gameti ottenuti in seguito alla meiosi sono tutti identici tra loro? Perché?
23. In certe comunità molto ristrette e isolate, come gli Amish, spesso avvengono matrimoni tra
consanguinei, tra cugini per esempio. In questi casi la meiosi non aumenta la variabilità genetica della
generazione successiva. Spiega il perché di questa affermazione e quali possono essere i rischi dei
matrimoni tra consanguinei.
24. E’ corretto affermare che un gamete umano femminile, grazie alla meiosi, possiede due cromosomi
X?
25. Quanti autosomi sono normalmente presenti in uno spermatozoo umano?
26. Se i gameti maturi di un organismo vertebrato contengono 4 pg di DNA per cellula, quale sarà la
quantità di DNA contenuta nelle cellule somatiche dell’organismo maturo?
27. Dove troviamo l’acrosoma?

33
Il cariotipo e gli errori nella meiosi

1. Cosa si intende per cariotipo?
2. La preparazione di un cariotipo prevede il susseguirsi di varie fasi. Inizialmente vengono prelevate
alcune cellule, quindi viene stimolata la loro riproduzione; la mitosi è poi bloccata in metafase grazie
all'azione di sostanze chiamate citochine; infine la cellula viene immersa in una soluzione ipotonica.
A questo punto i cromosomi possono poi essere colorati con sostanze che ne evidenziano specifiche
zone, dando luogo ad un aspetto a bande. Spiega il motivo di ognuna delle azioni che si eseguono
nella preparazione del cariotipo.
3. Nei mammiferi il sesso è determinato dai cromosomi sessuali, come per l'uomo. Le cellule somatiche
del topolino domestico hanno 40 cromosomi. Quanti autosomi saranno presenti nei gameti
femminili?
4. La frequenza di ricombinazione può essere considerata come una misura della distanza tra due geni
ed è usata anche per costruire le mappe cromosomiche. Quattro geni, chiamati P, Q, R e S si trovano
sullo stesso cromosoma. Individua in quale sequenza sono disposti, in base ai seguenti valori di
frequenza di ricombinazione: tra P e Q = 33; tra Q e R = 8; tra R e S = 15; tra P e S = 20; tra P e R = 25.
5. Quanti cromosomi possiede un globulo rosso maturo umano? E quanti ne possiede invece un globulo
bianco?
6. Quali sono le principali anomalie a carico dei cromosomi sessuali?
7. A cosa è dovuta la trisomia del cromosoma 21? Perché non si osserva invece mai la monosomia per
tale cromosoma?
8. Qual è il genotipo di un individuo che ha la sindrome di Klinefelter?
9. Associa a ciascuno dei seguenti cariotipi il nome della sindrome corrispondente; indica inoltre se il
paziente è maschio o femmina. Descrivi inoltre brevemente la sindrome.
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Quiz sulla riproduzione cellulare

a. se lo spermatozoo che feconda la cellula
1. Durante l’interfase: uovo contiene un cromosoma X
a. i cromosomi si replicano b. se lo spermatozoo che feconda la cellula
b. i nuclei scompaiono uovo contiene un cromosoma Y
c. i cromosomi omologhi si appaiano c. se la cellula uovo fecondata dallo
d. i cromosomi sono formati da due spermatozoo contiene un cromosoma X
cromatidi evidenti d. se la coppia ha già avuto due figli maschi
e. tutte le risposte sono esatte e. se la cellula uovo fecondata dallo
2. Quanti cromosomi sono contenuti in uno spermatozoo contiene due cromosomi X
spermatozoo umano? 9. Nella specie umana, il padre trasmette il
a. 46 cromosoma X:
b. 23 a. ai soli figli maschi
c. 24 b. alle sole figlie
d. 21 c. a tutti i figli
e. 22 d. ad alcuni figli, in modo casuale
3. Farmaci in grado di bloccare o depolimerizzare i e. in nessun caso
microtubuli possono essere usati nella terapia 10. Quale dei seguenti fenomeni è permesso dal
contro il cancro. Quale affermazione è corretta a crossing-over?
proposito di questi chemioterapici? a. segregazione
a. stimolano il sistema immunitario b. traslocazione
b. impediscono la condensazione della c. linkage
cromatina d. aumento della variabilità genetica dei
c. impediscono il movimento delle cellule gameti
tumorali verso altri tessuti e. formazione dei gameti
d. interferiscono con la mitosi 11. Considerando la mitosi, quale affermazione è
e. interferiscono con l’esocitosi errata?
4. Qual è il numero di autosomi normalmente presenti a. i cromatidi fratelli si separano in anafase
in uno spermatozoo umano? b. i cromosomi omologhi si appaiano
a. 1 c. i cromosomi si dispongono lungo la
b. 2 piastra equatoriale durante la metafase
c. 22 d. il corredo cromosomico delle cellule figlie
d. 23 è identico a quello della cellula parentale
e. 44 e. in profase i cromosomi si condensano e la
5. Indicare l’unica affermazione corretta: membrana nucleare si dissolve
a. la riproduzione sessuata è più semplice e 12. Un corredo cromosomico in cui ciascun tipo di
risulta più vantaggiosa, in caso di cromosoma viene rappresentato una sola volta
variazioni ambientali, di quella asessuata viene indicato come:
b. la riproduzione asessuata è più semplice a. poliploide
e risulta più vantaggiosa, in caso di b. diploide
variazioni ambientali, di quella sessuata c. aneuploide
c. la riproduzione sessuata è più complessa d. aploide
e risulta svantaggiosa, in caso di variazioni e. asessuato
ambientali, di quella asessuata 13. Nella specie umana, il maschio eredita il
d. la riproduzione asessuata è più semplice cromosoma X:
e risulta più vantaggiosa, in caso di a. dalla madre
stabilità ambientale, di quella sessuata b. da entrambi i genitori
e. la riproduzione asessuata e quella c. dal padre
sessuata sono ugualmente vantaggiose d. dal padre o dalla madre a seconda dei
perché sono semplici e rapide livelli di ormoni sessuali dei genitori
6. Quale evento caratterizza la meiosi ma non la e. nel 50% dei casi dalla madre, nel 50% dei
mitosi? casi dal padre
a. si riorganizza il citoscheletro 14. La cromatina è:
b. si condensa la cromatina a. il complesso nucleoproteico costituito da
c. i cromosomi si ricombinano DNA e istoni
d. i cromatidi si separano b. il complesso costituito da DNA, proteine
e. la telofase precede la citodieresi acide e basiche e RNA
7. Lo scambio di geni tra cromosomi omologhi è detto: c. il complesso costituito da RNA e DNA
a. mutazione d. il complesso costituito da ribosomi e RNA
b. poliploidia messaggero
c. pseudogamia e. il complesso costituito da RNA, DNA e
d. test-cross proteine acide
e. crossing-over 15. Le cellule germinali di un mammifero danno origine
8. Nasce sicuramente una femmina: ai gameti mediante il processo di:
a. meiosi
37
b. mitosi d. i fenomeni di trasporto attraverso la
c. scissione binaria membrana
d. duplicazione del DNA e. l’interscambio di materiale
e. citochinesi citoplasmatico
16. In quale fase della divisione cellulare ha inizio il 24. La meiosi è significativa per l’evoluzione della
processo di condensazione della cromatina specie, in quanto provvede:
nucleare? a. alla formazione di gameti diploidi
a. telofase b. alla produzione di gameti identici tra di
b. anafase loro
c. metafase c. alla produzione di un egual numero di
d. profase uova e spermatozoi
e. interfase d. alla variabilità dei gameti che un singolo
17. Gli istoni sono: individuo può produrre
a. proteine che delimitano i pori nucleari e. all’aumento del numero di individui
b. peptidi degradati nei lisosomi 25. Nella specie umana, quali tra le seguenti cellule
c. proteine costituenti la cromatina hanno lo stesso numero di cromosomi della cellula
nucleare uovo?
d. enzimi coinvolti nella duplicazione del a. cellule epatiche
DNA b. globuli bianchi
e. i principali costituenti della membrana c. globuli rossi
cellulare d. zigote
18. Le fasi G1-S-G2-M fanno parte: e. spermatozoi
a. dell’interfase 26. Qual è il genotipo delle cellule di un individuo
b. della meiosi malato di sindrome di Klinefelter?
c. del ciclo mestruale a. X0
d. della sintesi proteica b. XX
e. del ciclo cellulare c. XXY
19. La meiosi è: d. XYY
a. un processo di degenerazione cellulare e. XY0
b. una fase della mitosi 27. Con il termine crossing-over si identifica:
c. un processo per cui tutti i gameti a. lo scambio di segmenti esattamente
contengono gli stessi geni corrispondenti tra due cromatidi non
d. un processo grazie al quale il numero di fratelli di una coppia di cromosomi
cromosomi viene dimezzato omologhi durante la profase I della meiosi
e. un processo che si osserva b. lo scambio di segmenti non
esclusivamente nella genesi delle cellule corrispondenti tra due cromatidi fratelli
uovo di una coppia di cromosomi omologhi
20. La meiosi avviene nell’uomo? durante la profase II della meiosi
a. sì, ma solo quale volta c. lo scambio di segmenti esattamente
b. no corrispondenti tra due cromatidi non
c. solo nella spermatogenesi fratelli di una coppia di cromosomi
d. sia nella spermatogenesi, sia omologhi durante la profase della mitosi
nell’oogenesi d. l’interscambio di materiale nucleo-
e. sempre, in tutte le cellule soggette a citoplasmatico
rinnovamento e. i fenomeni di trasporto attraverso la
21. Viene abortito un embrione le cui cellule hanno 45 membrana
cromosomi, presentando un solo cromosoma 2. Ci 28. Nelle cellule eucariotiche, il DNA si replica durante:
troviamo di fronte ad un caso di: a. la fase G0
a. monosomia b. la fase G1
b. trisomia c. la fase S
c. poliploidia d. la fase G2
d. aploidia e. la fase M
e. euploidia 29. Una cellula umana con 22 autosomi e un
22. Il termine “zigote” indica: cromosoma Y è:
a. qualunque cellula aploide a. un uovo
b. lo spermatozoo b. una cellula anomala
c. qualunque cellula diploide c. uno spermatozoo
d. la cellula uovo d. una cellula somatica di un maschio
e. la cellula formata dall’unione di due e. uno zigote
gameti 30. Le cellule aploidi di un organismo sono costituite da
23. Il crossing-over indica: 10 cromosomi. Possiamo affermare che:
a. il superamento delle barriere riproduttive a. gli autosomi nelle sue cellule somatiche
b. lo scambio di parti tra cromosomi sono 10
omologhi b. i suoi gameti hanno 10 cromosomi
c. la migrazione attraverso barriere c. le sue cellule epatiche hanno 10
geografiche cromosomi
38
d. le sue cellule somatiche hanno 5 35. Per quale dei seguenti eventi è importante la
cromosomi riproduzione sessuata?
e. i suoi gameti hanno 5 cromosomi a. ricombinazione genica
31. Come sono chiamate le cellule aploidi specializzate b. segregazione degli omologhi
per la riproduzione sessuata? c. divisione riduzionale
a. gameti d. inattivazione del cromosoma X
b. zigoti e. meiosi
c. blastomeri 36. Qual è il momento migliore per osservare i
d. oogoni cromosomi al microscopio?
e. gonadi a. interfase
32. Lo spermatozoo è una cellula: b. anafase
a. poliploide c. telofase
b. aneuploide d. metafase
c. diploide e. profase
d. aploide 37. La cellula uovo è diversa da uno spermatozoo
e. monoploide perché:
33. I cromosomi si legano alle fibre del fuso mitotico a. possiede cloroplasti
mediante: b. non possiede citoplasma
a. i telomeri c. possiede un corredo aploide di
b. le costrizioni secondarie cromosomi
c. il citoscheletro d. è un prodotto della meiosi
d. i centromeri e. contiene molte più riserve energetiche ed
e. i chiasmi è di dimensioni maggiori
34. Una cellula con dieci coppie di cromosomi omologhi 38. Il numero di cromosomi nelle cellule somatiche
si divide per mitosi. Quanti cromosomi avrà umane è:
ciascuna delle cellule figlie? a. 46
a. 10 b. 48
b. 5 c. 47
c. 5 coppie d. dipende dall’età
d. 20 e. 23
e. 20 coppie
Soluzioni: 1A, 2B, 3D, 4C, 5D, 6C, 7E, 8A, 9B, 10D, 11B, 12D, 13C, 14A, 15A, 16D, 17C, 18E, 19D, 20D, 21A,
22E, 23B, 24D, 25E, 26C, 27A, 28C, 29C, 30B, 31A, 32D, 33D, 34D, 35A, 36D, 37E, 38A.
39
Le leggi di Mendel
1. Si consideri una linea pura di piselli che producono semi gialli (carattere dominante); si supponga che
queste piante vengano incrociate con una linea pura che produce semi verdi (carattere recessivo).
Descrivere la progenie (sia F1 sia F2), sia dal punto di vista fenotipico, sia dal punto di vista genotipico,
disegnando i relativi quadrati di Punnett.
[Gli individui della F1 avranno tutti genotipo Gv e fenotipo giallo; nella F2 i genotipi saranno: 25%
GG, 50% Gr, 25% vv, mentre a livello fenotipico il 75% degli individui mostrerà il carattere giallo, il
25% il carattere verde.]
2. Nei pomodori, il colore rosso del frutto è dominante sul giallo. Immagina che una pianta omozigote
per il rosso venga incrociata con una omozigote per il giallo. Determina il fenotipo degli individui della
F1, degli individui della F2, dei figli di un incrocio tra una pianta della F1 e il genitore rosso, dei figli di
un incrocio tra una pianta della F1 e il genitore giallo.
[100% rosso; 75% rosso e 25% giallo; 100% rosso; 50% rosso, 50% giallo]
3. La PKU, o fenilchetonuria, è una malattia causata da un allele recessivo in cui nel sangue del paziente
è presente un elevato quantitativo di fenilalanina. La malattia non è evidente alla nascita del feto,
ma lo diventa nel corso degli anni, manifestandosi sottoforma di un pronunciato ritardo mentale a
causa dell'accumulo della fenilalanina. A livello molecolare, la malattia è causata da una mutazione
di un gene localizzato sul cromosoma 12, in presenza della quale l'organismo non sintetizza l'enzima
fenilalanina idrossilasi, essenziale per trasformare la fenilalanina assunta in eccesso con
l'alimentazione in tirosina, la quale può poi essere escreta dall'organismo tramite reazioni specifiche.
Alla luce di queste informazioni, determina se i figli di una donna affetta da fenilchetonuria che si
accoppia con un individuo sano saranno portatori sani della malattia, se saranno malati oppure se
saranno sani. Specifica inoltre se vi saranno differenze tra figli maschi e figlie femmine.
[100% portatori sani, senza differenze tra maschi e femmine]
4. Una donna con sei dita in ogni mano e in ogni piede ha già generato 5 figli, tutti senza questa
anomalia. Sapendo che la donna è eterozigote, che il carattere che determina la formazione di 6 dita
è autosomico dominante e che il padre dei bambini non ha questa anomalia, qual è la probabilità che
un sesto figlio di questi due genitori nasca con sei dita? Giustifica la tua risposta.
[50%]
5. Nel suo lavoro sperimentale, Mendel è stato fortunato, in quanto ha preso in considerazione sette
caratteri indipendenti. Come sarebbero cambiati i suoi risultati se almeno due dei sette caratteri non
fossero stati indipendenti?
6. La presenza di due fossette sulle guance (D) è dominante rispetto all'assenza (d) di questo carattere
autosomico. Se esiste il 50% di probabilità che un figlio abbia le fossette, quali devono essere i
genotipi dei genitori?
[Uno dei due genitori deve essere Dd, l’altro dd]
40
7. Come possiamo determinare il genotipo di un individuo che mostra il carattere dominante?

[Mediante test-cross]
8. La fibrosi cistica è una malattia causata da un allele recessivo localizzato su un autosoma. Un bambino
è affetto da fibrosi cistica, nonostante i suoi genitori siano sani. Se la coppia ha un altro figlio, qual è
la probabilità che sia un maschio malato? E una femmina malata?
[25% di probabilità di avere un figlio malato]
9. In una razza di cani l'allele B (occhi neri) è dominante su b (occhi verdi); l'allele M (colore del manto
nero) è dominante rispetto all'allele m (colore del manto marrone). Quale sarà il risultato
dell'incrocio tra due cani BBMm x bbmm?
[50% occhi neri e manto nero, 50% occhi neri e manto marrone]
10. L'acondroplasia è la forma più comune di nanismo dell'essere umano ed è causata da una mutazione
dominante sul gene FGFR3 (localizzato su un autosoma). Una donna e un uomo acondroplasici
decidono di avere un bambino. Se entrambi gli individui sono eterozigoti, qual è la probabilità che il
figlio nasca sano? Qual è la probabilità che il figlio sia portatore sano della malattia? Ci saranno
differenze tra maschi e femmine? Esprimi i risultati in termini percentuali.
[25% sano, 0% portatore sano, nessuna differenza tra maschi e femmine]
11. Nella specie umana l'allele "presenza di lentiggini" è dominante rispetto all'allele "assenza di
lentiggini". In una famiglia il padre non ha lentiggini, la madre le ha e la loro prima figlia le ha. Qual è
la probabilità che una seconda figlia, di sesso femminile, abbia lentiggini?
[50% se la mamma è eterozigote, 100% se la mamma è omozigote]
12. Due piante eterozigoti per il carattere colore dei semi vengono incrociate e producono 480 semi:
quanti saranno i semi aventi il colore dominante? [360]
13. La terza legge di Mendel non è sempre valida. Quando?
14. Quale sarà il fenotipo degli individui ottenuti dall'incrocio tra un genitore omozigote dominante per
un certo carattere e un genitore omozigote recessivo per lo stesso carattere? Quale sarà il genotipo
dei figli? [Il 100% di loro mostrerà il fenotipo dominante e saranno tutti eterozigoti]
15. Spiegare la legge della segregazione.
16. Un individuo ha ereditato dai genitori, che non hanno alcun problema di udito, una forma congenita
di sordità. Tale anomalia genetica è causata da un allele recessivo (d) di un gene il cui allele
dominante (D) garantisce la normale percezione dei suoni. Quali saranno i genotipi dei genitori di
tale individuo? [Entrambi Dd]
17. I gatti dell'isola di Man sono eterozigoti per una mutazione dominante che causa l'assenza della coda.
La mutazione omozigote risulta letale già a livello embrionale. Quale sarà il rapporto fenotipico tra i
nati vivi dall'incrocio tra due gatti entrambi privi di coda?
[1/3 avrà la coda normale, 2/3 saranno senza coda]
18. Il colore nero della pelliccia delle pecore è dominante sul bianco. Come è possibile determinare il
genotipo di una pecora nera?
19. Esistono alleli recessivi che hanno un effetto così nocivo da risultare letali negli omozigoti recessivi
che, di conseguenza, muoiono durante lo sviluppo embrionale. Quale rapporto genotipico ci si deve
aspettare tra i nati vivi dell'incrocio Rr x Rr? [33% RR, 67% Rr]
41
20. Nelle piante di pisello, il baccello può assumere due colori: giallo o verde. Avendo a disposizione una
linea pura che produce baccelli gialli e una che produce baccelli verdi, quale esperimento potrebbe
rivelare se l’allele per il giallo è dominante su quello per il verde, o viceversa?
21. Nei moscerini della frutta, l’allele G (corpo grigio) è dominante sull’allele g (corpo nero). La progenie
di un incrocio tra un moscerino grigio e uno nero è metà grigia e metà nera. Indica quali sono i
genotipi dei genitori, spiegando brevemente il tuo ragionamento.
[Uno dei due sarà Gg, l’altro gg]
22. Nei moscerini della frutta, l’allele G (corpo grigio) è dominante sull’allele g (corpo nero). Spiega quale
incrocio effettueresti per determinare se un moscerino con il corpo grigio ha genotipo omozigote o
eterozigote, e descrivi i possibili risultati di tale incrocio.
23. Il nanismo acondroplasico è un carattere autosomico dominante, letale negli omozigoti. Tra i figli nati
da due genitori ambedue acondroplasici, qual è la frequenza attesa di bambini sani?
[33%]
24. La fibrosi cistica è una frequente malattia ereditaria di tipo autosomico recessivo. Se un individuo
portatore sano sposa un individuo sano (non portatore), qual è la probabilità che possa nascere un
figlio malato? [0%]
25. Il risultato di un’autoimpollinazione di una pianta di pisello a fiori viola è una progenie composta per
3/4 da piante a fiori viola e 1/4 da piante a fiori bianchi. La pianta della generazione parentale è
__________________ per il carattere colore dei fiori.
26. Calcola la percentuale di piante a semi lisci che si ottiene incrociando piante a semi lisci eterozigoti
e piante a semi rugosi. [50%]
27. Una pianta di pisello a fiori purpurei viene incrociata con una pianta a fiori bianchi. Tutte le piante
F1 hanno fiori purpurei. Quando si lasciano autofecondare le piante F1, la generazione F2 è costituita
da 401 piante a fiori purpurei e 131 piante a fiori bianchi. Quali sono i genotipi delle piante parentali
e della generazione F1?
[PP, pp; Pp]
28. Calcola la percentuale di piante a semi verdi che si ottiene incrociando una pianta a semi gialli
eterozigote e una a semi gialli omozigote. [0%]
29. Calcola la probabilità di avere piante di pisello a fiore bianco da un incrocio tra una pianta a fiore
viola e una a fiore bianco, sapendo che una piantina generata da questo incrocio ha i fiori bianchi.
[50%]
30. Quale delle seguenti alternative rappresenta i possibili genotipi di un seme di pisello giallo e liscio?
a. GgLl, GGLL, GgLL
b. GGLL, ggll
c. GgLl
d. ggLL, GGll
31. Negli esseri umani l’allele sensibilità alla feniltiocarbamide (T), una sostanza dal sapore amaro, è
dominante rispetto all’allele che determina insensibilità (t). Un uomo sensibile (“taster”) sposa una
donna non sensibile (“non taster”). Hanno otto figli, tutti sensibili. Quali sono i possibili genotipi di
ogni componente di questa famiglia?
a. La madre è sicuramente Tt; il padre molto probabilmente TT. I figli sono tutti tt.
b. La madre è sicuramente tt; il padre molto probabilmente TT. I figli sono tutti Tt.
42
c. La madre è sicuramente tt; il padre molto probabilmente TT. I figli sono tutti tt.
d. La madre è sicuramente Tt; il padre molto probabilmente tt. I figli sono tutti Tt.
e. La madre è sicuramente tt; il padre molto probabilmente TT. I figli sono tutti TT.
32. Completa la tabella esprimendo il valore in percentuale. Qual è la probabilità di produrre il genotipo
indicato a partire da ciascun incrocio?
33. Due piselli gialli e lisci vengono fatti germogliare e ciascuna delle due piante risultanti viene
incrociata con una pianta a semi verdi (gg) e rugosi (rr). Da ciascun incrocio si sviluppano 200 semi,
suddivisi nelle seguenti classi:
a. pianta originata dal seme 1 X pianta ggrr: 50 semi gialli e lisci, 50 semi verdi e lisci, 50 semi
gialli e rugosi, 50 semi gialli e rugosi
b. pianta originata dal seme 2 X pianta ggrr: 100 semi gialli e lisci, 100 semi gialli e rugosi
Qual è il genotipo dei semi 1 e 2?
a. seme 1: GgRr ; seme 2: GGrr
b. seme 1: GGRR ; seme 2: GgRr
c. seme 1: GgRr ; seme 2: GGRr
d. seme 1: ggRr ; seme 2: GGRr [c]
34. In una particolare varietà di piante di pisello da giardino, l’allele per il colore verde dei semi (G) è
dominante rispetto a quello per il colore giallo (g), mentre l’allele per semi rotondi (R) è dominante
rispetto a quello seme rugoso (r). I risultati di un incrocio sperimentale con tali piante sono riportati
nella tabella sottostante:
Fenotipo dei semi Numero
Verdi e rotondi 32
Verdi e rugosi 28
Gialli e rotondi 12
Gialli e rugosi 9
I genotipi parentali dell’incrocio sono:
a. GgRr e ggRr
b. GgRr e GgRr
c. Ggrr e GgRR
d. GgRR e ggRr
e. GgRr e Ggrr [e]
35. In una pianta il carattere “fiori assiali” è recessivo rispetto al carattere “fiori apicali”. Quale incrocio
devi effettuare per stabilire con certezza il genotipo di una pianta a fiori apicali?
[Testcross]
36. Il pelo corto nei conigli è determinato da un gene dominante (L) e il pelo lungo dall'allele recessivo
(l). Il pelo nero risulta dall'azione di un genotipo dominante (B) e quello marrone dal genotipo
43
recessivo (b). Si determinino i rapporti fenotipici e genotipici nella progenie che risulta dall'incrocio
LlBb x Llbb.
[1/8 llbb, 1/4 LlBb, 1/8 LLbb, 1/8 LLBb, 1/4 Llbb, 1/8 llBb;
3/8 corto nero, 3/8 corto marrone, 1/8 lungo nero, 1/8 lungo marrone]
37. Nei bovini il fenotipo senza corna (P) è dominante sul fenotipo con corna (p). Un toro senza corna è
incrociato con tre vacche.
a. La vacca A, che ha le corna, produce un vitello con corna;
b. La vacca B, senza corna, genera una vitella con corna;
c. La vacca C, con corna, un vitello senza corna.
Quali sono i genotipi del toro e delle tre vacche e quali rapporti fenotipici vi aspettate da questi tre
incroci? [Toro: Pp; A: pp; B: Pp; C: pp]
38. Il colore del pelo delle cavie è prodotto da un gene il cui allele dominante B produce nero mentre il
pelo bianco è dovuto al suo allele recessivo b. Si supponga che gli individui II1 e II4 dell’albero
genealogico rappresentato di seguito non portino l’allele recessivo.
Qual è la probabilità che l’individuo II3 sia eterozigote?

a. 1/4
b. 1/2
c. 1/3
d. 2/3
e. 3/4
39. Qual è la probabilità che un individuo della prole di III1 x III2 abbia il pelo bianco?
a. 1/24
b. 1/12
c. 1/6
d. 1/3
e. 1/2
[d, b]
44
Malattie genetiche e caratteri legati al sesso
1. Nell'uomo, il daltonismo è un carattere recessivo legato al cromosoma X. Una donna sana, figlia di
padre daltonico, sposa un uomo sano che ha un fratello daltonico.
a. Qual è la probabilità che il primo figlio di questa coppia sia di sesso maschile e
fenotipicamente sano? [25%)
b. Se la coppia ha un secondo figlio, qual è la probabilità che nasca di sesso femminile e affetta
da daltonismo? [0%]
2. Una donna affetta da emofilia sposa un uomo sano e decidono di avere due figli. Il primo è sano, e
la seconda ecografia mostra che il nascituro sarà di sesso femminile. Qual è la probabilità che la
bambina sia affetta da emofilia? Motiva la tua risposta.
[0%]
3. L’albinismo è un’anomalia genetica che si trasmette per via autosomica recessiva. Se una donna di
fenotipo normale e con una madre albina sposa un uomo albino, qual è la probabilità che il primo
figlio di questa coppia sia albino? Qual è il genotipo dei nonni materni del nascituro?
[50%; Nonna aa, nonno A-]
4. Nel seguente albero genealogico è rappresentata una famiglia di giraffe, nella quale compare la
mutazione recessiva del gene a, che provoca l’albinismo. Gli individui affetti da tale anomalia sono
rappresentati con un simbolo colorato di nero.
a. Qual è il genotipo dei genitori dei due individui albini? [Aa]
b. Qual è il genotipo del maschio indicato con la X? Giustifica la tua risposta. [Aa...]
5. Nella specie umana l’acondroplasia e la neurofibromatosi sono due malattie da alleli autosomici
dominanti estremamente rare. Se una donna con acondroplasia sposa un uomo con
neurofibromatosi, quali fenotipi potrebbero comparire nei loro figli con quale frequenza?
[25% sani, 25% con acondroplasia, 25% con neurofibromatosi, 25% con entrambe]
6. Osserva il seguente albero genealogico. Nella famiglia del padre è presente una rara condizione che
determina una malformazione cardiaca; della madre si sa che discende da una famiglia priva di tale
condizione. In base a queste informazioni, ritieni che la mutazione sia dominante o recessiva?
Motiva la tua risposta. [Dominante...]
45
7. La cecità ai colori nella specie umana è un tratto recessivo legato al cromosoma X. Un uomo
daltonico ha una figlia affetta da sindrome di Turner e anche daltonica. La non-disgiunzione è
avvenuta nella madre o nel padre? In meiosi I o II? [Nella madre, …]
8. Un uomo, daltonico e affetto da anemia falciforme, sposa una donna (figlia di padre daltonico) con
vista normale, ma affetta da anemia falciforme. Qual è la probabilità che tra le figlie della coppia
possa nascerne una daltonica? E una affetta da anemia? [50%; 100%]
9. La malattia di Huntington provoca movimenti incontrollati, un deterioramento mentale progressivo
e infine la morte. Il cantante folk americano Woody Guthrie è morto di questa malattia. Marjorie
Mazia, la moglie del cantante, non aveva casi di questa malattia nella sua famiglia. Qual è la
probabilità che un figlio di questa coppia muoia della malattia di Huntington?
[50%]
10. Una donna normalmente capace di distinguere i colori è figlia di una coppia anch’essa normale, ma
il nonno materno era daltonico, così come quello paterno. Ricostruisci i genotipi della famiglia,
rappresentane l’albero genealogico e stabilisci qual è la probabilità che la donna abbia un figlio
maschio daltonico da un uomo non affetto da tale patologia. [25%]
11. La polidattilia è una condizione genetica a trasmissione autosomica dominante e causa la
formazione, durante lo sviluppo dell’embrione, di dita sovrannumerarie. Un uomo affetto da
polidattilia sposa una donna priva di tale condizione. Il primo figlio ha lo stesso fenotipo del padre.
Quali sono i possibili genotipi dei genitori? [Aa, aa]
12. L’albinismo è un’anomalia genetica che si trasmette per via autosomica recessiva. Se una donna di
fenotipo normale e con una madre albina sposa un uomo albino, qual è la probabilità che il primo
figlio di questa coppia sia albino? Qual è il genotipo dei nonni materni del nascituro? [50%]
13. L’ittiosi è una famiglia di patologie legate al sesso che determina squamosità e spessore eccessivo
della cute. Un medico sta studiando una forma di questa patologia in cui un uomo malato ha
sposato una cugina e dal matrimonio sono nati cinque figli: tre maschi malati e due femmine, una
malata e una sana. Fornisci una spiegazione dei dati e determina i genotipi dei genitori e dei figli.
14. Un uomo con una malattia genetica sposa una donna fenotipicamente sana. Hanno quattro ragazze
e quattro ragazzi; tutte le ragazze hanno la stessa malattia del padre, mentre nessuno dei ragazzi è
malato. Qual è la spiegazione più probabile? La malattia è causata da:
a. Un allele autosomico dominante.
b. Un allele autosomico recessivo.
c. Un allele dominante situato sul cromosoma X.
d. Un allele recessivo situato sul cromosoma X.
e. Un allele situato sul cromosoma Y. [c]
46
Genetica non mendeliana
1. Una donna portatrice sana di emofilia ha dei figli con un uomo sano. Qual è la probabilità di essere
sane, malate o portatrici sane per le figlie femmine? E per i figli maschi? E se la donna portatrice sana
si fosse accoppiata con un maschio malato, come sarebbero cambiate queste percentuali?
[L’emofilia è una patologia legata al cromosoma X. Nel primo caso, per le figlie femmine 50% sane,
0% malate, 50% portatrici sane, per i maschi 50% malati, 50% sani. Nel secondo caso, per le figlie
femmine 50% portatrici sane, 50% malate, per i maschi 50% malati, 50% sani]
2. Se un gene è legato al cromosoma X paterno, tale gene viene trasmesso solo ai figli maschi, solo alle
figlie femmine o a entrambi?
[Solo alle figlie femmine, perché il padre dona sempre il suo X alle femmine]
3. I capelli crespi sono frutto dell’espressione di un genotipo eterozigote nel quale l’allele per i capelli
lisci è ereditato insieme ad un allele per i capelli ricci. Lucia Domodossola sposa Luigi Vattelappesca.
Entrambi gli sposi hanno capelli crespi e hanno un figlio. Qual è la probabilità che il figlio nasca con i
capelli: lisci, crespi, ricci. Quale fenomeno della genetica non mendeliana spiega la comparsa del
fenotipo “capelli crespi”?
[25% lisci, 50% crespi, 25% ricci. Dominanza incompleta]
4. Da un uomo e una donna sani nascono 4 figli maschi di cui 2 emofiliaci e 3 figlie sane. Sapendo che
l'emofilia è una patologia recessiva legata al cromosoma X, indica il genotipo dei genitori e calcola la
probabilità che la prima figlia femmina sia portatrice sana della mutazione.
[Madre: Xx, padre: XY; 50%]
5. Il rachitismo è una malattia in cui il tessuto osseo non si sviluppa correttamente. Una forma di
rachitismo, detta rachitismo vitamina D-resistente, ha cause genetiche. Nella trasmissione di questa
malattia si osserva che:
a. Un padre affetto non può trasmettere l’allele ai figli maschi.
b. Un padre affetto trasmette l’allele responsabile della malattia a tutte le figlie, che saranno
sicuramente affette.
c. Una madre affetta ha il 50% di possibilità di trasmettere l’allele ai figli (indifferentemente
maschi o femmine) che saranno a loro volta affetti.
In base a queste osservazioni, indica con quale modalità si trasmette l’allele responsabile di questa
malattia (dominante/recessivo; autosomico/legato all’X), argomentando la tua risposta.
[Dominante e legata al cromosoma X]
6. In fiori coltivati chiamati violaciocche, il genotipo omozigote recessivo per un gene (aa), impedisce lo
sviluppo del pigmento nel fiore producendo così un fiore bianco. In presenza di almeno un allele
dominante A, gli alleli di un altro gene possono esprimersi come segue: CC oppure Cc: colore rosso,
cc: color crema.
a. Quando violaciocche crema Aacc vengono incrociate con violaciocche rosse AaCc, quali
rapporti fenotipici sono attesi nella progenie? [3 rossi: 3 crema: 2 bianchi]
b. Se violaciocche crema incrociate con violaciocche rosse producono violaciocche bianche,
quali possono essere i genotipi delle due varietà parentali? [Crema Aacc; Rosse AaC-]
47
c. Quando violaciocche AaCc sono incrociate fra loro, quale rapporto fenotipico si attende nella
progenie? [9 Rosse: 4 Bianche: 3 Crema]
d. Se violaciocche rosse incrociate con violaciocche bianche producono progenie con fiori rossi,
crema, e bianchi, quali sono i loro genotipi possibili? [Rosse AaCc; Bianche aaCc]
7. La genetica mendeliana presuppone che a un gene corrisponda un fenotipo ben preciso. In circa 6
righe, spiega perché nella realtà questo presupposto non è sempre valido.
8. Nei polli due coppie di alleli determinano la forma della cresta. RR o Rr determinano la cresta a rosa,
mentre rr produce una cresta semplice. PP o Pp producono una cresta a pisello, pp una cresta
semplice. Quando R e P si trovano insieme producono un nuovo tipo di cresta: a noce.
a. Quale sarebbe il genotipo della generazione F1 derivante da RRpp x rrPP? [RrPp]
b. Quale sarebbe il fenotipo? [A noce]
c. Se gli ibridi F1 sono incrociati tra loro, con quali rapporti si presentano i fenotipi?
[9:3:3:1]
9. La varietà di pollo “blu” (in realtà grigio) dell’Andalusia si ottiene incrociando due individui di varietà
rispettivamente Nera e Bianca, entrambe linee pure (AA e aa).
a. In base a quale fenomeno della genetica non mendeliana si spiega il fenotipo dei polli “blu”?
b. Quali rapporti fenotipici ti aspetti dall’incrocio fra due polli “blu”?
c. E da un incrocio fra un pollo “blu” e uno nero?
[Dominanza incompleta; 25% neri, 50% blu, 25% bianchi; 50% neri e 50% blu]
10. In un reparto di maternità vengono scambiati per errore quattro neonati nelle culle. I gruppi
sanguigni del sistema AB0 dei neonati sono: 0, A, B, AB. Quelli delle coppie dei genitori sono: AB e 0;
A e 0; A e AB; 0 e 0. Indica gli appaiamenti corretti figlio-genitori.
11. In una coppia, uno dei due partner ha gruppo sanguigno AB e l'altro è di gruppo 0. Quale sarà il
gruppo sanguigno dei figli?
[50% A, 50% B]
12. In una coppia, la madre è di gruppo sanguigno A e il padre è di gruppo AB. Quale sarà il gruppo
sanguigno dei figli?
[Se la mamma è omozigote: 50% A, 50% AB; se la mamma è eterozigote: 50% A, 25% AB, 25% B]
13. Descrivere come vengono trasmesse da una generazione a quella successiva le mutazioni del genoma
mitocondriale.
14. Una donna di gruppo sanguigno 0 e un uomo di gruppo sanguigno AB hanno un figlio. Qual è la
probabilità che il figlio abbia gruppo sanguigno AB? E che abbia gruppo A? E che abbia gruppo 0?
[0%; 50%; 0%]
15. Un individuo ha gruppo sanguigno A. Quali sono i suoi possibili genotipi? Quali antigeni possiede sulla
superficie dei suoi globuli rossi? Quali anticorpi circolano invece nel suo sangue?
[IAIA oppure IAi; antigeni di tipo A; anticorpi anti-B]
16. E’ corretto affermare che un individuo di gruppo AB possiede alcuni globuli rossi di tipo A e alcuni
globuli rossi di tipo B? [No, perché…]
17. Quali individui sono i “donatori universali” di sangue e quali i “riceventi universali”? Spiegare perché
siano tali, senza limitarsi ad indicarli.
18. Perché il daltonismo si manifesta quasi esclusivamente nei maschi umani e solo in rarissimi casi nelle
donne? [È una patologia legata al cromosoma X…]
48
19. Nei fagiani si distinguono esemplari con il petto rosa (tratto recessivo, p) e esemplari con il petto
viola (tratto dominante, P). Dall'incrocio tra un maschio dal petto rosa e una femmina dal petto viola,
si ottiene una progenie in cui tutti i maschi hanno il petto viola e tutte le femmine il petto rosa. Cosa
possiamo concluderne?
20. La teoria della mescolanza è errata, ma esiste almeno un caso in cui può essere considerata corretta:
quale? Spiega.
21. Cita un caso di codominanza.
22. Un bambino maschio, figlio di genitori fenotipicamente sani, ha ereditato una patologia causata da
un gene localizzato sul cromosoma X. Come può essere spiegata la presenza di tale malattia
ereditaria nel bimbo? [I maschi sono emizigoti per il cromosoma X]
23. Perché i caratteri legati al sesso non seguono in modo regolare le leggi mendeliane?
24. A quali conclusioni giunse Morgan al termine dei suoi esperimenti con i moscerini della frutta?
25. In che cosa consiste la sindrome dell’X fragile?
26. Perché è difficile applicare le leggi di Mendel alla genetica umana?
27. Che cos’è e a cosa serve un albero genealogico?
28. Quali sono cause e conseguenze del daltonismo? Colpisce prevalentemente gli uomini o le donne?
29. Quali informazioni vengono fornite dalle mappe cromosomiche?
30. La trasmissione autosomica dominante relativa a una certa malattia ha come caratteristica che:
a. Il carattere salterà per una generazione per manifestarsi solo nei nipoti
b. Il 50% dei figli di un genitore eterozigote malato presenterà il carattere considerato
c. Si trasmette solo alle figlie femmine
d. Se entrambi i genitori sono malati allora sicuramente tutti i figli saranno malati
e. Il carattere si trasmette alle figlie femmine solo per via paterna
31. La maggioranza delle persone affette da malattie ereditarie recessive di tipo mendeliano sono nate
da genitori normali. Questo perché:
a. Entrambi i genitori sono omozigoti dominanti
b. Entrambi i genitori sono omozigoti recessivi
c. I genitori hanno sviluppato tardivamente la malattia
d. Entrambi i genitori sono eterozigoti
e. L'ambiente di vita dei genitori non era favorevole all'insorgere della malattia
32. Descrivi come vengono trasmesse le malattie genetiche umane a carattere dominante.
33. Come viene determinato il sesso negli animali?
34. Quale sarà il gruppo sanguigno di un individuo che non possiede né antigeni A né antigeni B sulla
membrana cellulare dei suoi globuli rossi? [0]
35. Negli esseri umani, una specifica malattia è causata da un allele recessivo posto sul cromosoma X. In
uno stato, in un anno, nascono 5000 bambini (maschi e femmine) e tutti hanno una coppia normale
di cromosomi sessuali. Tra questi 5000 bambini, 80 maschi e 15 femmine manifestano la malattia,
mentre 1920 sono maschi sani. 2085 femmine nascono senza l’allele recessivo e 900 sono portatrici
sane della malattia. Se da ogni bambino nato in questo anno si prelevasse una sola cellula della
guancia, quale sarebbe il numero totale di copie dell’allele recessivo prelevate? [1010]
36. Che cosa significa che gli alleli di due geni differenti fanno parte dello stesso gruppo di associazione?
In quale caso questi due alleli possono essere ereditati separatamente?
49
37. Un ragazzo è emofiliaco (patologia recessiva legata al cromosoma X), ma né i genitori né i nonni sono
affetti da tale malattia. Come si spiega? Quali sono i genotipi dei genitori e dei nonni?
38. Commenta la figura.
39. Supponi venga scoperta una nuova malattia umana che si manifesta solo negli uomini e in tutti i loro
figli maschi, ma che è assente nelle donne, nelle figlie femmine di uomini affetti e anche nei nipoti
maschi nati dalle femmine di uomini malati; di che tipo di trasmissione potrebbe trattarsi? Come
saranno i genotipi degli individui malati?
40. Una persona ha gruppo sanguigno B. Descrivere quali antigeni e quali anticorpi avrà.
[Antigeni di tipo B, anticorpi anti-A]
41. Se la distanza tra due geni presenti su uno stesso cromosoma aumenta, come pensi che varierà la
frequenza di ricombinazione? [Aumenterà]
42. Sapendo che due geni umani sono associati, come ti aspetti che siano trasmessi di generazione in
generazione? Dai risultati sperimentali si osserva però che il rapporto fenotipico non è esattamente
quello previsto, per quale motivo?
43. Nel reparto maternità di un ospedale, a causa di uno scambio di culle, è necessario stabilire chi siano
i genitori di tre neonati basandosi sui gruppi sanguigni. Abbina ciascuna coppia di genitori a un
neonato sapendo che il genotipo di ciascun individuo è il seguente:
a. Coppia 1: madre A, padre AB
b. Coppia 2: madre B, padre 0
c. Coppia 3: madre 0, padre 0
d. Neonato 1: gruppo A
e. Neonato 2: gruppo 0
f. Neonato 3: gruppo B
44. Un incrocio tra due piante con fiori arancioni genera una discendenza di 100 piante, di cui 49 hanno
fiori arancioni, 24 fiori rossi e 27 fiori gialli. Sapendo che il colore è legato ad un singolo locus genico,
determina qual è il genotipo di ciascun colore e come può essere descritto questo meccanismo di
ereditarietà. [Arancione Rr…; Dominanza incompleta]
50
45. Il corretto sviluppo dell'olfatto è controllato dall'azione di due geni, A ed M; l'assenza di almeno un
allele dominante per ciascuno dei due geni causa insensibilità agli odori nel nascituro. Qual è la
probabilità che il primo figlio dell’incrocio AaMm X AAmm sia affetto da questo disturbo?
[50%]
46. Nelle mucche, il colore del manto è determinato da un singolo gene di cui sono noti tre differenti
alleli. L’allele SBR per il manto marrone scuro e l'allele SWH per il manto bianco sono legati da un
rapporto di dominanza incompleta, per cui gli individui eterozigoti SBR SWH mostrano un fenotipo del
manto color marrone chiaro. L'allele SRED, che codifica per il colore rosso del manto, invece, è
recessivo rispetto a SBR e a SWH. Gli individui omozigoti per l'allele SRED hanno il manto uniforme e
rosso. Qual è la probabilità che un vitello nato da una mucca dal manto rosso e da un toro con manto
marrone chiaro abbia il manto bianco? [50%]
47. Una madre di gruppo sanguigno 0 non potrà mai avere un figlio di gruppo: A, B, AB, oppure 0?
[AB]
48. Un uomo con gruppo sanguigno AB Rh+ sposa una donna di gruppo B, anch’essa Rh+. Hanno 4 figli
con i seguenti gruppi sanguigni:
- Marco: Gruppo sanguigno A Rh+;
- Fabio: Gruppo sanguigno AB, Rh-;
- Francesco: Gruppo sanguigno B, Rh+;
- Elena: Gruppo sanguigno A, Rh-.
Determina i genotipi dei genitori. Qualcuno dei figli è stato adottato? (NB: la presenza del fattore Rh
è determinata dall’allele dominante D, la sua assenza è dovuta all’allele recessivo d).
[Uomo IAIBDd, Donna IBiDd; I gruppi sanguigni dei figli sono tutti compatibili con quelli dei genitori]
49. Nelle pecore il colore del manto è controllato da due geni, per ciascuno dei quali sono noti due alleli,
uno dominante e uno recessivo. Per ciascun gene gli alleli possono essere:
- B (dominante) = assenza di colore (pelo bianco); b (recessivo) = presenza di colore.
- N (dominante) = colore nero; n (recessivo) = colore marrone.
Si incrociano due pecore linee pure BBNN x bbnn, ottenendo, nella F1, solo pecore con il manto
bianco. Incrociando due individui della F1 si ottengono, nella F2:
- 144 pecore con il manto bianco;
- 13 pecore con il manto marrone;
- 36 pecore con il manto nero.
Determinate i genotipi degli individui della F1 e della F2, e dite quale fenomeno della genetica spiega
i rapporti fenotipici nella F2. [Epistasi]
50. La forma dei ravanelli può essere allungata (LL), ovale (LL’) o rotonda (L’L’), mentre il colore dei
ravanelli può essere rosso (RR), violaceo (R’R) o bianco (R’R’). Se una varietà a forma allungata e di
colore bianco viene incrociata con una varietà a forma rotonda e di colore rosso, quali rapporti
fenotipici sono attesi nella F1 e nella F2?
[La F1 dà sempre ravanelli ovali e violacei. La F2 dà 1/16 ravanelli lunghi rossi; ⅛ lunghi violacei; 1/16
lunghi bianchi; ⅛ ovali rossi; ¼ ovali violacei; ⅛ ovali bianchi; 1/16 rotondi rossi; ⅛ rotondi violacei;
1/16 rotondi bianchi]
51. Si sospetta che uno dei tre figli di una coppia sia frutto di una relazione extraconiugale. I gruppi
sanguigni dei genitori e dei figli sono
51
Padre: A Madre: AB
Figlio 1: A
Figlio 2: B
Figlio 3: AB
È possibile individuare quale dei tre figli ha un padre diverso da quello indicato? Se sì, di quale si
tratta? [Non è possibile, perché...]
52. Una donna di gruppo sanguigno B ha un figlio di gruppo sanguigno 0. Quali sono il genotipo della
madre e quello del figlio?
a. La madre ha genotipo IBIB, il figlio Ii
b. La madre ha genotipo IBi, il figlio Ii
c. La madre ha genotipo IBi, il figlio ii
d. La madre ha genotipo IBIB, il figlio ii
e. La madre ha genotipo IAIB, il figlio ii
Quali genotipi sicuramente il padre non ha?
a. IAIA
b. IBIB
c. IAIB
d. Sono vere a) e b)
e. Sono vere a), b) e c).
Sulla superficie dei globuli rossi della madre e del figlio sono rispettivamente presenti:
a. La glicoproteina A e la glicoproteina B
b. La glicoproteina B e la glicoproteina A
c. La glicoproteina B e la glicoproteina 0
d. La glicoproteina B e nessuna glicoproteina
e. Nessuna glicoproteina su entrambi
In caso di necessità chi dei due potrà ricevere una trasfusione di sangue del gruppo AB?
a. La madre
b. Il figlio
c. Sia la madre sia il figlio
d. Né la madre né il figlio
e. La madre, ma dopo non dovrà più avere altri figli
53. Un incrocio tra due piante con fiori gialli produce una progenie di 80 piante, di cui 38 hanno fiori gialli
i 22 fiori rossi e 20 con fiori bianchi. Assumendo che il colore sia controllato da un singolo locus
genico, stabilite qual è il genotipo associato a ciascun colore e quale fenomeno della genetica non
mendeliana ne sta alla base.
54. Considera il seguente albero genealogico umano (i quadrati sono i maschi e i cerchi le femmine).
52
Il carattere rappresentato in colore è un carattere:

a. Legato al sesso (cromosoma X);
b. Legato al sesso (cromosoma Y);
c. Mendeliano dominante;
d. Mendeliano recessivo;
e. Poligenico. [c]
55. In una pianta da fiore, la deposizione del pigmento sui petali è determinata dall’allele dominante A
(e in caso di assenza i fiori risultano bianchi), mentre il colore del pigmento dei fiori è determinato
da un altro gene B secondo queste regole:
BB = fiori viola
Bb = fiori viola
bb = fiori gialli
Quali fenotipi ti aspetti dall’incrocio aaBB X AaBb, e in che rapporto? Quale fenomeno della genetica
non mendeliana spiega questi fenotipi?
56. Rispondi ai quesiti motivando (ad esempio mostrando gli opportuni quadrati di Punnet…):
a. Un bambino di gruppo sanguigno 0 può nascere da due genitori di gruppo A?
b. Un bambino 0 da un genitore A e uno B?
c. Un bambino AB da un genitore A e uno 0?
d. Un bambino A da un genitore AB e un B?
e. Se una madre e suo figlio appartengono al gruppo 0, a quale gruppo il padre non può
appartenere?
57. Nelle belle di notte il colore rosso dei fiori non è completamente dominante sul colore bianco; negli
individui eterozigoti per questo carattere i fiori sono rosa. In un incrocio fra una pianta a fiori rossi
con una pianta a fiori bianchi qual è il genotipo risultante? Quali sono le proporzioni dei genotipi nella
F2 ottenuta dall’incrocio fra due individui della F1? Elenca i genotipi ottenuti dall’incrocio fra una
pianta della F1 e una pianta dai fiori di colore rosso.
58. In una pianta vengono selezionate tre linee pure, una con fiori viola, una con fiori lavanda e una con
fiori bianchi. Incrociando la linea con fiori lavanda con quella a fiori bianchi, si ottiene una F1 di piante
tutte viola. L’autoimpollinazione della F1 produce 300 piante di cui 168 viola, 75 bianche e 57 lavanda.
Qual è la base genetica di questo carattere e quali sono i genotipi coinvolti?
[È un caso di epistasi, i genotipi parentali sono aaCC e AAcc]
53
Quiz di genetica
1. Un maschio portatore di un carattere dominante 9. Nei ratti, il carattere pelo corto è dominante
legato al cromosoma X trasmette tale carattere: rispetto al carattere pelo lungo. Un ratto a pelo
a. a tutti i figli maschi corto, omozigote, è incrociato con un ratto a pelo
b. al 50% dei figli maschi lungo e un individuo della loro prole viene
c. al 50% delle figlie femmine sottoposto a testcross. Quanti individui della prole
d. al 75% delle figlie femmine risultante dal testcross avranno pelo lungo?
e. a nessun figlio maschio a. 2/2
2. Un eterozigote è: b. 1/4
a. un individuo con geni simili c. 3/4
b. un individuo con cromosomi uguali d. 2/3
c. un membro di una coppia di gemelli e. 1/2
d. il prodotto della fusione di due gameti 10. Le leggi di Mendel regolano:
e. un individuo il cui genoma possiede una a. la distribuzione dei cromosomi nel nucleo
coppia di alleli diversi b. la velocità di divisione cellulare
3. Le diverse varianti dello stesso gene si chiamano: c. la trasmissione dei caratteri ereditari
a. antigeni d. la velocità delle reazioni catalizzate dagli
b. anticorpi enzimi
c. cromosomi e. l’evoluzione degli organismi
d. loci 11. In una famiglia, il padre ha gruppo sanguigno B e la
e. alleli madre ha gruppo sanguigno A. Essi hanno parecchi
4. La fibrosi cistica è una malattia ereditaria di tipo figli, tutti con gruppo sanguigno AB. Si potrebbe
autosomico recessivo. Se un individuo portatore ragionevolmente presumere che:
sano sposa un individuo sano (non portatore), qual a. il genotipo dei genitori sia 00 e BB
è la probabilità che nasca un figlio sano? b. il genotipo dei genitori sia AA e BB
a. 0% c. il genotipo dei genitori sia AB
b. 25% d. il genotipo del padre sia A0 e quello della
c. 50% madre B0
d. 75% e. il genotipo dei genitori sia 00
e. 100% 12. In caso di codominanza tra due geni:
5. I gruppi sanguigni dei figli di genitori entrambi con a. non esiste l’individuo eterozigote
gruppo sanguigno AB saranno: b. non esiste l’individuo omozigote
a. 25% A, 50% AB, 25% B c. nell’eterozigote il fenotipo è recessivo
b. 50% A, 50% B d. nell’eterozigote vengono espressi
c. 100% AB entrambi gli alleli
d. 25% A, 25% B, 25% AB, 25% 0 e. la prole manifesta i caratteri in forma
e. non si può prevedere intermedia
6. Quando gli individui della prima generazione 13. Una madre ha gruppo sanguigno 0 mentre il padre
presentano, per un carattere mendeliano, un è AB. I figli potranno essere:
fenotipo intermedio tra quello dei due genitori si a. A o B
tratta di: b. tutti AB
a. mutazione c. tutti 0
b. dominanza incompleta d. AB o 0
c. codominanza e. AB o A
d. crossing-over 14. Due genitori fenotipicamente normali hanno un
e. delezione primo figlio affetto da una malattia autosomica
7. Se una cellula uovo normale è fecondata da uno recessiva. Qual è la probabilità che sia malato il
spermatozoo che porta il cromosoma X qual è la secondo figlio?
probabilità che l’individuo generato sia di sesso a. 0%
maschile o femminile? b. 25%
a. 100% femminile c. 50%
b. 50% femminile, 50% maschile d. 75%
c. 75% femminile, 25% maschile e. 100%
d. 50% intersesso, 50% femminile 15. Il gruppo sanguigno umano più comune è
e. 75% maschile, 25% femminile determinato da alleli codominanti di tre differenti
8. Il colore nero della pelliccia delle pecore è tipi (A, B, 0) che pertanto possono originare:
dominante sul bianco. Come è possibile a. 6 diversi fenotipi
determinare il genotipo di una pecora nera? b. 4 diversi fenotipi
a. non è possibile determinare il genotipo, c. 8 diversi fenotipi
ma solo il fenotipo d. 4 diversi genotipi
b. sicuramente è eterozigote e. 8 diversi genotipi
c. sicuramente è omozigote perché è nera 16. Un individuo di gruppo sanguigno B può ricevere
d. la incrocio con una pecora bianca sangue di tipo:
e. la incrocio con una pecora nera a. solo A
b. B oppure 0
54
c. solo 0 a. un rapporto fenotipico di 3:1 tra i gatti
d. tutti i gruppi sanguigni nati vivi, cioè 1 gatto di Man e 3 con la
e. solo B coda normale
17. I gatti dell’isola di Man sono eterozigoti per una b. un rapporto fenotipico di 2:1 tra i gatti
mutazione dominante che causa l’assenza della nati vivi, cioè 2 gatti con coda normale e
coda. La mutazione omozigote risulta letale già a 1 di Man
livello embrionale. Pertanto l’incrocio tra due gatti c. un rapporto fenotipico di 2:1 tra i gatti
di Man originerà: nati vivi, cioè 2 gatti di Man e 1 normale
d. tutti gatti con coda normale
e. tutti gatti di Man
Soluzioni: 1E, 2E, 3E, 4E, 5A, 6B, 7A, 8D, 9E, 10C, 11B, 12D, 13A, 14B, 15B, 16B, 17C.
55
Quesiti per il ripasso generale di biologia

10. Un organismo si definisce omozigote quando
1. Quali elementi chimici, tra quelli di seguito elencati, presenta:
sono presenti negli acidi nucleici? a. gli alleli corrispondenti uguali
a. C, H, O, N, P b. gli alleli corrispondenti differenti
b. C, H, O, N, S c. il carattere dominante
c. C, H, O, N d. una coppia di cromosomi identici
d. C, H, O, S e. tutti i caratteri in forma dominante
e. C, H, O, P 11. La pinocitosi è il trasporto all’interno della cellula di:
2. Il primo amminoacido di una proteina presenta a. proteine
sempre: b. batteri o virus
a. il gruppo COOH libero c. sostanze solide di grosse dimensioni che
b. il gruppo NH2 non impegnato nel legame non possono attraversare la membrana
peptidico d. sostanze liquide
c. il gruppo NH2 impegnato nel legame e. sostanze solide
peptidico 12. Quale tra i seguenti composti biochimici contiene
d. un gruppo SH libero azoto?
e. un gruppo fenolico a. glucosio
3. Indicare quale delle seguenti strutture è sempre b. amido
presente in tutti i tipi di cellule finora conosciuti. c. vitamina D1
a. il nucleo d. ATP
b. i mitocondri e. colesterolo
c. il reticolo endoplasmatico 13. Una bottiglia è riempita per metà di acqua alla
d. il materiale genetico quale viene aggiunto un cucchiaino di zucchero e un
e. la parete cellulare po’ di lievito di birra. Sull’apertura della bottiglia
4. Quale dei seguenti ormoni non è di natura proteica? viene infilato un palloncino sgonfio, che dopo
a. testosterone alcune ore si gonfia a causa della produzione di:
b. ormone della crescita a. anidride carbonica
c. insulina b. idrogeno
d. gonadotropina c. ossigeno
e. prolattina d. azoto
5. Le reazioni del ciclo di Calvin avvengono: e. metanolo
a. nella matrice mitocondriale 14. La meiosi consente:
b. nello stroma dei cloroplasti a. la formazione di due cellule aploidi, una
c. nelle membrane dei tilacoidi con i cromosomi di origine materna e
d. nelle creste mitocondriali l’altra con i cromosomi di origine paterna
e. nel citosol delle cellule vegetali b. la moltiplicazione dello zigote a formare
6. E’ dato il seguente tratto di DNA: ATTGGCAGCCCC. l’embrione
Indicare la sequenza complementare. c. la duplicazione del DNA nei gameti
a. TAACCGTCGGGG d. la ricombinazione e il dimezzamento del
b. TAAGCCTCGGGG numero dei cromosomi
c. TAACCATCGGGA e. a un organismo di aumentare il numero
d. TAACCCACGGGG delle proprie cellule
e. TAACCGTCGCCC 15. Durante la profase della prima divisione meiotica,
7. Quale evento caratterizza la meiosi ma non la quale tra questi fenomeni non avviene?
mitosi? a. la membrana nucleare si dissolve
a. si riorganizza il citoscheletro b. i cromosomi omologhi si appaiano
b. si condensa la cromatina c. i cromosomi si allineano sul piano
c. i cromosomi ricombinano equatoriale della cellula
d. i cromatidi si separano d. il nucleolo scompare
e. la telofase precede la citodieresi e. i cromosomi sono ben evidenti
8. L’ordine di grandezza delle dimensioni delle cellule 16. Un uomo di gruppo sanguigno 0 si sposa con una
umane è: donna di gruppo sanguigno A, il cui padre era di
a. il millimetro gruppo sanguigno 0. Con quale probabilità i figli
b. il dalton saranno di gruppo sanguigno 0?
c. il micron a. 50%
d. l’angstrom b. 25%
e. il microlitro c. 100%
9. La clorofilla è: d. 75%
a. un ormone vegetale e. 0%
b. un acido nucleico 17. Durante la seconda divisione meiotica, una
c. un pigmento fogliare eventuale non-disgiunzione dei cromatidi del
d. un metabolita cellulare cromosoma 21 produce una cellula germinale con
e. un prodotto della fotosintesi un cromatidio soprannumerario e una con un
cromatidio mancante. Con la fecondazione si
56
dovrebbero quindi produrre, con identica c. cellula uovo con cromosomi XY +
frequenza, zigoti trisomici e zigoti monosomici. La spermatozoo con cromosomi XY
monosomia del cromosoma 21, invece, è molto d. cellula uovo con cromosomi XX +
meno comune della trisomia. La causa di ciò spermatozoo con cromosoma Y
potrebbe essere: e. esclusivamente cellula uovo con
a. gli individui monosomici vengono confusi cromosoma X + spermatozoo con
alla diagnosi con i trisomici cromosoma Y
b. gli individui monosomici sono 23. La rottura dei globuli rossi può essere ottenuta
perfettamente sani e quindi sfuggono alla immergendoli in una soluzione:
diagnosi a. isotonica
c. gli zigoti monosomici raddoppiano il b. leggermente ipotonica
cromosoma ricostruendo la condizione c. fortemente ipotonica
normale d. leggermente ipertonica
d. le cellule germinali prive del cromatidio e. fortemente ipertonica
e/o gli embrioni monosomici sono 24. L’ossigeno diffonde liberamente attraverso la
scarsamente vitali membrana cellulare. Quando passa dall’ambiente
e. il cromosoma mancante viene recuperato esterno all’ambiente interno significa che:
da altre cellule a. l’interno della cellula è povero di anidride
18. Quale delle seguenti sostanze non è una proteina? carbonica
a. colesterolo b. il movimento avviene secondo gradiente
b. fibrinogeno c. il movimento avviene contro gradiente
c. lisozima d. il passaggio richiede energia
d. mioglobina e. l’interno è isotonico con l’esterno
e. collagene 25. Il meccanismo fondamentale della selezione
19. Che cos’è il ciclo cellulare? naturale proposto da Darwin per l’evoluzione degli
a. lo scambio di materiale genetico tra i organismi viventi si basa su:
batteriofagi che assicura la a. l’identità fra gli individui di una stessa
ricombinazione genica nei batteri specie
b. il processo durante il quale il corredo b. la maggiore sopravvivenza degli individui
cromosomico si duplica e che ha come più aggressivi
risultato finale la formazione dei gameti c. l’ereditarietà di tutti gli adattamenti
c. il ciclo vitale di una cellula eucariote, all’ambiente che il singolo individuo
suddiviso in due fasi principali: interfase e acquisisce nel corso della sua vita
divisione cellulare d. il fatto che gli individui più adattati
d. il processo che porta alla formazione di all’ambiente hanno maggiore probabilità
due cellule figlie con patrimonio genetico di riprodursi
raddoppiato e. una scelta assolutamente casuale tra gli
e. il processo che porta alla formazione di individui, indipendentemente dal loro
quattro cellule figlie con patrimonio grado di adattamento all’ambiente
genetico dimezzato 26. Tutti gli acidi nucleici:
20. Quale delle seguenti sostanze contiene solamente a. contengono timina
C, H e O? b. sono a doppio filamento
a. ATP c. sono polimeri di amminoacidi
b. NADH d. sono portatori di informazioni genetiche
c. DNA e. sono polimeri di nucleotidi
d. piruvato 27. Se una cellula eucariote con 14 cromosomi inizia la
e. glicina mitosi, cosa si avrà al termine di tale processo?
21. Considerando un elefante e una formica, quale a. 2 nuclei con 14 cromosomi ciascuno
affermazione è vera? b. 2 nuclei con 7 cromosomi ciascuno
a. le cellule dell’elefante sono più grandi di c. 4 cellule con 7 cromosomi ciascuna
quelle della formica d. 2 cellule con 12 cromosomi ciascuna
b. le cellule dell’elefante sono più e. 4 cellule con 14 cromosomi ciascuna
complesse di quelle della formica 28. Un’alterazione a carico delle proteine trasportatrici
c. la formica ha cellule più piccole può modificare la permeabilità delle membrane di
d. le molecole dell’elefante sono più grandi una cellula. Per quale dei seguenti ioni o molecole,
di quelle della formica più verosimilmente, la permeabilità non verrà
e. l’elefante contiene un maggior numero di modificata?
cellule a. ioni cloro
22. Se non vi sono anomalie nei gameti, quale delle b. ioni idrogeno
seguenti combinazioni tra gameti produce c. glucosio
sicuramente un essere umano di sesso maschile? d. ioni sodio
a. esclusivamente cellula uovo con e. ossigeno
cromosoma Y + spermatozoo con 29. Se un gamete di un organismo possiede 23
cromosoma Y cromosomi, vuol dire che:
b. cellula uovo con cromosomi XX + a. è frutto di una mancata disgiunzione
spermatozoo con cromosomi XY durante la meiosi
57
b. deriva dalla divisione di uno zigote con 46 e. 1%
cromosomi 38. L’esocitosi è:
c. le cellule somatiche dello stesso a. il meccanismo attraverso il quale una
organismo possiedono 11 autosomi e 1 cellula animale ingloba materiali solidi e
cromosoma sessuale liquidi
d. deriva per mitosi da una cellula che b. il meccanismo attraverso il quale una
possiede 46 cromosomi cellula eucariote secerne all’esterno vari
e. le cellule somatiche dello stesso materiali impacchettati in vescicole
organismo possiedono 46 cromosomi c. la capacità delle piante di reagire alla luce
30. Quante sono le basi azotate che formano il DNA? con movimenti di crescita
a. 2 d. la capacità di alcune molecole di
b. 5 riemettere luce se irradiate
c. 4 e. un tipo di trasporto passivo
d. 6 39. Quale dei seguenti composti non è di natura
e. 64 lipidica?
31. Un organismo che si riproduce per via asessuata a. tripalmitina
produce dei figli che normalmente sono: b. chitina
a. geneticamente più evoluti rispetto ai c. vitamina A
genitori d. colesterolo
b. più adatti al loro ambiente e. testosterine
c. capaci di sopravvivere più a lungo 40. Il glucosio differisce dal saccarosio perché:
d. con una variabilità genetica più elevata a. è un disaccaride
e. geneticamente identici tra di loro b. ha dimensioni maggiori
32. Che cosa sono i nucleoli? c. è un monosaccaride
a. complessi di DNA e istoni d. è formato esclusivamente da carbonio,
b. strutture endonucleari che sintetizzano i idrogeno e ossigeno
ribosomi e. ha maggiore peso molecolare
c. piccoli nuclei contenenti la cromatina 41. Indicare in quale fase del ciclo cellulare i cromosomi
d. piccoli nuclei contenenti solo RNA non sono condensati:
ribosomiale a. profase
e. organelli citoplasmatici b. interfase
33. Dopo quante divisioni un unico batterio avrà dato c. anafase
origine a 512 batteri? d. metafase
a. 306 e. telofase
b. 36 42. Un carattere dominante è un carattere:
c. 512 a. che si manifesta solo in eterozigosi
d. 256 b. che si manifesta solo in omozigosi
e. 9 c. portato dal cromosoma Y
34. Quando respirano le piante? d. che si manifesta sia in omozigosi sia in
a. sia di giorno sia di notte eterozigosi
b. di giorno e. portato dal cromosoma X
c. di notte 43. Quale affermazione non è corretta riguardo agli
d. a cicli periodici enzimi?
e. mai a. possono essere riutilizzati
35. Il numero dei cromosomi presenti in una cellula b. aumentano l’energia di attivazione di una
somatica di una donna è: reazione
a. 46 + XX c. la loro forma può essere modificata dal
b. 23 + XX substrato
c. 44 + XX d. la loro struttura primaria è una sequenza
d. 22 + X di amminoacidi
e. 44 + XY e. l’alta temperatura può denaturarli
36. Quale struttura, tra quelle di seguito riportate, non 44. I legami a idrogeno in una proteina possono
è delimitata da una membrana propria? influenzarne la struttura…
a. nucleo a. primaria, secondaria e terziaria
b. nucleolo b. primaria e terziaria
c. lisosoma c. primaria e secondaria
d. mitocondrio d. secondaria, terziaria e quaternaria
e. perossisoma e. soltanto la terziaria
37. Se si incrocia un individuo eterozigote per una 45. In un nucleosoma, il DNA è avvolto intorno:
caratteristica dominante con un omozigote a. a molecole di DNA polimerasi
recessivo con quale probabilità avremo individui b. a istoni
con il fenotipo recessivo? c. a ribosomi
a. 100% d. al nucleolo
b. 50% e. all’RNA messaggero
c. 25%
d. 10%
58
46. Una delle caratteristiche che differenzia le cellule c. creste
vegetali da quelle animali è il fatto che le prime d. perossisomi
posseggono: e. lisosomi
a. mitocondri 48. Il cariotipo è:
b. cromosomi a. il corredo cromosomico caratteristico di
c. parete cellulare ogni specie
d. ribosomi b. l’insieme dei caratteri fisici di un individuo
e. membrana cellulare c. il corredo cromosomico dei gameti
47. Come vengono chiamate le pieghe della membrana maturi
interna dei mitocondri? d. un corredo cromosomico anomalo
a. matrici e. il corredo cromosomico aploide
b. i mitocondri non hanno membrana
interna
Soluzioni: 1A, 2B, 3D, 4A, 5B, 6A, 7C, 8C, 9C, 10A, 11D, 12D, 13A, 14D, 15C, 16A, 17D, 18A, 19C, 20D, 21E,
22E, 23C, 24B, 25D, 26E, 27A, 28E, 29E, 30C, 31E, 32B, 33E, 34A, 35C, 36B, 37B, 38B, 39B, 40C, 41E, 42D, 43B,
44D, 45B, 46C, 47C, 48A.
59
La struttura del DNA e la sua duplicazione
1. Perché i biologi, nella prima metà del Novecento, pensavano che il materiale ereditario fosse
costituito da proteine e non da acidi nucleici?
2. Descrivi l'esperimento di Griffith.
3. Descrivi l'esperimento di Avery.
4. Descrivi l'esperimento di Hershey e Chase.
5. Descrivi le regole di Chargaff.
6. Che cosa sono i batteriofagi?
7. Ricostruisci quali sono gli esperimenti chiave che hanno portato a chiarire la natura del materiale
genetico.
8. Descrivi la struttura del DNA, specificando dove sono i legami covalenti e dove sono i legami a
idrogeno.
9. La duplicazione del DNA è semiconservativa: cosa significa?
10. Che cosa si intende per legame fosfodiesterico?
11. Quale funzione svolgono i legami a idrogeno presenti nel DNA?
12. Che cosa si intende con filamenti complementari del DNA?
13. In cosa consiste l’origine di replicazione del DNA?
14. Cosa sono i frammenti di Okazaki?
15. Elenca gli enzimi coinvolti nella duplicazione del DNA, spiegando brevemente la funzione di ciascuno
di essi.
16. Cos'è il primer, nella duplicazione del DNA? Da quale enzima viene sintetizzato?
17. Descrivi come avviene la duplicazione del DNA.
18. Cosa sono i telomeri? Qual è la funzione svolta dalla telomerasi?
19. Cosa si intende per correzione di bozze?
20. Descrivi i tre meccanismi di riparazione del DNA.
21. Nella duplicazione del DNA, perché il filamento veloce si duplica in modo continuo, mentre quello
lento procede in modo discontinuo?
22. Hershey e Chase, nel loro esperimento, avrebbero potuto utilizzare O e N radioattivi al posto di S e
P?
23. Durante la Seconda Guerra Mondiale, venne utilizzato l'iprite, un gas che uccise le popolazioni di
interi villaggi. Sapendo che tale sostanza agisce rimuovendo la guanina dal DNA, perché gli individui
venuti in contatto con questa sostanza andavano incontro a morte certa? Pensi che tale gas abbia
avuto effetto anche sulle altre forme di vita oppure solo sugli uomini?
24. Viene condotto un esperimento per dimostrare che il DNA si replica in modo semiconservativo. Dei
batteri E. Coli sono stati fatti crescere, per varie generazioni, in un mezzo di coltura contenente solo
l'isotopo 15N. Successivamente, sono stati selezionati i batteri in cui tutto l'azoto nel DNA era 15N.
Questi batteri sono stati poi fatti crescere in un altro terreno contenente solamente 14N, e fatti
dividere per tre volte. Dopo la terza divisione, qual è la percentuale di batteri che contengono, nel
loro DNA, sia 14N sia 15N? (si trascuri l'esistenza dei plasmidi).
60
25. In alcuni virus, il materiale genetico è l'RNA e non il DNA. Quali risultati avrebbe dato l'esperimento
di Avery, se condotto su questi virus?
26. Completare le frasi:
a. La duplicazione del DNA avviene attraverso il modello ________________________.
b. Nella duplicazione del DNA, la sintesi del ______________________ procede in modo
discontinuo.
c. L'appaiamento tra citosina e guanina nella molecola di DNA è consentito dalla formazione di
___________________________.
d. Rosalind Franklin, grazie alla ______________________________ stabilì la conformazione
del DNA.
27. Quale fu il contributo di Watson e Crick nella determinazione della struttura del DNA? Quali
informazioni resero possibile la loro scoperta?
28. Cosa sono i frammenti di Okazaki? Perché si formano? Come vengono uniti tra loro?
29. Descrivete il meccanismo della duplicazione del DNA, assicurandovi di includere nella trattazione:
a. Il concetto di duplicazione semiconservativa
b. Il ruolo degli enzimi coinvolti
c. La differente modalità con cui si duplicano i due filamenti nel DNA e il motivo di tale
differenza.
30. Qual è il filamento di DNA complementare al seguente? ATTGGCAGCCCC.
31. Un frammento di DNA a doppia elica contiene 12 molecole di timina e 15 di guanina. Quanti legami
a idrogeno sono complessivamente presenti in questo frammento?
32. Un frammento di DNA contiene il 12% di timina. Quali sono le percentuali delle altre basi azotate?
33. In quale fase del ciclo cellulare avviene il processo di duplicazione del DNA?
34. In cosa consiste la PCR? In cosa è simile alla replicazione che avviene in tutte le cellule?
35. Quali sono i sistemi di riparazione del DNA che agiscono dopo la replicazione?
36. Quali sono le differenze tra il genoma procariotico e quello eucariotico?
37. Quali sarebbero le conseguenze per le cellule e per gli organismi se non esistessero degli enzimi in
grado di attuare la correzione di bozze?
38. Definire i seguenti termini: purine, pirimidine, elicasi, DNA polimerasi, origine di replicazione,
nucleoide, plasmide, telomeri, telomerasi.
39. I laboratori di ricerca per la cura del cancro sono da anni impegnati nella ricerca di vaccini capaci di
annullare l’effetto della telomerasi nelle cellule tumorali. Prova ad immaginare come potrebbero
agire tali vaccini.
40. Perché la scoperta della DNA polimerasi proveniente da Thermus aquaticus segnò una svolta nel
processo di amplificazione genica?
61
Trascrizione e traduzione del DNA
1. Descrivi il dogma centrale della biologia molecolare.

2. Perché nella cellula è indispensabile la presenza dell'RNA messaggero?
3. Quali sono le differenze, a livello molecolare, tra il DNA e l'RNA?
4. Il processo di trascrizione del DNA avviene il tre tappe: descrivile, specificando la funzione del
promotore e quella del terminatore. Specifica inoltre la direzione in cui viene letto il filamento
stampo da parte dell'enzima responsabile della trascrizione.
5. Cosa sono il codone di inizio e i codoni di stop?
6. Cosa si intende per codice genetico? Esso è relativo al DNA o all'mRNA?
7. Il codice genetico è universale, degenerato, non ambiguo. Spiega il significato di questi termini.
8. Spiegare la struttura del tRNA.
9. Cosa si intende per codone e anticodone? Fanno parte della stessa molecola?
10. Quali sono le interazioni che determinano la struttura tridimensionale del tRNA?
11. Ipoteticamente, quanti dovrebbero essere i tipi di tRNA presenti in una tipica cellula eucariotica?
Quali sono i fattori che portano alla diminuzione di questo numero teorico?
12. Quanti tipi di tRNA esistono? Quali funzioni svolgono?
13. Descrivi il processo di traduzione dell'mRNA.
14. Un mRNA ha la seguente sequenza: 5-AUGAAAUCCUAG-3'. Qual è la sequenza di DNA dal quale è
stato sintetizzato?
15. Crick propose l'ipotesi dell'adattatore per spiegare la traduzione. Chi è tale molecola e come è
strutturata?
16. Cosa sono e che funzione svolgono i ribosomi?
17. Quali sono le regioni caratteristiche del tRNA?
18. Quali differenze ci sono tra la sintesi proteica nei procarioti e negli eucarioti?
19. E' corretto dire che il DNA è necessario per sintetizzare i polisaccaridi nella cellula?
20. Completa le seguenti frasi:
a. Il tratto di DNA in cui comincia il processo di trascrizione si chiama ____________________.
b. L'RNA polimerasi legge il DNA in direzione _________________, così che l'RNA cresce in
direzione ______________.
c. Al contrario della DNA polimerasi, la RNA polimerasi non ha bisogno di __________________
per dare inizio al processo.
d. Ogni tRNA riconosce il suo ___________________ complementare e trova così il punto in cui
legarsi all'mRNA.
21. Descrivete il meccanismo della traduzione, assicurandovi di includere nella trattazione:
- Il concetto di codice genetico e le sue proprietà di universalità e ridondanza
- I diversi tipi di RNA che prendono parte al processo
- La struttura del ribosoma
- Il procedimento mediante il quale gli amminoacidi vengono uniti a formare una catena polipeptidica
62
Le mutazioni
1. Una mutazione missenso nella sequenza nucleotidica di un gene ha sicuramente come effetto:
a. La produzione di una proteina più lunga del normale
b. La sostituzione di un amminoacido nella proteina codificata dal gene
c. La produzione di una proteina più corta del normale
d. La morte della cellula in cui è avvenuta la mutazione
e. La mancata produzione della proteina codificata dal gene
2. In un tratto di RNA si è registrata una mutazione:
5'-UGUAGCGGUUAA-3' --> 5'-UGUCAGCGGUUAA-3'
Sapendo che la prima è la sequenza normale e la seconda la sequenza mutata, sapresti dire di che
tipo di mutazione si tratta? Quali potrebbero essere le conseguenze di tale mutazione?
3. Cosa sono le mutazioni somatiche e le mutazioni della linea germinale? Quali sono le più pericolose?
4. Descrivere i tipi di mutazioni puntiformi.
5. Descrivere i tipi di mutazioni cromosomiche.
6. Descrivere le principali mutazioni del cariotipo.
7. Perché si può affermare che la degenerazione del codice genetico lo rende meno vulnerabile alle
mutazioni casuali?
8. Un ricercatore ha analizzato uno specifico mRNA estratto da E. Coli, stabilendo che esso comincia
con il codone AUG e termina con il codone UGA. La proteina prodotta da questo mRNA è costituita
da 1403 amminoacidi. Il ricercatore, tuttavia, sospetta che il gene da cui è stato copiato questo mRNA
abbia subito una mutazione. Di quale tipo di mutazione potrebbe trattarsi? La proteina sarà
comunque funzionante?
9. Le mutazioni possono svolgere un ruolo positivo: perché?
10. Tutte le mutazioni sono ereditarie?
11. L'acondroplasia è una malattia genetica a carattere dominante, letale allo stato omozigote e
compatibile con la vita allo stato eterozigote (anche se molti neonati affetti da tale malattia allo stato
eterozigote muoiono entro pochi giorni dal parto). Gli individui affetti da tale disordine possiedono
una mutazione del gene FGFR3, situato sul cromosoma 4. Essi sono caratterizzati da braccia e gambe
particolarmente corte, il che rende questa malattia, a tutti gli effetti, una delle forme di nanismo.
Nella maggior parte dei casi, le persone affette da tale patologia nascono in famiglie dove non si
riscontrano precedenti casi di anomalie simili. E' possibile oppure c'è un errore nel testo? Spiegare.
12. In una molecola di mRNA, una mutazione trasforma la sequenza 5'-AAA-UGG-ACG-CCU-3' in 5'-AAA-
UGA-ACG-CCU-3'. Di che tipo di mutazione si tratta?
63
13. Completa le seguenti frasi:

a. Le mutazioni __________________ riguardano una singola coppia di basi.
b. Le mutazioni dette ________________ riguardano inserzioni o delezioni di basi.
c. Le mutazioni _________________ sono rilevabili nel genotipo ma non nel fenotipo.
d. Le mutazioni __________________ comportano una variazione nel numero di cromosomi.
64
La regolazione genica nei procarioti e negli eucarioti
1. Definire i seguenti termini: geni regolatori, geni costitutivi, operoni inducibili, introni, esoni, splicing.
2. Per quale ragione la cellula regola la propria espressione genica?
3. Che cosa distingue i geni regolati da quelli costitutivi?
4. Qual è la funzione dei fattori di trascrizione?
5. Come avviene il controllo dell’espressione genica nei procarioti?
6. Qual è la differenza tra l’operone lac e l’operone trp?
7. Che cos’è e com’è strutturato, in generale, un operone?
8. Mediamente, in una cellula di E. Coli che cresce su un terreno privo di lattosio si trovano solo due
molecole di β-galattosidasi, un enzima che scinde il legame glicosidico del disaccaride lattosio
formando due monosaccaridi; se la stessa cellula viene posta invece in un terreno contenente
lattosio si possono trovare fino a 3000 molecole di β-galattosidasi per ogni cellula. Spiega il
meccanismo alla base di questo fenomeno.
9. Qual è il ruolo dell'operatore negli operoni inducibili?
10. Cosa si intende per operone inducibile e per operone reprimibile?
11. I meccanismi di regolazione dell'espressione genica agiscono spesso a livello dell'inibizione della
trascrizione, piuttosto che dell'inibizione della traduzione: perché?
12. Spiega la struttura e il funzionamento dell'operone trp.
13. Spiega la struttura e il funzionamento dell'operone lac.
14. Il DNA di una cellula umana contiene, all'incirca, 21000 geni, ma la cellula che lo contiene può
produrre circa 100000 proteine: com'è possibile?
15. Perché il DNA procariotico non contiene telomeri?
16. La maturazione dell'mRNA è tipica dei procarioti o degli eucarioti? Spiega come avviene questo
processo.
17. Cosa sono gli introni e gli esoni? Sono tipici del genoma procariotico oppure di quello eucariotico?
18. Confronta lo splicing dell'RNA con lo splicing alternativo.
19. L'mRNA eucariotico è più stabile dell'mRNA procariotico: prova ad ipotizzare perché.
20. Qual è la differenza tra un terminatore e un codone di stop in un genoma procariotico?
21. Cosa si intende per rimodellamento della cromatina? Specificare cosa sono l'eucromatina e
l'eterocromatina.
22. Cos'è il corpo di Barr?
23. Cosa si intende per trascrizione differenziale dei geni eucariotici?
24. Descrivere il sistema ubiquitine-proteasomi.
25. Cosa sono gli enhancer e i silencer? In quale meccanismo di regolazione dell’espressione genica
intervengono?
26. Il Papilloma Virus umano si trasmette per via sessuale e aggiunge ubiquitina alle proteine p53 - che
hanno la funziona di inibire la divisione cellulare - presenti nelle cellule della cervice uterina delle
donne. Quale effetto potrebbe avere, sul nostro organismo, tale virus?
27. Qual è la differenza tra operone e operatore?
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28. Che cosa sono gli enhancer? Che funzioni svolgono?

29. Cosa sono i plasmidi?
30. Completare le seguenti frasi.
a. Nell'operone lac, il lattosio svolge la funzione di _____________________
b. In un operone, il sito detto __________________ è quello a cui si lega la RNA polimerasi.
c. I _____________________ sono sequenze di basi presenti all'estremità dei cromosomi
eucariotici.
d. I trascritti degli eucarioti subiscono un processo di _________________________ prima di
diventare veri mRNA.
e. L'attività di una proteina può essere regolata attraverso la sua _____________________, che
avviene in seguito alla marcatura della proteina con un piccolo polipeptide chiamato
_________________________.
f. L'insieme proteina bersaglio-ubiquitina entra nel ________________________, che
demolisce le proteine, degradandole in ___________________________.
g. In un operone, l'operatore si trova tra __________________________ e
___________________________________.
h. Un processo chiamato _______________________ giustifica il fatto che il numero di
proteine che si formano in una cellula è spesso molto ________________ al numero di
_____________________________ presenti nel patrimonio genetico. Infatti, capita spesso
che uno stesso segmento di pre-mRNA dia origine a _______________ diversi, i quali saranno
pertanto _________________ in proteine con strutture e funzioni differenti.
i. Se, a livello del ______________ avviene un errore nella sequenza delle basi azotate e si
verifica una ______________________, slitta tutto il sistema di scrittura e le triplette
dell'______________ risulteranno modificate tanto da essere ________________ in maniera
errata. Ne consegue che la proteina che si formerà dopo la _______________ sarà costituita
da una serie di ________________ sbagliati e pertanto non sarà _________________.
31. La regolazione genica può dipendere anche dallo stato in cui si trova la cromatina. Descrivi i diversi
stati in cui la cromatina può trovarsi.
32. Confronta il genoma procariotico con quello eucariotico, chiarendo le differenze principali tra i due.
33. Che cosa accade, dal punto di vista biochimico, quando il batterio E. Coli si trova in una condizione di
carenza dell'amminoacido triptofano? E come si modifica invece il processo se il triptofano è
presente?
34. In cosa consiste la maturazione dell’mRNA?
35. Quali funzioni hanno il cappuccio e la coda poli-A che vengono aggiunti all’mRNA?
36. In che modo avviene il meccanismo di splicing?
37. Una delle prerogative del codice genetico è la sua universalità: come può essere interpretata questa
caratteristica dal punto di vista evolutivo?
38. Considera un ceppo di batteri E. Coli che venga trattato in laboratorio in modo da causare mutazioni
a carico dell'operone lac. Quali effetti potrebbero avere mutazioni a carico del repressore? E a carico
del promotore? E a carico dell'operatore?
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39. Al di là delle differenze tra i diversi meccanismi, tutti gli operoni seguono una logica comune. Indica
che cosa hanno in comune i tipi di operoni che hai studiato ed evidenziane poi le differenze.
40. Quali meccanismi di regolazione genica possono intervenire, negli eucarioti, dopo la trascrizione del
gene stesso?
41. La mitosi è la divisione cellulare grazie alla quale una cellula madre dà origine a due cellule figlie
geneticamente identiche a sé stessa. Se il tuo corpo è il risultato di innumerevoli divisioni mitotiche
prodotte a partire da uno zigote, perché le tue cellule non sono tutte identiche tra loro?
67
L'evoluzione
1. Come agiscono la selezione stabilizzante, direzionale e divergente sul pool genico di una
popolazione?
2. Cosa sono le strutture analoghe e le strutture omologhe?
3. Da un punto di vista evolutivo, la longevità degli animali, una volta superata l’età riproduttiva, è
generalmente inutile. Perché? Quali potrebbero essere le eccezioni?
4. Secondo Lamarck il collo delle giraffe si sarebbe allungato nel tempo a causa del continuo sforzo
verso l’alto per cibarsi delle foglie degli alberi. Spiega l’allungamento del collo delle giraffe secondo
la teoria darwiniana della selezione naturale.
5. Descrivi il caso della falena Biston betularia come prova della microevoluzione. Il carattere in
questione è qualitativo o quantitativo? Quale tipo di selezione naturale ha spinto l’evoluzione di
questo carattere? Argomenta la tua risposta.
6. Descrivi la teoria dell’evoluzione secondo Darwin. Dove risiede la differenza fondamentale tra la
teoria dell’evoluzione di Darwin e quella di Lamarck?
7. In Italia e in molti altri paesi esistono leggi che vietano il matrimonio tra consanguinei. Al di là delle
evidenti implicazioni etiche, quali pensi siano i rischi derivanti da un matrimonio tra parenti stretti?
8. In molte specie animali i maschi sono dotati di livree appariscenti, mentre le femmine hanno colori
molto meno evidenti e più mimetici: spiega perché esiste questa differenza e come si giustifica in
termini evolutivi.
9. La superiorità dell’eterozigote spiega, per esempio, come l’allele per il carattere dell’anemia
falciforme si mantenga con frequenze elevate in quelle popolazioni nelle quali esso è un vantaggio
selettivo. Argomenta questa affermazione.
10. Cosa sono l’effetto del fondatore e l’effetto collo di bottiglia?
11. Per quasi due secoli sull’isola di Martha’s Vineyard, al largo della costa atlantica degli Stati Uniti,
buona parte della popolazione è stata colpita da un tipo di sordità di natura ereditaria e la forma più
diffusa di linguaggio è stata quella gestuale. Quale potrebbe essere la causa che ha dato origine ad
un pool genico così particolare?
12. I fossili di orsi vissuti in epoca glaciale mostrano un aumento della massa corporea, mentre i fossili di
animali vissuti in epoca interglaciale mostrano la tendenza opposta. Da che cosa pensi dipenda
questa differenza? Quale tipo di selezione può averla determinata?
13. Le popolazioni del moscerino della frutta Drosophila suboscura presenti in America del Nord e del
Sud hanno una variabilità genetica minore di quella delle popolazioni europee da cui esse derivano.
A cosa pensi sia dovuta questa differenza in termini di variabilità genetica?
14. Alcuni moscerini che vivono in nuova Guinea appartengono a due specie correlate all’interno dello
stesso genere: una si riproduce sui fiori maschili e l’altra sui fiori femminili di varie piante tropicali.
Quale meccanismo di speciazione pensi abbia portato a differenziare queste due diverse specie?
15. I gameti generati da organismi tetraploidi sono aploidi, diploidi, triploidi o tetraploidi?
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16. Quale tipo di speciazione viene rappresentato?
17. Quali tipi di selezione vengono rappresentate?
69
Genetica di popolazioni
1. In una popolazione in equilibrio di HW la frequenza del genotipo omozigote recessivo per un certo
carattere è 0.019. Calcolate:
a. Le frequenze dell’allele dominante e dell’allele recessivo; [0,862;
0,138]
b. Le frequenze dei genotipi omozigote dominante e eterozigote. [0,743; 0,238]
2. Nelle pecore l’allele B (lana bianca) è dominante sull’allele b (lana nera). In un campione di 900
pecore 891 sono bianche e 9 sono nere. Calcolate le frequenze alleliche all’interno di questa
popolazione, assumendo che si trovi in equilibrio di HW. [0,9; 0,1]
3. Su 1550 piante di Pisum sativum, 1308 hanno fiori viola. Calcolate, assumendo che le condizioni
dell’equilibrio di HW siano soddisfatte:
a. Le frequenze alleliche [0,605; 0,395]
b. Quante piante sono omozigoti dominanti, recessive ed eterozigoti. [567; 741; 242]
4. La mutazione Δ32 nel gene CCR5 (che codifica per un recettore di membrana dei globuli bianchi)
conferisce un vantaggio in caso di infezione da parte del virus HIV. Gli individui con una copia
dell’allele mutato (eterozigoti) sono meno suscettibili all’infezione, mentre gli individui con due
copie dell’allele mutato sono immuni all’HIV. In una città svedese la frequenza dell’allele mutato è
del 20%. Assumendo che le condizioni dell’equilibrio di HW siano rispettate, calcolate:
a. la percentuale di individui meno suscettibili [32%]
b. la percentuale di individui immuni [4%]
5. L’allele T conferisce la capacità di sentire il sapore amaro di un composto chimico, la
feniltiocarbamide (PTC), ed è dominante sull’allele t. Pertanto, gli individui tt non sono in grado di
avvertirne il sapore. Su 400 studenti universitari testati per la loro capacità di sentire il PTC, 64 non
ne erano in grado. Assumendo che le condizioni dell’equilibrio di HW nel campione esaminato siano
soddisfatte, calcolate:
a. la frequenza degli alleli T e t; [0,6; 0,4]
b. la percentuale di studenti in grado di sentire il sapore del PTC; [84%]
c. la percentuale degli studenti eterozigoti. [48%]
6. Negli USA la fenilchetonuria ha un’incidenza di 1 su 10000 persone. Qual è il numero di portatori
sani di tale malattia in una città con una popolazione di 1.5 milioni di abitanti in equilibrio di HW?
[29700]
7. In una popolazione africana in equilibrio di HW il 32% degli individui è portatore sano (Aa)
dell’anemia falciforme. Calcolate:
a. le frequenze alleliche; [p=0,86; q=0,14]
b. la frequenza degli individui malati. [2%]
70
Biologia molecolare: una esercitazione di riepilogo
1. Un ricercatore ha analizzato uno specifico mRNA estratto da E. coli, stabilendo che comincia con il
codone AUG e termina con il codone UGA. La sua lunghezza è di 1403 nucleotidi. Il ricercatore è
indotto a sospettare che il gene da cui è stato copiato questo mRNA abbia subito una mutazione.
Spiega quale tipo di mutazione si tratta e se la proteina sarà comunque funzionante.
2. In un frammento di DNA, vengono calcolate le percentuali di ognuna delle quattro basi azotate
presenti. In quale/i dei seguenti casi la somma dei valori ottenuti rappresenta sempre il 50% del
totale delle basi?
a. % adenina + % timina
b. % citosina + % guanina
c. % guanina + % timina
3. In E. coli, una particolare tRNA possiede normalmente l’anticodone 5’-GGG-3’, ma a causa di una
mutazione nel gene per il tRNA, il tRNA mutante possiede l’anticodone 5’-GGA-3’.
a. Quale codone riconoscerebbe il tRNA selvatico?
b. Quale codone riconoscerebbe il tRNA mutante?
c. Quali effetti avrebbe questa mutazione sulla sintesi proteica?
4. Di seguito viene data la sequenza normale di una particolare proteina, insieme con diverse versioni
mutanti. Per ciascun mutante, spiegate quale mutazione è avvenuta a livello della sequenza
codificante del gene. [(…) = un numero non specificato di amminoacidi].
Polipeptide normale: Met-Gly-Glu-Thr-Lys-Val-Val-…-Pro
Polipeptide mutante 1: Met-Gly
Polipeptide mutante 2: Met-Gly-Glu-Asp
Polipeptide mutante 3: Met-Gly-Arg-Leu-Lys
Polipeptide mutante 4: Met-Arg-Glu-Thr-Lys-Val-Val-…-Pro
5. Esseri umani che nascono con tre cromosomi X, ma senza cromosoma Y, spesso si sviluppano in
femmine apparentemente normali. Quanti corpi di Barr ti aspetti siano presenti nelle cellule di
queste donne? Perché? [2]
6. Possono esistere gatti calico maschi? [Sì…]
7. The Cairns experiment:
A prediction of the Watson-Crick model of DNA replication is
that a replication fork will be found in the DNA molecule during
replication. In 1963, John Cairns tested this prediction by
allowing replicating DNA in bacterial cells to incorporate
tritiated thymidine (3H-T). He cultured E. coli cells for long
periods on 3H-T to make all of their cellular DNA radioactive. He
then disrupted the cells gently to minimize damage to the DNA.
The DNA released was allowed to settle and adhere to
membranes. A sensitive film was placed over the membrane
and time was allowed for the radiation to expose the film. After
71
Cairns developed the autoradiographs, he examined the results in the electron microscope. He saw
tracks of silver grains in the autoradiographs (the same kind of silver grains that create an image on
film in old-fashioned photography).
8. Immaginate che Meselson e Stahl abbiano condotto il loro esperimento facendo crescere le cellule
in terreno con 14N e poi trasferendole in un terreno contenente 15N. Come sarebbero le bande nelle
provette dopo la centrifugazione se la replicazione fosse semiconsevativa? E se fosse conservativa?
E se fosse dispersiva?
9. Nei batteri la replicazione avviene ad una velocità elevata: 1000 nucleotidi/s. Supponete che una
molecola di DNA abbia un diametro di 1 metro piuttosto che di 2 nm. Quanto velocemente (in km/h)
si dovrebbe muovere la polimerasi per replicare nello stesso tempo una di queste molecole di DNA
giganti? (Ciascun nucleotide di una molecola di DNA di 2 nm ha una lunghezza di 3,5 Å).
[175 m/s]
10. Le basi azotate del DNA possono andare incontro spontaneamente a modificazioni chimiche che ne
alterano la struttura molecolare e, di conseguenza, anche le proprietà di appaiamento. La
deaminazione della citosina rappresentata in figura ne è un esempio. La citosina presenta un
gruppo amminico (-NH2) ed è complementare alla guanina. In seguito a deaminazione, il gruppo
amminico viene perso e sostituito con un ossigeno, formando la base uracile, che è complementare
all’adenina. Sulla base di quanto detto, avanzate una spiegazione per il fatto che nell’RNA si trova
l’uracile, mentre nel DNA al suo posto si trova la timina.
11. Un organismo diploide ha 4,5·108 coppie di basi nel suo DNA. Questo DNA viene replicato in 3
minuti. Assumendo che tutte le forcelle replicative si muovano alla velocità di 104 coppie di basi al
minuto, quante origini di replicazione ha il genoma di questo organismo? [7500]
12. Dall’amminoacido fenilalanina ha origine una via metabolica a cui partecipano vari enzimi, tra cui
la fenilalanina idrossilasi, nota per essere l’enzima non funzionante negli individui affetti da
fenilchetonuria (PKU). Un altro enzima appartenente a questa via metabolica, ma attivo più a valle,
è la omogentisato-1,2-diossigenasi, che converte l’acido omogentisico in acido maleilacetoacetico
e che risulta non funzionante in una altra malattia genetica: l’alcaptonuria (AKU). La via metabolica
è schematizzata sotto.
72
a. La PKU è dominante o recessiva? E l’AKU?

b. Se una persona fosse omozigote per PKU e AKU, come via aspettereste che fosse il suo
fenotipo?
c. Quale effetto vi aspettate che abbiano la PKU e la AKU sulla pigmentazione della pelle?
13. Un segmento di una catena polipeptidica è Arg-Gly-Ser-Phe-Val-Asp-Arg e viene codificato dal
seguente tratto di DNA:
Quale dei due filamenti è quello stampo? Assegnate a ciascun filamento la polarità corretta (5’ e
3’).
73
Esercitazione di anatomia
1. Persone che nella loro vita siano state infettate da Salmonella paratyphi mostrano un'elevata
resistenza a contrarre la febbre tifoidea, quando vengono infettate da Salmonella tiphy. Come
potresti spiegare questa resistenza?
2. Quando un paziente necessita di un trapianto di midollo osseo, i medici cercano il possibile donatore
tra i parenti più stretti. Perché?
3. Normalmente il numero dei linfociti presenti nel sangue risulta compreso tra 1500-3000 unità/mm3.
A tuo esame, tale valore aumenta o diminuisce quando si contrae l'influenza? E quando si contrae
HIV?
4. Perché l'immunità innata viene detta "senza memoria"?
5. I linfonodi ingrossati sono spesso associati a un'infezione batterica o virale; a volte possono però
anche essere sintomi di una malattia autoimmune o di un tumore. Perché?
6. I figli di donne sieropositive nascono spesso già infettati da HIV, ma non sempre manifestano la
malattia. Perché?
7. Perché la vaccinazione diminuisce notevolmente il rischio di contrarre una data malattia?
8. Il diabete insipido è una malattia caratterizzata da poliuria, ossia dall'emissione di elevate quantità
di urina a bassa concentrazione, a questo sintomo l'organismo tende a rispondere con una costante
sensazione di sete. Da quale disfunzione ormonale può derivare questa patologia?
9. Un paziente riceve il referto dell'esame delle urine che riporta una densità di 1085 g/L; viene
segnalata la presenza di cristalli di ossalato di calcio. Quali rischi può correre il paziente?
10. Quando si segue una terapia antibiotica, spesso vengono prescritti in abbinamento dei fermenti
lattici. Perché?
11. La cistifellectomia è un intervento chirurgico che consiste nell'asportazione della cistifellea. Quali
problemi devono affrontare i pazienti che hanno subito questa operazione? Quali cibi dovranno
evitare?
12. Confrontare i processi digestivi che avvengono nello stomaco con quelli che avvengono nell'intestino.
13. L'iperventilazione provoca confusione mentale, vertigini e nausea; ciò dipende dall'instaurarsi di una
condizione detta alcalosi ematica. Quale processo avviene? Come mai l'alcalosi respiratoria dovuta a
una crisi di panico può essere trattata facendolo respirare in un sacchetto di carta?
14. Lo scienziato finlandese Heikki Rusko ha progettato una casa al cui interno si ha una concentrazione
di ossigeno del 15%, pur trovandosi a livello del mare e a pressione normale. La casa dovrebbe servire
per atleti che vivono al suo interno. Quale vantaggio potrebbero avere tali atleti? Quali rischi?
15. Perché, arrivando in teleferica a 2500 m di quota, si ha iperventilazione?
16. A cosa serve il pancreas?
17. Che cosa accadrebbe a una persona se non producesse più la bile?
18. L'ipocloridia è una malattia che determina una riduzione dell'attività secretiva di acido cloridrico da
parte delle cellule della mucosa gastrica. Quali, tra le seguenti, potranno essere le problematiche di
una persona affetta da tale patologia?
a. problemi nella digestione delle proteine
74
b. problemi di stitichezza
c. dovrà prestare attenzione a consumare alimenti freschi che possano essere veicolo di
infezioni batteriche
d. dovrà assumere pochi cibi grassi
e. sarà predisposta all'ulcera gastrica
19. Un paziente con insufficienza renale avrà nel sangue livelli elevati di ammoniaca o di urea?
20. Se un paziente è iperteso, cioè ha pressione sanguigna elevata, sarà bene trattarlo con un diuretico
o un antidiuretico?
21. Un individuo arriva in ospedale con molto glucosio nel sangue e nelle urine. Quale patologia può
avere?
75
Esercitazioni tratte dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali
La Sindrome di Peutz-Jeghers
La Sindrome di Peutz-Jeghers (SPJ), rara malattia genetica descritta in modo completo solo nel 1949, viene
’scoperta’ nel 1921 dal medico olandese Peutz, e successivamente studiata, nel 1942, dal genetista americano
Jeghers; trasmessa con modalità autosomica dominante a penetranza variabile essa è caratterizzata dalla presenza
di polipi gastrointestinali e da pigmentazioni di melanina a livello della cute e delle mucose. I polipi, più frequenti
nell’ intestino tenue, meno nello stomaco e nel colon, presentano crescita aberrante ma non neoplasica, almeno nel
primo periodo. La sindrome di P.J. nel 70% dei casi è dovuta a mutazioni nella linea germinale nel gene STK11
(19p13.3) che codifica per un oncosoppressore, una serina-treonina chinasi; alcuni studi indicano che sia presente
eterogeneità genetica e il coinvolgimento di altri loci.
1. Il termine sindrome si usa per indicare:

a) Una malattia grave che si sviluppa durante l’adolescenza e si manifesta con la produzione di polipi a livello
della cute.
b) Una malattia genetica rara che colpisce durante l’adolescenza e si manifesta con la produzione di polipi a
livello dell’apparato digerente.
c) Una malattia genetica letale e rara che colpisce durante l’adolescenza dovuta ad una mutazione di un gene
presente sul cromosoma 19.
d) Una malattia caratterizzata da una molteplicità di effetti sul fenotipo dovuti a una caratteristica biochimica
determinata dalla situazione genetica.
e) Una molteplicità di malattie genetiche legate al periodo dell’adolescenza, che si manifestano con la
produzione di polipi a livello intestinale.
2. Scegli l’affermazione corretta:

a) Il medico olandese Peutz scoprì che la malattia che stava osservando era causata da una mutazione genica
che interessava il cromosoma 19.
b) Il genetista americano Jeghers fu il primo studioso a notare le pigmentazioni di melanina sulla cute e sulle
mucose dei soggetti colpiti dalla malattia.
c) Il medico olandese Peutz ed il genetista americano Jeghers studiarono assieme la malattia, osservando al
microscopio le mutazioni del cromosoma 19.
d) Il medico olandese Peutz ed il genetista americano Jeghers studiarono contemporaneamente la malattia e
per i loro studi ricevettero ambiti riconoscimenti nel 1949.
e) Il medico Peutz ed il genetista Jeghers hanno dato il nome alla sindrome poiché per primi ne descrissero i
sintomi e ne studiarono la presenza in membri della stessa famiglia.
3. Una malattia autosomica dominante è:

a) Una malattia genetica causata dall’allele dominante difettoso di un gene localizzato su un autosoma. Questo
tipo di malattia è caratterizzato dal fatto che basta una singola copia dell'allele difettoso per far sì che esso
si esprima.
b) Una malattia genetica causata dall’allele dominante sano di un gene localizzato su un autosoma. Questo
tipo di malattia è caratterizzato dal fatto che occorrono più copie dell'allele difettoso per far sì che esso si
esprima.
c) Una malattia rara causata dall’allele dominante sano di un gene localizzato su un autosoma. Questo tipo di
malattia è caratterizzato dal fatto che basta una singola copia dell'allele difettoso per far sì che esso si
esprima.
76
d) Una malattia genetica causata dall’allele dominante difettoso di un gene localizzato su un cromosoma X o
Y. Questo tipo di malattia è caratterizzato dal fatto che basta una singola copia dell'allele difettoso per far
sì che esso si esprima.
e) Una malattia rara causata dall’allele recessivo difettoso di un gene localizzato su un cromosoma X o Y.
Questo tipo di malattia è caratterizzato dal fatto occorrono più copie dell'allele difettoso per far sì che esso
si esprima.
4. I geni oncosoppressori codificano per una proteina che:

a) Facilita la proliferazione cellulare incontrollata. La loro mutazione provoca una proliferazione cellulare
controllata che può far sviluppare polipi o forme tumorali.
b) Sopprime la proliferazione cellulare. La loro esistenza impedisce anche la proliferazione cellulare che può
far sviluppare polipi o forme tumorali.
c) Facilita la proliferazione cellulare incontrollata. La loro mutazione provoca una proliferazione cellulare
controllata che impedisce lo sviluppo di polipi o forme tumorali.
d) Contrasta la proliferazione cellulare incontrollata. La loro mutazione provoca una proliferazione cellulare
senza controllo che può far sviluppare polipi o forme tumorali.
e) Sopprime la proliferazione cellulare. La loro mutazione consente la proliferazione cellulare, ad eccezione
di quelle che possono far sviluppare polipi o forme tumorali.
5. Quale tra i brani seguenti descrive correttamente la natura e l’azione della serina-treonina chinasi:
a) Un acido nucleico appartenente alla famiglia delle fosfotransferasi in grado di trasferire gruppi fosfato da
molecole donatrici ad alta energia (come l'ATP) a residui dei carboidrati serina e treonina poichè hanno
catene laterali simili, contenenti un gruppo -OH; il processo è definito fosforilazione.
b) Un enzima appartenente alla famiglia delle fosfotransferasi in grado di trasferire gruppi fosfato da molecole
donatrici ad alta energia (come l'ATP) a residui degli amminoacidi serina e treonina poichè hanno catene
laterali simili, contenenti un gruppo -OH; il processo è definito fosforilazione.
c) Un carboidrato appartenente alla famiglia dei pentosi in grado di trasferire gruppi fosfato da molecole
laterali simili, contenenti un gruppo -OH; il processo è definito fosfatasi.
d) Un enzima appartenente alla famiglia delle fosfotransferasi in grado di trasferire gruppi fosfato da molecole
laterali simili, contenenti un gruppo -OH; il processo è definito fotosforilazione.
e) Un enzima appartenente alla famiglia delle fosfotransferasi in grado di trasferire gruppi fosfato da molecole
donatrici ad alta energia (come l'ATP) a residui degli zuccheri esosi contenenti diversi gruppi -OH; il
processo è definito fosfatasi.
6. Con il nome di cromosoma 19 si indica, per convenzione, il diciannovesimo

cromosoma autosomico umano in ordine di grandezza (schema a lato). Esso
possiede quasi 64 milioni di nucleotidi e contiene circa 1700 geni. Quale
affermazione ritieni corretta?
a) Il cromosoma 19 contiene il maggior numero di geni rispetto a qualunque altro
cromosoma umano.
b) Il locus del gene STK11 è tra i più importanti poiché occupa una posizione nel
braccio superiore.
c) La banda chiara è tutta occupata dal locus del gene STK11, unico gene la cui
mutazione porta alla SPJ.
d) Tutte le affermazioni precedenti sono corrette.
e) Nessuna delle affermazioni precedenti è corretta.
77
Genetica con le Drosophile
I caratteri legati al sesso sono caratteri determinati da geni

collocati nei cromosomi sessuali. Un carattere legato al sesso
studiato nell’organismo modello Drosophila melanogaster è
la forma dell’occhio. Il carattere selvatico è la forma normale,
determinata dall’allele recessivo b. La forma a barra
dell’occhio è determinata dall’allele dominante B. Come in
tutti i ditteri, il sesso eterogametico in Drosophila melanogaster è quello maschile.
1. Quale tra le affermazioni seguenti, riguardanti i caratteri legati al sesso, è ERRATA?

a. La loro scoperta costituì una conferma della teoria cromosomica dell’ereditarietà.
b. Il sesso eterogametico è caratterizzato dalla condizione emizigote.
c. Non possono essere individuati senza conoscere i genotipi degli individui della generazione parentale.
d. Il fenotipo recessivo compare con minore frequenza nel sesso omogametico.
e. Solo gli individui del sesso omogametico possono essere eterozigoti.
2. Nella specie umana il sesso omogametico, come in Drosophila melanogaster, è quello femminile. Ciò
implica che, per quanto riguarda i caratteri legati al sesso:
a. Tutti i gameti di un individuo di sesso maschile contengono lo stesso allele per un determinato carattere;
b. Tutti i gameti di un individuo di sesso femminile contengono entrambi gli alleli di un determinato carattere;
c. Il cariotipo femminile contiene un cromosoma in più rispetto al cariotipo maschile;
d. Nel sesso maschile uno dei due cromosomi sessuali è del tutto inattivo;
e. Metà degli individui di sesso femminile è nella condizione emizigote.
3. Se si incrociano una drosofila femmina con fenotipo occhio normale e una drosofila maschio con fenotipo
occhio a barra, quale tra i fenotipi seguenti NON può presentarsi nella prole?
a. Maschi con occhio a barra;
b. Maschi con occhio normale;
c. Femmine con occhio a barra;
d. Femmine con occhio normale;
e. Né maschi con occhio a barra né femmine con occhio normale.
4. I due grafici sotto descrivono, distinti per sesso, fenotipo e genotipo riscontrati nella prole di un incrocio
tra drosofile relativamente al carattere «forma dell’occhio».
I genotipi degli individui incrociati sono:

a. Maschio B - ; Femmina B B;
b. Maschio b - ; Femmina B b;
c. Maschio B - ; Femmina b b;
d. Maschio B - ; Femmina B b;
e. Maschio b - ; Femmina B B.
78
Trasmissione ereditaria della miopatia di Duchenne

Due individui della famiglia di cui viene fornito l’albero genealogico, sono affetti dalla miopatia di Duchenne
(malattia ereditaria con progressiva perdita della funzione muscolare). Si può notare che la malattia è più diffusa tra
gli individui di sesso maschile; si sa inoltre che gli individui I-2 e II-5 non hanno mai avuto tra i loro antenati casi
di questa malattia.
□Uomo sano
█Uomo malato
○Donna sana
●Donna malata
I, II, … generazioni
1, 2, 3, … individui della stessa generazione
1. Il gene responsabile di questa malattia è:
a) Dominante e posto su un autosoma.

b) Dominante e posto su un eterocromosoma.
c) Recessivo e posto su un autosoma.
d) Recessivo e posto su un eterocromosoma.
e) Può essere dominante o recessivo.
2. I genotipi degli individui I-2, II-2, II-4, sono rispettivamente (la lettera “d” indica l’allele responsabile della
malattia):
a) XY, XdY, XXd
b) XdY, XdY, XXd
c) XY, XdY, XdXd
d) XYd, XYd, XXd
e) XX, XXd, XY
3. L’individuo III-2:
a) È omozigote.
b) È eterozigote.
c) Può essere omozigote o eterozigote.
d) Non possiede il gene responsabile della malattia.
e) E’ malato.
4. La donna III-2 è incinta e teme di poter avere un figlio affetto da miopatia di Duchenne. La donna basa i suoi
timori sul fatto che:
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a) Il figlio potrebbe ereditare il gene dal padre.
b) Il figlio potrebbe ereditare il gene dalla madre.
c) La madre sicuramente possiede il gene per la distrofia e potrebbe trasmetterlo al figlio.
d) Il marito potrebbe essere portatore del gene della malattia.
e) I suoi genitori erano entrambi portatori del gene della malattia.
5. Alcune cellule placentari dell’embrione (placenta fetale)

vengono prelevate e analizzate. La figura a fianco mostra il
loro cariotipo. Qual è il sesso del nascituro? Da questo
cariotipo si può prevedere la malattia ereditaria in oggetto?
a) Nascerà un maschio malato

b) Nascerà un maschio ma non è possibile
prevedere la malattia dal cariotipo
c) Nascerà una femmina sana
d) Nascerà una femmina malata
e) Nascerà una femmina ma non è possibile
prevedere la malattia dal cariotipo
80
Insulina e trasportatori del glucosio
Nei mammiferi, l’ingresso del glucosio nella cellula è affidato alle proteine integrali di membrana della famiglia
GLUT. Le proteine GLUT trasportano glucosio ed altri esosi tramite un meccanismo a conformazioni alternate: in
tale meccanismo, il trasportatore espone il sito di legame per il suo substrato verso l’interno o l’esterno della cellula;
il legame del substrato genera un cambio conformazionale che permette il trasporto attraverso il doppio strato
fosfolipidico e infine il rilascio dall’altro lato della membrana.
Il glucosio è necessario in grande quantità per il metabolismo; non appena le molecole di glucosio entrano nella
cellula, vengono fosforilate dall’enzima esochinasi a glucosio 6-fosfato per impedirne l’uscita secondo gradiente
attraverso le stesse proteine di trasporto con cui sono entrate. Grazie a questo stratagemma la cellula “intrappola”
grandi quantità di glucosio 6-fosfato, che viene poi utilizzato per il metabolismo.
Nella seguente tabella sono raccolte alcune informazioni relative alle principali proteine della famiglia GLUT.
Trasportatore Espressione in: KT Sensibilità all’insulina

GLUT-1 Tutti i tessuti 1 mM No
GLUT-2 Cellule epatiche e b Circa 15 mM No
pancreatiche
GLUT-3 Tutti i tessuti 1 mM No
GLUT-4 Vedi domanda 11 5 mM Si
GLUT-5 Cellule intestinali Vedi domanda 9 No
Ogni proteina GLUT è caratterizzata da uno specifico valore di KT (costante di trasporto), che dà informazioni
sull’affinità con cui essa lega il suo substrato (glucosio). Se un trasportatore GLUT ha KT bassa (es. 1mM), questo
indica che è efficiente già a concentrazioni basse di glucosio, dello stesso ordine di grandezza della KT stessa
(intorno a 1mM). Al contrario, se una GLUT ha KT alta, essa si attiverà a velocità rilevanti solo quando la
concentrazione di glucosio nel mezzo circostante supererà una certa soglia. Si consideri che la glicemia in condizioni
normali è circa 5-6 mM.
1. Esistono diversi meccanismi per permettere alle varie sostanze di oltrepassare la membrana cellulare. Quale
meccanismo è utilizzato da molecole come gli ormoni lipidici (ad esempio cortisolo oppure ormoni sessuali) per
entrare nella cellula?
a) Trasportatore ATP-dipendente.
b) Diffusione libera attraverso il doppio strato fosfolipidico.
c) Endocitosi mediata da recettore.
d) Proteina canale di membrana.
e) Carrier (trasportatore) che effettua trasporto passivo.
2. A quale tipo di proteine di trasporto appartiene la famiglia dei trasportatori GLUT del glucosio?
a) Proteine canale che permettono una diffusione facilitata e che sono specifiche soltanto per il glucosio.
b) Trasportatori che effettuano un trasporto attivo, e che sono specifici soltanto per il glucosio.
c) Trasportatori che effettuano un trasporto attivo e che hanno elevata specificità per il glucosio, ma che
permettono il passaggio anche di altri monosaccaridi.
d) Trasportatori passivi che hanno elevata specificità per il glucosio, ma che permettono il passaggio anche di
altri monosaccaridi.
e) Proteine canale che permettono il passaggio di diversi tipi di carboidrati attraverso la diffusione facilitata.
81
3. Le diverse proteine GLUT presentano KT basse, medie o elevate in relazione alla funzione della cellula in cui
sono presenti e a seconda del contesto in cui tali cellule si trovano a dover importare glucosio. Ad esempio, gli
enterociti (cellule intestinali) espongono sulla membrana citoplasmatica, verso il lume intestinale, sia trasportatori
GLUT per un trasporto di base del glucosio (es. GLUT-1), sia il trasportatore GLUT-5, che è presente
esclusivamente negli enterociti e che aiuta ad aumentare l’assorbimento di glucosio dopo l’assunzione di cibo. Quale
valore di KT ti aspetti all’incirca per il trasportatore GLUT-5?
a) KT alta: 15-20 mM
b) KT media: 5-6 mM
c) KT medio-bassa: 3 mM
d) KT bassa: 1-1,5 mM
e) Variabile
4. In condizioni di bassa concentrazione di insulina nel sangue, nelle cellule che esprimono GLUT-4 esso è
sequestrato all’interno di vescicole intracellulari. L’insulina
induce la fusione di queste vescicole con la membrana
citoplasmatica; in questo modo i trasportatori GLUT-4
vengono inseriti in essa e aumentano l’assorbimento di
glucosio. Il processo permette l’esposizione ciclica del
GLUT-4 sulla membrana citoplasmatica, a seconda della
concentrazione di insulina nel sangue. Quale delle seguenti
affermazioni sul meccanismo di risposta all’insulina nelle
cellule che producono GLUT-4 è ERRATA?
a) L’insulina, legandosi al suo recettore, attiva una

trasduzione del segnale per ottenere una risposta
intracellulare.
b) Il meccanismo della risposta all’insulina è
vantaggioso perché è più veloce rispetto a una
possibile regolazione a livello dell’espressione
genica di GLUT-4.
c) La fusione delle vescicole contenenti GLUT-4 viene attivata nella fase post-prandiale (in seguito
all’assunzione di cibo).
d) Quando la concentrazione di insulina diminuisce, le molecole di GLUT-4 sulla membrana citoplasmatica
vengono degradate per porre fine alla via di risposta all’insulina.
e) Il meccanismo può prevedere un’amplificazione del segnale a livello intracellulare, rendendo più marcata
l’esposizione di trasportatori GLUT-4 sulla membrana citoplasmatica.
5. Considera i seguenti tipi di cellule:
A. Neuroni
B. Fibroblasti
C. Cellule adipose
D. Cellule muscolari striate (scheletriche)
E. Cellule muscolari lisce
F. Cellule b-pancreatiche
Quali di queste cellule ti aspetti producano GLUT-4, un trasportatore che permette l’importazione del glucosio in
risposta alla presenza di insulina?
a) A-C-D
b) B-E-F
82
c) C-D
d) D-E
e) F
6. Perché nelle cellule b del pancreas è significativa la presenza di un trasportatore come GLUT-2 (vedi tabella
iniziale)?
a) Per permettere l’ingresso di maggiori quantità di glucosio quando è disponibile, permettendo così l’attività
metabolica di queste cellule.
b) Per limitare l’importazione di glucosio in condizioni di ipoglicemia, dando così alla cellula il segnale per
il rilascio di glucagone.
c) Per limitare l’importazione di glucosio in condizioni di iperglicemia, dando così alla cellula il segnale per
il rilascio di insulina.
d) Per permettere una maggiore importazione di glucosio in condizioni di iperglicemia, dando così alla cellula
il segnale per il rilascio di insulina.
e) Per permettere una maggiore importazione di glucosio in condizioni di ipoglicemia, dando così alla cellula
il segnale per il rilascio di glucagone.
83
Trasmissione degli impulsi nervosi
Ogni stimolo percepito dal nostro organismo comporta l’eccitazione di un neurone sensoriale. L’eccitazione consiste
in una variazione del potenziale elettrico di membrana chiamata potenziale di azione. Il potenziale di azione si
propaga lungo l’assone del neurone e genera l’impulso nervoso. Ogni neurone sensoriale trasmette l’impulso ad
almeno un altro neurone. I neuroni non sono a contatto diretto tra loro, ma separati da una sottilissima fessura
chiamata sinapsi.
1. Come avviene il passaggio dell’impulso nervoso da un neurone all’altro?
a) per induzione elettrica, poiché le due cellule sono separate da un intervallo di pochi nm;
b) grazie alla presenza di un rivestimento continuo di mielina, che avvolge tutti i neuroni;
c) con la polarizzazione a catena delle molecole di acqua presenti nel liquido della sinapsi;
d) per la liberazione nella sinapsi da parte del neurone che trasmette l’impulso di molecole capaci di innescare
il potenziale di azione;
e) a causa della presenza nel liquido della sinapsi di una elevata concentrazione di ioni, capaci di garantire il
trasferimento di cariche elettriche.
Anche se ogni stimolo sensoriale è tradotto in impulsi nervosi identici tra loro, quando gli impulsi giungono al
sistema nervoso centrale noi siamo in grado di distinguere la natura dello stimolo che li ha prodotti , cioè di
interpretarlo ad esempio come un suono, oppure una luce o un odore.
2. Questa capacità di distinguere la natura degli stimoli si basa:
a) sull’area cerebrale a cui giungono i nervi che trasportano l’impulso nervoso;

b) sull’intervallo di tempo trascorso tra la stimolazione e il momento in cui l’impulso nervoso giunge al
cervello;
c) sul diverso livello di soglia che in ogni recettore è necessario perché lo stimolo generi l’impulso nervoso;
d) sul numero dei neuroni coinvolti nella trasmissione dell’impulso nervoso;
e) sul tipo di neurotrasmettitore liberato nel cervello in risposta all’impulso nervoso.
Il nostro cervello è anche in grado di distinguere la diversa intensità di stimoli della stessa natura, ad esempio un
lampo abbagliante da una luce fioca.
3. Questa capacità di distinguere l’intensità degli stimoli si basa:
a) su quali cellule dei recettori sono state stimolate;

b) sulla frequenza con cui gli impulsi sono trasmessi;
c) sulla velocità di propagazione dell’impulso nervoso;
d) sulla entità del superamento del livello di soglia da parte dello stimolo;
e) sul tipo di nervi che trasmettono l’impulso nervoso.
84
L’apparato riproduttore femminile
Lo schema rappresenta l’apparato riproduttore di un

mammifero di sesso femminile. Le lettere indicano parti
dell’apparato riproduttore o processi che potrebbero
verificarsi all’interno dell’apparato stesso. Fornisci la
risposta a ciascuna domanda nel foglio delle risposte
allegato.
1. La struttura indicata con la lettera B rappresenta:
a) un uovo;
b) uno zigote;
c) un follicolo;
d) un’ovaia;
e) una cellula somatica.
2. In quale struttura (o in quali strutture) sono normalmente depositati gli spermatozoi?
a) solo in A;
b) in C, D, E;
c) in C, D;
d) solo in G;
e) in A, C.
3. In quale struttura si sviluppa normalmente l’embrione?
a) A;
b) C;
c) D;
d) F;
e) G.
4. Il processo mediante il quale la struttura indicata con la lettera B è liberata dalla struttura indicata con la lettera
A è chiamato:
a) gastrulazione;
b) germinazione;
c) differenziazione cellulare;
d) ovulazione;
e) gestazione.
5. Con quale periodicità avviene nella specie umana il processo mediante il quale la struttura indicata con la lettera B
è liberata dalla struttura indicata con la lettera A?
a) una volta alla settimana;
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b) una volta al mese;
c) una volta all’anno;
d) una volta nella vita;
e) imprevedibile.
6. Il processo che avviene in corrispondenza della lettera C è chiamato:
a) mestruazione;
b) fecondazione;
c) impianto;
d) segmentazione;
e) retroazione.
7. Con quale periodicità si verifica nella specie umana il processo che avviene in corrispondenza della lettera C?
a) una volta alla settimana;

b) una volta al mese;
c) una volta all’anno;
d) una volta nella vita;
e) imprevedibile.
8. Se il processo indicato in corrispondenza della lettera E non si verificasse, quale evento avverrebbe entro pochi
giorni?
a) gestazione;
b) mestruazione;
c) parto;
d) concepimento;
e) differenziazione cellulare.
86
Invertebrati ed evoluzione
La figura a lato riporta lo schema di una tipica zampa di insetto generico, in cui sono indicati i segmenti che
compongono l’arto, e gli schemi delle zampe di tre insetti particolari.
1. La figura descrive un esempio di:
a) radiazione adattativa;
b) analogia;
c) coevoluzione;
d) evoluzione convergente;
e) omologia.
2. Ci si può attendere che tutte le strutture rappresentate in figura con lo stesso

colore:
a) svolgano la stessa funzione;

b) abbiano avuto la stessa origine embrionale;
c) siano della stessa dimensione;
d) compaiano solo in un particolare tipo di insetti;
e) si siano reciprocamente influenzate nel corso della loro evoluzione.
3. Se nella figura fosse aggiunto il disegno di una zampa di ape, ci si potrebbe

attendere che la zampa di ape:
a) mostri adattamenti che la rendono atta a sostenere l’animale in volo;

b) sia uguale alla tipica zampa di insetto disegnata nello schema in alto nella figura;
c) presenti un tipo e un numero di strutture diverse da quelle di tutte le altre zampe raffigurate;
d) manchi del tarso e della tibia, pur presentando anca, trocantere e femore;
e) sia formata dalle stesse strutture presenti in tutte le altre zampe raffigurate, anche se diverse per dimensioni
e per forma.
Il brano che segue è tratto da Invertebrate relationships di Pat Willmer.
«Il termine “artropode” dovrebbe essere considerato solo come rappresentativo di un grado di organizzazione, che
si presenta ogni volta che animali vermiformi dal corpo molle sviluppano cuticole ispessite, piuttosto che una unità
tassonomica monofiletica (che raccoglie cioè tutti e soli gli organismi che hanno avuto origine da un certo antenato
comune) e coesa. Le molte somiglianze che possono esistere fra i diversi gruppi sono giustificabili o come
conseguenze necessarie della presenza di un esoscheletro, oppure sono presenti solo in alcuni dei gruppi principali
e assenti in altri, oppure ancora sono convergenze evolutive, risposte adattamentali a problemi ambientali simili.
La maggior parte dei dati disponibili suggerisce che i tre principali gruppi dei moderni animali di tipo artropode,
vale a dire Uniramati (Insetti e Miriapodi), Crostacei e Chelicerati, non possono essere convenientemente riuniti in
un unico gruppo tassonomico. Ciascun gruppo si è evoluto indipendentemente da un antenato vermiforme e i
Crostacei sono forse i più distanti dagli altri due, almeno stando alle prove embriologiche. Gli Uniramati potrebbero
essere derivati da un antenato comune con gli Anellidi, mentre i Crostacei e i Chelicerati si sarebbero originati
separatamente ancora prima da più antichi antenati simili a vermi piatti.»
87
4. Sulla base di quanto affermato nel brano, quale degli alberi evolutivi seguenti meglio descrive la posizione
sostenuta dall’autrice? a
Anellidi Chelicerati Anellidi Crostacei

Uniramati Crostacei Uniramati
Crostacei Uniramati Chelicerati
Chelicerati
Anellidi
Antenato comune Antenato comune Antenato comune

vermiforme vermiforme vermiforme
a) b) c)
Anellidi Crostacei Chelicerati

Anellidi Crostacei
Uniramati
Uniramati
Chelicerati
Antenato comune Antenato comune

vermiforme vermiforme
d) e)
5. Quale albero evolutivo tra quelli precedentemente rappresentati si adatta meglio a rappresentare una posizione
che ritiene invece gli Artropodi come facenti parte di un unico gruppo tassonomico monofiletico?
a) b) c) d) e)
6. Se nell’albero dovesse essere inserito il ramo corrispondente al phylum Cordati, questo ramo figurerebbe come
una diramazione proveniente:
a) dal ramo degli Uniramati;

b) dal ramo dei Crostacei;
c) da un punto situato più in basso dell’antenato comune vermiforme;
d) dal ramo degli Anellidi;
e) dallo stesso antenato comune vermiforme.
88
Dall’ “ovulismo” alla tecniche contraccettive
In un’opera di Voltaire del 1768 “L’uomo dai quaranta scudi” il protagonista interroga un personaggio, il Geometra
- cioè il Sapiente - a proposito della riproduzione animale su cui all’epoca circolavano ipotesi differenti:
Protagonista: Signor Geometra, mi può spiegare come nascono i bambini?
Il Geometra: I fisici devono trovare un meccanismo di generazione opportuno per tutti gli animali. Il celebre Harvey
che per primo dimostrò come avviene la circolazione del sangue, crede di averlo trovato nei polli: essi infatti
depongono le uova ed egli pensa che anche le donne depongano le uova.
Protagonista: Le donne, le giumente, le asine non depongono le uova! Voi vi state burlando di me.
Il Geometra: Esse non depongono le uova al di fuori del loro corpo bensì al suo interno, ma hanno delle ovaie
come tutti gli uccelli. Un uovo si stacca dall’ovaio ed è “covato” dentro l’utero.
1. Mettendo a confronto lo sviluppo dell’uovo dei polli con quello della donna, quale delle seguenti affermazioni è
corretta?
a) L’uovo di gallina presenta una serie di membrane, tra cui il guscio calcareo, che sono assenti nell’uovo
umano.
b) L’uovo umano ha l’allantoide, quello di gallina no.
c) L’uovo di gallina non ha l’amnios, quello umano sì
d) L’uovo di gallina e quello umano hanno entrambi l’amnios
e) Né l’uovo di gallina né l’uovo umano presentano l’allantoide
2. L’idea di Harvey (e di Voltaire) a proposito della riproduzione rientra nella scuola ovulista contrapposta a quella
animalculista. Per entrambe il futuro essere preesiste nel germe che si trova o nell’uovo o nello spermatozoo. Una
delle prove che gli ovulisti portavano a sostegno della loro teoria era la partenogenesi degli Afididi (i pidocchi delle
piante). In questo gruppo di insetti la femmina può partorire senza che ci sia stata fecondazione perché:
a) Esiste solo il sesso femminile.

b) I gameti maschili e femminili maturano in differenti periodi dell’anno.
c) Non si è mai osservato l’accoppiamento.
d) I maschi degli Afididi sono anaspermi.
e) Le uova si sviluppano senza fecondazione.
3. Quale delle seguenti condizioni si verifica nella partenogenesi?
a) Nel corso della propria vita un individuo è prima femmina e poi maschio.
b) Nel corso della vita un individuo è prima maschio e poi femmina.
c) Un oocita può iniziare lo sviluppo embrionale in assenza di fecondazione.
d) Cellule specializzate possono dare origine ad un nuovo individuo.
e) Un oocita può iniziare lo sviluppo embrionale dopo la fecondazione.
Gli animalculisti a prova della loro teoria adducevano le osservazioni fatte dal grande microscopista olandese van
Leeuwenhoek che nel 1677 aveva osservato per primo al microscopio “…Una moltitudine di animalculi …dai corpi
arrotondati…muniti di coda con cui nuotavano come un’anguilla”. Oggi sappiamo che le parti di una cellula
spermatica sono quelle indicate nella figura della pagina seguente:
89
4. La struttura indicata con il numero 1:
a) Contiene il nucleo apolide.

b) E’ un organulo contenente enzimi litici.
c) Contiene numerosi mitocondri.
d) E’ un mitocondrio.
e) Serve al movimento serpentiniforme dello spermatozoo.
5. I numeri 2, 3 e 4 indicano rispettivamente:
a) Acrosoma, coda, colletto.

b) Nucleo, acrosoma, colletto.
c) Nucleo, colletto, coda,
d) Colletto, spirale mitocondriale, nucleo.
e) Coda, colletto, acrosoma.
90
Nello schema che segue sono indicati gli eventi che, nella donna e nell’uomo, portano dalla gametogenesi alla
nascita di un nuovo individuo.
Produzione di gameti nella femmina e nel maschio:
A – FEMMINA B - MASCHIO
A1) Produzione di oociti B1) Produzione di spermatozoi
A2) Ovulazione B2) Passaggio degli spermatozoi nel dotto deferente
A3) Ingresso dell’oocita nell’ovidotto B3) Rilascio degli spermatozoi in vagina
A4) Passaggio dell’oocita lungo l’ovidotto B4) Risalita degli spermatozoi lungo le vie genitali
femminili
A5) Incontro dei gameti maschili e femminili B5) Vedi A5)

nell’ovidotto
A6) Fecondazione
A7) Annidamento dell’uovo fecondato nell’endometrio
A8) Gravidanza
A9) Parto
Questo è invece un elenco di metodi anticoncezionali tra i più usati.
1) Vasectomia. 2) Profilattico. 3) Coitus interruptus. 4) Prodotti spermicidi. 5) Diaframma. 6) Dispositivi

intrauterini (spirale, ecc.). 7) Legamento delle tube ovariche. 8) Pillola anticoncezionale. 9) Pillola del « giorno
dopo ».
7. I primi tre metodi (vasectomia, profilattico e coitus interruptus) intervengono rispettivamente:
a) Tra B1) e B2); tra B2) e B3); tra B2) e B3).

b) Tra A1) e A2); tra A2) e A3); tra A2) e A3).
c) Tra B1) e B2); tra B3) e B4); tra B4) e B5).
d) Tra B1) e B2); tra A2) e A3); tra B4) e B5).
e) Intervengono tutti tra B1) e B2).
8. I prodotti spermicidi e il diaframma intervengono:
a) Entrambi tra A3) e A4).

b) Entrambi tra A2) e A3).
c) Entrambi tra B3) e B4).
d) Rispettivamente tra A2) e A3) e B3) e B4).
e) Ognuno di essi può intervenire in più punti.
91
9. I dispositivi intrauterini (spirale, ecc.), il legamento delle tube ovariche e la pillola intervengono:
a) Entrambi tra A5) e A6).

b) Entrambi tra A3) e A4).
c) Entrambi tra A1) e A2).
d) Il primo tra A6) e A7), il secondo tra A3) e A4) e il terzo tra A1) e A2).
e) Il primo tra B3) e B4), il secondo tra A1) e A2) e il terzo tra A3) e A4).
10. Su quale di questi processi agisce la pillola del «giorno dopo»?
a) A1)
b) A4)
c) A5)
d) A6)
e) A7)
11. E’ noto che l’apparato genitale maschile e femminile hanno la stessa origine embrionale. Ciò rende possibile
individuare delle omologie tra le strutture anatomiche. Quali tra le seguenti strutture sono meno affini tra loro:
a) Tubuli seminiferi e vagina.

b) Cellule interstiziali e cellule follicolari.
c) Testicoli e ovaie.
d) Scroto e grandi labbra.
e) Dotto deferente e ovidotto.
92
Strutture del sistema nervoso
1. Il sistema nervoso dell’uomo è diviso in due parti, il sistema nervoso centrale il sistema nervoso periferico. Il
sistema nervoso centrale, si compone dell’encefalo (la cui parte più importante e voluminosa è il cervello), racchiuso
nella scatola cranica, e del midollo spinale, contenuto nel canale vertebrale. Quale di queste ossa non fa parte della
scatola cranica?
a) Etmoide.
b) Parietale.
c) Occipitale.
d) Vomere.
e) Sfenoide.
2. L’encefalo ed il midollo spinale sono provvisti di una duplice protezione: sono racchiusi dalle ossa del cranio e
dalla colonna vertebrale che li proteggono e al di sotto dell’osso è presente un ulteriore involucro protettivo,
costituito dalle meningi. I tre strati di tessuto connettivo che costituiscono le meningi sono:
a) La pia madre, l’aracnoide e la dura madre.

b) La pia madre, la dura madre e il liquor.
c) L’aracnoide, la pia madre e il liquor.
d) La pia madre, la dura madre e il velo endoteliale.
e) La pia madre, la dura madre e la barriera ematoencefalica.
3. Il cervello è rivestito esternamente da uno strato di sostanza grigia, costituita prevalentemente dai corpi cellulari
dei neuroni. Tale strato, detto corteccia cerebrale, ha uno spessore variabile tra 1,5 e 4 mm e contiene più di 10
miliardi di neuroni, oltre a numerose cellule gliali. Nel corso dell’evoluzione la corteccia cerebrale (neocorteccia)
compare per la prima volta:
a) Negli anfibi.
b) Nei rettili.
c) Nei mammiferi.
d) Nei primati.
e) Nell’uomo.
4. L’area di Broca controlla l’articolazione del linguaggio ed è localizzata proprio davanti a quella regione della
corteccia motoria che controlla il movimento dei muscoli delle labbra, della lingua, della mandibola e delle corde
vocali. L’area di Wernicke, invece, è implicata nella comprensione del linguaggio. Queste due aree sono
generalmente localizzate:
a) Rispettivamente nell’emisfero destro e in quello sinistro.

b) Rispettivamente nell’emisfero sinistro e in quello destro.
c) Entrambe nell’emisfero destro.
d) Entrambe nell’emisfero sinistro.
e) Nei maschi nell’emisfero destro e nelle femmine nell’emisfero sinistro.
93
5. I pazienti split brain (letteralmente «cervello diviso») sono individui nei quali, a seguito di un intervento
neurochirurgico, generalmente eseguito per controllare gravi episodi di crisi epilettiche, la comunicazione tra i due
emisferi cerebrali è stata interrotta. Nel corso dell’intervento da loro subito quale di queste strutture è stata recisa?
a) Il ponte.
b) Il talamo.
c) La formazione reticolare.
d) Il corpo calloso.
e) L’amigdala
6. Nei pazienti split brain si verifica una particolare condizione: è come se questi soggetti avessero “due regni distinti
di coscienza consapevole, due sistemi di intuito, percezione, pensiero e memoria”. In alcuni casi, infatti, la mano
destra e la mano sinistra, guidate rispettivamente dai due emisferi controlaterali , possono compiere azioni diverse
se non discordanti.
In una persona normale, nella quale le due metà del cervello comunicano l’ una con l’ altra, se la parte destra del
cervello vede una mela, tale messaggio passa all’ emisfero sinistro, che può dare un nome a quella mela.
Ad un paziente split brain viene mostrato un oggetto nella parte sinistra del suo campo visuale (che si collega all’
emisfero destro). Nell’ipotesi che la sua area di Broca sia localizzata nell’emisfero sinistro, cosa ti aspetti che
succeda?
a) L’ emisfero destro non può passare il messaggio al sinistro, e il paziente è incapace di riferire il nome
dell’oggetto.
b) L’ emisfero destro non può passare il suo messaggio al sinistro, ma il paziente è comunque capace di riferire
il nome dell’oggetto.
c) L’ emisfero destro passa il messaggio al sinistro, ma il paziente è comunque incapace di riferire il nome
dell’oggetto.
d) L’ emisfero destro passa il messaggio al sinistro, e il paziente è capace di riferire il nome dell’oggetto.
e) Poiché il messaggio proviene dalla parte sinistra del campo visivo, l’area del linguaggio viene regolarmente
attivata e il paziente è capace di riferire il nome dell’oggetto.
7. Il sistema nervoso periferico è costituito dai nervi, ossia da quei fasci di assoni che partendo dal sistema nervoso
centrale raggiungono tutti gli organi e i tessuti del corpo. Essi hanno origine da due tipi di neuroni: i neuroni motori,
che trasportano gli impulsi dal sistema nervoso centrale verso l’esterno e i neuroni sensitivi, che trasportano gli
impulsi dalla periferia verso l’interno. Quale di questi NON è un nervo cranico?
a) Trigemino
b) Ottico
c) Radiale
d) Vago
e) Statoacustico
94
8. La figura mostra il circuito nervoso di un tipico arco riflesso. Le lettere A, B e C indicano rispettivamente:
a) Neurone sensitivo, corpo cellulare del neurone motorio, neurone motorio.

b) Neurone sensitivo, corpo cellulare del neurone sensitivo, neurone motorio.
c) Neurone motorio, corpo cellulare del neurone sensitivo, neurone sensitivo.
d) Neurone motorio, corpo cellulare del neurone motorio , neurone sensitivo.
e) Neurone sensitivo, neurone di associazione, neurone motorio.
95
Citologia e differenziamento cellulare nel sistema nervoso
Il premio Nobel del 1909 per la Medicina e Fisiologia fu assegnato congiuntamente a Camillo Golgi e Santiago
Ramòn y Cajal: il primo aveva sviluppato una tecnica di colorazione dei neuroni estremamente efficace, ma
molto poco efficiente; il secondo l’aveva sfruttata per i suoi studi neuroanatomici, producendo una serie di disegni
molto dettagliati degli elementi del sistema nervoso che rivaleggiano con quelli prodotti ancora oggi. Durante la
cerimonia di consegna del premio Nobel, ci fu un’accesa discussione tra Cajal e Golgi, poiché Golgi riteneva che
il sistema nervoso fosse costituito da un sincizio, mentre Cajal insisteva che si trattasse di una rete di elementi
distinti. Il tempo avrebbe dato ragione a Cajal, ma allora il dubbio rimaneva.
1. Il metodo di colorazione di Golgi colora:

a) Completamente tutti i neuroni.
b) Solo in parte tutti i neuroni
c) Completamente solo alcuni neuroni in modo da evitare che ci siano neuroni sovrapposti
d) Solo in parte solo alcuni neuroni in modo da evitare che ci siano neuroni sovrapposti.
e) Gli spazi extracellulari presenti tra i neuroni.
2. Cos’è un sincizio?
a) Un insieme funzionale di cellule.
b) Un tessuto formato da cellule tutte dello stesso tipo.
c) Una cellula multinucleata che ha origine da una mitosi senza anafase.
d) Una cellula multinucleata che ha origine dalla fusione di più cellule.
e) Un insieme di cellule con giunzioni serrate.
3. Tra i seguenti, quale/i tipi di cellule fanno parte del sistema nervoso centrale?
a) Astrociti.
b) Isole di Langerhans.
c) Cellule del Sertoli.
d) Cellule di Schwann.
e) a) e d).
4. Oggi esistono molti altri metodi di colorazione delle cellule e dei neuroni; in particolare è possibile, a partire dal
soma, colorare tutto il citoplasma della cellula, assone e dendriti compresi. Utilizzando questi metodi su delle sezioni
di tessuto cerebrale adulto, si nota che il colorante non passa da un elemento cellulare agli altri a esso adiacenti.
Riguardo ai rapporti tra i neuroni del cervello adulto si può pertanto dedurre che:
a) Non esistono sinapsi chimiche.
b) Non esistono sinapsi elettriche.
c) Non esistono canali ionici.
d) Non esistono sinapsi asso somatiche tra l’assone di un neurone e il corpo cellulare di un altro.
e) Non c’è mescolamento del citoplasma.
Le varie cellule del sistema nervoso hanno origine da “progenitori neurali” che, differenziandosi, producono diversi
tipi cellulari. Alcuni esperimenti hanno mostrato che il destino di una cellula differenziata dipende dal momento in
cui essa entra nella fase G0 del ciclo cellulare, poiché vi sono dei geni che vengono espressi a ondate successive
temporalmente determinate. Ad esempio, nella retina di Xenopus, un anfibio anuro, è stato visto che sono coinvolti
i geni hunchback, kruppel, pdm e castor:
• Le cellule che si differenziano durante l’espressione del gene hunchback (purché non esprimano
anche kruppel o pdm), producono cellule di “Tipo 1”, indipendentemente dall'espressione di castor;
96
• Le cellule che si differenziano durante l’espressione del gene kruppel (purché non esprimano anche pdm)
producono cellule di “Tipo 2”, indipendentemente dall'espressione di hunchback e castor;
• Le cellule che si differenziano durante l’espressione del gene pdm producono cellule di “Tipo 3”,
indipendentemente dall'espressione di hunchback, kruppel e castor;
• Le cellule che si differenziano durante l’espressione del gene castor producono cellule di “Tipo 4”, ma solo
se in contemporanea non esprimono né hunchback, né kruppel, né pdm.
E’ stato inoltre visto che l’espressione sequenziale di questi geni è garantita da un meccanismo indipendente dal
loro funzionamento (vedi schema).
5. Quali tipi di cellule si differenziano da un progenitore neurale in cui è stata abolita l’espressione di kruppel?
a) Solo cellule di tipo 1.
b) Solo cellule di tipo 2.
c) Cellule di tipo 3 e 4.
d) Cellule di tipo 1, 3 e 4.
e) Cellule di tipo 1, 2, 3 e 4.
6. Ipotizziamo che osservando le cellule in via di differenziamento di uno Xenopus sia stato visto che un particolare
progenitore neurale ha dato origine soltanto a cellule di tipo 3. Cosa potrebbe essere accaduto?
a) Una mutazione nella sequenza codificante o in una regione regolatoria di hunchback, kruppel e castor.
b) Una mutazione nella sequenza codificante di pdm.
c) Una mutazione in una regione regolatoria di pdm.
d) a) e b).
e) a) e c).
97
Armi animali davvero sproporzionate
1. Alcuni animali posseggono delle armi davvero letali e curiose.

Ma la maggioranza delle specie non è armata e le armi più grosse
sono attualmente in possesso di solo tremila specie su quasi un
milione e mezzo di specie descritte sinora. In certi casi la
dimensione delle armi appare esagerata davvero all’estremo. La
figura a lato mostra la grande chela, asimmetrica rispetto all’altra,
del maschio del granchio violinista (genere Uca). Da quale dei
seguenti fattori NON dipendono le dimensioni della chela
maggiore di un singolo individuo?
a) Efficienza metabolica dell’animale.
b) Presenza/assenza di eventuali parassiti che
indeboliscono l’animale.
c) Salinità dell’acqua marina.
d) Quantità di cibo che l’animale ha avuto a disposizione.
e) Qualità del cibo che l’animale ha avuto a disposizione.
2. Le chele del granchio violinista pesano circa la metà dell’intero animale. Costruire delle strutture così grosse è
costoso, ma è altrettanto dispendioso mantenerle. Le chele dei granchio violinista sono infatti mosse da muscoli
possenti, in grado di frantumare la corazza dei maschi rivali. Mantenere una massa muscolare così imponente
richiede un notevole dispendio di energia. Anche spostarsi portando in giro chele così voluminose è faticoso. I
maschi inoltre devono passare più tempo a nutrirsi perché, a differenze delle femmine, che per farlo possono usare
entrambe le chele, situate vicino alla bocca, essi posseggono solo una chela adatta a procurarsi il cibo, poiché l’altra
è enorme. Ciò li obbliga a passare più tempo allo scoperto, alla mercé dei predatori. Quali considerazioni è possibile
fare sulla base di tali dati?
a) La presenza di chele grandi è molto dispendiosa, per cui gli animali che ne sono in possesso mostrano un
minore successo riproduttivo e tendono a essere eliminati dalle popolazioni
b) Nonostante la presenza di chele grandi sia molto dispendiosa, gli animali che ne sono in possesso vivono
più a lungo e possono quindi avere una discendenza più numerosa.
c) La presenza di chele enormi è la conseguenza di una mutazione svantaggiosa per l’animale che
periodicamente compare nella popolazione.
d) Nonostante la selezione naturale favorisca i granchi con le chele più piccole, meno dispendiose dal punto
di vista del costo energetico e più facili da trasportare, la selezione sessuale favorisce i granchi con le chele
più grandi che godono di un maggiore successo riproduttivo.
e) Nonostante la selezione sessuale favorisca i granchi con le chele più piccole, meno dispendiose dal punto
di vista del costo energetico e più facili da trasportare, la selezione naturale favorisce i granchi con le chele
più grandi che godono di un maggiore successo riproduttivo.
3. I granchi violinisti si sfidano per il controllo dei rifugi sotterranei dei quali il maschio dominante si prende cura
di continuo pulendoli, allargandoli e perfezionandoli di continuo. In tali rifugi sono presenti le femmine con le quali
possono accoppiarsi Quando due granchi si confrontano la prima cosa che stimano è la grandezza delle chele
dell’avversario: la loro grandezza è infatti variabile da individuo a individuo. In questo caso sulle dimensioni delle
chele agisce un tipo di selezione:
a) Selezione sessuale.
b) Evoluzione divergente.
c) Polimorfismo adattativo.
d) Convergenza evolutiva.
e) Selezione stabilizzante.
98
4. Se si vuole studiare quanto costi per una specie evolvere un’arma,
l’esempio migliore sono i palchi dei cervi (figura a lato). Ogni anno
infatti tali strutture cadono e poi ricrescono, per cui è possibile
facilmente pesarle e misurarle. Nei daini essi possono crescere fino a
superare i due metri e mezzo, più della lunghezza dell’intero animale.
In una popolazione di daini ti aspetti che:
a) Tutti i maschi si accoppino regolarmente con le femmine.
b) La maggior parte dei maschi non riesca ad accoppiarsi
nemmeno una volta nel corso della vita.
c) Le femmine preferiscano accoppiarsi con i maschi con i palchi
più grossi.
d) Solo i maschi con i palchi più grossi riescano ad accoppiarsi
e) Sono corrette b), c) e d).
5. Nella figura in basso della pagina precedente l’esemplare collocato in alto è un cervo gigante estinto, il
megalocero. I suoi palchi erano i più grandi mai esistiti tra i cervidi. Basandosi sulle dimensioni delle ossa fossili,
alcuni studiosi hanno calcolato che le dimensioni di tali palchi comportavano una spesa energetica giornaliera
equivalente a ben due volte e mezzo l’energia spesa per mantenere il peso del corpo. I megaloceri si sono estinti
durante l’ultima parte del Dryas, un periodo geologico del Pleistocene molto breve caratterizzato da repentini
cambiamenti climatici. Come si spiega il loro rapido declino e la successiva loro estinzione?
a) Una serie di mutazioni ha fatto rapidamente diminuire le dimensioni dei palchi dei megaloceri, che così
non sono più stati in grado di accoppiarsi.
b) Durante tale periodo le dimensioni dei palchi sono cresciute ulteriormente, diventando insostenibili per il
metabolismo dell’animale.
c) Durante tale periodo le femmine, anziché preferire accoppiarsi con maschi con palchi di dimensioni
maggiori, hanno preferito accoppiarsi con maschi con palchi più piccoli.
d) Durante tale periodo i cambiamenti climatici determinarono cambiamenti nella vegetazione con
conseguente deterioramento della qualità del cibo e, in particolare, della quantità di calcio e fosforo,
necessari per la crescita dei palchi.
e) Durante tale periodo i cambiamenti climatici determinarono cambiamenti nella vegetazione con
conseguente maggiore disponibilità di cibo e, in particolare, di calcio e fosforo, necessari per la crescita dei
palchi. Quest’ultimi crebbero così smisuratamente, uccidendo gli animali che li portavano
99
Il fegato
1. Il fegato è l’organo più voluminoso del corpo umano ed è situato a destra al di sotto del diaframma. Esso svolge
una serie molteplice di funzioni indicate nella Tabella che segue. La tabella contiene però uno o più errori.
Le funzioni del fegato
1. Immagazzinamento di sostanze di riserva (grassi e glicogeno).

2. Regolazione dei livelli di glucosio nel sangue.
3. Sintesi delle proteine del plasma sanguigno.
4. Elaborazione di ormoni, come il glucagone.
5. Catabolismo delle proteine, con scissione degli amminoacidi fino alla formazione di urea,
6. Sintesi dell’eme e demolizione dell’emoglobina,
7. Funzione antitossica consistente nella neutralizzazione di diverse sostanze nocive, come la nicotina e
l’alcool.
Quale/i delle funzioni della Tabella NON è svolta dal fegato?

a) La n. 1
b) La n. 4
c) Le n. 2 e 3
d) La n. 5 e 7
e) La n. 2 e 4
2. Il diaframma è:
a) Un muscolo liscio presente in tutti i vertebrati che separa la cavità toracica da quella addominale.
b) Un muscolo piatto presente in tutti i vertebrati che separa la cavità toracica da quella addominale.
c) Un muscolo piatto presente solo nei mammiferi che separa la cavità toracica da quella addominale.
d) Un muscolo striato presente solo nei mammiferi che separa in due parti la cavità addominale.
e) Un muscolo piatto presente solo nei mammiferi e negli uccelli che separa la cavità toracica da quella
addominale.
3. Per quanto riguarda la digestione il ruolo del fegato è quello di produrre la bile, un liquido giallo-verdastro. La
bile:
a) Si accumula nella colecisti o cistifellea e da qui è scaricata nell’intestino per mezzo del coledoco.
b) Si accumula nel pancreas e da qui è scaricata nell’intestino per mezzo del coledoco.
c) Si accumula nella colecisti o cistifellea e da qui è scaricata nell’intestino per mezzo del dotto epatico
comune.
d) Si accumula direttamente nel fegato ed è riversata nel sangue per mezzo della vena porta, che trasporta la
bile all’intestino.
e) Si accumula nella colecisti o cistifellea e da qui è scaricata nell’intestino per mezzo del dotto biliare.
4. Quale di queste sostanze non è contenuta nella bile?
a) Acqua
b) Sali
c) Colesterolo
d) Enzimi digestivi
e) Pigmenti biliari
100
5. La Bilirubina è:
a) Un pigmento biliare derivante dal catabolismo della parte proteica dell’emoglobina.

b) Un pigmento biliare derivante dal catabolismo del gruppo prostetico dell’emoglobina.
c) Una sostanza che nel sangue può raggiungere, senza causare patologie, valori superiori a 2 mg/dl.
d) Una sostanza prodotta dal midollo osseo.
e) Un sostanza prodotta dal fegato ma che non rientra nella composizione della bile.
6. L’ittero è la colorazione giallastra della pelle, delle sclere e delle mucose causata dall'eccessivo innalzamento
dei livelli di bilirubina nel sangue. In quale dei seguenti casi può verificarsi l’ittero?
a) Negli ammalati di epatite virale, una malattia del fegato determinata dall'attacco da parte di virus
caratterizzata da una infiammazione delle cellule che provoca la necrosi degli epatociti,
b) Nei neonati, e in particolare nei neonati pretermine, nei quali può verificarsi il cosiddetto ittero fisiologico
dovuto ad un’immaturità delle vie metaboliche deputate allo smaltimento e all’eliminazione della
bilirubina.
c) Negli ammalati di cirrosi epatica, una malattia del fegato dovuta ad un'infiammazione cronica caratterizzata
da alterazioni della struttura e delle funzioni della ghiandola e dalla trasformazione dell'organo in tessuto
fibroso,
d) Sono corrette a), c)
e) Sono corrette a), b), c)
7. Il fegato è irrorato da tre sistemi di vasi: l’arteria epatica, le tre vene epatiche e la vena porta. Abbina a ognuno
di essi la descrizione corrispondente:
I – ha/hanno origine dal fegato ed è/sono tributarie della vena cava inferiore.
II – ha/hanno il compito di convogliare al fegato il sangue proveniente dalla digestione intestinale e dalla
milza.
III – ha/hanno origine dal tronco celiaco, un grosso ramo arterioso che nasce dall’aorta discendente.
a) I - arteria epatica; II - vene epatiche; III - vena porta

b) I - arteria epatica; II - vena porta; III - vene epatiche
c) I - vene epatiche; II - arteria epatica; III - vena porta
d) I - vena porta; II - vene epatiche; III - arteria epatica
e) I - vene epatiche; II - vena porta; III - arteria epatica
8. Nella colecisti e nelle vie biliari possono in certi casi prodursi dei calcoli, vere e proprie “pietruzze” dovute alla
precipitazione dei sali biliari. La loro presenza:
a) Può irritare le vie biliari che si contraggono nel tentativo di espellerli (colica epato-biliare).
b) Può ostruire le vie biliari, determinando ittero (colorazione giallastra della cute).
c) Può ostacolare il passaggio dei succhi prodotti dal pancreas, con conseguente risalita della bile nel condotto
pancreatico che può scatenare una pancreatite acuta.
d) Sono vere a) e c).
e) Sono vere a), b) e c).
101
Le isole danno nani… o giganti?
Tra i processi evolutivi conosciuti ce ne sono diversi i cui meccanismi sono ancora poco chiari. Un esempio sono il
gigantismo ed il nanismo insulare, due processi apparentemente opposti nei quali una certa specie animale o
vegetale, qualora si venga a trovare in un habitat isolato, come ad esempio un’isola, col succedersi delle generazioni
aumenta o diminuisce le proprie dimensioni.
1. I casi di gigantismo e di nanismo che si verificano su un’isola sono conseguenze di:
a) Selezione convergente.
b) Selezione direzionale.
c) Selezione divergente allopatrica.
d) Evoluzione improvvisa.
e) Selezione stabilizzante.
Il gigantismo in genere, e non solo insulare, si è riscontrato frequentemente soprattutto negli animali erbivori, purché
abbiano risorse a sufficienza. Ciò sembrerebbe spiegato dal fatto che la taglia maggiore assicura un certo vantaggio
nella lotta per la sopravvivenza, soprattutto ai fini della difesa dai predatori e del mantenimento dell’omeotermia in
ambienti freddi. Di solito, i grossi erbivori sono anche più lenti, ma la grossa taglia impedisce a molti predatori di
cacciarli. Nel caso degli ambienti insulari, inoltre, tali predatori sono spesso totalmente assenti. Il gigantismo
insulare conta numerosi esempi in tutte le classi animali.
Il nanismo insulare, invece, è quasi prevalentemente rilevato nei mammiferi. Esso sembrerebbe semplicemente
legato ad un adattamento alle scarse risorse offerte da un ambiente ridotto come un'isola.
2. Sulla base di quanto illustrato sopra, quale tra le seguenti affermazioni è ERRATA:
a) Il nanismo insulare si è manifestato nel corso della storia dell’evoluzione in diversi ordini di mammiferi.
b) La tendenza al gigantismo insulare sembrerebbe dovuta all'assenza di fattori che inibiscono il
raggiungimento di grandi dimensioni.
c) Negli animali carnivori l’evoluzione verso il gigantismo insulare viene resa praticamente impossibile dalla
evidente ampia necessità di risorse che si renderebbero necessarie e che un’isola non può provvedere.
d) In una stessa isola ci possono essere specie che evolvono verso il gigantismo ed altre che evolvono verso
il nanismo.
e) Negli ambienti insulari freddi le specie evolvono più probabilmente verso il gigantismo.
Elephas falconeri è una specie estinta di elefante mediterraneo,

strettamente imparentata con il moderno elefante asiatico, che aveva
un'altezza di soli 90 cm. Essa è un chiaro esempio di nanismo insulare.
Gli antenati di E. falconeri raggiunsero molto probabilmente le isole del
Mediterraneo durante le ere glaciali, quando il livello del mare si
abbassò notevolmente.
3. Potendo estrarre dai fossili il DNA di una popolazione di E. falconeri

che sia vissuta su un’isola del Mediterraneo, con grande probabilità esso
mostrerebbe un pool genico:
a) Caratterizzato da una variabilità ridotta.

b) Molto ampio e variabile.
c) Equivalente a quello delle popolazioni di elefante africano più vicine.
d) Equivalente a quello delle popolazioni di elefante asiatico più vicine.
e) Senza particolari differenze rispetto a quello delle altre popolazioni di elefante.
102
Una particolare isola dell’Indonesia, Flores, sta
rivelando diversi esempi viventi e fossili di
nanismo e gigantismo. Tra essi particolare
rilevanza ha l’Homo floresiensis, un ominide di
statura pari a circa 100-105 cm, che è un probabile
discendente di una piccola popolazione di H.
erectus (o di altro ominide non identificato)
rimasta bloccata sull’isola di Flores per
l’innalzamento del mare verificatosi circa 900.000
Isola di Flores
anni fa, e poi estintasi intorno a 14.000-17.000 anni
fa. Altri esempi scoperti nell’isola di Flores sono il
Papagomys, un ratto gigante lungo circa un metro, il Leptopsilos,
un marabù gigante alto quasi 2 metri, varani giganti ed elefanti
nani del genere Stegodon.
4. L’Homo floresiensis:
a) Si è probabilmente nanizzato grazie anche alla minore

1m
dimensione media dell’H. erectus rispetto all’H. sapiens.
b) Si è estinto prima dell’arrivo dell’ H. sapiens in Indonesia
e in Australia.
c) E’ una forma arcaica di ominide assimilabile come
origine agli odierni pigmei.
d) Difficilmente ha avuto fenomeni di flusso genico con l’H.
sapiens.
e) Si è adattata all’ambiente insulare grazie al possesso di particolari geni specifici.
5. I diversi esempi di nanismo e gigantismo presenti nell’isola di Flores dimostrano che:
a) Un ambiente insulare a clima tropicale o comunque caldo umido favorisce i fenomeni di gigantismo o di
nanismo.
b) I mammiferi sono più predisposti degli altri vertebrati a subire processi evolutivi verso taglie minori.
c) I processi di nanismo e gigantismo dipendono dalle dimensioni iniziali degli organismi: animali grandi,
come l’elefante, tendono al nanismo; animali piccoli, come il topo, tendono al gigantismo;
d) La tendenza delle specie ad evolvere verso una taglia maggiore o minore dipende da un complesso di
condizioni ecologiche difficilmente prevedibili.
e) Il gigantismo ed il nanismo insulari sono fenomeni evolutivi che avvengono sempre in più specie per ogni
isola.
103
Cellule senescenti e cancro
La senescenza cellulare è la perdita di capacità replicativa delle cellule. I primi indizi che le cellule senescenti
possano svolgere un ruolo insidioso per la salute umana sono emersi alla fine degli anni Novanta. Nel 2001 J.
Campisi ha dimostrato che le cellule senescenti producono una miscela di molecole potenzialmente pericolose:
alcune di queste molecole indurrebbero in alcuni casi la proliferazione cellulare, altre alimenterebbero il processo
infiammatorio, favorendo la progressione di patologie quali l’Alzheimer, il diabete di tipo II e altre malattie senili
(estratto da Le Scienze, ottobre 2012).
1. Si definiscono senescenti le cellule:
a) In attiva proliferazione.
b) Non più in grado di dividersi.
c) Staminali embrionali totipotenti.
d) Staminali unipotenti dell’adulto.
e) Staminali pluripotenti.
2. Un marcatore del processo di senescenza sembra essere una elevata espressione della proteina P16, una proteina
che aumenta anche nei fumatori, in coloro che conducono vita sedentaria e in coloro che mangiano in abbondanza.
Pertanto:
a) Nelle cellule senescenti il gene che codifica per P16 è in uno stato “on”.
b) Nelle cellule senescenti il gene che codifica per P16 è in uno stato “off”.
c) Trattando cellule senescenti con farmaci che le distruggono si potrebbe pensare di rallentare
l’invecchiamento degli organismi.
d) Sono vere sia la risposta a che la c.
e) Sono vere sia la risposta b che la c.
3. Inattivare il gene che codifica per la proteina p16 potrebbe essere controproducente perché:
a) Potrebbe aumentare il rischio di proliferazioni cellulari incontrollate e quindi di cancro.

b) Potrebbe diminuire il rischio di proliferazioni cellulari incontrollate e quindi di cancro.
c) Non è giusto intervenire sul DNA umano.
d) Non è giusto intervenire su cellule umane.
e) Non è giusto intervenire su proteine umane.
4. Sarebbe quindi più opportuno:
a) Rinunciare al fumo.
b) Svolgere attività fisica regolarmente.
c) Mangiare con moderazione.
d) Seguire i suggerimenti riportati alle lettere a e b.
e) Seguire tutti e tre i suggerimenti riportati alle lettere a, b e c.
5. Da ulteriori ricerche è inoltre emerso che nelle cellule tumorali i meccanismi che determinano l’apoptosi sono
inibiti. L’apoptosi consiste:
a) Nell’autodistruzione geneticamente programmata della cellula.

b) Nella cessazione delle attività vitali della cellula dovuta a fattori lesivi di origine esterna.
c) Nella distruzione delle cellule tumorali da parte dei linfociti T killer.
d) Nella distruzione delle cellule tumorali da parte dei linfociti T citotossici.
e) Nella distruzione di cellule tumorali da parte degli anticorpi.
104
6. Nelle cellule sane l’apoptosi si attiva in genere quando a seguito di ripetute divisioni cellulari i telomeri si sono
accorciati troppo. I telomeri sono:
a) Il punto di congiunzione fra i due cromatidi di un cromosoma.

b) Gli organuli che organizzano la formazione del fuso mitotico.
c) Le fibre proteiche costituite da tubulina che costituiscono il citoscheletro.
d) Le fibre proteiche costituite da actina che costituiscono il citoscheletro.
e) Le estremità dei cromosomi caratterizzate da sequenze non codificanti di nucleotidi.
105
La legge di Hardy-Weinberg
Nel 1908 il medico tedesco Wilhelm Weinberg (1862-1937) pubblicò in tedesco sugli “Jahreshefte des Vereins
für vaterländische Naturkunde in Württemberg“ (Annali dell’associazione per la storia naturale patria del
Württemberg) un saggio in cui esprimeva il concetto che in seguito sarebbe stato noto come equilibrio di Hardy-
Weinberg o legge di Hardy-Weinberg. Poco dopo, nello stesso anno, il genetista britannico Reginald Punnet si
domandò: “Perché se una mutazione è dominante non siamo tutti soggetti a questa mutazione?”. Per rispondere a
questa domanda chiese aiuto al matematico inglese Godfrey Harold Hardy (1877-1947), che ben presto giunse,
indipendentemente, alle stesse conclusioni di Weinberg. Tuttavia, il contributo di Weinberg, che era giunto alle sue
conclusioni prima di Hardy, non venne riconosciuto per molto tempo dal mondo scientifico e per più di 35 anni si
parlò soltanto di legge di Hardy o formula di Hardy.
Consideriamo una popolazione e un gene con due alleli (A e a) e indichiamo con p la frequenza allelica di A e con
q la frequenza allelica di a. Nella popolazione si avrà, senza particolari restrizioni, che:
La legge di Hardy-Weinberg afferma che, indicando con f(AA) la frequenza relativa di individui omozigoti AA, con
f(Aa) la frequenza relativa di individui eterozigoti Aa e con f(aa) la frequenza relativa di individui omozigoti aa,
sotto opportune condizioni si avrà che:
; ;
e che inoltre tali frequenze si mantengono costanti da una generazione all’altra.
1. Perché una popolazione rispetti l’equilibrio di Hardy-Weinberg sono necessarie alcune condizioni molto
restrittive, che spesso non si verificano in natura. Se una o più di queste condizioni non è rispettata, si ha una
variazione nelle frequenze alleliche a cui ci si riferisce generalmente con il termine di microevoluzione. Le
condizioni da rispettare sono elencate di seguito e sono tutte corrette tranne una: quale?
1. Il numero di individui che costituisce la popolazione deve essere elevato, in modo che, in base alla legge
dei grandi numeri, le frequenze dei genotipi siano vicine a quelle teoricamente attese.
2. Non devono intervenire mutazioni che modifichino le frequenze alleliche.
3. L’accoppiamento degli individui non deve essere casuale.
4. Nessuno degli alleli deve essere favorito o sfavorito dalla selezione naturale.
5. Non deve esserci flusso genico da altre popolazioni con frequenze alleliche differenti.
a) La prima.
b) La seconda.
c) La terza.
d) La quarta.
e) La quinta.
2. Consideriamo le seguenti due popolazioni, costituite entrambe da 1000 individui:
Popolazione A, contenente 250 individui omozigoti AA, 500 individui eterozigoti Aa e 250 individui omozigoti aa.
Popolazione B, contenente 100 individui omozigoti AA, 800 individui eterozigoti Aa e 100 individui omozigoti aa.
a) Le due popolazioni hanno frequenze alleliche uguali.

b) Le due popolazioni hanno frequenze alleliche diverse.
c) Solo la popolazione A rispetta l’equilibrio di H-W.
d) Sono vere a) e c).
106
e) Sono vere b) e c).
3. In una popolazione due alleli A e a sono caratterizzati da una relazione di dominanza incompleta, grazie alla quale
le frequenze alleliche e le frequenze dei genotipi sono immediatamente ricavabili dalle frequenze dei fenotipi: p =
0,40; q = 0,60; f(AA) = 0,16; f(Aa) = 0,48; f(aa) = 0,36. Il gene preso in considerazione determina un tratto fenotipico
rilevante per la scelta del partner: le femmine preferiscono i maschi aa ai maschi Aa e i maschi Aa ai maschi AA.
Qual è la frequenza del genotipo AA attesa nella prima generazione?
a) 0.16
b) 0.36
c) 0.40
d) 0.48
e) Non è possibile calcolarlo.
4. In una popolazione ideale di 1000 individui che rispetta la legge di Hardy-Weinberg, 490 manifestano il fenotipo
recessivo e 510 il fenotipo dominante. Quanti sono gli eterozigoti?
a) 90
b) 420
c) 130
d) 490
e) Non è possibile calcolarlo
5. Wanna gestisce un servizio via SMS: una coppia che vuole avere un bambino invia un SMS con il nome dei
genitori e lei risponde con la probabilità che il neonato abbia il lobo dell’orecchio attaccato. Wanna sa che il carattere
“lobo dell’orecchio attaccato” è recessivo, e che circa il 65% della popolazione ha il lobo dell’orecchio libero (non
attaccato). Wanna inoltre ipotizza che la popolazione italiana rispetti la legge di Hardy-Weinberg per questo gene.
Paolo e Francesca mandano un SMS a Wanna: cosa deve rispondere?
a) Circa il 35%.
b) Circa il 40%.
c) Circa il 60%.
d) Circa il 65%.
e) Wanna è una truffatrice e ogni volta risponde con una percentuale a caso.
107
Un po’ di istologia
1. Le cellule sono organizzate in tessuti, gruppi di cellule che svolgono coordinatamente la medesima funzione.
Risolvi la seguente proporzione logica: Cellule sta a tessuto come organi sta a:
a) Tessuti
b) Organismo
c) Apparato
d) Cellula
e) Cuore
2. E’ comunque riduttivo affermare che un tessuto è un semplice insieme di cellule: man mano che in biologia si
“sale” da un livello di organizzazione al successivo emergono infatti delle nuove proprietà che il livello precedente
non possedeva e che sono la conseguenza di un aumento della complessità che il nuovo livello comporta. Sulla base
di queste considerazioni è possibile affermare che:
a) Un tessuto è un semplice insieme di cellule.

b) Un tessuto possiede tutte le proprietà dell’organo di cui fa parte.
c) Un tessuto è molto di più di un semplice insieme di cellule.
d) Rispetto alle cellule nei tessuti emergono delle proprietà nuove che invece non emergono quando più tessuti
formano un organo.
e) Le proprietà di un tessuto sono la somma delle proprietà delle singole cellule che lo compongono.
3. I vertebrati sono costituiti da 4 tipi diversi di tessuti: epiteliale, connettivo, muscolare e nervoso. Le immagini
sotto da sinistra verso destra raffigurano rispettivamente un tessuto:
a) connettivo, nervoso, epiteliale, muscolare, connettivo.

b) epiteliale, muscolare, nervoso, connettivo, ghiandolare.
c) epiteliale, nervoso, ghiandolare, muscolare, epiteliale.
d) connettivo, epiteliale, nervoso, muscolare, ghiandolare.
e) muscolare, ghiandolare, epiteliale, muscolare, nervoso.
4. I vegetali sono costituiti da 6 tipi diversi di tessuti: meristematico, di sostegno, di riempimento (parenchimatico),
di rivestimento, vascolare, secretore. Le immagini sotto da sinistra verso destra raffigurano rispettivamente un
tessuto:
a) di riempimento, meristematico, vascolare, di rivestimento, secretore, di sostegno.

b) di riempimento, meristematico, vascolare, di rivestimento, secretore, di sostegno.
c) meristematico, di riempimento, secretore,vascolare, di sostegno, di rivestimento.
d) vascolare, meristematico, di sostegno, di riempimento, di rivestimento, secretore.
e) vascolare, di rivestimento, meristematico, di sostegno, di riempimento, secretore.
108
Un esempio di regolazione genica: il controllo del livello di triptofano cellulare
Alla fine di ottobre del 1965, un telegramma conseguenza che la RNA polimerasi specifica può
dell’Istituto Karolinska di Stoccolma annuncia che la effettuare la trascrizione sull’RNA dei geni relativi alla
commissione per l’assegnazione del Nobel ha deciso sintesi dell’amminoacido. Lo schema del meccanismo di
di attribuire il premio 1965, per la medicina e la regolazione genica della sintesi del triptofano è illustrato
fisiologia, a Jacques Monod, François Jacob e André nella figura.
Lwoff. L’articolo a firma dei tre ricercatori francesi,
dal titolo Genetic Regulatory Mechanism in the
Synthesis of Proteins era stato inviato al Journal of
Molecular Biology, la vigilia di Natale del 1960.
Nella figura proposta è indicato il meccanismo che
la cellula batterica mette in atto per regolare la
quantità di triptofano di cui ha bisogno in funzione
di quello disponibile nell’ambiente citoplasmatico.
Se la quantità di triptofano è bassa, la cellula inizia
un processo di sintesi interna di questo
amminoacido. Il repressore Trp è una proteina
regolatrice che impedisce la trascrizione dei geni
codificanti per gli enzimi necessari alla sintesi di
questo amminoacido. Come si vede dallo schema, il
repressore Trp interagisce con il sito operatore solo
se è associato al triptofano che lo attiva. Senza la
presenza di questo amminoacido il repressore è
inattivo e non riesce legarsi all’operatore, con la
1. Se il repressore Trp non avesse la proprietà di attivarsi solo in presenza di triptofano:
a) La sintesi del triptofano si svolgerebbe sempre e non sarebbe regolata, con inutile dispendio energetico.
b) La cellula utilizerebbe vie metaboliche alternative per sostituire il triptofano.
c) Il meccanismo di repressione si trasformerebbe in uno di induzione.
d) Il livello di triptofano nelle cellule batteriche sarebbe insufficiente per il metabolismo cellulare.
e) Il repressore cambierebbe conformazione adattandosi per attivarsi a una molecola diversa dal triptofano (un
altro corepressore).
2. Immaginate che una mutazione abbia interessato il gene Trp, con la conseguenza che il repressore si lega al DNA
(operatore) anche in assenza di triptofano. Come si modificherebbe il metabolismo della cellula batterica?
a) Si avrebbe la produzione continua di triptofano da parte della cellula a prescindere dalla sua presenza o
assenza nel mezzo cellulare.
b) Si avrebbe la produzione di una forma inattiva di triptofano, come conseguenza della mutazione del gene
Trp.
c) La cellula non produrrebbe triptofano, in quanto la proteina repressore sarebbe sempre attiva, e non più
condizionata dalla presenza del triptofano.
d) La cellula produrrebbe un aminoacido sostitutivo del triptofano, in modo da formare proteine comunque
funzionanti.
e) Mutazioni geniche a carico del repressore non sono possibili, in quanto sarebbero letali per la cellula
batterica.
109
Manuale di Esercitazioni di Scienze Naturali per il primo anno
3. La regolazione del triptofano è un semplice esempio di inibizione retroattiva. Questo tipo di regolazione può
essere definita una:
a) Regolazione positiva (feedback positivo).

b) Regolazione negativa (feedback negativo).
c) Regolazione in cui non è previsto nessun intervento di enzimi.
d) Regolazione in cui è previsto l’intervento di enzimi ma non di enzimi allosterici.
e) Regolazione che presenta solo reazioni di fosforilazione.
La selezione naturale
I risultati della selezione naturale dipendono dall’interazione di vari fattori. Dal punto di vista del suo effetto sulla
distribuzione di una particolare caratteristica all’interno di una popolazione, la selezione naturale può essere:
1. Stabilizzante: quando, con il tempo, si perdono gli

individui con caratteri estremi,
2. Direzionale: quando, con il tempo, aumenta la
proporzione di individui con una caratteristica fenotipica
estrema.
3. Divergente: quando, con il tempo, aumentano i due tipi
estremi di una popolazione a spese delle forme intermedie,
Nel grafico A è rappresentata la situazione iniziale di un carattere,
ad es. la dimensione corporea: l’asse orizzontale rappresenta le
dimensioni del carattere in questione e l’asse verticale la frequenza
di individui in cui esso è presente. Le dimensioni dell’intera
popolazione sono rappresentate da una curva a campana in cui PE indica il punto di equilibrio (punto in cui il
carattere esaminato raggiunge la massima densità di probabilità di essere presente nella popolazione in esame)
1. Nei grafici B, C, D, sono indicati i cambiamenti che si verificano come conseguenza dei tre tipi di selezione
naturale (non necessariamente nell’ordine con cui sono stati descritti).
Accoppiare il grafico A, che rappresenta una situazione iniziale, con i grafici B, C e D in modo che siano
rappresentate, nell’ordine, una selezione stabilizzante, una divergente e una direzionale
a) AC – AD – AB
b) AD – AB – AC
c) AB – AD – AC
d) AC – AB – AD
e) AB – AC – AD
In una riserva naturale sono state osservate alcune caratteristiche riproduttive di un certo numero di coppie di
rondoni. Nella tabella seguente sono state indicate 5 tipologie di covate caratterizzate dal n° di uova per covata per
ciascuna delle quali è indicata la sopravvivenza dei giovani rondoni.
Tipologia di N° uova per N° di covate N° di nati N° di morti Uccelli vivi per

covata covata covata
A 1 30 30 2 0,93
B 2 72 144 5 1,93
C 3 20 60 9 2,55
D 4 16 64 36 1.75
E 5 4 20 16 1
111
2. Quante uova per covata rappresentano il punto di equilibrio?
a) 1
b) 2
c) 3
d) 4
e) 5
3. In caso di selezione stabilizzante, quale tipologia di covata sarà la prima a diminuire di numero?
a) A
b) B
c) C
d) D
e) E
4. In caso di selezione direzionale, quale sarà la tipologia di covata a prevalere con il passare del tempo?
a) Quella con il numero medio di covate.

b) Quella con il maggior numero di nati vivi.
c) Quella con il minor numero di sopravvissuti.
d) Una delle cinque tipologie favorita dalle condizioni ambientali.
e) Non si può ipotizzare.
112
Si può essere immortali?
Si può essere immortali? Lo è sicuramente Henrietta Lacks

(Virginia, 1920 – 1951), statunitense, nella foto assieme al marito.
Henrietta potrebbe essere considerata la donna più importante della
medicina del secolo scorso, considerato che le sue cellule sono state
utilizzate per lo studio della terapia del cancro e dell’AIDS, per
determinare l’effetto dell’esposizione a radiazioni e sostanze
tossiche, per la mappatura genetica umana, per la chemioterapia
antitumorale, per studiare la clonazione, la fertilizzazione in vitro,
l’Herpes, la leucemia, la malattia di Parkinson … Pochi anni dopo la
sua morte le cellule di Henrietta permisero a Jonas Salk di sviluppare il vaccino anti polio e in tempi più recenti
sono state utilizzate perfino nello spazio, a gravità zero, per provarne la resistenza e saggiare le reazioni delle cellule
umane a tutte le possibili condizioni. Morta di tumore molto giovane, durante una biopsia furono prelevate ad
Henrietta Lacks alcune cellule tumorali uterine che vennero successivamente commercializzate con il nome HeLa.
Le cellule prelevate risultarono ‘speciali’ per due motivi: si riproducevano senza invecchiare e contenevano più di
80 cromosomi, per la presenza di un numero anomalo di copie dei cromosomi 12, 6, 8 e 17. Queste caratteristiche
genetiche, che si mantengono inalterate ancora oggi nelle colture di cellule HeLa, sono dovute al fatto che il
Papillomavirus, l’agente responsabile di quasi tutti i carcinomi cervicali, ha indotto una mutazione nel gene per
l'enzima telomerasi, un enzima che riallunga i telomeri accorciati, in modo da mantenere integri i cromosomi; ciò
consente alle cellule di non invecchiare mai; per questo tali cellule sono state definite naturalmente 'immortalizzate':
esse infatti possono essere trasmesse in vitro senza morire. Data anche la capacità di replicarsi indefinitamente al
di fuori dell’organismo e in terreni di coltura molto poveri, la linea cellulare HeLa è stata addirittura considerata, su
proposta di alcuni ricercatori (Leigh Van Valen e Stanley M. Gartler), una nuova specie di organismo unicellulare,
denominata Helacyton gartleri.
1. Quali motivazioni pensi abbiano portato i ricercatori L.Van Valen e S. M. Gartler a dichiarare le HeLa come
appartenenti a una nuova specie?
a) La profonda differenza del loro corredo cromosomico da quello umano;

b) La particolare nicchia ecologica nella quale esse possono sopravvivere;
c) La loro capacità di propagarsi e resistere laddove altre cellule non avrebbero possibilità di sopravvivere;
d) Tutte le caratteristiche elencate nei punti A. B. C.
e) Nessuna delle caratteristiche elencate nei punti A. B. C.
2. I Papillomavirus umani ?
a) Hanno un genoma costituito da DNA
b) Hanno un genoma costituito da RNA
c) Possono causare malattie della pelle e delle mucose
d) Sono vere a) e c)
e) Sono vere b) e c)
3. Il corredo cromosomico di una cellula epiteliale normale di Henrietta Lacks era di:
a) 43 cromosomi (12 + 6 +8 +17)

b) 46 cromosomi
c) Compreso tra 46 e 80 cromosomi
d) Superiore a 80 cromosomi
e) Difficile da determinare negli anni ‘50
113
4. Scegli l’elenco con l’indicazione corretta degli organi dell’apparato riproduttore femminile indicati nello schema:
a) 1 - ovaio; 2 - utero; 3 - tube di Falloppio; 4 - cervice;

5 - vagina; 6 - canale cervicale.
b) 1 - tube di Falloppio; 2 - utero; 3 - ovaio; 4 - cervice;
5 - canale cervicale; 6 - vagina.
c) 1 - tube di Falloppio; 2 - utero; 3 - ovaio; 4 - cervice;
d) 1 - ovaio; 2 - utero; 3 - tube di Falloppio; 4 - cervice;
5 - canale cervicale; 6 - vagina.
e) 1 - tube di Falloppio; 2 - cervice ; 3 - ovaio; 4 - utero;
5. Nel testo proposto viene affermato che le cellule HeLa

sono naturalmente immortalizzate; ciò vuol dire che:
a) La loro capacità di proliferare è un processo che si realizza solo in vivo.

b) La loro capacità di proliferare indefinitamente non è stata indotta in laboratorio mediante procedimenti che
fanno uso di agenti chimici, fisici o biologici su colture primarie ma è insorta spontaneamente.
c) La loro capacità di proliferare indefinitamente è stata indotta in laboratorio mediante procedimenti che
fanno uso di agenti chimici, fisici o biologici su colture primarie.
d) La loro capacità di proliferare per un certo numero di generazioni è stata indotta in laboratorio mediante
procedimenti che fanno uso di agenti chimici, fisici o biologici su colture primarie.
e) La loro capacità di proliferare per un certo numero di generazioni non è stata indotta in laboratorio mediante
procedimenti che fanno uso di agenti chimici, fisici o biologici su colture primarie ma è insorta
spontaneamente.
6. I telomeri sono sequenze ripetitive di DNA e proteine che incappucciano le estremità di ciascun cromosoma e
che vengono mantenuti inalterati dalla telomerasi. L’invecchiamento cellulare è determinato da:
a) Un allungamento dei telomeri ad opera dell’enzima telomerasi prodotto dall’azione di un gene

normalmente spento nelle cellule umane normali.
b) Un allungamento dei telomeri ad opera dell’enzima telomerasi prodotto dall’azione di un gene
normalmente attivo nelle cellule umane normali.
c) Un accorciamento dei telomeri a causa dall'insufficiente contrasto da parte dell’enzima telomerasi
all'accorciamento dei telomeri.
d) Un accorciamento dei telomeri a causa di una maggiore attività dell’enzima telomerasi.
e) Un accorciamento delle telomerasi ad opera dei telomeri, enzimi prodotti dall’azione di geni, normalmente
spenti nelle cellule umane normali.
7. Il vaccino antipolio di Salk induce immunità:
a) Passiva verso un’infezione causata da un batterio.

b) Passiva verso un’infezione causata da un virus.
c) Attiva verso un’infezione causata da un batterio.
d) Attiva verso un’infezione causata da un virus.
e) Attiva verso un’infestazione causata da un protozoo.
114
La cresta dei galli
La forma della cresta dei polli (Gallus domesticus o anche Gallus

gallus domesticus) è controllata dall’interazione tra due geni,
denominati R e P: una condizione omozigote recessiva per
entrambi i geni provoca una tipica cresta semplice; la presenza del
solo dominante R (con il gene P omozigote recessivo) dà origine
ad una cresta a rosa: la presenza del solo dominante P (con il gene
R omozigote recessivo) dà origine ad una cresta a baccello, mentre
infine la presenza contemporanea di almeno un allele dominante
per entrambi i geni dà origine ad una cresta a noce.
1. Incrociando un individuo con la cresta semplice ed uno con la

cresta a rosa, è possibile avere progenie con la cresta a noce?
a) No, in nessun caso.

b) Si, nel 100% dei casi
c) In alcuni casi, ma solo se l’individuo con la cresta semplice è eterozigote
d) In alcuni casi, ma solo se l’individuo con la cresta a rosa è eterozigote per il gene R
e) Solo se avviene un crossing over tra i loci in cui sono collocati i geni R e P.
2. Un pulcino con la cresta a noce è figlio di un genitore con la cresta semplice. Quale delle seguenti affermazioni
è FALSA?
a) Il secondo genitore deve avere necessariamente la cresta a noce

b) Il genitore con la cresta semplice ha fornito al figlio solo alleli recessivi
c) Il pulcino è necessariamente eterozigote per entrambi i geni
d) Il secondo genitore deve essere necessariamente eterozigote ad entrambi i geni
e) Il pulcino deve possedere almeno un allele dominante per ciascun gene
3. I due geni R e P così come descritti descrivono un modello genetico di:
a) Epistasi
b) Allelia multipla;
c) Pleiotropia
d) Carattere quantitativo multigenico;
e) Interazione genica
4. Dando per accertato che il progenitore del gallo domestico, il

Gallus gallus bankiva o gallo selvatico della giungla, originario
di boschi e foreste del’Asia sud-orientale, ha una tipica cresta
semplice, si può ipotizzare che le altre tre forme alleliche siano
state originate da:
a) Una duplice mutazione recessiva.

b) Una mutazione dominante ed una recessiva.
c) Un’ unica mutazione dominante.
d) Un’unica mutazione recessiva.
e) Una duplice mutazione dominante.
115
La sintesi proteica
La lunga molecola del DNA può essere paragonata ad un libro contenente le istruzioni per il funzionamento della
cellula scritte in un linguaggio che utilizza solo 4 lettere, le quattro basi azotate A, T, G e C. Tali informazioni sono
prima copiate sotto forma di RNA (trascrizione) e poi rese operative mediante la sintesi di opportune proteine
(traduzione). L’insieme di questi due processi costituisce la sintesi proteica. Nella trascrizione a partire da specifici
tratti di DNA, che funzionano da stampo, vengono prodotte molecole di RNA; nella traduzione le molecole di RNA
fungono a loro volta da stampo per assemblare le catene polipeptidiche.
1. Trascrizione e traduzione sono processi che:
a) Si svolgono rispettivamente nel nucleo e nel citoplasma.

b) Si svolgono rispettivamente nel citoplasma e nel nucleo.
c) Si svolgono entrambi nel nucleo.
d) Si svolgono entrambi nel citoplasma.
e) Possono avvenire sia nel nucleo sia nel citoplasma.
2. Quale di queste funzioni NON è svolta dalla RNA polimerasi.
a) Riconosce il punto di inizio di un gene.

b) Copia il filamento stampo.
c) Separa i due filamenti del DNA.
d) Sintetizza una catena di deossiribonucleotidi.
e) Può legare diverse proteine che facilitano il legame dell’enzima con il promotore.
3. Quale è la differenza tra tRNA e rRNA?
a) I tRNA codificano per le proteine, gli rRNA per gli enzimi.

b) I tRNA agiscono nel nucleo, gli rRNA nel citoplasma.
c) I tRNA trasportano gli amminoacidi, gli rRNA hanno funzione enzimatica.
d) I tRNA trasportano gli amminoacidi, gli rRNA hanno funzione strutturale.
e) I tRNA vengono trascritti nel nucleo, gli rRNA sui ribosomi.
4. Su quale di queste molecole si trovano gli anticodoni?
a) Sul mRNA
b) Sul DNA
c) Sul tRNA
d) Sul rRNA
e) Sugli enzimi attivanti (aminoacil-tRNA sintetasi)
5. Durante la traduzione quale ruolo svolge l’enzima peptidil-transferasi?
a) Forma il legame peptidico tra due amminoacidi nella fase di allungamento.

b) Lega l’mRNA al ribosoma permettendo la formazione del complesso d’inizio.
c) Riconosce le triplette di stop ponendo fine alla catena polipeptidica.
d) Fornisce energia agli amminoacidi legandoli a rispettivi tRNA.
e) Facilita la formazione dei legami idrogeno tra codone e anticodone.
6. Quale ruolo svolgono gli enzimi attivanti?
a) Formano il legame peptidico tra due amminoacidi nella fase di allungamento.

b) Legano l’mRNA al ribosoma permettendo la formazione del complesso d’inizio.
c) Riconoscono le triplette di stop ponendo fine alla catena polipeptidica.
d) Forniscono energia agli amminoacidi legandoli a rispettivi tRNA.
e) Attivano la sintesi proteica facilitando la formazione del complesso di inizio.
116
7. Quale di questi meccanismi permette il giusto allineamento degli amminoacidi nella catena polipeptidica?
a) Il legame tra codone ed anticodone.

b) Il legame tra l’RNA-polimerasi e gli enzimi attivanti.
c) Il legame tra l’RNA-polimerasi e il sito promotore.
d) Il legame tra codone ed amminoacidi.
e) Il legame tra anticodone e DNA.
117
A proposito di evoluzione
1. Prima dell’avvento della teoria dell’evoluzione di Darwin la maggior parte degli scienziati riteneva che:
a) Ogni specie fosse un’entità distinta dalle altre e soggetta a variazioni insignificanti.
b) La trasmutazione della specie fosse dovuta alla volontà degli organismi che sviluppano nuovi bisogni a
causa delle esigenze dell’ambiente.
c) Ci fossero state trasformazioni di una specie nell’altra dovute al semplice caso.
d) Circa il 99.9% delle specie vissute nel pianeta si fossero estinte.
e) I fossili appartenevano a specie che non si erano estinte, ma si erano rifugiate in altre zone sconosciute.
2. Quale fra i seguenti è il motivo determinante per cui il pensiero di Darwin ebbe da subito un vasto consenso –
pur fra le polemiche – mentre quello di Lamarck fu contestato dalla maggior parte degli scienziati suoi
contemporanei?
a) Darwin aveva affermato che l’evoluzione di una specie dipende esclusivamente da variazioni casuali,
mentre Lamarck aveva parlato di modifiche che gli organismi subiscono a causa diretta dell’ambiente.
b) Le affermazioni di Darwin erano supportate da un’incredibile quantità di dati osservativi, mentre quelle di
Lamarck erano spesso di tipo speculativo.
c) Perché Darwin è successivo a Lamarck ed i tempi erano più maturi.
d) Perché Darwin parlò di lotta per l’esistenza, mentre Lamarck fece soprattutto riferimento ai bisogni degli
organismi.
e) Perché Darwin aveva molti amici nell’ambiente scientifico vittoriano, mentre a Parigi Lamarck era isolato.
Il nandù Rhea darwinii (che i locali chiamavano petisse, piccolo), raccolto da Darwin nella Patagonia occidentale,
è una forma diversa rispetto a Rhea americana (nandù comune) che vive più a Nord. A questo proposito Darwin
scriveva nei taccuini: “lo stesso tipo di relazione che il nandù comune ha con il petisse, il guanaco (lama) estinto
lo ha con quello recente, nel primo caso essendo la posizione, nel secondo il tempo” (Dal taccuino rosso, pag. 130).
3. In termini moderni le due diverse specie di nandù possono essere considerati un esempio di:
a) Diversificazione da un comune antenato di due diverse specie dovuta molto probabilmente ad isolamento
geografico o ad occupazione di nicchie diverse.
b) Un classico esempio di macroevoluzione, per cui una specie si trasforma in un’altra di dimensioni maggiori.
c) Speciazione simpatrica.
d) Semplici varietà fenotipiche dovute a caratteristiche ambientali diverse.
e) Convergenza evolutiva.
4. La frase di Darwin significa che:
a) Sia la coesistenza di specie affini sia la presenza di fossili simili a forme viventi attuali indicano un processo
di evoluzione.
b) Come gli organismi muoiono in varie zone geografiche, così si estinguono nel corso delle ere geologiche.
c) Il nandù comune assomiglia al petisse come il lama estinto assomiglia a quello attualmente vivente.
d) Le specie si trasformano attraverso variazioni lente e graduali.
e) Le specie possono trasformarsi in modo graduale o per salti bruschi.
118
5. Una specie costituita da una successione di popolazioni lungo
un'unica linea filetica e con le stesse tendenze adattative, costituisce
una cronospecie (vedi la Figura a lato). Tale concetto è però
controverso perché:
a) Trattandosi di esemplari fossili, non è possibile stabilire dei

criteri validi di demarcazione fra una specie e l’altra.
b) La cronospecie non spiega se il fenomeno sia dovuto a selezione
stabilizzante o direzionale.
c) Non è possibile risalire alla prima forma che ha originato le
altre.
d) La presenza di cronospecie falsifica la teoria degli equilibri
punteggiati.
e) La presenza di cronospecie falsifica la teoria delle
trasformazioni lente e graduali.
6. La migliore definizione di isolamento riproduttivo è:
a) L’incapacità degli ibridi di riprodursi.

b) La competizione dei maschi per la conquista delle femmine.
c) Il processo selettivo che porta alcuni maschi a riprodursi con più successo di altri.
d) L’interruzione del flusso genico fra popolazioni.
e) Tutte le precedenti affermazioni definiscono l’isolamento riproduttivo.
7. La distribuzione geografica della salamandra

Ensatina è rappresentata qui a lato: come si vede,
l’animale è distribuito in un anello sulle pendici delle
montagne che circondano la valle centrale della
California. Le diverse sottospecie mostrano lievi
differenze morfologiche e genetiche; si riproducono
spontaneamente con i loro vicini, con un’eccezione: E.
klauberi e E. eschscholtzii non si riproducono, pur
coabitando nel sud della California. Da queste
osservazioni si può dedurre che:
a) Le relazioni tra le sette specie del genere

Ensatina confermano la teoria degli equilibri
punteggiati.
b) La distribuzione delle sette specie del genere
Ensatina è dovuta a un processo di selezione
stabilizzante.
c) Si tratta di un tipico esempio di evoluzione
darwiniana in atto.
d) E' da escludere che le sette specie del genere Ensatina si siano originate a partire da una unica specie.
e) Si deve escludere che la distribuzione delle sette specie del genere Ensatina sia dovuta a speciazione
simpatrica o allopatrica.
119
Evoluzione e …
… selezione naturale
1. Il concetto di selezione naturale, un processo che opera sulle mutazioni casuali filtrando le più vantaggiose, è uno
dei cardini della teoria dell’evoluzione. Come afferma Boncinelli, “la selezione naturale non è una forza, né tanto
meno un’entità dotata di progetto, ma solo un processo lungo e silenzioso – per giunta osservabile solo a posteriori
– attraverso il quale l’ambiente circostante premia alcuni individui appartenenti a una data specie e ne penalizza
altri…”. Da E. Boncinelli, La genetica dell’evoluzione, Le Scienze, n. 486, febbraio 2009.
Gli individui che vengono premiati dalla selezione naturale sono quelli:
a) che hanno una maggiore opportunità di lasciare una prole numerosa.

b) più adatti a vivere in un determinato ambiente perché più forti e longevi.
c) portatori unicamente di mutazioni favorevoli.
d) che per tutti i loro caratteri sono più adatti a vivere in un determinato ambiente.
e) che, indipendentemente dalla loro capacità riproduttiva, presentano i caratteri migliori.
… sviluppo
2. Nello stesso articolo Boncinelli afferma che “l’evoluzione è in primo luogo evoluzione dei processi dello
sviluppo”. A tale riguardo molte recenti scoperte hanno messo in luce l’incredibile unitarietà degli esseri viventi. I
processi fondamentali e i meccanismi che controllano lo sviluppo sono essenzialmente gli stessi in tutte le specie e
richiedono l’azione programmata e coordinata di un certo numero di geni che tutti gli animali hanno in comune. Tra
essi, alcuni, i geni master, sono di alto livello gerarchico e controllano l’operato di schiere di altri geni. I geni master
agiscono sui geni gerarchicamente subordinati:
a) mediante fattori di trascrizione specifici, che attivano o disattivano la trascrizione dei geni.
b) determinando mutazioni somatiche che portano all’inattivazione di numerosi geni.
c) bloccando la duplicazione del DNA.
d) agendo sulle vie di traduzione dei segnali, proteine che legano i recettori di altre cellule innescando una
cascata di eventi che può condurre a migrazioni, cambiamenti di forma, modulazione del ciclo cellulare,
attivazione o repressione di geni.
e) sono vere le affermazioni a) e d).
… essenzialismo
3. Le idee di Darwin costituiscono una forte critica all’essenzialismo che fu sostituito dal pensiero popolazionale.
Darwin introdusse infatti il pensare in termini di popolazione: tutti i raggruppamenti di organismi viventi, ivi
compreso il genere umano, sono popolazioni costituite da individui tutti diversi tra loro: neanche due dei 5 miliardi
di uomini esistenti, sono identici. Quale tra le seguenti affermazioni, tutte riguardanti il pensiero popolazionale, non
è corretta?
a) Pone l’accento sull’unicità di ogni organismo vivente.

b) Prevede l’esistenza di un individuo tipico per ogni specie.
c) Considera importante ogni singolo individuo.
d) Considera i valori medi dei diversi caratteri di una specie come semplici astrazioni.
e) Sottolinea l’importanza delle variazioni che si osservano tra gli individui di una popolazione poiché
costituiscono il substrato sul quale agisce la selezione naturale.
… natura storica della scienza
4. Darwin introdusse la storicità nella scienza. La biologia evoluzionistica, a differenza della fisica e della chimica,
è una scienza storica, in quanto cerca di spiegare eventi e processi che hanno già avuto luogo. Ai fini di tale
spiegazione, leggi ed esperimenti non sono tecniche appropriate. Al loro posto, lo scienziato propone una
ricostruzione storica provvisoria del particolare scenario che portò agli eventi che si tenta di interpretare. Quale di
questi esempi non costituisce una ricostruzione storica caratteristica del metodo di indagine della biologia evolutiva?
120
a) L’improvvisa estinzione dei dinosauri alla fine del Cretaceo fu causata dall’impatto di un asteroide con la
Terra.
b) La radiazione adattativa dei mammiferi che si verificò all’inizio del Terziario fu dovuta alla scomparsa dei
dinosauri.
c) Il coccige è una struttura vestigiale presenta nell’uomo che rappresenta un residuo della coda.
d) Una certa specie si riproduce in un preciso periodo dell’anno perché alcuni ormoni stimolano gli organi
riproduttivi.
e) L’ala degli uccelli e l’arto dell’uomo presentano la stessa struttura perché le due specie discendono da un
antenato comune.
… matematica
5. Una delle critiche frequentemente rivolte alla teoria dell’evoluzione e che essa non si basa sulla matematica per
cui costituirebbe una teoria non scientifica. In realtà la matematica dell’evoluzione c’è ed è codificata dalla legge
di Hardy-Weinberg: p2 + 2pq + q2 = 1. In termini più precisi: (p + q)2 = 1, dove p e q indicano la frequenza
allelica dei due alleli presenti in una popolazione per un dato gene. Nell’uomo la capacità di arrotolare la lingua
tra le labbra è controllata da un allele dominante (A). Solo gli individui aa non sono in grado di arrotolare la
lingua. In una classe di 30 alunni, 9 non sono in grado di arrotolare la lingua. Le frequenze dell’allele A (p) e
dell’allele a (q) sono rispettivamente:
a) p = 0,35 ; q =0,70.
b) p = 0,70 ; q =0,30.
c) p = 0,21 ; q =0,09.
d) p = 0,55 ; q =0,45.
e) p = 0,45 ; q =0,55.
… letteratura
6. Le idee di Darwin influenzarono profondamente la letteratura verista che si rifà al darwinismo sociale, una errata
interpretazione della teoria di Darwin che applica in modo improprio un aspetto particolare della teoria evolutive
alle popolazioni umane ponendo la lotta per la vita come legge assoluta di ogni possibile società. Secondo Verga il
progresso avanza inesorabilmente, come una fiumana, attraverso una dura selezione naturale. Il motore di questo
processo è costituito dall’egoismo e dal desiderio di autoaffermazione che caratterizza l’animo di ogni uomo. Se il
mondo naturale è dominato dalla competizione tra gli individui di una popolazione e dalla sopravvivenza dei più
idonei, la società contadina appare per Verga parimenti dominata dalla crudele legge del più forte in base alla quale
tutti i beni del povero mondo rappresentato tendono a cadere sempre nelle mani dei più forti.
Ecco alcuni brani tratti dalla novella Rosso Malpelo:
A – “La rena somiglia a tutti gli altri, che se sei più debole ti pestano la faccia; se sei più forte, o siete in molti,
come fa lo Sciancato, allora si lascia vincere”.
B – “… in quei giorni (Malpelo) era più tristo e cattivo del solito, talmente che non mangiava quasi il pane e lo
buttava al cane quasi non fosse grazia di Dio.”
C – “L’asino va picchiato, perché non può picchiare lui; e s’ei potesse picchiare, ci pesterebbe sotto i piedi e ci
strapperebbe la carne a morsi”.
D – “Malpelo si chiamava così perché aveva i capelli rossi e aveva i capelli rossi perché era un ragazzo malizioso
e cattivo”.
In quali di queste frasi si ritrova l’idea che il più forte deve dominare il più debole?
a) A
b) B
c) AeB
d) AeC
e) AeD
121
Lo stano caso di Wolbachia
Negli anni Cinquanta alcuni genetisti che studiavano incroci tra i moscerini incontrarono problemi a incrociare
moscerini appartenenti a ceppi diversi. Gli individui di determinati ceppi erano incapaci di produrre prole quando
erano incrociati con individui di certi altri ceppi della stessa specie. I genetisti supposero che si trattasse di un
fenomeno di incompatibilità citoplasmatica, ma non seppero individuarne le cause. Solo una ventina di anni dopo
si scoprì che la causa di queste incompatibilità era un batterio del genere Wolbachia, che si trova nel citoplasma
delle cellule. L’incompatibilità citoplasmatica si verifica quando maschi infetti da Wolbachia si accoppiano con
femmine sane, cioè non infettate dal batterio. Queste unioni sono infeconde.
Il genere Wolbachia è costituito da batteri Gram-negativi molto spesso ospiti di Artropodi e Nematodi. La relazione
con i Nematodi è stata particolarmente studiata, perché varie specie di Nematodi filaridi sono la causa delle
principali parassitosi dell’uomo nei paesi tropicali e della filariosi cardiopolmonare del cane e del gatto. Sono stati
ritrovati batteri nel citoplasma delle cellule dei Nematodi, sia nei maschi che nelle femmine. Nelle femmine i batteri
sono presenti negli oogoni e negli oociti e si trovano anche negli embrioni che si sviluppano da questi oociti. Al
contrario, batteri non sono ancora stati osservati nel citoplasma dei gameti maschili.
La ricerca filogenetica si è occupata di confrontare la filogenesi dei nematodi filaridi e dei batteri ospiti: le filogenesi
di Wolbachia e dei nematodi filaridi risultano congruenti.
Sin dall’inizio degli anni ’70 è noto che l’antibiotico tetraciclina, attivo su Wolbachia, può avere effetti profilattici
nei confronti delle infezioni da filarie. Ulteriori esperimenti hanno mostrato che la tetraciclina non ha effetti
profilattici sulle filariosi causate da Acanthochelonema vitae, filaria che non risulta infetta da Wolbachia, mentre in
Brugia pahangi, filaria infetta da Wolbachia, la tetraciclina ha un effetto inibitorio sullo sviluppo larvale dell’ospite
vettore.
1. Dai dati riportati si può ritenere che Wolbachia sia per i nematodi filaridi:
a) Un parassita
b) Un commensale
c) Un simbionte facoltativo
d) Un endosimbionte obbligato
e) Un batterio della flora intestinale
2. La filogenesi di Wolbachia e dei nematodi filaridi suggerisce che sia avvenuto un processo di:
a) Deriva genetica
b) Coevoluzione
c) Effetto del fondatore
d) Evoluzione simpatrica
e) Nessuno dei precedenti
3. I dati suggeriscono che la trasmissione di Wolbachia da un ospite all’altro avvenga per:
a) Contatto
b) Ingestione di alimenti infetti
c) Via sessuale
d) Trasmissione intraovarica
e) La scarsità di informazioni non permette di formulare un’ipotesi attendibile.
122
4. Lo schema a lato rappresenta
la modalità con cui Wolbachia = spermatozoo di maschio
infettato
controlla la sua diffusione negli
ospiti. Le sfere rappresentano le
= spermatozoo di maschio
cellule uovo dei nematodi sano
filaridi, il cerchio piccolo
all’interno rappresenta il nucleo = cellula uovo di femmina
e i pallini rappresentano i infettata
batteri. Gli spermatozoi

provenienti da individui infetti
= cellula uovo di femmina
da Wolbachia sono scuri; quelli sana
provenienti da individui sani
sono bianchi.
Si può dedurre che:
a) Uova infette possono essere fecondate solo da spermatozoi provenienti da maschi infetti.
b) Uova infette possono essere fecondate solo da spermatozoi provenienti da maschi non infetti.
c) Uova normali possono essere fecondate solo da spermatozoi provenienti da maschi infetti.
d) Solo la fecondazione fra uova e spermatozoi entrambi normali o entrambi infetti può avere luogo.
e) Uova normali possono essere fecondate solo da spermatozoi provenienti da maschi non infetti.
5. L’incompatibilità citoplasmatica determinata da Wolbachia provoca un controllo della fecondazione che con il
tempo finisce con il causare nelle popolazioni di organismi infettati:
a) Aumento delle femmine sane e diminuzione delle femmine infette.

b) Scomparsa dei maschi infetti.
c) Diminuzione delle capacità riproduttive dei maschi sani.
d) Aumento delle femmine e dei maschi infetti e diminuzione delle femmine e dei maschi sani.
e) Mantenimento bilanciato degli individui sani e di quelli infetti.
123
L’apparato digerente dell’uomo
Le 9 domande che seguono riguardano l’apparato digerente. Esse sono introdotte da un testo al quale potrai fare
riferimento per fornire le risposte. Scrivi la risposta a ciascuna domanda nel foglio risposte allegato.
L’organismo umano è continuamente attraversato da un flusso di materia e di energia. La via principale attraverso
la quale le sostanze entrano nel corpo è l’apparato digerente. Le sostanze introdotte nell’organismo con
l’alimentazione sono utilizzate per ricavare materiali per costruire nuova sostanza vivente (crescita) o sostituire
quella danneggiata (riparazione) e per ottenere l’energia necessaria alle diverse funzioni vitali. A tal fine, nel
processo della digestione, le grosse biomolecole degli alimenti sono prima scisse in molecole più piccole e poi
assorbite e trasportate dal sangue a tutte le cellule. Nelle cellule la degradazione delle biomolecole continua sia a
scopo energetico sia al fine di produrre precursori per le biosintesi. La parte degli alimenti che non viene digerita o
assorbita viene eliminata.
1. Le molecole più piccole nelle quali sono scisse le grosse molecole degli alimenti costituiscono:
a) I nucleotidi
b) I monomeri
c) I polimeri
d) I polipeptidi
e) Gli scheletri carboniosi
2. Il processo di scissione delle grosse molecole è svolto dagli enzimi. Nella saliva è contenuto l’enzima ptialina.
Esso digerisce:
a) Gli amidi
b) Gli zuccheri semplici
c) Le proteine
d) I lipidi
e) I disaccaridi
3. Quale di queste azioni è invece svolta dai sali biliari?
a) Digeriscono i lipidi
b) Digeriscono le proteine
c) Scindono i trigliceridi in acidi grassi e glicerolo
d) Emulsionano i lipidi
e) Stimolano l’assorbimento a livello dei villi intestinali
4. La digestione chimica è preceduta dalla digestione meccanica, che riduce gli alimenti in particelle più piccole.
Un ruolo fondamentale è svolto dai denti che sminuzzano il cibo e lo mescolano con la saliva. Il numero di incisivi,
canini, premolari e molari presente in ogni arcata dentaria dell’uomo adulto è rispettivamente:
a) 4, 2, 4, 2
b) 2, 4, 4, 6
c) 4, 2, 4, 6
d) 4, 4, 4, 6
e) 4, 2, 4, 4
5. Alla digestione segue l’assorbimento. In questo processo un ruolo molto importante è svolto dai vasi chiliferi.
Essi sono presenti:
a) Nella mucosa dello stomaco
124
b) Nel pancreas
c) Nel fegato
d) Nei villi intestinali
e) Nella tonaca muscolare esterna
6. Dopo l’assorbimento la degradazione delle biomolecole continua all’interno delle cellule dove l’energia chimica
contenuta in esse è convertita in:
a) Glucosio
b) ATP
c) Acido lattico
d) Fruttosio
e) Acqua e anidride carbonica
7. Il cardias mette in comunicazione:
a) Lo stomaco con il duodeno

b) La faringe con l’esofago
c) L’esofago con lo stomaco
d) L’intestino tenue con l’intestino crasso
e) Il duodeno con il digiuno
8. La Figura mostra il colon. Le lettere A, B, C, D ed E indicano rispettivamente:
a) Appendice vermiforme, colon discendente, colon trasverso, colon ascendente, retto

b) Appendice vermiforme, colon trasverso, retto, colon discendente, colon ascendente
c) Retto, colon ascendente, colon trasverso, colon discendente, appendice vermiforme
d) Appendice vermiforme, colon ascendente, colon trasverso, colon discendente, retto
e) Colon trasverso, colon ascendente, colon discendente, appendice vermiforme, retto
125
Il sistema AB0
La pratica delle trasfusioni di sangue era già diffusa nell’Europa del XVII secolo. I
primi risultati furono però deludenti, poiché le trasfusioni si rivelarono spesso un
vero e proprio veleno mortale per il paziente. Per questo motivo prima della fine del
600 tale pratica venne messa al bando da Francia e Inghilterra.
Per capire la reale causa dell’alternanza di successi e insuccessi che caratterizzava

tale pratica i medici dovettero attendere l'inizio del ventesimo secolo. Fu infatti solo
nel 1901 che il medico austriaco Karl Landsteiner scoprì i gruppi sanguigni. Tale
scoperta, che gli valse il premio Nobel per la medicina e la fisiologia nel 1930,
rivoluzionò la credenza diffusa a quei tempi che il sangue fosse un tessuto identico
per tutti gli individui. Globuli rossi al m.e. a scansione
In particolare Landsteiner individuò la presenza di quattro diversi gruppi sanguigni, che denominò A, B, AB e 0. In
seguito si scoprì che i 4 gruppi differiscono per le diverse glicoproteine presenti sulla superficie dei globuli rossi.
1. Nell’uomo per il carattere gruppo sanguigno AB0 sono noti 6 possibili genotipi e 4 possibili fenotipi. La
spiegazione di questo fatto è che il carattere gruppo sanguigno AB0 è controllato da:
f) Un locus genico con tre alleli tra loro codominanti.

g) Un locus genico con due alleli tra loro codominanti e un terzo allele recessivo.
h) Un locus genico con due alleli tra loro codominanti e altri due alleli recessivi.
i) Due geni non associati, ciascuno con due alleli, uno dominante e uno recessivo.
j) Due geni associati, ciascuno con due alleli, uno dominante e uno recessivo.
2. Due genitori, entrambi di gruppo A, hanno un figlio maschio di gruppo sanguigno 0. Qual è la probabilità che il
loro prossimo figlio sia una femmina di gruppo sanguigno 0?
a) 0.
b) 0,125.
c) 0,375.
d) 0,500.
e) 0,750.
3. Una madre di gruppo sanguigno B ha un figlio di gruppo sanguigno 0. La paternità del bambino è incerta fra
quattro possibili genitori, i cui gruppi sanguigni sono rispettivamente A, B, AB e 0. Quale delle seguenti
affermazioni è corretta?
a) Il padre è l’individuo di gruppo sanguigno 0.

b) Il padre è l’individuo di gruppo sanguigno A oppure l’individuo di gruppo sanguigno B.
c) Chiunque può essere il padre, tranne l’individuo di gruppo sanguigno AB.
d) Chiunque può essere il padre, tranne l’individuo di gruppo sanguigno 0.
e) Nessun individuo può essere escluso come potenziale padre del bambino.
4. Una coppia ha 4 figli, ciascuno dei quali ha un differente gruppo sanguigno: A, B, AB, 0. Quali sono i gruppi
sanguigni dei due genitori?
a) A e B.
b) A e 0.
c) A e AB.
d) Entrambi AB.
e) B e 0.
126
La trasmissione dell’impulso nervoso
Nel 1921, il farmacologo e fisiologo tedesco Otto Loewi (1873-1961), premio Nobel per la medicina nel 1936, con
un celebre esperimento chiarì la funzione dell’acetilcolina come importante neurotrasmettitore. Loewi stava
lavorando sul vago, un nervo che ha tra le sue funzioni quella di regolare l’attività cardiaca. Di seguito viene
riportata, sinteticamente, l’esperienza del fisiologo tedesco. Prendendo spunto da questo classico esperimento,
identifica la riposta giusta nella seguente serie di 4 quesiti che riguardano l’elaborazione e la trasmissione
dell’impulso nervoso. Scrivi la risposta a ciascuna domanda nel foglio risposte allegato.
Loewi aveva immerso un cuore di rana, con il vago attaccato, in una

soluzione di composizione analoga a quella dei liquidi corporei
extracellulari e quindi aveva stimolato elettricamente il nervo,
ottenendo la cessazione del battito del cuore. Successivamente, nel
liquido in cui aveva immerso il primo cuore, aveva introdotto un
secondo cuore di rana, perfettamente pulsante, ed aveva osservato
che esso cessava subito di battere. Questo dimostrava,
evidentemente, la presenza, nella soluzione utilizzata, di qualche
sostanza chimica che aveva la stessa azione degli impulsi del nervo
vago collegato al primo cuore. Questa sostanza fu identificata come
acetilcolina.
1. Relativamente al meccanismo di azione del neurotrasmettitore

acetilcolina, quale di queste affermazioni è corretta?
a) L’acetilcolina è una sostanza che agisce a livello muscolare senza l’intervento di alcun tipo di fibra nervosa.
b) Durante il processo di trasmissione dello stimolo nervoso, questo particolare neurotramettitore non viene
né degradato, né trasformato,
c) Per poter espletare la sua funzione solo per un breve periodo, dopo il suo rilascio da parte delle vescicole
sinaptiche l’acetilcolina viene degradata da uno specifico enzima.
d) Le sinapsi sono zone del tessuto muscolare dove si concentra la maggior parte delle fibre di actina e
miosina, due proteine che sostengono l’attività contrattile del muscolo stesso.
e) Gli effetti del neurotrasmettitore sono persistenti e non hanno la possibilità di essere controllati o comunque
modificati da nessun tipo di farmaco.
2. Relativamente al potenziale di membrana di un neurone, quale di queste affermazioni è corretta?
a) La risposta di un neurone ad uno stimolo non comporta alcun cambiamento di polarità né una variazione
del potenziale di riposo della membrana, cioè della differenza di cariche elettriche presenti tra l’interno e
l’esterno dell’assone o fibra nervosa.
b) In condizioni di riposo, quando si pone un elettrodo all’esterno di un assone ed uno all’interno, si registra
una differenza di potenziale pari a zero. Se l’assone viene stimolato la differenza di potenziale elettrico
assume il valore di circa -70 millivolt.
c) La risposta di un neurone ad uno stimolo aumenta di intensità all’aumentare dello stimolo, perché aumenta
conseguentemente la quantità di neurotrasmettitore prodotto.
d) In condizioni di riposo, quando si pone un elettrodo all’esterno di un assone ed uno all’interno, si registra
una differenza di potenziale elettrico pari a circa -70 millivolt. Se l’assone viene stimolato, si registra per
un tempo brevissimo una significativa inversione di polarità.
e) Lo stimolo nervoso non è in relazione a nessun fenomeno elettrico, ma si basa solo su un cambiamento
chimico della membrana dell’assone e più precisamente su una significativa variazione della permeabilità
della stessa membrana a neurotrasmettitori come l’acetilcolina.
127
3. Relativamente al meccanismo di insorgenza del potenziale di azione di un neurone, quale di queste affermazioni
è corretta?
a) Il fenomeno della polarizzazione della membrana di un assone è in relazione con le proteine di membrana
che hanno funzione di canale di passaggio per gli ioni sodio e potassio mentre non ha alcuna relazione con
le proteine integrali di membrana note come pompa sodio-potassio.
b) La concentrazione degli ioni sodio e quella degli ioni potassio è in ogni momento uguale all’esterno e
all’interno della membrana dell’assone e la differenza di polarità che si riscontra tra i due ambienti è dovuto
al continuo passaggio degli ioni negativi che possono facilmente passare attraverso il doppio strato lipidico
della membrana.
c) La polarizzazione della membrana presuppone il passaggio facilitato di ioni negativi attraverso canali
proteici di passaggio che si aprono o si chiudono a seconda della concentrazione di neurotrasmettitore
legato a specifici recettori.
d) Nel fenomeno della polarizzazione la quantità di ioni interessata è molto elevata rispetto alla concentrazione
di tali ioni normalmente presente nelle cellule. Il potenziale d’azione insorge solo se si verifica una notevole
differenza di concentrazione di ioni sodio e di ioni potassio tra l’ambiente esterno e quello interno della
membrana;
e) Per ottenere la propagazione dell’impulso nervoso lungo l’assone, basta che in un punto della membrana
entri una piccola quantità di ioni sodio, con conseguente aumento di cariche negative all’esterno (potenziale
d’azione). Subito dopo si ha la fuoriuscita di una piccola quantità di ioni potassio (ripolarizzazione), con
conseguente aumento di cariche positive all’esterno.
4. Relativamente al meccanismo della sinapsi tra due neuroni, quale di queste affermazioni è corretta?
a) Gli impulsi nervosi viaggiano sempre da un neurone all’altro attraverso giunzioni sinaptiche, cioè zone di
contatto diretto tra neuroni attraverso le quali il potenziale d’azione si trasmette senza interruzioni e con la
stessa frequenza;
b) Nelle sinapsi chimiche, i due neuroni, presinaptico e postsinaptico, sono separati da uno spazio sinaptico.
L’informazione viene trasmessa da sostanze chimiche contenute in particolari vescicole le quali, all’arrivo
di un potenziale di azione, si fondono con la membrana plasmatica e si svuotano con l’intervento di ioni
calcio;
c) L’arrivo di un potenziale d’azione a livello di una sinapsi si traduce sempre, per il neurone postsinaptico,
in un effetto eccitatorio;
d) L’arrivo di un potenziale di azione a livello di una sinapsi si traduce quasi sempre per il neurone
postsinaptico in un effetto inibitorio;
e) Come si può ricavare anche dagli esperimenti di Loewi sul cuore, il neurotrasmettitore acetilcolina ha
un’azione eccitatoria sul muscolo cardiaco (grazie a particolari recettori presenti sulla membrana delle
cellule postsinaptiche), e un’azione inibitoria sui muscoli scheletrici che subiscono un evidente
rilassamento.
128
Darwin e la selezione naturale
Durante i cinque anni del suo viaggio di circumnavigazione del globo (1831-1836) Darwin osservò da
vicino la straordinaria varietà delle forme viventi. La sua attenzione fu attratta in particolare dai fringuelli delle isole
Galapagos, arcipelago situato al largo dell’Ecuador, dei quali esaminò la forma del becco notando che erano presenti
forme esclusive di certe isole e forme comuni a tutto l’arcipelago o a parte di esso. A tale proposito egli scrisse nel
suo “Diario”: “Vedendo questa graduazione e diversità di strutture in un gruppo piccolo e molto affine di uccelli,
si può realmente immaginare che da un piccolo numero originario di uccelli di questo arcipelago, venne presa una
specie e modificata per vari scopi”.
1. Nel suo Diario Darwin parla di una specie “modificata per vari scopi”. Questa espressione va interpretata nel
senso che:
a) Gli organismi si sono attivamente modificati per adattarsi meglio agli ambienti delle diverse isole;
b) L’ambiente ha gradualmente indotto negli organismi i cambiamenti osservati da Darwin;
c) L’evoluzione persegue uno scopo ben determinato (finalismo) modificando i caratteri delle specie verso un
fine predefinito;
d) I caratteri osservati da Darwin possono essere considerati come modifiche di un’unica serie di strutture di
partenza;
e) La selezione naturale modifica le caratteristiche delle specie adattandole per diversi scopi.
2. Uno degli elementi chiave della teoria di Darwin è la selezione naturale. Tale principio afferma che:
a) Tra gli individui di una popolazione esiste una lotta per l’esistenza;
b) Gli individui di una popolazione presentano piccole variazioni individuali ereditabili;
c) Le specie attuali discendono da forme preesistenti;
d) Gli adattamenti evolvono lentamente, a tappe impercettibili;
e) Gli individui più idonei vengono rappresentati in numero maggiore nella generazione successiva.
3. L’affermazione della teoria dell’evoluzione di Darwin – come scrive E. Mayr, uno dei più noti zoologi – richiese
lo sviluppo di due nuovi concetti: quello di pensiero popolazionale e quello di speciazione geografica. Quale di
queste affermazioni è in contrasto con il pensiero popolazionale:
a) Ogni essere vivente ha un carattere unico;
b) Gli atomi di un elemento sono tutti uguali, gli individui di una specie no;
c) Gli individui di una popolazione interagiscono tra loro;
d) Ogni individuo di una specie a riproduzione sessuata è differente da tutti gli altri individui;
e) L’evoluzione agisce a livello delle specie e non delle popolazioni.
4. Secondo E. Mayr la selezione naturale può essere considerata come un processo in due tappe:
1) Produzione di un inesauribile variabilità in un gran numero di discendenti grazie alle mutazioni e alla
ricombinazione genetica;
2) L’ambiente favorisce, per ogni generazione, solo gli individui che possiedono le caratteristiche più idonee.
Quale di queste due tappe dipende in gran parte dal caso?
a) La prima.
b) La seconda.
c) Entrambe.
d) La prima unicamente per quanto riguarda le mutazioni;
e) La seconda, ma solo per alcuni particolari ambienti.
5. Uno dei maggiori problemi delle teorie evolutive è spiegare il meccanismo della macroevoluzione: in che modo
ha agito l’evoluzione nel trasformare integralmente il piano d’organizzazione di un animale o di un vegetale per
dare origine a nuovi ordini e phyla? Per spiegare lo sviluppo di nuove strutture sono stati proposti due meccanismi:
l’”intensificazione di una funzione” ed il “cambiamento di funzione”.
Considera ora i seguenti due esempi:
129
1) Diversificazione delle appendici degli artropodi;
2) Trasformazione di cellule epidermiche fotosensibili, in strutture via via più complesse, fino all’occhio
fornito di lente dei cefalopodi e dei vertebrati;
Essi sono:
a) Entrambi esempi di intensificazione di una funzione;
b) Entrambi esempi di cambiamento di funzione;
c) Il primo è un esempio di intensificazione di una funzione, il secondo di cambiamento di una funzione;
d) Il primo è un esempio di cambiamento di una funzione, il secondo di intensificazione di una funzione;
e) Solo il primo è un esempio di cambiamento di una funzione.
6. L’evoluzione della zampa degli Equidi, dall’Eophippus, tri e

tetradattilo, all’attuale cavallo (Equus), unidattilo, ha seguito un percorso
caratterizzato dalla riduzione progressiva delle dita degli arti, tranne il
terzo dito che è andato sempre più specializzandosi, e da una serie di altre
tendenze, come l’aumento di taglia, l’aumento relativo della lunghezza del
muso, i cambiamenti nella dentatura. Essa può essere interpretata come la
conseguenza dell’azione durata per lungo tempo di una selezione di tipo:
a) Stabilizzante.
b) Direzionale.
c) Adattativa.
d) Sessuale.
e) Divergente.
7. Nella Smilodon, la famosa tigre con i denti a sciabola, i due canini superiori erano trasformati in due enormi
zanne, vere e proprie mostruosità dal punto di vista biologico, che hanno condannato questa tigre alla scomparsa.
Quale di queste considerazioni si può dedurre da questo fenomeno:
a) Si è trattato di un episodio isolato: l’evoluzione deve infatti
necessariamente condurre ad un organismo perfettamente
adattato all’ambiente;
b) L’evoluzione di un carattere non può mai essere
controproducente;
c) Lo sviluppo enorme dei canini fu favorito dalla selezione naturale
perché costituiva un’arma formidabile in un animale adattato a
nutrirsi del sangue e delle viscere delle prede.
d) I denti della tigre sono cresciuti a dismisura sulla base di un
programma genetico interno;
e) La selezione naturale inizialmente favorì le tigri con canini più
lunghi; successivamente i denti continuarono a crescere a seguito
di una mutazione del patrimonio ereditario
130
Sistemi cardiocircolatori
A ciascuno degli animali raffigurati sotto associa le caratteristiche che lo contraddistinguono, inserendo il numero
della caratteristica in una casella della riga scelta. Ciascuna caratteristica va associata a un unico animale
CARATTERISTICHE
1. Hanno un sistema circolatorio semplice

2. Hanno un sistema circolatorio doppio ma incompleto
3. Hanno un sistema circolatorio doppio e completo
4. Hanno il cuore suddiviso in 4 cavità
5. Hanno il cuore suddiviso in 3 cavità
6. Hanno il cuore suddiviso un 2 cavità
7. Sono animali endotermi
8. Hanno la pelle nuda
9. Hanno il corpo ricoperto di pochissimi peli
10. Hanno il corpo ricoperto di squame (dentelli cutanei)
11. Respirano solo con le branchie
12. Respirano solo con i polmoni
13. Respirano sia con le branchie sia con i polmoni
14. Hanno le ghiandole mammarie
15. Presentano globuli rossi privi di nucleo
16. Non presentano mai una relazione nutritiva tra l’embrione e la madre
17. Tutte le specie hanno la placenta
18. Hanno uno scheletro cartilagineo
131
Dispense
Effect of chromosome inversions on meiosis
Pericentric inversions
A pericentric ("around the center") inversion includes the centromere (o). In the example, the BCoD
region of the standard chromosome ABCoDEFGH has been inverted, to give the order A(DoCB)EFGH. After
chromatid duplication in meiosis, the paired inverted chromosome forms a loop so that the regions pair with their
homologous on the uninverted chromosome.
Occurrence of a crossover event inside the loop produces four types of products in the gametes: two
chromosomes with the standard and inverted gene order, and two duplication / deletion products in which one
or more genes have been duplicated or deleted, according to where the crossover has occurred with respect to the
inverted region.
Note that, unlike a paracentric inversion, all genes are represented in the final products, and only their
order is changed. In the final set of fragments, count the number of A B C D E F G H. Video on pericentric
inversions: https://youtu.be/TidOfMM6SuM
Paracentric inversions
132
A paracentric ("away from the center") inversion does not include the centromere (o). In the example,
the BCD region of the standard chromosome oABCDEFGH has been inverted, to give the order oA(DCB)EFGH.
After chromatid duplication in meiosis, the paired inverted chromosome forms a loop so that the regions pair with
their homologous on the uninverted chromosome.
Occurrence of a crossover event inside the loop produces four types of products: a dicentric bridge, an
acentric fragment, and two chromosomes with the standard and inverted gene orders. Because it lacks a
133
centromere and cannot be drawn to either cell pole, the acentric fragment will be lost during meiosis. Because the
two centromeres of the dicentric bridge are drawn to opposite poles, the bridge will be broken mechanically at a
random position, with resultant production of two duplication / deletion products in which one or more loci have
been duplicated or deleted, according to where the breakage of the bridge occurred with respect to the inverted
region. Inheritance of one of these products will result in segmental aneuploidy.
Note that, unlike a pericentric inversion, not all gene loci are represented in the final products, because
those on the acentric fragment are lost. In the final set of fragments, count the number of A versus B C D versus E
F G H loci.
134
Alleli mutati dominanti: basi molecolari del nanismo acondroplastico
Mentre è facile comprendere perché le mutazioni per perdita di funzione danno origine ad alleli recessivi
rispetto a quelli normali, la ragione per cui le mutazioni per acquisto di funzione solitamente generano alleli
dominanti è meno immediata. Per comprenderla, ricorriamo all’esempio del nanismo acondroplastico, una malattia
autosomica che produce individui di bassa statura (< 1,5 m) a causa di una limitata crescita delle ossa degli arti
rispetto al resto del corpo. La malattia è causata da un allele mutato (N) dominante su quello normale (n) ed è letale
allo stato omozigote (NN), dunque i nani acondroplastici nati vivi sono eterozigoti (Nn).
Analizziamo la funzione della proteina prodotta da ciascun allele. L’allele normale n produce un recettore
di membrana1 (FGFR3) nelle cellule che danno origine al tessuto osseo. Questo recettore è sensibile a segnali
trasportati da un messaggero chimico di natura proteica che regola lo sviluppo del tessuto osseo facendo sì che
avvenga nei tempi e nei modi corretti. Quando il recettore non riceve alcun segnale, il tessuto osseo si accresce (fig.
A); quando invece il recettore si lega al messaggero chimico, si attiva e blocca la crescita del tessuto osseo (fig. B).
Nelle cellule degli individui sani (nn) vengono prodotti solo recettori normali che funzionano come descritto.
Negli individui Nn, l’allele n produce il recettore normale, mentre l’allele N produce un recettore mutato
(FGFR3*) che si trova permanentemente nello stato attivato, a prescindere dalla presenza o assenza del messaggero
chimico (si dice che è “costitutivamente attivo”), bloccando così la crescita del tessuto osseo (fig. C e D). Come si
vede, la presenza del recettore normale è del tutto irrilevante perché quello mutato ne maschera gli effetti. Ecco
perché in questo caso l’allele mutato è dominante su quello normale.
1
I recettori di membrana sono proteine inserite nella membrana cellulare e che hanno la funzione di ricevere
segnali esterni e trasmetterli all’interno della cellula.
135

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MANUALE DI ESERCITAZIONI

Prof. Simone Marangoni

Indice dei contenuti

Citologia e differenziamento cellulare nel sistema nervoso .................................................................. 96

1. Si spieghi cosa si intende per calore specifico.

36. Come si chiama la quantità di energia necessaria per fondere un kg di ghiaccio?

44. Confronta il pH dei succhi gastrici con quello dell'acqua distillata.

1. Cosa sono i carboidrati? Come vengono classificati, normalmente?

29. Cosa si intende per forma furanosidica e forma piranosidica?

1. Cosa sono gli acidi grassi?

9. Cosa distingue i grassi animali da quelli vegetali?

16. Cosa viene rappresentato nella seguente figura?

a. Spiegare perché l’acido laurico ha punto di fusione maggiore dell’acido stearico.

1. Scrivi la struttura di un generico amminoacido. Quanti amminoacidi esistono in natura?

18. Cos'è un legame ammidico? E’ diverso dal legame peptidico?

Nucleotidi e acidi nucleici

17. Qual è la base azotata contenuta nell’ATP?

24. Determina se le seguenti reazioni sono di condensazione o di idrolisi:

Struttura della cellula eucariotica

1. Completare la mappa concettuale:

2. Quali sono i vantaggi della compartimentazione nella cellula eucariotica?

24. A cosa servono i proteasomi? Descrivine il funzionamento.

39. Quale organulo è rappresentato in questa figura?

54. Cosa rappresenta la seguente immagine, ottenuta con un microscopio elettronico?

55. Si descriva l’immagine sotto riportata.

5. Descrivere il fenomeno dell’osmosi, precisando il significato dei termini ipertonico, isotonico e

16. Cosa sono le acquaporine?

Caratteristica Diffusione semplice Diffusione facilitata Trasporto attivo

Divisione e riproduzione cellulare

Generalità sulla divisione cellulare; scissione binaria

Il ciclo cellulare e la mitosi

11. Indicare cosa sia il centromero di un cromosoma.

La meiosi e la riproduzione sessuata

10. Confrontare la mitosi e la meiosi.

28. Descrivere l’immagine.

Il cariotipo e gli errori nella meiosi

Quiz sulla riproduzione cellulare

7. Come possiamo determinare il genotipo di un individuo che mostra il carattere dominante?

Qual è la probabilità che l’individuo II3 sia eterozigote?

Malattie genetiche e caratteri legati al sesso

Genetica non mendeliana

Il carattere rappresentato in colore è un carattere:

Quesiti per il ripasso generale di biologia

La struttura del DNA e la sua duplicazione

Trascrizione e traduzione del DNA

1. Descrivi il dogma centrale della biologia molecolare.

13. Completa le seguenti frasi:

La regolazione genica nei procarioti e negli eucarioti

28. Che cosa sono gli enhancer? Che funzioni svolgono?

16. Quale tipo di speciazione viene rappresentato?

17. Quali tipi di selezione vengono rappresentate?

Biologia molecolare: una esercitazione di riepilogo

a. La PKU è dominante o recessiva? E l’AKU?

Esercitazioni tratte dalle Olimpiadi delle Scienze Naturali

1. Il termine sindrome si usa per indicare:

2. Scegli l’affermazione corretta:

3. Una malattia autosomica dominante è:

4. I geni oncosoppressori codificano per una proteina che:

6. Con il nome di cromosoma 19 si indica, per convenzione, il diciannovesimo

Genetica con le Drosophile

I caratteri legati al sesso sono caratteri determinati da geni

1. Quale tra le affermazioni seguenti, riguardanti i caratteri legati al sesso, è ERRATA?

I genotipi degli individui incrociati sono: