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Sezione

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Apparato respiratorio
Edward R. Carter e Susan G. Marshall

con crescita lineare, ma di solito senza formazione di nuovi


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C A P I T O L O alveoli.

Valutazione dell’apparato Fisiologia Polmonare


respiratorio Meccanica polmonare
La funzione principale dei polmoni è lo scambio di ossigeno (O2)
e anidride carbonica (CO2) tra l’atmosfera e il sangue. L’anatomia
Anatomia Del Sistema Respiratorio delle vie aeree, la meccanica dei muscoli respiratori e della gabbia
L’aria entra nel naso e passa sulla grande superficie dei turbinati toracica, la natura dell’interfaccia alveolo-capillare, la circolazione
nasali. Questa grande superficie e i pattern convoluti del flusso polmonare, il metabolismo dei tessuti e il controllo neuromuscola-
d’aria riscaldano, umidificano e filtrano l’aria inspirata. Le se- re della ventilazione influenzano tutti lo scambio dei gas.
crezioni drenanti dai seni paranasali sono trasportate al faringe L’aria entra nei polmoni quando la pressione nel torace è in-
tramite l’azione mucociliare dell’epitelio respiratorio ciliato. Il feriore a quella atmosferica circostante. Durante l’inspirazione,
tessuto linfoide (adenoidi) può ostruire gli orifizi delle tube la pressione intratoracica negativa è generata dalla contrazione
di Eustachio, che si estendono dall’orecchio medio alla parete e dall’abbassamento del diaframma. I muscoli accessori dell’in-
posteriore del rinofaringe. spirazione (intercostale esterno, scaleno e i muscoli sterno-
L’epiglottide aiuta a proteggere il laringe durante la deglu- cleido-mastoidei) non vengono utilizzati durante la respirazione
tizione, deviando il materiale verso l’esofago. Le cartilagini tranquilla, ma sono reclutati durante l’esercizio fisico o in con-
aritenoidee, che aiutano l’apertura e la chiusura della glottide, dizioni di malattia per sollevare ed espandere la gabbia toracica.
sono meno pronunciate nei bambini che negli adulti. L’aper- L’espirazione di norma è passiva ma, in caso di espirazione attiva,
tura formata dalle corde vocali (glottide) è a forma di V con vengono reclutati i muscoli addominali e intercostali interni.
l’apice della V posto anteriormente. Sotto le corde vocali, le La resistenza delle vie aeree è influenzata dal diametro e dalla
pareti dello spazio sottoglottico convergono verso la porzione lunghezza delle vie aeree di conduzione, dalla viscosità del gas e
cricoide della trachea. Nei bambini sotto i 3 anni di età, l’anel- dalla natura del flusso d’aria. Durante la respirazione tranquilla,
lo cricoide (primo anello tracheale e un anello completo) è la il flusso d’aria nelle vie aeree più piccole può essere laminare (ae-
parte più stretta delle vie aeree, e nei bambini più grandi e negli rodinamico) e, quindi, la resistenza è inversamente proporzionale
adulti la glottide è il punto più stretto. Anelli di cartilagine con alla quarta potenza del raggio delle vie aeree. A maggiori livelli di
una estensione di circa 320° intorno alla circonferenza delle vie flusso, il flusso turbolento, soprattutto nelle vie aeree più grandi,
aeree sostengono la trachea e i bronchi principali. La parete aumenta la resistenza. Cambiamenti relativamente piccoli nel dia-
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posteriore della trachea è membranosa. Al di là dei bronchi metro delle vie aeree possono provocare grandi modificazioni nella
lobari, il sostegno cartilagineo per le vie respiratorie diventa resistenza delle vie aeree. Quando le forze meccaniche che agiscono
discontinuo. sul polmone sono in equilibrio (al termine di un respiro normale
Il polmone destro ha tre lobi (superiore, medio, inferiore) e rilassato), il volume di gas nei polmoni è detto capacità funziona-
comprende circa il 55% del volume polmonare totale. Il polmo- le residua (CFR) (Fig. 129-1). Questo volume di gas mantiene lo
ne sinistro ha due lobi (superiore, inferiore). La parte inferiore scambio di O2 durante l’espirazione. La compliance polmonare
del lobo superiore sinistro, la lingula, è l’analogo del lobo medio (variazione di volume per una data variazione di pressione) è una
di destra. misura della facilità con la quale il polmone può essere insufflato.
Il polmone ha un’enorme capacità di crescita. Un neonato I processi che diminuiscono la compliance polmonare (carenza
a termine ha circa 25 milioni di alveoli, mentre un adulto ne di surfattante, fibrosi polmonare, edema polmonare) possono de-
ha quasi 300 milioni. La maggior parte della crescita di nuovi terminare una diminuzione della CFR. Al contrario, la CFR può
alveoli si verifica durante i primi 2 anni di vita ed è completa essere aumentata in malattie polmonari ostruttive (asma e fibrosi
a 8 anni di età, dopo la quale il volume polmonare aumenta cistica), secondariamente a intrappolamento di gas nei polmoni.

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estranei, la perdita di integrità della parete delle vie aeree (come


con le bronchiectasie) e la compressione delle vie aeree possono
tutti produrre una sintomatica ostruzione delle vie aeree. L’asma
e la bronchiolite sono cause comuni di ostruzione delle vie aeree.
La malattia polmonare restrittiva è meno comune ed è caratte-
rizzata da normali o basse CFR e VR, basse CPT e CV, ridotta
compliance polmonare e flussi relativamente normali. La malattia
polmonare restrittiva può derivare da debolezza neuromuscola-
re, da un processo di riempimento alveolare (polmonite lobare,
edema polmonare), da malattia pleurica (versamento pleurico,
infiammazione o massa), da restringimento e/o rigidità del torace
(scoliosi, pectus excavatum grave) e da distensione addominale.

Figura 129-1
Scambio di gas respiratori
Lo scambio di gas dipende dalla ventilazione alveolare, dal
Volumi e capacità polmonari. La capacità vitale e le sue flusso sanguigno capillare polmonare e dalla diffusione
suddivisioni possono essere misurate con la spirometria, ma il dei gas attraverso la membrana alveolo-capillare. Lo scambio
calcolo del volume residuo richiede la misurazione della capacità
funzionale residua con la pletismografia corporea, la diluizione
di CO2 è determinato dalla ventilazione alveolare, mentre lo
di elio o il washout di azoto. (Da Andreoli TE, Bennett JC, scambio di O2 è influenzato principalmente dal rapporto di-
Carpenter CJ, et al [eds]: Cecil Essentials of Medicine, 4th ed. strettuale tra ventilazione (V) e flusso ematico polmonare (Q)
Philadelphia, WB Saunders, 1997, p 127.) (rapporto V/Q). Il rapporto V/Q matching è mantenuto, in
parte, dalla vasocostrizione polmonare ipossica (costrizione
Durante la normale respirazione corrente, i volumi polmona- locale dei vasi polmonari nelle zone che sono ipoventilate). Esi-
ri in genere sono nella gamma media di insufflazione (si veda la stono cinque cause di ipossiemia (Tab. 129-1). I disturbi che
Fig. 129-1). Il volume residuo (VR) è il volume di gas rimasto determinano alterazione del rapporto V/Q sono le cause più
nei polmoni al termine di un’espirazione forzata, e la capacità comuni di ipossiemia.
polmonare totale (CPT) è il volume di gas nei polmoni al-
la fine di un’inspirazione forzata. La capacità vitale (CV) è la Meccanismi di difesa del polmone
quantità massima di aria che può essere espulsa dai polmoni ed I polmoni sono costantemente esposti alle particelle e agli agenti
è la differenza tra CPT e VR. infettivi. Il naso è il filtro primario per le particelle più grandi.
La ventilazione alveolare è definita come lo scambio di anidri- L’epitelio ciliato dei seni paranasali e dei turbinati nasali propa-
de carbonica tra gli alveoli e l’ambiente esterno. Di norma, circa ga le particelle filtrate verso il faringe. Le particelle di diametro
il 30% di ogni atto respiratorio riempie le vie aeree di conduzione inferiore a 10 mm possono raggiungere la trachea e i bronchi e
(non scambianti gas) (spazio morto anatomico). Poiché lo spazio depositarsi a livello della mucosa. Le particelle inferiori a 1 mm
morto anatomico è relativamente costante, l’aumento di volume possono raggiungere gli alveoli. Le cellule ciliate che rivestono le
corrente può aumentare l’efficienza della ventilazione. Viceversa, vie aeree dal laringe ai bronchioli spingono continuamente un
se diminuisce il volume corrente, allora il rapporto spazio morto/ sottile strato di muco verso la bocca. I macrofagi alveolari e le
volume corrente aumenta e diminuisce la ventilazione alveolare. cellule polimorfonucleate fagocitano le particelle e gli agenti
Le eccessive secrezioni delle vie aeree, il broncospasmo, l’edema patogeni che sono stati opsonizzati da anticorpi di classe IgA
e l’infiammazione delle mucose, la stenosi delle vie aeree, i corpi secreti localmente o da anticorpi sierici trasudati.

Tabella 129-1  Cause di ipossiemia

PaO2 migliora con


Causa Esempi PaO2 PaCO2 supplementazione di ossigeno
Alterazione del rapporto Asma ↓ Normale, ↓ o ↑ Sì
ventilazione-perfusione Displasia broncopolmonare
Polmonite
Ipoventilazione Apnea ↓ ↑ Sì
Overdose di narcotici
Malattie neuromuscolari
Shunt extrapolmonare Cardiopatia cianogena ↓ Normale o ↑ No
Shunt intrapolmonare Malformazione polmonare arterovenosa ↓ Normale o ↑ No
Edema polmonare
Bassa Fio2 Alta quota ↓ ↓ Sì
Deficit di diffusione Scleroderma ↓ Normale Sì
Sindrome epatopolmonare
Fibrosi polmonare
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Tabella 129-2  Pattern respiratori

Pattern Caratteristiche
Frequenza normale (respiri/min) Pretermine: 40-60; a termine: 30-40; a 5 anni: 25; a 10 anni: 20; a 15 anni: 16; adulto: 12
Ostruttivo
Lieve Frequenza ridotta, aumento del volume corrente, fase espiratoria leggermente prolungata
Grave Frequenza aumentata, maggiore uso dei muscoli accessori, fase espiratoria prolungata
Restrittivo Frequenza rapida, diminuzione del volume corrente
Respiro di Kussmaul Aumento della frequenza respiratoria, aumento del volume corrente, respirazione regolare profonda;
considerare l’acidosi metabolica o la chetoacidosi diabetica
Respiro di Cheyne-Stokes Pattern ciclico di crescendo e calando della respirazione, inframmezzato da apnee centrali /ipopnee;
considerare lesioni del sistema nervoso centrale, farmaci depressivi, scompenso cardiaco, uremia
(rara nei bambini)
Respiro di Biot Respirazione atassica o periodica con sforzo respiratorio seguita da apnea; considerare una lesione
del tronco encefalico o una massa della fossa cranica posteriore
Gasping Ritmo lento, volume corrente variabile; considerare ipossia, shock, sepsi o asfissia

La tosse, importante nel proteggere i polmoni, è un’espira- il lavoro respiratorio è aumentato, si possono spesso osservare
zione forzata che può liberare le vie aeree da detriti e secrezioni. retrazioni intercostali, sovraclaveari o retrosternali. Nei bam-
La tosse può essere volontaria o generata da irritazione riflessa di bini, l’aumento dello sforzo inspiratorio si manifesta anche con
naso, seni paranasali, faringe, laringe, trachea, bronchi e bron- alitamento delle pinne nasali. Il gemito (espirazione forzata
chioli. La perdita della capacità di tossire determina scarsa clea- contro la glottide parzialmente chiusa) suggerisce un disagio
rance delle secrezioni e predispone ad atelettasia e polmonite. respiratorio, ma può anche essere una manifestazione di dolore.
Le cause di aumento del lavoro respiratorio durante l’inspira-
Anamnesi zione comprendono l’ostruzione delle vie aeree superiori (larin-
gomalacia), il restringimento sottoglottico (croup, stenosi) e la
L’anamnesi completa delle vie respiratorie comprende esordio,
diminuita compliance polmonare (polmonite, edema polmonare).
durata e frequenza dei sintomi respiratori (tosse, respiro ru-
L’aumento del lavoro respiratorio in espirazione di solito indica
moroso, lavoro respiratorio/tolleranza allo sforzo, congestione
un’ostruzione delle vie aeree intratoraciche (si veda la Tab. 129-2).
nasale, produzione di espettorato), della funzione di deglutizione
Lo stridore, di solito auscultato in inspirazione, è un suono
(specialmente nei lattanti) e l’esposizione ad altri individui con
duro proveniente dalle vie aeree superiori e causato da un’ostru-
malattie respiratorie. È importante ottenere informazioni sulla
zione parziale delle vie aeree extratoraciche. Il respiro sibilante
gravità (ricoveri, visite al Pronto Soccorso, giorni di assenza dalla
è prodotto dalla parziale ostruzione delle vie aeree inferiori e di
scuola) e pattern (acuti, cronici o intermittenti) dei sintomi. Per i
solito è auscultato in maniera più evidente durante l’esalazione,
lattanti, dev’essere raccolta un’anamnesi nutrizionale. L’anamne-
ma può essere presente anche in inspirazione. I respiri sibilanti
si familiare dovrebbe comprendere domande su asma e atopia,
possono essere duri, monofonici e a bassa frequenza (di solito
deficit immunitari e fibrosi cistica (FC). L’anamnesi ambientale
da vie aeree ampie e centrali) o ad alta frequenza e musicali (da
include l’esposizione a fumo, animali domestici e sostanze inqui-
vie aeree piccole e periferiche). Le secrezioni nelle vie aeree in-
nanti. Anche la storia dei viaggi può essere rilevante.
tratoraciche possono produrre respiro sibilante, ma più comu-
nemente determinano suoni irregolari chiamati ronchi. I fluidi
Esame Obiettivo o le secrezioni nelle piccole vie aeree possono produrre i suoni
L’abbigliamento dev’essere rimosso dalla metà superiore del cor- caratteristici di spiegamento (crepitii o rantoli fini). Se il bam-
po del bambino, in modo che il torace possa essere ispezionato. bino esegue un respiro profondo ed espira con forza accentuerà
È meglio osservare il ritmo respiratorio, la frequenza e il lavoro molti suoni polmonari anormali. I crepitii possono scomparire
respiratorio mentre il bambino è tranquillo, facendo attenzione dopo alcune inspirazioni profonde o un colpo di tosse.
alla forma e alla simmetria della parete toracica e al diametro I suoni respiratori normali (vescicolari) sono caratterizzati
antero-posteriore (AP). da lunghe fasi inspiratorie e corte fasi espiratorie. I suoni re-
Qualsiasi fattore che ostacoli la meccanica respiratoria proba- spiratori bronchiali hanno brevi fasi inspiratorie e lunghe fasi
bilmente aumenta la frequenza respiratoria. Tuttavia, le cause espiratorie e di norma sono auscultati al di sopra della trachea,
non respiratorie di tachipnea includono febbre, dolore e ansia. La ma, se auscultati altrove, suggeriscono un consolidamento
frequenza respiratoria varia con l’età e con l’attività (Tab. 129-2). polmonare o una compressione del polmone. Suoni respirato-
È importante osservare il pattern respiratorio e il grado di ri ridotti possono essere dovuti ad atelettasia, consolidamento
sforzo (lavoro respiratorio). L’iperpnea (aumento della profon- lobare (polmonite), massa toracica o versamento pleurico. L’os-
dità del respiro) può essere osservata con febbre, acidosi meta- servazione della frequenza respiratoria, del lavoro respiratorio,
bolica, malattie polmonari e cardiache o ansia estrema. L’iper- della deviazione del cuore e della trachea e del movimento della
pnea senza segni di disagio respiratorio suggerisce un’eziologia gabbia toracica, insieme con la percussione e l’auscultazione,
extrapolmonare (acidosi metabolica, febbre, dolore). Quando aiutano a identificare una patologia intratoracica (Tab. 129-3).
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Tabella 129-3  Segni fisici di malattia polmonare

Processo patologico Deviazione mediastinica Movimento toracico Fremito vocale Percussione Suoni respiratori Suoni accidentali Segni vocali
Consolidamento No Ridotto nel settore Aumentato Ottusa Bronchiali o ridotti Nessuno o crepitii Egofonia*
Pectoriloquio†
Broncospasmo No Iperespansione con Normale o ridotto Iperrisonante Normali o ridotti Sibili, crepitii Normali
movimento limitato o ridotti
Atelettasia Spostamento verso il lato Ridotto nel settore Ridotto Ottusa Ridotti Nessuno o crepitii Nessuno
affetto
Pneumotorace Con pneumotorace iperteso: Ridotto sul punto di Nessuno Risonante Nessuno Nessuno Nessuno
spostamento verso il lato massimo impulso
opposto
Versamento pleurico Deviazione verso il lato Ridotto nel settore Nessuno o ridotto Ottusa Nessuno Egofonia Insonorizzato
opposto Sfregamento
da attrito
Processo interstiziale No Ridotto Normale o Normale Normali Crepitii inspiratori Nessuno
aumentato
*Nell’egofonia, e suona come a (può essere un segno di consolidamento, ma è anche associata a versamenti pleurici di moderata entità).

Nel pectoriloquio, le parole e la voce suonano più chiare sul lato affetto (associato a consolidamento e lesioni cavitarie).
Adattata da Andreoli TE, Bennett JC, Carpenter CJ, et al (eds): Cecil Essentials of Medicine, 4th ed. Philadelphia, WB Saunders, 1997, p 115.
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L’ippocratismo digitale si osserva nella FC e in alcuni pazienti bronchiale per apirazione di un corpo estraneo, con conseguente
con altre malattie polmonari croniche. Tuttavia, può anche essere iperinsufflazione regionale, in quanto il polmone o il lobo non
presente in malattie croniche non polmonari (cardiopatie ciano- si sgonfia in espirazione. Le radiografie di routine del torace do-
gene, endocardite, celiachia, malattie infiammatorie intestinali, vrebbero essere eseguite in inspirazione completa. Un adden-
epatite cronica attiva) o, raramente, come un tratto familiare. samento dei vasi sanguigni in inspirazione modesta può essere
La tosse è determinata dalla stimolazione dei recettori irri- erroneamente interpretato come un addensamento della trama o
tatori sulla mucosa delle vie aeree. La tosse acuta in genere è degli infiltrati. Le pliche cutanee esterne, la rotazione e il movi-
associata a infezioni delle vie respiratorie o all’esposizione a so- mento possono produrre immagini distorte o poco chiare.
stanze irritanti (fumo) e scompare quando si risolve l’infezione o Un esofagogramma con bario è molto utile nella diagnosi
è eliminata l’esposizione. Le caratteristiche della tosse e le circo- di disturbi della deglutizione (disfagia), della motilità esofagea,
stanze in cui si verifica aiutano nel determinarne la causa. L’esor- degli anelli vascolari (compressione esofagea), delle fistole tra-
dio improvviso dopo un episodio di soffocamento suggerisce cheoesofagee e, in misura minore, del reflusso gastroesofageo.
l’aspirazione di un corpo estraneo. La tosse mattutina può essere Quando si valuta una fistola tracheoesofagea, il materiale di
dovuta all’accumulo di secrezioni eccessive durante la notte per contrasto dev’essere instillato a pressione tramite un catetere
sinusite, rinite allergica o infezioni bronchiali. La tosse notturna con la punta distale posta nell’esofago (si veda il Capitolo 124).
è un segno caratteristico di asma e può anche essere causata da Una tomografia computerizzata (TC) del torace è il test
malattia da reflusso gastroesofageo. La tosse aggravata dal clino- di imaging di scelta nella valutazione di masse pleuriche, bron-
statismo può essere dovuta a gocciolamento retronasale, sinusite chiectasie e lesioni mediastiniche, nonché nel distinguere le-
o rinite allergica. La tosse ricorrente con lo sforzo fisico è in- sioni pleuriche da lesioni parenchimali. La TC con mezzo di
dicativa di asma/broncospasmo da sforzo. La tosse parossistica contrasto endovenoso fornisce eccellenti informazioni sulla va-
suggerisce la pertosse o l’aspirazione di un corpo estraneo. Una scolarizzazione polmonare e dei grandi vasi e sull’embolismo
tosse ripetitiva si verifica in caso di infezioni da Chlamydia nei polmonare. La TC ad alta risoluzione è utilizzata per valutare il
neonati. Una tosse dura, cupa, seal-like ottusa suggerisce croup, parenchima polmonare (fibrosi polmonare, liquido interstiziale)
tracheomalacia o tosse psicogena. Quest’ultima, che è più co- e le vie aeree (bronchiectasie). La velocità degli attuali scanner
mune negli adolescenti, scompare durante il sonno. I bambini TC rende possibile la scansione della maggior parte dei bambini
più piccoli possono sviluppare una tosse abitudinale per schia- senza necessità di sedazione. Quest’ultima, tuttavia, può essere
rirsi la gola, che scompare anche durante il sonno. necessaria per ridurre gli artefatti da movimento. La risonanza
La tosse cronica è definita come una tosse quotidiana che magnetica (RM) è utile per visualizzare l’anatomia cardiaca,
dura da più di 3 settimane. Le cause comuni di tosse cronica mentre è meno utile per la valutazione delle lesioni polmonari.
sono l’asma, le sindromi da gocciolamento postnasale (rinite L’ecografia può essere usata per delineare alcune masse in-
allergica, sinusite) e le sindromi tossigene postinfettive. Può tratoraciche ed è la procedura di imaging di scelta per l’accer-
anche essere causata da malattia da reflusso gastroesofageo, di- tamento di versamento o empiema parapneumonico. Inoltre, è
sfunzione della deglutizione (neonati), anomalie anatomiche utile nell’accertare la motilità del diaframma.
(fistola tracheoesofagea, tracheomalacia) e infezione cronica.
La tosse persistente può essere causata anche da esposizione ad Misure degli scambi gassosi respiratori
agenti irritanti (fumo di tabacco e di stufa a legna), aspirazione Le misurazioni dell’ossigenazione (PO 2 e saturazione di O 2)
di corpo estraneo o può essere di origine psicogena. e della ventilazione (Pco2) sono importanti nella gestione delle
Durante i primi anni di vita, i bambini frequentemente speri- malattie polmonari. Un’emogasanalisi arteriosa correttamente
mentano infezioni respiratorie virali, soprattutto se frequentano eseguita fornisce informazioni circa l’efficacia sia dell’ossigena-
nido o scuola materna. La tosse che si risolve rapidamente ed è zione sia della ventilazione. Tuttavia, i campioni di sangue arte-
chiaramente associata a un’infezione virale non richiede ulteriori rioso sono più difficili da ottenere e, quindi, vengono più spes-
indagini diagnostiche. Tuttavia, la tosse che persiste per più di 3 so utilizzati campioni di sangue capillare e venoso. La Pco2 su
settimane necessita di un’ulteriore valutazione. campione capillare è simile a quella su sangue arterioso. La Pco2
su campioni di sangue venoso è di circa 6 mmHg superiore alla
Pco2 arteriosa. Il rapporto tra la concentrazione di bicarbonato
Strumenti Diagnostici sierico e la Pco2 determina il pH. I campioni capillari o venosi
Tecniche di imaging non dovrebbero essere utilizzati per valutare l’ossigenazione.
Le radiografie del torace sono utili nell’accertamento delle ma- Esistono cause sia respiratorie sia metaboliche per l’acidosi
lattie respiratorie nei bambini. Oltre a determinare le alterazioni (si veda il Capitolo 33). In presenza di un’alcalosi o un’acido-
del polmone, forniscono informazioni sulle strutture ossee del si, la compensazione respiratoria (diminuzione della Pco2 per
torace (anomalie costali o vertebrali), sul cuore (cardiomegalia, mantenere un pH normale) si può verificare in pochi minuti,
versamento pericardico) e sui grossi vasi (arco aortico destro/ ma la compensazione renale (aumento del livello di bicarbonato
anelli vascolari, incisure costali). Le radiografie del torace devono sierico) può non essere completa per diversi giorni.
essere ottenute in entrambe le proiezioni, postero-anteriore (PA) La pulsossimetria misura la saturazione di O2 dell’emoglobi-
e laterale. Una stima dell’iperinsufflazione polmonare sulla base na, misurando l’assorbimento nel sangue di due o più lunghezze
della sola proiezione PA non è affidabile, mentre l’appiattimento d’onda della luce. Essa è non invasiva, semplice da usare e affida-
del diaframma e l’aumento del diametro antero-­posteriore su una bile. A causa della forma della curva di dissociazione dell’ossiemo-
proiezione laterale indicano iperinsufflazione. Le ­proiezioni espi- globina, la saturazione di O2 non diminuisce molto fino a quando
ratorie e la fluoroscopia possono rilevare una parziale ostruzione la Po2 raggiunge il valore di circa 60 mmHg. La pulsossimetria
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può non riflettere accuratamente la reale saturazione di O2 quan- con metacolina, istamina o aria fredda e secca sono utilizzati per
do è presente una emoglobina anomala (carbossiemoglobina, accertare l’iperreattività delle vie aeree, ma richiedono attrezzature
metaemoglobina), quando la perfusione è scarsa o in assenza di sofisticate e competenze specifiche e devono essere eseguiti solo in
passaggio di luce attraverso il fotodetettore (smalto). un laboratorio di funzionalità polmonare con tecnici esperti.
La misurazione della Pco2 è effettuata in modo più affidabile
con l’emogasanalisi. Tuttavia, esistono sistemi di monitoraggio Valutazione endoscopica delle vie aeree
non invasivo che registrano la Pco2 a fine espirazione (end-tidal La valutazione endoscopica delle vie aeree superiori (nasofarin-
CO2), che è rappresentativa della Pco2 alveolare. Le misurazioni goscopia) viene eseguita con un nasofaringoscopio flessibile a
della Pco2 di fine espirazione sono più comunemente utilizzate fibre ottiche per valutare le dimensioni delle adenoidi, la per-
in pazienti intubati e ventilati meccanicamente, ma alcuni di- vietà delle vie nasali e le anomalie del laringe. È particolarmente
spositivi sono in grado di misurare la Pco2 alle narici. Gli elet- utile nella valutazione dello stridore e del movimento e della
trodi transcutanei possono essere usati per monitorare la Pco2 funzione vocale. La valutazione endoscopica delle vie aeree in-
e la Po2 sulla superficie cutanea, ma non sono particolarmente tratoraciche può essere eseguita con un broncoscopio flessibile o
accurati. Le tecniche non invasive di misurazione della CO 2 rigido. La broncoscopia è utile per identificare le anomalie del-
sono più adatte per monitorare la tendenza, piuttosto che per le vie aeree (stenosi, malacia, lesioni endobronchiali, secrezioni
fornire valori assoluti. eccessive) e per ottenere campioni delle vie aeree per coltura
(lavaggio broncoalveolare), specialmente nei pazienti immuno-
Test di funzionalità polmonare compromessi. La broncoscopia rigida è il metodo di scelta per la
La misurazione dei volumi polmonari e dei flussi aerei tramite rimozione dei corpi estranei dalle vie aeree e per l’esecuzione di
spirometria è importante nel valutare la malattia polmonare. altri interventi, mentre la broncoscopia flessibile è più utile co-
Il paziente inspira fino alla CPT e poi espira con forza fino a me strumento diagnostico e per effettuare colture delle vie aeree
quando non può più essere espulsa altra aria. Questo test è spes- inferiori. La broncoscopia richiede la sedazione profonda, ma la
so definito come spirometria. Durante la manovra di espirazio- nasofaringoscopia flessibile può essere eseguita senza anestesia.
ne forzata vengono misurati la CV, il volume espiratorio forzato Ci sono poche controindicazioni assolute alla broncoscopia. Le
nel primo secondo (FEV [Forced Expiratory Volume]1), e il controindicazioni relative includono la diatesi emorragica, la
flusso espiratorio forzato (FEF). I valori previsti per le funzio- trombocitopenia (<50.000/cm3) e condizioni cliniche troppo
ni polmonari sono basati su età, sesso e razza del paziente, ma instabili per tollerare la procedura.
sono soprattutto in relazione all’altezza. La maggior parte dei
bambini sopra i 6 anni di età è in grado di eseguire la spirome-
tria. È possibile eseguire questi test nei neonati utilizzando la Esame dell’espettorato
sedazione e attrezzature sofisticate. I campioni di espettorato possono essere utili nella valutazio-
La resistenza delle vie aeree, la CFR e il VR non possono essere ne delle infezioni delle basse vie respiratorie, ma sono difficili
misurati con la spirometria e richiedono altre tecniche. La pleti- da ottenere nei bambini piccoli. Inoltre, un solo campione di
smografia corporea può essere utilizzata per misurare la resisten- espettorato non può essere rappresentativo delle secrezioni delle
za delle vie aeree e i volumi polmonari. La diluizione con elio è vie aeree inferiori. I campioni che contengono un gran numero
in grado di misurare la CPT e il VR, determinando l’entità della di cellule epiteliali squamose non provengono dalle vie aeree
diluizione dell’elio inalato con l’aria all’interno del polmone. inferiori o sono pesantemente contaminati da secrezioni delle
I risultati anomali ai test di funzionalità polmonare possono vie aeree superiori e possono condurre a risultati fuorvianti.
essere classificati come indicativi di patologia ostruttiva delle L’espettorato in pazienti con infezioni batteriche delle vie respi-
vie aeree (bassi flussi e aumentato VR o CFR) o di patologia ratorie inferiori spesso contiene leucociti polimorfonucleati e un
restrittiva (bassa CV e CPT, con conservazione relativa dei microrganismo predominante nella coltura. Se non può essere
flussi e della CFR). Quando il FEV1 e i flussi sono diminuiti in ottenuto l’espettorato, allora i campioni di lavaggio broncoal-
misura maggiore della CV, è probabile un’ostruzione delle vie veolare (prelevati con broncoscopia) possono essere utilizzati per
aeree, ma una riduzione proporzionale in CV, FEV1 e dei flus- la diagnosi microbiologica in situazioni selezionate. Nei pazienti
si polmonari suggerisce una patologia polmonare restrittiva. Il con FC che non possono produrre espettorato, sono spesso uti-
flusso di media espirazione (FEF25-75%) è una misura della ma- lizzate colture faringee appositamente trattate come sostituti per
lattia delle piccole vie aeree più sensibile del FEV1, ma è anche le culture delle vie aeree inferiori.
più variabile. CV, FEV1 e FEF25-75% possono essere ottenuti con
un semplice spirometro. I test di funzionalità respiratoria sono Biopsia polmonare
in grado di riconoscere un’ostruzione reversibile delle vie aeree, Quando i metodi meno invasivi non riescono a fornire la dia-
caratteristica dell’asma, con un significativo miglioramento del gnosi nei pazienti con malattia polmonare, può essere richiesta
FEV1 (>12%) o del FEF25-75% (>25%) in seguito a inalazione di una biopsia polmonare. Sebbene la biopsia polmonare tran-
un broncodilatatore. La spirometria è utile anche per la gestione sbronchiale attraverso un broncoscopio sia utile negli adulti,
longitudinale del paziente. Il picco di flusso espiratorio (PEFR, raramente essa è eseguita nei bambini. Nei bambini si preferisce
Peak Expiratory Flow Rate) può essere ottenuto con un sem- una procedura toracoscopica o una toracotomia. La toracoto-
plice dispositivo palmare e può essere utile per il monitoraggio mia permette al chirurgo di ispezionare e palpare il polmone, for-
domiciliare dei bambini più grandi con asma. Tuttavia, esso è nendo così un aiuto nella scelta del miglior sito per la biopsia, ma
altamente dipendente dallo sforzo del paziente e i valori devono è più invasiva rispetto alla toracoscopia. Nella maggior parte dei
essere interpretati con cautela. I test di provocazione inalatoria casi, i neonati e i bambini tollerano bene la biopsia polmonare.
CAPITOLO 129 ● Valutazione dell’apparato respiratorio     501

Provvedimenti Terapeutici aeree centrali, da dove possono essere espettorate. La fisiote-


rapia respiratoria può anche essere eseguita in modo efficace
Somministrazione di ossigeno con valvola flutter, dispositivo a cappella e veli pneumatici.
Ogni bambino in difficoltà respiratoria dev’essere trattato con
La fisioterapia del torace è la più vantaggiosa in bambini con
supplemento di O2 per mantenere normali livelli di saturazio-
secrezioni respiratorie croniche, in particolare quelli con FC. I
ne di O2. Una cannula nasale è il modo più semplice per fornire
bambini troppo deboli per generare un colpo di tosse efficace
una supplementazione di O2, ma la concentrazione di ossigeno
traggono beneficio dall’uso di un dispositivo meccanico per la
fornita è variabile ed è influenzata dal pattern respiratorio di
tosse assistita, utilizzato in combinazione con la fisioterapia to-
ciascun bambino. O2 supplementare può anche essere fornito
racica. La fisioterapia toracica in genere non è utile per i pazienti
da una varietà di sistemi che vanno da una semplice maschera
con asma o con polmonite e la sua efficacia nei pazienti con
facciale, che può fornire una miscela con il 30-40% di O2, a una
atelettasia non è stata chiaramente dimostrata.
maschera unidirezionale con serbatoio in grado di fornire quasi
il 100% di O2. Per la somministrazione a lungo termine di O2,
una cannula nasale è il dispositivo più largamente usato, in Intubazione
quanto consente ai pazienti di mangiare e parlare senza ostacoli Se le vie aeree superiori sono ostruite o se bisogna ricorrere alla
da parte del sistema di erogazione di O2. ventilazione meccanica, può essere necessario fornire al paziente
La concentrazione di O2 somministrato dovrebbe essere suf- una via aerea artificiale. Ciò si ottiene al meglio collocando
ficientemente elevata da alleviare l’ipossiemia. Concentrazioni un tubo endotracheale attraverso la bocca o il naso fino nella
di O2 inspirato inferiori al 40% di solito sono sicure per l’uso a trachea (intubazione). L’intubazione altera la fisiologia delle vie
lungo termine. I pazienti che necessitano di supplementazione respiratorie in molti modi, non tutti positivi. Essa interferisce
di O2 devono essere sottoposti a monitoraggio con pulsiossime- con l’umidificazione, il riscaldamento e la filtrazione dell’aria
tria, intermittente o continua, o con misurazioni della PO2 arte- inspirata e impedisce la fonazione. L’intubazione stimola anche
riosa, per consentire la supplementazione con la concentrazione la produzione di secrezioni. Tuttavia, l’intubazione con un tubo
di O2 più bassa possibile. endotracheale può salvare la vita del paziente.
La saturazione di O2 accettabile dipende dalla situazione cli- I tubi endotracheali possono danneggiare il laringe e le vie
nica e dal paziente. In generale, l’O2 supplementare dev’essere aeree, se sono di dimensioni improprie e non sono mantenuti
somministrato per raggiungere un obiettivo di livello di satu- con cura. L’anello cricoide è il segmento più stretto delle vie ae-
razione superiore al 90%. La normale saturazione di ossigeno ree del bambino ed è completamente circondato da cartilagine,
è superiore al 95%. Non è necessario raggiungere il 100% di cosa che lo rende vulnerabile al danneggiamento, determinando
saturazione, soprattutto se ciò richiede livelli potenzialmente una stenosi sottoglottica. Se la pressione creata dal tubo contro
tossici di O2 inspirato per lunghi periodi di tempo. la mucosa delle vie aeree supera la pressione capillare di riempi-
mento (circa 35 cm H2O), si sviluppa ischemia della mucosa,
Aerosolterapia con conseguente necrosi. Pertanto, una piccola perdita d’aria
La diffusione di agenti terapeutici al tratto respiratorio inferiore dovrebbe essere mantenuta attorno al tubo endotracheale, per
può essere realizzata mediante inalazione degli agenti sotto forma ridurre al minimo il rischio di danno della mucosa.
di aerosol attraverso inalatori a polvere secca (DPI, Dry Powder Le vie aeree artificiali devono essere mantenute libere da se-
Inhalers), inalatori a dose misurata (MDI, Metered Dose Inhalers) crezioni, in quanto i tappi di muco nelle vie aeree artificiali pos-
o nebulizzatori. Tutti questi dispositivi sono progettati per gene- sono essere letali. Fornire un’adeguata umidificazione dell’aria
rare particelle relativamente piccole, in grado di aggirare l’azione inspirata e un’appropriata aspirazione del tubo riduce la proba-
di filtraggio delle vie aeree superiori e depositarsi nelle vie aeree bilità di occlusione da parte delle secrezioni. Oltre ai tubi endo-
inferiori. Molti fattori influenzano la deposizione del farmaco, tra tracheali, anche la maschera laringea è in grado di fornire una
cui la tecnica usata dal paziente, il dispositivo utilizzato, l’età del via aerea artificiale. Questo dispositivo è costituito da un tubo
bambino (cooperazione, flusso inspiratorio e volume corrente) e con una maschera morbida all’estremità distale. La maschera è
il pattern respiratorio. Le camere plastiche di trattenimento (di- posizionata sopra il laringe, creando un sigillo e consentendo
stanziatori) devono essere usate con MDI. Gli inalatori di polveri la ventilazione meccanica senza che la trachea venga trattata in
secche richiedono un’unica profonda inspirazione rapida per il modo invasivo.
rilascio ottimale del farmaco, cosa che è difficile per i bambini
sotto i 6 anni di età. Gli MDI e nebulizzatori possono essere usati Tracheostomia
nei bambini di ogni età e sono ugualmente efficaci nel rilascio La tracheostomia è il posizionamento chirurgico di una via ae-
dei farmaci. I farmaci più spesso erogati sotto forma di aerosol rea artificiale nella trachea al di sotto del laringe. Se si prevede
sono i broncodilatatori (salbutamolo, levalbuterolo, ipratropio) un’intubazione prolungata, la tracheostomia elettiva può essere
e i corticosteroidi per via inalatoria. A volte anche gli antibiotici usata per prevenire traumi laringei, scongiurare il pericolo di
(tobramicina) possono essere somministrati come aerosol. estubazione accidentale, aumentare il comfort del paziente e
facilitare l’assistenza infermieristica. Non sono disponibili chiare
Fisioterapia toracica e tecniche di clearence linee guida riguardo all’arco di tempo per cui i pazienti possono
Quando i processi patologici ostacolano la clearance delle se- essere intubati senza subire danni delle vie aeree o su quando
crezioni polmonari, le tecniche di liberazione delle vie aeree una tracheostomia è indicata.
possono contribuire a mantenerne la pervietà. Un metodo è I bambini con grave ostruzione cronica delle vie aeree superiori
la percussione del torace, che muove le secrezioni verso le vie o che richiedono ventilazione meccanica a lungo termine possono
502     SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio

beneficiare della tracheostomia. Poiché la cannula tracheostomica


ostacola la capacità di produrre suoni e di comunicare, il bambino
dev’essere sottoposto a un attento monitoraggio continuo. Come
con i tubi endotracheali, le cannule tracheostomiche devono essere
tenute pulite. L’occlusione del tubo con secrezioni o l’accidentale
dislocamento del tubo può essere letale. Molti bambini con can-
nule tracheostomiche possono essere curati a casa, a condizione
che il caregiver sia ben addestrato e adeguatamente attrezzato.

Ventilazione meccanica
I pazienti che non sono in grado di mantenere un adeguato
scambio di gas possono richiedere la ventilazione meccanica.
La maggior parte delle tecniche di ventilazione meccanica coin-
volge l’insufflazione dei polmoni con gas mediante ventilatori a
pressione positiva. La fase inspiratoria è attiva (l’aria viene spinta
dentro i polmoni) e l’espirazione è passiva.
Figura 130-1
La ventilazione a pressione positiva spesso richiede l’intu-
bazione endotracheale o la tracheostomia, anche se può essere Rappresentazione schematica del sistema di controllo della
fornita in modo non invasivo attraverso maschere nasali o facciali respirazione. I neuroni respiratori del tronco encefalico ricevono
complete. La ventilazione non invasiva è particolarmente utile informazioni da chemorecettori, recettori sensoriali periferici e
corteccia cerebrale. Queste informazioni vengono integrate e il
nei pazienti con malattia neuromuscolare, ma può anche essere risultante output neuronale viene trasmesso al diaframma e ai
usata per assistere la ventilazione nei pazienti con insufficienza polmoni. Il segno + indica la stimolazione del recettore. (Da Andreoli
respiratoria acuta da cause diverse. TE, Bennett JC, Carpenter CJ, et al [eds]: Cecil Essentials of
Nessun metodo di ventilazione meccanica simula veramente la Medicine, 4th ed. Philadelphia, WB Saunders, 1997, p 171.)
respirazione naturale. Tutti i metodi hanno i loro svantaggi e com-
plicanze. Una pressione positiva viene trasmessa all’intero torace lano la ventilazione finché la Paco2 non diminuisce fino a circa
e può impedire il ritorno venoso al cuore durante l’inspirazione. 60 mmHg. Questi recettori diventano importanti in pazienti
Le vie aeree e il parenchima polmonare possono essere danneg- con incremento cronico della Paco2 che possono avere una ri-
giati dalle pressioni di insufflazione e da alte concentrazioni di sposta ventilatoria alla CO2 smorzata.
O2 inspirato. In generale, le pressioni di insufflazione dovrebbero L’output del centro del respiro è modulato anche da mec-
essere limitate a quelle necessarie per garantire un’espansione pol- canismi riflessi. L’insufflazione completa del polmone inibisce
monare sufficiente per un’adeguata ventilazione e per la preven- lo sforzo inspiratorio (riflesso di Hering-Breuer) attraverso le
zione dell’atelettasia. I ventilatori pressione-ciclati e flusso-ciclati fibre afferenti vagali. Altri riflessi dalle vie aeree e dai muscoli
(ventilazione convenzionale) sono le modalità di ventilazione più intercostali possono influenzare la profondità e la frequenza de-
largamente utilizzate in pediatria, ma la ventilazione jet ad alta gli sforzi respiratori (si veda la Fig. 130-1).
frequenza e i ventilatori oscillatori ad alta frequenza possono es-
sere utilizzati in pazienti con grave malattia polmonare in caso di
fallimento della ventilazione meccanica convenzionale. Disturbi Del Controllo
Della Respirazione
Eventi acuti potenzialmente letali
130
C A P I T O L O
Eziologia
Un evento acuto potenzialmente letale (ALTE, Acute Life-
Threatening Event) è definito come qualsiasi cambiamento inat-
Controllo della respirazione teso e pericoloso in condizioni caratterizzate da apnea, modifi-
cazione del colorito cutaneo (di solito blu o pallido), flaccidità
improvvisa, soffocamento o conati. L’incidenza di tali eventi è
Controllo Della Ventilazione dello 0,05-1%. Le cause specifiche possono essere identificate
La ventilazione è controllata principalmente da chemorecettori in oltre il 50% dei casi. Il reflusso gastroesofageo e il laringospa-
centrali situati nel midollo che rispondono ai livelli di pH e smo sono le cause più comuni di ALTE e sono associati a vomi-
Pco2 intracellulari (Fig. 130-1). In misura minore, la ventila- to, soffocamento o conati. Le cause attinenti al sistema nervoso
zione è modulata da recettori periferici localizzati nei corpi centrale (SNC) (per esempio, convulsioni, pause del respiro,
carotidei e aortici, che rispondono prevalentemente alla Po2. I emorragia intracranica da trauma accidentale o non accidentale)
recettori centrali sono piuttosto sensibili. I piccoli cambiamenti rappresentano circa il 15% dei casi e gli eventi cardiovascolari e
nella Paco2 di norma comportano significativi cambiamenti i disordini metabolici rappresentano percentuali minori.
nella ventilazione minuto. Quando la Pco2 è cronicamente
elevata, il pH intracellulare ritorna a livelli normali a causa del- Indagini diagnostiche
l’aumento compensatorio del livello di bicarbonato e il drive L’anamnesi dei bambini con ALTE include le informazioni ri-
ventilatorio non è aumentato. I recettori periferici non stimo- guardanti la nascita pretermine, l’apnea precedente, il livello
CAPITOLO 130 ● Controllo della respirazione     503

di consapevolezza al momento dell’evento, le malattie inter-


Tabella 130-1  Diagnosi differenziale della
correnti, la flaccidità o rigidità/clonia (convulsione), l’anam- sindrome della morte improvvisa del lattante
nesi alimentare, qualsiasi trauma e la condizione sociale della
famiglia. L’esame obiettivo deve concentrarsi su lividi e lesioni, Infezione fulminante*†
condizioni generali e neurologiche del bambino, stato nutrizio- Botulismo infantile‡
nale, pattern respiratorio e attività cardiaca. La valutazione di Patologie convulsivanti†
laboratorio dovrebbe includere gli elettroliti sierici, la glicemia, Tumore cerebrale*
l’azoto ureico (BUN, Blood Urea Nitrogen) e la creatinina, Ipoglicemia†‡
l’emoglobina, l’ematocrito, la conta leucocitaria, una radiografia Deficit di acil-coenzima A deidrogenasi a catena media‡
del torace e l’emogasanalisi. Considerare di effettuare il test per Deficit di carnitina*‡
il virus respiratorio sinciziale (VRS) e la pertosse nei pazienti Difetto del ciclo dell’urea‡
con evidenza di infezione respiratoria. Se si sospetta reflusso ga- Abuso infantile*†
stroesofageo, può essere utile uno studio con pasto baritato o Soffocamento accidentale†
con sonda pH-metrica. Il monitoraggio cardiorespiratorio per Emosiderosi/sindrome polmonare emorragica
12-24 ore in ospedale può fornire informazioni sul pattern re- Esposizione a fungo ambientale tossico
spiratorio e cardiaco e sulle difficoltà di alimentazione (soffoca- Intossicazione da farmaci‡
mento, conati, vomito); fornisce inoltre il tempo per acquisire Aritmia cardiaca
un’anamnesi più dettagliata, accertare la situazione domiciliare Reflusso gastroesofageo*†
e alleviare l’ansia dei genitori. I test utili per determinare le cau- Volvolo intestinale/shock*
se pertinenti all’SNC includono la tomografia computerizzata Laringospasmo
(TC) della testa, la risonanza magnetica (RM) del cervello e un
*Evidente o sospettato all’autopsia.
elettroencefalogramma (per le convulsioni). †
Relativamente comune.

Test diagnostico richiesto.
Trattamento e prevenzione
Non ci sono raccomandazioni standard per quando deve essere
prescritto il monitoraggio domiciliare. La polisonnografia non è dell’intervallo QT all’ECG, ad anomalie del controllo della re-
utile nel prevedere quali bambini con ALTE hanno più probabi- spirazione da parte dell’SNC e rirespirazione di CO2 in caso di
lità di andare incontro alla sindrome della morte improvvisa del sonno a faccia in giù (soprattutto in un lettino morbido).
lattante (SIDS, Sudden Infant Death Syndrome). La chiave per
la prevenzione degli eventi futuri è identificare la causa sotto- Diagnosi differenziale
stante e trattarla. È raccomandabile insegnare ai genitori del Si veda la Tabella 130-1 per la diagnosi differenziale della SIDS.
bambino la rianimazione cardiopolmonare (RCP) e tentare di
alleviare l’ansia che si accompagna all’evento. Prevenzione
C’è stato un calo significativo della SIDS con il programma
Sindrome della morte improvvisa del lattante back-to-sleep e il mancato uso dei lettini morbidi. Quindi, tutti i
Eziologia ed epidemiologia genitori devono essere istruiti a posizionare i loro bambini in po-
La SIDS è definita come la morte inattesa di un bambino di età sizione supina, a meno che non vi siano controindicazioni medi-
inferiore a 1 anno la cui causa rimane inspiegata dopo autopsia, che. Tutti i lettini morbidi devono essere evitati e i genitori che
studio della scena del decesso e revisione della storia clinica. Il condividono il letto con i loro bambini devono essere informati
rischio di SIDS è maggiore nei neonati pretermine e con basso sui rischi. È inoltre raccomandata la riduzione del fumo di siga-
peso alla nascita, nei neonati di madri giovani con condizioni rette da parte della madre, sia durante sia dopo la gravidanza.
economiche povere e che fumano sigarette, nei neonati afroame-
ricani e nativi americani e nei neonati le cui madri hanno fatto Apnea
abuso di farmaci. Il rischio di SIDS è aumentato da tre a cinque Eziologia
volte nei fratelli di bambini che sono morti di SIDS ed è più alto L’apnea è definita come la cessazione del flusso d’aria che può
durante l’inverno. La SIDS è rara prima delle 4 settimane o dopo essere dovuta a mancanza di sforzo respiratorio (apnea centrale) o
i 6 mesi di vita ed è più comune tra i 2 ei 4 mesi di età. L’inciden- a ostruzione delle vie aeree superiori (apnea ostruttiva). ­L’apnea
za della SIDS è diminuita drasticamente dagli anni Ottanta. centrale della durata di meno di 10 secondi è comune nei neo-
Una varietà di meccanismi sono stati proposti per spiegare la nati sani e può essere presente in bambini normali durante il
SIDS, anche se nessuno è stato dimostrato. La SIDS è associata sonno, soprattutto dopo un sospiro. Pause centrali che durano
alla posizione prona durante il sonno, specialmente su un lettino più di 15-20 secondi sono considerate anormali. L’apnea centra-
morbido. La posizione supina durante il sonno (back-to-sleep), le è più comune nei neonati e l’apnea ostruttiva, specialmente
ampiamente auspicata, spiega in parte la diminuzione dell’inci- durante il sonno (apnea ostruttiva del sonno), è più comune
denza della SIDS nel corso degli ultimi due decenni. Le attuali nei bambini più grandi.
teorie riguardo alla predisposizione alla SIDS comprendono I neonati pretermine possono presentare l’apnea della pre-
anomalie e ritardo di maturazione cellulari del tronco encefa- maturità, che consiste in ricorrenti episodi di apnea spesso di
lico correlati al controllo neuronale o cardiorespiratorio. Una origine centrale, anche se possono essere di natura mista cen-
parte dei decessi per SIDS può essere dovuto al prolungamento trale/ostruttiva. L’apnea della prematurità dovrebbe risolversi
504     SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio

Tabella 130-2  Categorie di apnea

Patologia Esempio Meccanismo Segni Trattamento


Apnea della Prematuro (<36 settimane) Controllo centrale, ostruzione Apnea, bradicardia Teofillina, caffeina,
prematurità delle vie aeree superiori CPAP nasale,
intubazione
Disturbi Sindrome da ipoventilazione Controllo centrale anormale Apnea Ventilazione meccanica
del controllo centrale congenita (CCHS,
respiratorio Congenital Central
Hypoventilation Syndrome)
Ipoventilazione Obesità patologica, sindrome Ostruzione delle vie aeree, Sonnolenza, cuore Teofillina, perdita di
da obesità di Prader-Willi controllo centrale inefficace polmonare peso
Apnea Ipertrofia adenotonsillare, Ostruzione delle vie aeree Sonnolenza diurna, Tonsillectomia,
ostruttiva sequenza di Pierre Robin, da ipertrofia tonsillare o russamento, sonno adenoidectomia,
del sonno sindrome di Down adenoidea, macroglossia, agitato, enuresi, trombe nasali, CPAP,
micrognazia, ipoplasia scarso rendimento uvuloveloplastica
mediofacciale scolastico, problemi
di comportamento,
respirazione buccale
Pause Pause del respiro in bambino Apnea espiratoria prolungata; Cianosi, sincope, Rassicurazione sul fatto
del respiro <3 anni anossia cerebrale fini movimenti che la condizione
cianogene tonico-clonici è autolimitante; è
necessario escludere
disturbi convulsivi
Pause Bambino con pause del respiro Asistolia, convulsioni anossiche Insorgenza rapida, È necessario escludere
del respiro riflesse con o senza pianto; disordini convulsivi
pallide pallore; bradicardia;
convulsioni
SIDS Neonato precedentemente Controllo respiratorio Lattante di 2-4 mesi Nessun trattamento
normale; aumentata incidenza centrale; aritmia trovato nel lettino Non è dimostrata
con prematurità, SIDS nei cardiaca sconosciuta; cianotico, apnoico l’efficacia preventiva
fratelli, abuso materno di proposto: soffocamento, e senza polso dell’uso domiciliare di
farmaci, fumo di sigarette, problemi del controllo un monitor per l’apnea
sesso maschile; eventuali cardiaco centrale(?) La posizione supina
precedenti di infezioni minori Iperriscaldamento durante il sonno
delle alte vie aeree Disfunzione dei chemorecettori (back to sleep) riduce il
rischio
Abuso infantile
(?), fattore contribuente non provato; CPAP (Continuous Positive Airway Pressure), pressione positiva continua nelle vie aeree (con maschera facciale o
nasocannule); SIDS (Sudden Infant Death Syndrome), sindrome della morte improvvisa del lattante.
Dati da Southall D: Role of apnea in the sudden infant death syndrome. Pediatrics 81:73, 1988; Mark J, Brooks J: Sleep-associated airway problems in children.
Pediatr Clin North Am 31:907, 1984; e Gordon N: Breath-holding spells. Dev Med Child Neurol 29:811, 1987.

a circa 44 settimane di età postconcezionale. Sui lattanti più hanno il classico quadro di sonnolenza diurna e respirazione
grandi e i bambini con apnea devono essere eseguite indagini ansimante. Quindi, se la diagnosi è in dubbio, dovrebbe essere
accurate (Tab. 130-2). confermata con un polisonnogramma.
La sindrome da apnea ostruttiva nel sonno (OSA, Ob- Il trattamento dell’OSA inizia dallo stabilire se il bambino
structive Sleep Apnea), che colpisce il 2-3% dei bambini trarrà beneficio da un’adenoidectomia, con o senza tonsillec-
piccoli, è causata dalla completa o parziale ostruzione delle vie tomia. Se l’intervento chirurgico non è indicato o non riesce
aeree superiori durante il sonno. Si presenta come episodi di ad alleviare il problema, allora la pressione positiva continua
pause respiratorie, gasping e sonno agitato che possono portare a (CPAP, Continuous Positive Airway Pressure) o la pressione po-
ipossia e ipercapnia. Come conseguenza della scarsa qualità del sitiva a doppio livello (BiPAP, Bi-Level Positive Airway Pressure)
sonno, i bambini possono avere difficoltà al risveglio mattutino, tramite interfaccia nasale può essere utilizzata per distendere
sonnolenza diurna, alterazioni del comportamento, ritardo di le vie aeree superiori durante il sonno. Ciò richiede una ma-
crescita e scarso rendimento scolastico. L’ipossia o l’ipercapnia schera nasale molto aderente, che non può essere ben tollerata
notturna può determinare cefalea mattutina e, nei casi più gravi, nei bambini di meno di 2 anni di età.
ipertensione e cuore polmonare. L’ipertrofia adenotonsillare è la La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS,
causa più comune di OSA nei bambini piccoli, ma altri fattori di Congenital Central Alveolar Hypoventilation) è una malattia
rischio per l’OSA includono obesità, malformazioni craniofac- rara, in cui vi è profonda perdita del controllo respiratorio du-
ciali, glossoptosi e malattie neuromuscolari. Non tutti i bambini rante il sonno che determina apnea centrale, ipercapnia e ipos-
che russano hanno l’OSA e molti bambini piccoli con OSA non siemia. La maggior parte dei pazienti affetti da CCHS presenta
CAPITOLO 131 ● Ostruzione delle vie aeree superiori     505

un difetto nel gene PHOX2B, che è necessario per lo sviluppo


Tabella 131-1  Diagnosi differenziale dell’ostruzione
del sistema nervoso autonomo. La maggior parte dei bambini delle vie aeree superiori correlata all’età
con CCHS manifesta difficoltà respiratorie entro le prime setti-
mane di vita, anche se la CCHS può presentarsi anche più tardi NEONATO
durante l’infanzia. La CCHS è associata a un aumentato rischio
di malattia di Hirschsprung e di tumori della cresta neurale. Le Stenosi sottoglottica congenita (rara)
cause secondarie di ipoventilazione centrale comprendono i far- Atresia delle coane
Micrognazia (sindrome di Pierre Robin, sindrome di Treacher
maci che bloccano lo stimolo centrale del respiro (stupefacenti), Collins, sindrome di DiGeorge)
la malformazione di Arnold-Chiari (mielomeningocele), la di- Macroglossia (sindrome di Beckwith-Wiedemann, ipotiroidismo,
sautonomia, l’aumento della pressione endocranica, i tumori malattia di Pompe, trisomia 21, emangioma)
dell’SNC e i disturbi mitocondriali/metabolici. Velo laringeo, schisi, atresia
Laringospasmo (intubazione, aspirazione, transitorio)
Paralisi/paresi delle corde vocali (pianto debole; unilaterale o
bilaterale, con o senza aumento della pressione intracranica da
131
C A P I T O L O malformazione di Arnold Chiari o da altre patologie del sistema
nervoso centrale)
Ostruzione delle vie aeree Collasso faringeo
Dislocamento della cartilagine nasale
superiori Stenosi dell’apertura nasale piriforme
Encefalocele nasale
INFANZIA
Eziologia Laringomalacia (disturbo eziologico più frequente)
L’ostruzione delle vie aeree superiori, che è definita come l’ostru- Stenosi sottoglottica (congenita, acquisita, per esempio,
dopo intubazione)
zione di qualsiasi tratto delle vie aeree che si trovi al di sopra del
Emangioma delle vie aeree
torace, può variare dall’ostruzione nasale causata dal comune raf- Lingua (macroglossia, tumore dermoide, teratoma, tiroide
freddore all’ostruzione, potenzialmente letale, del laringe e della ectopica)
trachea superiore (spazio sottoglottico). Nei bambini, l’ostruzione Discinesia laringea
nasale di solito è più un fastidio che un pericolo, perché la bocca Papillomatosi laringea
può servire come via aerea, mentre può costituire un problema Anelli vascolari
serio per i neonati, che respirano prevalentemente attraverso il Rinite
naso. La diagnosi differenziale di ostruzione delle vie aeree varia BAMBINI CHE MUOVONO I PRIMI PASSI
con l’età del paziente e può anche essere suddivisa in cause sotto-
glottiche e sopraglottiche (Tabb. da 131-1 a 131-3). Croup virale (eziologia più frequente nei bambini da 6 mesi a 4
anni di età)
Croup spasmodico/ricorrente
Manifestazioni Cliniche Tracheite batterica (tossica, febbre alta)
Corpo estraneo (delle vie aeree o esofageo)
L’ostruzione delle vie aeree superiori è più evidente durante l’in- Papillomatosi laringea
spirazione, perché la pressione negativa generata tende a far collas- Ascesso retrofaringeo
sare le vie aeree superiori, aumentando la resistenza al flusso d’aria Tonsille e adenoidi ipertrofiche
e producendo un rumore inspiratorio. Il rumore delle vie respi-
BAMBINI PIÙ GRANDI
ratorie più comunemente associato a ostruzione delle vie aeree
superiori è lo stridore, un suono aspro causato dalla vibrazione Epiglottite (infezione, rara)
delle strutture delle vie aeree. A volte lo stridore può essere pre- Lesione da inalazione (ustioni, gas tossici, idrocarburi)
sente anche in espirazione. La laringomalacia (laringe molle) è la Corpi estranei
causa più comune di stridore inspiratorio nei neonati e può essere Angioedema (anamnesi familiare, angioedema cutaneo)
Anafilassi (anamnesi allergica, respiro sibilante, ipotensione)
aggravata da problemi di deglutizione e reflusso gastroesofageo. Trauma (frattura del laringe o della trachea)
La raucedine suggerisce il coinvolgimento delle corde vocali. Lo Ascesso peritonsillare (adolescenti)
stridore spesso diminuisce durante il sonno a causa del minor Mononucleosi
flusso inspiratorio e della minore pressione negativa e vibrazione Angina di Ludwig
delle pareti delle vie aeree. I bambini con ostruzione delle vie ae-
ree superiori possono avere un aumento del lavoro respiratorio in
inspirazione manifestato da retrazioni soprasternali.
vie aeree dovrebbero scendere diritte. Un’asimmetria suggerisce
una stenosi sottoglottica o una massa, mentre un restringimen-
Indagini Diagnostiche to simmetrico suggerisce un edema sottoglottico. Tuttavia, que-
La valutazione radiografica di un bambino con stridore può non sti reperti possono essere sfumati. La tomografia computerizzata
essere utile. Tuttavia, le proiezioni laterali del collo e del rinofarin- (TC) delle vie aeree superiori può contribuire a delineare il sito di
ge possono evidenziare un’ipertrofia adenoidea. Nelle proiezioni ostruzione, ma nei bambini più piccoli può richiedere la sedazio-
antero-posteriori (AP) del collo con la testa in estensione, lo spazio ne. La rinofaringoscopia flessibile, che può essere eseguita senza
sottoglottico dovrebbe essere simmetrico e le pareti laterali delle sedazione, è estremamente utile per accertare la pervietà delle vie
506     SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio
Tabella 131-2  Diagnosi differenziale dell’ostruzione acuta delle vie aeree superiori

Caratteristiche
cliniche/ Laringotracheobronchite Croup membranoso
anamnestiche (croup) Laringite Croup spasmodico Epiglottite (tracheite batterica)
Età 6 mesi-3 anni 5 anni-adolescenza 3 mesi-3 anni 2-6 anni Qualsiasi età (3-10 anni)
Localizzazione Sottoglottica Sottoglottica Sottoglottica Sopraglottica Trachea con infezione batterica
secondaria (Staphylococcus
aureus, Moraxella catarrhalis)
Agente(i) Virus parainfluenzale, virus Come per croup Non infettiva, infiammazione Virus respiratorio
eziologico(i) dell’influenza, VRS; raramente da Haemophilus influenzae
Mycoplasma, morbillo, adenovirus di tipo b
Prodromo/ Febbre, infezione del tratto Infezione del tratto Insorgenza improvvisa, Esordio rapido Febbre alta con rapido
esordio respiratorio superiore respiratorio superiore, prodromo breve, episodi Febbre alta deterioramento
mal di gola notturno precedenti
Stridore Sì Nessuno Sì Raramente Sì
Retrazioni Sì Nessuna Sì Sì Sì
Voce Rauca Rauca Rauca Attutita Normale o rauca
Posizione Normale Normale Normale Seduto tripode; pendente Normale
del corpo in avanti
Aspetto Normale o ansioso Normale Ansioso Agitato; tossico Ansioso; tossico
Deglutizione Normale Normale Normale Scialorrea Normale
Tosse Sì Rara Si No A volte
Tossicità Rara No No Grave Grave
Febbre Temperatura corporea di solito Temperatura corporea No Temperatura corporea Temperatura corporea di solito
<38,5 °C di solito <38,5 °C di solito >39 °C >39 °C
Aspetto Restringimento sottoglottico; segno Normale Restringimento sottoglottico Segno del pollice Bordi tracheali irregolari
radiografico del campanile dell’epiglottide di ispessimento sfrangiati; segno
dell’epiglottide del campanile
Conta Normale Normale Normale Leucocitosi con banda Leucocitosi con elevata
leucocitaria elevata percentuale di banda
Terapia Aerosol con adrenalina, steroidi per Nessuna Come per il croup virale Intubazione Antibiotici; intubazione,
via sistemica, steroidi per aerosol, endotracheale; se necessario
nebbia fredda antibiotici
Prevenzione Nessuna Nessuna Nessuna Vaccino coniugato per H. Nessuno
influenzae di tipo b
Caratteristiche
cliniche/
anamnestiche Ascesso retrofaringeo Corpo estraneo Angioedema Ascesso peritonsillare Papillomatosi laringea

Età <6 anni 6 mesi-5 anni Tutte le età >10 anni 3 mesi-3 anni
Localizzazione Faringe posteriore Sopra- o sottoglottica, Variabile Orofaringe Laringe, corde vocali, trachea
variabile
Eziologia Streptoccus aureus anaerobi Piccoli oggetti, verdure, Deficit di C1-esterasi; anafilassi Streptococchi di gruppo HPV
giocattoli, monete A anaerobi
Prodromo/ Insidioso o improvviso Improvviso Improvviso Bifasico con Cronico
esordio peggioramento
improvviso
Stridore No Sì Sì No Possibile
Retrazioni Sì Sì − variabili Sì No No
Voce Attutita Ostruzione Rauca, a volte normale “Patata bollente”, attutita Rauca
completa − afono
Posizione Collo incurvato o normale Normale Normale; possibile edema Normale Normale
del corpo facciale, ansia
Aspetto Scialorrea Variabile, di solito Normale Scialorrea, trisma Normale
normale
Tosse No Variabile; produttiva Possibile No Variabile

CAPITOLO 131 ● Ostruzione delle vie aeree superiori     507


se tracheale
Tossicità Moderata-grave Nessuno, ma dispnea Nessuno, a meno che sia Dispnea No
presente shock anafilattico
o grave anossia
Febbre Temperatura corporea di solito No No Temperatura corporea No
>38,5 °C di solito >38,5 °C
Aspetto Ispessimento dello spazio Possibile osservare Come per il croup virale Non necessaria Può essere normale
radiografico retrofaringeo un oggetto radiopaco
Conta Leucocitosi con banda elevata Normale Normale Leucocitosi con elevata Normale
leucocitaria percentuale di banda
Terapia Antibiotici; drenaggio chirurgico Rimozione endoscopica Anafilassi: adrenalina, liquidi per Antibiotici; aspirazione Laserterapia, ripetute
dell’ascesso via endovenosa, steroidi; deficit escissioni, interferone
di C1-esterasi: danazolo,
infusione di C1-esterasi
Prevenzione Nessuna Evitare i piccoli oggetti; Evitare gli allergeni; plasma Trattare subito le infezioni Trattare le lesioni
supervisione fresco congelato per streptococciche genitourinarie materne;
l’angioedema congenito del gruppo A possibile taglio cesareo?
VRS, virus respiratorio sinciziale; HPV (Human Papillomavirus), papillomavirus umano.
Modificata da Arnold JE: Airway obstruction in children. In Kliegman RM, Nieder ML, Super DM (eds): Practical Strategies in Pediatric Diagnosis and Therapy. Philadelphia, WB Saunders, 1996, p 126. Modified
from Arnold JE: Airway obstruction in children. In Kliegman RM, Nieder ML, Super DM (eds): Practical Strategies in Pediatric Diagnosis and Therapy. Philadelphia, WB Saunders, 1996, p 126.
508     SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio

Tabella 131-3  Differenziazione tra cause sopraglottiche e sottoglottiche di ostruzione delle vie aeree

Caratteristica Ostruzione sopraglottica Ostruzione sottoglottica


Comuni sindromi cliniche Epiglottite, ascesso peritonsillare e retrofaringeo Croup, angioedema, corpo estraneo, tracheite
Stridore Modesto Forte
Voce Soffocata Rauca
Disfagia Sì No
Posizione seduta o curva Sì No
Tosse abbaiante No Sì
Febbre Alta (temperatura >39 °C) Moderata (temperatura 38-39 °C)
Tossica Sì No, a meno che sia presente tracheite
Trisma Sì No
Scialorrea Sì No
Edema facciale No No, a meno che sia presente angioedema
Adattata da Davis H, Gartner JC, Galvis AG, et al: Acute upper airway obstruction: Croup and epiglottitis. Pediatr Clin North Am 28:859–880, 1981.

aeree, la presenza di tessuto adenoideo, le lesioni delle corde vocali Stenosi (atresia) delle coane
e delle altre vie aeree e la laringomalacia. La broncoscopia può es- La stenosi/atresia delle coane è un problema congenito che si ma-
sere utile per accertare lo spazio sottoglottico e le grandi vie aeree nifesta nel periodo neonatale. Può essere bilaterale o unilaterale ed
intratoraciche, ma questa procedura richiede sedazione profonda. è una causa relativamente rara di distress respiratorio nei neonati. I
neonati in genere hanno una respirazione nasale obbligata, quindi
un’ostruzione delle vie nasali può causare notevole difficoltà respira-
Diagnosi Differenziale toria. Il pianto bypassa l’ostruzione, perché i bambini che piangono
Ipertrofia adenoidea e tonsillare respirano attraverso la bocca. L’impossibilità a far passare facilmente
Eziologia un piccolo catetere attraverso le narici dovrebbe sollevare il sospetto
La causa più comune di ostruzione cronica delle vie aeree supe- di atresia delle coane. La diagnosi è confermata con la TC e ispe-
riori nei bambini è l’ipertrofia delle adenoidi e delle tonsille. Le zionando direttamente l’area con un rinofaringoscopio flessibile. La
adenoidi sono tessuto linfoide emergente dalle pareti posteriore via aerea orale può essere utile nel breve termine, ma il trattamento
e superiore del rinofaringe nella regione delle coane. L’iperplasia definitivo è l’intervento chirurgico (si veda il Capitolo 57).
adenoidea e tonsillare può essere aggravata da infezioni ricorren-
ti, allergie e irritanti per via inalatoria. Croup (laringotracheobronchite)
Si veda il Capitolo 102.
Manifestazioni cliniche
I segni di ipertrofia adenoidea e tonsillare sono respirazione Epiglottite
buccale, russamento e, in alcuni pazienti, apnea ostruttiva del Si veda il Capitolo 102.
sonno (si veda il Capitolo 130). Le trombe di Eustachio entrano
nel rinofaringe a livello delle coane e possono essere ostruite Tracheite batterica
da un aumento di volume delle adenoidi, che predispongono a Si veda il Capitolo 102.
otite media persistente o ricorrente.

Indagini diagnostiche Laringomalacia (laringe molle)


L’ipertrofia adenoidea si evidenzia con una radiografia laterale Eziologia
del rinofaringe o con la rinofaringoscopia flessibile. La laringomalacia è dovuta al collasso eccessivo delle strutture
della glottide, in particolare l’epiglottide e le cartilagini aritenoi-
Trattamento dee, durante l’inspirazione, anche se la sua causa precisa non è
Se le tonsille o le adenoidi sono grandi e contribuiscono in mo- nota. Può essere dovuta a diminuzione del tono muscolare del
do significativo all’ostruzione delle vie aeree superiori, allora il laringe e delle strutture circostanti o a immaturità delle strutture
trattamento più efficace è la loro rimozione. Poiché le adenoidi cartilaginee. Lo stridore inspiratorio alla nascita o subito dopo
non sono un vero e proprio organo, ma piuttosto consistono in dovrebbe sollevare il sospetto di laringomalacia (si veda la
tessuto linfoide, la ricrescita dopo adenoidectomia è possibile. Le Tab. 131-1). Questa è una condizione relativamente comune
tonsille possono ingrandirsi fino al punto di produrre ostruzione ed è la causa più frequente di stridore nei bambini. Di solito
delle vie aeree, ma spesso la sola adenoidectomia sarà sufficiente. non determina distress respiratorio importante, ma a volte è
Tuttavia, se le tonsille sono grandi e l’ostruzione è grave, può es- abbastanza grave da causare ipoventilazione (ritenzione di CO2),
sere necessario rimuovere le tonsille in aggiunta alle adenoidi. ipossiemia e difficoltà di alimentazione.
CAPITOLO 131 ● Ostruzione delle vie aeree superiori     509

Manifestazioni cliniche Trattamento


Il segno principale di laringomalacia è lo stridore inspiratorio, La stenosi sottoglottica lieve può essere gestita in modo con-
con modesta o nessuna componente espiratoria. Lo stridore in servativo e può migliorare in misura sufficiente da sola con la
genere è più forte quando il bambino si alimenta o si muove e crescita delle vie aeree. I casi più gravi richiedono l’intervento
diminuisce quando il bambino è rilassato, in posizione supina o chirurgico. A seconda della natura della lesione, il trattamento
con il collo flesso. Qualsiasi condizione che aumenta l’infiam- laser endoscopico può essere efficace. Altre opzioni chirurgiche
mazione delle vie aeree superiori aggraverà la laringomalacia, in- includono la tracheoplastica e le procedure di incisione della
clusi infezioni respiratorie virali, disfagia (disfunzione della de- cricoide. Una cannula tracheostomica può essere richiesta per
glutizione) e reflusso gastroesofageo. La laringomalacia di norma bypassare lo spazio sottoglottico, fino a quando le vie aeree sono
ha un picco a 3-5 mesi d’età e si risolve a 6-12 mesi d’età. Tut- sufficientemente pervie per consentire un adeguato flusso d’aria.
tavia, a volte può persistere in bambini altrimenti normali fino
a 24 mesi d’età, e anche più a lungo nei bambini con patologie Masse
di base, in particolare malattie neurologiche che interessano il Le masse delle vie aeree superiori sono relativamente rare. Il più
controllo dei muscoli delle vie aeree superiori. frequente tumore laringeo durante l’infanzia è l’emangioma,
che di solito si presenta prima dei 6 mesi di età. I neonati con
Indagini diagnostiche stridore, soprattutto se bifasico, devono essere esaminati atten-
In molti bambini con presunta laringomalacia, la diagnosi può tamente per emangiomi cutanei sul viso con una distribuzione
essere sospettata dall’anamnesi e dall’esame obiettivo. Se il pa- nella regione della barba, che si verifica nel 50% dei bambini
ziente segue il decorso tipico per laringomalacia, non è neces- con emangiomi laringei. Le lesioni sottoglottiche determinano
saria alcuna indagine ulteriore. Tuttavia, per confermare la dia- un restringimento asimmetrico dello spazio sottoglottico nelle
gnosi, che è importante nei casi più gravi o atipici, il paziente radiografie AP del laringe, ma la diagnosi definitiva richiede
deve sottoporsi a rinofaringoscopia/laringoscopia flessibile per l’endoscopia. Il trattamento degli emangiomi è controverso, ma
valutare la pervietà e il movimento dinamico (collasso) del la- la laserterapia e i corticosteroidi (sia per iniezione locale sia
ringe e delle strutture circostanti. Essa può inoltre individuare per via sistemica) sono stati utilizzati con discreto successo. Se
anomalie delle corde vocali e lesioni delle vie aeree. l’ostruzione è grave, può essere necessaria una cannula tracheo-
stomica fino a quando la lesione regredisce spontaneamente o
Trattamento
migliora con la terapia. Come per gli emangiomi cutanei, la re-
Nella maggior parte dei casi, non è necessaria alcuna terapia per la
gressione spontanea si verifica, ma può richiedere diversi anni.
laringomalacia. Il bambino dovrebbe essere monitorato con cura
La papillomatosi laringea giovanile è una condizione con
durante i periodi di infezione delle vie respiratorie per l’eventuale
tumori benigni causati dal papillomavirus umano (HPV [Human
compromissione respiratoria, anche se la maggior parte dei bam-
Papillomavirus]-6 e HPV-11) acquisito alla nascita da condilomi
bini con laringomalacia tollera abbastanza bene le infezioni. I
genitali materni. Le manifestazioni cliniche iniziano di solito nel-
lattanti con laringomalacia grave che determina ipoventilazione,
l’infanzia e comprendono stridore bifasico e voce/pianto rauco. Le
ipossia o ritardo di crescita possono trarre beneficio da un inter-
lesioni sono più comunemente localizzate nel laringe, ma possono
vento chirurgico (ariepiglottoplastica) o, nei casi estremi, da una
diffondersi distalmente nella trachea, nei grossi bronchi e anche
tracheostomia per bypassare le vie aeree superiori.
nel parenchima polmonare. Le opzioni di trattamento, che sono
limitate e raramente curative, includono laserterapia e interferone.
Stenosi sottoglottica La tracheostomia può essere richiesta per garantire una via aerea
Eziologia adeguata, ma dovrebbe essere evitata quando possibile, poiché
La stenosi sottoglottica è il restringimento della porzione della predispone alla diffusione del tumore nelle vie aeree distali.
trachea subito al di sotto delle corde vocali. Può essere conge-
nita, ma più spesso è acquisita. L’intubazione endotracheale, Paralisi delle corde vocali
soprattutto l’intubazione prolungata o ripetuta necessaria in
alcuni neonati prematuri, può portare a infiammazione e cica- Eziologia
trizzazione dello spazio sottoglottico. La paralisi delle corde vocali è una causa importante di disfun-
zione laringea. La paralisi può essere unilaterale o bilaterale ed è
Manifestazioni cliniche causata più spesso da danni al nervo laringeo ricorrente che da
La stenosi sottoglottica si può presentare con stridore, che spes- una lesione centrale. Il nervo laringeo ricorrente di sinistra passa
so è bifasico (sia in espirazione sia in inspirazione). Tuttavia, lo intorno all’arco aortico ed è più suscettibile a danni del nervo
stridore di solito è più evidente in inspirazione. Con l’aumento laringeo di destra. La lesione dei nervi periferici può essere cau-
dello sforzo respiratorio, lo stridore diventa più forte. La stenosi sata da traumi (trazione del collo dei neonati durante il parto
sottoglottica può anche essere associata a un colpo di tosse si- o procedure chirurgiche toraciche) e lesioni mediastiniche. Le
mile a quello osservato nel croup. Le infezioni respiratorie pos- cause centrali includono la malformazione di Arnold-Chiari
sono causare edema sottoglottico, aggravando le manifestazioni (mielomeningocele), l’idrocefalo e l’emorragia intracranica.
cliniche della stenosi sottoglottica.
Manifestazioni cliniche
Indagini diagnostiche La paralisi delle corde vocali si presenta come stridore bifasico
La diagnosi definitiva richiede la valutazione endoscopica me- e alterazioni della voce e del pianto, compreso un pianto de-
diante broncoscopia rigida o flessibile. bole (nei bambini), raucedine e afonia. La paralisi unilaterale
510     SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio

può essere relativamente asintomatica, anche se spesso la voce


Tabella 132-1  Cause di respiro sibilante
è interessata. Il ruolo di protezione delle vie aeree da parte delle nell’infanzia
corde vocali durante la deglutizione espone i bambini con pa-
ralisi delle corde vocali a rischio di aspirazione, spesso manife- ACUTE
stata all’assunzione di bevande con colpi di tosse e/o episodi di
Malattia reattiva delle vie respiratorie
soffocamento e suoni grossolani delle vie aeree. Asma
Asma indotto da sforzo
Trattamento e prognosi Reazioni di ipersensibilità
I pazienti con lesione traumatica del nervo laringeo ricorrente Edema bronchiale
hanno spesso un miglioramento spontaneo nel corso del tempo, Infezione (per esempio, bronchiolite)
di solito entro 3-6 mesi. Se la paralisi delle corde vocali non è Inalazione di gas o di particolato irritante
regredita entro 1 anno dalla lesione, allora è probabile un danno Aumento della pressione venosa polmonare
permanente. In alcuni casi, l’iniezione di schiuma gelatinosa in Ipersecrezione bronchiale
una corda vocale paralizzata può riposizionare la corda stessa per Infezione
migliorare la fonazione e la protezione delle vie aeree. I pazienti Inalazione di gas o di particolato irritante
con paralisi delle corde vocali con conseguente ostruzione grave Farmaci colinergici
delle vie aeree e aspirazione possono necessitare del posiziona- Aspirazione
mento di una cannula tracheostomica. Corpo estraneo
Inalazione di contenuto gastrico

CRONICHE O RICORRENTI

132
C A P I T O L O Malattia reattiva delle vie respiratorie (si veda sotto Acute)
Reazioni di ipersensibilità, aspergillosi broncopolmonare allergica
(osservata solo in bambini con asma o fibrosi cistica)
Patologie delle vie aeree Collasso dinamico delle vie aeree
inferiori, del parenchima Broncomalacia/tracheomalacia
Adduzione delle corde vocali (movimento paradosso delle corde
e della vascolarizzazione vocali)
Compressione delle vie aeree da parte di masse o di vasi sanguigni
polmonare Anello/legamento vascolare
Arteria anonima anomala
Dilatazione dell’arteria polmonare (assenza della valvola
Eziologia polmonare)
Cisti bronchiali o polmonari
Ci sono molte cause di patologie delle basse vie aeree, che vanno Linfonodi (tubercolosi, linfoma)
dalle infezioni acute e croniche ai processi infiammatori (asma, Aspirazione
aspirazione), alle lesioni endoluminali (endobronchiali) e alle Corpo estraneo
compressioni estrinseche delle vie aeree (Tab. 132-1). Le patologie Reflusso gastroesofageo
delle basse vie aeree spesso determinano ostruzione delle vie aeree. Disfunzione della deglutizione (disfagia)
La più frequente patologia delle vie aeree inferiori è l’asma, che Fistola tracheoesofagea
determina ostruzione bronchiale diffusa da infiammazione delle Ipersecrezione bronchiale o deficit di clearance delle secrezioni
vie aeree, costrizione della muscolatura liscia bronchiale ed ecces- Bronchite, bronchiectasie
so di secrezioni. Gli episodi di respiro sibilante da infezione virale Fibrosi cistica
sono frequenti, soprattutto nei bambini sotto i 3 anni d’età. Que- Discinesia ciliare primaria
sti episodi spesso rispondono alla terapia dell’asma e due terzi dei Lesioni intrinseche delle vie aeree
bambini supereranno gli episodi di respiro sibilante dopo i 3 anni Tumori endobronchiali (carcinoidi)
d’età. L’altro terzo continuerà ad avere sintomi dell’asma come Tessuto di granulazione endobronchiale
i bambini più grandi. Il respiro sibilante che inizia nelle prime Tubercolosi endobronchiale
settimane o nei primi mesi di vita o che persiste nonostante un Stenosi bronchiale o tracheale
trattamento aggressivo dell’asma probabilmente non è determi- Bronchiolite obliterante
nato dall’asma e necessita di un’ulteriore valutazione diagnostica. Insufficienza cardiaca congestizia
Il respiro sibilante localizzato a una zona del torace suggerisce un
restringimento focale delle vie aeree (aspirazione di corpo estraneo
o compressione estrinseca da parte di masse o linfonodi).
continuo prodotto dalla vibrazione delle pareti delle vie aeree e
in genere ha una maggiore caratteristica musicale rispetto allo
Manifestazioni Cliniche stridore. La pressione intratoracica è aumentata rispetto alla pres-
A differenza dell’ostruzione delle vie aeree superiori, l’ostruzione sione atmosferica durante l’espirazione, la quale tende a collassare
al di sotto dell’ingresso nel torace determina più respiro sibi- le vie aeree intratoraciche e accentua il restringimento delle vie
lante in espirazione che in inspirazione. Un sibilo è un suono aeree in espirazione. Questo si manifesta con sibilo espiratorio,
CAPITOLO 132 ● Patologie delle vie aeree inferiori, del parenchima e della vascolarizzazione polmonare     511

prolungata fase espiratoria e aumento del lavoro respiratorio in un collasso eccessivo della trachea durante l’espirazione. La tra-
espirazione. Nei pazienti con infezione cronica delle vie respirato- cheomalacia può essere congenita (fistola tracheoesofagea o sin-
rie (per esempio, fibrosi cistica [FC]), i bronchi vengono danneg- dromi da displasia ossea) o acquisita (ventilazione meccanica a
giati e dilatati (bronchiectasie) in modo permanente. I pazienti lungo termine). La tracheomalacia dev’essere differenziata dalla
con bronchiectasie hanno episodi di tosse, spesso produttiva di compressione tracheale estrinseca da parte di masse o di strut-
escreato purulento, e possono avere crepitii inspiratori che sono ture vascolari. In alcuni pazienti, una tracheomalacia localizzata
causati dal rumore di apertura delle vie aeree durante l’inspirazio- può persistere dopo che la trachea è stata liberata dalla compres-
ne e dal passaggio dell’aria attraverso le secrezioni bronchiali. sione di una massa o di vasi sanguigni anomali. Le infezioni
virali possono esacerbare la tracheomalacia, determinando sibili
espiratori grossolani e tosse. I rumori espiratori della tracheoma-
Indagini Diagnostiche lacia sono spesso erroneamente attribuiti ad asma o bronchiolite
Quando si sospetta l’asma, il tentativo di una terapia empirica e la tosse è spesso a torto diagnosticata come croup.
(broncodilatatori, cicli brevi di corticosteroidi per via orale, uso
a lungo termine di corticosteroidi per via inalatoria) è utile per Manifestazioni cliniche
la diagnosi. Nei bambini di età superiore ai 6 anni, le prove di Con la tracheomalacia, il collasso tracheale può manifestarsi so-
funzionalità respiratoria (spirometria) possono essere utilizzate lo durante l’espirazione forzata o con la tosse. La tracheomalacia
per valutare l’ostruzione del flusso aereo e la risposta ai bron- è comunemente aggravata dalle infezioni respiratorie. Il collasso
codilatatori. L’evidenza di ostruzione delle vie aeree e una ri- delle vie aeree può causare sibili espiratori grossolani ricorren-
sposta al broncodilatatore nei test di funzionalità polmonare, ti e un prolungamento della fase espiratoria. Nei neonati con
anche se non necessariamente diagnostica, sono suggestive di tracheomalacia grave, la trachea può collassare completamente
asma. Tuttavia, valori normali non escludono l’asma. Le radio- durante le fasi di agitazione, con conseguenti episodi di cianosi
grafie del torace non sono particolarmente utili nella diagnosi che somigliano a episodi di apnea. La voce è normale, così come
di asma. Durante una riacutizzazione di asma acuto, la radio- lo sforzo inspiratorio. Nei bambini più grandi, il segno distin-
grafia del torace può mostrare iperinflazione e addensamenti tivo è una tosse ottusa grassa, dovuta alla vibrazione delle pareti
irregolari a causa di atelettasie, che sono spesso scambiati per della trachea. Questa tosse può essere forte, persistente e spesso
una polmonite. Quindi, i bambini con esacerbazioni asmatiche è erroneamente diagnosticata come croup.
ricorrenti possono essere etichettati come soggetti con polmo-
niti ricorrenti. La maggior parte dei bambini con asma non ha Trattamento
bisogno di valutazione radiografica a ogni episodio di respiro I neonati con tracheomalacia lieve-moderata di solito non richie-
sibilante, ma quelli con significativa difficoltà respiratoria, feb- dono alcun intervento. La tracheomalacia migliora con la crescita
bre, anamnesi compatibile con aspirazione di corpo estraneo o delle vie aeree a mano a mano che aumenta il diametro del lume
reperto auscultatorio focale dovrebbero eseguire una radiografia e la parete tracheale diventa più stabile. Nei bambini più grandi,
postero-anteriore (PA) e laterale del torace. L’iperinflazione la tracheomalacia può manifestarsi come una grave tosse ottusa,
generalizzata, indicata dall’appiattimento del diaframma e dal- che è spesso aggravata da infezioni respiratorie. Il trattamento
l’aumentato diametro antero-posteriore (AP) del torace, sug- di questi bambini più grandi è orientato verso il trattamento di
gerisce una diffusa ostruzione delle piccole vie aeree. L’iperin- qualsiasi causa scatenante la tosse e verso le cure di supporto. I
flazione localizzata, soprattutto nelle proiezioni in espirazione, bambini, soprattutto i neonati, con tracheomalacia grave pos-
suggerisce un’ostruzione bronchiale localizzata (corpo estraneo sono richiedere tracheostomia per la somministrazione di pres-
o anomalia anatomica). La disfagia, che determina inalazione sione positiva continua nelle vie aeree (CPAP, Continuous Positi-
e infiammazione delle vie aeree, si può presentare con respiro ve Airway Pressure), che serve a mantenere aperte le vie aeree.
sibilante persistente. Essa è meglio accertata con un’indagine
videofluoroscopica della deglutizione. Il reflusso gastroesofa-
geo può anche portare a respiro sibilante, predisponendo a ina- Fistola tracheoesofagea
lazione o aggravando l’asma. Per un approfondimento sull’asma Si veda il Capitolo 124.
si veda il Capitolo 74.
Compressione tracheale estrinseca
Diagnosi Differenziale La compressione della trachea da parte di strutture vascolari o
masse può causare una significativa compromissione respiratoria.
Tracheomalacia La compressione tracheale da parte di grossi vasi aberranti (aorta,
Eziologia arteria anonima) può causare respiro sibilante, stridore, tosse e
La tracheomalacia è una trachea molle causata da mancanza di dispnea. La causa più comune di compressione tracheale è la com-
integrità strutturale della parete tracheale. Gli anelli trachea- pressione anteriore da parte di un’arteria anonima anomala, che
li cartilaginei di solito si estendono per un arco di circa 320°, origina dall’arco aortico più distalmente rispetto al normale. Ciò
mantenendo la rigidità della trachea durante i cambiamenti del- di solito determina lievi sintomi respiratori e la correzione chi-
la pressione intratoracica. Con la tracheomalacia, gli anelli carti- rurgica raramente è necessaria. Gli anelli vascolari completi, che
laginei non possono estendersi molto intorno alla circonferenza, comprimono l’esofago posteriormente e la trachea anteriormente,
possono essere completamente assenti o essere presenti ma dan- includono il doppio arco aortico e l’arco aortico destro, con persi-
neggiati e, spesso, la parte posteriore membranosa della trachea stenza del legamento arterioso (il più comune). Entrambe le le-
è più ampia del solito. Queste alterazioni possono determinare sioni hanno archi aortici posti a destra, che possono essere visibili
512     SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio

alla radiografia del torace. Oltre ai sintomi respiratori, gli anelli va- del torace in decubito espiratorio o laterale. Inoltre, la fluoro-
scolari completi possono determinare disfagia come conseguenza scopia può essere utile, soprattutto nei bambini che non possono
della compressione esofagea. La diagnosi di anomalie vascolari eseguire proiezioni in espirazione. Se vi è una forte evidenza di
spesso può essere ottenuta con un pasto baritato, che identifica la aspirazione di corpo estraneo, il paziente deve sottoporsi a bronco-
compressione esofagea, ma la procedura diagnostica di scelta è una scopia rigida. La broncoscopia flessibile può essere utilizzata per
angio-tomografia computerizzata (TC) del torace e dei grossi vasi. individuare un corpo estraneo aspirato e può essere utile quando
Gli anelli vascolari completi richiedono quasi sempre una corre- la presentazione non è semplice, ma la rimozione di un corpo
zione chirurgica. Altre cause di compressione tracheale estrinseca estraneo viene effettuata meglio tramite la broncoscopia rigida.
includono l’ingrossamento dei linfonodi mediastinici (tubercolo-
si), le masse mediastiniche (teratoma, linfoma, timoma, tumori a Prevenzione
cellule germinali) e, raramente, l’igroma cistico. L’approccio migliore per prevenire l’aspirazione di un corpo
straniero è educare i genitori e i caregivers. Prima dell’eruzio-
Aspirazione di corpi estranei ne dei denti molari, ai neonati e ai bambini non devono essere
Epidemiologia date noccioline, carote cotte o altri alimenti che possono essere
L’aspirazione di corpi estranei nella trachea e nei bronchi è re- facilmente spezzati in piccoli pezzi e aspirati. Inoltre, i giocattoli
lativamente comune. La maggioranza dei bambini che aspirano molto piccoli sono a rischio di essere aspirati dai bambini. È
corpi estranei è di età inferiore ai 4 anni e la maggior parte dei necessario un adeguato giudizio dei genitori per determinare a
decessi secondari ad aspirazione di corpi estranei si verifica in quale età e stadio di sviluppo gli oggetti piccoli possano essere
questa fascia di età. Poiché il bronco principale di destra origi- accessibili ai bambini.
na con un angolo meno acuto rispetto al bronco principale di
sinistra, i corpi estranei tendono a localizzarsi nelle vie aeree di Bronchiolite
destra. Alcuni corpi estranei, soprattutto noccioline, possono Si veda il Capitolo 105.
anche localizzarsi più prossimalmente nel laringe o nello spazio
sottoglottico, occludendo completamente le vie respiratorie. Molti Displasia broncopolmonare
corpi estranei non sono radiopachi, il che li rende difficili da rile- Si veda il Capitolo 57.
vare alla radiografia. I più frequenti corpi estranei aspirati dai bam-
bini piccoli sono cibo (soprattutto noccioline) e piccoli giocattoli.
Masse endobronchiali
Le monete più spesso si localizzano nell’esofago piuttosto che nelle
Le masse endobronchiali sono relativamente rare nei bambini.
vie aeree. Si sa che i bambini più grandi aspirano palloncini di
La lesione più comune è il tessuto di granulazione, che di soli-
gomma, cosa che può essere pericolosa per la vita.
to è determinato da un’infiammazione localizzata. La tubercolo-
Manifestazioni cliniche si può causare granulomi endobronchiali. I tumori primitivi del
Molti bambini che aspirano corpi estranei hanno un’anamnesi polmone sono estremamente rari nei bambini. Il più frequente
positiva per soffocamento, aspirazione documentata da testimoni tumore maligno delle vie aeree è il tumore carcinoide non secer-
o evidenza fisica o radiografica di aspirazione di corpo estraneo. nente. Le lesioni endobronchiali che ostruiscono parte di una
Tuttavia, una piccola percentuale di pazienti ha un’anamnesi ne- via aerea si presentano con respiro sibilante o enfisema ostrutti-
gativa, perché l’aspirazione non è stata riconosciuta. I reperti fisi- vo e, a volte, con emottisi. Se la lesione occlude completamente
ci che si osservano con aspirazione acuta di corpo estraneo com- la via respiratoria, si può determinare atelettasia. Le radiografie
prendono tosse, respiro sibilante localizzato, assenza unilaterale e la TC del torace aiutano a porre la diagnosi. La broncoscopia è
di suoni respiratori, stridore e, raramente, espettorato ematico. spesso indicata per confermare la diagnosi.
La maggior parte dei corpi estranei è piccola e viene espulsa
rapidamente, ma alcuni oggetti possono rimanere nei polmoni Enfisema
per lunghi periodi di tempo e giungere all’attenzione del medico a L’enfisema è una condizione determinata da danneggiamento
causa della persistente tosse, della produzione di espettorato o delle o distruzione dei setti alveolari. In pediatria, il termine enfise-
polmoniti ricorrenti. L’aspirazione di corpo estraneo dovrebbe es- ma si riferisce spesso a iperinsufflazione o a perdita di aria ne-
sere posta in diagnosi differenziale nei pazienti con respiro sibilante gli spazi interstiziali polmonari (enfisema interstiziale, che può
persistente che non risponde alla terapia broncodilatatoria, atelet- essere osservato in neonati prematuri sottoposti a ventilazione
tasie persistenti, polmoniti ricorrenti o persistenti o tosse cronica meccanica) o nel tessuto sottocutaneo (enfisema sottocutaneo).
senza altra spiegazione. I corpi estranei possono anche allocarsi in Sebbene l’enfisema sia frequente negli adulti, esso è raro nei
esofago e comprimere la trachea, producendo sintomi respiratori. bambini. Tuttavia, è frequente l’iperinsufflazione generalizzata
Pertanto, i corpi estranei esofagei dovrebbero essere inclusi nella o localizzata, che può essere determinata da ostruzione delle vie
diagnosi differenziale dei lattanti o dei bambini piccoli con stridore aeree per diverse cause. L’enfisema è comunemente osservato
persistente o respiro sibilante, in particolare se è presente disfagia. nella malattia da carenza di a1-antitripsina, ma si manifesta
raramente prima della seconda decade di vita.
Indagini diagnostiche L’iperdistensione lobare congenita (formalmente denomi-
Le indagini radiografiche riveleranno la presenza di oggetti ra- nata enfisema lobare congenito) consiste nell’iperinsufflazione
diopachi e possono anche identificare raccolte aeree focali, so- di un lobo di un polmone. Questa iperdistensione può causare
prattutto nelle proiezioni in espirazione. Così, quando si sospetta un grave distress respiratorio nel periodo neonatale, a causa del-
l’aspirazione di corpi estranei, devono essere richieste radiografie la compressione del circostante tessuto polmonare normale, ma
CAPITOLO 132 ● Patologie delle vie aeree inferiori, del parenchima e della vascolarizzazione polmonare     513

può anche essere asintomatica e rimanere non diagnosticata per Edema polmonare
anni. Alla radiografia può essere scambiata per uno pneumoto- Eziologia
race. La lobectomia può essere richiesta se il distress respiratorio L’edema polmonare è la fuoriuscita di liquido nei spazi alveolari e
è grave o progressivo, ma se il paziente è asintomatico la resezio- interstiziali. All’interfaccia alveolo-capillare, le forze capillari idro-
ne chirurgica può essere non indicata. statiche e le pressioni osmotiche interstiziali tendono a spingere il
liquido negli spazi aerei, mentre la pressione osmotica del plasma
Discinesia ciliare primitiva e le forze meccaniche dei tessuti tendono a rimuovere il fluido
Eziologia dagli spazi aerei. In circostanze normali, la somma di queste forze
La discinesia ciliare primaria (DCP, sindrome delle ciglia immo- favorisce il riassorbimento, in modo che gli spazi alveolari e inter-
bili) è una malattia ereditaria in cui le alterazioni ultrastrutturali stiziali rimangano asciutti. Il liquido che entra negli alveoli di nor-
delle ciglia determinano l’assenza o il movimento scoordinato ma è rimosso dai vasi linfatici polmonari. L’edema polmonare si
delle ciglia. Questo disturbo colpisce circa 1 persona su 19.000. forma quando il flusso di fluido transcapillare supera il drenaggio
Sono state segnalate molte anomalie della struttura ciliare, ma linfatico. Una ridotta funzionalità ventricolare sinistra conduce a
le più comuni sono dovute a difetti nelle braccia di dineina, ipertensione venosa polmonare e aumento della pressione idro-
caratteristiche ultrastrutturali che forniscono energia attraverso statica capillare, e i liquidi si muovono verso lo spazio intersti-
l’adenosina trifosfatasi (ATPasi, Adenosine Triphosphatase), che ziale e gli alveoli. Il fluido all’inizio entra nello spazio interstiziale
è necessaria per la motilità ciliare. intorno i bronchioli terminali, gli alveoli e le arteriole (edema
interstiziale), causando una maggiore rigidità del polmone e la
Manifestazioni cliniche chiusura prematura dei bronchioli in espirazione. Se il processo
La presentazione classica è con otite media ricorrente, sinusite cro- continua, il liquido entra quindi negli alveoli, riducendo ulte-
nica e bronchiectasie. La sindrome di Kartagener, con la triade di riormente la compliance e determinando shunt intrapolmonare
situs inversus, pansinusite e bronchiectasie, comprende circa il (unità alveolari che sono perfuse ma non ventilate). La riduzione
50% dei casi. I maschi sono sterili come conseguenza dell’assenza della ventilazione (ipercapnia) è un reperto tardivo.
di motilità dello sperma. Poiché le ciglia non riescono a battere L’edema polmonare è più frequentemente causato da insuf-
in modo normale, le secrezioni si accumulano nelle vie aeree, de- ficienza cardiaca da disfunzione ventricolare sinistra o biventri-
terminando infezioni endobronchiali. L’infezione cronica, se non colare. L’ipertensione polmonare e il cuore polmonare associato
trattata, porta a bronchiectasie nella prima età adulta. La disci- (disfunzione ventricolare destra) di solito non determinano ede-
nesia ciliare primitiva dovrebbe essere sospettata nei pazienti con ma polmonare, in quanto l’aumento della resistenza vascolare è
bronchite cronica a insorgenza precoce o bronchiectasie associate prossimale al letto capillare. L’edema polmonare può verificarsi
a sinusite ricorrente/persistente e/o frequenti otiti medie. con oscillazioni eccessive della pressione intratoracica, come si
osserva dopo aspirazione di corpo estraneo in trachea o ostru-
Indagini diagnostiche zione grave da ipertrofia tonsillare e adenoidea (edema polmo-
La DCP è confermata dalla microscopia elettronica delle ciglia nare postostruttivo). L’edema polmonare può essere presente
respiratorie. Le ciglia possono essere ottenute da raschiatura/ anche in condizioni di diminuita pressione oncotica del siero
biopsia nasale o dell’epitelio delle vie aeree, anche se i risultati (ipoalbuminemia), dopo somministrazione endovenosa (EV) di
possono essere difficili da interpretare, perché l’infezione cronica grandi volumi di liquidi, soprattutto se vi è lesione capillare, con
e l’infiammazione possono condurre ad alterazioni ultrastruttu- l’ascensione ad alta quota (edema polmonare da alta quota) e
rali delle ciglia nasali. La misurazione dell’ossido nitrico nasale dopo lesioni dell’SNC (edema polmonare neurogeno).
è stata utilizzata come strumento di screening per la DCP. Bassi
valori di ossido nitrico nasale (<200 parti per miliardo) sono Manifestazioni cliniche
suggestivi di DCP, mentre valori superiori a 400 parti per mi- Le manifestazioni cliniche di edema polmonare sono dispnea,
liardo rendono la diagnosi meno probabile. Tuttavia, la validità tachipnea e tosse (spesso con espettorato schiumoso e con stria-
delle determinazioni di ossido nitrico nasale come test diagno- ture rosate). Con il peggioramento dell’edema, vi sono aumento
stico per la DCP non è stata pienamente dimostrata. del lavoro respiratorio e ipossiemia, e all’auscultazione possono
essere riscontrati diffusi crepitii inspiratori.
Trattamento
La terapia è orientata verso il trattamento delle infezioni e il Indagini diagnostiche
miglioramento della clearance delle secrezioni respiratorie. Le Le radiografie del torace possono evidenziare infiltrati radiopa-
procedure chirurgiche del seno sono spesso eseguite per gestire chi diffusi, in genere con una distribuzione peri-ilare, ma questi
la sinusite cronica, ma il loro vantaggio è discutibile. La maggior reperti possono essere oscurati dalla malattia polmonare di base.
parte dei bambini richiede il posizionamento di drenaggi di L’edema interstiziale (linee B di Kerley) può essere osservato, in
equalizzazione della pressione per la gestione delle otiti medie particolare alle basi polmonari.
ricorrenti. La fisioterapia respiratoria e il tempestivo trattamento
delle infezioni batteriche sono utili, ma il decorso della malattia Trattamento e prognosi
tende a essere lentamente progressivo. Il trattamento e la prognosi dipendono dalla causa dell’edema
polmonare e dalla risposta alla terapia. I pazienti devono es-
Polmonite sere posizionati in postura eretta e ricevere supplementazione di
Si veda il Capitolo 106. O2. La terapia con diuretici e gli agenti inotropi EV ad azione
514     SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio

rapida possono essere utili nell’edema polmonare cardiogeno. con supplementazione di O2 è essenziale. L’insufficienza cardiaca
Possono essere necessarie la pressione positiva continua (CPAP, può richiedere trattamento con diuretici e restrizioni all’assun-
Continuous Positive Airway Pressure) o l’intubazione con ven- zione di sale e di liquidi. La terapia vasodilatatoria (sildenafil) è
tilazione a pressione positiva con alte pressioni positive di fine utile in alcuni pazienti e l’ossido nitrico per via inalatoria può
espirazione (PEEP, Positive Endexpiratory Pressures). essere utilizzato nel breve termine. Le infusioni continue in vena
di prostaciclina possono essere utili in fase sia acuta sia cronica.
Sindrome da distress respiratorio acuto L’uso di antagonisti dell’endotelio può essere utile. Purtroppo,
Si veda il Capitolo 35. molti pazienti con la forma idiopatica di PAH hanno un decor-
so progressivo e il trapianto polmonare o cuore-polmone può
essere l’unica opzione di trattamento.
Ipertensione arteriosa polmonare e cuore
polmonare
Eziologia
Emorragia polmonare
L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH, Pulmonary Arterial Eziologia
Hypertension) può essere primaria o acquisita. La causa più co- L’emorragia polmonare è una condizione rara, ma potenzialmente
mune è l’ipossia cronica. L’ipossia alveolare determina vasoco- letale, nei bambini. Può essere causata da sanguinamento dalle vie
strizione polmonare locale e PAH. L’ipertensione polmonare aeree (emangiomi, sanguinamento da vasi bronchiali) o da diffuse
si osserva anche con malattie polmonari croniche, ostruzione emorragie capillari (emorragia alveolare). L’emorragia alveolare di
delle vie aeree superiori, con conseguente apnea ostruttiva del solito è dovuta a distruzione/infiammazione capillare causata da
sonno e ipossiemia, tromboembolia polmonare, esposizione ad malattie autoimmuni o conseguente a trapianto di midollo osseo.
alta quota e malattie autoimmuni (per esempio, sclerodermia). Il sanguinamento delle vie aeree può essere causato da emangio-
La PAH acquisita può anche essere dovuta a un eccessivo flusso mi delle vie aeree, malformazioni arterovenose polmonari (come
ematico polmonare a causa di uno shunt cardiaco destro-sinistro nella teleangectasia ereditaria emorragica) e collaterali arteriose
(si veda il Capitolo 139). Con PAH prolungata, si possono veri- bronchiali, che si sviluppano in alcuni pazienti con infezioni pol-
ficare modifiche irreversibili nell’intima e nella media delle arte- monari croniche, in particolare la fibrosi cistica. L’emosidero-
riole polmonari. L’ipertensione arteriosa polmonare idiopatica si polmonare idiopatica è una malattia rara, caratterizzata da
(precedentemente chiamata ipertensione polmonare primitiva) è emorragia alveolare ricorrente, anemia da carenza di ferro e di ma-
un disturbo in cui i cambiamenti nella vascolarizzazione polmo- crofagi carichi di emosiderina nel polmone. I globuli rossi sono
nare non sono dovuti a una causa sottostante identificabile. Essa fagocitati dai macrofagi alveolari e l’emoglobina è convertita in
è stata associata a mutazioni del gene del recettore morfogenetico emosiderina che, con l’uso di speciali tecniche di colorazione del
dell’osso 2 (BMPR2) e all’uso di farmaci anoressizzanti per perde- ferro, può essere identificata microscopicamente all’interno dei
re peso. Vi è una prevalenza del sesso femminile di circa 2:1. macrofagi alveolari. I macrofagi carichi di emosiderina possono
L’ipertensione arteriosa polmonare interessa le sezioni destre essere identificati nel lavaggio broncoalveolare o nei campioni
del cuore, con ipertrofia e dilatazione del ventricolo destro. Ciò bioptici polmonari. Anche se il termine emosiderosi è talvolta usato
può causare cuore polmonare, una condizione in cui lo scom- in modo intercambiabile con il termine di emorragia polmonare,
penso cardiaco destro porta a congestione epatica, ritenzione esso si riferisce a un reperto patologico che scaturisce da qualsiasi
di liquidi e insufficienza tricuspidalica. Nel cuore polmonare sanguinamento ovunque nel polmone, nelle vie aeree, nel faringe,
grave, il setto ventricolare può essere spostato verso il ventricolo nel rinofaringe o nella bocca, che porta ad accumulo di emosideri-
sinistro, ostacolando la funzione ventricolare sinistra. Le cause na nel polmone. L’emorragia polmonare è un termine preferibile
più comuni di cuore polmonare nei bambini sono le malattie per il sanguinamento da sede intratoracica.
polmonari croniche, in particolare la displasia broncopolmona-
re grave e la sclerodermia e la grave apnea ostruttiva del sonno Manifestazioni cliniche
non trattata (con ipossia cronica). La maggior parte dei bambini con emorragia polmonare pre-
senta emottisi. Quando si valuta un bambino con emottisi,
Manifestazioni cliniche e indagini diagnostiche è importante escludere le cause extrapolmonari di sanguina-
L’ipertensione arteriosa polmonare dovrebbe essere sospettata mento, inclusi ematemesi e sanguinamento dal rinofaringe o
ogni volta che vi è ipossiemia prolungata o shunt cardiaco si- dalla bocca, in quanto esse sono più comuni delle emorragie
nistro-destro emodinamicamente significativo. Oltre agli altri polmonari vere. Oltre all’emottisi, i segni e sintomi di presen-
segni fisici associati a malattie polmonari e cardiache, un’accen- tazione dell’emorragia polmonare comprendono tosse, respiro
tuata componente polmonare del secondo tono cardiaco può es- sibilante, fiato corto, pallore, affaticamento, cianosi e febbre.
sere udita nel secondo spazio intercostale a sinistra. La diagnosi L’emorragia polmonare episodica si manifesta frequentemente
definitiva si ottiene con cateterismo cardiaco, ma l’ecocardio- con sintomi respiratori ricorrenti associati a infiltrati polmonari
grafia può confermare la presenza di ipertrofia ventricolare de- alla radiografia del torace. L’emorragia delle vie aeree sintoma-
stra, disfunzione ventricolare e insufficienza tricuspidalica e può tica può determinare emottisi significativa con scarse alterazio-
essere utilizzata per stimare le pressioni arteriose polmonari. ni radiografiche, mentre il sanguinamento alveolare è spesso
causa di gravi sintomi respiratori, ipossiemia, infiltrati diffusi
Trattamento e prognosi nelle radiografie ed emottisi minima. Alcuni pazienti provano
Nell’ipertensione arteriosa polmonare acquisita è importante una sensazione nel torace di bolle localizzate, che può essere
trattare la patologia di base. Il miglioramento dell’ipossiemia utile nel differenziare cause locali da cause diffuse di ­emorragia
CAPITOLO 132 ● Patologie delle vie aeree inferiori, del parenchima e della vascolarizzazione polmonare     515

­ olmonare. I reperti all’esame fisico possono comprendere ri-


p Tabella 132-2  Diagnosi differenziale tra emottisi
duzione localizzata o diffusa dei rumori respiratori, cianosi e ed emorragia polmonare
crepitii all’auscultazione.
La diagnosi differenziale di emorragia polmonare comprende MALATTIE CARDIOVASCOLARI
il sanguinamento alveolare e delle vie aeree. Le cause di sangui- Insufficienza cardiaca
namento alveolare (capillare) includono emosiderosi polmonare Sindrome di Eisenmenger
idiopatica, alveolite (capillarite) diffusa secondaria a malattia au- Stenosi mitralica
toimmune (sindrome di Goodpasture, granulomatosi di Wegener, Malattia veno-occlusiva
lupus eritematoso sistemico, poliarterite nodosa), disturbi della Malformazione arterovenosa (sindrome di
coagulazione, malattia veno-occlusiva, danno alveolare diffuso Osler-Weber-Rendu)
(inalazione di fumo) e condizioni cardiache associate a elevate Embolia polmonare
pressioni polmonari venose e capillari (stenosi mitralica). Rara- MALATTIE POLMONARI
mente, in un bambino in salute si potrà presentare un’emorragia
alveolare acuta potenzialmente letale. Spesso non si riscontra nes- Sindrome da distress respiratorio
Cisti broncogene
suna causa e, una volta risolto l’episodio acuto, il bambino torna
Sequestro
alla normalità. La maggior parte di questi bambini non ha mai un Polmonite (batterica, micobatterica, micotica o da parassiti)
secondo episodio di sanguinamento. L’emottisi può avere cause Fibrosi cistica
cardiovascolari, polmonari o immunologiche (Tab. 132-2). Tracheobronchite
Bronchiectasia
Indagini diagnostiche Ascesso polmonare
È importante eseguire un approfondito esame delle vie aeree Tumore (adenoma, carcinoide, angioma, metastasi)
superiori per escludere l’epistassi. A volte esso richiede la ri- Ritenzione di corpo estraneo
Contusione − trauma
nofaringoscopia. Se sono state escluse cause extrapolmonari di
sanguinamento, gli altri test diagnostici da considerare sono le MALATTIE IMMUNITARIE
radiografie del torace, l’angio-TC del torace, la broncoscopia,
l’ecocardiogramma e le indagini per patologie reumatologiche/ Porpora di Schönlein-Henoch
Emosiderosi polmonare idiopatica
autoimmuni, in particolare la malattia di Goodpasture, la gra-
Sindrome di Goodpasture
nulomatosi di Wegener, la porpora di Schönlein-Henoch e il Granulomatosi di Wegener
lupus eritematoso sistemico. Lupus eritematoso sistemico
Poliarterite nodosa
Trattamento
ALTRE CONDIZIONI/FATTORI
La gestione degli episodi acuti di emorragia polmonare com-
prende la somministrazione di O2 supplementare, trasfusioni di Iperammoniemia
sangue e, come spesso accade con emorragie alveolari acute, la Ittero nucleare (kernicterus)
ventilazione meccanica con PEEP per tamponare l’emorragia. Emorragia intracranica (in bambini pretermine)
Dovrebbero essere eseguiti dei tentativi per identificare la causa Tossine
del sanguinamento. Il trattamento è diretto verso le patologie di Danno alveolare diffuso (inalazione di fumo)
Periodo post-trapianto di midollo osseo
base e prevede una cura di supporto. Nell’emorragia arteriosa
bronchiale, l’arteriografia con embolizzazione vascolare ha di-
mostrato di avere possibilità di successo.
Indagini diagnostiche
Embolia polmonare Anche se la radiografia del torace in genere è normale, possono
Eziologia essere osservate atelettasia o cardiomegalia. La misurazione dei
L’embolia polmonare è rara nei bambini. Quando si verifica, D-dimeri può essere usata come test di screening, ma deve essere
è spesso associata alla presenza di cateteri venosi centrali, con- interpretata alla luce della probabilità di un’embolia polmonare.
traccettivi orali o stati di ipercoagulabilità. Negli adolescenti, Se il D-dimero è normale e la probabilità di embolia è bassa, allo-
traumi, obesità, aborti e neoplasie possono portare a trombosi ra non è necessaria nessun altra indagine. Tuttavia, se il D-dimero
venosa profonda (TVP) ed embolia polmonare. è elevato o se è normale, ma la probabilità di embolia è moderata
o elevata, il test diagnostico di scelta è un angio-TC del torace.
Manifestazioni cliniche Le scansioni della ventilazione-perfusione possono essere utili per
Poiché il letto vascolare polmonare è dilatabile, piccoli emboli, la diagnosi, rivelando difetti di perfusione senza corrispondenti
anche se multipli, possono essere asintomatici, a meno che non difetti di ventilazione, ma sono difficili da eseguire nei bambini
siano infetti (emboli settici) e causino un’infezione polmonare. piccoli. L’ecografia Doppler o con compressione può essere utile
Emboli di grandi dimensioni possono causare dispnea acuta, nella valutazione dei pazienti per TVP degli arti inferiori. Per la
dolore toracico pleuritico, tosse ed emottisi. L’ipossia è comu- diagnosi definitiva di embolia polmonare, il gold standard è an-
ne, come le modificazioni aspecifiche del tratto ST e dell’onda cora l’angiografia polmonare, anche se, con il miglioramento
T all’elettrocardiogramma (ECG). Il tono cardiaco P2 può es- dell’angiografia TC, gli angiogrammi sono ormai raramente ne-
sere aumentato e può essere presente un tono S4. cessari. I bambini affetti da embolia polmonare senza una causa
516     SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio

evidente dovrebbero essere valutati per gli stati di ipercoagulabili-


Tabella 133-1  Complicazioni della fibrosi cistica
tà, il più comune dei quali è il fattore V Leiden.
COMPLICAZIONI RESPIRATORIE
Trattamento
Bronchiectasie, bronchite, bronchiolite, polmonite
Se si sospetta un’embolia polmonare, il paziente dev’essere
Atelectasia
trattato con anticoagulanti, di solito con eparina a basso peso Emottisi
molecolare. Tutti i pazienti dovrebbero ricevere una supplemen- Pneumotorace
tazione di O2 ed è importante trattare i fattori predisponenti. La Polipi nasali
terapia trombolitica e la rimozione chirurgica degli emboli rara- Sinusite
mente sono indicate. Talvolta è necessario posizionare un filtro Reattività delle vie aeree
nella vena cava inferiore per prevenire gli emboli ricorrenti. Cuore polmonare (associato a ipossiemia cronica)
Insufficienza respiratoria
Ostruzione mucoide dei bronchi
Aspergillosi broncopolmonare allergica
C A P I T O L O 133 COMPLICAZIONI GASTROINTESTINALI

Fibrosi cistica Ileo da meconio (lattanti)


Peritonite da meconio (lattanti)
Volvolo (lattanti)
Atresia intestinale (lattanti)
Eziologia Ed Epidemiologia Sindrome da ostruzione intestinale distale (ostruzione non neonatale)
La fibrosi cistica (FC) è una disturbo autosomico recessivo ed Prolasso rettale
è la più frequente malattia genetica potenzialmente letale nei Intussuscezione
Colonpatia fibrosante (stenosi)
bianchi. Negli Stati Uniti, l’incidenza di fibrosi cistica è di circa
Appendicite
1 caso su 3200 tra i bianchi, 1 su 15.000 fra gli afroamericani Pancreatite
e 1 su 31.000 tra le persone di origine asiatica. Il gene per la Cirrosi epatica (ipertensione portale: varici esofagee,
fibrosi cistica, che si trova sul braccio lungo del cromosoma ipersplenismo)
7, codifica per un polipeptide, il regolatore transmembrana Ittero neonatale ostruttivo
della fibrosi cistica (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane Steatosi epatica
Regulator). Il CFTR è un canale del cloro situato sulla superfi- Reflusso gastroesofageo
cie apicale delle cellule epiteliali ed è importante per la corretta Colelitiasi
circolazione di sale e di acqua attraverso le membrane cellulari e Ritardo di crescita (malassorbimento)
il mantenimento di un’appropriata composizione delle varie se- Stati di carenza di vitamine liposolubili (vitamine A, K, E, D)
Carenza di insulina, iperglicemia sintomatica, diabete
crezioni, in particolare nelle vie aeree, nel fegato e nel pancreas.
Tumore maligno (raro)
La mutazione più comune è una delezione di tre paia di basi che
determina l’assenza di fenilalanina nella posizione 508 (∆F508). ALTRE COMPLICAZIONI
Sono state identificate più di 1000 mutazioni del gene CFTR.
Infertilità
Le caratteristiche secretorie e assorbitive delle cellule epiteliali Pubertà ritardata
sono danneggiate da un CFTR anomalo, determinando le mani- Edema-ipoproteinemia (a causa del malassorbimento di proteine)
festazioni cliniche della fibrosi cistica. La mancanza di funzione Disidratazione-iperriscaldamento
CFTR normale altera la conduttanza degli ioni cloruro nelle Disturbi dell’equilibrio elettrolitico (iponatriemia, ipokaliemia,
ghiandole sudoripare, con conseguenti livelli eccessivamente ele- ipocloremia e alcalosi metabolica)
vati di sodio e cloro nel sudore. Questa è la base del test del sudo- Osteoartropatia-artrite ipertrofica
re, che è ancora il test diagnostico standard per questa malattia. Ippocratismo digitale
Esso è positivo (elevato cloruro nel sudore >60 mEq/L) nel 99%
dei pazienti con FC. Non è stato completamente chiarito come
l’anomala conduttanza del cloruro sia responsabile di tutte le ma-
sentano spesso con ritardo di crescita, mentre le manifestazioni
nifestazioni cliniche della FC, ma è noto che le secrezioni anoma-
polmonari predominano nei bambini più grandi. L’epitelio re-
le delle vie aeree rendono le vie aeree più inclini a colonizzazione
spiratorio dei pazienti con FC presenta marcata impermeabilità
batterica. I difetti di CFTR possono anche ridurre le funzioni di
al cloruro e un eccessivo riassorbimento di sodio. Queste alte-
difesa delle vie aeree e promuovere l’adesione batterica all’epitelio
razioni nelle proprietà bioelettriche dell’epitelio portano a una
delle vie aeree. Tutto questo porta a infezioni croniche delle vie
disidratazione relativa delle secrezioni delle vie aeree, provocando
aeree e, infine, a danni dei bronchi (bronchiectasie).
ostruzione delle vie aeree e compromissione del trasporto muco-
ciliare. Ciò, a sua volta, porta alla colonizzazione endobronchiale
Manifestazioni Cliniche con batteri, in particolare Staphylococcus aureus e Pseudomonas
La FC è una malattia progressiva cronica che può presentarsi con aeruginosa. Pseudomonas aeruginosa predomina nei pazienti an-
malassorbimento di proteine e di grassi (ritardo di crescita, ipo- ziani con malattia allo stadio avanzato. L’infezione bronchiale
albuminemia, steatorrea), malattie epatiche (ittero colestatico) cronica determina tosse persistente o ricorrente, che è spesso
o infezioni respiratorie croniche (Tab. 133-1). I neonati si pre- produttiva con espettorato, soprattutto nei bambini più grandi.
CAPITOLO 133 ● Fibrosi cistica     517

L’infezione cronica delle vie aeree conduce a ostruzione delle vie


Tabella 133-2  Indicazioni per il test del sudore
aeree e bronchiectasie e, eventualmente, a insufficienza polmo-
nare e morte prematura. L’età media di sopravvivenza attual- RESPIRATORIE
mente è intorno ai 35 anni. L’ippocratismo digitale è comune
nei pazienti con FC, anche in quelli senza malattia polmonare Tosse cronica o ricorrente
Polmonite cronica o ricorrente
significativa. Anche la sinusite cronica e la poliposi nasale sono
Bronchiolite ricorrente
comuni. Ogni bambino con polipi nasali, soprattutto se di età Atelettasia ricorrente o persistente
inferiore ai 12 anni, dovrebbe essere valutato per FC. Emottisi
Le infezioni polmonari con ceppi virulenti di Burkholderia Pseudomonas aeruginosa nell’albero respiratorio (se non spiegato da
cepacia sono difficili da trattare e possono essere associate ad altri fattori, per esempio tracheotomia o intubazione prolungata)
accelerazione del peggioramento clinico. L’aspergillosi bron-
GASTROINTESTINALI
copolmonare allergica (ABPA, Allergic Bronchopulmonary
Aspergillosis) è una reazione di ipersensibilità ad Aspergillus Ileo da meconio
nelle vie aeree con FC. Essa provoca l’infiammazione/ostruzione Ostruzione intestinale neonatale (tappo di meconio, atresia)
delle vie aeree e aggrava la malattia polmonare da FC. Il tratta- Steatorrea, malassorbimento
mento per l’ABPA si esegue per via parenterale e prevede l’uso di Cirrosi epatica nell’infanzia (comprese eventuali manifestazioni
corticosteroidi (prednisone) e agenti antifungini (itraconazolo). quali varici esofagee o ipertensione portale)
Ittero colestatico nell’infanzia
L’emottisi minore di solito è dovuta a infezione delle vie aeree,
Pancreatite
ma l’emottisi maggiore è causata da emorragia dei vasi colla- Prolasso rettale
terali dell’arteria bronchiale in parti del polmone danneggiate Stati di carenza di vitamine liposolubili (vitamine A, D, E, K)
o cronicamente infette. Lo pneumotorace si può verificare in Ipoproteinemia, ipoalbuminemia, edema periferico non spiegato
pazienti con malattia polmonare avanzata. da altre cause
Il 90% dei pazienti con FC presenta un’insufficienza pan- Ittero neonatale protratto, a bilirubina diretta
creatica esocrina. L’ispessimento del muco e la conseguente
VARIE
distruzione dei dotti pancreatici determinano l’impossibilità
di espellere gli enzimi pancreatici nell’intestino. Ciò determi- Ippocratismo digitale
na malassorbimento di proteine, zuccheri (in misura minore) Ritardo di crescita
e soprattutto grassi. Il malassorbimento dei grassi si manifesta Storia familiare di fibrosi cistica (per esempio, nel fratello
o cugino)
­clinicamente con steatorrea (feci abbondanti e nauseabonde),
Sapore salato della pelle (in genere osservato dal genitore
carenze di vitamine liposolubili (A, D, E e K) e deficit di crescita. nel baciare i bambini affetti − da cristalli di sale formatisi dopo
Il malassorbimento delle proteine si può presentare nella prima l’evaporazione del sudore)
infanzia con ipoproteinemia ed edema periferico. Circa il 10% Alcalosi iponatriemica ipocloremica nei lattanti
dei pazienti con fibrosi cistica è nato con ostruzione intestinale Polipi nasali
causata da meconio ispessito (ileo da meconio). Nei pazienti Sinusite ricorrente
più grandi, un’ostruzione intestinale può derivare da muco denso Azospermia
ispessito nel lume intestinale (sindrome da ostruzione inte- Assenza dei vasi deferenti
stinale distale). Nei pazienti adolescenti o adulti, il progressivo
danno pancreatico può portare a una distruzione delle cellule
insulari tale da causare un deficit di insulina. Questo all’inizio
si presenta come intolleranza al glucosio, ma si può sviluppare un Indagini Diagnostiche
diabete franco che richiede terapia insulinica (diabete correlato Sono ormai disponibili in commercio test del DNA che con-
alla FC). L’incapacità delle ghiandole sudoripare di conservare sentono di rilevare fino a 100 mutazioni della FC, ma, poiché
sodio e cloro può determinare iponatriemia e alcalosi metabolica esistono più di 1000 mutazioni identificate e alcune devono
ipocloremica, soprattutto nei lattanti. L’ispessimento del muco ancora essere identificate, l’analisi del DNA non è in grado di
nelle vie genitali porta a disfunzioni riproduttive sia nei maschi rilevare tutti i casi di FC. Molti Paesi hanno ora uno screening
sia nelle femmine. Nei maschi, l’assenza congenita dei vasi defe- neonatale per la FC che si basa su elevati livelli di tripsinogeno
renti e l’azoospermia sono quasi universali. Nelle femmine spesso immunoreattivo (IRT, Immunoreactive Trypsinogen) o su test
è presente amenorrea secondaria a malattie croniche e riduzione del DNA. Lo screening neonatale identifica la maggior parte dei
del peso corporeo. La fertilità è inoltre diminuita da secrezioni neonati con FC, ma esistono sia falsi positivi sia falsi negativi.
anormali nelle tube di Fallopio e nella cervice, ma le donne con Pertanto, il test diagnostico di scelta è ancora il test del sudore.
FC possono concepire. Le indicazioni per l’esecuzione di un test del sudore sono elen-
La diagnosi di FC dovrebbe essere presa seriamente in con- cate nella Tabella 133-2. I criteri riportati qui di seguito devono
siderazione in tutti i neonati con ritardo di crescita, ittero co- essere rispettati per stabilire la diagnosi di fibrosi cistica.
lestatico, sintomi respiratori cronici o anomalie elettrolitiche La presenza di una o più caratteristiche cliniche tipiche della
(iponatriemia, ipocloremia, alcalosi metabolica). La FC dovreb- FC (malattia polmonare cronica, caratteristiche anomalie
be far parte della diagnosi differenziale dei bambini con sintomi gastrointestinali e nutrizionali, sindromi da perdita di sale e
cronici respiratori o gastrointestinali, soprattutto se vi è un ip- azoospermia ostruttiva) OPPURE
pocratismo digitale. Ogni bambino con polipi nasali dovrebbe 1. un risultato positivo da un test di screening neonatale e alme-
essere valutato per FC. no uno dei seguenti: risultati positivi su due test del sudore
518     SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio

si stanno studiando farmaci che migliorino sia la funzione della


Tabella 133-3  Cause di risultati falsi positivi e falsi
negativi al test del sudore
proteina CFTR difettosa sia la terapia genica. L’attuale gestione
delle complicanze polmonari è diretta a facilitare la clearance
FALSI POSITIVI delle secrezioni dalle vie aeree e a ridurre al minimo gli effetti del-
l’infezione bronchiale cronica. Le tecniche di liberazione delle vie
Insufficienza surrenalica aeree dalle secrezioni (fisioterapia respiratoria) contribuiscono a
Eczema
rimuovere il muco dalle vie aeree, e la DNasi e la soluzione salina
Displasia ectodermica
Diabete insipido nefrogenico ipertonica al 7% per via aerosolica, entrambe somministrate con
Ipotiroidismo nebulizzatore, diminuiscono la viscosità del muco. La terapia
Fucosidosi antibiotica è importante per controllare l’infezione cronica.
Mucopolisaccaridosi Il monitoraggio della flora batterica polmonare attraverso le cultu-
Disidratazione re delle vie aeree e la terapia aggressiva con antibiotici appropriati
Malnutrizione (per via orale, aerosolica e parenterale) aiutano a rallentare la pro-
Inadeguata tecnica/raccolta di sudore gressione della malattia polmonare. I pazienti spesso richiedono
Glicogenosi tipo I cicli di 2-3 settimane di antibiotici ad alte dosi per via endoveno-
Panipopituitarismo sa e una fisioterapia respiratoria aggressiva per il trattamento delle
Pseudoipoaldosteronismo
esacerbazioni polmonari. Gli antibiotici sono selezionati sulla ba-
Ipoparatiroidismo
Somministrazione di prostaglandine E1
se dei microrganismi individuati nella coltura dell’espettorato. Se
i pazienti non sono in grado di produrre espettorato, può essere
FALSI NEGATIVI utilizzato un tampone faringeo per gli agenti patogeni della FC,
Edema al fine di indirizzare la terapia. I microrganismi infettanti comuni
Inadeguata tecnica/raccolta di sudore sono Pseudomonas aeruginosa e Staphylococcus aureus.
Fibrosi cistica atipica (mutazioni del gene insolite − rara) L’insufficienza pancreatica esocrina è trattata con capsule
di enzimi pancreatici con rivestimento enteroresistente, che con-
tengono lipasi e proteasi. I pazienti con FC sono incoraggiati a
seguire diete ad alto contenuto calorico, spesso con l’aggiunta di
effettuati in un laboratorio accreditato (positivo se il valore è supplementi nutrizionali. Anche con una ottimale terapia sosti-
>60 mEq/L con adeguata raccolta di sudore, borderline se tutiva con enzimi pancreatici, le perdite di grassi e proteine con
tra 40 e 60 mEq/L e negativo se <40 mEq/L) oppure le feci possono essere elevate. I grassi non devono essere eliminati
2. due mutazioni note per causare FC identificate all’analisi dalla dieta, anche quando è presente una steatorrea significativa.
del DNA oppure Piuttosto, le dosi di enzima pancreatico devono essere titolate per
3. un’anomalia caratteristica nel trasporto di ioni attraverso ottimizzare l’assorbimento dei grassi, sebbene vi sia un limite di
l’epitelio nasale dimostrata in vivo (test di differenza di dosaggio che dovrebbe essere utilizzato. Dosaggi di lipasi superiori
potenziale nasale). a 2500 U/kg/pasto sono controindicati, perché sono stati associati
Sebbene il test del sudore sia specifico e sensibile per FC, es- a colonpatia fibrosante. Le vitamine liposolubili (A, E, D e K)
so è soggetto a problemi tecnici ed esistono falsi positivi e falsi sono raccomandate, preferibilmente in una forma idrofila.
negativi (Tab. 133-3). Altri test di supporto comprendono la I neonati con ileo da meconio possono richiedere un interven-
misurazione delle differenze di potenziale bioelettrico attraverso to chirurgico, ma alcuni possono essere gestiti con clisteri di mez-
l’epitelio nasale (non molto diffusa) e la misurazione dei livelli di zo di contrasto. L’ostruzione intestinale nei pazienti con FC oltre
elastasi fecale. Bassi livelli di elastasi fecale indicano insufficien- il periodo neonatale è spesso dovuta alla sindrome da ostruzione
za pancreatica esocrina. L’individuazione di una mutazione della intestinale distale (DIOS, Distal Intestinal Obstruction Syndro-
FC conosciuta all’analisi del DNA è utile, ma non infallibile. me), che può avere bisogno di essere trattata con cicli di lassativi
Lo studio del genotipo FC eseguito dai laboratori commerciali per via orale (polietilenglicole) o, nei casi refrattari, con soluzioni
identifica circa il 95% dei pazienti con FC, ma esistono muta- di lavaggio intestinale bilanciate. La regolazione del dosaggio degli
zioni che non vengono identificate dai test standard. enzimi pancreatici, l’adeguata idratazione e le fibre alimentari pos-
L’identificazione dei portatori (eterozigoti) e la diagnosi pre- sono aiutare a prevenire gli episodi ricorrenti. I pazienti con dia-
natale dei bambini con la mutazione ∆F508 e altre mutazioni bete correlato alla FC sono trattati con insulina, soprattutto per
comuni sono attualmente disponibili presso la maggior parte migliorare la nutrizione e prevenire la disidratazione, in quanto la
dei centri medici. Le attuali tecniche diagnostiche possono iden- chetoacidosi è rara. Sebbene l’aumento delle transaminasi sia co-
tificare più del 90% dei portatori. L’identificazione prenatale di mune nei pazienti con FC, soltanto l’1-3% dei pazienti ha cirrosi
un genotipo FC noto può essere effettuata su prelievo di liquido progressiva con conseguente ipertensione portale. La colestasi è
amniotico o di villi coriali. trattata con i sali biliari, l’acido ursodesossicolico. L’ipertensione
portale e le varici esofagee secondarie a cirrosi epatica sono gestite,
quando necessario, con le procedure di shunt della vena portale o
Trattamento il trapianto di fegato. I pazienti con sinusite sintomatica e polipi
Il trattamento della fibrosi cistica è multifattoriale, ma è diretto nasali possono richiedere procedure chirurgiche.
soprattutto verso le complicanze polmonari e gastrointestinali. La gestione della FC è complessa ed è meglio coordinata da per-
Attualmente non esiste alcun trattamento efficace per il difetto di sonale accreditato presso centri accreditati per la FC. Come per al-
base (transito anomalo di sale e acqua attraverso le cellule epitelia- tre malattie croniche gravi, la gestione dei pazienti con FC richiede
li a causa di un’alterazione del canale del cloro CFTR). Tuttavia, un’équipe multidisciplinare. I medici e gli altri operatori sanitari,
CAPITOLO 134 ● Gabbia toracica e pleura     519

compresi infermieri, fisioterapisti, nutrizionisti e assistenti sociali, primario (senza causa sottostante) si verifica negli adolescenti e
devono lavorare con i pazienti e le loro famiglie per mantenere un nei giovani adulti, più comunemente alti, magri, maschi e fu-
approccio ottimistico, globale e aggressivo al trattamento. matori. I fattori predisponenti allo pneumotorace secondario
(causa sottostante identificata) comprendono barotrauma da
ventilazione meccanica, asma, fibrosi cistica, traumi al torace e
grave polmonite necrotizzante.
134
C A P I T O L O
Manifestazioni cliniche
Gabbia toracica e pleura I segni e i sintomi più comuni di pneumotorace sono il dolore
toracico e della spalla e la dispnea. Se lo pneumotorace è esteso
e comprime il polmone (pneumotorace iperteso), possono es-
Scoliosi sere presenti grave difficoltà respiratoria e cianosi. L’enfisema
La scoliosi toracica è la curvatura della colonna vertebrale tora- sottocutaneo può verificarsi quando la perdita di aria comunica
cica. Quando è grave (curva >60°) si può associare a deformità con il mediastino. I reperti obiettivi associati a pneumotorace
e limitazione del movimento della gabbia toracica. Questo, a comprendono riduzione dei suoni respiratori sul lato affetto, un
sua volta, può determinare riduzione dei volumi polmonari suono timpanico alla percussione ed evidenza di dislocamen-
(malattia polmonare restrittiva), alterazione del rapporto ven- to mediastinico (deviazione del punto di massimo impulso e
tilazione/perfusione, ipoventilazione e anche insufficienza re- della trachea controlateralmente allo pneumotorace) (si veda la
spiratoria (si veda il Capitolo 198). La correzione chirurgica Tab. 129-3). Se lo pneumotorace è limitato, i segni clinici pos-
della scoliosi può prevenire l’ulteriore perdita di funzionalità sono essere ridotti o assenti. Tuttavia, le condizioni cliniche del
polmonare, ma raramente migliora la funzione polmonare oltre paziente possono deteriorarsi rapidamente, se lo pneumotorace
i livelli preoperatori. si espande e soprattutto se l’aria nello spazio pleurico è sotto
pressione (pneumotorace iperteso). Si tratta di una condizione
pericolosa per la vita che può determinare il decesso, se lo spa-
Pectus Excavatum E Carinatum zio pleurico non viene decompresso con l’evacuazione dell’aria
Pectus excavatum pleurica.
La concavità dello sterno (pectus excavatum) è una comune
deformità della parete toracica nei bambini e di solito non è as-
Indagini diagnostiche
sociata a una compromissione polmonare significativa. Tuttavia,
La presenza di pneumotorace di solito può essere confermata da
a volte, se grave, può portare a malattia polmonare restrittiva e
radiografie del torace. La tomografia computerizzata (TC) del
diminuzione della gittata cardiaca destra. Spesso giunge a os-
torace è utile per quantificare le dimensioni dello pneumotorace
servazione a causa delle preoccupazioni per l’aspetto del torace
e differenziare tra aria all’interno del parenchima polmonare
(motivi estetici). Gli adolescenti con pectus excavatum possono
(malattia polmonare cistica) e aria nello spazio pleurico. Nei
lamentare intolleranza all’esercizio fisico e può essere indicato
lattanti, la transilluminazione della parete toracica può essere di
un test da sforzo. La spirometria di routine spesso è normale, ma
qualche utilità per porre una rapida diagnosi di pneumotorace.
può mostrare una capacità vitale diminuita in linea con la ma-
lattia polmonare restrittiva. La principale ragione per la corre-
zione chirurgica è il miglioramento dell’aspetto (motivi estetici), Trattamento
anche se in alcuni casi la riparazione chirurgica è giustificata per Il tipo di intervento dipende dalla dimensione dello pneumo-
migliorare la gittata cardiaca e la tolleranza all’esercizio fisico. È torace e dalla natura della malattia di base. Pneumotoraci di
più opportuno eseguire la correzione chirurgica durante l’adole- piccole dimensioni (<20% del torace occupato da aria pleurica)
scenza, prima che le ossa abbiano raggiunto la piena maturità possono non richiedere un intervento, in quanto spesso si risol-
scheletrica. La correzione chirurgica può migliorare la tolleranza vono spontaneamente. L’inalazione di elevate concentrazioni di
allo sforzo, ma non migliora la funzionalità polmonare. O2 può aumentare il riassorbimento di aria pleurica rimuovendo
azoto dal sangue, stabilendo così un più alto gradiente pressorio
Pectus carinatum di azoto tra aria pleurica e sangue. Pneumotoraci più grandi e
Il pectus carinatum è un’anomalia di forma della parete toracica qualsiasi pneumotorace iperteso richiedono un drenaggio im-
in cui lo sterno è ripiegato in fuori. Non è associato ad alterazioni mediato dell’aria, preferibilmente tramite un tubo di drenaggio
della funzionalità polmonare. Tuttavia, la malattia polmonare di toracico. In una situazione di emergenza, un semplice agoa-
base può contribuire alla deformità e può essere osservata dopo spirato può essere sufficiente, anche se il posizionamento di un
intervento chirurgico a cuore aperto effettuato tramite approccio drenaggio toracico è spesso necessario per ottenere la risoluzio-
mediosternale. La correzione chirurgica di questa condizione ne. Nei pazienti con pneumotorace ricorrente o persistente, può
raramente è indicata, ma a volte viene eseguita per scopi estetici. essere necessario sclerosare le superfici pleuriche per occludere lo
spazio pleurico (pleurodesi). Ciò può essere fatto chimicamente,
instillando talco o agenti sclerosanti (doxiciclina) attraverso un
Pneumotorace drenaggio toracico, o con abrasione chirurgica. Gli approcci
Eziologia chirurgici, toracotomia aperta e chirurgia toracoscopica video-
Lo pneumotorace, che è l’accumulo di aria nello spazio pleuri- assistita (VATS, Video-Assisted Thoracoscopic Surgery), con-
co, può derivare da un trauma esterno o da perdite di aria dai sentono la visualizzazione dello spazio pleurico e la resezione di
polmoni o dalle vie respiratorie. Lo pneumotorace spontaneo vescicole pleuriche, quando indicato.
520     SEZIONE 17 ● Apparato respiratorio

Pneumomediastino del mediastino (con versamenti di grandi dimensioni) e dimi-


Lo pneumomediastino origina dalla diffusione di aria dal paren- nuzione del fremito tattile.
chima polmonare nel mediastino. Di solito è un fenomeno lieve
autolimitantesi, che non richiede un intervento aggressivo. Le Indagini diagnostiche
cause più comuni nei bambini sono la tosse grave con sforzo e le La presenza di liquido pleurico può spesso essere confermata
esacerbazioni acute dell’asma. I sintomi più comuni sono dolore dalla radiografia del torace. In aggiunta alle proiezioni antero-
toracico e dispnea. Spesso non ci sono segni fisici, anche se a posteriore e laterale, dovrebbe essere eseguita anche una pro-
volte può essere notato all’auscultazione un rumore di crepitio iezione in decubito, per valutare la stratificazione del fluido.
sopra lo sterno, e un enfisema sottocutaneo può essere rilevato L’ecografia del torace è utile per confermare la presenza del ver-
sul collo. La diagnosi è confermata dalla radiografia del torace e samento e quantificarne le dimensioni. La TC del torace può
il trattamento è diretto verso la malattia polmonare di base. aiutare a differenziare il liquido pleurico da lesioni parenchimali
e masse pleuriche. Sia l’ecografia sia la TC possono determinare
se i versamenti parapneumonici contengano loculazioni (bande
Versamento Pleurico fibrose che compartimentalizzano il versamento).
Eziologia L’analisi del liquido pleurico è utile per differenziare un trasu-
I liquidi si accumulano nello spazio pleurico quando le forze lo- dato (basso rapporto liquido pleurico/siero di lattato deidrogenasi
cali idrostatiche che stanno spingendo i fluidi fuori dallo spazio e proteine) da un essudato. È anche utile per diagnosticare versa-
vascolare superano le forze oncotiche che li riconducono nello menti con chilo, versamenti tubercolari e versamenti neoplastici.
spazio vascolare. I versamenti pleurici possono essere trasudati Tuttavia, la crescita delle colture di liquido pleurico è modesta.
(membrana intatta, ma con forze idrostatiche o oncotiche altera- I versamenti pleurici trasudativi hanno un peso specifico basso
te) o essudati (ridotta integrità della membrana, principalmente (<1,015) e un basso contenuto di proteine (<2,5 g/dL), una
a causa di processi infiammatori). Le cause di trasudati sono bassa attività di lattato deidrogenasi (<200 UI/L) e una conta
relativamente poche e le principali sono l’insufficienza cardiaca leucocitaria bassa con pochi polimorfonucleati. Al contrario, gli
congestizia e le condizioni di ipoproteinemia, mentre le cause essudati sono caratterizzati da elevato peso specifico e alti livelli
di essudati sono numerose. Quasi ogni processo infiammatorio di proteine (>3 g/dL) e lattato deidrogenasi (>250 UI/L). Pos-
polmonare può determinare accumulo di liquido pleurico. Tra sono anche avere un pH basso (<7,2), un livello di glucosio basso
le cause più comuni di essudati vi sono le infezioni (tubercolosi (<40 mg/dL) e un elevato numero di globuli bianchi con molti
[TB], polmonite batterica), malattie vascolari del collageno linfociti o leucociti polimorfonucleati.
(lupus eritematoso sistemico) e tumori. Le effusioni pleuriche
di chilo (livelli elevati di trigliceridi) si osservano in occasione di Trattamento
lesioni del dotto toracico (chirurgia toracica, trauma toracico) La terapia è orientata verso la condizione di base che determina
e anomalie del drenaggio linfatico. La polmonite batterica può il versamento e verso la risoluzione delle conseguenze meccani-
portare a un accumulo di liquido pleurico (versamento para­ che della raccolta liquida. Per i versamenti piccoli, soprattutto
pneumonico). Quando questo liquido è purulento o infetto, si se sono trasudati, non è richiesto drenaggio pleurico. Le grandi
parla di empiema, anche se spesso i termini versamento para­ effusioni che causano compromissione respiratoria devono es-
pneumonico ed empiema sono usati in modo intercambiabile. sere drenate. I trasudati e la maggior parte degli essudati, oltre
Il versamento parapneumonico/empiema è il più comune ver- che i versamenti parapneumonici, possono essere drenati con
samento nei bambini. La maggior parte dei versamenti para­ un tubo di drenaggio toracico. In caso di versamenti para­
pneumonici è causata da polmonite da Streptococcus pneumo- pneumonici/empiema, il solo tubo di drenaggio toracico spesso
niae, streptococchi del gruppo A o Staphylococcus aureus. non è sufficiente, perché il fluido può essere denso e saccato. In
questi casi, il drenaggio pleurico si effettua o con la sommini-
Manifestazioni cliniche strazione di farmaci fibrinolitici attraverso il tubo di drenag-
I piccoli versamenti pleurici possono essere asintomatici, ma, se gio toracico o con la chirurgia toracoscopica videoassistita
sono abbastanza grandi per comprimere il parenchima polmo- (VATS, Video-Assisted Thoracoscopic Surgery). Sia la terapia
nare, allora possono causare dispnea, tachipnea e, a volte, dolore fibrinolitica attraverso il tubo di drenaggio toracico sia la VATS
toracico. I versamenti determinati da infezione in genere sono sono in grado di ridurre la morbilità e la durata della degenza
associati a febbre, malessere, scarso appetito, dolore toracico ospedaliera, ma molti pazienti con versamenti parapneumonici
pleurico e rigidità. I segni fisici includono tachipnea, ottusità di piccola o moderata entità possono essere trattati in modo
alla percussione, riduzione dei suoni respiratori, spostamento conservativo con la sola terapia antibiotica endovenosa.

L e tt u r e C o n sigliat e

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