Amiloidosi tiroidea diagnosticata mediante

agoaspirato ecoguidato con ago sottile

La Radiologia Medica 91, 316, 1996

Introduzione

L'amiloidos i è una malattia metabolica car atter izz ata da accumulo nei tes s uti connettivali e inter s tiz iali
di mater iale amiloide, s os tanz a ialina ex tr acellular e, il cui depos ito deter mina un'alter az ione della
funz ionalità degli or gani colpiti. T r a i dis or dini del metabolis mo pr oteico, l'amiloidos i r appr es enta una
delle affez ioni tutt'or a meno conos ciute dal punto di vis ta ez iopatogenetico. E ' pos s ibile r iconos cer e una
for ma pr imar ia, nel cas o in cui non s i r ies ca a r is alir e ad una caus a evidente che favor is ca la compar s a
della malattia, come ad es empio la s indr ome di Muckle e Wells (amiloidos i as s ociata ad or ticar ia e
s or dità), ed una for ma s econdar ia che s i può r itr ovar e in numer os e condizioni mor bos e, quali tumor i
der ivanti da cellule del s is tema APUD, mieloma multiplo, linfomi e malattie infettive (la tuber colos i, la
lebbr a, la s ifilide), pr oces s i s uppur ativi cr onici (le os teomieliti, l'as ces s o polmonar e, le br onchiectas ie) e
malattie infiammator ie cr oniche (l'ar tr ite r eumatoide, la r ettocolite ulcer os a, il mor bo di Cr ohn).
L'inter es s amento della tir oide nell'amiloidos i s is temica è r ar o (7% ) r is petto all'85- 90% di
inter es s amento che s i ver ifica nel r ene, nella milz a e nel fegato e che r appr es entano quindi gli or gani
più colpiti.
Anche le for me familiar i di infiltr azione amiloide nella tir oide s ono es tr emamente r ar e, la più impor tante
è l'amiloidos i endocr ina localiz zata che inter es s a, oltr e alla tir oide, anche i s ur r eni.
I l car cinoma midollar e della tir oide è s enz a dubbio la caus a più fr equente di amiloidos i tir oidea in
quanto tale infiltr azione, nella s uddetta condizione mor bos a, è quas i s empr e pr es ente.
Gli autor i des cr ivono un cas o di infiltr az ione amiloide della tir oide in paz iente affetto da mucovis cidos i,
s tudiato con ecogr afia ed es ame citologico mediante as pir az ione ecoguidata con ago s ottile e tr attato
con opoter apia s os titutiva.

Descrizione del caso

F. R., mas chio, 20 anni, affetto da mucovis cidos i, giungeva alla nos tr a os s er vazione, avviato
all'ecogr afia dal medico cur ante, per la valutaz ione mor fovolumetr ica della tir oide che s i pr es entava
all'is pezione ed alla palpaz ione aumentata di volume e con cons is tenza di tipo par enchimatos o
aumentato.
I l paz iente lamentava, da alcuni mes i, legger o s ens o di cos tr iz ione al collo con modica as tenia, lieve
aumento ponder ale e s tips i. Gli es ami di labor ator io mos tr avano i s egni di un ipotir oidis mo: i livelli del
T S H er ano aumentati (8,3 mcU/ml valor i nor mali 0,3 - 4 mcU/ml), mentr e la tir ox ina liber a (FT 4) er a
lievemente diminuita (5,6 pg/ml - valor i nor mali 8 - 19 pg/ml); l'emocr omo evidenz iava modica anemia
nor mocr omica nor mocitica ed er a pr es ente lieve r ialz o della coles ter olemia totale (287 mg/dl - valor i
nor mali fino a 220 mg/ml). Gli anticor pi antitir eoglobulina e antimicr os omiali er ano negativi. L 'indagine
ecogr afica es eguita con appar ecchio r eal- time e s onda linear e con alta fr equenz a da 7,5 MHz . metteva
in evidenz a notevole iper ecogenicità diffus a della ghiandola. con volume ai limiti s uper ior i della nor ma,
con pr ofili r egolar i, s enz a evidenz a di les ioni focali s olide o liquide intr aghiandolar i.
L'es ame es tes o alle r egioni later ali del collo non evidenz iava tumefaz ioni dei linfonodi loco- r egionali.
I n r elaz ione all'intens a iper ecogenicità della ghiandola veniva effettuato un agoas pir ato tir oideo
ecoguidato s ul lobo con volume maggior e, con ago da 23 Gauge e s ir inga monous o da 20 ml montata
s u un s uppor to.
L'es ame citologico, s ottopos to a color az ione con r os s o Congo, documentava la pr es enz a di ir r egolar i
fr ammenti amor fi (color ati in ver de con il Papanicolau), nel contes to dei quali s i os s er vavano nuclei
tir eocitar i dis tor ti. Al micr os copio con luce polar izz ata er a pr es ente tipica bir ifr angenz a « ver de mela» ,
car atter is tica per infiltr az ione amiloide. La r icer ca di cellule neoplas tiche r is ultava negativa.
S ulla bas e di tale r is ultato il paziente è s tato s ottopos to ad opoter apia s os titutiva con L - T ir ox ina 1,5
mcg/kg/die con r is oluz ione dell'ipotir oidis mo.

Discussione
L'amiloidos i, s ia nella for ma pr imar ia che in quella s e condar ia può coinvolger e numer os i or gani e tes s uti
contempor aneamente oppur e localiz z ar s i elettivamente in uno s pecifico appar ato.
Nella tir oide i depos iti di amiloide s ono localiz z ati dappr ima nel tes s uto connettivo, s pecie intor no ai
vas i; s ucces s ivamente, aumentando di volume, la pr es s ione es er citata da ques ta s os tanz a s ul
par enchima può caus ar e atr ofia e dis tor s ione della s tr uttur a follicolar e.
L'infiltr az ione amiloidea della tir oide nei s oggetti affetti da mucovis cidos i nonè fr equente (alcuni autor i
r ipor tano la per centuale del 3- 18% ). L a genes i della for maz ione dell'amiloide è da r ifer ir e
pr obabilmente alle fr equenti flogos i delle vie r es pir ator ie per la concomitante pr es enz a di br onchiectas ie
in tale malattia, s opr attutto nei s oggetti con lunga s opr avvivenza.
La s intomatologia dell'ipotir oidis moè dovuta alla r idotta pr oduz ione degli or moni tir oidei da par te della
ghiandola e alla diminuita az ione degli or moni a livello tis s utale, con cons eguente r allentamento dei
pr oces s i metabolici di tutti gli or gani ed appar ati. Le manifes taz ioni cliniche s ono s tr ettamente cor r elate
con l'entità della car enz a degli or moni più che con la caus a che deter mina l'ipotir oidis mo. Al contr ar io,
l'evoluz ione del quadr o s intomatologico è notevolmente influenz ato dalla caus a che deter mina la
malattia: da una par te c'è il lento e ins idios o decor s o del mix edema idiopatico, dall'altr a quello molto
più r apido che s i os s er va nei paz ienti s ottopos ti a tir oidectomia totale. Più fr equentemente
l'ipotir oidis mo s i pr es enta in for ma più o meno attenuata e la diagnos i clinica può es s er e difficile per la
pr evalenz a di s intomi as pecifici, quali: as tenia, adinamia, s tips i, s onnolenza, eloquio r allentato e modico
aumento ponder ale.
I dis tur bi meccanici, r es pir ator i, fonator i o di deglutiz ione s ono fr equenti nell'amiloidos i per la
depos iz ione di s os tanz a amiloide nelle s tr uttur e anatomiche deputate a tali funz ioni (lingua, lar inge,
ecc.), mentr e s i evidenz iano s oltanto nell'ipotir oidis mo gr ave (per infiltr azione mix edema t os a di ques te
s tr uttur e).
Nel nos tr o cas o, invece, es clus o il car cinoma midollar e della tir oide (per la mancanz a di noduli s olidi o
liquidi ecogr aficamente evidenz iabili) e la tir oidite autoimmunitar ia (per l'as s enza degli anticor pi
antitir oide), le ipotes i diagnos tiche pos s ibili er ano r is tr ette a malattia infiltr ativa della ghiandola oppur e
alla tir oidite s ier o- negativa.
I n entr ambi i cas i i dati di labor ator io pr incipali s ono quelli gener almente as s ociati all'ipotir oidis mo:
aumento del T S H, diminuz ione dell'FT 4, lieve anemia e aumento del coles ter olo totale.
All'es ame ecogr afico veniva mes s o in evidenza lieve aumento volumetr ico dei lobi tir oidei con mar gini
r egolar i; er a altr es ì pr es ente elevata ecogenicità della ghiandola car atter is tica della malattia infiltr ativa,
a differ enz a del clas s ico quadr o ecogr afico della tir oidite (ghiandola gener almente con ecos tr uttur a
pr evalentemente ipoecogena con alcuni tr alci iper ecogeni).
T ale as petto ecos tr uttur ale diffus amente iper ecogeno autor iz z ava il s os petto di malattia infiltr ativa,
per altr o confer mata dal r eper to citologico.
La nos tr a os s er vaz ione r iguar do al quadr o ecos tr uttur ale della ghiandola tir oide in tale affez ione viene
confer mato dalle s car s e s egnalaz ioni nella letter atur a r iguar do all'as petto ecogr afico dell'amiloidos i
tir oidea (elevata ecogenicità a « fondo di bicchier e» talvolta as s ociata a piccole lacune anecogene per la
dilataz ione di alcuni follicoli) e dimos tr ano altr es ì la r ar ità di os s er vaz ione di tale malattia. L'ecogr afia
tir oidea dovr ebbe, quindi, entr ar e di dir itto nell'algor itmo diagnos tico della infiltr azione amiloide della
tir oide, indipendentemente dalla patogenes i, in quanto tale or gano, a differ enz a delle altr e s edi più
fr equentemente inter es s ate dalla depos iz ione di tale s os tanz a (r ene, cuor e, milz a, fegato, ecc.), per la
s ua pos iz ione s uper ficiale e per la facilità di s tudio, per mette l'individuaz ione più agevole, nonché
l'efficace s tadiaz ione di tale affez ione. Nonè da tr as cur ar e, inoltr e, l'impor tanz a di aver evitato al pa -
ziente, con l'utiliz z az ione della citologia agoas pir ativa della tir oide, pr ocedur e diagnos tiche più invas ive
come ad es empio la biops ia r enale per la r icer ca di amiloidos i s is temica. E' quindi par ticolar mente
valido, s e non indis pens abile, l'impiego dell'ecogr afia completata dall'agoas pir ato ecoguidato che, come
appar e evidente nel cas o in ques tione, r appr es entano le metodiche più s emplici e meno cr uente che
pos s ono a tutt'oggi confer mar e la pr es enza di tale condizione mor bos a, for nendo utili dati per la
cor r etta diagnos i di natur a e per l'efficace pianificaz ione ter apeutica.