sfEoFlL

cREfiilqfi
EIEM ENTE
FO
]IDfr ME}IT6 LE
frtE
EREDlrf;"Tll
fililMfrrE
EDI TURA "I ON I ONESCU DE LA BRAD' '
l a9i , 1999
llllllllllllllilil
| lilllll | |il,
::3::il,,
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE ERED|TATII ANIMALE
gUPBINS
ilTRODUCERE
CAP]TOLUL 1
.
GENETICA. BAZA A AMELIORARII
$
t HrrLoArAan
po p
u LAT t I Lo R D E A N I M ALE..................1 1
1 I Definifia, continutul
Si
importanta studiului geneticii..... .............11
1 2. Evol ut i a concepf i i l or despre eredi t at e
gi
a genet i ci i . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
I 3. Ereditate
gi mediu... .........20
1.3.1. Fenotipul, rezultat al interactiuniidintre ereditate
gi mediu .......*22
1. 3. 2. Domeni ul der eact i eal genot i pul ui . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23
CAPITOLUL 2- BAZELE C/,TOLOGICE ALE ERED|TLTil.............................26
2 1. Cel ul a
gi el ement el e
cel ul are cu ro1genet i c. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26
22. Cr omozomi i . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32
2. 2. 1. St ruct ura cromozomi l or. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 33
2. 2. 2. Benzi l e cromozomal e. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37
2. 2. 3. l nsusi ri l e f undament al e al e cromo2omi | or. . . . . . . . . . . . . . . . . . . , . . . . . . . . . . . . . . . 38
2. 2. 4. Ti pur i speci al e de cr omo2omi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 41
2. 2. 5. Cari ot i pul
si
cari ograma. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 44
2. 2. 5. 1. Car i ot i pul bovi n( Bost aur us) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 45
2. 2. 5. 2. Cari ot i pul ovi n (Ovr. s ari es) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47
2.2.5.3. Cariotipulla caprd (Capra hircus) ............49
2.2.5.4. Cariotipul calului (Equus caballus) ...........50
2.2.5.5. Cariotipul porcului domestic (Sus scrofa domestica) ..51
2.2.5.6. Cariotipul iepurelui domestic (Oryctolagus cuniculus) 52
2. 2. 5. 7. Cari ot i pul l a pi sdri . . . . . . . . . . . . . . . . . 54
2. 3. Ci cl ul cel ul ar. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 56
2. 3. 1. Mi t oza (cari ochi neza). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 57
2. 3. 2. Mei o2a. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62
2. 3. 3. Gamet ogeneza. . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67
CAPITOLUL 3. ACIZII NIJCLEICI, STRIICTTIRA, ORGANIZ/.RE
9t
FUNCT" . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 71
3.1. Aciziinucleici, descoperire
gievolutie ...................71
3.2. Elemente care sustin rolulADN-uluiin ereditate............... ......76
3.3. Skuctura acizilor nucleici....... .............78
- 5-
3. 3. l . St ruct uraaci dul ui dezoxi ri bonucl ei c(ADN). . . . . . . . . . . . . . 78
3. 3. 1. 1. Ti pur i de ADN cel ul ar . . . . . . . . . . . . 83
3.3.1.2, Denaturarea si renaturarea ADN-ului. ......88
3. 3. 2. St ruct ura aci dul ui ri bonucl ei c (ARN) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 89
3. 3. 2. 1. Ti pur i de ARN cel ul ar . . . . . . . . . . . . 89
3. 4. Repl i carea
Si
bi osi nt eza ADN-u1ui . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 94
3. 4. 1. Repararea$i rest aurareast ruct uri i ADN-u| ui . . . . . . . . . . . 98
3. 5. Funcf i i l e aci zi l or nucl ei ci . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 99
CAPITOLUL 4
-
CODUL GENETIC...
4.1. Descifrarea
gi
structura codului genetic
4.2. Caracteristicile cod ului genetic.......
CAPITOLUL 5
.
ORGANIZAREA GENOMULUI........
5. 1. Organi zarea genomul ui nucl eot i di c l a procari ot e. . . . . . . , . . . .
5. 1. 1. Organi zarea genomul ui l a vi rusuri . . . .
5. 1.2. Organizarea genomului bacterian
5.2. Organizarea genomului nuclear la eucariote
5. 2. 1. Consi derat i i general e asupra organi zi ri i genomul ui eucari ot . .
5. 2. 2. Prot ei nel e cromozomal e. . . . . . . . .
5. 2. 3. Organ izarea materialu lu i genetic in cromozom i i metafazici
-
model ul nucl eozomal . . . . . . . . . . . . . . . . . .
5. 2. 3. 1. St ruct ura si f unct i i l e cent romerul ui . . . . . . . . . . . . . . . .
5.2.3.2. Structura si
functiile telomerelor.
5.2.4. Organizarea materialului genetic in nucleii interfazici....
5.2.4.1. Organizarea ADN-ului in nucleii interfazici
ai celulelor somatice....
5.2.4.2. Organizarea ADN-ului in nucleii spermatozoizilor ...
5.3. Organizarea genomului extranuclear (citoplasmatic).....
5. 3. 1. Organi zarea genomul ui pl asmi di c procari ot . . . . .
5. 3. 1. 1. Pl asmi del e F. . . . . . . . . . . . . . . . .
5. 3. 1. 2. Pl asmi del e R . . . . . . . . . . . . . . . .
5. 3. 1. 3. Pl asmi del e
, , Col "
(bact eri oci nogene). . . . . . . . . .
5.3.2. Organizarea genomului cloroplastic.
5. 3. 3. Organi zarea genomul ui l a pl asmi del e cel ul el or eucari ot e . . . . . . .
5. 3. 4. Organi zarea genomul ui mi t ocondri a| . . . . . . . . . . . . . . . . . .
GAP|TOLUL 6
-
STRUCTURA
$l
FUNCTIILE GENELOR
6. 1. Evol ut i a concept ul ui de gend
6.2. Structura genei la procariote
6.3. Structura genei la eucariote
6. 3. 1. St ruct ura genei oval bumi nei
6. 4. Caract eri st i ci l e genei . . . . . . . . . .
6. 5. Ti puri de gene. . . . . .
6. 5. 1. El ement e genei i ce mobi l e sau t ranspozabi i e. . . . . . . . . .
6.6. lzolarea, sinteza
gi
manipularea genelor,
el ement e al e i ngi ner i ei genet i ce. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
CAPI TOLUL 7. I
$
71
72
7 a
74.
Fl uxul de i nft
Sbnctura pro
Ribozomu.
sc
Transcrip0a r
7.4.1 Eyr
Translatn nl
Control ul erp
751 Re1
i o. z Ke(
7
7
7
75
101
101
104
107
107
108
110
111
111
112
113
118
119
121
121
123
125
125
127
129
129
130
130
130
134
134
137
144
144
145
4 .tt' 7
149
152
7 t
7- r
CAPTTOLUL
8. T
9'
:
'
Legri e mendet
811 Teor
812 Ter r
8i 3 Mon
814Dr ht
815 Ret r
! I iia:en
de ta n
3 2
't
Inter
82
82
82
6 t
a.
az
82
?22
^: er
82
82
82
6. 2
: :
-' a^sr.:e-ea
i
33' Teon
3 3 2
r^rtl
3 3 -r Scfrr
(cn
I 3 4 D.sgr
- 6-
78
83
:AprroLUL 7
-
EXPRESIA INFORMATIEI EREDITARE
$
r REG LAJ U L EXP Rt MAN I G EN ELOR. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1 54
- '
;
rxul de i nf ormat i e genet i ca . . . . . . . . . . 154
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
Structura proteinelor.. ... 156
Rr bozomi i , sedi ul si nt ezei
pr ot ei ce . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 158
Transcri pt i a i nf ormat i ei genet i ce . . . . . 160
7. 4. 1 . Evi dent i erea t ranscri pt i ei geni ce. "Genel e i n act i une" . . . . . . . . . . . . . 162
-
:
r' ansl at i a
i nf ormat i ei genet i ce . . . . . . . . 164
-
: l c, rt rol ul expresi ei i nf ormat i ei eredi t are. . . . . . . . . . . . . 167
7
6. 1. Regl aj ul expr i mi r i i genel or l a pr ocar i ot e . . . . . . . . . . . . . . . 168
; . 6. 2. Regl aj ul expr i mi r i i genel or l a eucar i ot e . . . . . . . . . . . . . . . . 172
7. 6. 2. 1. Regl aj ul pri n modi f i cari di rect e al e genomul ui . . . . . . . . . . 172
7. 6. 2. 2. Regl aj ul l a ni vel ul t ranscri p{i ei . . . . . . . . . . . . . . . 173
7. 6. 2. 3. Regl aj ul l a ni vel ul procesul ui de mat urare al ARN-ul ui
mesager
9i
de mi grare al acest ui a i n ci t opl asma. . . . . 175
7. 6. 2. 4. Regl aj ul l a ni vel ul t r ansl at i ei . . . . . . . . . . . . . . . . . . 176
7. 6. 2. 5. Regl aj ul post t r ansl at i onal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 177
3 AN119191- 8
.
TRANSMITEREA CARACTERELOR
g/
i ^/ sug/ Rt LoR DE LA O GENERAT, , E LA ALTA . . . . . . . . . . . 179
'
- e3i i e mendel i ene despr e er edi t at e . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 179
3. 1. 1 . Teor i a f act or i l or er edi t ar i . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 179
6. 1. 2. Termi nol ogi a ut i l i zat i i n genet i ca mendel i and . . . . . . 181
8. 1. 3. Monohi br i dar ea de t i p Pi sum . . . . . . . . . . . . . . 182
8 1. 4 Di hi br i dar ea
Si pol i hi br i dar ea. . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . 186
8. 1. 5. Ret r oi ncr uci sar easaubackcr ossul . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 189
'
-
: : a: er i
de l a r apor t ur i l e mendel i ene de segr egar e f enot i pi c5. . . . . . . . . . . . . . . . . . 192
3 2. ' 1. l nt eract i unea di nt re genel e al el e . . . . . . . . 192
8. 2. 1. 1. Domi nant a compl et i si r ecesi vi t at ea. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1 93
8. 2. 1. 2. Monohi bri darea de t i p Zea
(domi nanf a i ncompl et i sau semi domi nan[ a)
8. 2. 1. 3. Codomi nant a . . . . . . . . . . . . . . . . .
8. 2. 1 . 4. Supradomi narrt a
8. 2. 1. 5. Act i unea pl ei ot r opi cd a genel or . . . . . . . . . . . 196
8. 2. 1. 6 Gene l et al e . . . . . . . 198
8. 2. 17. Al el e mul t i pl e ( pol i al el i a) . . . . . . . 200
t 2. 2. l nl eract i unea di nt re genel e neal el e . . . . 201
8. 2. 2. 1. I nt er acf i unea compl ement ar d a genel or . . . . . . . . . . . . . . . , . . . 202
8. 2. 2. 2. I nt er act i unea de epi st azi e a genel or . . . . . 206
8. 2. 2. 3. l nt er act i unea modi f i cat oar e a genel or . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21 0
8. 2. 2. 4. l nt er act i unea pol i mer d a genel or . . . . . . . . . . . 210
: :
- - ansmi t er ea
i nl 6nt ui t S a car act er el or . . . . . . . . . . . . . . . . 212
8. 3. 1. Teor i acr omozomal 5aer edi t i t i i . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 212
8. 3. 2. i nl ant ui r ea genel or ( l i nkage) . . . . . . . . . . . . . . . 214
8 3. 3. Schi mbul de gene di nt re cromozomi i omol ogi
( cr ossi ng- over ) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 217
8. 3. 4. Di spuner ea l i ni ar d a genel or i n cr omo2omi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 223
. . . . . . . 88
89
89
94
98
99
. . . . . . . . 101
. . . . . . . . . 101
. . . . . . . . . 104
. . . . . . . . . 107
. . . . . . . . . . 107
. . . . . . 108
. . . . . . . 110
. . . . . . . . . 111
; ar r ot . . 1 1 1
4 4 4
. . . . . . . I l z
zi ci
. . . . . . . . . 113
. . . . . . . . 118
. . . . . . . . 119
. . . . . . . . . . 121
. . . . . . . . . 121
zl l or . . . 123
. . . . . . . . . . . 125
. . . . . . . . 125
. . . . . . . 127
. . . . . . . . 129
. . . . . 129
. . . . . . . . 130
t e. . . . . . . 130
. . . . . . . 130
. . . . . . . . . . . 134
. . . . . . . . . . 134
. . . . . . . . . . . l J /
. . . . . . . 140
. . . . . . . . . 144
. . . . . . . . . 145
1 i 1
. . . . . . . . . I - t l
4 r ^
. . . . . . . . . . t + v
193
1 0 6
1 q A
152
- 7
STEOFILCREANCA
8. 3. 5. Hart i l e genet i ce cromozomal e. . . . . . . . . . . . . . . ; . . . . . . . . . . . . . . . 224
8.3.6. lmportanta teoriei cromozomale a ereditdtii.......:......... ............227
CAPITOLUL 9
-
EREDITATEA AORACROMOZOMALA
(ctTopLAsnAfl cn-.. .................228
9. 1. Mer o9oni a. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 229
9. 2. Ered itatea extracromozomalS in hibridnri
gi
incrucigiri reciproce.. .............229
9.3. Androsterilitatea........ ....230
GAPf TOLULI 0- EREDI TATEASi l ULUt . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 233
10. 1. Cromozomi i sexul ui . . . . 233
10. 2. Cr omat i na sexua16. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 237
10. 3. Ti puri de det ermi nare a sexu1ui . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 239
10. 4. Eredi t at ea caract erel or l egat e de sex (sex
-
l i nkage). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 243
10.4.1. Ereditatea caracterelor legate de sex la tipul Drosophila.......244
10.4.2. Ereditatea caracterelor legate de sex la tipul Abraxas...........247
'
10.4.3. Ereditatea legata de cromozomulY
(ereditatea holandrici). .................... 250
10.5. Ereditatea caracterelor controlate de sex ........251
10.6. Anomalii in ereditatea sexului .......252
l 0. 6. l . Nondi sj uncl i acromozomi l orsexul ui . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 252
10.6.2. Ginandromorfismul ........253
10. 6. 3. I nt ersexual i t at ea. . . . . . . . . . . . . . -. . . . . . . . . . . . . . . . 254
10. 6. 4. l nversi unea sexul ui . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 254
B[ BLi OGRAFI E. . . . . . . . . . . . . . . . . . . 255
Aparilia gi manif
cstc sub coordonarea din
genetice, care constituie c
Ereditatea ese d
& codificare genetica. A
un mecanism cu "memqi
-ri
inalt grad, inform4i
in relagi timp carrz. gi
bfamafiei genetic, cccr
orguisrnelor.
Toate aceste fo
bc obiectul de snrdiu d ,
cdrul giinplor
biologirx
lmbun[ti(irea ca
obbriv fundamenal al s
hpt reprezinti zootehn ie,
crcditrgi.
In elaborarea lrrc
ffiiw. gi si prezint an
aultiordinea celorlalrc h
hsrriviitoare.
Marcrialul se rd
ccrccdtorilor gi specialig
fGcum
gi cclor interesali r
Pentru aparilia lu
dr un pios omagiu Prr
iodrumetor in acest do
tt tizrca mea
triin1ifice
De asemenea rd
Zootchnie, in mijlocul
didlctica, gi care dcsigl
pcriosdA.
J
=
m
=
z
m
a
o
I
a
- 8-
224
227
228
229
229
ELEMENTE FUNDATUIENTALE ALE EREDITA ANIiiALE
INTRODUCERE
Aparilia qi manifestarea diversl a caracterelor gi insuEirilor organismelor,
r;c sub coordonarea directA a materialului genetic, a "legilor" gi "programelor"
r-tnc t ic, care constituie ereditatea organismului respectiv.
Ereditatea este descrisd in termeni informafionali, de mesaje genetice gi
:c :odificare geneticd. Astfel manifestarea complexd a viului, poate fi definite ca
-: mecanism cu "memorie", dar o "memorie" rigidtr, care tinde sl conserve in cel
:-.r: inalt grad, informafia existentd ini{ial. Dar prin reproducere, care reprezintd
: acela5i timp cauza gi scopul existenfei viului, se asigurd o remodelare a
::.rma[iei genetice, ceea ce implici o evolufie intr-un alt plan de manifestare a
:r':.anismelor.
Toate aceste fenomene complexe gi fundamentale in manifestarea viului,
'x
.rbiectul de studiu al ereditnfii gi in sens mai larg al geneticii, care ocup6 in
dr.rl gtiinfelor biologice, o pozilie centralI gi care are in continuare o dezvoltare
:-rtuoasi.
imbunltiitirea continul a structurii genetice a populafiilor de animale,
,::cr.-tiv
fundamental al specialigtilor in bioingineria cregterii animalelor care de
'rJ
reprezinti zootehnia, nu poate fi realizatl Pdrl cunoagterea qi aplicarea legilor
:-a1rtA1ii.
In elaborarea lucriri am pornit de la aceste considerente, clut6nd s6
t ..retizez gi str prezint cunogtinfele acumulate in domeniul ereditalii, urmind ca
::ltirudinea celorlalte laturi ale geneticii animale, si fie dezvoltate intr-o serie de
iariviitoare.
Materialul se adreseaz6 studenfilor din invd{nm6ntul de specialitate,
:c-:ctitorilor gi specialigtilor din domeniul creqterii gi ameliorlrii animalelor,
:rsum gi celor interesafi de descoperirile geneticii.
Pentru aparilia lucririi gi formarea mea in domeniul geneticii animale,
L:.rc un pios omagiu Prof, dr. Nicolae PIPERI\IEA carc mi-a fost mentor qi
-:dmmAtor in acest domeniu vast gi fascinant gi care a contribuit decisiv la
:al izarca mea gtiinf ifi c6.
De asemenea aduc mu$umiri colectivului din cadrul Facultnfii de
Zootehnie, in mijlocul cerora am evoluat in toli acegti ani de carier6
::dacticl, gi care desigur m-au ajutat sub diverse forme in toati aceasti
rnoadtr.
230
233
233
237
239
. . . . . . . . . . . . . . . . 243
cphi \ a. . . . . . . 244
xas. . . . . . . . . . . 247
250
251
252
252
253
254
254
255
- 9-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATIT ANIMALE
iri Prof. dr. Vasile Stan, Prof.
ntnx controlul
gtiinfific acordat
ialului.
supusS "imbitrdnirii" in aces
in[ific6, iar autorul aqteaPtli cu
Itatire.
AUTORAL
G*prrorur 1
GENETIGA. BAZI A AMELIORARII
9r
EXPLOATARil POPUr-ATIILOR DE'ANIMALE
1.1. DEFTNITTA, CONTTNUTUL
9r
TMPORTANTA
STUDIULUI GENETICII
Termenul de
t'geneticitt
(de la grecescul "gennein"
=
a da nagtere),
e :-osr introdus in 1906 de englezul W. Bateson la Londra, cu ocazia celei de a
:rau
''Conferinfe
despre hibridarea pi ameliorarea plantelor", care a propus ca
rrra gtiinfl a ereditalii, ce cuno$tea o dezvoltare extraordinar6, sf, ia aceastd
.lnumire.
Aparifia geneticii ca giinfi a avut loc la inceputul secolului al XX-lea,
:iod H. de Vries, C. Correns gi E. Tschermack, au redescoperit legile lui Mendel.
-cgile lui Mendel, formulate inci din 1865, au reprezentat nucleul in
jurul
cdruia
r-r format gi dezvoltat genetica modern6.
Toate procesele de bazd ale organismelor vii se bazeazA pe o insuqire
indamentali a acestora gi anume ereditatea. Termenul de ereditate a fost
codus in anul 1863 de H. Spencer, pentnr a defini procesul prin care se
p,liz"azL
asemdnarea biologicl intre pdrinfi gi descendenfi.
Ereditatea nu este insd o insuEire predeterminatl, sau fix6, ci este
-a.rltatul unui nesffirqit pir de modificAri, de adaptf,ri la condiliile de mediu,
grfcrite
in succesiunea generafiilor, in cadrul fiec6rei specii. Deci, deEi ereditatea
orgrnismelor, se mo$tenege, se transmite din genera{ie in generafie, dar in
rh$itimp, poate suferi modificlri ln decursul generatiilor.
Astfel, organismelor le este proprie incd o insugire frrndamentala, gi
rqrrc variabilitatea.
-
11
-
STEOFILCREANGA
Variabilitatea studiaza diferen{ele (de nivel calitativ sau cantitativ),
cavzate genetic sau trg, consemnate in structura celulei
-
variafii
intraindividuale; inte indivizii unei populafii
-
variafii individuale; sau intre
diversele populafii
-
variafii de grup.
Atit varia{iile individuale, c6t gi cele de grup, pot fi determinate de
influenfa diferen{elor genetice ca rezultat al mutafiilor sau al recombinlrilor
genetice, sau de influenfa factorilor ecologici. Dacf, variafiile condifionate
genetic au caracter "permanent",
factorii de mediu provoacl doar modific6ri
temporare in exprimarea fenotipicd a caracterelor unui organism, care de reguld
se transmit in descendenfS.
$tiinta
care se ocupi cu studiul dezvoltirii organismelor, al
ereditifii
Ei
variabilitifii acestora, poarti denumirea de geneticd.
Complexitatea aspectelor cuprinse in sfera de studiu a geneticii, a
determinat conqtizarea unor ramuri, care ulterior au devenit domenii de
cercetare distincte, fiind definite ca discipline de sine stf,titoare. Dintre aceste
ramuri menfionim:
) genetica clasicit sau fenomenologici
-
care studiaztr mecanismele gi
legile de transmitere a caracterelor;
F citogenetica
-
care studiazl elementele materiale ale ereditalii la nivel
citologic, fiind rodul interferenfei dintre citologie
9i
genetici;
) genetica moleculsri
-
care define$e la nivel fizico-chimic, natura
informafiei genetice;
D genetica procesului de dezvoltare ontogenetici a organismelor
-
care urmdreqte mecanismele prin care informafia genetica este
"tradus4"
in formarea structurilor anatomice ale organismelor, in
diferenfierea
gi dezvoltarea organismelor;
) genetica populafiilor
-
care studiaza structura geneticd a populafiilor
gi dinamica frecvenfei genelor la nivel popula{ional;
) genetica centitativi
-
care studiaza determinismul genetic
Ai
ffansmiterea ereditarl a caracterelor cantitative de producfie, care
formeazl un domeniu cu aplicafii practice in ameliorarea sffuctrrrii
genetice a animalelor;
) ingineria geneticd
-
care s-a conturat ca disciplina
$iinfifica
de sine
sttttrtoare la inceputul anilor 1970, fiind una din cele mai noi ramuri ale
geneticii gi biologiei qi care studiaza un ansamblu de metode
9i
tehnologii efectuate in vito, cu gene, cromozomi
9i
uneori cu celule
inhegi, in scopul "construirii" unei structuri genetice cu proprietifi
erediare premeditate, (L. Popq R. Repanovici
-
1982).
Genetica se inscrie in contexlul celor mai actuale gtiin{e, datorita
importanfei pe care o are cunoa$terea mecanismelor de transmitere a caracterelor,
datorittr necesititfii cunoEl
manifestiirii caracterelor
1
bazei ereditare cu factorii r
Fundamentarea si
animale, imbunltA{irea st
generafie
la alt4 induccr
profilaxia geneticA a boli
practica zootehnicd fAra c
guv erneazA formarea orgl
De aceea in dc
hotArdtor in fundamentarcr
animalelor.
Genetica utilizcd
rnterferdndu-se
in acclqi ti
rr fi: biochimi4 biolqi
tntrdnatica
gi statistice birl
De asemenca, ert
aochnia gi diversclc rr
paobgia
asigurindu-lc r
orguisrnelor gi preluind
&
1.2. EVOLI
ERE
Cu roare ca
ti
6rd cmsi&.rat 1900. oa
.*rFG
crcdir.le !
qulrcl
r ia rrporr cu ryolr{,ir i
--r'<;6Cl:e
CcfgAfrib I
Otc6v4ii dq
Eb dm trGq.rl I
r*rlrc b trrcDiErc
sF ih cgip.cDc, rd
l*pscf
ori oub
;
hc+br 9r cof i
foncc
-rn3t
r
tF.-. cofui cI
d d FVIILIcT p
*;rrrl h c1
d trctoafn I
-t-rl
- 12-
ELEMENTE FUNDAIIENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
rlitativ sau cantitativ),
r celulei
-
variafii
individuale; sau intre
pot fi determinate de
sau al recombintrrilor
variafiile condilionate
rvoactr doar modificdri
:ganism, care de regula
rii organismelor, al
et lle geneticd-
studiu a geneticii, a
u devenit domenii de
Etetoare. Dintre aceste
rudiazl mecanismele 9i
rle ale erediulii la nivel
e gi genetici;
:l fizico-chimic, natura
cdci a organismelor
formalia genetice este
, ale organismelor, in
r geneticl a populaliilor
nal;
erminismul
genetic
ai
ive de produc{ie, care
r ameliorarea structrtrii
ipline
$iintificl
de sine
cele mai noi ramuri ale
rsamblu de metode gi
xni gi uneori cu celule
genetice cu proprietnfi
ci
-
1982).
Etuale
giin{e, datorite
rnsmitere a caracterelor,
brite necesitalii cunoaqterii substratului material al ereditafii, precum gi al
Difstarii caracterelor gi insugirilor organimelor, ca rezultat al interac{iunii
bi ereditare cu factorii mediului natural gi antropic.
Fundamentarea sistemelor de ameliorare geneticd a populafiilor de
r*rnls,
imbunltiifirea structurii genetice a populafiilor de animale de la o
lrcatie
la alta, inducerea unor mutafii "favorabile" asupra unor organisme,
:rofilaxia genetictr a bolilor sau anomaliilor ereditare, nu pot fi realizate in
irruca zootehnici f6rA cunoaEerea geneticii, a bazei ereditare gi legilor care
jnannrazl formarea organismelor vii.
De aceea in domeniul' cregterii animalelor, genetica define un rol
aritev
in fndamentarea pi concretizarea acestor domenii de baza in creqterea
rnelelor.
Genetica utilizeazl mijloace de investigatie gi de interpretare proprii,
-fcrindu-se in acelagi timp cu alte discipline, precum gi cu metodica lor,,cum
3 fi: biochimiq biologia celular4, biofizica, reproducfia gi embriologia,
-natigs
gi statistica biologica.
De asemeneq are leg5turi cu gtiinfele biologice aplicate, cum ar fi cu
r*tnia qi diversele ramuri ale acestor4 ramuri ale gtiinlelor agronomice, cu
Flogia,
asigurdndu-le acestora baznle teoretice ale formdrii gi dezvoltarii
4nisrnelor Ei
preluind de la acestea un vast material biologic.
1.2. EVOLUTTA CONCEPTi l LOR DESPRE
EREDTTATE
$t
A GENETTCTI
Cu toate cb genetica este o disciplina relativ t6ndr6, anul de apari{ie al ei
ibd considerat 1900, odat6 cu redescoperirea legilor mendeliene, conceptul
Fc
ereditate a cunoscut o evolufie progresivd, completdndu-se gi clarificindu-
: b raport cu evolufia istoricl, cu perfec{ionarea metodelor de studiu gi cu
-r<ificarea
cercetllrilor referitoare la transmiterea caracterelor.
Observafii elementare asupra erediti{ii qi variabiliuilii organismelor se
rr.rhcsc
din trecutul indepdrtat al societifii, emifindu-se unele ipoteze
t*riaoare la transmiterea caracterelor. Marturia acestor preocupdri o reprezinti
sfnrrile egiptene, vechi de peste 6.000 de ani, ln care sunt incrustate
fdlrecle
mai multor generafii de cai, explicdndu-se modul de transmitere a
btrci capului gi a copitei, (fig. I)-
Perioade intregi ale istoriei au fost dominate de teoria "generafiilor
arcrc",
conform clreia organismele vii apar in mod spontan in natura. in
Gdd al XVlIlea, apar primele observa{ii asupra celulelor, fiind descoperite
d botardtor evolufia biologiei in general qi a concepfiilor despre ereditate in
d rpccial.
- 13-
La sffirgitul secolului al XVIII-lea este elaborati teoria epigenezei, de
catre C. F. Wolff gi K. E. Baer, stabilindu-se pentru prima dati cE gamelii
ambelor sexe participa la formarea noului organism
qi prin fecundare ia naqtere
oul, care prin transformiri succesive va duce la formarea
lesuturilor 9i
organelor.
Fig. 1. Pedigreul a cinci generalii de cai, reprezentatd pe o piatra egipteana
veche de 6.000 de ani.
in 1809, este publicata de catre J. B. Lamarck, lucrarea Philosophie
zoologique, in care ereditatea este prezentatd ca o ?nsuqire care fixeaza
;i
.onre*a l a urmagi rnodi fi cdri l e dobdndi te i n cursul evol ul i ei , i ar vari abi l i tatea
organi srnel or este o i nsugi re uti l [
9i
eredi tara.
La i l ceputul sec. al XIX-l ea, este el aborata teori a cel ul ari , de catre M.
J. Schel ei den
qi T. Schwann, care a consti tui t un eveni tnent de i ttsemni tate
deosebi t a i n dezvol t area
qt i i nl el or bi ol ogi ce precul rl ; i i n a concepl i i l or despre
eredi tate.
i n 1875, E. Strasburger, stabi l e;te rnodul de i nmul l i re cei ul ara pri n
di vi zi une, care est e denurl i t a de Schl ei den (1878) cari ochi neza. i ar de V.
Fl ernmi ng (1882), mi t oza. i n acest f el se f ac si mi i t e pri mel e af i rmaf i i asupra
conti nui tal i i geneti ce, trebui nd sd exi ste o conti nui tate a stri l cturi l or el ernentare
al e organi smel or, i ncd de l a i nceputuri l e vi el i i .
Studi i ampl e i n peri oada 1884
-
1890, datorate l ui O' Hertwi rg, E.
Strasburger, W. Wal deyer, A. Wei smann, T. Boveri
$.&' ,
au condus l a
*
{L{
J:' tcoperi rea el ementel t r i
\\ \\;aldeyer. cromozorn
' .-
i ul acestora i n eredi ' :t
:
' : : st i t ut i ve
al e cel ul er se
: : . mozomi l or. care se drr r
- 14-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
ia epigenezei, de
r dati ca gamefii
cundare ia na$ere
rilor gi organelor.
piatra egipteana
crarea Philosophie
re care fixeaz6
qi
,i . i ar vari abi l i tatea
l ul ari , de catre M.
:nt de insemnitate
"-oncepl i i l or
desPre
rl ti re cel ul ard pri n
: hi nezi . i ar de V.
:!: afi rmal i i asupra
rcturi l or el ementare
O. Hertwirg, E.
au condus la
l l
^
&scoperirea elementelor figurate din nucleu, care au fost denumite in 1888 de
$. Waldeyer, cromozomi. Cercetlrile efectuate la nivel celular, au intrezirit
rolul acestora in ereditate, afirmdndu-se inci din acea perioada ca parlile
cpnstitutive ale celulei se impart in mod inegal in cursul diviziunii, cu excepfia
cromozomilor, care se divid in mod egal, celulele fiice primind acelaqi numir de
;romozomi.
V. Flemming in anul 1888, a subdivizat ciclul mitotic in cele patru faze,
:unoscute azi sub denumirea de profaz6, metafazd, anafazd gi telofaza, pe baza
;omportarii cromozomilor in diviziune.
in anul 1884, E. von Beneden, T. Boveri g.a., au ardtat clt elementele
rxuale suferl pe parcursul maturdrii, reducerea numdrului de cromozomi, iar cu
szia fecundarii se restabileqte numirul normal de cromozomi. in acelaqi an
:tt4, K. Rabl, a sesizat ci numlrul de cromozomi este caracteristic pentru
ficcare
T:ff
tlo"1:";"r"et1ri
au contribuit la evidenfierea substratului material
r, ereditafii, fiind inceputuri in studiul la nivel citologic al ereditalii.
Originea geneticii ca gtiinf6, iqi are inceputurile odat6 cu completarea
aretodelor observalionale de studiu cu cele experimentale, experienfele de
aroridare gi analizd genetictr constituind principalele mijloace care au contribuit
.e afirmarea geneticii ca qtiinla.
In acest sens, inctr din 1694 R. I. Camerarins efectueazS experienfe de
Libridare la porumb, ricin qi c6nep6, T. Fairchild (1719) efectueazd hibridari la
garoafe, urmlrind transmiterea culorii florilor, iar J. O. Kcjelreuter (1760), pune
=zele retroincruciqSrii sau back-crosului, folosit frecvent in experienlele
groerice. T. A. Knight (1823), publici pentru prima datl rezultate ale
icrucigarilor la mazdre cu caractere diferite, aritdnd modul de transmitere al
r-^-1r caractere, precum gi comportamenful in cadrul retroincruciqirilor.
In perioada urmdtoare C. F. GArher (1849), K. von Nbegeli (1850)
Ei
Cb \audin (1863), efectueazd experienfe de hibridare.
Pe baza unor experienfe organizate riguros, Charles Naudin (1815
-
;399), ajunge la o serie de concluzii valoroase, arltdnd ca hibrizii din prima
gsneralie sunt asemlnitori, fenomenul de segregare incepe din generafia a II-a de
L : : rdare, denumindu-l disj unc{ia caracterelor.
i n anul 1859, Ch. Darwi n (1809
-
1882) publ i cd remarcabi l a sa l ucrare
'
*:ginea
speciilor", care a pus bazele teoriei evoluliorriste, considerdnd
crcd:tatea drept unul din factorii importanli ai evolufiei. Intr-o alta lucrare,
'r:rpbilitatea
plantelor
si
animalelor sub influenla domesticirii", Darwin a
r.,:ietizat observaliile amelioratorilor de plante gi animale, cu privire la
tr-::.smiterea ereditalii qi variabilitalii in succesiunea genera[iilor. Cu aceasta
crizie el a sesizat o serie de fenomene ereditare care au loc in urma incrucigarii
i:::erspecifice, cum ar ft: demoltarea luxuriantd a hibrizilor,
fenomenul
de
d. -:nanla, precum
Si
efectele negative ale consangvinizdrii.
- 15-
Gregor Mendel (1822
-
1884), cilugir la mlndstirea din Brno qi
profesor la liceul gennan din aceeagi localitate, naturalist qi matematician
des6virgit, iniliazl incepdnd din anul 1857, experienfe de hibridare riguroase.
Pe baza acestora formuleazl concluzii de importan!4 capitala in
transmiterea ereditarf, a caracterelor, concluzii care igi au valabilitate qi in
genetica modern6, fiind cunoscute sub numele de legile lui Mendel.
Rezultatele obfinute, le comunicl ln anul 1865 la dou6 gedinfe ale
Societii{ii de istorie naturali din Brno, insl acestea rimdn necunoscute
contemDoranilor lui Mendel.
'in
anul 1900, germanul C. Correns, olandezul H. de Vries gi austriacul E.
Tschermak, independen{i unul de altul gi pebaza experienfelor intreprinse, ajung
la aceleagi rezultate ca gi cele obfinute de Mendel, denumindu-le astfel legile lui
Mendel.
in acest mod este frrndamentatit conceptia geneticii moderne, care are si
astizi aplicabilitate, fiind cuoscutd sub numele de mendelism sau teoria
factorilor ereditari. Este formulatil astfel, o prima teorie in geneticl, care
susfine cd ereditatea este transmisd de la o generafie la alta de unitali ereditare
sau factori ereditari, prin intermediul celulei sexuale. Prin incruciqare, factorii
ereditari pot sl se regrupeze, ddnd nagere unui descendent care manifest6
caracterul uneia din p6rin{i, in generafiile urm6toare oblindndu-se o mare
variabiltate a caracterelor, datorittr segregdrii factorilor ereditari.
Principiile stabilite de Mendel au fost verificate prin hibridari la animale,
incf, la inceputul sec. al XX-lea, de cltre L. Cu6not in Fran{a, W. Bateson gi R. C.
Punnett in Anglia, stabilindu-se valabilitatea acestora gi la mamifere.
Rezultatele obfinute in cadrul experienfelor de hibridare, au fost
prezentate gi discutate pentru prima datl la Conferinfa internafionala despre
hibridare care a avut loc la Londra in 1899. La aceastl conferin{l o contribulie
importanti au adus, Hugo de Vries prin prezentarea lucrlrii, "Hibridarea
monstruozitdtilor" gi William Bateson, care frrndamenteazd un amplu program
pentru cercetirile de hibridare viitoare.
ln 1902 se organizeazA o Conferinfl Internafionall de ameliorare a
plantelor gi hibridare la New York, la care W. Bateson militeaza penffu
introducerea unei terminologii in hibridare acceptatd de toli cercetAtorii, la
aceastl conferinfd fiind accepta{i termenii de alelomod homozigot gi
heterozigot.
In acelaqi an W. S. Sutton gi T. Boveri, aratA in mod clar ci intre
segregarea factorilor mendelieni gi reducerea cromozomilor in timpul diviziunii
reducfionale pentru formarea gamefilor, existi o strdnsl legdturi, punAnd astfel
bazele teoriei cromozomale a ereditnfii.
in perioada l9O2
-
1905, C, E. McClung, E. B. Wilson
9i
W. N. Stevens,
stabilesc cI sexul este transmis erediAr prin intermediul unor cromozomi
specifici.
Tot in aces
teoria liniilor pure.
singure plante autol
are efect, deoarece t,
Johannsen a
mutaliilor sau prin ir
genotip, prin care
pentru a defini con
termenul de genl,
aparilia caracterelor
In anul 19(
ameliorarea plantelc
noua gtiinfi care
GEI\"ETICA, astfe
internafionalI de ger
spunea: "Termenul
(
destinatii elucidarii
fiziologiei rnogteniri
si stemati ci anul ui pi i
gi ani mal e".
La aceastA r
actiunii genelor, fAc
probleme legate de e
Prin cerceti.
ereditiifii, este elab
Hunt Morgan (1866
Sturtevant, C. B. Bri
acesteia stabilindu-i.
mendeliene sunt con
in aceasti et
inceput si fie din ce
plantelor gi animalr
fectorilor multipli
a principalelor speci
consangvinizate in v
I n l 9l l l a I
sunt prezentate re
Drosophila.
In 1927, an
Morgan prezintA ef
anume fenomenul d
- 16-
no
$i
.tician
16 in
qi in
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITANI ANIMALE
Tot in acest interval de timp W. Johannsen (1857
-
1927) elaboreazi
reoria liniilor pure. Astfel, el defineqte linia puri ca totalitatea descendenfei unei
singure plante autogame homozigote, artrtdnd cA selecfia in cadrul liniei pure nu
rre efect, deoarece toatd descenden{a are aceeagi ereditate.
Johannsen admite cl ereditatea nu poate fi modificata decdt prin acfiunea
mutafiilor sau prin incrucigare. De asemenea a propus introducerea termenului de
genotip, prin care se in{elege constitufia ereditari a organismului gi fenotip,
pentru a defini constitufia exterioari a organismului. In anul 1903 introduce
termenul de genil, termen care defineqte unitatea ereditard responsabila de
eparilia caracterelor sau insugirilor organismului.
In anul 1906 la Londra, cu ocazia Conferinfei despre hibridarea qi
ameliorarea plantelor, W. Bateson pregedintele acestei conferin{e, a propus ca
noua gtiinf6 care cunogtea o dezvoltare extraordinare sl fie denumita
GEI\IETICA, astfel cd aceastii conferinfd a devenit A treia conferinftr
internafionald de genetictr. in cuvdntul slu de deschidere a conferinfei, Bateson
spunea: "Termenul de geneticl indica in mod suficient c6 activjtatea noastrd este
destinati elucidirii fenomenelor ereditalii gi variabilitatii, sau cu alte cuvinte,
tiziologiei moEtenirii cu implica{ii in problemele teoretice ale evolutionistului gi
sistematicianului qi aplicafii in problemele practice ale amelioratorilor de plante
si animale".
La aceastd conferinfl s-au intreprins primele incercari de infelegere a
actiunii genelor, f6cdndu-se o legdturi intre gene gi.enzime, sau dezbatdndu-se
probleme legate de efectele prezentei sau absenfei genelor.
Prin cercetlirile incepute in
jurul
anului 1910, teoria cromozomali a
ereditnfii, este elaboratd intr-o formd definitiva de zoologul american Thomas
Hunt Morgan (1866
-
1945), impreunl cu gcoala sa, din care ftceau parte A. H.
Sturtevant, C. B. Bridges, H. J. Miiler. Astfel, concepfia despre gen6 se dezvolta,
acesteia stabilindu-i-se rolul in transmiterea ereditarl, a caracterelor, iar legile
mendeliene sunt confirmate gi completate.
in aceasti etapS de dezvoltare a geneticii, cunoqtinlele despre ereditate au
inceput si fie din ce in ce mai mult folosite in activitatea practictr de ameliorare a
plantelor gi animalelor. Astfel, H. Nilsson
-
Ehle (1908), a elaborat teoria
factorilor multipli (sau a polimeriei aditive), propunind metode de ameliorare
a principalelor specii de cereale, iar G. H. Shull (1909), a ini{iat folosirea liniilor
con sangvin i zate in vederea produceri i hibrizilor de porumb.
In l9l I la Paris, are loc cea de a patra Conferintl de geneticf,, in care
sunt prezentate rezultatele lucrlrilor efectuate pe microorganisme gi pe
Drosophila.
In 1927, are loc la Berlin al cincilea Congres de genetictr, in care T. H.
Morgan prezintd efectele a dou6 fenomene genetice, deosebit de importante qi
anume fenomenul de inlanluire a genelor (linkage) gi fenomenul schimbului de
:e ale
)scute
rul E.
ajung
le lui
are si
.eoria
care
ditare
rctorii
ifesti
mare
male,
R. C.
fost
espre
ibufie
darea
gram
rre a
entru
i i , l a
)t
Ei
intre
ziunii
rstfel
vens,
zomi
- 17 -
$TEOFILCREANGA
gene (crossing-over). Tot la acest congres Winkler emite ipoteza transformlrii
genei, Haldane prezintl teoria sa matematicd asupra selecliei naturale, iar H.
Mtiller demonstreazA acfiunea mutagena a radiafiilor ionizante, deschizind astfel
o etapd nou6 in cercetarea genetica.
n l9ZZ la Ithaca (SUA), are loc al gaselea Congres de geneticl. in cadrul
acestui congres, Emerson prezintl lucrdrile sale privitoare la genetica
porumbului, atingdndu-se astfel un nivel de cunogtinfe comparabile cu cele de la
Drosophila. Morgan a expus problemele referitoare la legltura intre geneticd gi
frziologia procesului de dezvoltare, iar sovieticul Dubinin introduce pentru prima
datll conceptul cI o gene poate fi divizatl in unitiifi mai mici. Miiller, prin
prezentarea lucrArii "Studii cu,upfa naturii
$i
cauzelor mutaliei genei", a adus o
contribufie deosebit de importanti la dezvoltarea geneticii. Prin studiile
prezentate asupra geneticii populafiilor, gi-au inceput afirmarea cei trei pioneri ai
acestui domeniu gi anume: Ilaldane, Fisher gi Wright, cei care vor aduce o
contribulie de seaml la dezvoltarea geneticii.
In 1939 se organiznazl cel de al gaptelea congres la Edinburgh, la care se
dezbat problemele legate de efectul mutatiilor letale, iar pentru prima dati
Astbury qi Casperson intrezAresc posibilitatea functiei acizilor nucleici in sinteza
proteinelor.
Datorita contribuliei aduse la dezvoltarea geneticii, lui Thomas H.
Morgan i s-a conferit in inul 1934 premiul Nobel, aceeagi distinctie primind-o qi
Hermann Miiller in 1946.
PAnd in prezent peste 20 de premii Nobel au fost acordate cercettrtorilor
din domeniul geneticii, care au adus astfel noi lAmuriri ale fenomenelor ereditare.
In anul l944,trei cercetltori americani O. T. Avery, C. M. Macleod
Si
M.
McCarty, demonstreazl cI acidul dezoxiribonucleic (ADN-ul) din cromozomi,
este factorul chimic care confine, conservd gi transmite informafia ereditard.
Cercet6rile lui O. T. Avery qi colaboratorilor sdi, pun bazele geneticii
moleculare, care studiazd ereditatea la nivelul cel mai intim al organizarii
materiei vii, precum gi identificarea mecanismelor ce stau labaza transmiterii qi
modifi cdrii informa{iei ereditare.
In 1946, I. Lederberg gi E. L. Tatum, descoperd fenomenul de
recombinare genetici Ia bacterii iar M. Delbrtik gi W. Baley la bacteriofagi.
In
1953 J. D. lI/atson, F. H. C. Crick
si
M. H. F. Wilkins, descoperd
structura moleculei de ADN, descoperire de importanld capitald in biologia gi
genet ic a contempor and.
Descoperirea structurii ADN-ului, este considerata drept una din cele mai
importante descoperiri ale secolului nostru, ea permildnd infelegerea modului in
care informatia ereditard este definutd, multiplicatd gi transmisa in generafii
succesive de celule, precum gi in generatii succesive de indivizi.
EEE,
nrcl
mok
bett
a A-t
A. K
eleo
mod,
credr
driit
fre!
,at!
Jrr
: ag
rhl
ului
|rtifi
proF
\oh
r.oliz
dcd
fiiG
haq
ditq
]ir
+!cl
- 18-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
marii
ar H.
astfel
adrul
retica
de la
icd gi
rrima
prin
lus o
rdiile
eri ai
lce o
lre se
data
nteza
in 1955, S. Benzer determin6 structura fini a materialului genetic la
:acteriofagul To qi presupune existenla reglajului genetic, in exprimarea genelor.
In 1955, M. Griinberg
-
Manago qi S. Ochoa,realizeazd sinteza artificiali
, ARN-ului, iar in anul 1956 se realizeaza sinteza artificiala a ADN-ului de citre
{. Kornberg.
In 1961, F. Jacob gi J. Monod, presupun exi stenl a ARN-ul ui mesager,
:lementul de transfer al informa{iei genetice de la ADN la ribozomi qi stabilesc
nodul in care se realizeaz} reglajul genetic.
i n 1961, F. Cri ck, J. Watson gi M. Wi l ki ns, stabi l esc c6 i nforma{i a
:reditartr este codificatd in aga numitul cod genetic.
in 1968, S. Ochoa, W. Nirenberg gi H. Khorana, descifreazd codul
genetic, prin indicarea corespondentei dintre secvenfele nucleotiddlor acizilor
rucleici
$i
arninoacizii proteinelor pe care le codifici.
In 1968, R. H. Holley stabilegte secventa completd a nucleotidelor din
nolecula de ARN de transport .
in 1969, A. Kornberg gi M. Gonglin, reuEesc sinteza
:;lui viral cu capacitate infeclioasd, iar in 1970 G. Khorana,
:ni fi ci al A a genei , porni nd de l a compugi organi ci si mpl i .
In 1971, W. Arber, H. Stith qi D. Nathans, pun in evidenfi gi studiaztr
::.rpri et6!i l e enzi mel or de restri cfi e, pri mi nd pentru aceste cerceti ri , premi ul
\.' ,bel i n anul 1978.
in anul 1972,H. Temin realizeazd prima sintezd artificiala a ADN-ului
::rijat6 de ARN, cu ajutorul enzimei reverstranscriptazi, primind pentru
-i ceasta premi ul Nobel i n 1975.
Sinteza artificial6 a moleculelor de ARN qi ADN, descoperirea gi
;rilizarea diverselor categorii de enzime in sinteza macromoleculei de ADN, au
:eschi s cal ea conturdri i l a i nceputul ani l or 1970 a unei noi di sci pl i ne
I\GINERIA GENETICA, care va cunoafte ulterior o dezvoltare spectaculoasd.
in 1970, Casperson realizeazA pentru prima dat6 bandarea cromozomilor,
::epdnd o noui etap6 in analiza qi cercetarea cromozomilor qi cariotipului la
::r erse specii, denumita qi
"era
bandirii cromozomale".
In 1974, savantul american de origine rom6n6, George Emil Palade
primeqte premiul Nobel pentru contribulia remarcabild adusa la in{elegerea
-
ecani smel or de si ntezd protei cd l a ni vel cel ul ar.
i n 1980, sunt di sti nqi cu premi ul Nobel , P. Berg, W. Gi l bert gi Fr. Sanger,
:rntru metodel e de i denti fi care a secventel or nucl eoti del or di n ADN sau ARN.
i n 1987, Barbara McCl i ntock a pri mi t premi ul Nobel , pentru
::scoperirea in anul 1940 a elementetor genetice mobile la porumb, demonstrdnd
:3 genomul organismelor este mult mai "fluid" decdt s-a crezut.
La mi j l ocul ani l or 1980, Kary Mul l i s, a pus l a punct tehni ca P.C.R.
tPolvmerase Chain Reaction), tehnicS care a revolulionat genetica molecularA,
artificiali a ADN-
realizeazl sinteza
sH.
l-o qi
rri l or
tare.
ti M.
:omi ,
tar6.
:ticii
zdrii
ri i qi
t de
zera
ia
Si
mai
ri i n
ral i i
- 19-
$TEOFIL CREANGA
fdcdnd posibil studiul qi analiza genelor prin realizarea a mii de copii,
amplificdndu-se secvenfele specifice de ADN.
Acest istoric al dezvoltarii genetice, evidenliazL diversitatea
problematicilor acestui domeniu, precum gi contribuiia pe care a adus-o la
inlelegerea fenomenelor viefii gi a legilor ce o guverneazA.
Genetica contemporana a atins progrese fbri precedent, inregistrate in
mai pufin de un secol. in prezent exista posibilitatea de modificare a bazei
ereditare a organismelor intr-o direcfie dorita sau impustr de dezvoltarea sociala.
1. 3. EREDI TATE SI MEDI U
Ereditatea este una din cele mai complexe insuqiri ale organismelor vii,
fiind forfa determinantl in orientarea specificitifii fiec6rui organism in
raporturile cu mediul, in preluarea qi transformarea elementelor din mediu gi in
cregterea gi dezvoltarea ontogeneticd.
Desfdqurarea proceselor biologice ale organismelor, determinate de
informafia ereditari transmisl de la o generafie la alta, nu se poate realiza fdrit
participarea elementelor exterioare, care sunt denumite mediu. Astfel, intre
organism gi mediu existi o continui interdependenfi.
Creqterea organismelor se realizeazd pe seama elementelor din mediu,
corpul unui animal adult avdnd o masS de aproape 50 miliarde de ori mai mare,
dec6t a zigotului din care se dezvoltI. Sursa pe seama cdreia se realizeazd aceasti
impresionant6 creqtere, o reprezinti elementele pe care organismele le gasesc in
mediu, sub diferite forme, in special sub form6 de hran6, transformate in diferite
p6(i ale sale, conform ereditiifii organismului respectiv.
Schimburile materiale qi energetice ale organismului cu mediul,
constituie metabolismul fiecirui organism.
Organismele manifesti selectivitatea fa{n de mediu, neprelu6nd orice
fel de elemente din mediu, ci numai elementele specifice lor. Aceasta reprezinta
o alt6 form6 de manifestare a ereditalii, determinAnd preluarea gi transforrnarea
elementelor luate din mediu, intr-un mod specific.
Analiza cu ajutorul izotopilor radioactivi incorporafi in organism, a
eviden{iat faptul c6 dupd un timp oarecare elementele de bazA ale organismului
(aminoacizii, proteinele, glucidele, etc.), sunt inllturate qi inlocuite cu elemente
nou sintetizate. In acest mod, corpul organismelor este permanent recladit qi
reAnoit.
Deoarece in aceasttr continul rednoire, componenia corpului rdmdne
relativ constantl cu toate modificlrile care au loc, demonstreazA qi in aceste
situafii intervenfia gi rolul ereditnfii.
sau mal
acestotzl
medi u i r
i n l i ni i
ereditatt
t i pur i &
determir
generali
larure fii
dinrnit
accleie$i
ctractefi
dcoscbil
elcltuie
rrrilbfl
xurruU
ril!-{)cl
cilslcil
* . l l t
bcoa
F PTq
6#
rafr.
I r d
-tq
ba
f i t
d
- A
/
-20
copii,
itatea
-o
la
rte in
bazei
al6.
ELEMERTE FUNDAMENTALE ALE EREDITAflI ANIMALE
Caracteristicile gi insugirile diferitelor organisme pot fi mai asemf,nf,toare
sau mai diferite, in func{ie de asemdnirile sau deosebirile bazelor ereditare ale
acestora, precum gi in functie de de asemlnirile sau deosebirile factorilor de
mediu in care se dezvolta. Astfel, organisme cu baze ereditare aseminatoare au,
in linii generale, tipuri de dezvoltare asemdnitoare, pe cdnd organismele cu
ereditate diferita, chiar daca se dezvoltd in condilii de mediu asemanatoare, au
tipuri de dezvoltare diferita.
Se evidenliazi astfel cA ereditatea, constituie insuEirea materiei vii, care
determind stabilitatea relativd a insugirilor morfologice gi fiziologice de-a lungul
generafiilor, asigurf,nd continuitatea geneticil sau conserratorismul eredidar,
laturi fundamental4 a evolutiei organismelor.
'
Procesul evolutiv al speciilor gi populafiilor de animale, fiind un proces
dinamic, asigurf, modific4ri filogenetice in ereditatea acestora. Astfel, indivizii
aceleiagi generafii din cadrul aceleiagi populafii, pe lingd asemdnarea care ii
caractenzeazil, sunt gi diferen{iati morfologic qi fiziologic, fiecare individ
deosebindu-se sub raportul diverselor caractere de restul indivizilor care
alcituiesc populafia.
Aceste aspecte, definesc cea de a doua laturl fundamentaltr a evolufiei
variabilitatea.
in timp ce ereditatea aclioneazd ca forfd conservatoare de transmitere a
acumufirilor rcalizate in fondul genetic al organismelor, variabilitatea
actioneazd ca un factor dinamic, de modificare a organismelor.
Variabilitatea determini diversitatea formelor de viafd, diferenlele
existente intre specii, precum gi deosebirile dintre indivizii aceleiagi generalii, in
cadrul aceleiagi specii. Evolufia este practic determinatl, orientatil de existenla
fenomenului de variabilitate.
Cauzele determinante ale variafiilor in lumea vie sunt diverse, acfiondnd
pe parcursul existenfei organismelor.
O prima categorie de cauze o constituie diferenfele existente in baza in
ereditarl a organismelor. Aceste diferenfieri, determin6 ca in aceleagi condilii de
mediu, indivizii chiar inrudi{i, sI se dezvolte in mod diferit. Astfel intre ereditate
gi variabilitate, existtr o legSturd sffinsd, iar pentru explicarea ereditifii, trebuie
cunoscuti gi variabilitatea sub raportul cauzelor gi formelor de manifestare.
A doua categorie de cauze a variabilitafii organismelor, o constituie
factorii de mediu. In condiliile unor factori de mediu diferili, organisme cu bazi
ereditarl asemdn6toare, vor prezenta diferen{e, a ciror intensitate depinde de
intensitatea diferenfelor dintre mediile lor de viafi.
Deci variafiile fenotipice ale organismelor, au o contifionare ereditara,
dar gi datoratd condiliilor de mediu.
r vii,
ni n
qi in
: de
f6ri
intre
:diu,
larg,
rasti
;c in
rrite
liul,
rice
inti
lrea
l , I
rl ui
rnte
t t i
ine
)ste
-21 -
$:TEOFL
CREANGA
1.3.1. FENOT|PUL, REZULTAT AL |NTERACTIUN|I
DINTRE EREDTTATE
$t
MEDTU
in 1909, cdnd savantul danez W. Johannsen a propus introducerea
termenilor de genotip qi fenotip al indivizilor, acegtia au fost adoptali de indata
de comunitatea qtiinfifica.
Nofiunea de genotip are un dublu sens, gi anume:
,/
cantitatea totald de informalie genetici pe care un organism o
primegte de la plrinfii sai;
{
cantitatea de informalie genetica ce st6 la biaza determinirii unui
anumit caracter.
$i
nofiunea de fenotip poate avea un dublu sens:
'/
totalitatea insuqirilor morfologice qi fiziologice ale unui organism,
rezultate din interacfiunea dintre genotip gi mediul in care se dezvolta;
./
manifestarea unui anumit caracter, ca rezrtltat al interac{iunii dintre
genotip qi mediu.
Legea fundamentala a geneticii, condilioneazd ctr fenotipul (P) unui
caracter sau al unui organism, este rezultatul interacfiunii dintre genotipul sau
(G) qi a condifiilor de mediu (E):
P: G*E
Pri n medi u, i n accepfi unea termi nol ogi ei geneti ce, trebui e i nl el e;i
total i tatea factori l or exogeni qi antropi ci (ex. factori cl i rnati ci , ecol ogi ci gi
tehnologici), care pot influenla denoltarea unui caracter, deci qi a unui organism.
Factorii de mediu aclioneazd in "sp4!iul" ?n care se formeazd
;i
se dezvolta un
individ. Pot exista deci "o serie de medii", corespunzitor fiecarei etape din
dezvoltarea gi existenla indivizilor.
Fenotipul unui caracter este in acelaqi timp ereditar
;i
condilionat de
mediu. Baza ereditard a unui organism, nu poate sa aclioneze
9i
sa-gi manifeste
efectele decAt in prezen\a unor condilii de mediu corespunzdtoare. in acelagi
tirnp, oricAta importanld ar fr acordat6 mediului, acesta nu poate detemina un
caracter, ftrd existenfa unei baze ereditare.
In condifiile existenlei interacliunii dintre genotip gi mediu in
determinarea fenotipurilor, varialiile fenotipice induse pot fi de doua categcx'ii:
'/
variafii datorate mediului, provocate de inieracliunea diferita a
genotipului cu condi!iile exogerle;
r'
variatii ereditare sau genotipice, determinate de diferenlele ereditare
ale organismelor.
Ccle &
ntcracliurrc. il
:um caractcfui
ntoriE diferc!
J c bnz naBr
r:i mal el or.
1. 32
Pentnr
r--::bilitatea cr
{:casti, posibi
c:j:u. cit
Si
:e..'teniz2rii, o
l n pnr
=:--crbil dar nr
in ccca
ga;:t-rul dc rq
Cloar
;rr:ctti.r^J accl
Uni r
I
:r: i< l:::'.uhe
! xc' ! S: : : dr t
3i.cE )c:-' cr
Fr-f
: -' : a
-: :3ZU
5r:'..
"--(
:.as
$r : r ; r ; - . -
'
g'
:-r- rar--a-:: in
mc<-::<:. :!1
r r r : - : r - : f : a
i e
- - ; r t r t
rrcir: :1 s:-ire
' ,' .
.zi t
:tr,n if,C,- - t
- r - i
- . '
- n
, - ! , t r
f-i^:-J .i: , ::5
-.j ..- =::ra' -t
t-:r r
"J.i "t
r+|I r= - l fi
- 22
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDFATII ANIMALE
Cele doub categorii de factori (ereditari sau de mediu), aflali in continua
-:eracliune,
intervin in proportii variabile in determinarea caracterelor, dupi
- -r caracterul este mai variabil datorita diferen{elor dintre genotipuri sau
ea
:::rrit6 diferentelor dintre condifiile de mediu. Aceasta este una din problemele
ia
: i bazA a geneticii cantitative, cu implicafii importante in ameliorarea
r - r al el or .
1.3.2. DOMENTUL DE REACTTE AL GENOT|PULUI
Pentru a studia interac[iunea dintre genotip qi mediu trebuie creatd
,.:ilitatea ca atdt mediul cdt gi genotipul organismelor s6 fie controlate.
,---:std
posibilitate se poate realiza prin omogenizarea organismelor luate in
.::u. cdt
;i
a mediului in care se efectueazd aprecierile. Asemenea
-
::enizirii, nu pot fi realizate in mod integral in practica.
In privinfa condifiilor de mediu, acestea pot fi uniformizate in mod
..' . rabi l dar nu absol ut.
in ceea ce privegte ins6 genotipul, se pot ivi situafii diferite, in funclie de
':
: ifi cul de reproducere al speciilor.
Clona, reprezint6 descendenfa organismelor care se reproduc asexuat,
--.:r-ntdnd
acel eaqi genoti puri , cu excepfi a i ntervenfi ei unor mutal i i .
Linia puri (W. Johannsen
-
1903), reprezintA descendenla organismelor
-:
.e inmullesc sexuat, prin autofecundarea gamelilor femeli gi masculi produgi
. .,:r'la9i individ (ex. mazdre, fasole, griu, orz, ovitz, pdtldgele, melci de apa
- i I. Descendenla acestora se caracterizeazd printr-o mare uniformitate
-
: i pi ca.
In cazul organismelor alogame, care se ?nmullesc sexuat prin fecundarea
'
.' :i l or mascul i qi femel i produgi de i ndi vi zi di feri l i , uni formi zarea
- -ti puri l or trebui e condus6 pri n practi carea i mperecheri l or di ntre i ndi vi zi cdt
epropiat inrudili, proces denumit consangvinizare. Dupa cAteva generalii de
:';'recheri consangvine se oblin liniile consangvinizate, caracterizate printr-o
:-.rmi tate geneti ca a i ndi vi zi l or, dar mai redusd decdt a l i ni i l or pure.
In cazul mamiferelor, gemenii monozigofi prezintd genotipuri identice,
:,,nd fi studiali din punct de vedere al interacliunii cu mediul.
Utilizand biotehnologiile moderne, la animale se poate aplica clonajul,
. randu-se astfel mai multe copii identice dupa un genotip dat, acestea
,.:i tui nd i mportante model e de studi u i n geneti ca.
Cu ajutorul indivizilor uniformi sub raportul structurii ereditare, se poate
..::r unul di n cel e mai i mportante aspecte al e i nteracl i uni i di ntre eredi tate
Ei
-Jru. respecti v domeni ul sau ti pul de reac{i e al genoti pul ui . Di versi tatea
-
.ti puri l or
rezul tate di n i nteracfi unea di ntre genoti p
;i
di feri te medi i i n care
--:ni smul
poate sa ff6i asc6, consti tui e domeni ul de reac{i e al genoti pul ui
- 23 -
STEOFILCREANGA
respectiv. Orice fenotip, rezultat sub influenla oriclror condilii de mediu naturale
sau artificiale, este in mod necesar cuprins in domeniul de reacfie al genotipului
respectiv.
Firn indoiala ce nu se poate cunoage in intregime domeniul de reacfie al
unor genotipuri, deoarece ar trebui pugi in condilii diferite de mediu tofi indivizii
cu genotipuri aseminitoare, ceea ce practic este imposibil, datoritii numIrului
infinit al condiliilor de mediu. Este insd important de cunoscut, in special pentru
cre$terea animalelor, in ce mod un anumit genotip va reac{iona la anumite
condilii de mediu, existenle sau care ar putea fi create.
Domeniul de reaclie al genotipului, permite sd se afirme cI majoritatea
reac{iilor genotipului fafa de mediu nu sunt ?nt6mpl6toare, ci sunt adaptive,
adicl asigurd posibilitate organismului in condiliile respective, si suprave{uiascd
gi s6 se reproduci. Reac{iile de adaptare dau posibilitate organismului s6-qi
desfagoare procesele vitale, chiar in cazul unor condilii de mediu de stres,
conferindu-i insugirea de homeostazie genetici qi fiziologicii. Aceasta, consti
intr-o serie de mecanisme de autoreglare, care permit organismului str evite
influenfele de mediu sau sa se adapteze la aceste condilii.
Formarea unui fenotip se poate realiza numai in condiliile de mediu care
ii permit supravie{uirea gi capacitatea de reproducere, proces cunoscut sub
denumirea de dezvoltare homeostatici. In condi{iile in care organismul in
dezvoltare, nu gisegte in mediul extern toate elementele specifice bazei lui
ereditare, caracterele gi insuqirile ale clror cerinfe nu sunt satisf6cute nu se vor
dezvolta. Acestea vor exista in genotipul organismului ca potentialitati,
neput6ndu-se manifesta fenotipic datoritd lipsei elementelor necesare realizLrii
lor. Dacd nedezvoltarea unei insugiri nu este esenfiald pentru dezvoltarea
generald a organismului, organismul igi va continua dezvoltarea, putdnd exista
fdr6 acea insugire. Insugirea r6mas6 sub form6 de potenfialitate, dar neexprimata
fenotipic, nu se pierde, ci va putea fi exprimatd in generafiile urmdtoare.
Insugirile esentiale, de a cdror dezvoltare depinde existenfa intregului organism,
nu pot rdmdne latente, in condiliile unor condifii de mediu necorespunzdtoare.
Cercetarea domeniului de reaclie al genotipului, pune in evidenfa qi alte
aspecte ale interacfiunii genotip-mediu.
Uneori anumite modificlri fenotipice determinate de mediu qi deci
neereditare, pot imita modificdri similare provocate de muta{ii, acestea numindu-
se fenocopii. Astfel la Drosophila melanogaster, culoarea corpului este maro-
deschis existdnd gi o formd mutanta de culoare galben6, care se transmite in
descendenfi. In cazul larvelor de Drosophila de tip standard, crescute pe un
mediu de hrinire care confine siruri de argint, organismele adulte care se vor
dezvolta vor avea corpul galben. Deci, Drosophilele normale au potentialitatea
de a se dezvolta intr-un fenotip nou, in cazul larvelor crescute pe un mediu
specific.
Tr
:'edrtrri
.r's dc mr
! upna
tir in cr
Dt
=zrltr cl
@.et aF
*rqrl gd
h rrl.st
:::q3i:: d
F'(:t!o(
fa:rl:el
-24 -
u naturale
enotipului
reacfie al
;i
indivizii
num6rului
rial pentfu
l anumite
rajoritatea
adaptive,
lveluiascd
Lului s6-gi
de stres,
ta, constA
i sl evite
rediu care
oscut sub
nismul in
bazei lui
nu se vor
=n1ialita1i,
realiz6rii
',zloltarea
ind exista
exprimat6
rrmatoare.
organism,
itoare.
n!6 gi alte
u gi deci
numindu-
ste maro-
nsmite in
rte pe un
lre se vor
nlialitatea
un mediu
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
Termenul de fenocopie, indicl o anumita modificare fenotipicl
:reditarl, proVocati de condifiile specifice de mediu. Fenocopia se deosebegte
sor de mutanta genotipicI, deoarece descendenta va fi asemlnitoare cu indivizii
Jc tip normal, iar manifestarea culorii galbene a corpului nu se va manifesta
tit in cazul condiliilor de mediu care si o determine.
Din analiza problemelor referitoare la interacfiunea genotip-mediu, pot
'tzrlta
citeva constatdri cu aplicabilitate practic6 in cregterea animalelor de
dcrcs zootehnic. Astfel, asigurarea unui potenfial ereditar cdt mai bun, nu este o
rrsrrl suficientl in obfinerea unor producfii cAt mai ridicate. In vederea punerii
= raloare a potenfialului ereditar al indivizilor, este necesarf, asigurarea unor
:;odilii de mediu corespunztrtoare. in acest sens existi o interdependenfi
grnotipmediu continul pe parcursul formrrii gi dezvoltarii unui individ, f6rd ca
rrmordialitatea unuia din cei doi factori str fie absoluti.
-25 -
$TEOFILCREANGA
e*pruotut 2
BAZELE crroloocE ALE eneolrAlll
2. 1. CELULA
9r
ELEMENTELE CELULARE
CU ROL GENETI C
Celula este unitatea elementartr de organizare a materiei vii, av6nd o
structuri atAt de complex5, incdt poate constitui ea singurl organismul unor
plante gi animale
Organismele realizeazL manifestdrile vitale prin procesul de metabolism,
iar prin procesul de reproducere asigurd continuitatea materiei vii.
Ereditatea ca insuqire fundamentala a materiei vii, asiguri
autoreproducerea acesteia, prin procesul de inmulfire al organismelor, precum gi
continuitatea ereditara prin legdturile dintre generafiile succesive.
Autoreproducerea materiei vii, respectiv reproducerea organismelor gi
continuitatea ereditari, se realiznazl de fapt prin inmullirea celulelor. Iat6 de ce
metabolismul, reproducerea gi ereditatea organismelor constituie o t:nitate de
procese qi fenomene in strdnsi interdependenfl. Pentru studiul
;i
inlelegerea
ereditalii, cunoaqterea celulei, a elementelor sate constitutive cu funcfii ereditare
este absolut necesartr, deoarece modul in care se asigurl succesiunea generatiilor
este in str6nsl interdependen{i cu fenomenele ereditare.
in
Jigura
2 este reprezentata schema generala a unei celule animale, cu
elementele structurale care o caracterizeazA.
in general, membranei i se atribuie un rol de inveliq gi de selector al
schimblrilor dintte celuli gi mediul ambiant. Citoplasma asigur4 realizarea
func{iilor vegetative gi secretorii, iar nucleul dirijeazA reproducerea fiind
detin4tor al informatiei ereditare. Structurile constitutive ale celulei, sunt in
marea lor majoritate capabile de autoreproducere,
jucAnd
un rol important dar
diferenfiat in transmiterea ereditara.
-all
C
s]
'l)
- l l
-
r-
"d
I
-
r
-
t
-
)-
-
- 26-
'il
RE
vii, avdnd o
ani smul unor
l metabolism,
vii, asigurd
lor, precum qi
ganismelor
9i
or. Iatl de ce
o rrnitate de
gi infelegerea
nc{ii ereditare
:a generaliilor
e animale, cu
Je selector al
rA realizarca
Jucerea fiind
lulei, sunt in
important dar
Fig. 2. Structura celulei:
I
-
mitocondriile; 2
-
aparatul Golgi; 3
-
lizozotni;
4
-
membrana celulard 5
-
vacuold de secrelie;
6
-
por aI mentbranei nucleare; 7
-
cromatina nucleara;
8
-
cariolimfa; 9
-
nucleol; 10
-
membrana nucleard;
I I
-
reticul endoplasmatic; 12
-
ribozmi.
Membrana Celulari. Reprezintl inveliqul extern
9i
de protecfie al
celulei, menfinAndu-i unitatea structurall. Datoritd sistemului de canalicule al
acesteia, asiguri permeabilitatea selectivf, a celulei. De asemenea mai are qi
proprietii{i antigenice, reac}iile imunologice av6nd loc la acest nivel.
CitoplaSmt. Are o structura complex6, fiind alc6tuita din plasm6 qi
organite citoplasmatice. Cea mai mare parte din organitele citoplasmatice fac
parte din sistemul ereditar al celulei.
Dintre constituienfii citoplasmatici cu rol important in ereditate fac parte:
mitocondriile, reticulul endoplasmatic, ribozomii, centrozomti (fig. 3), iar la
celulele vegetale gi la bacterii mai exista plasmidele
9i
cloroplastele.
La nivel citoplasmatic mai exista qi alte organite cum ar fi: aparatul
Golgi, lizozomii gi microzomii, care nu sunt implicate in mod direct in sistemul
-27 -
STEOF'LCREANGA
ereditar al celulei, indeplinind funcfii de eleminare a unor produse de secrefie, de
reglare a presiunii osmotice qi de digestie celulard.
{w
Fig. 3. Reprezentarea schematicd a aspectului microelectronograJic
al unor organite citoplasmatice:
M- mitocondrii; RE
-reticul
endoplasmatic;
R
-
r ibozomi
;
B
-s
tructura spal iala a rib ozomului,
cu subunitatea micd (l)
Si
mare (2).
Mitocondriile, sunt formafiuni citoplasmatice sferice sau mai frecvent
elipsoidale, cu diametrul de 0,2-0,7 microni gi lungimea de 14 microni, fiind
capabile de autoreplicare. Morfologic, sunt formate dintr-o membrani externi,
care delimiteaz6 o membran4 interni avdnd numeroase invaginlri numite criste
mitocondriale, iar la interior o matrice mitocondriale, (fig.3/. Sunt constituite din
proteine, lipide, nucleotide, ADN gi ARN, precum gi o multitudine de enzime.
Mitocondriile sunt organite indispensabile
pentru viafa celulei eucariote,
la nivelul acesteia desfiqurdndu-se procesele respiratorii de baza care conduc la
producerea de energie inmagazinatl in substanfa macroergica
-
ATP.
Datoriti aparatului genetic pe care il de{in, mitocondriile se bucurtr de o
relativi autonomie geneticl, intervenind in fenomenele ereditare
extracromozomale, in special al celor legate de influenla materna a unor insupiri.
Reticulul endoplasmatic, face parte din sistemul membranal al celulei,
fiind o componentl celulard deosebit de importantd. Denumirea i-a fost datd in
1953 de K. Porter gi G. Palade. La microscopul electronic se prezinta sub dou6
infrlig[ri: reticul endoplasmatic neted qi reticul endoplasmatic rugos.
Reticulul endoplasmatic neted, este format dintr-un sistem de canale gi
canalicule cu diametru de circa 500 A ce se deschid in cisterne mai mari cu
diamtrul de 1500 A.Realizeaz6 legitura dintre membrana celulartr
;i
membrana
nucleard, cu rol in pitrunderea substanfelor din exteriorul spre interiorul celulei.
De asemenea mai are rol in contracfia muscularl gi sinteza hormonilor steroizi.
B
Retic
dar membran
ce permite
ribozomilor
suplimentare.
proteici.
Ribo
150-300 A, f i
fost descopct
R ibo:
eucariote, fii
sintezi interu
Ribo:
-
ri bc
de 65%. spcc
-
ri bc
Je
-l59zo.
sPec
Fieca
aproape rotu
subuni tate m
: , - ' s.
in ce
..-'t o din total
Sub
!---u!..-_turi poln
Struc
f - ' . ZOmt t . r r
-
\-zomui su
;r-: !-llarnentr
Dc a
i ; c: r t ' i Sr f
r
\ {!
i l . : : J
Ceot
--?.!-.a
ic ca
! e: l !
!:' .
gii::.
cl
rcrt-rr
i.rgrl
\nc
r.il ia esce
-
d.g
- - d
-28 -
Elemente fundamentale ale eredititii animale
afic
secrefie, de
ri frecvent
roni, fiind
d externl,
nite criste
;tituite din
rzime.
eucariote,
conduc la
rcuri de o
ereditare
insupiri.
al celulei,
st dati in
sub doud
canale gi
i mari cu
rembrana
rl celulei.
.eroizi.
Reticulul endoplasmatic rugos, este asemandtor in totalitate cu cel neted,
dar membrana acestuia are afinitali deosebite pentru ionii de Ca* gi Mg*, ceea
ce permite atagarea spre exterior, din loc iq loc, a ribozomilor. Prezen[a
ribozomilor la suprafafa reticulului endoplasmatic, conferl acestuia func[ii
suplimentare, implic6ndu-l in sinteza produselor de secretie celulara de naturd
proteicE.
Ribozomii, sunt formatiuni citoplasmatice cu dimensiuni moleculare de
150-300 A, fiind fie atagati de reticulul endoplsmatic, fie liberi in citoplasml. Au
fost descoperi{i de G. Palade gi K. Porter (1953
-
1954).
Ribozomii sunt prezenfi la toate organismele celulare de la procariotb la
eucariote, fiind foarte numerogi in celulele tinere
Ei
in cele care realizeazi o
sintezb intensd de proteine (pancreas, ficat, neuroni, etc.).
Ribozomii in funcfie de coeficientul de sedimentare se clasifici in;
-
ribozomii de tip 70 S, cu diametrul de 140-240 A qi un confinut de ARN
de 65Yo, specifici celulelor procariote;
-
ribozomii de tip 80 S, cu diametrul de 200-300 A gi un conlinut de ARN
de 45%o, specifici eucariotelelor.
Fiecare ribozom este constituit din dou6 subunitati: una mai mare
aproape rotundd, cu diametrul de 140-160 A denumita subunitatea 60 S gi o
subunitate mai mic6, de form6 elipsoidali cu diametrul de 70-100 A, denumita
.10
s.
in ceea ce privegte compozilia chimic6, acegtia sunt bogali in ARN (80-
90%o din totalul ARN-ului celular), ap6, ioni de Mg gi Ca.
Sub actiunea ionilor de Mg*, ribozomii au capacitatea de a forma
structuri polimere, sau de a se disocia in subunit?ifi simple.
Structurile polimerice ale ribozomilor, denumite poliribozomi
lpolizomi),
reprezinti unitatea funcfionald in procesul de sintezd al proteinelor,
ribozomul singular fiind considerat ca formd inactiv4. Poliribozomii sunt legafi
prin filamente subfiri de 1-2 nm, considerate a fi molecule de ARN-m.
De asemenea ribozomii pot fi liberi in citoplasmd, fiind implicafi in
special in sinteza proteinelor necesare procesului de diferenliere celulard sau a
proteinenzimelor, sau pot fi ataqa{i reticulului endoplasmatic sub influen{a ionilor
de Mg, fiind implicafi in sinteza proteinelor destinate secreliei celulare.
Centrozomul, reprezinti o formafiune cilindrictr, identica la toate
tipurile de celule, fiind foarte bogatl in ADN qi ARN.
Centrozomul formeazi centrul cinetic al celulei, deoarece la inceputul
diviziunii celulare se divide in cei doi centrioli, formdnd locurile de inse(ie al
fibrelor fusului nuclear de diviziune.
Nucleul. Constituie formafiunea prezentA in toate celulele eucariote,
avdnd in esenfd doud roluri principale:
-
depozitar al informaliei genetice in ADN-ul nuclear;
-
reglarea gi controlul activitifii celulare.
- 29-
STEOFILCREANGA
Celulele enucleate (hematiile, trombocitele), sunt excepfii in
.corpul
uman, fiind incapabile de a sintetiza proteine.
Stnrctura nucleului variazA foarte mult in funcfie de perioada ciclului
celular. in interfaza se descrie nucleul aga numit metabolic, format din
membrani nucleari, nucleoli, cromatinil pi carioplasmil. In timpul diviziunii
celulare, in nucleul aga numit genetic, dispare inveligul nuclear gi nucleolii, iar
cromatina se condenseaz4 devenind vizibili cromozomii.
in general dimensiunile nucleului sunt cuprinse intre .5-12
pm, cu un
minim de 4 pm la spermatozoizi gi un maxim de 20-25 pm la ovocite. Cu c6t
celula este mai t6niri, cu activitate metabolicl mai intens6, nucleul este mai
mare iar citoplasma mai redus6. Celulele degenerate sau imbdtrinite au nucleul
mai mic, put6ndu-se astfel stabili dac6 o celula este tAnlri sau adult6. Acesta este
un criteriu important in practica stabilirii diagnosticului celulelor maligne, care'
sunt celule foarte tinere cu un nucleu deosebit de mare.
Membrana nucleari (sau inveliqul nuclear), este o formafiune fin6, abia
vizibila la microscopul optic. Studiatd cu ajutorul microscopului electronic, s-a
constatat cl este o membran6 dubla groasa de 50-100 A, separattr printr-un spafiu
perinuclear. Membrana nuclearl, are din loc in loc pori, cu diametrul de 150-
1000 A, care asigurl schimburile de substanfi dintre nucleu gi citoplasmi. La
unele celule, membrana nuclear6 se racordeazd cu sistemul reticulului
endoplasmatic, realizdnd astfel leg*tura directl cu exteriorul celulei.
Continuitatea cu reticulul endoplasmatic, explicb modificdrile rapide ale
inveliqului nuclear in cursul mitozei, disparilia lui la inceputul mitozei qi
refacerea la sfrrgitul acesteia.
Porii nucleari permit trecerea unor macromolecule sau chiar a unor
complexe macromoleculare, importante pentru desfbqurarea funcfiilor. celulei.
Astfel din citoplasmd sunt "importate" in nucleu enzimele care asigurf, sinteza
ADN-ului, precum qi proteinele ce intrl in constitufia cromatinei. Nucleul
"export6" in citoplasml precursorii ribozomali, particule ribonucleoproteice
formate din ARN-mesager gi proteine speciale q.a. Trecerea acestor componente,
cu dimensiuni mai mari dec6t diametrele porilor, este posibila prin adaptarea unei
conformalii speciale a acestor complexe macromoleculare.
Carioplasma (sucul nuclear, matricea nucleari), este constituiti
dintr-un lichid transparent gi omogen, care conline un amestec de substanle
proteice, la nivelul acesteia afldndu-se cromatina qi nucleolul. Aceasta parte a
nucleului are rol esenfial in sinteza ADN-ului gi ARN-ului.
.
Cea mai mare parte a proteinelor din matricea nuclearA, o reprezintd
proteinele nehistonice, o clasd foarte heterogena, cu masb moleculara intre
10.000-300.000 daltoni. Unele din aceste proteine, au rol important in structura
cromatinei, iar altele in reglarea expresiei genelor. Din aceasta clasd de proteine
heterogene, fac parte gi enzime ca nucleazele, ADN-
Ei
ARN-polimerazele,
proteinkinazele q.a.
Conlir
:ui giscsc ic
::rre decit el
Nuclc
:nbrionare, l
ropriile prott
I reapare la sl
Nuclc
sataizeazA A
5 citoplasrnr
x:n porii nrx
:.rgabili de a
:--ac din crom
\ ucl o
.r- pozitia sa i
: c . rl ei . de obr
rn pn
-::lcrpale 5i
a
:r Flrlie dc
:ra.!,t r.z:tlont r
5:e rprczent
r:3uPune ca
r. a\ -ul ui
mes
: : : i t opl asm,
:ae;lre sintl
:.:rccnraiiei r
. r - J ( densi u
Funct i
i ' : c a, . { R\ - t
-
- . i - ^ i r nr
r
r.3.\
::e)ag
.
. 1
\ _: l c
- .
. . . t n ? l
-
- -
- - r . . m
Crom
-
r : - - r l u. : r
g
- -
-
- . 1 - - : . : . Of
l l - r 1- : . - e CO
:r-eri : t--I ti r
:JlitiCi':5i is-t.
- 30-
Elemente fundamentale ale ereditdtii animale
.corpul
;iclului
rat din
viziunii
clii, iar
cu un
Cu cdt
;te mai
nucleul
sta este
re, care
16, abia
ni c, s-a
r spaliu
l e 150-
mL. La
cul ul ui
ride ale
czei gi
a unor
relulei.
sinteza
,lucleul
roteice
)nente,
ea unei
stituita
bstan!e
parte a
rezintd
i intre
ructura
roteine
razele,
Con{inutul in ap6 al carioplasmei este de circa 80o/o, iar la acest nivel se
rnai gasesc ioni de Ca2*, Mgz*, Na* gi K*. Confinutul in ATP al nucleului este mai
mare decdt al citoplasmei, ceea ce reflecta dinamismul acestei forma{iuni.
Nucleolul, se intAlnegte in toate celulele eucariote, cu excep{ia celulelor
:nbrionare, unde lipsegte at6ta vreme c6t embrionul nu iqi sintetizeaza inca
:ropriile proteine. Nucleolul se observd in interfazi, dispare la inceputul mitozei
)i reapare la sfbrgitul acesteia.
Nucleolul joacf,
un rol esenfial in biogeneza ribozomilor. in nucleol se
;:ntetizeazA ARN-ul ribozomal de care se ataqeazi proteinele ribozomale venite
::n citoplasmi. in acest fel se formeaza precursorii ribozomilor, care trec apoi
:rin porii nucleului in citoplasmi, unde se matureaz6, formdndu-se ribozomii
::pabili de a sintetiza proteine. Sinteza ARN-ului ribozomul se face in anumite
-- :re din cromozomi, denumite organizatori nucleolari.
Nucleolul are dimensiuni de l-2
trtm,
fiind de form6 ovala sau rotund6,
r: pozilia sa in interiorul nucleului poate varia in funcfie de starea funclionald a
-: .rlei, de obicei avdnd o pozilie centrali sau paracentrali.
i n pri vi nl a compozi l i ei chi mi ce, nucl eol ul conl i ne trei componeni e
:-::rci pal e gi anume ADN i n propo(i e de ci rca 3%, ARN ci rcaTo/o qi protei ne i n
.
-
:orlie de aproximativ 90Yo. ADN-ul este reprezentat de cel existent in
':rnizatorii
nucleolari, ce pitrunde ca niqte bucle de ADN in nucleoli. ARN-ul
:::. reprezentat de ARN-ul ribozomal aflat in diferite faze de maturare. Se
:':'s'rpune cd nucleolul ar fi o stalie intermediari in tranzitul spre citoplasma al
'
i\-ului mesager qi al celui de transport. Proteinele nucleolare sunt "importate"
:
-
:itoplasma, fiind reprezentate de proteinele ribozomale, de unele enzime
'i-esare
sintezei de ARN, precum gi de alte tipuri de enzime. Datorita
.
-:entrafiei
mari de substanfd uscat6, nucleolul are structura cea mai densa din
: -.1 (densi tatea 1,35).
Funcfia principald a nucleolului este de biogenezd a ribozomilor, prin
-::ze
ARN-ului ribozomal qi stocarea precursorilor ribozomali, inainte de a fi
' :
- ,:i i n ci topl asmtr. Se mai atri bui e nucl eol ul ui gi funcl i i l e de
o' stafi e"
de tranzi t
.
, i.\
mesager;i a ARN de transport spre citoplasml, precum
Ei
de pregatire a
.::i . dupa cum rei ese di n experi enl el e de di strugere a nucl eol ul ui .
Nucleolul este o componenti esenfialtr a celulei. Au fost descoperite
-^
r mutante la broasca (Xenopus laevis) ftra nucleoli, care nu sunt viabile,
- '
:l oci i muri nd l a v6rsta de o saptamdna.
Cromatina nuclearii, reprezintl forma interfazica de existenta a
"..' -' -:al ul ui
geneti c nucl ear, nefi i nd al tceva, decdt forma rel axatA, exti ns6, a
. -zomilor.
In timpul diviziunii celulare cromatina se reorganizeazS, form6nd
'
- -:irile condensate caracteristice cromozomilor. Deci cromozomii sunt
":.':':rli
tot timpul in nucleu, dar nu sunt vizibili la microscopul optic sub forme
:
' :::eri sti ce,
decdt i n ti mpul di vi zi uni i cel ul are, cdnd sunt compl et condensafi .
- 31 -
$TEOFIL
CREANGA
Din punct de vedere chimic, cromatina are aceiaqi structura ca gi a
cromozomilor, fiind compustr din ADN complexat cu proteine histonice, avAnd gi
mici cantita{ide ARN.
Profazi
CROMATINA CROMOZOIMT
Telofazi
Cromatina se coloreazd intens cu coloran{i bazici (ex. hematoxilind),
datoritit continutului marq in ARN. Se prezintd in interfazb sub doua forme
tinctoriale: o refea foarte find de filamente slab colorate, ce formeazA
eucromatina, sau sub o formd mai condensatd, coloratd intens, care se nume$te
heterocromatind.
Eucromatina, este formatl din mult ADN nerepetitiv, care se replici
precoce in faza S, fiind activl genetic prin transcriere in ARN-m gi formAnd
astfel fondul de gene structurale al unui organism.
Heterocromatina, este puternic condensatA, prezent6ndu-se sub forma
unor corpusculi denumili cromocentrii, se coloreaztr intens, contine foarte pufin
ADN nerepetitiv, avdnd o mare cantitate de ADN repetitiv, se replicd tdrziu in
faza S gi este putin activl genetic.
Heterocromatina este de doud tipuri: constitutiva
si facultativa.
Heterocromatina constitutivd, reprezintl o caracteristica structurald permanenti
a tuturor celulelor, in orice perioadi ontogenetici. Cantitatea gi localizarea ei
variazd de la un individ la altul, f6r6 str modifice fenotipul, deoarece este inactivl
genetic. Heterocromatina
facultativd,
apare in diferite stadii de dezvoltare, in
diferite celule, la sexe diferite. Exemplul cel mai tipic il constituie cromatina
sexuald, sau cromatina X.
Degi heterocromatina este consideratd a fi inactivd, ea pare si
joace
un
rol important in organism. Funcfiile sale nu sunt incd bine cunoscute, dar se pare
c5 are rol in reglarea genetic6, in procesul de diferenliere celulari gi in
desf6gurarea diviziunii celulare.
2. 2. CROMOZOMi l
Cromozomii sunt formafiunile structurale nucleare de cea mai mare
insemnltate din punct de vedere citologic
Ai
genetic, fiind cele mai dinamice
elemente ale celulei gi in acelagi timp cele mai constante.
Cromozomii, datorittt structurii lor, fiind constituiti din ADN, ARN gi
proteine, precum gi capacitalii lor de autoreproducere in timpul diviziunii
celulare, asigurl conservarea informafiei ereditare gi transmiterea acesteia de la o
generafie la alta de indivizi.
iD
ffi2F.
ifrrFat'F
lee lgc
ArG
"s.C t*
t
Er-::: cl
lcr
trcF
h
f:rrO :elrr
LrltrxFol
rrr,fr Jc d
SE
lttr:rzr m
Efe
n
fu=:ic
t
- 32-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDTTATII ANIMALE
iructura ca $i a
stonice, avind
Ei
ZOMI
. hematoxilind),
sub doui forme
i, ce fotmeazA
care se nume$te
care se replica
N-m gi form6nd
lu-se sub forma
line
foarte pulin
replicd tdrziu in
si facultativa.
rala permanentd
gi localizarea ei
ece este inactivd
le dezvoltare, in
;tituie cromatina
pare sl
joace un
cute, dar se pare
: celulari gi in
: cea mar mare
le mai dinamice
r ADN, ARN qi
impul diviziunii
r acesteia de la o
in perioada dintre diviziunile celulare (interfaza), cromozomii igi pierd
rlentitatea, nefiind observabili la microscop. in cursul diviziunii igi recapata
dcntitatea, iar in rnetafaza, cromozomii tgi etaleaz5 morfologia caractereisticdL
l:ccarei specii, fiind cel mai uqor de studiat.
Prezenfa cromozomilor in celuli a fost sesizatl pentru prima dati de
:itre W. Hofmeister in 1848, fiind descoperili de E. Strasburger in 1875
Ei
:cnumili ca atare de W. Waldeyer in 1888 (gr. chroma
:
culoare, soma
:
corp),
:upa proprieti{ile lor tinctoriale.
Dupi principalele lor funcfii, cromozomii unei celule somatice sunt de
rrua feluri: autozomi, (fiind in numir diferit de la o specie la alta)
;i
Lrterocromozomi sau cromozomii sexului, (fiind in majoritatea cazurilor in
rumAr de doi).
2.2.1 . STRUCTURA CROMOZOMI LOR
Structura cromozomilor se studiazi in mod obignuit in profazA sau in
rctzfazz mitozei, cflnd aspectele lor morfologice sunt bine evidenfiate.
Elementele morfologice qi structurale ale cromozomilor sunt prezentate
'r
4gwile 4
Si
5.
Solelil
uconolino
Cenlromerkon
-
sl ri cl i e
pri nora)
Het erocronottno
Conslr ict ie
secunddr6
-\---.
cronotide
Fig. 4. Modelul morfologic al unui cromozom.
- 33-
STEOFIL CREANGA
Fig. 5. Structura cromozomului:
I
-
centromer; 2
-
cromatida; 3
-
cromonema
;
4
-
cromomerd
;
5
-
matrix; 6
-.nucleol;
7
si
l0
-
zone heterocromatice; 8
-
satelit;
9
-
strangulare primard; 11
-
zone eucromatice;
12
-
strangulatie sectmdard.
Cromatidele. Reprezintii cele dou6 subunitali longitudinale ale
cromozomului qi'care se menfin cuplate la nivelul centromerului. Separarea
completii a cromatidelor are loc la sfhrqitul metafazei gi inceputul anafazei, dupa
care fiecare din ele se indreapti spre un pol al celulei.
Examindnd cromozomii intr-un ciclu celular complet, ace$tia vor fi
monocromatidici in anafazil,talofazb gi stadiul Gl al interfazei, iar in stadiul G2,
profaza gi metafaz6 sunt bicromatidici, (fi7. 6). in stadiul S al interfazei, nu se
poate vorbi de cromozomi mono sau bicromatidici, deoarece are loc replicarea
!<f.:;!' ::sai
ii,'t'll tl ZratD
Cr
ccli;:'2 C
-
- . - - e 6
-
- : . c. e sr i
Cer
t : - - - : . - : 3; . m
/
: - : - - : . er i
/
' : :
. J3i ea s
{ t
f
: -E! T.al !:
.:ri ::uJrnr
Br
t--rrc e:i i
-a :4.-c.azc
: rr: -. ! ai Jrl
=C:I: ut.l
: ::ttaa.\7
pq
3_1:-E?
- 34-
tudinale ale
ri. Separarea
rafazei, dup6
:egtia vor fi
n stadiul G2,
rfazei, nu se
rc replicarea
ELEMENTE FU N DAM E NTALE ALE E REDITATI I ANI II'IALE
semiconservativtr a cromozomilor, dublindu-se cantitatea de ADN, iar
cromozomii monocromatidici devin bicromatidici.
Centromerul sau constricfia primari. Reprezinta puntea de
legAturtr dintre cele doud cromatide surori, dupd replicare. in apropierea
;entromerului cromatidele sunt mai subtiate, astfel cd zona centromericl poarta
numele gi de constric{ie primartr sau kinetocor.
Fig.6. Alternanla cromozomilor mono
si
bicroniatidici.
Centromerului, prezenfi permanentl in morfologia cromozomului, i se
rribuie urmltoarele functii:
r'
mentine unitatea structurald a cromozomului (fragmentele lipsite de
;cntromer igi pierd "functia" genetic6);
/
asigura menfinerea cuplattr a celor dou6 cromatide surori, dup6
-:p
I icarea semiconservativd;
r'
permite ataqarea cromozomilor de fibrele fusului de diviziune formAnd
:.aca metafazicd, precum
Ei
deplasarea cromozomilor nou formafi, dupd clivajul
.-.ngitudinal,
spre polii celulei.
Brafele cromozomului. De-a lungul cromozomului, centromerul se
rate afla in orice pozilie, insl intotdeauna aceast6 pozilie este constanti pentru
.;n cromozom dat. Prin pozilia sa" centromerul imparte cromatidele in doud brafe:
-aiul scurt notat convenfional cu "p" (pdtit) gi braful lung "q", (litera din alfabet
=cdiat urmltoare dupa p). Aceastl nomenclaturi este unanim acceptatl in
:nogenetica umanA gi animal6.
Pozilia centromerului poate fi stabilita prin folosirea a trei indici de
<rprimare:
- 35-
STEOFIL CREANGA
I c:
lung. bral scurtxl00 px 100
lung. totald acromozomului p+q
o
r :
. :
p
d: q_p
Constrictiile secundare. O ffasatura morfologica vizibila pe unii
cromozomi, in coloralie convenlionali, este prezenla unor zone constricfionale de
mlrime diferita, insd ?n limite caracteristice pentru fiecare cromozom dat. Aceste
zone sunt despiralizate, fbrf, diminuarea cantitiifii de ADN.
Unele constrictii secundare delimiteaza zone satelitice de restut
cromozomtilui, cu rol in organizarea nucleolarf,.
Satelifii. Sunt porfiuni de cromozom, individualizate gratie
constricfiilor secundare qi care rimdn legate de cromozom printr-un peduncul
subgire.
La nivelul filamentelor satelitice, sunt prezente genele care codifica
sinteza ARN-ribozomal gi tot aici are loc asocierea cu organizatorii nucleolari.
Organuatorul nucleolar. Reprezinti regiunea cromozomictr de
"contact", unde se formeazi nucleolul. Fiecare set haploid de cromozomi,
cuprinde cel pufin un organizator nucleolar. Delefia complet6 a organizatorilor
nucleolari este letall pentru celula qi individ.
Organizatorii nucleolari sunt responsabili de sinteza diverselor tipuri de
ARN-ribozomal.
Telomerele. Reprezinti structura din zona terminali libera a
cromozomilor, asigurind individualitatea pi nefuziunea intre cromozomi.
Prin dele[ia talomerelor, cromozomii devin instabili, fiind posibila
fuziunea intercromozomic6 sau formarea cromozomilor inelari.
in zona talomerelor se g6sesc secvenfe de ADN foarte simple, repetate in
tandem.
Cromonemele. Reprezinta filamentele foarte fine, spiralizate,
prezente in interiorul cromatidelor, constituind elementul structural de bazA al
cromozomilor.
Cromomerele. Sunt zonele puternic spiralizate ale cromonemelor,
colordndu-se intens. Acestea sunt in numir mare, fiind dispuse liniar gi
transversal in cromozomi gi apar la inceputul profazei mitotice sau meiotice.
Dimensiunea
Ei
numarul acestora, variazd in limite foarte largi de la un
cromozom l a al tul fi i nd caracteri sti ce fi ecarui i ndi vi d.
.i.L-
:f :ta
:< --r
. - t :
.
-.i:
t - . ; ,
'rlrl
:<-J:
:J-- S
":-:-
u:rI
tr-
fr-
- 36-
ri l l pe uni i
ic{ionale de
dat. Aceste
de restul
'ate
gra{ie
rn peduncul
rre codifica
rcleolari.
rzomictr de
cromozomi,
lanizatorilor
lor tipuri de
r liberi a
posi bi l i
'.
repetate in
spiralizate,
de bazl al
monemelor,
re l i ni ar qi
ru mei oti ce.
i del aun
mt .
nd
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
Compozifia chimici a cromozomilor. in cromozomii celulelor
eucariote se gdsesc urmitoarele componente: ADN (circa 30yo), ARN (circa 5%),
proteine
histonice (30
-
40%), proteine nehistonice (10
-
25%), fosfolipide, ioni
ce Ca2', Mg'*
$.a.
2.2.2. BENZI LE CROMOZOMALE
Cu ajutorul metodelor specifice de colorare, se eviden[iazd pe
;romozomi o alternanld de zone mai intens sau mai pufin intens colorate,
:..nstituind astfel un model caracteristic pentru fiecare pereche de cromozomi
:mologi. Tehnicile prin care se evidenfiazb benzile cromozomale se numesc
tehni ci de bandare.
"Banda", este defi ni ta ca parte di n cromozom, cl ar del i mi tata de
'cgmentele adiacente, prin zone mai intunecate sau mai luminate. Nomenclatura
-nzilor qi dispozilia lor pe fiecare cromozom a fost standardizatdla om (fig. 7),
-: 5i l a unel e speci i de ani mal e.
Fig. 7. Prezentarea
si
numerotarea benzilor pe cromozomul I uman:
p
-
bralul scurt; q
-
bralul lung.
Sunt puse la punct mai multe tehnici care produc bandarea
:romozomilor, benzile primind denumiri in func{ie de procedura operalionalS
.rtilizatd.
Benzile
Q.
Primele tehnici de evidenfiere a benzilor cromozomale, au
folosit clorura de quinacrinS, substanfi care produce un model de benzi
fluorescente, denumite
-
benzi
Q,
(Casperson, 1969).
- 37 -
iTEOFTLCREANGA
Benzile
Q
prezintl un polimorfism transmis mendelian. Acestea apar in
zone bogate in baze azotate adenintr
-
timin6, precum gi in zonele bogate in ADN
repetitiv.
Benzile C. Este utilizati tehnica de denaturare a cromozomilor cu
NaOH qi renaturarea termici a acestora utilizdndu-se apoi coloratia Giemsa .
Cu ajutorul acestor benzi este localizatl heterocromatina constitutiva a
cromozomilor. Astfel aceste benzi apar in zona centromerului, a constricliilor
secundare, in regiunea distald a bralului q al cromozomul Y, precum gi in zona
organizatorilor nucleo lari.
Regiunile cu benzi C, sunt bogate in ADN inalt repetitiv
Ei
in citozind.
Benzile G. Tehnicile sunt bazate pe hidroliza enzimaticA, a
cromozomilor
Ei
coloralie Giemsa (de unde qi denumirea lor), fiind identice cu
benzile
Q.
Benzile R. Sunt evidenliate prin denaturarea termicd moderata a
cromozomilor qi colorafie Giemsa, rezultdnd benzi de tip R (reversibile).
Benzile R dau modele opuse benzilor G, color6nd intens zonele bogate in
guaninS
-
citozinl.
Benzile T. Sunt evidenfiate prin utilizarea tratamentului termic gi
colorarea cromozomilor cu acridin
-
orange. Astfel zonele telomerice apar
evidenfiate printr-o florescenfd verde de intensitate variabilE. Respectivele zone
sunt denumitebenzi T sau telomerice.
Aceasta metodl permite cunoaqterea cu exactitate a rearanjarilor
structurale din zona distala a cromozomilor, cum ar fi: translocalii, inversii,
recombinari etc.
Existl qi alte metode de colorare qi de evidenliere a benzilor, cum ar fi:
benzile N
-
care evidenliaza regiunile organizatoare nucleolare (NOR); tehnica
SCE
-
care evidenfiaztr replicarea semiconservativl a macromoleculei de ADN qi
schimbul de fragmente cromatidice q.a.
Factorii implicafi in formarea benZilor. in adilia discontinua a
coloranfilor
;i
delimitarea zonelor intens colorate qi slab colorate, sunt implicali
urmitorii factori, care vor fi studiafi pe larg ?n capitolele urmdtoare:
./
ADN-ul repetitiv;
./
diferenle in componenla de baze azotate a ADN-ului'
'/
diferenie in dispozifia proteinelor
Ei
a gradului de pliere sau de
condensare a ADN-ului sau a fibrei de cromatini in cromozom.
2.2.3. IT.ISUSI ru LE FU N DAMENTALE
ALE bROMOZOMILOR
Rolul cromozomilor in ereditate rezulta din insugirile lor fundarnentale,
care se referl la: constanta numerica, mdrimea
Si fornta
cromozomilor,
dispunerea tn perechi
Si
individualitatea acestora.
' . - l
- a
. t
- c
. . :
. . :
- 38-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDTTATII ANIMALE
a apar ln
ri n ADN
milor cu
rsa .
ritutivi a
stricfiilor
i in-zona
rzin5.
raticd a
:ntice cu
deratd a
rogate in
ermic gi
'ice
apar
'ele
zone
' anj ari l or
i nversi i ,
um ar fi :
;
tehnica
: ADN gi
l nti nud a
i mpl i ca!i
: sau de
rnental e,
zomilor,
a. Stabilitatea numerici a cromozomilor. Numarul de
' zomi
este caracteri sti c fi ec6rei speci i gi acel agi i n condi l i i normal e, i n toate
j . 3
organi smul ui .
Ast6zi, numlrul de cromozomi se cunoagte la c6teva mii de specii de
. si animale,
(tabelul
I).
Tabel ul l
Numi rul de cromozomi di n cel ul el e somati ee
{2n),
la citeva specii de animale gi plante
Specia de animale
thesus
Macaca mulafta
caballus
1 zebra hortmanae
3os faurus
-rvs scrofa
) is aies
ianis familiais
=elis
domestica
)clumbia livia
domestic
-epus timidus
sel bati c
)ro
Plasmodium malaie
- 39-
$TEOFIL CREANGA
Numdrul de cromozomi este o caracteristicd constanttr la indivizii unei
specii gi se realizeazA datoritii capacitalii cromozomilor de autoreproducere in
cursul diviziunii celulare.
b. Stabilitatea mjirimii gi formei cromozomilor. Constituie de
asemenea o caracteristicl de specie.
Mdrimea cromozomilor variazA in func{ie de specie gi de perechea de
cromozomi, de la 0,1
-
25 microni ca lungime, iar ca grosime de la 0,1
-
0,2
microni.
Forma cromozomilor se stabilegte dupl aspectul lor in metafazA,
constituind un caracter de gen gi de specie. Cromozomii pot avea form6 sferic6,
de bastonage, asem6nitor literelor V, U, L, I etc.
Cele dou6 brafe ale cromozomilor pot fie egale sau inegale, in functie de
pozilia centromerului. In funclie de pozilia centromerului, cromozomii pot fi de
mai multe feluri, (fig. 8):
Fig. 8. Tipuri de cromozomi: a
-
metacentric; b
-
submetacentric;
c
-
subteloeentric; d
-
acrocentric; e
-
telocentric.
imp6rfindu-l in doui brale egale, cromozomii avdnd astfel forma literei V;
D submetacentrici, cdnd centromerul este amplasat in apropierea zonei
mediane, impar[ind cromozomul in dou6 p6r!i inegale, un braf scurt "p" qi un bra!
distal lung "q";
Y subtelocentrici, cu centromerul plasat in apropierea zonei terminale a
cromozomului;
D acrocentricl', cu centromerul plasat in regiunea subterminall pe
cromozom, acesta prezent6nd un singur bral "q" foarte lung (circa 9/10 din
lungime) gi un braf "p" foarte scurt, avdnd forma de bastonage.
O alta categorie morfologic4, cromozomii telocentrici, avdnd
centromerul plasat chiar terminal pe cromozom, s-a dovedit dupl 1980 cl nu pot
exista, cromozomii telocentrici fiind instabili. Cromozomii care par telocentici,
posedl brafe terminale minuscule, neobservabile la microscopul optic, (Swanson
-
l98l; citat de'Cirlan M.
-
1996).
rN-
r:r i::r
d a c b
rrEf I
r.|r[
l-i
-4
far
l E. ' d
tr5rl
-B.
-&
bdr
- l
- l
*,
-rCt
J-
rlFi
rd
,nt
rc
d
.{
{r-
{
- -
.ra
I
-
-
-
-
-
-
i
-40 -
ELEMENTE FU N DAi'ENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
divizii unei
roducere in
rnstituie de
rerechea de
a 0,1
-
0,2
metafazL,
mi sferic6,
r funcfie de
ii pot fi de
'ic;
rozomului,
V;
erea zonei
' gi
un bra!
erminale a
ninala pe
. 9/ 10 di n
:i, avAnd
cA nu pot
elocentici,
(Swanson
c. Dispunerea in perechi u cromozomilor. Este o alta
-rrsteristicl debazd a cromozomilor, determinat4 de faptul cl fiecare organism
rr:r- !i1'p41 este rezultatul contopirii celor doi gamefi, fiecare contribuind cu un
rr:1r egal de cromozomi.
Astfel in celulele somatice, cromozomii sunt dispugi in perechi
-
unul de
:rjine maternd, celilalt de origine patern5, de aceeagi form4, mirime qi valoare
3-<tic6,
numindu-se cromozomi omologi. Aceasta este starea diploidd
Si
se
t:ttzd ca 2n.
in gameli, se glseqte c8te un cromozom din fiecare pereche de omologi,
rr.::,lrul fiind redus la
jumdtate
fa!6 de celulele somatice. Aceasta va
fi
starea
rr. : idd,
fiind
notatd cu n.
Un set haploid de cromozomi, poarti denumirea de genom.
Refacerea numtrrului de cromozomi caracteristic speciei, are loc prin
r:ccsul de fecundare, in urma cf,ruia prin unirea celor dou6 genomuri din
;;rr
cii. zigotul devine diploid (2n).
d. Individualitatea cromozomilor. Este o insugire care permite
,:r:rt'icarea cu precizie a lor, in celulele indivizilor din cadrul aceleiaqi specii.
Pe parcursul ciclului celular, cromozomii suferd modificari mari ca
'
r-1 gi dimensiuni. Cu toate acestea ei apar la genera{ia urmitoare, in acela;i
ru--!r gi sub aceeaqi form6.
Acest lucru apare evident in cazul hibridarilor, c6nd speciile se deosebesc
lrc espectul formei gi mIrimii cromozomilor. La hibridul rezultat, se poate
,r:rt'ica cu ugurinfl cromozomii celor doul specii, intrucdt ei igi p6sheaza
::c
'.
idualitatea.
Individualitatea cromozomilor se manifesti
si
ca strucrurf,
si ca efecte
l f;i :' -.
2.2.4. TIPURI SPECIALE DE CROMOZOMI
Pe l6nga tipul obiqnuit de cromozomi, au fost puse in evidenfa gi alte
:,-' . Jare se deosebesc prin marime, formi, comportare qi valoare genetica. Din
r :!:il categorie pot fi amintifi: cromozomii uriasi (cromozontii politeni),
" -
:cmii de tip perie de lantpd (ampbrush)
Si
microzontii (cromozontii
..-
-::ti ari ).
Cromozomii uriaqi (politeni). Se gasesc in glandele salivare ale
.
':
de diptere. Acegti cromozomi sunt mult mai mari decAt cei din celulele
.
-:' :Je.
fi i nd observafi pentru pri ma dati de E.G. Bal bi ani (1881), i n gl andel e
.: ::.- ale larvelor de Chironomus.
Cromozomii uria;i din glandele salivare de la Drosophila ntelanogaster
' -
: : L' t ot al a de 1. 200
-
2. 000 p.
- 41-
$TEOFIL
CREANGA
:r
-
:41
. \ r
. i - . ' - ;
;-.-.?Tloz
l r I
r-,-::t-
*,-=-a
Fig. 9. Cromozomii uriasi din glandele salivare a larvelor de Drosophila;
X
-
cromozomul sexului; 2-3
-
nr. cromozomului,
Cromozomii uriagi, sunt constituili din benzi transversale, alternative ca
intensitate de colorare, denumite inelele sau discurile lui Balbiani. Pe aceste
benzi pot fi localizali cu precizie locii diferitelor gene.
Observafi la microscop, cromozomii uriagi la Drosophila melanogaster
apar intr-o dispozilie in care se observi gase brale, din care unul scurt
(cromozomul IV) qi cinci lungi, fiind unili printr-o masi amorft de
heterocromatinl, denum i ld cr omoc entru.
In anumite locuri din cromozomii uriagi se observa ca benzile acestora
suferi o expandare laterald, cu apari{ia unui aspect caracteristic de "puffuri".
Fiecare pufl reprezintd o zond intensi de transcriere a mesajului genetic (sintezd
de ARN-m), iar m6rimea pufelor este corelatd cu intensitatea acestui proces
transcrip!ional.
La Drosophila melanogaster, studiul benzilor cromozomale din
cromozomi i uri agi , a permi s stabi l i rea coresponden{ei di ntre acti vi tatea l or qi
si nteza protei c6, i denti fi cdndu-se ampl asarea genel or i n cromozomi , al ci tui ndu-
se astfel hana geneticd la aceast4 specie.
Cauza apariliei cromozomilor uriagi, o reprezinta duplicarea
semiconservativa a crornonemelor, fbrd a mai avea loc sepal'area lor in
cromozomi independen[i, fenomen denumit endoreplicare. in acest fel apar
cromozomii politeni, acegtia confinAnd de circa 1024 de ori mai mult ADN, decat
cromozomii normali.
{-
{{
Z
-.....-
5
.-
--
-
-
f
-
-
-
-
i
I
-
42-
ila:
:ti ve ca
aceste
)gasler
I scurt
'fA
de
)estora
tffuri".
;i nteza
proces
e di n
l or gi
ui ndu-
icarea
i or i n
apar
dec6t
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATIT ANIMALE
Cromozomii tip perie de lampa (lampbrush). Ace;ti
:i rozomi au fost depi stal i i n nucl ei i ovoci tel or l a peqti , repti l e;i pasdri .
Aceqtia reprezinta perechi de cromozomi omologi care sunt conjugali
r cdteva chi asrne. Cromonemel e di n cadrul fi ecarei cromati de, formeaza di n
:n l oc ni gte bucl e fi l i forme, di spuse perpendi cul ar pe axul cromozomul ui ,
-:u-i astfel aparen(a peri ei de sti cl a de l amp6,
ffi 4.
10).
Fig. 10. Cromozont perie de lampa (ampbrush):
a
-
schetna unui bivalent: b
-
secliune printr-un crotnozom;
c
-
structltra unei bucle.
Aceasta forma caracteri sti c6 a cromozomi l or l ampbrush este i ntAl ni ta
-
.r profaza I mei oti ca. Ansel e l ateral e al e acestor crornozomi , repl ezi nti o
i i secvenl a de AND cu o acti vi tate si nteti cd foarte i ntens6, fi i nd modi fi cari
-.;b' i l e
al e structuri i cromozomi l or l a ni vel ul unor gene foarl e acti ve.
La ni vel ul acestor centre acti ve de transcri pti e, are l oc fenomenul de
:.iicare genica. Prin amplificare genicd se mare$te selectiv numarul de
- '-.iare
ale unor gene, datorita necesitalii deosebit de mari pentru unele
-:ne. i ntr-un anumi t stadi u de dezvol tare.
Cromozomi i peri e de l amp6 pot aj unge l a di mensi uni foarte mari , l a
.' :A (Rana temporari a) pot ati nge 800-1000 p i ar i n ovoci tul de tri ton l a 500
_, u.
- 43-
$TEOFIL
CREANGA
Microzomii (cromozomii suplimentari). Reprezinta o serie de
cromozomi de dimensiuni foarte mici, fiind pugi in evidenfi la p4s6ri, porumb,
secara, sorg etc.
Majoritatea speciilor de pdslri au un numir diploid de cromozomi 2n
=
80. Dintre ace$tia circa3l4 sunt microzomi de dimensiuni foarte mici, in cele mai
multe situalii neidentificabili individual, confindnd l5
-
20% din cromatina
nuclear6.
Microzomii sunt crornozomi adevira{i, degi unii citologi sugereaza
existenfa aneuploidiei sau a altor aberafii cromozomale in aparilia acestora in
numlr aqa de mare. Deoarece sunt foarte mici, identificarea lor in totalitate intr-o
singurd metafazA, este aproape imposibill.
In majoritatea cazurilor microzomii sunt constituifi din cromatintr dens6,
neavdnd omologie cu macrocromozomii.
2.2.5. CARIOTIPUL SI CARIOGRAMA
Studiul cromozomilor ca num6r, formtr gi structura a fAcut posibila
identificarea lor cu precizie
Ei
alcltuirea cariotipului fiectrrei specii.
Cariotipul, reprezinta o ordonare a setului diploid de cromozomi
caracteristic speciei, definit prin num6rul gi morfologia cromozomilor in
metafazz mitotica. Cariotipul in condilii normale, este constant pentru fiecare
specie de-a lungul genera{iilor.
Idiograma (sau cariograma), este reprezentarea schematica a
cromozomilor, rezultata prin prelucrarea mdsuritorilor efectuate pe cromozomi
din mai multe celule metafazice, (fi4. 1l). Idiogramele sunt utilizate in studiul
citogenetic comparativ al diferitelor specii.
Fig. 11. Idiograrna crontozontilor Is bovine (Bos tatrus).
- . , i
-
": -
t i
.
- : !
-
: : _:
t - f :
I
f l
a
t
t
A
r
I
l-a
<
/
- 44-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
) serie de
,
porumb,
omi 2n
=
r cel e mai
:romatina
;ugefeaza
;estora
in
ate intr-o
rd densd,
posi bi l a
rmozomi
ni l or i n
r fiecare
raticd a
mozomi
r studi ul
Una din caracteristicle citogenetice ale celor mai multe specii de animale
::nestice o constituie slaba diferenliere morfologicl a cromozomilor. La canine,
r:rin, bovine gi ovine, cromozomii au aproximativ aceeagi talie gi morfologie,
:.ra ce constituia p6nd de curdnd un mare impediment in identificarea cu
:'ecizie a fiecirei perechi de cromozomi.
Tehnicile de colorare speciale, apdrute relativ recent, fac posibila
: -:rerea in evidenta a unui model de benzi cromozomale, caracteristic pentru
'-jiare
pereche de cromozomi ai unei specii. Utilizarea acestor metode, a permis
::ntificarea cu precizie a perechilor de cromozomi omologi, la cele mai multe
,:ecii
de animale domestice. In plus s-a putut stabili gi gradul de omologie a
:
-:mozomilor
intre speciile inrudite.
De asemenea, prin alclturiea cariotipului existl posibilitatea identificirii
--:r aberafii cromozomale, ceea ce prezintd importanfl in evaluarea efectelor lor
' : -. rt i pi ce.
2.2.5.',,. CARTOTTPUL BOVTN (BO? TAURUS)
Cariotipul bovinelor, ca la majoritatea speciilor genului Bos, este alcatuit
:
-
60 de cromozomi, dintre care 58 sunt autozomi
Si
2 cromozomi ai sexului,
. -
l ) t
fif $* err
1 2 3
f*fi $* *$
r l 5 6
*t t
*t r 0*
l? ?u 2r
f!
2t
aQ { l c
25 A5
tS
fi{}
7 8
0g
i r ! f
9 l $
, t Q
t ,
*f|
l 8
A { t
,2
* al
a3
l N*
t6
11
' r
24
s* l *
t t l 2
** l l 0
{t
*
13 lrt It
r n
2'
fi {' ,
: s I
t
r-ls'g-l
Fig. 12. Cariotipul normal la bovine ( d), ?n coloralie Giemsa,
(dupd Eldridge
-
1985).
To{i cei 58 de autozomi, sunt identici ca aspect morfologic, avdnd
:-romenul plasat terminal (fiind cromozomi acrocentrici), ceea ce determina ca
- 45-
STEOFIL CREANGA
recunoa$terea precisa a fiecirei perechi sE fie deosebit de dificila. De asemenea
gi diferen{ele de dimensiuni sunt infime (8
tt
-
cromozomul cel mai lung gi 3 p
-
cromozomul cel mai scurt), mdrind astfel dificulti{ile alcltuirii cariotipului.
Practic, alc6tuirea unui cariotip bovin prin colorafie clasictr, se limiteaza
doar la o ordonare int6mplatoare a cromozomilor. Doar prin utilizarea metodelor
de bandare, se poate rcalizao identificare precisi a cromozomilor.
Notarea perechilor de cromozomi in cariotipul bovin se face prin
numerotarea de la I la 29, in ordine descrescitoare a dimensiunii lor. Cei doi
cromozomi ai sexului, X qi Y, sunt submetacentrici, fiind ugor de identificat.
Prin introducerea tehnicilor de bandare, s-a uqurat mult munca de
realizare a cariotipului, evidenfiindu-se astfel o serie de aberalii cromozomale.
Actualmente, pentru aceasta specie, marcajul in benzi G, R pi C sunt cele mai
frecvent utilizate. Prin metoda de bandare G, evidengierea benzilor este foarte
clari, permil6nd stabilirea cariotipului cu uqurinla pe baza trasaturilor
caracteri sti ce al e model ul ui de benzi de pe cromozomi i omol ogi ,
(fi g.13).
r l
f f i , r t
* so
llr8=-ei!
l rrrr,< &
\-
I F
I I
\I3
G: t l .
l .
G:
'^-,-e-r: d
- rrtadrt
"$$:
ffi
au-tl#'ru
* , , *
$i#
lii, ffi
*FW
fu{t
{f t1t
*
S* #
r r f g
: ' l - :
*4, *g
- . :
*,$
&.
&&: *
#',
#
1l
ffi#
. *
. - : r
ws
' J t r '
$;
*,,$
#'.&
,*s..,ffi
' t
, s.
,
,.
,,*
tr$&
$.$
*3i *is
. :3.
*_,
#..&
ln
*&
' 9 t '
,*
f f i &
, , . 29
&*
ryl $'t
w
Fig. 13. Cariotipul bovin cu bandare G, (dupd Popescu
-
1989)
- 46-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
La. De asemenea
nai l ung
$i
3 p
-
rri oti pul ui .
icA, se limiteaza
zarea metodelor
n se face prin
rni i l or. Cei doi
i denti fi cat.
nul t munca de
i i cromozomal e.
C sunt cel e mai
zilor este foarte
^za tri saturi l or
,"/i 5.13).
{1,ff
.A
rr#
s*
$#
f}*
La bovine, cinci perechi de cromozomi de{in organizatari nucleolari
:.-.nstricfii secundare) qi anume perechile 2;3; 4; 1 I
;i
28. La aceasta specie, se
-:.ilnegte
o mare variabilitate de expresie a organizatorilor nucleolari pentru
---.mozomii omologi din aceeagi celula, precum gi intre aceeagi cromozomi dar
: i cel ul e di feri te.
2.2.5.2. CARtOTtpUL OV|N (OV|S AR//ES)
Numirul de cromozomi la oaia domesticl este de 54, cuprinzAnd 26 de
:<echi de autozomi qi 2 cromozomi ai sexului, (Melander
-
1959).
Autozomii sunt de doutr tipuri din punct de vedere morfologic, (fi4. l4):
',:-::hile
l, 2 qi 3 fiind cromozomi metacentrici, iar perechile 4
-
26 sunt
-:
'centrici.
Cromozomul X este un cromozom telocentric, fiind cel mai mare
; centric din complement. Cromozomul Y este cel mai mic qi are centromerul
: -r-.et median.
rffi
#e
1t',
'
:::'
r ' - j - 1' ,
:
$&
Et',
s#
g 6
**
**
a. t l
#
att :
XEilB
ffi
{rn
XY
w
fr*
"l e,
, : ' , '
. ' - :
: .
I , :
.
, ,'"'1?
,
4#,
ffi
tt
. , .
w
s#
q#
#m
ffi
ffi
*t
ffi
#*
no
t ,
' : ' .
:
jk
tF+?
##
e4
Fig. 14. Cariotipul norntal Ia ovine, cu coloralie Giemsa,
(dupa Popescu
-
1989).
w
$
Ss
f r { q
s
r V
r
-
1989)
- 47 -
$TEOFTL
CREANGA
Cele trei perechi de cromozomi metacentrici din cariotipul speciei Ovri
aries, av luat naqtere prin fuziunea centricl a unor'cromozomi acrocentrici.
Specia Ovis aries, face parte din subfamilia Bovoidea, familia Bovidae, in cadrul
cAreia evolu{iua cariotipului in procesul de speciafie s-a fbcut prin fuziunea
cromozomilor acrocentrici. Majoritatea membrilor familiei au un numdr de bra{e
ale cromozomilor de 28, degi numarul de cromozomi (2n), difera de la o specie la
al ta.
Tehnicile de marcare in benzi G gi R (fi4. I5), permit o identificare
precisa a cromozomilor. Cu ajutorul acestor metode de banSare, se demonstreazd
c6 cele trei perechi de cromozomi metacentrici, au luat nagtere prin fuziune
centrici, avdnd modele de benzi G identice la 6 perechi de autozomi din
cariotipul bovinelor gi caprinelor, specii ce apa(in aceleiaqi familii Bovidae.
La ovine cromozomii care au organizatori nucleolari sunt 4 qi 25.
? 2. 5.
&
?E
Ff
*#
,c,m
rt
** II
** rs
m,t
r* ##
#t
#t "ffi ww
12
1F
l:l I J
,#
t 1
#,#'
TF
* *
, "
1e :
t##
. 93
-*e
tw {&
i ' *
,*i
ff
XY
f6
#*
##
5
tx
tu
##
t5
#
iro
.
?5
i-.J-
: . L
t
-aG
a
: - d
t
d
Fig. f 5. Cariotipul ovin cu bandare G, (dupd Eldridge
-
1955).
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
riotipul speciei Ovis
rozomi acrocentrici.
ia Bovidae, in cadrul
lAcut prin fuziunea
,u un numdr de brale
feri de la o specie la
rermit o identificare
rre, se demonstreazd
ra$tere prin fuziune
ri de autozomi din
ami l i i Bovi dae.
sunt 4
Si
25.
2.2.s.3. CARTOTTPUL LA CAPRA
qAPRA
H//RCUS)
Capra domestic4 are un numir diploid de 60 de cromozomi, ca qi
:, .
:.ele. Tofi cei 58 de autozomi sunt telocentrici, fiind de dimensiuni apropiate
'i
)51, ceea ce face ca imperecherea omologilor prin colorafie clasici str fie
r .sbit de dificill.
|,ln
t 7
Fig. 16. Schema cariotipului Ia capra, (dupd Popescu
-
1989).
Singurul cromozom care diferi este cromozomul Y, fiind
L;"-.'r:entric,
de dimensiune micl, asemlndtor aceluiagi cromozom de la
r . - si ovi ne.
\umerotarea perechilor de cromozomi se face de la I la 29, in ordine
-r-...-::.ltoare
mlrimii lor.
Cariotipul la capr6, este considerat dup6 unii autori ca fiind cariotipul de
'r-
- :. .a care s-a pornit in evolufia cariotipului in cadrul familiei Bovidae.
Considerafii comparative asupra cariotipului la bovine,
ro'l
5i caprine. Compararea cromozomilor prin diferite metode de marcare,
:
-
r: mari similitudini intre cele trei specii.
(']l,l
tlt')
(.]tl
n('l firl r.)rl
t ? 3 4 5 6
f.ln
(]fl
fl(.]
l'll,.} nrl
789r ot r
t*
a
t*
l 3
; *
1 8
t*.
23
t*
I
Y
l ge
-
1985).
f.lfl f') tl f,)tl rlf.) f]fl |'.ln
13 14 15 16 t 7 t 8
llfl f.|r.| rlf.| r.}r| nr.l f.\r)
19 20 2t ?2 23 ?4
rtrt nrt rtrt rrrt rlrr
f{
x
?5?627?A?9x Y
- 49-
$TEOFIL
CREANGA
Cel pufin 16 perechi de autozomi din cariotipul bovinelor gi caprinelor
domestice, prezinttr o coresponden!tr exactl a modelului de benzi G, cu 13
perechi de autozomi din cariotipul ovinelor. Aceasta este o dovadd a strdnsei lor
inrudiri evolutive.
in cazul cromozomilor sexului, se constattr diferenlieri morfologice intre
cele trei specii in privinla cromozomului X, pe c6nd in privinla cromozomuluiY,
existi asemdnari morfologice qi de distribufie a benzilor.
Aceastd omol ogi e i n pri vi nta si mi l i tudi ni l or de di stri bufi e a benzi l or pe
cromozomi la cele trei specii, sunt confirmate qi de localizarea unor gene in
perechi l e de cromozomi omol ogi .
Toate aceste analize, permit sd se afirme cA in cadrul acestei familii,
evolulia in procesul de speciafie a avut loc prin fuziunea cromozomilor
acrocentrici, fuziune de tip robertsonian. Se poate spune astfel, cd specia cu
num6rul cel mai mic de cromozomi este cea mai evoluatS, iar in continuare
translocatia ll29 care mai apare Ia specia Bos taurus, pe l6nga efectele negative
pe care le are in special asupra fertilitalii, poate sa aiba gi o valoare pozitivi in
procesul de specia{ie.
2.2.s.4. CARTOTTPUL CALULUT (EQUUS CABALLUS)
Ecvinele prezintd un interes deosebit in studiul evolufiei mamiferelor.
S-a constatat ca in timp ce constitulia genetica a speciilor de ecvine este in linii
generale asemindtoare, cromozomii acestor specii difera in limite foarte largi in
ceea ce privegte numdrul lor, variind de la 2n
:
66 (E przewalski), la 2n
:
32
(E. zebro hartmanae).
Studiile efectuate. au condus la concluzia ca ecvinele etaleazd rata de
evolule cromozomala cea mai ridicatd, iar ca mecanism evolutiv indeosebi a fost
fuziunea centrica sau robeftsonianA a cromozomilor.
La cal ul domesti c, numdrul di pl oi d de cromozomi este 2n
:
64, fi i nd
cl asi fi cafi i n ci nci grupe, l a care se adauga gi cromozomi i sexul ui , (fi g.17):
-
grupa I
-
cuprinde 4 perechi de cromozomi submetacentrici, de
dimensiuni mari, avdnd organizatori nucleolari
Ei
satelifi;
-
grupa II
-
consituitd din cinci perechi de cromozomi metacentrici;
-
grupa III
-
constituita din trei perechi de cromozomi metacentrici dar
mi ci ;
-
grupa IV
-
constituitd dintr-o singur6 pereche de cromozomi
subtelocentrici;
-
grupa V
-
con{ine 18 perechi de cromozomi acrocentrici, aranjati in
ordine descrescdtoare dupd talie.
I
Perechea 25 gi 30 de cromozomi, sunt purtitori de asemenea de
organizatori nucleolari.
'
Cromozomul X are talia cea mai mare din cariotip, fiind submetacentric,
iar cromozomul Y este de talia celor mai mici din complement.
-. .i l
- 50-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
i caprinelor
i G, cu13
strdnsei lor
logice intre
ozomul ui Y,
benzilor pe
ror gene in
; t ei f ami l i i ,
rmozomi l or
, specia cu
continuare
le negative
pozitivd in
ts)
lmiferelor.
ste i n l i ni i
rte largi in
a2n=32
zd rata de
sebi a fost
64, fi i nd
ntri ci , de
i ci ;
:ntrici dar
'omozomi
ranja{i in
renea de
tacentric,
il}{
l.( ),{
l , t t
nn 11n nn nn iln nn
2 6 2 7 7 A 7 9 3 0 3 t
I J
Xn
l l "
x . Y
XI{
XX
XI{
?s 4
|{l{ tl{ xx XX
e 5 7 A
XX XX XX
r e l r l l a
HX
r t i l
nn nn nn
nn nn nn
! 4 ! 5 t 6 t 7 l g t ! ]
nrl
2C)
fin nn fin nn nn
?r ?2 23 24 25
Fig. 17. Schema cariotipului la cal, (dupa Popescu
-
19891.
Utilizarea metodelor de bandare
Q $i
G, permite indentificarea cu
-' :;i zi e
a fi ecarei perechi de cromozomi .
2.2.5.5. CARIOTI PUL PORCULUI DOMESTIC
(sus scRoFA DoMEsTtcA)
Cariotipul diploid normal la porcul domestic, este alcatuit din 38 de
-' -. mozomi cu morfologie diferita.
in prezent complementul cromozomal se clasificb in patru grupe diferite,
g I8):
- 51 -
$TEOFIL
CREANGA
ffi
v
tt
$
ffi
' t
ffi
'.tt
t
* *
t 3
IIiltllr
* ' *
* *
t* tx
t 2
* *
l Oym
k
4
ii
u
r l
--=
1 1
f*
XY
* *
$**
*t
Fig. 18. Cariotipul la porc cu bandare G, (dupd Eldridge
-
1985).
-
grupa I
-
cuprinde cinciperechi de cromozomi submetacentriei;
-
grupa II
-
cuprinde doul perechi de cromozomi subtelocentrici;
-
grupa III
-
cuprinde cinci perechi de cromozomi metacentrici;
-
grupa IV
-
gase perechi acrocentrici.
Cromozomii sexului sunt plasafi la finalul celei de-a treia grupe.
in interiorul fiecirei grupe, cromozomii sunt clasifica{i dupl talia lor.
Utilizarea metodelor de bandare G, R qi T permite identificarea cu
precizie a fiecarei perechi de cromozomi. O singur6 confuzie mai poate apare
intre cromozomul9 gi cromozomul X, aceqtia fiind apropiali cqtalie qi forml.
2.2.5.6. CARIOTIPUL IEPURELUI DOMESTIC
(o RYCTO LAG U S CU N|CU LU S)
Cariotipul iepurelui a fost stabilit inca din 1926 de Painter, care' a
remarcat in celulele amniotice la embrionii de 14 zile.44 de cromozomi.
l 8 l 7 1 6 r $
rl
- : . . a 1
. {
- 52-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
Uljlizerea marcarii in benzi G,
Q, $i
R permite identificarea cu precizie a
:rrechilor de cromozomi. Benzile de tip G, permit o rezolulie inalta gi o buni
::ntificare a complemetului cromozomal, (fi4. 19).
r :$.r.,.
:
'
). 1, : : :
. :
ffi
tt,
ffi
'
Fig. 19. Cariotipul la iepure cu bandare G, (dupd Popescu
-
l'989).
Cei 44 de perechi de cromozomi de la iepurele domestic, sunt repartizali
: rim grupe, la care se adaug6 cromozomii sexului:
-
grupa I
-
qase perechi metacentrici;
-
grupa II
-
cinci perechi submetacentrici;
-
grupa III
-;ase
perechi submetacentrici ca qi cei din grupa a II-a, dar cu
::.',merul mai apropiat de unul din capetele cromozomului;
-
grupa fV
-
patru perechi acrocentrici.
Cromozomul X este de dimensiune mare
Si
submetacentric, iar
:ozomul Y de dimensiune mic6 qi de asemenea submetacentric.
Cromozomii 13, 16 gi 20 sunt purtdtori ai organizatorilor nucleolari.
ffi.
'E
ffi
1S
fitgi
ffi
;
tlf
ffi
, ' * i .
$'
',
t !
xx
ffi
l OFm
&&
t1#
t
XY
* *
.ifl
*-#
ffi
::!6
, * s
r 8
ffi
' ar,
's).
**EI
) t ;
i ;
iiu to..
ficarea cu
)ate apare
torm6.
:r, carg a
- 53-
qTEOFILCREANGA
Speciile sllbatice de iepure (Lepus europaeus; Lepus timidus), poseda un
cariotip de 48 de cromozomi, comparativ cu cariotipul iepurelui domestic,
evolu{ia in cadrul acestor specii f6cindu-se tot prin fuziunea centrica a
cromozomilor.
2.2.s.7. CARTOTTPUL LA
pASAnt
La plstrri cariotipul a fost studiat la peste 200 de specii din cele circa
8.000 de specii de pisdri existente, fiind evidentiate multe trdsAturi similare ale
cromozomilor.
Majoritatea plsirilor au un numlr diploid de cromozomi 2n
=
80, care
pot fi grupa{i in doud clase mai mult sau mai pufin distincte, respectiv
macrocromozomi gi microcromozomi.
Macrozomii, sunt uqor de identifica! fiind de dimensiuni mari gi
cuprind in mod obignuit 6
-
l0 perechi de cromozomi, intre care gi heterozomii.
Numai cA{iva cromozomi din cadrul acestei categorii pot fi descriqi convenfional
dupi forml, putdnd fi incadrafi in categoria metacentrici, submetacentrici,
subtelocentrici sau telocentrici. ln
figura
20 A, sunt prezentate cariotipurile
parfiale (macrozomii), la unele specii de pls6ri, remarcAndu-se reducerea
considerabild a mlrimii cromozomilor, dupd perechea a 6-a sau a 7-a de
cromozomi.
in categoria macrocromozomilor sunt inclugi gi cromozomii sexului Z qi
W. La pislri sexul mascul este homogametic, avind doi cromozomi ai sexului
identici (ZZ), iar sexul femel este heterogametic, avdnd doi cromozomi ai sexului
diferifi (ZW). Cromozomul W este compus aproape in totalitate din
heterocromatind constitutivl, fiind inactiv genetic, idetificdndu-se pe acest
cromozom p6n[ in prezent doar un singur locus imunogenetic activ.
Microzomii, sunt in raport de circa 3/l fa|.i de macrozomi, fiind destul
de greu de identificat. Confin circa 15
-
20% din cromatina nuclearl.
Microcromozomii sunt cromozomi adevdrafi, deqi unii autori ii considerl aparu{i
in urmaunor aneuploidii sau a altor aberalii cromozomale.
In ceea ce priveqte confinutul in ADN al cromozomilor la pas6ri, acesta
reprezinti circa 50o/o din ADN-ul nuclear al mamiferelor, reprezentAnd cantitativ
1,7
-
3,6 picograme/nucleu.
ADN-ul repetitiv, este de asemeni mai redus dec6t la mamifere,
reprezentdnd circa 17
-
25% din genom, fala de peste 50% in cazul mamiferelor.
Tehnicile de eviden;iere a cromozomilor sunt identice cu cele utilizate la
mamifere, fiind evidenliali din mSduva hematogend, culturi leucocitare
Ei
alte
culturi celulare, doar temperatura de incubalie necesari fiind mai mare, de circa
400C. De asemenea cromozomii mitotici se mai pot evidenlia din pulpa penajului,
precum gi din oud embrionate de 16
-
72 de ore, care prezintd un indice mitotic
ridicat.
ll
i;fi
t ,
5rt
-'"tl
at
*ll
eilil
t
xx
t
t F
r 5
s )
22
a
35
Fi g. 2G
lDupa I
- 54-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE.
s/, posedi un
ui domestic,
r centrici a
i n cel e ci rca
si mi l are al e
n
=
80, care
le, respectiv
i uni mari qi
heterozomii.
:onvenIional
netacentrici,
cari oti puri l e
e reducerea
ua7- ade
sexul ui Z qi
ri ai sexul ui
ni ai sexul ui
t al i t at e di n
;e pe acest
fi i nd destul
a nucl ear6.
Cera aparu!i
rsdri, acesta
rd canti tati v
mami fere,
rni ferel or.
ut i l i zat e l a
tare gi al te
re, ti e ci rca
r penaj ul ui ,
l i ce
rni t ot i c
: ,
I$
t t 3 { r
at
i l * t l t
-
I I
a
2 9'i
Nr
l r
T *
xr
[ *
l w
-'.'fi$
$;
fi{
tr
ri
,.,-.,.h.1{
l{l(
I
n0
itll
31
[r nn
zw
no
?
I
. F
1 5
6 l
22
2q
36
xxx Ar \ t \ r r
t t 11 . A , r A
1 2 1 3 t L
F a r t a a / i
t 9
20 21
a a
' l A
A '
26 27 28
^ 6
A - '
33
3r . 35
9r O
ta af
,atf
1 6 1 7
2t"
3t
38
l 1
,\-
t 8
a a
25
32
39
23
30
37
I t l i l I t r l
t l . t
l r s u 0t
! '
r r
l r
:;$
{}g
n{}
rtf,}
*s
it*r
,. I ' * i *
X
l r tt
l r
nt
' *
*' ' r ' l l
xf s$
**
rr
ri **' rr t +
lt
2
x
Fig. 20. Cariotipurile parliale Ia unele specii de pdsdri, cu
reprezentarea macrocromozomilor
;i
microcromozomilor
cei maifrecvenli (A). Cariotipul normal Ia gdina (B).
Dupa Eldridge
-
1985 (A); Shoffner
-
1967, citat de Sandu
-
I9B3 (B)
- 55-
$TEOFIL CREANGA
O mare parte din cunoqtintele de citogeneticl s-au obtinut prin studiul
cariotipului la pasdre, existdnd numeroase studii pe aceasta specie.
In ceea ce priveqte numdrul total de cromozomi din cariotipul diverselor
specii de plslri de importanli zootehnicE, acesta este:
} la g6in4 (Gallus bankiva)
-2n=
78 cromozomi, (fig. 20 B);
) la curcd (Meleagris gallopavo)
-
2n
=
82 cromozomi, (dupl unii autori 78
de cromozomi);
la bibilic6 (Mumida meleagris)
-2n=
78 cromozomi;
la raf6:
/
ralacomuni (Anas platyrhynchas)
-
2n: 80 cromozomi;
r'
ralalegeascd (Cairinamoscata)
-2n=
78 cromozomi;
la gdsc6 (iomund gi chinezeascd)
-2n =
82 cromozomi;
la prepelila j
aponezA (Coturnix coturnix)
-
2n
=
80 cromozomi;
la porumbei (Columbia livia)
-
2n: 68 cromozomi, existdnd variafii in
cazul altor populafii de porumbei, cu origine diferita.
2. 3. CI CLUL CELULAR
Perioada de timp scursd de la terminarea diviziunii ce a dat nagtere unei
celule qi pAna la momentul in care se incheie diviziunea acelei celule se nume$te
ciclu celular. Ciclul de viaf6 al unei celule se compune din doua mari faze:
diviziunea celulartr gi perioada dintre dou6 diviziuni succesive, numita
interfazi.
Multa vreme s-a considerat cd interfaza este o perioadd de "linigte", de
"repaus celular". Odatl cu introducerea metodelor biologiei moleculare, s-a
remarcat cd interfaza este o perioadi de maximtr activitate metabolicl, in aceastli
faz6 avdnd loc sinteza ADN-ului, ARN-ului gi a proteinelor.
intreg ciclul celular este compus din patru perioade: Gl (perioada de
timp dintre sfErgitul mitozei gi inceputul sintezei de ADN); S (perioada in care se
sintetizeazd ADN-ul); G2 (perioada dintre sfhrgitul sintezei de ADN gi inceputul
diviziunii) gi M (diviziunea sau mitoza propriu-zisl), (fi4, 21.
Durata ciclului celular, este variabild in funclie de specie
9i
tipul de
celule, fiind variabila de la o celuli la alta, chiar
Ei
in cadrul aceluiagi
fesut.
La
eucariotele superioare ciclul celular dureazA l0
-
25 ore, din care diviziunea
propriu-zisi dureazd I o16. La o duratd totala a ciclului celular de 16 ore, durata
celor patru perioade este Gl
=
5 ore; S
:
7 ore, G2
=
3 ore gi M
=
I ord. Faza Gl
are durata cea mai variabila de la o celula la alta, in timp ce faza S este cea mai
constantI, pentru un anumit tip de celule
In organism existii celule care se divid foarte rapid, parcurgAnd un ciclu
celular in 8
-
l0 ore, iar altele se divid rar avind un ciclu celular de 100 de zile
sau mai mult.
-5p-
:}td
r,-t.:.l:-.--? !
. : t
.' rr
' -
;t:
. : l
-f Ear.
r-i ErI
n : 3
- l- tEl
-
-
ff
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
ut prin studiul
ipul diverselor
r unii autori 78
l l ;
r mi ;
ind varialii in
t nagtere unei
le se numegte
A mari faze:
si ve, numi ta
r "liniqte", de
rleculare, s-a
:d, in aceastA
(perioada
de
rda in care se
I gi inceputul
; i e gi t i pul de
iagi
1esut.
La
e di vi zi unea
6 ore, durata
rra. Faza Gi
este cea mai
dnd un ciclu
,
100 de zi l e
Fig. 21. Diagrama ciclului celular.
Dupi modul cum parcurg ciclul celular, celulele din organismul
"
:erelor se pot clasifica in trei categorii:
/
categoria I:
-
celule care gi-au pierdut capacitatea de diviziune dupa
-
-.' .
fi i nd opri te i n fazaGl : neuroni i , cel ul a muscul arl ;
/
categoria II:
-
celule care se divid rapid: celulele din maduva osoasd
-'
,:.:gen6, cel ul e spl eni ce, cel ul el e epi tel i al e;
'/
categoria III:
-
celule cu o capacitate redus6 de diviziune, care instr in
- ::i deosebi te se pot di vi de rapi d: hepatoci tel e, cel ul el e gl andel or hormonal e.
In cazul organismelor superioare, diviziunea celular6 este indirecta, fiind
'
-l fel uri :
-
mitoza (cariochineza), specificd inmullirii celulelor somatice;
-
meioza (diviziunea reducfionali), specifici formlrii celulelor sexuale
. .
- l t e.
2.3.1. MTTOZA (CARTOCHTNEZA)
)Litoza, este diviziunea celularl specifica celulelor somatice, fiind un
.
-
:sm biof ogic care asigura o repartizare identica a materialului genetic.
In ci cl ul de vi al a al unei cel ul e somati ce capabi l a de mul ti pl i care, se
. dou6 faze:
a.
-
faza sintetictr (interfaza);
b.
-
faza citologicl (mitoza propriu-zisi).
57-
a. Faza sintetici (interfaza). Reprezinta perioada dintre doua
diviziuni celulare, in care are loc duplicarea componentelor esen(iale al9 celulei,
necesare intririi acesteia in diviziune. Principalul proces de sintezd este
replicarea semiconservativi a ADN-ului, cu duplicarea componentelor
cromozomale. Interfaza reprezint6 perioada de activitate sintetici a celulei, iar in
timpul mitozei propriu-zise se reorganizeazA structura celulei qi are loc
segregarea cromozomilor in celulele nou formate. Cercetdrile au evidenfiat cI qi
in interfaza cromozomii igi men{in individualitatea, dar sunt mult extinqi,
alungi{i, filamentogi, formdnd aga
-
numita "cromatin6".
lnterfazaeste impdrfitl in trei perioade:
Perioada presintetici, (faza Gl), in care celula are un set de
cromozomi monocromatidici, corespunz6nd pregetirii sintezei ADN-ului. Se
remarci sinteza intensi de ARN
-
mesager gi de proteine citoplasmatice.
'
Sfhrqitul fazei Gl, este considerat cdnd incepe sinteza histonelor, care se
intensificl progresiv, atingAnd maximum in faza S.
Perioada de sintezi (faza
S), in care are loc replicarea
semiconservativd a ADN-ului, rezultind in final dublarea materialului
cromozomal. in aceaste fxza se sintetizeaza atit ADN-ul cromozomal cdt
si
componentele proteice ale cromozomilor. Cromatidele surori ramdn strdns
asociate prin intermediul constricfiilor primare qi secundare. Sinteza proteinelor
histonice decurge in paralel cu sinteza ADN-ului, adic6 numai in faza "S".
Perioada postsintetict (faza G2), este delimitata de sf6rgitul sintezei
de ADN gi aparilia primelor semne vizibile ale diviziunii celulare.
Sinteza ADN-ului gi a componentelor proteice ale cromozomilor
inceteazS o datd cu incheierea fazei S, sinteza ARN-ului gi a altor componente
proteice ale celulei continui pe parcursul intregii interfaze.
De regulA, celulele somatice care inceteazd s6 se mai divida se gasesc in
fazaGl, deci in stare diploidt normal4.
b.Faza citologici sau mitoza propriu-zisa. Cuprinde patrufaze:
prbfaza (cu o durattr de circa 30 min. sau 50oz din durata totalr a mitozei);
metafaza (circa 8 min), anafaza (circa 4 min) gi telofaza (circa 18 min),
(fts.22).
Profaza
-
reprezintd stadiul cel mai lung al mitozei, in care are loc
condensarea crescdndd a cromozomilor, care devin astfel vizibili la microscopul
optic sub forma unor filamente lungi qi sub{iri, care incep sd se scurteze qi sf, se
ingroage. Cromozomii igi plstreazd strucrura lor dubla formati din cele dou6
cromatide alipite longitudinal, care se rlsucesc una in
jurul
celeilalte avdnd ca
punct comun centromerul, astfel c6 linia de demarcare a celor dou6 cromatide
surori devine tot mai greu vizibild
In citoplasml centrozomul se divide in doi corpusculi denumigi centrioli,
ce vor migra spre polii celulei. Spre sffirgitul profazei dispar nucleolii, membrana
uxrcarA sc dt
r fsmeaztr
r--:Inozom.
Fq,
E
ltct
:.:c^b.tlne I
rr
4-r?r
Fa
'.:r=ir
F
.4i-
:<rsCCr
fi
;rca r{
^{
1
I
-
,-
:!t
A
4
t
- 58-
rada dintre doud
rnliale alg celulei,
de sintezi este
componentelor
:5 a celulei, iar in
lulei qi
are loc
u eviden{iat cd qi
rnt mult extinqi,
, ilf Ull SOt
:i ADN-ului.
;matice.
istonelor, care se
loc replicarea
rea materialului
rmozomal cdt qi
ri rimdn strdns
nteza proteinelor
faza
ttS".
sfrrqitul sintezei
e cromozomilor
rltor componente
vid6 se gisesc in
rrinde patru faze:
>tala a mitozei);
(ci rca 18 mi n),
in care are loc
i la microscopul
scurteze qi sd se
I din cele doul
Leilalte avdnd ca
dou6 cromatide
numili centrioli,
eolii, membrana
de
Se
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATIT ANIMALE
nuclearl se dizolva iar cromozomii ajung in masa celularl. Intre cei doi centrioli
r formeazd fusul de diviziune, care va avea cite un filament pentru fiecare
cromozom.
Fig.22. Diviziunea mitoticd: A
-
interfaza; B, C, D
-profaza;
E, F
-
metafaza; G
-
anafaza; H
-
telofaza; I
-
interfaza.
Metafaza
-
este stadiul in care cromozomii ating maximul de
:,mdensare, ace$tia orientdndu-se cdtre planul ecuatorial al celulei qi fiecare se
r,ly.azA prin intermediul centromerului de c6te o fibrl a fusului de diviziune
brmand placa ecuatoriali.
Acest moment este foarte important pentru cercetirile de citogenetica;
Jcoarcce prin tehnici specifice cromozomii pot fi individualizali, fiind ugor de
crcctat la microscop in vederea alcltuirii cariotipului.
Aranjamentul spafial al cromozomilor in placa ecuatoriala a constituit
dicctul a numeroase investigafii. Astfel s-a constatat ci acei cromozomi care au
dic mare, tind sl ocupe pozifii la periferia pllcii metafazice astfel incdt doar
-
59-
regiunile centromerice se glsesc in cadrul fusului mitotic, bralele lungi gdsindu-
se plasate in citoplasml. Cromozomii mici tind sd ocupe arealul central al pldcii
metafazice. Ordonarea neintimplatoare a cromozomilor metafazici in placa
ecuatoriall, a fost demonstrati la mai multe specii (om, hamster, iepure).
Cromozomii sexului sunt intAlnifi la periferia placii metafazice.
in finalul metafazei are loc diviziunea longitudinala a celor doud
cromatide surori, inclusiv a centromerilor, fiecare cromatida devenind un
cromozom independent care sunt atragi spre polii'celulei prin contractarea
fibrelor fusului de diviziune.
Sub acfiunea divergilor factori cu efect mutagen (radiafii, substanfe
chimice, temperaturi scazute etc), cele dou6 cromatide pot s6 nu se separe, dind
nagere la manifestlri patologice (tisomii, monosomii etc). In lucrlrile curente
de citogenetic4, celulele sunt tratate cu colchicintr care inhibA formarea fusului
mitotic, asfel incit nucleii sunt blocafi in stadiul metafazic, fiind mai ugor de
studiat
Anafaza
-
este etapa de clivare totala a celor dou6 cromatide surori gi
de miqcare a cromozomilor prin intermediul fusului de diviziune, spre polii
celulei. In acest fel, fiecare cromatidl devine cromozom monocromatidic
independent. Cand fiecare set de cromozomi a ajuns la polii celulei, anafaza se
incheie, rezultdnd in
jurul
fiec6rui pol celular acelagi numtrr de cromozomi c61i
au existat la celula mam6, adictr un set diploid specific de crornozomi (2n).
La sffirgitul anafazei, celula prezintl o uqoarl
$trangulare
in zona
median6.
Telofaza
-
incheie fazele diviziunii, cromozomii suferind un proces de
despiralizare gi decondensare, devenind subliri gi pierz6nd proprietlfile
tinctoriale. Fusul de diviziune dispare, apar nucleolii gi se formeazE membrana
nuclearl care delimiteazA cdte un nucleu la fiecare pol al celulei, cu acelaqi
numdr de cromozomi ca gi celula mam6. Apoi are loc separarea completf, a
citoplasmei gi reorganizarea membranelor celulare, rezultdnd in final douS celule
fiice. Acestea inffi apoi in interfaza, timp in care se rcalizeazA condifiile necesare
unei noi diviziuni.
Durata mitozei, este foarte variabill de la o categorie de celule la
alta, fiind dependenti de specie, v6rst6, temperatura etc. Durata completl a unui
ciclu mitotic,variazA de la cdteva zeci de minute, la cdteva zeci de ore. Mitoza
poate fi stimulati sub ac{iunea unor substanfe.specifice, denumite substanle
mitogene (exemplu
-
eritropoietina, factori de creptere, hormonii cum sunt cei
estrogeni etc). Existi gi factori tisulari inhibitori ai diviziunii celulare, cum sunt
unele peptide gi glicoproteine.
In funcfie de tipul specific de
{esut
al organismului, celulele se divid din
timp in timp, astfel c6 fieclrui
{esut
ii este specific un indice mitotic (rata
mitoticd), care reprezintl proporfia de celule aflate in diviziune, din num4rul total
de celule.
SG
somatice.
--romozom
mrloza as
srxccsiunc
rnttoza eg
rbcolud i!
nrtoza co
\{enlinerer
siguntA d
rcmicooscr
-:rornari&
&linuc, a
i n'
Crrt deA
t
-1
I
I
I
t-
I
I
I
I
I
I
L
|a
:Q
t
, t
^ s t r /
. - ; - I
- : -
r
{o. J
I
I
- 60-
ngi gisindu-
rtral al placii
ici in placa
ter, iepure).
celor doua
levenind un
contractarea
ii, substanfe
separe, dind
lrile curente
Larea fusului
mai ugor de
ide surori gi
,,
spre polii
rocromatidic
,
anafaza se
nozomi c6[i
(2n).
rre in zona
Ln proces de
rropriet6file
r membrana
,
cu acelagi
completl a
doutr celule
ile necesare
le celule la
lletl a unui
ore. Mitoza
t substanle
rm sunt cei
3, CUm SUnt
;e di vi d di n
itotic (ratd
m4rul total
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATTI ANIMALE
Semnificafia genetici a mitozei.}ditoza este diviziunea celulelor
romatice, in urma clreia rezultd doui celule fiice, care au acelagi numf,r de
--romozomi gi aceeaqi structurtr genetic4 ca qi cromozomii celulei mamd. Astfel
mitoza asigurd constanfa numerici qi informalionala a cromolomilor in
;uccesiunea generaliilor de celule a unui organism. Din acest punct de vedere,
mitoza este consideratii drept mecanismul biologic care atinge exactitatea
ebsoluti in celulele normale. In timp ce meioza induce permanent variabilitate,
mitoza conservd in modul cel mai rigid cu putin{6 informa{ia ereditard.
\{entinerea constantii a numIrului de cromozomi gi a informa{iei ereditare, este
esigurattr de mecanismul de biosintezi a cromatidelor surori. Datoriti biosintezei
rmiconservative a cromatidelor in cursul perioadei de sintez6, cele doud
;mmatide surori sunt intotdeauna identice sub raportul informafiei, ereditare
Jclinute, at6t una fa{d de cealaltil, cdt gi fafA de cromatida mama.
in cursul ciclului celular, are loc o variafie a cantitatii de AND, (fi7. 23).
Crnt. de ADN
G1 .....etc
16h celular gi durata lor (h)
Fig.23. Cantitatea de ADN
Sifazele
ciclului celular: Interfaza
(G; S; G), mitoza propriu-zisd (Profaza, Metafaza, Anafaza
si
Telofaza).
Astfel in stadiul G, al interfazeiin anafazA gi telofaza, cantitatea de ADN va fi de
:Q. in perioada de sintezil (S) a interfazei are loc o dublare a cantitetii de ADN
(4Q), menfindndu-se la acest nivel gi in stadiul G2 precum gi in profaza gi
{o
2Q
- 61 -
$TEOFILCREANGA
metufaz!.. Spre finalul metafazei are loc separarea celor doua cromatide surori,
care devin cromozomi independenfi, iar cantitatea de ADN revine la nivelul
specific de 2Q.
Mitoza prin multiplicarea continue a celulelor unui organism, asigurl
cresterea gi dezvo ltarea organ isme lor pl urice lu lare.
Prin mecanismele specifice procesului de diferen[iere celulartr in
perioada embrionari, precum gi datoritd reglajului genetic, mitoza permite in
cursul procesului de ontogenez5 formarea de
fesuturi
qi organe cu funcfii
specifice.
Exactitatea repliclrii qi separarii cromatidelor, asigurl cantitativ gi
calitativ aceeagi structuri geneticl a celulelor fiice, cu a celulei mam6. in acest
mod, mitoza asigurl continuitatea ereditarl in cadrul fiecf,rui organism.
Orice modificare a structurii cantitative
gi calitative a cromozomilor in
cursulul procesului de mitoze, sub acfiunea factorilor mutageni, fizici, chimici
sau biologici (radiafii, influen{a temperaturii, substanfe chimice cu efect
mutagen, oncovirusuri etc), va determina consecinfe deosebit de negative asupra
diverselor
fesuturi
sau organe, cu modificlri pregnante a sintezei divergilor
compugi biologici la nivel celular.
2.3.2. METOZA
Meioza sau diviziunea reducfionall, reprezintn tipul de diviziune celularl
caracteristic6 organismelor care se reproduc pe cale sexuata. In urma meiozei se
formeaza celulele sexuale sau game[ii (spermatozoizii
Ei
ovulele), care vor avea
un numdr de cromozomi redus la
jumitate
fafl de celula din care au provenit.
Celulele astfel rezultate vor avea un nucleu haploid (cu n cromozomi), specific
futuror celulelor sexuale. Prin fecundatea a doui celule sexuale, cu un numdr
haploid de cromozomi, rezultd zigotul care are o garniturd cromozomala dubla
(stare diploidn
=
2n cromozomi), specificl celulelor somatice.
Meioza gi fecundarea sunt astfel fenomene compensatorii, care asigurd
constanfa numdrului de cromozomi caracteristic fiecdrei specii, de-a lungul
generafiilor de indivizi.
in meiozl se succed doud diviziuni succesive. in prima diviziune
meiotic6 se produce conjugarea cromozomilor omologi, duplicarea fiecdrui
omolog in cromatidele surori qi separarea cromozomilor omologi in douA celule
cu un numlr haploid de cromozomi (n), fiind deci o diviziune reducfionali. A
doua diviziune meioticl decurge dupa o mitozl obiqnuita gi constd in separarea
fiecdrui cromozom in cele dou6 cromatide surori, fiind deci o diviziune
homotipici sau de matura{ie. in urma celor dou6 diviziuni, din celula primari
vor rezulta patru celule haploide, care vor forma gamefii, (fig. 20.
(
(
a- l eg
f - nQ
Prb.a
,Tttz
L
ad
rmzr I pc
lrrEr
-ar.c
: g&
Gaittt-
ta=t-
-62 -
Qrn
E LE M EN TE F U N DAM E NTAL-EAL_E E R
F
DITATI l AN I MAI.E-
rtide surori,
l a ni vel ul
im, asiguri
:el ul ar6 i n
permite in
cu funcfii
mtitativ qi
15. In acest
'zomilor
in
ci , chi mi ci
cu efect
iive asupra
diverqilor
re cel ul arA
nei ozei se
3 VOr avea
r provenit.
),
specific
un numi r
ral a dubl 6
re asigurd
ra l ungul
di vi zi une
r fiecarui
>u6 cel ul e
i onal a. A
separarea
di vi zi une
a pri mard
I
Prima diviziune meiotici (Meioza I), se desfaqoari in patru etape
".
I, metafazal, anafaza I qi telofaza I). Este un proces foarte complex,
-.i
I poate dura zile, luni qi chiar ani de zile, (in funclie de specie)'
Profaza I. Este o faza ce dureazd deosebit de mult, ocup6nd 90Yo din
r ::eiozei totale. in timpul profazei I se mdregte volumul nuclear de 3
-
4 ori
:i profaza mitoticd,
-
ate loc imperecherea cromozomilor omologi
9i
'r':i3r&
fenomenul de crossing-over, realizAndu-se un schimb reciproc de
-
J:te cromatidice intre cromozomii omologi.
Prezintd cinci etape succesive: leptonem, zigonem, pachinem,
rem si di achi nezi .
- 63-
STEOFIL CREANGA
Leptonem (gr. Lepton
:
sublire; nema
:
filament),
este prima etapa a
profazei I meiotice caracterizatl prin aspectul cromozomilor care apar ca nigte
filamente lungi qi subliri. Cromozomii sunt in num6r diploid gi bicromatidici.
cromatidele fiind strdns asociate. Cromatidele surori sunt sintetizate
semiconservativ, in interfaza care precede intrarea celulelor in meiozS. O
trds6turi caracteristici a acestei etape este dispozifia polarizatd a cromozomilor.
ddnd impresia cd pornesc dintr-un singur punct cu ambele extremitafi, punct
plasat la nivelul membranei nucleare.
Zigonem (gr. zygosis
:
unire, imbinare), in aceastl etap6 cromozomii
incep procesul de spiralizare, devenind mai scurfi gi groqi. Cromozomii omologi
se alipesc unul de altul, unindu-se intre ei (conjungarea omologilor) pe direclie
longitudinali, form6nd perechi de bivalenli fenomen denumit sinapsis.
Conjugarea cromozomilor omologi se face punct cu punct pe toata lungimea lor,
incepdnd de la un capdt (conjugare terminal6), sau simultan din mai multe puncte
(conjugare locall). Mecanismul molecular al conjuglrii cromozomilor omologi
este mai pufin cunoscut, presupundndu-se c6 in mare parte complexul sinaptic
este format din proteine gi intr-o mdsurd mai micl din ADN.
Conjugarea cromozomilor omologi este precedata de formarea
chiasmelor, care sunt puncte de contact intre aceqtia. Datorita faptului ca sinapsa
este deosebit de exactS (fiecare element structural alipindu-se exact pe elementul
similar din cromozomul omolog), aparent numtrrul de cromozomi pare redus la
jumatate.
Faza de zigonem are o deosebit6 importanfl genetici. Datorittr conjugarii
perechilor de omologi, se poate stabili cu certitudine identitatea cromozomilor
dintr-o pereche, fapt important pentru studiile de citogeneticl. De asemenea,
datoritl conjugirii perfecte a perechilor de omologi, se poate eviden{ia cu
ugurinfi cazurile de cromozomi anormali, care au suferit un proces de rupere sau
pierdere a unor segmente. in cazul cdnd de pe un cromozom lipseqte un segment
intercalat, cromozomul omolog va suferi in porfiunea respectivS o ?ndoire, o
buclare, iar in cazul cdnd segmenful este terminal, cromozomul omolog va
prezenta o porliune terminal4 liber6.
Pachinemul (gr. pachys
:
gros), este o etapi in care scurtarea
$i
ingroqarea cromozomilor omologi se accentueazd, incit cu greu se poate sesiza
structura dubla a cromozomilor, numdrul acestora devenind aparent haploid.
Perechile de cromozomi astfel intim unifi, poarti denumirea de bivalen{i
La sfhrgitul acestui stadiu incepe fenomenul de respingere a
cromozomilor omologi intre ei, proces care continul gi in stadiul urm6tor.
Diplonem (gr. diplos
:
dublu), cromozomii omologi igi restabilesc
structura lor dubli gi in plus fiecare cromozom se divide longitudinal in cele doui
cromatide, astfel incdt o pereche de cromozomi apare ca fiind formatd din patru
cromatide, unite doud cate doua prin centromerul comun, formaliunea respectiv6
fiind denumittr tetradii cromozomali. Separarea celor doi cromozomi omologi
- r! :r3 :om
fr;': :fmetrdCl
re:-rrztr Putr|
c: : xnat rdch
Fr--rrfl3JrC1
lElEiB-hcrra
crt
tFrr*
dc crom'
I er-tud
ale r
qrr.'Jlea spac
og*rlinal
ce
r?ri.f,1 5i
errster
ln c.tnttl
r: r dc re*i
-srr:--r.er 5r alte
Aachit'
*-'
- 3l plLrfa;
il::gl'are
a an
:-t1rfiele Sc dg
grs foarte stri
in t'inalr
nrsa ccl ul ei 5i
:
:rt, numArul
l-'r*"zomi.
in c
t:r-rml de
Pcn
\Ietef
r'.t cet de div
:-g.;i cireia c
:: rstnel e sunt
- *, - . ' i e
act i r A
:c r :l i
Pi n.l
l a
.{nafa
;c' :' ;:i !e
de cr
' ' , : : crPt i
ci l e t
r;'-: Jeosebirc
-
. : l ul cenl ron
.{r ind
' r--cl e
anteri o
:<:rti ci
cu ca
r :ttui l i di ntr' t
Un rI
radcpeaderll
- 64 -
ri ma etapa a
rpar ca ni $te
i crornat i di ci .
sintetizate
mei oza. O
omozomi l or.
ni tafi , punct
cromozomi i
mi i omol ogi
)
pe di recl i e
i t si napsi s.
' rngi mea l or.
nul t e punct e
i l or omol ogi
: xul si napt i c
: formarea
ri ca si napsa
re el ement ui
are redus l a
4 conj ugari i
omozomi l or
) asemenea.
vi denl i a cu
"'
rupere sau
un segment
r i ndoi re, o
omol og va
icurtarea
$i
l oate sesi za
, nt
hapl oi d.
nti.
;pi ngere a
tor.
restabilesc
n cel e doud
i din patru
r respectiv6
ni omol ogi
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
este i ns6 compl etd, ei ramAn conj ugafi pri n unul sau mai mul te puncte de-a
' :ul
cromati del or, consti tui nd puncte de contact denumi te chi asme. Chi asmel e
-tl i zeazd punctel e i n care pot avea l oc schi mburi de fragmente cromati di ce
' -E
cromati del e nesurori , fenomen denumi t de Morgan crossi ng-over.
Formarea chiasmelor este un proces destul de des intdlnit in
-
:erecherea cromozomilor omologi, dar frecvenfa acestora variazd de la o
,--:' ;he
de cromozomi l a al ta, fi i nd determi nati de l ungi mea;i parti cul ari tal i l e
- structurd ale cromozornilor. in cazul heterozomilor (cromozomii X qi Y), la
,, -.ritatea speciilor de mamifere imperecherea se face cap la cap
9i
nu
:itudinal ca in cazul autozomilor, ceea ce exclude formarea chiasmelor,
- : um pi exi stenfa crossi ng-overul ui .
In conti nuarea di pl onemul ui , cromati del e se contractd gi mai mul t, i ar
-:ra de respi ngere di ntre el e crefte, acestea rdmdndnd i nsa l egate pri n
::orner qi al te puncte de contact.
Diachinezci (dia
:
divergent; kinesis
:
nti;care), reprezint6 ultimul
. : al profazei I rnei oti ce, i n care conti nud procesul de contractare
$i
-:3ftare a cromozomi l or ornol ogi , l argi ndu-se astfel spal i i l e di ntre ace;ti a, i ar
,smel e se depl aseazi spre extremi tal i l e cromozomi l or. Cromati del e surori se
-.: foarte strdns, deveni nd aproape i nobservabi l e.
In fi nal ul di achi nezei mernbrana nucl eari se di zol vd, nucl eol i i di spar i n
.:
cel ul ei
;i
se formeaza fusul nucl ear de di vi zi une. Spre deosebi re de mi tozi t
: numdrul fi brel or fusul ui nucl ear de di vi zi une era egal cu numi rul de
' -,-' zomi ,
i n cazul mei ozei I numarul fi brel or fusul ui de di vi zi une va fi egal cu
-' -rrul
de perechi de cromozomi .
Metafaza I. Are loc atagarea cromozomilor bivalenli de fibrele fusului
. :ar de di vi zi une formdndu-se pl aca metafazi cd sau pl aca ecuatori al a, i n
--i
carei a cromozomi i bi val en{i sunt ori entafi cu centromeri i spre pol i , i ar
,-::rel e sunt ori entate spre pl anul ecuatori al al cel ul ei . In conti nuare are l oc o
sre acti va i ntre cei doi cromozomi omol ogi , care se i ndeparteazi acti v unul
:-rl pdna l a desfacerea total a a chi asmel or.
Anafaza I. i ncepe odati cu di spari l i a ul ti mel or chi asme care l eagd
-: : i l e de cromozonri omol ogi i nt re ei , ast f el ci spre f i ecare pol al cel ul ei se
-.i pta cate un cromozom di n fi ecare pereche de bi val enl i . Crornati del e surori ,
.
j eosebi re
de mi tozd, nu se despart i n aceastl fazd, el e rdmi n l egate l a
..i centromerul ui gi a al tor puncte de contact.
Avdnd i n vedere predi spozi l i a spre crossi ng-over a cromozomi l or, i n
i anteri oare, cromozomi i care vor mi gra spre pol i i cel ul ei nu mai sunt
;i cu cei de l a i nceputul di vi zi uni i . Acegti a vor fi restructurafi , fi i nd
' ::ti
di ntr-un mozai c de materi al geneti c de ori gi ne materna
Ei
patema.
Un alt fenomen genetic care se manifesta in aceastd fazi este segregarea
:.pcndenti a perechi l or de cromozomi , fenomen cunoscut qi sub denumi rea
- 65-
$TEOFILCREANGA
de dansul cromozomilor, care constituie o contribufie importantS la
recombinarea genetici gi la inducerea permanentd a variabilitalii in descendenfd.
Telofaza I. Se caracterizeaza prin reorganizarea membranei nucleare, a
celorlalte componente celulare
Ei
in final a membranei celulare, care izoleazi cele
doui celule haploide astfel rezultate.
Dupd o scurtd interfazil, f6r6 sinteza de ADN, urmeazd meioza II in care
intr6 cele doud celule haploide rezultate la finalul meiozei I. in meioza II, are loc
separarea cromatidelor surori care devin cromozomi independenfi, deplasarea lor
spre polii celulei, la finalul acesteia rezult6nd patru celule cu un numdr haploid
(n) de cromozomi.
Dacl prima diviziune a procesului meiotic este o diviziune heterotipici,
deoarece porne$te de la celule diploide gi se ajunge la celule haploide, a doua
diviziune a procesului rneiotic este o diviziune homotipici, deoarece pornegte de
la celule haploide qi se ajunge tot la celule haploide.
Meioza II, consti in succesiunea celor patru faze ale unei mitoze
obiqnuite, fara diferenlieri fa{a de aceasta, aceste faze fiind denumite: profaza II,
metafaza II, anafaza II gi telofaza II.
Durata meiozei, este mult mai mare dec6t a mitozei, putdnd ajunge la
zile, luni sau chiar ani de zile.
Semnilica{ia geneticji a meiozei. Meioza reprezintd fenomenul de
importanfd capitala in transmiterea potentialitalii ereditare a generaliei parentale.
la generalia descendent6. Prin intermediul meiozei se formeazi game[ii, ce au un
numlr haploid de cromozomi, iar prin fecundarea acestora se realizaeazd una din
cele mai importante insugiri ale cromozomilor: continuitatea gi succesiunea lor
in generafiile succesive de indivizi.
De asemenea, meioza este principalul fenomen biologic, responsabil de
inducerea permanenti a variabilitalii genetice in populaliile de animale.
Variabilitatea geneticd realizatd in cursul meiozei are dou6 surse:
a. segregarea probabilistictr a cromozomilor materni gi paterni, la sfdrqitul
meiozei I, (sau dansul cromozomilor);
b. schimbul de fragmente cromatidice, (crossing
-over).
a. Segregarea independenti a perechilor de cromozomi la
sfArqitul meiozei I, (fenomen denumit de H. J. Miiller dansul
cromozomilor). Este rezultatul fenomenului prin care cromozomii materni gi
paterni ai celulelor diploide, se imperecheazdla incgputul meiozei I
,
in functie
de omologia lor gi apoi se separi pebaza legilor probabilitalii.
Fenomenul este condi{ionat de dispunerea pe baza legilor hazardului, a
perechilor de bivalen{i in placa ecuatoriala a metafazei I. Hazardul face ca unii
bivalenfi si se dispund in placa ecuatoriall, cu centromerul matern spre un pol al
celulei gi cu cel patern spre celalalt pol celular, iar alte perechi de cromozomi si
fie dispugi invers, iar segregarea in una sau cealalt6 celula haploidi ce rezulta la
finalul meiozei
I
s[ se fac6 dup4 aceastl dispunere.
Nu
Fut
feD
: r l r . h
ac<tul
ia
EruI fGI
:6Ellsrn
(
:IOE!OZflD
nir t-rec:
tr
*.o'brrelii
rlril.rc C(
tcriJ
d
a::rJc. c
At
:ia :-Ll
-si:un
b
Aromcr
f : -: : ul
r : : t -l 2
i----f- I ilil
n-r=--: 5
f : : Ur r
I
rCa
-:9
F
: i t : - T
:7::t2
:ff-!tc
I
t g-
{.-
(
a
I
t t
{ r r
#l
,J
/
- 66-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
ulie importantl la
talii in descenden!6.
Lembranei nucleare, a
fre, care izoleazd cele
azd
meioza II in care
in meioza II, are loc
rdenti, deplasarea lor
;u un numdr haploic
'iziune
heterotipicA.
.rle haploide, a doua
deoarecepornegte de
ue ale unei mitoze
enumite: profaza II.
zei, putdnd ajunge la
ezintd fenomenul de
generafiei parentale.
zA gamelii, ce au un
: realizaeazl una dir:
r qi
succesiunea lor
ogic, responsabil de
laliile de animale
rse:
i paterni, la sf6rgitu
: ).
l e cromozomi Ia
Mti l l er dansul
mozomi i materni
s:
ei ozei I, i n func{i e
egilor hazardului, a
rzardul face ca unir
atern spre un pol al
ri de cromozomi sa
ploidl ce rezultA la
Numarul de combinafii posibile ale cromozomilor ce rezulta in urma
acestui fenomen este de 2" (n rcprezentdnd numdrul de perechi de cromozomi; la
tm 2a; la taurine 230 etc\. Probabilitatea ca un gamet sl fie diferit de allii sub
raportul informafiei geiretice pe care o define este de (l/2)", in urma manifestirii'
acestui fenomen. Dacd se iau in considerare intr-un exemplu ipotetic, un
.arganism cu doul perechi de cromozomi, atunci posibilitalile de combinare a
:romozomilor in gamefi, sunt de 22, realizAndu-se 4 tipuri de gamefi diferili,
ar dnd fiecare informalie genetici diferita de a celuilalt.
La taurinen in urma segreg6rii independente a perechilor de cromozomi,
:ombinafiile gametice cu structurd geneticl diferita ce vor rezulta, vor fi de 230,
;aloare ce se ridicl la peste 1,73 miliarde de clase de gameli cu structura
geneticd diferita. Probabilitatea ca un gamet sl fie identic cu altul, va fi de l/1,73
niliarde, ceea ce asigurl o posibilitate infiml de identitate geneticd a gamefilor.
Acest mecanism al segreglrii cromozomilor in meioza I, reprezintd sursa
:ca mai importantd a variafiilor ereditare, determindnd o permanenti
-estructurare
a patrimoniului ereditar al organismelor.
b. Al doilea mecanism de inducere a variabilitalii este reprezentat de
fenomenul de crossing-over, care are loc in diplonemul msiozei I, asigurdnd
;:himbul de fragmente cromatidice intre cromozomii omologi. Crossing-overul,
,< realizeazd cu o frecven!5 constanti qi caracteristica fiecarei perechi de
::,-'mozomi, determindnd un schimb de informafie ereditard intre cromozomii
:aterni
9i
paterni. Datoriti acestui proces, cromozomii rezultali la sffirgitul
::.'rfazei I meiotice, vor fi un mozaic de material genetic matern gi patern, fiind
i:lltl restructurafi fala de cromozomii care au intrat in diviziune
Fenomenul de crossing-over adaugd la variabilitatea genetica generata de
:,'mbinarea independenti qi intdmpl6toare a cromozomilor, variabilitatea de
::-ucturd a acestora, mdrind la infinit posibilitalile de manifestare a diferitelor
:3-'actere qi insugiri in cadrul fiecdrei generafii.
2.3.3. GAMETOGENEZA
Procesul de fonnare al celulelor sexuale la mamifere, poarta denumirea
:: gametogenezii, proces care in cazul organismelor mascule se nume$te
r pc rmatoge nezil, iar a organismelor femele ovogenezi.
Spermatogeneza, are loc la nivelultubilor seminiferi din testicul.
Formarea spermatozoizilor se produce ca urlnare a diviziunilor repetate gi
:ansformarii gono-citelor, sau celulelor germinale primordiale, care se glsesc in
epiteliu germinativ al tubilor seminiferi.
Gonocitele, se divid mitotio ddnd nagere spermatogoniilor, care printr-
-. noul diviziune mitoticd vor da nagere la spermatocitele primare.
- 67-
$TEOFIL
CREANGA
Urmeazl o serie de transformdri citologice caracteri-stice intrdrii in
diviziunea meioticd, spermatocitele primare parcurgdnd meioza I, in urma careia
rezaltl spermatocitele secundare ce vor avea un numir haploid de cromozomi.
A doua diviziune meiotica incepe dup6 o scurti interfaz6,, dupi care din
fiecare speramtocit primar rezulta cdte dou6 celule numite spermatide. Agadar
dintr-un spermatocit primar diploid, rezulta in urma celor doua diviziuni
meiotice, patru spermatide haploide, care dupd o serie de modificari morfologice
duc la formarea a patru spermatozoizi apli pentru fecundare, constituili in cea
mai mare parte din nucleu;i av6nd o mica cantitate de citoplasma, (/ig. 25).
Ovo
:< Graaf. \lt
. . - r r r t t p
m 2 l
@"
I
@,
@@
t l
Y V
@@'
(K
\\ ll
) (
@
It
fi
\
I
I
I
I
t
f
l
- 68-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
intrarii in
'ma
cdreia
mozomi .
a care din
l e. Agadar
di vi zi uni
orfo!ogi ce
.ri qi i n cea
Ovogeneza, are loc in ovar la nivelul foliculilor ovarieni sau foliculilor'
. Graaf. Mecanismul cromozomal este asemdndtor cu cel din spermatogenezd,
=rerrle mari fiind in privinla proceselor care au loc in citoplasmd,
(fig.
26)-
Fig:26. Ovogeneza:
a
-
ovocit primar; b
-
prima diviziune meioticd;
c
-
globul polar: d
-
ovocit secundar;
e
-
a doua diviziune meioticd;f
-
globulii polari secundari;
g- ovula.
- 69 -
$TEOFILCREANGA
Celula germinala primordiala numita ovogon, dd naqtere prin diviziune
mitotic6 ovogoniilor, iar printr-o noud diviziune mitotici vor rezulta ovocitele
primare^.
In aceastil etapi au loc profunde modificiri la nivelul celulei, nucleul
deplasindu-se spre o extermitate a celulei, iar citoplasma cregte mult in volum. in
acelagi timp in nucleu se succed toate fazele caracteristice primei diviziuni
meiotice, rezult6nd doui celule haploide (cu n cromozomi), una care primegte
aproape toattr citoplasma ovocitul secundar, qi una cu foarte pu[ind citoplasml
primul globul polar.
Dupl o scurti interfaza urmeazA a doua diviziune meiotictr a ovocitului
secundar, din care rezulta la fel doui celule haploide inegale ca mtrrime, una de
dimensiuni mari care con[ine aproape toati citoplasma ovulul, iar una micd
aproape fbrl citoplasmi al doilea gtobul polar. Uneori primul globul polar
suferd gi el a doua diviziune meioticI, ddnd nagtere la alli doi globuli polari.
Deci, in ovogenezl voi rezulta tot patru celule haploide, din care doar
una este aptii de fecundare
-
ovulul, celelalte trei
-
globulii polari fiind resorblie
de
{esuturile
ovariene.
Fecundarea (singamia), constituie procesul de unire a celor doi
gamefi provenifi de la cele doui sexe, intr-o singurl celuli, rezultAnd zigotul,
care igi reface setul diploid de cromozomi specific speciei.
Astfel meioza, respectiv gametogeneza pi fecundare4 sunt fenomene
compensatorii, care permit reducerea la
jumltate
a numdrului de cromozomi gi
refacerea stiirii diploide specific speciei, menfinind numlrul de cromozomi
constant de la o generafie la alta de indivizi.
' r :
: '
I
' 6
- 70 -
: prin diviziune
:zulta ovocitele
celulei, nucleul
ult in volum. in
rimei diviziuni
r care primegte
linl
citoplasml
' c5 a ovoci tul ui
ndri me, una de
,
i ar una mi ci
rl gl obul pol ar
ul i pol ari .
,
din care doar
i fiind resorblie
ire a celor doi
:ultAnd zigotul,
sunt fenomene
: cromozomi gi
de cromozomi
SFEU.SN]FJ9N"P3MFI!I*!"8.*LJEBFP.LIATI!.*"N!I!!*!,F
CnpruCIrur 3
ACIZII NUCLEICI, STRUGTURA,
oRGANTZARE
9l
FUNCTII
Una di n marel e descoperi ri i n qti i n{el e bi ol ogi ce al e acestui secol , a
:-i t-o i denti fi carea, desci frarea gi stabi l i rea funcl i i l or materi al ul ui geneti c,
,' care au pus bazel e geneti ci i mol ecul are, i rnpul si ondnd i n mod hotardtor
::rea geneti ci i i n ansarnbl u, deschi zi nd
;i
drumul i ngi neri ei genel i ce "una
nrctifabuloase perforntanle ale acestui secof', (C. Maximilian
-1978).
Speci fi ci tatea procesel or rnetabol i ce ce vor determi na speci fi ci tatea
. :l ui , este datd de protei nel e gi enzi mel e cel ul are, care reprezi ntl substratul
,.' .i al materi ei vi i . Protei nel e gi enzi mel e sunt al cStui te di n l anfuri
-::i di ce, i n compozi l i a acestora i ntra cei 20 de ami noaci zi i ntr-o anumi ta
-::e
gi ordi ne. Structura macromol ecul el or protei ce, este data de structura
: nr-rcl ei ci
;i
i n rnod speci al de structura ADN-ul tri , care "di cteaza" ordi nea
. , : i zi l or i n prot ei ne.
i ntreaga geneti ca mol ecul ard se bazeazd pe rel al i a exi stenta i ntre aci zi i
-:
si
protei ne, pe rnecani sl nel e care permi t ca i nforma!i a eredi tara
-: t A i n aci zi nucl ei ci sa f i e t radusd i n orot ei ne.
3. 1. ACt Zi l NUCLEI CI , DESCOPERI RE
9l
EVOLUTI E
Descoperi rea aci zi l or nucl ei ci i gi are ori gi nea i n cercetari l e l ui Johann F.
- . er i n 1869, care a obl i nut di n cel ul el e al be de puroi o subst anl i
-.asd, stabi l i nd ca provi ne di n nucl ei i cel ul el or gi i ntrucdt nu a putut fi
.
-.::i
i n ni ci una di n substantel e chi mi ce cunoscute l a acea vrerne, a numi t-o
t r . c l t l l .
I
- 71
$TEOFIL CREANGA
Miescher gi-a dedicat intreaga via[6, cercettrrilor asupra nucleinii.
Analizele ulterioare au demonstrat cd 30Yo din nucleind confine ADN. Dorind sa
cunoasctr mai bine aceasta substan!4, Miescher gi-a indreptat atenlia asupra
nucleinii din ouile de giintr, din sperma de taur gi din laplii somonului gi
crapului, stabilind cl nucleina este un acid ce contine carbon, oxigen, hidrogen,
fosfor gi azot.
Denumirea de acizi nucleici a fost introdusb de biochimistul Richard
Altmann (1899), datoriti combin4rii selective cu coloranti bazici a acestora.
Altmann folosind o metodi de preparare a nucleinii, a obfinut rezultate
asemlnitoare cu cele ale lui Miescher.
Numeroasele cercet4ri care au urmat au permis identificarea celor cinci
baze azotate ce compun acizii nucleici: adenina, guanina, citozina, timina qi
uracilul, iar in
jurul
anului 1930 s-a stabilit ci de fapt, existd doi acizi nucleici:
acidul dezoxiribonucleic (ADN) qi acidul ribonucleic (ARN).
Ulterior acestor descoperiri au existat mai multe episoade care au marcat
cunoagterea rolului acizilor nucleici in ereditate.
In 1928, medicul englez Frederick Griffith, a utilizat in experimentari
pneumococi (Diplococcus pneumoniae), agentul pneumoniei infeclioase. Aceasti
bacterie prezintA douS tulpini, o tulpin4 virulentd carc formeazA colonii nbtede
(de tip
"S") $i
o tulpind nevirulentI, care formea"i colonii rugoase (de tip "R").
Caracterul de virulent gi avirulent se transmite constant de la o generatie la alta
fiind deci ereditar.
Injectdnd la qoareci pneumococi in diferite variante experimentale, in
vederea realirAni unui vacein impotriva pneumoniei, Griffith a constatat:
{
tipul virulent ("S"), produce boala gi goarecii mor;
{
tipul virulent ("S"), inactivat prin clldur6, nu produce boala;
r'
tipul nevirulent ("R"), este inofensiv gi nu produce boala;
/
prin injectarea pneumococilor virulenfi, de tip "S" inactivati prin
c6ldurd, concomitent cu pneumococi nevirulen{i de tip "R", qoarecii se
imbolnlvesc
Ai
mor. De la goareci astfel infectafi, s-au izolat pneumococi de tip
"S" deci virulen{i, care igi transmit cu fidelitate in generafiile urmatoare
caracterul de virulenftr oblinut.
Astfel, pneumococii avirulenfi au suferit o transformare genetici, in
contact cu tulpina virulentl, inactivati prin cdldur6. Acestui proces F. Griffith nu
a putut la timpul respectiv, s6-i giseasci o explicafie corespunzdtoare.
Acest fenomen a putut fi explicat abia in 7944, cdnd cercetitorii
americani O. T. Avery, C. M. Macleod
li
M: McCarty, duga l0 ani de
cercetlri, au demonstrat natura chimicd a agentului transformator. In acest scop,
au extras ADN din pneumococii de tip virulent S, addug6ndu-l in mediul de
culturd al pneumococilor nevirulenli R. Dupd incuba{ia acestora, au rezultat in
mediul de culture, pe l6ngi pneumococi R gi pneumococi virulenli de tip S, fapt
:-rB e demonst
frrcctArile lui
(
#
bazele
3r
Fenomea
dtc, confirn
ExPcrieo
*-ie
Esherir;t
r-Jorurrre.
Bl
t -rcrii, intr
-uul cclulei
G@a relativ I
O-{nr
mOlecul
- & nt'ura
Prd
r?l
) =F'
H
aE-. I
d\dl-d
e -rl
ar'-{
'l
- 72-
rsupra nucl ei ni i
ADN. Dori nd sa
t atenlia asupre
gi i
somonul ui g:
,xi gen,
hi drogen.
ti mi stul Ri charc
vici a acestora
,b[i nut
rezul tate
: area cel or ci nc:
zi na, ti mi na si
>i aci zi nucl ei ci
N).
) care au marcat
r experimentAn
:!i oase. Aceasu
r colonii n-etede
se (de tip "R").
Senerafie
la alta
perimentale,
in
rstatat:
boal a;
ila;
i nacti val i pri n
", qoareci i
se
umococi de t i p
i i l e urmatoare
e genetici,
in
; F. Griffith nu
rd cercetdtorii
rpa 10 ani de
In acest scop,
in mediul de
au rezultat in
de tip S, fapt
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
. : : demonstrat cf, agentul transformator este ADN-ul de tip donator.
*-,' ::ri l e
l ui O. T. Avery gi col aboratori l or si i , au revol ufi onat geneti ca,
-
:- l bazele geneticii moleculare.
Fenomenui de transformare genetici, a evidenliat rolul ADN-ului in
-
: : :-rie, confirmat in continuare de numeroase cercetiri.
Experienfele minu{ioase efectuate de Hershey qi Chase (1952), pe
*- ::.: Esherichia coli au confirmat cu prisosinfd rolul ADN-ului ca agent de
:-'
i'-rrrnare.
Bacteria poate fi infectatd de bacteriofagi a cdror existenla depinde
- -
.:terii, intrucAt dezvoltarea gi multiplicarea lor este posibild numai in
'- rul celulei bacteriene. Unul din aceqtia este bacteriofagul T2, care are o
.-'-:i relativ simpla, fiind compus dintr-un cap in interiorul caruia se afla un
.
-
i:r molecular de ADN, invelit cu o membrani proteicd qi o coada cilindrica
- -' raturi proteicd, (fig. 27).
t---tSv--
Fig. 27 , Structura bacteriofagului T2 : a
-
filament
de ADN;
; -
proteine; c
-
capul bacteriofagului; d
-
coada bacteriofagului.
Bacteriofagul se fixeazi prin absorblie cu vdrful cozii pe peretele celular
. . ::iei. dizolvdnd membrana acesteia. in interiorul bacteriei va pdtrunde doar
^
-. bacteriofagului, care este injectat prin lumenul cozii, compugii proteici
:,::ia vor rimdne inafar6. DupE scurt timp (c6teva minute de la patrunderea
'.
-'ri fagic), se formeaza sute de bacteriofagi nou sintetizafi, iar bacteria va
:' ' .
,fg.
28).
T
I
1
- 73 -
STEOFILCREANGA
I
a
\^_
sklA
I\
trrnsdu
bccterian
bacteriof;
qrs
in I
:onstater
nphimw
bccteri ey
l r
:cmp\eratl
{ D\ - ul :
:nlcqrat
I
nanifesrt
.rltrar iok
--romozol
; t l ul ei k
t
:rensmitc
nbonuck
$ ri l rams
r rrrusul
i,
:rnc-2ua
rcrdc d I
t
rscdat
aozarcul
pirniclc
af6t-rC
'roacrrE
rrnlc. to
credrterc.
(
;1 pcd
al.3dttt-
3c.ts:ti
3@rfl
- l
f ,cI
)
Fig. 28. Modul de acliune al bacteriofagilor:
a
-fixarea
bacteriofagului pe membrana bacteriei
Si
iniectarea
ADN-ului; b, c
-
replicarea ADN-ului al bacteriofagului
(funclia autocatalitic,il; a
-
inmullirea bacteriofagului prin sintetizarea
de proteine proprii pe seama aminoacizilor liberi ai bacteriei
(funclia heterocatalitica); e
-
lizarea membranei bacteriei.
Este evidenliat faptul cl ADN-ul bacteriofagului pdtruns in celula
bacterianA, are capacitatea de sintezd a componentelor proteice proprii, pe baza
aminoacizilor existenli in bacterie, ADN-ul fiind deci purtiitor al informa{iei
ereditare.
in demonstrarea acestui fenomen, cei doi cercetitori au utilizat izotopi
radioactivi qi anume fosfor radioactiv (P32) pentru marcarea ADN-ului,
;i
sulf
radioactiv (S35) pentru a marca proteinele bacteriofagilor. Duptr producerea
infecfiei, s-a remarcat ci bacteriofagii sintetizzli pe baza ADN-ului marcat
radioactiv, au devenit radioactivi, ceea ce dovedegte ci radioactivitatea le-a fost
transmisi numai de agentul purtdtor al izotopului radioactiv, adici de ADN.
Bacteriofagii marcafi cu S35, care au infectat de asemenea bacterii neradioactive,
nu au mai determinat apari{ia de bacteriofagi radioactivi, deoarece proteina
marcatd nu a mai fost capabila sA transmita aceastd insuqire.
Un alt fenomen de importan{a deosebiti in explicarea mecanismelor
ereditare la nivel molecular, determinat tot la microorganisme este
recombinarea genetici. Fenomenul a fost evidenfiat de J. Lederberg qi E. L.
Tatum (1946) la Esherichia coli, carc au demonstrat cd intre celule diferite poate
avea loc fenomenul de conjugare, care se soldeazi cu schimbul de material
genetic, urmata apoi de segregarea acestui material genetic.
- 74 -
L
tarea
'in
sintetizorea
'iei
uns i n cel ul a
roprii, pe baza
al informa{iei
uti l i zat i zotopi
N-ul ui , gi sul f
rd producerea
N-ul ui marcat
itatea le-a fost
l i ca de ADN.
neradioactive,
rece proteina
mecani smel or
;anisme
este
:rberg qi E. L.
diferite poate
rl de material
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
N. D. Zinder
Ei
J. Lederberg (1952), au pus in evidenfd fenomenul de
trensduc{ie bacteriani, fenomen prin care materialul genetic de la o celula
:rcterian4 donatoare este transferat la una receptoare prin intermediul
:acteriofagului, avdnd ca rezultat recombinarea genetici. Cei doi cercetdtori au
rs in evidenfa fenomenul transducliei qi recombindrii genetice, in urma
:..nstatdrii cdr unele caractere ale unui serotip al bacteriei Salmonella
:,phimurium, cum ar fi rezistenla la antibiotice, au fost transferate la un alt tip de
xcterie prin intermediul bacteriofagului.
in afara de bacteriofagii virulenli care produc liza bacteriei exista gi fagi
'crnperali
care convetuiesc o perioadl cu bacteria gazda, fiind denuniili profagi.
rDN-ul acestor fagi se replic6 odata cu cel al cromozomului bacterian in care s-a
::esrat gi se transmite ca atare in succesiunea generafiilor de bacterii, ftra sa-gi
.=anifeste
efectul lizogen. Sub acfiunea unor factori favorizanfi, cum ar fi razele
-:iraviolete, radiafii, unele substanle chimice nocive, se pot desprinde de pe
:rcmozomul bacterian gi funclioneaz6 autonom ?n citoplasma, determindnd liza
:clulei bacteriene
;i
comportdndu-se ca fagi virulenfi.
La unele virusuri care nu conlin ADN, ftrnclia de conservare gi
-nsmitere a informaliei ereditare este indeplinita de cel6lat acid nucleic, acidul
::bonucleic (ARN). Fenomenul a fost demonstrat de Frankel
-
Conrat qi R.
' i
i l l i ams i n 1955 gi A. Gi erer qi G. Schramm i n 1956, pri n experi enl el e efectuate
a r irusul mozaicul tutunului.
in cazul infecfiei plantelor cu acest virus, in zonele infecatate nu se
':rmeaz6
clorofila, zonele afectate se prezinta ca niqte pete galbene pe fondul
.crde
al frunzei .
Pentru a pune in evidenfa rolul ARN-ului ca agent de transformare, s-a
ro,;edat l a separarea ARN-ul ui de protei na vi rusul ui , constat6nd ca vi rusul
-ozai cul ui
tutunul ui conl i ne 6% ARN
Ei
94% protei ne. Infectdndu-se arti fi ci al
;,.entel e cu fi ecare component al vi rusul ui , s-a constatat cA numai pl antel e
;:tectate cu ARN viral au prezentat caracteristicile bolii, cele infectate doar cu
roteine rdmdndnd sdnitoase. Experienlele au fost continuate gi cu alte tulpini
.;rale, toate rezultatele confirmdnd faptul ca ARN-ul este purt6torul informaliei
sreditare.
Cercetdrile efectuate la diverse categorii de organisme, au relevat faptul
;a pentru majoiitatea covdrqitoare a acetora, ADN-ul constituie materialul
:rcditar. Doar in cazul unor organisme procariote, materialul ereditar este
:Llnstituit din ARN. Dar, se poate afirma in mod indubitabil, ci pentru toate
-wganismele vii materialul ereditar este constituit din acizi nucleici.
in acelagitimp s-a studiat gi structura moleculei de ADN celular. Dupd ce
* . Jones a descoperit ca nucleotidul este unitatea de structura a acizilor nucleici,
i Chargaff gi colab., au urmdrit raportul intre bazele purinice
Ei
pirimidinice. Ei
ru stabilit cd in ARN, cantitatea de adenini este egali cu cantitatea de uracil, iar
:entitatea de citozind este egal6 cu cantitatea de guanin6. ExtrapolAndu-se
- 75 -
$TEOFILCREANGA
cercetArile la ADN, s-a constatat c6 adenina este egal6 valoric cu timina gi
guanina cu citozina.
Descoperirea lui Chargaff a intiirit ipoteza c[ structura acizilor nucleici
este ordonatii
Multitudinea cercetilrilor de mare profunzime efectuate de la
descoperirile lui O. T. Avery
;i
colaboratorii sf,i, au culminat cu descoperirea
capitala a lui J. D. Watson pi F. H. Crick din anul 1953, pentru care au primit
premiulNobel in 1962. Prin analize fizico
-
chimice (curba de titraj, spectrele de
difrac{ie a razelor X, dispersia luminii, sedimentare, etc), cei doi cercetltori au
elaborat modelul configurafiei spa[iale a ADN-ului. Ei au arltat cd ADN-ul este
format din doul lanfuri polinucleotidice, legate prin legaturi de hidrogen intre
bazele azotate complementare.
,
Modelul structurii macromoleculei de ADN, descoperit de Watson gi
Crick, a fost confirmat in acelagi an prin cerectiri "in vivo" de M. Wilkins.
Acest model este universal valabil in lumea vie, corespunde funcfiilor
genetice ale ADN-ului, explicind modul in care se stocheazd, se conservi gi se
exprimi informafia ereditara. Gena inceteazA astfel si fie entitatea "misterioas6",
iar ADN-ul devine nu numai esenfa geneticii, ci gi un veritabil simbol al viefii.
3. 2. ELEMENTE CARE SUSTI N ROLUL ADN-ul ui
iru eneorrATE
Materialului genetic, spre deosebire de eelelalte structuri celulare, i se
stabilesc doud insuqiri fundamentale, care ii confertr capacitatea de a indeplini
func{ii genetice:
{
posibilitatea de a se autoreproduce sau autoduplica;
{
conseryarea gi transmiterea informafiei ereditare.
Asffel, acidul dezoxiribonucleic (ADN-ul), pastreaza intreaga cantitate
de informafie geneticd a fiecirei celule, fiind capabil str o transmita "in copie",
duptr necesitlfi, atdt structurilor responsabile de sinteza proteinelor asigurdnd
specificitatea sintezei de ARN-mesager, cdt gi celulelor fiice, asigurdnd
specificitatea sintezei de ADN filial.
Prin participarea la funcfionarea mecanismelor celulare de sintezi a
proteinelor gi enzimelor, ADN-ul contribuie direct la realizarea caracteristicilor
morfo
-
funcfionale ale structurilor vii din care face parte, contribuind nemijlocit
la specificitatea proceselor care genereazi gi menfin existenla organismelor vii.
Cele mai reprezentative elemente, care susfin rolul ADN-ului in ereditate
sunt:
de ordonarea bazelor azotate in catenele polinucleotidice complementare.
;r!-
II
. : r !
-16
3
a
t_
r:{"
. t l
;l:r
G
I
||E
tuz
e
r
t l
l-
. l
t
rq
!'r
T
-
- 76-
cu timina gi
izilor nucleici
tuate de la
i descoperirea
rare au primit
i,
spectrele de
cercetitori au
ADN-ul este
ridrogen, intre
le Watson gi
rilkins.
nde funcfiilor
onserv6 gi se
'misterioasi",
rlal viefii.
, ul ui
:elulare, i se
e a indeplini
aga canfitate
I "in copie",
cr asigur6nd
:, asigurAnd
le sintez[ a
acteristicilor
Ld nemijlocit
mel or vi i .
i in ereditate
are este dat6
rplementare.
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANTMALE
Cercetirile au evidenfiat c6 in timp ce raportul intre bazele purinice
Ei
:rrimidinice r6m6ne relativ constant fiind apropiat de 1, cantitatea diferitelor
:nzn azotate, respectiv raportul adenind + timind/guanini * citozind', variazl
:..'arte mult intre speciile analizate, de la 0,45 pind la 2,80. De exemplu acest
=port este de 0,97 la Escherichia coli;1,22la grdu; 1,36 la giind; 1,33 la cal gi
, . -10 l a om;
'tinoirea
acestuia av6nd loc doar cu ocazia diviziunii celulare;
:it mai exactd a informatiei ereditare;
r.D),i-ul
este macromolecula capabila de autoreplicare (funcfia autocataliticd);
,:salizarea
acestuia aproape exclusiv in cromozomi, acegtia fiind structurile
:c i u lare responsabile de transmiterea caracterelor;
*lulare, repartizdndu-se in raport cantitativ egal la cele doui celule fiice ce
r:z:ltii la sfdrgitul divizitrnii;
L celula gameticd care este haploidd (n cromozomi), cantitatea de ADN este
.r;nAtate
din cantitatea existentii in celula somaticd diploide (2n cromozomi),
z:belul 2);
Tabelul2
Cantitatea de ADN din celulele organelor principale,
la citeva specii de animale
Sgecificare
l[DN/celuli x't0-'"q Nr. de
I aur Cocos Pdstriv cromozomi
Frt 65 25 53 di ol oi d
Errlrocite 68 26 58 di pl oi d
-rnus
66 di pl oi d
Rhichi 61 24 di pl oi d
crmatozoid 33 13 27 haploid
) cantitatea de ADN este dependent6 de fazele ciclului celular, (fig.23). De
anurplu:
{
in stadiul interfazic Gl, nucleul celulei somatice poseda: 2n
cromozomi, 2Q cantitatea de ADN gi I cromatidb per cromozom;
'/
in stadiul interfazic G2, nucleul posed6: 2n cromozomi, 2Q cantitatea
de ADN gi 2 cromatide per cromozom;
,/
in profaza gi metafaza mitozei propriu-zise, nucleul posedi 2n
cromozomi, 4Q cantitatea de ADN gi 2 cromatide per cromozom;
- 77 -
$TEOFIL
CREANGA
,/
in anafaza qi telofaza mitozei, in nucleu se gtrsesc: 2n cromozomi, 2Q
cantitatea de ADN
Ei
I cromatida per cromozom:
care isi dubleazl cantitatea in faza S a interfazei.
3. 3. STRUCTURA ACI ZI LOR NUCLEI CI
Acizii nucleici sunt biomolecule cu grad inalt de polimerizare, unitatea
de structuri fiind nucleotidul.
O nucleotid6 este constituita dintre trei componente: baza azotztil,
pentoza qi radicalul fosforic.
Bazele azotate
-
din macromolecula acizilor nucleici sunt de doua
tipuri purinice gi pirimidinice:
-
bazele azotate purinice
-
din structura acizilor nucleici sunt
adeni na (A) qi guani na (G);
-
bazele azotate pirimidinice
-
sunt reprezentate de timinn (T),
citozini (C) qi uracil (U).
Pentoza
-
di n componen{a aci zi l or nucl ei ci sunt dezoxi ri boza (tl R)
pentru ADN qi riboza (R) pentru ARN.
Radi cal ul fosfori c (P)
-
este acel agi pentru ambi i aci zi nucl ei ci .
Propor{i a pentru cel e trei componente de structuri al e aci zi l or nucl ei ci
(radical fosforic, pentoza gi baza azotatd), pentru fiecare nucleotid este de
I : I : L
Componen!a de baztr a aci zi l or nucl ei ci se structureaza i n fel ul urmi tor:
-
pentoza (dR sau R) se leaga cu o baza azotata printr-o legatura N-
glucidicd qi formeaza nucleozidul;
-
nucleozidul lesat cu o moleculd de acid fosforic forneazd nucleotidul.
(fis.2e).
3.3.1. STRUCTURA ACTDULU| DEZOXTRTBONUCLETC (ADN)
Consti tui e componentul chi mi c pri nci pal al nucl eul ui , canti tatea de ADN
di n nucl eul cel ul el or somat i ce, f i i nd const ant a l a i ndi vi zi i acel ei a; i speci i . ADN-
ul este o macromol ecul a pol i meri ca, al ci tui ta di n subuni tal i nucl eoti di ce,
denum i te dezoxi ri bonucl eoti de.
Dezoxi ri bonucl eoti del
-
sunt al catui te di n:
-
radi cal ul fosfori c;
-
dezoxi ri boza;
-baze
azotate
-
puriuice: adenina
(A)
sau guanina (G);
-
pirirnidinice: timina (T) sau citozina (C).
\l acr
c-::d3t2 Sl
,
i
-
:' --:'e
rt-ucclG
?-l -
-
-
34.
r 4 .
? a . r ' , - ! -
a, : : - I : - ' . :
tf'rr:---i
I
r.L e.
r ,:.4

r r
r r
l r
- f !
l 7 -
- - ; : i J
a l t
i r . - - L- : I
- 78 -
: 2n cromozomi,2Q
zult:,te, a ADN-ului
Ercl
rlimerizare,
unitatea
nte: baza azotati,
:leici sunt de doud
zilor nucleici sunt
rte de timini (T),
dezoxiriboza (rIR)
aci zi nucl ei ci .
l e aci zi l or nucl ei ci
nucl eoti d este de
r in felul urmdtor:
rintr-o legaturd N-
reaL4 nucleotidul,
clEtc (ADN)
cantitatea de ADN
eiaqi specii. ADN-
ritali nucleotidice.
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITA ANIMALE
Macromolecula
-dara
gi te4iar6.
de ADN se caracterizeazA printr-o structurA primar6,
H
4'
i s' ,
OH
lrrz
l Jr,frt.t 1
-c -
o
I
OH
I I
Pentozil Radical fosforic
NUCLEOTID
Fig.29. Unitalile structurale ale unei nucleotide.
J*t*rizzre
gi ordonare a patru tipuri de nucleotide (unitatea de baza structurala
-llrrrucleotidul), formdndu-se monocatena polinucleotidicd din componen[a
leide ADN, (fig. 30).
Nucleotidele se cupleazi prin legaturi fosfodiesterice intre radicalul
*nc
al unui nucleotid gi hidroxilul de pozilie
-3'
sau
-5'
al nucleotidului
*rnr. in acest mod se formeazd scheletul chimic pentru fiecare catend din
.-i "a
ADN-ul ui . Pri n esteri fi carea 3' -5' -3' -5' -3,-5' ........e1c, i ntre
Ilotidele componente ale fieclrei catene, se asigurd polaritatea moleculei de
|!\
polaritate importantd pentru proprietdlile fizico-chimice gi biospecifice ale
Jx<rlui.
Pozilia unui nucleotid in catena de ADN, nu impune cu necesitate in
rtslatea sa prezenfa unui anumit nucleotid, pozifiile adiacente pot fi ocupate
I asare din cele patru tipuri de dezoxiribonucleotide:
:
POi l
H
.;
I
I
I
H la r\DN
OLI la ARlri
- 79 -
... A
-T-C -
C
-
A
-T-G=C=A-T-G-T-A=A=T-G=A=I- ........
123456. . . . . . . . . . . . . n
succesiunea aperiodicd a nucleotidelor in lungul moleculei dt
ADN, reprezintci practic informalia genetica codificatd, existilnd {
secvenle posibil de realizat, (n
:
numcirul de nucleotide, din genomul
speciei).
Fig. 30. Structura primard a ADN-ului-
in aceste condilii, structura primard a ADN-ului, asigurd stocarea unei
cantitlfi inepuizabile de informafie geneticd.
-
Spre exemplificare poate fi utilizat urmdtorul rafionament: considerdndu-
se o secv-enfA de ADN din 1.000 de nucleotide, in care se int6lnesc cele patru
baze azotate- A, T, C, G, se pot realiza combinafii de ordinul 4rm0, adica aproape
10600. Aceasta cifr6 este mult superioartr numlrului de atomi din univers, care
dupd Einstein ar fi de 0,88 x l07e atomi, (Isvoranu
-
1993).
catene polinucleotidice, cu exceplia unor bacteriofagi
(exemplu bacteriofagul
A X n4,qi a unor virusuri infeclioase), la care ADN-ul este monocatenar.
\ l ' : . ' x:
r=.: r !z-112:e
t :
" '
' - : ' ; i
{ :
- 80-
,........n
I moleculei dt
i, existdnd !
,
din genomu.
t StOCOfeZI Unr
consider6nd',
tesc cel e patr-
,
adicd aproaFr
t uni vers, car.
mata di n dou.
L bacteriofagu
:atenar.
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDTTATII ANIMALE
\4onocatenele polinucleotidice, sunt legate prin punli de hidrogen intre
u- -' : azotste pe bazd de complementaritate, intre o baza purinicd gi una
:-
-
:inici. Astfel intre adenind gi timina se realizeaza o legaturi dubla (A
=
T),
a
-:.-r-
guanind
Ei
citozina o legltura tripla (G =
C), de naturi electrostatica,
. ' . : . .
Fig. 31. Reprezentarea schematica a structurii secundare a ADN-ului.
in acest mod, structura unei catene determind cu necesitate structura
:
..te
catene, fiecare din ele fiind "o copie negativl" a celeilalte catene,
:r r' catene fiind strict codeterminate.
Complementaritatea bazelor azotate din molecula de ADN, a fost pusa in
.:-:.r de E. Chargaff (1955). Pri n anal i ze chi mi ce, Chargaff a gasi t val ori
,:e de unitate intre adenina
-
timin6 (A/T
=
1)
Ei
guanini
-
citozina
=
1). Aceste corespondenl e val ori ce sunt posi bi l e numai i n cazul
-
r:nentaritafii bazelor azotate, principiu debazd in structura ADN-ului.
Structura secundari, prin existenla legaturilor de hidrogen intre bazele
,' :ompl ementare, oferi ADN-ul ui funcl i i bi ol ogi ce deosebi te
Ei
anume:
'/
structura complementard asiguri macromoleculei de ADN un
.:l de repl i care semi conservati v. Adi c6, fi ecare catena di n mol ecul a de
l oate servi ca matri p (ti par) pentru si nteza unei noi mol ecul e
::rentare, rezul tAnd i n fi nal mol ecul e de ADN ce vor avea o catend veche
. ::.ru sintetizatd, conservdndu-se astfel fidel informalia ereditard;
- 81
STEOFIL CREANGA
/
prin structura complementara se asigura "repatarea" moleculei de
ADN, daci aceasta a suferit disfunc{ii pe parcursul procesului de sintez6;
/
complementaritatea ADN-ului poate fi utilizatd ca principiu, in
procesele de
"hibridare"
ale acestuia, de la specii diferite.
complementare din macromolecula de ADN.
Modelul structurii spafiale, a fost propus in 1953 de Watson gi Crick gi
confirmat prin cercetdri "in vivo" de M. Wilkins.
Conform acestui model, cele doud catene se infbgoar6 una in
jurul
celeilalte gi amAndoud se ruleazd in
jurul
unui ax ipotetic central, formAnd o
dubla spirali helicoidala coaxiali cu rotafie spre dreapta, (fi4. 32).
Aceasti structuri, asociati func{iei majore pe care o indeplinegte ADN-
ul, a fost denumita "elicea viefii" (J. D. Watson), fiind consideratd simbolul gi
esenta lumii vii.
Baze azotate
Incizia
mi cd
Incizia
mar
Fig. 32. Structura terliard o ADN-ului.
-
l n
rzobte sa
r.ro{ate str
,pasul eli
drmenstun
M
I mai larg
irrzia mr
St
.{DN. asil
:.rst-odiest,
:'ltercaten
ru;cesi r.c.
l n
pnncipal
:l i r el ul ot
toulul Al
:cl ul ar.
T
Unrt at ea,
pb. cecl
nrnt kilol
forrreri
c
L
forte m:
Esherichi
l
Ji pl oi de
el ta
({.?
intre cet
Repreza
somaticl
I
lbroric
molccul
(crod
Gro<
ebrl
I
-82 -
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
'ea"
moleculei dc
e sintezd;
ca principiu, i:
rliala a catenelc:
Vatson gi Crick :
rara una in
juru
:ntral, form6nd .
/ I
rdeplineEte AD\
leratd simbolul s
Baze azotate
lncizia
mi cA
in cadrul lanlului de dublu helix al macromoleculei de ADN, bazele
uotate se afl6 in interiorul helixului, iar gruplrile fosfat spre exterior. Bazele
azotate sunt situate la 3,4 A una fap de alta, iar fiecare tur complet al elicei
pasul elicei), este format din l0 perechi de baze azotate, avdnd astfel
iimensiunea de 34 A.
Macromolecula de ADN posed6 dou6 addncituri externe, una mai addnc6
sr mai larg6
-
incizia mare gi alta mai pufin addnca gi mai ingustd
-
incizia mici.
incizia mare reprezint6 locul de legare al proteinelor histonice.
Structura bicatenara sub formd de dublu helix a macromoleculei de
\DN, asigur6 o mare stabilitate fizica- a acesteia, data pe verticala de leg6turile
:csfodiesterice intracatenare, iar pe orizontal6 de puntile de hidrogen
rrercatenare, precum gi de fo4ele van der Waals realizate intre bazele azotate
i ,rccesi ve.
in cadrul celulei, ADN-ul este tocalizat in cromozomi, delindnd rolul
:rincipal in ereditate. in afara de ADN cromozomal, se mai gase$te ADN gi la
:irelul organitelor celulare cum ar fi in plasmide unde reprezintd |
-
3%o din
:otalul ADN-ului celular gi in mitocondriii, reprezentind circa lYo din ADN-ul
:el ul ar.
Mdrimea macromoleculei de ADN, este diferiti in funcfie de specie.
- nitatea de lungime a ADN-ului este perechea de baze azotate notata prescurtat
pb, ceea ce corespunde unei perechi de nucleotide. Multiplii perechii de baze
sunt kilobaza (Kb), care este alctrtuita din 1.000 pb gi megabaza (Mb) care este
tormata din 1.000.000 pb.
La procariote, ADN-ul se gdsegte sub forma unei molecule bicatenare
rbarte mari, av6nd de la 47.000 pb la unii bacteriofagi, pdni la 4 x lb6 pb ta
Esherichia coli, ceea ce corespunde unei lungimi de circa I mm.
La majoritatea mamiferelor, lungimea totaltr a ADN-ului din celula
Jiploida este de aproximativ 6 x lOe pb, existdnd varialii mari de la o specie la
ilta(4,7 x lOe pb la goarece; 7,1 x lOe pb la om), f6rtr s6 existe o legituri directi
:ntre cantitatea de ADN gi gradul de evolulie filogeneticd a unei specii.
Reprezentat6 in unitali de mdsur6, lungimea totald a ADN-ului dintr-o celula
;omaticd la maifere, este de aproximativ 2 metri.
in cadrul celulelor somatice, ADN-ul se asociazi cu proteinele de tip
bistonic, care impreuna cu ionii de Caz* asigurd o arhitecturd spafiala specifici
moleculei de ADN, scurtAnd foarte mult lungimea acesteia.
3.3.1.1. TIPURI DE ADN CELUTAR
AtAt la procariote, cit gi la eucariote, pe l6ngl ADN-ul nuclear
(cromozomal) se mai gese$te gi ADN cu localizare citoplasmaticl (extranuclear).
1. ADN-ul nuclear. Este localizat in cromozomi, la nivelul fieclrei
cromatide existAnd cdte un dublu helix de ADN, care se extinde de la un cap6t
pana la celilalt capdt al cromatidei, prin centromer.
' ' :
,
I
- g
?
t _
F|r
b-
)
h
E
-J
, -
Incizia
mare
- 83-
"*rdtri.
STEOFIL CREANGA
La procariote este evidenliata o corelalie directS intre cantitatea de ADN
qi num6rul de gene.
In cazul eucariotelor, datoritd structurii complexe a genomului, s-a
evidenfiat o neconcordanli intre cantitatea de ADN nuclear gi numirul genelor cu
semnificafie qi func{ie geneticd. De exemplu, celula somatic6 umand cuprinde
ci rcaT,l x l 0e perechi de nucl eoti de, ceea ce i n condi l i i l e unor di mensi uni medi i
ale genei de aproximativ 1.000 de nucleotide, ar corespunde existenfei a 3
milioane de gene. In realitate omul are intre 50.000 gi 100.000 de gene, care
controleazi manifestarea diversele caractere qi insuqiri ale organismului.
Asemenea neconcordanle au fost evidenfiate la toate organismele
eucariote, la care exista o mai mare cantitate de ADN nuclear, fala de numbrul
genelor funclionale.
Prin metodele de denaturare gi renaturare a ADN-ului nuclear qi prin
metoda obfinerii hibrizilor moleculari intraspecifici ADN
-
ADN
;i
ADN
-
ARN,
s-a evidenfiat ca circa 50% din ADN-ul nuclear eucariot este reprezentat de
secvenfe nucleotidice informafionale, diferenla reprezentAnd secvenle
nucleotidice necodate sau noninformaf ionale.
Astfel, existi tipuri diferite de ADN: ADN-ul repetitiv qi ADN-ul
nerepetitiv.
A
-
T sau G
-
Q),
repetate de ordinul a zecilor sau sutelor de mii intr-un lan!
polinucleotidic. In general aceste secvenle sunt considerate lipsite de "informa{ie
genetic6".
in funclie de num6rul repetdrilor, ADN repetitiv se clasificd in: ADN
inalt repetitiv qiADN moderat repetitiv.
'/
ADN inalt repetitiv
-
reprezinttr 5
-
l0% din totalul ADN-ului
celular, fiind reprezentat de secvenfe nucleotidice in medie de 1.500 pb, care se
repeta intre 50.000 qi 1 milion de ori, Aceste secvenle inalt repetate sunt
l ocal i zate mai al es i n regi uni l e tel omeri ce qi centromeri ce al e cromozomul ui .
/
ADN moderat repeti ti v
-
reprezi ntd 15
-
40% di n total ul ADN-ul ui
cel ul ar, cupri nzdnd secvenl e medi u repetate, i ntr-un num6r de copi i de 500
-
5. 000 de ori .
ADN-ul mediu repetat are o aranjare caracteristicd in genom, fiind
reprezentat de secvenle mediu repetate, separate cu secvenle de ADN nerepetitiv
(secvenle informalionale).
Aceasta cl asa de secvenl e dezoxi ri bonucl eoti di ce este destul de
heterogeni, fbcdnd parte din cadrul ei
;i
o serie de gene funcfionale reprezentate
in copii multiple, cum ar fi genele pentru sinteza ARN-ribozomal gi a histonelor,
al e c6ror num6r de copi i este cupri ns i ntre 500 qi 2.000 i n genom. Di n categori a
ADN-ului moderat repetitiv, fac parte
Ei
elementele genetice mobile, care se pot
deplasa in interiorul genomului, fiind denumite elemente transpozabile.
So
- unLr scul e.
: emi s i P' ,rt
!{' ;\ enie t
: : ' . . . l l ar . Se
-' ?tdttri"te
F r r
-.,'
,e; u iar:
-
. c; - . e1,
. ' \ \ - , - l
. - J \ - . J g r
3
' 1J \ - ul
: -. )\
: . -. l cl
r : 4. ; : : 13 e
1- : : r
\ D'
2
r , '
_ : - a
. C
- : :
f 1
{
r - :
- : nl
- - : , : c .
t
-
! - : l !
r ' l - :
: . ' - - r
.
-::
- .-J-
. ". ' a
- ' ag!
r . r ' !
i
- r , t - . I
: &: : " -
ts::Jd
g'_r.4r
r _: q
mtFJ-
:rrr I
.{
J
I
I
f
- 84-
tea de ADN
omului, s-a
rl genelor cu
nd cuprinde
rsiuni medii
istenfei a 3
I gene, Cafe
ui .
rrganismele
de numArul
l ear qi pri n
DN
-
ARN,
rezentat de
secvente
qi ADN-ul
lice (de tip
intr-un lan!
'informatie
l in: ADN
ADN-ului
pb, care se
)etate sunt
nul ui .
ADN-ul ui
i de500-
rom, fi i nd
nerepeti ti v
destul de
prezentate
ri stonel or,
t categoria
;are
SO pOt
3.
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITA ANIMALE
Secvenlele repetitive din molecula de ADN, au funclii incS insuficient
;unoscute. Mult timp s-au considerat a fi secvente genetice inactive, dar recent s-
a emis ipotezaca au un rol reglator gi intervin in procesul de diferenfiere celulara.
seo'enfe unice de nucleotide, reprezentdnd 30
-
80% din totalul ADN-ului
-elular. Secvenfele de ADN nerepetitiv constituie fondul de gene structurale,
.rperatoare gi reglatoare, asigurdnd sinteza
9i
controlul genetic al sintezei de
:rotei ne.
Functiile secvenfelor de ADN-nerepetitiv, s-au stabilit prin hibridarea
::roleculard ADN
-
ARN mesager. A fost confirmatd astfel complementaritatea
rol ecul el or de ARN-mesager cu secvenl el e nerepeti ti ve di n mol ecul a de
\DN-nuclear. Rezultatele obtinute au condus la urmatoarele concluzii cu privire
: ADN-ul repetitiv qi nerepetitiv:
-
cantitatea de ADN repetitiv cre$te pe misurd ce creqte cantitatea de
\DN nucl ear;
-
cantitatea de ADN repetitiv creqte gi varialia lui se accentuiaza la
speciile evoluate, speciile mai pulin evoluate pe scar6 filogeneticl avdrld mai
rutin ADN repetitiv.
2. ADN-uI extranuclear
(citoplasmatic). AtAt la procariote cdt
9i
la eucariote, in afar6 de ADN-ul nuclear, care se gAse$te la nivelul cromozomilor,
se mai gase$te ADN la nivelul unor organite citoplasmatice.
Astfel la procariote exista formafiuni citoplasmatice, cu replicare
rutonomb care defin ADN, denumitep/asmide iar la eucariote ADN se intdlne;te
,.n
ntitocondrii, precum qiin plasmidele celulelor eucariote qiin cloroplaste.
'rniard,
replic6ndu-se independent de cromozomul bacterian, posed6nd un num6r
. ariabil de secvenle nucleotidice cu rol informalional
(gene). ADN-ul plasmidic
:r'prezinta 1
-
3% din cantitatea totali de material genetic al bacteriei, iar
;,-nginutul inbaze azotate este diferit de cel cromozomal, datoritS prezenlei unei
,:rformafi i geneti ce di feri te. Informafi a geneti ca conl i nuta de ADN-ul pl asmi di c,
::te neesenl i al a pentru mul ti pl i carea bacteri i l or i n medi ul l or natural , de aceea
:ot fi pierdute f6rd a prejudicia viabilitatea bacteriilor respective.
Plasmidele bacteriene sunt de mai multe tipuri, avAnd un rol divers in
;rdrul bacteriei, acestea fiind studiate pe larg in cadrul organiz6rii genomului
:acteri an.
> ADN mitocondrial (ADN-mt)
-
are o structurd primara
;i
secundard
asemanitoare ADN-nuclear, existdnd diferenle care constau in distribuliabazelor
azotate, fiind astfel impiedicati orice hibridare intre ADN-mitocondrial
9i
.A,DN-nuclear. Aceasta dovedegte cL ADN-mt are origine
9i
structuri
rndependentd de cel nuclear, replic6ndu-se independent fa{d de acesta
;i
mai
tardiv in cursul fazei S a interfazei. Cantitativ ADN-mt reprezintd |
-
2Yo din
totalul ADN celular.
- 85-
$TEOFIL
CREANGA
La mamifere, ADN-mt are o lungime de aproximativ 16 kb (16.296 pb la
taurine, 16.338 pb la ovine, 16.575 pb la crap). fiind format dintr-o catenf, grea
(H), bogatd in guanind qi o caten4 ugoard (L), bogatE in citozinI. ADN-ul
mitocondrial la orice specie de mamifere are 37 de gene, care codificd enzime,
ARN ribozomal gi ARN de transport, capabile s6 sintetizeze polipeptide
(proteine) in interiorul mitocondriilor.
ADN-ul mitocondrial este de tip procariot, iar activitatea genelor din
ADN-mt se afla in mare parte qi sub control nuclear.
eucariote este incd controversatA. Existl date certe privind existen[a plasmidelor
la unele specii de plante, cum ar fi Zea mays, Beta vulgaris, Viciafaba etc.
Cele mai studiate sunt plasmidele descrise la Saccharomyces cerevisiae,
(Watson gi colab.
-
1982). Acestea conlin ADN dublu catenar circular, cu o
lungime de circa 6.300 pb, care este complexat cu proteine histonice. Molecula
de ADN codifici o serie de polipeptide cu rol specific.
caracteristic organismelor fotosintetizante. Cloroplastul define ADN propriu,
reprezentdnd |
-
l0% din genomul nuclear. ADN-ul cloroplastic are o compozilie
specificl de nucleotide diferiti de cea a ADN-ului nuclear, fiind mai bogat in
baze azotate de tip adenini
-
timin6, pe cdnd cel nuclear este mai bogat in baze
azotate de tip guaninf,
-
citozina.
De regulE ADN-cl este circular, dar poate fi gi liniar cu includerea gi a
unor forme circulare tranzitorii.
Capacitatea de codificare a ADN-cl este suficient de mare pentru cdteva
sute de polipeptide, avAnd gi gene care codifica ARN de transport, ARN
ribozomal cloroplastic, diverse enzime etc.
ADN-cl se replica semiconservativ, iar biogeneza cloroplastelor se afla
sub un dublu control, al genomului nuclear gi al genomului cloroplastic.
infunclie de structura terliard (modelul de structurd Watson-Crick), cu
ajutorul difracliei cu raze X, s-a demonstrat existenla ADN-ului sub patru tipuri
conformalionale (ntmite
;i
forme canonice), notate A, B
;i
C care se deosebesc
in special printr-o serie de particularitali frzice,la care se adaugd ADN-ul levogir
(ADN-z), care are o risucire a dezoxiribonucleotidelor spre stdnga.
1. Conformafi a de ti p B. Corespunde model ul ui ori gi nal Watson
-
Crick, fiind un dublu helix cu rdsucire spre dreapta, ale cdrei catene au o
pol ari tate opusa. Conl i ne l 0 nucl eoti de pe un pas al el i cei , di spuse perpendi cul ar
pe axul moleculei iar secvenfa bazelor azotate de pe o catend determin6 ?n mod
obligatoriu secven{a bazelor azotate de pe cealalti caten6.
2. Conformafia de tip A. Corespunde de asemenea unui dublu helix
cu orientare spre dreapta. Spre deosebire de forma B la care bazele azotate au o
pozilie orizontald, la aceasta bazele azotate au o pozilie inclinatd intr-un unghi de
r
" : -
- f '
c l
r ; t r l
J- : f :
- 86-
.296 pb l a
rtena grea
. ADN-ul
'd
enzime,
olipeptide
:nelor din
sistemele
asmi del or
)tc.
'erevisiae,
rl ar, cu o
Mol ecul a
n organit
I
propriu,
rmpozi l i e
bogat in
lt in baze
lerea qi a
:ru cdteva
)rt, ARN
rr se afl6
Jri ck), cu
tru tipuri
l eosebesc
:l l evogi r
Watson
-
l ne au o
endi cul ar
a in mod
i bl u hel i x
rtfl.t &U O
unghi de
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
:rta de perpendiculara axului. Are loc o modificare
;i
in pasul elicei, care este
.
:3 A, fafa de 34 A l a ti pul B, i ar i ntr-un tur al el i cei sunt cupri nse 1l
'
. - :otide. Cercetdrile au relevat cdtranzilia de la tipul B la tipul A se realizeaz1t
-
i ivo" sub acfiunea unor proteine, iar "in vitro" in prezenla solvenlilor
' - : r i ci .
3. Conformafia de tip C. Este reprezentata tot de un dublu helix cu
:::e spre dreapta, dar la care fo{ele de "stivuire" ale bazelor azotate (forfele
ler Waals) sunt mult diminuate, determindnd distanla mai mare a pasului
-
.-r. i arnumdrul de nucl eoti de ?ntr-un pas compl et al el i cei este mai mi c, fi i nd
' -
' rucl eot i de.
4. ADN-ul levogir (ADN-z). A fost evidenliat prin utilizarea
:i i de di fracl i e cu raze X de mare rezol ul i e, rel ati v recent (Ri ch
-
1980),
-: o rdsuci re a dezoxi ri bonucl eoti del or spre stAnga.
Denumirea de ADN-2, provine din aspectul caracteristic de zig
-
zag al
. gl uci do
-
fosfori c, ceea ce determi nd deformarea gi al ungi rea rnol ecul ei de
"
texistdnd gase nucleotide pe spira in loc de zece), precum
;i
o reducere a
: ' t rul ui ei .
ADN-ul levogir, spre deosenire de ADN-ul dextrogir (cel normal cu
. spre dreapta), este bogat in baze azotate de tip guanina
-
citozind (G-C)
. : mt legate prin secvenle lungi
;i
sunt situate spre exteriorul moleculei, fapt
'
'. orizeazd producerea muta{iilor cu o frecvenla mult mai mare.
O alta parlicularitate a ADN-ului levogir, este cd in cadrul acestuia se
. ::sc gi zone cu ADN-dextrogir (cu rotalie normald), acestea nefiind stabile
,
'
ju-se
trece ugor de la o forma la alta. In vitro, trecerea de la forma B la
.,- Z, se realizeazd in prezenla unei concentra{ii mari de MgClr.
PAna in prezent forma Z a ADN-ului a fost descrisa in puline
fesuturi
-,1e, semni fi cal i a acestei conformal i i nefi i nd i nca pe depl i n el uci data, fi i nd
--::e
urmatoarel e semni fi cal i i bi ol ogi ce potenl i al e al e acestui a:
/
modi fi cari l e structural e al e ADN-2, pot determi na i nteracl i uni di feri te
' ' )N-ul ui
cu si st emel e enzi mat i ce qi prot ei ce al e cel ul ei , cu i mpl i cal i i
-::nte
i n expresi a genel or, precum si i n procesel e de regl are
Ei
control a
- . i tati i acestora, fapt dej a confi rmat de unel e cerceti ri ;
./
dupa unii cercetdtori (Rich, Felsenfeld
-
1982), prezen\a ADN-ului
'
- :. ar consti tui puncte sl abe al e ADN-ul ui , aceste zone mani festdnd afi ni tate
:: unel e substanl e canceri gene, ceea ce va determi na si nteza unor protei ne
' :;ate
gi mul ti pl i carea anarhi ci a cel ul el or;
./
date recente (Dikerson
-
1982), atesta ca datorita expunerii spre
-
rrul moleculei de ADN a bazelor azotate, frecven{a mutatiilor in secventele
1.lN
levogir este mai mare, ceea ce ar putea de asemenea mari procesele
'
.,re proliferative, ca etapd precursoare a procesului malign.
{
l
{
$
t
G
I
- 87 -
STEOFILCREANGA
3.3.'l .2. DEN.ATU RAREA Sl RENATU RAREA ADN
-u
I u i
Moleculele de ADN dublu catenare pot suferi modificdri importante ale
proprietatilor lor fizice, ca rezultat al acliunii unor factori fizici temperatura sau
chimici modiJicari de pH, prezenla unor substanle de tipul alcoolilor, cetonelor
etc.
Prin incllzire latemperaturi cuprinse intre 63 qi 1000 C, timp de circa 10
minute, moleculele de ADN dublu catenare av6nd diverse provenienle, suferd o
rupere a legdturilor de hidrogen dintre catenele complementare, precum
;i
a
legiturilor van der Waals dintre bazele azotate stivuite, determindnd trecerea la
structura monocatenartr a ADN-ul ui , proces denumi t denaturare.
Denaturarea termicS este denumita
Ei
"topire", deoarece incilzirea ADN-
ului, furnizeazd energia necesara rupeii legaturilor de hidrogen.
Zonele din ADN bogate in guanina sau citozina se topesc la temperaturi
mai inalte, deoarece intre G
-
C exista trei legturi de hidrogen, fiind astfel mai
rezistente la denaturare. intre adenina qi timina exista 2 legaturi de hidrogen.
denaturarea zonelor bogate in A
-
T realizdndu-se la temperaturi mai
joase.
Dovada in acest sens o constituie faptul cA denaturarea incepe in zone bogate in
A
-
T, iar temperatura de topire poate oferi indicii asupra compoziliei in baze
azotate a ADN-ului.
Daca dupa denaturarea completd, catenele separate sunt rdcite brusc.
legdturile de hidrogen nu se mai refac, ADN-ul r6mdndnd sub forma
monocatenari, fiind aga numitul ADN denaturat. CAnd racirea este lent6.
legdturile de hidrogen se refac intre catenele complementare, ref6cdndu-se qi
dublu helix al moleculei de ADN, proces numit renaturarea ADN-ului.
Dup6 denaturare
-
renaturare ADN.ul iqi pdstreazd proprietalile
bi ol ogi ce.
Aplica{ii practice ale fenomenului de denaturarare
renaturare:
/
permi te apreci eri asupra compozi l i ei i n perechi A
-
T
Ei
C
-
G, a unor
mol ecul e de ADN. Pri n urmari rea procesul ui l a mi croscopul el ectroni c, se poate
al catui o adevarata hart6,a regi uni l or i nstabi l e bogate i n perechi A
-
T qi a cel or
stabile bogate in G
-
C;
/
procesul este utilizat in hibridarea moleculara de tip ADN
-
ADN sau
ADN
-
ARN inter gi intraspecific. Datoritl acestui procedeu se poate stabili
gradul de similitudine a informafiilor genetice dintre specii diferite, stabilindu-se
astfel inrudirea dar
Ei
evolulia filogeneticd a diverselor specii;
/
permite evidentierea cu acuratete a dele{iilor gi substituliilor provocate
de mutafii, d6nd informa{ii privind gradul de extindere qi pozilia acestora;
/
fenomenul este utilizat in cartarea genicl la diverse specii, reugindu-se
cartarea genelor pentru ARN-ul ribozomal, de transport etc.
3.;
AI
Cr
f cl - : : 3l l
:nt:r nb(
Rr
- r
- f
- t
D
ecl i
ex- L
Cr
+--ic le
J
lrrIr|ct
qs h
Qr.-E:.ll.l
ri-.*icr
{rg.dl
I rr":fSl
/
f f . . . - _ :
rJ-\ ,
r:r
{
r:
tt;
D
t-r:jr
r3rll. !
;*,?t
-rr-. t < t a
l.
J :f}::D
r"r-r:: {
P:,
:;r;l
--: rl , : I
- 88-
Elemente fundamentale ale ereditdtii animale
, ADN-ul ui
cdri importante a
ici temperatura sz
lcoolilor, cetonei
C, timp de circa .
rvenienfe, suferi
rtare, precum si
min6nd trecerea
re.
:e i ncal zi rea AD\.
resc l a temperatL'
:n, fi i nd astfel rn-
afuri de hi droge-
eraturi mai j oas.
in zone bogate .
rmpozi l i ei i n ba. .
sunt rdci te brus-
n6nd sub for::-
6ci rea este l enr..
e, refbcdndu-se ,
DN-ul ui .
:azd proprietati ,
enaturarare
TEi C- G, aun-
ect roni c, se poa: ,
r i A- T; i ac ei i
ADN
-
ADN sa-
r se poate stabi
:ri te,
stabi l i ndu-s.
tul i i l or provoca:-
acestora;
peci i , reugi ndu-se
3.3.2. STRUCTURA ACTDULUT RTBONUCLETC (ARN)
Al doilea acid nucleic prezent in toate celulele este acidul ribonucleic.
Ca
;i
ADN-ul, ARN-ul este o macromolecula polimerici alcatuitd din
rr' -^:l t!i numi te nucl eoti de. Spre deosebi re de ADN, nucl eoti del e ARN-ul ui
"' r
^
rl bozL fi i nd denumi te ri bonucl eoti de.
Ri bonucl eoti del e, sunt al catui te di n :
-
radical fosforic;
-
riboza;
-baze
azotate:- purinice: adenina (A) sau guanina (G);
-
pirimidinice: uracilul (U) sau citozina (C).
Deci structura chimicd a ARN-ului se deosebegte de cea a ADN-ului prin
l-r ,-d in locul dezoxiribozei se gdseSte riboza, iar timina este inlocuita cu
e l . . : r l .
Celelalte elemente ale structurii fundamentale sunt
.similare
cu cele
ri*^-'se la ADN, cu excepfia urmitoarelor elemente:
/
molecula de ARN nu are dispozilia spafiala bicatenard, ci este
r:r:':iatenard. Se poate vorbi in acest caz de un helix simplu format dintr-un
a*-- lanf polinucleotidic, deqi circa 50% din structura ARN-ului este
rq:r:-:entatd
de zone dublu catenare (dublu helix), deoarece lanfurile
:c'.r -;leotidice se pliazd sub forma unor bucle care permit ca nucleotidele
.;': : .mentare (adenind
-
uracil
;i
guanin[
-
citozinA), sa ajunga fafa in fala qi sa
r .:' ;-i SCi pri n l egaturi sl abe (ex. l egdturi de hi drogen);
,/
mol ecul a de ARN are l ungi me gi masa mol ecul ari mai mi ci decAt
"-
' .--1.
numdrul ri bonucl eoti del or care i ntra i n structura di feri tel or ti puri de
".t
"
. rri azd i ntre 75 qi 10.000.
Acizii ribonucleici se caracterizeazd printr-o heterogenitate structurald
:;:-: :lscare tip av6nd funclii precise in sinteza proteinelor.
3.3.2.1. TIPURI DE ARN CELULAR
Dupa funcliile care le indeplinesc, gradul de polimerizare, masa
a c--.ara gi di spozi l i a spafi al d, i n cel ul el e organi smel or eucari ote exi sta trei
:. :e ARN: AfuN-mesager (ARN-w); AfuN-ribozomal (ARN-r)
Si
ARN de
?-n....rt (ARNI), l a care se adauga ARN-vi ral , l a unel e vi rusuri vegetal e,
r : si la bacteriofagi.
l . ARN-mesager (ARN-m). i n procesul si ntezei protei ce, ADN-ul
" :-' zttar al i nformal i ei geneti ce, fol oseEte ca i ntermedi ar ARN-ul mesager.
r r \RN-m transporl S i nformal i a geneti ci a genel or, l a l ocul de si nteza al
'
' -.:;,l el or,
av6nd o structuri compl ementard cu a secvenfel or de ADN-
-
.:-.mal, pebaza chrora s-a format.
- 89 -
$TEOFIL
CREANGA
Cu ajutorul enzimei ARN
-
polimeraza, care recunoagte secvenlele
specifice din ADN, are loc procesul de sintez6 a ARN-m, proces denumit
transcripf ie sau transcriere.
La procariote, molecula de ARN-m astfel sintetizatd, este utilizati direct
qi imediat firl nici o modificare, in sinteza polipeptidelor.
La eucariote, ARN-m ini{ial sintetizat, denumit transcript primar sau
ARN-m prematur, va suferi modificlri, intronii fiind excizafi iar exonii fiind
reunili, rezultdnd ARN-m matur care va fi apt pentru traducerea mesajulur
genetic. Dupb terminarea acestui proces, ARN-m traverseazd porii membraner
nucleare, ajungdnd la nivelul ribozomilor, sediul sintezei proteice.
Dupd traducerea mesajului genetic in secvenle polipeptidice, ARN-m
este degradat enzimatic cu ajutorul exonucleazelor. Durata de viala a ARN-m
este 2
-
4 minute la procariote qi de 3
-
12 ore la mamifere, avdnd o capacitate de
rednoire foarte rapida.
ARN-m este deosebit de heterogen, cele mai mici molecule cuprind circa
150 de ri bonucl eoti de, i ar cel e mai mari p6nl l a 12.000 de nucl eoti de.
Cantitativ, ARN-m reprezinti 2
-
5% din totalul ARN-ului celular.
2. ARN-ribozomal (ARN-r). Reprezinti 80
-
85% din totalul ARN-
ului celular, fiind localizat in masa ribozomilor care reprezinta sediul sintezei
proteice, ribozomi care conlin 60% ARN-ribozomal
Si
40% proteine.
ARN-r se caracterizeazA printr-o mare heterogenitate, stabilita prin
coeficientul de sedimentare gi masa moleculari, av6nd un confinut mai mare de
baze purinice gi mai mic de baze pirimidinice.
Moleculele de ARN-r prezintS zone dublu catenare, legate prin zone
monocatenare, structurd care este dat6 de capacitatea acestuia de rdsucire gi
intercafiune complementara a bazelor azotate, (fi4. 33).
ARN-r este transcris de gene specifice aflate in mai multe copii. De
exempl u l a Esheri chi a col i exi sti 5
-
l 0 gene pentru ARN-r, i ar l a eucari ote
genel e pentru ARN-r se g6sesc i n sute sau chi ar mi i de copi i . Zonel e i n care sunr
genele pentru ARN-r, se gtrsesc in majoritatea cazurilor la nivelul
organizatorilor nucleolari din cromozomi gi corespunde zonei unde in interfaza
celulard, cromatina se asociazl cu nucleolul.
Func{ia ARN-r nu este bine cunoscuti. Este presupusd participarea
indirectd la sinteza proteinelor, atribuindu-i-se urm6toarelor fu nc{ii :
./
orientarea moleculei de ARN-m pentru decodificarea corectd a
mesajului genetic de cdtre ARN-t;
,/
reprezintl un suport molecular al
,,asamblarii"
aminoacizilor in
proteine.
3. ARN de transport (ARN-I). A fost descoperit in anul 1957, la
inceput in celula eucariotelor, la scurt timp fiind identificat gi la bacterii.
;<:.r
i
-.:4.
ri,U
-r.o1
:E!t
rll5
:II :
a{T

r"oL
ril
: r '
;!!ll
rI
I
90-
Elemente fundamentale ale ereditttii animale
Inoa$te secvente;:
n, proces denurn
este uti l i zati di rei '
scri pt pri mar sa-
a[i i ar exoni i fi i n:
ducerea mesaj ul -
i pori i membran.
ce.
pepti di ce, ARN--
le viala a ARr.,--:
i nd o capaci tate c:
: cul e cupri nd ci r; :
eoti de.
rl ui cel ul ar.
' o
di n total ul AR\
rta sedi ul si ntezr'
t ei ne.
l te, stabi l i td pr:'
l i nut
mai [1or C:
Iegate pri n zoi ,
ri a de rSsuci re :
i mul t e copi i . D
: , i ar l a eucari c: -
.onel e i n care su:
ri l or l a ni vel -
unde in interfaz:
pusd participare:
c{i i :
licarea corecta !
ami noaci zi l or i -
t i n anul 1957,
' ,2
bacteri i .
Fig. 33. Structura ARN-ului ribozomal.
Este sintetizat la nivelul ADN-ului nuclear, exist6nd mai multe gene
:<:rtru si nteza ARN-I, remarcdndu-se cre$terea num[rul ui de gene i mpl i cate i n
:
^.!BZ3
ARN-I, i n cursul evol u{i ei fi l ogeneti ce a speci i l or. Astfel , dac6 l a
::ani smel e i nferi oare sunt doar cAteva gene i mpl i cate i n si nteza ARN-I, l a
-
rmifere, exista peste 40 de gene care sintetizeaza ARN-I.
Duptr sinteza ARN-I, transcriptul primar astfel realizat, sufer6 procese de
':rnsfonnare
gi maturare, rezultdnd ARN-I matur care migreaza in citoplasma.
La nivel citoplasmatic, indeplineqte rolul de a lega in mod specific un
r.rumi t ami noaci d gi de a-l transporta l a l ocul si ntezei protei ce.
In citoplasma celulei existi intre 30
-
60 de tipuri diferite de ARN-I, fiind
...ai
mulli ARN-I pentru fiecare din cei 20 de aminoacizi cornponenfi ai lanlurilor
:.,.lipeptidice. Pentru leucin6 de exemplu, sunt 6 tipuri de ARN-t (leucina fiind
rseci fi cat6 gi de 6 codoni di feri fi ).
In celulele in care au loc procese de sintezd proteicd intense, numirul de
--..lecule
de ARN-I poate fi mai mare dec6t in celulele in care procesele de
: ilezA sunt mai reduse.
ARN-t sunt cele mai scurte molecule de acizi nucleici, fiind constituite
:' n 70
-
80 de nucl eoti de, cu o mas6 mol ecul ard de ci rca 25.000 de dal toni .
Structura ARN-t a fost clarificatl de Holley in 1965, pentru care a primit
remi ul Nobel i n 1968.
ARN-I este constituit dintr-o singura caten6, cu numeroase zone pliate gi
! lturate pe bazT de complementaritate a bazelor azotate (A
-
U; G
-
C) qi cu
- 91
$TEOFIL CREANGA
por{iuni neasociate sub forma unor bucle. Din acaeasti cauza dispozilia spaliala a
moleculei de ARN+ are aspectul unei frunze de trifoi, (fi4. 34).
,[i'. ft .gir.'nrn acrx.ito;ir'.
* ui
llucla I
Nuclcotirls
moc{ific;rtc
Fig. 34. Structura ARN-ului de transport.
ARN-I prezintd patru regiuni de imperechere a bazelor azotate
complementare qi trei bucle care reprezintd regiuni neimperecheate. Importanla
in activarea aminoacizilor prezintd urmitoarele regiuni din ARN-I:
/
regiunea acceptoare
-
fiind la una din extremitdli,la nivelul brafului
liber lung, ce se termini cu o secvenfa de nucleotide CCA. La acest nivel,
datorita intervenfiei unei enzime are loc atagarea aminoacizilor in vederea
transportului lor la ribozomi;
/
bucla 1
-
(bucla dehidrouracil
-
DHU);
/
bucl a 3;
,/
bucla anticodonului
-
care este bucla centrala a ARN-t, existAnd o
secvenfd de trei nucleotide cu rol de anticodon. Anticodonul din ARN-t, este
complementar cu codonul din ARN-m, avdnd rol de a recunoagte ccdonul
compfementar di n ARN-m unde pozi l i oneaza ami noaci dul . Ni ci un ARN-I
norrnal, nu are un anticodon complementar pentru codonii stop din ARN+n;
/
regiunea de recunoaqtere
-
asigura identificarea sa de c6tre o enzimd
aminoacil
-
ARN-t
-
sintetaza, corespunzdtor anticodonului. Regiunea de
recunoa$tere este alcdtuita din
-
bucla anticodon, bucla i (DHU)
;i
extremitatea
liberi avAnd nucleotidele CCA.
: ( : 3 - ,
. <i
f : i '
-
a.--
; . _
. .
-
t .
- f .
- : u l
:c
\ !
' \ r
' c a : : . \ .
i . - : \ 3;
.
- _ > - 1 1 ,
- i '
rR\
..Al
gr act r ci i .
: , ! : i : : 3 '
- : . .
: t 1 r f s t f l
' . -
t ' : ' 1
:
r - i - \ - - i
'
- -
l " : i e
: : s : : : e:
I
: \ : l 3Xi 3
I
rD\ i c
t
-.1a' ..28
I
I
plimcr
:c3:
j:to
r. R\ -! !
r.l\-r
- : : I
I
I
t
\tti .tt;ori rri :
-92 -
Elemente fundamentale ale ereditdtii animale
ra{ial6 a
. L'
:
. i u i t i : a
l )l r)i i f i l
'
azotate
lportanF
I brafului
:st ni vel ,
vederea
<ist6nd o
N-t, este
codonul
r ARN{
I N;
l enzi md
unea de
emitatea
Diferitele molecule de ARN-I sunt desemnate prin numele aminoacidului
pe care il transportd: prolin ARN-I; valin ARN-I, (in sens larg aminoacid ARN-I)'
Dupi ce complexul aminoacid ARN-I, transporta aminoacidul la ribozom
5i
se formeazd legdtura peptidica, ARN-I
;i-a
indeplinit func{ia, devine liber qi se
despri nde de ri bozom.
4. ARN-viral. ARN-ul viral este singurul tip de ARN cu func{ie
genetica de stocare gi transmitere a informatiei areditare. ARN-ul viral reprezinta
mi ezul de aci d nucl ei c l a ri bovi rusuri l e vegetal e, l a unel e vi rusuri ani mal e (ex. al
pol i omel i tei ) gi l a uni i bacteri ofagi (ex. M55, MS2, R17 etc).
ARN-ul viral poate fi de mai rnulte tipuri (ARN monocatenar pozitiv,
negativ, dub\u catenar segmentat, etc.), care vot fi ana\izate pe \arg in
subcapito\ul 5.1.1.
Un fenomen deosebit de important in cazul ARN-ului retrovirusurilor
r.virusurile oncogenice), il constituie reverstranscrierea. in cazul acestor
r irusuri, informa{ia genetici poate fi transcrisi qi in direcfia
.{RN+ADN+proteine. Aceasta constituie o infirmare a dogmei centrale a
geneticii, propusa de F. Crick in 1958, conform cdreia informalia genetica se
poate transmite intr-o singura direcfie, ADN-+ARll-m
-+proteine.
Fenomenul a fost i ntui ti nc6 di n anul 1963 de Caval i eri , i ari n anul 1970
i l . Temi n, S. Mi zutani gi respecti v D. Bal ti more, descoperd enzi ma
reverstranscri ptazi , care asi gur6 copi erea i nformal i ei geneti ce di n ARN-ul
. i ral i n ADN-ul cel ul ei gazda.
Cunogti nl el e actual e despre aceasta enzi md sunt l i mi tate, se pare ca
.{RN-ul viral poseda informalia genetictr pentru sinteza reverstrancriptazei, dar
ru este exclus s6 fie folositd o ADN-polimeraza celulari, transformatd in timpul
rnfecl i ei .
Biosinteza ARN-ului. Se realizeaza enzimatic fiind necesar6
existenta diferitelor categorii de enzime.
La procariote reaclia este catalizatd de cltre o enzimd ARl\-polimeraza
.{DN-dependenta, denumita gi transcriptazi, fiind o singurS transcriptazl care
sintetizeazA ARN-rn, ARN-r pi ARN-t.
La eucariote exist6 trei tipuri de ARN-polimeraze denumite ARN-
polimeraza I, II qi III, av6nd localizare gi func{ii diferite.
ARN-polimeraza I, este localizatE in nucleol qi catalizeaza sinteza
precursorului ARN-r.
ARN-polimeraza lI, este localizatd in nucleoplasmd catalizdnd sinteza
{RN-m primar care ulterior este supus unui proces de prelucrare, rezult6nd
{RN-m matur.
ARN-pol i merazal l l , este l ocal i zatd i n nucl eopl asma gi ci topl asmi , cu rol
rr sinteza precursorilor ARN-I.
- 93-
$TEOFIL CREANGA
3.4. REPLICAREA Sl BIOSINTEZA ADN-ul ui
Transmiterea informafiei ereditare, constd in dublarea cantitalii de ADN,
care apoi se va impi(i in mod egal celulelor fiice in divizare. Dublarea cantitalii
de ADN, la procariote are loc aproximativ pe toata durata ciclului celular, iar la
eucariote are loc in perioada sintetica (S) a interfazei.
ADN-ul nou sintetizat copiazd in mod fidel secvenfele d'b nucleotide a
ADN-ului vechi. De aceea biosinteza ADN-ului se nume$te replicare.
Mecanismul replicarii ADN-ului poate fi inleles prin cunoa$terea
structurii dublu helix a macromoleculei de ADN, model propus de Watson
Ei
Crick. Conform acestui model, legdturile de hidrogen dintre cele doua catene se
desfac aseminltor deschiderii unui fermoar, in anumite conditii fiecare catena
servind ca matrifS pentru sinteza unei catene noi, complementare.
Deci sinteza ADN-ului este de tip semiconservativ, fiecare
macromoleculA nou formatI avdnd o catenA nou sintetizati gi una veche, ceea ce
permite o conservare perfecti a informafiei ereditare. Au fost avansate qi
modelele conservativ gi dispersiv de sintezd a ADN-ului, dar modelul
semiconservativ a fost confirmat prin experienlele efectuate de Matthew
Mesel son gi Frankl i n W. Sthal (1958).
in funcfie de categoria de organisme la care se desfbgoarA replicarea
ADN-ul ui , sunt l uate i n consi derare mai mul te mecani sme de ti p
semi conservati v:
) cel mai si mpl u mod, descri s l a procari ote i n speci al l a vi rusuri , presupune
formarea a doua catene complementare fiecare avdnd puncte diferite de
origine in catenele vechi. La fiecare punct de cregtere se va sintetiza numai
o singur6 catenA;
D un alt mecanism existent la organismele inferioare presupune formarea
unei furci de replicare, prin desfacerea legaturilor de hidrogen, care se va
deplasa intr-o anumita direclie. O data cu deplasarea furcii de replicare,
concomitent pe ambele catene matrila se asambleaz6 nucleotidele cu
formarea unei catene noi, (fig. 35);
) al treilea mecanism de replicare este mai frecvent int6lnit la eucariote, in
special la mamifere. Presupune inceperea replicarii dintr-un anumit punct
cu inaintare in direclii opuse (bidirecfional)
Ei
forrnarea a doua furci de
replicare. Pe fiecare catenf, se vor forma douA catene complementare noi.
Cele doua furci de replicare inainteazl p6na int6lnesc furca de replicare
vecina. Segmentul cuprins intre punctul unde a inceput replicarea qi pdna
unde intAlnegte punctul de inceput al urmitoarei furci de replicare se
nume$te replicon, (fig. 36).
- ' o
t
ot .
- i 1
t f a
t a
a 3
: ol
. l r r ,
. t ' o '
. . i
I I
o o
ri:;
. 3 O
O
. : . t a , |
Fa. 35. I
- 94-
Elemente fundamentale ale ereditdtii animale
.ti
ati i de ADN,
Lrea cantitafii
:el ul ar, i ar l a
nucl eot i de a
e.
cunoa$terea
e Watson qi
uA catene se
ecare catend
tiv, fiecare
che, ceea ce
avansate
Ei
ar model ul
le Matthew
a repl i carea
re de t i p
. presupune
di feri te de
et i za numai
re formarea
I, Care se va
e repl i care,
eoti del e cu
ucari ote, i n
rumi t punct
ua furci de
rentare noi .
l e repl i care
rea gi p6na
epl i care se
'ii:*;i*,:ii;iir;s
I
ii;tf*iif{
i rg. 35. Replicarea ADN-ului Ia Esherichia coli, dupa modelul unei singure
furci
de replicare, (dupd Hartl
-
l9B8).
Fig. 36. Replicarea ADN-ului Ia Drosophila melanogaster,
dupa modelul mai multorfurci de replicare,
cuformarea repliconitror, (dupa Hartl
-
1988).
- 95-
Declangarea sintezei ADN-ului, necesiti urmitoarele componente
existente la nivel nuclear (complex de inifiere):
y'
catenaparentaltr de ADN (ADN manitd sau ADN iniliator);
r'
proteinele histonice nou sintetizate;
/
enzime (ADN-pol im er azele; ADN-ligazele; endonucleaze; ADN-hel icaze le
etc);
'
/
dezoxiribonucleotidele;
/
ionii de Mg*;
/
existenta unui segment ribonucleotidic scurt (primer), legat prin punfi de
hidrogen cu catena parentall. Existenfa acestor primeri este indispensabila,
deoarece enzima ADN-polimeraza este inactiv6 in prezen{a moleculei de
ADN dublu catenar.
Desfiqurarea sintezei ADN-ului, decurge intr-o anumita
dispunere structuraltr qi de timp, fiind evidentiate trei etape: inilierea replicdrii,
alungirea sau elongarea lanlului nucleotidic, terminarea replicdrii.
1. Inifierea replicirii. Presupune despiralizarea ADN-ului, care
poate incepe de la o extr;mitate, sau din oricare alt punct al moleculei. in
continuare acfioneaz6 o endonucleazA, ce determin6 producerea unor intreruperi
la nivelul catenelor. in aceste brege create in ADN, pltrund ADN-helicazele, care
rup legaturile de hidrogen, despirfind cele doua catene gi ddnd naqtere unui ochi
de sintezii.
in continuare are loc formarea unor ribonucleotide scurte (6
-
l0 pb la
eucariote gi l0
-
60 pb la procariote), denumite primeri, sintetizate de citre
enzima primazA. Acegti primeri sunt atagafi prin legdturi de hidrogen la catena
parentali de ADN.
2. Alungirea lanfului nucleotidic. Sinteza in continuare a ADN-
ului, are loc prin alungirea primerului in directia 5'
-
3'
,
prin adifionarea pe baza
de complementaritate a nucleotidelor libere din mediu, sub actiunea enzimei
ADN-polimeraza.
Sub acfiunea ADN-helicazelor, separarea catenelor este continuata.
ADN-ul av6nd in regiunea repliconului forma literei Y. Aceastl regiune de form6
Y se numegte furcd de replicare.
Fiecare replicon are un punct de deplasare in direcfie opusa p6nd la
trecerea in urmdtorul replicon. Punctul de creqtere al repliconului poate fi
unidirec{ional (inaiteazl intr-o singur4 direc{ie
-
in special la procariote), sau
bidirecfional (inainteazl in doul direcfii opuse
-
la eucariote).
Numtrrul gi dimensiunea repliconilor diferd in funcfie de specie. La
Esherichia coli apare doar un singur replicon la o macromoleculd de ADN de
4,5 x 106 perechi de nucleotide, iar la mamifere ADN-ul nuclear poate avea
30.000
-
40.000 de repliconi
Exister
dicat problen
;rtenele sunt d
ExPeri
Otzaki
(196t
:tplicare a celc
Astfel
j ' - 3' - f i i r i d
rplicarea est
rf4ging). Sint
:lcaelor do
goxiribonuel
Verimea fragt
-' I
-
200 nuck
Pe ml
pogtesaza
5
3lcre ehzime
bcontinuu mi
rrn legaturi fc
3. Tet
r rpropierii d
rc climinl fi
Cr ejutontl u
"-oei
dccdl
c o sccvenF t
Ms
qcrimqtrl t
rili'3nd
ca Bi
r
fimi<tinbc
Vitczr
-'rl
prOcerb
I cplka ca
-laide pc
[r an
i 1000&p
L l 5
- 30&r
bl - 6ael
*a rcgls
te cirs Jl
xm-{o. |
- 96-
Elemente fundamentale ale ereditStii animale
cofilponent:
)N-hel i cazei .
prin punli c,
rdi spensabi l :
mol ecul ei c,
r-o anumi r-
'ea
replicari.
)N-ul ui , car.
mol ecul ei . l :
or intrerupe:
:l i cazel e, car-
ere unui och.
( 6- 10pbi
zate de cdtr.
3en
la caten
uare a ADN
rarea pe baz,.
rnea enzi me
: continuat:
une de form,
rusa pdna l .
rlui poate :
rcari ote), sa,
: speci e. L.
de ADN d.
r poate ave3
Existen{a ADN-ului bicatenar, catenele avAnd orientarea antiparalela, a
-:t problema deplaslrii intr-o direcfie unic6 a furcii de replicare, in timp ce
-:.ele sunt direc{ionate in sens opus una falr de cealalta.
Experienlele de marcare pulsatorie cu timidina tritiatA efectuate de
.
,--rki (1968
-
l97l), au demonstrat existenfa unui model discontinuu de
-
rare a celor doui catene nou sintetizate.
Astfel pe una din catenele ADN-ului, replicarea este continu6 in direc{ia
-1'
-
fiind considerat6 cateni conducitoare (leadidg), pe cealalta catena
Jzrea este discontinui (intArziata), fiind denumita cateni decalata
.r
iging). Sinteza catenelor conducAtoare se desfdEoard continuu, iar sinteza
: .:lor decalate se desf6qoard prin intermediul unor fragmente
'
riribonucleotidice cu mirime variabild, denumita fragmente Okazaki.
-
nea fragementelor Okazaki sintetizate pe catenele decalate, sunt de circa
-
100 nucleotide la eucariote gi de 1.000
-
2.000 de nucleotide la procariote.
Pe mtrsurtr ce catena conducitoare se sintetizeazA continuu, procesul
;:eseaza pe catena decalati discontinuu, fragmentele Okazaki fiind unite de
-.
ehzime de tipul ADN-ligaze. Deci, ADN-polimeraza sinteti2eazl
- :ntinuu mici fragmente (fragmentele Okazaki), iar ADN-polimerazale une$te
-
.egituri fosfodiesterice, formdnd o catena unic6.
3. Terminarea replicirii. Pe misura unirii fragmentelor Okazaki qi
r::opierii de repliconul vecin (adiacent), intervine enzima ADN-polimeraza,
r': eliminl fragmentele de ARN de la capitul fragmentului Okazaki invecinat.
- rjutorul unei ADN-ligaze, cele doui fragmenti- se unesc. Deci asamblarea
' ::rei decalate necesita indepirtarea primerului ribonucleotidic, inlocuirea lui
.
'
secvenfl corespunzitoare de ADN gi legarea acestuia.
Mecanismul repliclrii semiconservative a ADN-ului a fost demonstrat
-.:crimental
de Meselson
$i
Sthal, c:re au urmerit sinteza ADN-ului in celula,
.' zind ca markeri izotopii de azot (Nri), care se incorporeazAinbazele purinice
: :'imidinice.
Yiteza de replicare a ADN-ului la eucariote este mult mai micd dec6t in
r:--i procariotelor. Astfel, la Esherichia eoli se intilnepte un singur replicon, ce
.:
-:plic6
complet in aproximativ 40 de minute, fiind inserate circa 50.000
'
-.- eotide pe minut.
La eucariote un replicon confine circa 200 Kb, iar viteza de replicare este
':
- 000 de perechi debaze pe minut. La eucariote, fiecare cromozom se replictr
'
i
-
30 de minute, iar replicarea completl a tuturor cromozomilor se realizeazi
'
-
-
6 ore in faza S, deoarece nu to{i cromozomii se replicl simultan. Daca
-::za
replicativi s-ar realiza printr-un singur replicon, la eucariote replicarea ar
. .
-:
circa 600 de ore, dar datorittr existenfei unui num6r mare de repliconi
100
-
40.000), dureaz5 cu mult mai pufin.
-97 -
$TEOFIL
CREANGA
Deci, viteza de replicare este mai mare de 20
-
25 de ori la procariote.
Probabil aceasta diferen{a de viteztr a replicirii intre procariote qi eucariote, se
datoreazd formei mai complexe de organizare a ADN-ului eucariot.
Replicarea este un proces fidel, dar numirul erorilor de replicare este
destul de mare, datorat "vitezei de lucru" foarte mari a enzimei ADN-polimeraza-
care adugd circa 1.000 de nucleotide pe secundl catenei in curs de formare.
Erorile pot fi datorate gi anumitor factori cu efect distructiv sau mutagen asupra
ADN-ului.
Pentru a readuce la normal structura catenelor fiice intervin o serie de
mecanisme speciale.
3.4.1. REPARAREA
$t
RESTAURAREA STRUCTURTI
ADN-ului
Pentru cn ADN-ul sd reprezinte funcfiile de conservare gi transmitere a
informafiei ereditare, in succesiunea generafiilor, trebuie s6 indeplineasca
condiliile:
D replicarea sa se desfbgoare corect;
F sd se pistreze integritatea structurali gi firncfionala a ADN-ului.
asigur6ndu-se organismului un morfotip normal.
Datoritll interven(iei in procesul de replicare a ADN-ului a numeroase
sisteme enzimatice, existenta unui numdr mare de sisteme de reglaj a replicarii, a
vitezei mari de replicare, precum gi datoritil intervenfiei factorilor cu efect
distructiv sau mutagen, pot si apard in structura ADN-ului numeroase erori de
replicare. DacI aceste erori de replicare rSm6n necorectate, rata modificdrilor de
structuri a ADN-ului ar cregte foarte mult in celulele somatice, f6cdnd imposibila
funcf ional itatea normald a acestora.
In prezent este cunoscut ci celulele organismului posedd gi funcfii
"reparatorii", care sI asigure integritatea structurald gi funcfionala a ADN-ului.
Leziunile existente in structura ADN-ului pot fi de tip punctiform, in
care este afectatd una sau un numir redus de nucleotide, fiind datorate erorile de
replicare, sau pot fi modificiri majore de structur6 qi morfologie care impedicA
fizic desfdqurarea transcripf iei, (exemplu formarea dimerilor pirimidinici
necomplementari sub acfi unea razelor u ltrav iolete).
Sistemele de restaurare a structurii ADN-ului sunt de mai multe tipuri
cum ar fi: sisteme de reparare directd (fotoreactivitatea la plante), sistemul de
reparare prin excizie
Si
sistemul de reparare posneplicativ.
Sistemul de reparare prin excizie, presupune recunoagterea
zonelor in care bazele amtate s-au imperechiat greqit, sau alte mici segmente
:r:rnan
Cnd.1ou
t :.t:.-lui
:.,rnple
iitcgrr
r-iutorul
-. cz: un
sr-rzi.
rcplrcel
Il:c-nc
ml rcel
i z:uni
tr\ctr.
l
-aJ.pli
t! d.
F.::
t.{
I
- 98-
ffi
Elemente fundamentale ale eredititii animale
r ori la procariote
,te si eucariote, se
riot.
de replicare este
ADN-polimera'a-
curs de formare
.u mutagen osupre
ntervin o serie dc
JCTURII
e gi transmitere a
s6 indeplineasca
l a a ADN-ul ur
ului a numeroas.
gl aj a repl i cdri i , a
ctorilor cu efeci
imeroase erori dc
r modificdrilor dc
bcdnd imposibila
nsedd qi funcl i :
16 a ADN-ul ui .
r punctiform, ir
atorate erorile dc
;ie
care impedica
i l or pi ri mi di ni c
mai mul te ti pur
nte), sistemul d.
re recunoagterea
e mi ci segmente
:atenare defecte cu ajutorul helicazelor. Urmeazh incizia cu ajutorul enzimei
endonucleaza, care cliveazA catena de ADN de ambele pir{i ale zonei defecte, Cu
r-tutorul exonuclbazei se realizeazd excizia zonei respective, iar sinteza unei zone
:omplementare normale se realizeazl cu enzima ADN-polimeraza lll. in final,
ii'rtegrarea fragmentului nou sintetizat in lanlul polinucleotidic se realizeazi cu
{
utorul enzimei ADN-ligaza.
Sistemul de reparare postreplicativ, se realizeazd in cazul
-,eziunilor"
majore ale ADN-ului, sau cdnd acesta nu a putut fi reparat prin
crcizie. Presupune corectarea acestor leziuni ale ADN-ului in urmdtorul ciclu de
rcplicare celularE.
Rezultatele experimentale conduc la concluzia cd in cazul mamiferelor
rclioneazA sisteme de reparare postreplicative, care au loc la un urmf,tor proces
:rplicativ al ADN-ului.
In cazul cind celulele igi pierd capacitatea de corectare a diverselor
eziuni ale ADN-ului, apar disfunc{ii majore la nivel celular, care pot sta la baza
rocesului de proliferare maligni a acestora.
3. 5. FUNCTi l LE ACI Z| LOR NUCLEt Ct
1. Func(iile acidului dezoxiribonucleic. ADN-ul celular
-:rdeplineqte un rol esenfial in conservarea
Ei
transmiterea informaliei ereditare,
:lra de care aparilia organismelor vii nu ar fi posibila. Astfel, functiile ADN-ului
!"Jnt:
/
functia autocatalitici, care reprezintd capacitatea ADN-ului de
replicare semiconservativi. Prin aceastA funcfie este conservata
informatia ereditari, asigurAndu-se puntea de legaturi intre genera{ii
succesive de indivizi;
/
func{ia heterocatalitici, reprezintb capacitatea ADN-ului de a
transcrie informafia geneticl in forml codificatd in ARN-mesager, care
la rAndul lui o inscrie in structurile proteice ale celulei gi organismului.
Aceastd funclie se realizeazA datoriti structurii ADN-ului. ?n acest mod
ADN-u I def i ne controlul in determ inismul genetic a caracterelor;
I
funcfia de variabilitate, asigurd posibilitatea de recombinare sau de
mutatie a ADN-ului, ceea ce a determinat gi determind in continuare
suportul evoluliei speciilor, dar avdnd ca rezultat gi modificarea
caracterelor in cadrul fiecdrei specii sau aparilia manifestdrilor
patologice.
2. Funcfiile acizilor ribonucleici. ecizii ribonucleici indeplinesc
irnatoarele funcfii la nivel celular:
- 99-
$TEOF'LCREANGA
./
funcfia de transmitere a informafiei ereditare, realizztl de
ARN-mesager, care este veriga de legituri dintre ADN-ul nuclear sau
mitocondrial gi secven{a aminoacizilor dintr-un lanl polipeptidic;
/
functia de transport specific al aminoacizilor, rcalizatA de ARN-
de transport care asigurl activarea pi transportul aminoacizilor la locul
sintezei proteice (ribozomi). ARN-t cu ajutorul anticodonului, identificd
codonul complementar din ARN-m, pozilionAnd aminoacidul in lanful
peptidic;
r'
functia de suport al sintezei proteice, realizata de ARN-ribozomal,
care reprezinti constituentul principal al ribozomilor, asigurind
suportul molecular sintezei proteice gi orientarea moleculelor de ARN-
m, pentru decodificarea corecte a mesajului genetic.
- 100-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
rcalizp;tL de
nuclear sau
rtidic;
ti de,{RN-
ilor la locul
Li, identifica
tul in lanful
-ribozomal,
asigurdnd
>r de ARN-.
Gnpruorur 4
CODUL GENETIC
"Codul genetic este o piatrl de hotar majora pe drumul lung ai biologiei
:..l ecul are", spunea F. H. C. Cri ck (1968).
Intradevlr, dupa elucidarea structurii ADN-ului,.problema principala in
::n'oltarea geneticii moleculare, a fost stabilirea modului in care ADN-ul poate
<n i ca matrifS pentru formarea proteinelor.
Codul genetic reprezinti, ansamblul regulilor qi principiilor in
::-.rd cu care informalia geneticd codificati in ADN (sau in ARN, in cazul unor
..:usuri),
este "transcris6" pentru a fi transmisS de la locul ei de origine (genom
:. respectiv cromozom), la ribozomi unde are loc sinteza proteinelor, precum gi
:.dulin care mesajul genetic "transcris", poate fi "citit" qi "tradus" in secvenle
i:ecifice de aminoacizi.
Func{ia codului genetic consta in:
-
-:leotidelor din genom), prin anumite "canale" la locul de "recep!ie", unde
-esajul
genetic este decodificat (tradus);i utilizat in procesul de biosinteza al
: :,.teinelor, (la ribozomi).
Existb astfel o analogie evidentS, cu modalitAlile de transmitere a
-:brmafiei,
in sens general.
4. 1. DESCTFRAREA
$r
STRUCTURA
CODULUI GENETI C
Pentru explicarea codului genetic s-a recurs la teoria informafiei, care
;:udiazi procesele de recep{ie, inregistrare gi transmitere a informafiei.
Codul genetic reprezintl pe ldngi informafia geneticl inscrisd in genom
!r "dicfionarul bilingv", necesar "traducerii" informafiei din ADN prin
rtermediul AR}'{-mesager, ln "limbajul" celor 20 de aminoacizi u proteinelor.
- 101-
$TEOFILCREANGA
Orice informatie genetica este reprezentatA convenfional prin semne, sau
simboluri. Totalul simbolurilor utilizate pentru oblinerea unui mesaj genetic
reprezintd alfabetul genetic. Simbolurile se asociaza intre ele formAnd
"cuvinte
de cod", pentru a putea decodifica mesajul genetic. Succesiunea
cuvintelor de cod formeaza
"fraze
logice", codificate, iar prin asocierea mai
multora, se obline mesajul genetic pentru definirea unui caracter exprimat
fenoti pi c.
Simbolurile genetice sunt reprezentate de cele patru baze azotate din
al c6tui rea nucl eoti del or. Aceste si mbol uri sunt: A pentru adeni n6, G pentru
guanin6, T pentru timinA gi C pentru citozintr.
O grupare de simboluri genetice, formeazi un cuvant de cod
sau codon.
No{iunea de codon, a fost introdusl de Crick, care considera codonul
ca o succesiune de baze azotate pentru codificarea unui aminoacid din structura
proteinelor.
Cunoscdndu-se elementele de bazA care asigurl informalia genetic4, s-a
pus problema modului in care un alfabet genetic compus din cele patru simboluri
(A, G, T qi C), traduce informafia genetica intr-un limbaj proteic, in structura
c6ruia se gasesc 20 de aminoacizi, adicd 20 de simboluri. in acest sens o
problemi deosebita a constituit-o stabilirea dimensiunii unitalii de
funclie
a
codului genetic, respectiv a codonului.
Inilial s-a crezut ca unitatea de funclie a codulu^i genetic ar ft reprezentatit
de un si ngur nucl eoti d, fi i nd deci codonul uni voc. In acest caz, numarul de
codoni ce se vor obl i ne ar fi de 4t
=
4 codoni , care nu vor putea speci fi ca decdt
patru ami noaci zi . De aceea codonul uni voc nu a putut fi acceptat. AceeaEi si tual i e
este val abi l a qi pentru codonul bi uni voc forrnat di n doua nucl eoti de. In acest caz
vor rezul ta 42
=
76 codoni , care vor codi fi ca tot atAl i a ami noaci zi , 4 ami noaci zi
rarnAnAnd nespeci fi ca!i .
In aceast6 pl i vi n[a, o contri bufi e deci si va a avut-o matemati ci anul
George Garnow, care i n anul 1954 a l ansat i deea ci fi ecare arni noaci d ar fi
codi fi cat de o tri pl eta, o succesi une de trei nucl eoti de, deci un codon tri uni voc.
I n cazul codonul ui t ri uni voc, numdrul posi bi l de combi nal i i i : st e f u 43
:
64.
numdr de comt' i nal i i care depa;e;te pe cel al ami noaci zi l or.
La i nceput nl r,s-a putut expl i ca excedel ttul de 44 de coci *ni
i r,i ,1-
codoni
-
20 ami ncaci zi = 14' ).l n i 961, Cri ck arata ca acel agi ami i i i -.:rci d poai e i i coCi fi cat
de rnai rnul l i codoni di feri l i ,
j usti fi cAnd
astfel excedentul de ccr!*ni .
Ni renberg
Ei
Mat t haei (1967, ' i , 964), au real i zat pi i rna desc! f i ' ; r, ' e a
codul ui geneti c, demonstrAri d ci o anumi ta secvenl a d: ARN-rn, proci uce un
pol i pepti d cL! o secvenl a speci fi ci de ami noi i .:i zi . Deoarece cadul geneti c pentru
cei 2A de ami noaci zi a fost desci frat pri n Li ti l i zarea ARJTJ-m, a i ntrat i n uz ca i n
desemnarea codoni l or s6 se f ol oseasca uraci l u!
(U)
i n l oc de t i mi na
(T).
a ; ' a - - :
, -r-
I : : : -:
: r--l : - 5
-
. t
G t . a : 1 '
f f , , t ' . , : +:
. r : . f -
. - l . r - .
" !
'
'
- : '
' r " 1
f
t t . a l -
r '
:
: , ' dot
. - I
, -
'
: ,
r r l : : i :
- l t r
t
I
-
- 102-
STEOFIL CREAI\TGA
Orice informafie geneticd este reprezentatd convenfional prin semne, sau
simboluri. Totalul simbolurilor utilizate pentru oblinerea unui mesaj genetic
reprezinti alfabetul genetic. Simbolurile se asociaze intre ele form6nd
"cuvinte
de codtt, pentru a putea decodifica mesajul genetic. Succesiunea
cuvintelor de cod formeazd
'\raze
logice", codificate, iar prin asocierea mai
multora, se obgine mesajul genetic pentru definirea unui caracter exprimat
fenotipic.
Simbolurile genetice sunt reprezentate de cele patru baze azotate din
alcituirea nucleotidelor. Aceste simboluri sunt: A pentru adenin6, G pentru
guanin6, T pentru timind pi C pentru citozina.
O grupare de simboluri genetice, formeazi un cuvant de cod
sau codon.
Nofiunea de codon, a fost introdusi de Crick, care considera codonul
ca o succesiune de baze azotate pentru codificarea unui aminoacid din structura
proteinelor.
Cunosc6ndu-se elementele de bazA care asigurd informafia genetici, s-a
pus problema modului in care un alfabet genetic compus din cele patru simboluri
(A, G, T qi C), traduce informa{ia genetici intr-un limbaj protqic, in structura
ciruia se glsesc 20 de aminoacizi, adicd 20 de simboluri. in acest sens o
problemd deosebita a constituit-o stabilirea dimensiunii unitalii de
funclie
a
codului genetic, respectiv a codonului.
Ini{ial s-a crezut cd unitatea de func{ie a codului genetic ar fi reprezentatd
de un singur nucleotid, fiind deci codonul univoc. In acest caz, numirul de
codoni ce se vor obl i ne ar fi de 4t
:
4 codoni , care nu vor putea speci fi ca decAt
patru ami noaci zi .De aceea codonul uni voc nu a putut fi acceptat. Aceeaqi si tual i e
este val abi l a qi pentru codonul bi uni voc format di n doud nucl eoti de. In acest caz
vor rezul ta 42
:
16 codoni , care vor codi fi ca tot atd[i a ami noaci zi , 4 ami noaci zi
r6mAndnd nespec ifi ca1i.
i n aceasta pri vi nl A, o contri bul i e deci si va a avut-o matemati ci anul
George Gamow, care i n anul 1954 a l ansat i deea ca fi ecare ami noaci d ar fi
codificat de o tripleta, o succesiune de trei nucleotide, deci un codon triunivoc.
In cazul codonul ui tri uni voc, numdrul posi bi l de combi nal i i cste de 43
=
64,
num6r de combi nal i i care depdEeEte pe ceI al ami noaci zi l or.
La i nceput nu s-a putut expl i ca excedentul de 44 de codoni
i 64
codoni
-
20 ami noaci zi = 44).l n 1961, Cri ck arata cd acel a;i ami noaci d poate fi coCi fi cat
de mai mul l i codoni di feri l i ,
j usti fi cAnd
astfel exceci entul de codoni .
'
Nirenberg rpi Matthaei (1961, 1964\, au realizat prima clesclfi'aie a
codul ui geneti c, demonstrAnd ci o anumi ta secvenl i de ARN-m, produce un
pol i pepti d cu o secven!6 speci fi ca de ami noaci zi . Deoarece codul geneti c pentru
cei 20 de ami noaci zi a fost desci frat pri n uti l i zarea ARN-m, a i ntrat i n uz ca ?n
desemnarea codoni l or s5 se fol oseasca uraci l ul (U) i n l oc de ti mi na (T).
l nsambl
Qs(-t4Cl
CU CA
i *. - r j
Tenc' t i C.
' o: l !
si de t t
t-':t1! ,egat ln
g-r:
rt' ! tndus I
rrrjrr;a?. Phg
=
-s
=
l ' Pi of an. F
t
,
::,eucjnd Th
,z-
z
,zJ gtlulam
--!c+ca':,c
Di n cei 6
rr -i codoni
-
|
:r r :--di fl ca am
Joni
* st op' s
-
102-
mne, sau
g' genetic
formdnd
;cesi unea
i erea mai
expri mat
otate di n
3 pentru
de cod
codonul
structura
:ti cA, s-a
i mbol uri
;tructura
SENS O
mclie a
)zentatd
arul de
:a decAt
si t ua{i e
l est caz
noaci zi
ci anul
: l ; l i i i
ttivor:.
= ( +
. ' i t , - l i i
-
:t,1' .
' -l ' ri
. - ' a:
' . ;
. ,
i ce r - l i l
: l el - l t i i l
ca i n
FtFlLEJJgr*'J"ry_q4U5lll:ti,F"4Lg5SlDJSJu3UltyL"E
lnsamblul codonilor cdre specijlci setul de aminaocizi standard,
.,ri ctt codortii cle punctua(ie (start
;i
stop),
formeax,a
diclionarul
ganetic, (ttbclu!
3).
Tabelul 3
CODUL GENETI C' ' UNI VERSAL" '
.
-:
sel de trei baze nucleotidice din ARN (deci fiecare codon), esfe fradus intr-un
,:'d legat in lanlul polipeptidic in cursul biosintezei proteinelor, (exemplu, codonul
:-:!e tradus in valind; GAG in acid glutamic etc.). Prescurtdile aminoacizilor sunt
,,ele: Phe
=
fenilalanind,' Ser
=
seind; Tyr
=
tirozind; Cys
=
cisteini; Leu
=
leucind;
.
:nptofan;
p7s = prolind; His
=
histidind; Arg
=
arginina; 61n
=
glutaminS;
-
. eucind; Thr
=
treonind, Asn
=
asparagind; Lys
=
lizind; Val
=
valind; Ala
=
alanind;
.
.,:id glutamic; Gly
= glicocol. Aminoacizii in chenar sunt cei care initiazd lantul
" :
7i c.
Di n cei 64 de codoni , 6l codi f i cd unul sau al t ul di n cei 20 de ami noaci zi ,
:
.-odoni
-
UAA, UAG
$i
UGA, sunt codoni
"non-sens",
neavAnd rolul
. lifica aminoacizi, ei indicind sfhrqitul sintezei polipeptidice, fiind numili
ni
"stoptt
sau
ttterminatoritt
ai sintezei proteice.
, : ozi t i e
: : . l l 5 ' )
A doua
pozi ti e
A treia pozilie
(capi tul
3' ) U c A G
J
Phe Ser Tyr cys U
Phe Ser Tyr cys c
Leu Ser STOP STOP A
Leu Ser STOP Trp G
Pro Hi s Arg U
Leu Pro Hi s Arg c
Leu Pro Gl n Arg A
Leu Pro Gl n Arg G
l l e Thr Asn Ser U
l l e Thr Asn Ser c
l l e Thr Lys Arg A
llve!
Thr Lys Arg G
\J
Val Al a Asp Gl v U
Val Al a Asp Gl v c
Val Al a Gl u Gl y A
l-Yj!
Ala Gl u Gl v G
- 103-
$TEOF'L CREANGA
Codul genetic poseda gi un codon start sau de ini{iere, cu el incepe
sinteza unui lan! polipeptidic. Acest codon este AUG, care codilicd
metionina.
Fi ecare ami noaci d, cu excepti a tri ptofanul ui gi meti oni nei , este speci fi cat
de cel pul i n doi codoni di feri l i , i ar 3 ami naoci zi (argi ni na, l euci na gi seri na) sunt
codi fi cafi de 6 codoni . Codoni i di feri l i care codi fi ctr acel agi ami noaci d se numesc
codoni sinonimi.
Existen{a codonilor sinonimi, care diferl doar prin al treilea nucleotid.
are o mare valoare biologica qi evolutiva, deoarece mutaliile care ar modifica al
treilea nucleotid r6m6n deseori fbrd "sens", ducdnd la un codon sinonim.
nemodificdnd proteina sintetizatd. in schimb modificarea primului sau celui de al
doilea nucleotid in codon, determind codificarea unui alt aminoacid sau aparilia
unui codon "stop", alter6nd sau oprind sinteza proteinelor.
O secvenfi de ADN, alcdtuiti dintr-o ingiruire de codoni constituie un
cadru de citire. Cadrul de citire al informafiei genetice trebuie stabilit cu
rigurozitate la inceputul unei molecule de ARN-m, fiind marcat de codonul start
(AUG). Citirea codonilor sau decodificarea ARN-m, se face secvential de la o
tripleti la alta, de-a lungul moleculei de ARN-m in direcfia 5' + 3', care este
aceeaqi cu directia de biosintezS a ADN-ului qi ARN-ului, pdni intdlnqte un
codon "stop", care semnific6 terminarea sintezei lanlului polipeptidic.
4. 2. CARACTERI STI CI LE CODULUI GENETI C
Codul genetic are c6teva caracteristici esenliale:
1. Codul genetic este universll, sau cel pufin in mare mdsurt
universal. Aceasta inseamnd cd un anume aminoacid este codificat de acela5:
codon, atAt la regnul animal cAt gi la cel vegetal, practic atdt la bacterii cdt gi lr
mamifere sau la om. De exemplu codonul AAA codificd lizina, atdt la procariote
cdt qi la organismele superioare, Ia mamifere
Ceea ce diferA insd, de la o specie la alta, este pozilia codonilor in
structura fiecirui acid nucleic al speciei, conferind astfel mesaje genetie
caracteristice speciei gi in final specificitatea geneticl a speciei.
Caracterul de universalitate, aratd c6 odatd format codul genetic, a fos
fixat in cursul evolu[iei, sugerdnd o origine comuni a viefii terestre.
Dar existl gi excepfii. Astfel codul genetic din mitocondrii gi de la uneh
protozoare, prezintA unele abateri fafa de cel standard, (vezi cap. 4). DeS
deosebirile in cadrul codului genetic mitocondrial nu sunt numeroase, sunl
suficiente pentru ca ARN-mitocondrial sa nu poata fi tradus decdt in mitocondrii
2. C
r:noaci d est
rci a$i ami noi
Speci t
) trei
6c o
) ci nci
spec
) i zol e
Caract
abrmalionali
- aformalie
t:cndi l i i pcr
3. C
{:rr este ir
(-EoF
de nl
{. Cr
-
Si
irx
tFzcilatc d
- * scrnr
De cx
<od r
<od c
5. Ct
bcl
- r di ol
Erird
llLG Jra lc
Il frrnak
L:r. t\irc
foot
- r . t
-tF.
I
- 104-
i fi ere, cu el i nc.:'
;, care codi fi cr
ri nei , est e speci l . .
rci na gi seri na) s. . '
ni noaci d S [r]r-nr .
rl trei l ea nucl eo: .
care ar modi fi ca
"
. n codon si non: -
ul ui sau cel ui de i
noaci d sau apar.:.:
rdoni constituie ::
trebui e stabi l i t :.
' at
de codonul si :-
secvenl i al de l e
5'
-)
3' , caf : ' :
pdn6 i ntdl neqte --
ept i di c.
i NETI G
n i n mare mSsu-
;odificat de acela,
Ia bacterii cat
$i
:
a, atdt la procaric::
rzi fi a codoni l or ::
I mesaj e geneti c:
rdul geneti c, 3 fc,
3stre.
ndri i gi de l a une :
,ezi
cap. 4). De:
I numeroase, sur:'
cdt i n mi tocondri
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
2. Codul geneti c este degenerat, reprezi ntd faptul cd acel aEi
3:--:ci d este speci fi cat de mai mul l i codoni . Codoni i di feri l i care codi fi ca
r:.r,.. ami noaci d sunt numi l i codoni si noni mi sau codegenerafi .
Speci fi carea unui ami noaci d de mai mul l i codoni se prezi nti astfel :
'r
trei aminoacizi (arginina, serina gi leucina), sunt codificafi fiecare de
6 codoni :
)' ci nci ami noaci zi (val i na, prol i na, treoni na, al ani na gi gl i ci na), sunt
speci fi ca{i fi ecare de 4 codoni ;
z izoleucina este codificat6 de 3 codoni.
Caracterul de degenerat, nu reprezinta o imperfecfiune, in termeni
-:'-.alionali fiind un fenomen de redundanfi, (redundanfa reprezinta excesul
I r::,.rmalie intr-un sistem pentru a asigura transmiterea flrd erori a informaliei
r -:': Jilii perturbatoare).
3. Codul genetic nu este suprapus, reprezintd rezultatul
-=s;iunii codonilor, fdrd s6 aiba in comun nici un nucleotid. Deci codonii sunt
*cndenli, neavdnd baze comune.
De exemplu ludndu-se in considerare urmltoarea secven!6 de nucleotide:
s' . AI G ACA GGA TTA . 3'
.r'--r este intotdeauna secvenfiall, in grupuri de cdte trei nucleotide, ftr6
t*r:a de nucleotide comune.
4. Codul genetic este lipsit de virgule, adic6 intre s{brqitul unui
,rhr
;i
inceputul codonului urmtrtor nu existtr hiatusuri (sau virgule)
{r--rcntate de nucleotide, care str separe codonii sau sl
joace
rolul de virgule
rr L:e semne specifice.
De exemplu:
-cod
normal: 5'-AIIG-ACA-GGA-I[A-3';
-cod
cu virgule: 5'-AIG-A-ACA-A-(IGA-T-I[A-3'.
5. Codul genetic are un grad redus de ambiguitate, ceea ce
br:na
ci un codon din ARN-m poate specifica numai pozilia unui singur
rFnr-'3cid in lanful polipeptidic.
Existl semnalate gi cdteva cazuri de ambiguitate. De exemplu, codonul
'
r, jacd
se gisegte la inceputul moleculei de ARN-m codificl metionina (sub
ir:-t tbrmilata), iar dacd se gase$te la mijlocul moleculei de ARN-m codificd
i-. .r- (Nirenberg qi Matthaei
-
1963).
Totugi concluzia gste c6 in condilii normale, un codon specifica
rrc auna pozilia aceluiagi aminoacid, iar codul genetic este extrem de rar
-fi !uu.
- 105-
$TEOFIL
CREANGA
Modificarea codului genetic prin muta{ie. Sub acliuna
factorilor externi de mediu, acfiondnd asupra unor secvenfe de codoni d:r
alcAtuirea unei gene, se poate produce substitulia unei baze azotate, inse(ia sar
el i mi narea unei baze.
Pri n asemenea modi fi cari al e secventei de nucl eoti de di n cadrul genel c-
se obline o mare cantitate de informaiie geneticd. Astfel Wright (1966), arata J
i n condi l i i l e unei gene medi i , formatl di n 1.000 de nucl eoti de, posi bi l i tal i l e,r
schimbare a nucleotidelor sunt de 4r'm sau de 10602 in aceste condi:r
posibilitagile de a induce informaiie genetici sunt imense, ceea ce expliu
variabilitatea deosebit de mare existentf, in lumea vie.
:;ri ul u
:-!-'.:mc
Lr:ncTl
F.cttc
:;s:rrl
xeior
-::ru
3-t.rf l r
,.- ito
:c_4-.^
cub
fE
I
- 106-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
l. Sub acliune:
e de codoni di-
otate, inserfia sa-
in cadrul genelc'
rt (1966), arata ::
:, posibilitalile o:
r aceste condi:
ceea ce exPli;;
Gnpruorur 5
ORGANIZAREA GENOMULUI
In vederea clarificarii fenomenelor genetice, este necesarf, cunoaEterea
nodului de organizare al materialului genetic. Cromozomii sunt in numbr,
nArime gi form6 diferita de la o specie la alta, iar ADN-ul pe card il delin este de
asemeni diferit atdt ca structuri cdt qi ca mod de organizare.
Cele mai pronunfate diferenle in structura qi organizarea materialului
aenetic din celul6, sunt intre procariote gi eucariote.
Existd de asemenea diferenle foarte mari qi intre structura, organizarea
Ei
:'.rncliile materialului genetic nuclear qi extranuclear sau citoplasmatic. Datorita
lcestor considerente modul de organizare al genomului va fi prezentat diferenliat
tentru aceste structuri.
Complementul genetic al unei celule somatice, la procariote sau
:.:cariote, este exemplificat pnin termenul de genom, degi la eucariote termenul
:i genom este utilizat pentru a defini materialul genetic din setul haploid de
::' omozomi .
5. 1. ORGANI ZAREA GENOMULUI NUCLEOTI DI C
LA PROCARIOTE
Organismele procariote reprezinti un grup heterogen, care cuprind atdt
:rganisme de tip acelular (viroizii, virusurile etc), cdt gi organisme de tip celular
cubacteriile, arhebacteriile qi algele veni-albastre), care difera prin organizarea,
tru cturarea gi funcf i iile m aterialulu i genetic.
- 107 -
STEOFIL CREANGA
5.1.1. ORGANIZAREA GENOMULUI t-A VIRUSURI
Virusurile sunt considerate particule nucleoproteice, avAnd continuitate
geneticd gi capacitatea de a migra de la o celuld la alta.
Materialul lor genetic este reprezentat de macromolecule mono- sau
bicatenare de ADN sau ARN, dar niciodat6 de ambele tipuri de acizi nucleici.
Genomul viral are dimensiuni variabile, de la 3.569 pb in cazul
bacteriofagului MS-Z unul din cei mai mici viruqi, pdnd la cei mai complecqi fagi
cu dimensiuniale genomului de 50 de ori mai mare. Numarul de gene al acestora
variazA de la 5 in cazul bacteriofagului MS-2, la peste 250 de gene la virugii
complecqi.
Cromozomul viralunic, poate fi circular sau liniar.
in
jurul
materialului genetic se gdsepte un invelig proteic denumit
capsidii, care este alcatuit din mai multe catene polipeptidice, dispuse in straturi
multiple.
Genele virale, codifica proteine virale precum qi enzime necesare
replicdrii propriului material genetic.
in funcfie de materialul lor genetic, virusurile pot fi clasificate in doua
categorii: dezoxiribovirusurile, la care materialul genetic este reprezentat de
ADN pi ribovirusuri, la care materialul genetic este reprezentat de ARN.
l. Dezoxiribovirusurile, pot avea ADN-ul dispus spalial sub mai
multe forme cum ar fi:
{
ADN dublu catenar liniar, din aceast6 categorie face parte virusul
herpetic, bacteriofagul T4;
{
ADN dubtu catenar circular, ca in cazul virusului SV40 (virusul
simian);
r'
ADN monocatenar circular, din aceasti categorie fac parte bacteriofagii
A n4 sau virusul Kilham;
/
ADN monocatenar liniar, ca la parvovirusuri, fagul Ml3 etc,
2. Ribovirusurile, au genomul reprezentat de o macromolecula de
ARN, existdnd mai multe tipuri:
/
cu ARN monocatenar pozitiv (tip +), cum sunt aproape toate
virusurile plantelor, virusul poliomelitei, guturaiul gi bacteriofagii Rl7,
MS2 etc. La toate aceste tipuriri, materialul genetic pe care-l confin
serve$te concomitent ca ARN-m gi pentru replicare;
{
cu ARII monocatenar negativ (tip
-),
grup din care fac parte: virusul
gripal, virusul influenfa, virusul mozaicul tutunului. In cazul acestei
grupe, dup6 ce genomul viral a pitruns in celula gazdL, are loc mai intii
:a i :.1P
. -
? ?
:-
'rJ
rt
: r : el u
: l c: : an
':
- -rrN
: :. .:. rcr
I r?\' cr
r . I r \ .
i
1r'if}e
r.n\
I
r.R.\-n
-i .l al
s-c<il
:--tl3
=-.d
I
- 108-
RI
continuitate
mono- sau
rucl ei ci .
b in cazul
nplecqi fagi
: al acestora
re la viruqii
ic denumit
e in straturi
e necesare
lte in doud
rezentat de
N.
al sub mai
rte virusul
l0 (virusul
rcteriofagii
olecula de
)ape toate
fagii Rl7,
e-l confin
te: virusul
ul acestei
: mai int6i
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
sinteza unei catene de ARN complementari, care poate servi ca ARN-ur
pentru si nteza de enzi me
Ei
protei ne vi ral e;
r'
cu ARN dublu catenar segmenta{ din aceasti categorie sunt
cunoscute doar 5 virusuri diferite de la plante
;i
animale. Acestea au
genomul segmentat in 10
-
15 bucali, unele av6nd gi mici cantitali de
ARN monocatenar. Dupa ce pitrund in celula, cu ajutorul ARN-
polimerazei are loc sinteza de ARN-m de pe catena negativd, cealalta
caten6 (pozitiva) nefiind indepartatd. Pe baza ARN-m astfel sintetizat,
are loc sinteza proteinelor virale, a enzimelor qi a celorlalte componente
vi ral e.
/
Virusurile ARN tumorale (retrovirusuri,
'
oncovirusuri) qi
reverstranscrierea. Retrovirusurile constituie o categorie aparte de
ribovirusuri, ce defin ca material genetic ARN monocatenar gi au
capacitatea de a se replica prin intermediul ADN-ului celular, iar unele
din ele pot induce tumori maligne.
Pentru replicarea lor genomul viral de tip ARN, este copiat in ADN-ul
:eluf ei gazdA, cu ajutorul enzimei reverstranscriptazi. Aceasta enzimd a fost
Jescoperi ttr de H. Temi n, S. Mi zutani
Ei
D. Bal ti more (1970). Genomul vi ral
;.rpiat in ADN este integrat in genomul celular, devenind un provirus AI)N,
:l i nd repl i cat odata cu ADN-ul cel ul ei gazda qi purtat i n succesi unea general i i l or
:e cel ul e al e organi smul ui .
Provirusul ADN integrat in genomul celular poate la un moment dat sa
:'ie transcris in ARN monocatenar viral, aceasta se realizeazd in mod spontan sau
.n condiliile unor factori favorizanfi, (radialii ionizante sau neionizante, substanle
:himice mutagene sau cancerigene, etc.).
Descoperirea repliclrii retrovirupilor
(reverstranscrierea), implic6nd transferul informafiei genetice de la ARN la
{DN, a consemnat o infirmare a dogmei centrale a geneticii. Conform acestei
Jogme propus6 de Crick ?n 1958, informalia geneticl se transmite doar de la
\DN la ARN qi apoi la proteine, qi doar ADN-ul poate fi matriF pentru sinteza
{RN-m, care la rindul lui va fi matrila pentru sinteza unui lan! polipeptidic.
Retrovirus uri le s e clasiJic ri t n trei
familii:
1. Virusuri oncogenice (Oncovirinae)
-
virusul leucozei bovine,
.eucozei aviare, sarcomului Rous;
2. Virusuri neoncogenice dar patogene (Lentivirinae)
-
virusul
encefalitei caprine, virusul anemiei infeclioase ecvine, virusul imunodeficienlei
umane HIV (tipurile I qi 2), virusul imunodeficientei bovine (BIV), virusul
r m unodefi cien[ei feline (FIV);
3. Virusuri nepatogene pentru om qi animale (Spumavirinae).
ln sens lnvers
- 109-
STEOFIL CREANGA
5.1.2. ORGANIZAREA GENOMULUI BACTERIAN
Bacteriile sunt procariote de tip celular. Genomul bacterian este
reprezentat de doul categorii de material genetic:
-
cromozomul bacterian, localizat la nivelul nucleoidului bacterian,
care nu este delimitat de citoplasmi printr-o structurA membranari, astfel cd
ADN-ul bacterian vine in contact direct cu citoplasma;
-
materialul genetic accesoriu, prezent in structura plasmidelor, a
elementelor genetice transpozabile
Ei
a unor fagi.
Elementele genetice extracromozomale, poartd in structura lor informafia
genetica accesorie, (neesenfial6) de "confort", care permite celulei bacteriene o
mai bun6 adaptare la condiliile de mediu noi sau modificate. Organizarea acestui
material genetic accesoriu, va ft prezentatA in studiul organizarii genomului
extranuclear, (subcap. 5.3.).
Cromozomul bacterian. Este alcituit dintr-o molecula de ADN,
dublu helix circulari, necomplexatl cu proteine histonice, dar nelipsita de
proteine.
Mdrimea genomului bacterian este variabila in functie de specie, fiind
cuprinsS intre 0,2 x 106
-
43 x 106 perechi de nucleotide, avind o dimensiune de
circa I
-
2 mm, ceea ce reprezinti 3
-
4% din greutatea celulei bacteriene. in
nucleoid, ADN-ul se afTa in stare compacti, condensati prin pliere qi
superspiralizarc, avdnd o structurA destul de complexi datorit6 prezeniei
diferitelor proteine, lipide qi a ARN-ului.
La Esherichia coli, cromozomul bacterian este compus din 4,1 x 106
perechi de nucleotide, are un diametru de 2,5 nm, o lungime de circa 1.360 pm qi
o masa moleculari de 2,5 x lOe daltoni. Cromozomul bacteriei Esherichia coli
lung de 1.360 pm, nu poate str incapi in celula de I
-
2ltm, decdt sub o formi
condensati gi superspiralati.
Suprarlsucirea ADN-ului este o caracteristicl importantl a
cromozomului bacterian.
Procesul de suprarisucire a cromozomului bacterian nu este la
int6mplare, este un proces de pliere gi superhelicare, in care structura condensati
a ADN-ului este menfinuti prin acfiunea asociatii a ARN-ului gi a proteinelor din
nucleoid. Molecula de ARN in curs de formare, se leagd de doud situsuri separate
de pe molecula de ADN cromozomal, implrfind-o intr-o serie de domenii de
pliere qi suprardsucire,
Ag.
37).
Acest model de pliere a cromozomului bacterian, permite accesul la
informafia geneticln in vederea sintezei proteice.
Superspiralizarea cromozomului bacterian se poate produce in directia
rdsucirii moleculei de ADN (suprardsucire pozitiv6), sau in sens contrar
(suprarisucire negativi). Suprartrsucirea negativi asiguri realizarea funcfiilor
biologice ale cromozomului, pe cAnd cea pozitivl nu.
(
e
Fi g.37.
a) cromoza
Bacteriile
dormafie genetic
troces.
Genomul i
givitatea
genelor
5. 2. Ol
5.2.1. CONSI
Organizare
lrriote, ddoriE
-rf,of!
in crmo
tlirtc
specifice r
Mirimce
--'plu:
b nfir
O r l 0' pcrechi d
1nirn.aiv
2
g
nlr simihr & r
Pcmu cr I
-ia/ dc 5
lr {
trtl & .ADli.
f
a rnolcJi
- 110-
&c cu
giri
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATIT ANIMALE
N
cterian este
ui bacterian,
ra, astfel ca
asmi del or, a
rr i nformal i a
bacteri ene o
rarea acestui
i genomul ui
ia de ADN,
nel i psi ta de
;pecie, fiind
nensiune de
rcteriene. in
i pl i ere qi
tr prezentei
r 4, 1 x 106
1. 360 pm qi
Leri chi a col i
;ub o formd
)ortang a
lu este la
condensati
tei nel or di n
uri separate
domeni i de
accesul la
in direc{ia
)ns contrar
r func{i i l or
*ffiffi
Fig.37. Nivelele de organizare ale cromozomului bacterian:
a) cromozom nepliat; b) cromozom pliat; c) cromazom superpliat.
Bacteriile se divid la fiecare 20
-
30 de minute, delinAnd intreaga
::
'
, rmafie genetic6 integratl in genele structurale, necesartr desfbqurarii acestui
r.res. Genomul bacterian define qi gene reglatoare, cu funcfii de a controla
^-
-,
itatea genelor structurale.
b
5. 2. ORGANI ZAREA GENOMULUI NUCLEAR
LA EUCARIOTE
5.2.1. CONSTDERATil GENEMLE ASUPRA ORGANEAR||
GENOMULUI EUCARIOT
Organizarea genomului la eucariote este mult mai complexi decdt la
r cariote, datoritl numarului mare de molecule de ADN existente, repartifiei
r$.iora in cromozomi diferili ca mlrime in cadrul aceleiaqi specii
;i
arhitecturii
ca:iale specifice a ADN-ului eucariot.
Mlrimea genomului eucariot poate fi evidenliatd prin urmatorul
-::::'iplu:
[a majoritatea mamiferelor genomul diploid este alcttuit din circa
'
'. iOe perechi de nucleotide, seea ce ar corespunde la o lungime totali de
cr,.rimativ 2 metri. Prin comparafie, 6 x 10e litere tipirite (corespunztrtor unui
:,.:.1,r similar de nucleotide), ar ocupa intr-o carte peste 2 milioane de pagini.
Pentru ca aceasta mare cantitate de ADN, se poata fi cuprinsl intr-un
;r-: eu d 5 pm diametru, trebuie sl existe un model perfect de impachetare a
:.';i de ADN, at6t din punct de vedere organizatoric cdt gi funcfional. Astfel,
:' .:ea moleculei de ADN in cromozom nu este intdmplatoare, ci este corelata
:
-::t
cu activitatea genica a diferitelor regiuni. Maniera in care o regiune a
-
111
-
STEOFILCREANGA
genomului este pliatl gi impachetat6 la un moment dat al ciclului celular, sau
intr-un anumit tip de celula, determini daci genele sunt active sau nu in acea
regiune, reflectdnd activitatea genetici a ADN-ului
O alta caracteristica a genomului eucariot, demonstratl prin analizele de
denaturare
-
renaturare este aceea cd, circa 50% din ADN este reprezentat de
gene, restul fiind reprezentat de secvenfe nucleotidice necodate. Astfel ADN-ul
eucariot con[ine trei clase de secven{e,(analizate la cap. 3):
/
ADN nerepetitiv, care reprezinti fondul de gene al fiectrrui individ;
{
ADN inalt repelitiv
si
moderat repetitiv, al ciror rol nu este pe deplin
clarificat.
Alte caracteristici ale genomului eucariot, necesar de a fi luate in
considerare in studiul organizarii materialului genetic (a ADN-ului), in
cromozomi sunt: dispozitia liniare a genelor fdr6 a exista suprapuneri ale
acestora; concordanla intre structura cromozomului gi dublarea cantitnlii de ADN
in fazele specifice ale ciclului celular; comportarea cromatidei ca subunitatea de
replicare a cromozomilor.
Ludndu-se in considerare aceste argumente gi prin studii moleculare gi
ultramicroscopice, s-a ajuns la elaborarea modelului structural al genomului
eucariot.
in nucleu ADN-ului se afl6 localizat la nivelul cromatidelor. in fiecare
din cromatidele surori, specifice cromozomului meafazic se afle c6te un dublu
helix de ADN, care se extinde de la un caplt al cromatidei prin centromer, pdni
la celalalt capit, fiind un model uninemic de organizare. In interfazl prin
decondensarea qi despiralizarea cromozomilor, se formeaz6 cromatina. Acesta
este ciclul pe care il parcurge de fapt ADN-ul nuclear.
In prezent morfologia cromozomilor este bine cunoscuti. Ca structura
cromozomii sunt formafi din ADN, ARN, proteine bazice numite histone qi o
clasd de proteine acide denumite nehistonice.
ARN-ul este o componentl minori a cromozomilor gi este reprezentat in
majoritate de ARN-ul
,,nascent",
adica cel ce se formeaza pe matrifa de ADN, in
cursul procesului ffanscriplional.
5.2.2. PROTEINELE CROMOZOMALE
ADN-ul din cromozomii celulelor eucariote, este complexat sau se afla in
interacfiune cu o varietate de proteine histonice gi nehistonice, alcituind
impreunl fibra nucleoproteicd denumita cromatin{. Structura generala r
cromatinei este identica in toate celulele organismelor eucariote.
Histonele. Reprezinti o clasi de proteine cu greutate mica (10.000
-
20.000 de daltoni), cu caracter bazic. Proporlia histonelor fap de ADN-ul
cromozomal este de circa l: I la majoritatea speciilor.
La toate
histonice, ce se d
si lizina, avdnd u
e
III
-
foar
diferite sg
o
HjlA si
I
constanta I
.
II3
si
H4
diferite sg
Se rema
:iasele If2A,ln
e di feri te speci i .
-gid secvenla c
rganizarea mole
Histonel
logate in lizina s
Genele p
=unozomi gi su
trsronici.
Funcfifl
/
menli
/
protcj
/
sunt f
Proteir
r gnrp heterog
lcrcineleor
hisrr
rytic 5i
glutan
Din catq
) enzimc
polime
) proteio
transcr
> protcin
523
hcnm
ln c*r
Grr dc pl-
grfua ecl
-'.1
:lrd
- 112-
lui celular, sa-
sau nu in ace:
ri n anal i zel e d.
reprezentat dc
Astfel ADN-u
i rui i ndi vi d;
r este pe depl i :
a fi luate i'
ADN-ului), i:
uprapuneri ale
rtitalii de AD\
subunitatea &
i moleculare s
al genomul u
alor. in fiecan
c6te un dubl -
entromer, pdni
interfazd prr'
natina. Acesu
t, Ca structurr
te histone gi .
,
reprezentat it
ita de ADN, it
t sau se afla ir
ice, alc6tuix
a generala r
ni ca (10. 000
a de ADN-,-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDTTATII ANIMALE
La toate categoriile de organisme eucariote existA cinci clase de proteine
r';:onice, ce se disting prin concentrafia diferiti a doi aminoacizi bazici: arginina
i
'zin4
avdnd urm4toarea nomenclaturi gicaracteristici:
.
Hl
-
foarte bogati in lizin6, avAnd o secventa de aminoacizi variabila la
diferite specii;
.
}J2A gi H2B
-
bogate in lizind, avdnd secvenla de aminoacizi relativ
constantl la diferite specii;
.
H3 qi H4
-
bogate in arginina, cu secvenfele de aminoacizi constante la
diferite specii.
Se remarcd cl histonele din clasa Hl, se deosebesc fafa de cele din
.:.ucle H2A, H2B, H3 gi H4 prin faptul ca secven{a aminoacizilor este variabila
r :.terite specii. Histonele din clasele H2A, H2B, H3 gi H4 conserv6 deosebit de
'r j
secvenp de aminoacizi, ceea ce sugereazi importanfa lor cruciala in
ri:-r,izarea moleculard a cromatinei indiferent de specie.
Histonele bogate in arginind inhiba sinteza ARN-ului, pe c6nd cele
r't:te in lizinl sunt mai pufin eficace din acest punct de vedere.
Genele pentru sinteza histonelor sunt lipsite de introni, sunt grupate pe
;:nozomi gi sunt amplificate. La gdinl sunt cete 10 copii pentru fiecare geni
r.s-.nic5.
Func{iile proteinele histonice sunt:
/
menfin integritatea structurali a cromozomului;
/
protejeazA ADN-ul de acfiunea nucleazelor, care tind sd-l scindeze;
/
sunt factori de reglare ai activitatii genice.
Proteinele nehistonic. Reprezinta un grup de proteine acide, fiind
.r
!:np
heterogen de polipeptide cu mas6 moleculara mult mai mare decdt a
r.r:rneleor histonice. Caracterul acid este determinat de confinutul bogat in acid
crrtic giglutamic.
Din categoria proteinelor nehistonice fac parte:
) enzimele implicate in sinteza ADN-ului gi ARN-ului cum ar fi ARN-
po I imerazele, ADN-pol imeraze le, ligazele, he I icazele, topo izomeraze le;
) proteinele reglatoare (intensificatorii, atenuatorii, factorii de
transcrip[ie);
) proteine structurale (actina, tubulina).
5.2.3. ORGAT{IZAREA MATERIALULUI GENETIC
ix cRouozoMll METAFAZIcI
-
MoDELUL NUcLEozoMAL
in cadrul fiec6rui cromozom ADN-ul dublu heticoidal sufera o rata
r:r:ri de pliere, buclare qi impachetare. in asemenea condilii este posibili
sr-rderea a cdtorva centimetri sau zeci de centimetri de ADN, intr-un spafiu de
d.
,r
micrometri ai cromozomului, (fig. 38).
-
113
-
STEOFIL CREANGA
Cercet6rile efectuate in acest domeniu, au eviden{iat existenla mai multor
nivele structurale gi de organizare ale genomului la eucariote, dupi cum urmeaza:
)
-
molecula de ADN sub formd de dublu helix:
F
-
nucl eozomul ;
)
-
sol enoi dul ;
P
-
domeniile buclate;
F
-
cromatida;
D
-
cromozomul.
Dintre aceste nivele de organizare ale genomului nucleotidic eucariol
nivelele extreme (dublu helix de ADN pi respectiv cromatida gi cromozomul).
sunt bine cunoscute in prezent. Structura intimd a celorlalte nivele, precum qi
func{iile gi semnificafiile lor, nu sunt inc6 pe deplin clarificate.
Fig.38. Schema de pliere
si
condensare a moleculei de ADN,
(dupd Schumacher
-
I987).
Fibra nucleozomali. A fost evidenfiatl de cltre Kornbergin 1974.
prin studii cu raze X gi neutroni (dispersie gi difrac{ie), microscopie electronica.
combinate cu studii biochimice de digestie cu nucleaze, disociere a
componentelor in solu{ii alcaline gi analiza produqilor rezultali prin electroforezl
in gel de poliacrilamida.
Nucleozomul realiznazA o scurtare a ADN-ului, cu un factor egal cu 6.
Nucleozomul consti dintr-un filament de ADN lung de circa 2.000
perechi de nucleotide (cu variafii de la 146
-246
pb, in funclie de categoria de
cel ul e), i nf6gur
unor corpuscu
cromozomal
ol
Octam
tormat din cit
bogate i n l i zi r
oct amerul ui
h
executAnd dou
regi une denun
lv{iezu
baze, l ungi me
' 1 ! 1 , , ' i j
i : u r i e
Fi g. .
Lanl
l a al doi l ea
fi i nd de 1,8
perechi de n'
numegte AII
legltura inl
Di r
filamentuhi
I
I
I
I
55A
I
I
I
*
- 114-
4
I
nl a mai mul t(-'
cum urmea2*
ti di c eucari c,.-
cromozomul
lle, precum
s
,N,
erg in l9;.:
electronica.
disociere z
rlectroforez-3
gal cu 6.
circa 2.0U.
)ategoria dc
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITA ANIMALE
celule), infdguratl in spiral4 in jurul
unui octamer histonic. Aceqtia dau aspectul
unor corpusculi, ingirali ca mdrgelele pe un fir de a!d, constituind materialul
cromozomal observat la microscopul electronic.
octamerul histonic, are o greutate moleculard de 1 10.000 daltoni, fiind
tormat din cdte dou6 molecule din histonele H2A, H2B, H3 gi H4, dou6 fiind
bogate i n l i zi nd (H2A qi H2B) qi doua bogate i n argi ni na (H3
9i
H4). i n
j urul
.''ctamerului histonic se infbqoara ADN-ul dublu catenar la periferia aceituia,
executdnd doud ture la o distanta de 5,5 nm una fa!6 de cealalta, formdnd astfel o
regiune denumita
,rrniezul,,
nucleozomului (core), (fi7. 3g).
Miezul nucleozomului corespunde unei lungimi de 146 de perechi de
baze, Iungime absolut constanta in cromozomi eucariotici la toate sp""iil".
l l i si r r : t i : I i l . 1- l i : - : 1] . t l : i . l , . i
..\l-)\
-
lirricr
I 1 0 A
--*-- -*-----------'
Fig.39. Diagrama miezului unui nucleozom, (dupd
Hartl
_
Iggg).
Lan{ul de ADN dupi ce se inf6qoar6 in
jurur
primurui nucleozom, trece
Ia al doilea nucleozom, intre doi nucleozomi succesivi lungimea filanentului
fiind de 1,8
-
3 nm gi cuprinde circa 60 de nucleotide (cu varialii de
g -
ll4
perechi de nucleotide in funcfie de tipul de celuld). Acest filament de legtturd se
numegte ADN
-
linker qi impreunl cu histona Hl cu care se asociazd, formeazi
legitu ra internucleozomali.
Diametrul fibrei nucleozomale este de l1 nm, comparativ cu diametrul
filamentului de ADN care este de 2 nm.
- 115-
STEOFIL CREANGA
Fibra solenoidici. Reprezinti o etap6 de impachetare care urmeazi
fibrei nucleozomale qi care scurteazA din nou lungimea totaltr a ADN-ului. Acest
nivel de organizare se realizeazA cu ajutorul histonei Hl.
Fibra polinucleozomala de I I nm, realizeazA o nou6 spiralizare, formdnd
structuri denumite solenoizi, cu dimensiuni ce variaz6, intre 30
-
60 nm, (fi4. aq.
Structura internd a solenoidului confine gase nucleozomi, acegtia fiind
condensafi de un num6r corespunzdtor de molecule histonice Hl.
Domeniile buclate. Fibra solenoidicl de 30 nm, este pliatd sub forma
unor bucle, care sunt menlinute ca atare cu ajutorul unor enzime proteice, enzime
care se leaga de ADN la baza formafiunilor buclate (exemplu
-
enzimele
topoizomeraza lI), (fig. a I
-d).
.H
360 A
(b)
Fig. 40. Modelul solenoidic al cromatinei: a
-
microfotografie dupd cornponelii
solenoidici ai cromozomului la
$oarece,
aflat in metafaza;
b
-
modelul solenoidal al cromatinei, (dupd Hartl
-1988).
O bucla con{ine 20.000 80.000 perechi de nucleotide, fiind
asemanatoare ca mirime la diferite specii. In aceastl etap6 de condensare
diametrul fibrei are 300 nm.
Domeniile buclate sufertr la rdndul lor alte condensdri, inci insuficient
clarificate, rezult6nd ultimul nivel de condensare cromatina cromozomali, de
700 nm, (fig. al-e).
- 116-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATTI ANIMALE
) urneaza
lui. Acest
,
formdnd
(fis. 40).
rqtia fiind
;ub forma
e, enzi me
enzi mel e
pone{ii
:, fiind
.densare
uficient
ralii, de
( a )
I 2nm
l""*
30 nm
} A
ffi1'*"'
ffif'oon*
rcf'o*"-
Fig. 41. Diferite stadii in condensarea ADN-ului;
a) dublu helix de ADN; b)
fibra
nucleozomald; c)
fibra
solenoidicd;
d) domeniile buclate; e) cromatinainformare;
fl
cromozom metafazic;
(dupa Hartl
-
1988).
- 117-
STEOFIL CREANGA
Structura cromatinei eucariotelor, mai are multe varialii subtile, iar
semnificalia acestor heterogenitali inca nu sunt cunoscute complet. Dintre
problemele care se ridica in organizarea ADN-ului in etape structurale, av0nd ca
rezultat formarea fibrei de cromatini, sunt men[ionate urmltoarele:
-
polimorfismul histonelor Hl, in aceeagi celuli existAnd pdni Ia cinci
tipuri diferite ale acestei histone, al caror rol nu este clarificat in totalitate;
-
prezenla destul de rarl a unor proteine nehistonice, cu rol se pare in
exprimarea genelor;
-
existen{a unor regiuni de cromatina in care ADN-ul nu este organizat
dupd modelul nucleozomal, fiind deosebit de sensibile la
,,atacul"
dezoxiribonucleazelor.
O serie din aceste probleme, precum qi altele ce vor mai apare, rimdn de
clarificat inc6.
in concluzie ficare cromatidl a cromozomului nu conline dec6t o singuri
moleculi de ADN, acesta fiind un model uninemic de organizare, model
acceptat in prezent in explicarea organizarii ADN-ului in cromozomii
organismelor eucariote. Structura stabili a cromatidelor este asiguratA in primul
rdnd de interacfiunile dintre acizii nucleici qi proteinele histoniceHZA, H2B, H3
gi H4. Histonele Hl influenleazi inftqurarea filamentelor nucleozomale subliri,
in filamente mai groase de tip solenoidal. Proteinele nehistonice din cromatida,
se pare cl au rol in controlul procesul de transcriere a mesajului genetic.
5.2.3.7. STRUCTURA
$r
FUNCTilLE CENTROMERULUT
Centromerul reprezintii o regiune specificl a cromozomilor, care devine
vizibila ca o entitate morfologici distincta in cadrul acestora, in timpul diviziunii
celulare.
La nivelul centromerului fibra polinucleozomalS de 300 nm, reprezinti
stadiul final de condensare al cromatinei, spre deosebire de brafele
cromozomului metafazic la nivelul ciruia se mai realizeazA o impachetare,
rezultind ultimul nivel de condensare, fibra cromatinicl cu un diametru de 700
nm. Aceasttr structurA unic6, ii conferi centromerului rezistenfA sporita la
acfiunea dezoxiribonucleazelor de diverse tipuri.
Din punct de vedere structural qi funcgional, centromerul cuprinde trei
zone distincte; chinetacorul; domeniul central
Si
domeniul de imperechere,
(fis.42).
Chinetocorul
-
reprezintd suprafafa externd a centromerului, fiind
alcatuiti din ADN qiproteine.
Domeniul central
-
ocupi cea mai mare parte a zonei centromerului,
fiind bogatit in heterocromatinl, ce presupune existenfa ADN-ului de tip
sateliform repetitiv.
- 118-
Dor
centromerulr
care rezultd
Cent
av6nd urmAt
cel
i nc
.' donteniul
5. 2. 3
Repre
: -: mozomi l ol
: : --rnozomi l ol
Secve
' . zani smel e
t
:,ri' tStA din SeC
remai ferel or,
:rsAtul cromo
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
i i subti l e, i ar
mplet. Dintre
rrale, avind ca
pdn1 l a ci nci
alitate;
rol se pare in
este organizat
la
,,atacul"
rare, r6mdn de
:cAt o singuri
tizlre, model
cromozomii
ratA in primul
I2A,II2B, H3
omal e subl i ri ,
lin cromatidS,
eti c.
rULUI
:, care devine
pul diviziunii
m, reprezinttr
de bralele
impachetare,
netru de 700
,5
sporitl la
cuprinde trei
imperechere,
rerului, fiind
:ntromerului,
-ului
de tip
Domeniul de imperechere
-
reprezintd suprafala interna a
-:-::Lrmerului, fiind zona in care are loc interacliunea dintre cromatidele surori,
-.r---' rezulti dupa perioada sintetic6 a interfazei.
Centromerul indeplineqte un rol major in timpul diviziunii celulare,
r. ird urmdtoarele funclii:
cel ul ei i n cursul di vi zi uni i ;
inceputul anafazei;
Fig. 42. Structura centromerului :
i
,nteniul
deimperechere; 2) domeniul central; 3) domeniul chinetocorului;
(dupd Rattner
-
1991, citat de Cirlan M.
-
1996).
s.2.3.2. STRUCTURA
9r
FUNCTilLE TELOMERELOR
Reprezinta structuri complexe, existente la extremitalile libere ale
l ":r,.zomi l or, esenti al e pentru asi gurarea i ndi vi dual i tal i i gi stabi l i tati i
lnr rzomilor.
Secven{ele de ADN telomeric, au o structuri similard la toate
qrnismele eucariote, aflate pe diferite trepte de evolufie. ADN-ul telomeric
art*: din secvenfe de cdte 6 nucleotide, de tipul 5'-CCCCAA-3',la majoritatea
r-aiferelor, repetate in tandem pe circa 1,5
-
l0 Kb, avdnd o bucltr terminala la
+g;uf cromozomului, precum gi rnai multe leglturi de hidrogen, (fig. 13).
- 119-
$TEOF'LCREANCA
5' ,
Fig. 43. Structura telomerului la protozoarul Tetrahymena.
Liniile verticale indica locul de separare a secvenlelor
celor 6 perechi de baze, (dupa Hartl
-
1988).
Telomerele mai lungi de l0 kb, au o structurd similard modelului
nucleozomal, iar cele mai scurte de 10 kb, confin regiuni organizate dupa
modelul nucleozomal, cdt qi regiuni lipsite de nucleozomi.
Sinteza ADN-ului telomeric este realizatd de o enzimi
-
telomeraza, care
confine ARN fiind deci o ribonucleoproteina. Aceasta enzimd este un tip de
reverstranscriptazd, a cdrei secvenle debaze ribonucleotidice, servesc ca matrila
i n asi gurarea compl emetari tAl i i secvenl el or debaze di n ADN-ul tel omeri c.
La ni vel tel omeri c, se mai i ntdl nesc un grup de protei ne structural e, care
asigurd unitatea legaturilor ale tandemurilor de baze.
Telomerele indeplinesc urmitoarele funcfii:
1. Asigura stabilitatea cromozomilor, protejAnd extremita{ile libere ale
acestora de acfiunea exonucleazelor. Fragmentele de cromozom lipsite de
telomere sunt instabile;
2. Prin intermediul telomerazei se asigurd completarea cap6tului terminal
al catenei de ADN, ramas decalat in urma replicarii. Astfel se asigurd o lungime
relativ constantd a cromozomilor, in generatii succesive de celule;
3. Asiguri viabilitatea celular6
;i
un ritm al diviziunii mitotice relatir
constant in timp. Odatd cu inaintarea in vdrstd, lungimea ADN-ului telomeric se
reduce de Ia aproximativ 10 kb in cazul organismelor tinere, la 1,5
-
2 kb la
organismele care sufer6 procesul de imbatr6nire. Acest fenomen a fost remarcai
gi in tumorile primare gi in celulele normale care suferd imbatr6nirea
,,in
vitro"
Procesul de scurtare al l ungi mi i ADN-ul ui tel omeri c, este i nsol i t gi de i nacti varea
enzimei telomeraza, sau de absenla acesteia, proces normal in celulele somatice
adulte. in aceste cazuri, reducerea progresiv4 a lungimii ADN-ului telomeric
determina instabilitatea cromozomalS, pierderea qi reorganizarea unor segments
cromozomale, manifestiri caracteristice fenomenului de senescenfa. In celulele
germinale (spermatogonii
;i
ovogonii), in cazul organismelor tinere sau a
{esuturilor
aflate in plin proces de diviziune, telomeraza este prezenta
intotdeauna, r
neavdnd loc s,
Pri n r
alungirea arti
celulelor este
l esuturi
mal i g
hi bri zi cel ul ar
unor noi gene
o duratii de vir
Pe br
urmdtorii ani
telomeraza ir
acestor desco
telomericl va
istoria umanit
5.2
5. 2. 4. 1. I
in in
.ndi vi dual e, e
perioada, ma
rucl eare, can
:ol oranl i i baz
Crom,
-
heter
-
eucr
Hete
a mi croscop
;olorafie inta
xecum gi i n i r
Hetre
xi pi put i n r
Heter.
i Hc
xnol ogi , l me
:arcursul ci cl
:rrnd bogatA ir
5 CCCCAA 3
- 120-
ena.
)r
l ar6 model ul u
rganizate dup-
l omeraza, ca:.
este un ti p ;.
vesc ca mat ri : .
l omeri c.
rtructural e, ca:.
;afi l e l i bere i .
rom l i psi te ...
ratul ui termi ;
gura o l ungi r:
mi toti ce reh:
l ui tel omeri c
r l , 5- 2k b
a fost remai .,
ri rea
,,i n
vi tr
i de i nact i va: -.
rl ul el e somat -
-ul ui
t el ome: ,
unor segme:
n! a. I n cel ul .
r ti nere sat,
este prezef
'-.
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
itotdeauna, este actiVtr, iar diviziunile celulare se succed intr-un ritm rapid,
-
eavAnd loc scurtarea telomerelor.
Prin cercetlri efectuate, s-a demonstrat ca in culturile de celule, prin
i^ungirea artificiala a telomerelor, durata de supravieluire
Ei
multiplicare a
:elulelor este mai mare. De asemenea, pebaza unor culturi celulare provenite din
:;uturi maligne care prezentau o scurtare accentuatA a telomerelor, s-au realizat
':brizi
celulari cu celule normale gi telomere elongate, rezultatul fiind oblinerea
--ror noi generatii de celule hibride, necanceroase, av6nd telomere elongate qi cu
lurati de viald aproape dubla, (Shay
-
1996).
Pe baza acestor elemente argumentate gtiinfific, se considerl cI in
--nAtorii ani se va descoperi posibilitatea de a sintetiza gi manipula enzima
:.omeraza, in vederea miririi perioadei de viafl a celulelor. Astfel, in lumina
Eestor descoperiri, Fossel M.
-
1996 aratd cd
,,inainte
de anul 2015 terapia
: .-rmericd va fi disponibih pentru tofi, fiind cea mai remarcabilS schimbare in
rcoria umanitd{ii".
5.2.4. ORGAT{IZAREA MATERIALULUI GENETIC
itrt t tuctert r NTERFAzrcr
5.2.4.1. ORGANIZAREA ADN.UIU| iN NUCLEII INTERFAZICI
AI CELULELOR SOMATICE
in interfazd, cromozomii nu mai exista sub forma unor entitati
',:
r iduale, ei sufera un proces de despiralizare gi decondensare. in aceasta
x::cad6, materialul genetic nuclear este organizat sub forma cromatinei
r rcleare, care este un agregat nucleoproteic stabil, cu afinitaqi tinctoriale pentru
.. -'rantii bazici.
Cromatina nuclearl se gdseqte in nucleu sub doutr forme:
-
heterocromatina;
-
eucromatina.
Heterocromatina. A fost descoperita in 1935 de Heintz. Se observi
r :icroscop sub forma unor zone neregulate, cu structur6 compacta gi cu o
. :rafie intensl in cadrul cromozomului aflat in telofazi qi profaza timpurie,
:r::im gi in interfazi.
Hetreocromatina reprezinti regi un i le puternic spiral izate d in cromozom i,
r: si pu[i n acti ve.
Heterocromatina se clasifica in doua categorii: constitutiva
sifacultativa.
) Heterocromatina constitutivi (Hc), este permanenti pe cromozomii
r:-'.ogi, localizatA in aceeagi zond qi are o comportare identicd in cromozomi pe
''r..::rsul ciclului celular. Aceasta reprezinta 15
-
20% din cromatina nucleari,
:
-':
bogatd in ADN repetitiv.
- 121 -
STEOFILCREANGA
in cromozomi heterocromatina constitutivd este reprezentatd prin benzile
de ti p C, fi i nd l ocal i zati i n zona centromeri l or l a tol i cromozomi i omol ogi .
Uneori apare qi extracentromeric, intercalattr pe bralele cromozomilor.
Heterocromatina constitutivi intercalata este reprezentata de benzile
Q
gi G. Hc
qi poate str aparl gi pe cromozomii sexului, precum gi in zona organizatorilor
nucl eol ari .
ADN-ul cu un inalt grad de repetitivitate, existent in zonele
heterocromatice, este considerat
,,inactiv",
fiind acumulat pe parcursul evolufiei
biologice prin duplicarea genelor. Totugi ADN-ul repetitiv este considerat ca
avdnd un rol important in separarea genelor structurale, de protecfie impotriva
influenfei agen{ilor mutageni, precum gi alte func1ii dar inc6 insuficient
clarificate.
Heterocromatina constitutivd se replicd mai tdrziu in faza S a perioadei
interfazice.
Func{iile heterocromatinei constitutive nu sunt bine cunoscute in prezent.
Datoritd condensdrii maxime permanente a ADN-ului din cadrul acesteia, se
presupune o totali inactivitate genetici a genelor din aceste zone. Totuqi diverse
studii au relevat o activitate geneticd slabd in aceste zone.
Aceste constatdri conduc la o serie de ipoteze asupra posibilelor func{ii
ale heterocromatinei constitutive:
{
Hc poate servi ca regiuni de organizatori nucleolari;
{
poate func{iona ca regiuni productrtoare de ARN special in timpul
gametogenezei;
/
prin prezenta Hc in zona centromerilor gi a organizatorilor nucleolari.
poate avea rol de protecfie a centromerilor, dar qi a organizatorilor nucleolari;
/
existil posibilitatea de a interveni in procesul de unire a cromozomilor
omologi, in profaza meiozei primare.
F Heterocromatina facultativd, este reprezentata de zonele din
cromozomi sau de insugi cromozomul in intregime, inactivarea nefiind uniformA
pe cromozomii omologi, fiind afectate doar zone dintr-un singur cromozom, sau
un singur cromozom dintr-o pereche de omologi, celelalte zone din cromozom
sau celalalt omolog rim6ndnd active.
Heterocrom ati na facultativd reprezin tA 2,5yo din genom.
Exemplu clasic de heterocromatina facultativd este reprezentat de unul
din cei doi cromozomi X de Ia femela. Unul din cei doi cromozomi X, fie de
origine matern6, fie de origine patern6, este condensat gi inactivat incd din
stadiile timpurii ale embriogenezei, apirind in celulf, sub forma cromatinei
sexuale sau cromatina X. In timpul meiozei, cromatina X (care este o
heterocromatinA facultativl), poate reveni la starea de eucromatin6.
Heterocromatina facultativa are par{ial aceleagi proprietd{i ca gi
heterocromatina constituitivd. Are o replicare tSrzie in faza S, replicare care se
termin6 mai tdrziu fafd de heterocromatina constitutiv4. De asemenea gi
heterocromartina facultativi este inactivd genetic.
I
extrem d
I
I
t bndul dr
t
!
T
eucromal
hi st one.
1
I
cromozol
interfazic
solenoidi
l
replicare
l nact i vA.
t
tri di mens
sprmatic
I r
proteinek
ul ui , i n z
zone l i be
spcrmato;
E
rganizar
>d
r C'
) o
>d
T
somaticc.
(
nucl ei i cc
nucl ei i sp
I
- 122-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE ERED|TATII ANIMALE
rtatd prin benzile
rzomi i omol ogi .
cromozomi l or.
nzi l e
Q
qi G. Hc
a organizatorilor
tent in zonele
rcursul evoluliei
te considerat ca
rteclie impotriva
inc6 insuficient
za S a perioadei
lscute in prezent.
lrul acesteia, se
e. Totuqi diverse
rsi bi l el or functi i
peci al i n ti mpul
rri l or nucl eol ari .
,r
nucl eol ari ;
a cromozomilor
de zonele din
refiind uniforma
'cromozom,
sau
: din cromozom
rezentat de unul
ozomi X, fie de
rctivat incd din
rrma cromatinei
(
(care este o
a.
oprietdli ca
gr
'eplicare
care se
le
asemenea fi
Eucromati[t. Este reprezentatd sub forma unei relea de filamente
extrem de fine, cu o coloralie mai pulin intensd decdt heterocromatina.
Eucromatina se caracterizeaz6 prin:
/
reprezintl zonele active din cadrul moleculelor de ADN, constituind
fondul de gene structurale qi reglatoare;
/
este constituita din ADN nerepetitiv;
y'
se coloreazAnormal in timpul diviziunii;
{
replicarea acesteia este normali in perioada S a interfazei.
Din punct de vedere structural, cromatina nuclear6 (heterocromatina qi
eucromatina), este alcltuitl dintr-un complex nucleoproteic format din ADN,
histone, proteine nehistonice qi ARN.
Unitatea structurald a cromatinei interfazice este ca qi in cazul
cromozomilor metafazici nucleozomul, iar nivelele de organizare ale ADN-ului
interfazic sunt de asemenea: dublu helix de ADN;
fibra
nucleozomala;
fibra
s ol enoidica ; domeniile buclate.
5.2.4.2. ORGANIZAREA ADN.UIUi iN NUCLEII
SPERMATOZOIZILOR
in nucleii spermatozoizilor ADN-ul este inactiv, neexistAnd procese de
replicare qi de transcriere, toatd cromatina din cadrul genomului haploid fiind
:nactivd.
Datoritd acestei caracteristici, ADN-ul este organizat intr-o conformalie
tridimensionalf, particulard, iar histonele din structura nucleoproteinelor
spermatice sunt inlocuite cu o altA clas6 de proteine nucleare
-
protaminele.
In nucleii spermatozoizilor, nu existd un model nucleozomal de legare a
proteinelor
de ADN. Proteinele realizeazd, o ciptugire aproape completi a ADN-
ului, in znna-inciziilor minore ale dublului helix de ADN, lasand foarte pu{ine
zone libere. in acest mod se asigura inactivarea totali a ADN-ului din nucieul
spermatozoizilor.
Dupd Ward
-
1993, 1994 (citat de Cirlan M.
-
1996), nivelele de
rganizare ale ADN-ului din nucleii spermatozoizilor sunt:
) dublu helix de ADN;
) complexulADN-protamine sub formi toroidah;
D echivalentul solenoidic;
D domeniile buclate.
Dublu helix de ADN. Este identic cu al ADN-ului din celulele
smatice, doar secvenlele telomerice sunt mai lungi.
Complexul ADN-protamine. Este omotog fibrei nucleozomale din
rrcleii celulelor somatice. Unitatea fundamentali de impachetare a ADN-ului in
rrrleii spermatozoizilor, este un toroid cu diametrul de 90 nm, care con{ine circa
- 123-
STEOFILCREANGA
60 kb. Astfel, ADN-uleste dispus in cercuri concentrice suprapuse ca un colac de
s6rml sau toros, (fig. 44).
Presiunea de stivuire a nucleotidelor succesive din lanful polinucleotidic
este mai mare decdt in cazul for[elor van der Waals, ceea ce asiguri o compactare
pi impaclretare a moleculelor de ADN, in vederea transportului pentru fecundare.
Fig.44. Unitateafundamentala de impachetare a ADN-ului
cu protaminele din nucleii spermatozoizilor,
(dupd l{ard
-
1994, citat de Cirlan M.
-
1996).
Echivalentul solenoidic. Nu este ?nctr pe deplin clarificat. Actualul
model admite cl intr-o turi a solenoidului existtr 2 cercuri spiralate in cadrul
toroidului, con{inind complexul ADN
-
protamine. O parte a echivalentului
solenoidic este prezentat infig. 44.
Domeniile buclate. S-a constatat cd in cazul organizirii materialului
genetic in nucleii spermatozoizilor, domeniile buclate au circa
jumltate (47 kb),
din dimensiunile domeniilor buclate ale celulei somatice.
Cromozomii spermatozoizilor. in nucleii spermatozoizilor nu
exist5 structuri asemlntrtoare cromozomilor mitotici, deoarece spermatozoizii nu
suferl diviziuni. Totugi existf, structuri de tip cromozomal rezultate prin
condensarea ADN-ului din spermatozoizi, dar acegti cromozomi sunt
monocromatidici.
Dupi realizarea fecundarii gi a fuziunii gamefilor, nucleul
spermatozoidului ajuns in citoplasma ovocitei se condenseazi gi se transformi in
pronucleu mascul. In continuare, pronucleul mascul rbmdne separat de pronucleul
femel, suferind modific6ri structurale
5i
biochimice, reactivdndu-se genetic.
Reactivarea genetica a pronucleului mascul are loc in faza G1 care precede prima
diviziune mitoticf,, cdnd are loc inlocuirea protaminelor cu histonele gi
reconstituirea modelului nucleozomal specific celulelor somatice.
(
condens:
matern. i
J. . :
i
5i
structu
t
ci topl asn
t
ci topl asn
cum ar fi
cel ul el or
exi stente
C
)l
organl t
n
Jei i n. co
. r si gur : c
:a
ra
ered
F
i aracterc
- l t P r n i
: rezi nt A
^:ZA
fZi:
i r - ezi st er
: al ai i i g
-
: n.
i '
' :
: ransf c
D
- i - . - t . r
;.esri :;Jc
rcslon-
- 124-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
'olac
de
leotidic
pactare
ndare.
:tualul
cadrul
rntului
ialului
7 kb),
]r nu
zi i nu
prin
sunt
rcleul
mA in
rcleul
netic.
rrima
le pi
Cdnd incepe prima diviziune mitoticd, in timpul profazei, are loc
condensarea cromozomilor paterni, care se unesc cu complementul cromozomal
matern, in continuare diviziunea mitotica decurg6nd in mod obignuit.
5. 3. ORGANI ZAREA GENOMULUI EXTRANUCLEAR
(c|roPLAsMAT|C)
Atdt la procariote cdt qi la eucariote, in afard de genomul nuclear, exista
$i
structuri genetice auxiliare, cu localizare citoplasmatici.
La procariote s-au identificat plasmidele, ca fiind formatiuni
citoplasmatice, avdnd material genetic constituit din ADN cu replicare autonomd.
La eucariote, inafarl de'genomul nuclear, exist6 mai multe formaliuni
citoplasmatice care confin informafie genetici codificatd in moleculele de ADN,
cum ar fi: cloroplastele, specifice plantelor verzi fotosintetizatoare; plasmidele
celulelor eucariote, a c6ror existenfl este inc6 controversat6 gi mitocondriile,
existente atdt la plante c6t qi la animale.
Genomurile organitelor citoplasmatice sunt comparabile intre ele, dar nu
;i
organitele corespunzdtoare care le adapostesc.
Aceste organite citoplasmatice, prin intermediul ADN-ului pe care-l
de1in, codifica independent de ADN-ul nuclear, macromolecule proteice care
asigura cre$terea qi specificitatea organitelor celulare respective, stdnd astfel la
baza ereditdfi i extranucleare.
Fenomenel e eredi tal i i extranucl eare sunt foarte compl exe. Transmi terea
;aracterelor determinate de gene extranucleare se realizeazl preferenlial pe linie
matern6, avdnd un comportament nemendelian, iar genele citoplasrnatice nu
prezintd linkaj cu genele nucleare. Fenomenele ereditalii extranucleare stau la
oaza rezistenlei bacteriilor la antibiotice, a androsterilitalii la plantele de cultur6,
a rezisten[ei la parazili vegetali, a ereditalii de tip matern, in determinarea unor
maladii genetice gi a senescenlei (imbatrdnirii) la plante gi animale, inclusiv la
l m.
in prezent, sunt emise unele ipoteze care implica ADN-ul mitocondrial gi
in transformirile de tip malign.
5.3.1. ORGANIZAREA GENOMULUI PLASMIDIC
PROCARIOT
Plasmidele sunt elemente genetice specifice bacteriilor, spalial separate
de cromozomul bacterian, capabile de replicare fizica independentl. Conlin
infonnalie geneticd neesenliall pentru cregterea qi dezvoltarea celulei gazdl,
plasmidele fiind dobAndite sau pierdute de bacterii, far6 a afecta viabilitatea
acestora.
- 125-
STEOFIL CREANGA
Denumirea de plasmid a fost introdustr in 1952 de Lederberg.
Plasmidele au o rispdndire universall la bacterii, fiind izolate peste 1.000
de tipuri de plasmide diferite, numai la Escherichia coli fiind izolate 269 de
plasmide diferite.
Pl asmi del e sunt cromozomi mi ni atural i (mi ni cromozomi ), fi i nd al catui l i
di n mol ecul e de ADN bi catenar
-
ci rcul ar, i nchi se coval ent (uneori pot fi cu o
confi gural i e ci rcul ar
-
deschi sa). Ci rcul ari tatea ADN-ul ui pl asmi di c este o
condi fi e esenl i al a pentru
,,supravi efui rea"
l or i n bacteri i . ADN-ul pl asmi di c
reprezinta |
-
3% din materialul genetic total al bacteriei, conlinand intre 6,5
-
I l 0 kb gi i ntre 6
-
I 10 gene.
Folosinduse metode experimentale diferite, s-a stabilit hafta genetica a
mai multor plasmide, demonstr6ndu-se prezenfa
;i
localizarea mai multor
categorii de determinanli genetici cum ar fi:
F gene necesare pentru replicarea ADN-ului;
F secvenfe de inserfie din categoria transpozomilor;
F secvente de corelare a replicarii qi repartizare a materialului genetic in
cursul ci cl ul ui cel ul ar;
F complexe genice pentru sinteza pililor de sex, a antigenilor celulari de
recunoa$tere;
F gene structurale, care determind funcfii somatice exprimate in fenotipul
^
bacteriei gazd6.
In general , i n structura pl asmi del or regi uni l e esenl i al e qi cel e neesenl i al e
nu sunt amestecate. Astfel, genele rdspunzdtoare de replicarea lor autonomd sunt
grupate i ntr-un segment rel ati v mi c al mol ecul ei de ADN, av6nd o di mensi une de
1
-
2 kb (regi unea corespunzi toare ori gi ni i repl i cari i sau regi unea
,,ori ").
Rolul plasmidelor in cadrul celulei bacteriene acoperi o gamd foarte
larga de funcqii qi proprietali, intre care cele mai importante sunt urmitoarele:
F capacitatea de a asigura transferul de material genetic prin conjugare gi
prin formarea unor structuri corespunzitoare denumite pili de sex
(plasmidele de tip F);
rezistenta la diferili agenfi bacterieni (antibiotice de diverse tipuri,
sulfamide etc), (plasmidele de tip R);
producerea de bacteriocine, (plasmidele Col);
rezistenja la UV;
producerea de toxine qi/sau factori de virulenfa qi patogenitate, (ex.
enterotoxintr, hemolizina, etc);
capacitatea de a utiliza substanle neobignuite cum ar fi camforul,
diverse tipuri de hidrocarburi;
F capacitatea de a metaboliza diverse substraturi, cum ar fi lactoza la
Proteus mirabilis
Si
P. morganii;
} fermentalia lactica (Lactobacillus sp.);
F formarea vacuolelor de gaze;
) producerea de anti bi oti ce ca: meti l enomi ci na, cl oramfeni col ul ;
Di n punc
rapidi circulalie
i ntre speci i de t
menl i nerea unui i
Cu aj uto
: ondi l i i l e schi mb
Capaci tal
,l a, de a favori :
rtegrare
;i
exci ;
rod curent i n tel
..tu
vehicule. ir
:r' neti c de l a o
:i rudi re geneti ca
In conti
:lportante.
Pl asmi de
: -' sex, parti ci pA
Macrom,
-'
000 de pere,
nnr l i f i c i n
f
:
. . : Jri orul meme
- ' : : ea
de conj ul
. - i
j l or
pi l i ser u:
-
' . , .
i t t cursui pr.
In funcl i
' r - : 3r i an
pi de m
-,
: : rupa i n pat r
Bact erl
: - . : sri al genet i c.
Bacter
: i - <mi t i mat er i
-
i . : ul e:
Bact er
: - . : nt l de r e
' r - : . : i an.
Sunt c
, r : - ' nat oar e de
.
-
, g3r e sl r ec,
, :
: : . ; l t ) .
-
126,
peste L000
ate 269 de
rd alcatuili
pot f i cuo
Cic este o
pl asmi di c
intre 6,5
-
geneticd a
rai multor
genetic in
cel ul ari de
n fenotipul
neesen!i al e
rnomd sunt
ensi une de
")
lma foarte
oarel e:
rnjugare
;i
i l i de sex
:rse ti puri ,
ritate, (ex.
camforul,
lactoza la
:udi repeneti ci .
In continuare
r: portante.
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
Din punct de vedere genetic, prin intermediul plasmidelor se rcalizeazl, o
:apida circulafie a informafiei genetice, in cadrul unei populafii bacteriene sau
intre specii de bacterii diferite. Astfel, plasmidele
joaca
un rol important in
nenlinerea unui inalt grad de variabilitate al bacteriilor.
Cu ajutorul plasmidelor se asigura un rdspuns adaptiv al bacteriilor la
:..ndi ti i l e schi mbdtoare al e mi cromedi i l or de creqtere.
Capaci tatea unor pl asmi de de a fi uEor transmi si bi l e de l a o bacteri e l a
, ta. d a favoriza procesele de conjugare
Ei
de a suferi procese reversibile de
.l egrare gi exci zi e i n cromozomul bacteri an sau cel pl asmi di c, este fol osi ta i n
--rd
curent i n tehni ci l e de i ngi neri e geneti ca. Pl asmi del e sunt uti l i zate ca vectori
..u
vehicule, in transferul qi clonarea unor segmente specifice de material
:rnetic de la o bacterie la alta, chiar intre organisme foarte indepiftate ca
vor fi prezentate unele plasmide cu funclii foarte
5. 3. 1. 1. PLASMI DELE F
Pl asmi del e F (engl .
-,,ferti l i ty"),
cunoscute
;i
sub denumi rea de pl asmi de
. .er, participdlarcalizarea proceselor de conjugare bacteriand.
Macromoleculele de ADN din care sunt alcatuite, sunt formate din circa
000 de perechi de baze. ADN-ul pl asmi del or F, conl i ne un num6r de gene
' :
codi fi ca protei nel e di n care sunt al catui fi apendi ci i fi l amentogi , di n
- ' :ri orul
memebranei bacteri ene denumi l i pi l i sexual i , pri n care se real i zeazi t
'
:ea de conj ugare di ntre cel ul el e de ti p femel
;i
de ti p mascul . Pri n i nteri orul
. -.l orpi l i sexual i , sereal i zeazd transferul de materi al geneti c de l ao bacteri e Ia
. , irr cJrrsul procesului de conjugarea bacteriana, (fig. 45).
In funclie de prezenla plasmidelor de sex F, in raport cu cromozomul
.-:.:ri an gi de modul de faci l i tare al transferul ui de materi al geneti c, bacteri i l e se
:, rnrpo in patru categorii distincte:
Bacteriile F-
-
lipsite de factorul F, se comportd ca receptoare de
:: i ::ri al geneti c, fi i nd echi val ente unor cel ul e femel e;
Bacteri i l e F"
-
del i n pl asmi de F i n ci topl asma, sunt capabi l e sa
:-r-.mi t6 materi al ul geneti c (transmi t pl asrni de F), fi i nd echi val ente unor cel ul e
: .r-.: u l e;
Bacteriile Hfr (,,High frequency of recombination"
=
cu mare
-
:. .:-n!d
de recombi nare)
-
poseda o pl asmi dd F i ntegrata i n cromozomul
-rr' ::i an.
Sunt consi derate ca avdnd un caracter de supermascul , comportdndu-se
r :,'natoare de material genetic qi fiind caracterizate printr-o mare frecvenfa de
r
-sare
Ei
recombi nare (de ci rca 10.000 de ori mai mare decdt l a bacteri i l e F-
rr:
t.-. J ite):
127
-
Bac
structura sa
{
genetic, repn
Fig. 45. Celule de Esherichia coli, legate prin intermediul
unui pil de sex, tn cursul procesului de conjugare,
(dupd Brindon
-
1965; citat de Zarnea
-
1986).
Plasr
covalent. Se
pot hansfera
specie bacter
:imultant la r
Plasn
Shigella, Pst
--lostridium e
Pl asn
tgi uni func[i
) genr
dete
D gent
anti l
i nde
) gene
Rezist
: : ochi mi ce di t
.
bl o<
.
mo(
.
real
pri n<
.
i nacti vi
S-a ob
:'crderea a 7 c
r-
t:siella pne
.tt-rcrea
gAsir
r : : bt ot i ce
5i
s
5. 3. 1. 3
Pl asmi
s.sitatea de
'
:c capabi l e
ric(
fenomcr
=:c:' :rl or. ptq
- 128-
ELEIIENTE FU N DATTI ENTALE ALE EREDITATII ANITf,ALE
Bacteriile Ft
-
purttrtoare a unui plasmid special, care a incorporat in
suctum sa gi unele gene ale cromozomului bacterian. Este donatoare de material
3enetic,
reprezentat de factorul F' gi are caracter de mascul.
5.3.1.2.PLASMIDELE R
Plasmidele R, sunt molecule de ADN dublu catenar circular, inchise
:ovalent. Se replicl autonom
$i
pot fi in mai multe copii in celula bacterianl. Se
pt
transfera pe verticalA, de la ascenden{i la descendenfi
Ei
pe orizontali, de la o
ryecie
bacterianl la alta. Pot fi pierdute gi pot fi cAgigate, pot conferi rezistenf6
gmultana
la mai multe antibiotice, sulfamide etc.
Plasmidele R au fost evidenfiate la Esherichia coli, Proteus, Salmonella,
*igelly Pseudomonas, Klebsiella, Yersinia, Staphylococctts, Streptococcus,
jlostridiun
etc.
Plasmidele R au o structure geneticl complexl fiind alcltuite din doua
rg i uni fu ncf ionale distincte:
P genele care confert proprietatea rezistenfei la antibiotice, reprezentind
determinanfii,,r" sau,det-r";
D genele care conferl funcfia de conjugare gi transferare a rezistenfei la
antibiotice, (elemente de tipul
,,R'
gi
,,FTR*,
care pot exista
independent);
F gene care asiguri funcfia de autoreplicare aplasmidului;
Rezistenfa bacteriilor la antibiotice, poate fi indusl prin patru mecanisme
hxhimice diferite:
o
blocarea transportului antibioticului in celuli,
.
modificarea structuralI a,Jintei" asupra cdreia actioneazi antibioticul;
.
realizarea unei cf,i alternative (paralele), fala de calea de acfiune
principali a antibioticului;
r
inactivarea antibioticelor prin modificlri enzimatice.
S-a observat cl unele substanfe chimice (ex. acidul nalidixic), determind
rderea a 7 din cele l0 gene de rezisten{i la antibiotice ale plasmidelor R de la
(2bsiella
pneumoniae. Aceasti constatare a determinat orientarea cercetlirilor in
dcrea glsirii de substanfe, capabile sf, combat6 rezistenfa multipla la
a:biotice gi sd resensibilizeze bacteriile patogene la antibioticele obignuite.
5.3.1.3. PLASMTDELE,,COL' (BACTERTOCTNOGENE)
Plasmidele
,,Col'.,
sunt elemente genetice extracromozomale, av6nd
uitatea de a sintetiza colicine
-
cdr sunt substante antibiotice de tip special,
lnJ capabile str omoare bacterii din tulpine inrudite, lipsite de plasmide Col.
\rst fenomen a fost denumit colicinogenezi, fiind foarte resp6ndit in lumea
--tcriilor,
probabil chiar universal.
- 129-
$TEOFILCREANGA
5.3.2. ORGANIZAREA GENOMULUI CLOROPLASTIC
-
Cloroplastul este un organit citoplasmatic caracteristic organismelor
fotosintetizante.
Este alcituit dintr-o molecula de ADN bicatenar, de reguli circulard, dar
poate fi gi liniar ceea ce reprezintd de fapt cromozomul cloroplastic. Acesta
reprezint6 |
-
l0% din genomul nuclear, fiind alcdtuit din 1,8 x 105
-
2,8 x l07pb,
in funcfie de specie. Pe l6nga ADN-ul propriu, cloroplastul mai include qi ARN
specific, enzime gi ribozomi specifici, precum gi un sistem propriu de sinteza
proteic6.
Modul de replicare al ADN-ului cloroplastic este diviziunea binar6,
caracteristicd gi celulei procariote gi mitocondriilor. Biogeneza cloroplastelor se
afla sub un dublu control, al genomului nuclear gi al genomului cloroplastic.
Cloroplastele au un sistem propriu de sintezl proteicd, in care participa
ribozomii cloroplastici, ce reprezintd 20
-
50% din populalia de ribozomi ai
celulelor capabile de fotosinteza.
Cloroplastele con[in un numar mare de diferite proteine gi enzime, care
au rol esenlial in procesul de fotosintezl.
5. 3. 3. ORGANI ZAREA GENOMULUI LA PLASMI DELE
CELULELOR EUCARI OTE
Existenla plasmidelor la eucariote este controversatS. Structuri de tip
plasmidial, capabile de replicare fizicd autonomS, au fost descrise la unele plante
superioare ca Zea mays, Viciafaba, Beta vulgaris etc.
Cel mai bine studiate sunt plasmidele de la Saccharomyces cerevisiae.
denumite
4tm.
Plasmidele Zpm, sunt prezente in nucleoplasm6 la
Saccharomyces cerevisiae, fiind in numlr de circa de 50 copii pe celula. Au o
structurA formatd din ADN bicatenar, circular, inchis covalent, cu o lungime de
circa 6.300 pb, ADN-ul fiind complexat cu histone formdnd nucleozomi.
Asemenea celor mai multe plasmide bacteriene, ADN-ul 2pm are o
singur6 origine a replicdrii, (regiunea,,ori").
Codifica dou6 proteine, care amplificl numdrul plasmidelor, 2pm c6nd
numdrul lor este sc6zut, asigurdnd stabilitatea propriului ADN in celulele
levurilor.
5.3.4. ORGANIZREA GENOMULUI MITOCONDRIAL
Mitocondriile sunt organite citoplasmatice esenfiale pentru viata celulei
eucariote, deoarece in ele se desfAEoarl procesele respiratorii de bazd, care
conduc la producerea de energie chimica ATP. Astfel mitocondriile pot fi
considerate adev4rate,,centrale energetice" ale celulei.
si ad.
cel ul r
( : - i -
nef i i n
si i nc
cel u l a
i
-
t l
p; ant e
ren l i cr
: n { R
: i i cpl a
ir-\ari
caz:mc
i . : l r t O
- 130-
-ASTIC
i c organi smeJt
l a ci rcul ari , d.
opl asti c. Acrs:
) '
' 2, 8
x 10' p-
i ncl ude
; i
AR'
rpri u de si nte,'
, ' i zi unea bi t rai .
:l oropl astel or ,
oropl asti c.
n care part i cr;
de ri bozomi
gi enzi me, cr,
i MI DELE
Structuri ei e
: l a unel e pl a:
yces cerevi si
rcl eopl asma
pe cel ul a. A.
;u o l ungi rne
ozomi .
[-ul 2pm ar.'
l el or, 2pm c.
DN i n cel u. .
)RIAL
tru vi al a cel L.
de bazd, c
:ondri i l e poi
ELEMEhi ' i E FUNDAMTNTALE ALE EREDI TATI I ANI MALE
In di feri te cel ul e, rni toc.ondri i l e prezi nt6 parti cul ari tal i l egate de fur.i c{i i l e
,i
adaptarea cel ul ei . Numarul acestora este vari abi l i n funcl i e de categori a de
el ul e, vari i nd de1a20
-24i n
spermatozoi zi ,pdnd l a peste 1.000 i n hepatoci te.
Mi tocondri i l e conl i n ADN, ARN, ri bozomi , protei ne (60
-
7Ao/o),l i pi de
:5
-
30%) gi enzi mel e necesare expri mi i ri i genel or mi tocondri al e
Toate mi tocondri i l e conl i n ADN (ADN-mt) care este de ti p procari ot,
rfi i nd compl exat cu protei ne hi stoni ce, fi i nd sub forma de dubl u hel i x, ci rcul ar
i nchi s coval ent,
ffi 4.
161 ADN-mt reprezi ntd ci rca 194 di n total ul ADN-ul ui
- r- l u l ar.
Exi st a mai mul t e mol ecul e de ADN i nt r-o si ngura mi t ocondri e, de l a
' -
l 0 mol ecul e i n cel Lr l el e ani mal e, pAna l a 20
-
80 de mol ecui e i n cel ul el e
rnt el or, acest ea asi gurdnd codi f i carea a 30
-
50 de prot ei ne mi ci . ADN-mt se
: : l i cd pent ru a f i t ransmi s i r. r succesi unea general i i l or de cel ul e gi est e t ranscri s
s,RN-m,
i n vederea si ntezei protei nel or propri i .
' 11, "
. , ; : , . i . * . i
t ; ; , ; : ' ; l ; , * t ' . ; f .
: i . . r
*
i . '
. " ' " '
" ' '
. , " " . ' - '
j..pf'l:tff
;:li''le.lti;['],
;,,;,,
i,
-.;";;l'
i ;-j i t,i i i ,:;
i .:-' .1.3;,'
:.s' ,..' i ,*,- :' j
I' ,l "'
. . - l " , ^ t i l : ' , 1 , u { r - ' : . . f ' . l
t ' , :
, * : :
! , . ' ;
" , l
, . .
' " ' " ' l
"
, ,
". , . , ,
t * : . , l , .
, 1: . , f : ; : ; ; : : , ; ; . , r*^J
f .
l . ; l , t l : . ,
, t
, ' ; f l l , r, l ". ' t l
t?."*.^.
.' :.;,1^: "r' _j *:
' : :
r, . , ; ,
g, *1, -+: ' o, .
i i ; r, ' : *; "i , d: r. i ,
: . -' . . ,
: .
, ; . ; ' i ; ; ; . "'
t *. . . i ' u. i . , ' : , ' ' . *. ' . . ' : j . .
". .
. , . 1' Fr . ; ' 1 . "
, 1, . ", ,
, i . ) ; . , i i , - ' . , - i
: ' '
*
,
.
- ,
.
. . : . : , - ' ' ' " '
: '
; ' i l ^
" r . r * . 4* " , . ' " .
i '
i , . ,
. * " . . . . , . .
t : , , . )
.
'
; ' -' ^-; '
", ; r. , 1
; , , -", -
' *)' ' i ' . ' -. '
t .
, , *e;
t , *, ' ,
^'
",
'
' .
,
: . r - ,
. i ; 3t , " f ; * t , ' , : . j . . ; * " i i { t . ' r i , : ' ' "
' . ' .
. 1* * '
'
",."*tir$'g1g1fi$r*.;i,";
-l
;_i;,,{,;
.
Fig. 46. ADh' mitocondrial cJlat in procesul cie replicare, dinficatul
de $carece,
(dupa Kirschmer
-
1968; citot de Antohi
$t"
-
l98I1.
i n matri cea mi tocondri ei exi sta ri bozonri , care di fera de cei exi steni i i n
rpi .l sma cel ul ei , fi i ncl mai mi ci , astfel apropi i ndu-se ca forma de ri bozomi i
,ari otel or. Fe l dng6 ri bozomi , mi tocondri i l e mai cori l i n ARN+
;i
toate
, rnel e necesare bi osi ntezei protei nel or pro_pri i . Bi osi nteza protei nel or di n
-.condrii este inhibata de cloramfenicol, ca qi in cazul procariotelor.
-
131
STEOFILCREANCA
ADN-mt a fost secvenfat in inhegime la mai multe specii. La mamifere,
are.o lungime de circa 16 kb, cu varialii de la 16.296 pb la vactr, la 16.400 pb la
ovine. ADN-mt este alc[tuit dintr-o catenl grea
,,H",
bogati in guanirid gi o
catentr u$oare
,Ju",brcrgatl
in citozini, care confin 2 gene pntru'ARN-r, 22 de
gene pentnr ARN-I gi 13 gene pentru polipeptide, la majoritatea mamiferelor.
DacI de genomul nuclear sunt sintetizate peste 40 de tipuri de ARN-t, in
mitocondrii sunt sintetizate numai 22 de tipuri.
Recunoagterea
,,codon
-
anticodon" este mai relaxati in mitocondrii,
existiind o flexibilitate a imperecherii primei baze a anticodonului din ARN-I, cu
a treia baza din ARN-m.
Datoritl organizarii deosebit de parcimonioase a genomului
mitocondrial, activitatea gi reglarea exprimlrii genelor din ADN-mt, precum gi
biogeneza mitocondriilor se afla sub un control genetic dublu, nuclear qi
mitocondrial.
Experien[ele de hibridare ADN
-
ARN, au evidentiat c6 mesajul genetic
din ADN-mt, este transcris simetric
Ai
complet de pe ambele catene in ARN-m,
dar de reguli transcriptul catenei L este degradat (in cadrul genomului nuclear in
ARN-m este transcrisd doar o caten4 a ADN-ului).
Replicarea ADN-ului rnitocondrial nu se limiteaza la faza S a ciclului
celular, ci se desflgoarl pe parcursul intregului ciclu celular. Moleculele de
ADN-mt, par a se replica la intAmplare, unele de doul ori, altele deloc, pe
parcursul unu cielu celular, dar la fiecare ciclu celular numirul de molecule de
ADN-mt se dubleaz6, menfinind constantil cantitatea de ADN mitocondrial pe
celul[.
ADN-mitocondrial al mamiferelor este foarte compact este codat pe
toat6 lungimea sa gi nu confine inhoni. S-au eviden]iat pi unele excepfii, spre
exemplu la drojdii genele mitocondriale au introni.
Codul genetic mitocondrial este diferit de codul genetic universal. in
ADN-mt, anumifi codoni care existii gi in ADN nuclear, nu codifici aceiagi
aminoacizi ca in ADN-ul nuclear. Diferenfele nu sunt numeroase, dar existenta
lor impune ca translafia realizatl de c6tre ARN mesager mitocondrial, sl nu se
poati face decAt in mitocondrie. Aceste diferenfe sunt:
D codonul UGA
=
triptofan (nu pentru stopare);
F codonul AGA gi AGG
=
stop (nu pentru arginini) qi
D codonul AUA
=
metionini (nu pentru izoleucina).
ADN mitocondrial se transmite pe cale matern6, mama transmite ADN-
ul siu mitocondrial la tofi fii gi fiicele, iar fiicele.la rdndul lor vor transmite
ADN-mt la genera{ia urmitoare. Masculii nu transmit ADN-ul lor mitocondrial.
Mecanismul prin care doar genele mitocondriale ale ovocitei secundare, sunt
fransmise in generafii celulare succesive ale zigotului, nu este cunoscut.
Transmi
electroforetic.
endonucleazelor
Electroforegram
migdrit6.
Frecvenl
este mult mai mr
mare). AceastA
proteinelor
histo
precum gi datorir
in urma replicdrit
Datorita
printr-o
mare va
inrudirii speciilor
- 132-
ii. La mamifere,
la 16.400 pb la
in guaniril gi o
u'ARN-r, 22 de
ramiferelor.
uri de ARN-q in
in mitocondrii,
ri din ARN-I, cu
a genomului
rl-mt,
precum gi
rblu, nuclear gi
mesajul genetic
Jene in ARN-m,
mului nuclear in
'aza
S a ciclului
, Moleculele de
altele deloc, pe
de molecule de
mitocondrial pe
t, este codat pe
le excepfii, spre
tic universal. in
codified aceiasi
se, dar existen(a
rndrial, sl nu se
transmite ADN-
rr vor transmite
or mitocondrial.
secundare, sunt
roscut.
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
Transmiterea preferenfiali pe linie maternl a ADN-mt a fost demonstratA
electroforetic, prin studiul fragmentelor rezultate in urrna actiunii
endonucleazelor de restricfie, din ADN.mt de la arm6sar, mig6rifi gi catdr.
Electroforegrama ADN-mt de la cat6r este asemdnltoare cu cea a ADN-mt la
mdglri{6.
Frecvenla cu care se produc mutafii la nivelul genomului mitocondrial,
este mult mai mare decdt la nivelul genomului nuclear, (de aproximati 10 ori mai
mare). Aceasti frecvenfl mai mare a mutatiilor ADN-mt, se datoreazd lipsei
proteinelor histonice care pot avea rol protector asupra moleculelor'de ADN,
preeum gi datorita capacitalii limitate de refacere a leziunilor ADN-mt, rczultate
in urma replic6rii.
Datorit4 ratei mari a mutafiilor, genomul mitocondrial se caracterizeazd
printr-o mare variabilitate, caracteristicl importanti in stabilirea filogeniei
Ei
inrudirii speciilor, precum gi in stabilirea cu o mare precizie a paternitalii.
- 133-
$TEOFIL CREANGA
Gnpuryotut 6
STRUCTURA
9r
FUNCTILE GENELOR
6. 1. EVoLUTI A coNcEPTULUt oe ceruA
i n concepl i a actual a gena este defi ni ta ca fi i nd un segment
pol i nucl eoti di c de ADN (cromozomal sau extracromozomal ), sau l a unel e
vi rusuri de ARN, care acl i oneazd ca uni tate funcl i onal a gi determi nd pri n
i nformal i a geneti ci pe care o conl i ne, si nteza unui l an! pol i pepti di c cu structuri
Ei
funclii specifice sau sinteza unui ARN-I sau ARN-r. Se remarcd astfel, cd
genel e pot codi fi ca pe l 6ngi pol i pepti de speci fi ce qi al l i produ;i funcl i onal i , cum
ar fi ARN-t qi ARN-r.
Structura chimica, dimensiunea gi specificitatea fiecarei gene sunt
determi nate de numi rul gi ordi nea nucl eoti del or di n segmentul pol i nucl eoti di c.
Ml ri mea medi e a unei gene este esti mata l a 1.200
-
2.000 de perechi de
nucl eoti de (ex. gena oval bumi nei este al catui ta di n 1.872 perecl i i de nucl eoti de),
care poate determina sinteza unui lan! polipeptidic alcituit in medie din 400
-
700
de aminoacizi. Genele variazd mult in dimensiune, de la gene mici cum sunt
genel e pentru gl obi ne (850 pb), gene medi i (15
-
45 kb) gi p6na l a gene foarte
mari, cum este gena distrofinei (proteina musculara), alcdtuitb din 2,4 Mb.
Evol ul i a conceptul ui de gena a avut l oc odat6 cu evol ul i a geneti ci i
cl asi ce gi a geneti ci i mol ecul are.
In secol ul trecut G. Mendel ( I 865), a i ri tui t cA responsabi l i de
manifestarea unor caractere la organisme gi de transmiterea lor in descenden{a
sunt factori i eredi tari , ce se gasesc i n cel ul el e organi smel or.
i n 1903 W. Johannsen, a i nl ocui t termenul de factor eredi tari . cu
termenul de geni, (gr. gennao
:
a da nagtere), desemndnd prin aceasta o
particula material6 care determini aparilia unuia sau mai multor caractere.
lermenul de ge
;pecialiqtilor.
A urmat
: irtatoare a er(
-ateri al
al eredi t
i n aceasr
Je.fi neEte gena
(
i : cst ei concepl i i
: - erpri mare fen
' ::e
pri n mutagi e
I n anul I
enzi mi , care m
: rst i t ui e un i m
i i nS
-
o enzi r
-
tormal i ei eredi
:
ger t d- oenz i mr
:.::' acter, stabi l i ta
-^' ,zi m6 (care a d
' \3urospora
Cras,i
- - : i enzi me. Pen
: i 958.
Ul teri or
, -:tt enzi me a c
: . i pept i di ce,
^
Ji
- ' . ^ n ' . a - t i T ^
- . : l P v r r v r r L r . l l l
- '
i pept i di ce si i
Achi zi t i i
. .aboratori l or si
-: ; rst i t ui t e di n ac
i .\DN-ului de
:.aborarea structr
Toate ai
' c:onsi derarea
cc
Cercetdri
;-bilirea structu
-:.i tate de func1i i
:tate fi divizatA
r:este unittJi fii
r:nei l e-a denum
Cistronr
-nscri erea gi
r: l i pepti di c, pol i
134
-
I A
un segment
sau l a unel e
rtermi n6 pri n
: cu structura
rci astfel, ca
rcfi onal i , cum
:i gene sunt
ucl eoti di c.
de perechi de
e r-rucleotide).
di n 400
-
700
Li ci cum sunt
a gene foafie
,4
Mb.
ul i a geneti ci i
rponsabi l i de
r descendenl a
ereditari, cu
:in aceasta o
tor caractere.
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITAII ANIMALE
l:rmenul de gen6, fiind apreciat de biologi s-a rispandit imediat in lumea
;pecialigtilor.
A urmat o perioadE in care necunoscdndu-se care este molecula biologica
: -iatoare a ereditalii, au existat numeroase controverse asupra substratului
-
:rerial al eredititii.
in aceasti perioada a geneticii clasice, Morgan ca exponent al acesteia,
lefineqte gena ca unitate de funcfie, de recombinare qi de muta{ie. conform
rccstei concepfii, gena ar fi o unitate indivizibila, determinAnd un anumit caracter
. - :rprimare fenotipicS, fiind unitate de recombinare, iar modificarea ei se poale
' r: e
pri n mut al i e.
In anul 1941 G. W. Beadle gi E. L. Tatum, elaboreazd ipoteza o gena
-
o
rrzimi, care marcheazd apogeul interpretirii clasice a nofiunii de gena gi
.
-.tituie
un important pas inainte in evolulia conceptului de gena. Ipoteza o
rt- 1
-
o enzim6, stabile;te o corelalie strdnsa intre substratul purt6tor al
t'"rnaliei ereditare
;i
activarea biochimica controlatd de acesta. Corespondenla
: ;:n5
-
o enzim6, este mai apropiata de realitate decdt corespondenla o gend
-
un
:-r--.-ter,
stabilita de Morgan. Experienfele care au condus la conceptul o gena
-
o
=:-na (care a devenit astfel o dogma a geneticii), au fost efectuate pe ciuperca
\:-:ospora
crasa, la care au dovedit ca o mutalie duce la pierderea activitatii
-,-: enzime. Pentru aceastd descoperire Beadle
Ei
Tatum au primit premiul Nobel
n
. 1i 8.
Ulterior ipoteza o gena
-
o enzimd. s-a dovedit cd nu este reald, deoarece
i-': enzime a ciror componenfa proteica este formata din mai multe lantirri
r :eptidice,
^
diferite intre ele prin num6r, tipul gi ordinea aminoacizilor
. ,-:.rnenl i .
In aceste condi l i i era greu de acceptat ca asemenea l an{uri
r :,'rtidice sa fie sintetizate sub controlul genetic al unei singure gene.
Achi zi l i i l e geneti ci i mol ecul are au cul mi nat cu descoperi rea l ui Avery qi
. r:rratori l or sai (1944), care consi der5 ca genel e sunt "mol ecul e compl exe"
-:r--.::iuite din acizi nucleici. Ulterior in 1953, a fost elaborat modelul structural
r .JN-ului de citre watson gi crik, etapa importanta in infelegerea qi
:,-.L:., :area structurii genelor.
Toate aceste achizitii qtiin{ifice gi date informa{ionale au dus la
e;,.: :-siderarea conceptului de gena.
Cercetdrile efectuate de Seymour Benzer (1955) la fagul T4, au dus la
:rea structurii complexe a genei. Benzer a demonstrat cd gena nu este o
!:'r,:3 de funcfie, de recombinare sau de mutalie in acelagi timp, ci fiecare gen6
rt: fi divizatd in mai multe unitdfi de funcfie, de recombinare gi de mutafie,
s<: unitafi fiind diferite qi independente una de alta. Aceste subunitali ale
ta:
le-a denumit cistroni, de la fenomenul biochimic cis-trans.
cistronul
-
este subunitatea geneticd de funclie care rearizeazd
rr*'rierea qi translafia informafiei genetice necesartr sintezei unui lan{
r,,;<rtidic, polipeptid care este definit ca "unitate biochimicd" a fenotipului.
135
-
STEOFIL CREANGA
Deci cistronul, reprezinti secven[a polinucleotidicl (un sector de gend), necesarl
gi suficientd pentru a codifica sinteza unuipolipeptid in cadrul fenotipului.
La rAndul lui cistronul ca subunitate de func[ie a unei gene, se subimparte
in unitali mai mici, respectiv in unitali de mutafie (mutonul) qi unitali de
recombinare (reconul).
Mutonul
-
reprezintd cel mai mic fragment polinucleotidic care poate
suferi o alterare sau o mutatie, care sl modifice expresia fenotipicA a cistronului.
Ca dimensiune mutonul poate avea un singur nucleotid, care este capabil de
modi fi care, p6ni l a mai mul l i codoni .
Reconul
-
este definit ca cea mai micS parte din genom care se poate
separa prin recombinare (crossing-over). Unitatea de recombinare corespunde tot
unui nucleotid, iar dou6 perechi de nucleotide adiacente pot fi separate prin
recombinare.
De fapt Benzer, a atribuit nofiunii de cistron intelesul acordat nofiunii de
gen6, astfel cd pe parcursul evolufiei geneticii, cele doui no{iuni au devenit
sinonime. Un timp s-a utilizat noua denumire de cistron, pentru ca ulterior sa se
revinl la nofiunea de gen6, cu infelesul acordat nofiunii de cistron, adic6 de a
codifica un lanf polipeptidic. Subunitalile genei definite de Benzer, pe l6nga
valoarea funcfional genetici, au o mare valoare in cartografierea genelor pe
cromozomi qi in intocmirea ha4ilor cromozomale.
Dup6 clarificarea structurii genelor qi dupa secvenlarea nucleotidelor la
diverse categorii de gene, s-a ajuns gi la aprecierea importanfei integrarii
armonioase a genelor in cromozomi. Gena, cu dispozilie liniard in cromozomi gi
adiacenta altor gene vecine, se leaga cu acestea formdnd grupuri de likage. in
aceste grupuri genel e ocupd pozi l i i (l oci ), care nu sunt del i mi tate de genel e
veci ne stri ct morfol ogi c, ci exi sta i n pri mul rdnd o del i mi tare funcl i onal a.
Dobshanski (1961), preciza
-
"un cromozom nu este un container pentru
gene, ci este un sistem armonios in interacliune. Aranjamentul genelor intr-un
cromozom s-a dezvoltat in mod gradat pe parcursul evoluliei organismului caruia
cromozomul ii apa(ine. Structura unui cromozom, asemenea structurii unui
organ, este un produs al evolutiei"
Importanfa integrdrii genei in cromozom a fost demonstratd la bacterii
prin recombiniri. Pdtrunderea unui ADN de la o bacterie donatoare in genomul
unei in bacterii acceptoare, transform6 bacteria. Dar expresia fenotipicd a genelor
din ADN-ul transferat incepe numai dupi integrarea acestui ADN in genomul
bacterian al celulei acceptoare. Genele transferate nu pot acfiona independent.
Exist6 mai multe categorii de gene, care se pot clasifica in sens general in
raport cu functia indeplinita ?n:
D gene structurale
-
care sunt implicate in mod direct in sinteza unui lant
polipeptidic;
F gene re
interme<
6. i
La prc
reglatoare pi
: rnumi t a opet
Oper
: s net i c.
5r { r f ,
. G,
:
- 3--
'
: r Pat
' -
r t - |
: : ! r:,sl
r : t ! l
>A
.fr-:
t
- 136-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
gena), necesara
otipului.
:, se subimparte
l) qi unitali de
tidic care poate
;5 a ci stronul ui .
este capabil de
n care se poate
r corespunde tot
fi separate prin
rdat noliunii de
iuni au devenit
:a ulterior sE se
ron, adictr de a
:nzer, pe l6ng3
rrea genelor pe
nucl eoti del or l a
anfei integrar:
n cromozomi s
ri de l i kage. i r
itate de genele
l i onal a.
ontainer pentr-
genelor intr-u-
ni smul ui carui ,
structurii unu
rat6 la bacter
are in genomu
t i pi cd a genel c'
)N in genom'-
rdependent.
sens general :'
nteza unui la:'
) gene reglatoare
-
cu rol de a controla rata de sintez6 a proteinelor prin
intermediul unor factori de reslare.
6.2. STRUCTURA GENEI LA PROCARIOTE
La procariote, un grup de gene structurale, impreuni cu o gena
reglatoare gi cu o secvenla denumita operator, alcdtuiesc o unitate de funclie
:cnumita operon.
Operonul reprezinti o unitate de transcriplie gi o unitate de reglaj
i : net i c.
Segmenhrl sfnrchrral n (genel e strucfl ral e). Reprezi nta o
-:cesi une de codoni i nforma[i onal i , care vor fi transcri qi i n ARN mesager
Ei
vor
:e:ermi na succesi unea ami noaci zi l or i n l anl ul pol i pepti di c.
La procariote gena are o structuri continua gi va fi transcrisi in bloc in
r
R\-m, spre deosebire de genele eucariotelor care au d structurl discontinua.
De obicei, la procariote mai multe gene structurale sunt asociate
-:reuna
in unitatea funcfionald reprezentatl de opreon. Fiecare gena dintr-un
jinent
structural al operonului, are codonul start gi codonul stop, iar intre gene
:1 iii cate o scurti secven!6 nucleotidici intercalatE.
Segmentul structural al unei gene incepe intotdeauna cu un codon start
tTG, care va fi transcris in ARN-m ca triplet AUG, codificind metionina.
-:.''ri
in locul codonului AUG este un alt codon ini(iator GUG, care codifica
. :a. Capdtul terminal al segmentului structural este semnalat de unul din
:' rdoni i stop (sau non
-
sens)
-
UAA, UAG sau UGA, care au funcfi a de
. :l re a si ntezei protei ce.
Segement rrl regl at or al oFeront rl t ri . Est e al cat ui t di n: o gena
..:octre; prontotorul genei reglatoare; promotorul operonului; operatorul,'
'
.:iorul; o secven!6 denumita loc de legare de ribozont
$i
terntinatorul,
(fig.
' ,:-' nul ui
pe care i l regl eazd (efectul ci s), dar se poate gasi gi l a di stanl a, pe
-r:,ta
catena a ADN-ul ui (efectul trans). Ca pozi l i e este i n amonte de
"
' -toruf
operonul ui . Gena regl atoare real i zeazd si nteza unui produs protei c
.
-
-::it represor, care are o structura alostericA, suferind astfel modificari
""r-malionale corespunzdtoare activitAlii lor. in funclie de starea sa, represorul
' :,-3te ataga de operator blocdndu-|, sau poate sd-l lase liber, permilAnd astfel
r' . .iat? de transcriplie a mesajului genetic in ARN mesager.
-{
::care, fiind situat in amonte de aceasta.
- 137-
CU FUNCTIE DE REGLARE
OPERATOR (O)-l rN
MOTOR OPERON
LOC LEG
cAP-AMPc
i coITNTARITATEA ceNA
- pnorpmn!
Fig.47. Structura genei de tip procariot; Pi: promotorul genei reglatoare; i
=
gena reglatoare,
(adaptat dupa Florescu M.
-
i,988).
l ,
' ' ,
r r ' t
i i t ,
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
D Promotorul operonului (P), prin secvenfele nucleotidice specifice
pe care le confine, reprezinta locul pe care-l utilizeazA enzima ARN-polimeraza
pentru a incepe transcripfia mesajului genetic.
Promotorul operonului confine circa 80 pb, la rAndul lui fiind alcltuit din
trei scurte secven{e nucleotidice, deosebit de bine conservate la diverse specii de
tip procariot gi eucariot. Aceste secvente sunt:
-
secvenla
-
10, (5'-TATAAT-3'), denumitd
Si
cutia Tata sau cutiu
Pribnow. Aceasti secvenfi nucleotidicE se gSseqte la distanfl de l0 pb de locul
de iniliere al transcriptiei (de aceea este denumita gi secvenfa
-
l0);
-
secvenla
-
35, (5'-TTGACA-3'), denumitii
Si
secvenla de
recunoa$terc. Se afl4 la distanf6 de 35 pb de locul de inifiere al transcrip{iei.
Secvenfele
-
10 gi
-
35 din promotorul operonului, care se deosebesc de
secvenfele strdns inrudite prezente in alte locuri din genom, prin cel mult I
-
2
nucleotide se numesc secvenfe consensus.
Una din subunitalile enzimei ARN-polimeraza, factorul sigma,
iecunoa;te secventa
-35
al promotorului, ceea ce permite ata$area puternica a
enzimei ARN-polimeraza de secvenla
-10
(cutia TATA), pentru a-gi putea
:xercita apoi funcfia de ini{iere a sintezei de ARN mesager.
-
Cea de-a treia secvenld din cadrul promotorului, se aflA in amonte
Je secven{a
-3i,Jiind
denumitii secvenla
-
80. Pentru ca transcrip{ia s5 inceapd
in segmentul structural, trebuie si se formeze un complex CAP
-
AMPo (CAP
=
;roteind
reglatoare; AMPo
=
acidul adenozinmonofosforic), complex care la
:indul lui se atageazA de secvenfa
-80
(5'-CAAT-3'), stimulAnd astfel legarea
:nzimei ARN-polimera"a.
In ultimii ani s-a reuqit sinteza "in vitro", a unor secven{e specifice de
::omotori, foarte eficienfi in reglarea activitalii genelor. Un astfel de promotor
;oecific pentru ARN-polimeraza bacteriofagului T7 este:
5'.TAATACGACTCACTATAGGG.3'
3' .ATTATGCTGAGTGATATCCC-s' .
D Operatorul (O), este situat in aval de regiunea promotorului, fiind
j-
arte aproape de locul in care incepe transcriplia (sinteza de ARN mesager).
i'te format din circa 20 de nucleotide, av6nd rol principal de a oferi un loc
;::cific de legare a represorului, el mai numindu-se gi "locul de legare al
';presorului".
In acest mod operatorul este acela care permite sau nu
'-
nc! ionarea enzimei ARN-polimeraza.
::cleotide (CAT), denumitd gi locul de ini[iere. Din acest loc, enzima ARN-
x limeraza incepe transcripfia.
D Locul de legare de rtbozomi, reprezintL o secvernfd alcatuiti din
i
-
9 nucleotide, fiind cunoscutli gi sub denumirea de secvenla Shine-Dalgano
- 139-
STEOFIL CREANGA
(^9Dl. Aceastd secvenfi este localizatd intre operator gi gena structurald qi are
urmtrtoarea structurtr:
5'.TAAGGAGGT-3'
3'.ATTCCTCCA-5'
Aceastd secventa din catena de ADN, determind transcrierea in ARN-m a
unei secvente nucleotidice complementare, cu ajutorul cdreia ARN-m se fixeazi
de ribozomi (de subunitatea ribozomala 30S), prin intermediul ARN-r, pentru a
incepe sinteza proteinei specifi ce.
inceputul segmentului structuraleste marcat de codonul start (ATG), iar
capitul genei este semnalat de unul din codonii non-sens (stop), cu funclia de a
stopa sinteza proteica.
determind intreruperea activitalii ARN-polimerazei, prin recunoa$terea de catre
enzimi prin intermediul factorului sigma, a unor secvenle nucleotidice specifice
din terminator. In acest moment, atat ARN polimeraza cdt
Ei
molecula de ARN-
mesager sintetizatS, se desprind gi se eliberazd de pe catena de ADN.
Terminatorul este format din doua secvenle distincte:
/
o secvenfa de 15
-20
de nucleotide, care se gase$te inainte de codonul
stop al unei gene structurale, av6nd o structurd polindromicS, (secven{a de
nucleotide repetate inversat, fala de secvenla complementara). Secvenlele
pol i nucl eoti di ce repetate i nversat (pol i ndromi ce), sunt bogate i n perechi de baze
G, C;
/
o secvenl a de 6 nucl eoti de de adeni na, di spuse dupd codonul stop al
ul ti mei gene structural e.
Din cadrul unui operon, existE un segment care este transcris in ARN
mesager, format din: Iocul de legare de ribozotrti qi genele structurale
Ei
un
segment netranscriptibil in ARN mesager, format din: prontotor, gene reglatoare
qi promotorul genei reglatoare, operntor
;i
terminator.
Datori ta exi sten{ei mai mul tor gene structural e i ntr-un operon, ARN-ul
mesager si nteti zat este uni c pentru genel e structural e respecti ve, fi i nd denurtri t
ARN-m poligenic sau ARfl-m policistronic.
6. 3. STRUCTURA GENEI LA EUCARI OTE
Din punct de vedere structural
;i
funcfional la eucariote ca gi la
procariote se distinge la- nivelul genei un segment structural
;i
un segment cu rol
reglator sau de control.
La eucariote, spre deosebire de procariote, in structura gi funclionalitatea
unui segment genic existd urmatoarele deosebiri:
A
rumi t e e.
i ntroni .
:onsta di l
\
:r,'' ite lar
, zri az^ i r
_: et
gen(
' : i s i m
c
: : . ' : UrsLrf
3 \ , - l i i : l C
i 3: ' 13 c1\ 3l
r--: : I dr
x: : ei nel e
---xrmal i
it
r sintcti
aBr
stn
:rres.ri$i
Lt\-m r
- 140-
structuralA $i
are
ierea in ARN-m a
tRN-m se fixeazd
ARN-r, pentru a
I start (ATG), iar
r), cu funcfi a de a
:na structurala gi
roa$terea de catre
eotidice specifice
rolecula de ARN-
IDN.
nainte de codonul
ica, (secven!6 de
tara). Secvenlele
n perechi de baze
,6 codonul stop al
transcris in ARN
structurale qi un
.t
gtx reglotoare
r operon, ARN-ul
ve, fi i nd denunti t
)TE
rcariote ca
;i
i.'
un segment cu rc.
;i
funclionalitate;'
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
) spre deosebire de procariote, la eucariote nu sunt reunite mai multe
gene intr-o structurd compacta de tipul operonutui. Fiecare gena este
independentd gi are propriile ei elemente de reglaj;
F la procariote transcrip{ia (AND + ARN-m) gi transla{ia
(ARN-m ) proteine), se fac in acelagi spafiu, (nu existd membrand
nucleartr care sE delimiteze un nucleu) gi aproximativ in acelaqi timp,
(principiul coliniarita{ii). La eucariote, transcripfia are loc in nucleu,
ARN-m trece in citoplasmi, iar translatia are loc in citoplasmi, cele
douf, procese desf6gur6ndu-se in perioade de timp diferite;
D in procesul de sintezA al ARN-m, la procariote intervine o singura
enzimi ARN-polimeraza, care catalizeazd sinteza tuturor tipurilor de
ARN. La eucariote intervin cel pufin 3 tipuri diferite de ARN-
polimeraze, respectiv ARN-polimerazall, care transcrie ARN-m; ARN-
polimeraza I care participl la sinteza ARN-r gi ARN-polimeraza III care
participd la sinteza ARN-I;
F o caracteristica foarte importantS este ca genele la eucariote au o
structuri discontinui, spre deosebire de procariote la care structura
genelor este continuf,.
Astfel genele la eucariote sunt alcdtuite din secvenle cu rol informalional
rumite exoni, intercalate de secvenle genice cu rol noninformalional denumite
introni. Deci discontinuitatea segmentului structural al genei la eucariote
:onsti din alternanla exonilor gi intronilor din componenfa sa.
Numlrul intronilor non-informa{ionali variazd de la o gentr la alta in
:mite largi, intre I
-
16 introni, iar numErul nucleotidelor din secvenla intronic6
. zriazA in limite qi mai largi, intre 60
-
1.000 de perechi de nucleotide. in cadrul
--.ei gene, lungimea totali a intronilor este mai mare decdt lungimea exonilor,
'
rd gi mai importanta dec6t cea a exonilor pentru funclionalitatea unei gene.
Cdt pri vegte numdrul exoni l or care codi fi ca mol ecul a de ARN-mesager
:rs;ursor, acesta variazd de asemenea in funcfie de tipul de gen6 de la 1
-
50 de
:r,.ni gi chi ar mai mul t. Astfel gena p-gl obi nei
l a goarece are 2 i ntroni qi 3 exoni ,
i :ra oval bumi nei l a gdi n67 i ntroni ;i 8 exoni , gena col agenul ui a-2 de l a gl i nd
n 5 I de introni. O exceplie exist6 in acest sens la eucariote, genele pentru
r:teinele histonice gi pentru interferoni, fiind alc6tuite din secvenle cu rol
r:ormalional (exoni) pe toat6 lungimea lor, neavAnd introni.
In cadrul procesului de transcriplie al mesajului genetic, initial in nucleu
- sintetizeaz-A ARN-m precursor (primar), care a copiat informafia geneticd a
;oci
structurale integral, avAnd atdt intronii cAt qi exonii transcriqi. Intronii
ascriEi in ARN-m precursor sunt apoi exciza{i, iar exonii sunt asamblafi in
tul.\-m
matur, proces carp se desf6goarl in nucleu, dupl eare ARN-m matur
- 141-
STEOFILCREANGA
migreazA in citoplasmh. Procesul de excizare al intronilor gi asamblare al
exonilor are loc treptat, fiind un proces deosebit de complex cu participarea
multor complexe enzimatice.
Intronii, deqi cu rol non-informafional, prin mecanismul de excizie al lor
gi de asamblare al exonilor in mod treptat, potrealiza noi secvenle funcfionale, cu
aparilia de noi caractere micromorfologice. Astfel exonii pot
.avea
un rol
important in adaptarea organismelor la condiliile variabile ale mediului sau chiar
in evolufia biologicl. Este posibil, ca un mecanism de evolulie al proteinelor s-ar
datora acumulArii treptate a exonilor, ceea ce ar asigura o structurd terliara
diferita qi chiar funcfii diferite acestora. De asemenea, poate
fi si
unul din
mecanismele genetice care sd stea Ia baza exprimdriifenomenului de heterozis.
Dupl eliminarea intronilor din ARN-m precursor, are loc gi o rnodificare
a celor doul extremitali ale ARN-m. Astfel, la capEtul
-5'
al moleculei are loc
adifia unor nucleotide metilate, aranjate intr-o conformalie specialS denurnita
"cap",
precum gi ataqarea la capitul
-3'
a unei prelungiri formate din circa 150
-
200 de nucleotide ce confin adenini (complexul poli
-A)
denumita
"coada ".
Prin
aceastd procesare se realizeazd
Ei
o reducere a dimensiunilor ARN-m
Conformalia "cap" astfel realizata, serve$te la prinderea unui ribozom pe
ARN-m, iar "coada" probabil mediazd urmitoarele etape de maturare a ARN-m
gi trecerea sa in citoplasmS.
Dupa eliminarea intronilor, are loc trecerea ARN-m in citoplasmd, proces
cal'e este strdns corelat cu procesul de eliminare al intronilor, fapt demonstrat in
cazul unor gene artificiale fbri introni, la care degi a avut loc transcriplia
mesajului genetic in ARN-m, acesta nu a fost transportat in citoplasm5.
Segmentul structural al genelor la eucariote, posedd de asemenea
un codon start AUG, precum gi unul din codonii stop UAA, UAG, UGA.
Segmenfitl reglator al genelor la eucariote, se gbsegte in amonte de
codonul start qi este compus din promotor; Iocul de legare de ribozom sau
antileaderul; iar la capatul terminal al segmentului structural se gbsegte secvenlo
pentru trailer
Si
terminatorul, (fig. 48).
.D Promotorul, reprezinta locul de ataEare al enzimei ARN-polimeraza
II gi cuprinde doud regiuni specifice:
-
cutia Hogness (cutia TATA sau secven/a
-25),
situata la aproximativ
25 de nucleotide in amonte fa!5 de locul de incepere a transcripliei, fiind ou
localizare similard cutiei Fribnow de la procariote. Este reprezentati de secvenla
5'-TATAAAT-3', avAnd un A in plus fafl de cutia Pribnow de la procariote;
-
cutia CAAT (secvenla
-75),
fiind situati la cica 75 de nucleotide fa{6
de locul de inifiere a transcripliei. Cutia CAAT este reprezentatl de o secvenfa
5' -GGCCAATCT-3' .
- 142-
g+a*i:
t FsiFH
g*i
t$
tqgil+S*.oH*sEs:
5i
fls ili r
i,l-.r
=3F 7=:?;r$ou$'[+15$
[
SEGMENTUL
REGLATOR
PROMOTOR
-75 -25
CAAT TATAAAT CA'
(HOGNESS)
|
' l
"* "*** ARN.POLIMERAZATI
SEGMENTUL
TRANSCRIPTIBIL TERMINATOR
E
3
13 E4 STOP
Anti-
leader I
Af , .
o)
I
AUG
START
Fig.48. Structura unei gene la eucariote; E
=
exon; I
=
intron,
(dupa Ctrlan M.
-
i,996).
UAG AATAA
ucA
+
UAA SECVENTA
PT. coADA
m
m
=
m
z
m
al
c
z
0
=
m
2
m
m
m
v
m
g
d
ts
z
E
r
m
STEOFILCREANGA
Aceste regiuni ale promotorului sunt absolut necesare pentru un start
adecvat al transcriptiei, iar promotorii eucariotelor sunt mult mai complecqi decdt
promotorii procariotelor, cuprinzAnd qi locuri de legare pentru unii factori
proteici accesorii denumili/actori de transcriplie, f6ri de care ARN-polimeraza
II nu poate initia transcriplia.
Segmentul reglator nu este transcris in ARN-m.
D Locul de legare de ribozom (antileaderul), reprezintd o secventa
de 20 pdnA la cdteva sute de nucleotide, situate intre promotor qi codonul start
AUG. Antileaderul este transcris intr-un segment de ADN care este denumit
Ieader, avdnd rol de a asigura deta$area de ribozomi a ARN-m.
.D Secvenla pentru trailer, este situatii imediat dup6 codonul stop al
segmentului structural gi este repreznntatA de o secvenfi de nucleotide
5'-AATAA-3', reprezentAnd semnalul pentru poliadenilarea captrtului 3' al ARN
mesager precursor, gi formarea secvenlei "coada" sau
"hailer".
fiind o secvenfd de nucleotide de tip polindromic.
6.3.1. STRUCTURA GENEI OVALBUMINEI
Pentru a exemplifica modul de organizare a unei gene structurale la
eucariote, va fi prezentati schematic structura genei care controleazA sinteza
ovalbuminei.
Ovalbumina este o proteinl majorl a oului fiind formatll din 386 de
aminoacizi, iar gena structuralI care controleazA sinteza acesteia, este formata
din 7.700 perechi de nucleotide, din care in ARN-m este transcris numai un
segment de 1.872 de nucleotide. Deoarece pentru cbdificarea unui aminoacid este
nevoie de trei perechi de baze azotate, atunci gena ovalbuminei ar trebui s6 fie
formatl din 1.158 perechi debaze (386 aminoacinx3 perechi de baze).
Agadar, ca in aproape toate categoriile de gene sffucturale de la eucariote
Ei
gena ovalbuminei are o strucfurd discontinud, fiind compusS din 8 exoni gi 7
introni, (fig.49).
Distributia perechilor de baze in exoni gi introni este urmdtoarea: cei 8
exoni con{ i n1. 872 per echi debaze( 47L+ l 85Et +5l Q+ l 29Er + l l SEo
.
143E,
+ l56Eu +
1.043&), in timp ce intronii confin 5.828 perechi de baze. Din
cele 1.872 perechi de nucleotide numai 1.158 codificl aminoacizi, restul de
nucleotide (714) din cadrul ARN-m matur, nu sunt traduse ?n succesiune de
aminoacizi din proteini, ele indeplinind functii de reglaj.
Inifial in ARN-m precursor sunt transcrise toate cele 7.000 baze, iar
procesul de prelucrare (de maturare) al ARN-m este etapizat, existAnd trei etape
succesive de eliminare a intronilor, rezultdnd ARN-m matur care confine numai
exonii asamblafi.
tn
Cq
I
I
II
Fi g. 4!
(
ceteri al r
' r,op"
t
-*,Lti i l e
'lGlrt
cu
i
b tunctit
: c ordi
I
'tL loct
t hol
s.;pei d
- 144-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
pentru un start
]omplec$i decat
ru unii factori
,RN-polimeraza
dntl o secvenla
gi codonul start
'e
este denumit
codonul stop al
de nucleotide
tului 3' al ARN
e la procariote.
: l
e structurale la
lroleaz| sinteza
ati din 386 de
ia, este formata
scris numai un
aminoacid este
ar trebui s6 fie
baze).
; de la eucariote
lin 8 exoni qi I
m6toarea: cei 8
9q
+ l l 8E4
-
,hi de baze. Din
acizi, restul de
r succesiune de
7.000 baze, iar
istdnd trei etape
: contine numa:
htrotr Eroo
Tlurcrlpkd AFNn grinor
ARN a
inltrncdhr
ARttl m nqtur ol
grnei owtbuoimi
,??00
p.rrdrl
5 6. 7 |
I
Tmrucripflr
t l 2 31 5 6 ?
t
A SC O E F v
I
Forncreo servrnfelor ,.rop"
f
li Polioderitorro
50
FC
Elninorrq o circl
tmrrrrlptoni inlftnki
Prh
pil|lrora
poll lAl
F
Ellnlnsno o |tr0 doi tron*rlPtoni
infrrdci grin prrturon
7
Fig.49. Structura genei ovalbuminei
Si
etapeleformdrii AHN-mesager matu4
(dupa Grffiths
-
1993; citat de Waic A.
-
1997).
6.4. CARACTERISTICILE GENEI
Gena ca unitate informafionali de structur6, func{ie gi recombinare a
:aterialului genetic, incadratd dimensional ?ntre codonul "start" gi codonul
'stop"
terminal, prezintE unele caracteristici in raport cu cromozomul, cu
i:nctiile
indeplinite in genomul celular, in raport cu perioada ontogeneticd sau in
zoort cu alte categorii de gene.
In cadrul fiec6rui cromozom, num6rul genelor poate ajunge la citeva mii,
i funcfie de specie gi categoria cromozomului. Aceste gene, indiferent de numar,
r o ordine gi o dispozi{ie specificd fieclrui cromozom.
Fiecare genl ocuptr o pozifie specifici in cromozom, denumiti locus,
pl. loci). in condilii normale, niciodati aceeagi alel6 nu poate ocupa loci diferili
t la o genera{ie celulard la alta, deci fiecare locus din cromozom este "strict"
xupat de o anumitil alel4.
'r
- 145-
STEOFILCREANGA
in celulele somatice, cromozomii sunt in stare diploidl (unul de origine
matern6, celalalt paterni), iar fiecare tip de gen6, raportatZi la cromozomii
omologi, va fi in dozi dubl6. Astfel la un anumit locus din cromozom, cele doul
alele existenje pot fi identice
-
cuplu homozigot, sau pot fi diferite
-
cuplu
heterozigot. In celula gameticd care este haploid6, fiecare locus este ocupat de o
singurd ale16.
Existd o exceptie, in cazul genelor situate pe heterocromozomi. La sexul
heterogametic (XY), cromozomul Y nu con{ine gene alele ale celor de pe
cromozomul X, exist6nd situalia in care un caracter este determinat de o singurd
gena
-
fenomenul de hemizigofie.
In concept genic alelele sunt versiunile alternative ale unei gene iniliale.
forme contrastante ale unei gene care funcfional genetic, condilioneazl exprimari
fenotipice contrastante pentru acelagi caracter. Prin variafia secvenfelor
nucleotidice ale unei gene, vor rezulta sisteme polialelice (polimorfism
alelic), care sunt variante ale unei gene "sllbatice", ("originale"), sau inilial
existente in cromozom. Aceste sisteme polialelice, pot lua nagtere prin mutalii
punctiforme (mutafii genice), sau printr-un crossing-over incomplet, situalie mai
rar intdlnita.
O alta caracteristicd a genei este dispozifia
"liniari"
in cromozomi.
Dispunerea liniar6 a genelor in cromozomi a fost evidenfiati de Morgan gi
Miiller, determin6nd o alta caracteristici in relafia geni
-
cromozom qi anume
Iinkage-ul genic. Astfel genele dispuse liniar in cromozom nu sunt independente.
iar prin disjunctia cromozomilor se produce qi o segregare a tuturor genelor
dispuse intr-un cromozom, sau intr-un genom.
In cadrul unei gene poate avea loc qi schimburi de fragmente
cromatidice, fenomen denumit
t'crossing-over
intragenictt, pus in evidenp
prin fenomenul bichimic cis-trans.
Numirul genelor din genotip, este variabil in func{ie de specie. La
procariote numdrul genelor este de la 4
-
5 in cazul unor bacteriofagi, pdna la
cdteva mii la bacterii. La majoritatea mamiferelor, numirul genelor din genon:
este cuprins intre 40.000
-
100.000 de alele diferite.
Mirimea medie a unei gene, este estimatd intre 1.200
-
2.000 dc
perechi de nucleotide, neput6ndu-se vorbi de o dimensiune strict6, ci dc
dimensiuni variabile de la o categorie la alta de gene.
Specificitatea genei, este determinati de ordonarea particulara r
nucleotidelor gi respectiv a codonilor, care determini o structuri biochimica
dimensionall gi func{ionala a unei gene. Astfel se realizeazA capacitatea alelei dc
a controla strict sinteza unui polipeptid.
Penetranfa genei, poate fi exprimatd prin frecvenfa indivizilor dintr<
popula[ie, la care s-a exprimat fenotipic caracterul controlat de aceeaEi alela ir
genotip.
l e ho
larl ic r
:.- r-np I
a: fi : r
:L' ndi l
:rFcun
r edi u
:al tul u
: ci ul A
4.1: re(
- - - : : l o
: : f : : . 11i
- I
-ls;
T i ! ' e
t*-' -aA
&r i t
1:.'
;ap
Fr.ni
I[i :n
*a-rn
-c--51
Frfl
;r-e lC
--!:d
- 146-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDFATII ANIMALE
ltr
(unul de origine
rt6 la cromozomii
)mozom, cele doui
fi diferite
-
cuPlu
us este ocuPat de o
omozomi. La sexul
e ale celor de
Pe
rminat de o singurd
: unei gene iniliale,
ilioneazi exprimari
aria{ia secventelor
ice (polimorfism
3inale"),
sau inilial
ragere prin mutalii
rmplet, situalie mai
[" in cromozomi.
[iatl
de Morgan
9i
romozom
qi anume
r sunt independente.
e a tuturor genelor
buri de fragmente
ctt, pus in evidenlA
rncfi e de speci e. La
racteriofagi, pdna la
genelor din genom
:e 1.200
-
2.000 de
riune stricttr, ci de
narea particulara a
fructurtr biochimica
capacitatea alelei dc
ta
indivizilor dintr<
t de aceea$i alela ir
Exprimarea fenotipicl a unui caracter este condilionati de existenfa stArii
de homozigofie
-
heterozigolie, dominan{6
-
recesivitate. in funcgie de aceste
particularitali, comportamentul unei gene poate fi cu penetranld incompleti,
completi gi/sau cu manifestare neregulatl.
Expresivitatea genei, rcprezintd gradul de manifestare fenotipica al
unui caracter controlat genetic.
in realizarea expresivitalii genice, interactioneaz6mai mulfi factori, cum
ar fi: natura biochimicd qi raportul dintre genele alelomorfe (interac{iuni alelice);
condilia polialelicd a caracterului, existenfa unor interacfiuni non
-
alelice,
precum gi raporturile alelelor cu factorii de mediu (generic interacfiunea genotip
-
mediu).
Activitatea genelor in raport cu perioada ontogeneticio datorat
faptului cd dupl fecundare nu toate genele din genotip activeazl simultan in
celuli sau in organism. Sunt alele "active", altele "inactive", sau cu o activitate
mai redusd pe parcursul diferitelor perioade ontogenetice.
6. 5. TI PURI DE GENE
Genele care activeazl in sinteza proteicS, in func{ie de efectele
funclionale sau fenotipice pe care le genereaza pot fi de mai multe tipuri, astfel:
l.Gene reglatoare, specificd natura sistemului de reglaj genetic,
controldnd rata de sintezd a proteinelor prin intermediul unor factori de reglare.
Ca r6spuns la schimbarile mediului celular sau a functiilor celulare, sistemul de
reglaj este responsabil de schimbiri reversibile in concentra{ia unei proteine, prin
sinteza unor factori polipeptidici cu rol de reglare;
2.Gene structurale, reprezinta secventele polinucleotidice capabi le
de a fi transcrise in ARN-mesager, care ulterior va fi implicat in sinteza unui lan!
polipeptidic determindndu-i astfel structura primar6. De asemenea genele care
determind structura secundartr, tertiar6 sau cuaternari a polipeptidului respectiv,
+a4in
aceluiaqi grup de gene.
La eucariote, grupul genelor structurale pot fi clasificate in mai multe
:ategorii, in funcfie de gradul de exprimare, perioada ontogeneticd de acfiune,
Fecum
qiin functie de alli factori, astfel:
,D gene constitutive (saa menajere
-
"housekeeping'),
se exprima
xrmanent, pe toatd durata de via[6 a indivizilor, tndeplinind funcfii absolut
Gsare pentru via[a tuturor categoriilor de celule. in genotipul mamiferelor sunt
:rrca 10.000 de astfel de gene, cum ar fi spre exemplu genele pentru sinteza
cnzimelor respiraf iei celulare;
- 147-
$TEOFILCREANGA
.D gene de lu.x, sunt reduse la numlr gi se exprimd nuinai in celulele
puternic specializate, degi sunt prezente in toate celulele din organism. Aqa este
gena pentru insulintr, care se exprimE numai in celulele insulelor Langerhans din
pancreas;
,D gene
"domestice",
men{ionate de Kaplan qi Delpech (1990), fiind
active numai in anumite
fesuturi
din organism, presupuse a sta la baza
mecanismelor genetice de cito- gi histodiferenfiere, la baza organogenezei in
perioada embrio
-
fetala. De asemenea se presupune a fi genele responsabile gi
implicate in diferenfierea pe diverse etape de dezvoltare ontogenetictr a
organismului. Aceste gene au o transcripfie slabd dar continul, fiind bogate in
secven{e de baze CG;
,D gene
negoiste',
sunt constituite din ADN care are doar funcfia de
replicare
-
semiconservativl, aceste gene fiind afuncfionale. Ele nu servesc direct
celulei sau organismului, dar ocupl locusuri in cromozom, fiind integrate in
genotip. Din acest punct de vedere sunt considerate ca un sistem de tip
"parazitar" pentru genom, nefiind insl diunitore pentru organismul gazd6;
proteine in structura celulelor. Far6 o integrare corespunzitoare, proteina
respectivd nu iqi poate indeplini funcfia;
.D gene temporale, care controleazi timpul gi locul de ac(iune a altor
categorii de gene structurale, stabilind programul fundamental al succesiunii de
evenimente in cursul procesului de diferenfiere celulard;
similitudini cu anumite gene funcfionale. din alt locus. Datoritl defectelor
acumulate in structura lor, pseudogenele nu poat fi transcrise. Pseudogenele se
consideri cd sunt egecuri ale evolufiei genelor;
nucleotidice inilial existente intr-o genl. Muta{ia genicl odati produs6, poate fi
transmisl in descendenf6, de cele mai multe ori stdnd la baza unei manifestiri
anormale a unui caracter, dar fiind implicat6 gi in evolutia biologicd a
organismelor;
D genele pentru ARN ribozomal
Si
ARN de transport, se gasesc pe
cromozomi in copii multiple, aranjate in tandem. Celulele umane con{in circa
200 de copii ale genei pentru ARN ribozomal. Numlrul mare al acestor gene se
datoreazA necesitalii acestor produgi genici in cantitali foarte mari, in vederea
desf6gurlrii sintezei proteinelor. Transcrierea genelor pentru ARN-r este realizatA
de citre enzima ARN-polimeraza I, iar a celor pentru ARN-t de cttre enzima
ARN
-polimerazalll
El em
cercetAtoarea
la porumb. P
Barbara McC
Studi ;
"-romozomi l or
modificarea
i eneti ce mob
nsera i n i nter
i acestora.
EI emr
trocariotelor.
In pre
i enomul pro<
:rcpri ei mobi
: cne mobi l e r
tnnspozabik
:rme$te trrn!
Fenon
-turA. iar
(
:;rclionarea u
Natun
komene gerr
El emc
rretrspozoni.
Secvr
'
:r:tate di n t(
: i i i nr l e nun
:--:c' :ozomul ut
gr.r' nul ui ba
r:r;ei mobil
I Af s
r-.rile nolat(
r:-' -:pl e. drspx
Smrcn
- 148-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
ai in celulele
ism. Aga este
rngerhans din
(1990), fi i nd
sta la baza
nogenezei in
sponsabile gi
togeneticf, a
nd bogate in
ar func{ia de
;ervesc direct
integrate in
stem de tip
gazdl;
egrarea unei
re, proteina
:liune a altor
uccesiunii de
:ezintA mari
:4 defectelor
udogenele se
nei shucturi
lus6, poate fi
i manifestAri
biologici a
se gisesc pe
confin circa
lstor gene se
i, in vederea
este realizatA
;dtre enzima
6.5.1. ELEMENTE GENETICE MOBILE
SAU TRANSPOZABILE
Elementele genetice mobile au fost descoperite incf, din 1940 de cdtre
cprcetdtoarea american4 Barbara McClintock, pe baza unor experienle efectuate
la porumb. Pentru aceastii descoperire, confirmatl ulterior la nivel molecular,
Barbara McClintock a primit premiul Nobel in 1983.
Studiind legtrtura dintre pigmentalia boabelor de porumb gi modificirile
cromozomilor acestei plante, Barbara McClintock a ajuns la concluzia ca
modificarea pigmentafiei boabelor de porumb se datoreazd unor elemente
genetice mobile, care circula in interiorul genomului, avdnd posibilitatea de a se
rnsera in interiorul diverselor gene, determindnd blocarea sau inactivarea par{iala
a acesrcra.
Elementele genetice mobile au fost semnalate atit in genomul
procariotelor, cdt gi cel al eucariotelor.
In prezent, genele mobile sunt considerate a fi secvenfe nucleotidice din
genomul
procariotelor sau eucaricitelor, purtdnd informafia geneticd necesar6
propriei mobilitali sau o informa{ie care depdgegte aceastd necesitate. Aceste
gene mobile sunt denumite: elemente genetice mobile sau elemente genetice
transpozabile, iar fenomenul de migrare al lor in interiorul genomului se
numegte transpozifie.
Fenomenul de transpozilie se considertr a fi un fenomen general in
:aturA, iar elementele transpozabile pot afecta funcfionarea sau non
firnctionarea unor gene, in cursul dezvoltarii ontogenetice.
Natura elementelor transpozabile a devenit clarl in urma studiilor unor
fenomene genetice la bacterii, drojdii gi Drosophila.
Elementele transpozabile sunt de dou6 tipuri: secvenfe de inserfie gi
tnnspozoni.
Secven{ele de inser{ie (notate IS), sunt secvenfe nucleotidice scurle,
:-rrrnate din 800
-
1.200 de nucleotide, mai rar p6n6 la 2.000 de nucleotide, fiind
-rtilnite numai la procariote qi reprezentAnd constituien[i normali ai
:romozomului bacterian gi ai plasmidelor. Sunt plasate in puncte diferite ale
3enomului
bacterian qi nu con{in informa{ie genetic6, decdt pentnr asigurarea
;ropriei mobilitefi.
La Esheriehia coli in prezent sunt cunoscute 4 tipuri de secvenfe de
::se(ie notate ISI; IS2; IS3 qi IS4, tipurile ISI
9i
IS3 glsindu-se in copii
rultiple, dispersate in diverse locusuri in genom.
Structura acestor secven{e de inserfie se prezinttr astfel:
IL-gena traspozazei------JR
2{ pb 2{ pb
- 149-
$TEOFIL
CREANGA
in care:
r'
IR reprezintl secven{e alcdtuite din cdte 24 de nucleotide repetate
inversat, asemdntrtor terminatorului din structura unei gene;
{
gena transpozazei care codeard transpozaza o enzimi specifici ce
asigur4 inserarea elementului transpozabil, alcatuita din 500
-
1000 pb.
Transpozonii (notafi Ts), sunt unitali complexe, care includ alaturi de
secvenfele de inse(ie qi gene structurale care nu au legiturtr cu transpozarea.
Transpozonii, spre deosebire de secven{ele de inserfie au fost observafi atdt la
procariote c6t gi la eucariote.
Structura transpozonilor cuprinde 2
-
3 secven{e de inserfie, care
flancheaz6 una sau mai multe gene structurale. Spre exemplu la Esherichia coli,
un transpozon are urmatoarea structura:
IR-ISI-IF gena toxinei 1 care IR-IS1-IR
provoaca diareea
552pb
Hedges gi Jacob (1974), au aratat ca gena care determinS rezistenla la
ampicilinl este inserata intr-un transpozon, care se poate migca dintr-un locus in,
altul.
La eucariote, cele mai multe cunogtinle despre elementele transpozabile
s-au acumulat prin studii efectuate pe Drosophila melanogaster, la care se
considerd cE l5o/o din ADN este mobil, cuprinz6nd mai multe familii de secvenle
mobile distincte.
Atdt secvenfele de inserfie cdt
Ei
transpozonii, se mobilizeazi fie prin
deplasarea lor ca atare (transpozare conservativa), fie prin copiere (transpozare
repl i cati va).
Transpozarea conservati vi , presupune depl asarea di recta de l a un
loc donator la un loc receptor, traspozaza fiind enzima care asigura acest tip de
deplasare.
Transpozarea repl i cati va, i n care el ementul transpozabi l esre
reprezentat de o copie a segmentului original, in acest caz transpozare:
producAndu-se numai i n ti mpul repl i cdri i ADN-ul ui i n f' aza S.
Funcfiile
$i
importan{a elementelor transpozabile.
Compl exi tatea fenomenul ui de transpozi [i e, precum
;i
i rnpl i ca!i i l e asupri
"func{i onl ri i " genomul ui ul teri or produceri i transpozi fi ei , i n speci al l a eucari or.'
la care organizarea
Ei
functionarea acesfuia este complexi, deterrnina c:
implicaiiile transpoziliei sd nu fie pe deplin cunoscute.
>--
J r - - a
tr: .-r
-:
- -.!-:
L: ' r
j
tr$.i a :
| : r : u(
tl rt' ' I
-
150
-
:leotide repetate
imi specificl ce
)0 pb.
includ alaturi de
cu transpozarea.
observati atdt la
e inser{ie, care
Esheri chi a col i .
tS1-IR
ind rezistenfa la
lintr-un locus in.
:le transpozabile
;ter, la care se
ni l i i de secvenl e
ilizeazl fie prin
ere (transpozare
l i recta de l a un
;ura
acest tip de
mspozabi l este
az transpozares
ranspozabile.
rl i cal i i l e asupra
ci al l a eucari ote
,
determini ca
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE ERED|TATII ANIMALE
La procariote, elementele genetice mobile indeplinesc funcfiile:
F intervin activ in evolufia plasmidelor, mediind asocierea gi amplificarea
regiunilor care determin6 rezistenla la antibiotice. De asemenea,
integrarea factorului de fertilitate (la plasmide de tip F), in cromozomul
bacterian se realizeazA cu ajutorul secvenlelor de inse(ie (IS);
) pot afecta functionarea genelor vecine, deoarece elementele
transpozabile poartl semnale pentru inilierea sau stoparea activitaqii
genelor;
D pot determina restructurari ale cromozomului bacterian, de tipul
delefiilor, inversiilor etc;
D retrovirusurile, care confin ARN qi au propriet4{i cancerigene, se
considerl cl provin din elementele genetice mobile celulare.
La eucariote, transpozonii indeplinesc funcfiile:
F i ntervi n i n regl aj ul acti vi tal i i genel or. Di versi tatea i munogl obul i nel or
care au structura qi functii diferite, degi sunt codificate de un numdr
restr6ns de gene, se poate realiza gi cu ajutorul transpozonilor care
restructureazi genele iniliale;
D induc modificdri in structura gi funcfiile unei gene pe care se i4ser6,
asem6nltor mutafiilor. Se pare cd translocarea unor segmente
cromozomale, cu rol major in activitatea gi evolufia cromozomilor se
datoreazl activitif ii transpozoni lor;
F asocierea unor segmente de ADN diferite sub medierea transpozonilor,
poate avea mare insemn6tate in realizarea diversitalii genetice qi in
evolufia sistemelor biologice;
D la drojdii, elementele genetice mobile controleazi procesul sexual, fiind
posibil ca la organismele superioare aceqtia sd intervini in reglajul
diferentierii celulare;
) se consideri ci unele rearanjamente cromozomale, caracteristice unor
forme de cancer, sunt mediate de elementele transpozabile;
Prin larga rtrsp6ndire la procariote gi eucariote, prin structura lor variata qi
r-: conservarea in procesul de evolulie al speciilor, aratl c6 elementele
rr-:spozabile au un avantaj selectiv. Cu ajutorul transpozonilor se realizeazd o
a.rj mare plasticitate a organismelor in vederea unei adaptiri permanente la
ttorii de mediu. Sub influenla diverqilor factori de mediu destabilizatori, se
rrluce o eliberare a transpozonilor din locurile lor de inserfie, care incep astfel
a ciroule in genom, reintegrdndu-se in alfi loci, ceea ce va asigura o reactie
qnabila
a genomului la condiliile de mediu aflate ?n permanentl schimbare.
- 151-
STEOFILCREANGA
ca une
al ta ce
genet i (
practi c
Je mr
geneti
Jcosebr
; : apl i e
. r
l i ap
I
rilf.: -l:
6.6. |ZOLAREA, STNTEZA
$l
MANIPULAREA GENELOR,
ELEMENTE ALE I NGI NERI EI GENETI CE
in anul 1969, Beckwith gi colab. au reugit prima izolare a genei.
Aceasta provenea de la Esherichia coli, care posedi pe unicul slu cromozom
circa 3.000 de gene. Printre acestea sunt gi 3 gene implicate in metabolizarea
lactozei, transformdnd-o in glucozi gi galactozi. Cele 3 gene determin6 sinteza a
3 enzime o galactozidazA, o permeazA gi o transacetilazL, notate in ordine X, Y gi
O, impreunl alctrtuind un operon
-
operonul lac.
Pe baza unor procedee specifice, s-a reugit separarea operonului lac in
genele care il constituie gi caracterizarea acestora.
Prima sintezi integrali a unei gene a fost realizatd de G. Khorana in
anul 1976, aceasta reprezentdnd copia fidel5 a unei gene de la Esherichia coli ce
con{ine informatia genetici necesartr sintezei unui ARN care transporta
aminoacidul tirozina la locul sintezei proteice. Acest ARN-t, are o structuri
relativ simpla fiind format din 126 de nucleotide.
In sinteza acestei gene bacteriene, in prealabil ea a fost decodificatd.
determ indndu-i-se structu r a exactA a nuc leotide I or.
in vederea function6rii, gena trebuie sl confind un promotor gi un
terminator, formafiuni ce declangeazl intrarea in funcfie a procesului de
transcripfie a mesajului genetic, ca gi incetarea acestuia. Khorana gi echipa sa, au
reugit gi aceastA sintez6, ardtdnd cd promotorul con{ine
52
pb, iar terminatorul
2l pb, la care daci se adaugd segmentul structural format din 126 pb, gena
complet sintetizatd fiind formatA din 199 perechi debaze (perechi de nucleotide)
Gena artificiali astfel ob{inut6, a fost integrati in genomul fagului O80, fiind
demonstrati func{ionalitatea acesteia in cadrul noului genom rezultat.
In ceea ce privegte sinteza genelor la eucariote, procesul este mult ma:
complex, datoritl complexitalii genomului eucariot comparati.v cu al bacteriilor.
O primi realizare in acest sens aparfine lui Efstratiadis gi colab. care aL
reugit sinteza genei pentru hemoglobind la iepure. ln anul 1979, o altii echipe
reu$ege pentru prima dattr ca pornind de la o gend sinteticd, str oblina insulinr
umanl.
in anii urm6tori, rezultatele in acest domeniu se amplifici, gralie s
tehnologiilor care se perfecf ioneazd continuu.
Pornind de la o metodd inilial utilizatli, denumit6 "a capdtului adezit
care presupune legarea de fragmente mici (10
-
15 pb) de ADN sintetizar:
chimic, au fost puse apoi la punct pi alte metode mai eficace, cum ar fi metocr
"sondei
marcate radioactiv", precum
qi o tehnicl mai performantii numru
"sinteza genei in
faza
solidd
".
In 1981, s-a realizat primul aparat de sinteZ r
fragmentelor de gen6, in intregime ghidat de ordinator, care asigurd o reducere ; r
80%o a timpului de lucru. Cu ajutorul acestor tehnici, a devenit posibila sintea
oricirei gene cunoscute.
- 152-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATIT ANIMALE
ENELOR,
; E
Dlare a genei.
s6u cromozem
n metabolizarea
ermind sinteza a
n ordine X, Y qi
peronului lac in
: G. Khorana in
sherichia coli ce
care transporta
are o structura
rst decodificata.
promotor gi un
procesului de
r gi echipa sa, au
iar terminatorul
n 126 pb, gena
i de nucleotide).
5ului
O80, fiind
rltat.
rl este mult mar
u al bacteriilor.
pi colab. care au
9, o alta echipa
r oblind insulina
llificl, gralie
sr
'patului
adeziv'
ADN sintetizatc
um ar fi meto&
brmantii numit2
rat de sintezA a
16 o reducere ci
posibila sintez:
Pe ldngl izolarea gi sinteza genelor, genetica contemporanf, igi propune
ca unele gene extrase dintr-o celula sau sintetizate artificial, s6 fie inserate intr-o
altii celull, care s6-gi modifice astfel funcfia. Se obfine astfel, plasarea unui mesaj
genetic suplimentar intr-o bacterie spre exemplu, in vederea unor aplicafii
practice, de cele mai multe ori.
Ansamblul metodelor utilizate in acest scop, sunt cunoscute sub numele
de manipulare genetici, fdcAnd parte din domeniul mai larg al ingineriei
genetice, domeniu de interes major in genetica contemporana gi o promisiune
deosebit de fascinanttt pentru anii urmltori.
Acesta este un domeniu complex qi major al cercetlrii fundamentale dar
5i aplicative, care presupune o tehnicl inalta gi investifii deosebite, domeniu care
va fi aprofundat intr-o alta lucrare.
Cdteva din realizarile majore ale ingineriei genetice sunt:
D producerea interferonului pe Esherichia coli, pomind de la o geni a
interferonului, sintetizatd in laborator prin "tehnica fazei solide".
Aceastd gena introdus6 in cultura de bacterii, determintr transformarea
acestora, care vor produce interferon mai ieftin de 200
{e
ori decdt cel
din sdngele uman (100 mg de interferon extras din s6ngele uman,
necesiti 30.000 de litri de sdnge, fiind mai scump de 2.000 de ori decdt
aurul). S-a deschis astfel perspectiva utilizirii interferonilor pe scar6
largi in terapia cancerului gi a virozelor de diverse tipuri;
D producerea vaccinului impotriva virusului hepatic B, sintetizat prin
inginerie genetici, pebaz.a unei gene care sintetizeaza o proteind virala,
ce a fost iznlatd din virusul hepatic
ai
grefatl pe celulele embrionare de
$oarece;
D producerea hormonului somatostatind pe Esherichia coli, pe ba"a unei
gene artifi cial sintetizate;
D producerea insulinei umane, de asemenea pe Esherichia coli, prin
sinteza artificialI a acestei gene gi grefarea ei pe bacterii.
Au fost doar c6teva exemplificlri ale acestui domeniu, deschizdndu-se in
;r"rtinuare perspective atdt de promitdtoare, incdt in prezent par inc6 utopice.
- 153-
$TEOFIL
CREANGA
e*pmoLUL V
EXPRESTA TNFORMATTET EREDTTARE
9t
REGLA"TUL EXPR|MARil GENELOR
si nteze
de ARi
a i ndi r' ;
ni vel cr
Real i za
caractel
(
semanl
semni fi
gradul r
cl asi fi c:
Func{ia fundamentala a genei, este aceea de a asigura instrumentele
necesare sintezei proteice. Activitalile biologice, morfologice, biochimice.
fiziologice ale organismelor, care ?n final asigurd conturarea unui fenotip
specific, sunt sub directa determinare a diverselor categorii de proteine, molecule
dotate cu capacitAli funcfionale.
Impreun6 cu acizii nucleici, proteinele alcdtuiesc substanlele
fundamentale ale materiei vii, fara de care viafa nu ar fi posibila. In organismul
mamiferelor existl cel pufin 30.000 de proteine diferite, care pe lAngtr rolul lor
structural, acfioneazd gi ca enzime sau catalizatori biologici, dirij6nd astfel
numeroasele reacfii chimice desf6qurate la nivel celular.
Sinteza proteinelor, care constituie activitatea fundamentali a celulelor
este condilionat6 de fluxul de informatie geneticS, programat6 qi inscrisa in acizr
nucl ei ci , ADN
si ARN.
7. 1. FLUXUL DE TNFORMATTE GENETTCA
Caracterele unui individ sunt determinate de informatia geneticd, inscri*
specific in structura acizilor nucleici. Fiecare dintre caracterele morfologice s:-
moleculare, ce se manifesti la un individ, reprezintA "ultima verigd" din serr
etapelor
liochimice,
aflate sub control ontogenetic
Ai
filogenetic.
Intre informatia geneticd gi forma finali de manifestare a caracterulu
sunt interpuse o serie de etape obligatorii, (Ruffie
-
1974).
Prima etap6 constd in transferul informa[iei genetice din ADN--
cromozomal in citoplasma celulei, ceea ce presupune sinteza ARN-ului mesasr
procesul de maturare al acestuia gi migrarea lui in citoplasmI.
- 154-
\RE
,oR
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDTTATII ANIMALE
A doua etap6 incepe cu formarea poliribozomilor, suportul mecanic al
sintezei proteice. In procesul de sintezi polipeptidic6, conlucreazA cele trei tipuri
de ARN celular, (mesager, ribozomal gi de transport).
In a treia etap6 polipeptidele sintetizate, asiguri "morfologia molecular4"
a individului, asigurdndu-se astfel substratul reac{iilor moleculare qi enzimatice la
nivel celular.
in etapa a patra are loc frnalizarea caracterelor anatomo
-
structurale.
Realizate ontogenetic, controlate genetic qi influenlate de factorii de mediu,
caracterele morfologice sunt particulare fiecirui individ in cadrul speciei.
Urm6rindu-se fluxul informafiei genetice, conform teoriei semanticii.
(semantica reprezinti qtiinla care studiazd raportul semnelor cu obiectul de
semnificalie specific, in procesele de comunicare), biopolimerii celulari dupa
gradul de semnificafie geneticd gi participare la edificarea unui caracter, se pot
clasifica astfel, (Zuckernandl qi Pauling), (fig.50):
ura instrumentelt
3i ce,
bi ochi mi ce
rea unui fenot::
lroteine, molecu
:
i esc substanl e' :
ila. in organism
-
pe l 6ngl rol ul l -r
:i , di ri j And ast::
ental i a cel ul ei :'
;i
inscrisd in ac --
rucA
r geneticd, insc:
-
e morfologice
ia-
. veri g6" di n s-,
c.
are a caracter-
:j
:ti ce di n AD\-u
\RN-ului messtr
SEMANTIDA PRIMARA
FN
I
- V
SEMANTIDA SECUNDARA
SEMANTIDA TERTIARA
F*t.tte
-z=
, / \
CARACTERE suBsrANTE
EPISEMANTICE
Fig.50. Fluxul informaliei genetice a sistemelor biologice
) ADN-ul cromozomal, care confine informalia genetici sub forma
succesiunii de nucleotide, formAnd genele. Molecula de ADN
cromozomal este numiti
"semantida
primard", deoarece confine
informafia primard a sistemelor biologice;
- 155-
F ARr[-ul mesager, care copiaza informafia genetici
din ADN,
utilizind-o in citoplasm6lasinteza
unui lanf polipeptidic.
Astfel, ARN_
m (precum gi celelalte tipuri de ARN celular), este numit
,,semantidd
secundard"l
) proteinele,
care sunt lan{uri polipeptidice
cu structurd gi funcfii
specifice, fiind considerate dup6 gradul de informaTii,
,,semantide
terliare";
F polizaharidele qi tipidele, care sunt sintetizate cu.ajutorul enzimelor
specifice (care
au o structura polipeptidica),
fiini sub controrur
"semantidei terfiare". Aceaste substanqe sunt considerate
"ephemantic.et', deoarece aceste molecule ca produs final, nu exprima
total informalia obfinuti din primele trei tipuri de semantide.
7. 2. STRUCTURA PROTETNELOR
Proteinele reprezintd
"suportul biochirnic" al manifestirilor
fenotipice a
caracterelor unui organism, biosinteza acestora fiind strict determinattr genetic.
Pentru a elucida procesul complex al expresiei informaliei ereditare, sunt utile
cdteva nofiuni despre structura proteinelor.
Proteinele sunt alc6tuite din una sau mai multe catene de aminoacizi.
structurate intr-o structurd spafiald (te4iara)
specificr, care le confer6 funcliite
biologice. in structura proteinelor intra i0
-
22 de aminoacizi (tabelul
4), care au
o structurA de tipul COOH-CH-NHr.
I
R
in cadrul unui lanf polipeptidic,
aminoacizii sunt legali prin legituri
peptidice.
Structura globala, de ansamblu a macromoleculelor
proteice esre
rezultatul coexistentei qi interacfiunii mai multor tipuri de structuri, sau nivelurj
de organizare, care sunt: primar, secundar, terfiar gi cuaternar.
:
structura primari,
este rezultanta confinutului gi secvenfelor de
aminoacizi;
cr-helix a anumitor pa(i din catena polipeptidicd,
ca urmare a unor legituri dc
hidrogen;
macromoleculei proteice,
datorati unor fo4e di stabilizare gi unor legitur
multiple, intre catenele polipeptidice;
- 156-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIIT'ALE
(dup6 Lehninger
-1987)
Sifirb'oli
i:lrr::l4![I]ij(y..rr:.
,,.'-lit6ri:.:
,qmftld'l
u,.o
, Jite.,i
Alanihi Ala A lzoleucinl l l e
I
Arqinihl Arq R Leucini Leu L
Asoaraqini Asn N LizinE Lvs
(Lis)
K
Acid aspartic Asp D Metionintr Met M
Asn si/sau Asp Asx B Feni l al ani ni Phe F
Cisteina Cys
(Cis)
c Prolini Pro P
Gl utami ni Gl n o Serini Ser S
Acid
qlutamic
Gl u E Treonini Thr T
Gln si/sau Glu Glx z Triptofan Tro W
Glicocol {Glicintrl Glv
(Gli)
G Tirozinl Tvr ffir)
Histidinl His H Valintr Val
din ADN,
stfel, ARN-
'semantidd
r qi funclii
'setnantide
rl enzimelor
b controlul
considerate
nu exprimd
fenotipice a
ati genetic.
:, sunt utile
ami noaci zi .
:16 funcliile
I 4), care au
rrin leg6tur:
'oteice
este
sau ni vel ur:
ventelor dc
formatii dt
'
legdturi dt
:omplexa l
nor legAru:
Tabelul4
Aminoacizii care participi in structura proteinelor
codificirile uzuale sunt cu 3 litere gi cu I literl,
:rn mai multe catene polipeptidice care se leagd intre ele, iar uneori in structura
Nestor proteine intrf, gi unele molecule neproteice, formAnd complexe
:racromoleculare, (ex. hemoglobina, enzimele alosterice, anticorpii, etc),
. qg. 51) .
Fig. 51. Organizarea cuaternard a s tructurii hemoglobinei.
Structura terfiard gi cuaternarl a unei proteine, este caracteristicl qi
Eosebit de important4, inffucdt ii determind activitatea biologicl specific6.
Structura primar6, datoratli succesiunii aminoacizilor in lantul
r.ipeptidic, este de asemenea foarte importantii. inlocuirea unui aminoacid cu
rn altul in urma unei mutafii, determini pierderea activitAtii specifice a proteinei.
- 157-
$TEOFIL CREANGA
Secvenl i al i zarea speci fi ca a ami noaci zi l or i n cadrul unei protei ne.
i ndepl i negte cAteva func{i i esenti al e:
r'
este stri ct determi nath geneti c de structura nucl eoti di ca a unei gene;
{
este unici, constanta gi specifica pentru fiecare proteina;
/
determi na caracteri sti ci l e qi funcl i i l e unei protei ne.
Toate aceste considerente, relevtr importanfa structurii primare a
proteinelor, care este rezultatul secvenlelor de nucleotide (de baze azotate) din
gena corespunzatoare.
7. 3. RI BOZOMI I , SEDI UL SI NTEZEI PROTEI CE
Ri bozomi i coordoneazi traducerea codul ui geneti c i n secvente
nucl eoti di ce speci fi ce, i nterac[i onAnd i n acest scop cu di versel e categori i de ARN
cel ul ar, precum qi cu cel el al te bi omol ecul e necesare i n si nteza protei nel or. In
ri bozomi se real i zeazd l egarea ami noaci zi l or i n l anl uri l e pol i pepti di ce, fi i nd
astfel "uzi nel e" cel ul are de fabri care a protei nel or.
Ri bozomi i sunt prezenl i i n toate cel ul el e organi smul ui fi i nd i ntr-un
num6r mare de exempl are pe cel ul a. La eucari ote pot fi l i beri i n ci topl asma sau
ataqa{i de reti cul ul endopl asmati c.
Au fost denumi f i pe r6nd granul e ri bonucl eoprotei ce, granul el e l ui Pal ade
(acesta descoperi ndu-i pe suprafal a reti cul ul ui endopl asmti c), ul ti ma denumi re de
ribozomi fiind dati de Roberts.
La mi croscopul el ectroni c, ri bozomi i apar sub formi granul ari , cr.
di mensi uni de 20/30 nm, ci rora nu l i se pot di sti nge structura. Ri bozomi i sun
formal i di n doul subuni tal i , atAt l a procari ote cdt gi l a eucari ote.
Ri bozomul bacteri an, are o masa de ci rca 2.4 x 106 dal toni
;i
esi -
numi t 70S, dupa vi teza de sedi mentare ci nd este centri fugat, (constanta c-
sedi ment are, mdsurat d i n uni t al i Svedberg). Cel e doua subuni t al i sunt nurri i -
50S, (subuni tatea mare) gi 30S, (subuni tatea mi ca),
ffi 4.
52) Conl i nutul i n AR\
al acestora este de 65%.
Subuni t at ea rni ca 30S. est e compusd di nt r-un si ngur t i p de AR\
denumi t ARN 16S gi di n 21 de prot ei ne di st i nct e, i ar subuni t at ea mare 50S e.
compusi di r r doua t i pur i de ARN- r , ( 5S; i 23S) qi 34 de pr ot ei ne di f er i t e.
Ri bozomi i eucari ot el or, sunt de t i p 80S, f i i nd const i t ui t i
asemenea di n doua subuni tal i , subuni tatea mare 60S (care conl i ne trei ti pur r
ARN-r, respecti v 55; 5,8S
;i
28S)
Ei
subuni tatea mi cd 40S ce con{i ne AI{N-:-
i i p 18S. Protei nel e componente al e acestora sunt i n num6r de 33 per'
subuni tatea mi ci
;i
45 pentru subuni tatea mare. Conl i nutul i n ARN-r al ace.'
ribozomi este de 45ol0.
t
a- a
Y
- l
a
i
-
158
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
I unei
proteine,
ci a unei
gene;
in6;
:turii
primare a
baz.e azotate)
din
TEI CE
tic in secvente
categorii
de ARN
:za proteinelor'
In
olipeptidice,
fiind
ului fiind intr-un
in citoplasmi
sau
ranulele lui Palade
rltima denumire
de
m6 granulari,
cu
:a. Ribozomii
sunt
106 daltoni
qi este
gat, (constantd de
rnitali sunt numite
onlinutulin
ARN-r
;ur
tip de ARN-r.
atea mare 50S este
re diferite.
ind constituili
de
rnfine trei tiPuri de
r conline ARN-r
de
n6r de 33
Pentru
n ARN-r al acesto;
{
Il i bozom
7OS i nacti z
Fig. 52. Structura ribozomilor;
a, b
-
Ribozomii 705, de la Esherichia coli:
c
-
Diagrama componentelor unui ribozom 705,
(dupd Hartl
-
1988, Lehninger
-
1992).
Ribozomii eucariotelor aflafi in mitocondrii qi cloroplaste,
runt foarte asemlnatori ribozomilor bacterieni fiind tot de tipul 70S.
in anumite condilii specifice, are loc autoasamblarea componentelor
:bozomale, pentru a reconstitui complexul cu structura ini{iala gi cu aceleagi
i.mctii. Acelaqi proces poate avea loc qi in sens invers. S-a demonstrat ca ARN-ul
:bozomal are un rol esen{ial in asamblarea ribozomilor, pe cAnd unele
:nrnponente proteice ribozomale pot fi excluse, dar totugi asamblarea ribozomilor
aind loc. Asamblarea ribozomilor incepe in nucleol. La acest nivel are loc
Breza ARN-ribozomal care imediat dupl sintezi este imbrlcat in proteine,
trmAnd precursorii ribozomali. Acegti precursori trec apoi in citoplasml unde
.cr
forma ribozomii.
Pe linga acest rol, ARN-ribozomal
joac6
un rol crucial in procesul de
rcunoa$tere ribozom
-
ARN mesager
-
ARN de transport.
Poliribozomii. Ribozomii se pot intdlni in celula sub forma celor doui
*unitali separate, asocierea celor doua subunitali se produce numai cdnd incepe
a.c za, po l ipeptid ici form And ribozom u I funclional.
La rdndul lor acegtia se asociazd prin filamente subliri de 1
-
2 nm care
Ei molecule de ARN-mesager, formind poliribozomii (polizomi). in
-culocite care sintetizeazA hemoglobina, polizomii sunt constitui{i din 6
*.-zomi,
dispuqi la distanfl de 34 nm de o parte qi de alta a unei molecule de
t&\-mesager, lungi de circa 150 nm.
b
-
159
-
$TEOFILCREANGA
7.4. TRANSCRTPTTA TNFORMATTET GEN ET|CE
Transcrip{ia informafiei genetice, reprezinti un proces complex, prin care
se realizeazA copierea pe baza de complementaritate a informaliei genetice din
ADN in ARN
-mesager,
(fig. 5j),
.<!
:tl
tMrEng
(Prcrcl0P. ,FAC|OR 9OMAI
@HRE
(FETAR
RHd
:a
{ -
t I '
rr tc
: . 1 . .
;e_6
- - : \
r
- _' \ .
t&-\
th:r
u-i:E
' t El
ru
\.D
- I
' .
.:
aPl
'ARN
P1LI\ERAZA
M ARN
IuA
Fig. 53. Reprezentarea sehematica a sintezei de ARN-mesager.
Transcripfia serealizeazA in interfaza ciclului celular, procesul asigurdnd
un pennanent transfer al informafiei genetice din ADN-ul nuclear in citoplasma,
informafie care va fi utilizatd la sinteza proteinelor specifice activitalii celulare.
Procesul de transcriptie se desf6goari in trei etape distincte: preinilierea
Si
inilierea, elongarea moleculei de ARN-n
Si
terminarea transcripliei.
Preinifierea
$i
inifierea. Presupune recunoagterea secven{elor
promotorului de cdtre enzima ARN-polimeraz-a
Si
atagarea enzimei de catena
matrifa. ARN-polimerazaare o mare afinitate pentru ADN, indiferent de originea
sa biologicl, fiind o enzimd alosterici ce'are posibilitatea de a recunoagte
inceputul gi sfhrgitul genelor, precum qi de a reacfiona la acfiunea unori factori de
reglare.
La procariote, sub acfiunea factorului sigma, ARN-polimeraza recunoa$te
promotorul, ataqdndu-se puternic de cutia Pribnow. La eucariote, atagarea
enzimei ARN-polimeraza ll de promotor necesittr asocierea cu factorii de
transcrip!ie.
Mutafiile punctiforme la nivelul promotorilor, atrag imposibilitatea de
ata$are a enzimei qi respectiv inactivarea promotorului respectiv.
TACAAT6CA
- 160-
?E
I
RHol
5'
\ . , \ , .
' t t t f
\ . /
t cE
Lplex, prin care
:i genetice din
LITERAZA
,ager.
:esul asigurdnc
in citoplasma-
tdlii celulare.
te: preiniliere;
tiei.
)a secvenlelo'
Lmei de cater.l
'ent
de originer
) a recunoas.
unori factori &
raza recunoa-s.
riote, ata5arct
cu factorii &
rosibilitatea c
leglturilor de hidrogen pe o porfiune de circa 10 pb dupa codonul "start", ftcind
catena aptil pentru transcriere. Procesul de desfacere ("de topire"), a legdturilor
de hidrogen este u$urat gi de faptul ca promotorul este bogat in perechi de baze
A-T, intre care existi doar dou6 legdturi de hidrogen.
Elongarea moleculei de ARll-mesager. Dup6 ce au fost legate
primele doul nucleotide, ARN-polimeraza "alunec4" de-a lungul matrilei de
.{DN, asigurdnd cregterea catenei de ARN-m, prin adaugarea secvenfelor de
nucleotide la capItul3'-OH al moleculei.
In timp ce ARN-polimeraza se deplaseazd pe catena matrip in direcfia
3'-5', cregterea lanfului poliribonucleotidic
are loc in direcfia 5'-3', ca gi in cazul
rcpliclrii ADN-ului, (ftg. 54).
Fig. 54. Elongarea lanlului poliribonucleotidic de AHN-mesager.
Pe mlsurl ce transcrierea progreseaz., ARN-m are tendinfa sa se separe
t matri!6, care iqi reface astfel structura sa dubli.
Terminarea transcripfiei. C6nd complexul de transcrie4e intalnegte
r scmnal de terminare "stop", se realiznaza eliberarea enzimei ARN-polimeraza
r r .{RN-mesager format. La procariote cel mai adesea terminarea transcrierii
-csitd intervenfia unei proteine specifice, denumitafactorul p.
Molecula de ARN-mesager astfel sintetizatA, este monocatenari
Ei
-cplementari matriqei de ADN, este mult mai scurta dec6t intreaga caten6 de
lD\, are o greutate moleculara mai mic6, substituie timina prin uracil qi
Eoxiriboza prin riboz6.
ARN-mesager este de mai multe tipuri, fiind cdte unul pentru fiecare
ricculd diferit2l de proteinl. La procariote ARN-m este policistronic, confindnd
*rmatia genetici dintr-un intreg operon.
Procesul de transcrip{ie este asimetric, transcrip{ia avdnd loc doar pe o
rba a ADN-ului, denurnitii catenii de codare, de sens sau matrifii.
- 161 -
$TEOF|L
CREANGA
Procesul de trancriplie p doua gene chiar vecine fiind, nu se desfAqoara
pe aceeagi catenE intotdeauna. In acelagi timp pot fi molecule de ARN-mesager
care se alungesc intr-o direciie, iar altele in cealalta direcfie, depinzind de catena
care funcfioneazl ca matrip.
ARN-mesager astfel sintetizat, poartE denumirea de transcript primar sau
ARN-m prematur, confindnd atdt exonii cdt gi intronii gi secvenfa leader la
capdtul 5'. Posttranscripfional la extermitatea 5' se adug6 secvenla
"cap"
(alcituitl din guanini metilatd), iar la extermitatea 3' se adaugd secvenla
"coadd " (100
-
2.000 de secven[e de acid adenilic).
Acest transcript primar este supus procesArii (sau maturdrii), care consta
in scurtarea secven{elor "coad6"
gi in eliminarea intronilor, proces care are loc in
nucleu. Eliminarea intronilor se poate realiza prin trei modalitali distincte:
{
excizia autocataliticd, printr-o reac{ie mediattr de insugi ARN-mesager
respectiv;
/
excizia prin clivare de citre o endonucleaza gi imbinarea cu ajutorul
unei endonucleaze cu proprietA{i ligazice;
{
excizia cu ajutorul unor particule ribonucleoproteice denumite
splaisozom.
Procesul de excizare al intronilor, poate fi realizat intr-o anumita ordine
specificd, sau excizarea poate si nu fie intr-o ordine strictd. Se poate realiza astfel
o eliminare alternativd a intronilor, proces care poate genera forme alternative ale
aceleiagi proteine, care poate sl difere prin funcliile ei biologice.
7 .4.1. EVTDENTTEREA TRANSCRtpTtEt cENtCE.
"GENELE lN ACTIUNE"
in anul 1970, a fost eviden{iat la microscopul electronic pentru prima
datd, procesul de transcriptie al informafiei genetice gi sinteza ARN-mesager sub
catalizarea enzimei ARN-polimeraza, precum qi formarea poliribozomilor care
servesc la sinteza lanfurilor proteice, (fi4. 55).
Aceasta performanlI a inregistrat-o Miller, Hamkalo gi Thomas de la
Universitatea Harvard, prin studii efectuate pe oocite de amfibieni (Trituru,
viridescens), precum gi la bacteriile Esherichia coli qi Salmonella
ry*phimurium
Tehni ca constd i n spargerea peretel ul ui cel ul ar pri n qoc osmoti c, i ar conl i nutu
este preparat pentru observare la microscopul electronic.
-
Pe mi crofotografi i l e obl i nute s-au pus i n evi den!6 fi bri l e cu di ametrul d<
40 A, care corespund mol ecul ei de ADN (l a care se asoci azd protei ne), l a aceste:
se atageazd filamente care sunt molecule de ARN-mesager. De-a Iungu
filamentelor, se dispun din loc in loc granule cu diametru de 200
-
250 A, aceste,
fiind ribozomii pe cale de a traduce informafia genetici. Un poliribozom, esi.
conectat de fibrile de ADN prin intermediul unei granule de form6 neregulata c-
un diametru de circa 75 A, aceasta fiind enzimaARN-polim eraza.
6
6'
:-
]-
. l \
i'::(
. : L
l - - - r
- 162-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATTI ANIMALE
lu se desft$oara
e ARN-mesager
nzdnd de catena
;cript primar sau
rvenp leader la
secvenla "cap"
daugl secvenla
rrii), care consta
)s care are loc in
listincte:
;i ARN-mesager
rarea cu ajutorul
rteice denumite
anumi ta ordi ne
ate realiza astfel
re alternative ale
ilcE.
ic pentru prima
lN-mesager sub
ibozomilor care
i Thomas de la
-tbieni
(Tritunu
la typhimuriunt
c, i ar conl i nutu
cu di ametrul dr
:eine), la aceste3
r. De-a l ungu
-
250 A, aceste:
oliribozom, este
r5 neregulati c -
. 3- . +
j r - ; , 1i ' ,
: ; r-. ' , ,
Fig. 55. Evidenlierea transcripliei genice
si
aformarii poliribozomilor.
A
-
Segmente genetic active din cromozomul E. coli, cu poliribozomi
ata$ali. Sdgeata indicd enzima AHN-polimeraza, situatd in situsul de
iniliere al transcripliei genice;B
-
SchiTa unei genefunclionale la E. coli;
(dupd Miller Jr.
si
Hamkalo
-
1972; citali de Zarnea
-
1986).
Observaliile efectuate, au condus la cdteva concluzii deosebit de
:nportante:
/
legarea permanentd a poliribozomilor de ADN, in strdnsd asociere cu
LRN-polimeraza
iar ribozomii care traduc din aproape in aproape informalia
;eneticd in lanlurile proteice, pledeazd pentru cuplarea proceselor de transcripfie
': transla{ie genetica in timp qi spaliu;
,/
exista segmente de ADN destul de lungi (circa 3 pm), care sunt in
rctivitate, ceea ce sugereaz6 ideea existenlei operonilor policistronici;
#
- 163-
/
in acela$i timp anumite segmente de ADN par a fi transcrise, altele
nu, fapt remarcat din dispunerea neregulatii a poliribozomilor, fdrl a exista o
periodicitate anume.
7.5. TRANSLATIA INFORMATIEI GENETICE
Translafia, reprezintl procesul complex prin care informalia genetica
con[inuti in ADN qi transmistr la ribozomi prin intermediul ARN-mesager, este
"tradusa" intr-o secvenfi polipeptidicA, prin asamblarea aminoacizilor intr-o
ordine specific4, prescrisl de informafia genetictr.
Procesul de translatie al informafiei genetice, implicl activitatea mai
multor constituienfi preformafi, iar procesul se desf4Eoard in mai multe etape
succesive.
Structurile moleculare angajate in translafie sunt:
y'
ARN-mesager ce con{ine informafia caracteristici fieclrui polipeptid;
r'
ribozomii, care sunt sediul sintezei proteice;
/
ARN de transport care cupleazi aminoacizii din citoplasml, ii conduce
la ribozomi gi pe baza anticodonului (complementar codonului din ARN-m), ii
ordoneezfr in lanful polipeptidic;
/
cei20 de aminoacizi existenfi in citoplasma celulei;
r'
cofactorii energetici ATP gi GTP;
{
erzimele existente in mai multe tipuri biochimice, care sunt factori
caracteristici pentru initiere, alungire
Ei
terminare a transcripfiei.
Procesul de transla[ie poate fi divizat in patru faze succesive.'
l. activarea aminoacizilor
si formarea
complexelor aminoacil
-
ARN-I;
2. inilierea sintezei proteinelor; 3. elonga|ia catenei polipeptidice; 4. terminarea
sintezei.
1. Activarea aminoacizilor
fi
formarea complexelor
aminoacil-ARN-t. Formarea leglturilor peptidice este condi{ionati de
activarea prealabila a fieclrui aminoacid. Activarea aminoacizilor se realizeazd
in prezenfa factorilor energetici de tip ATP gi a unei er:r;ime activatoare denumita
aminoacil
-
ARNI
-
sintetaza. Existl 20 de enzime pentru fiecare din cei 20 de
aminoacizi. Fiecare enzimd recunoaqte specific un anumi( aminoacid qi dupa
activare il transferd ARN-t corespunz5tor, formdnd complexul aminoacil
-
ARN-
t (AA
-
ARN-t)
,
care este dirijat spre ribozomi.
2. Ini{ierea sintezei proteinelor. Reprezinti un proces complex
datoritd necesitalii de a asigura legarea corecta a ARN-I ini{iator, care determina
traducerea fidela a mesajului genetic.
ARN-mesager se leag6 de subunitatea mic6 a ribozomilor (subunitatea
30S la procariote qi 40S la eucariote), av6nd codonul iniliator (start) AUG, la
:3pat
L"{C
l neti c
subur
Srote
Jentu
. ri g
!
:.-' I ipt
" " f '
: --.
l nc
: . i ar
: -- riea
. : : nc
: { :.:iL
? .::n
: -- -na
: ---l c
- 164-
Lscrise, altele
6 a exista o
E
afia genetica
nesager, este
cizilor intr-o
tivitatea mai
multe etape
ipolipeptid;
16,'ii conduce
r ARN-m), ii
: sunt factori
e succesi ve.
'il
-
ARN-I:
4. terminarea
)mplexelor
Ldifionata de
se realizeazA
rare denumig
di n cei 20 de
racid qi dupa
oacil
-
AR\'-
rces compler
are determinl
'
(subunitatea
;art) AUG, la
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE ERED|TATII ANIMALE
capdtul5'. in dreptul acestui codon se a$ea7a primul ARN-t, care are anticodonul
UAC (complementar codonului AUG "start") qi este puftator al aminoacidului
metionintr ia eucariote qi formilmetionini (ia.procariote). Apoi se fixeaza qi
subunitatea mare a ribozomului, acesta devenind activ in procesul de sintezi
proteic6.
Pe subunitatea mare a ribozomului se g6sesc doui situsuri (centre),
denumite centrul P (peptidil sau donator)
Ei
centrul I (aminoacil sau acceptor),
rfis.56).
srDwr rtA 60s
Fig. 56. l'ormarea complexului de iniliere tn centrul P at ribozomului,
(dupd Cirlan M.
-
1996).
3. Elongafia catenei polipeptidice. Sinteza unei catene
:,..lipeptidice incepe in centrul P al ribozomului, centru care va fi ocupat de
:tnplexul aminoacil
-
ARN{ inifiator, care transportd metionina. Al doilea
ninoacil
-
ARN-I, corespunzAtor codonului din ARN-m, va ocupa centrul A
-e este liber.
in acel moment ribozomul avanseazd,cu trei nucleotide de-a lungul ARN-
:. iar primul ARN-t este eliberat din centrul P care va fi ocupat de cel de-al
:crlea aminoacil
-
ARN-t. Totodati are loc qi realizarea legSturii peptidice intre
rcrinoac^idul I qi aminoacidul2, cu ajutorul enzimei peptidiltransferaza.
In urmitoarea etapA urmdnd acelagi mecanism, un AA
-
ARN-I 3 ocupS
-r.irul A, ribozomul avanseaz6 cu 3 nucleotide, ARN-I 2 este eliberat din centrul
t
:are va fi ocupat de AA . ARN-t 3, iar AA 3 este legat de dipeptidul deja
tc'nat. Astfel se produce elonga{ia lanfului polipeptidic, (lig. 57).
4. Terminarea sintezei. Se realizeazA in momentul in care pe
a.:iecula de ARN-mesager apare un codon "stop" sau "non sens" (UAG, UGA,
- 165-
STEOFIL CREANGA
UAA), care nu semnificA nici un aminoacid. Simultan intervin doi factori de
eliberare Rl
$i
R2. Ribozomut igi incheie astfel rolul in sinteza lanfului
polipeptidic, pdrlsegte polizomul se scindeazl in cele doud subunitali ale sale,
iare devin astfel libere pentru o nou6 iniliere a translafiei. Proteina astfel
sintetizatf,, se organizeazA spafial, devenind biologic activ6.
Fig. 57. Elongalia catenei polipeptidice.
T ' \
\,'
AMINil:II
hlliA!
Majorit
mulfi ribozomi
formdnd corr
poliribozomilor
circa 80 de nuc
Biosint,
La Esherichia
investitd in sint,
Yiteza
fiind cuprinsi
procariote, iar
hemogl obi nei d
La pro
coordonate, pro
de viteza de trar
La euc:
separat6 in spali
La proc
aminoacizlor f
cromozomal. [:
de exoni gi intro
cd succesiunea
ribonucleotidelo
intotdeauna intr-
Dupa rr
degradat enzimi
scurt6. Cu c6t s
.{RN-m de la e
:ezultatin urma
7. 6. CONTI
Vi al a ce
i nc!i ondri i coc
:atalizeazd diferi
:antitatea gi acti,
: el ul el or un echi ,
:n acel agi ti mp
:ondiliile variate
La ni vel
si stemel or bi ol ol
- 166-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
in doi factori de
sinteza lanfului
bunitali ale sale,
. Proteina astfel
iltfiT,T-4
Majoritatea catenelor de ARN-mesager sunt traduse simultan de mai
:rul1i ribozomi, situali la intervale variabile de-a lungul filamentului de ARN-m,
:crmdnd complexe denumite poliribozomi sau polizomi. Lungimea
erliribozomilor este datii de lungimea ARN-m, fiecare ribozom corespunde la
:rrca 80 de nucleotide ale ARN-m.
Biosinteza proteinelor se realizeazA cu un consum energetic foarte mare.
--a Esherichia coli intre 50
-
80% din energia metabolic6 a bacteriei va fi
nvestiti in sinteza proteinelor.
Yiteza de asamblare aminoacizilor in lanful polipeptidic este variabili,
irnd cuprinsl intre 15
-
20 AA./secund6, pena la circa 50 AA/secunda la
r.rcariote, iar la eucariote fiind de circa I AA"/secund4, (ex. sinteza
r.rnoglobinei dureazl circa 3 minute).
La procariote procesele de transcriplie gi de translafie sunt intim
:.-r''rdonate, producdndu-se cvasisimultan, iar viteza de transla{ie este controlati
t r iteza de transcripfie.
La eucariote, datoriti existenfei membranei nucleare, transcriptia este
Eoarata in spafiu qitimp de translafie.
La procariote se manifesti fenomenul de coliniaritate, succesiunea
nrnoacizlor fiind asigurati de succesiunea nucleotidelor din ADN-ul
r,rnozomal. La eucariote gena este discontinui, fiind formati dintr-o alternanfa
: exoni qi introni, ceea ce nu violeazd concepfia coliniaritalii, demonstr6nd doar
:t succesiunea nucleotidelor dintr-o genl care condifioneazd succesiunea
-h3nusls61i6elor
din ARN-m gi a aminoacizilor dintr-un polipeptid, nu sunt
r-.tdeauna intr-o succesiune neintrerupt6.
Dupl realizarea procesului de sintezd proteicd, ARN-mesager este
gadat
enzimatic in citoplasml, fiind o biomolecula cu o activitate foarte
r-:1. Cu cdt stabilitatea ARN-ului mesager este mai mare (fenomen specific
r-l\-m
de la eucariote), cu atdt are loc o amplificarea a produsului biologic
s-itat in urma procesul de sintez6.
7. 6. CONTROLUL EXPRES| ET t NFORMATTEI EREDI TARE
Viala celulelor, at6t la procariote c6t qi la eucariote, este subordonata
1r.:::ondri i coordonate a unui mare num6r de si steme enzi mati ce, care
at"zeazd diferite reaclii biochimice implicate in metabolismul celular. Natura,
-u:::atea gi activitatea acestor enzime sunt reglate in aga fel incdt s6 se asigure
s - elor un echilibru stabil sub raportul conserv4rii caracterelor lor specifice, dar
r uelaqi timp suficient de dinamic pentru a permite o adaptare continud la
snditiile variate ale mediului.
La nivel molecular, adaptabilitatea, una din insugirile fundamentale ale
-rnelor biologice, se realizeazA printr-o serie de mecanisme, care permit
o
rw
fiTmw-
A
- 167-
STEOFIL CREANGA
celulelor s6-gi regleze continuu funcfiile coordonate de diversele cii metabolice,
in acord cu exigen{a mediului.
In activitatea de sintezd a diverselor tipuri de enzime gi proteine, existi
doul mecanisme de reglaj genetic.
Reglarea adaptivi, care este dependenti de influen{a condiliilor
variate ale mediului, ceea ce necesita sinteza la un moment dat a anumitor
categorii de enzime sau proteine, care sI fie disponibile inr-o anumita
concentrafie.
In cazul acestui tip de control, dupa locul de ac{iune se deosebesc mai
multe mecanisme de reglare: pretranscripfional, transcriplional,
posttranscriplional, translalional
Si
posttranslalional. Dintre aceste mecanisme,
cele mai importante sunt cele care regleazd transcrierea mesajului genetic in
ARN-m, (mecanismul transcriplional) qi cel care il traduce in molecule
polipeptidice specifice, (mecanismul translalional).
Aceste mecanisme au fost elucidate in mare misuri prin cercet6rile
efectuate la procariote, iar datele oblinute au fost extrapolate gi la eucariote, la
care sistemele de control sunt mult mai complexe.
Reglarea programati, este reprezentata de o serie de sisteme de
reglaj, care se desfdqoard diferit pe parcursul dezvoltarii ontogenetice, fiind
foarte pulin influenlate de acliunea mediului. Reglarea programatd asigura
mijloacele necesare dezvoltarii indivizilbr, permildnd sinteza acelor tipuri de
proteine
-
enzime, necesare la un moment dat al vietii. Descifrarea tuturor
mecanismelor de reglare programata a activitalii genelor este deosebit de dificila
gi insufucient clarificatd, ftcdnd obiectul secfiunii, "genetica procesului de
dezvoltare".
Atdt reglarea adaptiv6, cdt qi cea programatd, sunt sub un strict control
genetic.
^
In afari de mecanismele de control genetic, biosinteza proteinelor poate
fi regl at6 gi pri ntr-o seri e de' mecani sme cum ar fi : vi teza de l egare a ri bozomi l or
de ARN-mesager; stabilitatea ARN-mesager; cantitatea de ribonucleotide
existente carezervd, din care se formeazl ARN-mesager; variafiile de structur6 a
ARN-mesager; m6rimea rezervei de aminoacizi; viteza de sintezS a ARN-
mesager; concentralia relativa a diferitelor tipuri de ARN de transport, necesari
pentru legarea aminoacizilor de ribozomi.
7.6.1. REGIA'UL EXPRIMARII GENELOR
LA PROCARIOTE
La procariote procesul de transcriplie qi cel de translafie se desftgoara
concomitent, deci gi din punct de vedere al reglajului genetic al celor doua
procese, nu se poate efectua o divizare. Succesiunea evenimentelor din timpul
transla!iei
reglaj la n
M
Frangois J
Nobel i n I
Re
operonul ui
acfionenzl
Reglarea r
structural.
Ge
reglarea bir
In
de doul ti p
In
unei protei
transcrierez
caz operatc
promotor el
Cdl
ac{ioneazA
al osteri ce
ARN-pol i m
absenta ind
transcrip!ie
Un
;ol i , care
netabol i sm
Def
bacteri e, se
JegradeazA
'nare$te
p,
:rdnsacetila
.rceste trei
1
rdaugA
Ei
s
:romotorul
i nz
:epresorul a
.oc, i ar enzi ;
i nr
Jeblocat, ir
- 168-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
:ai metabolice.
rroteine, existA
nfa condi fi i l or
l at a anumi tor
ntr-o anumiti
deosebesc ma
ranscriplionai
l te mecani sme.
rl ui geneti c i r:
i n mol ecul .
,ri n
cercetAri i <
a eucari ote. .-
de si steme c.
geneti ce, fi i n:
amati asigul-,
:el or ti puri o<
ifrarea tuturc'
ebi t de di f i ci l .
procesul ui c:
r strict contr
rt ei nel or poa: :
a ri bozomi l
ri bonucl eot r: -
de structurt
tez6 a AR' .
spof t , neces, '
se desfagoa.--
al cel or dc- -
l or di n t i mp-
':ansla{iei
afecteazl transcripfia, precum
;i
invers, putdndu-se astfel vorbi de un
reglaj la nivel de transcripfie
-
translafie.
Modelul de reglare a sintezei proteice la procariote, a fost elaborat de
::angoi s Jacob gi Jacques Monod i n 1961, 1963, (pentru care au pri mi t premi ul
robelin
1965), care au descris unitatea funcfionalS de reglare denumita operon.
Reglarea se exercita prin intermediul elementelor de control al
rcronului, reprezentate de promotor, operator
Si
gend reglatoare, care
r:1ioneazf, asupra segmentului structural care de obicei confine mai multe gene.
:.:glarea
se realizeazl concomitent qi coordonat asupra intregului segment
,::uctural .
Gena reglatoare codifica proteina
-
represor, care are un rol cheie in
-
: : larea biosintezei proteinelor.
In funcl i e de ti pul represorul ui
;i
de modul l ui de acti vare, operoni i pot fi
:,' douati puri , operoni i nducti bi l i
;i
operoni represi bi l i .
In cazul operoni l or i nducti bi l i , gena regl atoare determi nr si nteza
.---' i protei ne denumi ta represor, care asoci i ndu-se cu operatorul bl ocheaza
'::scrierea
genelor structurale, fiind deci blocatb sinteza ARN-mesager. in acest
. u operatorul este in "stare inchisa ", iar accesul enzimei ARN-polimeraza spre
:.:motor este bl ocat.
Cdnd apare in celula inductorul
)
reprezentat de substratul asupra ciruia
r-iiu-\ne?za enzimele sintetizate de operon, are loc modificarea conforma{iei
r sterice a represorului qi eliberarea operonului. in acest caz enzima
,
R\-polimerazase leagb de promotor gisinteza ARN-mesager poate avea loc. in
r
-:en[a
inductorului, represorul blocheazl operatorul gi impiedici procesul de
:i rscri pfi e.
Un exemplu de operon inductibil este operontul
"lactt
de la Esherichia
:. care asigura codificarea gi reglarea sintezei enzimelor ce intervin in
-
::abol i smul l actozei .
Degradarea lactozei in glucoza gi galactoza, care pot fi utilizate de
':::.rie,
se realizeaza in prezenfa a trei enzime specifice: galactozidaza, care
: : ::tdeazd lactoza in galactoza gi glucozi (sintetizata de gena z); permeaza, care
*
--35te permeabilitatea membranei celulare pentru lactozl (genp Y) gi
'
.' :;aceti l aza care acfi oneaz6 asupra aceti l -coenzi mei A (gena a). Impreun6
^.iste trei gene alcltuiesc segmentul structural al operonului
"lac",
la care se
a::J{6
Ei
segmentul reglator format din operator, promotor, geni reglatoare
Ei
:' rroto^rul genei reglatoare, (fig. 58).
In absenla lactozei (substratul inductor), operonul
"lac"
este inactiv,
-:::esorul
activ blocdnd operatorul. In acest caz procesul de transcriplie nu are
,:c.
iar enzimele necesare metabolizarii lactozei nu se sintetizeazA, (fiq. 5BA).
in prezenla lactozei, aceasta inactiveazd represorul iar operatorul este
r:locat, intreg operonul fiind in stare deschisl. In aceste condilii enzima
- 169-
STEOFIL CREANGA
ARN-polimerazt se ataSeazd de promotor, incepe transcripfia segmentului
structural in ARN-mesager gi sinteza celor trei enzime, (ftg. 588).
Blocare operon
Represor activ
ARI\-mesager
icaga dc
rspreson
blocheaz
lcgarea c
t
Je l a Esh
(
: rnci seg
P,
P,
I
Fi g. 59.
i r
s
59At
o
Operon deschis
\"
o
ARN-polimeraza
^-.r
Represor inactiv Lactoza (inductor)
Fig. 58. Schema operonului "lac" in cele doua ipostaze:
A) operon inactiv; B) operon activ; Pi
:
promotorul genei reglatoare;
i: genareglatoare; P
:
promotorul operonului; O: operatorul;
z: gena galactozidazei; y: genapermeazei; a: genatransacetilazei.
ln cazul operonilor represibili, gena reglatoare produce o proteinA
-
represor, care in mod normal este inactivl (nu se leag6 de operator). Daca in
celula corepresorul (care este produsul final al clii metabolice respective), se
--are
./ig-
- ' l 7a -
l al
lzei
tctor)
segmentului
_r--
ductor)
glatoare:
orul;
acetilazei
)e O prote::l
or). Daca -:
spective). :r
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
leagd de represor gi ii modificd conformafia (fenomenul de tranzilie alosterici),
represorul devine apt sA recunoasci operatorul, se atageazd de acesta
9i
il
blocheazS. Deci in aceastd situalie, represorii singuri sunt inactivi qi doar prin
legarea corepresorului devin activi, blocdnd astfel operatorul.
Un exemplu de operon represibil este operonul
('triptofonu
(utrp'),
de la Esherichia coli, care asiguri sinteza aminoacidului triptofan.
Operonul triptofan asigurd codificarea a trei enzime diferite, de cltre
cinci segmente structurale denumite: trp E, trp D, trp C, trp B
$i
trp A, (fiq. 59).
peroninchis
-;
'
Renresor activ triptofanului
(corepresor)
Represor inactiv Corepresor
Fig. 59. Schema operonului "trp" de la Esherichia coli, in cele doud ipostaze:
A) operon inactiv: B) operon activ.
in prezenla triptofanului din mediu celular, are loc activarea represorului
:are se va cupla cu operatorul, determinAnd starea inchisl a operonului,
.ng.
594).
al
--.^
esager
Triptofan in cantitnfi mici
- 171 -
$TEOFIL CREANGA
Starea deschisd a operonului triptofan este datd de absenla triptofanului,
situafie in care represorul rdmdne inactiv qi nu blocheazA operatorul, av6nd loc
transcripJia segmentului structural, (fi g. 5 9 B).
In prezenla triptofanului (existenfa operonului inactiv), sinteza
triptofanului nu inceteaz4 complet, dar in cazul operonului activ, rata de
transcriplie a segmentului structural creEte de peste 70 de ori.
Exprimarea operonului triptofan (precum qi a altor operoni la procariote).
este influenpta
Ei
de un fenomen de atenuare, ceea ce dovedeqte existenla unei
structuri compl exe a segmentul ui regl ator, precum qi compl exi tatea i n si ne a
fenomenul ui de regl are a acti vi ta[i i genel or.
Pe l Snga model ul operoni l or i nducti bi l i gi represi bi l i , exi sta
Ei
al te
variante de reglare a operonului, cum ar fi: reglarea autogenrl, (proteina
reglatoare este codificata de una din genele structurale) gi reglonul, (o gena
reglatoare controleazi mai mul{i operoni). Alte mecanisme de control al
transcrip{iei sunt: afinitatea enzimei ARN-polimeraza pentru promotor
;i
suprainftgurarea ADN-ului.
$i
la nivelul translaliei, exista o serie de mecanisme de reglare a
biosintezei proteice, dintre care amintim: durata de viala a ARN-m; varialii de
structurd ale ARN-m; nivelul aminiacizilor existenli in celula; viteza de legare a
ribozontilor de ARN-n,
S.a.
7.6.2. REGLA'UL EXPRIMAruI CCNELOR LA EUCARIOTE
Mecanismele prin care celulele eucariote controleazi biosinteza
protei nel or, sunt mul t mai compl exe pi di feri te fa{a de mecani smel e speci fi ce
procari otel or. In pl us, l a eucari ote are l oc procesul de di ferenfi ere cel ul ari , care
determi na apari l i a de cel ul e gi
[esuturi
cu funcl i i speci fi ce, i ar odata di ferenl i ate,
cel ul el e rdmdn stabi l e
Ei
produc anumi te ti puri de protei ne, enzi me sau hormoni
l a ni vel constant. Mecani smel e pri n care aceste cel ul e ri spund l a sti mul i
specifici, reglAndu-gi sinteza propriilor polipeptide in funclie de necesitali, sunt
inca insuficient cunoscute.
O cel ul a eucari ota superi oar6, si nteti zatl 10.000
-
20.000 de pol i pepti de
diferite, iar mecanismele de control ale sintezei acestora se realizeaza de-a lungul
mai multor etape ale sintezei, precum qi la diferite nivele de organizare ale
genomul ui .
7.6.2.1. REGLA"'UL PRIN MODIFICARI DIRECTE
ALE GENOMULUI
Exista mai multe modalit6!i prin care se asigura o "arhitectur6""
speci fi c6 genomul ui organi smel or eucari ote, cu i nfl uenl a di recta asupra
bi osi ntezei di feri tel or pol i pepti de.
dt
m
dt
p,c
i,
SU
cr
re
i n
an
Tr
pr
nu
l a
..\l
Dr
: r i l
: e
172
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATTI ANIMALE
r{a triptofanului,
torul, avdnd loc
ractiv), sinteza
activ, rata de
ri la procariote),
e existenfa unei
itatea in sine a
,
existl
Ei
alte
geni, (proteina
3lonul,
(o genA
de control al
u promotor
;i
: de reglare a
{-m; varialii de
'eza
de legare a
3ARIOTE
Ma biosinteza
smel e speci fi ce
e celulari, care
lta diferenliate,
l e sau hormoni
und l a sti mul i
necesitifi, sunt
de polipeptide
azL de-a lungul
organizare ale
}TE
"arhitecturi""
Jirecta asupra
1. Amplificarea genici, reprezintl procesul de cregtere al numdrului
de secvenfe genice, penffu unele biomolecule care sunt necasare in cantitali mult
mai mari decdt altele, sau sunt necesare in cantitali mai mari intr-o anumita etapa
de dezvoltare a organismului.
Acest proces se intAlneqte in mod normal in cazul genelor responsabile
pdntru sinteza proteinelor ribozomale qi a ARN-ului ribozomal. De asemenea,
genele pentru sinteza proteinelor histonice sunt amplificate, afldndu-se in copii de
sute de ori in genom, in vederea sintezei intr-o cantitate mare a histonelor, care
sunt necesare pentru complexarea moleculelor de ADN in vederea formarii
cromati nei .
Un caz aparte il reprezinti cre$terea numdrului de secvenfe genice ca
rezultat al rdspunsului la un semnal, determinat de necesarul unor produse genice
in cantitali mari la un moment dat. Un exemplu in acest sens il reprezintlt
amplificarea genicd in timpul dezvoltarii ovocitelor la unii amfibieni (Xenopus,
Triturus). Acest proces reclamS pe o perioad6 de 3 sEptdmdni, o mare cantitate de
proteine qi deci de ribozomi, respectiv de ARN ribozomal. In aceste condilii
numirul de gene pentru sinteza ARN-ribozomal, cregte de circa 4.000 de ori (de
la 600 in mod normal, la peste 2 milioane). Acest numSr mare de gene pentru
ARN-ribozomal, exist6 doar in timpul qi pentru scopul dezvoltarii ovocitelor.
Dupl maturarea ovocitelor, excesul de gene pentru sinteza ARN-ului ribozomal
este degradat treptat pe cale enzimatici, pdn6 cdnd se revine la numdrul normal
de 600.
2. Existen{a elementelor genetice mobile, reprezinta un mecanism
comun at6t organismelor eucariote cdt gi celor procariote, influenldnd procesul de
adaptare continul a indivizilor la factorii variabili ai mediului.
3. Metilarea ADN-ului, reprezinti un mecanism de activare a genelor,
genele inactive fiind metilate in mdsura mai mare dec6t cele active.
4. Existenfa unor tipuri particulare de ADN in cromozom, cum
ar fi ADN-ul levogir (cu risucire spre st6nga) gi ADN-ul suprariisucit, ca
posibile mecanisme de reglare, care determini fie incetarea, fie inceperea
activit6{ii genelor.
5. Existen{a ADN-ului repetitiv, fSrE rol informafional, avdnd un rol
posibil in diferenlierea celulari gi de reglaj genetic.
6. Complexarea ADN-ului eucariotelor cu histone, form6nd astfel
cromatina gi limitdnd accesul ADN-ului in vederea procesului transcripfional.
7. Existenfa proteinelor nehistonice, care
joaci
un rol important in
determinarea genelor care sunt exprimate intr-o anumita celula.
7.6.2.2. REGLA.TUL LA NTVELUL TRANSCR|PT|EI
Reprezintl cel mai important nivel de control al exprimirii genelor gi de
asemenea fiind un mecanism hot6rdtor al procesului de diferentiere celulard. Se
- 173-
$TEOFIL
CREANGA
intdlnegte in toate categoriile de celule gi pe parcursul intregii dezvoltari
ontogenetice a indivizilor.
La eucariotele superioare doar 7
-
l0% din totalul genomului este
transcris in ARN-mesager, ceea ce indici cI numai anumite gene sunt transcrise,
iar ARN-mesager necesitl a fi procesat inainte de a incepe procesul
transcripfional, cu implicafii asupra existenfei unor mecanisme riguroase de
control genetic.
Procesul de iniliere al transcripfiei la eucariote, pare a fi asemf,ndtor cu
cel de la procariote. Enzima ARN-polimerazall se leagi de promotor in prezenla
unor factori de transcripfie. Factorii de transcriplie ac(ioneaz6 prin intremediul
unor zone cu o anumita structura terfiartr, complementari unor structuri
corespunzitoare din promotorul unei anumite gene.
Factorii de transcrip{ie nu aclioneazd izolat, ei formeazd o retea in care
mai mulfi factori interacfioneazd pentru a regla transcripfia genicli, prin
intermediul unor domenii de transactivare. Domeniul de transactivare asiguri
medierea cooperdrii cu alli factori de transcripfie.
In afari de factorii de transcripfie specifici, in reglajul transcripfiei
intervin numeroase proteine auxiliare ce poarti numele de factori generali.
Aceqti factori generali nu au o specificitate pentru anumite categorii de gene, ei
intervin la nivelul tuturor genelor care se transcriu, fixdndu-se impreuni cu ARN
-
polimeraza II pe promotor pentru a putea incepe transcripfia.
O serie de proteine reglatoare asigurl deplasarea histonelor din pozilia
lor specifici, pentru a permite accesul factorilor de transcripfie, a factorilor
generali gi p enzimei ARN
-
polimeraza II Ia promotorii genelor ce urmeazd a fi
transcrise. In lipsa acestor proteine reglatoare, datoritl complexirii ADN-ului cu
proteinele histonice, procesul transcripfional nu poate incepe.
In afara de factorii de transcriplie cu rol reglator, la eucariote se
realizeaza reglarea transcripliei genice gi prin intermediul unor regiuni situate la
distanla mare de o anumita gen6, numite intensificatori gi silen{iatori ai
procesului transcripfional. Intensificatorii determina cre$terea activitalii de
transcriplie, iar silen{iatorii scad activitatea de transcripfie a genelor reglate.
Procesul de reglare a transcripliei genice se realizeazL la eucariotele
superioare qi prin intermediul hormonilor. Acegtia sunt molecule mici
polipeptidice care pot fi transportate de la celulele care sintetizeazl hormonul
respectiv, Ia celulele
linta.
Hormonii steroizi sexuali pot trece liberi prin membrana celulelor
lintd.
cupldndu-se cu un receptor citoplasmatic specific (R), formdnd cu, hormonul un
complex hormon
-
receptor citoplasmatic (H
-
R), (fig. 60).
Dupi formarea complexului H
-
R, receptorul sufer6 o serie de
modificdri chimice sau morfologice, forma modificatd devenind R', dup6 care
trece prin membrana nucleari qi intra in nucleu. Modul specific in care
aclioneazd in nucleu nu este suficient de bine cunoscut, fiind posibil ca fie
complexul H
-
R', fie hormonul singur str se angajeze in unul din urmitoarele
procese:
:nactivor
tcesul a
Ur
rgc{eni
r.-r.,.nilo
: ! sccn
*
letec
pt-rs:ul u
r! t- :E(
q. al a
, rc
l n
!tt:-L- s:Ttt
;r,rc
;:ccrl
DET
Re.
F : l , l
+cr:e J
r l h=i
C
\ 1 .
l
- 174-
ii dezvolttiri
romului este
,nt transcrise,
,pe procesul
riguroase de
;emln6tor cu
rr in prezenla
r intremediul
ror structuri
re{ea in care
genic6, prin
ivare asigurd
transcrip[iei
rri generali
i de gene, ei
runa cu ARN
rr din pozilia
a factorilor
urmeazd a fi
ADN-ului cu
eucariote se
uni situate la
len{iatori ai
:ctivitatii de
reglate.
r eucariotele
rl ecul e mi ci
zI hormonul
,lulelor
IintA.
hormonul un
o serie de
.', dupS care
ific in care
osibil ca fie
urmtrtoarele
lv{*mbnrna Citcplasma
celulara
procese: legarea directd de ADN; Iegarea de o proteind atasatd de ADN;
aactivarea tmui represor; modificari structurale ale cromatinei pentru a permite
rcesul enzimei ARN
-
polimeraza II, la nivelul ADN-ului.
i\.1*mbr:nra
nucleara
Nuc:lcu ^^tDN
:*:?;:ilil*Hi,::.
Fig. 6O. Schema de aclirme hormonald ctsupra reglarii
procesului de transcriplie.
Un exemplu bine studiat, il reprezintd stimularea de c6tre hormonii
rrogeni la paslre, a sintezei albuminei la nivelul oviductului. Dupl secretia
rmonilor estrogeni, scade rata de sintezi a albuminei din oviduct, iar la 4 ore
- la secrefia acestor hormoni, ARN-mesager corespunztrtor albuminei, nu mai
e detectat. in situafia administrdrii hormonilor estrogeni doar la nivelul
rrductului, are loc sinteza ARN-mesager pentru albumind, deoarece altq
iesuturi
: au receptori citoplasmatici ai acestor hormoni, prin intermediul clrora sd
rghze procesul transcripfional al genelor specifice.
,
In cazul hormonilor tiroidieni receptorii specifici se afl6 in nucleu, iar
-anismul de actiune este tot cel de activare sau inhibare a transcrierii anumitor
;-
specifice.
7.6.2.3. REGI.A.'UL LA NIVELUL PROCESULUI
DE MATURARE AL ARN-ului MESAGER
$l
DE MIGRARE
AL ACESTUIA iN CTOPLASMA
Reglajul la nivelul procesului de maturare al ARN-mesager, poate fi
Gnrinat de asamblarea preferenfiall a exdnilor, ceea ce va avea ca reztiltat
tncrca de proteine izomorfe, care permit astfel indivizilor o adaptare dinamioa
lhtorii de mediu in continul schimbare .
- 175-
$TEOFIL
CREANGA
In cadrul procesul ui de maturare a ARN-ul ui mesager, pot sa apara
vari a!i i i n pri vi nl a nr-rcl eoti del or de l a capetel e ARN-mesager. Chi ar o si ngura
baz6 i n pl us sau i n mi nus, l a capetel e mol ecul el or de ARN-mesager, va duce l a
si nteza unor protei ne di feri te. Acest mecani sm are o i mportanl a cruci al a pentru
apari l i a de noi protei ne i n cursul evol ul i ei , dar
Ei
?n expl i carea posi bi l i tal i i ca o
gena sa codi fi ce doua protei ne di feri te, cum este si tual i a i n cazul anti corpi l or,
care prezintl un mare polimorfism.
Regl aj ul geneti c poate avea l oc
Ai
l a ni vel ul mi grari i ARN-mesager i n
ci topl asma. S-a esti mat c5 numai 20Yo di n ARN-mesager i ni l i al si nteti zat
parase$te nucleul celulelor, iar aproape
jumAtate
este degradat in nucleu.
7.6.2.4. REGI-A",UL LA NTVELUL TRANST-AT|EI
Mecani smel e de regl are a bi osi ntezei protei nel or l a ni vel transl al i onal , au
mare i mportanl i l a eucari ote. Aceste mecani sme de regl aj sunt di verse gi i n mul te
cazuri i nc6 i nsufi ci ent cunoscute.
Unul di n aceste mecani sme, este reprezentat de formarea unor
compl exe i ntre ARN-mesager qi unel e ti puri de protei ne ci topl asmati ce.
Aceste compl exe sunt numi te ri bonucl eoprotei ne mesagere gi asi gurA
men!i nerea i n stare stabi l a, dar i nacti va a ARN-mesager.
Exi st i asemenea prot ei ne care se l eaga qi de pol i zomi , i mpi edi cdnd
procesul transl al i onal .
Un exempl u i n acest sens i l consti tui e si nteza protei ca di n ovul el e
echi nodermel or, (ex. l a cri nul de mare). Ovul el e neferti l i zate sunt stati ce di n
punct de vedere biologic, dar stocheaz6 o mare cantitate de ARN-mesager, pentn,
rnai mul te l uni , dar care este i nacti v transl al i onal , datori ta form6ri i compl exel o:
proteine
-
ARN-m. Dar la cAteva minute dup6 fertilizare incepe translati:
mesaj ul ui geneti c, si nteti zdnd pol i pepti del e speci fi ce.
Si nteza unor protei ne, este regl ata gi pri n acfi unea di recti a protei nei
respecti ve asupra ARl ti -mesager. Astfel , concentra!i a unor i munogl obul i ne esr.
men!i nuta constanta pri n l egarea bi omol ecul ei respecti ve, de ARN-meS?gr csrr
i i asi gr"rra si nteza, i nhi b6nd astfel i ni l i erea transl a!i ei .
Un al t mecani sm de regl aj l a ni vel ul transl al i ei mesaj ul ui geneti c,
consti tui e stabi l i tatea qi durata de vi afa a ARN-mesager.
Un exempl u pregnant i n acest sens, i l consti tui e prel ungi rea duratei c-
vi al a a ARN-mesager, l a vi erurel e de matase (Bornbyx mori ). i n ti mpul formAr
gogo;i i de m6tase, i n gl andel e seri ci gene al e l arvei predomi na si nteza fi broi nc
componentul protei c pri nci pal al fi rul ui de m5tase (ci rcaT5Yo).
O mol ecul a de ARN-mesager l a eucari ote, i n mod obi Enui t are o dura:.
de via!6 de circa 3 ore, dupd care este degradati. ARN-mesager care sintetizea;:.
. : I
' : 1 .
^t
176
-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDTTATI ANIMALE
lr, pot sa apara
Chiar o singur6
;ager, va duce la
t cruciali pentru
posibilitalii ca o
rzul anticorpilor,
A,RN-mesager in
inifial sintetizat
nucleu.
\TlEl
transla{ional, au
verse gi in multe
formarea unor
citoplasmatice.
ere gi asigura
ni , i mpi edi cdnd
i ci di n ovul el e
sunt statice din
'mesager,
pentru
lrii complexelor
ncepe transla{ia
:ctll a proteinei
roglobuline este
N-mesager care
i ul ui
geneti c, i l
girea duratei de
ti mpul formari i
inteza fibroinei.
uit are o duratA
are sintetizeazA
fibroina din glandele sericigene, in perioada formirii gogoqii de mitase are o
duratS de viafd de circa 4 zile, duratl aproximativ egala cu cea necesara formarii
gogopii. in aceasta perioada. fiecare molecula de ARN-mesager, va fi
responsabila pentru sinteza a l0e molecule de fibroind. Daca nu ar exista acest
proces de prelungire a duratei de viafl a ARN-mesager, ar fi necesare de 25 de
ori mai multe gene pentru sinteza fibroinei qi o perioadl de timp necesard de 100
de zi l e.
Un exemplu interesant de prelungire a duratei de viaf6 a ARN-mesager, il
constituie qi sinteza cazeinei din lapte. Acest proces se realizeazl sub ac{iunea
hormonului prolactinl, iar atdta timp cdt hormonul este primit de glanda mamara,
durata de viafl a ARN-mesager pentru cazeind cregte. De asemenea continui f6ri
intrerupere gi sinteza ARN-mesager specific. in acest mod, rata de sinteztr a
:azeinei, componenta proteictr principald a laptelui, cregte marcant, datoritd
hormonului prolactinl. Cdnd prolactina nu mai este sintetizat6 in ritm susfinut de
hipoftzA, concentrafia ARN-mesager specific se reduce, acesta va fi degradat mai
npid, iar lactafia se incheie.
7 .6.2.5. REGLA' U L POSTTRANS I-ATTONAL
in afara mecanismelor care controleazd sinteza proteic6 la nivelul
:nnscripfiei sau translafiei, exista gi alte mecanisme de control care intervin dupa
:e s-a realizat sinteza unui anumit polipeptid.
Astfel, unele molecule polipeptidice pot suferi modificari secundare
Nstsintetice, cum ar fi: eliminarea enzimatici a unor aminoacizi terminali;
(ormarea
unor legiituri intre catenele polipeptidice; introducerea unor
nolecule sau radicali noi. Prin aceste modificlri se produce o activare a
xoteinelor, care devin astfel funcfionale.
Un alt mecanism este reglarea duratei de viafi a proteinelor dupi
rintezi. Printr-o degradare mai acceleratS sau incetinit6, se poate regla cantitatea
-nei proteine in celul6. Un exemplu in acest sens, este dublarea in cdteva zile a
:.''ncentrafiei enzimei arginaizil, in celula hepaticd la gobolanii infometafi.
\;easta nu se realizeaztr printr-o sintezi crescutf, a enzimei, ci prin reducerea
:cgradarii ei.
Alte mecanisme de reglaj posttranscriplional a proteinelor se realizeaza
xin retroinhibi{ie, activare sau modificiiri alosterice.
Retroinhibilia sau activarea se realizeazA prin acfiunea unui produs final
r- unei c6i metabolice, care poate actiona asupra primei enzime care intervine in
rlreza acestui metabolit, inhibdndu-i sau stimul6ndu-i activitatea. Aceste
recanisme sunt foarte eficace, deoarece nu implicl consum de energie.
- 177-
STEOFIL CREANGA
ExistA de asemenea inhibitori sau activatori ai activitatii unor enzim.
prin modificarea conformaliei acesteia, producAndu-i inhibilia activitalii sa .
catalitice. Din aceastd categorie fac parte enzimele alosterice, care sunt compu:.
din mai multe subunit6li, care prezintd zone receptoare pentru "semnalele" d'
mediu, la care rdspund modificdndu-gi forma, deci qi activitatea cataliticd.
Analizdnd modul de reglaj al biosintezei proteice la eucariote, se remar.
cA nu exist6 un mecanism universal reglator. Existtr numeroase niveluri de regla
iar diferitele segmente genice sunt reglate prin mijloace diferite.
In cursul evolutiei filogenetice qi ontogenetice au fost prornovai:
mecanismele de reglaj cele mai eficiente, care asigurd derularea biosintez.
polipeptidice cu eficacitate maximA. Dacd un mecanism de reglaj este incomo:
va fi ameliorat sau schimbat in timp, va fi rafinat gi va deveni mai eficient, dar r.
in mod obligatoriu mai simplu.
sl I
- 178-
)r enzlme.
italii sale
t cohpusc
Lal el e" di r
. i
;e remarc,.
de regl a
pforllo! a: r
:i osi ntez.
i ncomc -
ant, dar :
FT5U"E"JgI5-zu
N.PIIY'
F Nrut^L H
qRF
P
Cnpruorur E
TRANSMITEREA CARACTERELOR
9r
INSU$TRTLOR DE LA O GENERATTE LA ALTA
8. 1. LEGI LE MENDELI ENE DESPRE EREDI TATE
8.1.1. TEORIA FACTORILOR EREDITARI
Modul de transmitere a caracterelor de la o generalie la alta, a preocupat
r cele mai vechi timpuri pe crescitorii de animale qi cultivatorii de plante.
:estia urm6reau oblinerea unor noi soiuri de plante sau a unor noi rase de
:mal e pri n i ncruci garea cel or exi stente .
Mai t6rzi u, o seri e de cercet6tori ca, Kol reuter i n 1763, Kgni ght i n i 799,
, . ri s
gi Henry de Vi l mori n i n peri oada 1856
-
1860, Goss i n 1824, Naudi n 1863
, . anal i zAnd rezul tatel e obl i nute i n urma i ncruci gtrri i unor soi uri de pl ante, nu
:ot expl i ca gti i nfi fi c fenomenel e i nteresante observate, i n pri vi nl a modul ui de
.:.smitere al caracterelor de la parinfi la descendenfi. Insugi Darwin, constata cA
: se incruci;eazd dou6 rase de animale, produgii primei generafii sunt toli la
iar inmullili intre ei dau ?n generalia urmStoare o diversitate surprinzatoare.
Aceste cercetdri, dar qi multe altele, de$i au evidenliat in buna mdsurd
-:cte
ale modului de transmitere al caracterelor de la o generalie la alta, nu au
.it sa stabileasc6 legile dupa care se transmit aceste caractere. Aceasta,
:r;ti i n speci al faptul ui cE i ndi vi zi i i ncruci gal i se di feren{i au i ntre ei , pri ntr-un
r.3r prea mare de perechi de caractere, al cdror mod de comportare nu mai
:r fi urmtrrit in descendentS.
i n anul 1865 cal ugarul Gregor Mendel (1522
-
1884), de l a manasti rea
Brno, profesor de gtiinfe naturale la liceul gennan din aceea;i localitate,
-:nic6 in cadrul Societdlii Naturaligtilor, rezultatele oblinute de el in urma
-:ciqarii
diferitelor soiuri de Pisunr, Phaseolus, Linaria, Zea, Mirabilrs
t.a.
i-
179
-
$TEOFIL
CREANGA
Inai nte de a prezenta modul cum Mendel a cdutat s6 expl i ce rezul tatel e
pe care le-a obfinut in cdmpul experimental, trebuie de precizat urmitoarele:
) Mendel nu gti a ni mi c despre exi stenl a cromozomi l or (Strassburger.
r 875) ;
) nu
$tia
ca substratul material al ereditalii se afla in nucleu
(Strassburger, 1 875);
F nu cunoEtea di vi zi unea cel ul ara (Fl emi ng, 1882);
) nu avea cunoqti nl e cu pri vi re l a fenoti p qi genoti p (Johannsen, dupa
anul 1900);
F nu avea cuoEtinle cu privire la starea homozigoti gi heterozigota (W.
Bateson, 1902).
i n schi mb, cerceti ri l e l ui Mendel au fost concepute dupa un si stem
ori gi nal , i ar el a avut o capaci tate de previ zi une ui mi toare, o mi nte cl arvdz6toare.
o pregdti re mul ti l ateral i . De asemenea, Mendel a teoreti zat numai dupd ce a fo-sr
ferm convi ns cd rezul tatel e practi ce ogl i ndeau real i tatea obi ecti va gi a procedat l a
i nterpretarea stati sti ca a rezul tatel or obfi nute, ceea ce a permi s sd si nteti zezc'
mul ti tudi nea de val ori rezul tate.
Datori ta acestor aspecte, l ui Mendel i i revi ne meri tul de a fi pri mul care .r
stabi l i t preci s modul de transmi tere a caracterel or i n descendenl a, el fi i nc
consi derat i ntemei etorul geneti ci i . Recunoagterea meri tel or l ui s-a real i zat i ns-,
abi a dupa anul 1900, cAnd trei cerceti tori , i ndependent unul de al tul , Hugo d.
Vri es i n Ol anda, Carl Correns i n Germani a gi Eri ch von Tschermak
-
Seyseneg i :
Austri a, au redescoperi t l ucri ri l e l ui Mendel gi regul el e stabi l i te de el , r;
hi bri dare care au capatat ul teri or denumi rea de
"Legi l e
l ui Mendel " gi car.
sunt formulate astfel:
) Legea domi nal i ei sau uni formi tal i i hi bri zi l or i n pri ma generafi e, (F,);
D Legea segregirii sau disjuncliei caracterelor in genera{ia a doua, (Fr);
) Legea segregdri i i ndependente a perechi l or de caractere gi l i ber.
cornbi nari a factori l or eredi tari , sau l egea puri tal i i gamel i l or.
Mendel i n expl i carea rezul tatel or practi ce pe care l e-a obl i nut, s-a cond..
dupa i deea ca i n cel ul el e sexual e al e tuturor vi el ui toarel or, exi sti pentru fi ec:.-
caracter, respecti v pentru una di n mani festi ri l e acestui a, un el ement matef
denumit de el
'factor
eredilar" sau "esenla ereditara". Gamefii fiind puntiie
l egatura di ntre doua general i i succesi ve, sunt purtatori ai unui si ngur fa.:
eredi tar, i ar pri n combi narea l or l i berA pe baza hazardul ui . i n descendenl ?r r
rezul ta di feri te ti puri de organi sme, care pot fi asem[natoare cu unul di n pari :.
sau care pot fi hibride, deci sd intruneasca factorii ereditari ai ambelor for:-
parental e.
Mendel a notat fi ecare organi sm cu doud l i tere, (mani festarea domi na:
cu l i tera mare
-
A; i ar pe cea recesi vi cu l i tera mi cf,
-
a) pe consi derentu.
organi smul respecti v, f-ri nd rezul tatul contopi ri i a doi gamel i , are de l a fi ec.,
pirinte c6te un factor ereditar pentru caracterul urmdrit, sau mai corect s:
pentru forma in care acesta se va manifesta.
180
-
ice rezultatele
Itoarele:
(Strassburger,
6 in nucleu
rannsen, dupd
erozigota (W.
pi un si stem
clarvdzbtoare,
dupd ce a fost
i a procedat la
sd sintetizeze
primul care a
lnftr, el fiind
r realizat ins6
Itul, Hugo de
-
Seyseneg in
ite de el, in
rdeltt qi care
i e, (F,);
ua, (Fr);
re qi liberei
ut, s-a condus
)entru fiecare
nent material
nd punl i l e de
singur factor
rcendenfi vor
rl di n pdri nti .
nbelor forme
ea dominanti
.siderentul ci
de la fiecare
i corect spus
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATI ANIMALE
Ansamblul cercetirilor lui Mendel, au dus la elaborarea teoriei
factorilor ereditari, care susfine cl ereditatea organismelor este dependentl de
un numir mare de factori (denumili ulterior gene de Johannsen
-
1909), care se
transmit prin gamefi la descenden{i. Teoria factorilor ereditari
9i
legile
mendeliene, au fost confirmate apoi de teoria cromozomal4 a ereditalii qi
acceptate de genetica modern6.
Mendel a studiat comportarea ereditalii formelor hibride la plantele mai
multor genuri, dar cele mai concludente rezultate le-a obfinut in urma incrucig6rii
mai multor soiuri de mazAre (Pisum), care este o plantl autogaml.
8.1.2. TERMTNOLOGTA UTTLTZATA iru CeruenCe
MENDEL|ANA
in cadrul geneticii mendeliene, precum gi in hibridologie in general, sunt
.rti l i zate o seri e de noti uni speci fi ce, ce vor fi defi ni te i n conti nuare.
I{ibridarg reprezinttr incrucigarea dintre indivizi care se deosebesc intre
ei prin unul sau mai multe caractere, (culoarea robei, a ochilor, lipsa sau prezenta
coarnelor etc). DupA numdrul de caractere care deosebesc formele utilizate la
:ncruciEare, hibridarea se poate clasifica in: monohibridare, dihibridare,
tihibridare sau polihibridare.
Produgii rezultali in urma hibridarii se numesc hibrizi (lat. "hibrida'
:
Jin sdnge amestecat).
Formele parentale, ale hibrizilor se noteazi cu P, iar generafiile de
iibrizi obfinute se noteaza cu F (de la latinescul "filii"
=
copii), la care se adauga
-' cifra care reprezintl numtrrul de ordine al genera{iel, (Fr
=
prima generafie, F,
=
r doua generafie, etc).
Segregare (lat. "segregsre"
:
a separa, a izola), denumire dat6 de
3ateson qi Saunders
-
1902, pentru a defini procesul separ6rii intdmpldtoare a
rielelor provenite de la cei doi parinfi in timpul formarii gametilor (meioza I),
:3ea ce are drept consecinfa aparilia unui numdr foarte mare, (practic infint) de
:..mbi nafi i genoti pi ce i n gamel i .
Factor eredi tar, denumi re data de Mendel determi nantul ui unui
::racter, (elementul material care determind un caracter).
Gena, denumire dat6 de Johannsen
-
1909, inlocuind termenul de factor
::editar gi definind segmentul de ADN, care determind sinteza unui produs
:ei ul ar speci fi c.
Locus (plural
"loci"),
denumire datd de Morgan gi colab.
-
1915, pentru
r defini pozilia ocupatA de o gend in cromozom.
Aleli (gr. "allelon"
-
unii gi allii), denumire dat6 de Johannsen
-
1909,
*ntru
a defini formele alternative in care se gdsege o gend. Alelele ocupi
rtlaSi locus in cromozomii omologi qi controleazd diferite expresii ale aceluiagi
- 181-
$TEOFIL
CREANGA
caracter. Alela care determin6 expresia normal6, (originala) sau standard a unui
caracter, se nume$te alela de tip sdlbatic sau standard.
Din gena ancestraltr prin mutafii succesive, pot rezulta mai multe alele,
care s5 influenfeze acelagi caracter.
Alela care determind expresia standard a caracterului se noteazd cu liter6
mare sau cu semnul."+", celelalte alele mutante sunt notate cu literi mic6.
Un organism diploid are cdte doui alele pentru fiecare locus. in situalia
prezen{ei a cel putin trei alele diferite pentru aceeagi gen6, in cazul unei popula{ii
de indivizi, se manifestf, fenomenul de alelism multiplu
Alelomorfe, reprezinttr manifestdri opuse ale aceluiaEi caracter,
determinate de existenta a dou6 alele diferite la un anumit locus in cromozomii
omologi, (ex. culoarea boabelor, galben-verde; talia plantelor, inalt-pitic etc).
Homozigot (gr. "homoios
+ zygotos"
:
impreunat), denumire dati de
Bateson gi Saunders
-
1902), pentru a defini situalia in care cele dou6 alele de pe
cromozomi i omol ogi sunt i denti ce, (AA sau aa).
Heterozi got, si tual i e i n care al el el e di n cei doi cromozomi omol ogi ,
sunt diferite (Aa).
Dominanfi (lat. "dominari": a stipdni), fenomen prin care caracterele
determinate de o gen6 se exprimd fenotipic, indiferent de relatiile cu alte gene
al el e.
Recesivitatea (lat. "recessus"
=
retragere), fenomen opus dominafiei, in
care un anumit caracter se manifesti doar in stare de homozigo{ie, rlmdndnd in
stare "latentd" in situafie de heterozigofie.
Genele se noteaza de cele mai multe ori, cu simboluri dup6 numele
caracterului respectiv, (ex.
"vg"
-
de la vestigial, gena pentru aripi vestigiale la
Drosophila melanogaster). Pentru formele mutante recesive, simbolurile se scriu
cu literl micl (ex. "vg"), iar pentru formele mutante dominante simbolurile sunt
cu literi mare, (ex. "B"
-
de la Bar, ochi barafi la Drosophila melanogaster).
Alela de tip sdlbatic se noteazi cu semnul "+", fie prin alaturarea semnului "+" la
simbolul genei recesive, (ex.
('\
ir+" -
pentru alela silbatici a culorii ochilor la
Drosophi la melanogaster).
8.1.3. MONOHIBRIDAREA DE TIP PISUM
Monohi bri darea, presupune i ncruci ;area a doi i ndi vi zi di n aceea;i
specie, care se deosebesc ?ntre ei printr-o singur6 pereche de caractere opuse.
(al el omorfe).
Monohibridarea de tip Pisum a fost pus6 in eviden{6 de catre Mendel in
experienfele efectuate cu mazirea (Pisum sativum). EI g folosit la incrucigare
plante care in prealabil, timp de 5
-
6 generafii au fost inmulfite prir.
autofecundare, deci a folosit in experien{e un material verificat sub raporr
genetic.
culoarr
(aa),
c
cul oarr
(Fr),
at
raport i
(nn), i r
rapon (
A
tau-
Do
r ' : i . s
- 182-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATTI ANIMALE
u standard a unui
mai multe alele,
t noteazA cu literl
ter6 mic6.
locus. in situalia
zul unei populafii
;eluiagi caracter,
us in cromozomii
ralt-pitic etc).
denumire dat6 de
: doud alele de pe
mozomi omologi,
n care caracterele
rfiile cu alte gene
pus domina{iei, in
o{ie, rdmAndnd in
luri dupi numele
aripi vestigiale la
mbolurile se scriu
e simbolurile sunt
ila melanogaster).
:a semnului "+" la
culorii ochilor la
JM
l i vi zi di n aceeasi
l caractere opuse.
le c6tre Mendel in
csit la incrucigare
st inmulfite prir
rificat sub raport
Mendel a urmdrit pentru inceput, modul de comportare a caracterelor de
:uloare, incrucigAnd mazArea cu boabe galbene (AA), cu mazArea cu boabe verzi
laa), constat6nd cE in prima generafie, tofi produgii rezultafi au avut boabe de
culoare galbenl. tnmullind intre ei indivizii din Fr, obline in
lenerafia
a doua
;FJ,
at6t plante cu boabe galbene cdt gi plante cu boabe verzi dar intr-un anumit
nport gi anume 314 plante cu boabe galbene gi l/4 plante cu boabe verzi.
incrucigAnd mazArea cu bobul neted (NN), cu mazirea cu bobul zbdrcit
nn), in prima generafie obline doar plante cu bobul neted. in F, obfine acelagi
nport de segregare de 3: I in favoarea indivizilor cu bob neted, (ftg. 6l).
Fig.61. Schema monohibriddrii de tip Pisum.
Aceleagi rezultate le-a obfinut gi prin incrucigarea plantelor de mazire ce
reau portul inalt, cu cele cu portul pitic, in F, toate plantele av6nd portul inalt,
r in F, segregarea fiind de 3: I in favoarea plantelor cu portul inalt.
fz
@
nn
@
nn
@
nn
@
nn
- 183-
$TEOFIL
CREANGA
Di n aceste experi en{e ca gi di n al tel e, Mendel trage concl uzi a ci acel
caracter care se transmi te neschi mbat i n pri ma general i e (F,), este domi nant
(cul oare gal beni , bobul neted, portul i nal t), i ar cel al al t caracter care nu se
mani festa i n F,, este recesi v (cul oare verde, bobul zb6rci t, portul pi ti c). i n pl us i n
pri ma general i e (F,), tol i i ndi vi zi i au fost uni formi (pl ante cu bobul gal ben, neted
sau cu portul i nal t),
Astfel Mendel aj unge l a enun{area pri mei l egi : Legea domi nan{ei sau a
uni formi ti fi i hi bri zi l or i n pri ma generafi e (F,).
Apari l i a ambel or caractere i n general i a a doua (Fr), a fost numi ta
segregare sau di sj unc(i e qi presupune separarea cel or doud caractere al el omorf.
unul de al t ul .
Astfel Mendel a fundamentat a doua l ege: Legea segregi ri i sau
di sj uncfi ei caracterel or i n generafi a a doua.
Raportul de segregare fenoti pi c obl i nut de Mendel i n experi enl ei ,
efectuate cu mazarea a fost de 3:1, adi c6 trei pargi sau aproxi mati v 75o/o pl an,,-
care mani festa caracterul domi nant qi o parte sau aproxi mati v 25o/o pl ante car-
mani festa caracterul recesi v gi este cunoscut i n geneti ca sub denumi rea de rapor'
de segregare de ti p Pi sum.
Cul ti vdnd mai departe pl antel e di n F, i n genera!i a a trei a (F.,), pl antel e l .
exteri ori zat caracterel e i n fel ul urmdtor:
./
25o/o di n pl antel e cu bobul gal ben au dat i n F, gi i n general i r
urmdtoare numai pl ante cu bobul gal ben;
' /
50% di n pl antel e tot cu bobul gal ben, au dat descenden{i cu bob
gal ben qi verde i n raport de 3:1;
./
25%o di n pl antel e cu bobul verde au dat i n F,
Ei
i n generat:
urmatoare numai pl ante cu bobul verde.
Aceea;i comportare au avut-o i n F,
;i
cel el al te caractere anal i z.,
respecti v bobul neted gi zbArci t
Ei
portul i nal t gi pi ti c.
Gregor Mendel a expl i cat geneti c aceasta comportare fenoti pi ca, atAi
pri ma general i e, cAt
Ei
i n genera{i i l e urmAtoare, pe baza di stri bui ri i factor
eredi tari gi a segregari i acestora astfel :
F formel e parental e (P) uti l i zate de Mendel , au fost homozi gote, ac
fiecare individ prezinta aceeagi factori ereditari, in perechea
determinf, un caracter. Caracterele dominante au fost notate cu .:
(bobul gal ben, neted, portul i nal t) i ar cel e recesi ve cu aa, (bobul re:
zb?rcit, portul p itic);
F gamefii formali, atdt in cazul formelor parentale cAt
Ei
a urm6toar;
generati i , coni i n un si ngur factor eredi tar, deci sunt puri di n puncr
vedere genetic;
F indivizii din prima generalie (F,), confin atdt factorul ereditar pror -
de la mamd, cet qi pe cel provenit de la tatd, expresia fenoti':
apar{i ndnd cel ui domi nant;
184
-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
ncluzia cA acel
este dominant
ter care nu se
ritic). in plus in
rl galben, neted
ninanfei sau a
a fost numita
tere alelomorfe
;egregirii sau
n experienfele
tiv 75Vo plante
5%o plante care
rirea de raport
Fr), plantele au
in generatiile
denli cu bobul
in generaliile
tere analizate.
otipic6, atdt in
uirii factorilor
rozigote, adicA
perechea ce
rotate cu AA.
,
(bobul verde.
t urm6toarelor
di n punct de
:ditar provenit
sia fenotipica
F gamefii formafi de indivizii primei generafii, vor fi de doutr tipuri,
jumitate
vor define factorul ereditar A, iar cealalta
jumatate
factorul
ereditar a;
) din combinarea acestora prin autofecundare, in a doua genera{ie (Fr)
vor rezulta: l/4 AA,2/4 Aa,l/4 aa;
D factorul ereditar A (corespunzAtor culorii galbene, formei netede,
portului inalt), fiind dominant, in F, vor rezaLta 75Yo din indivizi ce vor
manifesta fenotipic caracterele dominante, iar 25Yo din indivizi ce vor
avea formula geneticl aa, vor manifesta caracterele recesive. (bobul
verde, forma zbircita a bobului, portul pitic al plantelor).
Deci raportul de segregare in F2 de 3:l in favoarea caracterului dominant
este fenotipic, din punct de vedere genetic ins6, segregarea in F, se produce in
:' aport de l :2:1, i ntrucdt 25%o di n i ndi vi zi sunt homozi gol i pentru cul oarea
3albena
cu formula ereditard AA, 50yo sunt heterozigoti cu formula ereditari Aa,
lar care vor manifesta caracterul dominant (galben)
Si
25% homozigoli pentru
:uloarea verde, cu formula ereditarS aa.
Aceleagi raporturi de segregare fenotipice gi genotipice se inregistreaz6
;i
:n cazul incruciqarii plantelor de mazire ce se deosebesc prin alte caractere,
bobul neted x zb6rcit; portul inalt x pitic) gi nu numai in aceste cazuri.
Acelagi mod de transmitere a caracterelor a fost evidenliat ulterior qi la
rni mal e.
in 1901, W. Bateson publica rezultatele obfinute prin incrucigarea unor
=se de g6ini ce se deosebesc prin forma crestei. Astfel a arlfiat ca prin
ircrucigarea gainilor cu creasta inflorata sau batutA (rasa Wyandotte), cu gaini ce
ru creasta simpla dintatl (rasa Leghorn), in F, dominantA este tipul de creasta
:3ruta. In F, are loc segregarea celor doud caractere alelomorfe in raport de 3: l,
'r
favoarea crestei batute sau inflorate.
Zoologul francez L. Cu6not (1902), incrucigeazd qoareci de culoare gri cu
-.areci de cul oare al ba, obgi n6nd i n F, numai qoareci de cul oare gri , i ar i n F, are
.x
segregarea in raport de 3:l in favoarea culorii gri care este dominanta.
La taurinele din rasa Holstein
-
Frizd, prin incrucigarea varietalii de
:.:loare neagri cu varietatea de culoare roqie, in prima generalie se obgin numai
:roduqi de culoare neagra. In F, are loc segregarea in raport de 3:1, in favoarea
: rlorii negre care este dominantd.
Tot la taurine, culoarea uniformd a robei gi lipsa coarnelor sunt caractere
:,-.minante, fala de desenul bAltat al robei gi prezenla coarnelor, raporturile de
sregare fenotipice inregistrate in F, fiind tot de 3:1 in favoarea caracterului
:cmi nant.
La nutrie (Myocastor coypus), blana de culoare crem este determinata de
-' pereche de alele recesive (kk), iar blana de culoare standard este determinata de
: qena
alela dominantl (K), iar din incruciqarea celor douS varietdfi, raporturile
! segregare sunt de tip Pisum.
- 185-
$TEOFIL
CREANGA
Dupd anul 1900, acumul 6ndu-se noi descoperi ri s.
--
general gi geneti cl i n speci al , cel e doud l egi fundamen:.' -
confirmate de noile descoperiri, dar gi completate.
Principiul uniformitalii hibrizilor in prima generi:
considerata o proprietate intrinsecE a genelor, s-a dLr\'r-
completi. Dar s-a demonstrat cd dominan{a nu este in :: , :
exist6nd numeroase cazuri in care apar raporturi de segre;--,
a interac{iunii dintre gene chiar alele fiind.
Principiul segreg6rii independente a caract.::
fundamental a a mendel i smul ui dobdndi nd o expl i cal i e c: -.
W. Sutton aratl cd existi un paralelism intre comportar.i -"
meiozei, prin separarea cromozomilor omologi in
caracterelor opuse (alelomorfe), postulat6 de Mendel.
8. 1. 4. DI HI BRI DAREA
$l
POLI HI BRI DT*; ' s
r
Dihibridarea, presupune incrucigarea intre r:-,:
diferite, care se deosebesc intre ei prin doua pere.:'
folosegte totmazarea in experienlele de dihibridare. E.
'
bobul galben (G) gi neted (N), ambele fiind caractere :
bobul verde (g) qi zb6rci t (n), amdndoua fi i nd caractere :-, .
i n Fl tofi hi bri zi i vor fi uni formi , mani fesl :- .
( pl ant ec ubobul gal benqi net ed) , deqi di npunc:
heterozigoti, (GgNn).
in cursul formdrii gamefilor caracterele ale.
-'
separa gi se transmi t i ndependent de caracterel e al el r::.
alta parte, caracterele parentale galben
-
inalt gi netec
-
cupl ate, reparti zdndu-se o data cu formarea gamel i .-:
felul acesta, gamelii ce vor rezulta vor fi de pati-'"
galben
-
neted; galben
-
zbdrcit; verde
-
neted gi verde
-
Di n i ncruci qarea probabi l i sti ca a 4 ti puri ci e r .
de gamel i femel i di n F,, vor rezul ta i n F, 16 con:'
raport fenoti pi c se vor grupa i n 4 cl ase fenoti pi ce, i n ,::
> 9/16 pl ante cu boabe gal bene qi netede;
> 3/16 plante cu boabe galbene gi zbdrcite;
> 3/16 plante cu boabe verzi qi netede;
> 1/16 plante cu boabe verzi qi zbdrcite.
Astfel, raportul de segregare fenotipic in F, es:. .
Dacd se considerd ftecare caracter separat. a:-- -
este tot de 3:1. Deci raportul de segregare fenotipic ::
raportuluide segregare fenotipic din monohibridare
(-1-
- 186-
STEOFIL CREANGA
Dupd anul 1900, acumuldndu-se noi descoperiri gi rezultate in biologie in
general gi genetictr in special, cele dou6 legi fundamentate de Mendel au fost
confirmate de noile descoperiri, dar gi completate.
Principiul uniformitalii hibrizilor in prima generafie (legea dominanfei),
consideratd o proprietate intrinsec6 a genelor, s-a dovedit a fi o dominanla
completi. Dar s-a demonstrat ci dominan{a nu este in toate cazurile completa,
existdnd numeroase cazuri in care apar raporturi de segregare diferite, ca unnare
a interacfiunii dintre gene chiar alele fiind.
Principiul segregirii independente a caracterelor a devenit legea
fundamental a a mendel i smul ui dobdndi nd o expl i ca[i e obi ecti va, dupa ce i n 1903
W. Sutton arat6 cd exista un paralelism intre comportarea cromozomilor in cursul
meiozei, prin separarea cromozomilor omologi in meioza I
fi
separarea
caracterelor opuse (alelomorfe), postulatd de Mendel.
8.1.4. DIHIBRIDAREA SI POLIHIBRIDAREA
Di hi bri darea, presupune i ncruci qarea i ntre i ndi vi zi di n soi uri sau rase
diferite, care se deosebesc intre ei prin doua perechi de caractere. Mende
folosegte tot mazarea in experien{ele de dihibridare. El incrucigeazd mazdrea cu
bobul galben (G) gi neted (N), ambele fiind caractere dominante, cu maz6rea cL
bobul verde (g) qi zbArcit (n), amAndoul fiind caractere recesive,
ffiS
62)
In Fl tol i hi bri zi i vor fi uni formi , mani fest6nd caracterel e domi nant.
(plante cu bobul galben qi neted), degi din punct de vedere genetic sur.:
heterozigo!i, (GgNn).
In cursul formarii gamelilor caracterele alelomorfe galben
-
verde s.
separd gi se transmit independent de caracterele alelomorfe neted
-
zbdrcit. Pe c.
alta parte, caracterele parentale galben
-
inalt qi neted
-
zbdrcit, nu rimdn nici e .
cuplate, repaftizAndu-se o data cu formarea gamelilor, in patru combinafii. I
felul acesta, gamelii ce vor rezulla vor fi de patru tipuri pentru fiecare se,.
gal ben
-
neted; gal ben
-zbl rci t;
verde
-
neted;i verde
-
zbdrci t.
Di n i ncruci garea probabi l i sti cA a 4 ti puri de game!i mascul i , cu 4 ti pu'
de gamel i femel i di n F,, vol rezul ta i n F, 16 combi nal i i genoti pi ce, care si
raport fenotipic se vor grupa in 4 clase fenotipice, in urmtrtoarele propor{ii:
> 9/16 pl ante cu boabe gal bene qi netede;
> 3/16 pl ante cu boabe gal bene gi zbdrci te;
> 3i l 6 pl ante cu boabe verzi gi netede;
> l/16 plante cu boabe verzi gi zbArcite.
Astfel, raportul de segregare fenotipic in F, este de 9:3:3: I .
DacA se consider6 fiecare caracter separat, atunci raportul de segrega',
este tot de 3:1. Deci raportul de segregare fenotipic in dihibridare, este p6trai-
raportul ui de segregare fenoti pi c di n monohi bri dare (3+l )z
=
9:3:3:1.
186
-
rte in biologie in
Mendel au fost
;ea
dominanfei),
fi o dominanli
rurile completA.
brite, ca urmare
devenit legea
lupd ce in l90i
rmilor in cursu
I
li
separare:
A
soiuri sau rax
rctere. Mendc
vA mazArea c-
cu mazarea c-
ig. 62).
' el e
domi nan:s
r genetic su-:
ren -
verde -
zb6rcit. Pe .r<
ramdn ni ci ee
combi nal i i . -:
u fiecare sct
rl i , cu 4 ti p-r
pice, care ;i
'oporfii:
de segreSn
,
este patrau
ELEM.ENTE
FUNDAMENTALE
ALE
EREDITA
ANIMALE
Fig' 62' schema dihibriddrii
ra maz.ar_e,_in
incrucisarea
dintre prante
cu bobur garben
si neted (GGNN),
"ipt*ii'"J
i"bur verde
si zbdrcit (ggnn
si obTinerea
,n*i *p|ori ii i$"gop
de 9: 3; 3; I .
Sub raport genotipic
cere 16 combina{ii^obJinute
sunt de dou6 tipuri: r
romozigote
gi 12 heterozigote,
iar din-cere'-rz
iiburi-i.tl-rigote, g
vor fi a':nohererozigote
si 4 dihJterozig"t"."{;{er,
ffii*i,o"
,
9i
16 sunt Emozisote
asemindtoare
parinlilor,-iar
L
ji
r i ,i,."i!9;;;;,:
av6nd cuprur de :rractere
repartizat
invers
dec6t ia pirinti
si reprezinta
ru.111."*i (galben _
zbArcit
t verde -
neted).
je\e\a\te
!rfrfi*rti',"il*;#;;;;il, unere fiind
Dnshslsr.rigote
pentru
caracterur
de curoale sau penku
form-a
boaberor (2,3,
s,
| 9, 12, 14, I 5), iar altele aifreterozigo
l"
ii,
I
,l
0, I 3).
187
-
$TEOFIL
CREANGA
Aceste rezul tate
;i
i ndeosebi apari {i a formel or noi gal ben
-
zbdrci t gi
verde
-
neted, l -au condus pe Mendel l a formul area cel ei de-a 3-a l egi :
Legea segregi ri i i ndependente a perechi l or de caractere qi l i berei combi ni ri
a factorilor ereditari.
Rezul tate si mi l are au fost obl i nute l a mai mul te speci i de pl ante gi pentru
diferite alte perechi de caractere, iar aceasti lege a fost demonstrata gi in cazul
di hi bri dari l or l a ani mal e.
Astfel dacd se incruciEeaza taurine dintr-o rasa IbrI coarne (P)
;i
cu roba
de cul oare neagr6 (E), caractere domi nante, cu i ndi vi zi di ntr-o rasi cu coarne (p)
qi cu roba de cul oare ro;i e (e), caractere recesi ve, i ndi vi zi i di n F' vor fi uni formi .
adic6 ftri coame qi cu roba de culoare neagra, (PpEe). In Ft, in urma segregarii.
se oblin 16 combinalii genotipice, care se grupeaza in patru clase fenotipice
astfel:
/
9l 16 combi na{i i l a care i ndi vi zi i sunt ftra coarne s,i de cul oare neagra.
raportul
Ei
structura genoti pi ca fi i nd: l /16 PPEE; 2116 PPEe; 2/16 PpEE; 411t
PpEe;
/
3116 combi nal i i l a care i ndi vi zi i sunt l bra coarne gi de cul oare ro$i c.
raport ul gi st ruct ura genot i pi ca f i i nd: l / 16 PPee; 2116 Ppee;
/
3l l 6 combi nal i i l a care i ndi vi zi i sunt cu coarne gi de cul oare neagr: l
raportul gi structura genoti pi ca fi i nd: l /16 ppEE; 2/16 ppEe;
. /
1/ 16 combi naf i i l a care i ndi vi zi i sunt cu coarne gi de cul oare ro5i c
raportul gi structura genoti pi c6 fi i nd: l /16 ppee.
Rezul ta deci , o segregare fenoti pi ca i n raport de 9:3:3:1 ca qi l amazar,
i ar fi ecare pereche de i nsu;i ri segrega i n raport de 3:1. Se remarcS qi i n acest ci
apari l i a a doui combi nai i i noi homozi gote, PPee gi ppEE.
Pol i hi bri darea, presupune i ncruci garea i ndi vi zi l or care se deosebe.-
prin mai multe perechi de caractere alelomorfe qi poate fi: trihibridat'e
-
cu
perechi de caractere opuse, tetrahibridare
-
cu 4 perechi de caractere alelomr-,r:
opuse, etc.
In cazul trihibridarii, Mendel a incrucisat mazirea cu bobul galben
1
:
neted (B);i fl ori ro;i i (C), cu mazdrea cu bobul verde (a), zbdrci t (b) qi fl ori a
(a). Genoti puri l e cel or doua forme parental e vor fi AABBCC gi aabbcc. In pri :-
general i e heterozi gol i i vor mani festa caracterel e donri nante. i ar i n F, vor rezL.
64 de combi nal i i genot i pi ce. care se grupeazd i n 8 cl ase f enot i pi ce, i nt r-un rl i '
de segregare de 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1, ceea ce reprezi nt a dezvol t area bi norr. .
( 3+l ) 3.
^
In cazul tetrahi bri dtrri i ,hi bri zi i di n F, formeazd l 6 ti puri de gamel i ..
asi gura 256 de posi bi l i tal i geneti ce de combi nare, grupate i ntr-un raport fenot
de segregare de (3: 1
)4.
Practi c, pe ml surd ce num6rul perechi l or de caractere cre$te, segreq.:-
este din ce in ce mai greu de urmirit, pentru ca fa{a de creqterea in pro_er .
ari tmeti ca a numi rul ui de perechi de caractere, numi rul ti puri l or de gar' .
-
188
-
galben
-
zbarcit
$i
:l ei de-a 3-a l egi :
i liberei combiniri
de plante gi pentru
onstratd qi in cazul
rarne (P) gi cu roba
r rasd cu coame (p)
r F, vor fi uniformi,
in urma segreglrii,
ru clase fenotipice
de culoare neagra,
' ; 2/ 16
PpEE; 4/ 16
pi de cul oare rogi e.
de culoare neagr6.
ri de culoare rogie.
:l ca gi la mazlre.
rca
$i
in acest caz
)are se deosebesc
,ihibridare -
cu 3
:actere alelomorfe
bobul galben (A).
:i t (b) qi fl ori al be
aabbcc. i n pri ma
' i n
F, vor rezul t a
ice, intr-un rapon
I t area bi nomul u;
'i
de gamefi, care
n raport fenotiprc
)re$te, segregarea
.-rea in progresie
urilor de gamet!
posibilicre$te
in progresie geometric4,
iar numarul de combina{ii care pot rezulta
cregte in progresie logaritmica.
o certitudine statistici in cazul hibridirilor, se poate obline numai c6nd
se lucreazd cu un numir mic de caractere alelomorfe, iai pe de aita parte, trebuie
lucrat cu un num6r mare de indivizi pentru a obfine ,"porturir"
'd"
,"gr"gu."
a$teptate' iar combinaiia gamefilor
trebuie sd fie liber6, fari influen{a altor factori
in special a selectiei, lucruri care in practicd rar se intdmpla.
Modul in care num6rul de caractere, (sau al perechilor
de gene alele)
rm.plicate in incruciqare,
determind sporirea numf,rului de genotipuri,
rezulta din
tobel ul 5.
In polihibridare,
cAnd se iau in considerare
zportul fenotipic de segregare va fi de (3+l)n.
ELEMENTE
EV.NDAMENTALE ALE EREDITA ANIMALE
n perechi
de caractere.
TabelulS
Numirul perechilor
de gene alele implicate in incrucigare,
numlrul de gamefi
in F, gi numirul
de combinafii care rezulH F.
8.1.5. RETROINCRUCIS,
AREA SAU BACKCROSSUL
in lucrarile de ameliorare
este foarte important de cunoscut genotipul
rdivizilor
utilizati la incruciqare, pentru anumite caractere luate in considerare.
{cesta deoarece, sub raportul vatorii ge,netice, indivizii homozigoli sunt mult
:rfenti de cei heterozigoti.
Datorita fenomenului de dominanfa pentru o anumita alela, indivizii
:-eterozigoti
nu se pot deosebi de cei homozigofi pe aleta respectivd. spre
:xemplu la ovine, indivizii cu l6n6 albl pot fi homozigofi dominanfi (AA),
bar
rct fi gi heterozigofi (Aa), valoarea lor genetica, preJum gi modui in c# isi
- 189-
Numi rul
perechi-
l or de
gene
alele
NumErul
combina-
l i i l or
posibile
in F,
Numtrrul
combina.
fi i l or
genotipic
dominante
in F"
Num'trru1
grupelor
fenotipice
in F,
Numdrul
combina-
fi i l or
homozigote
in F,
Numi rul
formelor
homozigote noi
in F.
1
4
3 2
2
2 16
I 4
4
2
3 64 27
8
8
6
4 256
81 16
16
14
5 1.024
243 32
32
30
10 1.048.576
59.094 1.024 1.024
1.022
n 4n
3n 2n 2n
2n
- 2
STEOFIL CREANGA
transmit in descendenta caracterul de culoare al l6nii, fiind diferit la cele doua
genotipuri.
In scopul cunoagterii genotipului indivizilor care manifesttr un caracter
dominant (aceqtia putdnd fi homozigofi sau heterozigoti), se procedeazA la
retroincrucigare sau backross.
Formele parentale sunt AA gi aa, iar indivizii supugi analizei pot fi de tip
AA sau Aa, manifest6nd caracteruldominant.
Cazul a: incrucigarea indivizilor analiza{i (AA sau Aa), cu forma
parental4 homozigot dominanti, (fig. 63).
PAA
(individ analizat)
AA
(forma parentali)
AA
(forma parental6)
x
@c
FT AA; AA
(uniformitate fenotipici)
x P Aa
(individ analizat)
AA
@c
AA; AA; aA; aA
(uniformitate fenotipicA)
Fig. 63. Variantd de baclcross, intreforma parentala
homozigot dominantd
Si
individ analizat homozigot
dominant (varianta A), sau heterozigot (varianta B).
FT
- 190-
D : t - -
f
. ! (
P
f - G
F
'it
la cele doui
stl un caracter
procedeazl la
zei pot fi de tip
Aa), cu forma
ala)
ELEMENTE FU NDA.MENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
in ambele situafii, descendenla rezultata va manifesta caracterul
dominant, fiind uniformi fenotipic
ai
nu se poate stabili starea de homozigofie
sau heterozigofie a indivizilor supuEi analizei.
Cazul b: incrucigarea indivizilor analizaqi (AA sau Aa), cu forma
parentala homozigot recesivi, (fig. 64).
PAA
(individ analizat)
GAA
aa
(forma parentald)
aa
(forma parentala)
^L; ' A
500
x
FT Aa; Aa; Aa;
(uniformitate fenotipici)
Aa
P
6-c
Aa
(individ analizat)
At
Aa; Ae;
500h
x
hla)
FT
a
t
) .
Fig. 64. Variantd de backcross, intre
forma
parentala
homozigot recesivd
Si
individ analizat homozigot
dominant (varianta A), sau heterozigot (varianta B).
in cazul acestui tip de retroincruci$are se obqin rezultate care pot
r'r:cntia structura geneticl a individului supus analizei.
- 191-
STEOFILCRF/.NGA
in situalia in care individul analizat este homozigot pe alela dominanti,
descenden{a reztiltatA va manifesta in mod uniform caracterul dominant, degi din
punct de-vedere genetic va fi heterozigotA, (fig. 64A).
in cazul in care individul analizat este heterozigot, in descendenfd va
avea loc fenomenul de segregare, descendenta va manifesta iq proporfie de 50%
caracterul dominant qi 50% vor fi homozigofi recesivi, (fig. 648).
Deci in cazul retroincrucigarii (backcross-ului), dac6 descendenfa va
manifesta in mod uniform caracterul dominant individul supus analizei este
homozigot dominant, iar dacd in descenden{i se produce segregarea in raport de
l:1, individul supus analizai este heterozigot.
8.2. ABATERI DE LA RAPORTURILE
MENDELIENE DE SEGREGARE FENOTIPICA
Pe l6nge raporturile de segregare mendeliene,'se int6lnesc numeroase
cazuri care fac excepfii de la aceste raporturi de segregare. Analiza acestor
excepfii de la raporturile mendeliene de segregare, fie c6 sunt aparente sau reale.
nu au fost in opozi{ie cu principiile stabilite de Mendel gi au permis aprofundarea
cercetlrilor in acest domeniu, contribuind la dezvoltarea geneticii mendeliene.
Principala cauzA a abaterilor de la raporturile mendeliene de segregare, o
constituie interacfiunile genice.
Interacfiunea genic6, reprezinti fenomenul prin care o gena in ac{iunea
sa, influenfeazdin diferite grade chiar pAn6 la anulare, efectul altei gene.
Interac{iunile genice sunt de doutr tipuri:
loci diferili.
Cunoagterea tipurilor de interactiuni genice, atdt in formarea caracterelor.
c6t gi in modul lor de hansmitere, este o probleml importantd in elaborarea celc
mai eficiente metode de dirijare a evolu{iei animalelor. Fundamentul prin care
aclioneq?A ameliorarea geneticf, a animalelor este variabilitatea geneticl gi numr
cunoscdnd modul de formare al variafiilor ereditare, se poate alege qi fundamerrr
metoda de ameliorare cea mai eficienti, pentru o anumitd populafie.
8.2.1. TNTERACTTUNEA DTNTRE GENELE ALELE
Interac{iunea alelic6, se realizeazd in situalia in care la un anumit tocr
de pe cromozomii omologi, se gisesc doud gene alele cu efecte diferite, deci I
stare de heterozigofie. In acest caz este posibil ca una dintre alele prin efectul
q.
sl influenfeze in diferite grade efectul celeilalte alele.
Fe
a denumit r
iar gena al
fost mult
g
forme.
Int
recesivitde
supradomh
8.2
Do!
alelei sale g
cu cel produ
l nc
dominanti.
subcapitolul
(DO
Feoc
Crd Correns
canlatele
o
be doua s
estarA ce I
&ci o culos
prm
?, 25% pb
pentale
9i
I
c de l : 2: t
- rcgleFslq
In cr
qauri
dc,
eftcenp
c
rraodiar r
1ngia
dc fi
Fm
drrira
- i &pr
- 192-
Q7a.
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
: alela dominantE,
lominant, deqi din
n descendenld
va
propo4ie de 50%
U.
I descendenla va
rpus analizei este
)garea in raport de
. E
ftPtcA
t6lnesc numeroase
=. Analiza acestor
aparente sau reale-
:rmis aprofundarea
ci i mendel i ene.
:ne de segregare, c
o gena in acliunea
rltei gene.
genele alele;
ntre gene situate in
marea caracterelor.
in elaborarea celo:
lamentul prin cart
a geneticl qi numa
:lege qi fundamenu
rlafie.
ALELE
la un anumit loc;i
cte diferite, deci
''
.lele prin efectul c.
Fenomenul a fost semnalat gi definit pentru prima datli de Mendel, care l-
a denumit dominanfi. Gena care influenfeaz6 a fost denumitii geni dominantii,
iar gena al cirei efect este influenfat genil recesivi. Fenomenul de dominanlL a
fost mult studiat gi astnzi se poate spune cA acest fenomen se prezinti sub diferite
forme.
lnteracfiunile dintre genele alele sunt: dominanla completd .li
recesivitatea; dominoga incompletii (semidominanla); cadominanla;
suprodominanla; acliunea pleiotropicd a genelor; gene letale gi
alele multiple.
8.2.1.1.DOM|NANTA COMPLETA
fl
RECESTVTTATEA
Dominanfa completf,, reprezint6 situalia in care o genl anuleazA efectul
delei sale gi ca urmare genotipul heterozigot (Aa), determind un fenotip identic
cu cel produs de genotipul homozigot pe gena dominantl (AA).
In cazul recesivitalii, unei gene alele ii este anulat efectul
dominantii. Dominanfa completd gi recesivitatea au fost prezentate
subcapitolul anterior
8.2.1.2. MONOHIBRIDAREA DE TIP ZEA
( DOM| NAtrtTA I NCOM PLETA SAU S EMt DOM| NAI{TA)
Fenomenul a fost pus in evidenfl pentru prima dati de botanistul gennan
Carl Correns, care verificAnd experienlele lui Mendel, constatA cf, in unele cazuri
:earltatele obfinute diferl de cele stabilite de acesta. Astfel efectuind hibridari
htre doul soiuri de Mirabilis
jalapa,
unul cu flori roqii qi altul cu flori albe,
;onstatl cl in prima genera{ie se obline o descenden{l cu flori de culoare rozi,
Jcci o culoare intermediari formelor parentale.
Proceddnd la inmullirea prin autofecundare a hibrizilor din F, a obfinut in
F - 25%o plante cu flori rogii, 50% plante cu flori roz intermediare formelor
rrentale
gi 25% plante cu flori albe. In acest c z, raportul de segregare fenotipic
esre de l:2:1, care corespunde cu constitufia genotipicl a descenden{ei, respectiv
rr segregarea genotipicl, care este tot de 1:2:1.
In cazul acestui tip de segregare, cele dou6 gene alele nu se afla in
Torturi
de dominan{d completA sau de recesivitate una fa!6 de alta, ci ele au o
chipoten{i ereditarA egall, iar genotipul heterozigot (Aa), determinl un fenotip
acrmediar celor determinate de genotipurile homozigote (AA; aa), ins6 mai
gopiat de fenotipul determinat de genotipul homozigot pe alela dominantl.
Fenomenul este cunoscut sub denumirea de dominanfi incompleti sau
rnidominanfi. Acest tip de transmitere intermediarl a fost intilnit qi la alte
pcii de plante cum ar fi la porumb
Qea
moy|, hibridarea fiind denumita
- ap7*t
de alela sa
pe larg in
- 193-
STEOHLCREANGA
Tipul de transmitere intermediari se intilneqte gi la animale. La pasari
sunt bine cunoscute gainile de Andaluzia, care au penajul de culoare albastruie,
ele provenind din incrucigarea unei rase cu penaj negru cu o rasa cu penaj alb.
Produgii din F, vor avea deci culoare albasruie, intermediara plrinlilor. in F, se
produce segregarea oblinindu-se25Yo gaini cu penaj negru,50yo gaini de culoare
albastruie
Si
25% glini albe, raportul de segregare fiind de l:2:1. Gainile de
Andaluzia sunt deci din punct de vedere genetic heterozigote (Bb).
Tot dupf, tipul intermediar se transmite gi culoarea robei la taurinele din
rasa Shorthorn, in cadrul cdreia se intilnesc trei varietlli de culoare: rogie, alba qi
piersicie. Dac6 se imperecheazd tauri de culoare roqie cu vaci de culoare alba,
produqii din Fr vor avea culoarea piersicie, iar acegtia imperecheafi intre ei vor
segregainFrinraportde l:2:l:6dice.l/4 deculoare alba;2/4 deculoarepiersicie
gi l/4 de culoare roqie. lndivizii de culoare rogie qi albi sunt homozigofi, iar cei
piersicii vor fi heterozigoli, (fig. 65).
t?
AA
%
Aa
a
sq
aa
w
Aa
x
Fig. 65. Fenomenul de dominanld incompletd, in cazul incrucisarii
dintre taurinele Shorthorn de culoare rosie
(AA)
$i
de culoare alba (aa).
in cazul tipului de transmitere intermediartr a caracterelor, fenotipul
concorda cu genotipul, fapt deosebit de important in lucririle de ametiorare. io
aceste situalii este suficientii aprecierea fenotipici, pentru a se cunoa$te starea dc
homozigofie sau heterozigo{ie a indivizilor.
P
Unele c
weuna din qene
cu alela sa. In ci
existente la plrir
Transmi
din lapte, s6ngc
hemoglobina ad
tipul A gi B, est
din imperechere
pentru tipul B, r
(fis. 66).Din in
categorii de pro<
a?rwT%^ffi
x
Aa Aa AA
- 194-
Fig.6tf
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
rale. La pisari
lare albdstruie,
i cu penaj alb.
inlilor. In Fr se
;aini
de culoare
! : 1. Gai ni l e de
la taurinele din
e: rogie, alba
gi
e culoare alba.
rati intre ei vor
uloare piersicie
rozigo{i, iar cer
ruci$arii
t alb,i (aa1.
relor, fenotrprrr
: ameliorare ir
noa$e starer t
8.2.1.3. CODOMTNANTA
Unele caractere sunt determinate de gene plasate in acelagi locus, ftrd ca
vreuna din qene si fie in raport de dominanfd completa, intermediard sau parliala
cu alela sa. In cazul fenomenului de codominanla sunt prezente ambele caractere
existente la pdrinli.
Transmiterea codominant6 este caracteristici tuturor tipurilor de proteine
din lapte, sdnge, oud precum gi transmiterii grupelor sangvine. Spre exemplu,
hemoglobina adulta cunoscuta la majoritatea speciilor sub doua forme fenotipice
tipul A qi B, este determinata de gene cu ac{iune codominanti. Aceasta deoarece
din imperecherea indivizilor homozigoli pentru tipul A, cu indivizii homozigoli
pentru tipul B, rezulti descendenfi cu fenotipul ambelor tipuri parentale A
Ei
B,
AS.
66).Din inmulfirea descenden{ilor heterozigoli AB intre ei vor rezulta trei
categorii de produqi: 1/4 cu tipul A; 2/4 cu tipul AB qi l/4 cu tipul B.
Fig. 66. Acliunea codominantd a genelor, tn cazal incruciSarii
dintre indivizi cu hemoglobind A
Si
B.
Fr
- 195-
STEOFILCREANGA
8.2.1 .4. SU PRADOMI NANTA
Reprezintii fenomenul de interacfiune alelici a genelor, prin care
organismele heterozigote (Aa), depdgesc pentru un anumit caracter, sau pentru
mai multe caractere, formele parentale homozigote (AA gi aa).
Supradominanta este dat6 in majoritatea cazurilor de interacfiunea gi
stimularea reciproci a celor doutr gene alele, A qi a.
Supradominanfa poate fi pozitivi, atunci cdnd valoarea heterozigofilor
depageqte valoarea ambelor forme parentale homozigote (dominanti
Ei
recesivi),
sau poate fi negativi, cdnd heterozigofii depEgesc doar valoarea formelor
parentale homozigot recesive,
ffig.
67).
(pozitivn)
aa Aa
(negativn)
Fig. 67. Schema manifestdrii supradominanlei pozitive
si
negative.
Supradominanfa este specificl caracterelor cantitative gi foarte rar
intdlnita in cazul caracterelor calitative. Un exemplu este heterozisul, determina:
de ac{iunea supradominantA a genelor aflate in stare heterozigotl, ceea ce permite
ca cele doud gene (sau genomuri), sA se completeze reciproc qi s6 determine
efecte fenotipice superioare celor aflate in stare homozigotd.
8.2.1.5. ACTTUNEA PLETOTROPTCA A GENELOR
Pe l6ng6 determinarea in fenotip a unui caracter de cltre o singurf, gen:
sau de mai multe gene, s-a constatat cl sunt gi cazuri cdnd o singurtr gena.
determinl fenotipic doui sau mai multe caractere diferite,.fenomen denumir
pleiotropism, (/iS. 68).Gena respectivi care determini influenfarea mai multc:
caractere se numeqte geni pleiotropici.
t -
: '
L-
-5
=!i
- 196-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
prin care
sau pentru
'acfiunea
qi
lrozigofilor
ri recesiv6),
a formelor
I
ive.
foarte rar
determinat
ce permite
determine
I
rguri genA
;ur6
genA-
L denumi t
rai multor
Pl
P2
P3
P4
Ps
Fig. 68. Schema acliunii pleiotropice a genelor;
A,: gena care determind efecte multiple (P
r.....P1.
Mendel a fost primul care a observat ci la mazAre acelagi factor ereditar
a influenfat culoarea florilor gi culoarea tegumentului la seminfe.
Ki.ihn a observat la molia de f6ind cd aceeagi gend A, ce determina
pigmentarea inchisl a ochilor, epidermei qi testiculelor influenfeazl gi
dezvoltare4 in timp ce alela sa recesivtr determinI ochii roqii, epiderma qi
gonadele depigmentate, reducdnd gi ritmul de dezvoltare qi vitalitatea. La goareci,
pigmentarea pErului, a irisului qi a pielii sunt determinate de un singur factor
ereditar. La Drosophila, gena mutanttr (vg) determinS aparitia aripilor vestigiale,
precum qi scdderea fecunditalii, a longeviulii gi modificlri morfofunc{ionale.
Din cele prezentate, apare intradevir evident faptul cA o genA poate sE
determine mai multe efecte fenotipice, dat fiind interacfiunile ce se stabilesc la
nivel genic.
Aceasta este pleiotropia adeviiratii.
Dar sunt gi cazuri c6nd o gen6 determind sinteza unei proteine-enzime,
;are acfioneazAin metabolismul celular la locul unui nod metabolic. Dacd apare
o geni mutantii, determindnd sinteza unei alt tip de enzimd sau hormon, va
rnfluenfa mai multe cdi metabolice care stau la baza dezyoltarii altor insugiri
tenotipice, cu totul diferite. Aceasta atrage dup6 sine modificSri care aparent nu
au nici o legdturl intre ele.
Aceasta este pleiotropia falsii.
Un exemplu de pleiotropie falsd intilnita la animalele domestice este
piticismul.
$oarecii
pitici, taurinele pitice (mai ales la rasa Hereford), gainile
pitice, pe lAng6 faptul c[ se deosebesc de cele normale prin greutatea vie gi
dezvoltarea corporaltr, au gi o fecunditate redus6, o dezvoltare mai gtearsi a
caracterelor sexuale secundare, un procent mai mare de mortalitate.
Piticismul este datorat unei gene mutante (dw), ce determint lips4 (sau
reducerea) celulelor acidofile din structura lobului anterior al hipofizei,
responsabild de secre{ia hormonilor adenohipofizari. Efectele pleiotropice
multiple ale acestei gene sunt false. Aceasta deoarece gena (dw) in stare
- 197 -
STEOFIL CREANGA
homozigota, are efect numai asupra diferenfierii qi cregterii celulelor ce secreta
hormoni adenohipofizari. Cum acegtia au multiple ef'ecte (somatotropi,
gonadotropi, tireotropi), vor duce la influen{area negativa a tuturor acestor funcfii
sau "organe
tint6".
Deci toate aceste efecte multiple ale genei "dw" sunt efecte secundare
celei principale: lipsa celulelor acidofile antehipofizare. Afirmatia este susfinuta
qi de faptul c6 implantarea unei hipofize de la goarecii cu cre;tere normala la
qoarecii pitici, redreseazd cregterea normal6, precum qi celelalte manifestari.
8.2.1.6.GENE LETALE
Raporturile de segregare normale, pot suferi abateri qi datorita lipsei de
viabilitate a zigofilor sau indivizilor, fapt care se datoreazd unor gene care
determinl moartea zigotului sau individului in cursul dezvoltarii sale, gene care
se numesc letale, iar fenomenul letalitate.
Acest fenomen a fost pus in evidenff, pentru prima data de L. Cu6not
(1905), in urma incruciqirii intie ei a qoarecilorde culoare galbentr, (fig. 69). in
generafia urmltoare obfine atit produqi de culoare galbeni cAt
Ei
produqi de
cufoare neagra, trigdnd astfel concluzia cd formele parentale ce au fost
incruciqate erau heterozigote. Verificdnd in continuare transmiterea culorii prin
incruciqare de intoarcere, constati cl dominanta este culoarea galbena, iar
culoarea neagrl este recesiv6.
ffi_*
ffi,
Sooreci
golbeni
fs
$ooreci
golbni
to
Segngore gencf,imi /'2
,/
Scgregarc fcnortjoico 2: I
Fig. 69. Segregarea in cazul manifestarii letalitatii de dominanla, in
incrucisarea
$oarecilor
de culoare galbend.
Sooteci gotbtni
I
t ol
I
I
Ft l
,:.ii_"-:i.*_
%
Sooreci leloli
fwreci
gotbeni
'
tA, n;
foartci
oegri
oo
- 198-
gal beni
goarec
i I
concl uz
embri or
segrega
(AA).
r
gena. A
precum
anul 19.
determi r
cul oarea
Reducen
tranzitulr
sunt i n0
: onsumu
SS) . cu r
\ { i ei i
r i a
' 1, -ruci 5a
T
:.:pl t^Arz
SS r. pe
:-l mpafttt
i e,-ri fi ci r
\
' . : : nozi gc
' .tmozi qc
D
--onvenlic
) gel
pro
) ger
50.
i gen
) gen
Lr
eene l et aL
.nregi stra
l uftAtori d
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITAflI ANIMALE
ulelor ce secreta
ie (somatotropi,
or acestor functii
efecte secundare
1ia
este sus[inuti
:gtere normala la
manifest6ri.
datoritl lipsei de
unor gene care
ii sale, gene care
rta de L. Cu6not
>end, (fig. 69). in
:it qi produqi de
rtale ce au fost
terea culorii prin
rrea galbend, iar
L. Cudnot obline insd un raport de segregare de 2/l (adica 213
Soareci
galbeni, l/3 qoareci negri), fa{6 de raportul de segregare de 3/l in favoarea
goarecilor galbeni, raport care ar fi fost normal si se obfina. Ajunge astfel la
concluzia cl produqii homozigo(i dominanfi (AA) nu sunt viabili, el gasind
embrioni mo(i Ia femelele gestante in faze timpurii ale gestaliei. Deci raportul de
segregare de 2/1, se explicd prin faptul ca l/3 din
Eoarecii
galbeni homozigoli
(AA), mor in stadiul embrionar. In cazul qoarecilor galbeni heterozigoli (Aa)
gena A nu-gi poate manifesta letalitatea, datoriti prezenlei genei recesive a.
Fenomenul de letalitate de dominan{f,, se intdlneqte gi la vulpile platinate,
precum qi la oile Karakul sau
furcanl
varietate brumlrie.
Fenomenul de letalitate la Karakulul brum6riu, a fost remarcat inca din
anul 1932 de ctrtre G. K. Constantinescu. Mai tdrziu s-a stabilit c6 gena care
determinl culoarea brumirie (S), in stare homozigot6 (SS), determind pe lAnga
culoarea brumlrie qi o dezvoltare funcfionalI insuficientl a nervului vag.
Reducerea func{ionald a nervului vag, determini atonia prestomacelor, lipsa
tranzitului piloric qi fermenta{ii gazoase. Daci la f6tare mieii brumdrii gi negri
$nt intr-un raport de 3:1, in perioada de v6rstd p6n6 la l0 luni odati cu
consumul de furaje fibroase, din mieii brumirii mor circa 25Yo (cei homozigoli
SS), cu simptome complexe de afec{iuni digestive, mai ales timpaniti cronic6.
Vieii viabili care depa;esc vdrsta de l0 luni sunt heterozigofi (Ss), deoarece din
incruciEarea acestora rezulta un raport de segregare de 3: I .
Datorita manifestSrii fenomenului de letalitate la mieii Karakul, imediat
dup6 f6tare se cauta s6 se identifice mieii homozigofi pentru culoarea brumarie
{SS), pe baza culorii mucoaselor (bucald, nazaltr), care este mai deschisa
comparativ cu a mieilor heterozigoti (Ss). Mieii homozigo{i vor fi destinafi
ncrificarii pentru oblinerea pielicelii.
Mai frecvent, letalitatea este provocatd de gene recesive in stare
bomozigota. Procesul este similar cu cel provocat de o genl dominantd in stare
lornozigot6.
DupI gradul de acfiune gi penetran[6,
urvenfional in:
) gene letale, care determinl mortalitatea
proporfie de peste 90% din cazuri;
> gene semiletale, care determini o letalitate a homozigolilor intre
50
-
90%;
> gene subvitale, cu o letalitate cuprinsd intre l0 gi 50%
> gene cvasinormale, cu o letalitate sub l0%.
Letalitatea este un fenomen total nedorit, pentru ca indivizii purtStori de
;nc
letale folosili la reproductie, difuzeazl gena in populalie astfel putdndu-se
hgistra pierderi foarte mari. De aceea este necesari identificarea indivizilor
;:tAtori
de gene letale, pentru a:i exclude categoric de la reproducfie.
genele letale se impart
indivizilor homozigofi in
L.
b i
V
;
negri
,
minanld, in
- 199-
STEOFIL CREANGA
8.2.1 .7 . ALELE MU LTI PLE (POLIALELIA)
Fenomenul de polialelie este definit de cazul in care trei sau mai multe
gene altemative, sunt plasate pe acelaEi locus in cromozomi gi determina varialii
ale aceluiaEi caracter.
Perechile de caractere opuse au corespondent in cromozomi, respectiv in
genele alelomorfe (sau alele), care se g6sesc situate pe aceiagi loci in cromozomii
omologi, iar efectul acestora este eTprimat prin doua fenotipuri contrastante (ex.
inalt
-
pitic, galben
-
verde, etc). In cazul unui organism diploid nu pot exista
decdt doud alele (homozigot dominante AA, recesive aa sau heterozigote Aa).
Dintre cele doui gene alele, cea dominanti (A), reprezint6 "tipul salbatic" sau
"standard", iar cea recesivi este o mutantS a acesteia, fiind deci recesiva.
Cdnd trei sau mai multe gene, cu toate cd sunt plasate pe acelagi locus in
cromozomii omologi, prezintd stdri alternante gi determinb fenotipuri diferite la
indivizi diferili, toattr grupa de gene poarti denumirea de alele multiple sau serii
de alele, iar fenomenul polialelie. Fenomenul de polialelie se manifesta in
cadrul populaliilor de indivizi, iar seriile de alele multiple sunt rezultatui
muta{iilor succesive care au avut loc in populafia respectivl.
Alela de tip sdlbatic care este dominantd se noteazd cu A sau a', iar seria
de alele ce apare prin mutafie se noteazi cu aceleaqi litere la care se adauga un
indice de ordine numerica (ex. Ar, A', A', Aa sau at, a', at), indice ce reprezinti
ordinea in care au aplrut, sau indicele expresiei fenotipice care o determini.
i ntr-o seri e al el i ci (ex. Ar, ,{2, A3), pri ma al el a este domi nanti fap d.
urmtrtoarele, a doua fa!6 de a treia gi urm6toarele g.a.m.d. Aceasta inseamnd c,
prin procesul de imperechere intdmplatoare a alelelor dintr-o serie alelic6, pc:
apdrea Ia descendenfi expresii fenotipice diferite, in funclie de apropierea dintr.
ele, adic6 de ordinea in care au apirut in cursul evolu{iei.
Numdrul de genotipuri care pot apdrea ca urmare a combinatiilor dint:.
genele unei serii alelice, este egal cu l/2 (n2+ n), in care n reprezinti numbrul ;,
alele din cadrul seriei.
Morgan a pus in evidenfi seria de alele pentru culoarea ochilor -
Drosophila melanogaster, (tabelul 6). lndivizii normali care sunt de tip salba: .
sau standard, au ochii de culoare rogie ce se transmite dominant, fii:
determinati de alela standard notat6 wt. Forma total recesivi o reprezint6 oc:
de culoare alba (w), iar intre cele doutr fenotipuri extreme (dominant
-
rece:
total), exist6 numeroase forme intermediare, rezultat al mutafiilor succesive
alelei "standard". Toate aceste manifestdri ale culorii ochilor la Drosop):.
melanogaster constituie o serie alelicri, fiind notate cu simboluri derivate -
cuvintele englezegti, acceptate in nomenclatura internafionala.
Serii de alele multiple se intdlnesc la majoritatea rozdtoarelor, cel :
cunoscut exemplu fiind cel pentru pigmentarea blAnii Ia iepuri. Tipul sllbatic :
intens colorat qi are genotipul CC, gena C determinAnd culoarea aguti. T :
Chi n
bl an.
c t c t .
: e l e
f , 1 m '
l : t n: :
Fr
l a
=
&I t
- - t
I
-200 -
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
)
i sau mai multe
rtermind varialii
,mi, respectiv in
i i n cromozomi i
;ontrastante
(ex.
rd nu pot exista
:terozigote Aa).
ul sdlbatic" sau
rcesivn.
acelaqi locus in
tipuri diferite la
ultiple sau serii
;e manifesti in
sunt rezultatul
sau a", iar seria
re se adaugd un
ce ce reprezint2
determinf,.
minantd fala de
sta inseamnd c2
erie alelic6, pc:
propierea dintrt
'binafiilor dintre
:inttr numirul dc
rarea ochilor ;a
t de tip sdlbatr;
Cominant, fiin:
reprezint6 och:
ni nant
-
reces:.
lor succesive r
'
la Drosoph.-
uri derivate ci.:
oarelor, cel m:
rpul sllbatic err
rea aguti. Tip'-
Chinchilla are culoarea gri, dat6 de genotipul cdc"h, iar tipul himalaian care are
blanf, alba gi botul, v6rful cozii, al urechilor qi al picioarelor negre, are genotipul
cocn. Exista qi tipul albino, complet depigmentat, determinat de alelele c"cu. Deci
cele 4 gene Q
-
sch
-
sh
-
c", constituie o serie alelicd, in care prima alel6 este
dominantl fa[6 de celelalte trei, a doua (c'h) este dominatl de prima alela qi le
domind pe urmltoarele g.a.m.d.
bel ul 6
Seria de alele pentru culoarea ochilor la Drosophila melanogaster
Studiul grupelor sangvine gi a tipurilor de transferine care sunt
iterminate de asemenea de serii alelice, au aplicabilitate practicl in stabilirea
:aternitalii descendenfilor, ce provin din mame ce au fost montate cu doi
:eproducitori masculi.
8.2.2. TNTERACTTUNEA DTNTRE GENELE NEALELE
Legile mendeliene au explicat ereditatea, baz6ndu-se pe considerentul ci
: pereche de caractere sunt determinate de o singurl pereche de gene alele,
nlependente una de alta in ceea ce priveqte modul de combinare, segtegare qi
tznsmitere in generafiile urmltoare. Sunt insl numeroase cazuri, cdnd pentru
areriorizarea unui singur caracter colaboreazd mai multe perechi de gene, din
aterac{iunea clrora pot aplrea in F, caractere cu totul noi, iar in F, apar alte
rporturi de combinare, care aparent se abat de la cele mendeliene.
Perechile de gene care in interaciiune nu ocuptr acelaqi locus in
:romozomi, ci loci diferi{i, se numesc gene nealele, iar fenomenul interacfiunea
Srtre genele nealele.
Fenomenul de interactiune dintre genele nealele a fost sesizat intr-o serie
r hibridiri, stabilindu-se cf, principalele forme de interac{iune de acest tip sunt:
::mplementaritatea de dominanld
$i
recesivitate; epistazia; interacliunea
a*lificatoare a genelor
Si
interacliunea polimera a genelor.
s.i.rna.gl'il*
ildlclbi.,
w Wild
-
tvDe Tipul stlbatic: rosu intens inchis
w: White
-
wine Rosu inchis
W"9 White
-
coral Rosu-rubi ni u-apri ns
w White
-
blood Rosu-rubi ni u-qi l bui
r,P White
-
cosin Roz
-
oelbui
vYll White
-
cherv Roz- oal bui - Dal
wl White
-
aDricot Glaben
-
roscat
wl White
-
oearl Culoarea
perlei -
slab roscat
w White
-
iworv. Sidefiu
-
usor
galbui
liPc White
-
ecrue Alb
-
usor silbui
w White Alb
-201 -
8.2.2.L |NTERACTIUN EA COMPLEMENTARA
A GENELOR
Reprezintd fenomenul prin care doud sau mai
interac{ioneazd, ddnd naqtere unui caracter nou' diferit de
gend in parte.
Astfel de gene se numesc gene complementare
9i
recesive.
Complemetaritatea
de dominanti
-
este forma de interacliune in
care doud geni nealele dominante determina un caracter nou, pe care o singura
gen6 nu ii- poate determina. Aparifia noului caracter schimba
qi raporturile
mendel i ene de segregare.
Acest fenomen a fost observat pentru prima data de W' Bateson
9i
Punnett
(1908), atAt l a pl ante cdt
9i
l a ani mal e.
irin incruci;uria u doud forme diferite de Lathyrus odoratus cu flori albe
av6nd genotipurile, AAbb qi aaBL ei au oblinut in F, o forma noutr cu flori ro;ii.
(cu geriotipuf heterozigot AaBb). in F, s-au oblinut doutr grupe fenotipice intr-un
iupo? de segregare de 9:7. Astfel plantele care vor detine cele dou6 gene
dominante n*t"t" qi complementare in stare homozigota sau heterozigotd, sunt
de culoare rogie (cu genoiipul A-B-), in timp ce combinafiile care delin numai
una dintre cele doua alele dbminante, sau nu le delin deloc, sunt de culoare alba.
(avdnd genotipurile A-bb; aaB-; aabb).
Din aceste rezultate obtinute, rezulttr ca formele parentale de culoare albi
sunt determinate de prezenla separatd a genelor dominante A
9i
B, iar culoarea
rogie este dat6 de interacliunea complementard a genelor dominante A
9i
B.
Fenomenul complementaritdlii de dominan!6 a fost observat qi la pasdri
si tuai i e i n care determi ni apari f i a unor fenoti puri noi , deosebi te de al ,:
geni tori l or.
Astfel , i ncruci garea gai ni l or di n rasa Negerhi i hn care au penaj ul d.
cul oare al ba (avdnd genoti pul pentru cul oarea penaj ul ui AAbb), cu gai ni di n ras:
Dorking care de usem"nea au penajul alb (dar genotipul pentru culoarea penajulu
aaBB), va determina aparilia la descendenfii heterozogo]i
(AaBb) din F" .
penajului maro
-
ro$cat, (fiq. 70)'
Trebuie menlionat cd in cadrul formelor parentale culoarea albi s:
transmite ca atare in descenden!6, iar fenotipul maro
-
roqcat apare ca rezultat :
interacfiunii complementare a genelor dominante A qi B, provenite de la ce :
dou6 forme parentale.
Din incruciqarea probalistictr, a celor patru categorii de gameli penl:.
fiecare sex, (AB, Ab, aB, qi ab) produqi de indivizii primei generafii, in i
raportul de segragare va fi de 9:7. Astfel 9/16 combinafii fenotipice ;-
genotipurile A-B-, vor avea culoarea maro-ro$ca! iar 7/16 combinafii fenotip -:
avdnd-geriotipurile A-bb; aaB-; aabb, vor avea culoarea alba, fiind identici :'
formele parentale.
' - : 1 .
u: ' 3,
: E
- . . e
multe gene nealele
cel realizat de fiecare
pot fi dominante sau
202
-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATTT ANIMALE
\ GENELOR
rulte gene nealele
realizat de fiecare
t fi dominante sau
a de interactiune in
,
pe care o singura
mba qi raporturile
de W. Bateson 5i
loratus cu flori albe
nou6 cu flori roqii.
e fenotipice intr-un
re cele dou6 gene
r heterozigot6, sun:
e care de{in numa:
unt de culoare alba-
tale de culoare alt':
\ gi B, iar culoare:
inante A gi B.
bservat qi la
PtrsAn
deosebite de alc
)are au penajul o<
b), cu g6ini din ra'r
r culoarea penajul -
(AaBb) di n F' . r
e culoarea alba s
apare ca rezultat a
rrovenite de la ccir
ii de game{i penn
nei generatii, in i
nafii fenotipice ;r
rmbinafii fenotipu
16. fiind identicr :r
Pdt inli
ru
d
X
@
Rolcotli
iaAt
tt8
oo 6E
?
@@@@
fi QotrIEli d.
f..-'
l r -
6lq
@E
EI
Fig. 70. Interacliunea complementard dominantd dintre genele nealele,
in tncruci$area raselor de gaini Negerhiihn
si
Dorking cu
penajul de culoare alba
Si
segregarea in generalia F, ?n raport
de 9:7, (culoarea mqro
-
ro$cat : alba).
Un alt exemplu clasic al interacfiunii complementare de dominanfi dintre
sene, este redat de Bateson gi Punnett, privitor la transmiterea ereditara a formei
de creasti la pisiri. Astfel, incruciqdnd rasa Wyandotte cu creasta sub forma de
mzetd (cu genotipul AAbb), cu rasa Brahma care are creasta bAtuta, (genotipul
raBB), a rezultat in F, o descendenfa cu un nou fenotip, avAnd creasta sub form6
& miez de nucd, (genotipul AaBb), (ft4. 7I).In F, s-a produs segregarea intr-un
w,
frosca16 w,
w,,
Eucalil
w
Enseali
w*
froscolil
W,
RnecnlE
w_
Rotcali
- 203-
STEOFIL CREANGA
raport fenotipic de tip mendelian de 9:3:3:1, dar intre combinaliile fenotipice a
apdrut o combinafie nou6, creastA simpla dinfat6, inexistentl la genitori. Astfel
9/16 vor avea creasta sub formd de miez de nuctr (sau nuciformd), avdnd
genotipurile A-B-, 3/16 vor fi cu creastd sub formtr de rozetl (genotipurile A-bb),
3/16 cu creastl batuta (genotipurile aaB-) qi l/16 cu creasti simpla dinlata
(genotipul aabb).
Fig. 71. Interacliunea complementard dominantd dintre gene,
in incruciSarea gdinilor din rasa Wyandotte cu creasto su:
formd
de rozetd gi a glinilor din rasa Brahma cu creasta batuta.
cu apariliain F2aunuiraport de segregare de 9:3:3:1.
AEadar tipul de creasta nuciforml upur" din interactiunea complementar:
a celor doutr gene dominante A gi B, iar din interacfiunea genelor recesive a pi !
renilta creasta simpla dinfat6.
l Dt er i i
detern
pri l ej u
se i nc
t ri ungl
neal el r
determ
obl i ne
hetero:
gruPe
trrungh
:nteracl
9l
@
@
@
@
laEB
ffi:,ooDb ffi,
- 204-
a fenotipice a
:nitori. Astfel
orm6), avdnd
ipurile A-bb),
impl6 dinfatd
rc,
r creasta sut
rasta bituti,
3: 1.
rmplementara
ecesive a
5i
b
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
Complementaritatea de recesivitate
-
reprezinta tipul de
interacfiune in gare doui gene nealele recesive interacfioneazi complementar,
determinind un fenotip nou, diferit de al formelor parentale.
Acest fenomen a fost observat pentru prima dat6 de Shull (1914), cu
prilejul cercetitrii ereditalii formelor de capsule la Capsella bursa-pastorls. Daca
se incrucigeazi dou4 variethli ale acestei specii una cu capsula sub form6
triunghiularl (A,ABB), determinatl de prezenta uneia sau mai multor gene
nealele dominante A gi B, cu o alta varietate care are capsull ovoidali (aabb),
determinatl de prezen{a in stare homozigotd a celor doutr gene recesive a gi'b, se
ob{ine la descendenfa din F, doar capsule triunghiulare (genotipurile fiind
heterozigote AaBb), (fig. 72). In F, vor rezultal6 combinafii ce segrega in doua
grupe fenotipice intr-un raport de l5:1, adicd 15116 combinalii cu capsule
triunghiulare, acestea av6nd cel pulin o geni dominanti ce determina acest
caracter, gi o combinafie cu capsule sub form6 ovoidald, determinata de
interacfiunea dintre cele doutr gene recesive a gi b, aflate in stare homozigotd.
v
AoAb
a
Coptalio hlrso
lptloDs
AA8 8
Copscilo h.eg?r'
oabb
l Ft
Fig.72. Complementaritatea de recesivitate in cazul incruciqdrii
celor doud
forme
de Capsella bursa-pastoris
Si
segregarea
tn Frtntr-tmraport de I5:L
d
I
A8 Ab oB 20
AE
v
AA88
''w/
AAEb
V
Ao88
i ,l r\
s/
AoBb
Ab
v
AAEb
V
AAbb
v
AoSb
V
Aobb
oE
v
Ao88
w
AoBb
V
oo88
w
ooBb
ab
w
AoBb
v
Aobb
w
ooEb
@
oobb
- 205-
STEOFILCREANGA
Specia Capsella bursa-pastorrs fiind tetraploidd, poseda gene duplicate,
care pot determina interacliunea complementar4 de recesivitate.
Acest caz este considerat asemlnitor cu polimeria aditiva, dar este clar
ca se deosebeEte de aceasta, deoarece cele l5 combinafii cu capsuh triunghiulard
sunt asemdn6toare fenotipic.
8.2.2.2. TNTERACTTUNEA DE EPISTAZIE A GENELOR
Epistazia, reprezinta fenomenul de interacfiune dintre genele nealele,
prin care o gena impiedicd manifestarea altei gene. Gena care impiedica
manifestarea altei gene se nume$te geni epistatici, iar gena al c6rei efect este
impiedicat s6 se manifeste se nume$te geni hipostaticii, supresoare sau
inhibitoare.
Fenomenul de epistazie duce la modificarea raportului de segregare in Ft
gi la aparitia unor caractere pe care nu le-au avut genitorii. Epistazia poate fi
rezultatul acfiunii unei gene dominante, sau se poate manifesta sub acliunea unei
gene recesive.
Epistazia de dominanta
-
a fost observata qi explicata de Nilson
-
Ehl e (191l ), i n urma i ncruci gdri i i ntre Avena fatua cu boabe negre (cu genoti pul
AABB), gi Avena sativa (ovlzul cultivat), cu boabe galbene (cu genotipul pentru
culoarea boabelor aabb). in F, formele heterozigote (AaBb), vor avea culoarea
neagr6. i n Fr, segregarea se produce i n raport de 12' .3:1, respecti v 12113
combi nal i i vor avea bobul negru (avdnd genoti puri l e A-B-; A-bb), 3l l 6
combi nati i vor fi boabe cenuEi i (av6nd genoti puri l e aaB-) gi 1/16 cu boabe
gal bene (cu genoti pul recesi v aabb).
Interpretarea geneticd a fenomenului este cA gena dominanta A este o
geni epistatici, care nu permite manifestarea genei B care este o gena
hipostatici, iar in absenla genei epistatice A, se manifesta gena hipostaticd B.
care va determina culoarea cenugie a boabelor.
Fenomenul a fost observat gi l a unel e speci i de ani mal e.
Astfel din incruciqarea c6inilor de culoare alba (avdnd genotipul pentru
culoare AABB), cu cdinii de culoare maron (genotipul aabb), in F, se oblin
indivizi heterozigofi (AaBb), de culoare alb6. Din imperecherea acestora in
generafia F, vor rezulta cdinii albi, negrii gi maron intr-un raport fenotipic de
12:3:1, (fig 73)
Interpretarea genetici este urmatoarea: ciinii de culoare albi au prezente
in genotip cel pufin una din genele dominante A, care este o geni epistatici. In
prezenla acesteia manifestarea genei B care determind culoarea neagra, sau a
genei b care determin6 culoarea maron, este inhibata. in lipsa genei epistatice A.
se mani festi genel e hi postati ce B sau b, determi ndnd apari l i a cul ori i negre saL
maron a p5rul ui .
Fi g
Si
nc:-.:;iprea
- .'.lrea all
-::
'?_se
ce :
' :' ::s:r
i n a:
- 206-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
I gene duplicate,
ivi, dar este clar
;ula triunghiulara
:NELOR
a genele nealele,
care impiedica
I c6rei efect este
supresoare sau
le segregare in F,
ipistazia poate fi
;ub acliunea unei
icata de Nilson
-
gre (cu genotipul
genotipul pentru
or avea culoarea
respectiv 12113
3-; A-bb), 3l l 6
i 1116 cu boabe
ninanta A este o
re este o gend
na hipostatica B.
genotipul pentru
),
in F, se oblin
erea acestora in
port fenotipic de
albtr au prezent
rnii epistaticl. In
ea neagra, sau a
enei epistatice A.
culorii negre sau
ffdrin{i
6aneli
T\
Fig. 73. Epistazia de dominanld in cazul tncruci$arii cdinilor
de culoare alba
si
maron, cu obyinerea?n F, a unui raport
fenotipic
de segregare de 12:3:1.
$i
la pdsiri a fost remarcat fenomenul epistaziei de dominan{6, in
hcrucigarea a doul rase de g6ini cu penajul alb: rasa Leghorn gi Wyandotte.
Culoarea albl a penajului la rasa Leghorn se manifesttr dominant, in incruciqarea
gl
rase ce au penajul colorat, iar culoarea alba a rasei Wyandotte se comporta
:ecesiv in asemenea incrucipiri.
4b
-@
X
e
(
?
?
9
(
-%
ffib
-.@
46
@@
b
{wk
,0b)
-207 -
-
Din incrucigarea celor dou6 rase, heterozigolii din F, vor manifesta
91l9are-a
alba, iar in F, se obtin indivizi de culoare alb-a
ii
n""gra intr-un raport de
r3/3, (ftg. 74).
Pdrtnit
ffi
N
@
-@
X
perechi
rcestea !
I
(avAnd
g
heterozil
urmatoat
nagra (
eaC-: aac
Din
lilrtice r
lFi
color r
e r
si indiv
Fig.74. Epistazia de dominanld in cazul incrucigdrii gainilor
de culoare alba din rasa Leghorn
si
wyandotte, cu obrinerea
tn F2 a unui raport de segregare de I 3: 3.
Explicalia genetic6
a raporturilor de segregare rezultate este cd in se'J
rasei Leghorn, culoareaalbl a penajului este deierminatl de o gen6 epistatict A
De fapt la origine rasa Leghorn a fost o rasa cu penajul colori, iar'in evolr4r
rasei a apirut aceastd gen6 epistaticd, ce a fost favorizata prinseleclie,
crescaui
preferand culoarea alb6. in- lipsa genei epistatice, se manifesta gena hipostatia
l.
care este o geni color gi determini aparilia culorii negre a penajului.
cenotil
homozigot total recesiv (aabb),
va avea de asemenea culoarea alba.
rt
fa:
O-qiY@--
9
{@
www
wwww
@@
w
Ww
b w
-208 -
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
' I T l S I l l i r
l n rapr-:
Epistazia de recesivitate
-
reprezintd acfiunea epistatica a unei
:r::chi de gene homozigote recesive asupra altor gene nealele, indiferent daci
r3stea sunt in stare dominanttr sau recesivi.
Fenomenul a fost observat in cazul incruci$6rii
$oarecilor
de culoare alb6
r.3nd genoti pul aaCC), cu qoareci de cul oare neagrE (AAcc),
ffi g.
75). i n F,
'
:::rozi gofi i AaBb, vor avea cul oarea cenugi e. In F, se produce segregarea i n
.
.-:i toarel e
proporf i i : 9l 16 de cul oare gri (cu genoti puri l e A-C-); 3116 de cul oare
' ,:::rd
(avdnd genoti puri l e A-cc)
Si
4116 de cul oare al ba (cu genoti puri l e
-i . -' -: aacc).
Fig. 75. Epistazia de recesivitate in cazul incruciSarii
soarecilor
de culoare alba
si
neagrd, cu obyinerea
in F2 a unui raport de segregare de 9:3:4.
Din analiza geneticd a rezultatelor segreglrii, se remarci acliunea
=';:iticA a genei recesive a, care in stare homozigota (aa), inhiba manifestarea
p-<i color C, astfel ca fenotipurile rezultate vor fi de culoare alb6. Culoarea alba
r - si i ndi vi zi i homozi goti recesi vi aacc.
- 209-
STEOFIL CREANGA
8.2.2.3. I NTERACTT U N EA MOD| Fr CATOARE A G EN ELOR
Reprezintd tipul de interacfiune nealelicI, prin care este modificatd
acfiunea unor gene dispuse in diferi{i loci care determintr o anumita expresie
fenotipicl, de catre gene localizate in alli loci care se numesc gene
modificatoare.
Genele modificatoare pot influenta pozitiv intensific6nd acliunea unor
gene, acestea fiind denumite gene intensificatoare sau amplificatoare, sau pot
di mi nua capaci tatea de expresi e fenoti pi ca a al tor gene, fi i nd denumi te gene
reducitoare sau restrictive. Deci genele modificatoare au capacitatea de a
amplifica cantitativ activitatea unor gene de baz6, sau de a le diminua efectul,
chiar pAni la anulare.
Ac{iunea gi efectele genelor modificatoare pot fi exemplificate in cazul
rasei de porci Hampshire. La aceasta rasd aparifia brdului de culoare alba in
jurul
spetelor, este dat6 de o pereche de gene alele cu acfiune dominanti, ce va asigura
o anumitd lalime constantl a brdului. La unele populatii de porcine din rasa
Hampshire, acest br6u poate lua dimensiuni de la foarte ingust, pdna la extrem de
lat, sub actiunea unor gene modificatoare, care astfel pot amplifica sau reduce
efectul genelor ce determind caracterul principal.
La nurc6 (Mustella vison), culoarea standard bruni inchis este datd de 20
de perechi de gene, din care l5 sunt dominante qi 5 recesive. in cazul indivizilor
care prezintd in genotip aceste gene pentru culoarea standard, intensitatea de
culoare diferl foarte mult de la un individ la altul, degi in condiliile unui genotip
identic pentru aceasta varietate de culoare, culoarea ar fi trebuit si fie identica.
Aceste nuanle de culoare sunt date de prezen{a unor gene modificatoare, dispuse
in diferili loci, care pot influenla manifestarea fenotipicd a celor 20 de gene
implicate in exprimarea culorii standard.
In procesul de ameliorare geneticd a populafiilor de animale domestice.
trebuie si se
!in6
cont de acliunea genelor modificatoare, deoarece pot determina
modificdriin nivelul de exprimare cantitativ al uneiinsugiri productive.
8.2.2.4. TNTERACTTUNEA POLTMERA A GENELOR
Polimeria, reprezintd fenomenul de determinare ereditard a unui
caracter cantitativ sau a unei insugiri cantitative prin ac{iunea simultana a mai
multor gene nealele gi echivalente. Seria de gene care determintr formarea unuia
gi aceluiaqi caracter cantitativ, poartl denumirea de gene polimere, poligene sau
factori multiplii.
Polimeria poate fi aditivi, atunci cdnd genele polimere iqi insumeaza
efectul in exprimarea fenotipicd a unui caracter, sau neaditivi situalie in care
manifestarea unui fenotip este identici, indiferent de numirul de gene polimere
care sunt prezente in genotip.
ma
det
i nr
de
: ni
nr a
, aut
\ i l
,-rbs
nea
- ) 7
\ i t :
'roa
rol
adi <
de,
r nt e
' ng
Nun
don
Rap
Fen,
' 1 2 n
(
i eos
J url l S
: umi
Jeo:
- 210-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
ELOR
: modificata
rita expresie
lmesc gene
:!i unea uno:
rlfr SoU
PCI
rumi te genc
citatea de a
i nua efectu.
;ate in cazu
al ba i n
j uru
:e va asi gur.
i ne di n rari
la extrem dc
r sau redu;<
:e data de l .
r l i ndi vi zi l : "
.ensitatea ;r
unui geno: : ;
fi e i denti ;:
rare, di spus
20 de ge:,:
E domest l : <
of determ i:.r
) R
NA a u:..:
rltanA a :-.r
marea u..-rt
rcligene 'rr
i insumer-e
ralie in cn
ne polrr::,r-
Polimeria aditivi
-
reprezinta forma cea mai importantd de
manifestare a polimeriei, deoarece toate caracterele cantitative, de producfie, sunt
determinate dup6 acest tip de interacliune genic6, ceea ce determin6 ca prezenta
in genotip a cdt mai multe gene polimere cu efect favorabil, si amplifice nivelul
de manifestare al caracterului. De fapt gi procesul de seleclie artificiala a
animalelor, este un proces de "cdutare" a genelor cu efect aditiv pentru anumite
productii urmdrite, cumularea acestora in genotipul indivizilor prin incrucigare gi
transmiterea lor in succesiunea generaliilor de indivizi.
Fenomenul de polimerie aditivi a fost remarcat pentru prima data de H.
Ni l sson
-
Ehl e (1908), l a gr6u
9i
de E. M. East (1910
-
1913), l a porumb. Ei au
obseravat ci unele caractere cantitative, sunt determinate de mai multe gene
nealele care segregd independent, dar care influenfeaz6 in mod cumulativ acelagi
caracter.
Exemplificarea acestui fenomen, poate fi datd de rezultatele oblinute de
Nilsson
-
Ehle in incrucigarea soiurilor de grdu cu boabe roqii cu soiuri de gr6u cu
boabe albe. in prima generalie hibrizii erau uniformi avdnd boabele de iuloare
roz6, intermediara formelor parentale. In F, obtine o segregare in raport de l5:1,
adicd 15/16 combinalii fenotipice cu boabe colorate gi l/16 combinafie cu boabe
de culoare alb6. Din examinarea combinaliilor cu boabe colorate, remarcd ci
intensitAtile de culoare erau diferite.
Pe baza acestor constatlri, s-a emis teoria polimeriei aditive, iar
intensitatea de culoare diferita este dat6 de numdrul de gene dominante prezente
in genotip, care gi-au manifestat efectul cumulativ, descendenfa dihibrida din F,
fiind grupatl in cinci clase fenotipice astfel:
Num5rul de gene
domi nant e: 43210
Raport de segregare:
Fenoti pul : Rogu al b.
Se remarcd astfel, cu cdt cregte numdrul de gene cu efect aditiv in
genotip, cu atdt se amplific6 caracterul de culoare al boabelor.
Consecinfele ac{iunii aditive a genelor sunt deosebit de importante in
rransmiterea caracterelor cantitative, de prodpcfie, care intereseaz6 in mod
deosebit irt procesul de selecfie artificiald. In primul rdnd trebuie luat in
considerare faptul c6 segregarea genotipurilor se produce dupd legile mendeliene,
dar numhrul de fenotipuri care rezult6 este foarte mare, cu atdt mai mare cu c6t
rumirul de gene polimere implicate in determinarea caracterului este mai mare.
Deoarece majoritatea caracterelor cantitative sunt determinate de un num6r mare
Je gene alele, iar efectele fiecarei gene sunt mici, practic este aproape imposibil
ro9u
deschis
ro$u
inchis
- 211 -
slff:gE!-L,9F,EANGA
de a separa pe grupe fenotipice distincte, rezultatele unei segregdri. Distribulia
frecvenfelor pentru combinafiile fenotipice ce rezulta in urma unei astfel de
segregari, se apropie de cea a distribu{iei nonnale, cu toate proprietafile qi
caracteristicile ei.
O alta caracteristicA a caracterelor poligenice, este puternica influenla pe
care condiliile de mediu le exercita asupra lor, ceea ce mare$te curba de variafie a
caracterului respectiv. In acest fel distribulia varialiilor genotipice vor interfera
cu varialiile determinate de condijiile de mediu, ceea ce determina ca sesizarea
diferenlelor dintre genotipuri sa fie
;i
mai dificila. in aceste condilii, sesizarea
genotipului dupa efectul fenotipic devine deosebit de dificila, ceea ce impune
utilizarea de metode combinate, in aprecierea corecti a genotipului.
Aceste importante consecinfe ale acliunii aditive a genelor, impune
utilizarea unor metode adegvate de studiu gi interpretare a acestora. Problematica
caracterelor poligenice este deosebit de importanttr in ameliorarea genetica a
animalelor, iar tratarea acestora se va face mai pe larg in studiul ereditaliii
caracterelor cantitative.
Polimeria neaditivi
-
este proprie caracterelor calitative, iar nivelul
de manifestare al unui caracter este acelaqi, indiferent de numdrul genelor cu
ac{iune dominanti prezente in genotip. In cadrul acestui tip de interac[iune
polimeri, in urma incruciqirilor dihibride dintre parinfi homozigo{i pentru alele
dominante qi recesive, raportul de segregare in F, este de l5:L Toate genotipurile
care confin o gend, dou6, trei sau patru cu acliune dominanti, vor determina
manifestarea identic6 a caracterului.
O astfel de interactiune polimera neaditivi se intdlnegte la gaini, in
incruciEarea unor rase cu picioare imbracate cu penaj, caracter dominant (av6nd
genotipul AABB), cu gaini cu picioare neimbrdcate, caracter recesiv (cu
genotipul aabb). In prima generafie indivizii prezintd picioarele imbracate cu
penaj, iar in F, raportul de segregare este de I 5: I in favoarea fenotipului picioar.'
imbrtrcate cu penaj, acestea manifest6nd caracterul identic indiferent de numaru
genelor dominante prezente in genotip.
8.3. TRANSMTTEREA i NLANTUTTA A GARACTERELOR
8.3.1. TEORTA CROMOZOMAT.A A ERED|TATil
Dupi anul 1900, s-au adus in atenfia cercetatorilor din domen -
biologiei, un sistem de evenimente despre ereditate, un ansamblu de nofiun:
argumente experimentale care au contribuit la dezvoltarea ulterioara i
cerceti ri l or asupra mecani smul ui eredi tar. Descoperi rea di vi zi uni i cel ul a--:
mitoza dar mai ales meioza, au dat posibilitatea interpretdrii citogenetice a lee:
l ui M
i nsu5i r
i nl ocu
f i i nd i
real i ze
ered i ta
w. s.
cerceta
di vi zi u
modul
genel e
cromo2
nnt fi .'
r - '
^ ' .
gAsesc
i a Asca
morfol i
somat l c
-
um3l at
: - p . J i 1 4 7
: . r os ebi '
- :
r a. t : l i s
- : . : : t . r zi
' - , - : i c
e 5
-
'
. . ! u
r .
l i . S:
;
: c:J e:are
_ : : 3 S l Ul
-
- - l : ul
-
::' .e-r!
: r
j
: : . t l 3
.:
. . . . ; '
- 212-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
ri. Distribulia
rnei astfel de
roprietifile qi
a influen!tr pe
r de varialie a
vor interfera
i ca sesizarea
i1ii, sesizarea
:a ce impune
elor, impune
Problematica
a genetici a
iul ereditaliii
' e,
i ar ni vel ul
rl genelor cu
interacfiune
pentru alele
rgenot i puri l e
or determina
l a gai ni , i n
Linant (avdnd
recesi v (cu
mbracate cu
ul ui pi ci oare
t de numArui
rELOR
n domeni ul
l e nofi uni
5r
rlterioara a
ri i cel ul are,
ti ce a l egi l cv
lui Mendel, care de altfel considera ci transmiterea ereditara a caracterelor
Ei
insugirilor se datoreazi unor factori ereditari. Ulterior W. Johannsen (1903),
inlocuieqte termenul de factor ereditar cu nofiunea de gen6, care a fost definiti ca
fiind cea mai mic6 unitate funcfionalA, de muta{ie gi recombinare prin care se
realizeazd caracterele individuale ale organismelor.
Argumente experimentale in sprijinul tezei conform careia factorii
ereditari (genele), sunt localizafi in cromozomi au fost aduse in anul 1902 de
W.S. Sutton in S.U.A qi de T. Boveri in Germania. Walter S. Sutton, in
cercetdrile intreprinse a observat comportamentul cromozomilor pe parcursul
diviziunii mitotice qi meiotice, iar prin compararea evolufiei cromozomilor cu
modul de comportare al factorilor ereditari studiafi de Mendel, a emis ideea cf,
genele se gasesc localizate in cromozomi. Bazdndu-se pe faptul cd numdrul
cromozomilor este mai mic, iar numirul caracterelor este mare, a conchis cd nu
pot fi confundate genele cu cromozomii, genele fiind unitali ale acestora
;i
se
gdsesc in numir mai mare pe fiecare cromozom.
Theodor Boveri, ocupdndu-se de studiul procesului de diviziune celulard
la Ascaris megalocephala, semnaleaza individualitatea cromozomilor, identitatea
morfologici gi fiziologici a cromozomilor omologi, existenla in celulele
somatice a perechilor de cromozomi, iar in gameli a unui numir redus la
jumdtate
de cromozomi, argumente care l-au condus la ideea ci purtatorii
ereditalii sunt cromozomii.
Concluziile la care au ajuns Sutton gi Boveri sunt de o importanli
deosebita gi pun bazele teoriei cromozomale a eredimlii.
Teoria cromozomali a ereditnfii
-
se ocupa cu studiul
mecanismelor de transmitere a caracterelor de cdtre genele localizate in acelagi
cromozom, perecum gi cu consecinlele acestor mecanisme ereditare. Aceastd
teorie este formulatl definitiv, intrdnd in patrimoniul geneticii moderne de c6tre
zoologul american Thomas Hunt Morgan (1866-19a5) qi colaboratorii sdi
A. H. Sturtevant, C. B. Bridge gi H. J. Mtiller, teorie care este cunoscuta gi sub
numele de morganism.
In investigaliile lor, Morgan gi colaboratorii s6i au ales ca obiect de
cercetare Drosophila melanogaster, care prezintd o serie de avantaje cum ar fi: o
succesiune rapida a generafiilor, ciclul de vial6 al acesteia fiind la 12 zile;
numdrul mic de cromozomi (2n
:
8), foarte diferili intre ei din punct de vedere
morfologic; existen{a unui num4r mare de mutante, uqor de identificat;
posibilitatea de a fi inmul{itl uqor in laborator.
Analiza fenomenelor ereditare qi a numeroaselor rezultate experimentale
oblinute, au permis evidenlierea unor principii gi legi privitor la localizarea
genelor in cromozomi gi a comportamentului acestora in mecanismele de
transmitere ereditari, care au fost confirmate ulterior de metodele moderne de
citologie qi genetica molecular6.
- 213-
$TEOFILCREANGA
Ansamblul acestor principii qi legi fundamenteazl,teoria cromozomali a
ereditifii, care dezvolt6 gi clarificd urm4toarele probleme:
D fiecare genl ocupd o pozilie bine definittr pe cromozom denumita locus
(plural loci). Fiecare individ posedl pentru fiecare locus doua gene,
corespunzAtor st6rii diploide qi de omologie a cromozomilor, una
provenita de la genitorul matern qi alta de la genitorul patern, iar la
rindul lui va transmite in descendenfi copia uneia dintre cele doul
gene;
) genele sunt dispuse liniar pe cromozomi, ca m4rgelele pe un fir de a!6,
ocupind in mod constant acelaqi locus, pe care-l pistreaza atet in cursul
procesului de formare a gamelilor, cAt gi dupa fecundare;
D unitatea de segregare in gametogenezA nu este gena ci cromozomul,
care segregi impreuni cu toate genele pe care le define, fenomen care
poartd denumirea de inlinfuire a genelor sau linkage;
F in timpul meiozei [, pot avea loc schimburi de segmente cromatidice
intre cromozomii omologi, avdnd ca rezultat aparilia gamefilor
recombina{i, fenomen ce poarti denumire de crossing-over.
8.3.2. II.IIATIIUI REA GENELOR (LINI(AGE)
Fenomenul de inlinfuire a genelor a fost intuit pentru prima.dat6 de W.
Sutton (1902), dar a fost demonstrat pe cale experimentall de cltre W. Bateson qi
R. C. Punnett (1906) la plante gi de T. Morgan (1910) la Drosophila
melanogaster.
Inllnfuirea genelor plasate pe acelagi cromozom (sau linkage-ul),
reprezinti fenomenul prin care genele existente pe acelaqi cromozom segregi
qi se transmit impreuni in procesul meiozei, fiecare cromozom migrdnd in
celula sexuala cu toate genele de care dispune. Deci unitatea de segregare in
gametogenezA nu este gena ci cromozomul. Caracterele gi insuqirile controlate de
gene localizate pe acelagi cromozom se transmit impreunl, nefiind posibili libera
combinare qi transmiterea independentf, a lor, ca in cazul caracterelor determinate
de gene plasate pe cromozomi diferifi. Transmiterea inlanfuiti a genelor plasate
pe acelaqi cromozom, demonstreazi c6 legea segregirii independente a factorilor
ereditari a lui Mendel are o valabilitate limitata.
Fenomenul de linkage poate sa fie complet sau incomplet, duptr cum
intre genele linkate nu se produce niciodatl crossing-over, sau se produce intr-o
anumita propor{ie.
Linkage complet. Acest fenomen a fost explicat de citre T. H.
Morgan prin experienfe numeroase gi de detaliu efectuate pe Drosophila
melanogaster,la care pe l6ngd tipul sllbatic (standard) existtr mai multe mutante.
Una din formele mutante la Drosophila se referd la culoarea corpului gi
di mensi uni l e
culoarea cenr
mutanta prezi
Morg
(ti pul normal
(forma mutar
dominante, co
UrmA
a celor dou6 r
mendeliene, c
ob!inAndu-se
9: 3 : 3: l , speci :
caractere, (ftg.
Acest
determinl car
dispuse pe ac
cromozomi on
caracterele do
gamefi, ci nur
cromozomi cu
parentale. Da
gamefilor, iar
1
Aceal
determinate d
ransmit imprc
poartf, denumi
Procc{
t L, L) ,
i n F
v v
- 214-
acelagi cro
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
'ia
cromozomaltr a
rm denumfta locus
locus doul gene,
romozomilor, una
orul patem, iar la
dintre cele doul
le pe un fir de afa,
'eazA
atdt in cursul
ue;
a ci cromozomul,
:ine. fenomen care
nente cromatidice
rparilia gametilor
l-over.
GE)
prima.dati de W.
rtrffe W. Bateson 5i
0) la Drosophila
(sau linkage-ul).
romozom segrega
lozom migrdnd in
:a de segregare in
girile controlate de
i i nd posi bi l a l i bera
lerelor determinate
I a genelor plasatc
ndente a factorilor
cmplet, duptr curr.
r se produce intr<
lt de ctrtre T. H
te pe Drosophilc
nai multe mutante
loarea corpului s
limensiunile aripilor. Astfel tipul standard sau salbatic este caracterizat prin
;uloarea cenugie a corpului (B) qi aripi normal dezvoltate (V), iar o forma
mutant6 prezinti culoarea neagrS a corpului (b) qi aripi scurte sau vestigiale (v).
Morgan a incruciqat musculife cu corpul cenu;iu gi aripi normale BBW
,tipul normal sau salbatic), cu musculife cu corpul negru qi aripi vestigiale, bbvv,
,forma
mutantti), (fig 76). In F, heterozigolii (BbVv), manifestd caracterele
Jominante, corp cenuqiu qi aripi normale.
Urmlrind prin incrucigarea formelor hibride din F,, modul de transmitere
r celor doul caractere in F
,
Morgan a constatat cd apare o abatere de la legile
aendeliene, cele doui caractere transmi{6ndu-se dup6 modelul monohibridarii
cblindndu-se un raport de segregare de 3:1, fa[I de un raport de segregare de
9.3:3:1, specific incruciglrii indivizilor care se deosebesc prin doua perechi de
3ractere, (fig 76A).
Acest mod de comportare ereditari se explicd prin faptul cd genele care
Jctermintr caracterele luate in studiu (culoarea corpului gi forma aripilor), sunt
3:spuse pe acel agi cromozom. Descendenl a hi bri da di n F,, del i ne pe cei doi
:romozomi omologi c6te dou6 gene dominante qi recesive14,4;,
"*t".,o
rizdnd
:aracterele dominante. Indivizii heterozigo{i din F, nu produc patru tipuri de
ramefi, ci numai doua tipuri, in fiecare gamet g6sindu-se cdte unul din cei doi
:romozomi cu cele dout gene
f 3l li 14;,
gameli similari cu cei ai generafiei
vv
:rrentale. Deci genele
f3l
qi
14;,.ig."a21
impreunt in cursul formarii
' V'
v
pmelilor, iar prin incrucigare combinarea lor probalisticd ne mai are loc.
Aceastii constatare a dus la concluzia ci cele doud caractere sunt
tterminate de gene dispuse in acelaqi cromozom, deci sunt inlanluite, se
ansmit impreund gi au tendinla str rdm6ni asociate la descenden{i, fenomen care
Ferti
denumirea de linkage sau inltrn{uire a genelor.
Procedind la retroincrucigarea masculilor heterozigofi pentru culoarea
=rpului gi forma aripilor
f* tL)
din F,, cu femele parentale homozigot recesive
' V' v
, . h
-.:),
i n F, s-au obl i nut numai dou6 grupe fenoti pi ce i n proporfi e egal a 1:1,
, v
r-m6nitoare formelor iniliale, faf6 de patru grupe fenotipice, cum se oblineau in
atizele dihibridarii mendeliene, (fg. 768). In F, nu au apdrut forme noi,
ttcrminate de libera combinare a factorilor ereditari, de tipul corp cenugiu gi
roi vestigiale sau corp negru qi aripi normale. Deci pi in acest caz transmiterea
;nclor
pentru culoarea corpului
Ei
forma aripilor, gene care sunt dispuse pe
:rb$ i cromozom, se realizeazA comp let inllnfu it.
- 215-
STEOFILCREANGA
Fen
avdnd loc I
anumite
seg
factori
cum
Dac
mare, fenon
reducdndu-s
posibiliagile
Gn
a dus la c<
intotdeauna
linkage.
Ger
genele
celorl
aceluiagi
gru
incrucigarea
doua grupe d
prin
incrucip
rceleiaqi gru1
caracterelor.
LaD
ccle peste
5O
Ftru
grupe
cnologi, astfe
) grupa
D grupa
) grupa
) grupa
Numir
& asemenea
n
c mArimea
ac
-rpuse in cron
Cunoa:
fsmite inlfn
- pentru
cen
t 3.3. SCH
s
r 8
t0
S: :
d
t t
s. 3
sx
t,B
EE
-
AP
s*
ss
. h !
$$
sa
FE
\ s
:s
. 3s
*E
$q
os
g { r
N$
t s
H I F
( ) ;
: 3 . -
t*
&.$
S' i
$F
ooX
t b
r R
Q)
ri
l li s)
, st
ss
$ :
s'$
Sq
\d
F
bb
(-,
@
@
9 -
>ITE
.Z\I.:-
' A )
x
@
@
\.}F.
Fr---ttttLl
z-:
. l - \
Cerceta
dispusc
tarca u
-216 -
$
I
$
S: . . |
*, b
s. 3
sx
i,g
5t
L A )
Q\
s*
ss
$s
8A
FE
:s
. 3s
s
: s
se,
Q: s
qe
$i
s
Q ;
: . -
t*
&s
A' i
$F
boX
Eb
r R
-q)
r-
s*
ES
$ :
s&
Sq
,d
r-
bb
It
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE eReoITATII ANIMALE
Fenomenul de inlanluire complet6 a genelor se intAlnegte foarte rar,
ev6nd loc fie pentru toate genele dispuse intr-un cromozom sau numai pentru
enumite segmente ale acestuia. Linkage-ul complet este influenfat de o serie de
tactori cum ar fi sexul indivizilor, vdrst6, temperatura etc.
Daci numSrul de gene care se transmit complet inlanluit ar fi foarte
nare, fenomenul ar fi nedorit deoarece s-ar micAora considerabil variabilitatea,
:educdndu-se astfel capacitatea de adaptare a organismelor gi limitdndu-se
rosibilit6lile de selecfie.
Grupele de inlinfuire a genelor. Studiul fenomenului de linkage,
r dus la concluzia cI genele fiecirui genotip se grupeazi
Ei
se inldnfuie
lntotdeauna in mod constant, form6nd grupe de inlin{uire sau grupe de
linkage. Genele care apar{in unui grup de inldnfuire se transmit independent de
eenele celorlalte grupe de inlanluire ale aceluiagi genotip, iar genele din cadrul
reluiagi grup de inlanpire au tendinfa de a se transmite inlanfuit. Astfel, prin
ircruciqarea organismelor care au caractere determinate de gene ce aparlin la
Joua grupe diferite de linkage, segregarea se produce dupa legile mendeliene, iar
:rin incrucigarea organismelor care au caractere determinate de gene ce apar{in
releiagi grupe de linkage, se realizeazA tendin{a de transmitere inlinfuita a
aracterelor.
La Drosophila melanogaster, Morgan gi colaboratorii sdi au stabilit ca
:ele peste 500 de mutante cdrora le corespund tot atAtea gene, se grupeazl in
:ntru grupe de inlinfuire, corespunzAtoare celor 4 perechi de cromozomi
xnologi, astfel:
D grupa I, cromozomii sexului
-
l4l de mutante;
D grupa a II-a, perechea a doua de cromozomi
-
228 de mutante;
D grupa a III-a, perechea a treia de cromozomi
-
156 de mutante;
F grupa a [V-a,
-
perechea a patra de cromozomi
-
12 mutante.
Numlrul grupelor de inlinfuire, corespunde cu numlrul de cromozomi gi
! asemenea numArul de gene inllnfuite dispuse pe cromozom, este in corelafie
er mirimea acestuia. Aceste descoperiri au evidenfiat incS odatA cl genele sunt
hspuse in cromozomi gi au un amplasament liniar de-a lungul cromozomilor.
Cunoagterea grupelor de linkage qi a genelor care au tendinta de a se
ransmite inltrnfuit, pentru principalele caractere ale unei specii, are importanfa
rit pentru cercetdrile genetice cAt qi pentru cele de ameliorare.
8.3.3. SGHIMBUL DE GENE DINTRE CROMOZOMII OMOLOGI
(cRossrNGovER)
Cercetlrile efectuate asupra caracterelor gi insugirilor determinate de
g*nele dispuse pe acelaqi cromozom, au evidenfiat faptul c6 este posibila
aanifestarea unui linkage incomplet, adic6 aparilia pe l6ngi fenotipurile
- 217 -
STEOFIL CREANGA
parentale qi a unor fenotipuri rezultate din recombinlrile de gene, din cadrul
aceleiagi grupe de inlanluire. Explicafia acestui fenomen, dati tot de Morgan
gi colaboratorii siii, consti in schimburile de fragmente cromatidice intre
cromozomii omologi, in diplonemul primei diviziuni meiotice.
Acest fenomen, care presupune un schimb de material genetic (deci de
gene), intre cromozomii omologi, a fost numit crossing-over, (engl.
"crossing"
=
intret6iere, incrucigare, hibridare; "over"
=
peste, a trece dincolo),
(Morgan
-
l9l2).
Existenfa crossing-overului, demonstreazi cd inlEnfuirea genelor nu este
in toate cazurile completi sau absoluti gi ca urmare apare un linkage incomplet,
care face posibil4 includerea genelor in gameli in alte combinafii decdt cele in
care se glsesc la pdrinfi, ceea ce asigurd aparilia formelor noi recombinate, cu
implicafii majore asupra variabilitalii in lumea vie.
Morgan a pus in evidenta acest fenomen tot in experien{ele cu
Drosophila gi anume chiar cu mutantele cu care a demonstrat fenomenul de
linkage, deci cu musculile care aveau corpul cenugiu gi aripi normal dezvoltate
(tipul normal sau silbatic), incrucigate cu tipul mutant cu corp negru gi aripi
vestigiale. Fenomenul de linkage total s-a manifestat atunci c6nd s-au
retroincrucigat masculi heterozigofi din F,, cu femele homozigot receseive din
genera{ia parentald. In cazul retroincrucigdrii femelelor heterozigote din F,, cu
masculii homozigo[i recesivi din generafia pdrin]ilor, se vor obline in F, toate
cele patru combina{ii posibile, dar nu in raport egal, ci in urmdtoarele proporfii,
(fig.77):
> 4l,5yo musculile cu corp negru qi aripi scurte, (tipul mutant);
)
-83Yo
caractere inlinfuite;
> 8,5yo musculile cu corp cenugiu gi aripi scurte, (recombinanlifl
> 8,5% musculile cu corp negru
$i
aripinormale, (recombinanfi!
-17
oA
caractere recombinate.
Aceasti proporfie de 83Yo, indivizi cu caractere inlanluite gi l7% indivizi
cu caractere recombinate, demonstreazi existenta unui linkage incomplet, av6nd
loc manifestarea fenomenului de crossing-over, prin care se realizeazA un schimb
de gene intre cromozomii omologi. Apar astfel cromozomi noi, diferili de rl
formelor parentale, fiecare confindnd numai cdte una din cele doul gene pdnl
atunci inl6nfuite.
Explicalia geneticd a fenomenului este urmdtoarea: femelele heterozigoc
din F, utilizate la retroincrucigare, au produs patru tipuri de gamefi, doud tiprn
identici cu cei parentali (BV qi bv)
9i
dou6 tipuri de gamefi recombina{i (Bv
:
bV). Morgan explic6 existenfa tipurilor de game{i recombinafi, ca rezultat d
fragmentlrii cromozomilor omologi la nivelul genelor inltrn{uite gi regruparcr
acestora prin alipirea segmentului unui cromozom la celilalt cromozom qi inverr
rezultind astfel doud tipuri noi de cromozomi, fiecare conlindnd c6te doutr gea.
care
l
crossi
fenon
gi ana
data de
crossing
omologi
este intc
& 17%
sc manit
ulecanul
cnomozo
cauzelor
- 218-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
)ne, din cadrul
ot de Morgan
natidice intre
:netic (deci de
l-over,
(engl.
trece dincolo),
;enelor
nu este
age incomplet
i decit cele in
combinate, cu
.perien{ele cu
fenomenul de
nal dezvoltate
negru gi aripi
:i cdnd s-au
recesei ve di n
rt e di n F, , cu
re in F, toate
rele proporfii.
l7%o indir;la
mplet, avdrrl
z5 un schi mb
diferili de r
rA gene pim
heterozigc:
,
dou6 tipr
bi na{i (Br
5
a rezultat r
ri regruparcr
cm gi inven
o doud gec
i'"'J
,,,I
care p6nd atunci se transmiteau inlantuit. Aceasta este in fond fenomenul de
crossing-over, care reprezintd una din formele recombindrii genetice la eucariote,
fenomen care mai tdrziu igi va gisi demonstrarea qtiin{ificd prin studii citologice
qi analize genetice detaliate.
ffiq#ffi
ff
4l ,5Yo 8,5Yo 8,5Yo 4l,5Yo
Fig.77. Rezultatele retroincruci$drii unei
femele
heterozigote cu un
mascul homozigot recesiv Ia Drosophila melanogaster,
c u manife s t ar e a
feno
menului d e c r o s s in g- ov e r.
Frecvenfa crossing-overului sau valoarea de schimb. Este
dati de procentul formelor noi recombinate, care apar in descendentd. Deoarece
crossing-overul se produce intre dou6 din cele patru cromatide ale cromozomilor
omologi, celelalte doud p6strdndu-qi structura iniliala, frecvenfa de crossing-over
este intotdeauna mai micd de 50%.
Frecven{a crossing-overului pentru incrucigarea efecfuatf, de Morgan este
de lTYo (adica 8,5o/o + 8,504), ceea ce inseamnd c[ dintr-o suttr de indivizi, la 17
se manifestd fenomenul de crossing-over.
Mecanismul citologic al crossing-overului. Cauzele
9i
mecanismele de manifestare a crossing-overului sunt date de comportamentul
:romozomilor in timpul diviziunii meiotice. Dintre ipotezele emise asupra
cauzelor crossing-overului, s-au impus:
- 219-
STEOFILCREANGA
F ipoteza ruperii cromatidelor gi schimbului reciproc de segmente
cromatidice sau teoria chiasmatipiei (considerutd afr cea real6);
) ipoteza copierii inverse, in timpul repliclrii cromozomilor.
Teoria chiasmatipiei a fost elaboratii de F. A. Jannsens.(1gDg
-
1924),
demoltatz de C. D. Darlington gi K. Mather (1932) gi verificata cu ajutorul
izotopilor radioactivi de J. H. Taylor (1958, 1963).
Conform teoriei chiasmatipiei, crossing-overul este rezultatul
complexului sinaptic realizat intre cromozomii omologi gi a chiasmelor
realizate intre cromatidele nesurori. in profaza primei diviziuni meiotice, intre
fazele leptonem gi pachinem, cromozomii omologi de origine paterntr gi materni
se conjugd formdnd sinapse. La sfiirgitul pachinemului gi inceputul diplonemului,
cromozomii se cliveazA longitudinal formdnd tetrada cromatidelor. Intre
cromatidele nesurori existi puncte de contact denumite chiasme. La inceputul
diplonemului are loc un schimb de segmente cromatidice intre cromatidele
cromozomilor omologi, la nivelul chiasmelor.
Este destul de dificil de infeles modul in care se produce schimbul de
segmente cromatidice intre cromozomii omologi. Darlington, cel care a dezvoltat
teoria chiasmatipiei, a emis ipoteza existenfa unor fo4e de atrac{ie gi respingere
care acfioneazd intre cromozomii omologi, in profaza meiozei t. Astfel in
zygonem are loc spiralizarea strdns6 a omologilor, iar datoriti tensiunii mari care
se produce asupra cromatidelor externe, acestea se rup pi apoi se realipesc fie pe
aceeagi cromatidd (fara a se evidenfia crossing-over), fie pe cromatida pereche,
producdndu-se astfel crossing-overul.
M. J. White (1942), emite ipoteza existenfei unei atracfii intre
cromatidele nesurori in timpul sinapsei, urmatA de o repulsie care produce
despiralizarea. Aceasti ipotezi presupune existenla unor diferenfe de tensiune
rezultate din tendin{a de despirfire a cromozomilor omologi, precum qi derularea
separirii mai tArzie a cromatidelor. Presiunile care iau nagtere in acest mod,
produc rupturi la nivelul cromatidelor in puncte identice pe ambele cromatide.
Capltul rupt al unei cromatide care se despiralizeazl, int6lneqte capltul
segmentului rupt al cromatidei eromozomului omolog. Are loc fuzionarea lor qi
r ealiz ar ea cross ing-overu I u i.
Dovezi fara echivoc in veridicitatea teoriei chiasmatipiei implicate in
crossing-over, au fost aduse de studiile autoradiografice ale lui J. H. Taylor
asupra spermatocitelor la l6custl, in perioada 1958
-
1962. Utilizend izotopul
radioactiv al hidrogenului, (hitiul
JH)
pentru a marca cromozomii, Taylor a
constatat ci la inceputul profazei I, ambii cromozomi ai unei perechi suru
radioactivi. Datoritl producerii crossing-overului, nu tofi cromozomii rimAn cu
organizarea intacti pe toatli lungimea lor. Astfel unii cromozomi rimdn in
intregime neradioactivi sau in cea mai mare parte iadioactivi, iar allii prezinta ua
amestec de segmente cromatidice radioactive gi neradioactive. S-a evidenlir
astfel c6 existi o corelafie directii intre schimbul segmentelor radioactive.
frecvenfa chiasme lor gi frecvenfa crossing-overulu i.
1
clasifica i
A
a segma
multiplu,,
r'
cromatide
r'
aceleagi cl
{
de doul cr
- 220-
Fig.7t
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
segmente
0;
' -
1924),
r ajutorul
rezultatul
iasmelor
ice, intre
maternA
rnemul ui .
lr. intr.
i nceputul
rmati del e
i mbul de
lezvoltar
spi ngere
\,stfel in
nari care
sc fie pe
pereche.
;i i
i ntre
produce
t ensi une
erul area
rst mod.
)mat i de
capAtu i
:a l or sr
icate in
Tay lor
Lzotopu!
' ayl or
a
hi sunt
m6n cu
mAn i n
l i ntA un
i denti ar
)acti \ e.
Tipuri de crossing-over. Procesul de crossing-over se poate
clasifica in mai multe tipuri, dup6 o serie de criterii specifice.
A. in funcfie de numirul punctelor de rupturi qi de combinare
a segmentelor cromatidice crossing-overul poate fi simplu, dublu sau
multiplu,fig (78).
r'
Crossing-overul simplu se realizeazd intr-un singur loc al celor doutr
cromatide, in intervalul dinhe doul gene.
/
Crossing-overul dublu, reprezintd producerea concomitenti pe
aceleagi cromatide a doui crossing-overuri simple
{
Crossing-overal multiplu, reprezinti realirarea simultana a mai mult
de dou6 crossing-overuri simple, fiind antrenate in proces mai mult de trei gene.
A
Fig. 78. Schema crossing-overului simplu (A), dublu (B)
si
multiplu (C).
-221 -
$TEOFIL CREANGA
in acest sens, tipul specific de crossing-over simplu, dublu sau multiplu
este influentat de o serie de factori cum ar fi: lungimea cromozomilor; densitatea
genictr de pe un cromozom; distan{a dintre gene; gradul de condensare al
cromozomilor; existen{a eucromatinei sau heterocromatinei precum gi de
apropierea sau deplrtarea de centromer a segmentului cromatidic. Astfel cu cit
cromozomii sunt mai lungi cregte numdrul chiasmelor, distanfa mai mare dintre
gene implicl producerea mai facila a crossing-overului, cu cit numlrul de gene
este mai mare pe un cromozom fiind corelatii cu lungimea cromozomului gi
crossing-overului poate fi maifacil multiplu, etc.
B. Crossing-overul inegal. in cadrul fenomenului de crossing-over, nu
intotdeauna are loc un schimb egal de segmente cromatidice. Exist4 situalii c6nd
in zigonemul primei diviziuni meiotice, asocierea cromozomilor omologi nu se
realizeazd simetric qi ca urmare se produce un schimb inegal de segmente
cromatidice. Un astfel de crossing-over se nume$te crossing-over inegal.
Crossing-overul inegal ane ca rezultat dublarea locusului unei gene pe
unul din cromozomii omologi qi disparilia locusului respectiv de pe celalalt
cromozom.
Acest fenomen poate fi considerat ca stAnd la baza duplicafiei genelor,
proces prin care s-a realizat existenfa poligenelor in cazul caracterelor cantitative,
cu implicafii majore in asigurarea posibilialilor de ameliorare genetici a acestor
caractere.
C. Existenfa crossing-overului somatic. Pe l6ngi crossing-overul
meiotic, cel mai rlspindit in lumea animala gi cu implicafii deosebite in
recombinarea geneticf, gi inducerea variabiliti{ii in descendenfa, existi
posibilitatea realizilrii crossing-overului in diviziunea mitoticl, caz in care
crosing-overul este mitotic sau somatic. Crossing-overul somatic este posibil tn
cazuri cu totul exceplionale la animalele superioare,
fiind
tnsd destul de
frecvent
la une I e micro or ganis me.
Cercetdrile efectuate de Curt Stern (1936),la Drosophila melanogaster qi
de J. H. Taylor (1957), la alte specii, au relevat ci in cursul diviziunii mitotice se
poate produce un schimb de fragmente cromatidice intre cromozomii omologi. in
urma separarii cromatidelor la care s-a manifestat fenomenul de crossing-over,
pot aplrea in acelagi organism unele celule homozigote pentru un caracter qi alte
celule homozigote pentru alt caracter. Diviziunea in continuare a acestora va
determina formarea de
lesuturi
care transmit caracterele respective in mozaic. in
acest sens, existA tendin{a de a explica prezr;nla ochilor de culoare diferita la
acelaqi organism, prin existen{a crossing-overului mitotic la inceputul dezvoltarii
embrionare.
Pe l6ngi existenfa crossing-overului intre cromatidele nesurori, s-a
determinat gi existen{a crossing-overului intre cromatidele surori. Cea
mai conving6toare dovadd in acest sens a fost adusi de J. H. Taylor (1957), prin
marcarea
(
cromatidel
deoarece c
Fr
retlizna"'
mai semni
genotipul;
parte din a
c6fiva dint
sexul mas
sexul feme
in
fenomenul
centromen
zonelor hel
Cn
obicei pre
posibilitate
cromozom,
overului
q
evidentiat r
crossing-or
recombinil
Drosophila
perechi de
frecventelc
Ce
schimb al
omologi, a
Morgan qi
constatiri r
Ts
aspecte de
- 222-
) l
! -i
; au mul t i pi ,
r: densi t at e.
ndensare a
cum
; i
C,
, st f el cu c,
mar e di nt : ,
r ul de ger ,
rzornul ui ,
ng-over. I
i t uaf i i ca:
ol ogi nu
. .
' q P g r l r f r '
gen
c
ce l : :
el
genc
cant l t ai
i a acr'
i I n g - c i
i r Se f i :
l f . i j i .
zi n
, r o; : '
.
' { ) n
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDI TATI I ANI MALE
i carea cromozomi l or cu i zotopi radi oacti vi . Exi stenl a crossi ng-overul ui i ntre
.rnati del e
surori , nu produce modi fi cari de structura al e cromozomi l or,
:-)arce cromati del e surori i n mod normal au aceea$i structurd.
Factori i care i nfl u enteazd crossi ng-overul . Frecvenl a cu care se
:.i i zeaz| crossi ng-overul este i nfl uenl ata de numerogi factori , di ntre care cei
,,i semnificativi sunt: sexul; regiunea centromerului
Si
a heterocrontatinei:
,:otipul;
vdrsta organismului; temperatura; abera[iile cromozomale etc. O
:-te di n ace$ti factori au fost di scutal i pe parcurs, i n conti nuare fi i nd prezental i
, r a di nt re ei .
F Sexul . S-a demonstrat ca l a Drosophi l a
si
l a al te speci i de di ptere, Ia
..ul
mascul pentru anumi te caractere nu are l oc crossi ng-overul , pe cAnd [a
. . ul
f emel se mani f est d f enomenul de crossi ng-over.
i rr acel aEi mod se compofi d
;i
vi errnel e de mi tase (Bombyx mori ),
crnenul f i i nd sesi zat qi l a al t e speci i , (goareci , gobol ani , porumbei , et c. )
rtronl erul ui , frecvenl a chi asmel or este mai redus6, datori ti i n speci al prezenl ei
el or heterocromati ce.
Crossi ng-overul nu are l oc i nt6mpl ator de-a l ungul cromati del or. De
'
;ei prezenl a unui crossi ng-over i ntr-o regi une a unui cromozom, reduce
.i bi l i tatea produceri i si mul tane a unui crossi ng-over, i n al ta regi une a acel ui a;i
:nozom, fenomen denumi t i nterferenfa.
,.:ul ui este mul t mai mare dec6t l a organi smel e batrAne. Fenomenul a fost
Jenl i at de Bri dges ( 1915, 1927),l a Drosophi l a mel anogaster,l a care frecvenl a
. si ng-ovt rrul ui est e maxi ma i n pri ma peri oada de vi al a, i ar dupA 10
-
l i zi l e
- . . mbi nari l e sunt mi ni me.
' sophi l a,
cd temperatura are o i nfl uenl i mare gi foafte vari abi l a asupra fi ecarei
-: chi
de cromozomi
Ei
chi ar a f i ecdrei regi uni cromat i di ce, i n pri vi nqa
, : i en[ el or de recornbi nare pri n crossi ng-over.
8.3.4. DISPUNEREA LINIARA A GENELOR
iru cnouozoMl
Cercetarea
Ei
constatarea fenomenel or de i nl i n{ui re a genel or gi de
.i mb al l or, pri n i ntermedi ul segmentel or cromati di ce di n cromozomi i
*.ol ogi ,
au confi rmat pe depl i n teza di spuneri i l i ni are a genel or i n cromozomi .
1 -.rgan gi colaboratorii sdi au presupus aceast6 aqezare a genelor, pe baza unor
:rstatdri di n experi enl el e i ntrepri nse.
Teza di spuneri i l i ni are a genel or i n cromozomi , presupune urmi toarel e
:ecte de mare i mportan{a: genel e i nl anl ui te sunt di spuse i n cromozom l a
223
$TEOFIL CREANGA
distan{e diferite; distanfa dintre gene determinl o anumit4 frecven{l a chiasmelor
gi ca atare a crossing-overului; frecventa de crossing-over depinde de numirul de
gene inlinfuite de-a lungul cromozomului gi de lungimea acestuia.
Dispunerea liniarl a genelor in cromozomi, a prilejuit formularea celei
de-a treia tezn a teoriei cromozomale a ereditalii, contribuind astfel considerabil
la intregirea gi impunerea acestei teorii. De asemenea, aceasti tezA oferd
explicafii cu privire la fenomenele de conjugare longitudinall a cromozomilor
omologi, clivare gi autoreproducere longitudinald a acestora.
Imaginea fizicd astfel creattr a cromozomilor, a sugerat posibilitatea de
cartare a cromozomilor, prin stabilirea poziliei fiec6rei gene in cromozom gi a
distanfei dintre gene, fiind puse astfel bazele elabortrrii ha4ilor cromozomale.
Fundamentarea structurii chimice a materialului genetic
Ai
a secvenfirii
nucleotidelor din macromolecula de ADN. au confirmat in mod absolut adevtrrul
acestei teze.
8.3.5. HARILE GENETTCE CROMOZOMALE
Cercetarea fenomenului de linkage gi crossing-over gi teza agezarii liniare
a genelor in cromozomi, au dus la elaborarea hitrfilor cromozomale.
Hnrfile cromozomale, constituie reprezentiri grafice a locilor in care
se glsesc localizate genele in cromozomii unui organism.
Pentru intocmirea ha4ilor cromozomale se parcurg urmdtoarele etape:
identiJicarea grupelor de inlanfuire a genelor; identificarea locilor, respectiv a
genelor localizate tnt-un cromozom; stabilirea distanlei dintre gene
,si
determinarea ordinii genelor intr-un cromozom.
prin incrucigari gi retroicrucigdri, prin analiza segreg6rilor mendeliene, prin
analiza relafiilor de linkage dintre diverEi loci ai unui cromozom etc. In cazul
ha4ilor genetice, ce stabilesc grupele de inlanpire prin luarea in considerare a
recombinlrilor, ce rezulta ca urmare a fenomenului de crossing-over.
cromozom
,
s-a realizat pe baza corelatiei proporfionale existente intre frecventa
crossing-overului dintre gene gi distan[a dintre acestea.
inlanpire, se realizeazl prin considerarea formelor noi recombinate ce rezulta in
descenden!6. Aceasta deoarece frecventa crossing-overului este o funcfie direct
proporfionall cu distan{a dintre gene, avdnd gi proprietdti aditive astfel incit
exprimarea raporturilor de linkage, se poate face sub forma distanlelor dinue
gene.
Distanfele dintre gene se expriml in unitifi de recombinare sau uniu$
Morgan (morgani). O unitate de recombinare este egal6 cu loZ crossing-over.
corespunzdnd frecvenfei de recombinare constatf, intre o pereche de gene.
baza proporf
plasate in acr
o frecvenfl a
frecvenfi de
intre genele t
patru gene ft
In mr
unui grup de
determini o i
sunt inllnfuit
20% gi intne
frecven{elor r
morgani). Po:
Cu ajr
intocmirea htr
cforturilor deg
fost intocmifi
cromozomale
ptrsdri sau la t
genetice.
- 224-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
,cventa
a chi asmel ."
rinde de numirul &
;tuia.
uit formularea celt
J astfel considerab
aceastd tezA ofe-
116 a cromozomil.-
:rat posibilitatea a
: in cromozom
sr
r
r cromozomale.
etic qi a secventa.
od absolut adevAr-
I,IALE
teza agezf,rii linia-:
omale.
ce a locilor in ca':
urmdtoarele eta;<
locilor, respecrr, -
'i
dintre gene :
llor, se realize-
-'
mendel i ene, p: .
)zom etc. In ca;-
,a i n consi derare r
;OVOI.
ei gene i ntr-ur
:nte intre frecr e- -r
acel ui agi grup I
rinate
ce rezulG
-
te o functie dr:'c-
ditive astfel irur
distanfelor din=r
rinare sau unirt
lolo crossing-or r
e de gene.
xza proporfionalitalii gi a frecven{ei constante a crossing-overului intre genele
:lasate in acelagi cromozom. Astfel, dac6 intre doui gene inlinfuite A
-
B, exista
-. frecvenfl a crossing-overului de l0Yo, iar intre alte doua gene C
-
D, existi o
=ecven{6 de schimb de 20Yo, deci dubll fald de prima, inseamntr c6 qi distanla
rtre genele C
-
D va fi dubla, fa{6 de distanta dintre genele A
-
B, toate cele
ltru gene fdcdnd parte din acela;i grup de inlanluire.
In mod practic, principiul metodei de stabilire a ordinii genelor in cadrul
nui grup de inlln{uire este urmltorul: dacd genele A gi B sunt inl4n{uite pi se
ltermini o inlInfuire gi intre gena A gi o alti gentr C, atunci qi genele B qi C
nrnt inllntuite. Dac6 frecvenfa crossing-overului intre gena A gi gena B este de
It)o/o gi intre gena B gi C este de l0Yo, pe baza proprietlfii de aditivitate a
-cvenfelor de gen6, distanfa intre gena A gi C va fi de 30o%, (sau de 30 de
norgani). Pozi{ia celor trei gene va fi:
A 20Vo B100C
30Vo
Dac6 insi frecvenfa de recombinare intre genele A gi C va fi de l0ol0,
anci pozilia genelor A, B gi C va fi:
A l0o/o B 200h c
300/,
Cu ajutorul acestei metode, redatA doar sub formtr de principiu, s-a reugit
hocmirea ha4ilor cromozomale la diverse specii. Astfel la inceput, datorita
drrturilor depuse de un mare numdr de cerecetitori in frunte cu C. B. Bridges, a
tst intocmita harta cromozomala la porumb. Ulterior s-au alcttuit ha4ile
:ornozomale gi la alte specii, porumb, viermele de mdtase (Bombyx mori), la
lsari sau la unele specii de mamifere, la care sunt doar partial intocmite ha4ile
;netice.
- 225-
STEOFIL CREANGA
infigura 79 este redata harta cromozomala la gain6, intocmita pentru l0
grupe de i nl 6n!ui re.
GROUP I
I
cp-1.r..p.l'
oj
lror. .otb
" l
301
I
Uf uroPYgi ol
I
GROUP I I
'f-Bq'USJU'
.9Fo?'U&'ltu,a
,,F&8U&i'[
col ab
unor
cross
ered i t
caracl
transr
deterr
ocupd
constz
pl asat
eredi t
col abi
etapa
rezulli
mol ec
u
1u
t ,
17
F .
creSl
domirsr
whi t e
f nzzl E
W{
wnrre sr rn ko+ heod strEok
22|'
13
|
,""{;ffi,
'uit:r,x
n
| ,d' ,f ' c' {d"' mot
t"ton' n
eTsleepy-ey"
2?
|
' nn,o,tot
I
bt {bmwn eye
*l
' ol
I ;;f
tistrt oown
olo,u. .99
s' 3at
stlver' olilntsm
ll*o.o,no
xlxik'{teotne''ne
"l
df nrenotoltethot
I
wl twrngl ess
mo{ morbled 3,4
|
t?
I
owfodo*{ o"o,r
,"tt!l$!r
1'l
Al I n+l i ver necrosrs
*f no."a n".*
{t*.".'
"l
^{***
l"l
nl'o*
*{rnor.'.
FFf llhttcss
rof restflcted
t
j owlolot
I
I
I
H-l v
thtsi oontqen
I
I
GROUP VI I
CHROMOSOME
7
I
I
M*Al odeni ne
I
synl ne3rs A
I
I
GROUP
VIII
CHROMOSOME 8
I
I
I
Ade.B*odenrne -
I
sYnthes|s 6
I
I
GROUP I X
MtcR0cHRoMosol'lE
I
I cvtosot
rl-F
ftfrymrOirle
I klnose t
I
I
GROUP X
cHR0t' r0s0ME
t5' 18
I
I
blmd
group-8
nucleolor
0ro(nlzef
re!ion
Fig.79. Harta cromozomald a zece grupe de inlanyuire, la gaina.
Pe l6ngd hnrfile genetice cromozomale, alcltuite pebaza raporturilor d.
linkaj dintre gene, se pot intocmi gi hnrfi fizice, care se realizeazd pri;
reprezentarea grafici a distribuirii genelor in cromozom. in realizarea ha4ilc'
fizice, se utilizeaza metodele citogenetice moderne, cum ar fi: hibridare..
celulelor somatice; hibridarea
"in
situ" prinflorescenla; electroforeza in gel .'-
cdmp pulsat; restriclia enzirnaticd, ceea ce permite cartarea genelor,.
mami ferel e superi oare, i ncl usi v l a om, speci i l a care uti l i zarea studi i l or de l i nk.
sunt insuficiente.
l
{
I
GROUP IV
I
0{ dunl ex
"l I
M+ rrr,rltrPte
I
sPurs
"l
F.,%l?irJff:lJ,'
- 226-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
I
vl l
cr'rE
7
mita pentru l0
, vl
w
;:oon|en
lenine.
nthesrs A
vill
o'tE I
'$ii!8"
s
, l x
fi0sc)'rE
t x
{E6{8
gdind.
raporturilor r
2vliTqezA p.a
izarea hanr'rr
fi: hibribv,
veza in gei t
a genelor .
Ii i l or de l i rfe
8.3.6. TMPORTANTA TEOR|E| CROMOZOMALE
A EREDITAfl I
Teoria cromozomala a ereditalii, elaboratA de T. H. Morgan qi
colaboratorii sii, inscrie o noud lege a ereditalii
-
transmiterea inlanfuiti a
unor caractere qi existenfa recombinirii dintre gene, ca urmare a existenfei
crossing-overului.
Elaborarea acestei noi legi, aduce complet5ri importante teoriei factorilor
ereditari a lui Mendel, demonstrdnd complexitatea determinismului genetic al
caracterelor gi insugirilor gi formuldnd excepfii de la legea combinlrii libere gi a
transmiterii independente a caracterelor.
Prin demonstrarea poziliei liniare a genelor in cromozomi, ceea ce
determinl o anumita secventl specifici a genelor, o anumitd ordine, fiecare gen6
ocup6nd un anumit locus, prin demonstrarea existenlei distanfelor specifice qi
constante dintre gene gi prin ilustrarea inldnfuirii gi recombinirilor dintre genele
plasate in acelagi cromozom, se stabilesc modalitnfi concrete de transmitere
ereditari a genelor qi respectiv a caracterelor care le determini.
Datoritd acestor considerente, ansamblul activitalii lui T. H. Morgan qi a
colaboratorilor sii, este considerata o qcoala de cercetare, care constituie dupa
etapa mendelisttr, a doua etapi de dezvoltare a geneticii, iar prin adevdrul
rezultatelor experimentale ce au fost confirmate de cerectirile ulterioare la nivel
molecular, au asigurat premisele dezvolterii geneticii moderne.
l GOl
ymidiqe
nose F
ood
ouP'8
rlolo.
(rn|zcr
aict
-227 -
9TEOFILCREANGA
e*plrotul^
9
EREDITATEA EXTRACROMOZOMAI3
(crroPLAsmancA;
Rolul primordial al cromozomilor gi respectiv al materialului genetic
nuclear in erediate, este indiscutabil. Totugi unele structuri citoplasmatice prin
intermediul ADN-ului pe care-l confin, participl la fenomenele ereditare.
Acest fenomen poartl denumirea de ereditate extracromozomali sau
citoplasmaticn. Astfel s-a reugit explicarea unor fenomene genetice, care in mod
obiqnuit prin ereditatea cromozomala nu se puteau explica.
Materialul genetic celular este impirlit in genom (materialul ereditar
situat in cromozomi, respectiv in nucleu) qi plasmon (materialul ereditar situat in
afara cromozomilor, respectiv in citoplasmi).
Plasmonul (sau genomul extranuclear)
-
este alcituit din
materialul genetic dispus intr-o serie de organite citoplasmatice cum ar fi:
mitocondriile
$i
centiolii in cazul eucariotelor, cloroplastele in cazul plantelor
verzi
Si
plasmidele, cel pu[in in cazul procariotelor.
Fenomenul ereditalii extranucleare are un comportament nemendelian,
caracterele manifestdnd o transmitere preferenfiala pe linie matern6. Genele
citoplasmatice nu prezinti linkaj cu genele nucleare, iar majoritatea acestor
structuri citoplasmatice au un aparat replicativ propriu, totugi unele din ele fiind
gi sub un control nuclear din acest punct de vedere.
Primii cercetltori care au remarcat rolul citoplasmei in ereditate au fost:
Th. Boveri (1899), C. Correns (1908), E. Wettstein (1937), iar mai tArziu M. M.
Rhoades (1946), E. Caspari (1948), G. Eriksson (1963) qi alfii.
Ereditatea extracromozomala a fost pus6 in evidenfl iri principal prin
fenomenele de merogonie, in hibridtrri gi incrucigari reciproce gi androsterilitate.
Reprezil
fecundarea unui
astfel descenden
serie de caracti
spermatozoidulu
Primele
anul 1899. El a,
pe care le-a fec
ob{inut larve ha
prin intermediul
transmise prin ci
Cu timp
metode de absori
nucleului cu ajr
efectuate la mai
capacitatea de tn
9.2.
iru xr
A fost
g
ciuperci, ulterior
In mod I
determinate gene
indifemt care di
participarea gen
extracromozomal
sunt identici. Ast
AxBqi BxA
fenotipic, fiind n
ereditalii extracK
Astfel, ir
cantitafi diferite.
gametul patern, d
genetic. Acest t
citoplasmei mato
-228 -
"F*LES.E.IYIFJ.YJ%I!!.8!'|T"S'L.E
A!-F FB !F
9. 1. MEROGONI A
Reprezi nta obl i nerea unor organi sme cu caractere materne, pri n
fecundarea unui ovul fbra nucl eu, de ci tre un spermatozoi d normal . Se obl i n
astfel descendenli haploizi, care pe l6nga caracterele paterne, exteriorizeaza gi o
seri e de caractere materne. Caracterel e paterne sunt transmi se de nucl eul
spermatozoi dul ui , i ar cel e materne pri n i ntermedi ul ci topl asmei gametul ui femel .
Primele cerecetiri in acest domeniu au fost efectuate de Th. Boveri in
anul 1899. El a enucl eat ovul el e de l a speci a Ari ci ul de mare, pri n centri fugare,
pe care le-a fecundat cu spermatozoizi de Ia alta specie, Crinul de mare. A
obl i nut l arve hapl oi de, care aveau o si ngurd garni turd cromozol nal a proveni ta
prin intermediul nucleului patern, larve care prezentau insa
Ei
caractere materne
rransmi se pri n ci topl asma ovul ei .
Cu ti mpul tehni ca enucl eari i ovul el or s-a perfec{i onat, el abordndu-se
:netode de absorbi re a nucl eul ui cu aj utorul unei mi cropi pete, sau de di strugere a
rucl eul ui cu aj utorul razel or X. Ca urmare experi enl el e merogoni ce au fost
: f ect uat e l a mai mul t e speci i (ex. l a t ri t on, l a ami ba
; . a. ),
demonst rAndu-se
:apaci tatea de transmi tere a eredi tal i i pri n ci topl asma.
9. 2. EREDI TATEA EXTRACROMOZOMALA
iN HrenroAnr
$r
iNcRUcrgARr REcrpRocE
A fost studi ata pentru i nceput l a pl ante, i n speci al l a porumb, mugchi .
uperci , ul teri or gi l a ani mal e.
In mod normal , descendenl i i acel ora;i pari nl i , al e c6ror caractere sunt
:termi nate geneti c de factori cromozomal i , sunt i denti ci i n cazul hi bri dari l or,
lifernt care dintre genitori va fi folosit ca mascul sau ca femela, deoarece
' ri ci parea genomuri l or nucl eare al e acestora este egal a. i n cazul eredi tal i i
,.tracromozomal e
i ns6, pusl i n evi denl a pri n hi bri dari reci proce, descendenl i i nu
-rt i denti ci . Astfel , daci doi geni tori A
Ei
B, sunt fol osi l i l a hi bri dare reci procA.
r B qi B x A, descendenl i i rezul tal i di n cel e doua combi nal i i sunt di f' eri 1i
. :oti pi c. fi i nd mai asemdn6tori formei materne. Aceste di ferenl e se datoreaz6
.J
J itati i extracromozomale.
Astfel , i n procesul de fecundare cei doi gamel i conl i n ci topl asmA i n
' ,ri tal i
di feri te. Gametul matern are cu mul t mai mul ta ci topl asma, decdt
.' :retul patern, deci
Ei
rnai mul te organi te ci topl asmati ce, purti toare de materi al
,,reti c. Acest fenomen de transmi tere a unor caractere pri n i ntermedi ul
- pl asmei
materne se numeste matrocl i ni e.
I
229
$TEOFIL
CREANGA
Un exemplu in acest sens il constituie hibrizii reciproci intre specia
calului (Equus caballus) qi specia asinului (Equus asinus\, care se deosebesc net
intre ei. Astfel din hibridarea unei iepe cu un asin rezulta catdrul (Equus mullus),
iar prin hibridarea reciprocl'dintre o femela din specia asinului cu un armlsar
rezulta bardoul (Equus hinnus). Specia calului arc 2n
=
64 de cromozomi gi cea a
asinului arc 62 de cromozomi. Degi ambele categorii de hibrizi au 63 de
cromozomi, fenotipic se deosebesc mult intre ei. Astfel, dezvoltarea corporala,
culoarea" fo4a de trac{iune, rezisten{a etc, sunt mult mai apropiate de a formei
materne. Acelagi fenomen se remarcl qi in cazul incrucipirii cailor grei cu caii
mici sau cu poney, descendenfii avind greutatea corporald influenfatl de
greutatea corporala a mamei.
In crepterea animalelor, hibridlrile reciproce fiind frecvente, este foarte
important de stabilit tipul de incruciqare cel mai indicat, pentru a realiza
maximizarea fenomenului de heterozis. Astfel, descenden(ii pot fi destul de
diferifi, in funcfie de genitorul femel sau mascul utilizat la incruciqare. In
creqterea pdsarilor qi a porcilor, toate aceste informalii sunt indispensabile,
acestea fiind specii care se cresc aproape exculsiv sub formd hibrida. De
exemplu, hibrizii rezultali din vier Landrace gi scroaft Marele alb sunt superiori
caavitalitate, energie de cregtere, rezistenfd etc, faf4 de hibrizii reciproci rezultali
din incrucigarea vierului Marele alb cu scroafd Landrace.
Existenfa acestor diferenfieri intre hibrizii reciproci, pot fi explicate prin:
F cantitatea mai mare de citoplasm4, deci gi de organite citoplasmatice,
(in special mitocondrii) purttrtoare de material genetic, a ovulelor faqa
de spermatomizi carc sunt aproape lipsifi de citoplasml;
) la mamifere, organismul matern influen{eazi dezvoltarea hibridului, in
perioada viefii intrauterine, prin intermediul mediului intrauterin cu
care vine in contact, poten{dndu-i astfel dezvoltarea.
9.3. AN DROSTERILITATEA
Reprezinti un fenomen intdlnit la plante, androsterilitatea sau sterilitatea
mascula reprezentdnd insuqirea unor plante de a nu produce polen sau de a
produce polen steril. De regula acest fenomen apare la plantele alogame supuse
consangvinizirii sau hibridarii indep6rtate, fiind determinattr de factori de naturtr
nucleard, de factori de naturi citoplasmatici sau de acfiunea combinati a celor
doul categorii de factori, astfel cI in funcfie de factorul determinant poate fi de
trei tipuri: nucleard; citoplasmaticti
Si
citoplasmaticli
-
nucleard.
C
acfiunea
categorii
incompat
Ir
deosebite
A
(rflrf) qi s
polen. Ac
sau hom<
determind
androsteri
s6min{d h
A
citoplasmi
aceeaqi for
Ca urman
fertile (F),
provine in
S!
repetate d
transforma
Cu
cunoatterc
unele plant
folosesc or
Ar
de factori
confin ac(
androsterili
androsterili
doar in pre:
An
descenden
androsteril
hibrizilor.
scminfelor
-234 -
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
)roci intre specia
) se deosebesc net
il (Equus mullus),
ui cu un armisar
'omozomi
gi cea a
hibrizi au 63 de
oltarea corporala,
piate de a formei
:ailor grei cu caii
tr influen{atd de
vente, este foarte
pentru a rcaliza
pot fi destul de
a incruciqare. in
rt indispensabile,
rma hibrida. De
alb sunt superiori
reciproci rezultali
fi explicate prin:
:e citoplasmatice.
c, a ovulelor fagd
d;
,rea hibridului, in
ui intrauterin cu
ea sau sterilitatea
polen sau de a
: alogame supuse
factori de naturA
ombinatl a celor
rinant poate fi de
Cauzele androsterilitd{ii sunt date de unele anomalii cromozomale, de
aciiunea unor factori ereditari sau de unele insupiri ale citoplasmei. Toate aceste
categorii de cavze pot determina dezvoltarea asincroni a gamefilor,
incompatibilitatea dintre gamefi, sau unele anomalii in formarea game{ilor.
Intrucdt este un fenomen genetic important, avdnd qi implicafii practice
deosebite, va fi redatli in continuare pe scurt, modul de acfiune al acestor factori.
Androsterilitatea nucleari, este determinata de factori nucleari,
(rflrf) gi se comporti in general ca un caracter recesiv, ddnd naqtere la plante ftra
polen. Acest tip de androsterilitate se transmite de indivizii heterozigofi, (Rf/rf)
sau homozigo{i recesivi, (rflrf). Deoarece efectul factorului recesiv care o
determini (rf), poate fi inhibat de factorul dominant (Rf), acest tip de
androsterilitate nu prezint6 importanll practicl, nefiind utilizatd la producerea de
em6ntd hibrida.
Androsterilitatea citoplasmatici, este determinati de factori
;itoplasmatici, (S) qi se comportl ca un caracter dominant fala de plantele care au
aceeaqi formull genotipica
;i
care confin in citoplasmd factorul de fertilitate, (F-).
Ca urmare, pri n pol eni zarea pl antel or androsteri l e (S), cu pol en de l a pl ante
fertile (F), in F, vor rezulta numai plante androsterile (S), deoarece citoplasma lor
provine in intergime din gametul femel.
Sterilitatea mascula citoplasmatic, poate fi transmistr prin incrucigari
rpetate de la un soi la altul, folosindu-se ca soi patern soiul care trebuie
transformat.
Cu toate avantajele sale, utilizarea practici a acestui tip este limitata qi de
:unoa;terea incompletl a mecanismelor sale de determinare, folosindu-se doar la
unele plante ornamentale cu inflorire mai indelungatd gi la unele plante la care se
folosesc organele vegetative.
Androsterilitatea citoplasmatici
-
nuclearii, este determinata
Je factori ereditari localiza\i at6t in citoplasmd cdt gi in nucleu. Plantele care
:ontin acegti factori au posibilitatea de a manifesta atdt fenomenul de
urdrosterilitate, cit gi pe cel de restaurare al fertilitAtii. Acest tip de
rndrosterilitate, este determinati de factorul citoplasmatic (S), care se manifesti
Joar in prezenla factorilor nucleari in stare recesivl, (rf/rf).
Androsterilitatea citoplasmatci
-
nuclearA, se poate menfine la
descendenli, avdnd importanld practici in crearea de linii consangvinizate
rndrosterile, care sa fie utilizate la incruci;are in vederea producerii
bibrizilor. Fenomenul este utilizat cu deosebit succes in producerea
rminlelor hibride de porumb, sorg etc.
-231 -
SIEOFIL CREANGA
Spre exemplu, porumbul care se cultiv6 doar sub formd hibrida, sdmdnla
necesard se obline din linii consangvinizate care se seamana alternativ, fiind
necesari castrarea plantelor materne inainte de inflorire. Prin indepirtarea
inflorescenfei mascule, forma maternl va fi polenizati exclusiv cu polen de la
genitorul patern, nu cu polen de la inflorescenla mascula de pe aceeagi planta.
Castrarea plantelor este o operafiune dificila, solicitdnd forfd de munci
numeroasl, deci cu o influenfd economici considerabild.
Folosirea ca genitor matern a unor linii cu plante androsterile (adic6 cu
inflorescenp masculd sterila), elimini operafia de castrare, determindnd o
cregere a eficienfei economice.
Dr
mecanismel
constituit
ui
teoretici gi
astfel c6 nur
inc:
determinat
testiculul
dr
apdrute
de-r
v6rsti,
de g
sexuali a an
Abir
fenomenului
cromozomal
probleme.
Prim
rexului
au f
descoperit
ct
care au nigte
jumitate
din
restor const
rxelor.
-232 -
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
rrid6, s6mdnla
lernativ, fiind
indeplrtarea
u polen de la
,ceeagi planta.
6 de muncA
:rile (adici cu
eterminind o
Cnpmorur nO
EREDITATEA SEXULUI
Determinarea sexului la organismele superioare, adic4 factorii qi
srecanismele biologice care asigurl aparifia unui organism mascul sau femel, a
.'onstituit una din cele mai interesante probleme in biologie, avdnd importan[i
'coreticl
gi practici. Preocuplri in aceastd problemd sunt inctr din antichitate,
rstfel ctr numlrul teoriilor existente in acest domeniu este multiplu.
incd din antichitate, Aristotel de exemplu, consideia ci sexul este
Jcterminat de locul de unde provine materialul seminal, dac6 provine din
tsticulul drept va fi mascul, dacl provine din cel stdng va fi femela. Alte teorii
+arute
de-a lungul timpului, susfineau ci sexul este influen{at de diferenfa de
rirsti, de gradul de maturitate al ovulului in momentul fecundirii, de vigoarea
:ruali a animalelor, de tipul de metabolism al ovulului sau de modul de nutrilie.
Abia la inceputul secolului, o datd cu aprofundarea mecanismelor
tnomenului ereditar, s-a constatat c6 determinarea sexelor este de natur6
:rornozomal6, dar nici astizi nu sunt clarificate toate aspectele acestei importante
;obleme.
1 0. 1. CROMOZOMi l SEXULUT
Primele informafii cu privire la rolul cromozomilor in determinarea
:rului au fost furnizate de citologul german H. von Henking in 1891. El a
trcoperit cd insectele din genul Pyrhocoris au dou6 tipuri de gamefi, jumatate
Gre au niEte formafiuni nucleare deosebite pe care le-a denumit X, iar cealalta
Jrtatate
din numlrul gamelilor nu poseda structura nuclearl respectiva. Pebaza
:rstor constat6ri s-au fdcut unele referiri privitoare la diferentierea geneticd a
nclor.
- 233-
$TEOFIL
CREANGA
i n 1902, C. E. McCl ung pe baza observal i i l or ci tol ogi ce efectuate l a
diferite specii de l6custe, a descoperit c6 femelele au un cromozom suplimentar,
care l a mascul i nu se gaseqte. Ul teri or i n anul 1905, E. B. Wi l son gi W. n".
Stevens, experimentdnd pe diverse specii de insecte, au constatat ca unul din
cromozomi i mascul i l or este mul t mai mi c decdt cromozomul X de l a femel e,
denumi ndu-l pebaza omol ogi ei al gebri ce, cromozomul Y.
Aceqti cromozomi care sunt determinanli ai sexului au fost denumili
cromozomii sexului, heterocromozomi sau gonozomi, spre deosebire de
restul cromozomilor care au fost denumili autozomi. Cromozomii sexului se
gdsesc in garniturf, cromozomica diferita, in funclie de sex. La unul din sexe sunt
sub form6 de pereche XX sau ZZ, i ar l a cel al al t sex compl ementul
heterocromozomal este XY, XO, ZW sau ZO, fiind deci cazuri in care lipse;te
unul di n heterocromozomi . Di n acest punct de vedere, unul di n sexe se comporta
asemdni tor unui homozi got, formdnd un si ngur ti p de gamel i i n ti mpul di vi zi uni i
meiotice, in fiecare gamet fiind distribuit c6te un cromozom X sau Z, fiind
denumi t sex homogameti c. Cel dl at sex, l a care heterocromozomi i sunt di feri l i
sau l i psegte un heterocromozom, va produce dou6 ti puri de gamel i i n mei oza
5i
anume 50% di n game{i vor pri mi un heterocromozom gi restul de 50o/o di n gamel i
celeilalt heterocromozom (sau nu vor avea heterocromozom), comportdndu-se
astfel asemanltor unui heterozigot, fiind denumit sex heterogametic.
Observaliile statistice asupra repartizdrii sexelor la diverse specii.
evidenfiazd frecvenla egal6 a masculilor gi femelelor, (tobelul 7). Valorile
raportului dintre sexe sunt intotdeauna foate apropiate de l:l sau de 500% pentru
fiecare sex, oscildnd pentru speciile gi popula{iile analizate, foarte pulin in
jurul
acestor valori.
Tabel ul i
Raportul sexelor la unele specii analizate,
(dupd Pi pernea N.
-
1977)
)
rezultatu
reducl i or
Game!i
A
n
schema r
reproducf
de intoarc
c
structura,
W, iar mt
l r
putdnd fi
autozomii
P
Fl
Specia
Procentul de masculi fafE de
numlrul total de nasteri
Numaru[, aproXimativ de
nasteri studiate
Cabal i ne
49,7
49,7
48.7
1. 111. 908
62.002
34.497
Tauri ne
51, 5
49, 9
52.2
124.000
20.579
11.450
Ovine
49,0
495
127.587
91. 640
Capre de Anqora 50, 1 3.000
Porci ne
5U, 6
52. 3
48.000
23.000
Ci i ni
52,4
52.8
324.323
159.304
-234 -
ogice efectuate
la
ozom suplimentar.
Wi l son si
W. N.
statat ca unul din
rl X de la femele.
au fost denumiti
spre deosebire de
rozomii sexului se
unul din sexe sun:
ex complementu.
uri in care lipse5te
1 Sexe se comport:
n ti mpul di vi zi unr
m X sau Z, fiinc
>zomii sunt diferi:
ameti in meiozA :
de 50o/o din gamei
r), comportdndu-x
iametic.
la diverse sPecr
-
belul 7). Valor: :
sau de 50% pentn
barte pufin in
juru
Tabel u'
-
LsruiraProximadv
O
I
na$teri studiate
I
1. 111. 908
62.O02
34.497
124.000
20.579
11.450
127.587
91.640
3.000
48.000
23.000
324.323
159.3M
Menfinerea unui raport egal
rezultatul segreg6rii perechilor de
reduc{ionale,
ffi9.
80).
intre cele douS sexe
heterocromozomi in
(sex-ratio), este
timpul diviziunii
Game[i
1: 1
Fig. 80. Mlcanismul distibuirii heterocromozomilor in gameli
si
alformdrii celor doud sexe in raport de 1: I.
Astfel, sex-ratio poate fi interpretat
-ca
un fenomen genetic redus la
schema mendeliana de transmitere a caracterelor, pentru c6 in procesul de
reproduc{ie, cromozomii sexului se comportA ca
9i
caracterele intr-o incrucigare
de intoarcere, rezult6nd un raport de I : l, adicd 50o/o femele qi 50% masculi.
Cromozomii sexului prezintd anele particularitdli morfologice,
structurale
Si
genetice
falit
de autozomi, tn special cromozomul Y
Si
respectiv
W, iar mdrimea
Si
morfologin lor variazd mult de Ia o specie la alta
in ceea ce priveqte mirimea, cromozomul X este mult mai mare decdt Y,
put6nd fi chiar cel mai mare cromozom din cariotip in cazul unor specii la care
autozomii sunt numeroEi gi mici, cum ar fi la speciile Bos taurus qi Canis
Fl
Continuare
Gdini
49,4
50.8
102.143
23.273
lepuri 51, 1
Sobolan 51.2
Cobai 49.4 2.O14
Om
50,7
51.7
-235 -
$TEOFILCREANGA
familiaris.
Ca morfologie, cromozomul X poate fi metacentric, submetacenffic
sau acrocentric. Se pare ci mlrimea cromozomului X nu s-a schimbat prea mult
in cursul evolufiei vertebratelor. Prin studii efectuate s-a constatat ctr la om,
pisici gi iepure mdrimea cromozomului X variaza intre 0,8
-
l,l microni, iar la
cdine, taur gi mlgar mirimea este aproximativ aceeagi, (S. Ohno
-
1969).
In ceea ce prive$e cantitatea de ADN din cromozomul X, se apreciezi c5
la mamifere, specii la care cantitatea de ADN din nucleu este aproximativ egal6,
in cromozomul X se glsegte cftca 5o/o din cantitatea de ADN nuclear a speciei
respective. La pislri, care au circa 50o/o din cantitatea de ADN existenttr la
mamifere, cromozomulZ (omologul cromozomului X), define l0% din eantitatea
totall de ADN a genomului. Deci din punct de vedere al mdrimii gi cantitalii de
ADN definute, cromozomul X de la mamifere qi Z de la pdslri, sunt aproximativ
identici.
Cromozomul Y la mamifere este mult mai mic decdt cromozomul X,
fiind complet sau partial heterocromatic. La cele mai multe specii, cromozomul Y
este inert din punct de vedere genetic, iar dacd deline gene active, acesteq sunt
in numdrfoarte mic
si
nealele ale celor de pe cromozomul X.
Cromozomul Y este necesar in cazul unei specii, numai atunci cdnd
cromozomul X are nevoie de un partener de imperechere pentru o segregare
normala in meioz6, sau c6nd cromozomul Y define gene esenfiale in formarea
sexului heterogametic, cum este cazul la mamifere.
Cromozomul Y are o mare forfa de masculinizare. Un mic fragment din
cromozomul Y, poate masculiniza fenotipul in cazul mamiferelor, la fel ca un
cromozom Y intreg. Cromozomul Y acfioneazi numai la nivelul testiculului qi
numai prin acesta, fapt dovedit prin extirpdri experimentale ale testiculului
imediat dupd formare, rezultAnd un fenotip sexualizat dup6 tipul feminin.
La mamifere, aparifia sexului mascul este condifionatd obligatoriu de
cupful heterocromozomal XY. In prezenla cromozomului Y, indiferent de
numirut cromozomilor X se organizeazA
fesut
testicular. in schimb, alaturi de
garnitura autozomald, prezenta chiar a unui singur cromozom X, garanteazd
aparilia fenotipului femel. Dar pentru asigurarea procesului normal de
sexualizare feminin (gonadogeneza qi gametogeneza), este obligatorie prezenla
ambilor cromozomi X. Agadar genele de pe un singur cromozom X, nu sunt
suficiente pentru a forma ovarul.
La majoritatea speciilor evoluate, indivizii care prezintit ambii
heterocromozomi YY, nu sunt viabili.
Perechea de cromozomi XX sau ZZ, se comporti in timpul meiozei ca
orice pereche de autozomi, conjugindu-se longitudinal gi formdnd perechi de
bivalenfi intre care poate avea loc fenomenul de crossing-over. Perechea de
cromozomi XY sau ZW, la cele mai multe specii nu se conjugi ln profaza
meiozei (sau se conjugi cap la cap), iar intre acegtia nu are loc fenomenul de
crossing-or
W), nu sunt
He
celulare, fe
TA
asociafi cu
Stt
interesante
inferioare r
contin acel
evoluate, n
transmitere
ci la pe$i
specializari
alte vertebr
mai multor
Acr
proces de e
perechi de r
ca posibilt
existenfa ut
cromozom
overul nere
Tip
deosebirii t
detin crom
mult mai n
Astfel, sper
gi se nume
mari, cu cq
TA
ar putea I
cromozoml
gi femel n
asigurl un r
Acr
rlminind
condensa!
cromatina
- 236-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
ic, submetacentric
chimbat prea mult
lnstatat ci la om,
l,l microni, iar la
c
-
1969).
X, se apreciaz{ cd
rproximativ egala,
nuclear a speciei
ADN existentt la
l0% din cantitatea
mii gi cantitalii de
,
sunt aproximativ
t cromozomul X.
cii, cromozomul Y
:tive, acestea sunt
rmai atunci cdnd
)ntru o segregare
rfiale in formarea
mic fragment din
rlor, la fel ca un
lul testiculului
si
; ale testiculului
feminin.
lA obligatoriu de
t', indiferent de
;himb, alaturi de
n X, garanteazd
rlui normal de
igatorie prezenta
zam X, nu sunt
prezintA ambii
npul meiozei ca
rdnd perechi de
er. Perechea de
jugi
in profaz,a
c fenomenul de
crossing-over. Aceasta denotl c6 intre cromozomii X qi Y (respectiv gi intre Z gi
W), nu sunt segmente omoloage.
Heterocromozomii se coloreazi mai intens pe parcursul diviziunii
celulare, fenomen denumit heteropicnozil.
La unele specii (exemplu la Drosophila gi om), cromozomii sexului sunt
asocia{i cu nucleolul, av0nd formafiuni denumite organizator nucleolar.
Studiul comparativ al determin6rii sexului la vertebrate, a oferit date
interesante privitor la apari{ia gi evolu{ia cromozomilor sexului. La vertebratele
inferioare existi o omologie aproape perfectd intre cromozomii X gi Y, care
contin aceleagi perechi de gene. La pegti care sunt vertebratele cel mai putin
evoluate, nu s-a putut pune in evidenfA citologic cromozomii sexului, deEi
transmiterea ereditari a unor caractere legate de sex este prezenta. Aceasta aratd
c6 la pegti, cromozomii sexului sunt la limita inferioard a diferenlierii qi
specializarii, cromozomii X
Ei
Y fiind in mare m6sur6 omologi. La pegi ca qi la
afte vertebrate inferioare, determinarea sexului se realizeazA cu ajutorul uneia sau
mai multor perechi de gene.
Aceste analize au relevat faptul cd heterocromozomii sunt rezultatul unui
proces de evolufie a unei perechi de autozomi. Procesul de transformare a unei
perechi de autozomi in cromozomi ai sexului nu este cunoscut, fiind men{ionate
ca posibile fenomene implicate: manifestarea unor abera{ii cromozomale;
existenfa unor inversiuni de segmente cromozomale; pierderea unor porliuni din
cromozom (in cazul cromozomului Y); translocafiile cromozomale sau crossing-
overul nereciproc, int6mpl4tor.
Tipul specific de heterocromozom in gameli,
qeazA
posibilitatea
deosebirii uneori a spermatozoizilor purtitori ai cromozomului X, de cei care
defin cromozomul Y. La mamiferele superioare, deoarece cromozomul Y este
mult mai mic decit cromozomul X, influenfeaza gi mirimea spermatozoizilor.
Astfel, spermatozoizii care poseda cromozomul Y, sunt mai mici, au capul rotund
gi se numesc androspermatozoizi. Spermatozoizii cu cromozomul X, sunt mai
mari, cu capul alungit
Ei
se numesc ginospermatozoizi.
1A.2. CROMATINA SEXUALA
La mamifere, in cazul sexului femel sunt prezenfi doi cromozomi X, care
ar putea asigura diferenfieri cantitative in privin{a produselor generate de
cromozomul X, fafl de sexul mascul. Totugi aceste diferenfieri intre sexul mascul
gi femel nu exist6, pe parcursul evolu{iei dezvolt6ndu-se un mecanism care
asiguri un dozaj genetic egal pi constant la cele doui sexe.
Acest mecanism constl in inactivarea unui cromozom X la femele,
ramdnind doar un singur cromozom X activ. Cromozomul X inactiv este
condensat, devenind inert genic, el formfind cromatina sexuali sau
cromatina X.
-237 -
STEOFIL CREANGA
Existenfa unor formafiuni de cromatinl condensati, a fost remarcata inci
din anul i9l0 de R. Cajal, in nucleii celulelor nervoase de la cdine, pisicd gi om.
in 1925 Wilson, denumege formafiunile de cromatintr observate de Cajal
cromatini sexuali. in 1949 a fost studiattr de Barr gi Bertram ?n neuronii motori
de la pisic6, denumindu-o de asemenea
-
cromatini sexual:i sau cromatina
Barr. Stabilirea substratului cromozomal al acesteia se datoreazi studiilor
intense ale cercetdtoarei Mary Lyon in anii 196l
-
1962, care a fundamentat
principiile formdrii cromatinei sexuale.
In general cromatina sexuald apare sub forma unui corpuscul intens
colorat, de formA convex6, concavA, triunghiularl, de clopot sau semilun5,
situatd ataqat de partea interioarl a membranei nucleare.
Mdrimea granulelor de cromatina nucleara variazd ?ntre 0,5
-
1,2 microni
(in medie I micron). La mamifere poate fi pusd in evidenfi aproape in toate
celulele corpului, mai ugor fiind evidenfiata din celulele musculare, din
epidermS, din mucoasa bucala qi vaginala, din radacina firului de plr.
Structura cromatinei nucleare este identica cu a cromozomului X din care
provine, aceasta put6nd fi de origine materna sau de origine patern6.
Prezenfa cromatinei sexuale este corelat6 cu sexul femel, aceqti
corpusculi fiind identifica{i in 55
-
75% din celulele diverselor
{esuturi.
intr-o
celuld normald diploida la femele, cromatina sexuala se giseqte sub forma unei
singure granule, iar la masculi lipsegte. Prezenfa mai multor granule intr-o celuld
denottr existenta unor abera{ii cromozomale. Numdrul corpusculilor de cromatind
sexual6, se poate stabili duptr relafia:
B: X-
in care: B
=
num6rul corpusculilor de cromatind sexual6; X
=
numirul
de cromozomi X gi P: gradul de pol i pl oi di e al nucl eul ui .
Numirul corpusculilor de crcmtinS sexual6, variazi in funcfie de sex
Ei
de cazul unor anomalii in determinismul sexului, dupd cum rezulta din tabelul 8.
Testele de evidenfiere a cromatinei sexuale sunt facile, fiind utilizate in
practica medicali curenta, pentru depistarea rapida gi facild a sexului femel
;i
evidenfierea unor eventuale anomalii cromozomale. in cazul unor tumori, se
eviden{iaz6 aberafii de formi gi num6r a cromatinei nucleare. in practica medico-
legala (in special in criminalistici), s-a reugit stabilirea sexului nuclear al
celulelor aflate pe diferite obiecte, sau din petele de sflnge.
La plsiri, s-a remarcat ca acest mecanism de dozaj genic prin inactivarea
unui heterocromozom, nu acfioneazA la masculi, care este sexul homogametic
(72). Astfel, in cazul desenului barat, (culoarea porumbaci) la rasa Plymouth
-
P
2'
Roch, <
aceastA
heteroz
I
heteroziI
sexului,
1
'!
t
sexul ui , l
insecte. I
setul de I
este heter
bicrucis,
caracteris
si
chi ar k
ce confin
produc d<
cromozon
:l
- l
In
bleifragei,
homogam
,Nr.
crt
1
2
3
4
5
6
- 238-
st remarcatd inci
ine, pisici
Ei
om.
ervate de Cajal
r neuronii motori
r sau cromatina
toreazl studiilor
e a fundamentat
corpuscul intens
rt sau semilunA,
0, 5
-
1, 2 mi croni
aproape in toate
musculare, din
, pdr.
mului X din care
n5.
I femel, acegti
r
tesuturi.
intr-o
sub forma unei
rule intr-o celula
lor de cromatind
X: numt rrul
rcl eul ui .
uncl i e de sex sr
a din tabelul 8.
[iind utilizate ir:
;exul ui femel sr
rnor tumori . se
rractica medico
ul ui nucl ear al
prin inactivarea
rl homogametic
'asa
Plymouth
-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
Roch, culoare determinata de o genA dominanttr B, la masculii homozigoli pe
aceasta gend (ZB ZB), benzile de culoare albd sunt duble fala de coeo;ii
heterozigo{i .(Z' Zo).
Tabelul S
Numdrul corpusculilor de cromatini sexuali, in funcfie de sex
9i
de unele anomalii in determinarea sexului
10. 3. TI PURI DE DETERMI NARE A SEXULUI
Datoriti prezenfei cromozomilor sexuali in perechi homozigote sau
beterozigote, la diferite specii se intdlnesc mai multe tipuri de determinare a
sexului, (tabelul9).
rxului, fiind caracteristic tutror tipurilor de mamifere, precum gi unor specii de
msecte. La acest tip sexul femel este homogametic, avind in cariotip pe lflng6
rtul de autozomi (2A), doi cromozomi ai sexului identici (XX), iar sexul mascul
este heterogametic, (2A + XY).
/
Subtipul Lygaeus, denumirea derivtr de la hemiptera Lygaeus
iicrucis, dar fiind studiat mai mult la Drosophila melanogasfer. Acest subtip este
:aracteristic tuturor mamiferelor, inclusiv omului, multor specii de nevertebrate
rr chiar la plante. in cazul acestui subtip, femelele produc un singur tip de ovule
.t confin pe ldnga complementul autozomal qi cdte un cromozom X, iar masculii
Foduc
doui tipuri de spermatomizi,
jumdtate
cu cromozomul X gi jumitate
cu
:romozomul Y.
in procesul de fecundare apar dou6 posibilitali de unire a game{ilor;
-
ovule cu X, cu spermatozoizicu Y, zigofii XY fiind masculi;
-
ovule cu X, cu spermatozoizi cu X, zigofii XX fiind femele.
In acest mod se asigurtr o repartifie egal6 a celor doutr sexe, (l: l).
/
Subtipul Protenor, denumit astfel dupi numele insectei Protenor
|leifragei, la care a fost descoperit de Wilson. Femelele sunt de asemenea
irmogametice (XX), iar masculii heterogametici (XO), la acegtia lipsind
Ni.
cr't,,':
Fenotipul
Numiiill: corpusculil6r
dd,cronirtini,sexuali
1 XX Femel normal 1
2 XY Mascul normal 0
3
XO
(monosomie)
Sindromul Turner 0
4
XXX
(trisomie)
Sindromul de
suoerfemele
2
5 XXXX l dem 3
6 XXY: )fiXY Sindromul Klinfelter 1: 2
- 239-
Tabelul9
TIPURI DE DETERMINARE A SEXULUI
I
l\)
$
o
I
Egil.; 3"8E.fl=,FgF$-F- lgi"+
gE_g
st
$ E;iEF
33
Cromozomi i di n cel ul el e
somatice
(2n)
Cromozomii din gametii (n)
Ti pul gi subt i pul de
determinare
Gromozomii din celulele
somatice
(2n)
Cromozomii din gamefir:(h)
Tipul Subti pul Femele Mascul i Femele Mascul i
Drosophyla
Lygaeus 2A+XX 2A+XY A+X A+X A+X A+Y
Protenor 2A+XX 2A+XO A+X A+X A+X A+O
Abraxas
Pasire 2A + VTV 2A+ZZ A+Z A+W A+W A+Z
Fl uture 2A+ZO 2A+ ZZ A+Z A+O A+Z A+Z
l' lapfoidie masculi 2n n n n n n
Gonozomi multiplii 2n + XrXrXzXz 2n + XtY,XrY, n +
XrXz n + XrXz n+XrXz n + YrYz
c
N
t
+
c
c
x
x
+
c
N
x
>i
+
c
C
N
>!
X
+
c
c
N
x
r
x
+
c
N
c
N
x
x
>a
>i
+
c
N
t ( E. .
].:,
t J. . ,
O:.':.
lg. i
E
oi . .
tE^,,
D.ij
t El
tEi ::
E, , l
. . 1
.i=:: I
,,;Q;'
':iaJ:
. . r
$j
,riiE:ij
,O,'.
, , N ,
.t}'
'g'
,;:,lC}:::1,
.,,'
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
cromozomul Y. Repartilia heterocromozomilor in gameti este identicd ca la
subtipul Lygaeus, doar ci in cazul masculilor spermatozoizii formafi, jumf,tate
vor avea heterocromozomul X, iar cealaltZi
jumdtate
vor avea doar autozomii, (A
+
O). Din unirea probabilisticl a gamefilor masculi gi femeli, se asigura un raport
egal intre sexe.
Subtipul Protenor este mai pufin rdsp0ndit in nature, fiind intilnit la
unele specii de insecte gi nematode
F Tipul Abraxas, a fost observat pentru prima dat6 de L. Doncaster
(1906), la fluturele Abraxas grossulariata. in cadrul acestui tip, cromozomii
sexului poartit denumirea de Z
.qi
W, fiind echivalenfii cromzomului X gi
respectiv Y.
La acest tip femela este heterogameticf, (ZW sau ZO) gi masculul este
homogametic (ZZ), fiind un mecansim de determinare al sexului opus tipului
Drosophila. Are doul subtipuri, subtipul pasare gi fluture.
r'
Subfipul pasdre, este intAlnit la unele nevertebrate, la unii
amfibieni, la unele reptile gi la pfs6ri.
Femelele sunt heterogametice (ZW), iar masculii sunt homogametici
(ZZ). Mecanismul de repartilie al heterocromozomilor in gameli, este inversat
intre masculi gi femele fatl de subtipul Lygaeus, permildnd men{inerea raportului
de l:l intre sexe.
/
Subtipulfluture, se caracterizeazi prin aceeacd sexul femel este
heterogametic (ZO), gi produce game{i A + Z
$i
A + O. Sexul mascul este
homogametic (72), iar gamefii rezultali sunt de un singur tip A + Z.
Subtipul fluture este inversul subtipului Protenor, fiind evidenfiat la
unele specii de fluturi qi nevertebrate.
determinism al sexului, fiind intdlnit la albine gi viespi. La aceste specii sexul nu
este determinat de existenfa cromozomilor sexului, ci de numarul seturilor de
cromozomi. Astfel femelele au un set diploid de cromozomi (2n) gi provin din
ovule fecundate, iar masculii sunt haploizi (n)
li
provin din ovule nefecundate.
Fenomenul prin care se dezvolta organisme normale din ovule
nefecundate se nume$te partenogeneztr.
La albine spre exemplu, matca
Ei
albinele lucrdtoare au o garnitura
dipfoida de cromozomi (2n
=
32), iar tr6ntorii sunt haploizi (n
:
16 cromozomi),
acegtia dezvoltindu-se din oui nefecundate, prin fenomenul de partenogenez6.
F Determinarea sexului de cromozomi ai sexului multiplii,
este intdlnit la unele specii de rozatoare (ex. qoarecele de cdmp), de marsupiale,
precum gi la unele speciide plante.
Se caracterizeazl prin prezenfa mai multor cromozomi X care se noteaza
X,,
&,
Xr, etc. gi a mai multor cromozomi Y, respectiv Y,, Yz, Yr, etc. Se pare ctr
cxistenfa gonozomilor multiplii, se datoreaztr unor duplicafii succesive ale unor
cromozomi inifial existen{i.
-241 -
STEOFIL CREANGA
plante gi animale nu existd cromozomi ai sexului specializafi, care sl poati fi
identifica{i morfologic la microscop. La astfel de specii, determinarea sexelor se
realizeazA prin acliunea uneia sau mai multor perechi de gene, care se gisesc pe
unii cromozomi care poarF denumirea de cromozomi ai sexului, fiind
nediferen{iafi citologic de restul cromozomilor sau pot fi plasate in toli
cromozomii care compun garnitura cromozomal4 a speciei respective.
C. M. Rick gi G. C. Hauna (1943), prin experimentlri la plantele din
genul Asparagus, au descoperit cd sexele la aceastl specie de plante, sunt
controlate de o singur[ pereche de gene (Pp), din care gena pentru masculinizare
este dominantd. Aga se explictr aparilia in F
n
a unei segregdri mendeliene in
propor[ie de de 3:1.
La porumb, specie ce are 2n
=
20 de cromozomi, nu pot fi identifica{i
heterozomii. La aceastl plant6, existii gene specializate in determinarea sexului
plasate pe to{i cei l0 cromozomi ai complementului gi care influen{eazd formarea
inflorescenfelor mascule
Ei
femele, raportul dintre sexe, fertilitatea florilor etc.
La animalelele vertebrate inferioare, cum sunt pegtii gi amfibienii,
heterozomii nu sunt de regula diferenliali morfologic
;i
nu pot fi identificali
citologic. Determinarea sexelor se realizeazl cu ajutorul uneia sau mai multor
perechi de gene plasate pe autozomi. Din aceasta cauzi sexele prezinti o
stabilitate relativE, ele putdnd fi influenlate de vdrsta indivizilor, prezenla unor
hormoni, anotimp, temperatura etc.
In determinarea genetic4 a sexelor la albine, pe ldngd existenfa starii
diploide sau haploide cabaza cromozomal6 in aparifia sexului femel sau mascul,
intervin qi o serie de gene alele aflate pe unul din cromozomi, care poarte
denumirea de cromozom sexual, (cromozom X). Se remarci astfel, cd la albine
nu existl o diferenfiere a cromozomilor sexului, ei fiind identici cu restul
garniturii cromozomale, fenomen caracteristic in general organismelor inferioare.
In aceste condilii diferentierea sexelor la albine, apare gi sub influenla
unor alele sexuale multiple, notate Xui Xui X"i Xoi X".....etc, situate pe
cromozom i i sexu lu i, ned iferen{i af i c itologic.
Prezenla in stare homozigotd sau heterozigotd a alelelor sexuale.
condilioneazd apartilia sexului mascul sau femel dupd cum urmeazA, (fig. 81):
D dac4 se realizeazA starea de heterozigofie a alelelor sexuale (XuX6;
X.X.; Xl6....etc), vor rezulta organisme femele diploide, (albine
lucrdtoare);
dac4 se manifest6 fenomenul de partenogenezA, vor rezulta organisme
mascule haploide viabile, (trdntori);
in cazul stlrii de homozigofie pentru una din alele sexuale (XuX"; X6X5.
X.X".... etc), vor rentlta masculi, (trdntori) diploizi, dar care inci din
stadiul larvar sunt eliminafi, (devora{i) de albinele lucrdtoare.
incd r
canib
incitA
homo
1(
sexulu
detern
detern
detine
femeli
din ser
-
242-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
e speci i :
sa poata
. sexel oi -
I gasesc :
ul ui . t l : '
rte i n :
l ant el e -
l ant e. s,
Lscul i ni z- , .
r del i en. '
i dent i f : -
r ea se\ . .
a f ort t t -, ' .
i l or et -
amf i r, : ,
: J - , . . . -
l U C l l r l . -
nai n: . .
t - ' "
ZL' t l l . i
- g i l i J
3 i l l l - : - -
3r e:
J i L i i
cu : -
l n l e :
r i n: l -
s: : - : : : -
Trdntor
( n: 16)
d
w
I YN- x
/ r H l l
,y \F-l
\
,ffi
Matca Trdntor
( 2n: 32) ( n
=
16)
od
Fig. 81. Schenta de transmitere a alelelor sexuale la albina, cuformarea
organisntelor mascule
si fentele
tn descendenla,
(adaptat dupa Prost
-
1987).
Trdntori i homozi gol i di pl oi zi sunt devoral i de al bi nel e l ucrdtoare di n stup
inc6 din stadiul larvar, datorita producerii de citre aceste larve a unui hormon
cani bal i c, pe care l ucrAtoarel e i l percep i medi at ce tdnAra l arva i ese di n ou,
i nci tAnd l ucrdtoarel e l a devorarea l or. Intr-o col oni e obi gnui tl , i ndi vi zi i di pl ozi
homozigo{i nu ating niciodata maturitatea.
10.4. EREDITATEA CARACTERELOR LEGATE DE SEX
(sEX
-
LTNKAGE)
Cromozomii sexuali, confin pe l6ngl genele care condilioneazl formarea
sexul ui gi o seri e de gene care nu sunt i mpl i cate i n di ferenti erea sexul ui , dar
determin6 o serie de caractere care sunt "legate" sau "inlanluite" cu sexul,
determi ndnd mani festarea fenomenul ui de sex
-
l i kage.
Caracterel e sex
-
l i nkate se transmi t pri n i ntermedi ul cromozomul ui X ce
del i ne astfel de gene, i ar degi acestea se transmi t at6t pri n i ntermedi ul gamel i l or
i emel i gi mascul i purt6tori ai cromozomul ui X, se mani festa de preferi nl a l a unul
di n sexe.
243
STEOFIL CREA'VGA
Caracteristicile transmiterii acestor caractere, sunt diferite de cele
determinate de genele autozomale gi la care prin incruci;ari, indivizii din F,
-
manifesE fenomenul de dominanfd, iar in F, are loc segregarea apirind ambele
caractere. in cazul caracterelor legate de sex, uniformitatea sau neuniformitatea
indivizilor, apare atdt in prima generafie, c0t gi in generafiile urmltoare, in
funcfie de modul de transmitere al sexului.
In general caracteristicile transmiterii acestor caractere sunt:
D se transmit atdt prin intermediul gamefilor masculi cAt gi femeli, numai
prin intermediul cromozomului X (Z la tipul Abraxas), de la sexul
homogametic in ascendenftr, la ambele sexe in descendenfl, iar de la
sexul heterogametic in ascendenfl, numai la sexul homogametic in
descendenfd;
F se manifest6 de preferinfi doar la unul din sexe gi anume la sexul
heterogametic, datoritii fenomenului de hemizigofie. Acest fenomen
reprezinti determinarea unui caracter sex
-
linkat, doar de o singurl
genl sifuati pe cromozomul X, deoarece cromozomul omolog Y, nu
define gene alele ale celor de pe cromozomul X.
Erediatea caracterelor legate de sex se manifesti diferit, dupi modul
specific de determinare al sexului, respectiv la tipul Drosophila sau la tipul
Abrmas.
10.4.1. EREDITATEACARACTERELOR LEGATE DE SEX
1A TIPUL DROSOPHILA
Acest tip de ereditate a fost observat qi explicat de Morgan, inc6 din anul
1909 qi se referd la speciile la care sexul femel este homogametic
Ai
sexul mascul
heterogametic.
I-a Drosophila melanogaste,, sunt cunoscute l4l de gene, care se
transmit prin intermediul cromozomului X, determinflnd caractere cum ar fi:
caracteristici ale ochiului (alb, carmin, purpuriu, romboid, bar etc), ale culorii
corpului (galben, argintiu, cenugiu), ale formei qi mdrimii aripilor (vestigiale sau
scurte, normale sau largi etc), acestea urmdnd segregarea cromozomului X.
Cromozomul Y este de naturd heterocromaticl, nefiind purtitor de gene alele ale
celor de pe cromozomul X.
Schema generaltr de transmitere a genelor sex
-
linkate (gene localizate
pe cromozomul X), este prezentate in
figura
82, cu litere mari fiind prezentate
genele dominante, iar cu litere mici genele recesive.
Schema preznntatL, reprezint[ generalizarea rezultatelor obfinute in
transmiterea caracterelor sex
-
linkate la Drosophila melanogwter qi constituie
modelul general valabil de manifestare a fenomenului de sex
-
linkage, la tipul
Drosophila de determinism al sexului.
reces
mani
Daci
atunc
recesi
domir
respel
femelt
fi hetr
avea
I
tatd la
deosel
sunt b
Astfel
dalton
forme
Aceste
- 244-
diferite de cele
,
indivizii din F,
.
r apirdnd ambele
r neuniformitatea
ile urmltoare, in
;unt:
t gi femeli, numai
ras), de la sexul
:ndenf6, iar de la
homogametic in
anume la sexul
r. Acest fenomen
oar de o singuri
ul omolog Y, nu
brit, dup4 modul
hila sau la tipul
E DE SEX
;an,
incS din anul
c gi sexul mascul
3 gene, care se
ctere cum ar fi:
etc), ale culorii
rr (vestigiale
sau
romozomului X.
de gene alele ale
(gene localizate
fiind prezentate
:lor obfinute in
,ter
$i
constituie
linkage, la tipul
ELEMENTE
FUNDAMENTALE ALE EREDITA ANIMALE
Fig. 82. Schema generald de transmitere ereditard
a caracterelor tnlanluite cu sexul.
incruciqarea intre femele homozigot dominante (XIXJ,
cu masculi
recesivi (&Y)' (ftg. 82A), va determina in F, aparifia de femere heterozigote care
manifestd fenotipul dominant (XnXJ gi de masculi cu fenotipul dominant (Xoy).
Daci se incrucigeazr femelele heterozigote (X^XJ, cu masculi recesivi
tx"vi,
atunci vor rezulta 25%o femele heterozigote (XoX),
25yo femele homozigot
recesive (X"x),25%
masculi dominanfi (Xey), giZ|%masculi
recesivi (x,y).
in cazul incrucigdrii femelelor homozigot recesive (x"L),
cu masculi
dominanti (XoY), (fiT' S2 B), are loc o transmitere caracteristici a acestor gene gi
respectiv caractere, deoarece in F, acestea se inverseazd cu sexul, trecdni a, io
femela
Ia mascul
si
de Ia mascur tafemeta. Astfel descendenfa femela din F, va
fi heterozigota (XAXJ,
manifestdnd fenotipul dominant al tataiui, iar masculii vor
avea genotipul X"Y, manifestdnd fenotipul recesiv al mamei.
Modul de transmitere a caracterelor sex-linkate, de la mam6 la fii qi de la
tat6 la fiice se numeqte mogtenire in crucig sau criss-cross.
Acest comportament
in transmiterea caracterelor sex-linkate, are o
deosebitl semnificafie in transmiterea unor boli ereditare inlan{uite cu sexul, care
sunt binecunoscute la om, iar unele din acestea se pot manifresta gi la animale.
Astfel din acestii categorie fac parte o serie de bofi cum ar fi: hemofilia;
daltonismul (care
se manifestd ta s
-
9% din biirbali
$i
0,s% dinfemei); ineie
forme
de miopie; stenoza mitrarii; surzenia congenitila; aftoJia musculara etc.
Aceste boli sunt determinate de gene recesive, iparute
"u
r"irlt^t al mutafiilor,
P
Ft
F2
- 245-
STEOFILCREANGA
gene care odatd aplrute in genotipul masculilor, se vor manifesta datorita
fenomenului de hemizigolie. In cazul femelelor, pentru a-qi manifesta efectul
gena trebuie si fie in stare homozigotl, situafii care sunt mai rare. De aceea de
cele mai multe ori femelele sunt doar purtltoare ale acestor gene, iar masculii
manifesti boala.
Spre exemplu hemofilia, care se intilnegte la om dar gi la ciine, este
determinati de o gen6 sex-linkattr recesivi h, care determinl absenla unor factori
antihemofilici din sdnge, cu rol esenfial in transformarea protrombinei in
trombini. Datorita acestui fapt, coagularea sdngelui se prelungeqte excesiv de
mult, iar in cazul celor mai mici leziuni se pot produce hemoragii foarte grave.
Modul de transmitere gi de manifestare al hemofiliei este diferit, in func[ie de
categoriile de indivizi care participl la formarea generafiei filiale (femele
purtiltoare, senetoase sau care manifestii boala, masculi bolnavi sau sinitogi) gi in
functie de sexul la care este prezentii gena recesivd h, posibilit4{ile existente fiind
redate inligura 83.
Fsnw
lrormop
ncree.i!01,
10.4.2.
Tipul
femel este hr
deosebit trans
ZW iar masuli
Partic
sunt identice
Abraxas cron
define alele alr
La pl
caractere gi inr
D anomr
F ereditr
) viteza
}, piticis
anomaliile det
frecvenf6 mul
heterogameticr
exteriorizarea r
Dintre
aripilor; dege.
letalitatea legt
de sex; tremurl
penaj deter
caractere sex-l
credri i de l i ni i ,
in avic
refin pentru cn
sexarea puilor
transmiterea ur
heterocromozoi
femelele se dq
vArsta de o zi.
Autog
inllnfuire cu sr
un anumit lr
60neli
F,
t % Z5z ztY
feEtmp Felp e0telt
lreEr%4de
40rnmP
ncnbltln
rronozrlil.
d oorbor .
hPnol,lE
t' z tt?. ?t7
FrE Bilq oaetr
aonmp lreodt ootmdt
i&leb bct
008
Fig. 83. Transmiterea ereditarii a hemofiliei. Genotipurile
au ur md t o are a s e mnifi c al i e : fl{
-
fe
me I e s cI nd to os e
;
X yX
-
feme
le purtd toare
;
X,rX
u- fe
mele care manifes td boala
;
XY- masculi sdndtoSi; X1,Y- masculi bolnovi.
zt7.
MtPh
nofmo,
atl
FUe
hcmofilrca
iunp
9
- 246-
heterocrom
rifesta datorita
rnifesta efectul
e. De aceea de
e. i ar mascul i i
la c6ine, este
rta unor factori
:otrombinei in
,gte excesiv de
ii foarte grave.
,
in func[ie de
filiale (femele
r slnltoqi)
9i
in
existente fiind
ie;
zsta boala;
' t
2t7.
f1 Edtch
oliln normol
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDITATII ANIMALE
10.4,2. EREDFATEA CARACTERELOR LEGATE DE SEX
TIPUL tryI.iAY/S
Tipul de determinare al sexului Abrmas, cuprinde speciile la care sexul
femel este heterogametic
Ai
sexul mascul homogametic, interes0nd in mod
deosebit transmiterea unor caractere la pds4ri, la care femelele defin heterozomii
ZW iar masulii doi heterozomiidenticiZZ.
Particularitdlile de transmitere a caracterelor sex-linkate la tipul Abraxas,
sunt identice cu cele definite in cazul tipului Drosophila, in cadrul tipului
Abraxas cromozomul Z fiind purt6torul acestor gene, iar cromozomul W nu
de{ine alele ale genelor dispuse in cromozomul Z.
La pdsari, prin intermediul cromozomilor sexului se transmit o serie de
caractere gi insuqiri care prezinta importanf6 economicd, cum ar fi:
D anomaliiereditare cauzate de gene heterozomale;
F ereditatea unor culori, determinate de gene heterozomale;
F viteza de imbrlcare cu penaj;
F piticismul heterozomal.
anomaliile determinate de gene heterozomale sunt recesive, manifestAndu-se cu o
frecvenfd mult mai mare la femele, fa{6 de masculi, deoarece acestea sunt
heterogametice (ZW), iar prezen{a genei in dozd simpld este suficient[ pentru
exteriorizarea ei in fenotip, (fenomenul de hemizigofie).
Dintre anomaliile ereditare cauzate de gene heterozomale amintim: lipsa
aripilor; degenerarea cerebrald; necroza
ficatului;
nuditatea legata de sex;
letalitateo legata de sex; restriclionarea ovulatiei; paroxismul; tulburari legate
de sex; tremuratul continuu, etc.
penaj determinate de gene heterozomale. Cele doua categorii de
caractere sex-linkate, sunt utilizate in practica cregterii pasarilor, in vederea
creirii de linii de pasdri autosexabile.
In aviculturl, pentru obqinerea oudlor de consum sau de reproducfie, se
relin pentru cre$tere doar puiculele cocogeii fiind eliminafi. Aceasta presupune
sxarea puilor de o zi, operaliune dificila gi costisitoare. Avdnd in vedere
transmiterea unor culori gi a vitezei de imbrlcare cu penaj prin intermediul
heterocromozomului Z, s-au format linii de pisiri autosexabile, la care
femelele se deosebesc de masculi pe baza unor caractere de exterior inctr de la
virsta de o zi.
Autosexarea, apare ca o consecin{l a mecanismului ereditar de
inhnfuire cu sexul, al unor caractere de exterior. Conform acestui mecanism, la
un anumit locus de pe cromozomii sexului femelele hemizigote (cu
beterocromozomii ZW
-
la pdslri), primesc singura gen6 ce o posedi prin
-247 -
$TEOFILCREANGA
intermediul cromozomului Z de la tat6 gi o vor transmite fiilor, iar masculii
primesc cdte o gen6 (tot prin intermediul cromozomului Z), de la fiecare pirinte
pi transmit cite una atat fiilor, cit gi fiicelor.
Avdnd in vedere, un caracter controlat de gene plasate pe cromozomii
sexului, dactr tatiil manifesti fenotipul recesiv qi mama fenotipul dominant,
se creeazil premiza diferenfierii fenotipice a descendenfilor, chiar de la
ecloziune.
in acest sens rasa Plymouth Rock barat, este autosexabill in mod
"natural". Prezenfa la masculi a genei "B", (care determintr culoarea baratl sau
porumbacd), in dozl dubla, le conferl acestora un puf mai deschis la culoare
decAt al femelelor, in plus acegtia au gi o patA de culoare deschisi pe cap, mai clar
delimitata decit a femelelor.
in vederea creiirii de linii autosexabile pentru hibrizii colorafi, cei
mai utilizafi loci, sunt cel care controleazi penajul barat sau nebarat gi cel ce
controle?zii penajul argintiu sau auriu.
In cazul locusului pentru culoarea barotd sau nebaratd a
penajului, o incrucigare tipica este intre masculi din rasa Cornish, avdnd culoarea
alb6 recesivd, (Zn Zb)
$i
femele din rasa Plymouth Rock de culoare baratl
dominanti, (Z"W), (fi7. Sq. Descendefa femela va prezenta o patii de culoare
mai deschisi pe puful de pe cap, iar masculii nu vor prezenta aceasta pat6 la
ecloziune.
dW
alb uniform
F,
x
I
+
P
realiza
tmbriia
dominan
este r@
imbracal
premiza,
la vdrsta
P
Fr
culoare baratd
(puf cu pata pe cap)
Fr
lFw-l
loare baratS
culorat uniform
(puf fbra pate)
Fig. 84. Schema de incrucigare pentru autosexarea hibrizilor,
prinfenotip barat sau nebarat.
Pentru locusul care controleazd culoarea aurie saa argintie,
(silver sau golden) a penajului, o incruciqare tipic6 este intre masculi Rhode
Island de culoare rogie recesiva, (Zn Z'*)
$i
femele din rasa Leghorn de culoare
albi dominante, (ZsW), (fig. S5).La ecloziune diferen{ierea sexelor se face ugor.
pebazaculorii pufului.
- 248-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE ERED|TATII ANIMALE
)r, iar masculii
r fiecare ptrrinte
pe cromozomii
ipul dominant'
r, chiar de la
rxabila in mod
rarea barattr sau
;chis la culoare
pe cap, mai clar
zii colorati, cei
ebarat qi cel ce
'r
nebaratd a
av6nd culoarea
culoare baratA
patii de culoare
aceastA patd la
sau argintie,
masculi Rhode
rorn de culoare
or se face u$or.
x 6
auriu (golden)
lEwl
e
argintiu (silver)
d Fr
iF.wl
e
culoare argintie culoare aurie
Fig. 85. Schema de incruci$are pentru autosexarea hibrizilor,
prinfenotip auriu sau argintiu, (silver sau golden).
Pentru hibrizii care se prefertr sl aibi penaj alb, autosexarea se poate
realizt pe baza unei gene heterozomale, care controleazd viteza de
imbriicare cu penaj. Yiteza de imbrdcare inceatlt cu penaj este datd de o geni
dominanti (K), iar viteza de imbrlcare rapida cu penaj de o alela a acesteia care
este recesiva, (k*). Din incrucigarea masculilor recesivi pentru viteza de
imbricare cu penaj (t- z:.), cu femelele dominante (Z*W), (fi7. S6), se creaza
premiza diferenfierii celor doui sexe dup6 dezvoltarea remigelor primare, inc6 de
fa virsta de I zi.
lffi-l
e
imbricare inceati
l7wl
e
imbrlcare rapida
Fig. 86. Schema de incrucisare pentru autosexare,
prin viteza de imbrdcare cu penaj
M
re barat6
Me
I uniform
lra pat6)
izilor,
dW
imbritcare rapida
W
imbracare inceati
d
x
- 249-
STEOFILCREANCA
Prima rasi autosexabilI a fost creati de Punett in 1920, pe baza culorii
barate a penajului. Fiind obfinuttr la Cambridge, a fost denumitf, Cambar. Ulterior
s-au obtinut mai multe asemenea rase sintetice, dar care nu s-au impus economic,
cum ar fi: Legbar (Punett
-
1940); Oklabar (Jaap
-
1940); Ancobar (Lamoreaux
-
1941); Dorbar, Wybar (Pease
-
l94l) g.a. Denumirea lor sugereaza locii utilizafi
in vederea autosexarii.
"dw", care dac6 este prezentd in genotipul g6inilor (Zo*W), se manifesta ca atare,
datoritl fenomenului de hemizigo{ie. Pentru a manifesta piticismul, masculii
trebuie sd posede gena in stare homozigotl, (Zd* Zd\.
La noi in
lard
s-a reugit transferul unei gene "dw" de Ia rasa New-
Hampshine la care a apdrut, la rasa Plymouth-Rock care este utilizata ca rasa
materni in producerea hibridului de carne "Robro-70". S-a oblinut astfel linia de
glini "Mini
-
Mas
-
Rok", cu o greutate mai mic6 decdt a rasei de baz6, dar cu
acelagi nivel al producfiei de ou6, ceea ce ii conferi avantaje economice
substanfiale.
10,4.3. EREDITATEA LEGATA DE CROMOZOMUL Y
(E REDTTATEA HOI-AN DRI CA)
Acest mod de transmitere ereditard a caracterelor, se realizeazd prin
intermediul unor gene situate exclusiv pe cromozomul Y. Astfel de gene, situate
pe cromozomul Y, se transmit numai pe linie masculd gi se manifesta exclusiv la
mascul i .
La peqtele de acvariu Lebistes reticulatus, la care determinarea sexului
este de tip Drosophila (femelele XX qi masculii XY), unele culori se transmit
numai la indivizii de sex mascul, prin intermediul unor gene plasate pe
cromozomul Y.
fin6nd
cont de mecanismul ereditalii holandrice, s-a reugit inducerea
acestui fenomen la viermele de matase (Bombyx mori). Lu6ndu-se in considerare
c5 larvele mascule produc gogogi de mdtase mai mari
Ei
respectiv mStase mai
multa, comparativ cu larvele femele, s-a pus problema credrii posibilitalii de a
separa cele doud sexe inc6 din stadiul de ou. Prin experienle laborioase de
iradiere,
japonezul
Tazima a reuqit translocarea unui segment autozomal ce
poartd o gen6 pentru culoarea neagri a oului, pe cromozomul W. Deoarece sexul
femel este heterogametic (ZW), din ouale de culoare neagrd vor rezulta femele,
iar masculii fiind homogametici (ZZ), pigmentafia oualor in cadrul acestui sex va
fi alb6. Astfel separarea ou6lor pe culori (respectiv pe sexe) se face ugor, fiind
cresculi cu predileclie masculii, situa{ie in care produc{ia de mdtase cre$te cu
circa 30Yo. In acest caz de ereditate holandricd, gena responsabila de culoarea
nea{
hete
dete
i nc
urec
gene
deter
sex ir
carac
in alr
cara(
pteTE
caracl
produ
deten
gi ma
intern
necesi
valoar
ar fi:
j uni nc
detern
manifr
caract(
hormo
autozo
prezenl
gen6, i
mi ci dt
diferiu
domi na
hormor
- 250-
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE ERED|TATII ANIMALE
l, pe baza culorii
Cambar. Ulterior
i mpus economi c.
lar (Lamoreaux
-
azA locii utilizali
o gen6 recesivi
anifestd ca atare.
ci smul , mascul i i
Ce la rasa New-
utilizat6 ca rasA
rut astfel linia de
i de bazd, dar cu
ntaje economice
, MUL Y
: realizeazA pr:r
I de gene, si tuatc
i festA excl usi r l r
rmi narea sexui :,
ul ori se transmr
3ene
pl asate r
reuqit inducercr
se i n consi der.-
ctiv mdtase r:r
posi bi l i tal i i d< r
;e
laborioasc r
rt autozomal ::
. Deoarece rr-
r rezul ta fernee
ul acestui s,\
.l
face u5or. :t -:u
natase cre5lc : r
bi l a de cul crsE
neagr6 a oullor, se transmite pe linie femela, deoarece femelele sunt
heterogametice (ZW), iar aceastl geni se manifestd exclusiv la femele.
La om, sunt citate o serie de afecfiuni care se presupune ca sunt
determinate de gene dispuse pe cromozomul Y, dar existl probe genealogice doar
in cazul hipertricozei urechilor, (existenfa perilor lungi qi numeoqi in pavilionul
urechilor).
1 0.5. EREDITATEA CARACTERELOR
CONTROLATE DE SEX
in afara de caracterele care se transmit inlin{uit cu sexul (determinate de
gene plasate in heterozomi), sunt o serie de caractere gi insugiri care sunt
determinate de gene autozomale, prezente la ambele sexe, dar sunt controlate de
sex in manifestarea lor fenotipicd. Acest control poate sl determine manifestarea
caracterului doar la unul din sexe, fiind denumite caractere limitate de sex, sau
in alte cazuti aceste caractere apar mai evidente la unul din sexe, fiind denumite
caractere influenfate de sex.
Caracterele limitate de sex. Sunt determinate de gene autozomale
prezente la ambele sexe, cu manifestare fenotipici doar la unul din sexe. Dintre
caracterele limitate de sex, unele sunt de mare importanfa economicd, cum ar fi
producfia de lapte gi de oui, proprii numai sexului femel. Aceste caractere sunt
determinate de complexe genice autozomale, prezente in egal6 mbsurd la femele
qi masculi. Deoarece masculii participi la transmiterea acestor caractere, prin
intermediul complexelor genice autozomale dar nu le manifestl fenotipic, este
necesari testarea lor dupd performanfele propriilor fiice, pentru a le stabili
valoarea genetici.
In afar6 de aceste caractere, unele boli ereditare sunt limitate de sex, cum
ar fi: hernia inghinala, criptorhidia, disgenezia gonadali la femele, boala
j uni nci l or
al be g.a.
Caracterele influenfate de seX. Reprezinttr categoriile de caractere
determinate de complexe genice autozomale prezente la ambele sexe, dar care se
manifest6 fenotipic in mod diferit in funcfie de sex. in general acestea sunt
caractere sexuale secundare, fiind influenfate in dezvoltarea lor de prezenla
hormonilor sexuali.
La rasa de ovine Romney Marsch, prezenla coarnelor este dati de o genl
autozomalE mutanta. Aceastl gentr este influenlatl in manifestarea sa, de
prezenla hormonilor androgeni. Astfel, in caz de heterozigofie pentru aceasta
geni, in timp ce femelele nu posedA coarne, masculii vor avea coarne, dar mai
mici decdt in cazul masculilor homozigofi pe gena mutantd. Aceasta manifestare
diferita la femele gi masculi a genei care determin6 prezenla coamelor, denota cE
dominanfa genei respective este influenfatb de sex, respectiv de prezen[a
hormonilor androgeni.
-251 -
$TEOFILCREANGA
10.6. ANOMALII i N EREDITATEA SEXULUI
in determinarea qi dezvoltarea normala a sexului pot interveni o serie de
anomalii, care vor determina manifestiri fenotipice anormale. Duptr cauzele care
le determini qi modul lor de manifestare acestea se pot grupa astfel:
anomalii datorate nondisjuncliei (nesegregdrii) heterocromozomilor;
ginandromorfismul
;
intersexualitatea
$
i invers iunea sexului.
1 0.6.{. NONDTSJUNCTTA CROMOZOMTLOR SEXULUI
Constf, in nesepararea heteroeromozomilor in timpul diviziunii
reducfionale, ceea ce va determina aparifia alaturi de game{ii normali gi de
gamefi care vor prezenta ambii heterocromozomi, precum gi de game{i ftrl
heterozomi. Astfel in profaza meiozei primare, sinapsa heterocromozomilor
poate fi at6t de puternici, incit procesul ulterior de separare al lor, nu poate avea
loc.
Acest fenomen poate avea loc atit in spermatogenezf,, c6t gi tn
ovogenezf,, fiind pus in evidenti pentru prima dat6 de C. B. Bridges (1916), la
Drosophila melanogaster.
Din fecundarea unor astfel de gameti, descenden[a rezultat| va prezenta
cazuri de trisomie sau monosomie la perechea de heterozomi. Deqi deficienfele
cromozomale sunt incompatibile cu viafa, iar excesul de cromozomi deregleaza
dezvoltarea inc4 din stadiul embrionar, in cazul unor astfet de aberafii la nivelul
heterozomilor efectele sunt diferite.
Fenomenul nondisjunc{iei heterozomilor a fost semnalat la om gi la alte
mamifere, implicafiile diferitelor sindroame asupra manifestirii fenotipice fiind
multiple gi diferite, (tabelul I0).
Tabelul l0
Deseendenfa rezultatt in urma fenomenului
de nondisjuncfie al heterozomilor
fti+rY
,Ai+.XX,
2A + )0(X
(superfemele -
trisomia X)
2A + XXY
(Sindromul
Klinefelter)
A+o
2A+XO
fSindromul Tumer)
2A+Y0
(neviabili)
La om, excesul de cromozomi X are consecinfe negative asupra
dezvolttrrii mintale, fiind afectate gi alte manifestdri fenotipice. Indivizii cu
trisomie X sunt de sex femel, prezintd debilitate mintal4 tulburdri psihice gi
sterilitate.
organisme
gi sterilitatr
Ind
organisme
cardiace, re
Un
supranumer
mai mare, r
agresiv.
prer
c6t gi mascu
a corpului pr
(acest
tip
anterioarA
r
caracterele
s
pe caracterel
Gina
situafie anon
cromozomii
Nont
altd, cauzA a
intdlnita
dup
femelA, iar i
cromozom
X
heterozomii
{esuturi
cu ca
Fenor
pisdri qi planr
Acest
linii celulare
2A XY/zA
\
aspecte masc
2A XO/zA \
aspecte femini
in toar
?n determinare
- 252-
ri o serie de
cauzele care
rupa astfel:
tmozomilor:
,LUl
I di vi zi uni i
rrmali
gi de
gameti ftrA
:omozomilor
u poate avea
,, cdt gi in
es ( 1916) , l a
. va prezenta
deficienlele
ri deregleez^
rl i i l a ni vel ul
om gi la alte
Lotipice fiind
Tabelul l0
ative asupn
Indi vi zi i cti
rri psihice s
ELEMENTE FUNDAMENTALE ALE EREDFATII ANIMALE
sterilitate. Indivizii cu genotipul2A + XXY, prezinti sindromul Klinefelter, fiind
organisme mascule, cu manifestari fenotipice complexe de dezvoltare anormala
gi sterilitate.
Indivizii cu genotipul 2A + XO, prezintd sindromul Turner, fiind
organisme femele gi manifest6nd malforma{ii somatice cum ar fi: anomalii
cardiace, renale, scheletice, sterilitate, precum qi debilitate mintali.
Un caz mai rar de trisomie il constituie prezenla unui cromozom Y
supranumerar (sindromul XYY), intdlnit la b6rbati, subiec{ii afectati av6nd talia
mai mare, o dezvoltare somaticd armonioasl
,
dar prezentdnd un comportament
agresiv.
10.6.2. GINANDROMORFISMUL
Presupune aparilia pe acelagi individ unisexuat, atdt a caracterelor femele
cdt gi mascule. Ginandromorfismul pote fi de trei tipuri: lateral, cind o
jumdtate
a corpului prezintd caracterele sexului femel qi cealalta
jumatate
a sexului mascul
(acest tip afecteazA qi organele genitale); antero-posterior, cdnd partea
anterioard a corpului prezintl caracterele unui sex iar partea posterioara
caracterele sexului opus gi mozaicat, c6nd caracterele unui sex sunt diseminate
pe caracterele celuilalt sex.
Ginandromorfismul poate fi cauz:;t de fenomenul de crossing-over,
situa{ie anormala in care poate avea loc schimburi de fragmente cromatidice intre
cromozomii sexului.
Nondisjuncfia heterocromozomilor in timpul meiozei primare, poate fi o
altd, cauzi a ginandromorfismului. Alteori cauza ginandromorfismului poate fi
int6lnit6 dupl fecundare. Astfel un organism cu doi cromozomi X se dezvolta ca
femel6, iar in primele stadii de formare a zigotului, o celuli poate pierde un
cromozom X din diverse eauze. in continuare apar doua linii celulare, una cu
heterozomii XX qi alta cu un singur heterozom X, din care se vor dezvolta
lesuturi cu caracteristici diferite, (femel gi respectiv mascul).
Fenomenul de ginandromorfism a fost observat la insecte, la goareci, la
pAsiri gi plante.
Acest fenomen a fost observat gi la om, cdnd in organism se int6lnesc
linii celulare cu cariotipuri diferite. Astfel pot fi cazuri: 2A
y\XlzA
XXY;
2A XY/24 XXY; 2A XO/ZA XY; 2A XO/2A XXY
-
cdnd indivizii prezinta
aspecte masculine, sau abateri de tipul: 2A XO/ZA XX; 24' XXI2A XXX;
2A XO/24 XY;2A XO/2A XX; 2A XO/ZA XXX
-
c6nd indivizii prezintd
aspecte feminine.
In toate cazurile, exist6 celule cu cariotip normal care au rolul hotdrAtor
in determinarea sexului qi celule cu cariotip anormal, care determinl abaterile.
- 253-
$TEOFIL CREANGA
1 0.6.3. I NTERSEXUALITATEA
Reprezinti forma cea mai evidentii de manifestare a tulbur6rilor in
morfostructura aparatului genitalgi presupune aparilia de organisme intermediare
intre cele doutr sexe, organisme denumite intersexe.
in unete cazuri,la acelaEi individ sunt prezente ambele glande sexuale,
ovarul gi testiculul, d6nd nagtere la hermafroditism adevirat, in alte cazuri este
prezentA numai glanda sexuald a unui sex, iar restul tractului genital prezintd
aspecte ale ambelor sexe, constituind pseudohermafroditism.
Cele mai frecvente cazvri de intersexualitate se intSlnesc la porcine.
Studiile efectuate la porcine au evidenliat cd majoritatea intersecgilor cu
cariotipul femel (2A + XX), indiferent daci erau hermafrodili adevirafi sau
pseudohermafrodili.
Existd gi cazuri de intersexualitate de naturd hormonal6. Astfel, gemenii
freemartini la taurine sunt de sex opus, iar in perioada dezvoltarii fetale datorita
anastomozei membranelor fetale, are loc un schimb de hormoni. Hormonii
androgeni ai embrionului mascul, intrl in circulafia fatului de sex femel,
determin6nd la acesta aparifia de
fesut
testicular, anomalii ale tractului genital gi
sterilitatea individului femel.
1 0.6.4. INVERSIUNEA SEXULUI
Reprezintd o anomalie, datorit6 c6reia unele organisme igi incep viala fie
ca forme femele, fie ca forme mascule, dupi care la un moment dat al dezvoltarii
ontogenetice igi schimbd sexul.
Cazuri de inversiune a sexului se intilnesc mai mult la plante qi la
organismele inferioare, fiind cauzate de factori de naturi hormonala, conditii de
viafl (hrana in mod special), sau vdrst6. De exemplu spre batrdnete unii indivizi
tind sI capete caracteristicile sexului opus, cum ar fi femelele de fazan care
inceteazl, ouatul gi se imbracl cu pene de mascul, sau gf,inile betrane care cinte
cocogepte. Asemenea cazvri sunt rare, sunt cauzate de factori hormonali (secrefia
de hormoni androgeni), iar dupi incetarea acfiunii factorului determinant,
organismul revine la manifestarea iniliala.
Un caz interesant il reprezintil determinarea sexului la viermele de mare
(Bonellia viridis), sub influenfa mediului. La acest vierme femelele ajung pdnl la
15 cm lungime, iar masculii au doar cilliva milimetrii gi trf,iesc in oviductul
femelei av6nd doar rolul de a fecunda ovulele. Larvele care ies din ovulele
fecundate dacl se depun pe fundul apei se dezvoltl, ca femele, iar dac6 se depun
pe trompa femelei gi pdtrund treptat in oviductul acesteia se denrolta ca masculi.
Asemenea cazuri de inversiune a sexului in perioada denroltaii
ontogenetice, sunt frecvent intillnite Ia diverse specii marine, inclusiv Ia
unele specii de pegti, ceea ce indicl o potenfialitate bisexuale a indivizilor
acestor specii.
AI\[TOHI
$
ARBER T
5
ASTACH(
P
BARA I.,
B
BENGA
(
N
BENKHAI
P.
rat
BERARDII
ba
G
BERG P.,
Scr
BERI$ L, t
Bu
BLAISE F.
cyl
73-
BOGORAI)
Scir
BORNSTEN
notr
BOUyET r"
19!r"
Roh
BRITTEN R
l 6t :
- 254-
ISBN: 973-8014-02-6