Sei sulla pagina 1di 202

UNIVERSITATEA DE ŞTIINŢE AGRICOLE ŞI MEDICINĂ VETERINARĂ

A BANATULUI „Regele Mihai I al României” DIN TIMIŞOARA

FACULTATEA DE HORTICULTURĂ ŞI SILVICULTURĂ

STUDII UNIVERSITARE DE LICENŢĂ

PROGRAMUL DE STUDII: HORTICULTURĂ I.F.R.

Ioan SĂRAC

GENETICĂ
Curs pentru studenţii IFR

Timişoara
2017
UNIVERSITATEA DE ŞTIINŢE AGRICOLE ŞI MEDICINĂ VETERINARĂ
A BANATULUI „Regele Mihai I al României” DIN TIMIŞOARA

FACULTATEA DE HORTICULTURĂ ŞI SILVICULTURĂ

STUDII UNIVERSITARE DE LICENŢĂ

PROGRAMUL DE STUDII: HORTICULTURĂ I.F.R.

Conf.univ.dr. Ioan SĂRAC

GENETICĂ
Curs pentru studenţii IFR

Timişoara
2017
CUPRINS
1. GENETICA – ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII………………………………..…….…..5
1.1. Obiectul şi importanţa geneticii ………………………………………………………………………5
1.2. Evoluţia concepţiilor despre ereditate şi variabilitate…………………………………………….....6
1.3. Dezvoltarea geneticii ca ştiinţă………………………………………………………………………..9
1.4. Metode de studiu în genetică …………………………………………………………………….12
1.5. Ramurile geneticii……………………………………………………………………………………..13
2. LEGILE MENDELIENE ALE EREDITĂŢII………………………………………………………….16
2.1. Teoria factorilor ereditari………………………………………………….…………………………..16
2.2. Monohibridismul şi legea purităţii gameţilor …………………….……………………………17
2.3. Dihibridarea şi legea segregării independente a perechilor de caractere……………………..19
3. ABATERI DE LA LEGILE MENDELIENE ALE EREDITĂŢII. ABATERI APARENTE
DATORATE INTERACŢIUNII UNOR GENE ALELE ………………………………………………….23
3.1. Semidominanţa ………………………………………………………………………………………..23
3.2. Supradominanţa……………………………………………………………………………………….24
3.3. Codominanţa…………………………………………………………………………………………..24
3.4.. Polialelia (alelismul multiplu)…………………………………………………………………………25
3.5. Pleiotropia……………………………………………………………………………………………...26
3.6.. Genele letale…………………………………………………………………………………………..26
4. ABATERI APARENTE DATORATE INTERACŢIUNII UNOR GENE NEALELE…………..…..28
4.1. Complementaritatea genelor…………………………………………………………………………28
4.2. Interacţiunea dintre gene……………………………………………………………………………..29
4.3. Epistazia………………………………………………………………………………………………..31
4.4. Poligenia (polimeria)…………………………………………………………………………………..34
4.5. Transgresiunea………………………………………………………………………………… …..34
4.6. Abateri reale de la legile mendeliene. Segregarea preferenţială a cromosomilor în
meioză…………………………………………………………………………………………………….……..35
4.7. Frecvenţa genelor în populaţie……………………….……………………………………………..35
4.8. Non-disjuncţia cromosomilor în meioză………………..……………………………………….…..37
4.9. Formarea non–randomizată a zigoţilor………………………………………………………… …..37
5. TEORIA CROMOSOMIALĂ A EREDITĂŢII………………………………………………….…….37
5.1. Plasarea liniară a genelor pe cromosomi…………………………………………………………..38
5.2. Fenomenul de înlănţuire a genelor (linkage)………………………………………………….. …..39
5.3. Schimbul reciproc de gene: crossing–over–ul………………………………………………..……41
5.4. Factorii care modifică frecvenţa crossing–over–ului ………………………………………...43
5.5. Hărţile cromosomiale ………………………………………………………………………………44
6. EREDITATEA SEXULUI……………………………………………………………………………...47
6.1. Generalităţi. Tipuri de determinism al sexului ………………………………………………….47
6.2. Tipuri de determinism cromosomial al sexului…………………………………………………..…49
6.2.1. Determinismul cromosomial al sexului la specii cu femele homogametice şi masculi
heterogametici (tipul drosophila)………………………………………………………………………………49
6.2.2. Determinismul cromosomial al sexului la specii cu femele heterogametice şi masculi
homogametici (tipul abraxas)…………………………………………………………………………….. 49
6.3. Tipuri particulare de determinare a sexului – tipul haploidic ……………………………….51
6.4. Determinismul genetic al sexului la angiosperme…………………………………………………53
7. CELULA – SEDIUL DESFĂŞURĂRII FENOMENELOR EREDITARE………………………….54
7.1. Sistemul de membrane.............................................................................................................54
7.2. Matrixul nucleo–citoplasmatic...................................................................................................57
7.3. Organelele celulei eucariote………………………………………………………………………….57
8. DIVIZIUNEA CELULEI ȘI EREDITATEA…………………………………………………………...65
8.1. Diviziunea mitotică…………………………………………………………………………………….66
8.2. Diviziunea meiotică……………………………………………………………………………………68
9. CROMOSOMII STRUCTURA, FUNCŢIILE ŞI ROLUL LOR ÎN EREDITATE ……………72
9.1. Structura cromosomilor………………………………………………………………………….. …..72
9.2. Ultrastructura cromosomilor………………………………………………………………………….75
9.3. Particularităţile cromosomilor…………………………………………………………………… …..87
9.4. Cromosomii şi cariotipul…………………………………………………………………………. …..82
9.5. Tipuri particulare de cromosomi …………………………………………………………………….82
10. GENOMUL ȘI EREDITATEA …………………………….………………………………………85
10.1. Genomul plantelor………………………………………………………………….…………...…….85
10.2. Genomul nuclear………………………………………………………………………………………85
10.3. Genomul ancestral şi genomul actual……………………………………….………………..…..85
10.4. Evaluarea genomului prin determinarea cantitativă a ADN izolat din celule haploide sau
diploide…………………………………………………………………………………………………………..87
10.5. Evaluarea genomului prin scanarea microspectrofotometrică a ADN ……………………..88
10.6. Determinarea lungimii genomului în unităţi cm (centimorgan)……………………………….…..90
10.7. Determinarea lungimii genomului în număr de nucleotide…………………….…………………90
11. CICLUL DE VIAȚĂ AL ORGANISMELOR…………………………………………………………91
11.1. Ciclul de viață la plantele superioare……………………………….…………………….…….…..91
11.2. Formarea gameți1or masculi. Microsporogeneza…………………………………………….…...92
11.3 Formarea gametului femel. Megasporogeneza………………………….………………………...92
11.4. Fecundarea………………………………………………………………….…………………………93
12. Acizii nucleici cu rol în ereditate……………………………………………………………… …..95
12.1. Confirmarea rolului ereditar al ADN–ului……………………………………………………….…..95
12.2. Structura chimică a acizilor nucleici…………………………………………………………………97
12.3 Structura moleculară a ADN–ului……………………………………………………………………99
13. REPLICAREA ADN………………………………………………………………………………….105
13.1. Enzimele care intervin in replicare……………………………….………………………………...108
14. TRANSCRIPȚIA GENETICĂ……………………………………………………………………….112
14.1. Organizarea și transcrierea genelor eucariote: ………………………………………………...116
15. ACIZII NUCLEICI FĂRĂ FUNCŢIE EREDITARĂ………………………………………………..118
15.1. ARN–urile vehiculante…………………………………………………………………………… …118
15.1.1. Acidul ribonucleic mesager – ARNm………………………………………………………………120
15.1.2. Acidul ribonucleic de transfer – ARNt ………………………………………………………….121
15.1.3. Acidul ribonucleic ribozomal – ARNr………………………………………………………………124
16. CODUL GENETIC ……………………………………………………………………………127
16.1. Alcătuirea codului genetic……………………………………………………………………..……127
16.2. Particularităţile codului genetic …………………………………………………………………...130
17. TRANSLAȚIA TRADUCEREA (TRANSLAȚIA) SAU DECODIFICAREA…………………...133
17.1. MESAJULUI GENETIC…………………………………………………………………………….…133
17.2. Terminalizarea catenei polipeptidice………………………………………………………………136
18. GENA…………………………………………………………………………………………..……..139
18.1 Gena – Structură şi funcţii…………………………………………………………………………..139
18.2. Tipuri de gene……………………………………………………………………………………. …141
19. REGLAJUL GENETIC……………………………………………………………………………...144
19.1. Reglajul genetic pe termen scurt…………………………………………………………………..145
19.2. Rolul histonelor și nonhistonelor în transcrierea genelor eucariote………………………… …145
20. MANIFESTAREA VARIABILITĂŢII LA NIVEL INDIVIDUAL ŞI SUPRAPOPULAŢIONAL ....150
20.1 Mutaţiile sursă de variaţii ereditare………………………………………………………………...150
20.2 Clasificarea mutaţiilor …………………………………………………………………………….151
21. MUTAŢIILE GENICE. MECANISM ŞI EFECTE…………………………………….……………154
22. MUTAŢIILE ÎN STRUCTURA CROMOSOMILOR. MECANISM ŞI EFECTE …………..157
23. MUTAŢIILE GENOMICE. MECANISM ŞI EFECTE ……………………………………….162
23.1. Monoploidia şi haploidia…………………………………………………………………………….162
23.2. Aneuploidia………………………………………………………………………………………..…166
24. EREDITATEA EXTRANUCLEARĂ……………………………………………………………..…168
24.1 Metode de punere în evidenţă a eredităţii extranucleare…………………………………… …168
24.2. Gene extranucleare………………………………………………………………………………….170
24.3. Caracteristicile eredităţii citoplasmatice ………………………………………………………….172
25. ANDROSTERILITATEA…………………………………………………………………………...174
26. EREDITATEA CARACTERELOR LA FECUNDARE, CONSANGVINIZAREA………………181
27. HIBRIDAREA……………………………………………………………………………………..….183
6.21. Modalităţi de hibridare şi tipuri de hibrizi………………………………………………………..…184
27.2 Ereditatea în cazul hibridării îndepărtati…..…………………………………………………… …186
27.3 Intersterilitatea formelor parentale…………………………………………………………………186
27.4. Sterilitatea şi fertilitatea hibrizilor îndepărtaţi..………………………………………………........187
27.5. Comportarea citologică a hibrizilor îndepărtaţi……………………………………………….. …188
27.6. Realizări obţinute în hibridarea îndepărtat………………………………………………………..189
28. GENETICA POPULAŢIILOR………………………………………………………………….……190
28.1. Noţiuni generale. Terminologie …………………………………………………………………...190
28.2. Structura genetică a populaţiei. Legea Hardy–Weinberg……………………………………….192
28.3. Factorii care influenţează frecvenţa alelelor în populaţie………………………………………..196
28.3.1. Migraţia………………………………………………………………………………………………..198
28.3.2. Driftul genetic (Deriva genetică) …………………………………………………….……………..199
28.3.3. Selecţia………………………………………………………………………………………………..199
UNITATEA DE ÎNVĂŢARE 1

GENETICA – ŞTIINŢA EREDITĂŢII ŞI VARIABILITĂŢII

Cuvinte cheie
Genetică, ereditate, variabilitate, genotip, fenotip, metode de
cercetare

Rezumat
Genetica este ştiinţa eredităţii şi variabilității organismelor. Ca ştiinţa,
genetica a apărut şi s-a dezvoltat la începutul secolului XX, o dată cu
descoperirea de către Mendel a legilor eredităţii.
Genetica stă la baza tuturor ştiinţelor biologice, făcând posibilă
înţelegerea mecanismului transmiterii eredităţii asigurând originea şi evoluţia
speciilor de plante şi animale cât şi a omului.
Principiile geneticii fac posibilă înţelegerea mecanismelor care
guvernează lumea vie, ce determină progrese în agricultură, medicină şi
biotehnologie.
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

1.1. OBIECTUL ŞI IMPORTANŢA GENETICII

Genetica este ştiinţa cu caracter fundamental care studiază


ereditatea şi variabilitatea organismelor.

Ereditatea reprezintă fenomenul biologic de transmitere a


informaţiei genetice de la ascendenţi la descendenţi, proces în urma căruia
urmaşii organismelor care se înmulţesc pe cale sexuală dobândesc două
seturi cromosomiale: unul de la forma maternă, altul de la forma paternă,
rezultând organismul descendent.
Termenul de ereditate are ca provenienţă cuvântul latinesc „hereditas”
– moştenire şi a fost introdus în 1863 de H. Spencer pentru a defini
asemănarea biologică între părinţi şi copii.
Variabilitatea reprezintă fenomenul abaterii organismelor într-un sens
sau altul de la forma iniţială, adică faţă de formele parentale (Crăciun şi
colab., 1978). În consecinţă, genotipic şi fenotipic fiecare organism
reprezintă, o constelaţie de gene determinată de combinaţia particulară a
informaţiei genetice primită de la părinţi şi modalitatea în care aceasta se
traduce şi se transpune în caractere.

5
Ştiinţa despre ereditate și variabilitate a fost denumită genetică de
către biologul W. Bateson (1905), profesor la Universitatea Cambridge, din
Anglia, denumire ce are la origine cuvântul grecesc gennao – a da naştere, a
genera, a descinde. Întemeietorul acestei ştiinţe este considerat Gregor
Mendel, cel care prin experienţele şi deducţiile sale a demonstrat existenţa şi
modalitatea de acţiune a factorilor ereditari transmişi la descendenţi prin
gameţi.
Genetica este o ştiinţă complexă, interdisciplinară, întrucât înglobează
şi analizează cunoştinţe din domenii multiple: botanică, citologie, fiziologie,
biochimie, biofizică, matematică, cibernetică etc.
Este una dintre ştiinţele cele mai dinamice, în care descoperirile
epocale de început au devenit ulterior clasice, iar cele considerate moderne
acum câteva decenii sunt considerate în prezent tot clasice, dar totuşi, în
esenţa lor, rămân fundamentale. Posibilităţile noi de cercetare pe care le
oferă aparatura de laborator, tot mai performantă de la un an la altul, deschid
permanent noi orizonturi de cunoaştere a proceselor intime ale eredităţii şi,
mai departe, în ameliorarea plantelor şi animalelor.

1.2. EVOLUŢIA CONCEPŢIILOR DESPRE EREDITATE ŞI


VARIABILITATE

Genetica ca ştiinţă a apărut mult mai târziu, primele preocupări despre


ereditate datează încă din antichitate, rezumându-se de cele mai multe ori
la unele observaţii empirice, privind selecţia sau hibridarea organismelor.
Începuturile observaţiilor despre ereditatea şi variabilitatea
organismelor prezentate în lucrări elaborate în domeniu de autori români cum
sunt: Drăcea – 1972, Butnaru – 2002, Stănescu – 1977, Şofletea – 2005,
Corneanu – 2001, Raicu – 1967, Crăciun – 1978 se pot reliefa următoarele
exemplificări.
La sumerieni şi egipteni (acum circa 4000 ani) erau cunoscute multe
aspecte legate de sexualitatea plantelor şi animalelor, practicându-se
polenizarea artificială la smochini şi curmali, ori efectuându-se lucrări de
ameliorare a cailor, urmărindu-se pedigreul acestora (acum circa 6.000 ani,
în Chaldea). În Egiptul antic se pare că asemenea preocupări existau şi
pentru rasele de câini.
În China antică au fost create soiuri mai bune de orez.
Interesante erau concepţiile despre ereditate şi variabilitate în Grecia
antică, dintre care amintim:
concepţia eugeniei platonice, iniţiată de Platon, care recomanda
reproducerea selectivă a oamenilor, aplicată mai târziu în Sparta, unde
copiii cu malformaţii erau aruncaţi de pe o stâncă, teorie care, din
nefericire, a îmbrăcat alte forme mult mai târziu (segregări rasiale şi
exterminări în lagăre fasciste);
ideile preformiste ale lui Anaxagora, în care se menţionează că toate
organele viitorului organism sunt prezente într-o formă invizibilă în
spermatozoizi, formă miniaturală denumită ulterior Homunculus şi, ca
atare, ereditatea este o însuşire exclusivă a sexului masculin;
teoria pangenezei elaborată de Hipocrate, care susţine echivalenţa celor
două sexe în transmiterea caracterelor, însă formarea noului organism

6
depinde de existenţa unui număr imens de particule (atomi) care s-ar
reuni şi ar genera un „germene preformat” care se detașează din corpul
părinţilor;
teoria hematogenă a lui Aristotel, după care sperma (sămânţa) ia naştere
în sânge, iar rolul esenţial în ereditate îl are bărbatul (femeia doar oferă
materialul care urmează a fi asamblat după „tiparul” oferit de bărbat);
Galenos Claudios (medicul împăratului Marcus–Aureliu) susţinea însă
echivalenţa celor doi părinţi în transmiterea caracterelor.
În Roma antică cunoştinţele despre ereditate sunt preluate de la
greci, care au fost aplicate uneori în ameliorarea plantelor şi a animalelor,
obţinând chiar unele soiuri de plante şi rase de animale. Romanii ştiau să
întocmească arborele genealogic (pedigreul) la porumbei şi cai (Gavrilă,
1984), aspecte precizate într-o serie de lucrări ale unor poeţi şi filozofi:
Lucretius în „De rerum naturae", Columella în „De re rustica", Vergilius în
„Georgice", Plinius cel Bătrân în „Naturalis historia" ş.a.
În evul mediu, perioadă în care ştiinţele au stagnat, concepţiile
despre ereditate s-au rezumat la comentarii ale teoriilor mai vechi, cum sunt
cele făcute de Avicena din Buhara (980 – 1037), sau la a susţine unele teorii
anterioare, aşa cum a făcut filozoful şi naturalistul englez Roger Bacon (1214
– 1294), susţinător al teoriei panspermiei a lui Hipocrate.
Începând cu secolul al XVII–lea sunt elaborate o serie de teorii şi
sunt făcute descoperiri care pun fundamentele apariţiei de mai târziu a
ştiinţei geneticii, dintre care amintim:
în 1651, W. Havey stabileşte că toate vieţuitoarele, inclusiv omul, provin
din ouă fecundate;
în 1665, R. Hoke construieşte primul microscop şi evidenţiază existenţa
celulelor, pentru ca apoi A. van Leewenhock să evidenţieze la
microscop spermatozoizi de om, câine şi iepure;
în anul 1735 apare lucrarea „Systema naturae" a celebrului naturalist
suedez Carol V. Linne, care introduce pentru prima dată nomenclatura
binară în sistematica speciilor. Linne era susţinătorul „creaţiei speciilor"
şi a faptului că acestea nu evoluează, numărul lor rămânând acelaşi
„câte au fost create dintr-un început”. Interesant este faptul că, deşi era
fixist în concepţie, Linne admitea că prin hibridare pot apărea specii noi,
care vor prezenta o combinaţie a caracterelor parentale;
în anul 1761, pe baza cercetărilor făcute la Petersburg, Joseph Koelreuter
descrie fecundaţia într-un mod foarte apropiat de cel cunoscut astăzi şi
dovedeşte existenţa sexualităţii la plante, obţinând hibridul dintre
Nicotiana rustica şi Nicotiana paniculata;
în anul 1809, J. B. Lamarck, în lucrarea „Philosophie zoologique", se
opune concepţiei creaţionist – fixiste asupra speciilor, susţinând
posibilitatea transformării lor continue. Transformarea speciilor este
susţinută de acesta prin posibilitatea modificării organelor, prin
utilizarea sau neutilizarea lor, ori prin acţiunea unor „forţe vitale
interioare” de origine necunoscută şi fixarea acestora, devenind astfel
ereditare (teoria „moştenirii caracterelor dobândite”);
în anul 1822, J. Goss şi W. Herbert descriu fenomenul dominanţei şi
segregării la plante;

7
în a doua jumătate a secolului al XIX – lea, în anul 1859, Charles Darwin
publică lucrarea „Originea speciilor”, în care reuşeşte să aducă
argumente şi să fundamenteze teoria evoluţionistă, enunţând că în
natură, în condiţii de suprapopulaţie, apare lupta pentru existenţă.
Factorii darvinisti ai evoluţiei sunt consideraţi: ereditatea, variabilitatea,
lupta pentru existenţă, suprapopulaţia şi selecţia naturală. Darwin
susţine şi admite că ereditatea este fenomenul asemănării
descendenţilor cu părinţii sau cu strămoşii mai mult sau mai puţin
îndepărtaţi, dar între ascendenţi şi descendenţi nu există identitate
absolută. Ca atare, o altă caracteristică a lumii vii este variabilitatea.
Fiind preocupat de mecanismul eredităţii, Ch. Darwin a făcut
observaţii şi a analizat o serie de fenomene la plante şi animale, între care:
rolul selecţiei în evoluţia acestora;
rolul benefic al hibridărilor între specii şi cel negativ al consangvinizării
(„natura are oroare de autofecundare perpetuă" – (Gavrilă, 1984);
analiza modului de transmitere a unor caractere de la părinţi la
descendenţi.

Charles Darwin nu a reuşit însă să intuiască sau să explice


mecanismele intime ale formării şi transmiterii caracterelor. Mai mult, în anul
1868 el elaborează teoria pangenezei, foarte asemănătoare cu cea a lui
Hipocrate, potrivit căreia în organisme ar exista o serie de particule
responsabile de ereditate, pe care le-a denumit „gemule”. Acestea s-ar
deplasa din diferite zone ale corpului şi s-ar acumula în celulele sexuale,
transmiţându-se la fecundare noului organism. Ulterior, Charles Darwin şi-a
dat seama că această teorie este simplistă şi nereală, abandonând-o.
Perioada post–darvinistă a fost una neolamarckistă şi neodarvinistă.
Exponenţii principali ai acestor curente au fost filozoful H. Spencer,
neolamarckist, care susţinea atât rolul creator al selecţiei naturale, cât şi
posibilitatea apariţiei de caractere prin influenţa mediului, respectiv,
Weismann, considerat întemeietorul neodarvinismului.
La baza ideilor neodarviniste şi neolamarckiste au stat şi unele
concepţii ale lui K. W. Naegeli, care, pe de o parte, considera că există
particule materiale responsabile de transmiterea caracterelor, iar pe de altă
parte credea în caracterul modelator al mediului şi în ereditatea caracterelor
dobândite.
Näegeli elaborează în anul 1884 teoria micelară a eredităţii, susţinând
că organismele sunt formate din idioplasmă (plasma ereditară) şi trofoplasmă
(plasma nutritivă). Componentele idioplasmei ar fi nişte particule capabile de
reproducere, denumite micele, care se dispun în organism sub formă de
cordoane micelare, ce se grupează specific, determinând caracterele
organismului respectiv. Trofoplasmă nu intervine în ereditate, ci are doar rol
de hrănire.
August Weismann considera, de asemenea, că organismele dispun
de un mecanism de transmitere a caracterelor de la ascendenţi la
descendenţi, explicat în cele două teorii ale sale. Astfel, în anul 1902
elaborează teoria plasmei germinative, considerând, în mod analog teoriei lui
K. W. Näegeli, că organismele sunt alcătuite din două părţi distincte:
germoplasmă şi somatoplasmă. Germoplasmă (plasma germinativă) este

8
localizată doar în celulele sexuale, fiind independentă de restul organismului
(deci nu este influenţată de somatoplasmă) şi are, în consecinţă, caracter
imuabil, fiind dată odată pentru totdeauna. Somatoplasma (soma), care
conferă structura corpului, se separă de germoplasmă imediat ce oul (zigotul)
începe să se dividă.
După Weismann, o parte din plasma germinativă din care se
formează un individ nu este folosită şi rămâne neschimbată, fiind baza
ereditară a generaţiilor viitoare.
Totodată, această teorie susţine că plasma ereditară este formată din
particule simple, denumite biofori, care pot suferi modificări, determinând
variaţii ereditare, prin regruparea de molecule sau a atomilor din molecule.
Bioforii ar fi, totodată, capabili de înmulţire şi de migrare din nucleu în
citoplasmă. La rândul lor, bioforii se pot grupa în particule mai mari, denumite
determinante, care prin reunire ar genera ide, iar mai multe ide ar forma aşa-
numitele idante sau cromosomi. De altfel, noţiunea de cromosom a fost
utilizată încă din anul 1886 de către citologul H. Waldeyer.
A doua lege formulată de A. Weismann se referă la continuitatea
plasmei germinative, care, prin celulele sexuale, trece de la părinţi la
descendenţi, transmiţându-se din generaţie în generaţie, fiind considerată
astfel nemuritoare, spre deosebire de soma, a cărei existenţă se reduce la
viaţa individului respectiv (Gavrilă, 1984).
De asemenea, pe lângă variaţiile germinale determinate de
modificările bioforilor, Weismann susţinea existenţa unor variaţii ale somei,
ceea ce se apropie foarte mult de concepţia ştiinţifică actuală privind geneza
unor variaţii ale caracterelor prin mutaţii germinale şi somatice, care sunt
determinate, aşa cum se ştie, de modificări ale materialului genetic în
celulele sexuale, respectiv în celulele somatice. Ori, concepţia Weismann –
istă nu acceptă existenţa germoplasmei şi în celulele somatice, ceea ce nu
permite explicarea de pe poziţii ştiinţifice a variaţiilor somatice, pe care,
totuşi, A. Weismann le-a sesizat.

1.3. DEZVOLTAREA GENETICII CA ŞTIINŢĂ

Genetica a luat fiinţă în anul 1865 când Gregor Johann Mendel (1882
– 1884), călugăr la Mănăstirea Augustinilor şi naturalist austriac de origine
cehă (avea studii de matematică, fizică şi ştiinţele naturii terminate la
Universitatea din Viena în 1854), a prezentat la Societatea de Istorie
Naturală din Brno, rezultatele experienţelor sale de hibridare la mazăre.
Mendel a fost primul care a aplicat cu succes teoria probabilităţilor pentru a
explica fenomenul de dominanţă şi segregare a factorilor ereditari la hibrizi,
fiind considerat unul din fondatorii geneticii ca ştiinţă.
Legile elaborate de Mendel pe baza acestor experienţe au rămas
necunoscute până în anul 1900, când ele au fost redescoperite datorită
lucrărilor de hibridare efectuate simultan şi independent unul, de altul, de
botanistul olandez Hugo de Vries (1848 – 1953), botanistul german Carl
Correns (1864 – 1933) şi botanistul austriac Eric von Tschermak (1871 –
1952), moment care marchează cu adevărat apariţia geneticii ca ştiinţă
(Lazăr, 2005).

9
Dintre momentele care au marcat ulterior descoperiri epocale şi
apariţia unor noi concepţii în această ştiinţă extrem de dinamică merită a fi
consemnate următoarele:
între 1902 şi 1909, W. Bateson descoperă valabilitatea legilor mendeliene
la animale, introducând totodată termeni ca: homozigot, heterozigot,
generaţie, F1, F2 etc., gene epistatice ş.a.;
în anul 1903, W. S. Sutton formulează o primă variantă a teoriei
cromosomiale a eredităţii;
în anul 1905, R. C. Punnet şi W. Bateson publică primul caz de înlănţuire
a genelor;
în anul 1909, W. L. Johannsen elaborează teoria liniilor pure, şi defineşte
noţiunile de genă, genotip, fenotip şi populaţie;
în anul 1910 apare ştiinţa citogeneticii, care studiază fenomenul ereditar la
nivel celular, fondată de Th. H. Morgan, care, împreună cu colaboratorii
săi, elaborează teoria cromosomială a eredităţii şi introduce noţiunea de
linkage;
apariţia geneticii cantitative pe baza cercetărilor lui H. Nilsson – Ehle
(după 1906) şi ale lui E. M. East şi colab. (după 1910) şi a geneticii
populaţiilor (1908), în urma cercetărilor şi determinărilor lui S. H. Hardy
şi W. Weinberg;
punerea la punct a metodologiei de întocmire a hărţilor genetice pe baza
analizei genetice (în anul 1913, de către A. H. Sturtevant, colaborator al
lui Th. H. Morgan);
descoperirea între 1917 şi 1919 a primelor restructurări cromosomale
(duplicaţii şi translocaţii), la Drosophila m., de către C. F. Bridges – alt
colaborator al lui Th. H. Morgan;
punerea la punct în anul 1924 a celebrei metode de evidenţiere a
cromosomilor prin colorare cu fucsină bazică, de către R. Feulgen;
în anul 1927 se pun bazele ştiinţei radiogeneticii, prin experienţele
efectuate la Drosophila m., cu raze Röentgen;
efectuarea în 1928 de către bacteriologul englez Griffith a experienţelor de
transformare a pneumococilor nevirulenţi în pneumococi virulenţi, care
provoacă pneumonia la şoareci;
între 1940 şi 1941 se pun fundamentele geneticii biochimice de către
Beadle şi Tatum, pe baza unor experienţe anterioare derulate pe circa
un deceniu, elaborându-se principiul „o genă – o enzimă”;
începe astfel etapa geneticii moleculare, care se soldează în anul 1944 cu
descoperirea rolului genetic al ADN de către O.T. Avery, C.M. Mc Leod
şi M Mc Carty;
în anul 1946 se demonstrează existenţa fenomenului de recombinare
genetică la bacteriofagi (M. Delbruck şi W. T. Bailey) şi la bacterii (J.
Lederberg şi E. L. Tatum);
în anul 1953, J. D. Watson şi F. H. Crick, pe baza cercetărilor anterioare
asupra macromoleculelor de ADN, propun modelul bicatenar de
structură helicoidală, intuiţie epocală verificată ulterior prin cercetările
efectuate de M. Willkins;
în anul 1955, G. Gamow, prin calcule matematice şi abordări din teoria
informaţiei, stabileşte principiile generale ale codificării informaţiei
genetice, pe care apoi s-au sprijinit cercetările efectuate în perioada
1961 – 1967 de Ochoa, Nirenberg şi Khorana, finalizate cu descifrarea

10
codului genetic, deschizându-se astfel o nouă etapă în dezvoltarea
ştiinţei geneticii prin manipulări la nivel molecular, care devin posibile
într-un viitor foarte apropiat;
în anul 1956, A. Kornberg explică mecanismul biosintezei (replicaţiei)
ADN;
în anul 1961, geneticienii francezi F. Jacob şi J. Monod sugerează
existenţa procesului de copiere a informaţiei genetice din ADN în ARN
mesager (ARNm) şi, de asemenea, elaborează modelul de reglaj
genetic la procariote;
în 1969 se reuşeşte de către J. Backwith izolarea primei gene (la E. coli,
gena „lac” pentru metabolizarea lactozei);
în anul următor (1970) s-a reuşit sinteza artificială a primei gene (G.
Khorana), dar şi obţinerea primei plante regenerate pornind de la
protoplaşti;
în anul 1971 A. M. Lewis realizează prima manipulare genetică prin
crearea unui hibrid între virusul gripal şi virusul SV 40;
în 1972 G. Khorana descoperă endonucleazele de restricţie, enzime care
fac posibilă „chirurgia genetică” (segmentarea ADN), devenite foarte
utile pentru obţinerea organismelor transgenice şi în studiul markerilor
ADN, foarte larg utilizaţi în prezent pentru decriptarea genomului
speciilor;
în 1973, anul de referinţă pentru aportul ştiinţei româneşti la dezvoltarea
geneticii, prin decernarea Premiului Nobel savantului american de
origine română George Emil Palade, care s-a remarcat prin cercetările
sale din domeniul citochimiei, rolului mitocondriilor în respiraţia
(oxidarea) celulară, a structurii unor organite şi, în primul rând, prin
descoperirea ribozomilor (încă din anul 1953) şi a rolului lor în
biosinteza proteică;
între 1973 – 1974 Olins şi Kornberg elaborează modelul nucleosomic de
structurare a fibrei de cromatină, cu implicaţii atât în cunoaşterea
organizării materialului genetic, cât şi în funcţionarea acestuia;
începând din anul 1974, pe parcursul a aproape un deceniu, se aduc
clarificări privind existenţa, funcţionarea şi rolul elementelor
transpozabile („gene săritoare” care îşi schimbă poziţia în genom,
determinând nu numai mutaţii, ci şi modificări în funcţionarea anumitor
gene prin efecte de poziţie – interferenţa între gene Barbara Mc
Clintock);
în 1976 se reuşeşte crearea unei bacterii producătoare de insulină, prin
transferul unei gene de la şoarece;
începând din deceniul VII al secolului trecut s-au pus la punct metode
biochimice de studiere a genomului prin markeri biochimici secundari
(terpene, fenoli ş.a. – la plante) şi primari (izoenzime), prin
cromatografie în fază gazoasă, respectiv prin electroforeză;
în anul 1977 a fost demonstrată prezenţa intronilor în structura genelor la
eucariote;
în anul 1978 identificarea primei gene umane;
în 1983 a fost obţinută prima plantă transgenică;
în anul 1984 prima naştere umană pornind de la un embrion congelat;
în 1985 s-a stabilit tehnica amprentei genetice şi obţinerea primei plante
transgenice rezistente la o insectă;

11
în anul 1986 prima clonare la mamifere utilizând celule embrionare;
în 1987 s-a obţinut prima plantă transgenică rezistentă la erbicide;
în 1988 s-a lansat proiectul de secvenţializarea genomului uman;
în 1989 s-a aprobat primul experiment de transfer al unei gene umane în
scop terapeutic;
în anul 1991 s-a utilizat primul segment de ADN ca medicament;
în 1995 primul copil rezultat prin fecundarea in vitro a unui ovocit;
în 1996 prima clonare somatică in vitro la mamifere (oaia Dolly);
în 1998 prima secvenţializare integrală a genomului unui organism
eucariot pluricelular;
în 2001 descifrarea genomului uman;
în anul 2002 secvenţializarea aproape completă a genomului eucromatinic
al şoarecelui;
în anul 2004 secvenţializarea aproape completă a genomului eucromatinic
a şobolanului de laborator.
O cale importantă de donare la animale este în prezent cea
reprezentată de folosirea blastomerelor obţinute din morule (celule
embrionare stem – ES), celule pluripotente care pot fi utilizate cu succes
pentru manipulări genetice (Cîrlan, 1996).
Comunicarea recentă (2003) prin mijloace mass – media a primei
clonări umane nu a fost confirmată în publicaţii de specialitate şi nici nu se
ştie dacă acest lucru este adevărat, dar a ridicat noi semne de întrebare în
rândul opiniei publice şi al factorilor politici privind riscurile ce derivă din
punerea în practică a unei astfel de tehnologii în cazul speciei umane.
În prezent se analizează de către foruri ştiinţifice şi politice
oportunitatea producerii de organe prin donare, care să fie utilizate în
medicina umană, prin transplant (Şofletea, 2005).

1.4. METODE DE STUDIU ÎN GENETICĂ

Genetica fiind o disciplină experimentală, dezvoltarea ei a fost


condiţionată de metodele şi posibilităţile de cercetare proprii, dar şi de altele
specifice altor discipline, de care genetica se poate folosi pentru înţelegerea
şi explicarea legităţilor şi fenomenelor sale.
Metoda genealogică, constă în înregistrarea şi analiza datelor privind
relaţiile dintre indivizi într-o succesiune de generaţii. Prin utilizarea acestei
metode se poate stabili modul de transmitere ereditară a caracterelor,
precum şi modul de manifestare.
Metoda hibridologică, constă în încrucişarea unor organisme cu
ereditate diferită şi analiza statistică – matematică a moştenirii caracterelor la
urmaşi. Prin intermediul ei se poate urmări modul de transmitere ereditară a
caracterelor, a acţiunii genelor şi a grupelor de linkage ale acestora ş.a. Cu
ajutorul acestei metode au fost descoperite primele legi ale eredităţii de către
G. Mendel şi T.H. Morgan.
Metoda biometrică, constă în studierea diferitelor caracteristici
cantitative şi stabilirea corelaţiilor dintre diferite caractere. Această metodă
oferă informaţii asupra variabilităţii diferitelor caractere şi corelaţiilor existente
între ele, gradul de menţinere şi îmbunătăţirea caracterelor şi a însuşirilor
obţinute prin selecţie ş.a.

12
Metoda citogenetică, este utilizată pentru studiul structurilor celulare
cu rol genetic, cu ajutorul aparaturii de laborator specifice (microscoape,
tehnici cromatografice, difracţie cu raze X ş.a.) (Butnaru, 2002).
Cu ajutorul ei s-au studiat caracteristicile cromosomilor şi a altor
structuri cu rol genetic.
Metoda radiaţiilor, permite utilizarea diferitelor tipuri de radiaţii pentru
modificarea eredităţii organismelor.
Metode biochimice şi biofizice, contribuie la cunoaşterea structurii
materialului genetic la nivel molecular.
Materialul genetic utilizat, în general pentru studiile de genetică
clasică trebuie să prezinte următoarele particularităţi:
să aibă caractere bine conturate, uşor de urmărit (markeri genetici);
să aibă ciclul scurt de dezvoltare;
să permită obţinerea unui număr mare de descendenţi;
să posede un număr relativ mic de cromosomi;
să fie acceptabil la acţiunea factorilor mutageni;
să nu fie foarte scump şi să fie relativ uşor de întreţinut.
Ca teste genetice ce îndeplinesc condiţiile de mai sus, se pot utiliza:
Drosophila melanogaster, Neurospora crassa, Escherichia coli, diferite
virusuri, mai ales fagi, porumbul, bobul ş.a.

1.5. RAMURILE GENETICII

În funcţie de tipul organismelor studiate, genetica este divizată în:


genetică virală care se ocupă cu studiul genetic al virusurilor;
genetică bacteriană având ca obiect de studiu bacteriile;
genetică vegetală care studiază fenomenele ereditare în lumea plantelor;
genetică animală care studiază procesele genetice în lumea
organismelor pluricelulare nevertebrate şi vertebrate;
genetica omului sau umană care studiază genotipul uman în condiţii
normale şi patologice (Cîrlan, 2004).
Complexitatea aspectelor cuprinse în sfera de studiu a geneticii a
determinat concretizarea unor ramuri, care ulterior au devenit domenii de
cercetare distincte, fiind definite ca discipline de sine stătătoare.
Dintre aceste ramuri se menţionează:
genetica clasică care studiază mecanismele şi legile de transmitere a
caracterelor;
citogenetica care studiază morfologia, structura şi comportamentul
cromosomilor în mitoză şi meioză, precum şi consecinţele anomaliilor
cromosomale numerice şi structurale;
radiogenetica studiază efectele mutagene ale radiaţiilor ionizante şi
neionizante din surse naturale şi artificiale asupra bazei materiale a
eredităţii;
genetica moleculară studiază fenomenele la nivel de bază a organizării
materialului genetic, structurii nucleotidice a genelor şi a întregului
genom;

13
genetica dezvoltării studiază rolul genelor în dezvoltarea şi diferenţierea
embriofetală, precum şi reglarea acestor procese;
genetica populaţiilor studiază structura genetică a populaţiilor şi
dinamica frecvenţei genelor la nivel populaţional;
genetica cantitativă studiază legitatea variabilităţii caracterelor prin
aplicarea metodelor matematice în studiul variabilităţii;
genetica ecologică studiază procesele de adaptare a populaţiilor naturale
la mediul lor de viaţă;
ingineria genetică care s-a conturat ca disciplină ştiinţifică de sine
stătătoare la începutul anilor 1970 studiază ansamblul de metode şi
tehnologii efectuate in vitro, cu gene, cromosomi şi uneori cu celule
întregi, în scopul „construirii" unei structuri genetice cu proprietăţi
ereditare premeditate;
genetica reproducţiei, ramură a geneticii care studiază structura
genetică a gameţilor, fecundaţia şi primele stadii ale dezvoltării
embrionare;
genetica comportamentală, ramură a geneticii care studiază relaţia
dintre ereditate şi comportament;
genetica medico–legală, ramură a geneticii aplicată în medicina medico
– legală (Maximilian, 1986);
genomica este o nouă ramură a geneticii apărută în 1986 şi are ca obiect
de studiu funcţiile genelor şi identificarea produşilor de exprimare ai
acestora;
proteomica (denumirea provine de la „proteom” termen care înseamnă
complementul proteic total al unui genom şi a fost introdus în genetică
în 1995 de către I. Humprey–Smith şi colaboratorii săi de la
Universitatea din Sydney, Australia) studiază ansamblul proteinelor
produse de un genom, analizează interacţiunile dintre ele şi modificările
lor post–sintetice, oferind în acest fel informaţii adiţionale asupra
funcţiilor genelor corespondente (Cîrlan, 2004).
Genetica se înscrie în contextul celor mai actuale ştiinţe datorită
importanţei pe care o are cunoaşterea mecanismelor de transmitere a
caracterelor, datorită necesităţii cunoaşterii substratului material al eredităţii,
precum şi al manifestării caracterelor şi însuşirilor organismelor ca rezultat al
interacţiunii bazei ereditare cu factorii mediului natural şi antropic (Lazăr,
2005).
Genetica utilizează mijloace de investigaţie şi de interpretare proprii,
interferându-se în acelaşi timp cu alte discipline, precum şi cu metodica lor,
de care genetica se poate folosi pentru înţelegerea şi explicarea legităţilor şi
fenomenelor sale, cum ar fi: biochimia, biologia celulară, biofizica,
embriologia, ameliorarea, reproducţia, matematica, statistica biologică etc.

Întrebări de autoevaluare
Definiţi genetica şi ramurile sale.
Care sunt etapele evolutive ale geneticii?
Când a apărut şi cum a evoluat genetica ca ştiinţă?
Care sunt metodele de investigare utilizate în genetică?

14
În ce constă diferenţa între metoda de investigare citogenetică şi
moleculară?

Bibliografie
BUTNARU, GALLIA, 2002: Genetică (partea a II-a). Editura Agroprint,
Timişoara.
CÎRLAN, M., 1996: Elemente de genetică animală normală. Editura
Polirom, Iaşi.
CORNEANU, MIHAELA, 2001: Genetică. Editura Sitech, Craiova.
CRĂCIUN, T., TOMOZEI, I., COLEŞ, N., NASTA, A., 1978: Genetica.
Editura Didactica şi Pedagogică, Bucureşti.
DRĂCEA, I, 1972: Genetica. Editura Didactică şi Pedagogică,
Bucureşti.
GAVRILĂ, L., 1984: Clasic şi modern în ştiinţa eredităţii. Editura
Albatros, Bucureşti.
LAZĂR, N. A., 2008: Genetică. Editura Universității din Oradea.
MAXIMILIAN, C., DOINA, N., 1986: Genetică medicală. Editura
Medicală, București.
RAICU, P., 1967: Genetică. Editura Didactică şi Pedagogică,
Bucureşti.
STĂNESCU, V., 1977: Genetica şi ameliorarea speciilor forestiere.
Editura Didactică şi Pedagogică, Bucureşti.
ŞOFLETEA, N., 2005: Genetica şi ameliorarea arborilor. Editura
Pentru Viaţă, Braşov.

15
UNITATEA DE ÎNVĂŢARE 2

LEGILE MENDELIENE ALE EREDITĂŢII

Cuvinte cheie
Hibridare, formă parentală, gameţi, segregare

Rezumat
Legile eredităţii elaborate de G. Mendel sunt la fel de valabile şi astăzi
ca şi în momentul descoperirii lor. Experienţele sale au fost suficient de largi
ca să poate fi interpretate atât statistic, cât şi economic. Si-a ales caractere
care pot fi recunoscute în fază embrionară, astfel a putut reduce cu un an
durata experienţelor. Concluziile sale au determinat apariţia geneticii ca
ştiinţă şi au pus bazele ameliorării plantelor şi animatelor. În ameliorare, cel
mai adesea se urmăreşte combinarea caracterelor valoroase de la diferite
soiuri sau linii, într-o formă economică superioară. Pe baza legilor
mendeliene poate fi stabilită frecvenţa apariţiei de combinaţii noi.
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

2.1. TEORIA FACTORILOR EREDITARI

G. Mendel a efectuat experienţe de hibridare la plante începând


cu anul 1857, iar 8 ani mai târziu, în 1865, sintetizează rezultatele obţinute în
cele două legi ale segregării şi anume:
legea purităţii gameţilor sau segregării factorilor ereditari;
legea liberei combinaţii a factorilor ereditari, sau a segregării independente
a perechilor de caractere.

Experienţele de hibridare efectuate de G. Mendel s-au


desfăşurat la diferite specii de plante ca: Pisum, Hieracium, Phaseolus,
Cirsium, Linaria, Mirabilis, Zea, etc., însă în mod deosebit a făcut cercetări la
mazăre (Pisum sativum), plantă autogamă care are caractere morfologice ce
se pot uşor recunoaşte. La început a lucrat cu 34 de soiuri de mazăre, iar
după doi ani de experienţe s-a orientat asupra a 22 de soiuri ce se
deosebesc prin caractere contrastante (bob galben – bob verde, plante înalte
– plante pitice, bob neted – bob zbârcit etc.) şi constante, dând naştere unei
descendenţe omogene.

16
2.2. MONOHIBRIDISMUL ŞI LEGEA PURITĂŢII GAMEŢILOR

Monohibridarea constă în încrucişarea a doi indivizi, care se


deosebesc printr-o singură pereche de caractere.
Gregor Mendel a încrucişat mazărea cu bobul neted (caracter datorat
prezenţei amidonului) cu mazărea cu bobul zbârcit (caracter datorat
prezenţei dextrinei), obţinând în prima generaţie numai plante cu bob neted.
Acest caracter a fost denumit dominant, în timp ce caracterul „bob zbârcit”,
care nu a apărut în prima generaţie, a fost denumit recesiv. Prin
autopolenizarea plantelor din prima generaţie F1, a obţinut în generaţia a
doua F2 atât plante cu bob neted, cât şi cu bob zbârcit, proporţia dintre
caracterul dominant şi cel recesiv fiind de 3:1. Gregor Mendel a cercetat
modul de segregare şi la alte perechi de caractere, rezultatele fiind
prezentate în Tabelul 2.1.

Tabelul 2.1 - Rezultatele încrucişărilor între diferite soiuri de mazăre efectuate de


G. Mendel (după Savatti, Ienciu, Savatti jr., 2004)
Caractere Proporţia
Însuşirea Dominante Recesive Dominante Recesive
D:r
(D) (r) (D) (r)
2,989:
Forma boabelor Netedă zbârcită 5.474 1.850
1,0104
Culoarea 3,0023:
Galbenă verde 6.022 2.001
cotiledoanelor 0,9977
Culoarea cojii 3,0355:
Colorată albă 705 224
boabelor 0,9645
Consistenţa 2,9873:
Tare moale 882 299
păstăilor 1,0127
Coloarea 2,9517:
Verde galbenă 428 152
păstăilor 1,0483
3,0349:
Dispoziţia florilor Axilară terminală 651 207
0,9651
2,9586:
Forma plantei Înaltă pitică 787 277
1,0414
2,9933:
Total pentru toate însuşirile 14.949 5.010
1,0067

G. Mendel explică segregarea celor două caractere studiate, bob


neted şi bob zbârcit, ca fiind datorate prezenţei în celulă a două tipuri de
factori ereditari, notaţi cu A şi a. Plantele din soiul cu boabe netede (AA) conţin
exclusiv factorul ereditar care determină acest caracter, iar cele din soiul cu
boabe zbârcite (aa) conţin exclusiv factorul ereditar al caracterului respectiv. La
hibrizii din prima generaţie, factorii ereditari ai mamei şi ai tatălui se alătură (Aa),
astfel că atunci când acestea formează gameți, factorii ereditari se separă,
fiecare gamet neavând decât un singur tip de factor ereditar (Fig. 2.1).
Gameţii sunt, în felul acesta, puri din punct de vedere genetic. Prin
unirea acestor gameţi pe bază de probabilitate în F 2, în procesul fecundării,
se obţin plantele generaţiei a doua, care se comportă astfel:

17
25% din plante sunt pure cu bobul neted, având un singur tip de factori
ereditari (AA);
25% din plante sunt pure cu bobul zbârcit, având exclusiv celălalt tip de
factori ereditari (aa);
50% din plante cu bobul neted, poartă ambii factori ereditari alăturaţi (Aa).

Figura 2.1 - Schema experienţei de hibridare între mazărea cu boabe netede (AA) şi
cea cu boabe zbârcite (aa) (după Savatti, Ienciu, Savatti jr., 2004)
Mendel a denumit plantele, care conţin un singur tip de factor ereditar
homozigote, iar cele care conţin ambele tipuri, heterozigote. La indivizii
heterozigoţi nu se manifestă decât unul dintre factorii ereditari, cel dominant
(bob neted), celălalt rămânând în stare ascunsă (bob zbârcit). În acest fel, G.
Mendel a reuşit să descopere deosebirea dintre structura genetică a
organismelor şi înfăţişarea lor, noţiuni care mai târziu au fost denumite de
către Johansen genotip respectiv fenotip.
Genotipul reprezintă totalitatea genelor conţinute de un organism.
Fenotipul reprezintă suma însuşirilor morfologice, fiziologice,
biochimice şi de comportament a unui organism ca rezultantă a interacţiunii
dintre genotip şi mediu.
Din exemplul anterior se remarcă faptul că plantele cu acelaşi fenotip
(75% bob neted), prezintă genotipuri diferite:
25% sunt homozigote;
50% sunt heterozigote.
Studiul comportării în descendenţă a hibrizilor obţinuţi în generaţia
întâi l-a condus pe Mendel la elaborarea primei legi a eredităţii, legea
purităţii gameţilor. Gameţii sunt întotdeauna puri din punct de vedere
genetic, adică nu conţin decât unul dintre factorii ereditari. Prin combinarea

18
probabilistică a acestor gameţi rezultă în generaţia a doua, în urma
fenomenului de segregare, un raport de 3 dominant : 1 recesiv.
Prin autofecundarea generaţiei a doua se obţine generaţia a treia, la
care se observă următoarele:
din plantele pure cu bobul neted se obţin exclusiv plante cu bobul neted;
din plantele pure cu bobul zbârcit se obţin exclusiv plante de acest tip;
plantele heterozigote cu bobul neted segregă în felul următor:
25% plante homozigote cu bobul neted;
25% plante homozigote cu bobul zbârcit;
50% plante heterozigote cu bobul neted.
Plantele heterozigote din generaţia a doua se comportă în generaţia a
treia la fel cum se comportă hibrizii din prima generaţie.
Dacă florile plantelor hibride din prima generaţie sunt polenizate cu
polen de la plantele genitorului cu bob neted (back-cross), atunci se obţin în
generaţia a doua numai plante cu boabe netede, din care 50% sunt
homozigote şi 50% heterozigote.
În caz contrar, dacă polenizarea se realizează cu polen de la plantele
cu bobul zbârcit, se va forma în generaţia a doua 50% plante heterozigote cu
bobul neted şi 50% plante homozigote cu bobul zbârcit (Fig. 2.2).
Obţinerea ultimei combinaţii nu ar fi posibilă dacă gameţii ar conţine
ambii factori ereditari, deci gameţii sunt puri din punct de vedere genetic,
adică conţin un singur factor ereditar (o singură genă) din perechea
considerată.

Figura 2.2 - Segregarea la încrucişarea heterozigoţilor (Aa) din F1 cu genitorii (AA sau
aa) (după Savatti, Ienciu, Savatti jr., 2004)
2.3. DIHIBRIDAREA ŞI LEGEA SEGREGĂRII
INDEPENDENTE A PERECHILOR DE CARACTERE

Dihibridarea reprezintă încrucişarea între părinţi care se deosebesc


prin două perechi de caractere.
G. Mendel a studiat această modalitate de încrucișare în care genitorii
se deosebesc prin două perechi de caractere. El a încrucişat mazărea cu
bobul neted şi culoare galbenă cu mazărea cu bobul zbârcit şi culoare verde.
În prima generaţie hibridă, toate plantele aveau boabe netede şi de culoare
galbenă (caractere dominante).
Prin autopolenizarea plantelor din prima generaţie s-a obţinut
generaţia a doua (F2) în care 9/16 din plante aveau boabe netede şi galbene,

19
3/16 zbârcite şi galbene, 3/16 netede şi verzi şi 1/16 zbârcite şi verzi (Fig.
2.3).

Figura 2.3 - Dihibridarea tip Pisum - raport de segregare fenotipic 9:3:3:1 (după
Savatti, Ienciu, Savatti jr., 2004)
Această segregare se explică prin aceea că hibrizii din prima
generaţie proveniţi din părinţi ce se deosebesc prin două perechi de
caractere, formează patru categorii de gameţi în care se află câte un singur
factor ereditar din fiecare pereche. Prin combinarea celor patru categorii de
gameţi femeli cu cele patru categorii de gameţi masculi identici, se formează
16 combinaţii de factori ereditari care reprezintă segregarea în cazul
încrucişării părinţilor ce se deosebesc prin două perechi de caractere, în
raport: 9:3:3:1 (Lazăr, 2008).
În cazul unei trihibridări, când se încrucişează organisme care se
deosebesc prin trei perechi de caractere, se formează opt tipuri de gameţi
masculi şi opt tipuri de gameţi femeli, prin a căror unire pe bază de
probabilitate se formează 64 de combinaţii şi 8 tipuri de organisme:
27/64 cu trei caractere dominante (ABC);
9/64 cu două caractere dominante şi unul recesiv (ABc);
9/64 cu două caractere dominante şi unul recesiv (AbC);
9/64 cu două caractere dominante şi unul recesiv (aBC);
3/64 cu un caracter dominant şi două recesive (Abc);
3/64 cu un caracter dominant şi două recesive (aBc);
3/64 cu un caracter dominant şi două recesive (abC);
1/64 cu trei caractere recesive (abc).

20
În acest fel, Mendel a ajuns la concluzia că în cazul încrucişării între
organisme ce se deosebesc prin două sau mai multe perechi de caractere
are loc fenomenul segregării independente a perechilor de caractere. El a
constatat că ereditatea unei perechi de caractere este independentă de
ereditatea celeilalte perechi de caractere, astfel şi segregarea are loc
independent. Dacă în exemplul cu dihibridarea, se studiază segregarea
perechii de caractere bob neted şi bob zbârcit, fără să se ţină seama de
culoarea bobului (galbenă sau verde), atunci se obţine acelaşi raport de
segregare de 3:1 între boabele netede şi cele zbârcite. Acelaşi lucru se
întâmplă şi în cazul culorii boabelor. Aceasta este segregarea de tip Pisum
denumită astfel deoarece a fost descoperită la mazăre. În conformitate cu
acest tip de segregare, în F2 heterozigoţii de tip Aa sunt identici fenotipic cu
homozigoţii AA (Butnaru, 2002).
Suportul citologic al fenomenului de transmitere independentă şi libera
combinare a caracterelor este reprezentat, după cum s-a arătat, de
segregarea independentă şi libera combinare a perechilor de cromosomi
omologi în anafaza meiozei I, presupunând că fiecare pereche de cromosomi
omologi poartă câte o pereche de factori alelici. Numărul caracterelor care
pot să segrege independent corespund cu numărul perechilor de cromosomi
omologi, adică cu numărul haploid de cromosomi caracteristici unei specii. La
mazăre (2n=14), numai 7 caractere pot să segrege independent.
Încrucişarea analizatoare în cazul dihibridării constă în încrucişarea
individului analizat cu forma homozigotă dublu recesivă. Dacă individul
analizat este homozigot dominant descendenţa va fi fenotipic dominanţa,
uniformă. Dacă individul analizat este heterozigot pentru unul dintre
caractere descendenţa va segrega în raport de 1:1 pentru caracterul
determinat de gene heterozigote, iar în privinţa celuilalt caracter descendenţa
fiind uniformă. Dacă individul analizat este dublu heterozigot vor apărea patru
clase de segregare fenotipică, două de tip parental şi două de tip recombinat,
în proporţie egală (1:1:1:1) corespunzător celor patru tipuri genetice de
gameţi pe care îl poate produce individul analizat.
Legităţile referitoare la transmiterea monogenică dominantă şi
rapoartele de segregare fenotipice ce îi sunt caracteristice sunt valabile
numai în anumite condiţii. Aceste condiţii se referă la următoarele:
manifestarea interacţiunii de dominanţă între genele alele;
o genă să controleze un singur caracter;
mediul să nu influenţeze sau să influenţeze foarte puţin capacitatea de
exprimare a genelor;
alelele să nu se influenţeze în urma coabitării în organismul heterozigot,
gameţii rămânând puri din punct de vedere genetic;
segregarea independentă a perechilor alelice, consecinţă a localizării lor
în perechi de cromosomi omologi diferiţi;
segregarea nediscriminatorie şi formarea randomizată a zigoţilor ca
urmare a liberei combinări a gameţilor în procesul de fecundare;
şanse egale de supravieţuire pentru gameţi şi zigoţi; absenţa
interacţiunilor nealelice;
părinţi diploizi şi homozigoţi.
Nerespectarea oricăreia din condiţiile menţionate poate să conducă la
abateri de la legile formulate de Mendel, concretizate de multe ori prin

21
modificarea rapoartelor de segregare fenotipică.Importanţa cercetărilor lui G.
Mendel
Cele două legi elaborate de G. Mendel au valabilitate atât în lumea
plantelor cât şi a animalelor, constituind fundamentul ştiinţific al geneticii.
Contrazicând teoria transmiterii directe a caracterelor, teoria
mendeliană evidenţiază faptul că moştenirea caracterelor se realizează
indirect, prin intermediul unor factori ereditari. Tipul sau culoarea florilor, a
boabelor, sunt determinate de prezenţa sau absenţa factorilor ereditari
respectivi şi de combinarea lor probabilistică. În acest fel, teoria mendeliană
a depăşit explicaţia clasică a moştenirii directe, care susţine că anumite
caractere se transmit direct, mai mult sau mai puţin intens. În cadrul teoriei
mendeliene transmiterea ereditară a unui caracter nu este afectată de
caracterul însuşi, care poate fi prezent sau absent. El se moşteneşte de către
descendenţi numai pe baza combinării factorilor ereditari, nefiind influenţat
de caracterul însuşi. Cercetările ulterioare făcute la nivel celular şi molecular
au confirmat pe deplin valabilitatea legilor eredităţii elaborate de Mendel.
G. Mendel, în elaborarea legilor sale, a pornit de la ipoteza că în
celulele somatice factorii ereditari se găsesc sub formă de pereche, iar în
celulele sexuale sub formă simplă. Această supoziţie a fost confirmată ulterior
de cercetările la nivel celular, evidenţiindu-se că celulele somatice au un
număr dublu de cromosomi (2n), comparativ cu cele sexuale (n). În
hibridarea sexuată, genele dispuse sub formă de alele pe diferite perechi de
cromosomi se recombină pe baza legilor mendeliene, demonstrându-se că
factorii ereditari mendelieni au o existenţă reală, fiind plasaţi pe cromosom şi
prezentând independenţă în procesul de recombinare.
Pe lângă valoarea lor teoretică, legile mendeliene au o deosebită
semnificaţie practică, deoarece pe cunoaşterea mecanismului de transmitere
şi combinare a genelor la descendenţi se bazează întreaga activitate de
creare a unor soiuri de plante şi rase de animale.

Întrebări de autoevaluare
Definiţi noţiunile: genotip, fenotip, gene, factor ereditar, locus, alelă/alele,
homozigot, heterozigot, recesivitate, dominanţă.
Care sunt legile mendeliene al eredităţii?
Definiţi noţiunile de monohibridare, dihibridare, trihibridare.
Cum au fost interpretate legile mendeliene ale eredităţii?

Bibliografie
1. BUTNARU, GALLIA, 2002: Genetică (partea a II-a). Editura
Agroprint, Timişoara.
LAZĂR, N. A., 2008: Genetică. Editura Universității din Oradea.
2. SAVATTI, M., IENCIU, ANDRA, SAVATTI, M. jr., 2004: Genetică.
Editura Academic Pres, Cluj-Napoca.

22
UNITATEA DE ÎNVĂŢARE 3

ABATERI DE LA LEGILE MENDELIENE ALE EREDITĂŢII.

ABATERI APARENTE DATORATE INTERACŢIUNII UNOR


GENE ALELE

Cuvinte cheie
Gene dominante, complementaritate, polialelie, pleiotropie, gene
letale

Rezumat
Abaterile de la legile mendeliene ale eredităţii apar în urma
mecanismelor de interacţiune a genelor, care generează fenomene de
dominanţă completă, incompletă, letalitate etc. Raportul de segregare
genotipic în F2 este acelaşi, dar în funcţie de relaţiile existente între genele
alele, aceste constituţii genotipice determină fenotipuri diferite.
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore
3.1. SEMIDOMINANŢA

Semidominanţa a fost descoperită de Correns în 1912 la specia


Mirabilis jalapa. Încrucişând o formă cu flori roşii (RR), cu o formă cu flori
albe (rr), a obţinut în generaţia F1, indivizi cu flori de o culoare intermediară,
roz (Rr). Indivizii heterozigoţi (Rr) manifestă caractere intermediare între
fenotipurile genitorilor, datorită dominanţei incomplete sau semidominanţei
genei R – dominantă asupra genei r – recesivă. Prin autopolenizarea
plantelor hibride din F1, în F2 s-au obţinut plante cu flori roşii şi albe, cât şi
plante cu flori roz. Raportul fenotipic este identic cu cel genotipic 1 RR (flori
roşii) : 2 Rr (flori roz) : 1 rr (flori albe) (Fig. 3.1).

23
Figura 3.1 - Fenomenul de semidominanţă în transmiterea culorii florii la
Mirabilis jalapa (raport de segregare fenotipic 1 roşu : 2 roz : 1 alb)
https://www.icmag.com/ic/showthread.php?t=26677

Acelaşi fenomen a fost observat la găinile de Andaluzia, rasa cu


penajul gri-albăstrui, care este un hibrid heterozigot (Nn), între o rasă cu
penaj negru (NN) şi una cu penaj alb (nn).
3.2. SUPRADOMINANŢA

În acest caz indivizii heterozigoţi depăşesc în productivitate,


fertilitate, viabilitate etc. genitorii homozigoţi, dominanţi sau recesivi,
AA<Aa>aa. Asemenea cazuri se întâlnesc la hibrizii rezultaţi în urma
încrucişării dintre soiuri, rase sau linii consangvinizate. Fenomenul mai
poartă denumirea de heterozis monogenic.
La Drosophila melanogaster heterozigoţii ww+ prezintă o cantitate mai
mare de pigmenţi în ochi (sepiaterina) faţă de genitorii homozigoţi w +w+ (ochii
roşu-cărămiziu) şi ww (ochi albi). Segregarea cu supradominanţa identificată
şi la plopii euroamericani sub aspectul creşterii superioare comparativ cu
genitorii.
Pentru majoritatea speciilor de animale supradominanţa este evidentă
în cazul unor caractere cum sunt: dimensiunea, productivitatea şi viabilitatea,
împerecheri între indivizi homozigoţi dominanţi şi indivizi homozigoţi recesivi
cu manifestări relativ slabe ale unor astfel de caracteristici produc indivizi
heterozigoţi (hibrizi) care prezintă o viabilitate, o vigoare şi o productivitate
superioare faţă de formele homozigote parentale. Acest efect datorat
supradominanţei a fost denumit heterozis (vigoare hibridă).
În această interacţiune alelică raportul de segregare fenotipică
modificat 1:2:1 se referă nu numai la caractere fiziologice: robusteţe, vigoare,
viabilitate, dar şi morfologice: talia. Raportul de segregare fenotipică este
identic cu raportul de segregare genotipică ca şi în cazul semidominanţei
(Cîrlan, 2004).
3.3. CODOMINANŢA
Codominanţa determină apariţia la indivizii heterozigoţi pentru genele
dominante a unui fenotip nou, comparativ cu indivizii homozigoţi.
Grupele sanguine la om (O, A, B, AB) sunt determinate de prezenţa a
trei gene alele: LA (sau A), LB (sau B)şi l. LA şi LB sunt dominante asupra
genei l, dar în stare heterozigotă LALB determină apariţia unei noi grupe
sanguine AB (Tabelul 3.1).

Tabelul 3.1 - Schema grupelor de sânge din sistemul ABO

Fenotip Genotip
0 (zero) ll
A A A
A L L sau L l
B B B
B L L sau L l
A B
AB L L

24
3.4. POLIALELIA (ALELISMUL MULTIPLU)
Mai multe gene alele, plasate pe acelaşi locus afectează expresia
fenotipică a aceluiaşi caracter.
La Drosophila melanogaster, culoarea albă a ochilor este determinată
de gena w, recesivă, aflată în stare homozigotă (ww), iar culoarea roşu-
cărămiziu de genele w+w+. Prin mutaţii succesive au apărut o serie de gene
alele, care sunt dominante, faţă de gena w, dar recesive faţă de gena w +,
afectând cantitatea de pigment din ochii insectei:
w+ = wild (sălbatic) = roşu cărămiziu;
wco = coral = ruginiu;
wbl = blood = sângeriu;
we = eosin = roz-gălbui;
wch= cherry = cireaşă, roz spre gălbui;
wa= apricot = caisă, roz orange;
wbf= buff = galben închis;
wi = ivory = fildeşiu;
w = white = alb

La mamiferele rozătoare, s-a descoperit că există o serie de


gene alele, referitoare la culoarea albinos a blănii. Astfel, pe lângă tipul
albinos (caca), complet lipsit de pigmentaţie, există animale de tip
himalaian (chch), care sunt albe, dar au extremităţile corpului colorate
(labele, coada, urechile şi botul), animale de tip chinchila (cchcch), care
au culoare gri, datorită amestecului de la culoarea albă de la albinos şi
negru de la tipul sălbatic (agouti). Prin încrucişarea dintre tipul sălbatic
(CC cu oricare dintre tipurile din seria albinos, în F1 animalele sunt toate
colorate, iar în F2 se produce segregarea 3 colorat : 1 din seria albinos.
Aceasta demonstrează că toate cele patru gene (C, cch, ch, ca)
alcătuiesc o serie alelomorfă. Ordinea de dominanţă a acestor gene
este C>cch>ch>ca (Fig. 3.2). Figura 3.2 - Fenomenul de polialelie în
transmiterea culorii

blănii la iepure

Figura 3.2 - Fenomenul de polialelie în transmiterea culorii blănii la iepure

25
3.5. PLEIOTROPIA
Pleiotropia reprezintă capacitatea unei perechi de gene alele de a
afecta mai multe caractere. Gena care acţionează asupra formării mai multor
caractere ereditare a fost denumită gena pleiotropă.
Fenomenul a fost observat de către Mendel, care a demonstrat că
mazărea cu flori albe are boabe cu tegumentul alb, mazărea cu flori colorate
are boabe cu tegumentul cenuşiu sau brun.
Gena niv studiată de Baur (1919) la Antirrhinum controlează, nu
numai materia colorantă din flori, dar şi pigmentul din oosfera.
Un exemplu caracteristic de pleiotropie îl oferă hibridul Nicotiana
silvestris x Nicotiana tabacum, la care apar şase caractere distincte:
deschiderea carpelelor, transformarea ovulelor în cârpele, alungirea axei
florale deasupra carpelelor, placentaţia, cantitatea de nectar şi încreţirea
bazală a corolei, care sunt controlate de aceeaşi genă.
3.6. GENELE LETALE
Genele letale schimbă raportul mendelian de segregare, deoarece
prezenţa lor în stare homozigotă (dominantă sau recesivă) determină
moartea indivizilor purtători, înainte de maturitatea sexuală.
Efectul genelor letale poate fi diferit, după gradul de manifestare
acestea putând fi:
gene letale, ce cauzează o mortalitate de 100% a indivizilor purtători;
gene semiletale, în acest caz 50% dintre indivizii purtători mor;
gene subvitale, care cauzează moartea unui număr mai mic decât 50%
dintre indivizii purtători;
gene cvasinormale, cauzează moartea unui număr mai mic de 10% dintre
indivizii analizaţi.
A. Letalitatea de dominanţă a fost evidenţiată de Cuénot în 1905. Prin
încrucişarea a doi şoareci galbeni, heterozigoţi s-a obţinut în F1 raportul de
segregare 2 (galben) : 1 (gri), indivizii homozigoţi dominanţi (GG), fiind letali,
fapt confirmat de constatarea că o parte din embrionii galbeni sunt letali (Fig.

3.3).

Figura 3.3 - Fenomenul de letalitate de dominanţă la şoareci


(raport de segregare fenotipic 1:2:1 letal) (după Butnaru, 1984)

26
B. Letalitatea de recesivitate a fost evidenţiată de E. Baur în 1930. La
plante toţi factorii, care împiedică formarea clorofilei sunt letali. Plantele, care
conţin aceşti factori în stare homozigotă nu ajung la maturitate. Plantele din
această categorie formează radicela şi tulpiniţă, dezvoltă apoi primele două
frunze, care însă fiind albinotice nu pot asimila. Imediat ce rezervele
endospermului sunt epuizate, plantele pier. La specia Antirrhinum majus,
formele aurea există numai în stare heterozigotă (Aa). Gena a, în stare
homozigotă, aa, determină formarea de plante galbene, lipsite de clorofila,
letale (Fig. 3.4).

Figura 3.4 - Fenomenul de letalitate aa recesivitate, la specia Antirrhinum majus


(raport segregare 1:2:1 letal)

Întrebări de autoevaluare
1: Care este raportul de segregare în F2 în cazul semidominanţei?
2: Prin ce se caracterizează organizmele obținute în urma
fenomenului de supradominanță?
3: Ce se întelege prin fenomenul de codominanță? Exemplificați?
4: Definiți fenomenele de polialelie și pleiotropie?
5: Ce se întelege prin fenomenul de letaliate?

Bibliografie
1. BUTNARU, GALLIA, 1984: Genetică. Vol. I, Editura Universităţii de
Vest, Timişoara.
2. CÎRLAN, M., 2004: Genetică animală. Vol. 1, Editura Alfa, Iaşi.
3. CORNEANU, MIHAELA, 2001: Genetică. Editura Sitech, Craiova.
4. SAVATTI, M., IENCIU, ANDRA, SAVATTI, M. jr., 2004: Genetică.
Editura Academic Pres, Cluj-Napoca.

27
UNITATEA DE ÎNVAȚATRE 4

ABATERI APARENTE DATORATE INTERACŢIUNII UNOR GENE


NEALELE

Cuvinte cheie
Gene epistatice, gene complementare, gene criptomere, gene
polimere

Rezumat
Abaterile de la legile mendeliene ale eredităţii apar în urma
mecanismelor de interacţiune a genelor nealele, care generează fenomene
de complementaritate, epistazie, poligenie, tansgenie. Raportul de segregare
genotipic în F2 este acelaşi, dar în funcţie de relaţiile existente între genele
nealele, aceste constituţii genotipice determină fenotipuri diferite.
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

4.1. COMPLEMENTARITATEA GENELOR

Interacţiunea dintre două sau mai multe gene nealele, prezente


împreună, determină apariţia unui alt fenotip, decât fenotipul determinat de
fiecare genă în parte.

A. Complementaritatea de dominanţă a fost evidenţiată de


Bateson şi Punnet (1908) la specia Lathyrus odoratus. S-a remarcat, că în
urma încrucişării a două soiuri de Lathyrus odoratus, cu flori albe, în
generaţia F1 s-au obţinut plante cu flori roşii, iar în generaţia F2, raportul de
segregare a fost 9/16 plante cu flori roşii: 7/16 plante cu flori albe. Pentru
formarea antocianului este necesară prezenţa concomitentă a două gene
dominante (C şi P). Fiecare genitor prezintă în stare homozigotă o genă
dominantă şi una recesivă (CCpp, respectiv ccPP). în stare dominantă
ambele gene, sunt întâlnite numai în hibridul generaţiei F 1, (CcPp) şi în 9/16
din plantele obţinute în F2 (C-P-). Raportul fenotipic de segregare este de 9:7
(Fig. 3.5).

28
Figura 4.1.- Fenomenul de complementaritate de dominanţă în transmiterea culorii
florii la Lathyrus odoratus (raport de segregare 9 roşu : 7 alb)
B. Complementaritatea de recesivitate a fost evidenţiată de G.H.
Schull în 1914, la specia Capsella bursa pastoris. S-a remarcat că, forma
capsulei la Capsella bursa pastoris este determinată de interacţiunea dintre
două gene nealele. În stare de recesivitate a ambelor gene, apare tipul cu
capsulă ovoidă. Dacă una sau ambele gene se află în stare dominantă,
apare tipul cu capsulă triunghiulară. Raportul genotipic de segregare în F 2
este de 9/16 AABB (capsulă triunghiulară): 3/16 – AaBb (capsulă
triunghiulară): 3/16 AAabb (capsulă triunghiulară) : 1/16 – aabb (capsulă
ovoidă), iar cel fenotipic de 15:1 (Figura 3.6).

29
Figura 4.2.- Fenomenul de complementaritate de recesivitate în transmiterea formei
capsulei la Capsella bursa pastoris (raport de segregare fenotipic 15 triunghiulară : 1
ovoidă)
Acţiunea complementară a genelor recesive se explică în acest caz,
prin prezenţa unor gene duplicate, adică a unor gene similare, ca acţiune,
care însă se transmit independent. Planta Capsella bursa pastoris, fiind
tetraploidă, are două perechi din fiecare cromosom omolog şi ca atare
posedă gene duplicate, care pot determina acţiunea de complementaritate
recesivă.
4.2. INTERACŢIUNEA DINTRE GENE
Interacţiunea dintre genele nealele poate determina apariţia unui
fenotip nou.
Forma crestei la găini este determinată de interacţiunea a două gene
nealele P şi R. Funcţie de starea în care se află, forma crestei va fi
următoarea:
pprr – creastă simplă;
P-rr – creastă măzărată;
ppR – creastă trandafir;
P-R- – creastă nucă.

30
În urma încrucişării între doi indivizi homozigoţi, pentru ambele
gene, PPrr şi ppRR, cu creastă măzărată, respectiv trandafir, în F1, se obţin
numai indivizi cu creastă tip nucă RrPp, iar în F2, se obţin toate cele patru
tipuri de creastă în raport de 9 (nucă) : 3 (trandafir) : 3 (mazăre) : 1 (simplă)
(Fig. 4.3).

Figura 4.3 - Fenomenul de interacţiune în transmiterea formei crestei la găini raport de


segregare fenotipic 9 nucă : 3 trandafir : 3 mazăre : 1 simplă)

4.3. EPISTAZIA
Interacţiunea unor gene nealele, care determină acelaşi caracter,
prezenţa uneia, gena epistatică, împiedicând (acoperind) manifestarea
celeilalte, gena hipostatică şi modificând astfel raportul mendelian de
segregare, poartă numele de epistazie.
A. Epistazia de dominanţă. Culoarea glumelor şi bobului la ovăz
este determinată de două gene: N; epistatică, pentru culoare neagră şi C,
hipostatică, pentru culoare cenuşie. Prezenţa genei N, în stare dominantă,
împiedică manifestarea genei C. Încrucişând ovăzul sălbatic (Avena fatua)
NNCC cu boabe negre, cu ovăzul cultivat (Avena sativa) nncc, cu boabe
galbene, s-au obţinut în F1 plante hibride, heterozigote pentru ambele gene
NnCc, cu boabe negre. Prin autopolenizarea generaţiei F1, s-a obţinut în F2
următorul raport de segregare fenotipică: 12 boabe negre : 3 boabe cenuşii :
1 bob galben (Fig. 3.8). Raportul de segregare genotipic a fost: 9/16 N-C :
3/16 N-cc : 3/16 nnC- : 1/16 nncc.

31
Figura 4.4 - Fenomenul de epistazie de dominanţă în transmiterea culorii
glumelor şi boabelor la ovăz (raport de segregare fenotipic 12 negre : 3
cenuşii: 1 galbene)

B. Epistazia de dominanţă şi recesivitate a fost evidenţiată de


Bateson şi Punnet, în experimentele lor, privind transmiterea culorii penajului,
la găini. Culoarea penajului este determinată de două gene nealele. Una
dintre gene - I - epistatică, care determină penajul alb, inhibă (fie că este în
stare homozigotă dominantă, II, sau heterozigotă, Ii) manifestarea celeilalte
gene, hipostatice, C, care determină penajul colorat.
În urma încrucişării a două rase de găini, cu penaj de culoare albă:
Leghorn, IICC şi Wyandotte, iicc, în F1, s-au obţinut heterozigoţi IiCc, cu
penaj de culoare albă. Prin încrucişarea indivizilor F1, între ei, în F2 s-au
obţinut indivizi cu penajul alb şi colorat, în raport de 13:3, cei 3/16 indivizi cu
penaj colorat, având combinaţia C-ii, în care, gena C, nu mai este represată
de gena i aflată în stare recesivă (Fig. 3.9).

32
Figura 4.5 - Diagrama segregării în cazul epistaziei de dominaţie la încrucişarea a
două rase de găini: Leghorn alb × Wyandotte alb.
C. Epistazia de recesivitate. Acţiunea unei gene recesive, în stare
homozigotă, gena epistatică, inhibă manifestarea altei gene nealele, în stare
homozigotă sau heterozigotă, gena hipostatică.
Acest fenotip poate fi observat la moştenirea culorii părului la şoareci.
La încrucişarea a două rase: una de culoare neagră (AAcc) şi alta de culoare
albă (aaCC), în F1 toţi indivizii au fost de culoare cenuşie (AaCc), culoare
caracteristică tipului sălbatic. Când indivizii din F1 au fost încrucişaţi între ei,
au rezultat în F2 trei fenotipuri în raport de 9/16 indivizi de culoare cenuşie:
3/16 indivizi de culoare neagră şi 4/16 indivizi de culoare albă (Fig. 3.10).

Figura 4.6 - Segregarea caracterelor în cazul epistaziei de recesivitate


la încrucişarea a două rase de şoareci

33
4.4. POLIGENIA (POLIMERIA)
Mai multe gene alele, care segregă independent, pot afecta acelaşi
caracter, expresia sa fenotipică depinzând de numărul de gene dominante
prezente. Fenomenul a fost descoperit de Kolreuter, în secolul XVIII, cu
ocazia experimentelor sale de hibridare la tutun. Încrucişând soiuri de tutun
de înălţimi diferite, în generaţia a doua, a obţinut plante cu înălţimi variabile,
de la pitic la înalt.
Nilsson–Ehle a constatat că la grâu, în determinarea culorii bobului
sunt implicate 2 (3) perechi de gene nealele, notate cu A 1, A2, A3, (Fig. 3.11).
Culoarea bobului depinde de numărul de gene dominante prezente şi
numărul de gene nealele (2 sau 3) implicate. Din schema prezentată rezultă
că, intensitatea culorii boabelor de grâu, la indivizii rezultaţi în F 2, este
proporţională cu numărul de gene în stare dominantă prezente în genotipul
lor. Indivizii cu 4 gene A (A1A1A2A2) în genotipul lor, vor avea bobul roşu–
închis, cei cu trei gene A – vor avea bobul roşu, cei cu două gene A – vor
avea bobul roşietic, cei o genă A – vor avea bobul roşu pal, iar cei cu ambele
gene în stare recesivă (a1a1a2a2), vor avea bobul alb. Raportul de segregare
în F2 este de 1 : 4 : 6 : 4 :1, formându-se 5 grupe fenotipice.

Figura 4.7 - Fenomenul de poligenie (polimerie) în transmiterea culorii cariopsei la


grâu (raport de segregare fenotipic 1 roşu închis : 4 roşu : 6 roşietic : 4 roşu pal: 1 alb)
4.5. TRANSGRESIUNEA
Mai multe gene nealele, determină în generaţiile de segregare F 2–F5,
la o parte din descendenţi, depăşirea expresiei maximale şi minimale a unui
caracter, faţă de gradul de manifestare a acestui caracter la genitori.

34
ABATERI REALE DE LA LEGILE MENDELIENE

4.6. SEGREGAREA PREFERENŢIALĂ A CROMOSOMILOR


ÎN MEIOZĂ
În unele cazuri, cromosomii omologi nu se distribuie întâmplător în
celulele fiice, în raport de 1 : 1, ci în mod preferenţial. Procesul prezintă
importanţă deosebită la formarea gameţilor femeli, dacă unul dintre cei doi
cromosomi omologi va migra în mod preferenţial spre o anumită celulă fiică.
Astfel, în timpul gametogenezei la animale, în urma primei diviziuni a
meiozei (diviziunea reducţională), din ovocitul de ordinul I (2n) vor rezulta un
ovocit de ordinul II (n) şi un globul polar. Ulterior, prin cea de a doua diviziune
a meiozei, din ovocitul de ordinul II se va forma un preovul din care în urma
procesului de maturare se va forma un ovul, respectiv gametul femel (n) şi un
globul polar II. Cromosomii, din perechea de omologi, care vor migra
preferenţial spre globulii polari (în ambele diviziuni meiotice), vor fi eliminaţi
din populaţie, fiind prezente astfel în procent mai mare genele care sunt
plasate pe cromosomii care au migrat spre ovocitul de ordinul II, respectiv
spre (pre)ovul.
În mod similar, migrarea preferenţială a cromosomilor în timpul
meiozei prezintă importanţă în cazul gametogenezei la plante. Se ştie că în
urma celor două diviziuni ale meiozei vor rezulta patru celule (tetrada
gametofitică), dintre care trei se atrofiază şi numai una se va transforma în
sac embrionar. Cromosomii (implicit genele) care vor migra în celulele, care
se vor atrofia, vor fi prezente cu o frecvenţă mai mică în populaţie, astfel
încât segregarea nu va mai avea loc după raporturile mendeliene, ci în
procent schimbat.
4.7. FRECVENŢA GENELOR ÎN POPULAŢIE
Frecvenţa genelor în populaţie modifică în mod similar raportul
mendelian de segregare. În acest fel se explică motivul pentru care în
descendenţa plantelor de porumb heterozigote cu bobul roşu-violaceu, va
predomina fenotipul cu bob galben deşi după raportul mendelian acesta
reprezintă numai 25% din descendenţă. Implicarea frecvenţei genelor în
modificarea raportului mendelian de segregare, va fi tratată pe larg în
capitolul Genetica populaţiilor (legea Hardy-Weinberg şi păstrarea echilibrului
genelor în descendenţă).
4.8. NON-DISJUNCŢIA CROMOSOMILOR ÎN MEIOZĂ
În mod normal, cei doi cromosomi dintr-o pereche de omologi,
migrează la poli diferiţi ai celulei. În acest fel, cele două celule fiice vor
prezenta acelaşi număr de cromosomi, respectiv 2n cromosomi în urma
mitozei şi n cromosomi în urma meiozei. În urma fenomenului de non-
disjuncţie, cei doi cromosomi din pereche vor migra la acelaşi pol al celulei,
rezultând celule cu numere diferite de cromosomi: celule somatice cu 2n+1,
respectiv 2n-1, în urma mitozei, respectiv gameți cu n+1 şi gameţi cu n-1, în
urma meiozei. în cazul în care procesul de non-disjuncţie afectează
cromosomii XX în timpul formării gameţilor femeli la om, aceştia vor migra
spre acelaşi pol al celulei, rezultând gameţi femeli (ovule) cu n+1 (22
autosomi + XX) şi gameţi cu n-1 (22 autosomi + 0, respectiv gameţi fără
cromosomul X al sexului), (Fig. 3.12). Prin participarea acestor gameţi la
fecundare, pot rezulta patru genotipuri, după schema de mai jos:

35
Figura 4.8 - Implicarea fenomenului de non–disjuncţie a cromosomilor la formarea
gameţilor la om (după Savatti, Ienciu, Savatti jr., 2004)

4.9. FORMAREA NON–RANDOMIZATĂ A ZIGOŢILOR


Unii gameţi participând mai frecvent la fecundare, genele pe care le
posedă vor fi prezente în procentaj mai mare în descendenţă. Dintre factorii
care modifică participarea gameţilor la fecundare (cu determinism genetic)
amintim: viteza diferită de creştere a tubului polinic, mobilitatea gameţilor
masculi, capacitatea de formare şi maturare inegală a stigmatului,
incompatibilitatea dintre stigmat şi grăuncioarele de polen.

Întrebări de autoevaluare
1: Ce se înţelege prin complementaritate şi de câte tipuri este?
2: Care este raportul de segregare în cazul epistaziei şi criptomeriei?
3: Ce se întelege prin fenomenul de transgresiune?
4: Care sunt abaterile reale de la rapoartele mendeliene de segregare?

Bibliografie
1. BUTNARU, GALLIA, 1984: Genetică. Vol. I, Editura Universităţii de
Vest, Timişoara.
2. CÎRLAN, M., 2004: Genetică animală. Vol. 1, Editura Alfa, Iaşi.
3. CORNEANU, MIHAELA, 2001: Genetică. Editura Sitech, Craiova.
4. SAVATTI, M., IENCIU, ANDRA, SAVATTI, M. jr., 2004: Genetică.
Editura Academic Pres, Cluj-Napoca.

36
UNITATEA DE ÎNVĂŢARE 5

TEORIA CROMOSOMIALĂ A EREDITĂŢII

Cuvinte cheie
Linkage, crossing-over, hartă cromosomială, cromosomi omologi,
cromosomi neomologi

Rezumat
Genele dispuse pe acelaşi cromosom nu segregă independent în
meioză, ele au tendinţa de a se transmite înlănţuit formând un grup ligatural
(linkage). Grupul ligatural corespunde unei perechi de cromosomi relevând
dispunerea liniară a genelor.
Recombinarea genelor dispuse în acelaşi cromosom are loc prin
crossing-over care constă în schimbul reciproc de segmente cromosomiale
între genele dispuse pe cromosomii omologi.
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

După elaborarea teoriei celulare, studiul celulei a luat un avânt


deosebit spre sfârşitul secolului al XIX – lea şi începutul secolului al XX – lea,
permiţându-i lui Morgan să sintetizeze cunoştinţele acumulate într-o teorie
cromosomială a eredităţii, completată şi cu rezultatele experimentale proprii.
Legile eredităţii elaborate de Morgan, explică transmiterea ereditară a
caracterelor determinate de gene plasate pe perechi diferite de cromosomi.

Teoria cromosomială a eredităţii are patru principii de bază:


plasarea liniară a genelor pe cromosomi;
fenomenul de linkage, sau transmiterea genelor plasate pe aceeaşi
pereche de cromosomi;
fenomenul de crossing-over sau schimbul reciproc de gene între
cromosomii pereche,
numărul limitat a grupelor de înlănţuire a genelor.
Cercetările lui Morgan şi a colaboratorilor săi, au fost efectuate în
special asupra musculiţei de oţet (Drosophila melanogaster). Aceasta se
înmulţeşte foarte repede, o generaţie putând fi obţinută, la o temperatură de
20°C în numai 12 zile. Acest lucru, a permis ca pe parcursul unui an să se
poată studia un număr mare de generaţii succesive. Fiecare femelă produce
câteva sute de descendenţi. Numărul de cromosomi somatici la D.
melanogaster este mic (2n=8), putând fi uşor identificaţi la microscop,
datorită deosebirilor lor morfologice.
Studiind câteva sute de mii de indivizi timp de mai mulţi ani, T.H.
Morgan şi colab. au reuşit să identifice peste 500 de mutaţii care afectau
toate organele insectei. Aceste mutaţii au servit ca material de studiu

37
transmiterii ereditare a caracterelor la descendenţi şi respectiv a
mecanismului cromosomial al eredităţii. Prin încrucişarea mutantelor între ele
sau cu tipul normal, denumit şi „sălbatic” s-a studiat modul de transmitere
ereditară a diferitelor gene în cursul generaţiilor succesive. Aceste rezultate
corelate cu cercetările citologice ale materialului respectiv, au dus la
elaborarea principiilor menţionate la începutul capitolului.
5.1. PLASAREA LINIARĂ A GENELOR PE CROMOSOMI

Prima teză a teoriei cromosomiale a eredităţii consideră că


factorii ereditari (genele) sunt plasaţi pe cromosom în anumite poziţii precise,
denumite loci (locus). De obicei, genele se prezintă sub formă de perechi
alele ce determină dezvoltarea unor caractere contrastante, din care una
este dominantă şi cealaltă recesivă.
T.H. Morgan a constat că genele pot suferi mutaţii transformându-se
în gene alele. Prin mutaţie, gena dominantă A ce determină tipul normal
(sălbatic) se poate transforma în gena alelă recesivă a. Ca urmare, genele se
găsesc de regulă sub formă de pereche (alele). Genele se notează cu
primele 1 – 4 litere ce desemnează prescurtat caracterul afectat de gena
respectivă (în limba engleză sau latină). De exemplu, gena mutantă recesivă
ce determină ochi de culoare albă la musculiţa de oţet se notează cu w (de la
engl. white = alb), iar gena alelă ce determină tipul normal cu ochi roşii, cu
aceeaşi literă având indicele + (w+). Gena ce determină corpul de culoare
galbenă se notează cu y (de la engl. yellow = galben), iar alela sa ce
determină corpul normal gri, cu y+. Din cele de mai sus se confirmă ideea că
genele alele sunt situate în aceeaşi pereche de cromosomi, în loci omologi şi
influenţează aceiaşi însuşire a organismului, determinând apariţia unor
caractere contrastante (Tabelul 5.1).

Tabelul 5.1.
Nr. crt. Caracterul Genele alele
+
w ochi de culoare roşie
1 Culoarea ochilor
w ochi de culoare albă
+
y corp de culoare gri
2 Culoarea corpului
y corp de culoare galbenă
+
vg aripi normale
3 Forma aripilor
vg aripi vestigiale

Încrucişând indivizi normali cu diverse mutante sau diferite mutante


între ele, Morgan constată că transmiterea multor caractere se abate de la
cea de-a a doua lege a lui Mendel. Admiţând că diferitele caractere ale
organismului sunt determinate de genele plasate pe cromosomi, Morgan îşi
dă seama că numărul genelor este mult mai mare decât numărul
cromosomilor unui organism. De aici concluzia că mai multe gene sunt
plasate în acelaşi cromosom, într-o succesiune liniară, în anumiţi loci.
Morgan, analizând un număr mare de indivizi de D. melanogaster,
femeli şi masculi constată că femelele au o pereche de cromosomi omologi
(XX), iar masculii un cromosom X de formă lineară şi un cromosom
neomolog, Y de forma unui bastonaş frânt.

38
Aşadar, prezenţa cromosomilor XY determină sexul mascul, iar
prezenţa perechii XX determină sexul femel. Aceşti cromosomi au fost
denumiţi cromosomi ai sexului, heterosomi spre deosebire de restul
cromosomilor somatici, denumiţi autosomi. Această descoperire constituie un
argument în favoarea ideii plasării genelor pe cromosomi, întrucât s-a pus în
evidenţă că o anumită structură cromosomică este corelată cu un caracter
important, şi anume sexul.

5.2. FENOMENUL DE ÎNLĂNŢUIRE A GENELOR (LINKAGE)


Studiul celor peste 500 de mutante de D. melanogaster au dus la
constatarea nu numai că genele trebuie să fie plasate în cromosomi, dar
ţinând seama de numărul mare al genelor şi numărul redus al cromosomilor,
mai multe gene trebuie să fie plasate în acelaşi cromosom. S-a ajuns la
concluzia că pe fiecare cromosom există un număr mare de gene şi că ele se
transmit împreună, înlănţuite la descendenţi, manifestând fenomenul de
linkage.
La Drosophila melanogaster experienţele făcute de Morgan au arătat
că transmiterea caracterelor nu se face conform tipurilor de segregare
cunoscute, fapt consemnat încă din 1905 de Bateson şi Punett. Cei doi, au
constatat că prin încrucişarea a două varietăţi de Lathyrus odoratus, unul cu
flori purpurii şi grăunciori de polen alungiţi, celălalt cu flori roşii şi grăunciori
de polen rotunzi, dacă în prima generaţie s-au obţinut hibrizi cu flori purpurii
şi polen alungit, conform teoriei dominanţei al lui Mendel, în generaţia a doua
(F2) s-au realizat raporturi de segregare diferite de cele mendeliene.
Excedentul de flori purpurii şi polen alungit, ca şi de flori roşii şi polen
rotund, care s-au înregistrat faţă de raportul de segregare 9:3:3:1 a fost pus
pe seama tendinţei caracterelor respective de a se transmite împreună,
fenomen denumit de Bateson şi Punett, cuplajul gameţilor.
La Drosophila, încrucişându-se un individ mutant pentru două
caractere (corp negru şi aripi vestigiale) cu un individ normal – sălbatic –
(corp cenuşiu şi aripi normale → caractere dominante), în F1 s-au obţinut
numai musculiţe cu fenotip sălbatic – corp gri şi aripi normale (Fig. 5.1), din
heterozigoţi normali.
Dacă se încrucişează rasa cu corp negru şi aripi vestigiale (bbvgvg) şi
rasa normală (b+bvg+vg) iar masculul din F1, este încrucişat cu o femelă
bbvgvg rezultă că:
a – raportul de segregare al hibrizilor în F2; apar numai patru
combinaţii, două grupe genotipice şi segregare fenotipică în raport de 3 :1;
b – raportul de segregare este modificat; apar numai cele două
fenotipuri iniţiale, fenotipurile de recombinare nu se manifestă, ceea ce
dovedeşte că genele care determină caracterele analizate sunt înlănţuite
total (C. Panfil, 1974).

39
Figura 5.1 - Ereditatea la două gene înlănţuite la Drosophila
http://courses.bio.psu.edu/fall2005/biol110/tutorials/tutorial8.htm

Aceştia, masculii (♂) se încrucişează cu indivizi dublu mutanţi


homozigoţi (femele ♀) realizându-se aşa numita retroîncrucişare sau
jackcross. În F3 reapar tipurile genitoare în raport de 1 :1 datorită faptului că
genele respective fiind plasate pe acelaşi cromosom, se transmit înlănţuite
linkage.
Constatând că fenomenul se repetă şi în cazul altor mutante, Morgan
consideră că faptul se datorează plasării celor două gene (corp gri şi aripi
normale) pe acelaşi cromosom şi transmiterea lor se face înlănţuit, fenomen
pe care 1-a numit linkage.

Conform celei de-a doua legi mendeliene, în F2 trebuie să se


realizeze o segregare independentă a caracterelor şi să apară următoarele
tipuri de indivizi:
(1) aripi normale şi corp gri,
(2) aripi normale şi corp negru,
(3) aripi vestigiale şi corp gri şi
(4) aripi vestigiale şi corp negru.
În realitate, în urma încrucişării respective, s-au obţinut numai două
tipuri de indivizi – cu aripi normale, corp gri şi cu aripi vertigiale şi corp negru,
identici cu formele parentale.
Întrucât numărul genelor este mult mai mare decât numărul
cromosomilor şi implicit unele dintre gene fiind localizate pe acelaşi
cromosom, este normal ca acestea să nu se supună legii liberei combinări a

40
genelor, ci să aibă tendinţa de a se transmite la descendenţi împreună, odată
cu cromosomul respectiv.
Genele ale căror locuşi sunt situaţi în cromosomi omologi şi care au
tendinţa de a se transmite împreună, în bloc, la descendenţi, aparţin
aceluiaşi grup de linkage. Numărul grupurilor de linkage este egal cu numărul
haploid de cromosomi (n) din celulă. Astfel, la Drosophila (2n = 8) sunt patru
grupe de linkage (n = 4); la mazăre (2n = 14) – şapte grupe de linkage; la
porumb (2n = 20) – 10 grupe de linkage.
De remarcat că problema numărului grupelor de înlănţuire nu este
foarte simplă. Sunt specii la care numărul grupelor de înlănţuire este inferior
numărului perechilor de cromosomi. La tomate (Solanum lycopersicum) se
cunosc numai 10 grupe de linkage, faţă de cele 12 posibile (2n = 24), iar la
iepure numai 11 grupe de linkage, în raport cu cele 22 posibile (2n = 44).
Fenomenul de linkage se manifestă numai în cazul genelor plasate pe
acelaşi cromosom, în timp ce pentru genele plasate pe cromosomi diferiţi
transmiterea ereditară a perechilor de gene se face independent, aşa cum a
descoperit Mendel.
Intensitatea linkage-ului, capacitatea de transmitere înlănţuită a
genelor în descendenţă, depinde de distanţa dintre gene pe cromosom,
genele apropiate transmiţându-se linkat cu o frecvenţă mai mare decât cele
situate la distanţe mai mari. Această constatare i-a permis lui Morgan să
pună bazele teoretice privind dispunerea liniară a genelor pe cromosomi şi
să obţină date pentru întocmirea hărţilor cromosomale (Savatti şi colab.,
2004).
Linkage-ul reprezintă cel de-al doilea mecanism genetic care
contribuie la manifestarea unor corelaţii genetice semnificative între diferite
caractere şi însuşiri ale organismelor vii, alături de pleiotropie. Spre
deosebire de aceasta, în cazul linkage-ului pot să apară recombinări. În cazul
unor corelaţii genetice de interes, linkage-ul poate să asigure stabilitatea
transmiterii împreună a acestora în descendenţă. Pot să apară însă şi situaţii
nedorite, când corelaţiile sunt nefavorabile. În această situaţie populaţia
supusă selecţiei trebuie să fie supradimensionată pentru a se asigura şansa
obţinerii recombinărilor genetice dorite.
5.3. SCHIMBUL RECIPROC DE GENE: CROSSING–OVER–
UL
Studiul mecanismului de transmitere ereditară a arătat că nu
întotdeauna genele care fac parte din aceeaşi grupă de linkage, adică sunt
plasate în acelaşi cromosom, se transmit înlănţuit şi că de la acest fenomen
există o serie de excepţii. Pentru a explica aceste excepţii s-a ajuns la
concluzia că între cromosomii pereche are loc un schimb reciproc de gene,
fenomen denumit crossing–over.

La Drosophila, în experienţele clasice ale lui Morgan, s-au studiat


transmiterea ereditară a caracterelor de la mutante, una cu aripi vestigiale
(vgvg) şi corp normal (b+b+) şi alta cu aripi normale (vg+vg+) şi corp mutant
negru (bb). Genele respective sunt plasate în perechea a doua de
cromosomi, în F1 au rezultat indivizi heterozogoţi care aveau caracterele
normale (corp gri şi aripi normale). Ulterior, o femelă obţinută în prima
generaţie a fost retroîncrucişată cu un mascul care prezenta ambele
mutante, aripi vestigiale şi corp negru (vgvg-bb).

41
În F2 s-au obţinut patru tipuri de musculiţe, adică cele două tipuri
iniţiale (vestigiale–gri şi normale–negru) şi două recombinate genetic (Fig.
4.2). Ultimele două categorii de organisme se datoresc segregării genelor
care de obicei se transmit înlănţuit. Cauza constă în schimbul reciproc de
gene plasate pe cromosomii pereche în timpul diviziunii meiotice.
Analiza hibridologică arată că hibridul femel F1 produce patru tipuri de
gameţi şi doi gameţi noi. Cei doi gameţi noi apar prin schimbul segmentelor
între cromosomii omologi (crossing–over).
Crossing–overul este o altă teză a teoriei cromosomiale a eredităţii,
supranumită şi teza schimbului echilibrat de gene între cromosomii pereche.
În loc să apară jumătate din descendenţi cu aripi vestigiale şi corp
normal şi jumătate cu aripi normale şi corp negru, se obţin 41,5% indivizi cu
aripi vestigiale şi corp gri, 41,5% cu aripi normale şi corp negru, 8,5% cu aripi
şi corp normale şi 8,5% cu aripi vestigiale şi corp negru.

Figura 5.2 - Efectul crossing-overului în cazul încrucişării între doi indivizi care se
deosebesc prin două perechi de caractere dominante de gene care fac parte din două
grupe de înlănţuire. Încrucişarea femelei din F1 cu masculul recesiv determină apariţia
a patru fenotipuri: cele două fenotipuri iniţiale sau non-crossovere (83%) şi fenotipuri
noi (17%) rezultate ca urmare a crossing-overului
http://courses.bio.psu.edu/fall2005/biol110/tutorials/tutorial8.htm

Explicaţia pe care o dă Morgan este următoarea: în timpul diviziunii


mitotice, cromosomii omologi se apropie foarte mult şi se ating unul de altul,
în unul sau mai multe puncte de contact. În aceste două puncte de contact
cromatidele se pot rupe, astfel că între cromosomii pereche poate avea loc
un schimb reciproc de segmente cromatidice. Dacă aceste segmente se află
localizate pe gene diferite, dar alele, schimbarea unor segmente cromatidice
duce la schimbul de gene, în urma cărora apar cromosomii şi gameţii
recombinaţi.

42
Fenomenul de crossing – over, aşa cum s-a văzut, se produce în
stadiul de zigonem – pachinem al profazei primei diviziuni meiotice, când
cromosomii omologi bivalenţi (fiecare cu câte două cromatide) se apropie
foarte mult unul de altul şi vin în contact direct cu unul sau mai multe punte –
chiasme, în care, din cauza tensiunilor dintre cromatidele externe şi interne
se pot produce rupturi şi implicit, transfer reciproc de segmente (stadiul de
diplonem).
În funcţie de numărul de rupturi în punctele de contact, se disting:
crossing–over simplu, dublu, multiplu.
Crossing–over–ul simplu presupune realizarea unui singur schimb.
Pentru ca acest schimb să poată fi pus în evidenţă este necesar să se
producă la un organism heterozigot între două gene înlănţuite, marker.
Crossing–over–ul dublu presupune realizarea a două schimburi
simultan în două regiuni adiacente. Pentru ca, crossing–over–ul dublu să
poată fi pus în evidenţă este necesar a fi luate în studiu trei gene înlănţuite la
un organism heterozigot, iar schimbul trebuie să se producă de o parte şi alta
a genei de la mijloc.
Crossing–over–ul multiplu, când schimbul se produce în mai multe
puncte în lungul perechii de cromosomi omologi.
După felul celulelor unde se produce şi consecinţa lui genetică
crossing–over–ul poate să fie meiotic şi somatic.
Crossing–over–ul somatic se produce în mitoză în celulele somatice,
putând să aibă ca şi consecinţă apariţia unor mozaicuri de ţesuturi. Pentru a
putea fi pus în evidenţă crossing–over–ul trebuie să se producă la un individ
heterozigot, între două gene înlănţuite. Apariţia mozaicului de ţesuturi se
explică prin aceea că în urma crossing–over–ului somatic, genele recesive
pot să ajungă în stare homozigotă şi să se manifeste.
După raportul de echivalenţă cantitativă şi calitativă în cadrul
procesului de schimb crossing–over–ul poate să fie reciproc, nereciproc şi
inegal.
În timp ce Morgan şi colab. săi limitau crossing–over–ul la nivel
intergenic, gena fiind ultima unitate de recombinare, cercetările ulterioare
(după 1950), au demonstrat şi existenţa crossing–over–ului intragenic.
În afara recombinării genetice reciproce s-a mai relevat şi existenţa
recombinării nereciproce, unidirecţională, numită conversie.
5.4. FACTORII CARE MODIFICĂ FRECVENŢA CROSSING–
OVER–ULUI
În condiţii normale şi uniforme de viaţă, de la o generaţie la alta,
valoarea crossing–over–ului între două puncte rămâne constantă.
Regularitatea manifestării crossing–over–ului, precum şi lipsa acestui
fenomen la o serie de organisme (moluşte, viermi), fac să se admită că atât
crossing–over–ul cât şi linkage–ul se găsesc sub un anumit control genetic.
Frecvenţa fenomenului de crossing–over este determinată de o serie
de factori, după cum urmează.
Genotipul. La unele organisme fenomenul de crossing–over este
frecvent, în timp ce la altele este practic absent.
Constituţia genetică influenţează frecvenţa fenomenului de crossing–
over. S-a constatat la toate organismele că, în segmentele adiacente
centromerului, frecvenţa chiasmei este mai redusă. Cauza principală se

43
datoreşte faptului că în aceste segmente, în general, genele sunt foarte
dense şi tot aici se află principalele zone heterocromatice.
Aberaţiile cromosomiale – structurale şi numerice afectează frecvenţa
crossing–over–ului. Inversia într-o cromatidă suprimă omologia şi deci
conjugarea regiunii afectate şi ca urmare nu pot apărea chiasme şi implicit,
nici crossing–over–ul. Modificarea numărului de cromosomi (autopoliploidia,
alopoliploidia, monosomia) afectează în diferite moduri producerea chiasmei
şi ca urmare apariţia crossing–over–ului. Procentul de crossing–over creşte
odată cu creşterea distanţei dintre gene.
Sexul. La diptere şi lepidoptere la sexul heterogametic (mascul XY,
respectiv femela ZW) nu apare în meioză fenomenul de crossing–over.
Faptul este explicat prin lipsa de omologie între cromosomii X şi Y, respectiv
Z şi W, care nu conjugă în meioză.
Vârsta. Frecvenţa crossing–over–ului este maximă la maturitatea
sexuală şi scade odată cu înaintarea în vârstă. La om, frecvenţa procesului
de crossing–over este mai mare la femeile de peste 36 de ani.
Factorii de mediu. Temperatura, lumina, nutriţia pot produce perturbări
în apariţia fenomenului de crossing–over. La Drosophila melanogaster s-a
remarcat faptul că temperatura scăzută măreşte frecvenţa crossing–over–
ului.
5.5. HĂRŢILE CROMOSOMIALE
Semnificaţia biologică şi genetică a fenomenului de crossing–over se
exprimă prin pronunţata variabilitate pe care o generează, cu deosebită
importanţă în procesul de evoluţie a lumii vii, cât şi pentru procesul de
ameliorare a plantelor şi animalelor. În ameliorare permite ruperea unor
înlănţuiri nefavorabile şi obţinerea unor recombinări noi, utile.
Cu toate că frecvenţa crossing–over–ului este supusă unor influenţe,
în condiţii normale, frecvenţa sa între anumite gene este relativ constantă şi
direct dependentă de distanţa dintre genele considerate. Acest fapt a permis
întocmirea hărţilor cromosomiale.
Determinarea frecvenţei crossing–over–ului şi a linkage–ului şi,
implicit a distanţelor dintre diferitele gene din acelaşi grup de linkage, a
permis să se elaboreze hărţile cromosomiale (hărţi genetice), adică
reprezentările grafice ale cromosomilor cu indicarea poziţiei relative a
genelor linkage (a markerilor genetici), constituente. Pentru aceasta s-a
încercat să se stabilească distanţa existentă între diferite gene, utilizându-se
ca unitate de măsură frecvenţa cu care se manifestă fenomenul de crossing–
over, deci frecvenţa cu care apar organismele recombinate.
Procentul de crossing–over în cadrul unei perechi de cromosomi
depinde de distanţa dintre gene. Aceasta porneşte de la raţionamentul logic
că dacă genele de pe acelaşi cromosom sunt plasate mai departe una de
alta, posibilitatea manifestării crossing–over–ului este mult mai mare decât
dacă sunt alăturate (Fig. 5.3).

44
Figura 5.3 - (A) Harta genetică (sus) şi harta citologică corespunzătoare (jos) la
Drosophila melanogaster; (B) Cromosomul aşa cum apare la microscop
http://www.cs.sunysb.edu/~skiena/648/presentations/drosophila.html
Pentru întocmirea hărţilor cromosomiale se foloseşte deci analiza
genetică, care constă în efectuarea de hibridări între indivizi diferiţi din punct
de vedere genetic şi studierea descendenţei la mai multe generaţii. În acest
fel se determină atât grupele de linkage, cât şi frecvenţa crossing–over–elor,
adică distanţa dintre gene.
Hărţile cromosomiale constituie reprezentarea grafică a cromosomilor
şi a genelor care alcătuiesc diferite grupe de linkage, gene plasate în
cromosomi la distanţe relative, exprimate în procente de recombinare.
O altă metodă pentru întocmirea hărţilor cromosomale la unele diptere
(D. melanogaster) este metoda studiului citologic al cromosomilor uriaşi
(politeni).
Cromosomii uriaşi sunt de 150 de ori mai lungi decât cromosomii
metafazici. Ei sunt formaţi dintr-un mare număr de cromatide paralele,
datorită unei replicări succesive a cromosomilor fără ca aceasta să fie urmată
de separarea cromatidelor. Fenomenul poartă denumirea de politenie. Deci,
celulele glandelor salivare care conţin cromosomii politeni rămân în profază
şi ca urmare nu se mai divid.
Prin colorare, de-a lungul cromosomilor politeni se disting benzi
(întunecate) şi interbenzi (luminoase) (Fig. 5.4).

Figura 5.4 - Cromosomii politeni din glandele salivare la Drosophila


melanogaster
http://farm4.static.flickr.com/3054/2993343506_874c79f73b.jpg

45
Cromosomii uriaşi de la D. melanogaster prezintă circa 5.000 de astfel
de benzi, cu o morfologie caracteristică şi o poziţie constantă.
Studiul comparativ a numărului, morfologiei şi poziţiei benzilor din
cromosomii uriaşi de la musculiţe de oţet normale şi diferitele mutante au
arătat că între poziţia genelor pe cromosomi şi distribuţia benzilor există o
corelaţie directă. Cercetările mai recente au arătat că numărul de gene de la
D. melanogaster este de circa 5.000, ceea ce corespunde cu numărul de
benzi din cromosomii politenici. Aceste observaţii au contribuit la alcătuirea
hărţii citologice la D. melanogaster ceea ce a permis găsirea unui suport
celular localizării genelor în cromosomi.
Primele hărţi cromosomale au fost realizate de Morgan şi colab. încă
din anul 1920, la Drosophila şi la Zea mays, specii cu însuşiri genetice foarte
adecvate acestui scop. Rezultatele notabile în stabilirea grupelor de linkage
şi constituirea hărţilor cromosomale sunt cunoscute la tomate, grâu, orz, gura
leului şi în ultimul timp şi la om.
Teoria cromosomială a eredităţii a avut şi are importante aplicaţii
practice. Aceste cunoştinţe sunt importante în alcătuirea programelor de
ameliorare a soiurilor de plante şi a raselor de animale. Astfel, printr-o
alegere judicioasă a genitorilor se obţin hibrizi la care, în urma fenomenului
de recombinare genetică apar noi combinaţii de gene, creându-se
posibilitatea selecţionării unor forme utile pentru practică.

Întrebări de autoevaluare
1. Ce se înţelege prin linkage şi grup de înlănţuire?
Ce se înţelege prin crossing-over şi în ce tip de diviziune celulară se
desfăşoară?
Care sunt tipurile de crossing-over şi de ce factori este influenţat
fenomenul?
Ce se înţelege prin chiasmă şi care este relaţia cu crossing-overul?
Cum se întocmesc hărţile cromosomiale şi de câte tipuri sunt ele?

Bibliografie
1. PANFIL, C, 1974: Genetica. Editura Didactică şi Pedagogică,
Bucureşti.
5. SAVATTI, M., IENCIU, ANDRA, SAVATTI, M. jr., 2004: Genetică.
Editura Academic Pres, Cluj-Napoca.

46
UNITATEA DE ÎNVĂŢARE 6

EREDITATEA SEXULUI

Cuvinte cheie
Determinismul sexului, heterosomi (XX/XY), autosomi (AA), femele
homogametice/heterogametice, masculi heterogametici/ homogametici

Rezumat
Cunoaşterea controlului determinării sexului şi stăpânirea întregului
proces de reproducere a organismelor are importanţă practică şi economică
deosebită.
La speciile de plante şi animale sexul este determinat de gene
localizate în cromosomii sexului.
Studiile în domeniu au arătat că embrionul este bipotent putând să se
dezvolte ca mascul sau femelă fiind determinat de cromosomii sexului.
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

6.1. GENERALITĂŢI. TIPURI DE DETERMINISM AL


SEXULUI

Reproducerea sexuată a apărut în cursul evoluţiei organismelor,


reprezentând un avantaj şi asigurând:
reproducerea organismelor;
recombinarea genetică;
trecerea de la haplofază la diplofază;
efectul heterozis la descendenţi.

Reproducerea sexuată asigură variabilitatea în descendenţă


prin:
fenomenul de crossing–over;
migrarea independentă şi întâmplătoare a cromosomilor spre polii
celulei, în timpul diviziunii meiotice;
unirea pe baza întâmplării a gameţilor de sex opus;
mutaţiile care pot afecta unul sau ambii gameţi;
fenomenul de nondisjuncţie cromosomială, care duce la formarea de
gameţi cu numere diferite de cromosomi, conducând în final la
aneuploidie.
După gradul de diferenţiere sexuală, deosebim următoarele tipuri de
organisme:
a) organisme la care diferenţierea sexuală se manifestă numai
prin existenţa gameţilor, ce pot fi identici morfologic la cele
două sexe (izogameţi) sau diferiţi morfologic (anizogameţi);
b) organisme care prezintă organe specializate, ce produc gameţi;
47
c) organisme la care diferenţierea sexuală afectează şi aspectul
fenotipic al individului (mărime, culoare, comportament).
Funcţie de momentul din timpul dezvoltării, când are loc
determinismul sexual, deosebim trei tipuri de determinism al sexului:
1. progamic – determinismul sexului are loc în organismul matern
în timpul formării gameţilor. De exemplu, la viermele marin
Dinophylus sp., femela depune două tipuri de ouă: mari şi mici.
Din ouăle mari se vor dezvolta femele, iar din ouăle mici se vor
dezvolta masculi.
2. singamic – determinismul sexului are loc în momentul
fecundării, în acest caz intervenind cromosomii şi gene ale
sexului;
3. epigamic – determinismul sexului are loc după fecundare, în
timpul dezvoltării individuale, sub influenţa condiţiilor de mediu.
De exemplu, la viermele marin Bonellia viridis, dacă larvele se
dezvoltă în mediul marin, liber se vor forma femele. În cazul, în
care, în timpul dezvoltării, larvele sunt absorbite cu ajutorul
trompei, de către femelă şi se dezvoltă în organismul acesteia,
se vor forma masculi, iar dacă larvele ajunse în organismul
matern sunt eliminate în mediul marin, se vor forma organisme
hermafrodite.
6.2. TIPURI DE DETERMINISM CROMOSOMIAL AL
SEXULUI
La majoritatea speciilor de animale, cromosomii sexului, heterosomi –
sunt diferenţiaţi morfologic de restul cromosomilor din celulă (autosomi în
funcţie de sexul heterogametic), existând mai multe tipuri de determinism
cromosomial al sexului (Cîrlan, 1996).
6.2.1. DETERMINISMUL CROMOSOMIAL AL SEXULUI LA
SPECII CU FEMELE HOMOGAMETICE ŞI MASCULI
HETEROGAMETICI (TIPUL DROSOPHILA)
Masculii sunt heterogametici prin prezenţa cromosomilor X şi Y (XY)
sau absenţa cromosomului Y (XO), în ambele cazuri producând două tipuri
de gameţi.
a) tipul Drosophila – întâlnit la unele nevertebrate, vertebrate
(mamifere) şi la unele specii de plante. Femela este
homogametică XX, iar masculul este heterogametic XY (Fig.
6.1). La om, care are sexul mascul heterogametic, indivizii
XO sunt femei sterile, a căror ovare nu se dezvoltă la
pubertate (sindrom Turner), în timp ce indivizii XXY şi XXXY
sunt intersexe, de un tip special (sindrom Klinefelter).
b)

48
Figura 6.1 - Determinismul cromosomal al sexului la specii cu femele homogametice
şi masculi heterogametici tipul Drosophila (ex. Drosophila melanogaster)

b) tipul Protenor – la insecta Protenor bleifragei, femelele sunt


homogametice, având 2n = 14, din care 12 autosomi şi 2 heterosomi (XX),
iar masculi sunt heterogametici, având 2n = 13, din care 12 autosomi şi un
singur cromosom al sexului (XO) (Fig. 6.2).

Figura 6.2 - Determinismul cromosomal al sexului la specii cu femele homogametice


şi masculi heterogametici tipul Protenor (ex. Protenor bleifragei)

6.2.2.DETERMINISMUL CROMOSOMIAL AL SEXULUI LA


SPECII CU FEMELE HETEROGAMETICE ŞI MASCULI
HOMOGAMETICI (TIPUL ABRAXAS)
La unele grupe de animale, ca Lepidoptere şi unii amfibieni, femelele
sunt heterogametice, producând două tipuri de gameți, în timp ce masculii
sunt homogametici.
a) tipul Abraxas – este întâlnit la unele nevertebrate, reptile şi pasări.
Femelele heterogametice posedă doi cromosomi ai sexului (ZW), iar masculii
sunt homogametici (ZZ) (Fig. 6.3.a).

49
Figura 6.3(a) - Determinismul cromosomial al sexului la specii cu femele
heterogametice şi masculi homogametici – tip Abraxas

Conform unor autori români în mod eronat s-a perpetuat ideea că


păsările ar avea femele heterogametrice ZO, însă conform cercetărilor
efectuate de White (1973) şi ulterior de Bulatova (1981) la peste 100 specii
de păsări au fost puşi în evidenţă cromosomii sexului, ca fiind ZW (Fig. 6.3.
b).

Figura 6.3(b) - Cariotipul la Melanocorypha bimaculata (ciocârlie), mascul sus, femela


jos (după Nina Bulatova, 1981)

b) tipul fluture – este întâlnit la unele lepidoptere – Phragmatobia


fuliginosa şi Fumea casta unde femelele sunt heterogametice prin lipsa unui
cromosom al sexului (ZO), iar masculii sunt homogametici (ZZ) (Fig. 5.4).

50
Figura 6.4 - Determinismul cromosomal al sexului la specii cu femele heterogametice
şi masculi homogametici – tipul fluture

6.3. TIPURI PARTICULARE DE DETERMINARE A SEXULUI


– TIPUL HAPLOIDIC
La unele grupuri de insecte şi chiar la alte nevertebrate, masculii se
dezvoltă din ouă nefecundate, în timp ce femelele se dezvoltă din cele
fecundate. Masculii nu au tată, iar femelele au doi părinţi, dar numai trei
bunici. La origine masculii sunt haploizi şi rămân în această stare. Datorită
endoploidiei, însă, au uneori un grad de ploidie mai mare decât femelele, în
unele ţesuturi (Fig. 6.5).

Figura 6.5 - Determinismul sexului la specii cu masculi haploizi (Apis melifera)

Haploidia este cu mici excepţii universală la Hymenoptere. Femela


prezintă meioză normală. Masculii haploizi produc tot gameţi haploizi
deoarece în prima diviziune a meiozei toţi cromosomii migrează la un singur

51
pol al fusului de diviziune. Din ovulele fecundate se vor dezvolta femele, în
timp ce din ovulele nefecundate se vor dezvolta masculi.
Astfel, albina lucrătoare şi matca prezintă 32 de cromosomi în celulele
somatice (30 autosomi + XX), pe când masculii (trântorii) au numai 16
cromosomi (15 autosomi +X).

6.4. DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI LA


ANGIOSPERME
După modul de fecundare, majoritatea speciilor de angiosperme sunt
alogame, puţine specii fiind autogame. Dintre adaptările plantelor alogame la
polenizarea încrucişată menţionăm:
dispoziţia elementelor sexuale–mascule şi femele în locuri diferite pe
acelaşi individ (la plantele monoice) sau pe indivizi diferiţi (la plantele
dioice);
heterostilia;
protandria sau protoginia;
autoincompatibilitatea genică, datorată unor gene polialele (notate S 1, S2,
S3...).
Majoritatea speciilor de plante superioare sunt hermafrodite, puţine
sunt unisexuat monoice, iar specii unisexuat dioice sunt foarte puţine.
Determinismul genetic al sexelor este întâlnit în cazul plantelor unisexuat
dioice. Astfel, la Bryonia dioica determinismul genetic al sexului este de tip
Drosophila, existând plante femele XX şi plante mascule XY.
La unele specii ca Humulus lupulus, H. japonicus, Rumex hastatulus,
determinismul sexului se realizează cu ajutorul heterosomilor multipli. Astfel,
la H. japonicus, plantele femele au 2n = 16 (14 autosomi + XX), iar cele
mascule 2n = 17 (14 autosomi + XY1Y2). În timpul formării gameţilor,
cromosomul X migrează la un pol al celulei, iar cei doi cromosomi Y (Y1Y2),
migrează împreună la celălalt pol al celulei (Fig. 6.6).

Figura 6.6 - Determinismul cromosomial al sexului la Humulus japonicus

Humulus lupulus prezintă două perechi de heterosomi, individul femel


fiind X1X2X3X4 iar masculul fiind X1X2Y1Y2.

52
Întrebări de autoevaluare
Care sunt tipurile de determinism sexual?
Cum se clasifică speciile de plante din punct de vedere al sexualizării?
Care sunt tipurile de determinism cromosomial al sexului?
În ce constă tipul haploidic de determinare a sexului? Exemplificaţi.

Bibliografie
1. BULATOVA N. Sh., 1981: A comparative karyological study of
passerine birds.
2. CÎRLAN, M., 1996: Elemente de genetică animală normală. Editura
Polirom, Iaşi.

53
UNITATEA DE INVATARE 7

CELULA – SEDIUL DESFĂŞURĂRII FENOMENELOR EREDITARE

Cuvinte cheie
Celulă somatică, celulă haploidă, sistem de membrane, matrix nucleo-
citoplasmatic, organite celulare (nucleu, ribozomi, mitocondrii, plastide,
aparat Golgi, centrosomi)

Rezumat
Celula – unitatea de bază structurală şi funcţională a lumii vii, sediul
desfăşurării funcţiilor autocatalitice şi heterocatalitice.
Celula – sistem trifazic constituit din sistemul de membrane, matrixul
nucleo-citoplasmatic şi organitele celulare.
Nucleul – organitul celular cel mai important din punct de vedere
genetic care înglobează cromosomii ce cuprind informaţia genetică
responsabilă de transmiterea caracterelor în descendenţă.
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

Conservatorismul ereditar ca şi variabilitatea ereditară sunt


trăsături definitorii ale tuturor organismelor. Paradoxal, aceste caracteristici
antagonice ale zestrei genetice se realizează concomitent şi armonios la
nivel celular.
Teoria celulară emisă de M. I. Schleiden şi T. Schwann (1838
respectiv 1839) postulează dogma conform căreia celula vegetală ca şi cea
animală reprezintă unitatea structurală a materiei vii, în care se manifestă
toate procesele vitale şi ereditare. Organismele vii sunt reprezentate prin
structuri celulare care pot fi solitare (bacterii, protozoare; cea mai simplă
formă de viaţă) sau asociate, facultativ sau obligatoriu formând colonii
respectiv ţesuturi (vegetale, animale şi umane). Numai viruşii, viroizii şi prionii
fac excepţie de la organizarea celulară clasică.

Din punct de vedere genetic celulele pot fi: somatice care


aparţin diferitelor ţesuturi, acestea având 2n cromosomi şi gametice care
sunt specializate pentru reproducere şi posedă n cromosomi (numărul
cromosomilor fiind redus la jumătate).
După modul de organizare constituenţii celulari se grupează astfel:
sistemul de membrane, reprezentat de totalitatea membranelor din celulă;
matricea nucleo–citoplasmatică, care cuprinde nucleoplasma şi
citoplasma;
organitele celulare (conţinuturile închise) structuri celulare circumscrise de
membrane.
Cunoaşterea componentelor celulare şi a funcţiilor acestora permit
înţelegerea procesului ereditar, a mecanismului continuităţii informaţiei

54
genetice şi de apariţie a variaţiunilor, la nivel individual şi populaţional (Fig.
6.1).

Figura 6.1 - Structura celulei vegetale şi animale


http://www.eukarya.ro/ceula/celula.php
7.1. SISTEMUL DE MEMBRANE
Sistemul de membrane reprezintă totalitatea membranelor celulei:
membrana celulară, membrana nucleului, membranele mitocondriilor,
plastidelor, lizosomilor, aparatului Golgi şi a reticulului endoplasmic (RE).
Fiecare în parte îndeplineşte o funcţie bine determinată în ansamblul
funcţional al celulei.
Structurile membranare ale celulei, reprezintă 40–90% din masa
totală a celulei, constituind astfel cea mai mare parte a structurii interne.
Membrana celulară sau plasmalema este învelişul exterior al celulei
asigurând individualitatea celulei (Fig. 6.2). Datorită funcţiilor multiple pe care
le îndeplineşte (absorbţie, excreţie, comunicare), membrana plasmatică este
protejată de alte membrane adiţionale. La plante şi bacterii există un perete
celular structură aparte, care reprezintă cel mai adesea partea valorificabilă
economic (fibra de cânepă, de in, de bumbac, plută etc.).

Figura 7.2 - Aspectul membranei celulare


www.nsf.gov/news/overviews/biology/interact07.jsp

55
Reticulul endoplasmic (RE) este o reţea enormă de canalicule şi
vezicule dispuse circular, în care au loc reacţii biochimice specifice (Fig. 6.3).
Dimensiunile canaliculelor variază ca diametru de la 500Å la 1500Å, formând
prin lărgire cisterne. Reticulul endoplasmic face legătura între membrana
celulară şi membrana nucleară, având un rol important în vehicularea
intracelulară a metaboliţilor. La eucariote (celule cu nucleul circumscris de
membrană), RE este de două tipuri: rugos (RER, granular) şi neted (REN,
agranular).
Reticulul endoplasmatic rugos (RER; ergastoplasmă sau plasmă
activă) se prezintă ca un sistem de membrane pe suprafaţa căruia sunt
dispuşi ribosomii, implicaţi în sinteza proteinelor.
Reticulul endoplasmatic neted (REN) nu este asociat cu ribosomii.
Participă la sinteza diferiţilor compuşi organici (oze, lipide, hormoni) şi
furnizează totodată unităţile de membrane pentru corpusculul Golgi, plastide
şi mitocondrii.
Reticulul endoplasmatic este componentul cel mai variabil al celulei,
schimbându-şi structura în funcţie de metabolismul celulei, îndeplinind rolul
unui sistem de adaptare.

Figura 7.3 - Aspectul reticulului endoplasmatic


www-1.unipv.it/.../freitas/2006-2007/axoneme.gif

Reticulul endoplasmatic nu se formează de novo. Are continuitate


genetică prin intermediul gameţilor (grăunciorii de polen şi oosferă la plante
şi, prin spermatozoizi şi ovule la animale), în care este relativ bine dezvoltat,
în celulele embrionare este rudimentar, complexitatea lui amplificându-se pe
măsura dezvoltării şi diferenţierii celulelor. În timpul diviziunilor celulare,
reticulul endoplasmatic se fragmentează, regenerându-se în celule–fiice pe
seama fragmentelor existente. Complexitatea RE creşte o dată cu
diferenţierea celulară. Este bine dezvoltat în celulele implicate în sinteza
membranei celulare ca şi în celulele meristematice, celulele epidermale etc.,
în celulele scoarţei, care sunt complet diferenţiate, RE este slab dezvoltat.
Celula procariotă nu conţine RE.

56
7.2. MATRIXUL NUCLEO–CITOPLASMATIC
Matricea nucleo–citoplasmică constituie componenta fluidă a celulei,
fiind formată din citoplasmă, delimitată de membrana celulară şi membrana
nucleară şi cariolimfa sau nucleoplasma, aflată în interiorul membranei
nucleare. Cele două componente fluide ale celulei se interferează la nivelul
porilor din membrana nucleară, constituind matrixul celular.
Matrixul citoplasmic sau citoplasmă constituie partea coloidală a
celulei şi se subîmparte în: plasma externă sau hialoplasma şi plasma
internă (R. Sharp, 1929).
Hialoplasma (plasma externă sau sucul celular) este constituentul
care se găseşte liber la exteriorul membranelor formaţiunilor interne ale
celulei. Hialoplasma are un aspect omogen sau granular, în funcţie de vârstă.
Este incoloră, transparentă, elastică, deformabilă, contractilă, coagulabilă,
bazofilă (în celule tinere) sau acidofilă (în celule bătrâne). Are o compoziţie
chimică foarte complexă, conţinând proteine, oze, lipide, enzime, substanţe
metabolice de rezervă, aminoacizi, vitamine, nucleotide etc. În sucul celular
sunt localizate toate organitele celulare (mitocondriile, plastidele, vacuolele,
ş.a.), reticulul endoplasmatic şi ribosomii. Hialoplasma este locul în care are
loc decodificarea informaţiei ereditare.
Plasma internă este constituentul coloidal al celulei care este cuprins
în interiorul diferitelor componente ale celulei plastide, mitocondrii, aparatul
Golgi şi membranelor reticulului endoplasmatic, sau a celorlalte membrane.
În citoplasmă, alături de funcţiile metabolice specifice, se desfăşoară
şi procese genetice deosebit de importante. Datorită activităţii citoplasmatice
genele devin capabile să transforme potenţialităţile ereditare în realităţi
materiale, caractere şi însuşiri. În absenţa citoplasmei, genele nu îşi pot
îndeplini funcţiile specifice. S-a constatat că în primele faze ontogenetice ale
dezvoltării, citoplasmă se diferenţiază pe zone distincte, se compartimentează,
asigurând activarea sau inactivarea diferitelor tipuri de gene. Pe substratul
material al diferitelor compartimente, genele existente în nucleu intră sau nu
intră în funcţie, determinând diferenţierea organelor.
Matrixul nuclear sau cariolimfa este substanţa de bază
submicroscopică a nucleului, în care se desfăşoară cele mai importante
evenimente genetice: replicarea ADN-ului (activitatea autocatalitică) şi are
loc transcrierea informaţiei de pe ADN pe ARN–mesager (activitatea
heterocatalitică). Matrixul nuclear se deosebeşte evident de citoplasmă.
Proteinele existente în matrixul nuclear nu au fost identificate în citoplasmă.
Diferitele proteine îndeplinesc funcţii aparte, ele sunt proteine de legare a
ADN–ului, histone, cu mobilitate ridicată în electroforeză (HMG), sau ca
factori de transcriere.
Între citoplasmă şi nucleu sau între citoplasmă şi organite este un
permanent schimb material şi de informaţie.
7.3. ORGANELELE CELULEI EUCARIOTE
Orice entitate subcelulară care poate fi separată prin centrifugare
rapidă este considerată organelă (ribosomi, polimeri ai glucozei şi complexe
multi–enzimatice). Din punct de vedere morfologic organelele sunt acele
structuri care sunt delimitate de o membrană (circumscrise de membrană).
Ele pot fi comune atât celulelor animale cât şi celor vegetale (nucleul,
mitocondriile, aparatul Golgi, peroxisomii şi veziculele membranare mici),
altele sunt specifice numai pentru celulele animale (lizosomii) sau pentru

57
celulele vegetale (leucoplastele sau cloroplastele şi vacuolele). Aproape
toate au capacitatea de a se autoreproduce, de a se transmite în
descendenţă, având un evident rol în ereditate.
Nucleul sau carionul este formaţiunea cea mai reprezentativă care
asigură totalitatea funcţiilor de creştere, de diviziune a celulei şi de
coordonare a activităţii genelor. Nucleul este o structură capabilă de
compartimentare în care se organizează materialul genetic în vederea
replicării ADN–ului (în peste 200 de zone distincte), de prelucrare a ARN–
mesager (ARNm; concentrate în 20 – 50 centre). Nucleul este alcătuit din
membrana nucleară şi cariolimfă şi conţine nucleolul, cromocentrul şi
cromosomii (Fig. 7.4).

Figura 7.4 - Nucleul celulei eucariote


http://farge.wikispaces.com/PEREZ,+SHARON+N

Membrana nucleară este observabilă numai în interfază. Membrana


nucleară este alcătuită din două membrane unitare fosfolipidice întrerupte de
porii membranari, prin care se realizează schimburile dintre cariolimfă şi
citoplasmă. Membrana nucleară internă circumscrie propriu–zis nucleul.
Membrana nucleară exterioară se continuă cu reticulul endoplasmic,
realizându-se astfel legătura între membranele nucleului şi cea celulară,
asigurând astfel schimbul produşilor de sinteză dintre nucleu şi citoplasmă.
Spaţiul dintre, cele două membrane nucleare comunică cu lumenul sau
cavitatea internă a RE. Membrana nucleară îndeplineşte funcţii care nu sunt
încă elucidate pe deplin. Se consideră că în membrana nucleară se
acumulează diferite substanţe proteice şi se reorganizează ARN–ribosomal,
(ARNr) care apoi trec în citoplasmă. în cursul vieţii unei celule, membrana
nucleară suferă modificări importante. Se „dizolvă” în profază, se reformează
în telofază şi îndeplineşte funcţii specifice în interfază. Este o structură cu
continuitate, care se formează atât pe seama fragmentelor membranare ale
celulei mamă cât şi pe seama importului de membrane de la aparatul Golgi.
Cariolimfa, sucul nuclear sau nucleoplasma, este substanţa de bază,
coloidală sau gelatinoasă care umple întregul spaţiu din interiorul membranei
nucleare interne şi în care se află cromosomii şi nucleolui. În sucul nuclear
au fost identificate structuri reticulare foarte fine alcătuite din catene duble de
ADN, care în complex cu histonele şi nonhistonele, se consideră că
reprezintă procromosomii.

58
În compoziţia chimică a nucleului intră acizi nucleici (ADN şi ARN),
proteine (80%), fosfolipide (5-6%) şi diferiţi ioni (Mg++, Ca++, Na+, Zn+).
Cantitatea de ADN din nucleu depinde de numărul seturilor de cromosomi pe
care le conţine, iar cantitatea de ARN se află în relaţie cu numărul şi
mărimea nucleolilor. Proteinele din nucleu sunt bazice de tipul histonelor,
formând cu ADN–ul nucleoproteine care reprezintă 80–85% din greutatea
nucleului. Proteinele acide se găsesc numai în nucleii unor ţesuturi din
organism. Cantitatea de globuline (proteine implicate în transportul lipidelor şi
al fierului) poate reprezenta uneori 40% din greutatea acestuia. Lipidele
formează cu proteinele complexe lipoproteice, (cu fosfaţi) fosfolipide şi
uneori, se pot combina chiar cu ADN–ul.
Nucleolul, este prezent în nucleu şi este cea mai mare structură a
acestuia. Apare ca un corp sferic, vizibil în interfază şi profază şi ataşat la
cromosomi (cromosomii nucleolari) în zona strangulaţiei secundare în timpul
diviziunii celulare. În unele cazuri, nucleolul se asociază cu cromatina,
formând cromatina asociată cu nucleolul sau aparatul nucleolar. Numărul
nucleolilor în interfază este caracteristic fiecărei specii şi poate fi constant
sau variabil. De obicei, fiecare nucleu conţine un nucleol, dar uneori poate
avea un număr mai mare, de ordinul sutelor (oocitele de la peşti). Din punct
de vedere chimic, nucleolii sunt formaţi din proteine şi ADN şi reprezintă
sursa cea mai importantă de producere a ARN–ribosomal (ARNr). Nucleolii
sunt „uzinele” în care se sintetizează ribosomii.
Mitocondriile (condriomul) sunt formaţiuni granulare citoplasmatice
semiautonome de diferite forme (cilindrice – 10/0,2 µm sau sferice cu
diametrul de 0,5-5 µm). Sunt alcătuite din două membrane: cea exterioară
netedă şi fără particularităţi specifice, cea internă se pliază formând cristele,
dispuse perpendicular pe axa lungă a mitocondriei (Fig. 7.5). În celulele
ţesuturilor foarte active, numărul de criste este mare şi sunt strâns
împachetate. Mitocondriile din celulele senescente sau supuse stresului au
puţine criste. Matrixul mitocondrial este granular, conţinând ribosomi, câteva
copii de ADN circular (ADNmt), proteine specifice, cele necesare ciclului
Krebs, ciclului ureiei şi oxidării acizilor graşi precum şi ioni de calciu şi fosfor.
O celulă poate conţine o singură mitocondrie sau câteva mii. Numărul lor
este variabil de la o specie la alta şi de la un ţesut la altul.

59
Figura 7.5 - Aspectul unei mitocondrii
www.nsf.gov/news/overviews/biology/interact07.
jsp
http://siberiamalvinas.blogspot.com/2007/03
/sobre-las-mitocondrias-y-los-cerros-
de.html

ADN–mitocondrial (ADNmt) este dublu helicoidal, circular (de tip


bacterian) şi reprezintă mai puţin de 1% din ADN–ul celular (la Neurospora)
(Fig. 7.6). Are densitate diferită de a ADN–ului nuclear, cu care nu se
hibridează, fapt care indică neînrudirea lor.

Figura 7.6 - Aspectul ADN-ului mitocondrial


www.rkm.com.au/CELL/mitochondrial-DNA.html

Mitocondriile mai conţin ARNr şi ARNt (ARN de transport) specific,


care sunt tipuri diferite faţă de cele nucleare. Ribosomii mitocondriali au
constanta de sedimentare de 70S, identică cu cea de la bacterii. ADN–ul
mitocondrial, ARN–polimeraza, ARNt (ARN–transport) şi ARNr (ARN–
ribosomal) participă la sinteza unui număr mic de proteine mitocondriale,
sinteză independentă de activitatea nucleară. Marea majoritate a enzimelor
mitocondriale sunt de origine nucleară (codificate de gene nucleare).
Mitocondriile sunt capabile de autoreplicare, de creştere, de stocare şi
transmitere a informaţiei genetice specifice, comportându-se ca nişte
organite semiautomate, cu continuitate citologică şi genetică. ADN–ul
mitocondrial este implicat în ereditatea extracromosomală. Existenţa
mutaţiilor, cu o rată destul de ridicată, influenţează şi diferenţiază funcţiile
mitocondriilor. Mitocondriile noi apar în urma divizării celor existente în
celulă, similar cu fisiunea binară de la bacterii. Mitocondriile plantelor C 3
(plante zona temperată) nu sunt implicate în respiraţia aerobică din timpul
zilei. Ele sunt active în timpul nopţii sau în semiîntuneric.
Plastidele sunt cele mai mari (0,5 – 2 µm şi chiar până la 10 µm)
organite citoplasmatice, acestea fiind prezente numai în celule vegetale.

60
Mărimea şi forma plastidelor este foarte diferită în funcţie de tipul de celulă şi
de specie (mai ales la alge).
Joacă un rol esenţial în procesul de sinteză şi stocare a substanţelor
organice, solubile şi insolubile (carbohidrataţi).
Plastidele au multe trăsături comune cu mitocondriile. Toate tipurile de
plastide (cromoplastele, etioplastele, amiloplastele, elaioplastele) sunt
alcătuite din două membrane netede care delimitează partea fluidă şi
incluziunile specifice. Nu conţin clorofilă.
Cloroplastele conţin trei membrane: două membrane externe,
netede, permeabile pentru metaboliţi, care nu conţin clorofilă şi o alta, a treia,
internă, cutată care alcătuieşte veziculele tilacoide asociate cu clorofila, cel
mai adesea strâns îngrămădite formând grana. Stroma este partea internă a
cloroplastului care separă membrana tilacoidă şi grana. Plastidele sunt
mobile în citoplasmă.
Plastidele conţin toate elementele unui sistem genetic propriu: ADN–
plastidic (ADNpl), fapt pentru care acestea sunt capabile să-şi sintetizeze
ARN–ul şi proteinele proprii. ADN–ul plastidelor este dublu helicoidal,
diferenţiindu-se sub raport structural de ADN–ul cromosomal. El reprezintă 1
– 5% din cantitatea totală de ADN dintr-o celulă şi conţine mai mult de 120
de gene, plastogene, a căror ansamblu formează plastidomul sau plastomul.
Plastogenele sunt capabile să codifice sinteza câtorva sute de proteine.
Marea majoritate a proteinelor cloroplastice sunt sintetizate în citosol, după
care sunt încorporate în cloroplast. Deşi plastogenele sunt în permanentă
cooperare cu genele cromosomale; ereditatea plastidică nu se supune legilor
mendeliene de segregare.
Plastidele iau naştere din unităţi preexistente, denumite proplastide (o
preorganelă mică şi cu sistem membranar limitat). Cresc prin extindere şi se
înmulţesc prin fisiune. Plastidele sunt localizate în celulele meristematice şi
prin diviziunea mitotică se asigură transmiterea şi continuitatea lor. În
succesiunea ciclurilor celulare, continuitatea genetică a plastidelor se
realizează prin proplastidele existente în citoplasmă gametului femel
(oosferă), acest fenomen fiind cunoscut sub denumirea de matroclinie.
Plastidele îşi au originea în cianobacterii sau organisme de tip
proclorofit (cloroplastele) ca rezultat al unui proces de endosimbioză.
Ribosomii, numiţi şi granulele lui Palade (biolog român laureat al
premiului Nobel), sunt structuri, „organele”, celulare submicroscopice
riboproteice lipsite de membrană dar cel mai adesea legate de membrane.
Ribosomii sunt formaţiuni specifice tuturor bacteriilor, eucariotelor (animale şi
vegetale), ca şi altor organele celulare (mitocondrii şi cloroplaste). Ribosomii
au un conţinut ridicat de ARN (ARN–ribosomal; 50–63%) asociat, prin
legături necovalente, cu diferite proteine de bază şi fosfolipide (Butnaru,
2001).
Ribosomii au o structură constantă, sunt de formă sferică asimetrică
sau elipsoidală, liberi în citoplasmă sau asociaţi cu RE (Fig. 7.7). În diversele
celule ale organismului numărul şi mărimea lor este diferită.

61
Figura 7.7 - Aspectul unui ribozom
www.nsf.gov/news/overviews/biology/interact07.jsp

Geneza ribosomilor se desfăşoară în trei etape:


- în prima etapă are loc sinteza pre–ARNr pe ADN–ul din zona
nucleolului;
- în a doua etapă, aproape concomitent cu sinteza pre–ARNr are loc
asocierea cu proteinele, formându-se subunităţile ribosomale mici şi mari;
subunităţile ribosomale finisate sau parţial finisate trec în citoplasmă
traversând porul membranei nucleare;
- a treia etapă are loc în citoplasmă şi constă în autoasamblarea celor
două formaţiuni (mică şi mare) în prezenţa ARNm.
Toate tipurile de pre–ARNr sunt sintetizate în zona nucleolară, cele
400 de proteine de asociere sunt produse parte în citoplasmă şi parte în
nucleol. Particulele ribosomale trec în citoplasmă prin porul membranei
nucleare ca subunităţi libere.
Când se asociază mai mulţi ribosomi prin intermediul unui ARNm se
formează aşa numiţii poliribosomi (polisomi). Ribosomii se ataşează de
ARNm întotdeauna cu subunitatea mică în timp ce subunitatea mare (60 sau
50 S) se cuplează cu 2 – 3 molecule de ARNt, care într-un astfel de complex
participă la sinteza proteinelor.
În celulele eucariotelor, ribosomii sunt liberi sau ataşaţi, grupându-se
sub formă de rozete sau spirale, respectiv ataşându-se de membrana
reticulului endoplasmic. Întotdeauna ribosomii se ataşează la RE cu
subunitatea mare.
Ribosomii neataşaţi aparent sunt liberi în citosol. Mulţi ribosomi „liberi”
sunt legaţi de fibrele citoscheletului celular. Ei au capacitatea de a încorpora
aminocizi, participă la biosinteza proteinelor destinate procesului de
diferenţiere a celulelor, protoenzimelor, proteinelor specifice şi a celor care
formează organitele citoplasmatice.
Ribosomii ataşaţi sunt strâns legaţi de RE şi participă la sinteza
proteinelor destinate secreţiei celulare şi a proteinelor de rezervă.
Aparatul Golgi (corpusculul Golgi, complexul Golgi) a fost pus în
evidenţă în celula animală şi vegetală (1898 respectiv 1967). Este o
62
formaţiune deosebit de dinamic formată din saculi (cisterne) turtiţi,
interconectaţi, dispuşi aproape paralel, constituiţi din trei sisteme funcţionale
de tubuli (suprafaţa cis – către nucleu, partea mediană şi trans – către
membrana celulară) (Fig. 7.8). Este situat în apropierea reticulului
endoplasmic, dar separat de acesta. Aparatul Golgi produce o serie de
subcompartimente membranare prin care sunt transferate componentele
necesare membranei plasmatice, lizosomilor şi veziculelor secretorii. Este o
formaţiune care controlează sortarea şi distribuirea corectă a diferitelor
proteine celulare. La plante este implicat în sinteza polizaharidelor care intră în
structura peretelui celular.
Numărul complexelor Golgi dintr-o celulă variază de la unul la câteva
sute. În mitoză complexul Golgi se separă în vezicule mici, care se distribuie
în citoplasmă.

Figura 7.8 - Complexul Golgi


În celulele fiice, veziculele alunecă pe microtubulii reformaţi,
reorganizându-se în complexe membranare mari.
Centrosomul sau centrul de organizare a microtubulilor. La animale
conţine doi centrioli, iar la cele mai multe plante nu conţine centrioli vizibili.
Este observabil în celulele care se divid, fiind implicat în formarea fusului
acromatic şi migrarea cromosomilor. Este un organit semiautonom, dispus în
apropierea nucleului, într-o zonă citoplasmatica clară numită centrosferă
(aster) (Fig. 6.9). În profaza incipientă a diviziunii celulare, centriolii se
separă, polarizând celula şi formând între ei fusul de diviziune.
Autoduplicarea centriolilor începe imediat după separarea lor şi continuă
până în profază târzie. în celulele–fiice, centrosferă conţine doi centrioli.
Centriolii nu se formează de novo. Centrosomul se transmite zigotului prin
spermatie sau spermatozoid, posedând deci continuitate genetică.

63
Figura 7.9 - Structura intimă a centriolului
http://www.biocom.arizona.edu/graphics/images/projects/centriole.jpg
Lizosomii sunt organite citoplasmatice specifice celulelor animale. Ei
realizează un sistem de dezintoxicare a celulei de substanţele intra – şi extra
– celulare (acizi nucleici, proteine, polizaharide etc.) datorită enzimelor de
degradare (fosfataze, nucleaze şi enzime hidrolitice funcţionale la pH acid).
În celulă există un număr variabil de lizosomi (câteva sute) şi de forme
diferite. Lizosomii au de asemenea funcţia de a degrada membranele şi
organelele, care nu mai sunt utile celulei (Panfil, 1974).
Funcţiile defectuoase ale lizosomilor şi permeabilizarea membranelor,
constituie cauzele procesului de îmbătrânire şi degradare a celulei.

Întrebări de autoevaluare
1. Definiţi celula, rolul şi cele trei mari componente ale acesteia.
Din ce este constituit sistemul de membrane?
Din ce este constituit matrixul nucleo-citoplasmatic?
Care sunt organitele celulare?
Cum sunt alcătuiţi ribozomii şi care este rolul lor în celulă?
Care este structura şi ce funcţii are nucleul?

Bibliografie
1. BUTNARU, GALLIA, 2001: Principii de bază în genetică. Editura
Eurobit, Timişoara.
2. PANFIL, C, 1974: Genetica. Editura Didactică şi Pedagogică,
Bucureşti.

64
UNITATEA DE ÎNVAȚARE 8

DIVIZIUNEA CELULEI ȘI EREDITATEA

Cuvinte cheie

Mitoza, meioza, profaza, metafaza, anafaza, telofaza, diadă,tetradă.

Rezumat

Proprietățile fundamentale de creștere, de dezvoltare și de


reproducere ale organismelor se realizează prin procesul de diviziune
celulară. Componentele celulei asigură în cursul diviziunii transmiterea
ereditară a caracterelor de la o celulă la alta, de la un individ la altul și de la o
generație la alta. De aceea, înțelegerea problemelor de citogenetică impune
cunoașterea mecanismului de diviziune celulară.

Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

Diviziunea celulară este de doua tipuri:


diviziunea directă (amitoza) și
diviziunea indirectă (mitoza sau cariochineza).

Diviziunea directă (amitoza) se produce prin alungirea celulei


și strangularea mediană a nucleului însoțit de strangularea citoplasmei. Nu
au loc transformări în interiorul nucleului. Amitoza este forma primitivă de
înmu1țire și se întâlnește la organismele inferioare.
Diviziunea indirectă (mitoza sau cariochineza) este forma
superioară de diviziune celulară și se întâlnește la organisme evoluate.
Procesul de diviziune începe la nivelul nucleului prin formarea filamentelor
cromosomale (mitos = filament), se continuă cu diviziunea nucleului
(cariochineză) și se termină prin diviziunea corpului celular în două
(citochineza). Denumirea de diviziune indirectă provine de la faptul că
diviziunea nucleului precede diviziunea celulei mama în cele două ce1ule
fiice. Prin diviziune indirectă se înmulțesc celulele corpului sau somatice,
care reprezintă starea dipIoidă a organismului (2n).

În afară de aceste tipuri de diviziune mai există un tip de


diviziune celulară, meioza sau diviziunea reducțională; prin care se
realizează celulele sexuale sau gameții materni și paterni care reprezinta
starea haploidă, deoarece numărul 1or de cromosomi este redus la jumătate
(n).

65
8.1. DIVIZIUNEA MITOTICĂ

Diviziunea mitotică este tipul de diviziune celulară în urma căreia


dintr-o celulă mamă se nasc doua celule-fiice care conțin același număr de
cromosomi ca și celula mamă. Fazele acestei diviziuni sunt: interfaza,
profaza, metafaza, anafaza și telofaza.
Interfaza sau interchineza. Această faza reprezintă perioada dintre
două diviziuni succesive ale celulei, în care cromosomii nu se disting
în masa nucleului, deoarece sunt în stare de fibre cromosomale denumite
cromatide. In această fază, celula are activitate intensă de sinteză. Nucleul
crește în volum, ca urmare a reduplicării moleculelor de ADN, care determină
în cursul diviziunii duplicarea cromosomală. Așadar, cantitatea de ADN din
nucleu se dublează, față de cantitatea de ADN din nucleul telofazic. In
citoplasmă are loc polimerizarea unor proteine care sînt necesare aparatului
mitotic în vederea realizării diviziunii.
Profaza. Reprezită perioada de pregătire a diviziunii. Cromosomii
formează filamente foarte subțiri, care se condensează din ce în ce mai mult
și se dispun sub forms unui spirem lax. Filamentele continuă ăs se scurteze,
să se îngroașe și să se răsucească; formând astfel umărul diploid de
cromozomi (2n). Acum se poate observa că fiecare cromosom este alcatuit
din dou benzi paralele sau răsucite numite cromatide, inițial altăturate una de
alta. Spre sfârșitul profazei cromosomii iau forme diterite de bastonașe duble,
drepte sau încovoiate, în formă de V, L, U, I, In funcție de locul unde este
amplasat centromerul.
La începutul profazei, centrozomul se autoreproduce, formând doi
centrosomi sau asteri Unul din ei alunecă pe membrana nucleară în
direcție opusă față de poziția ințială. Centrosomii determină poziția polilor
fusului nuclear. La animale, centrosomii conțin câte doi centrioli care au
funcție activatoare.
La sfărsitul profazei, nucleolul dispare și membrana nucleului se
dizolvă. In ace1ași. timp, la polii opuși ai celulei apar niște filamente care se
întind prin tot interiorul ei, alctuind o structură în formă de fus,,numit fus
nuclear, fus central, fus filamentos sau f us acromatic (cu cite un fir pentru
fiecare cromozom).
Metafaza. Cromosomii, care pînă acum erau liberi în mixoplasmă, la
începutul metafazei, în prometafază, se îndreaptă către centrul celulei.
după care se fixează cu centromerul de filamentele fusului nuclear,
formînd placa ecuatorială. Acest moment are o mare importantă pentru
cercetările citologice, deoarece, datorită unei tehnici speciale, cromosomii se
colorează, se individualizează și pot fi studiați ușor la microscopul cu contrast
de fază.
In ultimul stadiu al metafazei centromerul se divide. Cu toate acestea,
cromatidele fiecărui cromsom sânt încă strâns unite între ele, astfel încât
apar ca un singur corp. Făcând o secțiune transversală printr-un cromosom
în această fază, se constată că are forma cifrei opt.
Anafaza. În această fază, cromatidele-surori se despart și alunecă
fie-
care spre unul din polii fusului cu centromerul înainte. Despărțirea cro-
matidelor in timpul anafazei pare a fi determinată de o respingere care

66
are loc între cele două jumătăți ale centromerului divizat. Uneori,
centromerii se așază la o depărtare de 2/3 față de polul celulei și placa
ecuatorială. Dacă cromozomii sint scurți ei se divid complet In cele două
cromatide, pe cînd la cromozomii mai lungi, care au și centromenul plasat
terminal, cromatidele rămân o perioadă de timp în contact la o
margine, dînd naștere unor punti cromozomale.
În momentul în care cromozomii monocromatidici au ajuns la
pol se încheie anafaza.
Telofaza. După despărțirea fiecărui cromozom in cele două
cromatide,
fusul nuclear dispare, iar cromatidele suferă aceleași schimbări de
formă
ca și în profază, dar in direcție opusă. Ajunse la poli, cromatidele (cro-
mozomii-fii) se despiralizează, iși pierd consistența, se alungesc și
contururile lor se pierd (spirala cromonemelor se întinde și kalimma dispare),
formînd din nou un spirem lax. In jurul cromozomilor-fii se reface membrana
nucleară și nucleolul, apărînd astfel doi nuclei noi, de cele mai multe ori
identici.
Citochineza. La sfârșitul telofazei are loc diviziunea
citoplasmei, fenomen numit citochineză. Constituenții citoplasmatici se
repartizează in părți relativ egale la cele două celule-fiice.
Cele două celule-fiice sunt diploide ca si celula-mamă din care
provin și au aceeași capacitate ereditară. Aceste celule intră apoi în
interfază, timp in care se realizează condițiile necesare unei noi diviziuni.
Durata mitozel. Depinde de: specie, vârsta individului, natura
țesutului etc., dar se incadrează, in general, intr-un timp care variază de la 20
de minute până la câteva ore. Durata in timp a fiecărei faze mitotice este și
ea diferită: profaza reprezintă 60%, metafaza 5%, anafaza 5 % și telofaza
30%.
Insemntatea genetică a mitozei. Este demonstrată de
identitatea ereditară dintre celulele-fiice, care rezult în urma fiecărei diviziuni.
Această identitate este determinat de mecanismul mitotic și, în primul
rând,de diviziunea longitudinal a cromozomilor in cromatide, și apoi de
capacitatea acestora de a se duplica. Această duplicare este consecința
capacitatii de replicare a macromoleculelor de ADN in cursul interfazei.

67
Fig. 8.1 Fazele diviziunii mitotice

8.2. DIVIZIUNEA MEIOTICĂ


Meioza sau diviziunea reductională reprezintă tipul de diviziune
celulara prin care se realizează celule haploide din celule diploide. Acest tip
de diviziune a fost pus In evident pentru prima oară de W. FLEMMING
(1882). În timpul meiozei au loc dou diviziuni nucleare succesive dar o
singură diviziune a cromozomilor. Cele două diviziuni nucleare
sint diferite :
- diviziunea meiotică primară în care se realizează două celule
haploide (n) dintr-o celul-mam diploidă (2n), ceea ce o deosebește de mitoza
obișnuită, fapt pentru care se numește heterotipică.
- diviziunea meiotică secundară sau homotipică, in care cele două
celule haploide se divid mitotic i formează patru celule haploide, care, în
urma unor procese de maturație, dau naștere gameților sau celulelor
sexuale.
Dacă la formarea celulelor sexuale nu s-ar injumătățit numrul
cromozomilor, indivizii care iau naștere prin contopirea a două celule sexuale
ar avea un număr dublu de cromozomi. Dacă aceasta s-ar continua, număul
cromozomilor s-ar dubla de la o generaie la alta, rezultând celule cu un
număr nelimitat de cromozomi.
In meioză, cromozomii nu se divid longitudinal in două
cromatide surori, ca in mitoză, ci se împerechează intre ei cromozomii
omologi, rezultînd cromozomi bivalenți, care apoi se despart, migrează spre
cei doi poli și formează nuclei haploizi. Prin fecundarea celulelor sexuale
mature de sex opus se reconstituie în zigotul format numău1 dublu de
cromozomi caracteristic speciei. Astfel, se pstrează din generație în
generație numrul de cromozomi diploizi caracteristic speciei.

68
Diviziunea meiotică are aceleași faze ca și diviziunea mitotică
atât pentru prima cit și pentru a doua diviziune. Pentru a nu se confunda intre
ele, fiecărei faze i se atribuie numrul diviziunii din care face parte.
Fazele diviziunii meiotice se deosebesc însă din punctul de
vedere al fenomenelor pe care le determină.
Profaza I. In această fază, cromozomii parcurg o serie de
procese sinaptice, care se realizează in următoarele stadii: leptonem,
zigonem, pachinem, diplonem și diachinez.
În leptonem, nucleul crește in volum, iar cromozomii se
individualizează sub forma unor filamente subțiri, care incep să se ingroașe
și să se scurteze ca urmare a spiralizării filamentelor. Sunt in număr diploid,
dar nu se imperechează.
În zigoriem ,cromozomii omologi, unul de provenientă
maternă și altul
de provenientă paternă, se alătur și se conjugă intre ei, formând
cromozomii bivalenti. Această conjugare se numete sinapsis.
În acest stadiu, între cromozomi au loc fenomene sinaptice,
care determină un schimb de material cromozomal la nivelul cromomerelor.
De aceea, se consideră că acest stadiu este deosebit de important, pentru că
realizează schimbul de material genetic la nivelul structurii cromozomilor.
S-a observat că înca in timpul interfazei, inainte de
individualizarea cromozomilor, au loc interacțiuni de natură chimică
între filamentele omologe. Împerecherea cromozomilor permite să se
stabilească omologia dintre doi
cromozomi.
\În pachinem cromozomii încep să se scurteze, să se
ingroașe, iar legătura dintre cei doi cromozomi omologi devine tot mai
intensă. Structura lor dublă dispare și sunt în număr aparent haploid. De
aceea se mai numesc și gemeni cromozornali. Nucleolul este evident și
in acest stadiu.
În diplonent apare structura dublă a cromozomilor. Fiecare
cromozom bivalent se scindează longitudinal în patru cromatide, formând
așa-numita tetradă a cromatidelor. Aceste cromatide sunt răsucite între ele.
Cromatidele aceluiași cromozom rămân legate între ele prin centromer, în
timp ce perechile de cromatide, respectiv cromozomii omologi se
indeprtează, dar nu complet. Ei apar incă uniți în unele puncte prin
cromatidele omologe, care se incrucișează formând așa-numitele chiasme.
În cadrul fiecărui cromozom bivalent apare una sau mai multe chiasme, in
funcție de lungimea cromozomului. Ca urmare, se produce un nou schimb de
material genetic dar de această dată între fragmentele de cromatide apărțintoare
cromozomilor omologi. Acest schimb are o deosebită importanța genetică și se
numșete supraîncrucișarIn diachineză cromozomi bivalenți devin mai groși și mai
scurți. Din aceast cauză, perechile de cromatide-surosri apar foarte apropiate între
ele, putîndu-se distinge mai clar care sunt ale unui cromozom omolog și care sunt
ale celuilalt.
In aceast fază dispare membrana nucleară și se formeaza fusul central.

69
Fig.8.2 Fazele diviziunii meiotice

Metafaza I. Cromozomii omologi se așază în zona centrală a


fusuluinuclear, fixindu-se de filamentele acestuia prin cei doi centromeri, intr-un plan
perpendicuiar care le dă a configurație caracteristicămetafazei. Această dispoziție a
cromozomilor formează placa ecuatorială. La un moment dat, centromerii omologi
se îndepărtează unul de altul și pun cromozomii într-un plan care permite
observarea lor cu ușurință.
Anafaza I, Legătura între cromozomii omalogi începe să
slăbească și treptat perechile se separă. In acest moment începe anafaza.
Cromozomii fiecărei perechi se îndepărtează unul de altul, îndreptându- se cu
centromerul înainte către polii opuși ai celulei. Acești cromozomi nu mai sunt
aceiași care au fost înaintea stadiului de zigonem, deoarece conjugarea
cromozomilor omologi (sinapsis) și încruciarea cromatidelor omologe le- au
schimbat componenta genetică. Așadar, ei nu mai sunt cromozomi de origine
paternă sau de origine matern; ei sunt cromozomi noi, formați din segmente
cromozomale matrene și din segmente cramozomale ,,paterne”. Excepție fac numai
cazurile de linkage, (înlnțuirea genelor) când nu este posibil schimbul gene
între cromozomi.
Telotaza I. Cromozomii, in numr haploid, se regrupează în cei doi
nuclei-fii. Se reorganizează nucleolii și se formează membranele nucleolilor. Prin

70
fenomenul de plasmodiereză are loc separarea celor două celule haploide, care
constituie o diadă.
Cu aceasta se încheie prima diviziune meiotică. Nucleii nou formați
intră într-un stadiu ,,de odihnă’, numit interchineză. Cromozomii iși pierd afinitatea
pentru coloranți, cromonemele se alungesc, cu toate că mai rămân și porțiun
spiralate. Cromatidele perechi din cadrul aceluiaș
cromozom se separă între ele, dar rămân prinse numai la centromer și
formează niște figuri caracteristice, de obicel sub formă de cruce.
În cursul celei de-a doua diviziuni meiotice, cele două celule-fiice
haploide se divid incă o dată, formându-se patru celule haploide asemănătoare.
Aceasta este de fapt diviziunea mitotică a meiozei.
Profaza II. Cromozomii se individualizează și se divid longitudinal,
formând cele două cromatide, iar membrana nucleară dispare.
Metafaza II. Cromozomii se condensează și se situează fiecare pe
un filament al fusululi nuclear, formând placa ecuatorială.
Anafaza II. Centromerii clivează și fiecare cromozom se separă în
două cromatide, care devin cromozomi independenți și se îndreaptă spre cei doi
poli.
Telofaza II. Cromozomii devin invizibili, se formează nucleii-fii și
membrana celulară.
In felul acesta, dintr-o diadă alcătuită din două celule haploide, în
urma diviziunii mitotice paralele a acestora se formează patru celule haploide, care
alcătuiesc o tetradă. Acestea, în urma unui proces de maturație specific, se
transform in gameți.
Durata metozei. Este in general mai mare decât a mitozei,
necesitând,în unele cazuri, zile, săptămâni și chiar luni. Este important de reținut că
a doua diviziune meiotică, cu toate ca seamănă în aparență cu o mitoz haploidă
obișnuită, diferă prin două aspecte foarte importante:
— cele două cromatide ale fiecărui cromozom nu se individualizeaz în cursul
interfazei precedente, ci in cursul profazei primei diviziuni meiotice;
— cele două cromatide nu sunt genetic identice pe toată lungimea lor, din
cauza intervenției fenomenului de crossing-over, care face ca diferitele lor segmente
să provină de la unul sau de la celălalt cromozom omolog cu care s-au imperecheat.

Întrebări de autoevaluare
1: Definiți diviziunea mitotică, rolul și fazele?
2: Definiși divizunea meiotică,rolul și fazele acesteia?
3: Indentificați asemanarile si deosebirile între diviziunea mitotică și
meiotică?

Bibliografie
1. BULATOVA N. Sh., 1981: A comparative karyological study of
passerine birds.
2. CÎRLAN, M., 1996: Elemente de genetică animală normală. Editura
Polirom, Iaşi.

71
UNITATEA DE INVATARE 9

CROMOSOMII STRUCTURA, FUNCŢIILE ŞI ROLUL LOR ÎN


EREDITATE

Cuvinte cheie
Cromosomi, cariotip, idiogramă, cromosomi speciali, centromer

Rezumat
Capacitatea de autoreduplicare a cromosomilor, prin replicaţie,
asigură redistribuirea informaţiei genetice în toate celulele care rezultă prin
diviziune mitotică.
În celulele haploide rezultate prin diviziune meiotică numărul
cromosomilor se reduce la un set cromosomial din cele două iniţiale.

Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

9.1. STRUCTURA CROMOSOMILOR


Organismele eucariote, pe lângă organizarea pluricelulară care le
conferă o foarte mare diversitate structurală şi funcţională, prezintă celule cu
nucleu, în interiorul căruia componenţii cei mai importanţi sunt cromosomii.
Numărul lor este variabil, dar caracteristic pentru fiecare specie. În celulele
somatice există 2n cromosomi, spre deosebire de celulele sexuale în care
numărul acestora este redus la jumătate (n). Deşi există multe specii cu
acelaşi număr de cromosomi, diferenţele dintre acestea sunt evidente şi
multiple, ADN – ul reprezentând un unicat pentru fiecare specie.

Capacitatea de autoreproducere a cromosomilor, prin replicaţie,


asigură redistribuirea informaţiei genetice în toate celulele care rezultă prin
diviziunea mitotică. În celulele haploide rezultate prin meioză numărul
cromosomilor se reduce la un set cromosomal din cele două iniţiale.

Cromosomii relevă o morfologie dinamică în fazele ciclului


celular, fiind despiralizaţi în interfază, când au loc procese foarte importante
de replicaţie şi transcripţie – translaţie, sintetizându-se proteinele necesare
celulei în momentul respectiv. Începând din profază se produce un proces de
condensare şi individualizare vizual – microscopică a cromosomilor, care
atinge apogeul în metafază. În acest fel, după clivajul longitudinal care
determină formarea cromosomilor – fii, aceştia se ataşează cu centromerul
de fibrilele fusului nuclear de diviziune. Urmează disjuncţia cromosomilor – fii şi
migrarea lor spre polii celulei (anafaza) şi apoi procesul complex al telofazei, în
urma căruia se individualizează cele două celule – fiice, iar ciclul dinamicii
morfologiei cromosomilor se încheie prin despiralizarea lor (procesele
respective sunt caracteristice diviziunii mitotice) (Fig. 8.1).
72
Figura 9.1 - Fazele diviziunii mitotice
http://waukesha.uwc.edu/lib/reserves/pdf/zillgitt/zoo170/lab%20exercises/Mitosis%20D
iagram.jpg

Pentru evidenţierea cromosomilor se folosesc metode colorimetrice


(de aici şi denumirea de cromosom: chroma = culoare şi soma = corp sau
corpuscul).
Organizarea unui cromosom metafazic este redată în Figura 8.2.
În funcţie de poziţia centromerului se diferenţiază următoarele tipuri
de cromosomi:
cromosomi monocentrici, cu un singur centromer, situaţie preponderentă
la eucariote;
cromosomi policentrici, cu mai mulţi centromeri, mai adesea dicentrici (caz
întâlnit uneori, de exemplu, la persoanele cu sindrom Tumer–XO);
cromosomi cu centromer difuz, cu mai multe regiuni centrice de-a lungul
lor, slab individualizate (la artropode, sau la familiile Juncaceae şi
Cyperaceae) (Tiţă, 1996);
cromosomi acentrici, lipsiţi de centromer, caz întâlnit la unele alge.
Prin definirea poziţiei centromerului şi a raportului dintre braţele
cromosomale se diferenţiază mai multe tipuri morfologice de cromosomi,
clasificare propusă de Levan şi colaboratorii (1964), incluzând cromosomi
metacentrici, submetacentrici, subtelocentrici, telocentrici şi acrocentrici
(Tabelul 8.1).

73
Figura 9.2 - Reprezentare schematică a unui cromosom uman metafazic şi cariotipul
uman normal la masculi
http://www.ajnr.org/cgi/content-nw/full/28/3/406/F1

Cromosomii acrocentrici sunt foarte rar întâlniţi la organismele


superioare, ca urmare a faptului că, având centromerul plasat strict terminal,
sunt instabili, putând fuziona între ei. De multe ori cromosomii acrocentrici
sunt confundaţi cu cei telocentrici, ca urmare a braţului scurt minuscul de la
cei telocentrici, greu de identificat prin microscopometrie optică (Swanson şi
colab., 1981; Cîrlan, 1996).

Tabelul 9.1 - Nomenclatura cromosomilor pe baza poziţiei centromerului (după Zevflw


şi colab., 1964)
Tipul
Poziţia Nomenclatura Raportul braţ Indexul
morfologic de
centromerului cromosomilor lung/braţ scurt (r) centromeric
cromosom
Median sens strict Metacentric M 1,0 50,0
Regiunea mediană Metacentric m 1,0-1,7 37,5
Submedian Submetacentric sm 1,7-3,0 25,0
Subterminal Subtelocentric st 3,0-7,0 12,5
Regiunea terminală Telocentric t sau a >7,0
Terminal sens strict Acrocentric T ∞ 0,0

Pentru definirea tipurilor morfologice de cromosomi se utilizează


raportul dintre braţe (r) şi indexul centromeric (i):

în care:
q = braţul lung; p = braţul scurt.

în care:
1 = q+p (lungimea cromosomului)

74
Pentru studierea cromosomilor, identificarea celor omologi şi a
diferenţelor generale între cromosomii diferitelor specii se utilizează metoda
bandării, cum sunt benzile Q, G, R şi C induse prin tratamente speciale ce
preced colorarea. Nomenclatura fiecărei benzi este codificată în funcţie de
mai multe criterii: numărul, cromosomului pe care apare, braţul cromosomal
(q sau p), numărul regiunii de pe braţ şi numărul de cod al benzii respective.

Figura 9.3 - Bandarea cromosomilor politeni la Drosophila melanogaster


www.biology.duke.edu/rausher/polytene.htm

9.2. ULTRASTRUCTURA CROMOSOMILOR


Cromatina, substanţa fundamentală a cromosomilor eucariotici, este
alcătuită din ADN (13–15%), ARN cromosomal (12–13%), proteine histonice
şi nonhistonice (68–72%), la care se mai adaugă ioni de Mg2+ şi Ca2+, mici
cantităţi de lipide.
Cele două stări fizice de existenţă ale cromatinei sunt:
eucromatina, care prezintă capacitate normală de colorare şi numai în
timpul diviziunii, însă în interfază nu se colorează sau se colorează
slab, fenomen care este determinat de starea sa de condensare,
caracteristică diviziunii celulare, respectiv inexistentă sau slabă în
timpul acesteia. Replicarea eucromatinei se produce de-a lungul fazei S
a ciclului mitotic, însă în măsură mai mare la începutul acesteia;
heterocromatina, care se colorează mai intens, fiind vizibilă şi în nucleii
interfazici sub denumirea de cromocentri. Este condensată şi în
interfază şi se replică spre sfârşitul fazei S a ciclului mitotic.
Heterocromatina este de două tipuri: constitutivă şi facultativă
(Brown, 1975, Tiţa, 1996).

75
Heterocromatina constitutivă este componentă nelipsită a
cromosomilor omologi somatici (autosomi), manifestând în ontogeneză
identitate heterocromatică în perechile respective de cromosomi.
Heterocromatina facultativă este întâlnită la femelele de la mamifere,
prezenţa sa fiind legată de heterozomii X, manifestându-se în interfază prin
heterocromatinizarea unuia dintre ei, celălalt rămânând eucromatinizat. Acest
tip de heterocromatina este, altfel spus, cromatina sexuală.
Eucromatina conţine genele propriu-zise, în timp ce heterocromatina
conţine atât zone active (dar temporar heterocromatinizate), cât şi zone
inactive (permanent heterocromatinizate). Concepţia existentă la un moment
dat că heterocromatina ar fi total inertă este infirmată de o serie de date.
Astfel, K. Mather (1949) consideră că în regiunile heterocromatice sunt
localizate gene care controlează caracteristici cantitative (poligene), iar K. W.
Cooper (1959) mai atribuie heterocromatinei şi alte funcţii: controlul
procesului mutaţional, reglarea unor procese din meioză ş.a. De asemenea,
cercetări recente asupra cromatinei constitutive conferă acesteia un anumit
rol în reglajul genetic (Tiţă, 1996) sau în evoluţia prin duplicaţia genelor.
Localizarea heterocromatinei se realizează preponderent în zonele
centromerice, la nivelul telomerelor (capetelor cromosomale) şi în regiunile
învecinate constricţiilor secundare.
De asemenea, la unele specii se precizează existenţa unor
cromosomi suplimentari (de tip B, accesorii, supranumerari),
heterocromatinizaţi, deci nefuncţionali (Crăciun şi colab., 1978; Tiţă, 1996),
al căror număr variază de la un organism la altul, sunt mici şi nu prezintă
omologie nici între ei, nici cu cromosomii obişnuiţi. Nu se cunoaşte care ar fi
rolul lor, iar în privinţa originii se bănuieşte că ar fi vorba de fragmente
cromosomale (mutaţii ancestrale prin deleţie; replicări eronate ancestrale).
Au fost evidenţiaţi îndeosebi la plante (porumb, secară, sorb ş.a.), dar şi la
unele insecte şi păsări.
În ceea ce priveşte ADN-ul, acesta reprezintă componenta cea mai
importantă a cromatinei, în care este stocată informaţia genetică a
organismelor eucariote şi la unele procariote.
În funcţie de secvenţele existente în structura ADN, s-au departajat
două cazuri: secvenţe unice şi secvenţe repetitive.
Secvenţele unice sunt cele care se află într-o singură copie în genom.
În experienţele de denaturare – renaturare acestea renaturează ultimele. Ele
se află în eucromatină şi conţin majoritatea genelor, dar şi ADN
noninformaţional.
Secvenţele repetitive sunt reprezentate de fracţii de ADN care se
repetă de un număr variabil de ori, chiar de ordinul sutelor de mii, fiind vorba,
în mare măsură, de ADN noninformaţional. Se diferenţiază: secvenţe
intermediar repetitive şi înalt repetitive.
ADN-ul intermediar repetitiv (de 100 la circa 100.000 ori) este
reprezentat de gene care codifică, de obicei, ARNr, ARNt, proteine histonice
ş.a.
ADN-ul înalt repetitiv este alcătuit din unităţi repetitive formate din
câteva nucleotide localizate în heterocromatina constitutivă, cu o rată de
repetare de până la un milion de ori, contribuind la realizarea arhitecturii de
ansamblu a cromosomilor eucariotici, cu implicaţii în controlul speciaţiei şi în
evoluţia genomului. Se renaturează rapid după denaturare.

76
Secvenţele repetitive de dimensiuni mici (în general de 10–15 perechi
de nucleotide), repetabile în genom chiar de 10 6–108 ori, formează aşa-
numitul ADN satelit (Raicu, 1991, Tiţă, 1996) – Figura 8.4.

A 5’ —ATACC ATACC ATACC — ATACC ATACC ATACC — 3’

B 5’—ATACC—ATACC—ATACC—3’

Figura 9.4 - ADN satelit (secvenţe repetate de dimensiuni mici);


A – repetare în tandem a secvenţei ATACC, tandemurile dispersate în genom;
B – repetare simplă (unitatea repetabilă ATACC dispersată în genom)
O categorie aparte de secvenţe repetitive din structura ADN o
reprezintă palindroamele, reprezentate de pasaje nucleotidice repetate
invers, care renaturează rapid, ceea – ce le conferă un înalt grad de
conservare.
Organizarea intimă a cromatinei
Cromatina este organizată în unităţi elementare denumite nucleosomi
şi segmente internucleosomice, repetabile, care alcătuiesc un lanţ
nucleosomic ce asigură condensarea şi stabilitatea fibrei de cromatina, cu rol
important în reglajul transcripţiei genelor (Olins şi Olins, 1973; Kornber,
Oudet şi colab., 1975) (Fig. 8.5).
Nucleosomul este sub forma unui cilindru histonic turtit la capete,
constituit din 8 molecule histonice, câte două din fiecare tip: H2A, H2B, H3 şi
H4. Peste această structură histonică se înfăşoară ADN–ul, de două ori, cele
două spire rezultate fiind alcătuite din 146 nucleotide.

Figura 9.5 - Organizarea nucleosomică a fibrei de cromatină la eucariote (după


Berkaloff şi colab., 1981; din Tiţă, 1996)

77
Segmentul de legătură internucleosomal este alcătuit din 60 perechi
de nucleotide, (denumit ADN–linker) şi este cuplat cu proteina histonică H1.
Fibra de cromatina structurată sub forma filamentului nucleosomic
formează un ielenoid cu grosimea de 30 nm (nanometri), fiecărui tur de spiră
revenindu-i 6 nucleosomi (Finch şi colab., 1977). Diametrul fibrei
nucleosomice neîmpachetate, deci diametrul unui nucleosom, este de 10 nm
(circa 11 nm, după Alberts, 1983).
9.3. PARTICULARITĂŢILE CROMOSOMILOR
Microscopia fotonică a permis studiul detaliat al cromosomilor, fapt
care a condus la caracterizarea lor, în funcţie de următoarele criterii: număr,
formă, mărime, individualitate, continuitate şi succesiune.
Pe baza particularităţilor cromosomilor, se întocmeşte cariotipul,
cariograma şi idiograma fiecărui organism.
Numărul cromosomilor este o caracteristică relativ constantă, variind
în funcţie de specie în limite foarte largi, de la doi (Asearía megalocefala var.
univalens) până la câteva sute (Amoeba proteus), sau chiar peste 1000
(radiolarul Aulachanta, aproximativ 1600). Cel mai frecvent număr de bază al
cromosomilor este 6, 7, 8 sau un multiplu al acestora. La aceeaşi specie,
numărul cromosomilor este caracteristic şi el constituie un criteriu de
identificare taxonomică şi filogenetică.
În mod normal, în nucleul celulelor somatice, cromosomii sunt dispuşi
în perechi, unul fiind de origine maternă şi altul de origine paternă
(cromosomi omologi sau alelomorfi), ambii având aceiaşi formă, mărime şi
valoare genetică. Acesta este „numărul normal” de cromosomi din celulele
somatice, care se notează cu 2n şi reprezintă starea diploidă sau numărul
zigotic de cromosomi.
Celulele reproducătoare (gameţii) conţin un singur set de cromosomi,
adică câte un cromosom din fiecare pereche, numărul lor fiind redus la
jumătate. Aceasta este starea haploidă, sau număr genomic de cromosomi,
care se notează cu n.
În cariosistematică se utilizează noţiunea de număr de bază, număr
fundamental, număr monoploid sau de genom, care este notat cu simbolul x,
acesta fiind echivalent cu numărul de cromosomi din celulele gametice ale
formelor originare a speciilor. Astfel la genul Triticum x = 7, la Rosa x = 7, la
Sorghum x = 5 etc.
Numărul de cromosomi este relativ constant pentru fiecare specie.
Numărul de cromosomi a fost determinat la aproape toate speciile de
plante şi animale. În acest domeniu, o contribuţie de seamă a avut-o Victor
Ghimpu (1896 – 1952), cariolog de renume.
Determinarea numărului de cromosomi este o lucrare laborioasă şi
devine cu atât mai dificilă cu cât numărul de cromosomi este mai mare sau
cu cromosomii sunt mai mici. Odată cu perfecţionarea mijloacelor de
investigare unele erori de numărare au fost corectate. Numărul de
cromosomi la om iniţial a fost de 2n = 484 corectându-se mai târziu la 2n =
46.
Numărul de cromosomi relativ constant, este determinat de
capacitatea de autoreduplicare a acestora în fiecare ciclu de diviziune
celulară. Constanţa relativă a numărului de cromosomi poate fi modificată de
starea organismului, de ţesutul în care se face determinarea (n, în celulele
reproducătoare, 2n, în celulele meristemului primar, 3n, celulele

78
endospermului). Numărul cromosomilor poate fi modificat atunci când asupra
organismelor acţionează diferiţi factori mutageni.
Forma cromosomilor este o particularitate specifică pentru fiecare
cromosom dintr-un genom, specie sau gen. Forma cromosomilor se
stabileşte după poziţia centromerului, lungimea braţelor, prezenţa satelitului
etc., decelabile în metafaza mitozei. Cromosomii pot avea formă granulară,
sferică, de bastonaş sau de filamente sub formă de V. U. L. cu braţe egale
sau inegale (Fig. 8.6).

Figura 9.6 - Cariotipul uman normal la 1. femele; 2. masculi.


www.daviddarling.info/images/karyotype.jpg;
images1.clinicaltools.com/.../karyotype_male.jpg;

Centromerul ca element topografic este esenţial pentru forma


cromosomului. Localizarea, prezenţa sau absenţa lui permite clasarea
cromosomilor.
Mărimea cromosomilor. Luând în considerare lungimea lor, este o
particularitate caracteristică pentru fiecare specie, cu variaţii în limite largi, de
la 1 la 220 µm, uneori chiar mai mult, iar grosimea (diametrul cromosomilor)
poate varia de la 0,1 µm la 2µm. Mărimea cromosomilor este influenţată de
volumul şi funcţia celulei, de numărul cromosomilor din celulă, de faza de
diviziune celulară în care se află, de la interfază la metafază sau de tipul de
diviziune a celulelor (mitoză sau meioză).
După mărimea cromosomilor, organismele se împart în specii cu
cromosomii mari, denumiţi macrocromosomi, la Trilium, 30µm, (2n= 2); Vicia
faba, 22µm (2n=16); şi cromosomi mici denumiţi microcromosomi, la om 4-
6µm (2n=46), la reptile şi păsări 0,2 – 0,1µm (2n=57, 58, respectiv 2n=77,
78). Între mărimea cromosomilor şi numărul lor este o corelaţie negativă. La
speciile cu cromosomi mari numărul este mic, la speciile cu cromosomi mici
numărul este mare.
Individualitatea cromosomilor Prin ansamblul comportării lor, în timpul
celor mai dinamice etape din celulă, se evidenţiază individualitatea
cromosomilor. În timpul diviziunii mitotice şi meiotice, precum şi în timpul
procesului de fecundare, cromosomii suferă o serie de modificări şi cu toate

79
acestea, ei apar în celulele generaţiilor următoare în acelaşi număr, cu
aceeaşi formă, de aceeaşi mărime şi cu aproape aceeaşi poziţie în celulă.
Aceste caracteristici, evidenţiază individualitatea şi permite recunoaşterea lor
în generaţiile cromosomale următoare.
Individualitatea cromosomilor este şi mai evidentă în cazul încrucişări
dintre două organisme din specii diferite. M. D. Bennett (1984) demonstrează
că individualitatea cromosomilor materni şi paterni se menţine atât în
reproducerea obişnuită cât şi în hibridare (Fig. 8.7) (după Butnaru, 1999).

Figura 9.7 - Individualitatea cromosomilor în celulele somatice la câteva specii şi


hibrizi
1. Separarea celor două seturi haploide de cromosomi la Hordeum vulgare (2n=14).
2. Separarea cromosomilor la hibridul Aegilops squarrosa (negrii) x Secale africanum
(albi).
3. Separarea cromosomilor la hibridul H. vulgare (albi) x H. bulbosum (negrii)
(după Butnaru, 1999)

Stabilitatea caracteristicilor individuale ale cromosomilor uşurează


considerabil studiile cariologice şi permite identificarea speciilor şi evoluţia
cariotipului în filogenie.
Cromosomii unui cariotip se notează cu cifre (1,2,3,4, sau I, II, III,
IV...), sau cu litere (A, B, C, D...). Excepţie fac cromosomii sexului, care se
notează cu literele X şi Y sau Z şi W.
Dispunerea în perechi a cromosomilor Aşezarea în perechi este o
caracteristică a cromosomilor determinată de faptul că fiecare celulă–zigotică
este rezultatul contopirii a doi gameţi, fiecare contribuind cu câte un set
similar de cromosomi (set haploid). Fiecare cromosom dintr-un set se alătură
omologului său din celălalt set, formând o pereche de cromosomi.
Împerecherea cromosomilor se realizează pe baza „afinităţii” care există între
locii genelor alelice, asociate faţă în faţă. Cromosomii omologi sau alelomorfi
au aceeaşi formă, acelaşi grad de spiralizare şi aceeaşi valoare genetică.
Împerecherea cromosomilor omologi sau împerecherea meiotică
(sinapsa meiotică) duce la formarea bivalenţilor care sunt uşor de observat în
profază şi metafaza meiozei. Asocierea bivalenţilor sau a multivaleniilor are
loc în zigonem şi este o condiţie a diviziunii reducţionale normale,
împerecherea cromosomilor începe de la punctele discrete de contact,
specifice ca număr pentru diferitele zone ale cromosomului.

80
În împerecherea cromosomilor meiotici se disting două tipuri de faze:
împerecherea de schimb şi împerecherea distributivă. Împerecherea de
schimb asigură formarea crossing–over–ului dintre cromosomii omologi.
Dacă schimbul reciproc de segmente cromosomale a avut loc împerecherea
distributivă asigură menţinerea chiasmatei şi cromosomii omologi rămân sub
formă de bivalenţi până în anafază. Cromosomii fără schimb reciproc
determinat de cross–over, se pot asocia în timpul fazei distributive
împerechindu-se chiar şi cu cromosomi neomologi. Împerecherea
cromosomilor omologi este controlată de gene majore şi de poligene.
Mutaţiile apărute în genele sinoptice majore împiedică formarea bivalenţilor.
Genele specifice pot asigura împerecherea cromosomilor diferiţi genetic sau
filogenetic, sau o pot împiedica chiar dacă cromosomii sunt înrudiţi.
În meioză, împerecherea cromosomilor se desfăşoară în două faze. În
zigonem segmente mici de ADN se interdispersează de-a lungul celor doi
cromosomi omologi realizându-se astfel împerecherea grosieră şi are loc
stabilizarea complexului sinaptonemal. Împerecherea grosieră este urmată
de sinteza unor ADN–uri monocatenare sub acţiunea endonucleazei sau a
altor enzime. Catenele de ADN se pot conjuga şi recombina datorită
împerecherii moleculare. În timpul împerecherii cromosomilor meiotici are loc
sinteza semiconservativă a ADN–ului specific, care nu se replică în perioada
S.
Împerecherea somatică are loc prin juxtapunerea cromosomilor
omologi în profaza şi metafaza mitozei (D. melanogaster sau alte diptere), în
celulele specializate, ale glandelor salivare, are loc o asociere strânsă între
cromosomii omologi formând un tip special de cromosomi, cromosomi
politeni.
Împerecherea cromosomală nespecifică poate avea loc la nivelul
zonelor heterocromatice interstiţiale, între cromosomi sau regiuni
cromosomale neomologe sau la nivelul terminal al univalenţilor.
Continuitatea şi succesiunea cromosomilor. Aceste caracteristici sunt
generate de constanta numerică, de individualitatea şi de dispunerea în
perechi a cromosomilor. Continuitatea individuală a cromosomilor este
asigurată de mecanismul separării complexului cromosomal bivalent (în
meioză) sau a cromatidelor (în mitoză). După diviziune, cu toate
recombinările şi restructurările care au loc, succesiunea cromosomilor este
asigurată de capacitatea de autoreduplicare a ADN–ului respectiv a
cromatidei. Cromosomii nu se formează de novo. Cromosomii reprezintă un
amestec de material genetic vechi (cromatidă mamă) şi nou (cromatidă fiică),
format în cursul interfazei perioada S. Autoduplicarea cromatidelor
demonstrează atât continuitatea cât şi succesiune cromosomilor (Fig.8.8)
(după Butnaru, 1989).
Spiralizarea cromosomilor în timpul diviziunii celulare cromosomii
suferă modificări ciclice de spiralizare-despiralizare, impuse de activitatea
ADN-ului.
Existenţa şi continuitatea cromosomilor este asigurată de trecerea
prin cicluri repetate de duplicare şi înjumătăţire, cicluri care sunt condiţionate
de reduplicarea ADN-ului. În timpul interfazei, când sunt despiralizaţi,
cromosomii devin funcţionali putând îndeplini funcţie autocatalitică şi
heterocatalitică.

81
Figura 9.8 - Ciclul de evoluţie a cromosomului şi a cromatidelor
1. Spiremul lax al cromosomului bicromatidic din interfază;
2,3,4. În profază are loc spiralizarea progresivă a cromosomului bicromatidic;
5. În prometafază spiralizarea excesivă duce la individualizarea celor două
cromatide;
În metafază pe cele două cromatide se disting spirele majore şi minore;
În anafază cele două cromatide se separă de la nivelul centromerului; Datorită
mobilităţii active a centromerului fiecare cromatidă migrează la cei doi poli ai fusului
nuclear. Are loc despiralarea treptată a cromatidelor;
În telofază decondensarea cromosomilor monocromatidici continuă;
9. În interfază, în perioada S are loc sinteza cromatidei fiică, cromosomul
devenind bicromatidic.
C= centromer
(după Butnaru, 1989)

ADN-ul cromosomal în perioada S (perioadă de sinteză) prin


autosinteză sau reduplicare determină formarea celei de a doua cromatide
(activitate autocatalitică); în timp ce în perioada G (perioada de gol) genele
de ADN efectuează transcripţia (activitate heterocatalitică).
9.4. CROMOSOMII ŞI CARIOTIPUL
Pe baza numărului, mărimii, tipului morfologic de cromosom, poziţiei
sateliţilor (constricţii secundare care apar la unii cromosomi) se întocmeşte
cariotipul speciei, iar reprezentarea schematică a acestuia constituie
idiograma (cariograma).
Studiile citogenetice privind cariotipul speciilor forestiere au fost mai
bine dezvoltate pentru speciile de gimnosperme. La angiosperme
cromosomii sunt mult mai mici decât la gimnosperme (Schlarbaum, 1997).
9.5. TIPURI PARTICULARE DE CROMOSOMI
Cromosomii uriaşi (politeni), identificaţi încă din 1881 de Balbiani în
celulele glandelor salivare de la diptere Chironomidae. Se întâlnesc însă şi la
alte animale (ca de exemplu la Bombyx mori) şi chiar la unele plante (în
embrionul de la Phaseolus coccineus, în celulele antipode de la Papaver
rhoeas, în cele ale perişorilor anterelor ş.a. (Tiţă, 1996) – Fig. 8.9.
Ei nu sunt inerţi, ci la nivelul pufelor au loc sinteze de ARN,
presupunându-se a fi determinate de gene amplificate. La diptere, pe măsură
ce larvele se transformă în nimfe, celulele glandelor salivare degenerează,
dispărând şi cromosomii uriaşi.

82
Figura 9.9 - Modelul organizării unui cromosom politen
www.cmb.ki.se/research/daneholt/br-fig1.gif

Cromosomii în perie de lampă (plumoşi, lampbrush). Au fost


descoperiţi în ovocitele de rechin, iar ulterior prezenţa lor a fost semnalată şi
la alte organisme, ca de exemplu la amfibieni (Fig. 8.10). Şi aceştia sunt
funcţionali, în buclele lor existând duplexuri de ADN cu intensă activitate
transcripţională. Aceşti cromosomi sunt, de fapt, structuri tranzitorii, deoarece
odată cu terminarea diachinezei profazei I a meiozei ei devin cromosomi
obişnuiţi.

Figura 9.10 - Structura cromosomului lampbrusch cu cromomere active (extinse) şi


inactive (condensate)
http://kc.njnu.edu.cn/swxbx/shuangyu/8.files/image029.gif

83
Cromosomii B (cromosomii suplimentari, accesorii) la multe specii de
plante şi la unele animale, alături de autosomi se întâlnesc cromosomi
suplimentari sau cromosomii B. La 199 de specii din 88 genuri, s-au
identificat alături de cromosomii A şi cromosomi B. Morfologia cromosomilor
B este diferită de a cromosomilor A, fiind de dimensiuni mai mici, cel mai
adesea sunt heterocromatici cu aspect globular, cu centromerul dispus
terminal.

Figura 9.11 - Metefază la Astyanax altiparanae. Săgeţile indică:


a. cromosomii suplimentari evidenţiaţi prin colorare Giemsa;
b. Cromosomii suplimentari heterocromatinici evidenţiaţi prin bandare C
www.scielo.br/img/revistas/gmb/v31n1s0/21f1.gif

Întrebări de autoevaluare
1. Care este structura cromosomului eucariotic?
Care este elementul care asigură ataşarea cromosomului la fusul de
diviziune?
Cum se defineşte cariotipul?
Care sunt particularităţile cromosomilor?
Care sunt tipurile speciale de cromosomi?

Bibliografie
1. CÎRLAN, M., 1996: Elemente de genetică animală normală. Editura
Polirom, Iaşi.
2. CRĂCIUN, T., TOMOZEI, I., COLEŞ, N., NASTA, A., 1978:
Genetica. Editura Didactica şi Pedagogică, Bucureşti.
3. RAICU, P., 1991: Originea vieţii, genele şi evoluţia. Editura Ştiinţifică
şi Enciclopedică, Bucureşti.TIŢĂ, I.,1996: Citogenetica şi evoluţia
plantelor. Editura Lotus. Co, Craiova.

84
UNITATEA DE INVATARE 10

GENOMUL ȘI EREDITATEA

Cuvinte cheie

Genotip, fenotip, genom ancestral, genom actual

Rezumat
Termenii de fenotip şi genotip au fost utilizaţi pentru prima dată de W.
Johannsen, la începutul secolului al XX-lea.
Genotipul este determinat de ansamblul informaţiei genetice a unui
organism. În afară de această accepţiune generală, în terminologia uzuală
din genetică se dă şi un sens mai restrâns noţiunii de genotip şi anume de
structură genetică ce determină expresia fenotipică a unui caracter sau a
unei sume de caractere urmărite şi cuantificate la un moment dat.
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

Astfel, dacă ne referim la un locus genic bialelic în care relaţia dintre


alelele implicate este de dominanţă – recesivitate, se constituie trei
combinaţii genotipice (homozigoţi dominanţi, heterozigoţi şi homozigoţi
recesivi), care determină două fenotipuri: unul determinat de alela dominantă
(în genotipul homozigot dominant şi în cel heterozigot) şi unul determinat de
alela recesivă (homozigoţii recesivi).
Cu cât numărul de alele dintr-un locus genic este mai mare, într-o
populaţie, creşte numărul genotipurilor şi fenotipurilor implicate.

Fenotipul, în sens general, reprezintă o sumă de însuşiri


morfologice, fiziologici biochimice şi de comportament care rezultă din
interacţiunea genotipului cu factorii d mediu (mediul intern şi mediul extern):
P=GxE
În sens particularizat, fenotipul desemnează un caracter sau o sumă de
caractere urmărite şi evaluate la un moment dat.

Pornind de la relaţia de mai sus deducem importanţa deosebită


pe care o are mediul în relaţia sa cu genotipul. Cunoaşterea particularităţilor
de exprimare a genotipului în fenotip în funcţie de condiţiile de mediu
dobândeşte astfel un loc aparte în practicarea unei silviculturi durabile, de
mare randament, context în care experimentările prin constituirea şi
urmărirea comportării speciilor, hibrizilor şi clonelor în culturi comparative au
reprezentat şi vor continua să reprezinte o modalitate importantă de a obţine
informaţii de mare utilitate pentru practica silvică.
Un exemplu de corelaţie genotip – mediu este oferit într-un studiu
asupra mărimii genomului în megagametofit haploid la 18 specii nord
americane din genul Pinus (Wakamiya şi colab., 1993), din care a rezultat că
mărimea genomului se corelează pozitiv cu indicii de creştere, vârsta
85
fructificaţiei şi dimensiunea seminţelor şi negativ cu doi factori climatici:
scăderea cantităţii medii anuale şi lunare de precipitaţii (mai puţin pentru luna
ianuarie), respectiv creşterea temperaturii medii în lunile de primăvară.

10.1. GENOMUL PLANTELOR

Genomul reprezintă setul de cromosomi din stocul haploid al unei


specii diploide sau, altfel spus, numărul gametic de cromosomi.

GENOMUL NUCLEAR

Trebuie însă făcută departajarea între genomul ancestral şi genomul


actual.
Genomul ancestral este denumit şi număr de bază şi se notează cu x,
reprezentând, de fapt, numărul de cromosomi din gameţii strămoşului diploid.
Genomul actual este tocmai numărul de cromosomi din gameţi (n). În
fiecare celulă somatică (2n) se află două genomuri, unul de origine maternă,
altul de origine paternă.
La unele specii numărul de bază nu s-a modificat în procesul evoluţiei
(x = n). La altele însă, s-au produs procese evolutive prin modificarea
numărului de cromosomi din gameţii strămoşului ancestral, prin mutaţii
numerice cromosomale (poliploidii).
Pentru evoluarea genomului nuclear al arborilor se utilizează în prezent
următoarele metode de cuantificare:
 determinarea numărului de cromosomi din genomul ancestral şi
genomul actual;
 cuantificarea cantitativă a ADN izolat din celule haploide sau diploide;
 scanarea microspectrofotometrică a genomului;
 determinarea lungimii genomului în unităţi cM (centimorgan);
 determinarea lungimii genomului în număr de nucleotide.

GENOMUL ANCESTRAL ŞI GENOMUL ACTUAL

Cel mai mare număr de cromosomi, în regnul vegetal, este întâlnit la


ferigile din genul Ophioglossum: O. vulgatum – 2n = 480 şi O. reticulatum –
2n = 1260.
La arbori, în celule somatice numărul de cromosomi este cuprins cel
mai adesea între 16 şi 24 (pentru cele mai multe dintre speciile indigene sau
exotice cultivate la noi). Speciile de bază indigene (cele din genurile Picea,
Pinus, Abies, Larix, Fagus şi Quercus) au 12 cromosomi în genom, existând
părerea că la aceşti taxoni x = n.

Numere cromosomice genomice mari prezintă, de exemplu,


speciile din genurile Ailanthus (n = 31) şi Tilia (n = 41), la care evoluţia
genomului ar fi posibil să se fi produs prin poliploidie şi aneuploidie [(6x5-1
sau (5x6)-1], la Ailanthus, respectiv [(6x7)-l sau (7x6)-l], la Tilia. După aceste
posibile modificări genomice s-a produs o dublare a numărului de

86
cromosomi, care a avut scopul de a restabili fertilitatea: 31x2 = 62 (2n), la
Ailanthus, respectiv 41x2 = 82 (2n), la Tilia.
Se apreciază că numărul de bază (x) al angiospermelor ar fi avut valori
mici, cuprinse între 6 şi 9 (Grant, 1971, citat de Stănescu, 1983).

10.2. EVALUAREA GENOMULUI PRIN DETERMINAREA


CANTITATIVĂ A ADN IZOLAT DIN CELULE HAPLOIDE SAU
DIPLOIDE

Moleculele de ADN izolate sunt cuantificate prin cântărire de precizie.


Dacă se determină cantitatea de ADN din nuclee diploide, mărimea
genomului rezultă prin împărţirea la doi (Tabelul 9.1.).

Tabelul 10.1. Cantitatea de ADN din nucleu în stocul diploid (după


Crăciun, 1981)

Cantitatea de ADN în nucleu diploid


Specia
(1012g)
Aquilegia sp. 1,2
Arabidopsis thaliana 2,6
Vicia sativa 4
Allium sibiricum 15
Zea mays 20
Anemone virginiana 21
Allium fistulosum 26
Viciafaba 29
Allium cepa 34
Tradescantia paludosa 40
Anemone fasciculata 52
Lilium longiflorum 72
Drosophila
0,12
melanogaster
Gallus domesticus 1,2
Mus musculus 3
Homo sapiens sapiens 3,6
Rana temporaria 28

10.3. EVALUAREA GENOMULUI PRIN SCANAREA


MICROSPECTROFOTOMETRICĂ A ADN

Presupune utilizarea unor valori standard de ADN (mărime cunoscută),


pe baza cărora se poate calcula apoi cantitatea de ADN, deci mărimea
genomului, în unităţi pg (picograme). Principiul metodei presupune
parcurgerea a două etape (Raicu şi colab., 1983).
a) Determinarea luminii transmise (T) printr-un preparat microscopic
realizat prin olorarea ADN.

, în care:
87
T = transmisia luminii;
I = intensitatea fasciculului luminos după ce a transversat un câmp
microscopic colorat;
Io = intensitatea fasciculului luminos după ce a transversat un câmp
microscopic alb (o parte din lamă şi lamelă pe care nu există preparat
sau un preparat necolorat).

b) Determinarea concentraţiei sau cantităţii de substanţă.


Se determină absorţia (extincţia probei) cu relaţia:
E = -logT
Pentru calcularea cantităţii de ADN la o anumită specie, se determină
extincţia în preparate microscopice la specia respectivă (E), se determină apoi
extincţia într-un preparat etalon la o specie la care se cunoaşte cantitatea de
ADN (Eetalon), după care se determină cantitatea de ADN cu relaţia propusă de
Greilhuber (1979):
, în care

 2C reprezintă cantitatea de ADN în ţesut diploid la specia cercetată;


 2Cetalon cantitatea de ADN (tot în ţesut diploid) la o specie etalon, la
care se cunoaşte parametrul respectiv.

Ca specii etalon se pot folosi:


 Allium cepa, la care 2C = 33,5 pg;
 Triticum aestivum, la care 2C = 34,6 pg (la soiul Chinese spring);
 Hordeum vulgare ev. Sultan, cu 2C = 11,12 pg etc.
 E = extincţia în preparat (nucleu) de la specia de evaluat cantitatea de
ADN;
 Eetalon= extincţia la specia etalon.
Se recomandă ca toate măsurătorile să se efectueze în celulele
telofazice târzii, deoarece coloraţia nucleilor este uniformă, deci determinările
privind transmisia (T) şi extincţia (E) sunt mult mai precise.
Nu trebuie să se facă determinări în celule interfazice, deoarece
cantitatea de ADN este dependentă de replicaţie, la sfârşitul fazei S
cantitatea de ADN fiind, de fapt, 4C.
Pentru a afla mărimea genomului, cantitatea 2C de ADN calculată în
celule telofazice somatice se împarte la 2, rezultând IC = cantitatea de ADN
din genom.
Pentru specii de arbori, în tabelul 8.1 se prezintă evaluări ale cantităţii
de ADN obţinute prin metoda scanării microspectrofotometrice.
Genomul coniferelor este, în general, mult mai mare decât al foioaselor
sau al plantelor ierboase (Neale, 1995), aşa cum se poate observa şi din
cele câteva exemple din tabelul 8.2.

Tabelul 10.2. Mărimea genomului la specii forestiere şi neforestiere


evauată prin metoda microspectofotometrică

Mărimea
Specia sau grupa de specii Sursa bibliografică
genomulu

88
i IC (pg)
Wakamiya şi colab.,
Pinus eldarica 23,65
1993
18 specii de Pinus din America Wakamiya şi colab.,
21–31
de Nord 1993
Pinus sylvestris - celule din Valkonen şi colab.,
27,88
megagametofit 1994
7 specii de Pinus din America de
19–26,5 Obrienetal, 1996
Nord
Buitendijk şi colab.,
Alstroemeria aurea 0,54
1998
Buitendijk şi colab.,
Alstroemeria ligtu 0,60
1998
Buitendijk şi colab.,
Alstroemeria magnifica 0,55
1998
Bradshaw şi colab.,
Populus sp. 0,55
1994
Pseudotsuga menziesii var. Jermstad şi colab.,
24–34
menziesii(estimzre aproximativă) 1994
Chaparro şi colab.,
Prunus persica 0,26
1994
Eucalyptus sp. 0,6 Grattapaglia, 1994
Eucalyptus citriodara şi
0,35–0,40 Grattapaglia, 1994
Eucalyptus torelliana

10.4. DETERMINAREA LUNGIMII GENOMULUI ÎN UNITĂŢI


CM (CENTIMORGAN)

Unitatea relativă cM este echivalentul unui procent de recombinare.


În prezent, prin utilizarea markerilor ADN se pot întocmi hărţi genetice
de linkage, rezultând atât grupele de înlănţuire, cât şi poziţiile anumitor gene
– marker. Prin această metodă s-a estimat că lungimea hărţii genetice la
genul Populus este de circa 2400 – 2800 cM (Bradshaw şi colab., 1994;
Bradshaw şi Stettler, 1994).

10.5. DETERMINAREA LUNGIMII GENOMULUI ÎN NUMĂR DE


NUCLEOTIDE

Metoda presupune „scanarea” prin markeri ADN a întregului genom sau


a celei mai mari părţi a acestuia, evaluându-se cu un anumit nivel de precizie
mărimea genomului, în număr de baze. Astfel, la Prunus persica, la care
cantitatea de ADN din genom este de numai 0,26 pg, prin această metodă s-
a evaluat lungimea genomului la 265Mb (1Mb = 1 milion de baze) – Echt,
1995.

89
Întrebări de autoevaluare
1: Definiți noțiunea de genotip?
2: Definiți noțiunea de fenotip?
3: Explicați relația P = G x E?

Bibliografie
1. BUTNARU, GALLIA, 1984: Genetică. Vol. I, Editura Universităţii de
Vest, Timişoara.
2. CÎRLAN, M., 2004: Genetică animală. Vol. 1, Editura Alfa, Iaşi.
3. CORNEANU, MIHAELA, 2001: Genetică. Editura Sitech, Craiova.
4. SAVATTI, M., IENCIU, ANDRA, SAVATTI, M. jr., 2004: Genetică.
Editura Academic Pres, Cluj-Napoca.

90
UNITATEA DE INVATARE 11

CICLUL DE VIAȚĂ. AL ORGANISMELOR

Cuvinte cheie

Microsporogeneza, megasporogeneza, spermatii, oosferă, fecundare.

Rezumat
Ciclul de viață este totalitatea proceselor prin care organismele dau
naștere altora asemănătaoare lor. Prin ciclul de viață se realizează legătura
dintre generațiile succesive, continuitatea genetică a organismelor și
recombinarea materialului ereditar. Toate acestea se asigură de către
procesele de formare a celulelor sexuale și fecundare.
Succesiunea proceselor fundamentale care conduc la realizarea
ciclului vital are un caracter universal. S- a stabilit și un model general al
ciclului de viață, valabil atât pentru regnul vegetal cât și pentru cel animal, cu
unele diferențieri între specii. Astfel, ciclul are o
generație diploidă, în care printr-o serie de diviziuni celulare se
dezvolta organismul, și o generație haploidă, în care se formează celulele
reproducătoare. Prin fecundarea acestora rezultă zigotul, care va da naștere
la o nouă generație diploidă.
Procesul de succesiune a generațiilor este legat în mod unitar de
fenomenele ereditare. Pentru înțelegerea acestei legături, se consideră
necesare câteva exemplificări tipice ale mecanismului ciclului de viață prin
care se asigură succesiunea generațiilor la principalele grupe de organisme.
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

11.1. CICLUL DE VIATA LA PLANTELE SUPERIOARE

Ciclul de viață al plantelor superioare poate fi reprezentat, luând


ca exemplu modul în care se realizează la porumb.
Porumbul este o plantă unisexuat- monoică, fapt pentru care are un
ciclu de viață.ușor de urmărit (fig....).
Planta de porumb, constituită din celule diploide, se numește sporofit.
În organele de reproducere mascule (antere) și în cele femele (ovare) apar
anumite celule, care se divid meiotic de două. ori și formează celule
haploide, care după mai multe diviziuni mitotice formează gameții. Celula
haploidă din care prin diviziuni mitotice iau naștere gameții, se numește
gametofit. Prin fecundarea gameți1or rezultă zigotul, din care se va dezvolta
un nou sporofit.
Ca urmare, în cursul proceselor de formare a gameților se pot distinge
două etape: etapa de formare a gametofitului, denumită sporogeneză, și,
etapa de formare a gameților, denumită gametogeneză.

91
11.2. FORMAREA GAMEȚI1OR M ASCULI.
MICROSPOROGENEZA.

Celula-mamă a polenului microsporocitul ia naștere în țesutul


subepidermal al anterelor tinere (fig. ...). În urma diviziunii meiotice se
formează o tetradă cu microsporocite haploide. După maturare,
microsporocitele devin microspori haploizi sau grăunciori de polen nematuri.
Microgametogeneza. După formarea microsporilor, nucleul fiecăruia
se divide mitotic și iau naștere doi nuclei: nucleul vegetativ și nucleul
generativ. Acesta din urmă se divide în alți doi nuclei, numți nuclei
spermatici sau spermatii. Cele două. spermatii vor participa în procesul de
fecundare a gametofitului femel.

11.3 FORMAREA GAMETULUI FEMEL.


MEGASPOROGENEZA.

Ce1u1a-mamă a gameți1or femeli, numiătă și megasporocit se


formează în țesutu1 subepidermal al ovarului tânăr (fig. 2....). După
diviziunea meiotică apare o tetradă.de megaspori haploizi. Din acetia, trei se
resorb, iar unul se dezvo1tă rnai departe în procesul de
megagametogeneză.

Fig. 11.1 Ciclul de viata la porumb.

Megagametogeneza. Nucleul megasporului suferă trei diviziuni


mitotice succesive și formează o celulă cu opt nuclei haploizi, denumită sac
embrionar sau gametofit femel. Nucleii iau o dispoziție polară.: patru se
dispun la partea superioară (micropi1ară) a sacului embrionar și patru spre
cea inferioară (șalază). Din cei patru nuclei dispuși spre partea micropi1ară,

92
trei nuclei formează aparatul ovular: oosfera și sinergidele, iar cel de-al
patrulea nucleu migrează către centru, unde fuzionează cu alt nucleu, venit
dinspre partea opusă, și formează nucleul secundar al saculul embrionar.
Ceilalți trei nuclei de la polul șalazic formează antipodele.

11.4.FECUNDAREA.

Nucleul oosferei fuzionează. cu unul din cei doi nuclei spermatici ai


tubului polinic și formează o celulă diploidă, zigotul. Acesta, printr-o serie de
mitoze, dă naștere embrionului, care va dezvolta apoi noul sporofit al
generației următoare. Din punct de vedere genetic, zigotul conține, în părți
egale, capacitatea ereditară a celor doi părinți.
Al doilea nucleu spermatic pătrunde în sacul embrionar și fuzionează.
cu nucleul secundar formând un nucleu triploid, din care se va dezvolta
endospermul

Fig.11.2 Schema procesului de fecundare

Întrebări de autoevaluare
1: Definiți microsporogeneza?
2: Definiți macrosporogeneza?
3: Care sunt celulele gametice la plante?
4: Cum este fecundatia la plante

Bibliografie
1. BUTNARU, GALLIA, 2001: Principii de bază în genetică. Editura
Eurobit, Timişoara.
2. PANFIL, C, 1974: Genetica. Editura Didactică şi Pedagogică,
Bucureşti.

93
UNITATEA DE ÎNVĂŢARE 12

ACIZII NUCLEICI CU ROL ÎN EREDITATE

Cuvinte cheie
Acizi nucleici, baze azotate (purinice, pirimidinice), structură în dublu
helix

Rezumat
Diferitele tipuri de macromolecule prezente în acizii nucleici sunt
implicate în conservarea, păstrarea şi expresia informaţiei genetice.
Acizii nucleici au capacitatea de a stoca şi transmite informaţia
ereditară în ontogenie, de la o celulă la alta, şi în filogenie de la o generaţie
la alta.
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de
2 ore

12.1 CONFIRMAREA ROLULUI EREDITAR AL ADN–ULUI

Deşi noţiunea de nucleu a fost folosită încă din anul 1831, abia
în a doua jumătate a secolului al XIX–lea au început să se facă unele
asocieri între existenţa acestui corpuscul şi funcţiile sale, între care şi cea
ereditară. Desigur însă, relevarea funcţiilor diverşilor acizi nucleici nu a
devenit posibilă decât mult mai târziu, la peste un secol de la evidenţierea
nucleului.
În anul 1869 F. Miescher a reuşit să izoleze din lapţii somonului
(Salmosalar) o substanţă pe care a denumit-o nucleină, alcătuită dintr-un
acid, denumit acid nucleinic şi din proteine, pentru ca apoi, în anul 1899,
acidul nucleinic să fie numit, de către R. Altmann, acid nucleic (Crăciun şi
colab., 1978).
Există însă şi părerea că, încă din anul 1869 ar fi fost descoperit acid
nucleic în leucocite umane (Hartl şi colab., 1988), fără însă a fi precizată
funcţia acestuia.
Analizele chimice efectuate în anul 1910 au condus la identificarea a
două tipuri de acizi nucleici: dezoxiribonucleic (ADN) şi ribonucleic (ARN).
Studiile microscopice efectuate în anul 1924 de către Feulgen şi Rosenbeck
prin reacţii de colorare au evidenţiat că în cromosomi există ADN şi proteine.
Ulterior s-a constatat că ADN–ul este în cantitate constantă în toate celulele
somatice, în timp ce conţinutul de ARN este variabil. De asemenea, s-a

94
constatat că celulele rezultate din meioză au în nucleu doar jumătate din
cantitatea de ADN faţă de cea existentă în celulele somatice.
Celebra experienţă efectuată în anul 1928 de către bacteriologul
englez E. Griffith a reuşit doar să consemneze un caz de transformare
genetică, fără a se cunoaşte care a fost agentul care a determinat fenomenul
respectiv. În cazul dat, pneumococii vii nevirulenţi de tip R, în amestec cu
pneumococii virulenţi de tip S, omorâţi în prealabil prin căldură, au determinat
pneumonia la şoarecii injectaţi (pneumonia la mamifere poate fi cauzată de
Streptococcus pneumoniae, denumit şi Pneumococcus).
Abia în anul 1944, în urma unor experienţe efectuate timp de 10 ani,
prin care s-a urmărit elucidarea transformării genetice efectuate de E. Griffith,
un grup de microbiologi americani alcătuit din O. T. Avery, C Mc Leod şi M.
Mc Carty a reuşit să evidenţieze rolul genetic al ADN (Fig. 8.1).

Figura 12.1 - Schema experienţei lui Avery, McLeod şi McCarty


http://www.studentsguide.in/genetics/dna-genetic-material/transformation-of-dna.html

O a doua experienţă prin care s-a demonstrat că ADN viral are


capacitatea de transmitere a eredităţii a fost efectuată în anul 1952 de către
A. Hershey şi M. Chase, la bacteriofagul T2 care parazitează Escherichia
coli. Aceştia au marcat învelişul proteic al bacteriofagului cu 35S, iar
macromolecula de ADN cu 32P, constatând că infecţia bacteriei E. coli s-a
produs numai prin pătrunderea ADN, învelişul proteic rămânând în afara
bacteriei (Crăciun, 1981; Hartl şi colab., 1988).
Ulterior, în anul 1955, H.L. Fraenkel – Conrat şi R. C. Williams au
demonstrat rolul ARN viral ca material genetic la virusul mozaicului tutunului
(VMT). În funcţie de tipul de acid nucleic din care sunt constituite genele
distingem:
organisme cu gene de tip ADN (eucariote, bacterii, dezoxiribovirusuri);
organisme cu gene de tip ARN (ribovirusuri, viroizi).

95
12.2.STRUCTURA CHIMICĂ A ACIZILOR NUCLEICI

Structura chimică a acizilor nucleici este sub forma unor


macromolecule polimerizate, alcătuite din unităţi elementare denumite
nucleotide. Fiecare nucleotidă este formată dintr-o bază azotată, un zahăr
(pentoză) şi un rest al acidului fosforic. Baza azotată împreună cu pentoza
formează o nucleosidă, iar prin fosforilarea nucleo–sidei rezultă o nucleotidă,
unitatea structurală de bază din acizii nucleici (Fig. 8.2).

Figura 12.2 - Structura nucleotidei (unitatea elementară a acizilor nucleici)


http://ro.wikipedia.org/wiki/Nucleotid%C4%83

Bazele azotate prezintă două tipuri de structuri: unele se formează pe


scheletul unui heterociclu dublu, denumit purină, alcătuit în nucleu din 5
atomi de carbon şi 4 atomi de azot (adenina – A şi guanina – G), iar altele au
la bază un inel (heterociclu) simplu denumit pirimidină, alcătuit în nucleu din
4 atomi de carbon şi 2 atomi de azot (citozina (C), timina (T) şi uracilul (U))
(Fig. 8.3). Bazele azotate din structura ADN sunt A, G, C şi T, iar în ARN
sunt A, G, C şi U.
Pentru constituirea nucleosidelor cu baze azotate purinice, legătura
(prin eliminarea unei molecule de apă) se realizează între atomul de azot din
poziţia 9’ a bazei azotate şi atomul de carbon din poziţia 1’ a pentozei (N9’ –
CI’), iar pentru formarea nucleosidelor cu baze pirimidinice se realizează o
legătură între atomul de azot din poziţia 3’ a bazei azotate şi atomul de
carbon din poziţia 1’ a pentozei (N3’ – CI’). Pentru a se forma nucleotidă,
fosforilarea nucleosidei se realizează la atomul de carbon 5’ al pentozei.

96
Figura 12.3 - Modelele structurale pentru purine şi pirimidine, cu bazele azotate
aferente
http://ro.wikipedia.org/wiki/Nucleotid%C4%83

Zaharurile din constituţia acizilor nucleici sunt pentoze, în compoziţia


ADN participând dezoxiriboza, iar în ARN riboza.
Radicalul fosforic se găseşte în compoziţia nucleotidelor
nepolimerizate sub formă de monofosfat, difosfat sau trifosfat, iar în cele
polimerizate (lanţuri nucleotidice) sub formă de monofosfat.
Ca urmare a faptului că radicalul fosforic formează trei grupări hidroxil,
două dintre ele vor participa la polimerizarea nucleotidelor, aşa încât acizii
nucleici sunt substanţe fosfodiesterice.
Polimerizarea nucleotidelor prin punţi fosfodiesterice este foarte
precisă, presupunând ca o anumită nucleotidă să se lege de cea adiacentă
superioară printr-o legătură covalentă între radicalul său fosforic ataşat la
carbonul 5’ al pentozei şi poziţia 3’ a pentozei nucleotidei vecine, iar de
nucleotidă inferioară printr-o legătură, de asemenea covalentă, între poziţia
3’ a pentozei sale şi poziţia 5’ a radicalului fosforic al nucleotidei următoare
(Fig. 8.4).

97
Figura 12.4 - (a) Segment de 3 nucleotide din lanţul polimerizat.
Structura zahărului şi orientarea legăturilor între acesta şi radicalul fosforic determină
orientarea pe direcţia 5’ – 3’
(b) Reprezentarea schematică a segmentului de lanţ nucleotidic
(după Hartl şi colab., 1988)

Legăturile fosfodiesterice covalente 5’ – 3’ se formează astfel în zig –


zag, facilitând, prin răsucire, formarea unui lanţ nucleotidic sub formă
spiralată.

12.3. STRUCTURA MOLECULARĂ A ADN–ULUI

Structura primară a ADN rezultă din polimerizarea a patru tipuri de


dezoxiribonucleotide: dezoxiadenozin monofosfat – dAMP (acid
dezoxiadenilic), dezoxiguanin monofosfat – dGMP (acid dezoxiguanilic),
dezoxicitidin monofosfat –dCMP (acid dezoxicitidilic) şi dezoxitimidin
monofosfat – dTMP (acid dezoxitimidilic) – Fig. 8.5 şi Fig. 8.6.
Succesiunea nucleotidelor, a secvenţelor de nucleotide şi posibilităţile
de combinare a fragmentelor mai mici sau mai mari sunt practic infinite,
conferind specificitate informaţională macromoleculelor de ADN. La
eucariote, dispunerea liniară a nucleotidelor în macromolecule cu capete
libere oferă posibilitatea realizării unor lanţuri polinucleotidice foarte mari,
chiar de ordinul miliardelor. La om, de exemplu, prin decriptarea recentă a
genomului uman (totuşi încă nefinalizată) s-a evaluat existenţa a circa 3,15
miliarde perechi de nucleotide, faţă de 2,9 miliarde cât se evaluase anterior,
în timp ce la peştele dipnoi Lepidosiren paradoxa sunt circa 102 miliarde
perechi de nucleotide, la bacteria Escherichia coli circa 4 milioane, la marea

98
majoritate a insectelor cea 600 milioane, la bacteriofagul T 4 cea 200 mii, iar
la virusul mozaicului tutunului (UMT) doar 6,4 mii perechi de nucleotide
(Hattemer şi Bergmann, 1987; Stănescu, 1983).

Figura 12.5 - Structura nucleotidelor din ADN

Figura 12.6 - Porţiune dintr-o macromoleculă de ADN

Ca unitate de lungime pentru ADN se foloseşte perechea de baze


(pb), având ca multipli kilobaza – Kb (1 Kb = 1000 pb) şi megabaza – Mb (1
Mb = 1.000.000 pb). La majoritatea mamiferelor lungimea totală a ADN – ului
din setul haploid de cromosomi este de cea 3000 Mb (3 X 109pb; Cîrlan,
1996).

99
Creşterea cantităţii de ADN se corelează, în general, cu creşterea
gradului de complexitate structurală şi funcţională a organismelor, deşi există
şi excepţii, iar pe de altă parte, pe lângă secvenţele de ADN codificatoare de
caractere există şi ADN repetitiv, localizat de multe ori în zonele
heterocromatice ale cromosomilor, care este de obicei noninformaţional.
Cantitatea de ADN repetitiv a fost estimată la 47,5% la Liriodendron
tulipifera, 39,5% la Magnolia x soulangeana, 88,1% la Hordeum sativum,
46% la Capsella bursapastoris, 13,5% la ciuperca Neurospora crassa etc.
Structura primară a ADN se prezintă sub forma a două coloane
alăturate, una glucido – fosforică şi alta alcătuită din bazele azotate, unite
între ele în dreptul fiecărei nucleotide prin legături N9’ – CI’ sau N3’ – CI’, în
funcţie de tipul de bază azotată, aşa cum s-a precizat anterior.
Structura secundară a ADN se prezintă sub formă de dublu – helix
(elicoidală). Cele două catene de ADN se dispun plectonemic (se înfăşoară
dextru–spre dreapta–elicoidal) în jurul unui ax comun şi sunt complementare,
fiind unite între ele prin punţi de hidrogen (Fig. 8.7).

Figura 12.7 - Formarea şi dimensiunile legăturilor electrostatice între perechile de


baze azotate complementare

Acestea sunt legături de slabă energie, care însă asigură suficientă


stabilitate macromoleculei de ADN, dar pot fi desfăcute, ca în cazul replicaţiei
(sintezei) sau al supunerii la temperaturi mai mari decât cele obişnuite, în
general situate între 63°C şi 100°C (după specie). Punţile de hidrogen sunt
legături electrostatice, polaritatea fiind determinată de grupările amino, ceto –

100
şi atomii de azot. Ele se constituie în mod normal între o bază pirimidinică şi
una purinică şi invers, perechile de baze complementare fiind bine
determinate. Astfel, adenina se leagă de timină prin două punţi de hidrogen
(A=T, respectiv T=A), iar guanina se leagă de citozină prin trei punţi de
hidrogen (G=C, respectiv C=G).
Totodată, formarea punţilor de hidrogen între bazele azotate
complementare este bine determinată nu numai chimic, ci şi fizic, ele fiind
condiţionate de distante intermoleculare de ordinul a 2,8 - 3Å, ca şi de
dispunerea bazelor azotate spre interiorul dublului helix, întrucât acestea
sunt hidrofobe (nu trebuie să intre în contact cu soluţii, deoarece s-ar
degrada; sunt astfel protejate la exteriorul cilindroidului descris în spaţiu de
cele două catene de ADN de „manşonul” exterior glucido – fosforic).
Cele două catene de ADN sunt antiparalele (Fig. 8.8), fapt ce se
datorează poziţionării pentozelor cu vârful în sus pe o catenă, respectiv în jos
pe catena complementară, rezultând sensul 5’ - 3’ de derulare a fiecărui lanţ
polinucleotidic.

Figura 12.8 - Antiparalelismul catenelor de ADN


(după Hartl şi colab., 1988)

În macromolecula de ADN raportul dintre bazele azotate purinice şi


pirimidinice, ca urmare a complementarităţii, se menţine constant:
A/T=G/C=1. Date publicate relativ recent arată însă că există şi situaţii în
care raportul respectiv nu este strict unitar, probabil ca urmare a fenomenului
de tautomerie care determină apariţia de forme analoage ale bazelor azotate,
rezultând şi alte situaţii de complementaritate decât cele normale. În ceea ce
priveşte proporţia A+T/G+C, se înregistrează o modificare în cazul în care
procentul de G+C este mai mare, ca urmare a legăturilor de hidrogen triple,
care necesită energie ceva mai mare de rupere (desfacere) a lor decât
punţile electrostatice duble dintre A şi T. În mod surprinzător însă, la multe

101
specii procentul de G+C se situează sub 50% din compoziţia totală în baze
azotate a macromoleculei de ADN.

De fapt, regula echivalenţei (A/T= 1 şi G/C = 1) stabilită de E.


Chargaff (1951), chiar dacă este infirmată în unele cazuri, are meritul de a fi
sugerat legătura de complementaritate între baze. Această descoperire,
precum şi rezultatele studiilor de difracţie cu raze X a soluţiilor de ADN
efectuate în perioada 1951 – 1953 de către J. D. Watson şi F. C. H. Crick, în
urma cărora s-a dedus că ADN are formă spiralată, le-a permis acestora să
propună în anul 1953 modelul dublu – helix de structură a ADN, confirmat
apoi prin sinteza în laborator realizată de M Willkins (Fig. 8.9).

Figura 12.9 - Modelul dublu - helix de ADN

În spaţiu, cele două catene de ADN înfăşurate elicoidal descriu un


cilindroid cu diametrul constant de 20Å, cu un pas al elicei (înfăşurare
completă prin răsucirea şi avansarea catenelor cu 360°) de 3,4Å, rezultând
un număr de 10 perechi de nucleotide pe o spiră completă, aşa încât fiecare
nucleotidă se deplasează spre dreapta faţă de cea precedentă cu 36°.
Aceasta este considerată forma B de ADN (tipul clasic sau modelul Watson –
Crick). S-a identificat însă şi forma A, la care pe pasul elicei corespund 11
perechi de nucleotide.
Structura terţiară a ADN se întâlneşte la molecule circulare de ADN şi
se manifestă prin superspiralizări pozitive (în sensul răsucirii helixului) sau
negative (invers faţă de sensul de înfăşurare a celor două catene de ADN)
(Fig. 8.10).

102
Figura 12.10 - Ipostaze privind configuraţia tridimensională a unei molecule de ADN
circular: 1 – conformaţie relaxată; 2 – conformaţie cu o supraîncolăcire negativă
(răsucire spre stânga); 3 – două supraîncolăciri negative

La eucariote, numai unele zone ale moleculei de ADN pot prezenta


superspiralizări (supraîncolăciri), rezultând bucle ale căror extremităţi sunt
fixate prin „cleme” proteice (Cîrlan, 1996).
Structura terţiară a ADN este controlată de un grup de enzime din
categoria topoizomerazelor (ca de exemplu ADN – giraza = topoizomeraza II,
a cărei acţiune este contrabalansată prin efectul topoizomerazei I, ce
determină „relaxarea” ADN, adică anularea sau reducerea superspiralizării).
Structura terţiară a ADN se întâlneşte la molecule circulare de ADN şi
se manifestă prin superspiralizări pozitive (în sensul răsucirii helixului) sau
negative (invers faţă de sensul de înfăşurare a celor două catene de ADN).

Întrebări de autoevaluare
1. Care este structura chimică a ADN-ului?
Care este structura moleculară a ADN-ului?
Care sunt funcţiile ADN-ului?

Bibliografie
1. CÎRLAN, M., 1996: Elemente de genetică animală normală. Editura
Polirom, Iaşi.
2. CRĂCIUN, T., TOMOZEI, I., COLEŞ, N., NASTA, A., 1978:
Genetica. Editura Didactica şi Pedagogică, Bucureşti.
3. HARTL, L.D., FREIFELDER, D., SNYDER, A.L., 1988: Basic
genetics. Jones and Bartlett Publisher, Boston.
4. STĂNESCU, V., 1983: Genetică şi ameliorarea speciilor forestiere.
Editura Didactică şi Pedagogică, Bucureşti.

103
UNITATEA DE INVATARE 13

REPLICAREA ADN

Cuvinte cheie

Catenă matriță,catenă-replică,coplementaritatea de baze azotate,


legătura fosfodiesterică,replicarea semiconservativă, enzime- telomeraza,
ADN giraza.

Rezumat

Realizarea grafică a modelului de structură dublu catenară a ADN,


precum și a machetei acestuia, sugerează de la sine modul in care poate
avea bc sintezaADN:cele două catene complementare ale unui dublu helix
ADN se separă prin desfacerea punților de hidrogen (fig. 1), iar nucleotidele
lor rămîrmn expuse cu grupările chimice libere și pot realiza legături de
hidrogen cu alte grupări chirnice ale unor deoxiribonucleotide libere, solitare,
aflate din abundență in citoplasma celulei bacteriene, respectiv in nucleul
celulelor eucariote. Aceste deoxiribonucleotide libere se asociaz succesiv, pe
bază de complementaritate, cu cele incadrate deja in monocatenele matrițe
ale duplexuhui ADN aflat in replicare și rămîn atașate la monocatenă prim
punți1e de hidrogen formate automat, in momentul asocierii complementare
a unei baze purinice cu o bază pirimidică:A=T și G =C.
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

În mare, intre două nucleotide alniate succesiv pe flecare


catenă ADN se realizează o legtură chimică puternică, covalentă., o punte
fosfodiesterică ce unete grupul 3’-OH al primului nucleotid cu 5’-fosfatul celui
de-al doilea nucleotid. Reactia necesită consum de energie și prin eliminare
de apă și de pirofosfat (P—P) rezultă legtura C3’— 0— P— 0— C5’, adică
puntea fosfodiesterică. Prin inșiruirea deoxiribonucleotidelor libere pe
monocatene și formarea succesiv de legături fosfodiesterice rezultă cîte o
catenă pohinucleotidic nouă, formată pe flecare dintre monocatenele
polinucleotidice matriță ale duplexului ADN aflat in replicare.

Monocatenele dublului helix inițial au functionat ca matrită pentru


sinteza noilor catene care sunt replici complementare ale acestor matrițe.
Secvența de nucleotide din matriță determină ,,cu fatalitate” secvența de
nucleotide din replică, datorită faptului că nu pot fi atașate la nucleotidele
matriței decît nucleotide libere care prezintă complementaritate de baze
azotate cu cele din matriță. Aceasta constituie cauza pentru care, in condiții
normale, replicarea ADN se caracterizeaz printr-o desăvîrșită. precizie,
exactitate sau fidelitate, moleculele flice de ADN find perfect identice cu
molecula mamă, inițială, de ADN. Astfel se expplică de ce replicarea ADN

104
asigură continuu in evoluție și totodată conservă (prin transmitere fidelă)
informația ereditară, de-a lungul generaițiilor, uneori pe parcursul erelor
geologice.

Catenele rep1ică rămîn atașate prin punți de hidrogen la catene1e-


matrită, rezu1tînd dintr-un dublu helix inițial două dublu helixuri ADN, identice
intre ele și identice cu dublul helix inițial. Dublul helix ADN inițial nu a
dispărut, o catenă a sa rămînînd intr-un dublu-helix ADN fiu, jar cealaltă
caten rămînnd în cel de-al doilea dublu helix ADN fiu. Așa s-a asigurat
continuitatea vieții, de acum 2,5 miliarde de ani pană astăzi și astfel va fi
asigurat continuitatea vieții pentru eternitate! Cele două molecule fiice de
ADN vor fi repartizate în două celule fiice, in mitoză, sau în gameți, in
meioză, transmitînd fidel informația ereditar de la o generație celu1ară la alta,
respectiv de la parinți la copii, in scurgerea neîntreruptă a generaiilor.
Acest mod de sinteză a unei molecule in care ea singură servește
drept model(matriță) pentru propria sinteză se numește replicare și deoarece,
de la o moleculă se ajunge la sinteza a două molecule identice, acest proces
se mai numește și reduplicare.
Singurele molecule din lumea vie capabile de replicare sunt ADN ș i
ARN viral, adică macromoleculele destinate să detină în structura lor
informația ereditară, constituind astfel substratul chimic al eredității.
Replicarea ADN este totodată unica reacție din Univers în care o
mo1ecu1ă preexistentă servește drept model pentru sinteza a două
molecule fiice identice, după modelul matriță-replică.

> Redați în desene succesive desfacearea punților de hidrogen dintre


bazele complementare, pornind de la capătul 3’ spre capătul 5’, asffel ca în

105
primul desen să fie separate primele perechi de nucleotide, în al doilea
desen următtoarele 5 și în ultimul toate perechile de nucleotide, cu separarea
dublului helix inițial în două monocatene.
Acest mecanism de replicare, in care catenele complementare ale
unei molecule inițiale de ADN servesc drept model (matriță) pentru sinteza
de noi catene complementare (replici) și prin care rezultă două
macromolecule bicatenare, fiecare avînd o catenă veche (aceea care a
fiincționat ca matriță) și o catenă nou sintetizată (replica) a fost numit de
către M. Delbruck replicare semiconservativă (fIg. 2 i 3).
Sensul noțiunii ,,seniiconservativă” este acela că fiecare moleculă fiică
de ADN moștenește doar una dintre cele două catene ale moleculei
parentale, inițiale, deADN.
Astfel, prin unirea de baze azotate purinice cu baze azotate
pirimidinice, pe bază de complementaritate, se asigură transiniterea fidelă a
informației ereditare și păstrarea stării native, stabile și normal funcționale de
dublu helix a macromoleculelor de ADN, in cursul sintezei lor. Nu se
cunoaște o alta substanță din natură care să fie sintetizată intr-o manieră
asemănătoare.

106
În afara de moleculele de acizi nucleici, mci o alta substana din
natura, deținătoare de informație ereditară, nu are proprietatea de replicare.
Natura nu putea inventa un alt patent, tot atît de perfect, precum este
replicarea ADN, care să asigure reproducerea vieții.
Trebuie reținut un aspect esențial și anume acela că în condiii
naturale, replicarea acizilor nucleici, inclusiv a celor virali, are loc numai în
celulele vii, ceea ce înseamnă că evolutia materiei în Univers a trebuit să
atingă nivelul de organizare celular pentru a dobîndi proprietăți1e viului și a
permite realizarea proceselor vieții, dintre care cel mai important este
replicarea materialului ereditar.
Asemenea considerente au la bază și constatarea că replicarea
acizilor nucleici,fie ADN viral, fie ARN viral, nu poate avea loc în particulele
virale (virioni), ci numai în interiorul celulei gazda.

13.1. ENZIMELE CARE INTERVIN IN REPLICARE

1. Initierea replicării la nivelul oriC; pregătirea dublului helix în vederea


replicării;formarea legăturilor fosfodiesterice;
2. Primarea reacției de polimerizare; capătul 3-OH;
3. Caracteristicile ADN polimerazei I, II și III;
4. Elongarea replicei;
5. Terminalizarea replicării moleculelor lineare de ADN.
Cutinte cheie---- ( sisteme acelulare, ADNpolimeraza I (enzima lui
Kornberg), ADN polimeraza II, ADNpolimeraza III, topoizomeraza, originea
replicării, oriC, heli
i caza III, proteine rep, proteina ssb, fragment Okazaki, ARNprimer
exonucleaza, ligaza, catena leading, catena lagging, telomeraza, ADNgiraza.
Îcepand din anul 1954, biochimistul american Arthur Kornberg (fig. 1)
a abordat
problema sintezei acizilor nucleici in eprubetă (in vitro), in sisteme
acelulare (lizate de celule bacteriene) și a constatat că se poate realiza o
asemenea sinteză numai dacă la lizatul respectiv se adaugă o amorsă ADN
(adică o moleculă de ADN care să funcționeze ca matriță), cele patru
deoxiribonucleotide sub formă de trifosfat (dATP= deoxiadenozintrifosfat;
dGTP = deoxiguanozintrifosfat; dTTP = deoxitimidintrifosfat și dCTP =
deoxicitidintrifosfat) și ioni bivalenți de calciu și magneziu. A. Kornberg a
reușit să izoleze din lizatul celular bacterian și să purifice 1 gram de enzime
polimerizatoare care, fiind prima izolată și caracterizată biochimic, a fost
numită ADNpolimerza I sau enzima lui Kornberg. Ulterior, s-a dovedit că
enzima care asigură sinteza propriu-zis a catenelor replica este
ADNpolimeraza III.
Sinteza replicilor se rea1izează in trei etape succesive: inițierea,
elongarea (alungirea) și terrninalizarea acestui proces. Fiecare dintre aceste
etape presupune intervenția unor proteine/enzime cu activitate înalt
specializată. Un dublu helix ADN liniar dar mai ales de formă circulară se
prezintă fie in virioni, fie in celule intr-o stare super răsucita.

107
O asemenea stare superspiralizată nu este propice realizării replicării.
De aceea, un asemenea dublu helix ADN superspiralizat trebuie să fie adus
intr-o stare relaxată,destinsă. Această modificare a conformatiei unui dublu
helix ADN, de Ia starea super-răsucită la o stare destinsă, este realizată prin
intervenția unei enzime speciale care se numește topoizomerază.
După ce topoizomeraza a realizat relaxarea dublului helix ADN, poate
avea loc replicarea acestuia. Replicarea este inițiată la nivelul unui anumit
sector al macromoleculei ADN, cu o secvență specială de baze azotate care
s-a numit originea replicării.La bacterii, originea replicării poartă numele de
oriC, însemnînd și originea cromozomului.
După relaxarea dublului helix ADN, prin intervenția topoizornerazei,
este realizată desfacerea dublului helix ADN la nivelul originii replicării, in
cele două catene complementare, prin destrămarea punților de hidrogen. In
acest proces de destabilizare locală (denaturare fiziologică) a dublului helix
ADN intervine enzima helicaza III sau proteina rep. Cele două catene
separate ale dublului helix s-ar reasocia instantaneu, datorită perfectei lor
complementarități, ceea ce ar împiedica desfășurarea procesului de
replicare. Ele sunt însă îrnpiedicate să. se reasocieze deoarece , de îndată
ce se realizează inițierea separării la nivelul unui sector bogat de perechi
AT, cu fiecare monocatenă se asociază. o proteină numită proteina ssb —
proteină de legare la monocatenă. Astfel, monocatenele sunt menținute
separat, avănd loc inițierea propriu-zisă a replicării .
Toate ADN polimerazele cunoscute nu pot iniția sinteza, adică. nu pot
realiza sinteza ,,de novo” a unei catene polinucleotidice. Singurul lucru pe
care acestea îl pot realiza este acela de a utiliza un capăt 3’—OH (numit și
capăt primer 3 ‘—OH) al unei catene polinucleotidice preexistente și de a
cataliza așa-numitul atac nucleofilic al acestei grupări OH asupra primei
legături fosforice dintre primul și cel de al doilea fosfat de la captul 5’ al
nucleotidului aliniat pe matrița ADN, nucleotid unit prin punți de hidrogen cu
cel complementar din aceasta.
Multă vreme nu s-a știut cine oferă ADN polimerazei capătul 3’—OH,
numit și capăt primer 3 ‘—OH spre a se realiza inițierea replicării. S-a
constatat insă că ARN polimerazele, enzimele care catalizează sinteza de
catene poliribonucleotidice ARN pe matrița ADN, spre deosebire de orice
ADN polimerază, au capacitatea de a iniția sinteza de novo a unui mic
segment ARN (oligoribonucleotid) numit ARN primer, la capătul 3’ al matritei.
Acest ARN primer este complementar matriței și are orientarea de la 5’ la 3’,
adic este antiparalel matriței. Ultimul său ribonucleotid oferă ADN
polimerazei III capătul primer 3—OH și aceasta atacă cu el fosfatul de Ia C5’
al primului deoxiribonucleotid trifosfat aliniat pe matrița în virtutea
complementarițății de baze azotate. Acest prim deoxiribonucleotid va fi legat
covalent la ARN primer, printr-o legătură fosfo-diesteric cu eliminarea unei
molecule de apă și a două grupări fosfat,adică apirofosfatului (P P). Acest
deoxiribonucleotid atașat covalent la primer are, Ia rîndul său, un capăt liber
3’—OH care va fi de acum capăt primer, utilizat de ADN polimeraza III în
catalizarea reacției de formare a celei de a doua legături fosfodiesterice
ș.a,m.d., pînă cînd are loc sinteza replicei, pe o anumită lungime (circa 1
000—2 000 de deoxiribonucleotide). Un asemenea segment al replicei, legat
la ARN primer, poartă numele de fragment Okazaki. Același algoritm este
realizat in sinteza celui de al doilea fiagment Okazaki, in sinteza celui de al

108
treilea flagment ș.a.m.d., pînă cînd va fi copiată complementar intreaga
matriță ADN. Segmentele Okazaki trebuie unite intr-o catenă unică, dar
numai dupa ce are loc excizia primerilor ARN din fragmentele Okazaki.
Aceasta excizie este realizata de catre ADN polimeraza I și o asemenea
activitate a sa se numete activitate exonucleazică. Excizia se face prin
hidroliza punților fosfodiestenice de la nivelul nibonucleotidebor unite în ARN
primer. Tot ADN polimeraza I excizeaza și nucleotidele greșit imperecheate
din catena replică Excizia primerilor ARN, ca și a bazelor greșit
împerecheate, lasă goluri in catena replică, care trebuie umplute cu
deoxiribonucleotide corect imperecheate cu nucleotidele matriței.Umplerea
lor se realizează pnintr-o reacție de polimenizare de deoxiribonucleotide care
este catalizată de aceași enzimă ADN polimeraza I, care a creat aceste
goluri prin activitățile sale exonucleazice de excizie a nucleotidelor greșit
împerecheate.
În urma acestor prelucrări, replica este alcătuită din fragmente
Okazaki formate doar din deoxiribonucleotide, dar aceste fragmente sunt
însă separate. Replica nu poate rămîne astfel, adică fragmentată,
fragmentele Okazaki trebuie unite intr-o catenă replică unitară și continuă,
prin formarea a cîte unei singure legături fosfodiesterice între ele, lucrul
acesta neputînd să fie realizat de ADN polimeraza I.
În procesul de unire a două fragmente Okazaki intervine o altă
enzimă, care are capacitatea de a cataliza formarea unei singure legături
fosfodiesterice intre două fragmente Okazaki și această enzimă se numete
ADN-ligaza sau simplu ligază. Ligaza asigură unirea fragmentelor Okazaki
intr-o catenă replică continuă care rămîne atașată la matrița sa prin punțile
de hidrogen, rezultînd astfel cate un dublu helix nou, pe fiecare dintre
catenele matrță ale dublului helix initial.
Cercetările ulterioare au condus la o mai bună înțelegere a procesului
de replicare,de la nivelul bifurcației de replicare. S-a constatat că ADN
polimerazele au specificitate de direciție, in sensul că ele se deplasează pe
ambele matrițe ADN de la 3’ la 5’, iar polimerizarea de nucleotide o
realizează de la 5’ la 3’.
Bifurcația de replicare este inițiată la capătul moleculei bicatenare
liniare de ADN și continuă progresiv, cu desfacerea treptată a 1egături1or de
hidrogen, spre ce1ă1a1t capăt.
ADN po1imerază III asigură sinteza unei catene replici, în mod
continuu (catena replică leading = conducătoare sau înaintată), cu un singur
eveniment de primare (de sinteză a ARN primer) pe catena matriță în
orientarea de la 3’ la 5’ pe cnd, pe catenamatriță cu orientarea 5’-3’ ea se
dep1asează invers de la nivelul bifurcației de replicare, astfel că sensul
dep1asării va fi tot dinspre 3’ spre 5’ și polimerizarea va fi tot de la 5’ la 3’,
dar cu sinteză de fragmente Okazaki succesive. Acestea vor fi apoi supuse
pre1ucrări1or menționate anterior și unite intr-o catenă rep1ică unică. Din
această. cauză, sinteza acestora este mai înceată (catena lagging =
succesoare sau întrziaăt) față de celeilalte catene rep1ică, sintetizată
continuu.
Pentru terminarea rep1icării moleculelor lineare de ADN există o
enzimă specia1ă. —telomeraza, a1cătuită dintr-o catenă po1ipeptidică și un
mic fragment de ARN care adaugă la capătu1 5’ (acolo unde se află golu1
rărmas neumplut numeroase deoxiribonucleotide complementare

109
ribonucleotidelor matriței sale inteme ARN. Astfel, se asigură umplerea
acestui gol singu1ar și la fiecare rundă. de replicare sunt sintetizate molecule
de ADN de lungime norma1ă. Dacă acest proces de terminalizare a
rep1icării moleculelor lineare de ADN nu este normal, celula intră in proces
de îmbătîrnire (senescență) sau moare datorită instabilității capetelor
cromozornilor i a pierderii de gene.
Cromozomul viral; cromozomul bacterian și plasmidele bacteriene
sunt unități de replicare care își autoreglează. procesul de sinteză, avand ca
elemente de control al procesului, originea replicării și un punct de terminare.
O asemenea unitate de replicare se numește replicon. Cromozomul eucariot
este mult mai mare și are mai multe origini ale rep1icării, adică mai mulți
repliconi, din care cauză se numete structură multirepliconică. De regulă,
intrarea în funcțiune a acestor repliconi este asincronă, nu numai la nivelul
diferiților cromozomi ai celulei eucariote, dar chiar la nivelul unuia și aceluiași
cromozom. Replicarea ADN la eucariote nu are loc pe parcursul întregului
ciclu celular, ca la bacterii, ci este restîrns la o anumită. etapă a acestuia
care s-a numit faza de sinteză și s-a notat cu S

În figura 3 se redă. grafic o asemenea replicare asincronă a unui


duplex ADN multirepliconic, dintr-un cromozom eucariot. De regu1ă,
eucromatina se rep1ică la începutu1 fazei S a ciclului celular, pe cînd
heterocromatina se replică spre sfîrșitu1 acestei faze S a ciclului celular.
ADN nu se poate replica pe sine, dar el se poate replica prin sine.
Deși el deține informaițiile ereditare pentru sinteza tuturor proteinelor
celulare, inclusiv a tuturor enzimelor și deci și a celor ce intervin în propria sa
replicare, el este dependent î n realizarea funcțiilor sale tocmai de proteinele
pe care le dirijează in sinteza lor De aici se poate concluziona că, în
procesele vieții interactiunile sunt multiple și complexe și că ADN nu ar putea

110
realiza nimic fără a interacționa cu proteinele a căror sinteză este dirijată de
informația genetică pe care însă tot el o deține.
Cel mai remarcabil aspect al replicării ADN este că această
macromoleculă are în propria structură intreaga informație pentru propria sa
sinteză.

Întrebari de autoevaluare

1: Redați în desene succesive desfacearea punților de hidrogen dintre


bazele complementare, pornind de la capătul 3’ spre capătul 5’, asffel ca în
primul desen să fie separate primele perechi de nucleotide, în al doilea
desen următtoarele 5 și în ultimul toate perechile de nucleotide, cu separarea
dublului helix inițial în două monocatene.
2. Precizați care este cauza stării superspiralizate a moleculelor de
ADN viral și bacterian?
3: Precizați dece inițierea replicării are loc la nivelul unui sector din
ADN bogat in perechii de AT?
4: Precizați care este orientarea uneia dintre catenele dublului helix
ADN? Dar al celeilalte?
5: Dacă cele două catene matrită ale ADN aflat in replicare sunt
antiparalele, iar ADN polimeraza nu se poate deplasa decît pe o catenă
matriță care are orientarea 3 ‘—5’, cum credeți că se poate realiza sinteza
replicei pe catena matriță, cu orientarea opusă 5’—3’?
6: Încercați să găsiți o soluție la această așa-numită dilemă centrală a
replicării ADN, înainte de a merge mai departe in lectura textului acestei
lecții. Acceptați și posibilitatea ca matrița cu orientarea 3’—’5’ să se poate
bucla (plia înapoi) pe ea însi, pe o porțiune limitată, astfel ca orientarea ei să
devină 3 ‘-5 ‘, in consens cu specficitatea de direcfie a ADN polimerazelor

Bibliografie
1.CÎRLAN, M., 1996: Elemente de genetică animală normală. Editura
Polirom, Iaşi.
2.CRĂCIUN, T., TOMOZEI, I., COLEŞ, N., NASTA, A., 1978: Genetica.
Editura Didactica şi Pedagogică, Bucureşti.
3.RAICU, P., 1991: Originea vieţii, genele şi evoluţia. Editura Ştiinţifică
şi Enciclopedică, Bucureşti.

111
UNITATEA DE INVATARE 14

TRANSCRIPȚIA GENETICĂ

Cuvinte cheie: ARN-polimerază, ARNm, ARNr ARNt, uracil, 3H-


uridina, gene structurale,gene ribozomale, gene pentru ARNt, miez
enzimatic, holoenzima, ochi de ‘transcripție, catenă sens, catenă non-sens,
genă antisens, exoni, introni,bonetare,poli-A, mesaj genetic, splicing,
ribozime, anticodon.

Rezumat
Transcripția genelor, numită încă transcriere genică, este un proces
complex, realizat numai in celulele vii bazat pe o reactie enzimatică,
catalizată de enzima ARN polimeraza ș i care are drept rezultat sinteza celor
trei categorii principale de ARN celular: ARN mesager (ARNm), ARN
ribozomal (ARNr)ș i ARN de transfer (ARNt).
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

Acizii ribonucleici celulari sunt polimeri de ribonucleotide, adică


poliribonucleotide. Monomerii lor sunt ribonucleotidele: adenozinmonofosfat
(AMP), guanozimnonofosfat (GMP), citidinmonofosfat (CMP) și
uriditmonofosfat (UMP), unite prin punți fosfodiesterice C3 ‘—O—P—O—C5’
in catene poliribonucleotidice. Baza pirimidbică uracil este specifica pentru
ARN. De aceea, evidențierea procesului de transcriere genică se realizează
prin utilizarea uriclinei tritiate (3H-uridina); aceasta este incorporată la nivelul
sectoarelor despiralizate ale cromozomilor politeni —regiurii numite pufuri
(fig. 1) și al buclelor laterale ale cromozomilor lampbrush din ovogeneza
amfibienilor (fig. 2), în rest acești cromozomi sunt inerți transcripțional.
De regulă, transcripția genică are loc în nucleii interfazici, în care
cromatina crornozomilor este în stare decondensat, despiralizată și activă
transcrisă î

În cromozomii metafazici nu are loc transcrierea genelor,


deoarece fibra de cromatimă atinge gradul maxim de condensare astfel că
acești cromozomi sunt inerți transcriptional,
In genomul celulelor există gene ce dețin informația ereditară pentru
sinteza diferitelor catene polipeptidice. Aceste gene se numnesc gene
structurale. De asemenea, există gene pentru sinteza diferitelor tipuri
deARN ribozomal (gene ribozomale),precum și gene pentru sinteza diferitelor
tipuri de ARM (gene pentru ARM).Transcrierea acestor gene conduce la
sinteza de ARNm, ARNr și ARnT. Transcrierea genelor este catalizată de o
erizimă celulară specifică numită ARN-polimerază.
Reacția de polimerizare de ribonucteotide trifosfat se realizeaz in
maniera cunoscută, a atacului nucleofilic al capătu1ui C3 F-OH de la un
ribonucleotid preexitent asupra legăturii dintre primul și cel de-al doilea rest
112
fosfat de Ia capătul C5’ — trifosfat al următorului ribonucleotid, reactie
catalizată deARN-polimerază.
Transcripția genică se desfășoară în trei etape: de inițiere, de
elongare ș i de terminalizare. Inițierea transcripției genice presupune
formarea buclei sau a ochiului de transcripție, prin denaturarea fiziologică a
duplexului ADN la nivelul genei ce urmează a fi transcrisă. Pentru aceasta
ARN polimeraza se asociază cu dublul-helix ADN la nivelul secvenței genice
ce urmează a fi transcrisă, recunoscînd promotorul genei cu ajutorul
subunității sale sigma . Doar una dintre cele două catene ale dublului helix
ADN este transcris intr-o monocatenă ARN și aceasta se numește
catena matriță. După inițierea transcripției, mono-catena ARN este
alungită dinspre capătul 5’ spre
capătul 3’ și cînd complexul enzimatic al transcripției ajunge în dreptul
unor semnale specifice din ADN este terminalizată transcripia.
Terminalizarea transcripției implică eliberarea monocatenei ARN
de pe matrița ADN precum și refacerea structurii dublu-catenare a
ADN la nivelul sectorului transcris.
Informația genetică. a secvenței genice este transcrisă intr-o secvență
complementară de ribonucleotide a monocatenei ARN, care devine
purtătoare de mesaj genetic (in cazul ARNm) sau moleculă stabilă de ARNr
(n cazul genelor ribozomale) sau de ARNt(incazul genelorpentruARNt).
La procariote, genele care dirijează sinteza unor enzime care intervin
în aceeași cale metabolică sunt transcriseî ntr-un același ARNm, care se
asociază cu ribozomii, ca atare, fără a mai fi supus altor prelucrări.

113
La eucariote, toate moleculele de ARN celular sunt sintetizate în
nucleu, pe matrița de ADN, ca molecule precursoare; după ce se desprind de
pe matrița ADN, ele sunt supuse unor prelucrări posttranscnpionale,
devenind molecule mature. Acestea vor părăsi nucleul, ajungînd în
citoplasm, unde își indeplinește funcțiile lor specifice.

14.1.ORGANIZAREA ȘI TRANSCRIEREA GENELOR


EUCARIOTE

Există diferențe notabile în organizarea genelor la eubacterii și la


eucariote.Genele de Ia eubacterii au o secvență codificatoare continuă,
neintreruptă de porțiuni necodificatoare.
La eucariote, genele au o structură mozaicată, deoarece secvența lor
codificatoare este întreruptă de porțiuni necodificatoare, rezultînd astfel
sectoare distincte care sunt transcrise și traduse, numite exoni, separate de
sectoare transcrise dar netraduse, numite introni. Foarte puține gene
eucariote nu au o asemenea structură mozaicată.Astfel sunt genele pentru
histone și genele pentru interferon a (alpha). Toate celelalte gene eucariote
au un număr diferit de introni (de la 1 pînă la zeci și chiar sute de introni) și
un număr de exoni cu 1 mai mult decît cel de introni. Cei mai mulți introni se

114
află în cele mai lungi * gene eucariote, cum sunt genele pentru colagen și
gena
distrofinei (proteine din mușchi).
După sinteza de ARNm, sub formă de ARNm precursor, are loc
procesul de splicing, în cadrul căruia sunt eliminați intronii și sudați exonii.
Splicing-ul este realizat de către un complex de proteine și molecule
de ARN care
se numește spliceosom. Acest complex ribonucleoproteinic asigură
recunoaterea granițelor dintre exoni și introni și taie molecula de pre-ARNm,
la nivelul primei asemenea granițe dintre exonul 1 și intronul 1. Tăierea sau
clivarea, în acest caz, înseamnă hidroliza, adică desfacerea unei legături
fosfodiesterice. Asemenea proces nu se

Deșfoară dintr-o dată, la nivelul tuturor granițelor dintre exoni și


introni, ci treptat,succesiv, într-o ordine riguroasă (fig. 3). In urma sudării
exonilor rezultă ARNm matur, funcțional în dirij area sintezei proteinelor în
ribozomi.
Toate aceste prelucrări posttranscripționale au loc în nucleu. Intronii
excizați sunt supuși acțiunii hidrolitice a ribonucleazelor, astfel că ei nu mai
ies din nucleu, de unde și denumirea lor, care sugerează rămînerea în
interiorul nucleului. Prin porii anvelopei nucleare va ieși un ARNm matur
purtător doar de exoni, de unde derivă și denumirea acestora care
sugerează ieșirea din nucleu.

Întebari de autoevaluare
1.Care este diferența dintre pre-ARNm si ARNm matur?
2.Care este asemănarea și deosebirea, ca dimensiune (lungime), între
secvența genei din ADN , secventa pre-ARNm și secvența ARNm matur?

115
Bibliografie
1.CÎRLAN, M., 1996: Elemente de genetică animală normală. Editura
Polirom, Iaşi.
2.CRĂCIUN, T., TOMOZEI, I., COLEŞ, N., NASTA, A., 1978: Genetica.
Editura Didactica şi Pedagogică, Bucureşti.
3.RAICU, P., 1991: Originea vieţii, genele şi evoluţia. Editura Ştiinţifică
şi Enciclopedică, Bucureşti.
4.TIŢĂ, I.,1996: Citogenetica şi evoluţia plantelor. Editura Lotus. Co,
Craiova.

116
UNITATEA DE ÎNVĂŢARE 15

ACIZII NUCLEICI FĂRĂ FUNCŢIE EREDITARĂ

Cuvinte cheie
ARN-uri vehiculante (ARNm, ARNt, ARNr), transcripţie, translaţie

Rezumat
ARNt îndeplineşte funcţia de legare şi transport a aminoacizilor la
ribozomi, locul sintezei proteice.
ARNm formează structuri scurte, bicatenare, alcătuind o moleculă în
care structurile bicatenare alternează cu cele monocatenare.
ARNr reprezintă mai mult de jumătate din masa unui ribosom.
Ribosomii sunt localizaţi în citosol şi sunt alcătuiţi din două subunităţi (mare
şi mică).
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

15.1. ARN–urile VEHICULANTE

Sunt macromolecule de dimensiuni mult mai mici decât cele de


ADN, alcătuite din ribonucleotide: adenozinmonofosfat – AMP (acid adenilic),
guanozinmonofosfat – GMP (acid guanilic), citidinmonofosfat – CMP (acid
citidilic) şi uracilmonofosfat – UMP (acid uridilic) – Fig. 9.1 în afara bazelor
azotate tipice, la unele molecule (tipuri) de ARN apar şi baze rare (metilate,
dihidrouracil, pseudouridina).

Pe lângă structura primară monocatenară, prin


complementaritate A–U şi G–C se poate forma o structură secundară, ca în
cazul moleculelor de ARN ribozobal (ARNr) sau al celor de ARN de transfer
(ARNt). De asemenea, se constituie şi o structură terţiară, ca urmare a
conformaţiei tridimensionale ce rezultă din porţiunile împerecheate sau
neîmperecheate, determinând astfel împachetarea moleculei de ARN, care
devine compactă dar rămâne totuşi funcţională.
Există mai multe tipuri de ARN, fiecare îndeplinind o anumită funcţie:
ARN viral, ARN mesager, ARN de transfer, ARN ribozomal, ARN
cromosomal şi ARN nuclear mic.

117
Figura 15.1 - Nucleotidele din compoziţia ARN

ARN viral
Reprezintă materialul genetic al ribovirusurilor şi viroizilor. La
ribovirusuri, prin injecţia de ARN într-o celulă ţintă se determină
subordonarea metabolismului celulei respective virusului, producându-se atât
ARN viral, cât şi proteine virale specifice, înmulţirea (replicarea) moleculei de
ARN viral se produce prin ataşarea acesteia imediat după infestare de
ribozomi din celula – gazdă (ca un veritabil ARN mesager), iar cu ajutorul
enzimei ARN–sintetaza (ARN–replicaza) se produce o nouă moleculă de
ARN (replica), complementară modelului. Modelul („+”) şi replica („–”)
servesc în continuare ca un tipar pentru sinteza de noi catene
complementare, pe baza cărora se produce materialul genetic al particulelor
virale – fiice, precum şi învelişul proteic necesar (Crăciun, 1981).

ARN celular
Conţine mai multe molecule de ARN dintre cele enunţate anterior, şi
anume ARNm, ARNt şi ARNr, implicate în procesul de decodificare a genelor
de tip ADN, asigurând împreună, în final, sinteza lanţurilor polipeptidice
necesare organismului la un moment dat. Procesul de sinteză proteică
implică participarea tuturor acestor trei tipuri de molecule de ARN (Fig. 9.2).
Din totalul cantităţii de ARN celular, pentru sinteza de lanţuri
polipeptidice intervine cu o pondere de circa 2–5% ARNm, de 10–15% ARNt
şi de 80–90% ARNr (Crăciun, 1981; Gavrilă, 1984). Toate aceste tipuri de
ARN sunt sintetizate în nucleu prin copierea unor gene specifice (transcripţie
genetică). La eucariote se produc însă procese de transcripţie şi sinteză a
acestor tipuri de ARN şi în afara nucleului, pentru genele cloroplastice şi/sau
mitocondriale.

118
Figura 15.2 - Schema generală a funcţionării genelor (după Gavrilă, 1984)

15.1.1. ACIDUL RIBONUCLEIC MESAGER – ARNM


A fost descris şi caracterizat în celula bacteriei Escherichia coli, în
anul 1953, de A. D. Hershey, iar rolul său de purtător al mesajului genetic a
fost stabilit câţiva ani mai târziu, în 1961, de către F. Jacob şi J. Monod. El
este un produs de transcripţie pe bază de complementaritate a genelor care,
în urma decodificării, vor produce lanţuri polipeptidice. Deoarece genele
copiate în ARNm sunt de mărimi specifice, rezultă că moleculele de ARNm
sunt şi ele de lungimi şi greutăţi moleculare diferite. Astfel, s-a constatat o
variaţie a constantei de sedimentare a ARNm de 8 – 45 S.
La eucariote, într-o moleculă de ARNm se copiază, de regulă, o
singură genă, în timp ce la procariote se transcriu, în mod obişnuit, mai multe
gene adiacente din alcătuirea unui operon (unitate de transcripţie a genelor;
a se vedea explicaţiile de la ex. reglajul genetic). Când se copiază mai multe
gene într-o moleculă de ARNm, acestea vor determina sinteza de enzime
implicate în derularea aceleaşi căi metabolice.
La procariote, în mod obişnuit moleculele de ARNm sunt
informaţionale integral, în timp ce la eucariote ele copiază atât secvenţele
informaţionale (exonii) cât şi pe cele noninformaţionale (intronii), existente în
majoritatea genelor (ca excepţie, de exemplu, genele implicate în sinteza
proteinelor histonice sunt alcătuite numai din exoni). Rezultă astfel, mai întâi,
molecule precursoare de ARNm, care apoi se maturează prin eliminarea
intronilor şi asamblarea exonilor, migrează din nucleu în citoplasmă, unde se
cuplează cu ribozomi, având loc procesul de translaţie genetică (sinteza
proteinelor). Molecula de ARNm cuplată cu mai mulţi ribozomi formează un
poliribozom.

119
Durata de existenţă a moleculelor de ARNm este, în general, mică, de
câteva minute, ceea ce trebuie înţeles ca un mecanism eficient de
preîntâmpinare a modificărilor structurale care ar putea să apară în timp,
evitându-se astfel riscul sintezei de proteine mutante. Se cunosc însă şi
situaţii de molecule de ARNm cu existenţă de câteva ore (ca în cazul celor
existente în sporii unor microorganisme, de exemplu la Bacillus cereus, unde
ARNm durează circa 6 ore) sau chiar de câteva luni (ca la unele ouă de
animale) sau ani (cazul dormanţei la seminţe de la plante). Pentru a fi
protejate de efectul unor ribonucleaze depolimerizatoare, aceste molecule de
ARNm cu existenţă îndelungată sunt asociate cu proteine speciale, rezultând
complexe denumite informozomi (Gavrilă, 1984).
15.1.2. ACIDUL RIBONUCLEIC DE TRANSFER – ARNT
A fost descoperit în anul 1957 de către M. B. Hoagland, mai întâi la
eucariote (în celule hepatice) şi apoi şi la procariote. Se dovedeşte a fi un
ARN relativ puţin variabil, alcătuit din 73 – 93 ribonucleotide, cu o greutate
moleculară de circa 25 000 daltoni şi îndeplineşte funcţia de legare şi
transport a aminoacizilor la ribozomi, locul sintezei proteice.
Pentru faptul că este solubil într-o soluţie de NaCl, a mai fost denumit
ARN solubil (ARNs).
Pentru transportul celor 20 tipuri de aminoacizi există mai multe tipuri
de ARNt. Prima moleculă secvenţiată a fost cea implicată în transportul
alaninei la locul sintezei proteice (evidenţiată la bacteria Escherichia coli) –
Figura 9.3.

Figura 15.3 - Structura unei molecule de ARNt (după Hartl şi colab., 1988)

Ulterior, s-au identificat 61 asemenea molecule de ARNt (Gavrilă,


1984), cifră care coincide cu numărul de codoni codificatori de aminoacizi,
ceea ce este logic, deoarece fiecare ARNt include în capătul buclei

120
anticodonului tripletă de nucleotide complementară codonului din ARNm
pentru aminoacidul respectiv.
Ca urmare a caracteristicii de cod genetic degenerat (existenţa mai
multor codoni care codifică anumiţi aminoacizi) decurge necesitatea
existenţei unui număr de molecule de ARNt echivalent numărului de codoni
care codifică un aminoacid. Într-adevăr, pentru legarea şi transportul
aminoacidului leucină, codificat de 6 codoni, s-au evidenţiat 6 tipuri de
molecule de ARNt. Totuşi, nu la toate organismele au fost identificate 61
tipuri de ARNt. De exemplu, la bacteria Escherichia coli se apreciază că sunt
între 30–40 tipuri de ARNt.
Pe lângă cele patru ribonucleotide obişnuite (AMP, GMP, CMP şi
UMP), ARNt conţine şi nucleotide particulare, sub forma de derivaţi ai
bazelor purinice şi pirimidinice, ca de exemplu pseudouridina (notată cu Ψ,
aflată în poziţia 55 a buclei TΨC din Fig. 9.3) sau derivaţi metilaţi (acid
metilguanilic, acid metilcitozinic ş.a.). Aceste baze azotate atipice nu pot fi
incluse în moleculele de ARNt direct prin transcripţia din ADN. În schimb, atât
la eucariote cât şi la bacterii s-au descoperit enzime care catalizează
conversia nucleotidelor obişnuite din molecula de ARNt, în curs de sinteză, în
nucleotide neobişnuite de tipul celor precizate mai sus (Cîrlan, 1996).
Moleculele de ARNt prezintă porţiuni bicatenare, cu baze
împerecheate şi legate prin punţi de hidrogen, precum şi porţiuni
monocatenare, rezultând astfel o tijă principală şi trei braţe scurte terminate
în bucle, ceea ce a determinat asemănarea moleculelor respective cu o
frunză de trifoi.
În cadrul structurii secundare (cea de „frunză de trifoi") se diferenţiază
următoarele zone mai importante:
a) Capătul 5’ al tijei, care prezintă resturi de guanină;
b) Bucla DHU (dihidrouracil), implicată în legarea ARNt la
enzimele aminoacil – sintetaze (care intervin în activarea
aminoacizilor şi legarea lor după aceea la ARNt). Pentru
fiecare din cele 20 tipuri de aminoacizi există o enzimă din
categoria aminoacil – sintetazelor cu funcţia amintită
(Nierhaus, 1982);
c) Bucla anticodonului, a cărei funcţie a fost explicată mai sus.
Nici un tip de ARNt nu are anticodon complementar pentru
codonii stop din ARNm (UAA, UAG şi UGA);
d) Bucla TΨC (timino–pseudouracil–citozină; vezi poziţiile
nucleotidice 54, 55 şi 56 din Figura 9.3), alcătuită din 7 baze
neîmperecheate, al cărei rol este de fixare la ribozom.
Referitor la împerecherea şi recunoaşterea codon – anticodon, F. H.
Crick (1965) a emis teoria oscilaţiei. Conform acesteia, numai primele două
baze nucleotidice ale codonului ARNm sunt constrânse să se supună regulii
stricte de împerechere prin complementaritate cu bazele nucleotidice
corespunzătoare anticodonului din ARNt, perechile posibile fiind A–U, G–C şi
C–I (I = inozină, o nucleotidă din categoria celor neobişnuite din ARNt). În
ceea ce priveşte cea de a treia bază nucleotidică a codonului, există o
oscilaţie de împerechere a sa cu prima bază a anticodonului, fiind posibile
mai multe împerecheri: G–U, U–I şi A–I (Tabelul 9.1).

121
Tabelul 15.1 - Oscilaţia împerecherii bazelor nucleotidice din bucla anticodon cu cele
din codonii ARNm (după Cîrlan, 1996)

Prima bază nucleotidică din A treia bază nucleotidică din codonul


anticodon ARNm
G U sau C
C G
A U
U A sau G
I A,U sau C

Dacă se analizează situaţia invers, se constată că prima bază


nucleotidică a anticodonului stabileşte dacă ARNt citeşte 1, 2 sau 3 codoni.
Astfel, când aceasta este C sau A, anticodonul citeşte un singur codon. Dacă
prima bază este U sau G, anticodonul poate recunoaşte 2 codoni (dacă este
U în anticodon, se pot produce împerecheri U–A sau U–G, respectiv dacă
este G în anticodon, rezultă împerecheri G–U sau G–C). Dacă prima bază în
anticodon este I (inozina), se pot recunoaşte trei codoni (împerecherile
posibile fiind I–U, I–A şi I–C) (Cîrlan, 1996) – Figura 9.4.

Figura 15.4 - Exemple de împerecheri anticodon – codon prin oscilare


(după Crăciun şi colab., 1978)

Extrabraţul (braţul suplimentar) situat între bucla anticodonului şi


TΨC, de dimensiuni variabile (4 – 21 nucleotide), care, se pare, conferă
specificitate diferitelor tipuri de ARNt (pe lângă cea determinată prin triplete
de nucleotide ce formează anticodonul).
Capătul 3’ al tijei, care prezintă secvenţa CCA. La restul de adenozină
al secvenţei respective se ataşează aminoacidul de transportat la locul
sintezei proteice. Tipurile de ARNt care leagă acelaşi aminoacid sunt
denumite ARNt izoacceptori.

122
Atât la procariote cât şi la eucariote, genele pentru sinteza ARNt sunt
amplificate (se găsesc în mai multe copii): 40 – 80 la procariote, respectiv
320 – 1400 la eucariote. Totuşi, ca urmare a dimensiunilor mici ale
moleculelor de ARNt, genele respective reprezintă doar circa 0,02% din
totalul ADN.
Prin transcripţie rezultă mai întâi molecule precursoare de ARNt, mai
mari cu 30–40 nucleotide. Acestea, ulterior sunt ajustate dimensional şi prin
infuzii de nucleotide neobişnuite.

15.1.3. ACIDUL RIBONUCLEIC RIBOZOMAL – ARNR


Intră în alcătuirea ribozomilor, corpusculi descoperiţi în anul 1953 de
către George Emil Palade, cu rol în decodificarea genelor preluate în
moleculele de ARNm, rezultând lanţuri polipeptidice. La procariote ribozomii
sunt dispersaţi în toată celula, în timp ce la eucariote sunt localizaţi în
citoplasmă, inclusiv în reticulul endoplasmatic rugos.
Ribozomii conţin circa 40% proteine ribozomale şi 60% ARN
ribozomal. Ei sunt constituiţi din două subunităţi, una mare şi alta mică, între
care, în procesul translaţiei, este cuprinsă molecula de ARNm într-o poziţie
corectă (orientată), spre a putea fi citit mesajul genetic. În esenţă, ribozomii
asigură astfel orientarea codonilor din ARNm spre a putea interacţiona cu
anticodonii din ARNt. Totodată, ribozomii prezintă şi zone (situri) active, între
care două sunt foarte importante: cea acceptoare de aminoacizi, respectiv
cea de transfer al acestora şi de constituire a lanţului polipeptidic.
Ribozomii procariotici sunt diferiţi de cei eucariotici. Astfel, la
procariote sunt de tip 70S (S = unitate Svedberg; determinând viteza de
sedimentare), cu subunitatea mare 50S şi subunitatea mică 30S. În
subunitatea mare ARNr este de tip 23S şi 5S, iar în subunitatea mică ARNr
este de tip 16S.
Ribozomii eucariotici sunt de tip 80S, cu subunitatea mare 60S şi cea
mică 40S. Moleculele de ARNr din subunitatea mare sunt de tip 28S, 5S, şi
5,8S, iar în subunitatea mică există ARNr de tip 18S (Fig. 9.5).

Figura 15.5 - Fracţiunile componente ale ribozomilor la eucariote


(din Cîrlan, 1996)

123
În organitele extranucleare de tipul cloroplastelor şi mitocondriilor,
ribozomii sunt de tip procariotic (60–70S).
Moleculele de ARNr prezintă plieri neuniforme, care determină o
conformaţie secundară şi terţiară deosebită, cu porţiuni majoritar
monocatenare şi, din loc în loc, cu zone de complementaritate prin legături
G–C şi A–U, care funcţionează ca nişte „agrafe”, asigurând condensarea şi
stabilitatea lanţurilor de nucleotide.
Fracţia din genom responsabilă de codificarea diferitelor tipuri de
ARNr este denumită ADNr.
La eucariote se sintetizează mai întâi molecule de ARNr precursoare,
de 45 S, care apoi, prin prelucrări translaţionale, vor genera molecule de
ARNr 18S, 28S, şi 5,8S. Ca atare, genele implicate în sinteza acestor
molecule sunt strâns lincate şi se află în tandem în zona NO (organizator
nucleolar) a cromosomilor.
Genele pentru ARNr reprezentând fracţiile 5,8S, 18S şi 28S sunt
prezente în tandem în regiunile NO (organizator nucleolar) ale anumitor
cromosomi, diferiţi după specie, în timp ce genele pentru ARNr de tip 5S, la
eucariote, sunt repartizate, de regulă, în alţi cromosomi decât cei organizatori
nucleolari.

Întrebări de autoevaluare
1. Ce se înţelege prin ARN-uri vehiculante?
Care sunt ARN-urile vehiculante şi unde acţionează acestea în celulă?
Care este structura şi funcţia ribosomilor în celulă?
Care sunt cele trei structuri ale ARNt?

Bibliografie
1. CÎRLAN, M., 1996: Elemente de genetică animală normală. Editura
Polirom, Iaşi.
2. CRĂCIUN, T., 1981: Genetica plantelor horticole. Editura Ceres,
Bucureşti.
3. CRĂCIUN, T., TOMOZEI, I., COLEŞ, N., NASTA, A., 1978:
Genetica. Editura Didactica şi Pedagogică, Bucureşti.
4. GAVRILĂ, L., 1984: Clasic şi modern în ştiinţa eredităţii. Editura
Albatros, Bucureşti.
5. HARTL, L.D., FREIFELDER,D., SNYDER,A.L., 1988: Basic
genetics. Jones and Bartlett Publisher, Boston.

124
UNITATEA DE INVATARE 16

CODUL GENETIC

Cuvinte cheie
Codul genetic, codon, aminoacizi,

Rezumat
Codul genetic reprezintă corespondenţa între secvenţele de
nucleotide din ADN şi secvenţele de aminoacizi din structura proteinelor, sub
forma unei relaţii de coliniaritate.
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

16.1. ALCĂTUIREA CODULUI GENETIC

Ideea existenţei unei corespondenţe între secvenţele de


nucleotide din ADN şi secvenţele de aminoacizi din structura proteinelor, sub
forma unei relaţii de coliniaritate, a avut-o pentru prima dată nu un biolog, ci
un cibernetician, George Gamow, în anul 1954. Acesta a abordat teoretic
problematica respectivă, prin calcule statistice, prelucrând informaţii
cunoscute la aceea dată în biologie şi genetică, dar şi din biofizică şi
biochimie:
existenţa celor 20 de aminoacizi din compoziţia proteinelor;
structura chimică a acizilor nucleici sub formă de macromolecule rezultate
din polimerizarea a patru tipuri de nucleotide;
descoperirea prin cercetări de cristalografie a faptului că spaţiul dintre
nucleotidele din ADN este aproximativ egal cu spaţiul dintre aminoacizi.
În catena polipeptidică (Astbury şi Bell, 1938), ceea ce sugerează
relaţia de legătură şi de coliniaritate între cele două tipuri de structuri;
formularea în anul 1941 (Beadle şi Tatum) a ipotezei o genă – o enzimă,
corectată ulterior sub expresia mai precisă o genă – un lanţ polipeptidic.
În acest context, Gamow a considerat cele patru tipuri de nucleotide din
ADN ca „litere” ale unui alfabet, din combinarea cărora rezultă „cuvinte”,
„fraze”, „paragrafe” ş.a.m.d.

Raţionamentul lui Gamow a fost următorul: dacă secvenţa de


nucleotide din ADN determină secvenţa de aminoacizi din lanţul polipeptidic,
trebuie să existe un raport cantitativ între cele 4 tipuri de nucleotide din acidul
nucleic şi cei 20 de aminoacizi din lanţurile polipeptidice. Ca atare, se punea
întrebarea: câte baze azotate determină includerea unui aminoacid în catena
polipeptidică?
Răspunsul vine din raţionamentul logic: o singură bază azotată nu
poate determina includerea unui aminoacid, deoarece sunt numai 4 baze
azotate, iar aminoacizii sunt în număr de 20; nici combinaţii de câte două
125
baze azotate nu sunt suficiente (42 = 16 unităţi de codificare, mai puţine
decât cei 20 aminoacizi); combinaţiile celor 4 baze azotate, luate câte 3 (4 3 =
64) sunt însă mai mult decât suficiente pentru codificarea celor 20 de
aminoacizi esenţiali, rămânând deci şi o rezervă importantă de unităţi de
codificare, care, aşa cum se va vedea în continuare, nu este întâmplătoare.
S-a tras deci concluzia că unităţile de codificare sunt sub forma
tripletelor de nucleotide alăturate, fiind denumite codoni, având semnificaţia
de semnale biochimice (informaţie) care determină includerea unui
aminoacid în molecula proteică.
Pe baza acestor informaţii, în perioada 1961 – 1967 s-a reuşit
descifrarea codului genetic (Ochoa, Nirenberg şi Khorana), dar esenţială în
acest demers a fost constatarea deductivă făcută în anul 1961 de către F.
Jacob şi J. Monod privind copierea informaţiei genetice din ADN în ARNm,
ceea ce înseamnă, de fapt, că unităţile de codificare a aminoacizilor sunt în
ARNm, preluate însă prin complementaritate din ADN. În ADN, în gene, se
află codoni în „negativ”, cei codificatori de aminoacizi fiind în ARNm (Tabelul
10.1, Fig. 10.2).

Tabelul 16.1 - Codificarea aminoacizilor* (codoni ARNm)

Prima bază A treia bază


A doua bază azotată
azotată azotată
5’ U C A G 3’
Phe Ser Tyr Cys U
Phe Ser Tyr Cys C
U
Leu Ser STOP STOP A
Leu Ser STOP Try G
Leu Pro His Arg U
Leu Pro His Arg C
C
Leu Pro Glu-NH2 Arg A
Leu Pro Glu-NH2 Arg G
Ileu Thr Asp-NH2 Ser U
Ileu Thr Asp-NH2 Ser C
A
Ileu Thr Lys Arg A
Met Thr Lys Arg G
Val Ala Asp Gly U
Val Ala Asp Gly C
G
Val Ala Glu Gly A
Val Ala Glu Gly G
* Abrevieri:
Ala – alanină; Arg – arginină; Asp – acid aspartic; Asp–NH2 – asparagină; Cys–
cisteină; Glu – acid glutamic; Glu–NH2 – glutamina; Gly – glicină; Ileu – izoleucină Leu –
leucină;
Lys – lizină; Met – metionină; Phe – fenilalanină; Pro – prolină; Ser – serină; Thr
treonină; Try – triptofan; Tyr – tirozină; Val – valină; STOP – codoni nonsens (codifică
finalizarea sintezei proteice)

Din cei 64 codoni, trei sunt STOP, UAA, UAG, şi UGA (identificaţi în
1964–1965 de Brenner), aşa încât pentru codificarea celor 20 de aminoacizi
esenţiali rămân 61 codoni.
Cercetări efectuate în perioada descifrării codului genetic şi după
aceea au confirmat valabilitatea codului genetic tripletic şi au clarificat unele
aspecte legate de funcţionarea acestui limbaj biochimic.

126
Astfel, pe baza unor cercetări efectuate la bacteriofagul T4 (F. H. C.
Crick şi colab., 1962) au stabilit ca fiind foarte probabilă alcătuirea cuvintelor
de cod din trei nucleotide, iar citirea informaţiei se face liniar, de la un punct
fix, care nu putea fi altul decât unul din capetele genei.
De asemenea, în anul 1961, M. W. Nirenberg şi J. H. Matthael au
reuşit sinteza de proteine in vitro, prin folosirea de extract celular de la
bacteria Escherichia coli ce conţine cele trei forme de ARN celular (ARNm,
ARNt şi ARNr), folosind aminoacizi marcaţi radioactiv (cu 3H, I4C sau 35S), iar
includerea acestor aminoacizi „calzi” a fost dependentă de existenţa ARNm
(Crăciun şi colab., 1978).
Tot M. W. Nirenberg şi J. H. Matthael, folosind o moleculă de ARNm
obţinută artificial, care conţinea numai uracil, au reuşit sinteza aminoacidului
fenilalanină (codificat în acest caz numai de UUU), încorporat într-un lanţ
polifenilalaninic.
Totodată, prin folosirea de molecule de ARM încărcate cu diferiţi
aminoacizi marcaţi radioactiv, concomitent cu utilizarea unor molecule de
ARNm cu secvenţă cunoscută de codoni, s-au creat premisele pentru
confirmarea pe baze experimentale a corespondenţelor codon ARNm – ARNt
încărcat cu un anumit aminoacid (Watson, 1974).

Figura 16.2 - Codul genetic (codoni din ARNm)


www.munichre.com/.../dna_genetic_code.aspx

Pentru a identifica posibilităţile de codificare pentru un anumit


aminoacid sau semnal STOP, se porneşte de la centru spre periferie.
„Ochre" = codonul STOP UAA; „amber" = codonul STOP UAG; „opal" =
codonul STOP UGA. Cu un triunghi a fost desemnat codonul iniţiator al
catenei polipeptidice (AUG), iar cu un pătrat aminoacizii codificaţi de codoni
diferiţi care se deosebesc după prima bază
Studii interesante, utile totodată, s-au efectuat prin analizele
comparative de proteine normale şi mutante, pe secvenţe cunoscute de
nucleotide, în urma cărora s-a descifrat structura codului, genetic pentru toţi
cei 20 aminoacizi cu corespondenţă codonică, reuşindu-se departajarea

127
acestora de aminoacizii necodonici (hidroxiprolina, hidroxilizina), care se
încorporează în proteine după etapa translaţiei genetice.

16.2. PARTICULARITĂŢILE CODULUI GENETIC

Codul genetic este tripletic, fiind alcătuit din unităţi de codificare


(codoni) formate din trei nucleotide succesive, fapt ce a fost dovedit prin
numeroase cercetări experimentale. Astfel, prin folosirea de substanţe
mutante care pot determina inserţia sau deleţia unui nucleotid în structura
genei, s-au modificat toţi codonii începând din punctul respectiv, ceea ce a
determinat apariţia de proteine modificate (mutante) faţă de cele normale.
Codul genetic conţine trei codoni STOP (nonsens): UAA (ochre), UAG
(amber) şi UGA (opal, azur). Prezenţa lor în cadrul unui mesaj unicistronic
(care determină sinteza unui singur lanţ polipeptidic) sau policistronic (rezultă
mai multe lanţuri polipeptidice din decodificarea aceluiaşi ARNm) reprezintă
o modalitate eficientă de control a mărimii lanţurilor polipeptidice.
Numai prin mutaţii punctiforme (la nivelul unui singur nucleotid) există
circa 20 de posibilităţi ca unul din cei 61 codoni ce specifică includerea
aminoacizilor în proteine să devină STOP, oprind sinteza proteică. Aceste
lanţuri polipeptidice incomplete sunt, de regulă, inactive biologic, evitându-se
şi pe această cale apariţia de proteine mutante.
Codul genetic este universal, ceea ce înseamnă că aminoacizii şi
codonii acestora sunt identici pentru toate organismele, indiferent de
complexitatea lor structurală şi treapta evolutivă pe care se află. Această
caracteristică este susţinută prin semnificaţia unică pe care o are un codon
atât la procariote, cât şi la eucariote.
Există totuşi câteva excepţii de la regula universalităţii codului genetic,
care însă, fiind puţine, nu „erodează” esenţa acestei trăsături. Astfel, codonul
UGA, care în decodificarea genelor nucleare are semnificaţia STOP, în
genomul mitocondrial îşi schimbă sensul de acţiune, codificând includerea
aminoacidului triptofan în proteinele specifice mitocondriale.
Cu siguranţă că, până la structura sa actuală, codul genetic a
înregistrat o îndelungată evoluţie. Ipoteza menţinerii sale în stadiul în care a
apărut este puţin plauzibilă. De altfel, atunci când se vorbeşte de „cod
genetic îngheţat” se face referire la atingerea unui nivel de evoluţie similar
organizării sale actuale, care, odată atins, nu a mai fost modificat.
Codul genetic este degenerat. Această caracteristică se referă la
existenţa mai multor codoni care codifică anumiţi aminoacizi. Doar
aminoacidul triptofan este codificat de un singur codon (UGG) şi, de regulă,
metionina (AUG); pentru metionină a se vedea excepţiile prezentate la
caracteristica referitoare la gradul redus de ambiguitate a codului genetic,
discutată mai jos.
Capacitatea de codificare a unui aminoacid de către mai mulţi codoni
este rezultatul raportului 20 aminoacizi codonici : 61 de codoni.
Degenerarea codului genetic nu este un fenomen întâmplător, ci are
ca efect anihilarea unora dintre efectele negative care ar putea fi determinate
de mutaţii punctiforme (la nivelul unei singure perechi de nucleotide) sau
chiar de unele mutaţii care afectează două nucleotide din codon. Prin astfel
de mutaţii se poate ajunge la codoni care specifică includerea aceluiaşi

128
aminoacid în lanţul polipeptidic, a cărui structură poate rămâne astfel
nemodificată.
Prin mutaţii punctiforme ale codonilor pentru serină (UCU, UCC, UCA,
UCG, AGU, AGC) la nivelul primului sau ultimului nucleotid din codon se
ajunge, de regulă, tot la codoni pentru serină. De asemenea, codonii
deosebiţi printr-o singură bază azotată specifică adeseori aminoacizi înrudiţi
structural şi, în felul acesta, se poate ajunge la sinteza unei proteine
funcţională metabolic.
Codul genetic are grad redus de ambiguitate, existând o
corespondenţă strictă între codoni şi aminoacizii codificaţi. Cu alte cuvinte,
fiecărui codon îi corespunde un anumit aminoacid de inclus în lanţurile
polipeptidice. Excepţie de la această regulă, de unde şi gradul redus de
ambiguitate al codului genetic, fac doi codoni: UUG şi GUG. Aceştia, dacă se
află la începutul unui ARNm (sau într-o poziţie a unui poliribozom de unde
începe sinteza unui lanţ polipeptidic), codifică întotdeauna aminoacidul
metionină (doar acesta este capabil să constituie complexul iniţiator ARNm–
ribozom–AA(met)–ARNtMet). Dacă însă nu deţin o astfel de poziţie în ARNm,
ci sunt dispuşi în interiorul ARNm, cei doi codoni reprezintă semnale
biochimice pentru aminoacizii pe care-i codifică în mod obişnuit: UUG codifică
leucina, respectiv GUG valina.
Codul genetic are caracter semisistematizat, însuşire care se
manifestă prin frecvenţa mare cu care se înregistrează modificarea codonilor
pentru un anumit aminoacid la nivelul celei de-a treia nucleotide (aspect
oscilatoriu – engl. „wobble" – Crick, 1966).
Codul genetic este nesuprapus („nonoverlaping code”) şi „fără
virgule” („commaless code”).
Nesuprapunerea se referă la faptul că doi codoni succesivi nu deţin
nucleotide comune, iar lipsa „virgulelor” desemnează citirea informaţiei
genetice în mod continuu, fără a exista pasaje omise, adică nucleotide
neincluse în codoni.
Descifrarea codului genetic reprezintă, fără îndoială, o mare realizare
a ştiinţei geneticii. În prezent, metodele moderne de studiere a genomului
prin markeri ADN permit folosirea de primeri (amorse) de secvenţe
cunoscute, produse artificial, pentru identificarea unor pasaje
corespunzătoare din ADN, în scopul determinării amprentelor genetice şi
pentru identificarea genelor şi chiar a genomului în totalitate.

Întrebări de autoevaluare
1. Definiţi noţiunea de genă.
Care sunt cele trei funcţii de bază ale genei?
Definiţi noţiunile de: muton, recon, cistron.
Definiţi codul genetic.
Definiţi codonul şi exemplificaţi funcţiile acestuia.
Enumeraţi particularităţile codului genetic.

129
Bibliografie
1. CÎRLAN, M., 1996: Elemente de genetică animală normală.
Editura Polirom, Iaşi.
2. CRĂCIUN, T., TOMOZEI, I., COLEŞ, N., NASTA, A., 1978:
Genetica. Editura Didactica şi Pedagogică, Bucureşti.
3. CRICK, A. F.H.C., 1962: The genetic cod. In: SCl. Am., 10.
4. GAVRILĂ, L., 1989: Citogenetică moleculară şi evoluţionistă.
Editura Ştiintifică şi Enciclopedică, Bucureşti.
5. RAICU, P., 1974: Genetică. Editura Didactică şi Pedagogică,
Bucureşti.
6. STĂNESCU, V., 1983: Genetică şi ameliorarea speciilor
forestiere. Editura Didactică şi Pedagogică, Bucureşti.

130
UNITATEA DE INVATARE 17

TRANSLATIA TRADUCEREA (TRANSLAȚIA) SAU DECODIFICAREA


17.1MESAJULUI GENETIC

Cuvinte cheie.: ammoacilsintetază, codon, anticodon (nodoc),


secvența Shine-Dalgarno,complex de inițiere, situsul aminoacil, situsul
peptidil, situsul exit, translocază ,factorii de eliberare, poliribozomi (polisomi).

Rezumat
Sinteza de proteine în ribozom reprezintă expresia finală, la nivel
molecular, a genelor structurale care dețin in secvența lor de nucleotide
informația ereditară pentru sinteza diferitelor catene polipeptidice.

Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

Diversitatea proteinelor este enormă, ele îndeplinind rol


structural (intră in compozitia chimică a structurilor celulare), rol catalitic
(enzime) sau rol hormonal (hormonul de cretere, de exemplu).
Unele proteine sunt monomere, fiind alcătuite dintr-o singură catenă
polipeptidică,așa cum este enzima ADN polimeraza șI. alte proteine sunt
alcătuite din două (dimere) sau mai multe (muitimere) catene polipeptidice,
identice sau diferite. De exemplu, enzimaADN polimeraza III este alcătuită
din numeroase catene polipeptidice diferite.
Catenele polipeptidice sunt sintetizate in ribozomi, prin polimerizare
de aminoacizi sub cataliza enzimei peptidpolimeraza care asigură desfurarea
reactiei de formare a unei punți sau legături peptidice între gruparea amino
(—NH2) a unui aminoacid și gruparea carboxil (—COOH) a unui alt
aminoacid, cu elirninarea unei molecule de apă.
Aminoacizii participă la formarea catenelor polipeptidice numai sub
forma lor activată și atașați la o moleculă speciRc deARN celular.
Activarea aminoacizilor se realizează in citosol, in urma unei reacții
dintre antinoacid (AA) și adenozintrifosfat (ATP), reactie catalizată de enzima
aminoacilsintetază sau aminoacil-ARNt-ligază, cu eliberare de pirofosfat.
AA + ATP aminoacilsmtetază AA AMP + P

Atașarea amioacidului la adenozirunonofosfat (AMP) reprezintă forma


sub care aminoacidul se află în stare activată.
Fiecare aminoacid este recunoscut cu înalta specificitate de către o
anumita enzima numită aminoacilsintetază. În consecință, vor fi cel puțin 20
de tipuri ale acestei enzime.
Aceeași enzimă care asigură activarea aminoacidului, recunoaște cu
mare specificitate i tipul de ARNt Ia care trebuie atașat aminoacidul activat
pentru a fi transportat in ribozom, in vederea includerii sale in catena
polipeptidică:

131
Legarea amoniacidului activat la restul adenozil din secvența CCA, de
la capătul 3’—OH al ARNt, se face printr-o legatură covalentă și poarta
numele de ,,incărcarea ARNt cu aminoacidul corespunzător sau
aminoacilarea ARNt. încărcat cu aminoacidul corespunzător relatiei
complementare codon-anticodon, ARNt aminoacilat patrunde în ribozom,
acolo unde se realizează a treia etapa în reacția de sinteză a catenei
polipeptidice.
Anticodonul din ARNt și codonul din ARNm sunt triplete
complementare, au polaritate opusă(unul are orientarea 3’-’S’, celălalt are
orientarea 5’-*3’) și ele se unesc la nivelul ribozomului, prin punți de
hklrogen. In acest fel, anticodonul va recunoaște cu precizie codonul din
ARNm și printr-o asemenea recunoatere codonă-anticodonaminoacidul adus
de ARM în ribozom va fi inclus în catena polipeptidică in locul potrivit, dictat
de poziția codonului din secvența de codoni a ARNm. Astfel, mesajul genetic
(secvența de codoni din ARNm) este tradus succesiv, dintr-o secventa de
ribonucleotide într-o secvență de aminoacizi, avînd loc sinteza inei catene
polipeptidice.
Anticodonul sau nodoc reprezintă o secvență de trei nucleotide care
este pozilionată în centrul buclei anticodonului și care recunoaște, pe bază
de complementaritate,codonul din ARNm.
Bucla dihidrouracilubui este implicată în recunoaterea ARNt de către
aminoacil sintetază.
Bucla timinei este implicată în relația ARNt cu ribozomul.
A treia etapă în siteza catenelor polipeptidice se desfășoara in
ribozom și este reprezentată de incadrarea intr-o ordine riguroasă a

aminoacizilor in catena polipeptidică.

132
, dictat de genă prin mesagerul său ARNm. Aminoacizii sunt aduși n
ribozomi din citosol de cătreARNt.
Asamblarea într-o ordine riguroasă a aminoacizilor în catena
polipeptidic este dictat de succesiunea codonilor din ARNm, recunoscuți
succesiv de ctre anticodonii ARNt-urilor purtătoare de aminoacizi.
Ribozomii se afă în ce1u1ă sub formă de subunități ribozomale. La
procariote, ribozomii 70S (clasificați astfel în funcție de constanta de
sedimentare), sunt constituiți din două subunități, una de 30S, cea1a1tă de
50S; la eucariote, ribozomii 80S sunt constituiți din subunitățile de 40S i de
60S.
Cînd macromolecula de ARNm iese din nucleu în citoplasmă, ca
ARNm matur,purtător de mesaj genetic, ea se asociază cu subunitatea
ribozomală mica, pe baza unei recunoașteri complementare dintre ARNm și
ARNr 16S. Acesta din urmă se află în subunitatea ribozomală mică 30S.
Asftel, la capătu1 5’ al ARNm, înainte de codonul deinițiere, se află o
secvență de5—8 nucleotide, bogat. în purine, numit secvența Shine
Dalgarno. Această secvență este recunoscută pe baza de
complementaritate de secvență bogată în pirimidine, aflată la capătul 3’ al
ARNr 16S (fig. 1)
Împreună cu factorii proteinici de ințiere a translației, această asociere
a ARNrn cu subunitatea ribozomală mica constituie complexul de inițiere a
sintezei catenei polipeptidice. La acest complex de inițiere, prin recunoașteri
moleculare complexe, se atașează subunitatea ribozomală mare 50S, avand
astfel loc autoasamblarea unui ribozom complet — unitatea ribozomală de
70S, activă în traducerea mesajului genetic din ARNm. În subunitatea
ribozomală mare sunt delimitate două 1ăcașuri (incăperi) sau situsuri. Unul
a fost denumit situsul A (de la aminoacizl), în el intrînd succesiv
ARNt-uri purtătoare de aminoacizi. Al doilea s-a numit situsul P (de la
peptidil), la nivelul lui rea1izîndu-se reactia de polimerizare de aminoacizi,
adică de formare a legăturii peptidice (fig. 2). A fost descris și un al treilea
situs, numit situsul E (de la exit),Un situs prin care ARNt care s-a descărcat

133
de aminoacid părăsește ribozomul. Începutul decodificrii îl realizează un
ARNt
de inițiere care poartă la anticodon secvența 3’—UAC—5’ ce
corespunde și recunoate complementar codonul 5’—AUG—3’ din ARNm.
Acest ARNt de inițiere poartă la terminalul său 3’ aminoacidul
formilmetionină, la bacterii și metionina, la eucariote.

Spre deosebire de toate celelalte tipuri de ARNt, ARNt de inițiere intră


direct în situsul P (fig. 3), el recunoscînd prin anticodonul său UAC, codonul
de inițiere AUG din ARNm, cu care se înperechează prin punți de hidrogen.
Al doilea ARNt, purtător al unui aminoacid specific, poate intra in situsul A
dacă anticodonul său este complementar celui de al doilea codon din
ARNm.
(fig.4). .
În situația în care situsul P este ocupat de ARNt inițiator, purtător al
aminoacidului formilmetionină (fMet),iar în situsul A se află ARNt purttor al
aminoacidului feni1alanină (Phe), între
cei doi aminoacizi se formează prima legtură. (punte) peptidică, prin
atacul nucleofilic al grupului —NH2 al fenilalaminei, asupra grupului —
COOH, al formilmetioninei, catalizată de eiizima peptidpolimerază, cu
eliminarea unei molecule de apă.
Deoarece ARNt este singura moleculă de ARN capabilă de a realiza o
reacție chimică directă cu aminoacizii legînd covalent aminoacidul la capătul
său 3’—OH, el se mai numește și adaptor, denumire introdusă de F.H. Crick,
sugerînd elementul care face legătura între secvența de nucleotide dinADN
și secvența de aminoacizi din proteine.
După inițierea translației, prin formarea primei punți peptidice, are loc
alungirea(elongarea) catenei polipeptidice . Complexul ARNt-fenilaIanin-
formilmetionin este translocat în situsul P, eliberînd situsul A; ribozomul și
ARNm realizează o mișcare de translație unul față de altul, pe o distanță de
un codon. Mișcarea ribozomului este opusă micării ARNm- (fig. 5), astfel că
sunt aduiși succesiv codonii dinARNm în situsul A al ribozomului, cu

134
realizarea punți1or peptidice succesive și cu translocarea, de fiecare dată, a
complexului format din catena polipeptidică în status nascendi și ARNt.

Gena nu poate participa direct la realizarea sintezei catenei poliptidice


deoarece ea rămîne in ADN. Gena dictează secvența de aminoacizi a
catenei polipeptidice, printr-un intermediar reprezentat de ARNm purtător
demesaj genetic care se desprinde de pe genă (matrițaADN), trece în
citop1asmă
și se asociază cu ribozomii, dictînd Ia nivelul acestora secvența de
aminoacizi din catenele polipeptidice,î n conformitate cu instruciuni1e date de
către genă.

135
17.2.TERMINALIZAREA CATENEI POLIPEPTIDICE

Cînd, în mișcarea sa de translație peARNm, ribozomul ajunge cu


situsul în dreptul unuia dintre cei trei codoni stop sau codoni non sens (UAG
— anbră; UAA— UGA — opal sau azur (codonu1 ambră a fost descoperit de
Bernstein și denumirea lui provine de la traducerea î n eng1ez a cuvîntului
german Bernstein care însearmnă
ambăr sau chihlimbar),în situsul A nu într nici un ARNt purtător de
aminoacid,deoarece nu exist ă nici un ARNt care să prezinte la anticodon
secvența complernentară AUC,AUU sauACU. Cînd situsul A rămîne Liber, se
semna1izează terminarea sintezei catenei polipeptidice prin intervenția a trei
proteine, numiitefactori de eliberare — RF (de la cuvintele eng1ezești
,,releasefactors”), cu eliberarea catenei polipeptidice din ribozom (fig. 6).
Totodată are loc și disocierea ribozornului în subunităti1e sale,
acestea fiind
- reciclate în urmtătoarea rundă de traducere a mesajului genetic.
Pe aceeași macromoleculă de ARNm, mai multe unități ribozomale
pot fi angajate în traducerea mesajului genetic, rezultînd o formație de mai
mulți ribozomi atașati Ia aceeași moleculă de ARNm, constituind
poliribozomii sau polisomii.
Specificitatea încorporării de aminoacizi în catenele polipeptidice este
deținută deARNt, nu de aminoacizi.

Traducerea mesajului genetic din ARNm în ribozom, în procesul de


sinteză de
proteine, trebuie să se realizeze cu maximă precizieș i cu maximă
fidelitate (fig. 7 i
fig. 8).
Orice eroare intervenită în oricare dintre etapele procesului de
traducere a mesajului genetic, respectiv de sintez ă unei catene
polipeptidice, conduce fie la blocarea acestei sinteze, fie la sinteza unei
catene polipeptidice anormale, ceea ce are valoarea unei mutații genice,
chiar dacă la nivelul secvenței nu s-a înregistrat nici un eveniment mutaț
ional.

136
Întrebari de autoevaluare
1.Precizați care este molecula de ARN care transportă aminoacizii din citosol
in ribozomi, unde are loc sinteza de catene polipeptidice?
2.Explicati ce înseamnă o catenă polipeptidică?
3.Care sunt cei 25 de aminoacizi esențiali?
4.Ce rol îndeplinește bucla anticodonului?

137
Bibliografie
1.CÎRLAN, M., 1996: Elemente de genetică animală normală. Editura
Polirom, Iaşi.
2.CRĂCIUN, T., TOMOZEI, I., COLEŞ, N., NASTA, A., 1978: Genetica.
Editura Didactica şi Pedagogică, Bucureşti.
3.RAICU, P., 1991: Originea vieţii, genele şi evoluţia. Editura Ştiinţifică
şi Enciclopedică, Bucureşti.

138
UNITATEA DE ÎNVĂŢARE 18

GENA

Cuvinte cheie
Genă, cistron, muton, recon,

Rezumat
Gena a fost considerată particula materială a eredităţii care
controlează transmiterea unui caracter. În cercetările ulterioare s-a stabilit că
gena este responsabilă de producerea unei proteine.
Gena este considerată un fragment din macromolecula de ADN sau
ARN responsabil de sinteza unui polipeptid sau a unei biomolecule
determinându-i ordinea aminoacizilor.
Codul genetic reprezintă corespondenţa între secvenţele de
nucleotide din ADN şi secvenţele de aminoacizi din structura proteinelor, sub
forma unei relaţii de coliniaritate.
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

18.1. GENA – STRUCTURĂ ŞI FUNCŢII

Gena reprezintă unitatea structurală şi funcţională a materialului


genetic. Ca unitate structurală, gena conţine un anumit număr de nucleotide,
iar ca unitate funcţională este capabilă, prin decodificare, să determine
sinteza unui lanţ polipeptidic sau a unei alte biomolecule (ARNt, ARNr etc.).

Genele sunt constituite din ADN sau, în unele cazuri, din ARN
(ribovirusuri, viroizi). Ele sunt, ca atare, particule materiale informaţionale,
care depozitează şi utilizează informaţie ereditară codificată biochimic sub
forma succesiunii de nucleotide.
Produsul de codificare al genelor structurale – lanţul polipeptidic –
conţine câteva sute de aminoacizi (400 – 700; Cîrlan, 1996). Genele variază
însă mult ca mărime, de la circa 800 – 900 de nucleotide în cazul genelor
considerate de dimensiuni mici, la 15000 – 45000 nucleotide în cazul genelor
de dimensiuni medii şi până la 2 – 3 Mb în cazul genelor extrem de mari
(1Mb = 1 milion de baze).
În general, gena a fost adeseori asociată cu acel element din structura
ADN (sau a ARN pentru unele categorii de organisme) care determină
realizarea unui caracter, aşa încât, deşi nu a fost enunţată expres o astfel de
teorie, gândirea întemeietorilor ştiinţei geneticii era foarte aproape de
înţelesul o genă – un caracter.
Să ne reamintim că, în a doua jumătate a secolului al XlX–lea, Gregor
Mendel a dedus existenţa a câte doi factori ereditari, localizaţi în celule

139
somatice, implicaţi în determinarea aceluiaşi caracter (cuplul de factori cu o
asemenea finalitate constituie factorii alelomorfi, iar luaţi separat au fost
denumiţi alele).
De asemenea, nici termenul propriu-zis de genă, introdus în anul
1909 de către danezul Wilhelm L. Johannsen, nu era departe de această
concepţie. Mai mult, Johannsen a definit gena ca „unitate a materialului
genetic, localizată în cromosomi, care nu prezintă subdiviziuni”, postulându-
se astfel caracterul indivizibil al genei.
Ulterior însă, o altă concepţie despre genă, considerată clasică, a
schimbat înţelesul despre această noţiune, adăugând celui de unitate
funcţională a materialului genetic, pe cele de unitate de recombinare şi
unitate mutaţională.
Aceste motivaţii suplimentare pentru explicarea termenului de genă
au avut la bază descoperirile privind recombinarea genelor prin procesele
specifice din meioză şi, în primul rând, ca urmare a fenomenului de crossing–
over (explicat prin teoria cromosomială a eredităţii elaborată în jurul anului
1910). De asemenea, se adaugă descoperirea posibilităţii de modificare a
genelor prin mutaţie, generând alele mutante.
Un alt moment în definirea şi, de fapt, reajustarea înţelesului
conceptului de genă l–a reprezentat ipoteza o genă – o enzimă, elaborată în
anul 1941 de către G. W. Beadle şi F. L. Tatum. Conform acestei teorii,
produsul de funcţionare al genelor sunt enzimele, fiecare genă controlând, ca
atare, sinteza, funcţia şi specificitatea unei enzime. Această ipoteză este
limitativă, întrucât se pierd din vedere şi alte funcţii îndeplinite de proteine
(structurale, energetice, de transport, reglatoare ş.a.), precum şi celelalte
molecule decât cele proteice codificate de anumite gene.
În anul 1957 noţiunea de genă ca unitate funcţională a fost înlocuită
de către S. Benzer cu cea de cistron. Pe baza experienţelor efectuate la
bacteriofagul T4, Benzen arătat că, de fapt, gena poate fi subdivizată în
unităţile de mutaţie (muton) şi de recombinare (recon), funcţionale şi ele.
Aceste subunităţi au fost identificate pe baza testului cis–trans (Fig. 10.1).
Cistronul a fost definit ca o unitate genetică funcţională care apare în
urma fenomenului biochimic cis–trans şi care are capacitatea de a determina
sinteza unui lanţ polipeptidic specific. Cistronul reprezintă deci un sector din
genă care are capacitatea de a sintetiza un polipeptid ce intră în componenţa
lanţului de aminoacizi sintetizat de gena întreagă.
De fapt, dacă ne reamintim că pe un ribozom se decodifică doar circa
25–30 codoni, după care alţi 25–30 codoni din ARNm sunt decodificaţi pe un
alt ribozom ş.a.m.d., cistronul ar trebui să fie echivalent cu un astfel de pasaj
(?). Cert este că, un timp, s-a utilizat noua denumire de cistron, pentru ca
ulterior să se revină la noţiunea de genă, înţeleasă însă cu semnificaţia dată
cistronului, adică de segment de nucleotide capabil să determine sinteza
unui lanţ polipeptidic.

140
Figura 18.1 - Testul cis – trans la bacteriofagul T4, în locusul r2. Două mutaţii diferite (m1 şi
m2) afectează unul sau ambii cistroni A şi B (după Raicu, 1974, din Stănescu, 1983)

În spiritul celor de mai sus, se diferenţiază două semnificaţii ale


conceptului de genă: una valabilă pentru segmentele de nucleotide din ADN
care determină sinteza unui ARNt sau ARNr, (o genă – un ARNt sau un
ARNr) şi o alta în care semnificaţia informaţiei genetice din genă se traduce
prin sinteza unui lanţ polipeptidic (caz în care o genă – un ARNm – un lanţ
polipeptidic). O definiţie valabilă pentru această ultimă situaţie a fost dată de
T. Crăciun şi colab. (1978), după care „o genă este o regiune discretă din
cromosom care funcţionează ca o unitate ce controlează sinteze specifice de
proteine şi prezintă subdiviziuni de mutaţie şi de recombinare genetică, prin
care se asigură fenomenul de mutaţie şi recombinare intragenică”.
Genele eucariotelor, aşa cum s-a mai precizat, prezintă structură
discontinuă, mozaicată, de alternanţă de exoni cu introni. Dacă despre exoni
se ştie că reprezintă mesajul propriu-zis ce va fi decodificat în procesul
translaţiei, despre rolul intronilor nu s-au emis foarte multe ipoteze. Iată unele
dintre funcţiile presupuse pentru aceste secvenţe noninformaţionale:
de sistem de comunicare între genele aceluiaşi cromosom sau chiar între
gene plasate în cromosomi diferiţi, declanşând transcrierea coordonată
a mai multor gene cu funcţii asociate (Tiţă, 1996);
de sistem (situri) de legare pentru elementele de control pozitiv
(nonhistone) sau negativ (histone) reglatoare ale transcrierii (Gavrilă,
1989);
de elemente de maturare a ARN (Mandel şi colab., 1978, citat de Tiţă
1996), ipoteză care însă ridică întrebarea: structura discontinuă a
ARNm se maturează prin sine, adică tocmai prin elementele în plus?
Dacă problematica aceasta este abordată în prezent doar prin
ipoteze, de ce nu ar putea fi intronii pasaje ale unor gene ancestrale mai
mari, simplificate ulterior? Sau de ce nu ar putea fi invers, pasaje de rezervă
pentru evoluţii viitoare, care ar putea determina sinteze de noi lanţuri
polipeptidice, prin transformarea viitoare a unor introni sau segmente de
introni în exoni?
18.2. TIPURI DE GENE
Succint, într-o prezentare care nu se doreşte a fi exhaustivă, tipurile
de gene pot fi sintetizate astfel:

141
gene structurale, reglatoare şi operatoare. La eucariote, din grupul de
gene structurale fac parte şi cele denumite constitutive sau menajere
(„housekeeping”), care se exprimă permanent, pentru că îndeplinesc
funcţii indispensabile pentru viaţa tuturor tipurilor de celule. Celelalte
gene structurale, care se exprimă numai în anumite celule sunt
denumite gene de lux (Cîrlan, 1996);
gene majore (unice sau oligogene) şi gene minore (aditive sau poligene),
primele determinând singure caractere, în timp ce ultimele funcţionează
asociat, cumulându-şi efectele pentru determinarea unei anumite
însuşiri;
gene pleiotrope, cele care controlează simultan expresia fenotipică a
două sau mai multor caractere;
gene suprapuse, identificate la procariote, codificând sinteza mai multor
lanţuri polipeptidice, unele mai mari, altele mai mici. Aceste gene
măresc capacitatea de codificare a unei molecule de acid nucleic;
gene amplificate, existente în mai multe copii per genom, facilitând
sinteza în termen scurt a unor cantităţi mari din substanţa codificată;
pseudogene, reprezentând pasaje în prezent noninformaţionale, adică
gene relictice care şi-au pierdut capacitatea de funcţionare, dar au fost
conservate în genom, contribuind la păstrarea arhitecturii cromosomilor
şi la determinarea specificităţii cariotipului speciei;
cromogene şi plasmagene, primele localizate în nucleu, celelalte fiind în
organite citoplasmatice (denumite şi gene extranucleare);
gene hemizigote, aflate în genom într-un singur exemplar, într-un anumit
locus genic (cum sunt majoritatea genelor de pe heterozomii sexului
heterogametic);
gene autosomale (situate pe autosomi) şi heterozomale (situate pe
cromosomii de sex);
gene „săritoare” (transpozabile), care îşi pot schimba poziţia în genom.
În funcţie de relaţiile interalelice şi intergenice determinate se
diferenţiază gene total dominante, incomplet dominante, supradominante,
letale, epistatice, complementare ş.a.
H. J. Muller (colaborator al lui Th. H. Morgan) a clasificat alelele în
următoarele categorii:
amorfe – care sunt inactive, blocând sinteza proteică sau au pierdut
capacitatea de a determina efecte detectabile;
hipomorfe – care determină efecte fenotipice mai slabe decât alela de tip
sălbatic;
hipermorfe – care depăşesc ca efect fenotipic alela de tip sălbatic;
antimorfe – cele care produc efecte total opuse alelei de tip sălbatic;
neomorfe – care determină efecte noi, inexistente în spectrul de variaţie al
caracterelor până la un moment dat.

Întrebari de autoevaluare
1: Definiți noțiuna de genă?
2: Dați exemple de gene?
3: Definiți structura genei?
4: explicați structura genelor?

142
Bibliografie
1. BUTNARU, GALLIA, 2002: Genetică (partea a II-a). Editura
Agroprint, Timişoara.
2. CÎRLAN, M., 1996: Elemente de genetică animală normală. Editura
Polirom, Iaşi.
3. CORNEANU, MIHAELA, 2001: Genetică. Editura Sitech, Craiova.
4. CRĂCIUN, T., TOMOZEI, I., COLEŞ, N., NASTA, A., 1978:
Genetica. Editura Didactica şi Pedagogică, Bucureşti.
5. DRĂCEA, I, 1972: Genetica. Editura Didactică şi Pedagogică,
Bucureşti.
6. GAVRILĂ, L., 1984: Clasic şi modern în ştiinţa eredităţii. Editura
Albatros, Bucureşti.
7. LAZĂR, N. A., 2008: Genetică. Editura Universității din Oradea.

143
UNITATEA DE INVATARE 19

REGLAJUL GENETIC
Cuvinte cheie
ARNm monocistronic, transsplicing, histone, nonhistone,
eucromatină, heterocromatină constitutivă, heterocromatină facultativă,
corpuscul Barr,
cromatină sexuală, lionizare, ARN antisens, metilare, acetilare,
ecdizon,
transpozoni.

Rezumat

Organizarea structurală și functională a celulei eucariote este mult mai


complexă față de aceea a celulei procariote. Cantitatea de informație
ereditară a celulei eucariote depășește de câteva zeci de ori pe aceea a
celulei procaniote.
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

Genele eucariotelor nu sunt organizate în operoni, iar


reglarea activității lor este mult mai complexă decât Ia procariote.
În nucleul celulei eucariote, ADN este permanent complexat
cu proteinele bazice, histonele, formând fibra nucleohistonică sau fibra de
cromatină.
> Precizați care este organizarea moleculară a fibrei de
cromatină.

În nucleul interfazic cromatina se află în stare


decondensată, propice realizării replicării ADN și transcripției genice.
în timpul diviziunii cromatina este condensată, având loc
individualizarea cromozomilor. Starea condensată a cromatinei este propice
migrării cromozomilor din celula mama in celulele fiice, fără pierdere de
material ereditar. In stare condensată, cromatina este nefuncționlă, neavând
loc nici replicarea, nici transcripția genelor.
Particularitățile vietii celulei eucariote au condiționat
diferențierea unor mecanisme de reglaj a activităii genice mult mai complexe,
încadrate in două categorii:
1) reglaj genetic pe termen scurt;
2) reglaj genetic pe termen lung.

144
19.1.REGLAJUL GENETIC PE TERMEN SCURT

Reglajul genetic pe termen scurt se realizează, ca și la procariote, la


nivelul transcripției.
Genele eucariote nu sunt organizate in operon, fiecare genă are
propriul său
promotor și este transcrisă individual. Din această cauză, ARNm la eucariote
poartă mesajul genetic pentru o singuri catenă polieptidică,fiind un ARNm
monocistronic.
Transcrierea genetică este primul nivel la care are loc reglarea
activității genelor eucariote. Cel de al doilea nivel de reglare este reprezentat
de prelucrările posttranscripționale ale pre-ARNm.
În realizarea tuturor acestor prelucrări posttranscripționale pot
interveni factori modulatori (reglatori) pentru asigurarea desfășurării cu
exactitate a lor sau pentru perturbarea lor.
Următorul nivel de reglare a activității genice este cel selecției tipurilor
deARNm matur care vor trece prin porii membranei nucleare in citoplasmă.
După sinteza catenelor polipeptidice au loc prelucrările
posttranslaționale, supuse și ele unui control celular, spre a asigura
îndeplinirea funcțiilor lor specifice de proteine structurale, enzime sau
hormoni.

19.2 ROLUL HISTONELOR ȘI NONHISTONELOR ÎN


TRANSCRIEREA GENELOR EUCARIOTE

Histonele sunt proteine bazice, incărcătura lor pozitivă fiind conferită


de bogăția
grupărilor — NH2.
Asocierea permanentă a histonelor cu ADN din cromozomii
eucariotelor asigură stabilitatea acestora; prin incărctura lor pozitivă,
histonele anihilează (neutralizeaz) incrcătura negativă a ADN, conferită de
grupele fosfat ale acestuia, astfel că ADN se comportă ca o substanță
neutră. Acesta este rolul structural pe care îl joacă histonele —proteine
specifice celulei eucariote.
Histonele îndeplinesc și un rol reglator,funcționând în calite ate de
represori generali ai tuturor genelor eucariote. La procariote,fiecare operon
își are gena sa reglatoare, respectiv represorul său specific, pe când la
eucariote există pentru toate genele aceiași represori — histonele. Datorită
asocierii permanente a histonelor cu ADN, în mod normal, genele eucariote
se află in stare represată.
Intrarea în funcșie a genelor eucariote (inducția funcționării genelor)
este asigurată de către proteinele nonhistonice.
Fiecare genă eucariotă este activată de către o proteină nonhistonică
spectfică.
Dupa recunoașterea secvenței genei, proteina nonhistonică, legată la
aceasta, suferă un proces de fosforilare, încărcându-se cu numeroase
grupări fosfat, mai multe decât numărul celor existente in duplexul ADN, pe
sectorul respectiv. Nonhistonele devin mult mai încarcate negativ decât
însăși ADN, astfel că histonele devin mai atrase de nonhistone decât de
145
ADN. În aceste condiții nonhistonele se cuplează cu histonele și formează
complexe care se desprind de ADN și acesta, eliberat de histone, poate fi
transcris. După transcrierea ADN, nonhistonele se defosforilează și se
desprind din
complexul cu histone. Histonele se asociază din nou cu ADN și represează
gena.

Rolul condensării cromatinei în reglarea activității genice la


eucariote: eucromatina și Heterocromatina

Cromatina eucariotelor se poate prezenta in două stări fizice,


alternative și reversibile: eucrotina și heterocromatina. Condiția esențială a
functionării genelor eucariote este starea despiralizată, decondensată a
cromatinei.
Cromatina decondensată a nucleului interfazic (eucromatina) este
transcrisa
intens.
Despiralizarea cromomerelor cromozomilor politeni generează
structuri specifice numite pufuri; cele care ating dimensiuni foarte mari se
numesc de inele Balbiani.
Urmărindu-se timpul și locul in care apar pufurile în diferite momente ale
metamorfozei insectei s-a putut stabili faptul că genele eucariote prezintă o
programare riguroasă de intrare și ieșire din activitate.
Un asemenea mecanism de reglare a activității genice prin
heterocromatizarea
unuia dintre cei doi cromozomi X de la femele a fost descris la mamifere și la
om.
In anul 1949, anatomistul canadian Barr și studentul său Bertram
au descoperit în nucleii neuronilor de pisică un corpuscul intens colorat, de
formă rotundă, ovală sau triunghiulară, care apărea doar la femele, nu și la
masculi. Ulterior, originea acestui corpuscul, numit corpusculul Barr sau
cromatina sexuală, a fost descifrată, el reprezentând unul dintre cei doi
cromozomi X ai femelei la mamifere, care este inactivat genetic prin
heterocromatinizare.
Mary Lion și Susumu Ohno au găsit o explicație pentru apariția
sa, explicație inclusă în așa numitul concept al lionizării. Acest concept
pleacă de la premiza și de la constatarea că în cursul evoluției mamiferelor,
cromozomul Y a suferit inactivare prin heterocromatinizarea celei mai mari
părți din el, pastrând puține gene in stare funcțională, printre care și gene
SRY care conditionează masculinizarea la manmifere și om.
Cei doi cromozomi XX din celulele femelei sunt, unul de origine
maternă, celălalt de origine patenă. Inactivarea unuia dintre acești doi
cromozomi începe din a 16-a zi de viață intrauterină a embrionului uman și
este randomizată, in sensul că în unele celule este inactivat cromozomul X
de origine matern, iar in altele este inactivat cel de origine paternă. Dar,
odată inactivat, cromozomul X de o origine sau de alta va rămâne inactivat in
toate celulele rezultate din celula in care el a fost prima dată inactivat. Din
această cauză, organismul femeii este un veritabil mozaic de celule, in unele
fiind inactivat cromozomul X matern, pe când in altele cromozomul X patern.

146
Rolul metiIării și al acetilării in reglarea activității genelor Ia eucariote

Prin metilarea citozinei la carbonul din pozitia S rezultă 5-metil


citozina. Dacăintr-o secvență genică se află repetiții ale dinucleotidului CCI
(de exemplu, pe unadintre catene se afla secventa CGCGCGCG) și are loc
metilarea resturilor de citozină,secvența genică nu poate fi transcrisă, cât
timp ea este metilată. Metilarea ADN apareca un mecanism de reglare a
activității genelor la eucariote, prin silențierea lor. Procesul are loc la nivelul
așa numitelor insule CpG, aflate in promotorul genelor eucariote.
Acetilarea este, dimpotrivă, un mecanism de activare a genelor.
Acetilarea histonei H4 se corelează cu transcripția activă a unor gene.
Acetilarea realizează încărcarea negativă a acestor proteine, astfel că se
modifică asocierea nucleosomilor cu ADN, eliberând ADN de legătura sa cu
histonele, ceea ce permite transcrierea acestuia.

Rolul hormonilor în funcționarea genelor Ia eucariote

Hormonii produși de glandele endocrine joacă rol esențial în


metabolism. Mutația genei pentru hormonul de creștere, sintetizat în hipofiză,
conduce la sinteza unui hormon anormal,nefuncțional sau la absența sintezei
acestuia, având drept consecință apariția condiției patologice de nanism
hipofizar (piticism). Există celule țintă iterspecifice în care pătrund hormonii și
la nivelul ADN din nucleul acestora ei condiționează funcționarea anumitor
gene, declanșând veritabile cascade de procese metabolice, prin activarea in
serie a transcripției diferitelor gene, atât la plante (hormonii florigeni ai
înfloririi, hormonii de creștere auxinele) cât și la animale.
Un exemplu tipic de acțiune a unui hormon asupra cromatinei este cel
al hormonului de năpârlire din metamorfoza insectelor diptere, numit ecdizon
. La Chironomus tentans, injectarea concomitentă a acestui hormon și a 3H-
uridinei a permis evidențierea apariției unui puf gigant și a realizării
incorporării precursorului uracilului, adică a transcripției genelor activate de
acest hormon care a declanșat decondensarea cromatinei la nivelul unei
anumite gene, cu formarea pufului caracteristic pentru acțiunea sa.

Elementele genetice transpozabile și reglarea activității genelor Ia


eucariote

Elementele genetice mobile sau transpozonii au fost descoperiți și


descriși sub numele de elemente de control, de către Barbara McClintock, la
porumb, descoperire pentru care a primit Premiul Nobel in anul 1 983.
Asemenea elemente genetice mobile au o proprietate unică și anume
aceea de a exista pentru o anumită durată de timp într-un anumit situs din
cromozom, după care se pot desprinde din acel situs, mobilizându-se și
inserânndu-se în alt situs, in același cromozom sau în alți cromozomi. Ei pot
să fie supuși reverstranscripției (transcriși în ARN care servește ca matriță
pentru o enzirmă numită reverstranscriptază și care sintetizează o copie ADN
pe matrița ARN). Produșii ADN de re

147
verstranscripție (retrotranspozom) pot fi integrați în diferite locuri din
cromozom. Când asemenea retrotranspozoni sau transpozonii ca atare sunt
inserționati în cadrul unei secvențe genice, ei pot suprima activitatea genei
sau pot producemodificări în expresia sa, adică mutații.

Protooncogenele și reglarea activității genice Ia eucariote

Una dintre cele mai importante descoperiri de la sfârșitul secolului al


XX-lea, datorat lui J. Bishop i H. Varmus (1 978), a fost aceea a genelor care
reglează desfășurarea normală a diviziunii celulare și care au fost numite
protooncogene. Aceste gene dețin informația genetică pentru sinteza unor
factori de transcripție care intervin în funcționarea unor gene ce asigură prin
produșii lor desfășurarea normaă a diviziunilor de clivaj din embriogeneza
timpurie. Protooncogenele sunt foarte active (intens transcrise) în cursul
dezvoltării embrionare, după care ele sunt silențiate, adică inactivate, pentru
tot restul vieții.
Atunci cănd acționează factorii mutageni asupra acestor gene sau în
vecinătateapromotorului lor se inserționează promotorul puternic al unui
provirus S, ele suntscoase din starea de silențiere (inactivitate) și sunt
transcrise activ, condiționând proliferări celulare rapide și anarhice, ceea ce
conduce la transformarea malignă a celulelor, adică la apariția de cancere.
Asemenea protooncogene sunt astfel convertite în oncogene celulare, adică
în gene care induc transformarea maligna a celulei.

Transcripția intensă a unei oncogene, asociată cu conversia sa în


oncogenă celulară, apare și în cazul translocațiilor cromozomale. Astfel, în
limfomul Burkitt (cancer al celulelor din sistemul imunitar) are loc translocația
între cromozomii umani 8 și 14, prin care, promotorul puternic al genelor
pentru o catenă imunoglobulinică este adusă în vecinătatea unei
protooncogene care, fiind transcrisă foarte intens, devine oncogenă celulară
ce transformă malign celulele sistemului imunitar.

148
Întrebari de autoevaluare
1. Precizati care este organizarea moleculara a fibrei de cromatina?
2. Care e rolul metilarii in reglarea activitatii genelor?
3. Care e rolul hormonilor in functionarea genelor?

Bibliografie
1. BUTNARU, GALLIA, 2002: Genetică (partea a II-a). Editura
Agroprint, Timişoara.
2. CÎRLAN, M., 1996: Elemente de genetică animală normală. Editura
Polirom, Iaşi.

149
UNITATEA DE INVATARE 20

MANIFESTAREA VARIABILITĂŢII LA NIVEL INDIVIDUAL ŞI


SUPRAPOPULAŢIONL

Cuvinte cheie
Mutageneză, mutanţi, muton,recon,cistron

Rezumat

Mutaţia reprezintă o modificare în structura şi funcţiile materialului


genetic, care nu este determinată prin recombinare şi se transmite la
descendenţi din generaţie în generaţie.
Restructurările cromosomale sau aberaţiile structurale constau în
modificări în structura, poziţia şi numărul genelor de pe cromosom.
Majoritatea acestor modificări se datorează unui proces de fragmentare a
cromosomilor în timpul diviziunii mitotice sau meiotice.
Modificările genetice care afectează numărul specific de cromosomi
sunt denumite mutaţii genomice sau numeric cromosomale.
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

20.1. MUTAŢIILE SURSĂ DE V ARIAŢII EREDITARE

Mutaţiile sunt reproductibile la descendenţi acele mutaţii care


afectează materialul genetic din gameţi, în timp ce, la plante, modificările
genetice existente doar în celulele somatice pot fi transmise urmaşilor direcţi
doar în cazul înmulţirii vegetative (Ceapoiu, 1976). Descendenţii care au
dobândit de la părinţi o mutaţie somatică în urma multiplicării vegetative vor
putea însă transmite modificarea genetică respectivă şi prin înmulţire
sexuată, cu condiţia să fie fertili.

Indivizii purtători ai unei mutații sunt denumiţi mutanţi, iar genele


apărute prin mutaţie sunt denumite mutante. Gena normală care suportă o
modificare prin mutaţie se numeşte genă de tip sălbatic. Anumite gene sunt
predispuse la mutaţii şi sunt denumite mutabile, iar alte gene – denumite
mutatoare – determină sporirea considerabilă a ratei mutaţiilor altor gene,
prin producerea unor polimeraze anormale care determină fie erori de
replicaţie, fie sinteza unor analogi chimici ai bazelor azotate cu efecte
mutagene.
Deşi mutaţiile sunt considerate sursa primară a variabilităţii
organismelor, totuşi rata mutaţiilor naturale nu este foarte mare. Acest lucru
se datorează faptului că, cele mai multe mutaţii, aşa cum se va vedea în

150
continuare, nu sunt utile pentru supravieţuirea şi perpetuarea speciilor. Astfel,
la eucariote se consideră că, în general, rata mutaţiilor este cuprinsă între 10 -
4
şi 10-6, ceea ce înseamnă că, pentru un locus, respectiv pentru o genă,
există probabilitatea de a se produce o mutaţie per generaţie cu frecvenţa de
0,01% până la 0,0001%. Altfel spus, într-o generaţie, la un locus respectiv o
genă din 10 mii până la un milion, se poate produce o modificare genetică de
origine mutagenă. La procariote, ca urmare a faptului că organismele cu
organizare celulară sunt unicelulare, rata mutaţiei este mai mică decât la
eucariote, fiind apreciată între 10-7 şi 10-10 pentru un locus pe generaţie
(Ceapoiu, 1976).
Rata mutaţiilor depinde nu numai de condiţiile de mediu, ci şi de gena
afectată. Aşa cum s-a precizat anterior, există gene cu mare susceptibilitate
la mutaţii (genele mutabile).
După intensitatea cu care afectează diferite caractere se diferenţiază:
macromutaţii (care sunt uşor detectabile prin modificările fenotipice
determinate), micromutaţii (care pot fi identificate greu, numai în grupuri de
indivizi, prin analiza fenotipică comparativă a acestora) şi mutaţii criptice
(neexpresive fenotipic).
În timp, cele mai multe mutaţii dispar, ceea ce reprezintă o modalitate
de menţinere a fondului genetic al speciei relativ stabil şi unitar. Există însă şi
mutaţii recurente (repetabile). În această categorie sunt incluse cele cu o
frecvenţă medie cuprinsă între 10-5 şi 10-6. Dacă frecvenţa mutaţiei este mai
mare de 10-6 se consideră că gena afectată este instabilă.
Pierderea unei mutaţii poate fi exemplificată în cazul în care, de
exemplu, prin recurenţă, la indivizi de genotip AA se produce modificarea
alelei A în a, rezultând astfel exemplare de genotip Aa. Acestea s-ar putea
împerechea mai departe cu genitori AA sau, prin autofecundare, cu Aa,
cazuri în care gena mutantă nu ar dispărea. Este însă posibil ca mutanţii Aa
să nu genereze urmaşi, caz în care mutaţia dispare.

20.2. CLASIFICAREA MUTAŢIILOR

În funcţie de nivelul modificărilor genetice determinate se


diferenţiază trei categorii de mutaţii:
genice, constând din modificări intragenice vizând tipul, numărul şi poziţia
nucleotidelor;
cromosomale, denumite şi restructurări sau aberaţii structurale, care
constau în modificări privind existenţa, numărul şi poziţia genelor;
genomice sau numeric cromosomale, constând în modificarea numărului
de cromosomi din genom.

1. După localizarea în celulă mutaţiile se diferenţiază în:


nucleare, incluzând pe cele care afectează materialul genetic din nucleu;
citoplasmatice, care afectează plasmagenele (genele extranucleare:
mutaţii ale ADN–ului cloroplastic, mutaţii ale ADN–ului mitocondrial
ş.a.).
2. În funcţie de tipul celulelor în care apar se diferenţiază:

151
mutaţii germinale, când afectează celulele gametice, fiind transmisibile la
înmulţirea sexuată.
mutaţii somatice, care afectează materialul genetic al celulelor somatice,
fiind transmisibile doar la plantele înmulţite vegetativ. Uneori, astfel de
mutaţii apar încă din primele faze ale dezvoltării embrionare, generând
organe mutante cu efecte fenotipice vizibile la nivel macroscopic sau
microscopic, aşa încât organul respectiv se prezintă, în ansamblul său,
unitar sau aproape unitar. Alteori, mutaţia somatică se produce în faze
mai avansate ale ontogenezei organului, rezultând astfel o structură
mozaică. Prin analize histologice se poate distinge în acest caz un
amestec de celule cu genotipuri diferite, unele moştenind celulele
normale dinainte de producerea mutaţiei somatice, altele descinzând
din celula mutantă iniţială. Asemenea organisme reprezintă o himeră. Se
impune însă diferenţierea între himerele care rezultă în urma unei mutaţii
somatice şi cele care pot fi determinate prin altoire interspecifică.
3. După efectul determinat în plan structural sau funcţional
există:
mutaţii cu efect morfologic, care modifică calitativ sau cantitativ o anumită
caracteristică fizionomică a organismului;
mutaţii cu efect fiziologic, în urma cărora sunt afectate însuşiri metabolice
vizând derularea unor funcţii ale organismului;
mutaţii cu efect biochimic, categorie în care sunt incluse modificări în
compoziţia chimică a organismului, inclusiv cu privire la blocarea
sintezei unor substanţe specifice (alte efecte biochimice decât cele
determinate de mutaţiile fiziologice).
4. În funcţie de utilitatea pentru individ, populaţie sau specie se
deosebesc:
mutaţii utile – cele care determină o sporire a vitalităţii organismelor, a
căror frecvenţă este, în general, mică (sub 10% din totalul mutaţiilor);
mutaţii dăunătoare (subvitale), controlate în majoritatea cazurilor de gene
recesive fără efecte letale, dar care afectează negativ vitalitatea şi/sau
capacitatea reproductivă a organismelor (circa 80% din totalul
mutaţiilor);
mutaţii letale, determinate, de regulă, de gene recesive sau dominante în
stare homozigotă; cele cauzate de gene recesive se pot păstra în stare
ascunsă în organismele heterozigote, reapărând şi exprimându-se la
descendenţii homozigoţi.
1. În funcţie de valoarea adaptivă, mutaţiile genice au fost
departajate în trei categorii distincte (Rieger şi colab., 1976):
cu valoare adaptivă inferioară în toate condiţiile de mediu faţă de forma
normală; aceste mutaţii vor fi eliminate de către selecţia naturală;
cu valoare adaptivă superioară în toate condiţiile de mediu faţă de
forma normală; acest tip de mutaţie tinde să înlăture treptat tipul original;
cu valoare adaptativă fluctuantă, în anumite condiţii de mediu inferioară
timpului original, în alte condiţii superioară acestuia.
2. După direcţia de manifestare (în cazul mutaţiilor genice) se
înregistrează:
gene mutante recesive faţă de alela care a suferit mutaţia;
gene mutante dominante faţă de alela din care provin prin mutaţie;
gene mutante codominante în raport cu alela dominantă din care provin;

152
gene mutante cu efecte de dominanţă incompletă sau de supradominanţă
faţă de alela dominantă din care provin etc.
3. După originea lor mutaţiile pot fi:
naturale, apărute spontan, sub acţiunea unor factori mutageni din natură;
artificiale (induse), provocate de om în vederea ameliorării speciilor.

Întrebari de autoevaluare
1: definiți noțiunea de mutație?
2: care sunt criterile de clasificare a mutaților?

Bibliografie
1. BUTNARU, GALLIA, 1984: Genetică. Vol. I, Editura Universităţii de
Vest, Timişoara.
2. COCIU, V., BOTU, I., ŞERBOIU, L., 1999: Progrese în ameliorarea
plantelor horticole în România. Vol. I, Editura Ceres, Bucureș

153
UNITATE DE INVATARE 21

MUTAŢIILE GENICE. MECANISM ŞI EFECTE

Cuvinte cheie

Substituție,deleția,inversia, transpoziția

Rzumat
Mutaţiile genice reprezintă modificări în structura materialului genetic
la nivelul nucleotidelor unei gene. Atunci când sunt afectate multe nucleotide
din structura genei sunt denumite mutaţii bloc, iar când modificarea are loc la
nivelul unei singure nucleotide sunt considerate mutaţii punctiforme.
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

Având în vedere faptul că gena ocupă o anumită porţiune dintr-o


catenă de ADN, iar pe catena cealaltă nucleotidă corespondentă aparţine
altei gene, prin substituţia (înlocuirea) unei nucleotide de pe una dintre
catene se poate determina un proces similar pentru nucleotida de pe cealaltă
catenă, aşa încât prin modificarea astfel produsă să se respecte principiul de
structură al ADN prin complementaritatea bazelor azotate din nucleotidele
corespondente de pe cele două catene. în acest context, mutaţia punctiformă
va afecta, atât gena de pe o catenă, cât şi gena corespondentă sectorului
respectiv de ADN de pe cealaltă catenă.

Figura 21.1 - Tipuri de mutaţii genice:


A – secvenţă normală de nucleotide
B – mutaţii prin: 1 – substituţie; 2 – adiţie; 3 – deleţie; 4 – rotaţia unei perechi de baze pe
cele două catene, rezultând substituţii intracatenare; 5 – transpoziţia a două perechi de
nucleotide în poziţia 6; 6 – inversie (după Crăciun, 1981)

154
În funcţie de modificările intervenite se diferenţiază următoarele
tipuri de mutaţii genice (Fig. 21.1):

A. Substituţia, constând din înlocuirea unei nucleotide cu altă


nucleotidă. Dacă o nucleotidă cu bază purinică este înlocuită de alta
tot cu bază purinică şi, respectiv, modificarea antrenează substituţia
unei baze pirimidinice cu cealaltă bază pirimidinică, mutaţia este de tip
tranziţie. Când substituţia se produce între o nucleotidă cu bază
pirimidinică cu nucleotida cu bază purinică, şi invers, mutaţia este de
tip transversie.
Cauzele mutaţiei genice prin substituţie pot fi unele greşeli de încorporare
şi de replicare a ADN. Erorile de încorporare se referă la includerea în
ADN a unor tautomeri (forme analoage) ai bazelor. De exemplu, dacă
timina (T) este înlocuită de 5–bromouracil (BU), acest substituent al
timinei nu se va mai cupla pe catena complementară cu adenina (A),
ci cu guanina (G). De asemenea, prin tautomerie se pot realiza relaţii
anormale de complementaritate, (de exemplu, A cu C sau G cu T).
Ca urmare a substituţiei nucleotidelor, în procesul transcripţiei mesajului
în ARNm pot rezulta (Spiess, 1989):
codoni sens (modificare denumită silenţioasă), implicând, de regulă, o
schimbare a celei de a treia litere a codonului, în urma căreia rezultă un
codon care codifică acelaşi aminoacid, ceea ce nu determină nici un
efect fenotipic;
codoni cu sens greşit (missense), care codifică alt aminoacid, alterând
astfel lanţul polipeptidic determinat de gena mutantă;
codoni nonsens (STOP), care, de asemenea, determină sinteza unui lanţ
anormal de aminoacizi, mai mic decât cel codificat de gena premutantă.
Aceste trei tipuri de codoni (sens, cu sens greşit sau nonsens) pot rezulta
şi prin alte tipuri de mutaţii genice (adiţie, deleţie sau inversie de
nucleotide).
B. Deleţia. Constă în pierderea uneia sau mai multor perechi de
nucleotide din structura ADN, ceea ce modifică informaţia genetică
situată în continuarea zonei de impact, pe ambele catene de ADN.
Adiţia (inserţia) de nucleotide, care, la fel ca deleţia, modifică
succesiunea de codoni începând din zona afectată de mutaţie.
Atât deleţia cât şi adiţia determină modificări majore în funcţionarea
genelor afectate, conducând adeseori la apariţia unor gene nefuncţionale.
Adiţia şi deleţia se pot produce simultan şi intercorelat, în aceeaşi
catenă, dar în gene diferite, atunci când aceasta se fragmentează, fiind
astfel posibilă pierderea de nucleotide dintr-o genă şi inserţia acestora
într-o altă genă.
C. Inversia. Se produce prin rotirea cu 180° a unui segment de
nucleotide din constituţia genei.

155
Genele mutante cu inversiuni mici, de numai 2 – 3 nucleotide situate
în cadrul aceluiaşi codon, pot fi funcţionale, în timp ce inversiunile mari se
soldează adeseori cu inactivarea genei.
D. Transpoziţia. Reprezintă procesul mutagen prin care una sau mai
multe nucleotide din structura genei sunt dislocate şi apoi inserate în
altă poziţie a aceleaşi gene. Efectele transpoziţiei sunt, în general,
asemănătoare cu ale deleţiei sau inserţiei, afectând adeseori grav
funcţionarea genei, până la inactivarea acesteia.
Pe lângă incidenţa fenomenului de tautomerie şi a celui de replicare
eronată, în geneza mutaţiilor genice ar mai putea fi implicat chiar un
mecanism de reparare eronată, teorie care susţine existenţa unui
sistem factorial inductibil de reparare a modificărilor care apar în
structura genelor, predispus însă la erori.

Întrebării de autoevaloare
1: Definiți noțiunea de mutație genică?
2: Definiți noțiunile de subsituție, deleție, inversie,transpoziție?

Bibliografie
1. BUTNARU, GALLIA, 1984: Genetică. Vol. I, Editura Universităţii de
Vest, Timişoara.
2. COCIU, V., BOTU, I., ŞERBOIU, L., 1999: Progrese în ameliorarea
plantelor horticole în România. Vol. I, Editura Ceres, București.

156
UNITATE DE INVATARE 22

MUTAŢIILE ÎN STRUCTURA CROMOSOMILOR. MECANISME ŞI


EFECTE

Cuvinte cheie

Deleția,duplicația,inversia,translocația

Rezumat

Restructurările cromosomale sau aberaţiile structurale constau în


modificări în structura, poziţia şi numărul genelor de pe cromosom.
Majoritatea acestor modificări se datorează unui proces de fragmentare a
cromosomilor în timpul diviziunii mitotice sau meiotice.
Totuşi, se consideră că cele mai frecvente cazuri de fragmentare se
produc atunci când cromosomii sunt despiralizaţi, în perioada presintetică G,
a nucleului interfazic. Dacă noua structură a cromosomului este funcţională,
ea devine transmisibilă în celulele somatice care vor rezulta din celula mamă
mutantă, iar dacă fenomenul s-a produs în celulele germinale, descendenţii
vor putea moşteni restructurarea produsă.
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

Principalele tipuri de mutaţii cromosomale sunt redate în Fig.


13.2 şi constau din:
modificări intracromosomale prin: deleţie, duplicaţie, inversie şi
translocaţie intracromosomală sau shift;
modificări intercromosomale prin: translocaţie reciprocă sau translocaţie
nereciprocă.

1 - Deleţia, denumită şi deficienţă, constă în pierderea de către


cromosom a unui fragment terminal sau intercalar, rezultând un
cromosom restructurat având centromer şi un fragment acentric. În
lipsa restituţiei (refacerii), fragmentul acentric se va pierde, deoarece nu
se poate include în placa metafazică, în timpul diviziunii.
Deleţiile au efecte dăunătoare, putând fi chiar letale.
La plante s-a constatat că deleţiile din grăunciorii de polen sunt cu efecte
letale, în timp ce în gameţii femeli nu afectează întotdeauna viabilitatea
acestora (Crăciun, 1981).

157
Figura 22.1 - Restructurări intracromosomale şi intercromosomale
(din Stănescu, 1983)

2 - Duplicaţia. Este un fenomen descoperit şi cercetat pentru prima


dată în cromosomii uriaşi din glandele salivare de la Drosophila
melanogaster, de C. I. Bridges, (1919). Fenomenul se produce între
cromosomii omologi, prin deleţia unui segment cu una sau mai multe gene şi
transferul acestuia în cromosomul pereche. Ca atare, se poate afirma că
duplicaţia reprezintă un caz particular de translocaţie între cromosomi
omologi. De regulă, fragmentele conţinând genele duplicate sunt situate
alăturat.
Se consideră că duplicaţiile au avut un rol determinant în creşterea
cantităţii de material genetic, întrucât modificările cromosomale respective nu
au determinat, de regulă, efecte negative, organismele mutante fiind în acest
caz viabile. În acest context, s-a emis ipoteza că duplicaţia locilor ar fi putut
sta la originea unora dintre sistemele de gene multiple implicate în
determinarea unui anumit caracter (poligenie). Totodată, analog
mecanismului de producere a crossing–over – ului intragenic, duplicaţia
subunităţilor din cadrul genei (a nucleotidelor) ar putea genera noi alele sau
pseudoalele.
Pe de altă parte, inserarea într-un cromosom oarecare a unui
segment prin duplicaţie poate influenţa balanţa genelor existente, prin efectul
de poziţie, în sens pozitiv sau negativ asupra funcţiilor organismului mutant,
cauzând uneori chiar letalitate. Alteori însă, ca în cazul multor sisteme
poligenice, care, aşa cum s-a precizat, ar fi putut fi determinate prin
duplicaţie, fenomenul respectiv a determinat o diferenţiere a performanţelor
somatice sau adaptive ale populaţiilor aflate în nişe ecologice diferite.

158
3 - Inversia. Se produce prin rotirea cu 180° a unui segment
cromosomal ce conţine două sau mai multe gene, rezultat în urma a două
rupturi simultane în cromosom şi reinserţia inversată a fragmentului
respectiv. Când segmentul inversat aparţine unui singur braţ cromosomal,
inversia este denumită paracentrică, iar dacă conţine centromerul (deci
include zone adiacente centromerului din cele două braţe cromosomale),
inversia este pericentrică.
Efectele inversiilor sunt legate atât de eventualele modificări în
funcţionarea genelor prin efectul de poziţie faţă de celelalte gene din
cromosom, cât şi prin alterarea fenomenului de crossing–over. În consecinţă,
inversiile au putut contribui la evoluţia cariotipului, influenţând nivelul
polimorfismului în populaţii.
4 Translocaţia intracromosomală (shiftul). Apare în urma a două
ruperi şi translocarea segmentului cromosomal rezultat într-o altă poziţie, în
acelaşi cromosom, în care, de asemenea, a avut loc o rupere. Este însă
posibil ca un segment să fie translocat chiar într-o zonă terminală a
cromosomului respectiv. Inserarea segmentului translocat se poate face fie
în ordinea existentă iniţial a genelor, fie în ordine inversată.
O astfel de modificare intracromosomală perturbă mecanismul de
producere a fenomenului de crossing–over, deoarece în urma sinapsei cu
cromosomul omolog normal, în profaza meiozei primare, pot rezulta deleţii
sau duplicaţii. Acestea reduc variabilitatea şi fertilitatea descendenţilor,
influenţând chiar viabilitatea acestora.
Translocaţia intercromosomală. Constă în schimburi reciproce (altele
decât cele determinate de crossing–over) sau nereciproce de material
genetic între cromosomi. Diferitele tipuri de translocaţii reciproce sunt
prezentate în Fig. 13.3.

Figura 22.2- Tipuri de


translocaţii reciproce:

1 – cromosomi standard; 2 –
translocaţie terminală (a –
egală; b – inegală); 3 –
translocaţie intercalară (a –
egală; b – schimb reciproc
de braţe); 4 – cromosom
acentric şi cromosom
dicentric produşi prin
translocaţie; 5 şi 6 –
translocaţii speciale apărute
în cazul unor cromosomi
acrocentrici (a); fuziune
centrica (b); fuziune în
tandem (c) – după Crăciun,
1981

159
Translocaţiile afectează conjugarea normală a cromosomilor în
profaza I a meiozei, având ca efect apariţia unor gameţi anormali în proporţie
de până la 60–70% (Fig. 13.4), schimbându-se totodată raporturile dintre
gene (prin efectul de poziţie) şi fiind determinate, de asemenea, noi grupe de
înlănţuire.
Metoda inducerii translocaţiilor reciproce s-a folosit în ameliorarea
plantelor. Foarte cunoscut este, de exemplu, cazul de translocaţie la hibridul
F1, obţinut între grâu (Triticum aestivum) şi o specie sălbatică de graminee
(Aegilops umbellulata). Prin iradiere s-au produs rupturi de cromosomi şi
translocaţii, în urma cărora s-a reuşit transferul genei care determină
rezistenţa la rugină de pe un cromosom al gramineei sălbatice pe un
cromosom de la grâu (Sears, 1956). De altfel, sub influenţa unor factori de
stres naturali (şocuri de temperatură, radiaţii, chiar secete acute) sau în
culturi in vitro (ca urmare în acest caz a destabilizării genomului prin influenţe
mediogene), se produc translocaţii (migrări în genom), materialul genetic
implicat fiind cunoscut sub denumirea de transpozoni (elemente genetice
transpozabile).
Referitor la determinismul translocaţiilor reciproce s-a emis ipoteza
schimbului reciproc (Revell, 1966), prin care se susţine că, în cromosomii
interfazici, apar tensiuni, care însă nu generează ruperi de cromosomi, ci
doar regiuni de instabilitate, care vor fi antrenate în schimburi reciproce
neomoloage, dar după un mecanism similar crossing–over–ului. Pe de altă
parte, Rieger (1966) presupune că, în interfază, în cromosomi s-ar produce
chiar fragmentări, astfel încât, în proporţie de 5–10%, fragmentele rupte se
reunesc în alte locusuri, fiind astfel generate translocaţii (ipoteza ruperii –
reunirii).

Figura 22.3 - Împerecherea şi disjuncţia cromosomilor la un heterozigot cu


translocaţie:
a – constituţia celor două perechi de cromosomi implicaţi în translocaţie; b – aspectul
sinapsisului acestor cromosomi; c,d ,e: – combinaţii posibile în disjuncţia acestor
cromosomi în anafaza meiozei primare.

Întrebări de autoevaluare
1: Cum se clasifică mutațiile cromozmiale?
2: Dfiniți noțiunile de Deleția,duplicația,inversia,translocația?
3: Definiți noțiunea de aberație cromozomială?

160
Bibliografie
1.BUTNARU, GALLIA, 1984: Genetică. Vol. I, Editura Universităţii
de Vest, Timişoara.
2.COCIU, V., BOTU, I., ŞERBOIU, L., 1999: Progrese în
ameliorarea plantelor horticole în România. Vol. I, Editura Ceres,
București

161
UNITATE DE INVATARE 23

MUTAŢIILE GENOMICE. MECANISM ŞI EFECTE


Cuvinte cheie
Genom, haploidie, poliploidie, alopoloploidie, aneuploidie.

Rezumat
Modificările genetice care afectează numărul specific de cromosomi
sunt denumite mutaţii genomice sau numeric cromosomale. Variaţiile care
apar în numărul cromosomilor includ două clase mai importante: euploidia şi
aneuploidia.
Termenul de ploidie desemnează numărul seturilor de cromosomi
dintr-o celulă, într-un set de cromosomi, fiecare este reprezentat într-un
singur exemplar.
Organismele euploide diferă faţă de cele diploide prin numărul
seturilor de cromosomi din celulele somatice, putând fi: monoploide, haploide
sau poliploide.
În cazul aneuploidiei, se înregistrează plus sau minus de cromosomi
la anumite perechi, fără a se fi implicată modificarea numărului de bază (x).
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

23.1. MONOPLOIDIA ŞI HAPLOIDIA

Aşa cum se ştie, numărul de cromosomi din genom se mai


numeşte număr de bază şi se notează cu x, reprezentând numărul gametic
ancestral de cromosomi la o specie diploidă. Numărul gametic actual de
cromosomi (n) poate fi identic cu numărul de bază (x), caz în care specia
actuală este diploidă (2n). Alteori, în procesul evoluţiei s-a modificat numărul
gametic de cromosomi (n), aşa încât acesta nu mai este identic cu numărul
de bază (x), ceea ce a determinat producerea unei mutaţii genomice.

În cazul monoploidiei, celulele somatice conţin un singur set de


bază de cromosomi, deci fiecare cromosom nuclear este într-un singur
exemplar. Monoploizii derivă, deci, din organisme diploide (2x). Astfel de
organisme rezultă din dezvoltarea unor ovule nefecundate, cum este cazul
partenogenezei de la plante.
Plantele monoploide înregistrează, de regulă, deficienţe de creştere şi
de vigoare, la care, din cauza anomaliilor meiotice, se adaugă, de
asemenea, cazuri frecvente de sterilitate.
Monoploizii formează gameţi prin geneza nucleilor de restituţie (cu
acelaşi număr de cromosomi ca în celulele somatice), din unirea cărora se
formează zigoţi dublu monoploizi, deci diploizi.
Referitor la haploidie, aceasta reprezintă un caz similar monoploidiei,
în care celulele somatice conţin o singură garnitură de cromosomi,
reprezentată de numărul gametic (n). Haploizii derivaţi din diploizi sunt, în
acelaşi timp şi monoploizi, deoarece x = n, în timp ce haploizii derivaţi din

162
poliploizi conţin mai multe genomuri. Astfel, numărul somatic de cromosomi
este 2x la haploizii derivaţi din tetraploizi (4x); de 3x la haploizi derivaţi din
hexaploizi (6x); de 4x la haploizii rezultaţi din octoploizi (8x) ş.a.m.d.
Ca şi monoploidia, haploidia se corelează adeseori cu reducerea
volumului celulelor şi, în consecinţă, cu dezvoltare somatică mai redusă,
asociată frecvent cu starea de sterilitate. Se cunosc însă şi excepţii. Astfel, la
masculii de la albine (Apis melifera), care sunt haploizi, rezultând din ovule
nefecundate (n=16), dimensiunile sunt mai mari decât ale albinelor lucrătoare
şi, în mod obişnuit, fertilitatea nu lipseşte, deşi gameţii rezultă prin formarea
de nuclei de restituţie.
La plante, embrioni şi indivizi haploizi pot fi generaţi şi prin apogamie,
în urma dezvoltării unor celule haploide ale gametofitului femel, cum sunt
sinergidele sau antipodele.
Prin comparaţie cu unele specii de insecte (vezi exemplul de la Apis
melifera), la plantele cu flori haploizii au o frecvenţă mică de apariţie. Astfel,
la speciile de angiosperme, în funcţie de specie şi genotip, rata naturală a
haploizilor este cuprinsă între 0 şi 6‰ (Smith, 1946 – citat de Crăciun,
1981).
Organismele haploide pot fi obţinute cu uşurinţă prin cultura in vitro de
polen sau ovule nefecundate, aspecte care vor fi discutate la ameliorarea
arborilor.

23.2.Poliploidia
Constă în multiplicarea numărului de genomuri (x) din celulele
somatice, rezultând cazuri de triploidie (2n = 3x), tetraploidie (2n = 4x),
pentaploidie (2n = 5x) ş.a.m.d.
Poliploizii cu număr par de genomuri sunt denumiţi artioploizi (2n = 4x,
6x ş.a.), iar cei cu număr impar de genomuri se numesc perisoploizi (2n = 3x,
5x ş.a.).
Se diferenţiază, de asemenea, două categorii de organisme poliploide
în funcţie de originea genomurilor implicate şi anume:
organisme autopoliploide, care rezultă prin multiplicarea numărului
propriu de seturi de bază (genomuri) la o specie diploidă (2n = 2x). În acest
caz, prin poliploidizare fiecare cromosom din setul de bază se multiplică în
funcţie de gradul de poliploidie.
organisme alopoliploide (denumite şi amfiploide), rezultate în urma
hibridării între două specii diferite, urmată de dublarea numărului de
cromosomi, astfel încât seturile de cromosomi aparţin la genomuri diferite.
Dacă între cromosomii din cele două genomuri adiţionate în urma
hibridării nu există omologie, în urma dublării numărului de cromosomi, etapă
care, de fapt, determină amfipoliploidizarea, rezultă cromosomi omologi cu
loci homozigotaţi. Ulterior, prin încrucişarea între astfel de organisme, starea
de homozigoţie totală se va pierde, întrucât viitoarele combinaţii de gameţi de
la genitori diferiţi vor putea determina heterozigotări ale locilor genici.
Există însă şi posibilitatea ca hibrizii F1, rezultaţi iniţial să prezinte
genomuri parţial omoloage (doar pentru anumite sectoare din
„pseudoperechile” de cromosomi rezultate în urma hibridării). Într-un astfel de
caz, alopoliploizii iniţiali din F2, nu vor mai fi total homozigoţi ca în situaţia
descrisă anterior.

163
Atât în cazul lipsei de omologie, cât şi în cel al omologiei parţiale s-a
constatat că, la organismele poliploide, meioza se desfăşoară normal,
perechile de cromosomi constituite rezultând imediat după dublarea
numărului de cromosomi ai hibrizilor din F 1 .
Amfiploidia pare să fi stat, de asemenea, la baza genezei speciei
Prunus domestica (2n = 6x = 48), rezultată din încrucişarea între Prunus
spinosa (2n = 4x = 32) şi Prunus cerasifera (2n = 2x = 16).
La unele genuri se cunosc adevărate seriipoliploide, ca de exemplu:
- la genul Rosa (x = 7), speciile spontane includ cazuri de tetraploizi
(4x = 28), pentaploizi (4x = 35), hexaploizi (6x = 42) etc.
Un caz aparte îl reprezintă endopoliploidia, care constă în
multiplicarea numărului de genomuri numai în anumite ţesuturi ale
organismului sau chiar în cadrul aceluiaşi ţesut. Un astfel de fenomen se
datorează unor mitoze anormale. Se ajunge astfel la aşa numitele
mixoploidii, care au fost observate şi la unele plante lemnoase.
Caracteristici morfo–anatomice, fiziologice şi citologice ale poliploizilor
Sub aspect morfo–anatomic, la poliploizi, faţă de diploizii aceleiaşi
specii, se constată uneori o serie de caractere particulare, ca de exemplu:
celule şi nuclei mai mari, ca urmare a creşterii numărului de genomuri,
determinând, în consecinţă, dimensiuni mai mari (uneori chiar
gigantism).
Nu întotdeauna starea de poliploidie se asociază cu creşteri mai
active ale poliploizilor. De altfel, chiar dacă dimensiunile celulelor sunt, în
general, mai mari la poliploizi faţă de diploizi, s-a dovedit că nivelul
bioacumulărilor somatice depinde foarte mult de ritmul diviziunilor celulare
mitotice, context în care se pot înregistra următoarele situaţii:
a. Ritmul diviziunilor rămâne neschimbat sau chiar se intensifică într-
o anumită măsură. În această situaţie, ca urmare a creşterii
volumului celulelor se înregistrează o sporire corespunzătoare a
bioacumulărilor somatice, caz semnalat la o serie de angiosperme
triploide.
Într-un alt exemplu, un hibrid natural triploid de larice identificat în
Danemarca a înregistrat la vârsta de un an înălţimea de l,44 m, iar
acele şi florile măsurate la vârsta maturității sexuale erau mai mari
decât la exemplarele diploide (Larsen, 1956).
b. Ritmul diviziunilor scade relativ puţin. În acest caz, prin
compensarea asigurată de dimensiunile sporite ale celulelor
poliploide faţă de cele ale exemplarelor diploide, poliploizii sunt
relativ echivalenţi dimensional cu diploizii. Această situaţie este
frecvent întâlnită la angiosperme.
c. Ritmul diviziunilor este mult diminuat. Se ajunge astfel la
deficienţe de bioacumulare, soldate uneori chiar cu piticism, ca
în foarte multe cazuri ale poliploizilor artificiali de la
gimnosperme.
La acelaşi gen, în funcţie de specie, comportarea poliploizilor fixaţi
natural este de multe ori diferită. Astfel, tetraploidul de Magnolia acuminato
(2n = 4x = 76; x = 19) realizează dimensiuni de arbore de mărimea I-a (până

164
la 30–40 m înălţime), în timp ce tetraploidul de Magnolia liliflora (2n = 4x =
76) sau hexaploidul de Magnolia grandiflora (2n = 6x = 114) sunt de
dimensiuni mici, arbustive.
Anomalii citologice ale poliploizilor. Modificări de natură citologică pot
să apară atât în cazurile de autopoliploidie, cât şi de alopoliploidie. Anomaliile
de asemenea factură sunt însă mai frecvente în cea de-a doua situaţie (la
amfiploizi).
În cazul autopoliploizilor se pot forma gameţi cu număr egal de
cromosomi, dar este posibil să se formeze şi gameţi cu număr de cromosomi
diferit (Fig. 13.5).

Figura 23.1 - Anormalităţi în desfăşurarea meiozei la un autotetraploid, cu formarea de


gameţi cu număr variabil de cromosomi (după Raicu, 1980)

Astfel se ştie că la organismele diploide (2n), în meioză, cromosomii


se grupează câte doi în bivalenţi, fapt care conduce în final la formarea de
gameţi cu număr haploid de cromosomi. În schimb, la un organism
autotetraploid există 4 cromosomi omologi, astfel că ei se pot asocia formând
tetravalenţi. Uneori însă, se grupează numai câte trei, rezultând trivalenți, cel
de-al patrulea rămânând liber (univalent). Se pot forma şi bivalenţi (Raicu şi
Nachtigal, 1969). Prezenţa tetravalenţilor, trivalenţilor şi a univalenţilor în
meioza autotetraploizilor reprezintă o sursă potenţială pentru repartizarea
inegală a cromosomilor în gameţi.
În cazul alopoliploizilor, în desfăşurarea meiozei se pot înregistra, de
asemenea, numeroase situaţii deviante de la normal, cu implicaţii în privinţa
segregării în descendenţă sau care determină infertilitatea gameţilor rezultaţi.
Faţă de situaţia normală de formare a bivalenţilor, pot să apară şi cazuri în
care rezultă multivalenţi (Stebbins, 1971), diferenţiindu-se astfel:
alopoliploizi genomiali, cu structura genomică AA BB, la care în meioză se
produce o conjugare normală şi se formează numai bivalenţi AA,
respectiv BB;

165
alopoliploizi segmentali (BB B’B), care apar în cazurile în care cele două
specii implicate în hibridare prezintă cromosomi parţial omologi (B’ şi
respectiv B). În acest caz, în meioză se formează atât bivalenţi, cât şi
multivalenţi, având ca efect apariţia unui grad avansat de instabilitate al
descendenţei;
auto – alopoliploizi (de exemplu, genotipul AA BB BB, la care există două
genomuri A şi patru B), formându-se atât bivalenţi AA, cât şi
multivalenţi.

23.2. ANEUPLOIDIA

Mutaţia genomică prin aneuploidie se caracterizează prin modificarea


numărului de cromosomi numai la anumite perechi, prin adiţie sau deleţie
numeric cromosomală, fără să se ajungă însă la multiplicarea numărului de
bază (x).
Aneuploizii pot fi:
oligosomici sau hipoploizi, care au pierdut unul sau ambii cromosomi dintr-
o pereche, ca de exemplu: 2n–l (monosomie), 2n–2 (nulisomie);
organismul 2n–2–l este nulisomic – monosomie, caracterizându-se prin
lipsa cromosomilor dintr-o pereche şi un cromosom mai puţin la altă
pereche;
polisomici sau hiperploizi, caracterizaţi prin prezenţa în plus a unuia sau a
ambilor cromosomi dintr-o pereche, rezultând organisme 2n+l
(trisomice), respectiv 2n+2 (tetrasomice). La fel ca în cazul anterior,
hiperploidia se poate înregistra simultan la nivelul mai multor perechi de
cromosomi.
Există posibilitatea ca un aneuploid să fie simultan hiperploid pentru o
anumită pereche de cromosomi şi hipoploid pentru altă pereche (de exemplu,
organismul 2n+2–l prezintă tetrasomie – monosomie).
Cauza principală a aneuploidiei este fenomenul de non–disjuncţie
cromosomală din timpul meiozei sau mitozei. Când aneuploidia se produce
în mitoză, nu se produce separarea cromosomilor – fii în anafază, aceştia
migrând în aceeași celulă, rezultând astfel două celule aneuploide: una cu un
cromosom în plus, alta cu un cromosom în minus. Organismul purtător al
unei astfel de mutaţii este mixoploid.
Organisme aneuploide propriu-zise, afectate de acest tip de mutaţie în
toate celulele somatice, rezultă prin non–disjuncţia cromosomilor omologi în
meioză, rezultând astfel gameţi neechilibraţi genetic, cu plus sau minus de
cromosomi. Dacă aceşti gameţi sunt viabili, prin participarea lor la fecundare
vor rezulta organisme aneuploide.
Importanţa organismelor aneuploide este, în general, mai mică decât
a celor poliploide, deoarece adeseori fenomenul se asociază cu deficienţe
grave fizionomice, comportamentale, adaptive etc., (ca în cazul sindroamelor
umane Down, Klinefelter şi Turner).
Totuşi se cunosc şi cazuri când evoluţia organismelor s-a realizat şi
pe această cale sau împreună cu alte modalităţi de modificare prin mutaţie a
materialului genetic. Astfel, la genul Tilia (2n = 82) este posibil ca în procesul
evolutiv să fi intervenit atât poliploidia, cât şi aneuploidia.

166
Numărul de bază (x = 41) s-ar putea să fie secundar, derivând dintr-o
hexa sau heptaploidie, urmată de aneuploidie [(6x7) –1, dacă x ancestral a
fost 7, respectiv (7x6) –1, dacă x ancestral a fost 6].
Un caz aparte de manifestare a aneuploidiei este cel denumit
pseudoaneuploidie, când variaţia numărului de cromosomi nu implică şi
modificarea corespunzătoare a cantităţii de ADN.
Fenomenul pseudoaneuploidiei apare ca urmare a fuzionării
centromerice a unor cromosomi cu un singur braţ, determinând astfel
micşorarea numărului de cromosomi, respectiv prin fisionare centromerică a
cromosomilor cu două braţe egale sau inegale, caz în care va creşte numărul
de cromosomi.
Se apreciază că, la mamifere, diversificarea cariotipului pe această
cale a cunoscut o amploare destul de mare (Matthey, 1963). De altfel,
conform concepţiei evoluţioniste, apariţia omului din maimuţele antropoide
(2n = 48 cromosomi) s-a produs prin fuzionarea a doi cromosomi acrocentrici
(rezultând 2n = 47), urmată de o posibilă consangvinizare în grupul de
maimuţe deţinător al acestei mutaţii.
Speciile înrudite care au un număr diferit de cromosomi, dar acelaşi
număr de braţe cromosomiale (NF), alcătuiesc o aşa-numită serie
robertsoniană.

Întrebări de autoevaluare
1: Care sunt tipurile de variabilitate a numărului de cromozomii?
2: Prin ce se caracterizează organismele haploide?
3: Prin ce se caracterizează organismele poliploide? Exemplificați?
4: Explicați noțiunea de alopoliploidie și aneuploidie?

Bibliografie
1. BUTNARU, GALLIA, 1984: Genetică. Vol. I, Editura Universităţii de
Vest, Timişoara.
2. COCIU, V., BOTU, I., ŞERBOIU, L., 1999: Progrese în ameliorarea
plantelor horticole în România. Vol. I, Editura Ceres, București.

167
UNITATEA DE ÎNVĂŢARE 24

EREDITATEA EXTRANUCLEARĂ

Cuvinte cheie
Plasmagenă, plastom, plasmotip, ideotip

Rezumat
Cele mai multe caractere sunt controlate de gene cromosomale.
Unele caractere sunt determinate de ADN-ul localizat în organitele din
citoplasmă. Mitocondriile şi cloroplastele posedă cantităţi mici de ADN care
este independent faţă de genele nucleare.
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

24.1 METODE DE PUNERE ÎN EVIDENŢĂ A EREDIT ĂŢII


EXTRANUCLEARE

Descoperirile genetice fundamentale, făcute în numai câteva


decenii ale acestui secol, păreau să confirme ipotezele multor geneticieni că
substratul material al eredităţii ar fi localizat exclusiv în nucleu, care ar deţine
astfel un rol singular în ereditate.

Ideea că citoplasmă îndeplineşte totuşi un anumit rol în


ereditate nu a fost însă abandonată, mai ales că o serie de date faptice
dovedeau acest lucru.
Astfel, în anul 1902, botanistul C. Correns remarcase la planta
Mirabilis jalapa apariţia unor ramuri anormale, cu frunze albicioase sau
având porţiuni verzi ce alternau cu porţiuni albe lipsite de cloroplaste, forma
albomaculata. Efectuând polenizări între florile de pe ramurile normale (cu
frunze verzi) şi florile de pe ramurile cu frunze anormale Correns ajunge la o
serie de date interesante (Tabelul 24.1, Fig. 11.1).

Rezultă din Tabelul 24.1.1 că segregarea descendenţilor nu se face


conform proporţiilor mendeliene, aceştia semănând cu forma maternă, cu
excepţia florilor materne de pe ramuri cu frunze pătate, care, independent de
forma masculă, determină apariţia unor descendenţi cu frunze normale, albe
şi pătate.

168
Tabelul 24.1 - Descendenţa în cazul polenizării florilor de pe ramuri cu frunze normale
şi normale la Mirabilis jalapa

Ramuri cu flori mascule Ramuri cu flori femele Descendenţi F1


Verzi Verzi
Verzi Albe Albe
Pătate Verzi, albe, pătate
Verzi Verzi
Frunze

Albe Albe Albe


Pătate Verzi, albe, pătate
Verzi Verzi
Pătate Albe Albe
Pătate Verzi, albe, pătate

Figura 24.1 - Ereditate de tip matern în cazul încrucişării unei plante normale
cu alta cu defecte clorofiliene

Un alt caz a fost descris de către Gregory (1915) la Primula sinensis,


la care florile de pe ramuri cu frunze verzi produc numai descendenţi verzi,
cele de pe ramuri cu frunze albe numai descendenţi albi, iar cele de pe
ramuri cu frunze variegate – descendenţi verzi, albi sau pătaţi.
Explicaţia fenomenului, care ulterior a mai fost confirmat şi la
numeroase alte plante (peste 20 genuri), constă în aceea că sacul embrionar
matern conţine „primordiile” cloroplastelor în timp ce grăunciorii de polen, fiind
mult mai mici, sunt lipsiţi aproape total de citoplasmă şi de primordii ale

169
cloroplastelor, aşa încât zigotul moşteneşte tipul de cloroplaste al florilor
femele. Cloroplastele şi deci coloraţia frunzelor, sunt transmise pe cale
extranucleară, numai pe baza posibilităţilor ereditare de care dispune
citoplasmă.
În afară de acest fenomen de ereditate citoplasmatică pe linie
maternă, la o serie de plante şi animale s-a constatat faptul că la încrucişări
între două specii sau rase nu este indiferent care dintre ele reprezintă forma
maternă şi care paternă.
Faptul este explicabil având în vedere că celulele sexuale femele
conţin o cantitate mult sporită de citoplasmă, în comparaţie cu cele mascule,
ceea ce asigură transmiterea ereditară a unor anumite însuşiri. În afară de
aceasta, la mamifere, organismul matern poate influenţa dezvoltarea
hibridului în cursul vieţii intrauterine. De asemenea, la plantele superioare
zigotul începe să se dividă imediat după fecundare, formând embrionul încă
din perioada când acesta se află în organismul matern.
Pe de altă parte, endospermul, depozitarul substanţelor nutritive de
rezervă ale embrionului, este format din celule triploide (3n), cu două
garnituri de cromosomi (2n) de origine maternă şi numai o garnitură (n) de
origine paternă, ceea ce face ca influenţarea endospermului să fie mai
pronunţată pe linie maternă.
La ciuperci, la care fenomenul eredităţii citoplasmatice este destul de
des întîlnit, s-a reuşit într-o serie de cazuri inducerea artificială a unor
mutante care se pot transmite pe cale extranucleară. La drojdia de bere apar
frecvent mutante cu defecte de respiraţie, transmise prin mitocondrii.
Un alt fenomen interesant, care relevă capacitatea organismelor de a
transmite ereditar caractere şi însuşiri prin intermediul citoplasmei, este
merogonia. Încă din anul 1899, T. Boveri, cu ajutorul metodei centrifugării, a
obţinut la ariciul de mare ovule anucleate, prin ruperea membranei şi
distrugerea nucleului. Aceste celule anucleate au fost fecundate cu
spermatozoizi de la crinul de mare, obţinându-se larve haploide, cu o singură
garnitură de cromosomi, de origine paternă. Cu toate acestea, larvele
haploide prezentau caractere materne, transmise, evident, prin citoplasmă.
Tehnici moderne de îndepărtare sau distrugere a nucleului ovulului
(iradiere cu raze X sau Y ş.a.) au permis transplantul de nuclee mascule de
la specia Amoeba proteus în citoplasmă speciei Amoeba discoides, pentru a
se constata, după 6 ani de la transplantare, că în transmiterea însuşirilor
ereditare citoplasmă a avut o influenţă la fel de mare ca a nucleului mascul.
În acelaşi timp, s-a observat că nucleele de A. proteus au suferit o puternică
influenţă din partea citoplasmei de A. discoides, devenind asemănătoare cu
nucleele acestei specii (I. Danielii, 1957).

24.2.GENE EXTRANUCLEARE

Elucidarea mecanismului şi a originii eredităţii extranucleare nu a fost


posibilă înainte de identificarea acizilor nucleici şi de descoperirea rolului lor
genetic.
La organismele evoluate, materialul genetic este concentrat în cea
mai mare parte în nucleu, ceea ce asigură protecţia eficientă a informaţiei
ereditare, în timp ce la bacterii şi unele alge, macromoleculele de ADN se
află plasate în citoplasmă.
170
Cu toate acestea, în afară ADN cromosomal, nuclear, la eucariote s-a
pus în evidenţă şi existenţa unui ADN cu localizare în citoplasmă, la nivelul
mitocondriilor, cloroplastelor, epizomilor, kinetozomilor, kinetoplaş–tilor,
granulilor bazali (la flagelate). Particulele extranucleare din aceste formaţii
intracitoplasmatice conţin ADN pur, neasociat cu proteine bazice histonice,
asemănător cromosomilor de la organismele inferioare. De remarcat că între
ADN extranuclear al eucariotelor şi ADN celular de la bacteria Escherichia
coli există egalitate şi sub aspect cantitativ.
ADN mitocondrial se prezintă sub formă de dublu helixuri circulare,
(asemănător cromosomului circular bacterian, reduplicându-se (ca şi cel
plastidic) după tipul semiconservativ şi având enzime ADN–polimeraze
proprii şi specifice. În mitocondrii apar, de asemenea, ribozomi mitocondriali
caracteristici, mult mai mici decât cei citoplasmatici, ARN–s mitocondrial şi
enzime ale sintezei proteice proprii. Mitocondriile noi iau naştere prin
duplicarea celor existente, toate acestea venind în sprijinul ipotezei originii lor
externe, simbiotice.
ADN din cloroplaste are aspect circular sau liniar, moleculele de ADN
nefiind asociate cu histone. Cantitatea de ADN cloroplastic este mai mare
decât a ADN mitocondrial. Şi în cloroplaste sunt prezenţi ribozomi, cu
coeficienţi de sedimentare de 60–66 S (mai mici decât în citoplasmă).
Cloroplastele dispun de un sistem propriu de sinteză proteică
intracloroplastică, relativ independent de cel nucleo–citoplasmatic, ca de
altfel şi mitocondriile.
În afară de aceasta se pare că moleculele de ARN–mesager, cu
stabilitate relativ mare, transcrise la un moment dat, persistă în citoplasmă,
conferindu-i acesteia o anumită autonomie faţă de nucleu.
Compoziţia în baze a ARN–ribozomal şi a proteinelor ribozomale din
ribozomii plastidelor şi mitocondriilor, pe de o parte şi din citoplasmă, pe de
altă parte, prezintă o serie de deosebiri. Aceste constatări au condus la
concluzia că plastidele, ca şi mitocondriile, ar proveni din microorganisme
autotrofe care într-un stadiu ancestral al evoluţiei ar fi trăit simbiotic cu
celulele aerobe ce foloseau energia obţinută prin glicoliză.
În cursul evoluţiei, plastidele şi-au pierdut treptat autonomia, ajungând
să fie controlate în mare măsură de genele din nucleul celulei. Ele şi-au
păstrat totuşi informaţia genetică necesară pentru funcţionarea şi duplicarea
lor. În acelaşi sens pledează şi indicaţiile privind existenţa ARN–m în
mitocondrii şi plastide.
Materialul genetic aflat în citoplasmă constituie plasmotipul sau
plasmonul, fiind factorul determinant al eredităţii citoplasmatice, numită şi
ereditate plasmatică, extracariotică, extranucleară, necromosomală ş.a.
Genele din citoplasmă se mai numesc şi plasmide, plasmagene, sau
gene necromosomale. Totalitatea plasmagenelor din citoplasmă, cu excepţia
plastidelor şi mitocondriilor, formează citoplasmonul (Fig. 11.4). Genele
localizate în plastide alcătuiesc plastomul, iar cele din mitocondrii –
condriomul.
Datele existente confirmă faptul că ADN din organitele celulare
îndeplineşte cele două funcţii de bază ale materialului genetic şi anume
funcţia autocatalitică (reduplicarea) şi funcţia heterocatalitică. Factorii
genetici necromosomali dispunând de capacitatea de mutaţie şi recombinare
genetică, în mod similar cu cei cromosomali, ADN din citoplasmă constituie

171
astfel al doilea sistem genetic (după cel din nucleu), prin care se poate
transmite informaţia genetică de la celula – mamă la celulele-fiice (R. Sager,
1964).

Figura 24.2 - Materialul genetic ereditar al celulei

De remarcat însă că numai o mică parte din fenomenele de ereditate


necromosomală sunt controlate exclusiv de genele din citoplasmă, în
majoritatea cazurilor controlul genetic al însuşirilor având caracter dublu, prin
interacţiunea genelor din nucleu (cromogene) cu genele din citoplasmă
(plasmagene).
Totodată, având în vedere cantitatea redusă de informaţie ereditară
inclusă în citoplasmă, nucleul rămâne principalul depozitar al materialului
genetic, care determină covârşitoarea majoritate a însuşirilor şi caracterelor
organismelor şi controlează desfăşurarea proceselor vitale fundamentale.

24.3.CARACTERISTICILE EREDITĂŢII CITOPLASMATICE

În general, fenomenul eredităţii citoplasmatice se caracterizează prin:


transmiterea caracterelor în alte proporţii decât cele mendeliene şi anume
în mod uniparental, adică de la părintele care participă cu cea mai mare
cantitate de citoplasmă (Fig. 11.3);
manifestarea în generaţia F1 a caracterelor materne, indiferent de
constituţia genetică a organismelor respective;
lipsa fenomenului de linkage şi, ca urmare, imposibilitatea întocmirii
hărţilor cromosomale;
manifestarea unor caractere fenotipice depinzând de constituţia genotipică
a organismului matern, independent de genotipul propriu;
posibilitatea apariţiei mutaţiilor spontane sau induse artificial la genele
extranucleare.

172
Figura 24.3 - Segregarea în cazul genelor cromosomale (sus) şi necromosomale (jos)
(după Raicu, 1974)

Întrebări de autoevaluare
1: Ce se întelege prin ereditare extranucleară?
2: Care sunt organitele celulare cu rol în ereditatea citoplasmatică?
3: Care sunt metodele de punere în evidență a ereditații
citoplasmatice?

Bibliografie
1. BUTNARU, GALLIA, 1984: Genetică. Vol. I, Editura Universităţii de
Vest, Timişoara.
2. COCIU, V., BOTU, I., ŞERBOIU, L., 1999: Progrese în ameliorarea
plantelor horticole în România. Vol. I, Editura Ceres, București

173
UNITATEA DE INVATARE 25

ANDROSTERILITATEA

Cuvinte cheie

Androsterilitate (nucleară, citoplasmatică,nucleo-citoplasmatică), gene


androsterile.

Rezumat
Prin citoplasmă, la unele plante se transmite însuşirea de a fi lipsite
de polen sau de a produce polen neviabil, steril, fenomenul fiind cunoscut
sub numele de androsterilitate.
Fenomenul androsterilităţii a fost pus in evidenţă la Satureja hortensis
de către C. Correns, în anul 1904, iar ulterior a fost relevat şi la porumb,
iarba de Sudan, sfeclă de zahăr ş.a. Caracterul respectiv se foloseşte pe
scară largă în lucrările de hibridare, de exemplu la porumb, făcând inutilă
operaţia costisitoare şi pretenţioasă de castrare a florilor.
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

Androsterilitatea este o însuşire ereditară care se poate


transmite prin factori ereditari recesivi localizaţi în nucleu, prin factori
localizaţi în citoplasmă, ca şi prin factori din nucleu şi din citoplasmă (Fig.
11.2).
Androsterilitatea nucleară, observată la plante autogame, nu prezintă
importanţă practică din cauza apariţiei descendenţilor sterili în proporţii mari
şi, ca urmare, nu este folosită în procesul de producere a seminţelor hibride.

Androsterilitatea citoplasmatică este determinată de factorii


citoplasmatici S, care se comportă ca factori dominanţi faţă de factorul de
fertilitate F al plantelor cu aceeaşi formulă genotipică. Prin polenizarea
plantelor androsterile (S) cu polen de la plante androfertile, apar în F1 numai
plante androsterile, deoarece citoplasma provine în întregime de la gametul
femel. Din aceste motive, androsterilitatea citoplasmatică are importanţă
practică deosebită, folosindu-se cu mult succes în producerea seminţei
hibride la porumb, sorg şi la alte specii.
La porumb, fenomenul androsterilităţii a fost descoperit de M. M.
Rhoades.
Pentru stabilirea naturii factorilor citoplasmatici materni care provoacă
androsterilitatea şi a factorilor nucleari paterni, Rhoades a efectuat
polenizarea repetată a plantelor androsterile cu polen de la o linie normală cu
genom bine cunoscut. După mai multe generaţii de retroîncrucişare s-a
realizat transferul genomului celulei sexuale paterne în citoplasmă celulei
sexuale materne. Înlocuirea genomului propriu cu genomul unei forme fertile
nu a restabilit androfertilitatea, fapt care a confirmat că androsterilitatea este

174
o însuşire cauzată de factori localizaţi în citoplasmă, care acţionează
independent de factorii nucleari.

Figura 25.1 - Cele trei tipuri de androsterilitate: I – nucleară; II – citoplasmatică; III –


nucleocitoplasmatcă (după Raicu, 1974)

Androsterilitatea nucleară – citoplasmatică este determinată de


factorul citoplasmatic S care se manifestă în prezenţa factorilor nucleari în
stare recesivă rr. Plantele care conţin aceşti factori au posibilitatea de a
releva atât fenomenul de androsterilitate, cât şi pe cel de restaurare a
fertilităţii, ca urmare a faptului că în citoplasmă, pe lângă factorul de sterilitate
S, deţin şi factorul de fertilitate F, iar în nucleu factorii dominanţi ai restaurării
fertilităţii RR.
Folosirea acestui tip de androsterilitate în practica producerii
seminţelor hibride se prevede a fi mai largă în viitor decât în prezent (Raicu,
1974).

175
Întrebări de autoevaluare

1.Ce se întelege prin fenomenul de androsterilitate?


2.Cum se clasifică androsterilitatea?

Bibliografie
1. BUTNARU, GALLIA, 1984: Genetică. Vol. I, Editura Universităţii de
Vest, Timişoara.
2. COCIU, V., BOTU, I., ŞERBOIU, L., 1999: Progrese în ameliorarea
plantelor horticole în România. Vol. I, Editura Ceres, București
3. RAICU, P., 1974: Genetică. Editura Didactică şi Pedagogică,
Bucureşti.

176
UNITATEA DE ÎNVĂŢARE 26

EREDITATEA CARACTERELOR LA FECUNDARE,


CONSANGVINIZAREA

Cuvinte cheie
Consangvinizare, coeficient de consangvinizare,

Rezumat
Consangvinizarea are următoarele consecinţe: fixarea genelor
favorabile, fixarea genelor nefavorabile şi reducerea variabilităţii.
Prin hibridare se înţelege unirea în acelaşi organism a două sau mai
multe eredităţi, de la forme parentale diferenţiate genetic.
Efectivul populaţiei reprezintă un factor (indirect) al variabilităţii
genetice, deoarece, sub anumite limite, populaţiile cu efectiv redus, cu
seminceri puţin numeroşi, favorizează producerea fenomenului de
consangvinizare.
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

Prin consangvinizare se înţelege reproducerea prin


autofecundare forţată a plantelor alogame hermafrodite sau monoice, sau
încrucişarea între indivizi înrudiţi în cazul plantelor dioice. În mod normal,
speciile alogame care nu sunt autoincompatibile pot fi consangvinizate prin
autopolenizare controlată. La unele sexe care sunt separate pe plante diferite
sau sunt controlate de sisteme ale incompatibilităţii, se utilizează
încrucişarea soră – frate (sister - brother) (SIB) (Fig. 12.1).

Eficienţa comparativă a celor două sisteme de împerechere


evidenţiată în Fig. 12.1 subliniază faptul că trei generaţii de autopolenizare
aproape că egalează efectele a zece generaţii de împerechere SIB în ceea
ce priveşte homozigotarea.
Structura mai mult sau mai puţin heterozigotă a unui individ determină
un efect global, extrem de important, în urma consangvinizării. La cea mai
mare parte a organismelor sexuate, fecundarea consangvină antrenează o
creştere a nivelului mediu de homozigoţie, însoţită de diminuarea generală a
vigorii, fenomen semnalat ca efect al consangvinizării. Într-o situaţie inversă,
creşterea heterozigoţiei este legată de fenomenul de vigoare hibridă sau
heterozis.

177
Figura 26.1 - Procentul homozigoţilor în generaţiile succesive, după consangvinizare
şi încrucişare SIB
(după Savatti şi colab., 2004)

Principala semnificaţie genetică a consangvinizării este creşterea


homozigoţiei. În acest sens, o importanţă deosebită o are faptul că alelele
recesive apar cu frecvenţă mai mare în stare homozigotă în populaţii
consangvinizate, decât în populaţiile cu încrucișare liberă. O populaţie
supusă în mod normal unui sistem de consangvinizare (autofecundare
repetată, încrucişări între rude), se desface într-o serie de linii reproductiv
independente (subpopulaţii). La orice linie creşterea homozigoţiei este
însoţită de modificări ale frecvenţei genice şi tendinţa fixării unei sau altei
alele în fiecare locus, la liniile derivate din aceeaşi populaţie de bază,
frecvenţele genice tind să devină divergente.
Consangvinizarea are trei consecinţe posibile:
fixarea genelor favorabile;
fixarea genelor nefavorabile;
reducerea variabilităţii.
Consangvinizarea depinde realmente de efectivul populaţiei,
presupunând împerecherea exemplarelor înrudite direct între ele sau prin
strămoşi comuni, care sunt mai numeroşi într-o populaţie mică decât într-una
mare (exemplarele care poartă copii ale aceleiaşi gene prezentă la strămoşi
se numesc consangvini).
Coeficientul de consangvinizare, notat cu F, se exprimă şi prin
raportul între numărul de alele care sunt complet fixate în AA, aa, BB, bb
etc., şi numărul total de alele variabile iniţial. După un anumit număr de
generaţii, rata consangvinizării, notată cu ΔF, se calculează cu formula:

178
Întrucât numărul de arbori masculi şi femeli este de regulă echilibrat,
formula poate fi redată simplificat:

ΔF= ,

Ceea ce reprezintă creşterea pe generaţie a homozigoţiei, efectivul


populaţiei rămânând constant (N seminceri masculi şi N femeli, în total 2N).
Creşterea homozigoţiei echivalează cu o scădere a heterozigoţiei (H),
coeficientul de consangvinizare exprimând gradul heterozigoţiei care s-a
pierdut:

F=1-H
ΔF=- ΔH

Calculul modificării coeficientului de consangvinizare (F) timp de mai


multe generaţii (0 la n) se poate face prin intermediul coeficientului de
heterozigoţie (H):

Hn=

Coeficientul de consangvinizare este astfel cu atât mai mare cu cât


efectivul populaţiei este mai mic, aşa cum rezultă şi din Tabelul 26.1.

Tabelul 26.1 - Coeficientul de consangvinizare pentru populaţii cu N=5–250, pentru 10


sau 100 de generaţii (după J. W. Wright)

Efectivul Coeficientul de consangvinizare după


populaţiei 10 generaţii 100 generaţii
5 0,6514 0,29999
10 0,4014 0,9941
25 0,1828 0,8673
50 0,0955 0,6335
100 0,0489 0,3946
250 0,0198 0,1815

În cazul unei populaţii cu N indivizi, dacă se porneşte de la generaţia


F0, care este complet heterozigotă (Fo = 0), coeficientul de consangvinizare
va avea în generaţiile F 1 . .. . .. Fn următoarele valori:

F1=ΔF= ,
F2=
F3=
Fn=

179
În acest fel, prin cunoaşterea coeficientului de consangvinizare se
creează posibilitatea determinării nu numai a ratei de realizare a
homozigoţiei, ci totodată şi a gradului de realizare a panmixiei.
Indexul panmictic (P) reprezintă unitatea de măsură care arată
intensitatea încrucişării pe bază de hazard. Acest indice este P= 1–F, iar F
are valoarea 1 – P de unde:

şi deci,

Rezultă din formulă că reducerea heterozigoţiei se realizează mai


repede în populaţii mici şi într-un ritm mai lent în populaţii mari, ceea ce se
deduce şi din Fig. 12.2.

Figura 26.2 - Reducerea heterozigoţiei în timp la populaţii cu diferite efective (N)

Aşa cum s-a specificat mai sus, consangvinizarea conduce adeseori


la pierderea vigorii populaţiei, din cauza fixării genelor recesive defavorabile
(depresiune de consangvinizare). Adaptabilitatea arborilor, capacitatea lor
productivă, rezistenţa la atacurile agenţilor patogeni, ca şi alte caractere ale
acestora, pot fi astfel afectate în mod negativ din cauza creşterii procentului
de homozigoţi şi a scăderii numărului de heterozigoţi, aşa încât populaţia se
descompune în „linii consangvine” (Fig. 12.3).

180
Figura 26.3 - Divizarea populaţiilor de bază în subpopulaţii sau linii ca urmare a
dirijării împerecherilor

Din aceste motive, fixarea unei gene utile (de exemplu, pentru ramuri
fine) prin homozigoţie trebuie pusă în cumpănă cu efectul nefavorabil al
depresiunii de consangvinizare.
În cazul populaţiilor semincere (plantaje), problema consangvinizării
se dovedeşte importantă din cauza numărului redus de exemplare. Aşa, de
exemplu, pentru un efectiv de 5 arbori menţinut constant, coeficientul de
consangvinizare ( F ) are valorile 0,41, după 5 generaţii şi 0,65, după 10
generaţii, (Tabelul 12.1).
Pierderea vigorii prin consangvinizare este intensă la loturi mici de
arbori, deşi, chiar în cazul a numai 10 arbori, această pierdere poate fi
acceptată, mai ales că prin încrucişări bine coordonate ea poate fi mult
diminuată.
La speciile cu arii de vegetaţie restrânse, sau la cele cu areal
fragmentat, consangvinizarea apare ca un fenomen frecvent, dar aceasta nu
duce în mod obligatoriu la o pierdere corespunzătoare, sistematică, de
vitalitate, deoarece, recesivii defavorabili, determinanţii depresiunii de
consangvinizare, pot fi eliminaţi în mod progresiv prin selecţie naturală. Este,
de exemplu, cazul speciei Picea omorika, care, cu tot arealul său foarte
restrâns, de milenii şi de milenii dovedeşte o fertilitate relativ ridicată a
seminţelor provenite prin autofecundare, iar depresiunea de consangvinizare
se manifestă relativ slab.
Este însă important de reţinut că, în orice caz, prin efectul
consangvinizării, schimbările genetice sunt mai rapide (cel puţin la început),
iar caracterele neadaptive se manifestă mai frecvent decât în cadrul unei
populaţii numeroase, în care selecţia naturală acţionează totdeauna în sens
avantajos.
Efectivul populaţiei reprezintă un element de care trebuie să se ţină
cont în studiul variabilităţii geografice la speciile cu areal restrâns sau mult
divizat, cum ar fi laricele japonez în patria de origine, unde ocupă o zonă de
circa 240 km lungime, cu numeroase arborete izolate, sau laricele european
la noi în ţară, unde cele cinci centre de răspândire naturală sunt situate la
mari distanţe între ele. Aceste specii formează biotipuri sau rase ecologice
diferite în ceea ce priveşte creşterea, rezistenţa la frig, caracterele

181
morfologice ş.a., mai numeroase decât ar fi de aşteptat, în mod normal, pe
spaţiile geografice respective, relativ puţin întinse.
La speciile poliploide Acer pseudoplatanus, Betula pubescens, Alnus
glutinosa ş.a., efectele de consangvinizare sunt mai puţin pronunţate decât la
diploizi şi aceasta întrucât la tetraploizii AAaa, gameţii, în număr de 3, se
produc în raportul 1 AA, 4 Aa şi 1 aa, iar zigoţii, în număr de 36, în raportul 1
AAAA, 8 AAAa, 18 AAaa, 8 Aaaa, 1 aaaa. De aceea, probabilitatea de fixare
completă sau de pierdere a genei A sau a la un arbore oarecare este de
numai 1/18 faţă de 1/2 la diploizi.
Evoluţia este mai rapidă la populaţii mici, complet izolate, decât la
populaţii mari, dar în primul caz ea se produce în mod dezordonat,
ajungându-se la fixarea a numeroase gene neadaptive şi astfel la
întreruperea evoluţiei. La populaţiile mari, dimpotrivă, presiunea de selecţie
fiind mai puternică decât schimbările întâmplătoare, evoluţia înregistrează
progrese lente, dar sigure.
Condiţiile pentru modificări evolutive maxime sunt întrunite atunci
când specia este constituită alternativ din serii mici de subpopulaţii izolate şi
un număr redus de populaţii mari, aşa cum se întâmplă la Pinus ponclerosa,
în vestul Americii de Nord. Într-o mică subpopulaţie, consangvinizarea
conduce deseori la fixarea mai multor gene neadaptive. Complexul de gene
care rezultă poate fi defavorabil şi atunci hibrizii dispar repede, dar poate fi şi
favorabil şi, în acest caz el se poate extinde progresiv, prin schimbarea
frecvenţelor genice în populaţiile mari.

Întrebari de autoevaluare
1.Ce se înțelege prin consangvinizare?
2.Ce se întelege prin depresie de consangvinizare?
3.Ce se înţelege prin coeficientul de consangvinizare?

Bibliografie
1.BUTNARU, GALLIA, 2002: Genetică (partea a II-a). Editura
Agroprint, Timişoara.
2.CÎRLAN, M., 1996: Elemente de genetică animală normală.
Editura Polirom, Iaşi.
3.CORNEANU, MIHAELA, 2001: Genetică. Editura Sitech,
Craiova.
4. CRĂCIUN, T., TOMOZEI, I., COLEŞ, N., NASTA, A., 1978:
Genetica. Editura Didactica şi Pedagogică, Bucureşti.
5.DRĂCEA, I, 1972: Genetica. Editura Didactică şi Pedagogică,
Bucureşti.
6.GAVRILĂ, L., 1984: Clasic şi modern în ştiinţa eredităţii. Editura
Albatros, Bucureşti.
7.LAZĂR, N. A., 2008: Genetică. Editura Universității din Oradea.
8.MAXIMILIAN, C., DOINA, N., 1986: Genetică medicală. Editura
Medicală, București.

182
UNITATEA DE INVATARE 27

HIBRIDAREA
Cuvinte cheie

hibridare, formă parentală, ereditate simplă, ereditate dublă

Rezumat
Prin hibridare se înţelege unirea în acelaşi organism a două sau mai
multe eredităţi, de la forme parentale diferenţiate genetic. Ereditatea hibrizilor
este întotdeauna dublă. Hibridarea reprezintă calea mai eficientă de lărgire a
variabilităţii genetice, fiind cea mai veche metodă utilizată în crearea de soiuri
noi de plante şi rase de animale şi cauza fundamentală a evoluţiei lumii vii.

Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

În funcţie de modul de reproducere a plantelor şi pe baza


comportării hibrizilor K. A.Timiriazev (Butnaru, G., 1984) a făcut clasificarea
eredităţii, stabilind că la hibrizii sexuaţi este complexă, sau cu manifestarea
efectelor materne ori paterne, cele a unuia dintre parteneri fiind excluse.

Ereditatea mixtă sau în mozaic


Se caracterizează prin aceea că la hibridul rezultat sau pe organele
acestuia se disting particularităţile ambilor părinţi. Exemple sunt animale
bălţate, rezultate prin încrucişarea raselor de culoare albă cu cele de culoare
neagră sau roşie; fructele hibridului dintre Datura laevis (fără ţepi) x Datura
stramonium (cu ţepi), care au regiuni cu ţepi şi regiuni fără ţepi; florile pestriţe
ale hibrizilor dintre Linaria vulgaris (flori galbene) x Linaria purpurea (flori
roşii) ş.a.

Ereditatea contopită
Apare atunci când hibridul exteriorizează caractere intermediare celor
doi părinţi. Caracterele intermediare nu sunt rezultatul unui amestec mecanic
de caractere părinteşti, ci este o combinare a acestora, care duce la apariţia
unor caractere cu totul noi. Ereditatea contopită se manifestă la hibridul de
lucerna (Medicago intermedia), cu flori de culoare verde murdar care se
deosebeşte de formele parentale, lucerna albastră (Medicago sativa) şi cea
galbena (M. falcata). Hibridul dintre Mirabilis jalapa var. alba şi M. jalapa var.
rubra are flori de culoare roză.

Ereditatea cu excludere reciprocă


Se caracterizează prin aceea că hibridul se aseamănă în privinţa unor
caractere numai cu unul din părinţi, caracterele celuilalt fiind excluse.
Excluderea reciprocă a caracterelor poate fi definitivă sau temporară,

183
prezentând subtipurile millardeism respectiv mendelism, după numele lui
Millardet şi Mendel, care le-au observat.

Ereditatea cu excludere definitivă


În acest caz toţi hibrizii din generaţiile următoare (F2, F3, F4 ş.a.)
manifestă numai ereditatea unuia dintre părinţi, ereditatea celuilalt partener
fiind absorbită. De cele mai multe ori, se întâmplă ca ereditatea maternă să o
excludă pe cea paternă. Acest tip de manifestare ereditară se numeşte
ereditate absorbantă sau millardeism, după numele lui A. Millardet, care a
remarcat-o pentru prima oară. În cazul eredităţii citoplasmice, sau de tip
matern se manifestă excluderea definitivă a eredităţii de la forma paternă.

Ereditatea cu excludere temporară


În hibridarea dominant/recesiv se manifestă dominanţa unui părinte în
prima generaţie (F1) şi reapariţia caracterelor ambilor genitori în generaţia de
segregare (F2). Se mai numeşte mendelism, după numele lui G. Mendel care
a descris-o pentru întâia oară. În funcţie de aceste forme de manifestare a
eredităţii duble, dependente la rândul lor de potenţa ereditară a partenerilor
participanţi în hibridare, de capacitatea combinativă şi de condiţiile de mediu,
pot apare următoarele tipuri de hibrizi:
hibrizi materni, care exteriorizează dominant caracterele mamei;
hibrizi paterni, care exteriorizează dominant caracterele tatălui;
hibrizi micşti care exteriorizează dominant caracterele omologe ale
ambilor părinţi,
hibrizi intermediari, care exteriorizează caractere noi, neasemănătoare cu
ale părinţilor.
27.1MODALITĂŢI DE HIBRIDARE ŞI TIPURI DE HIBRIZI

Hibridările se clasifică din foarte multe puncte de vedere.


După modul în care se produc sunt naturale şi artificiale.
Hibridarea naturală se produce fără scop determinat, sub acţiunea
vântului, insectelor, fără intervenţia omului.
Hibridarea artificială se produce prin intervenţia omului, urmărindu-se
combinarea în acelaşi individ a unor caractere utile economic.
După gradul de înrudire a genitorilor hibridarea este: apropiată şi
îndepărtată.
Hibridarea apropiată are loc între organisme aparţinând aceluiaşi soi,
rasă, varietate, specie (hibridare intraspecifică).
Hibridarea îndepărtată constă din încrucişarea a două organisme
care fac parte din specii, genuri şi familii diferite.
După metoda în care se produce polenizare plantelor mamă,
hibridarea este cu polenizare: forţată, liberă şi semi–liberă.
Hibridarea forţată se realizează prin polenizarea artificială a florilor
plantei mama emasculată, cu polen recoltat de la plantele tată.
Hibridarea liberă are loc atunci când după castrare, plantele–mamă
se lasă să se polenizeze liber cu polenul adus de vânt sau de insecte de la
diferite plante-tată.

184
Hibridarea semi–liberă se realizează când după castrare, florile
plantelor–mamă se introduc sub izolator, separate sau cu întreaga
inflorescenţă pentru a primi polen de la indivizi paterni aleşi.
După numărul genitorilor care participă în hibridare şi după rolul lor,
hibridarea este: simplă, dublă, complexă, repetată, reciprocă, ciclică şi
dialelă.
Hibridarea simplă, este încrucişarea între două soiuri, rase sau linii
consangvine (A x B; Lc1 x Lc2).
Hibridarea dublă constă din încrucişarea a patru forme parentale,
respectiv încrucişarea între doi hibrizi simpli F1 (F1 AB x F1 CD).
Hibridarea triplă sau combinată reprezintă încrucişarea unui hibrid
simplu din F1 cu o linie consangvină sau un soi (F1 AB x C).
Hibridare complexă se realizează prin încrucişarea unei forme
materne cu amestec de polen de la mai multe forme paterne [A x (B + C + D
+ E)].
Hibridarea sintetică se practică la porumb, floarea soarelui şi constă
din încrucişarea pe cale liberă a mai multor linii consangvine sau între mai
mulţi hibrizi simpli.
Hibridarea repetată, retroîcrucişarea, back–cross–ul sau încrucişarea
regresivă, este încrucişarea hibridului F1 cu unul din părinţi (F1 AB x A sau F1
AB x B).
Hibridarea reciprocă constă din încrucişarea a doi genitori proveniţi
din două soiuri sau rase diferite, cu inversarea rolului de mamă şi tată (A x B
şi B x A). Hibrizii reciproci nu sunt identici, datorită influenţei părintelui
matern. În hibridarea reciprocă gradul de fecunditate este diferit.
Hibridarea ciclică este sistemul de încrucişare între un tester (T), o
linie consangvină (Le) sau un soi cu valoare genetică cunoscută, cu o serie
de linii sau soiuri dintr-un grup de linii respectiv soiuri cu valoare genetică
necunoscută, cu scopul de a se stabili valoarea acestora. Prin hibridarea
ciclică se stabileşte capacitatea combinativă generală (CCG, A x T, B x T; C
x T; D x l). Combinabilitatea generală este efectul mediu al participării unei
forme parentale (T) într-un număr mare de combinaţii şi furnizează informaţii
asupra valorii liniilor sau soiurilor folosite în încrucişare. Linia sau soiul care
participă în toate combinaţiile se numeşte analizator sau tester.
Hibridarea dialelă este un sistem de încrucişare în care mai multe
forme parentale (linii consangvinizate sau soiuri) se încrucişează între ele în
toate combinaţiile posibile. Hibridarea dialelă evidenţiază potenţa genetică
particulară a formelor parentale, contribuind la stabilirea capacităţii
combinative specifice (CCS). Numărul de combinaţii posibile în cazul unei
încrucişări dialele, în care participă n forme parentale, este dat de formula n
(n-l)/2. În hibridarea directă şi dacă se are în vedere şi încrucişarea
reciprocă, numărul combinaţiilor este de n (n - 1). Hibridarea dialelă se
foloseşte în analiza genetică a caracterelor cantitative şi la determinarea
valorii medii de reacţiei faţă de formele parentale din care provine. Are o
deosebită însemnătate în stabilirea celor mai potrivite cupluri de hibridare.
Liniile sau soiurile care au capacitate combinativă specifică mare dau cel mai
mare efect heterozis şi se folosesc la producerea diferitelor tipuri de hibrizi.

185
27.2. EREDITATEA ÎN CAZUL HIBRIDĂRII ÎNDEPĂRTATE

Hibrizii rezultaţi din încrucişarea indivizilor din specii şi genuri


diferite se numesc hibrizi îndepărtaţi, iar operaţia prin care se obţin se
numeşte hibridare îndepărtată. Hibridarea îndepărtată este calea cea mai
eficientă de diversificare şi îmbogăţire a potenţialului genetic al organismelor.
Pe această cale se pot constitui genotipuri cu gene noi, utilizate în
ameliorarea plantelor şi animalelor. Pe calea hibridării îndepărtate a fost
posibilă stabilirea originii genetice a speciilor şi s-a stabilit gradul de înrudire
dintre specii.

Prin hibridare îndepărtată se obţin adesea surse de rezistenţă la


boli şi dăunători, surse de androsterilitate citoplasmatică sau nucleo-
citoplasmatică ş.a. Când într-un cadru tehnologic soiurile existente îşi ating
limita capacităţii genetice, se pune problema obţinerii prin ameliorare a altor
soiuri capabile să le depăşească pe primele. Asemenea soiuri nu pot fi
create pe seama aptitudinii lor productive a soiurilor cu valoare perimată, de
aceea este necesară utilizarea genitorilor cu limite biologice superioare, care
pe baza combinabilităţii genetice în hibridare îndepărtată să ducă la lărgirea
limitei genetice a capacităţii de producţie

Cu toate că hibridarea îndepărtată a devenit o metodă de lucru în


genetică, ea nu se realizează uşor datorită:
intersterilităţii formelor parentale;
sterilităţii hibrizilor.

27.3 INTERSTERILITATEA FORMELOR PARENTALE

Intersterilitatea, imposibilitatea fecundării unor indivizi îndepărtaţi din


punct de vedere sistematic, constituie una dintre principalele dificultăţi ale
hibridării îndepărtate şi se datoreşte deosebirilor în constituţia anatomică a
organelor reproducătoare, în funcţiile fiziologice şi biochimice şi de structura
genetică deosebită. În hibridarea îndepărtată se constată: incapacitatea
polenului de a germina pe stigmatul străin, incapacitatea tuburilor polenice de
a pătrunde prin stigmat sau de a ajunge la ovar prin stilul prea lung a pistilului
formei mamă Se cunosc şi cazuri de formare a embrionilor care sunt însă
neviabili sau care generează plante neviabile.
O parte dintre situaţiile de mai sus sunt determinate de diferenţa
dintre genomurile formelor parentale. În cazul când se încrucişează indivizi
ce fac parte din două specii cu acelaşi număr de cromosomi şi cu genomuri
omologe (A x A sau AB x AB), dificultăţile de fecundare se datorează
diferenţei dintre structura genomurilor. Dacă se încrucişează indivizi din două
specii cu un număr diferit de cromosomi, dar cu genomuri omologe (A x AA),
dificultăţile de fecundare se datorează deosebirilor cantitative dintre cele
două genomuri. Când se încrucişează indivizi din două specii cu acelaşi
număr de cromosomi, dar cu genomuri neomologe (A x B) dificultăţile de
fecundare se datorează deosebirilor calitative dintre acestea Dacă se
încrucişează indivizi din două specii cu număr diferit de cromosomi şi cu

186
genomuri diferite (A x AB), infecunditatea este determinată atât de factori de
ordin cantitativ, cât şi de ordin calitativ.
Diferitele manifestări care apar în procesul de fecundare între forme
îndepărtate genetic sau geografic, sunt determinate de gradul de asemănare
sau deosebire în structura genetică a partenerilor şi în diferenţierile în funcţia
organelor şi elementelor reproducătoare ale formelor parentale.

27.4.STERILITATEA ŞI FERTILITATEA HIBRIZILOR


ÎNDEPĂRTAŢI

La începutul studiilor privind hibrizii îndepărtaţi s-a considerat că


sterilitatea acestora este o regulă generală. Comportarea hibrizilor
îndepărtaţi este însă foarte diferită. În timp ce unii hibrizi îndepărtaţi sunt
complet fertili, alţii sunt sterili. Uneori hibrizii manifestă fertilitate sau sterilitate
parţială sau limitată la un sex. Astfel de situaţii se exemplifică mai jos.
Hibridul între ridiche (Raphanus sativa) şi varză (Brassica oleracea)
manifestă heterozis dar este complet steril.
Hibridul între cal (Equus cabalus) şi asin (E. asinnus) este steril.
Pe măsura extinderii hibridării îndepărtate la mai multe specii şi
genuri, a apărut necesitatea elaborării unor noi metode pentru înlăturarea
sterilităţii hibrizilor. Cele mai eficiente metode sunt: retroîncrucişarea, tratarea
hibrizilor cu substanţe mutagene în vederea obţinerii formelor amfidiploide şi
embriocultura.
Retroîncrucişarea hibrizilor din F1 cu unul dintre părinţi a dus la
înlăturarea sterilităţii hibrizilor între Triticum şi Secale, a hibrizilor de la
taurine (B. taurus) şi iak (B. poephagus gruniensis) ş.a.
Tratarea hibrizilor cu substanţe mutagene cum este colchicina,
provoacă dublarea numărului de cromosomi, creând o stare amfidiploidă. Se
ştie că sterilitatea hibrizilor îndepărtaţi se datoreşte faptului că în garniturile
cromosomale ale hibridului cromosomii nu formează perechi şi din această
cauză diviziunea meiotică este perturbată. Prin dublarea numărului de
cromosomi, se restabileşte omologia cromosomilor proveniţi de la speciile
parentale şi se asigură formarea unor gameţi viabili.
Detaşarea embrionului de endosperm şi cultivarea lui pe mediu
artificial se bazează pe constatarea că endospermul triploid degenerează
rapid, ceea ce determină moartea embrionului. În cazul hibridării T. durum x
S. cereale realizarea hibrizilor a fost posibilă numai prin embriocultură.
27.5 COMPORTAREA CITOLOGICĂ A HIBRIZILOR
ÎNDEPĂRTAŢI
Fertilitatea hibrizilor îndepărtaţi în F1, depinde de posibilitatea
împerecherii cromosomilor proveniţi de la formele parentale şi de
repartizarea regulată a acestora în timpul meiozei.
Dacă ambii părinţi posedă genomuri omologe, dar se deosebesc în
ceea ce priveşte numărul de cromosomi (AA x A), la hibrizi conjugarea
cromosomilor se desfăşoară normal formându-se însă în loc de bivalenţi,
trivalenţi şi multivalenţi. În cazul când hibrizii posedă numai bivalenţi meioza
decurge normal formându-se gameţi fertili, când alături de bivalenţi se
întâlnesc uni–, tri–, polivalenţi, repartiţia cromosomilor se face neregulat,

187
rezultând gameţi cu un număr diferit de cromosomi, fiind sterili în majoritatea
cazurilor.
Dacă formele parentale posedă unul până la mai multe genomuri
omologe, în timp ce restul genomurilor sunt semiomologe, sau neomologe şi
numărul cromosomilor de la cei doi părinţi este identic sau diferit (AB x ABD),
atunci, numai cromosomii omologi se împerechează repartizându-se regulat
la cei doi poli, Cromosomii neomologi, univalenţi migrează întâmplător în
celulele fiice, care de regulă vor fi sterile. Hibridul T. durum (n = 14;
genomurile AB) x T. aestivum (n = 21), genomurile ABD având 2n = 35
cromosomi, care sunt grupaţi în 14n + 71; formează gameţii sterili, deoarece
posedă 14 + 7 cromosomi.
Dacă formele parentale posedă unul sau mai multe genomuri
semiomologe sau semiomologe şi neomologe şi numărul cromosomilor este
acelaşi sau este diferit, conjugarea cromosomială se face defectuos. Alături
de bivalenţi se formează uni–, tri–, poli– valenţi. Cromosomii se repartizează
neregulat în celulele fiice, rezultând gameţi cu un număr diferit de
cromosomi, care sunt sterili. Astfel, la hibridul Triticum dicoccum (n = 14) x T.
monococcum (n = 7) se formează 0–lIV + 0–3III+3–7II.+6–15I.
În cazul în care în hibridare sunt implicate forme parentale care au
genomuri neomologe, la hibrizi, cromosomii celor două specii nu vor forma
bivalenţi şi celulele reproducătoare ale acestora vor avea un număr
nebalansat de cromosomi, fiind sterili. Hibridul Beta vulgaris (n = 9) x B.
trigyna (n = 27) are 2n = 36 cromosomi grupaţi în 9m (trigyna) + 91 (vulgaris).
Dacă speciile parentale posedă genomuri complet neomologe, chiar
dacă una dintre ele este poliploidă, conjugarea cromosomală nu are loc,
repartiţia cromosomilor la cei doi poli este nebalansată, formându-se gameţi
nebalansaţi şi neviabili. Hibridul Oryza sativa (n = 12, genom A) x O. minuta
(n = 24, genom BC) are 2n = 36 cromosomi univalenţi (361).
Rezultă că sterilitatea hibrizilor îndepărtaţi depinde de trei factori: de
gradul de înrudire dintre specii, de gradul de omologie dintre genoamele
parentale şi de gradul tulburărilor în timpul diviziunii meiotice.
Dublarea numărului de cromosomi la hibrizii din F1, corespunzător cu
numărul diploid al speciilor parentale, poartă denumirea de amfidiploidie. Pe
această cale hibrizii interspecifici devin fertili şi se numesc amfidiploizi.
Fertilitatea lor este determinată de posibilitatea de a forma cromosomi
bivalenţi implicit gameţi normali. Amfidiploidizarea hibrizilor îndepărtaţi a
devenit o metodă curentă în obţinerea formelor fertile.

27.6 REALIZĂRI OBŢINUTE ÎN HIBRIDAREA


ÎNDEPĂRTATĂ

Posibilitatea de a obţine hibrizi îndepărtaţi în interiorul genurilor diferă.


Există genuri ale căror specii se hibridează relativ uşor între ele: Dianthus,
Triticum (Verzea M, 1990), Prunus, Pirus (Cociu V., Botu I., Şerboiu L.,
1999) după cum sunt şi genuri ce cuprind specii care nu se pot încrucişa,
chiar dacă este vorba de specii foarte apropiate Liliaceae, Umbelifere,
Leguminosae (Allard R W., 1960).
Există şi genuri ce pot fi hibridate între ele cu uşurinţă, de exemplu
Triticum x Secale (Strickberger M.W., 1976), (Preadcencu Al., 1952)
Triticum x Aegilops (Tsisin N.V., 1979), diferitele genuri de Orhideae.
188
Această comportare variabilă la hibridare a făcut ca numărul hibrizilor obţinuţi
să fie mai mare în cadrul unor genuri şi mult mai mic în interiorul altora.
La animale, cu toate că hibridarea îndepărtată se realizează mult mai
greu decât la plante, s-au obţinut câţiva hibrizi îndepărtaţi, cu importanţă
economică.
Studiul citogenetic al hibrizilor îndepărtaţi relevă particularităţile care
le determină sterilitatea totală sau parţială şi care în principal se bazează pe
gradul de omologie a cromosomilor şi genelor. Recombinarea genetică a dus
la apariţia chiar a unor specii noi (Triticale) (Gaşpar L., Butnaru G., 1984).
Pe calea hibridării îndepărtate se obţin hibrizi cu cromosomi la adiţie
(grâu/secară), sau hibrizi cu cromosomi substituiţi. Posibilitatea adiţiei şi
substituţiei de cromosomi are importanţă teoretică şi practică deosebită.
Importanţa teoretică constă în posibilitatea explicării recombinării genetice şi
cea practică de creare a unui material biologic de largă diversitatea
genotipică.

Întrebări de autoevaluare
1.Definiţi consangvinizarea.
2.Definiţi hibridarea şi hibridul.
3.Clasificaţi ereditatea dublă.
4.Clasificarea hibridărilor?
5.Care sunt particularităţile hibrizilor?

Bibliografie
1.CEAPOIU, N., 1976: Genetica şi evoluţia populaţiilor biologice. Editura
Academiei Republicii Socialiste România, Bucureşti.
2.CRĂCIUN, T., 1981: Genetica plantelor horticole. Editura Ceres,
Bucureşti.
3.RAICU, P., 1980: Genetică. Editura Didactică şi Pedagogică,
Bucureşti.
4.RAICU, P., NACHTIGAL, M., 1969: Citogenetică. Editura Academiei
Române, Bucureşti.
5.STĂNESCU, V., 1983: Genetică şi ameliorarea speciilor forestiere.
Editura Didactică şi Pedagogică, Bucureşti.

189
UNITATEA DE ÎNVĂŢARE 28

GENETICA POPULAŢIILOR

Cuvinte cheie
Individ, populaţie, echilibru Hardy–Weinberg, nivelă, derivă genetică,

Rezumat
Genetica populaţiilor este disciplina cu caracter biologic–matematic
care studiază problemele transmiterii genelor în cadrul populaţiilor pe
perioade lungi de timp.
Principala trăsătură a unei populaţii este schimbul de gene între
membrii ei.
Durata medie de parcurgere a unităţii de studiu este de 2 ore

28.1NOŢIUNI GENERALE. TERMINOLOGIE

Genetica populaţiilor se ocupă, ca şi genetica mendeliană, de


stadiul frecvenţei genotipurilor şi fenotipurilor de-a lungul generaţiilor, dar
aplică legile mendeliene la încrucişările din cadrul populaţiilor panmictice.
După unii autori (D. S. Falconer, 1960), genetica populaţiilor „este o
parte preliminară şi, în acelaşi timp, integrantă, a geneticii cantitative, sau
invers”.

Înainte de a analiza câteva dintre problemele specifice geneticii


populaţiilor, este necesar să se facă o serie de precizări terminologice şi să
se dea definiţiile categoriilor fundamentale cu care se operează.
Noţiunea de populaţie a fost introdusă în biologie de către W
Johannsen care o defineşte ca fiind un grup de indivizi aparţinând la biotipuri
diferite (Fig. 14.1).

Figura 28.1 Curba lui Lang reprezentând constituţia unei populaţii: Curba de
variaţie a populaţiei este descompusă în curbe de variaţie ale genotipurilor
constituente (A...Z) (după Giosan N., Săulescu N., 1972)

190
Populaţia este considerată ca unitate fundamentală de existenţă,
reproducere şi adaptare a speciei, cuprinzând un grup de indivizi
asemănători, cu aceeaşi origine, care ocupă o suprafaţă unitară şi cu
caractere fizico–geografice uniforme, au o combinaţie specifică a însuşirilor
ereditare, prezintă deosebiri genotipice (între limitele impuse de specie) şi se
reproduc constant panmictic.
De remarcat că populaţiile constituite din organisme autogame nu
răspund integral exigenţelor definiţiei generale de mai sus, mai ales în ceea
ce priveşte condiţia de panmixie. Într-adevăr, schimbul de gene dintre
membrii populaţiei este adeseori inexistent, organismele autogame fiind
practic homozigote.
Datorită autofecundării, la speciile bisexuate — ulmi, tei, salcâm,
scoruş ş.a. — exemplarele din populaţie vor forma un singur fel de gameţi.
Astfel, homozigoţii cu structura AA sau aa, vor genera gameţi masculi şi
femeli A, respectiv gameţi masculi şi femeli a. Descendenţii nu se vor abate
deci de la constituţia genotipică AA sau aa a părinţilor şi situaţia se va repeta
generaţie de generaţie.
În mod similar se petrec lucrurile şi în cazul mai multor perechi de
gene: AABB, aabb, AABBCC, aabbcc etc.
În toate situaţiile, eventualii heterozigoţi care se formează — Aa,
AaBb, AaBbCc etc., nu sunt stabili şi dispar, transformându-se în homozigoţi,
cu constituţiile AA, aa, AABB, aabb, AABBCC, aabbcc ş.a.m.d.
Populaţiile autogame reprezintă, în mod teoretic, comunităţi de
biotipuri homozigote invariabile, constante.
În realitate, multe din populaţiile autogame de arbori sau arbuşti
forestieri dovedesc vitalitate prea ridicată pentru ca dintre sursele variaţiilor
ereditare să lipsească migraţia şi recombinarea genelor. Schimbul de gene
între biotipurile populaţiilor de ulmi sau tei, de exemplu, trebuie să se
realizeze în proporţii destul de însemnate, datorită mecanismelor
morfologice, fiziologice care împiedică autopolenizarea (dichogamie,
heterostilie ş.a.).
De aceea, în mod practic, panmixia caracterizează şi populaţii
autogame, deşi intensitatea fenomenului respectiv este mult diminuată, în
comparaţie cu populaţiile alogame.
Exemplarele tuturor speciilor care convieţuiesc pe acelaşi teritoriu
sunt denumite simpatrice, iar indivizii, populaţiile sau speciile care ocupă
zone geografice diferite se numesc alopatrice.
Populaţiile sunt, de regulă, simpatrice cuprinzând un areal unic şi
unitar (în sensul definiţiei de mai sus). Există totuşi şi populaţii alopatrice, cu
areale adiacente (juxtapuse), sau chiar cu areale disjuncte (separate).
Populaţiile alopatrice cu areale adiacente, venind în contact de-a lungul
limitei comune, permit fecundarea încrucişată şi corespund exigenţei
panmixiei, în timp ce populaţiile cu areale disjuncte ies din sfera definiţiei de
mai sus.
Specia, în această idee, reprezintă un sistem discontinuu de populaţii
cu aceleaşi caractere reproductive şi cu o istorie evolutivă comună. Fiecare
specie, într-o anumită zonă din arealul său, este reprezentată printr-o singură
populaţie, care nu se caracterizează prin variabilitate geografică şi prin
existenţa unor rase locale. Populaţiile locale ale diferitelor specii sunt unităţi

191
de reproducere independente şi, în cele mai multe cazuri, pot fi separate
uşor între ele pe baza discontinuităţilor morfologice sau de areal.
Populaţiile simpatrice, morfologic distincte, ale unei specii nu pot
coexista multă vreme ca atare, deoarece, prin încrucişări şi schimb de gene
caracterele ce le deosebesc dispar. Populaţiile simpatrice distincte
reprezintă, de aceea, în mod logic, specii separate, neputându-se încrucişa
cu succes. Speciile cu areal larg sunt formate dintr-o multitudine de populaţii,
fără însă ca între mărimea arealului şi numărul de populaţii locale să existe o
corespondenţă strictă. Stabilirea limitelor dintre două sau mai multe populaţii
nu este, de altfel, o problemă simplă, deoarece presupune determinarea
gradului de izolare sexuală şi a graniţelor încrucişării intra–populaţie, ceea
ce, de multe ori, ridică o serie de dificultăţi.

28.2.STRUCTURA GENETICĂ A POPULAŢIEI. LEGEA


HARDY–WEINBERG

Principala trăsătură a unei populaţii este schimbul de gene între


membrii ei. Genotipurile (zigoţii) care intră în componenţa unei generaţii iau
naştere prin unirea gameţilor în generaţia precedentă. Sortarea, distribuţia şi
combinarea genelor în gameţi sunt reglate de mecanismele fundamentale ale
meiozei şi fecundării. Gameţii se combină în procesul fecundării, dând
naştere unor serii de noi genotipuri. În consecinţă, în fiecare generaţie se
produce o restructurare importantă a fondului de gene.
Un singur arbore dintr-o populaţie cu structura genetică Aa (alelele A
şi a), prin autofecundare poate să dea descendenţi cu genotipurile AA, Aa
sau aa, în raportul 1:2:1.
Structura genetică a unei populaţii se exprimă astfel prin:
frecvenţa genelor, respectiv proporţia dintre genele alelomorfe A, a;
frecvenţa genotipurilor, adică proporţia în care apar cele trei feluri de
genotipuri posibile pentru genele alelomorfe respective (AA, Aa, aa).

În populaţiile genetice de arbori, în care încrucişările se produc


panmictic, frecvenţa alelelor este dată de relaţia:

în care:
p+q=l p este frecvenţa alelei dominante
A;
q frecvenţa alelei recesive a.

Frecvenţele genice se determină în funcţie de frecvenţa (numărul)


genotipurilor respective în populaţie, aşa cum se indică mai jos.
Frecvenţa sau proporţia genotipurilor AA, Aa şi aa, notate cu x, y şi
respectiv z, este:

; ; în care N este numărul total de


indivizi dintr-o populaţie, iar n1; n2 şi
n3 numărul de genotipuri A A, Aa şi
aa (N == n1+ n2 +n3).

192
Frecvenţa genotipurilor din numărul total al indivizilor unei populaţii se
determină cu formula:

(p+q)2=l
din care rezultă că raportul genotipic (zigotic sau al indivizilor diploizi)
este egal cu pătratul raportului genetic (raport genetic care oglindeşte starea
haploidă a cromosomilor), iar proporţia diferitelor genotipuri este : AA =p 2; Aa
= 2 pq; aa = q2 (Tabelul 28.1).

Tabelul 28.1 - Frecvenţa genotipurilor AA, Aa, aa

Această ultimă relaţie binomială ilustrează legea fundamentală a lui


Hardy–Weinberg potrivit căreia constituţia genetică – frecvenţa genelor şi
genotipurilor – a unei populaţii rămâne constantă de la o generaţie la alta, în
absenţa mutaţiilor, modificărilor întâmplătoare sau a selecţiei, deci în absenţa
factorilor exteriori perturbanţi.
În procesul fecundării prin panmixie va rezulta o frecvenţă a
genotipurilor conforma relaţiei (p + q)2 = 1, şi anume: (0,6 + 0,4)2 – 0,62 + +
2(0,6x0,4) + 0,42=0,36 AA + 0,48 Aa+0,16 aa, adică 36% AA, 48% Aa şi 16%
aa.
Frecvenţa genotipurilor în noua generaţie este deci identică cu aceea
din generaţia parentală. Proporţiile genotipice sunt considerate în echilibru,
deoarece vor fi aceleaşi în generaţiile următoare (Fig. 14.2).

Figura 28.2 - Reprezentarea schematică a unei populaţii în echilibru

193
Latura pătratului se consideră egală cu unitatea. Laturile de sus şi din
stânga sunt împărţite proporţional cu frecvenţa genelor. Pătratul este împărţit
în patru suprafeţe, care reprezintă proporţia genotipurilor. Verticala şi
orizontala, care împart pătratul, se intersectează într-un punct de pe
diagonala punctată. Intersecţia, denumită „punctul populaţiei”, împarte
diagonala în două părţi proporţionale cu frecvenţa genelor în fondurile
genetice (după Lawrence E. Mettler, Th. G. Gregg, 1975).
În Fig. 14.3 se prezintă relaţia dintre frecvenţele genice – gametice p=
0,6 şi q = 0,4 şi frecvenţele genotipice corespunzătoare.
Orice valoare ar lua q (p având, evident valoarea 1–q), echilibrul se
păstrează. De exemplu, dacă q = 1,0, valorile genotipice sunt p2 = 0; 2pq = 0;
q2= 1,0 şi întreaga populaţie este formată din exemplare homozigote aa.
Când frecvenţele genice sunt egale, p = q = 1/2, pătratul din Fig. 14.2 va fi
împărţit în patru suprafeţe egale, fiecare acoperind 25% din suprafaţa totală.
Această populaţie conţine, de altfel, procentul maxim (50%) de heterozigoţi.

Figura 28.3 - Frecvenţele genotipurilor reprezentate cu ajutorul unui singur punct


dintr-un triunghi echilateral

Înălţimea triunghiului se consideră egală cu unitatea, iar


perpendicularele duse din punctul P (punctul populaţiei) pe cele trei laturi
sunt egale cu frecvenţele X, y, z (sau p2, 2pq, q2). Proiecţia Y împarte baza
triunghiului în segmentele xy şi yz, care sunt proporţionale cu frecvenţele
genice p, şi respectiv q. În figura de jos, toate cele patru populaţii (I, II, III, IV)
au aceleiaşi frecvenţe genice, dar numai populaţia II se află în echilibrul
Hardy–Weinberg. Punctul populaţiei II se află pe parabola ce reprezintă locul
geometric al tuturor populaţiilor în echilibru. De notat că vârful parabolei
(marcat cu cerculeţ) corespunde acelei populaţii în echilibru în care p = q =
0,5 şi în care proporţia de heterozigoţi 2pq este maximă (0,5) (după L. E.
Mettler şi Th. G. Gregg, 1975).
Frecvenţa genelor este, de asemenea, similară la noua generaţie,
putând fi determinată în funcţie de frecvenţa genotipurilor, cu ajutorul
relaţiilor:

în care: p (A) şi q (a) sunt frecvenţele


genelor A şi a; D – numărul
exemplarelor homozigote dominante

194
(AA); H – numărul exemplarelor
heterozigote (Aa); R — numărul
exemplarelor homozigote recesive
(aa).

Introducând valorile respective în relaţiile de mai sus rezultă că: p + q


= 0,60 + 0,40 = 1.
Se deduce, totodată, că frecvenţa genică a alelei A, se află adăugând
jumătate din procentajul heterozigoţilor Aa la procentajul homozigoţilor AA,
iar frecvenţa alelei a – adăugând jumătate din clasa heterozigoţilor la
proporţia de homozigoţi aa.
De remarcat că populaţiile cu frecvenţe genice identice nu au în mod
obligatoriu şi frecvenţe genotipice identice. De exemplu, frecvenţe genice
identice, de 0,6 p + 0,4 q, au următoarele patru populaţii (structuri
genotipice):
AA Aa aa p q
I 0,20 0,80 0,00 0,60 0,40
II 0,36 0,48 0,16 0,60 0,40
III 0,50 0,20 0,30 0,60 0,40
IV 0,60 0,00 0,40 0,60 0,40

Deşi cu frecvenţe genotipice diferite, fiecare din cele patru populaţii va


atinge aceeaşi stare de echilibru: 0,3AA : 0,48Aa : 0,16aa, după o singură
generaţie de încrucişare panmictică (sau va rămâne în echilibru, ca populaţia
II din Fig. 14.2).
Principiile echilibrului Hardy–Weinberg rămân valabile şi în cazul
alelelor multiple (în aceleaşi condiţii precizate anterior). Astfel, pentru trei
alele A1, A2 şi A3, cu frecvenţele p, q şi respectiv r, dacă p + q + r= 1,
genotipurile A1A1, A1A2, A1A3, A2A2, a2a3 şi A3A3 apar în următoarele proporţii:
p2 (A1A1) + 2pq (A1A2) + 2pr (A,A3) + q2 (A2A2) + 2qr (A2A3 + +r2 (A3A3), care
constituie pătratul sumei frecvenţelor genice (p + q + r)2 (Fig. 14.4).
Cele trei alele A1, A2 şi A3 au frecvenţele p = 0,3; q = 0,5 şi r = 0,2 în fiecare
fond genetic. Frecvenţele genotipurilor sunt reprezentate de ariile din
interiorul pătratului, care se obţin prin înmulţirea pe cale geometrică a
frecvenţelor alelice (după Metller L., Gregg G. Th., 1975).

Figura 28.4 - Alelele multiple într-o populaţie în echilibru

195
Populaţiile în echilibru vor continua să producă rapoarte genotipice
nemodificate de la o generaţie la alta, în spiritul legii Hardy–Weinberg.
Această lege, care poartă numele celor doi oameni de ştiinţă care au
formulat-o independent, în anul 1908, reprezintă extinderea legilor
mendeliene la nivelul populaţiilor. Formularea ei a marcat un moment
esenţial în dezvoltarea geneticii populaţiilor.
Aşa cum s-a arătat, modelul Hardy–Weinberg este valabil numai în
anumite condiţii ipotetice, când populaţia nu este afectată de o serie de
fenomene modificatoare, lucru care în realitate se întâlneşte rareori. În natură
există, astfel, o serie de factori care determină deranjarea echilibrului Hardy–
Weinberg, cum sunt mutaţiile, migraţia, consangvinizarea, deriva genetică,
selecţia, polenizarea selectivă ş.a.

28.3. FACTORII CARE INFLUENŢEAZĂ FRECVENŢA


ALELELOR ÎN POPULAŢIE

Mutaţiile, împreună cu recombinarea genetică şi migraţia sunt sursa


variabilităţii genetice în natură.
Probabilitatea ca o mutaţie de genă produsă la un moment dat să se
menţină la o populaţie în generaţiile următoare este însă foarte mică. De
exemplu, într-o populaţie de dimensiuni constante, alcătuită din arbori AA,
printr-o mutaţie poate avea loc formarea arborelui Aa. Dacă acesta nu moare
înainte de ajungerea la maturitate (în caz contrar, fireşte, alela a dispare),
poate să dea prin încrucişare cu alţi arbori descendenţi AA şi Aa, iar prin
autofecundare, descendenţi AA, Aa şi aa. Arborii Aa vor genera câte un
singur descendent şi dacă unicul urmaş este AA, gena a se pierde chiar din
prima generaţie, iar dacă este Aa, acest unic descendent în generaţia a doua
poate deveni AA şi mutanta se pierde de asemenea. Arborii aa se
încrucişează în mod normal cu arborii AA şi mutanta a dispare în a treia, a
patra sau a cincea generație.
Chiar dacă o mutantă unică posedă valoarea selectivă ridicată, prin
jocul întâmplării la încrucişări, probabilitatea ca aceasta să se piardă este, de
asemenea, foarte mare. Astfel, o mutaţie cu valoare selectivă s = 0,05 (ceea
ce înseamnă că la 100 gene mutante supravieţuiesc 5 gene mutante), pentru
a avea una din două şanse de supravieţuire, trebuie să se reproducă de 6,9
ori, iar dacă s = 0,01, trebuie să se repete de 34 ori (formula de calcul
)
Rata mutaţiilor naturale, considerată la arbori prin analogie cu
organismele cu ciclu vital foarte scurt (la care a fost determinată), se admite
a fi de 0,001 până la 0,00001.
O rată a mutaţiilor de 0,001 presupune că, de exemplu, un grăuncior
de polen dintr-o mie conţine o genă mutantă, sau că o genă suferă o mutaţie
odată la 1.000 generaţii sau, în fine, că la 500 arbori (zigoţi) cu genotipul AA
şi 500 cu genotipul aa, există unul cu genotipul Aa.
Probabilitatea ca o mutaţie genică să se menţină la câteva generaţii
succesive este deci foarte redusă. În schimb, efectul mutaţiilor repetate se
dovedeşte mult mai important. Sunt considerate repetabile sau recurente
mutaţiile care se produc cu o frecvenţă medie de 10 -4 – 10-6 . În cazul când
frecvenţa depăşeşte valoarea 10-4, gena este instabilă.

196
Important este să se determine numărul de generaţii necesar pentru
ca o mutaţie să ducă la o modificare anumită a frecvenţei genelor.
Se notează cu:
u procentul de mutaţie a genei A în gena a;
v procentul de mutaţie a genei a în gena A.
Frecvenţa de echilibru a genei a, notată cu , se calculează cu
ajutorul relaţiei:

Dacă mutaţia inversă de la a la A nu se produce (u = 0), atunci


echilibrul nu se realizează decât după eliminarea completă a genei A. Având
în vedere faptul că, de obicei, rata mutaţiei u, de la alela de tip sălbatic la
alela recesivă, este mai mare decât rata mutaţiei inverse v, frecvenţa ( ) a
alelelor mutante ar trebui să fie mai mare decât cea a alelelor de tip sălbatic
(p). În realitate, lucrurile se petrec invers, din cauza acţiunii permanente a
selecţiei. Dacă, de exemplu, procentul de mutaţie u = 0,00003, iar procentul
de mutaţie v = 0,00002, frecvenţa de echilibru a genei a este 0,6.
Pentru determinarea timpului necesar, notat cu n, ca frecvenţa genei
a (notată cu ) să crească de la 0 = 0,1 la n =0,2, se recurge la formula:

cu ajutorul căreia, prin calcul, se ajunge la n = 4463 generaţii pentru


trecerea de la qo = 0,1 la qn = 0,2.
Dacă rata mutaţiilor ar fi fost de 100 ori mai mare (u = 0,003, v =
0,002), aceeaşi schimbare s-ar fi produs în 44,63 generaţii, iar dacă mutaţia
se producea în sens unic, de la A la a, la un procent de u = 0,0001, o
modificare similară ar reclama 1178 generaţii.
Având în vedere longevitatea ridicată a arborilor, schimbarea
frecvenţei genei a, chiar în proporţii reduse, implică o perioadă foarte mare
de timp.
În decursul existenţei lor, la populaţiile forestiere se produc de multe
ori mutaţii genice. Rata mutaţiilor acţionează ca o forţă (presiune) ce creează
în permanenţă gene mutante pentru fondul de gene, chiar dacă unele dintre
acestea sunt dăunătoare.
Numărul foarte mare de generaţii necesar pentru înlocuirea unei gene
cu alta, dovedeşte însă că mutaţiile nu pot explica singure viteza apreciabilă
a transformărilor în natură, iar „presiunea” mutaţiilor, este considerată ca o
forţă relativ slabă, în comparaţie cu selecţia sau deriva genetică.
În concluzie, în evoluţia populaţiilor de arbori, mutaţiile au mai mult
sens de conturare a variabilităţii posibile, oferind materialul primar, decât de
determinare a variabilităţii reale. Rolul mutaţiilor în evoluţie rămâne totuşi
mare, deoarece în această direcţie interesează nu atât cantitatea mutaţiilor,
cât calitatea lor, adică valoarea selectivă pe care o au.
28.3.1. MIGRAŢIA
Migraţia reprezintă mişcarea genelor între populaţii vecine, care se
realizează prin aport reciproc sau unilateral de polen sau seminţe. Transferul

197
de polen corespunde transferului de gameţi, adică deplasării genelor A sau
a.
Transferul de seminţe este, de fapt, un transfer de zigoţi, adică
genotipuri AA, Aa sau aa.
Migraţia (ca şi mutaţia), are ca efect apariţia de noi gene în cadrul
unei populaţii. Migraţia prezintă un singur sens, acela de îmbogăţire a
fondului de gene, deoarece, dacă dintr-o populaţie se produce în
exclusivitate deplasarea de polen şi seminţe către o altă populaţie, în
realitate nu are loc nici o pierdere de gene, arborii fiind plante policarpice.
Rata modificărilor genice produse, notată cu ΔqR, se exprimă în
funcţie de procentul de migrare m, de frecvenţa genelor în populaţia
donatoare, notată cu Qd, şi populaţia receptoare, notată cu Qr:
Formula de calcul este: ΔqR =m(QD-QR).
Populaţia care primeşte gene atinge acelaşi echilibru ca populaţia
donatoare, dacă aceasta din urmă este mult mai numeroasă. Dacă însă
populaţiile sunt echivalente ca mărime şi fluxul genelor se produce în ambele
sensuri, ele ajung la un echilibru intermediar.
În cazul speciilor cu areal continuu, dezvoltate pe spaţii geografice
largi, continuitatea şi permanenţa schimbului de gene între populaţii
componente fac ca specia să rămână relativ unitară şi uniformă structural–
genetic.
Studiul schimbărilor genetice implică, în acest caz, folosirea unei
noţiuni noi, aceea de vecinătate, unitate panmictică cuprinzând cea mai mare
subpopulaţie (grupă de linii consangvine, repartizate la întâmplare – K.
Stern, 1963) în care încrucişările se produc la întâmplare.
În populaţiile cu areal continuu, între două puncte oarecare existând
numeroase căi de migraţie a genelor, acestea se mişcă cu rapiditate şi
diferenţierea populaţiei se face foarte slab.
În populaţiile cu areal linear, continuu, circulaţia genelor în cadrul ariei
se produce cu dificultăţi, transferul de gene este lent şi, ca urmare,
diferenţierile genetice sunt mult mai puternice.
28.3.2. DRIFTUL GENETIC (DERIVA GENETICĂ)
Driftul genetic este definit ca o fluctuaţie întâmplătoare a frecvenţei
genelor ca efect al procesului de alcătuire a probei de gameţi în populaţii
mici, adică datorită accidentelor de eşantionaj ale gameţilor (erorile de
extragere a probei de gameţi). Fluctuaţia randomizată a genei a (q) pare să
fie astfel în „derivă”, fără a se apropia de o anumită valoare, spre deosebire
de variaţia previzibilă atât cantitativ cât şi direcţional, determinată de factori
cu acţiune sistematică, cum sunt mutaţia, migraţia, selecţia naturală.
De remarcat că driftul genetic reprezintă un fenomen care în
populaţiile mici se înregistrează în mod natural. Se poate astfel întâmplă ca
în procesul de reproducere a unui număr redus de indivizi să aibă loc o
creştere bruscă a frecvenţei unor gene care s-au găsit în mod întâmplător în
gameţii ce au dat naştere la combinaţiile respective şi, concomitent, o
scădere puternică sau chiar pierderea completă a genelor din gameţii care,
prin jocul hazardului, nu au participat la fecundaţie.
Deriva genetică constituie un proces biologic neorientat, care, spre
deosebire de mutaţie, migraţie sau recombinare, determină reducerea
variabilităţii şi nu o generează. Ea însoţeşte selecţia în modelarea

198
variabilităţii, dar rămâne un factor nedeterminat, care are tendinţa să creeze
dezordine în natură.
În ultima instanţă, deriva genetică conduce la modificarea frecvenţei
relative a genelor într-o populaţie, fără intervenţia mutaţiilor, migraţiei sau
selecţiei. Într-o populaţie puţin numeroasă, unele gene se pot pierde astfel
complet.
28.3.3. SELECŢIA
Modificarea frecvenţei genelor la populaţiile în echilibru se produce nu
numai prin acţiunea factorilor variabilităţii genetice – mutaţia, migraţia, ci şi
prin acţiunea unor factori contrari, de diminuare sau eroziune a variabilităţii
genetice, cum este selecţia naturală (la care se adaugă driftul genetic, de
care s-a vorbit mai sus).
Selecţia naturală, eliminând în general variaţiile puţin avantajoase
pentru individ, cu valoare adaptivă scăzută şi promovând variaţiile utile în
procesul de adaptare, adică cele care sporesc aptitudinea de împerechere,
fecunditatea, vitalitatea, longevitatea, capacitatea de diseminare ş.a.,
constituie factorul principal de limitare a variabilităţii genetice.
Selecţia naturală acţionează asupra genelor care se exprimă în
fenotip, dar nu are influenţă asupra variaţiilor genotipice care nu se reflectă
fenotipic. De aceea, genele recesive în stare heterozigotă sunt puţin expuse
controlului selecţiei, în timp ce în stare homozigotă ele sunt eliminate uşor.
Tot astfel, genele cu expresivitate puternică sunt supuse în măsură
mai mare presiunii selecţiei decât cele cu expresivitate intermediară sau
slabă. În mod similar, genele cu penetranţă completă sunt controlate mult
mai sever de către selecţia naturală, decât cele cu penetranţă incompletă.
Presiunea selecţiei poate fi frânată în mare măsură de o serie de
mecanisme de conservare a variaţiilor genetice, cum ar fi homeostazia
genetică, reprezentând însuşirea populaţiei de a-şi echilibra compoziţia
genetică şi de a rezista schimbărilor bruşte. În general, cu cât reţeaua de
interacţiuni alelice şi nealelice este mai bine închegată, cu cât interrelaţiile
dintre genele din interiorul genotipului şi populaţiei sunt mai strânse şi mai
armonioase, cu atât homeostazia genetică se dovedeşte mai ridicată.
În afară de aceasta, un alt mecanism de conservare a variaţiilor
genice este heterozigoţia. Gradul ridicat de heterozigoţie, manifestarea
fenomenului de heterozis, conferă populaţiei o rezistenţă deosebită la
influenţa condiţiilor defavorabile de mediu şi îi asigură o mare stabilitate.
Polimorfismul ecologic, dispersarea genotipurilor unei populaţii în cât
mai multe nişe ecologice, acţionează, de asemenea, în sensul conservării
variaţiilor genetice, al atenuării presiunii selecţiei.
Selecţia naturală favorizează supravieţuirea genotipurilor cu cea mai
mare capacitate de adaptare, care participă la reproducere în cel mai înalt
grad. De remarcat, totuşi, că multe gene se fixează chiar dacă nu prezintă
nici un avantaj adaptiv (teoria evoluţiei „nedarwiniste”).
Selecţia artificială conduce, în acelaşi mod, la schimbarea frecvenţelor
de genă, prin excluderea de la reproducere a arborilor nedoriţi şi prin
menţinerea ca reproducători a exemplarelor alese.
De aceea, selecţia naturală sau artificială nu creează gene noi, ci
măreşte numai frecvenţa unor gene utile, existente la părinţi.
În al doilea rând, modificarea frecvenţei genelor se menţine şi după ce
selecţia (artificială) încetează, efectele selecţiei fiind ireversibile.

199
De exemplu, dacă într-o populaţie cu structura AA, Aa şi aa, gena a,
recesivă are valoare adaptivă (selectivă) în stare homozigotă de 95% dintre
exemplarele cu genotipul aa vor supravieţui în fiecare generaţie 95%, în
raport cu genotipurile AA şi Aa, care vor supravieţui în proporţie de 100%. Cu
fiecare generaţie, frecvenţa genei A creşte, iar a genei a descreşte, fără ca
aceasta din urmă să dispară, deoarece este conţinută în heterozigoţii Aa.
Frecvenţa genotipurilor după selecţie va fi:

Totodată, arborii recesivi homozigoţi aa vor dispărea, chiar dacă


selecţia dirijată încetează şi va rămâne numai gametul a cu frecvenţa:
g = 1 – p.
Modificarea prin selecţie a frecvenţei genelor este invers proporţională
cu numărul de arbori rezervaţi ca reproducători.
Coeficientul de selecţie (presiunea de selecţie, intensitatea de
selecţie), notat cu s, reprezintă diferenţa dintre numărul de descendenţi
(genotipuri) daţi de genotipurile dorite, luat egal cu unitatea şi cel produs de
genotipurile nedorite, sau reducerea proporţională a contribuţiei genetice a
unui anumit genotip în comparaţie cu un genotip etalon, de regulă cel mai
favorit (D. S. Falconer). Dacă s are valoare 1, toate genotipurile nedorite se
elimină de la reproducere, iar dacă s are valoarea 0, selecţia nu are loc.
Presupunând, de exemplu, că s = 0,1, aceasta înseamnă că pentru
fiecare 100 zigoţi produşi de genotipul dorit (favorit), 90 sunt produşi de
genotipul nedorit.
Complementul coeficientului de selecţie se numeşte coeficient de
adaptare (sau simplu, adaptare), notat cu W fW=1–s), şi reprezintă
aptitudinea relativă a unui genotip de a supravieţui. Spre exemplu, dacă
WAA= 0,80; WAa= l,00; WAA = 0,50, ratele de supravieţuire relativă a arborilor
AA, Aa şi aa sunt: 80%, 100% şi 50%, iar presiunea de selecţie are valorile
0,2; 0; respectiv 0,5.
În funcţie de obiectul preocupărilor şi de efectul scontat se
diferenţiază mai multe forme de selecţie, care vor fi analizate în partea a
doua a manualului.

Întrebări de autoevaluare
1.Definiţi individul şi populaţia.
2.Ce tipuri de populaţii cunoaşteţi?
3.Ce tipuri de nivele cunoaşteţi?
4.În ce constă echilibrul Hardy-Weinberg?
5.Care sunt factorii care modifică frecvenţa alelelor într-o populaţie?
Bibliografie
1.FALCONER, D., S., 1960: Introducere în genetica cantitativă.
2.GIOSAN, N., SĂULESCU, N. A., 1972: Principii de genetică. Editura Agro-
Silvică, Bucureşti.
3.LAWRENCE, E. Mettler, THOMAS, G. Gregg, 1975: Population genetics
and evoultion.

200