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EXTRA - Atresia dell'esofago

Anomalia nella separazione esofago-trachea congenita


Interruzione esofago + comunicazione con trachea (+/- fistola)

embriogenesi:
insufficienza vascolare
no sincronia crescita mesenchima ed epitelio esofago
anomalia notocorda

Eziologia
Non nota → esclusa eredità mendeliana
In dubbio, familiarità:alta incidenza di gemellarità → forse, fattore predisponente
Maggiore suscettibilità a fattori teratogeni, carenze nutrizionali e vascolari
Esposizione a farmaci, soprattutto ormoni femminili esogeni (non confermati da molti studi)
Madre ipertiroidea + metimazolo in gravidanza (inibisce organicazione dello iodio → ↓ormoni tiroidei)
dubbio, comunque, se ipertiroidismo non trattato sia la causa
Deficit vitaminici (es. vit. A)
Incidenza
1:2500 / 4000 bambino nato vivo

47% anomalie ad altri organi


50-70% con altre malformazioni, soprattutto GI e cardiache
6% con sindrome VACTERL (anom. vert; atresia anale; an. card; fistola tracheoesofagea con atresia esofago,
agenesia/displasia renale; difetti ad arti)

fino a 25 sindromi genetiche, cromosomiche o sporadiche in associazione ad atresia esofagee e comunicazione


tracheoesofagea

es. trisomia 18 (S. di Edwards) e trisomia 21 (S. di Down)

Fisiopatologia
5 tipologie

A - Atresia senza fistola


B - Atresia con fistola (moncone superiore → trachea)
C - Atresia con fistola (moncone inferiore
→ trachea)
D - Atresia con fistola (moncone sup inf
+ → trachea)
E - Fistola tracheoesofagea senza atresia esofago (fistola ad H)
più difficile da trattare
identificata con RX + mezzo di contrasto iodato

Diagnosi prenatale
8,9-24%dei casi, diagnosticati prima della nascita

Fattore predisponente positivo (56%): polidramnios (eccesso liquido amniotico, III trimestre) + assenza bolla
gastrica
Tasca a fondo cieco in collo fetale in ecografia (solo a partire da 26a sett. gest) → alta specificità
Terapia
Chirurgia

incisione torace IV-V spazio intercostale → fistola legata e sezionata → liberazione tasca → sutura due monconi
→ sondino nasogastrico per alcuni giorni
Più o meno difficile in base a distanza dei due monconi

ATTENZIONE: Sclerosi esofagea nel punto di sutura dei due monconi → eventuale stent per ovviare alla sclerosi