PIETRO GRINDATTO 3DSA

SINDROME DI DOWN
 CHE COS'È LA SINDROME
DI DOWN?
LA SINDROME DI DOWN, OVVERO LA TRISOMIA 21, È UNA CONDIZIONE CROMOSOMICA

CAUSATA DALLA PRESENZA DI UNA TERZA COPIA DEL CROMOSOMA 21

LA SCOPERTA

A CARATTERIZZARE LA CONDIZIONE DI DISABILITÀ FU

JOHN LANGDON DOWN NEL 1862, CHE IN SEGUITO NEL
1866 LA DESCRISSE AMPIAMENTO ALL'INTERNO DI UN
TESTO.
INIZIALMENTO JOHN CONIÒ IL TERMINE "MONGOLOIDE"
PER INDICARE L'INDIVIDUO CHE NE ERA AFFETTO, MA
QUASI UN SECOLO DOPO SI ADDOTTO IL NOME
SOTITUIVO: " SINDROME DI DOWN".
COSA COMPORTA LA
SINDROME?
I RAGAZZI AFFETTI DALLA SINDROME DI DOWN HANNO
IL QUOZIENTE INTELLETIVO DI CIRCA 50, CONTRO LA
MEDIA DI 100 NELLE PERSONE NON AFFETTE.
QUESTO ABBASSAMENTO DI QI COMPORTA A DEI
RITARDI COGNITIVI E DELLE VERE E PROPRIE
DISABILITÀ, ANCHE SE MOLTO VARIABILI.
SOLO UNA PERSONA
SU 1200 È AFFETTA
DALLA SINDROME DI
DOWN, MA SE LO
METTIAMO SU SCALA
MONDIALE, NOTEREMO
COME IL NUMERO SIA
PARECCHIO ALTO

 FATTORI DI
INFLUENZA

UN FATTORE CHE PUÒ COMPORTARE LA SINDROME DI

DOWN È QUELLO DELL'ÈTA MATERNA, COME SI PUÒ
NOTARE DAL GRAFICO QUA A FIANCO DAI 35 ANNI IN
POI LA PROBABILTÀ DI AVERE UN FIGLIO AFFETTO
DALLA SINDROME AUMENTA CONSIDEREVOLMENTE
COME AVVIENE LA TRISOMIA 21

LA TRISOMIA 21 È CAUSATA DA UN EVENTO MEIOTICO

(DELLA MEIOSI) CHE SI VERIFICA IN UN GAMETE NEL
CORSO DELLA MEIOSI, QUANDO I CROMOSOMI OMOLOGHI
NON SI SEPARANO OPPURE NEL CASO IN CUI I
CROMATIDI FRATELLI NON SI SEPARINO NELLA MEIOSI II
SEGNI E
SINTOMI
I SEGNI ED I SINTOMI SONO
CARATTERIZZATI DALLA POCA
EVOLUZIONE DEL CERVELLO E DEL
CORPO ALLO STATO FETALE
 ALTRE PROBLEMATICHE FISICHE

LA MAGGIOR PARTE DELLE PERSONE AFFETTE HANNO

DIFFICOLTÀ NEL COMUNICARE VERBALMENTE ANCHE SE
REISCONO A RECIPIRE IN MODO CONCRETO CIO CHE LI
SI DICE.
UN'ALTRO GROSSO PROBLEMA È QUELLO DELLE
CARDIOPATIE CONGENITE, INFATTI UNA GROSSA PARTE
DELLE PERSONE CON LA SINDROME RISULTA AFFETTO
DA DEI DIFETTI INTERVENTRICOLARI.
LA VISTA E L'UDITO SONO PEGGIORI NEI DOWN, CHE
MOLTO SPESSO LI COSTRINGE A DOVER PORTARE
APPARECCHI ACUSTICI E OCCHIALI.
 SCREENING
LO SCREENING È UN TERMINE UTILIZZATO IN MEDICINA PER
INDICARE UN PROTOCOLLO DI INDAGINI DIAGNOSTICHE APPLICATE
IN GRANDE SCALA, UTILIZZATO PER INDENTIFICARE UNA PATOLOGIA
O IL RISCHIO DI SVILUPPARLA IN UNA POPOLAZIONE. IN QUESTO
CASO SPECIFICO VIENE RACCOMANDATO A TUTTE LE DONNE IN
STATO DI GRAVIDANZA DI FARNE UNO E CON UN CERTO NUMERO
DI TEST SI PUÒ ESSERE IN GRADO DI SAPERE SE IL FIGLIO SARÀ
AFFLITTO DALLA SINDROME.
FONTI DA CUI HO
PRESO LE
INFORMAZIONI:
WWW.LESCIENZE.IT
WWW.PUBMED.GOV
GOOGLE SCHOLAR
WIKIPEDIA