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embriogenesi:
insufficienza vascolare
no sincronia crescita mesenchima ed epitelio esofago
anomalia notocorda
Eziologia
Non nota → esclusa eredità mendeliana
In dubbio, familiarità:alta incidenza di gemellarità → forse, fattore predisponente
Maggiore suscettibilità a fattori teratogeni, carenze nutrizionali e vascolari
Esposizione a farmaci, soprattutto ormoni femminili esogeni (non confermati da molti studi)
Madre ipertiroidea + metimazolo in gravidanza (inibisce organicazione dello iodio → ↓ormoni tiroidei)
dubbio, comunque, se ipertiroidismo non trattato sia la causa
Deficit vitaminici (es. vit. A)
Incidenza
1:2500 / 4000 bambino nato vivo
Fisiopatologia
5 tipologie
Diagnosi prenatale
8,9-24%dei casi, diagnosticati prima della nascita
Fattore predisponente positivo (56%): polidramnios (eccesso liquido amniotico, III trimestre) + assenza bolla
gastrica
Tasca a fondo cieco in collo fetale in ecografia (solo a partire da 26a sett. gest) → alta specificità
Terapia
Chirurgia
incisione torace IV-V spazio intercostale → fistola legata e sezionata → liberazione tasca → sutura due monconi
→ sondino nasogastrico per alcuni giorni
Più o meno difficile in base a distanza dei due monconi
ATTENZIONE: Sclerosi esofagea nel punto di sutura dei due monconi → eventuale stent per ovviare alla sclerosi