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BIOLOGIA
6 Oobre 2017
La biologia è la scienza che studia la VITA, una scienza in connua trasformazione cioè sempre più
deagliata.
La vita è un conceo non astrao, concreto ma non è possibile darne una denizione ma posso denire un
essere vivente che è ciò di cui si occupa la biologia.
Proprietà comuni degli essere viven che riguardano non solo l’organismo ma ogni singola cellula:
 Cellule che formano l’organismo (unità struurale)
 Elevato livello di organizzazione
 Contengono informazioni geneche che gli consente di mantenere le proprie caraerische e
trasmeerle
 Crescita e sviluppo: aumento numero di cellule o aumento della dimensione cellulare e ciò implica
metabolismo che permee di trasformare a materia in energia; la crescita può essere connua o
interroa e lo sviluppo avviene durante la crescita
 Riproduzione: ogni organismo è in grado di sviluppare un altro organismo
 Adaamento all’ambiente e la capacità di reagire ad esso; l’adaamento è una proprietà intrinseca
dei viven e la capacità di reagire all’ambiente e mantenere le condizioni di base si chiama
omeostasi
 Evoluzione degli organismo sono le mutazioni che portano l’organismo ad adaarsi all’ambiente
 Morte
Caraerische fondamentali della vita:
 Gerarchia struurale: atomo, molecola, macromolecola, virus, cellula, tessuto, organo,
sistema/apparato, organismo; la struura più piccola che si può chiamare vivente è la cellula
 Rapportarsi con l’ambiente esterno infa l’organismo entra in una popolazione poi una comunità,
un ecosistema e la biosfera
 Proprietà emergen: man mano che salgo nella gerarchia le proprietà aumentano, non solo posso
trovare la somma delle proprietà dei livelli preceden ma trovo anche nuove proprietà
 Interazione tra i componen
 Struure/funzione: ogni volta che ho una struura, quella avrà una specica funzione
L’organizzazione e l’ordine viene mantenuto dall’informazione contenuta all’interno della cellula che
permeerà allo zigote (prima cellula di ogni organismo) di diventare ciò che sarà
DNA: molecola in cui risiede l’informazione, viene trasmessa e permee l’espressione delle informazioni
Dogma centrale della biologia passaggio dall’informazione all’espressione e per farlo il DNA si deve copiare
in una molecola chiamata RNA che manene lo stesso linguaggio del DNA; il DNA è la molecola più
importante della cellula quindi se avvengono mutazioni esse devono essere trasmesse e quindi il DNA deve
essere “proteo” per non danneggiarlo copiando quindi le informazioni sul RNA; l’RNA sa converre il DNA
in proteine.
Teoria cellulare
La base cellulare della vita è la cellula, compreso per la prima volta da Hooke che ha osservato una struura
in una pianta; il primo a vederle in movimento fu Leeuwenhoek; Brown vide che in ogni cellula c’era una
struura più densa chiamata Nucleo e tuo ciò è arrivato a una teorizzazione in cui Schleiden e Schwann
dissero che tu i vegetali (animali e animali) sono costui di cellule; da una pianta nasce una pianta

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Quindi:
1. Tu gli organismi consistono in una o più cellule
2. La cellula è l’unita struurale di tu gli organismi
3. Tue le cellule originano da altre cellule
4. Tue le funzioni dei un viven si trovano all’interno di una cellula
Oggi sono presen 1.8 milioni di cellule divise in procario ed eucario; gli eucario sono divisi in 5 regni
(piante, animali, funghi, alghe e protozoi) mentre i procario in 2 cioè i Baeri e gli Archeobaeri
Studiando la cellula eucarioca conosco quelle di tu gli organismi eucario nonostante siano dieren
esternamente
Dimensioni cellulare (micrometri 10-6 m; nanometro 10-9m):
 Baeri : 1-5 micrometri
 Cellule eucarioche 10-100 micrometri
Le dimensioni dipendono da ragioni chimico-funzionali
 Rapporto volume(quantà di molecole all’interno) – supercie (punto di scambio tar interno ed
esterno)
 Velocità di diusione delle molecole
 Concentrazione dei reagen e dei catalizzatori per le reazioni chimiche che avvengono devono
essere proporzionate
Metodi per vedere le cellule:
 Microscopio oco ingrandisce 100 volte e ha un potere di risoluzione (distanza minima tra cui due
pun si possono disnguere separa) di 0.2 micrometri
 Microscopio eleronico che permee di visualizzare no a 0.2 nanometri e ulizza gli eleroni per
vedere l’immagine infa essi hanno lunghezza d’onda molto ridoa e posso quindi vedere struure
molto piccole.
 Microscopio eleronico a trasmissione entra e vedo quindi una sezione interna
 Microscopio eleronico a scansione che vedere dall’esterno
 Microscopio a forza atomica che non vede ma sente con la sensibilità di tao di un singolo atomo
che si trova nel fondo di una punta e ne denisce quindi la forma atomica (cellule vibravano con una
specica frequenza in base alla pologia)
Cellula
È un’Unità singola quando va a costuire gli organismi unicellulare.
È un’Unita elementare quando va a costuire organismi pluricellulari
Organismi eucario chiama così perché possiedono un Nucleo che conene il DNA mentre i procario non
lo posseggono; gli eucario possiedono una comparzione ovvero ogni funzione ha uno spazio preciso; il
DNA dei procario è circolare e considerato quasi nullo cioè con poche proteine che ne organizzano
struura e forma; le eucarioche possiedono Citoscheletro che conferisce struura mentre procario
hanno la parete cellulare che conferisce struura; eucarioca è in grado di portare fuori (esocitosi) e dentro
(endocitosi) la materia
Cellule procarioche portano alla formazione di soli individui unicellulari mentre quelle eucarioche sia
unicellulari che pluricellulari
Gli organismi si sono sviluppa miliardi di anni fa

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I procario erano inizialmente anaerobi ed eterotro (mangiavano detri) il primo processo che è avvenuto
è la perdita di parete possedendo quindi solo la membrana plasmaca e potendo muovere la sua supercie
esterna e ingrandirsi tramite la digesone di cibo e arrivare a formare camere al proprio interno; inizia a far
entrare struure esterne nel quale è compreso del materiale ingeribile (endocitosi/fagocitosi) e tue
queste camere che si formano daranno vita agli organuli cellulari connandosi in aree precise e questa cosa
è conveniente quindi si va a sviluppare un impalcatura (citoscheletro); si ha poi l’ulizzo dell’ossigeno
perché l’atmosfera inizia ad averne al suo interno poiché è un prodoo di scarto dei Cianobaeri dall’acqua
che traengono solo l’idrogeno. L’ossigeno è una molecola estremamente reava che va gesta dagli
organismi, alcuni baeri quindi diventano spontaneamente aerobi mentre quelli anaerobi o si esnguono o
si ricavano nicchie in cui non c’è ossigeno mentre nella nostra cellula si crea una simbiosi tra questa nuova
cellula che ha acquisito quasi tue le caraerische della cellula evoluta con un baerio aerobico e si ha
quindi una endosimbiosi; il baerio sa sfruare l’ossigeno generando energia soo forma di ATP sarà
quello che diventerà poi il mitocondrio
Gli eucario unicellulari sono complessi, ne fanno parte i lievi, sono organismi capaci di adaarsi ad
ambien molto sfavorevoli a noi (occupano metà della biomassa)
Per passare dagli unicellulari ai pluricellulari, si sono aggrega in colonie che nascevano da un organismo
madre con la nalità di cooperare ad un ne comune no a quando non si crea la vicinanza oltre che sica
anche tra organismi che sanno scindere compos diversi (soscazione sociale) ed inne deve esserci una
comunicazione tra cellule e zone diverse dell’organismo; i primi organismi che hanno fao ques passaggi
sono le alghe verdi che hanno già compi divisi all’interno dell’organismo.
Il processo per passare da una cellula ad un organismo è la crescita cioè l’aumento del numero di cellule e il
dierenziamento che è l’acquisizione di caraerische speciche da parte delle singole cellule (più la
cellula è dierenziata meno sa proliferare e viceversa ad esempio le cellule staminali sono in grado di
proliferare tanto ma sono poco dierenziate) per svolgere questo processo ci vuole una memoria che è
contenuta nel nucleo.
Nel nostro organismo ci sono circa 250 pi di cellule a parre da una cellula madre eucarioca
Proliferazione a livello biologico è la trasmissione del DNA intero cioè la divisione cellulare; in ogni cellula
del nostro organismo conteniamo tue le nostre informazioni ma dierenziano ovvero questo DNA che
conene tue le informazioni permee di “accendere” o “spegnere” informazioni (geni) speciche su tuo il
nostro DNA per la diversicazione di un po cellulare o un altro
11 Oobre 2017
La chimica della vita
Composizione della cellula:
 70-80% acqua
 1% compos inorganici
 20-30% compos organici di cui l maggior parte sono le macromolecole
Gli elemen sono delle sostanze che non possono divedersi e non possono essere quindi scomposte, se ne
conoscono 92 di cui 25 essenziali per la vita;
 96% deni come elemen plasci primari perché costuiscono in maniera plasca la materia
vivente (C,H, N, O)
 3,5% plasci secondari, elemen presen in quantà minore ma ancora presen fondamentali nella
funzionalità della materia vivente (P,S, Ca, Mg, Na, Cl, K)

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 0.01% Elemen oligodinamici sono poco presen ma vitali e presen in parcolari contes (Fe, Co,
Zn, Mo, Cu, I, F)
 Non indispensabili gli elemen accidentali (tu gli altri)
Più elemen (uni tra loro da legami chimici) formano un composto
 Legame covalente, legame forte in cui vengono messi in condivisione gli eleroni, per romperlo
serve molta energia e quindi è una molecola stabile se presenta questo legame (fondamentale nella
materia vivente)
 Legame ionico, arazione tra due elemen uno carico posivamente e uno negavamente,
anch’esso legame forte
 Legame a idrogeno, centrale nella materia vivente , legame debole che si forma per l’arazione di
due cariche parziali opposte
 Interazione di Van Der Waals

Acqua

Luogo in cui è nata la vita, contenuta in tue le cellule ma in maniera diversa; cellula dell’osso conene il
20%; di solito il 70-80%; i neuroni l’85%; uomo nel 75% del suo peso corporeo è costuito da acqua
Unico elemento presente in così tante quantà, unico che troviamo in tue e tre gli stadi senza dicoltà
Tue le proprietà dipendono dalla sua struura infa è formata da 1 atomo di ossigeno e 2 di idrogeno:
1. Ossigeno e Idrogeno lega da legami covalen quindi dicilmente scindibile
2. Eleroni condivisi
3. Ossigeno elemento estremamente eleronegavo che ha quindi la capacità di ararre a sé gli
eleroni e si ha lo sbilanciamento della nube eleronica dal lato dell’ossigeno (si ha quindi un
angolo di 104,5 tra le molecole) che quindi crea una polarizzazione della molecola da parte della
carica parziale posiva su H e negava sull’O; essendo polare gli H quando sono vicini ad altri H di
molecole d’acqua si creano legami a idrogeno tra due carica parziali posive e negave; l’acqua può
fare al massimo 4 legami a idrogeno e ciò fa si che essa si trovi in sta diversi
 Acqua allo stato liquido forma costantemente 3 legami a idrogeno ma ques legami si disfano e
riformano costantemente; questa connua roura e unione la rende liquida
 Acqua allo stato solido forma 4 legami stabili
 Acqua allo stato uniforme non forma legami a idrogeno e quindi ogni molecola è singola
(maggiore temperatura minor legami a idrogeno)
Questa struura ci spiega le proprietà:
1. Coesione: tendenza a legarsi con altre molecole di acqua
2. Adesione: aderire a pare che espongono gruppi carichi
3. Tensione superciale: (si crea un lm) tendenza di fare maggiori interazioni con le molecole di
acqua rispeo all’aria e creando una tensione maggiore che crea una specie di “pellicola”
4. Alto calore di evaporazione: quantà di calore che serve all’acqua per passare dallo stato liquido
all’aeriforme; necessita quindi di grandi quantà di vapore (sudorazione)

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5. Alto calore specico: calore specico è la quantà di calore da fornire alla sostanza per far
aumentare un grammo di acqua di un grado; l’acqua necessità di tanto calore per aumentare
perché prima lo usa per rompere i legami, nelle reazioni chimiche viene emesso molto calore ma
per fortuna l’acqua ha un elevato calore specico e quindi non si surriscalda
Importanza dell’acqua
L’acqua come solvente
Sostanze idroliche
- Compos ionici, in acqua si scindono in ioni perché con O circondano parte posiva e con gli H la
parte negava
- Compos polari (zuccheri, amminoacidi, nucleodi)
Sostanze idrofobiche
I lipidi ovvero sostanze apolari non “stanno bene” (non a contao) in acqua perché mantengono la
struure con interazioni idrofobiche

Carbonio
Elemento più rappresentato quantavamente, ha 4 valenze (legami) che devono essere colma da dei
sostuen che sono H,O,N e formano i compos organici che hanno la parcolarità di fare delle
concatenazioni (legami covalen con altri C)
Compos organici hanno la peculiarità di essere molecole grandi, variabili e complesse, le più importan
sono le macromolecole (carboidra, lipidi, proteine, acidi nucleici), la maggior parte delle molecole sono
polimeri cioè sono struure di ripezioni di monomeri, essi deniscono la materia vivente (monomeri sono
circa 40-50) i polimeri sono da dalla successione di mol monomeri e quindi grande variabilità di forme
viven
Sintesi di molecole per polimerizzazione
 Sintesi per condensazione, condenso un H preso da un monomero e un da uno gruppo idrossile,
con aiuto di enzimi, i monomeri lasciano una valenza quindi hanno necessità di legame e i due
monomeri si legano con un legame covalente con nome diverso in base alla singola molecola
 Demolizione per idrolisi, se devo demolire un polimero esso avviene rompendo il legame dell’acqua
con enzimi e quindi tornano ai monomeri
Per passare dal materiale inorganico a quello organico si hanno le molecole che polimerizzano e danno le
macromolecole che si assemblano tra loro per formare le struure cellulari no a poi arrivare alla cellula
Assemblaggio (come si organizzano le molecole) nella struura viene indicato come la molecola si deve
assemblare da un punto di vista struurale (autoassemblaggio)
Proteine: i monomeri sono gli amminoacidi che sono lega tra loro da legami covalen e la sequenza con
cui si uniscono indica la funzione che avrà la proteina (svolgere la propria funzione vuol dire interagire con
altre molecole); sono organizzate in 4 pi di struure in successione:
1. Primarie --> si intenda la sequenza degli amminoacidi lega da un legame covalente deo pepdico
che si fa C e N poi prendo OH dal gruppo carbossilico e H dal gruppo amminico quindi ogni proteina
è direzionale, avrà sempre da un lato il gruppo amminico estremità amminica e dall’altra un gruppo
carbossilico estremità carbossilica
2. Secondarie --> dalla la di amminoacidi che non funziona messa lì sola, inizia ad avvolgersi e può
dare due pi di avvolgimen: α elica o β foglieo; i legami che ulizza sono legami a idrogeno

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(capello costuito da proteine organizzate in struura secondarie mentre tue le altre funziono solo
se sono di struura terziaria)
3. Terziarie --> dai gruppi R degli amminoacidi formano i legami che stabilizzazione della struura,
formano legami for, legami a idrogeno, legami ionici e pon disolfuro (si forma solo nelle proteine
terziarie tra due zol S); determina la funzione della proteina
4. Quaternarie --> una catena per funzionare si associa ad altre proteine in struure terziarie

Capacità di auto-assemblarsi ma in certe condizioni si denaturano ovvero si ha l’alterazione e la perdita

della loro struura terziaria quindi non può più funzionare ma se si ricostuiscono le condizioni ambientali
la proteina può rinaturarsi
Auto-assemblaggio assisto --> chaperon molecolari proteine che si legano alle proteine per aiutare
l’assemblaggio di queste ulme
Le proteine occupano il 50% del peso secco (senza acqua) della cellula, svolgono la maggior parte della
funzione della cellula che sono:
1. Struura ovvero esse costuiscono i “maoni” della cellula
2. Deposito cioè possono depositarsi in alcuni ambi e poi rilascia in momen precisi
3. Movimento, le proteine permeono il movimento
4. Trasporto è guidato da proteine
5. Segnali ovvero un organismo necessita di segnalazione da una parte all’alta dell’organismo, sono
anche receori che ricevono segnali
6. Difesa
7. Enzimi
8. Regolazione, governano la regolazione
Amminoacidi

Costuito da un C centrale con le 4 valenze e in ciascuna ha 3 sostuen ssi e uno variabile, i ssi sono H,
gruppo aminico NH3+, gruppo carbossilico COO-, e una catena laterale indicata con la leera R che è la parte
variabile, i sostuen ssi possono essere in forma ionica o neutra in base all’ambiente in cui sono (in
acqua spesso sono ionici)
Gli amminoacidi sono 20 e la diversità la fa la catena R in base alle sue caraerische (gruppi R apolari -->
amminoacido idrofobico; gruppo R polare --> amminoacido idrolo; R carico posivo o negavo che gli
conferisce caraerische rispeve di acidità o basicità)

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Acidi nucleici
- Acido desossiribonucleico DNA
- Acido ribonucleico RNA
Il DNA è un polimero di nucleodi (monomeri) formato da un pentagono chiamato zucchero pentoso
formato da 4 C e in cima un O mentre il 5^C si trova nel gruppo fosfato che è legato al carbonio 4’; la base
azotata che si lega sempre nel carbonio 1’; gli acidi nucleici sono carichi negavamente

BASE
P 5’ AZOTATA
4’ 1’
Zucchero
pentoso

3’ 2’
Le basi azotate sono di 2 pi:
- Purine, più grandi, sono ADENINA o GUANINA
- Pirimidine, più piccole, sono CITOSINA TIMINA e URACILE
Due zuccheri:
- Ribosio --> in posizione 2’ ha il gruppo -OH
- Desossiribosio --> senza ossigeno in posizione 2’
RNA/ DNA

DNA RNA
DOPPIO FILAMENTO SINGOLO FILAMENTO
DESOSSIRIBOSIO (poco reavo) RIBOSIO (reavo)
BASI AZOTATE: ADENINA GUANINA CITOSINA TIMINA BASI AZOTATE: ADENINA GUANINA CITOSINA
URACILE

Nucleode si unisce con un meccanismo unidirezionale; aacco il nucleode nuovo in 3’ del vecchio con il
gruppo fosfato del nuovo legato in 5’ con lo zucchero, legame per condensazione; si va a creare un legame
covalente chiamato fosfodiesterico
Filamento di DNA ha sempre una direzione, data dalle estremità libere (non usate per il legame)
ATP (ADENOSINTRIFOSFATO) (nucleode)
Molecola per eccellenza che usiamo nelle nostre molecole; nucleode (zucchero) che porta il Ribosio, la
base azotata è l’adenina e in 5’ lega 3 fosfa (TRI)
Può esistere in varie forme anche con 2 fosfa (ADENOSINDIFOSFATO - ADP) e 1 fosfato
(ADESINMONOFOSFATO – AMP)
L’ATP è in grado di cedere energia tramite i legami tra fosfa e quindi ha la capacità di liberare energia
quando si rompe il legame tra l’ulmo e il penulmo gruppo fosfato; è un legame ad alssima energia
quindi esistono degli enzimi in grado di converre quella energia chimica in altra energia (chimica o
meccanica)

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In tua la cellula si ulizza l’ATP sintezzato nel mitocondrio e una volta usato torna nel mitocondrio e
dall’ADP che è tornato si torna all’ATP
12 Oobre 2017
La cellula eucarioca
Cellula molto dierente dalla procarioca
 Nucleo: è solitamente singolo e ha posizione centrale, questa struura ha un involucro nucleare ed
è percorso da pori (luogo di scambio tra nucleo e citoplasma);
 Struure che si trovano nel sistema di endomembrane:
o aorno al nucleo molte membrane che formano il recolo endoplasmaco che è di 2 pi:
 ruvido (RER) poiché su di esso appoggia i ribosomi sintezza proteine
 liscio (REL) poiché non possiede ribosomi sintezza lipidi
o vicino al recolo endoplasmaco si trova un organulo formato da sacche chiamato Apparato
del Golgi , ha la funzione di completare la sintesi di proteine e lipidi provenien dai recoli e
poi le smista alla cellula sia internamente che eternamente
o tuo il materiale viaggia per le vescicole (veicoli nella cellula)
o lisosomi sono organelli sparsi nella cellula, sono deputa per la digesone, devono demolire
le sostanze non necessarie alla cellula da eliminare o riulizzare
 mitocondrio gestore dell’energia (ATP) e conene una parte di DNA (non quello nel nucleo)
o perossisoma sono organuli sferici, piccoli distribui nella cellula che hanno la funzione di
detossicare la cellula da specie reave (acqua ossigenata H2O2)
 ribosomi non sono organuli (non circonda da membrana) ma struure cellulari e sono la sede
della sintesi proteica (associa al RER o liberi nel citoplasma)
 citoplasma tua la parte della cellula tranne il nucleo formata quindi dal
o citosol parte acquosa
o organuli
 Organelli citoplasmaci
 Citoscheletro trama di lamen proteici che denisce la forma della cellula
 Membrana plasmaca
La cellula può portare dentro materiale esterno o organismi patogeni
Fuori dalla cellula c’è materia e tra una cellula e l’atra c’è spazio chiamato matrice extracellulare è una
zona costuita da acqua in cui sono poste bre glicoproteiche che creano maggiore densità (bre collagene
e proteoglicani)

Membrana plasmaca
Ha una struura simile a quella di tu gli altri organuli
Funzioni delle membrane:

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 delimitare la cellula e regolare gli scambi tra interno ed esterno della cellula
 Sono presen proteine speciche per la funzioni speciche in base agli organuli
 Trasporto: gesre lo spostamento di molecole in ed extra cellulari
 Receori per segnali; sono presen proteine e glicoproteine che servono per la comunicazione
cellulare
 Luogo in cui si relaziona con le altre cellule
 sono presen in alcuni pun delle giunzioni per formare un tessuto
La membrana plasmaca è denita mosaico uido poiché uida e su questa base uida sono inserite
struure che e sembrano un mosaico; parte uida costuita da lipidi mentre quella a mosaico da proteine
e zuccheri
Lipidi presen nella membrana sono glicolipidi, fosfolipidi e steroli (colesterolo)
 fosfolipidi: formato da un parte costuita da un sostuente carico (idrola), un gruppo fosfato con
una carica (idrola) e due code di acidi grassi (apolari, idrofobica) --> molecola anpaca; possono
avere doppi legami le catene di C e variare di lunghezza dai 12 a 20 atomi di C; i più frequen sono
16-18; tramite questa struura la cellula si organizza per meere le code vicine ma lontane
dall’acqua; sono mobili, si possono diondere lateralmente (poiché membrana uida) e può
cambiare posizione 10 milioni di volte al secondo; possono muovere le code e ruotare su sé stessi
ma non possono muoversi da sopra a soo c’è quindi un enzima chiamato ippasi che consente
raramente di eeuare questo passaggio --> viene mantenuta una simmetria
Costuita da un doppio strato fosfolipidico in cui teste all’intero e all’esterno mentre le code tue
all’interno, spessore di 5-9 nanometri --> asimmetria di membrana

Fluidità di membrana varia da:

 temperatura di transizione: temperatura specica in quel momento per quella membrana che
permee il passaggio dallo stato uido a quello un po' più solido chiamato gel; la membrana
funziona se è uida
 lunghezza della catena di acidi grassi: man mano aumento gli atomi di C man mano diventa più
solida, se ho grassi insaturi è più uida
 colesterolo (4 anelli e un gruppo -OH che è appoggiato alle teste, il colesterolo sta tra le code) e
serve a regolare la uidità infa a seconda della situazione --> fa da bilanciere: se aumenta la
temperatura allora fosfolipidi aumentano uidità ma colesterolo li ene uni; se diminuisce
temperatura diminuisce l’impaccheamento e rende più uido
 cellule; cambia tra omeotermi e eterotermi: i secondi in condizioni di freddo aumentano o
cambiano le catene di C ( insaturi, aumento colesterolo, aumento lunghezza)

Proteine sono il 50% in peso (1:507100 lipidi) e di diversi pi:

 integrali: entrano in contao con il doppio strato lipidico (proteina monotopica --> araversa solo
parte della membrana; transmembrana --> araversa tua la membrana)

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 proteine periferiche: proteine transitorie che non hanno legami for con la membrana plasmaca,
si legano con legami deboli
 proteine ancorate ai lipidi: proteine non integrali ma che fanno legame con il doppio strato
fosfolipidico
Le funzioni della membrana sono quasi sempre svolte dalle proteine
Anche le proteine si muovono sul doppio strato fosfolipidico ma non hanno movimento libero ma
dipendono dalla polarità della cellula e possono essere simmetriche dipenden da:
- peso
- giunzioni stree che fanno sì che quelle che stanno da un lato della cellula non si possono muovere
- ancoraggio ovvero ancorate la citoscheletro

Carboidra
Sono sempre aacca ai glicolipidi o alle glicoproteine
Queste macromolecole sono struure molto ramicate, variabili nella sequenza di ramicazioni e zuccheri
diversi; stanno solamente all’esterno della cellula; hanno una funzione legata alla posizione e le proteine
fanno riconoscere la cellula, è il luogo di riconoscimento della cellula; ha la funzione di:
- fungere da angene (sostanza specica che viene riconosciuta)
- sintesi avviene nei Recoli, quei lipidi e proteine che devono nire nella membrana plasmaca
vengono glicosida (aggiun zuccheri) nel RER e nell’apparato del Golgi
- glicocalice serve a proteggere
- interazione con altre cellule
- interazione cellula substrato
Gli zuccheri possono chiamarsi:
 cerebrosidi carichi neutro
 gangliosidi carichi negavamente
I gruppi sanguigni sono delle glicoproteine
Permeabilità e trasporto di membrana
(schema)
Permeabilità: membrana è struura semi-permeabile, se ho un gradiente chimico vuol dire che c’è una
dierenza di concertazione; se la membrana è permeabile al soluto esso va da sinistra a destra perché il
sistema tende all’equilibrio; unica energia che possiedono le molecole è data dal gradiente
Da una concentrazione maggiore a una minore vanno secondo gradiente e saranno traspor passivi quindi
spontanei mentre se è l’opposto andrà contro gradiente e si chiama trasporto avo
Traspor passivi:
 diusione semplice --> con membrana permeabile trasporto di una molecola secondo gradiente

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maggiore la velocità maggiore il gradiente; un esempio sono i globuli rossi

Le molecole permeabili dipendono da:

MOLECOLE
DIMENSIONI Piccole
POLARITA’ Apolari o piccole polari
CARICA Non cariche o gas

 osmosi: il soluto non passa araverso la membrana ma può passare l’acqua (trasporto passivo
dell’acqua) che colma la dierenza di concentrazione del soluto
 diusione facilitata: molecole che si devono muovere secondo gradiente (trasporto passivo), non
passa nulla se non araverso le proteine di trasporto:
a. Proteine Carreir (transmembrana) --> contengono un sito specico per la molecola da
trasportare ed è il legame che fa si che la proteina cambi conformazione e che la riversi
dalla parte opposta; trasportano in entrambe le direzioni, saturazione blocca il
trasportatore per bloccare la diusione della molecola e compezione in cui competono
tra loro le molecole per passare dall’altra parte; possono trasportare un’unica molecola
(uniporto) o più molecola (trasporto accoppiato) nella stessa direzione (simporto) o
diversa direzione (anporto)
b. Proteine canale (transmembrana) fanno passare milioni di ioni al secondo, sono in tue
le cellule ma in parcolare nelle cellule nervose; sanno costruire al loro interno un
canale ionico, si aprono e si chiudono in base a segnali (voltaggio, cambio di carica sulla
membrana plasmaca, o il ligando o un controllo meccanico, pressione sulla cellula che
riduce l’apertura dei canali); possono essere anche porine (proteine canali per altri ioni)
ed inne le acquaporine che sono speciche per l’acqua
 Trasporto avo: devo far passare molecole contro gradiente quindi il loro movimento è sfavorito e
necessito di ATP, esso è gesto e converto da ATP in trasporto molecolare dalle proteine Carrier
C’è un connuo e costante trasporto avo che deve mantenere un non equilibrio sui due la della
membrana plasmaca (segnale nervoso è il cambio di polarità)
a. Direo --> pompa sodio/potassio --> portar fuori sodio e dentro il potassio (ogni 2 K escono
3 Na) genera e manene il potenziale di membrana: proteina Carier aperta può legare solo il
Na per complementarietà di forma quindi la proteina cambia forma, va contro gradiente
usando ATP tramite la proteina Tipiasi formando ATP + gruppo fosforico, cambia
conformazione e fa si che non ci sono più si di legame per il Na che si stacca e si formano
si per il K che si inserisce, viene lasciato il gruppo fosforico, cambia conformazione e il K si
stacca
b. Indireo : devo far passare le molecole contro gradiente quindi necessito di energia;
necessito di 2 sistemi:
i. Trasporto avo direo che genera un gradiente proteina Carrier che idrolizza ATP e
spinge ioni H+ contro gradiente
ii. Lo ione H+ tende ad andare a favore del gradiente e quindi ora entra in gioca la
proteina Carrier che trasporta dentro la cellula la molecola di soluto contro gradiente
sfruando l’energia dell’H+ che va secondo gradiente
18 Oobre 2017
Organuli della cellula

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Recolo endoplasmaco sistema molto esteso nella cellula costuito da sacche appiate costuite da
membrana; necessita di grandi quantà di membrana si divide in:
 Recolo endoplasmaco liscio REL ha la funzione di sintezzare lipidi (fosfolipidi, glicolipidi e
colesterolo--> serve a formare tu gli ormoni steroidei) svolge funzioni speciche in base alla
cellula:
o Cellule del fegato, reni e intesno --> nelle cellule ho molecole di glicogeno (polimeri) che
scindo per oenere glucosio-6-fosfato ma nel momento del bisogno ques organi tolgono il
fosfato dal recolo liscio tramite l’enzima glucosio-6-fosfatasi che toglie il fosfato rendendo
libero il glucosio per andare in circolo (muscoli e cervello non hanno questo enzima)
o Cellule del fegato (cellule epache) --> detossicazione di farmaci e alcool tramite la
trasformazione delle sostanze rendendole solubili ed eliminandole in breve tempo inserendo
gruppi di -OH ed eliminarli poi tramite urina (idrossilazione) o si ha il processo di resistenza
ad altri farmaci (se induco aumento REL sarà più veloce smantellamento delle sostanze)
o Fibra muscolare-scheletrica --> recolo liscio ha la funzione di accumulo di Ioni Calcio (Ca++)
si chiama recolo sarcoplasmaco
 Recolo endoplasmaco rugoso RER ha la funzione di sintezzare e far maturare le proteine
(Biosintesi e maturazione delle proteine) grazie ai Ribosomi (sono sia nel citoplasma che nel
recolo); i ribosomi non stanno sul recolo e da essi parte la sintesi proteica, sono in aesa di
svolgere la funzione nel citoplasma solo quando il ribosoma inizia la sua funzione di sintesi viene
portato sul recolo; nel ribosoma si inizia a sintezzare la proteina, i prima 20 amminoacidi si
chiamano sequenza segnale e per segnalare l’inizio dell’avità la proteina segnale SRP riconosce la
sequenza segnale che si unisce e lo porta sul recolo endoplasmaco dove viene riconosciuta da un
receore tramite appunto l’SRP; una volta che arriva mee la sequenza vicino ed essendo
idrofobica entra nel recolo e il receore si stacca; una volta che la proteina è entrata la sequenza
segnale viene tagliata e le proteine ora vengono sintezzate e si avvolgono (struura primaria -->
secondaria --> terziaria) (chaperon sono presen nel recolo endoplasmaco). Si formano i pon
disolfuro solo se presen atomi di S e stabilizza la proteina; si ha poi la glicosilazione cioè un
processo che implica l’aggiunta di zuccheri alle proteine tramite due fasi (la prima avviene nel RER la
seconda nell’apparato del Golgi); qua gli zuccheri vengono sempre aggiun ad un atomo di Azoto -->
N-glicazione --> glicoproteine; è in grado poi di svolgere la degradazione dove riconosce se le
proteine sono ripiegate correamente sennò mandate fuori e degradate. Maggiore la cellula
necessita di un organulo, più lo produce
Le membrane dei recoli sono in connuità con la membrana esterna del nucleo e anche tra di loro;
l’interno si chiama Lume; un introessione della membrana plasmaca va a fermare la membrana nucleare
e la stessa introessione forma i recoli

Apparato di Golgi insieme di sacche appiate con forma ben denita in cui si formo le numerose
vescicole; formato da 3 par disnte biochimicamente chiamate:

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1. Cis (verso il recolo) --> dal recolo riceve il materiale (proteine e lipidi) racchiuse in vescicole che
gemmano (formano) nel recolo, si staccano e si fondano con la faccia cis dell’appartato di Golgi
2. Mediano (al centro) si ha il processamento di proteine e lipidi che poi vanno nella
3. Trans (verso cellula) --> impacchea in vescicole per poi mandarle in giro a: membrana plasmaca,
granuli di secrezione, lisosomi
All’interno avviene la seconda fase della glicosilazione delle proteine in cui vengono aggiun zuccheri in
corrispondenza degli ossigeni formando quindi i glicolipidi e processo di formazione di glicoproteine si
conclude ma:
1. Deve esserci un usso che riprisna membrana e struura
2. Necessitano anche loro di proteine funzionan
Due ipotesi su come funziona il Golgi:
1. Modello delle cisterne stazionarie: organulo stabile in cui si muovono solo le vescicole
2. Maturazione delle cisterne: durante la vita le cellule diventano cis--> mediane--> trans e poi con il
usso retrogrado rinizia
Presenta le proprie proteine solo sulla membrana

Processo che porta fuori/dentro al Golgi --> esocitosi/endocitosi

Sono processi di direzioni opposto con funzioni diverse e l’endocitosi prevede che faccia una introessione
che si deve chiudere no ad idencate una vescicola con la materia da portare dentro e una volta che è
entrata implica un rimaneggiamento del materiale che diventa una digesone del materiale mediante i
lisosomi
All’opposto la esocitosi è l’uscita del materiale tramite cellule secretrici --> secrezione (solitamente
polarizzazione funzionale quindi una zona adibita ad un singolo ambito) che ha origine dalla faccia trans del
Golgi, tocca la membrana plasmaca e riversa il materiale all’esterno
Questo processo porta a distruzione e formazione della membrana quindi si ha un equilibrio dinamico
Esocitosi --> Secrezione
 Costante: producono e costantemente portano fuori --> secrezione costuva
 Regolata: presente solo in alcuni momen a seguito di uno smolo --> secrezione regolata
Endocitosi --> portare all’interno
Porto dentro una vescicole e quindi anche un pezzo di membrana per formare la vescicola ; ho 3 pi:
1. Fagocitosi --> cellula che mangia; porta all’interno grandi quantà di materia, quindi cellule morte,
detri cellulari e microorganismi patogeni che devono essere combau, le cellule che fanno
fagocitosi si chiamano fagoci e si dividono in neutroli e macrofagi; porto dentro materia non con
solo introessione ma con uso di energia forma i pseudopodi che sono allungamen di acna del

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citoscheletro della cellula che abbraccia ciò che va dentro e una volta entrato va digerito a livello del
lisosoma e la vescicola che si forma si chiama Fagosoma
2. Pinocitosi --> cellula che beve; una fagocitosi generale che racchiude ciò che trova fuori e lo porta
dentro senza dierenze
3. Endocitosi mediata da receori --> receori--> sono struure glicoproteiche che si trovano sulla
membrana e si legano con altre sostanze; faccio una endocitosi che sfrua la presenza dei receori
per portare dentro qualcosa di specico e poco concentrato; per creare una vescicola dove ho
receori soo i quali ho una proteina chiamata clatrina che riveste la membrana e chiude la
vescicola poi si stacca e torna in membrana
Endosoma --> organulo cellulare provvisorio che deriva dall’endocitosi

Vescicole sono riveste da proteine che hanno 3 funzioni:

1. Mantenere le vescicole sferiche
2. Prevenire che le vescicole arrivino a funzione evitando che si fondano prima della desnazione
3. Camminano sui lamen del citoscheletro tramite i microtubuli
Ogni via delle vescicole ha un rivesmento specico
Lisosomi
Tuo ciò che porto dentro viene portato ai lisosomi per essere digerito
Il Golgi porta al lisosoma proteine per costruire le proteine per digerire
Gli enzimi che fanno digesone si chiamano idrolasi acide, sono tue idrolasi che scindono legami
(nucleasi, proteasi, glicosidasi, lipasi, fosfatasi, solfatasi e fosfolipasi); acide perché c’è un pH acido che gli
permee di distruggere le proteine, infa il lisosoma crea un ambiente acido e se si dovesse rompere
incontrano gli enzimi un pH neutro nel citosol che non permee l’autodistruzione; all’interno presenta uno
strato di zuccheri interni (glicosida) che protegge la membrana da un autodigesone
Conene quindi mol ioni H+ che sfruando il trasporto avo hanno una alta concentrazione di proteine
Carrier che trasporta protoni all’interno
Il lisosoma digerisce e il prodoo viene riciclato, non eliminato, producendo quindi amminoacidi porta ai
ribosomi dove formerà nuove proteine; il mitocondrio circondato dal recolo liscio che si fonde con il
lisosoma formando l’autofagosoma e questo meccanismo è chiamato autofagia.

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19 Oobre 2017
Perossisomi
Organuli con forma simile ai lisosomi ma più piccoli, sono presen in tue le cellule, molto importan in
fegato e reni; in essi sono conna tue le reazioni metaboliche e cataboliche che vanno a gesre le
molecole reave pericolose per il DNA ; ha le funzioni di:
 la detossicazione di compos nocivi dell’O (stress ossidavo)
 Degradazione degli acidi grassi a catena lunga (no a 16C poi passa ad un'altra cellula)
 Catabolismo di sostanze insolite
 L’enzima principale è la catalasi che scinde il perossido di idrogeno (H2O2) che è molto reavo, e lo
stress ossidavo
Mitocondri
Organuli con forma molto caraerisca e hanno una funzione chiave nella cellula
Organulo circondato da 2 membrane:
1. Interna --> deriva dal baerio che ha fao diventare la cellula aerobica, è molto seleva cioè non è
semplice araversarla in quanto è presente una grande quantà di proteine che svolgono la
funzione principale del mitocondrio respirazione cellulare o fosforilazione ossidava per poi
sintezzare ATP; viene chiamata matrice. È ripiegata in creste perché aumenta la supercie per
svolgere la funzione
2. Esterna --> deriva dalla cellula che ospita, è molto permeabile cioè composte da porine (proteine
canale) e permee quindi che il citosol sia sempre a contao
Tra le membrane è presente una quantà di liquido chimicamente simile al citosol chiamato spazio
intermembrana
Contengono DNA circolare (che vale alle 0,5% del DNA genomico totale)
Una cellula possiede un numero di mitocondri molto variabile in funzione alle necessità, sono capaci di
dividersi o fondersi; ha dimensione molto variabile
Hanno capacità di dividersi tramite una scissione (aumenta dimensione e strozzatura lo divide in due
mitocondri)
Il DNA permee ai geni di esprimersi grazie ad un piccolo apparato presente nel mitocondrio che è in grado
di sintezzare le proteine che sono desnate al mitocondrio stesso (proteine per la respirazione cellulare)
ma non è autonomo infa prende proteine dal citoplasma che si formano nei ribosomi sparsi nel
citoplasma tramite una sintesi proteica

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Respirazione cellulare o fosforilazione ossidava del mitocondrio

Parte interna del mitocondrio, la generazione di energia parte da un ossidazione di glucosio e acidi grassi
per poi generare ATP; vengono libera degli eleroni da proteine trans-membranali che formano una
catena e permeono il passaggio di eleroni, infa sfruano il passaggio degli eleroni per spingere ioni H
verso lo spazio inter-membrana; gli eleroni una volta terminata di percorrere la catena vengono incanala
per formare una reazione: 2 eleroni+ mezzo O2 +2H+ formano H2O
L’ATP sintasi è un enzima che sa generare ATP (unire ADP con molecole fosfato ma necessita di molta
energia oenuta grazie al gradiente protonico) presente sulle creste mitocondriali e serve anche per
rigenere ATP
Mitocondri sono elemen plasci, lo noamo negli spermatozoi e nelle bre muscolari in parcolare
Ribosomi
Non sono organuli ma struure cellulari, formato da due subunità costuite da proteine e RNA
ribosomiale; nella parte superiore 3RNA e circa 50 proteine e nella inferiore un solo RNA e circa 30
proteine
Si forma unendo proteine e RNA; l’RNA ribosomiale si forma in una zona più densa del nucleo chiamata
nucleolo (avvicinamento di lamen di DNA che formano RNA ribosomiale) e le proteine si formano nel
citoplasma nei ribosomi che già funzionano; devono entrare le proteine nel nucleo perché l’assemblaggio
avviene a livello del nucleolo; una volta che è stato montato deve uscire e posizionarsi
Funzione:
 sede della sintesi proteica o traduzione ovvero processo che a parre dall’informazione si arriva alla
proteina; dentro al ribosoma avviene la sintesi/catalizzazione delle proteine
A seguito della sintesi della proteina possono avvenire modiche post-traduzionali
 aggiunta di zuccheri --> glicolipidi (RER e Golgi)
 aggiunta di lipidi --> lipoproteine
 tagli post-traduzionali:
o taglio della meonina --> primo amminoacido di ogni proteina
o taglio della sequenza segnale
o taglio da una proteina maggiore alcune più piccole --> generare quantavo di proteine
uguali
Desno delle proteine post-traduzionali
1. Quando un ribosoma è nel citosol e la proteina che genera:
a. non ha una sequenza segnale resta nel citoplasma
b. ha sequenza segnale avrà una desnazione precisa (mitocondrio, nucleo, perossisomi)

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2. Quando ribosomi sono presen nel recolo endoplasmaco le proteine vanno al Golgi per poi
andare alla Membrana plasmaca o all’esterno o ai lisosomi e possono o tornare al recolo o
tornare al Golgi
3. Mitocondri presentano proteine desnate al mitocondrio stesso

Nucleo
Uno unico all’interno della cellula di solito se non derivano da fusione di cellule, diametro di 5 micrometri,
è presente all’interno un:
 Involucro nucleare: costuita da una doppia membrana: esterna (connua con RER) poco
permeabile e molto seleva costuita da pori nucleari che gesscono ques scambi; le due
membrane si interrompono per dare spazio al poro che è molto importante in quanto il DNA è da
proteggere e bisogna controllare l’ingresso di proteine e l’uscita di RNA.
Pori nucleari compos da proteine molto complesse che formano un canale idrolo con un unico
passaggio regolato (diusione per sostanze apolari e trasporto avi per proteine e RNA)
Sono presen lamen di lamina nucleare nella membrana nucleare interna forma da proteine del
citoscheletro e servono per conferire forma e resistenza e possono anche gesre il materiale
geneco avendo la cromana appoggiata
Poro e lamina nucleare hanno inuenza nell’espressione dell’informazione
 Nucleoplasma/matrice nucleare: conene la cromana
 Cromana --> organizzazione che conene DNA
 Nucleolo: cromana molto a
Nucleo conene DNA che si organizza in diverse forme:
1. Cromana --> organizzazione che occupa tuo il nucleo ma apparentemente disorganizzata ovvero
non posso disnguere lamen del DNA (unità di formazione sono i 46 lamen) --> DNA funziona
2. Cromosomi --> organizzazione ben disnta dei lamen di DNA nel momento in cui la cellula si deve
dividere --> DNA non funziona

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DNA
Molecola in cui il rapporto tra le due dimensioni è al massimo (spessore 2 nanomentri e 2 m di lunghezza)
Struura a doppia elica che parte dai nucleodi; ha le caraerische:
 Filamen con le stesse caraerische
 Filamen con direzione opposte (si devono unire) --> an-paralleli
 Filamen in cui le basi azotate si uniscono in modo parcolare e formano l’elica; l’unione delle basi
che può avvenire per la connuità avviene tra due coppie di basi: una purina- una pirimidina
(Adenina-Timina; Citosina-Guanina) con legami a idrogeno (doppi tra A-T e tripli tra C-G); quantà di
legami a idrogeno permee che la molecola sia salda
L’ossatura del lamento formata da zuccheri e fosfato mentre la parte interna dalle basi azotate;
l’informazione si trova nelle basi poiché sono aperiodiche quindi possono variare
Compaazione e organizzazione del DNA
DNA --> CROMATINA --> CROMOSOMA
1. Il primo livello di organizzazione si ha grazie alle proteine chiamate istoni che si legano al DNA
essendo basiche quindi cariche posivamente e sono id 5 pi diversi:
 H2 A
 H2 B
 H3
 H4
Due volte queste 4 proteine forma un oamero aorno al quale si avvolge un lamento di DNA che fa
quasi 2 giri e forma il nucleosoma che è l’unità fondamentale della cromana
Tra due nucleosomi c’è il 5^ istone chiamato H1 che stabilizza la struura
2. Dopo il nucleosoma si ha un secondo livello di compaazione e si forma la cromana molto
compaa--> eterocromana --> DNA non può essere copiato
3. Livello di compaazione che porta alla cromana più svolta --> eucromana --> DNA funziona
4. Un livello di compaazione della cromana che forma i cromosomi che si distribuiscono quando la
cellula si divide
Ci sono zone che permeono l’organizzazione specica del DNA, zone in cui il DNA è sempre soo forma di
Eterocromana costuva dea zona costuva e zone in cui il DNA è sia soo forma di Eterocromama
ed Eucromana e si chiamano zone facoltave e ciò permee quindi il dierenziamento delle cellule.
Questo livello si chiama epigeneco ovvero organizzazione riguardo a tan geni che inuenza la funzione

Cromosomi sono la parte più condensata del DNA e compare sono nella riproduzione e serve a dare a
ciascuna cellula glia la metà del patrimonio

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Cariopo umano --> contenuto di DNA o cromosomi di una cellula; corredo cromosomico o asseo
cromosomico
Asseto cromosomico --> numero di cromosomi diversi che possiede quella specie (n) e viene anche
chiamato ploidia
Contenuto DNA --> peso cromosomi della cellula (C)
Cellule aploidi --> contengono asseo cromosomico n=23 (game)
Due cellule aploidi formano una cellula diploide 2n con n=46 (zigote)
In ogni individuo ho coppie di cromosomi forma da cromosomi omologhi cioè quelli ricevu uno dal
padre e uno dalla madre che presentano nella stessa sequenza di loci la stessa informazione ma che può
manifestarsi in maniera diversa. Cromosomi molto simili ma non idenci !
Interfase: fase della vita della cellula quando non si divide
Nell’interfase la Cromana si divide in 46 lamen singoli che diventano doppi (46 cromosomi doppi non
cambia n ma C) solo se la cellula deve andare incontro a divisione; queste entà doppie prendono il nome
di cromadi fratelli
Cariopo: formato da 22 autosomi doppi + 2 sessuali (XX o XY) --> 46,XX o 46,XY
Cromosoma
Forma cromosoma formato da due cromadi tenu insieme da una zona centrale dea centromero
(formata da eterocromana costuva), due braccia (corte p, lunghe q) e l’estremità chiamata telomero
che variano, si accorciano in quando DNA si rompe.
In base alla posizione del centromero si dividono in:
A. Metacentrico (braccia con stessa dimensione)
B. Submetacentrico (spostato in alto)
C. Acrocentrico (spostato molto in alto)
D. Telocentrico (no uomo) (tuo in alto)

Stampa no a qui

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25 Oobre 2017
CITOSCHELETRO:
Formato da microlamen di acna: 7/9 nm, polimeri(costui da più monomeri uni fra loro), con il
monomero “G-ACTINA”(unità singola), con la capacità di legare ATP, non è quindi una molecola
asimmetrica, ma ha una direzione( posso idencare i la), presenta quindi una “polarità”, non di carica,
ma dovuta alla direzione(che chiamiamo sempre – e +). L’ATP è capace di idrolizzare  che crea il polimero
“F-ACTINA”, ma questa idrolisi non è necessaria alla polimerizzazione, serve solo a idrolizzare il lamento.
Ques lamen presentano una polarità + ed una -, ed entrambe possono polarizzare e depolarizzare, la
loro dierenza è che l’estremità + polarizza 10 volte più velocemente dell’estremità –
Un lamento di acna si polarizza tramite:
- Nucleazione, si formano monomeri all’interno del nucleo
- Allungamento, aggiunge delle unità, nché non si raggiunge una “fase stazionaria” dea
TRADEMILLING:
o 1. Filamento preformato originario;
o 2. Aggiunta ad alta concentrazione;
o 3. La concentrazione diminuisce;
o 4. La concentrazione resta costante), ovvero non vi sono più monomeri, ed una
“concentrazione crica”(Cc= concentrazione tale che tan monomeri si aggiungono, quan
si staccano) --> INSTABILITA’ DIMANICA, in quanto tenderà sempre a staccare ed aaccare.
Se C > Cc -->POLIMERIZZAZIONE
Se C < Cc --> DEPOLIMERIZZAZIONE
I lamen si dispongono in due modi, aiuta da PROTEINE ACCESSORIE, che li tengono uni(questo vale per
tuo il citoscheletro):
1. a FASCI, ovvero paralleli. Ad esempio i “MICROVILLI”
2. a RETI, in cui sono “perpendicolari”, trovabili soo la membrana plasmaca, aggancia a questa per
mantenere la struura della cellula. Ad esempio “PIASTRINE”, che servono alla coagulazione del
sangue(chiusura ferita); e “CELLULA MUSCOLARE”, che genera una forza, che con una proteina di
congiunzione, dea distrona, può far mutare il genere umano creando al suo interno una “distroa
muscolare”
Esistono anche PROTEINE DI FRAMMENTAZIONE: per rompere i legami fra i frammen, creare quindi
DEPOLIMERIZZAZIONE
E PROTEINE INCAPPUCIANTI: bloccano la possibilità di allungare miosina/acna
I lamen creano movimento tramite:
 Assemblaggio e disassemblaggio di lamen( polimerizzazione/depolimerizzazione)
 Con motori proteici: ovvero che generano energia per generare movimento; quello dell’acna è la
MIOSINA, proteina esistente in una decina di modi. 3 di ques sono: miosina I, miosina II, miosina V.
Esse presentano  testa(parte enzimaca, capace di legare ATP e l’ACTINA), collo(costuito da
catene leggere che si meono ad “alfa-elica”, proteina che si può modicare), coda( la quale
gessce la funzione specica di cui samo parlando) . MECCANISMO: chiamato a “scivolamento”,
che si evidenzia con una “contrazione”
I. ciclo che parte dalla testa della miosina, legata all’acna, quindi capace di legare ATP
II. vi è un cambio di conformazione, e quindi si distacca la testa

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III. ora avviene l’idrolisi di ATP

IV. con il movimento della testa c’è un legame con l’acna( ADP+P)
V. fosfato rilasciato
VI. si genera un movimento della testa della miosina (“ COLPO DI POTENZA”)
VII. rilascio ADP, e ci riconduciamo al punto di partenza
Quali sono le funzioni dei lamen?
- Movimento cellulare: sequenza che si può ricondurre ai nostri passi(camminamento)  alzamento
dei protrusioni (piede), lo porto in avan creando lamellipodi, e lo riappoggio(adesione), poi
avviene un avanzamento(contrazioni), inne deve distaccare le adesioni posteriori
- Adesione cellulare: unite fra di loro con delle “giunzioni aderen”(unioni permanen, solide), pun
in cui due cellule si aaccano, uli quando le cellule sono dinamiche.
- Re corcali: funzione di struura, e non di movimento
- Citocinesi o citodierisi: ulma fase della mitosi/meiosi, ovvero separazione delle cellula, grazie ad un
anello contrale, in due entà
- Trasporto delle vescicole: le quali si spostano lungo il citoscheletro grazie ai motori proteici(acna e
miosina)
- Movimento di baeri all’interno di una cellula ospite: i baeri ulizzano l’acna per inserirsi nella
cellula

CELLULA MUSCOLARE: cellula “polinucleata”, ovvero che ha più nuclei, perché più cellule si sono fuse fra
loro( è un SINCIZIO MUSCOLARE), chiamata anche “bra muscolare”
Muscolo: (vedere in anatomia)
- Scheletrico
- Cardiaco
- Liscio
FIBRA MUSCOLARE:
- Sarcoplasma: miobrille disposte parallele fra loro lungo tua la cellula; nuclei soo la membrana
plasmaca; mitocondri numerosi per la necessità di ATP, soo la membrana plasmaca e
longitudinali fra una miobrilla e l’altra
- Recolo sarcoplasmaco: REL che accumula ioni Ca++, e avvolge ogni miobrilla, che necessita
appunto di ATP e CALCIO
- Tubuli T: la membrana plasmaca crea ques tubuli per legarsi al RETICOLO SARCOPLASMATICO
- Sarcolemma
- Sarcomero: formato da lamen spessi( MIOSINA)e lamen soli( acna, troponina,
tropomiosina). Qui sono presen le proteine “incappuccian”. Contrazione: scorrimento dei
lamen soli, rispeo quelli più spessi( o viceversa)  avvicinamento delle linee Z.
CONTRAZIONE MUSCOLARE:
1. Fibra scheletrica: impulso da SNC tramite volontà
2. Motoneurone: porta alla bra muscolare il segnale per terminazione nervosa a tue le bre
muscolari
3. Giunzione neuromuscolare: insieme della terminazione nervosa e della bra muscolare vicina ad
essa

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4. Potenziale d’azione depolarizzazione: segnale nervoso che si basa sul fao che apro i canali
ionici, “depolarizzando” la membrana, il quale serve alla terminazione nervosa per far creare
una “esocitosi regolata” o “secrezione regolata”
5. Ora l’acelcolina (neurotrasmetore) è uscita, si lega a canali ionici ed il legame con ques fa in
modo che si aprano, i quali inducono una depolarizzazione della membrana plasmaca della
bra  essa viene tradoa araverso l’apertura del recolo sarcoplasmaco, rendendo
disponibile lo ione Ca++.
6. Lo ione Ca++ si va a legare alla troponina C, così che l’acna si possa legare alla miosina, creando
la “contrazione cellulare”(accorciamento dei sarcomeri)
MUSCOLO CARDIACO: muscolo striato( con apparato contrale), con cellule singole(mononucleate), le
quali possono unirsi araverso “giunzioni comunican” (costuite da due canali idroli, in connuità
considerando due cellule)
MUSCOLO LISCIO: muscolo involontario, e non striato, in cui i lamen di acna e miosina sono dispersi
all’interno del citoplasma della cellula. Sono cellule singole con un apparato contrale non organizzato in
sarcomeri, e che comunicano tra loro araverso pare comunican.
a. Filamen intermedi: 10 nm
- DESMINA E VIMENTINA, fanno parte del muscolo liscio
b. Microtubuli: 24 nm, disposizione a “raggiera” , polimeri di TUBULINA. componente del citoscheletro con
il diametro più spesso. Responsabili della FORMA e del MOVIMENTO delle cellule.
COMPOSTI DA:
- Tubulina-alfa e tubulina-beta ETERODIMERO
- GTP da solo non idrolizza, quindi svolgo GTP+P
- I microtuboli hanno una direzione + e una –
POLIMERIZZAZIONE:
 Cc= concentrazione di tubulina non legata all’equilibrio
 Se C > Cc polimerizza
 Se C < Cc depolimerizza
CENTROSOMA:
 Zona in cui si formano i microtubuli, “centro organizzatore dei microtubuli”(MTOC)
 Conene due struure chiama “centrioli”
 I microtubuli qui si dispongono a raggiera verso l’esterno(+) e verso l’esterno (-)
MAP:
 Proteine associate ai microtubuli, le quali organizzano la localizzazione, struura e relazioni per
quanto riguarda i microtubuli; ed hanno un ruolo nella polarità cellulare
 Il fao che i microtubuli abbiano una direzione(+ e -), questo facilità la polarizzazione delle cellule
Due meccanismi cellulari per il movimento:
1. Motori proteici, sono due  CHINESINA e DINEINA, le quali funzionano come l’acna nella miosina,
e vanno ciascuna in una direzione specica( C verso +, D verso-). Microtubuli come “rete ferroviaria”
su cui si muovono organuli e vescicole.
2. Polimerizzazione e depolarizzazione

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Divisione cellulare:
Ruolo importante da parte dei microtubuli, che con i centrosomi (centrioli), costuiscono il “FUSO
MITOTICO”
1. Duplicare i centrosomi, che si meono sui poli della cellula
2. Si agganciano i cromadi fratelli verso il centro della cellula
3. I cromadi verranno separa grazie alla DEPOLIMERIZZAZIONE
4. MICRUTUBULI che non si agganciano ai cromosomi, si incontrano al centro della cellula, uni fra
loro, spingono i centrosomi

Ciglia e agelli: costui da microtubuli; le ciglia sono presen sempre in grandi quantà che rivestono gli
epiteli nel quale ci sono sostanza da rimuovere; hanno movimento chiamato “bato di remo”; i agelli
sono possedu dagli spermatozoi.
Ultrastruura del agello (ASSONEMA): 9 + 2 che indicano la quantà di microtubuli; nei microtubuli ci
sono delle doppiee aaccate alla doppiea successiva con il motore proteico chiamato Dineina e per
legarli tra loro si ha la Nexina. Hanno movimento di scorrimento, le dineine vanno una verso l’altra ed
essendo una catena si ha un movimento ondulatorio
Patologie: Sindrome di Kartagener --> mutazione a livello genico della proteina Dienina che provoca
inferlità maschile, alterazione ai bronchi, disturbi dell’udito e nell’orientamento degli organi
Filamen intermedi: hanno diametro intermedio (10 nm); caraerisci dei pluricellulari e sono gli unici che
hanno funzione solo struurale --> creano lamen molto resisten che si formano unendo proteine
lamentose; non hanno polarità, lamento proteico che si rinforza; si trova nelle varie cellule ma con
proteine diverse e queste proteine allungate dee brose sono speciche nei tessu; forma da proteine
accessorie per fare i legami
Essendo costui da proteine diverse sono classica in 6 classi:
 Cherane (danno resistenza, presen nei cheranoci (cellule della pelle)) che si dividono in:
o classe I ACIDE
o classe II BASICHE
o La resistenza è data dal fao che il citoscheletro è ancorato alla membrana con giunzioni
molto resisten tra le cellule (giunzioni ancoran); se le giunzioni sono tra le cellule si
chiamano desmosomi e le proteine trans-membrana caderine; le cellule però devono
ancorarsi al substrato tramite giunzioni ancoran chiamate emidesmosomi in cui la proteina
trans-membrana integrina si lega alla matrice cellulare
o patologia: epidermolisi bollosa semplice --> epidermide non legato alla matrice e con ogni
contao si ha un rigonamento
 Classe III
o muscoli lisci --> Vimenna
o muscoli stria --> Desmina
 Classe IV --> neuroni e i lamen intermedi sono i neurolamen
 Classe V --> lamine nucleari lamen presen nell’involucro nucleare
 Classe VII --> proteine presen nel cristallino dell’occhio o nell’embrione
26 Oobre 2017
Giunzioni cellulari: struure che collegano in modo sico due cellule o la cellula con il substrato

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Tra due cellule c’è un legame più debole e transitorio chiamato adesione cellulare tra e la più importan le
CAM e le Caderine e possono interagire con interazioni omole o eterole o mediata da proteina cellulare;
servono quando due cellule si devono riconoscere e non legare
Giunzioni cellulari si dividono in:
1. Giunzioni occluden --> servono a occludere il passaggio di uidi tra una cellula e l’altra, costui
da bre di proteine per impedire il passaggio di uido
2. Giunzioni ancoran --> microlamen, microtubuli, lamen intermedi (sin ancorano tra due
cellule o tra cellula e matrice), desmosomi ed endosomi
3. Giunzioni comunican --> muscolo cardiaco liscio e striato e sinapsi chimiche (unione chimica tra
due cellule e le proteine che formano il canale idrolo si chiamano connessoni
Informazione geneca
L’informazione si ha nelle basi azotate quindi può cambiare in quanto il DNA varia
L’informazione del DNA è data da da precisi quindi basi precisi che si accoppiano avendo perciò
un’informazione digitale
Funzioni DNA:
 Contenere informazione --> risiede nella struura stessa del DNA ed essendo data dalla sequenza di
basi la funzione potrebbe essere data anche solo d un singolo lamento
 Trameere l’informazione --> DNA necessita di essere formato da 2 lamen infa ci serve per
eeuare un controllo della qualità del DNA perché le mutazioni hanno signicato solamente se
viene trasmessa; per trasmeere il DNA si ha la duplicazione (modello semiconservavo poiché le
nuove molecole di DNA sono costuite da un lamento vecchio che fa da stampo e uno nuovo)
 Esprimere l’informazione
 Cambiare l’informazione
DNA POLIMERASI
Origini di replicazione --> pun precisi che vengono idenca dal complesso di pre-inizio (proteine) che
presenta un interruore chiamato MCM che nel momento in cui parte la duplicazione in quel punto, questa
proteina viene rimossa perché non deve essere più replicata (sarebbe una mutazione replicarlo due volte),
sono ricche in basi AT poiché avendo un doppio legame facilitano l’apertura.
Il punto in cui si apre il DNA si chiama forca di replicazione e avviene grazie ad un enzima chiamato elicasi
che rompe i legami a idrogeno, l’elica spontaneamente si richiude ma grazie alle proteine che si legano ai
singolo lamento (SSBP) non permee la chiusura; opposto all’elicasi è presente un enzima chiamato
topoisomerasi che evita un super-avvolgimento del DNA
La DNA polimerasi necessita di un innesco chiamato primer e l’unico acido nucleico disponibile simile al
DNA è l’RNA quindi il primer è composto da un piccolo pezzo di RNA
Il lamento stampo viene aperto dall’elicasi; quello sopra (3’-5’) viene duplicato grazie al DNA polimerasi
che grazie al primer permee l’aggancio della DNA polimerasi (5’-3’) e uguale soo
Nel lamento sopra (3’-5’) la DNA polimerasi a seguito della connua apertura della doppia elica connua
con la duplicazione mentre in quello soo (5’-3’) devo inserire altri primer perché non ho più l’origine per
permeere la DNA polimerasi
Filamento sopra --> lamento connuo
Filamento soo --> lamento ritardato e i frammen prendono il nome di Frammen di Okazaki

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Una volta duplicata tolgo i primer e la DNA polimerasi ora si aggancia ai frammen e chiude i tra occupa
dai primer
Per legare tu i frammen uso l’enzima chiama DNA ligasi con legami fosfodiesterici
La duplicazione a livello dei telomeri deve essere guidata da un processo specico perché quando tolgo il
primer la DNA polimerasi non ha segmen in cui agganciarsi e non riesce a tradurre; infa nei telomeri ci
sono sequenze ripetute che non contengono informazioni.
C’è un problema a livello 3’ dei lamen stampo, i primer che sono in corrispondenza a 3’ dello stampo
quando rimossi devono essere rimpiazza ma non è possibile farlo con la DNA polimerasi quindi interviene
l’enzima telomerasi formato da proteina e trao di RNA; il trao di RNA è complementare all’estremità 3’
(telomeri) che riconosce il lamento di DNA e sporge per funge da stampo per il DNA stampo
permeendogli di allungarsi, una volta arrivato alla lunghezza giusta la DNA polimerasi si lega al RNA
polimerasi e polimerizza in 5’-3’ per chiudere la lacuna rimasta e inne tolgo tua la parte in più.
Il DNA può mutare le singole basi durante la duplicazione del DNA, l’altra causa sono agen mutageni che
causano cambiamen nel lamento e accadono accidentalmente ma la cellula ha la capacità di riparare i
danni; se l’errore è dovuto all’errore della DNA polimerasi che aggiunge nucleodi in direzione 5’-3’;
quando va da 3’-5’ fa una “correzione del suo operato”; ha una funzione esonucleaca cioè capisce che la
base che ha appena aaccato è scorrea e la taglia inserendo la correa (1 volta su 100000 basi di solito e
viene riparato); se ho errori interni al DNA il sistema di riparazione costuito da una cinquanna di enzimi
fa riparazione per excissione in quanto percepisce il danno e fa una endonucleasi (taglio all’interno del
lamento) e rimuove il trao e la DNA polimerasi si aggancia e con direzione 5’-3’ chiude il trao mancante
e inne una ligasi per far si che il lamento sia connuo
La cellula sa riconoscere il lamento più giovane poiché il DNA nuovo quando viene sintezzato non
presenta i gruppi chimici che gli vengono aacca e perciò lo riconosce
2 Novembre 2017
Espressione geneca --> ulizzare il DNA
Dierenziamento che avviene costantemente nel nostro organismo dipende dal fao che ogni cellula pura
avendo lo stesso zigote esprime o non esprime geni specici
*L’espressione genica deve essere costuita da processi che permeono di leggere e ulizzare i geni
tramite il DNA che si trova nel nucleo e per trascriverlo lo copio tramite:
DNA --> trascrizione --> mRNA --> traduzione --> PROTEINA
Il DNA codica solamente le proteine perché sono sucien per gesre la materia vivente nei sui aspe
fondamentali; sono le componen di “maoni”, enzimi e formano un piano costruvo che è costuito da
segnali
Trascrizione
Evento che riguarda un gene alla volta, un gene è una regione di DNA che codica per una proteina;
consiste nella copiatura di un trao di DNA (mRNA, rRNA, tRNA e altri RNA); tu i tra di DNA che
trascrivono un rRNA sono geni quindi il gene è un unità di trascrizione, una sequenza di DNA che non
riesco a denire conni, non posso quindi isolarlo.
Se considero i geni che codicano per le proteine (mRNA) esse hanno 2 copie di geni a testa perché le
cellule sono diploidi; i geni invece per rRNA e tRNA ne ho in grandi quantà per essere sicuri di averne
sempre a disposizione

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RNA
Singolo lamento formato da un acido nucleico con al posto della Timina si ha Uracile.
Prendo un gene (lamento 5’-3’ (Filamento senso) e lamento 3’-5’ (lamento an-senso) sono
complementari); uno dei due lamen deve fare la stampo per l’mRNA; sintezzo un acido nucleico in
direzione 5’-3’ quindi lo stampo è 3’-5’
RNA polimerasi non necessita di un primer quindi il primo nucleode manene 3 fosfa
Promotore sequenza di poche basi che indica che poco dopo inizia il gene; i promotori spesso hanno come
sequenza TATA, CAAT, GC che si trova sul lamento 5’-3’ e viene leo da una serie di proteine chiamate
faori di trascrizione che devono “abbracciare” la molecola per entrare e senre chimicamente le basi,
sono forma di diverse proteine perché il processo sarà più regolato e solo una volta formato il complesso
di faori completo si va a formare una struura che riconosce RNA polimerasi e inizia a trascrivere il
lamento 3’-5’ (sequenze ENHANCER e SILENCER sono promuovono o bloccano la trascrizione anche se
molto lontane dal gene essendo il DNA formato da pieghe che ne permeono quindi l’avvicinamento)
Trascrio primario di mRNA --> trascrio fao dal gene, informazione copiata tua dal DNA e poi staccato
Si chiama trascrio perché a incontro a 3 processi di maturazione prima di uscire dal nucleo; le
modicazioni sono:
1. CAP in 5’ --> aggiunta nucleode modicato in 5’ e la rende unica e serve a:
a. Idencare estremità 5’
b. Posiziona ribosomi
c. Protezione del lamento
Prende il nome di 7-melguanosina e la melazione serve a idencare soprauo
2. POLI A in estremità 3’ --> aggiunta di circa 200 nucleodi con Adenina --> segnale di
poliadenilazione che è una sequenza di 6 basi che quando la DNA polimerasi la incontra aggiunge
nucleodi con l’adenina e serve a:
a. Idencare estremità 3’
b. Proteggere estremità 3’
c. Regola la traduzione ovvero regola quante proteine di quel po devono essere tradoe

3. SPLICING --> rimuovono le par non codican e si aaccano quelle codican

a. trascri codican --> esoni
b. trascri non codican --> introni e non servono per fare la proteina (iniziano e niscono
con la stessa coppia di basi)
Spliceosoma è un insieme di proteine che cooperano per fare questo lavoro e devono capire
l’introne da togliere rompendo i legami fosfodiesterici e poi ricucitura degli esoni tramite la ligasi
Porta a maggiore regolazione del materiale geneco
Tu i geni fanno splicing tranne quelli forma da un solo esone
Splicing alternavo ovvero lo splicing normale subisce modiche ha come vantaggio:
1. minor numero di informazioni con la possibilità di converrle in un gran numero di proteine
2. posso controllare in modo migliore l’espressione genica

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8 Novembre 2017
Traduzione
Tradurre signica converre un linguaggio in un altro tramite un codice di conversione (codice= insieme di
regole che mee in relazione due linguaggi)
Codice geneco: è un linguaggio costuito da segni e signica che mee in relazione il linguaggio delle
proteine con quello dell’acido nucleico

DNA PROTEINE
4 basi 20 amminoacidi
Codice a 1 leera
1 base: 4 4 amminoacidi
Codice a 2 leere
2 basi: 16 16 amminoacidi
Codice a 3 basi
3 basi:64 64 amminoacidi

Ad ogni 3 basi corrisponde 1 amminoacido

 Più triplee codicano lo stesso amminoacido
 Meonina codicata da una sola triplea (primo amminoacido di ogni proteina)
 Triptopano codicato da una sola triplea
 3 triplee non codicano per alcun amminoacido (triplee di stop)
Quindi il codice:
 è degenerato e la base che cambia per codicare lo stesso amminoacido è solo la 3^
 non è ambiguo quindi 1 triplea --> 1 amminoacido
 è universale ma conene eccezioni nei baeri
La traduzione avviene dopo la trascrizione e avviene nei ribosomi (generalmente deo nel citoplasma che
conene i ribosomi); il risultato consiste nella produzione di una o più proteine
Componen della traduzione:
 mRNA maturo (gene)
 Ribosomi: formato da due subunità araversate dall’RNA messaggero e la proteina esce dal
ribosoma e conene tre subunità che contengono l’RNA di trasporto chiama si: sito A, sito P e
sito E (sito E serve solo come appoggio per il tRNA); i ribosomi si trovano liberi nel citoplasma,

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associa al RER, nei mitocondri e nel nucleo (nel nucleo sistema che “prova” RNA mai ulizza
prima)
Costuito da rRNA e proteine permeendo l’assemblaggio del nucleolo; sono presen unità di
trascrizione (150-200) che assicurano la trascrizione di rRNA
 tRNA: forma di L (singola molecola che si ripiega e forma tra la doppia elica, si scoglie e ha forma
di trifoglio e deve:
o interagire con RNA maturo
o porta informazione che deve essere lea a triplee (codone)
o dovendo leggere informazione su mRNA (lamen an-paralleli), legge il codone con
l’ancodone
o deve conoscere linguaggio triplee e amminoacidi presentando 3 basi che devono leggere
l’amminoacido e aaccarsi a questo amminoacido (presente quindi an-codone) tramite il
sito di legame dell’amminoacido

(lo stesso tRNA può riconoscere più triplee che dieriscono in terza base avendo A o G
riconoscendolo con un unico ancodone U necessitando quindi di meno tRNA e prende il
nome di “ipotesi del vacillamento della terza base”)
Associazione del tRNA con il suo amminoacido specico avviene tramite un enzima
aminoacil-tRNA sintetasi
 Amminoacidi
Traduzione
Sequenza codicante (sequenza formata da triplee che danno informazione per amminoacidi) non
coincide con RNA maturo; sono presen 2 regioni chiamate UTR che sono regioni non tradoe e servono
nella regolazione della trascrizione genica.

Tra CAP e AUG c’è UTR che è una sequenza regolatoria che aiuta a svolgere il processo
1. Per svolgere traduzione serve la parte inferiore del ribosoma e il primo tRNA (ancodone dell’AUG),
energia (GTP) e mol altri faori che vanno a coadiuvare l’inizio della traduzione

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2. La subunità inferiore riconosce il CAP, ci si aacca e inizia a scorrere dal 5’ no all’incontro della
prima triplea (AUG); dopo CAP c’è una sequenza di inizio e una sequenza di Kozak che serve ad
aiutare lo scivolamento; l’UTR conferma il luogo in cui si è aaccato
3. Trovato AUG il ribosoma si ferma e il primo tRNA si lega
4. Si lega la subunità maggiore del ribosoma
5. Ribosoma si è formato e all’interno di esso ci sono le cavità nel quale si inserisce tRNA
mantenendolo in quella posizione permeendo il riconoscimento tra molecole e formare legami tra
gli amminoacidi avendo quindi una funzione catalica
6. Primo tRNA situato nel sito P e di anco ho una cavità libera chiamato sito A in corrispondenza di
un’altra triplea che si inserisce lì (tu gli amminoacidi provano ad entrare ma solo se presente
l’an-codone potrà fermarsi)
7. Si forma il legame pepdico (GTP) tra i due amminoacidi
8. Si connua con la leura tramite la fase di traslocazione che consiste nel:
a. Distacco primo amminoacido dal tRNA che però resta legata all’altro amminoacido
b. Catena di amminoacidi resta legata all’ulmo tRNA entrato occupando il sito P e liberando il
sito A e il tRNA legato al primo amminoacido esce e si legherà poi con un altro amminoacido
c. Arriva nel sito A un altro tRNA che sarà complementare alla triplea e così via
9. Si forma la catena polipepdica che associa ad ogni triplea un amminoacido
10. Andrà avan no a quando in corrispondenza del sito A non si troverà un codone di stop
(UAA,UAG,UGA) ed entrano in gioco i faori di terminazione che occupano il sito A portando un
distacco delle due subunità e della proteina
Meccanismo molto veloce (3-5 amminoacidi al secondo); durante il processo non c’è un sistema di controllo
ma il controllo avviene dopo per capire se la proteina se è piegata bene o male ovvero se presenta gruppi
idrofobici all’esterno avviene in modo sbagliato il ripiegamento e quindi viene o distrua o correa da
proteine
La proteina che si stacca si avvolge nelle sue struure e raggiunge i suoi organuli
Ogni singolo mRNA matura può essere tradoo da più ribosomi e tu i ribosomi che scorrono sul mRNA
prendono il nome di polisomi.
A parre dal gene maturo ho una sequenza codicante che parte dall’AUG e arrivo alla sequenza di stop
Legenda:
(Scheda: The genec code)
MVHLTPEEKSAVTALWGKVNVDEVGGEALGRLLVVYPWTQRFFESFGDLSTPDAVMGNPKVKAHGKKVLGAFSDGLAHL
DNLKGTFATLSELHCDKLHVDPENFRLLGNVLVCVLAHHFGKEFTPPVQAAYQKVVAGVANALAHKYH
Controllo espressione genica

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9 Novembre 2017
Genoma umano
Complesso dell’informazione geneca di una cellula, massa totale di DNA e patrimonio ereditario
dell’organismo
Branca della biologia che studia il genoma si chiama genomica
Complessità del genoma: numero di basi e quindi variabilità possibile; si ha un paradosso della non
proporzionalità tra la complessità del genoma e dell’organismo.
Organizzazione del genoma umano (formato da circa 20.000-25.000 geni; n. esoni circa 300 ed n. introni
6000):
 Genoma nucleare: costuito da 2x3,2x109basi e mi organizza:
o 1/3 costuito da sequenze di geni che codicano proteine organizzato in:
 5,3 % da mRNA maturo ovvero un 1,7% del genoma ma devo togliere quelle che non
codicano quindi l’1% del genoma codica basi
o 2/3 costuito da DNA extragenico (non ha legami con informazioni delle proteine ma
fondamentale per sopravvivenza e organizzazione della cellula; ha un ruolo struurale)
 Genoma mitocondriale: circolare contenuto nei mitocondri ed ha un numero di basi costante pari a
16569 basi quindi il contributo genomico del genoma mitocondriale è dello 0,5%
Variabilità del genoma umana:
 due esseri della stessa specie dieriscono in basi dell’ 1 per 1000 consentendo che due individue
resno nella stessa specie ma che ci sia variabilità all’interno
 due esseri di specie vicine dieriscono in basi dell’ 1 per 100
- insieme di DNA --> genoma
- insieme di RNA --> trascrioma
- insieme di proteine --> proteoma

Comunicazione cellulare
Come due cellule comunicano chimicamente; il 12% delle proteine sono coinvolte nella comunicazione;
ogni cellula riceve costantemente mol segnali (vita/morte) e solo il bilanciamento di ques segnali
permee la vita di una cellula
La comunicazione:
1. cellula produce un segnale (diversi pi di segnali: piccole proteine, singoli amminoacidi ecc…)

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2. porta furi il segnale tramite il rilascio con un esocitosi

3. trasporto alla cellula bersaglio
4. ricezione da parte della cellula che può avvenire:
a. tramite un receore specico nella membrana che tramite la traduzione del segnale entra
b. entrare direamente nella cellula (apolare quindi lipide)
Classicazione delle comunicazioni cellulari
1. In base alla distanza tra le cellule
 endocrina: cellule devono essere distan e passare tramite le vie di comunicazione
dell’organismo (vasi sanguigni) --> ormoni
 paracrina: cellule devono essere vicine e ulizza spazio extracellulare per raggiungere
desnazione e può essere:
a. autocrina: produce da sola il segnale e ha i receori per quel segnale
b. neuronale: il segnale si chiama neurotrasmetore
c. contao dipendente: necessita di un contao anché ci sia la segnalazione, segnale non
secreto dalla cellula ma sarà di supercie mentre l’altra cellula avrà receore sulla supercie
2. integrazione dei segnali
 un receore può avare vie mulple
 dieren receori avano la stessa via
 dieren receori avano vie diverse
Receore--> proteina che possiede un sito di legame specico per il ligando (molecola segnale che
riconosce il complementare) tramite un legame debole (interazione) e si ha un cambiamento di forma del
receore che genererà poi la risposta
Saturazione --> possibilità che tu i receori vengano occupa
Anità del receore --> quanto forte è il legame tra il ligando e il receore, la cellula può produrre meno
segnali se ha maggiore anità il receore
Inibizione del receore --> quando cellula deve ricevere un segnale per un periodo, i receori vengono
“porta dentro” con endocitosi quindi inibi
Farmaci --> azione agonista/antagonista; le prime sono molecole arciali copiano la molecola ed
aumentano la risposta; il secondo non permeerà al receore di legarsi ai segnali
4 pi di receori:
1. Intracellulare --> non stanno nella membrana ma nella cellula, stanno sia nel citoplasma che nel
nucleo, sono lipoli (di solito ormoni); una volta entra i pi di risposte possono essere 2:
a. ligando si lega al receore e cambia forma, questo cambio di forma ava un enzima
(risposta enzimaca)
b. il ligando si lega al suo receore, il receore cambia forma e permee che il receore e il
ligando si leghino al DNA e promuovano la trascrizione (faori di trascrizione)
il monossido di azoto entra perché è un gas piccolo e si aacca non a un receore ma direamente
ava l’enzima dentro la cellula
2. Canale ionico --> è un canale ionico, proteina che ha la capacità di aprirsi e chiudersi formando un
canale al suo interno (trasporto passivo di diusione facilitata),
3. Associato a proteina G --> dominio extracellulare (sito di legame) dominio transmembrana
(idrofoba) dominio intercellulare (trasmissione segnale), la risposta avviene all’interno della cellula
tramite una catena di segnali che si chiama trasduzione di segnale:

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a. necessita di una molecola che fa da giunzione da quanto c’è dentro e fuori dalla cellula
chiamata secondo messaggero (non proteica, piccolo, idrosolubile)
b. quando ho reazione a catena posso amplicare il segnale (posso avare più enzimi con uno
solo) quindi la possibilità di avere più bersagli
Meccanismi per far avvenire l’avazione della trasduzione di segnale
1. Fosforilazione --> molecole possono essere:
a. chinasi aggiungono P
b. fosfatasi rimuovo P
2. Calcio --> si lega con proteine chiamate calmoduline e forma un complesso avo che può
avarne altre

Receore con parte intracellulare non ava e si serve di un’altra proteina di membrana
(proteina G --> sa legare il GTP e il GDP; quando lega il primo è ava, quando lega il secondo è
passiva) che lo aiuta ad innescare un altro messaggero che gli consente la risposta

Secondo messaggero si chiama adenilato ciclasi che forma un AMP ciclico (deriva da un ATP) che
ava a catena la proteina chinasi A

Enzima di membrana --> fosfolipasi C che scinde un lipide di membrana (fosfodil-inoslolo-

bifosfato) in 2 molecole più piccole: inosirolo trifosfato (ava Cadulina che porta all’avazione
della Chinasi) e diacilglicerolo che porta all’avazione della Chinasi

4. Avità enzimaca --> enzima che è una Chinasi (fosforila) che se non legato al proprio ligando non
funziona; 2 par:
a. il ligando si lega a 2 proteine che sono receori
b. il receore dimerizza,
c. chinasi che forforilano sé stessi
d. ora può agire su proteine esterne che si avano
Risposta:
1. ho reazioni in sequenza che premeono un maggiore controllo del processo
2. amplicazione del segnale
Spegnimento della risposta:
1. proteina G ha un autoregolazione e dopo un tempo si disava
2. degradazione
3. chinasi/fosfatasi
4. receori vengono internalizza e tol dalla supercie

15 Novembre 2017
Riproduzione
Riproduzione cellulare : processo della cellula in cui da una cellula si oengono due cellule; questo po di
divisione si chiama divisione mitoca (mitosi) che consente di oenere due cellule glie idenche alla
madre.
Questa riproduzione cellulare serve per gli unicellulari e riprodursi nei pluricellulari serve per

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 sviluppo (aumento del numero di cellule nell’organismo)

 rinnovamento (tessu che si devono rinnovare)
 riparazione (processo che consente di rigenerarsi dopo lesioni)
La cellula per dividersi deve iniziare un percorso di preparazione che si chiama ciclo cellulare formata da
una lunga interfase e una più corta chiamata mitosi (M); queste interfasi prendono il nome di G1- S- G2
I cromosomi durante la divisione cellulare sono visibile solo nella fase M perché il DNA deve essere
compao e diviso correamente, il DNA è soo forma di cromana in interfase
Partendo da una cellula diploide formata da 4 cromosomi costui da un solo lamento e quindi chiama
monocromadici si ha la fase G1; nella fase S si duplica il DNA e i cromosomi si duplicano e sono tenu
insieme a livello del centromero; in fase G2 sono uni e poi inne vengono distribui in fase M e le due
cellule glie saranno idenche genecamente alla cellula madre
1. G1: la cellula deve crescere e quindi aumentare di volume; in questa fase trascrive e traduce grandi
quantà di proteine (durata 10-11h)
2. S: cellula impegnata a duplicare DNA quindi non può trascrivere tranne che gli istoni (durata 7-9h)
3. G2: termina l’accrescimento e trascrive (3-4h)
4. M: le due cellule glie hanno lo stesso patrimonio geneco (durata 1h)

ciclo cellulare
G1
S
G2
M

Ci sono però eccezioni di durata ad esempio i baeri che impiegano molto meno tempo
Il ciclo cellulare è controllato da proteine che permeono o no alla cellula poi di dividersi
La trasmissione alle cellule glie di un’anomali deve essere rilevato dalla cellula e quindi il ciclo si deve
interrompere. In ogni fase c’è un punto di controllo chiamato punto di restrizione.
 Alla ne della fase G1 la cellula deve:
o Ingrandita a sucienza
o Danni al DNA
o Ambiente favorevole
 Controllo in fase S
o Vericare che non ci siano danni al DNA (DNA polimerasi)
o Il DNA si deve duplicare completamente una sola volta
 Controllo in fase G2
o Cellula ha raggiunto dimensioni
o Duplicazione terminata
o DNA integro
o Ambiente favorevole
 Controllo in fase M
o Correa posizione cromosomi

Se la cellula non supera ques controlli si ferma in una fase chiamata G0 ovvero quando una cellula non
deve fare la divisione cellulare, non ricevendo la segnalazione per proliferare si ferma in questa fase.

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Ci sono vari pi di cellule:

 Cellule perenni: non svolgeranno mai il ciclo cellulare (cellule cardiache)
 Cellule stabili: non si molplicano di norma ma nel caso di bisogno sanno compiere il ciclo cellulare
(cellule del fegato)
 Cellule labili: se sooposte a usura sono connuamente in ciclo (cellule epidermide)
 Cellule staminali: cellule presen a parre dallo zigote e hanno capacità proliferava e dierenziano
dolo dopo un parcolare segnale (non solo nell’embrione ma anche nel nostro organismo)
Mitosi
Fase M --> fase della divisione cellulare svolta da tue le cellule somache dell’organismo ovvero tue le
cellule diploide tranne quelle che daranno origine ai game quindi cellule aploidi (meiosi)
Lo scopo della mitosi è a parre da una cellula diploide oenere due cellule diploidi idenche tra loro e
idenche alla cellula madre
In Interfase abbiamo la cromana, nel nucleo c’è il nucleolo e prima della mitosi il centrosoma si duplica e i
microtubuli si dipartono a raggiera formando l’aster.
Mitosi divisa in:
1. Profase: cromana organizzata in cromosomi, cromosomi dicromadici (duplica in fase S) e i
centrosomi si spostano verso l’estremità chiamata poli e la struura che si andrà a denire tra
microtubuli e centrosomi si chiama fuso mitoci; a livello del centromero dei cromadi fratelli ci
sono delle struure chiama cinetocori che quando incontrano un microtubulo che si allunga ci si
agganciano
2. Prometafase: visto che i cromosi si sono forma il nucleo si deve disgregare cioè le lamine e
l’involucro nucleare si scindono in tante piccole par pronte per riunirsi; ci saranno ora dei
microtubuli che hanno incontrato il cinetocore e si chiameranno microtubuli cinetocori e quelli che
non si sono uni e si chiamano microtubuli non cinetocori;
3. Metafase: il movimento dei microtubuli fa si che riescano a posizionare e allineare i cromosomi
sulla line centrale della cellula (piastra metafasica) e questa posizione viene controllata in fase M
perché i cromadi fratelli devono essere rivol uno verso un polo e l’altro verso il polo opposto per
far si che quando si staccano vanno nei poli oppos (i cromosomi hanno la massima compaazione)
4. Anafase: i microtubuli cinetocori depolimerizzano e dividono i cromadi fratelli trascinandoli verso i
poli; i microtubuli non cinetocori invece connuano a polimerizzare, si incontrano al centro, si
uniscono e spingono i poli ulteriormente allungando la cellula
5. Telofase: i cromadi arriva ai poli della cellula, si formano i cromosomi cromadici e l’involucro
nucleare gli si forma aorno formando i due nuclei e i cromosomi poi possono tornare a uno stato
di cromana
6. Acna e Miosina formano un anello contrale che permee di strozzare la cellula e dividerla -->
citodieresi e oengo due cellule genecamente idenche alla madre e quindi anche tra loro.

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Morte cellulare
Le cellule possono morire per:
1. Necrosi: morte accidentale di cellule o gruppi di cellule per cause accidentali, ha caraerische:
a. Accidentale
b. Cellula subisce passivamente l ‘evento
c. Interessa spesso gruppi di cellule
d. Causa di trauma, veleno, ecc..
Si ha un rilascio di faori pro-inammatori che permee di segnalare all’organismo l’evento di
necrosi
2. Apoptosi: morte cellulare programmata ha caraerische:
a. Evento programmato
b. Realizzato avamente, l cellula ulizza le sue energie
c. Ogni cellula in modo indipendente
d. Di norma avviene in un contesto siologico
Avviene:
 Nello sviluppo dell’embrione
 Neuroni (solo quelli in grado di raggiungere con prolungamen altri neuroni vivono)
 Omeostasi: produzione di nuove cellule ed eliminazione di cellule vecchie
 Difesa: danno al DNA, infezione da virus
Segnalazione per far avvenire apoptosi:
1. Induzione: segnale che dà inizio al processo e può essere:
a. Segnale dall’esterno (sviluppo)
b. Segnale dall’interno (virus, danni DNA) --> individuato da mitocondrio che fa da segnale interno
araverso il rilascio del Citocromo C (ulizzata per il trasporto di eleroni)
2. Esecuzione: trasduzione del segnale e quindi ci saranno “even a cascata“ che interessano le proteine
caspasi che sono enzimi protolici ovvero tagliano proteine e DNA ligasi (però non sono avi nella
cellula e si avano solo con innesco della apoptosi)
Nella cellula da un punto di vista morfologico
a) Cellula si deve staccare dal tessuto che si trova e le caspasi tagliano e giunzioni
b) Cambio forma quindi caspasi modica citoscheletro
c) Rimpicciolisce nucleo con caspasi che taglia le lamine nucleari

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La cromana si ammassa rendendo la cellula eterocromaca e viene tuo raccolto nei corpi apoptoci
3. Fagocitosi: eliminazione pulita della cellula, il macrofago deve riconoscere il corpo apoptoco che però
ha la stessa membrana della cellula. Quindi c’è un enzima che toglie l’asimmetria di membrana, così ci
saranno dei fosfolipidi di membrana caraerisci dei corpi apoptoci. Ques sono poi riconosciu dal
macrofago tramite specici receori

Riproduzione: generazione di un nuovo organismo

Sessualità: rimescolamento genico dell’organismo foglio rispeo i genitori
La riproduzione può essere:
 Asessuata: i gli nascendo da un unico genitori sono genecamente uguale al genitore e viene
chiamata agamica ovvero non ulizzo game e avviene tramite (scissione o gemmazione e
frammentazione: veloce, prole numerosa)
 Sessuata: i genitori sono 2 e l’organismo nasce dall’unione di due cellule (uovo e spermatozoo)
ciascuna delle quali h un contenuto geneco e i gli hanno un rimescolamento geneco o chiamata
riproduzione gamica, ulizzano game, fecondazione assicura la possibilità della cellula di tornare
diploide e la fecondazione può essere interna o esterna (uova, presen receori); casi parcolari:
o Partenogenesi: ulizzo un unico gamete ma ho una riproduzione asessuata in quanto gli
organismi gli saranno uguali
o Ermafrodismo: condizione in cui l’individuo possiede entrambi gli appara riproduori
(può essere un autofecondazione o una fecondazione incrociata o un’inversione sessuale
durante ciclo vitale)
16 Novembre 2017
Riproduzione gamica
Ciclo vitale esseri umani che avviene araverso una riproduzione asessuata di po gamica
I game si trovano nelle gonadi (tescoli, ovaie) dove si trovano le cellule germinali che si trovano solo qui
e sanno generare le uniche cellule aploidi del nostro organismo (spermatozoo e cellula uovo); l’unione di
due cellule aploidi danno origine ad un zigote (diploide).
Nel ciclo vitale necessito di una fase che porta la formazione di cellule apolidi da cellule diploidi e il
processo che ne permee la formazione si chiama Meiosi e quello che porta alla diploidia si chiama
fecondazione.

Meiosi
Consiste in un ciclo cellulare che però araverso smolazioni diversi porta alla meiosi.
Parto da una cellula diploide e araverso un ciclo cellulare e due meiosi arrivo cellula aploide
Meiosi I che permee l’oenimento di cellule già aploidi dicromadica (riduzione);
Meiosi II genera da queste due cellule altre due cellule aploidi monocromadica (equazionale); i risulta
nali sono:
 4 cellule aploidi
 diverse tra loro e dalla cellula madre
La Meiosi I divisa in diverse fasi:

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 Profase I divisa a sua volta in fasi:

o Leptotene --> i cromosomi non sono ancora compa
o Zigotene (4 cromosomi dicromadici --> duplica in fase S): inizia appaiamento cromosomi
omologhi --> sinapsi (si devono riconoscere e meersi vicini)
o Pachitene: completamento appaiamento cromosomi omologhi --> tetradi (impalcatura
complessa che ene vicini i cromosomi) e serve perché i cromosomi si devono scambiare dei
tra --> crossing over (ricombinazione genica) lo scambio porta alla formazione di due
cromadi che si incrociano e si scambiano un trao generando nuovi cromosomi forma in
parte da cromosoma materno e in parte da cromosoma paterno (una delle cause di
variabilità geneca, in media 49 scambi)
se ho errori ho mutazione geneche chiamate mutazioni cromosomiche struurali
(cromosoma X e Y molto dieren ma è rimasta una piccola parte uguale per far sì che le
cellule dell’essere umano maschile si possano accoppiare)
o Diplotene --> i due cromosomi omologhi si staccano dappertuo tranne che nei pun in cui
è avvenuta la ricombinazione e ques pun si chiamano chiasmi, in questa fase i cromosomi
riescono a sciogliersi e auare un intensa avità di trascrizione e serve alla cellula femminile
di ingrandirsi e dare nutrimento all’embrione nello sviluppo
o Diacinesi --> tu i cromosomi si vanno a compaare e il nucleo può iniziare a disgregarsi
 Metafase I --> microtubuli si allungano e si legano ai centromeri formando il fuso mitodico, i
cromosomi omologhi vengono divisi uno verso un lato e uno verso il lato opposto e devono essere
dispos bene, obbievo generare variabilità e quindi i game sono tu diversi e consiste nel fao
che la distribuzione di un cromosoma verso un polo o nellìopposto avviene in modo casuale (2 23=
8.000.000 di combinazioni) --> assormento indipendente
 Anafase I --> fuso depolimerizza e i chiasmi si devono rompere e si distaccano i cromosomi
omologhi
 Telofase I --> si riforma involucro nucleare, il fuso sarà distruo
 Citodieresi I --> formazione anello contrale e divisione delle cellule
Si formano cellule con corredo cromosomico aploide e ogni cromosoma possiede due cromadi corredo
cromosomico aploide dicromadico
Per passare da Meiosi I a meiosi II c’è un tempo chiamato intercinesi
Meiosi II divisa in fasi:
 Profase II --> quasi inesistente (formazioni cromosomi)
 Metafase II --> cromosomi si allineano ma cromosomi con corredo aploide e il fuso mitoco si
aacca ai due cromadi fratelli e i cinetocori si separano
 Anafase II --> i cromadi fratelli si separano
 Telofase II --> si riformano i nuclei
 Citodieresi II --> strozzatura e divisione delle cellule
Oengo 4 cellule con corredo cromosomico aploide monocromadici e diverse genecamente tra loro e tra
la cellula madre e questa diversità generata da:
 Crossing over
 Assormento indipendente
 Fecondazione
Gametogenesi --> Processo che porta la formazione dei game e prende il nome di:
 Ovogenesi

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 Spermatognesi
Il meccanismo che li rende aploidi è la meiosi ma non formata solo da essi ma anche da mitosi
Ovogenesi
Vita intrauterina della donna che durante la 4-6 semana sviluppa le ovaie all’interno delle quali ci sono le
cellule germinali che si molplicano per mitosi e formano cellule chiamate ovogoni e aumentano no al 5
mese e sono un gran numero (6-7- milioni) ed acquisiscono la capacità di entrare in meiosi e le cellule che
iniziano meiosi prendono il nome di ovoci primari (cellula circondata da cellule piae chiamate cellule
follicolari che sintezzano proteine che meono tra loro e formano la membrana propria, questa struura
si chiama follicolo primordiale) ma questa meiosi si ferma in diplotene (ulma profase I) e alla nascita ha
crica 1-2 milioni di follicoli primordiali.
Alla pubertà si iniziano a riavare i follicoli in modo ciclico, ovvero che si riavano dopo un determinato
periodo, no alla menopausa e prende il nome di ciclo ovarico --> periodi che intercorre tra un ovulazione
e quella successiva ma per complessità si indica da una mestruazione a quella successiva e dura
convenzionalmente 28 giorni e il 14 giorno è indicato come ovulazione.
Questo ciclo è determinato da ormoni, la prima fase --> fase follicolare governata da ormoni estrogeni
mentre la seconda fase --> fase luteinica governata da ormoni progesnici entrambi gli ormoni prodo
dalle gonadi e sono locali.
La fase follicolare divisa in :
1. Pre-antrale (3-5 giorni) --> non è governata da ormoni e il follicolo primario ha al centro l’ovocita
primario che cresce, le cellule follicolari hanno proliferato formando due regioni chiamate
granulosa (receori per FSH) e teca (receori per LH); aorno all’ovocita primario la zona pellucida
faa di glicoproteine e lo stroma tessuto dell’ovocita
Ciclo ovarico controllato dall’iposi che produce gli ormoni gonadotropine: FSH (ormone follicolo
smolante) e LH (ormone luteinizzante)
2. Antrale (8-12 giorni) –-> follicolo acquisisce nuove caraerische e si chiama follicolo secondario,
proliferazione cellulare quindi aumento dimensione e produzione di liquido delle cellule della
granulosa che occupa l’antro (ormone FSH); aorno all’ovocita ci sono cellule della granulosa
chiamate cumulo ooforo; le cellule della granulosa sono indoe ad iniziare la loro funzione
endocrina cioè la produzione di ormoni estrogeni .
Estrogeni e FSH agiscono sulle cellule della granulosa per mantenere ava la proliferazione e
aumentare il numero di receori per FSH ed estrogeni (feedback posivo), si seleziona un follicolo
predominante che porterà alla maturazione al cellula uovo
Per la fase successiva necessito di avere un numero maggiore di receori per LH e una lieve
produzione di progesterone
3. Pre-ovulatoria (37 ore) --> iperproduzione di LH e gonadotropine che va nelle cellule della
granulosa ed iniziano a produrre progesterone che induce la produzione di un faore MPF (faore
che promuove la meiosi) quindi le cellule iniziano a fare la meiosi ma si ha una distribuzione
asimmetrica del citoplasma alla ne del processo prima della citodieresi quindi una cellula ha solo il
nucleo e si chiama globulo polare che nisce la meiosi e viene eliminato e l’altra si ene tuo il
citoplasma chiamandosi ovocita secondario.
La cellula uovo ha come ne quello di essere fecondata quindi in caos di fecondazione è ricca di
nutrimento per l’embrione
L’ovocita secondario inizia la meiosi II ma la interrompe in metafase II e il follicolo si chiama follicolo
terziario (follicolo di Graaf) (dimensione grande e unico presente) e conene al suo interno l’ovocita
secondario fermo in meiosi II

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Ovulaizone --> cellula uovo fuoriesce dall’ovaio perché troppo grande e il liquido spinge e tramite ad enzimi
riesce ad usciere la cellula uova circondata dalle cellule della granula che formavano il cumulo ooforo che
prende il nome di corona radiata; la cellula uovo una volta uscita dall’ovaia deve entrare a livello degli
ovidu (condo che collegano utero alle ovaie) ma non c’è una connuità tra ovaio e oviduo ma
quest’ulmo ha un apertura chiama bra dell’oviduo permeendo che all’uscita non cada nell’addome
(può succedere e se incontra uno spermatozoo si ha una gravidanza extrauterina); una volta che il follicolo
si è roo forma una struura chiamata corpo luteo che è una ghiandola endocrina
Fase luteinica (14 giorni ssi)
Sintesi di gonadotropine di LH, LH va sui receori del corpo luteo (struura molto grande 3 cm) che
sintezza progesterone e meno estrogeni, il progesterone serve ad inibire iposi e ipotalamo nella
produzione di FSH e LH perché altrimen tu i follicoli parrebbero con nuovi cicli ovarici; se non c’è la
fecondazione il corpo luteo dopo 14 giorni si distrugge (luteolisi) e non produce più progesterone inizierà
una nuova fase follicolare
Se avviene invece la fecondazione bisogna impedire la distruzione del corpo luteo che avviene grazie ad un
ormone prodoo dalla ghiandola stessa chiamato gonadotropina corionica (prodoa dal corion
dell’embrione) per 9 mesi.
Ciclo dell’utero o ciclo mestruale
Utero formato da 3 struure (dall’esterno all’interno)
1. Perimetrio --> parte brosa che conene l’utero
2. Miometrio --> parte muscolare che contraendosi induce il parto (muscolatura liscia)
3. Endometrio --> costuito da cellule, ghiandole e vasi e si modica durante il ciclo ovarico (luogo che
accoglie cellula uovo fecondata ma se non avviene si inizia un nuovo ciclo con la mestruazione e
durante la fase luteinica è proliferante a livello ghiandolare e del tessuto che si distrugge poi quando
ci sono le mestruazioni)
23 Novembre 2017
Spermatogenesi
Processo che porta alla formazione dei game maschili, è costuita da una sequenza di even che
interessano la cellula che diventerà spermatozoo, il punto centrale è la meiosi che porterà all’aploidia e una
serie di mitosi che aumenta il numero e un contesto in cui avviene la spermatogenesi
La spermatogenesi avviene nei tescoli, inizia dalla pubertà e durerà per sempre, in modo connuo, ha una
sede a livello delle gonadi, all’interno dei tubi seminiferi
Aspeo ormonale:
 Iposi a livello centrale che produce FSH e LH
 Tubuli seminiferi compos da:
o cellule del Sertoli su cui agisce FSH che serve da nutrimento e sostegno per gli le cellule che
fanno spermatogenesi
o cellule del Leydig (si trovano tra un tubulo e l’altro, nel comparmento intersziale) che
producono gli ormoni maschili (androgeni e testosterone che servono a individuare i
caraeri secondari maschili) su cui agisce LH;
La spermatogenesi avviene con una direzione a parre dalla parete a ridosso del tubulo si chiama
comparmento vasale; uno più spostato verso il centro comparmento adluminale e poi si accumulano al
centro e poi escono

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Cellule del sertori unite da delle giunzioni occluden che separano il comparmento vasale dal
comparmento adluminale perché nel comparmento vasale c’è la fase proliferava (mitosi) ad un certo
punto le cellule che proliferano devono iniziare la meiosi e si spostano dal comparmento vasale ad
adluminale, le cellule che fanno meiosi devono stare lontane dal usso emaco dell’organismo perché c’è il
crossing-over e sintezzano nuove proteine che potrebbero portare ad una reazione autoimmunitaria; la
barriera si chiama barriera emato-tescolare
Fasi della spermatogenesi:
1. Proliferazione --> deriva dalle cellule germinali che si dividono per mitosi no a che non diventano
spermatogoni scuri (che sono cellule di colore scuro); avviene dalla pubertà e alcuni di ques
spermatogoni diventano di po chiaro, altri scuri come riserva; tuo ciò avviene nel comparmento
basale; ques spermatogoni chiari iniziano con 6 mitosi (16 giorni) e la cellula ha la capacità di
entrare in meiosi e si chiama spermatocita primario e si sposta nel comparmento adluminale
2. Meiosi --> in 24 giorni compiendo una meiosi classica: prima meiosi con spermatoci secondari
(aploidi) e poi compiono la seconda meiosi oenendo 4 cellule aploidi chiamate spermadi che
hanno già il corredo cromosomico come gli spermatozoi.
3. Spermiogenesi --> insieme di modicazioni che permee che lo spermadi diven spermatozoo (24
giorni). Come avviene il dierenziamento:
a. cromana diventa tua etero-cromana
b. si forma l’acrosoma che sta sulla testa dello spermatozoo e diventa come un lisosoma
gigante che servirà a superare le membrane della cellula uovo
c. elimina il citoplasma in eccesso (corpo residuo) e resta il mitocondrio nella parte intermedia
d. dierenziamento della coda

Fecondazione
Unione dei due game al ne di oenere la prima cellula dell’organismo chiamata zigote ed è diploide
percorso che devono compiere gli spermatozoi
1. tubi seminiferi --> immersi nel uido tubulare prodoo dalle cellule del sertoli
2. epididimo --> devono araversarlo, si trova sopra la gonade (7 metri) e ci mee 10 giorni; turante
questo tubo si ha:
a. modicazione del uido in cui si trovano gli spermatozoi e le cellule del Leydig iniziano a
lavorare, infa deve maturare tramite
b. 3 ghiandole che arricchiscono il uido seminale con la vescichea seminale, la prostata e le
ghiandole bulbouretrali
c. Doo deferente dove sostano no a che non fuoriescono con l’eiaculazione, il
riassorbimento o l’urina ù
Gli spermatozoi più il uido seminale formano le ghiandole sessuali accessorie
Seme formato da spermatozoi (300 milioni)
Percorso spermatozoi nelle vie femminili

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1. Si forma un coagulo quando entrano (pH diversi) che poi si va a disgregare e solo una piccolissima
parte di spermatozoi (1%) riesce a proseguire e arrivare alla cervice uterina (collo uterino)
2. Arriva alla cervice trova le cripte della cervice (insenature riveste di muco che fanno da
impedimento sico per accedere) ma qui anche si fermano per sopravvivere per il luogo favorevole
3. Passano l’utero
4. Ovidoo di destra o di sinistra (maggiormente in quello della cellula uovo tramite trasmetori
chemiotaci) e sono poche cennaia gli spermatozoi e vivono solo 48 h e anche qui subiscono un
ulteriore maturazione chiamata capacitazione (capacità di fecondare)
5. Fecondazione avviene a livello dell’ampolla
Fecondazione:
1. Cellula uovo e spermatozoo sono vicini e può rompere il proprio acrosoma (reazione acrosomiale) e
liberare gli enzimi lici e si crea un varco tra le cellule della corona radiata
2. La cellula uovo ricoperto dallo strato glicoproteico chiamato zona pellucida a cui si aggancia lo
spermatozoo tramite dei receori
3. Dal movimento ondulatorio ha un movimento “colpo di frusta” permeendo il contao tra le due
membrane
4. Entra il nucleo aploide e un centriolo per poter iniziare la mitosi (20 min)
Reazioni della cellula uovo
Una volta ricevuto il nucleo dello spermatozoo la prima reazione è
1. Bloccare la polispermia araverso la produzione di granuli corcali riversa all’esterno e formando
la membrana di fecondazione che protegge da altri spermatozoi
2. Toglie tu i receori dalla zona pellucida
3. Termina la meiosi solo se avviene la fecondazione con la riavazione della metafase II con
l’espulsione del globulo polare della metà dei cromosomi che non sono uni allo spermatozoo
4. Avazione della cellula uovo e inizio della mitosi con duplicazione delle cellule
Gemelli eterozigo quando si hanno 2 cellule uovo che vano in fecondazione ed entrambe vengono
fecondate
Gemelli omozigo quando ho una cellula uovo e uno spermatozoo, lo zigote inizia la mitosi e nelle prime
fasi si può separare ed avendo tute le cellule la capacità di formare un individuo intero può formare due
organismi indipenden che condividono lo stesso genoma
Ereditarietà dei caraeri
Genopo: costuzione genita di un organismo
Fenopo: insieme delle caraerische osservabili in un organismo
L’eredità dei caraeri nasce dagli esperimen di Mendel e no a lui si conosceva la fecondazione ma non si
sapeva a che cosa servivano i cromosomi e tanto meno si conosceva la meiosi e si pensava che l’ereditarietà
fosse una sorta di rimescolamento
Geneca mendeliana
Mendel era un monaco che si è dedicato alle piante di pisello ovvero un organismo che avesse dei
progenitori no e con un ciclo vitale breve e doveva saper dare una prole numerosa
Caraere: proprietà dell’organismo Trao: varian di quel caraere
Metodo: piante che presentavano 7 caraeri con 2 variabili

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Oggeo di studio: trasmissione di caraeri mono-faoriali (determina da un solo gene)

Le piante possiedono all’interno sia l’apparato maschile che femminile quindi si possono autofecondare, se
le lasciavo libere quindi si potevano autofecondare invece dovendo fare esperimen specici doveva
togliere l’apparato maschile e inserirlo in altre piante ed evitare impollinazioni casuali con un
impollinazione incrociata
Esperimento; Mendel si accorge che le piante possono avere 2 caraeri (verdi, gialli), colva un campo che
vuole solo semi gialli e uno che vuole solo semi verdi togliendo quindi quelle dei colori diversi portando alla
formazione di due linee pure.
La prima generazione pura si chiama generazione parentale (P)
Compie ora un incrocio monoibrido considerando quindi un solo caraere alla volta
I gli saranno piante che al 100% saranno tu semi dello stesso po
Generazione dei gli generazione gliare (F1)
Mendel scrisse poi il primo Principio di dominanza che dice che incrociando due linee pure che dieriscono
per un solo caraere nella prima generazione un trao dominerà sull’altro
Lascia ora libere tue le piante glie con un autoimpollinazione delle F1 e porta a una generazione gliare
chiamata F2
Oene ora che il 75% sarà giallo e il 25% sarà verde; nella generazione F2 torna il trao verde che nella F1
non era presente in nessun caso
Interpretazione dei risulta: ci deve essere un entà sica “determinante” che mi determina quel trao
che deve essere trasmesso ai gli (i determinan devono essere per forza 2, uno che mostro in F1 e uno
che traengo e mostro in F2) quindi:
 trao dominante (A) presente in F1
 trao recessivo (a) presente in F2
Ha intuito quindi la diploidia
Seconda legge di Mendel: i due determinan di ogni caraere si separano nei game andando per metà in
un gamete e metà nell’altro (meiosi e fecondazione)
In F1 i game saranno 50% A e 50% a; con la fecondazione poi ho tue le combinazioni di quei game e
quindi F2 sarà 75% A e 25% a
Determinan, geni, alleli
I due alleli sono presen sui cromosomi omologhi in cui posso avere un genopo:
 omozigote per quel caraere quando i due alleli sono uguali
o dominante AA
o recessivo aa
 eterozigote per quel caraere quando i due alleli sono diversi:
o Aa

Un trao è dominante quando si manifesta anche se il gene che lo determina è allo stato di eterozigosi
Un trao è recessivo quando si esprime solo se in stato di omozigosi

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L’unico modo per vericare il genopo di un individuo con il fenopo dominante bisogna incrociarlo con un
individuo che presenta il fenopo recessivo facendo il re-incrocio di Mendel e in base al prodoo posso
sapere che genopo avrà la pianta che presenta fenopo dominante
30 Novembre 2017
Incroci diibridi
Considero due caraeri alla volta con lo scopo era di capire come si comportano i caraeri
Parto con due linee pure ma con due caraeri
- S-s --> liscio-ruvido
- Y-y --> giallo-verde
Considero:
SSYY x ssyy --> gli unici pi di game sono: SY – sy
La generazione F1 sarà SsYs --> un doppio eterozigote con fenopi dominan
Per la generazione F2 ?
Ipotesi: che gli alleli dei due caraeri sono associa, trasmeono i loro alleli come li hanno ricevu; se
l’ipotesi fosse vera avrò un 75% di semi dominan fenopicamente per entrambi i caraeri e 25% di semi
recessivi fenopicamente per entrambi i caraeri
Ma l’ipotesi non è correa infa oengo un altro eeo fenopico: ogni 9 individui che hanno fenopo
dominante per entrambi i caraeri abbiamo un individuo fenopicamente recessivo per entrambi i caraeri
e un nuovo con dominante e recessivo
Quindi ques alleli non si dividono in modo associato ma in modo indipendente nei game
Tue le possibili combinazione sono causate dalla Meiosi (4 cromosomi con i caraeri diversi in ogni
cromosoma); avrò quindi 4 pi di game e incrociandoli avrò 16 soluzioni di cui: 9 genopi diversi che si
traducono in 4 fenopi nei rappor:
9 (YYSS): 3 (YYss) : 3 (SSyy) : 1 (yyss)
Eccezione: caraeri che si trovano sullo stesso cromosoma e vicini rendendoli indipenden
dall’assorbimento del crossing over
La geneca mendeliana nella specie umana
 Caraere familiare: caraere che si presenta all’interno della famiglia con stessa frequenza, non per
forza è geneco o ereditario
 Caraere congenito: si presenta alla nascita, non per forza geneco
 Caraere ereditario: viene trasmesso dai genitori e tue le cellule dell’organismo lo possiedono, la sua
trasmissione è della autosomica se presente nei cromosomi autosomici invece legata al sesso se
presente su X o Y
 Caraere geneco: dipende dai geni
Questa caraeri posso essere dovu:
- Singolo gene: caraeri mono faoriali o mendeliani --> sono presen a livello della specie umana;
ques geni sono quelli responsabili delle malae umane (possono portare a oltre 6000 patologie)
- Più geni e/o dall’ambiente

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Caraere mono faoriale AUTOSOMICO

Per studiare ques caraeri ulizzo l’albero genealogico
Eredità autosomica dominante: si manifesta nella popolazione in ogni caso di caraeri dominan
Esempio:
 Acondroplasia: è una forma di nanismo (1/25.000 na) presentano una struura bassa e a livello
osseo delle parcolarità; presenta una parcolarità sul gene 4 che presenta un receore FGFR3
(Fibroblast growth fctor receptor 3) che lega l’FGF (eeo di proliferazione e dierenziamento dei
condroci); quando si ha una mutazione essa consiste nella sostuzione in base nel 380 codone
(GGG diventa AGG) da glicina diventa argilina permeendo quindi al receore di ripiegarsi in modo
diverso ma questo è sempre avo e ha una funzionalità molto maggiore rispeo al receore sano,
negli abbozzamen carlaginei avrò uno sviluppo maggiore delle ossa; l’aumento di funzione è una
delle movazioni molecolari della dominanza
La progenie:
 aa x aa (0% ee)
 Aa x aa (50% ee)
 Aa x Aa (75% ee)
 AA x aa (100% ee)
 AA x Aa (100% ee)
 AA x AA (100% ee)
Se per caso nel primo caso avrò che si manifesta avrò una mutazione de novo (caraere geneco ma non
ereditario)
Eredità autosomica recessiva: deve essere un eredità di caraeri che si presentano solo per omozigosi
recessiva
Il caraere recessivo di solito ha una perdita di funzione
Esempi:
 Albinismo oculocutaneo --> manca la pigmentazione (capelli bianchi occhi rossi) il gene si chiama
TYR che è presente sul cromosoma 11 e codica per l’enzima Tirosinasi e serve come catalizzatore
nelle reazioni a catena di trasformazione della Tirosina nella Melanina (caraere aa non codica per
l’enzima quindi la catena si interrompe e non si produce melanina; con Aa l’enzima viene codicato)
 Capelli rossi --> R codica per un receore chiamato melanocorna e quando il receore la lega
avvia un processo di pigmentazione; r invece ci da un receore mutato che lega anch’esso la
melanocorna ma la sua parte mutata induce una trasduzione del segnale che permee alla catena
di pigmentazione di interrompersi quando presenta il pigmento rosso
Progenie:
 AA x AA (0% ae)
 AA x Aa (50% portatori eterozigo)
 AA x aa (100 % portatori eterozigo)
 Aa x Aa (25 % ee; 50 % portatori eterozigo)
 Aa x aa (50% ae 50% portatori eterozigo)
 Aa x aa (100% ae)

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7 Dicembre 2017
La geneca post-mendeliana
Riassumendo per Mendel:
Dominanza completa è resa possibile da un punto di vista molecolare per 3 movi:
1. Aplosucienza --> suciente una copia per manifestare il caraere
2. Regolazione della trascrizione --> regolazione a livello della trascrizione per permeere che questo
trascrio venga espresso in modo predominante
3. Aumento di funzione --> allele codica per proteina più funzionante
Recessività
1. Aploinsucienza --> non suciente una copia
2. Diminuzione della funzione
Dopo Mendel si fecero esperimen con due ori “bocche di leone” e si fa incrocio con una rossa e una
bianca pura e F1 viene al 100% rosa (Rr) oenendo un fenopo intermedio; questa relazione si chiama
dominanza incompleta ed è solamente tra gli alleli nella manifestazione del fenopo; facendo un
autoimpollinazione su F1 avrò che il 50% sarà rosa (Rr) , il 25% rosso (RR) e il 25% bianco (rr)
Dominanza incompleta --> relazione allelica che fa si che nessuno dei due alleli predomini in caso di
eterozigo e il fenopo è intermedio
Alleli mulpli --> un gene esiste in più di due forme alleliche ovvero hanno solo due loci ma che possono
essere occupa da diversi pi di alleli
Esempio di alleli mulpli sono i gruppi sanguigni
Gruppi sanguigni sono “marcature” dei nostri globuli rossi; hanno 3 possibili alleli:
 IA
 IB
 i
Ques geni codicano per la proteina glicosiltransferasi
Glicoproteina sostanza H e la presenza degli alleli avrò una proteina glicosiltransferasi diversa
 i --> non ho glicosiltransferasi
 IA --> sa aaccare alla sostanza H la N-acel-galaosamina e la glicoproteina si chiama angene A
 IB --> se aaccato alla sostanza H il galaosio e la glicoproteina si chiama angene B
IA e IB sono dominan su i perché gli basta avere il 50% di enzima che aacca angene A o angene B e sono
aplosucien
 IA IA --> gruppo A
 IA i --> gruppo A
 IB IB --> gruppo B
 IB i --> gruppo B
 ii --> gruppo 0
Codominanza il caso in cui dominano entrambi --> IA IB --> gruppo AB
AB x 0 oengo 50% A e 50% B

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A x 0 oengo: se omozigote 100% AA se eterozigote 50% A e 50% 0

Pleiotropia --> caso in cui un singolo gene ha ee mulpli sul fenopo (un gene più fenopi)
Epistasi --> meccanismo con cui un gene inuenza l’espressione fenopica di un gene presente su un altro
locus del cromosoma
Ad esempio:
fenopo: colore della pelliccia --> marrone/nero/bianco: B --> marrone; b --> nero; prendiamo un gene C
che determina la posizione del pigmento.
Il pigmento si deposita se locus C omozigote dominante --> marrone
Il pigmento non si deposita se locus C omozigote recessivo --> bianchi
BbCc x BbCc
BC Bc bC bc x BC Bc bC bc

BC Bc bC bc
BC BBCC BBCc BbCC BbCc
Bc BBCc BBcc BbCc BBcc
bC BbCC BbCc bbCC bbCc
bc BbCc Bbcc bbCc bbcc

Marrone marrone marrone marrone

Marrone bianco marrone bianco
Marrone marrone nero nero
Marrone bianco nero bianco [Link]
Eredità mulgenica
Mol dei caraeri umani sono determina da più geni e ciò si chiama eredità mulgenica e non solo sono
determina da più geni ma spesso ricevono un aiuto dall’ambiente
L’eredità mulgenica è caraerisca di geni che variano in modo connuo a livello quantavo (altezza,
peso, pelle) e hanno tu la stessa logica geneca
2 o più geni hanno eeo addivo sul fenopo infa aggiungendo in un qualsiasi locus un allele
dominante avrò il caraere quantavo più intenso (porta all’inscurimento della pelle ad esempio)
Tu i geni che hanno relazioni all’interno di ogni singolo locus hanno dominanza incompleta portando tre
fenopi
Determinazione geneca del sesso
9 pi di sesso:
1. Geneco --> i cromosomi sessuali XX – XY; rapporto maschi femmine è 106-100 = 1:1 essendoci
però una maggiore aborto femminile poiché si pensa che in utero ci sia una selezione che permea
all’individuo più forte di formarsi (uomo); è necessario la presenza della per determinare il gene
maschile; si hanno però anomali: dentro al XY perde Sry ed è fenopicamente una femmina; un
individuo XX che conene Sry è fenopicamente un maschio; questo faore Sry individua
nell’embrione il sesso; infa questo gene codica per una proteina (TDF --> faore di

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determinazione tescolare) che induce il trasformamento delle gonadi primordiali in gonadi

maschili. Si ha nel tempo l’evoluzione dei cromosomi con l’inversione di materiale e non
permeendogli di ricombinarsi e perdendolo avendo così la formazione di un cromosoma più
piccolo (Y); i due cromosomi sono molto dieren ma presentano un 5% di regioni omologhe
(regioni pseudo-autosomiche) per l’appaiamento nella meiosi
Inavazione della X nella donna legata al fao che in ogni cellula una delle due X è inavata soo
forma di etero-cromana e si chiama corpo di Barr però non è totale in quanto alcuni geni presen
in duplice copia; la scelta è casuale e avviene nell'embrione con 20 cellule; in uno dei due X è
presente il gene XIST che si ava e determina la sua auto-inavazione del cromosoma X.
Con due cromosomi X a livello di omozigosi non mi cambia, invece in eterozigosi cambia in base a
quella che si inaverà e si sviluppa un fenopo mosaico
Il padre tramee il caraere alle glie, la madre ad entrambi
Il maschio è emizigote per i caraeri associa alla X perché l’allele che presenta lo manifesta
2. gonadico
3. gameco
4. genitale
5. ormonali
6. fenopico
7. sociale
8. anagraco
9. psicologico
Eredità mitocondriale
Il genoma mitocondriale inuisce con lo 0,5 % del genoma, ha 37 geni che codicano per 13 proteine 2
rRNA e 22 tRNA; geni interamente codican e non contengono introni, vengono trascri insieme tan
geni e poi l’mRNA viene tagliato in tue le unità di trascrizione; questo DNA non ha istoni quindi non è
proteo ed è presente in un ambiente estremamente reavo, alta probabilità che se colpisco basi sono
codican e può subire quindi mutazioni; allo zigote il DNA mitocondriale lo porta solo la madre, non lo
spermatozoo che porta solo i geni quindi l’informazione si chiamata eredità matrilineare, dopo che lo
zigote ha ricevuto tu i mitocondri si hanno delle divisioni mitoche così il DNA mitocondriale viene
trasmesso tramite una scissione che divide in modo casuale il citoplasma e si chiama eredità citoplasmaca
si ha una Omoplasmia quando tue le copie del genoma mitocondriale sono uguali (99%) ed eteroplasmia
quando le copie non sono uguali; per capire se e perché si manifesta una malaa mitocondriale la
patologia si manifesta solo se è sopra una determinata soglia (limite di geni muta per far si che non si
manifes la patologia).
14 Dicembre 2017
Le mutazioni
Le mutazioni sono un cambiamento del DNA, può essere siologico o patologico:
 siologico --> fa parte della variabilità della specie o nell’evoluzione se permangono
 patologico --> porta ad una malaa
c’è una soglia per discriminare quando un evento è patologico o no, il polimorsmo (mutazione siologica)
maggiore dell’1%.
Mutazione:
 Genica --> interessa una sequenza genica, molto spesso è colpa della DNA polimerasi che erra ad
accoppiare le basi; sono mutazioni chiamate:

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o Sostuzione -->
 sostuisco una base di una triplea(terza base) che non modica amminoacido
codicato, ho un mutazione silente;
 Sostuisco una prima base di una triplea che cambia l’amminoacido codicato, ho
una mutazione di senso; La funzione della proteina avrà alterazione a livello della
classe chimica diversa, regione funzionalmente importante
 Ho una sostuzione di base che mi porta d un codone di stop quindi ho una proteina
tronca, ho una mutazione non senso
o Inserzione o delezione --> sliamento del codice di leura quando vado ad
aggiungere/perdere basi e quindi modica di divisione delle triplee; se avviene con
aggiunta/perdita di tre basi intere avrò un interesse solo di quella triplea
o Inversione genica
 Cromosomica --> cromosomi possono subire mutazioni
o Numero --> un caso estremo è l’alterazione di tu i cromosomi e avrò una poliploidia
(mutazione genomica), un altro riferito a soli 1/2 cromosomi si chiama aneuploidia, si ha una
non-disgiunzione dei cromadi in meiosi I o meiosi II; se i game avranno numero di
cromosomi n-1 (22) unito ad un gamete sano darà origine ad una monosomia mentre un n+1
(24) unito ad un sano daranno un trisomia
Ee delle aneuploidia:
1. Alterazione della dose genica
2. Anomalie di segregazione
3. Monosomie autosomiche (non compabili alla vita)
4. Trisomie autosomiche (del 13,18,21 possono permeere la vita)
5. Abor spontanei
o Struura --> a causa di :
1. Roura del cromosoma con una delezione o duplicazione o un inversione (pezzo di
cromosoma che si rompe e si aacca nel modo opposto) o una traslocazione
(spostamento trao di cromosoma da uno all’altro)
2. Crossing-over per appaiamento sbagliato (traslocazione)
 Genomica
Mutazioni possono essere quindi:
 Ereditate dai genitori --> gameche
 De novo --> insorgono nell’individuo --> possono essere di origine spontanea (even siologici) o
indoe (agen mutageni sia sici (raggi x- raggi gamma e raggi del sole) che chimici che possono
essere analoghi alle basi o che reagiscono con il DNA o agen intercalan che si insinuano nel DNA)
Tipi di cellule colpite:
 Somache --> mutazione insorge nella cellula somaca e si duplica si avrà che tue le cellule
mostrano la mutazione si avrà una mutazione a mosaico
 Germinali --> tuo l’organismo implicato nelle mutazioni
Gli ee delle mutazioni vengono de.
 Letale --> non portano alla nascita o portano alla morte prima dell’età evoluva
 Subletale --> l’individuo che porta la mutazione ha una capacità riproduva inferiore alla norma
 Neutra --> non ha ripercussioni
 Vantaggiosa --> si manene nella specie perché porta un vantaggio alla specie
Un caraere umano non sempre è determinato da un gene.

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Un caraere infa è una caraerisca osservabile dell’organismo che in alcuni casi può essere
ereditata: i caraeri mulfaoriali --> geni + ambiente
 caraeri monogenici, eredita secondo Mendel,
 caraeri poligenici, che derivano da più geni
 caraeri preamente ambientali
Penetranza: percentuale degli individui che manifestano un caraere contenendo quei determina geni
(completa 100%)
Espressività: livello di espressione fenopica
L’intervento dell’ambiente si nota nei caraeri quantavi (colore pelle --> raggi UV, peso, altezza…)
Esistono caraeri limita la sesso, sono sul 21 e su 22 come ad esempio la produzione di lae o la crescita
della barba o in eterozigosi si hanno alcune caraeriste opposte come la calvizie (maschio si, donna no)
“Gli organismi sono soopos a uno sviluppo connuo dal concepimento alla morte, uno sviluppo che è
l’irripebile conseguenza dei geni, della sequenza temporale degli ambien araversata e di processi
cellulari casuali”

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