Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
2
NOTA
La medicina è una scienza in perenne evoluzione. L’ampliamento delle nostre
conoscenze dovuto a nuove ricerche e a sempre maggiore esperienza clinica
porta come conseguenza alla necessità di continue modifiche nelle terapie
farmacologiche e nel trattamento del paziente. Gli autori, i curatori e l’editore
di quest’opera hanno posto ogni attenzione per garantire l’accuratezza dei
dosaggi citati e il loro accordo con gli standard generalmente accettati al
momento della pubblicazione. Tenendo, pero, in considerazione la possibilité
di errore umano e i continui sviluppi della scienza medica, gli autori, i
curatori, l’editore e tutti coloro in qualche modo coinvolti nella preparazione
o pubblicazione di quest’opera non possono garantire che le informazioni ivi
contenute siano accurate o complete in ogni loro parte; essi, inoltre, non
possono essere ritenuti responsabili di eventuali errori od omissioni o dei
risultati ottenuti dall’utilizzo di tali informazioni. I lettori dovranno quindi
verificare le informazioni presso altre fonti. In particolare dovranno verificare
le informazioni specifiche che accompagnano il prodotto farmaceutico che
intendono somministrare per assicurarsi che non siano intervenute
modificazioni nelle dosi raccomandate, né nelle controindicazioni alla sua
somministrazione; tale verifica è particolarmente importante nel caso di
farmaci di recente introduzione o utilizzati raramente. I lettori dovranno
inoltre consultare i loro laboratori per i valori normali.
3
4
5
Copyright © 2016, McGraw-Hill Education (Italy) S.r.l.
Via Ripamonti, 89 - 20141 Milano.
L’Editore ha fatto quanto possibile per contattare gli aventi diritto delle
immagini e dei testi che compaiono nel volume e resta a disposizione di chi
non è stato possibile contattare.
Nomi e marchi citati nel testo sono generalmente depositati o registrati dalle
rispettive case produttrici.
6
Programme Manager: Luciana Dambra
Product Developer: Chiara Daelli
Produzione: Donatella Giuliani
Redazione: Lorenza Dainese
Fotocomposizione: Centrofotocomposizione Dorigo, Padova
Grafica di copertina: Elisabetta Del Zoppo
ISBN: 9788838694011
7
INDICE
AUTORI
PREFAZIONE
PARTE I
SEMEIOTICA NEUROLOGICA
1
LE NUOVE POTENZIALITÀ DIAGNOSTICHE
G. Bogliun, F. Da Re, G. Gelosa, M. Grimaldi, M. Patassini, L. Tremolizzo
DIAGNOSTICA NEURORADIOLOGICA
MEDICINA NUCLEARE
DIAGNOSTICA NEUROFISIOLOGICA
DIAGNOSTICA LIQUORALE
LE FRONTIERE NEUROBIOLOGICHE
8
BIBLIOGRAFIA
2
FISIOPATOLOGIA E SEMEIOLOGIA DEI DISTURBI MOTORI
C. Ferrarese, L. Tremolizzo
RICHIAMI DI ANATOMO-FISIOLOGIA DEL SISTEMA MOTORIO
SEMEIOTICA DELLA MOTILITÀ
BIBLIOGRAFIA
3
FISIOPATOLOGIA E SEMEIOLOGIA DELLA SENSIBILITÀ
S. Fermi, I. Appollonio
DEFINIZIONI E TERMINOLOGIA
LE VIE DELLA SENSIBILITÀ
IL TALAMO E LE AREE SENSITIVE CORTICALI
ESAME DELLE SENSIBILITÀ
SINDROMI SENSITIVE TOPOGRAFICHE
BIBLIOGRAFIA
4
NEUROPSICOLOGIA E DEFICIT DELLE FUNZIONI COGNITIVE
V. Isella, P. Nichelli
LINGUAGGIO: LE AFASIE E I DISTURBI DEL LINGUAGGIO SCRITTO
MEMORIA E DEFICIT MNESICI
I DEFICIT MNESICI NELLE DEMENZE E NELLE AMNESIE FOCALI
FUNZIONI PRASSICHE: LE APRASSIE
RICONOSCIMENTO E IDENTIFICAZIONE DI OGGETTI E VOLTI: LE AGNOSIE
FUNZIONI FRONTALI: ATTENZIONE, FUNZIONI ESECUTIVE E ASPETTI AFFETTIVO-
COMPORTAMENTALI
DISTURBI SPAZIALI E FENOMENI CORRELATI
L’ESAME NEUROPSICOLOGICO: INDICAZIONI, STRUMENTI E INTERPRETAZIONE
BIBLIOGRAFIA
9
5
FISIOPATOLOGIA E SEMEIOLOGIA DEI NERVI CRANICI. SINDROMI ALTERNE E
MIDOLLARI
C. Ferrarese, G. Gelosa
ORGANIZZAZIONE MORFOFUNZIONALE DEI NERVI CRANICI
SINDROMI DEL TRONCO ENCEFALICO (SINDROMI ALTERNE)
SINDROMI MIDOLLARI
BIBLIOGRAFIA
6
FLSIOPATOLOGIA E SEMEIOLOGIA DELLE FUNZIONI VEGETATIVE. LE SINCOPI
P. Cortelli
FLSIOPATOLOGIA E SEMEIOLOGIA DELLE FUNZIONI VEGETATIVE
SINCOPI
BIBLIOGRAFIA
PARTE II
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
7
COMA, ALTERAZIONI DELLA COSCIENZA E SONNO
M.G. Marciani, F. Placidi
IL COMA
IL SONNO
BIBLIOGRAFIA
8
EPILESSIA
A. Romigi, M.G. Marciani
INTRODUZIONE
CRISI EPILETTICHE
CLASSIFICAZIONE DELL’EPILESSIA
STATO DI MALE EPILETTICO
DIAGNOSI E DIAGNOSI DIFFERENZIALE
10
STATEGIE TERAPEUTICHE
BIBLIOGRAFIA
9
CEFALEE E ALGIE CRANIOFACCIALI
L. Fumagalli, P Santoro
INTRODUZIONE
CEFALEE PRIMARIE
NEVRALGIE CRANICHE: NEVRALGIA DEL TRIGEMINO
CEFALEE PARTICOLARI: EMICRANIA OFTALMOPLEGICA E SINDROME DI TOLOSA-
HUNT
CEFALEE SECONDARIE
BIBLIOGRAFIA
10
TRAUMI CRANICI E SPINALI
E.P. Sganzerla, C. Lucarini, A. Vimercati
TRAUMI CRANICI
TRAUMI SPINALI
BIBLIOGRAFIA
11
PATOLOGIA RADICOLOMIDOLLARE DI INTERESSE NEUROCHIRURGICO
E.P. Sganzerla, P. Guerra
INTRODUZIONE
PATOLOGIA DEGENERATIVA
LESIONI INFIAMMATORIE
LESIONI EMORRAGICHE
TUMORI SPINALI
CONCLUSIONI
BIBLIOGRAFIA
12
11
INFEZIONI DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
M.L. Fusco, I. Appollonio
MENINGITI
ENCEFALITI
ASCESSO CEREBRALE
PATOLOGIE NEUROLOGICHE IN CORSO DI HIV, RELATIVE INFEZIONI
OPPORTuNISTICHE E NEOPLASIE
INFEZIONI DEL MIDOLLO SPINALE
ENCEFALOPATIE SPONGIFORMI TRASMISSIBILI
BIBLIOGRAFIA
13
MALATTIE DEMIELINIZZANTI
G. Cavalletti, D. Curro, G. Mancardi, B. Frigeni
INTRODUZIONE
SCLEROSI MULTIPLA
NEUROMIELITE OTTICA (MALATTIA DI DEVIC)
ENCEFALOMIELITE ACUTA DISSEMINATA
BIBLIOGRAFIA
14
MALATTIE CEREBROVASCOLARI
S. Beretta, M. Brioschi, G.B. Pappadà, C. Ferrarese
INTRODUZIONE ED EPIDEMIOLOGIA
ICTUS ISCHEMICO
ATTACCHI ISCHEMICI TRANSITORI (TIA)
TROMBOSI VENOSE CEREBRALI
EMORRAGIA CEREBRALE INTRAPARENCHIMALE PRIMARIA
EMORRAGIA CEREBRALE INTRAPARENCHIMALE SECONDARIA E MALFORMAZIONI
VASCOLARI
EMORRAGIA SUBARACNOIDEA DA ROTTURA DI ANEURISMA CEREBRALE
RLABILITAZIONE POST-ICTUS CEREBRALE
12
BIBLIOGRAFIA
15
NEOPLASIE INTRACRANICHE
E.P. Sganzerla, C. Giussani
INTRODUZIONE
EPIDEMIOLOGIA
PECULIARITÀ DEI TUMORI DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE
SLNTOMATOLOGIA CLINICA
TUMORI EXTRA- E INTRA-ASSIALI
PRINCIPI DL TRATTAMENTO
BIBLIOGRAFIA
16
MALATTIE NEURODEGENERATIVE: NUOVA FRONTIERA DL RICERCA
C. Ferrarese, L. Tremolizzo
AGGREGATI PROTEICI: VERSO UNA NUOVA CLASSIFICAZIONE DELLE MALATTIE
NEURODEGENERATIVE
I MECCANISMI CATABOLICI: PROTEASOMA E LISOSOMA
IL RUOLO DELL’INFIAMMAZIONE
BIBLIOGRAFIA
17
DEMENZE
V. Isella, P. Nichelli
DEFINIZIONE, CRITERI DIAGNOSTICI E CLASSIFICAZIONE
DEMENZE DL ORIGINE NEURODEGENERATIVA
DEMENZE VASCOLARI
DEMENZE REVERSIBILI
ALTRE DEMENZE
BIBLIOGRAFIA
18
13
MALATTIE EXTRAPIRAMIDALI
L. Brighina, R. Piolti, G. Stefanoni, E. Saracchi
INTRODUZIONE
MALATTIA DI PARKINSON E PARKINSONISMI
SLNDROMI COREICHE
SINDROMI DISTONICHE
TREMORE ESSENZIALE
BIBLIOGRAFIA
19
MALATTIE DEL MOTONEURONE
L. Tremolizzo, C. Ferrarese
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
MALATTIE DEL PRIMO MOTONEURONE
MALATTIE DEL SECONDO MOTONEURONE
BIBLIOGRAFIA
20
ATASSIE
A. Federico, E. Pretegiani
INTRODUZIONE
ATASSIE EREDITARIE
ATASSIE SPORADICHE
ATASSIE ACQUISITE
BIBLIOGRAFIA
21
MALATTIE NEUROMETABOLICHE
A. Federico, S. Palmeri
INTRODUZIONE
APPPROCCIO CLINICO
DISORDINI DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI
14
DISORDINI DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
ACIDURIE ORGANICHE
DISORDINI DEL CICLO DELL’UREA
ENCEFALOMIOPATIE MITOCONDRIALI
MALATTIE LISOSOMIALI
MALATTIE DEL METABOLISMO DEI GLICOSFINGOLIPIDI
MALATTIE PEROSSISOMIALI
DLSTURBI DEL METABOLISMO DEI METALLI
MALATTIE DA DEFICIT DI LIPOPROTEINE
GLICOGENOSI
BIBLIOGRAFIA
PARTE III
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO PERIFERICO E DEI MUSCOLI
22
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO PERIFERICO
E. Susani, G. Cavaletti, A. Toscano
INTRODUZIONE
APPROCCIO DIAGNOSTICO
CLASSIFICAZIONE DELLE PATOLOGIE DEL SISTEMA NERVOSO PERIFERICO
GANGLIONOPATIE
PLESSOPATIE
PATOLOGIE DEI TRONCHI NERVOSI
BIBLIOGRAFIA
23
MIOPATIE
G. Cavaletti, G. Meola, B. Frigeni
MIOPATIE EREDITARIE
MIOPATIE MITOCONDRIALI
MIOPATIE DA ACCUMULO METABOLICO
15
MIOPATIE ACQUISITE
BIBLIOGRAFIA
24
PATOLOGIE DELLA GIUNZIONE NEUROMUSCOLARE
P. Alberti, G. Cavaletti, B. Frigeni
INTRODUZIONE
MIASTENIA GRAVIS
SINDROMI MIASTENICHE
BIBLIOGRAFIA
PARTE IV
NEUROLOGIA, MEDICINA INTERNA E URGENZE NEUROLOGICHE
25
COMPLICANZE NEUROLOGICHE DI MALATTIE INTERNISTICHE
J.C. Di Francesco, I. Appollonio
INTRODUZIONE
MALATTIE CARDIACHE
MALATTIE POLMONARI
MALATTIE GASTROINTESTINALI
MALATTIE EPATICHE
MALATTIE RENALI
SINDROMI NEUROLOGICHE PARANEOPLASTICHE
MALATTIE REUMATICHE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
MALATTIE EMATOLOGICHE
BIBLIOGRAFIA
26
URGENZE NEUROLOGICHE
G. Stefanoni, I. Appollonio
CEFALEA ACUTA
DEFICIT SENSITIVO-MOTORI
16
VERTIGINE ACUTA
IPOVISUS E DIPLOPIA
ALTERAZIONI IN ATTO DELLO STATO DI COSCIENZA
BIBLIOGRAFIA
INDICE ANALITICO
TAVOLE A COLORI
17
AUTORI
Carlo Ferrarese
Professore Ordinario di Neurologia
Dipartimento di Medicina e Chirurgia
Università degli Studi di Milano-Bicocca
Direttore Scientifico del Centro di Neuroscienze di Milano
Direttore della Clinica Neurologica
AO San Gerardo, Monza
Ildebrando Appollonio
Professore Associato di Neurologia
Dipartimento di Medicina e Chirurgia
Università degli Studi di Milano-Bicocca
Clinica Neurologica
AO San Gerardo, Monza
Guido Cavaletti
Professore Ordinario di Anatomia Umana
Dipartimento di Medicina e Chirurgia
Università degli Studi di Milano-Bicocca
Clinica Neurologica
18
AO San Gerardo, Monza
Pietro Cortelli
Professore Ordinario di Neurologia
Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie
Alma Mater Studiorum - Università di Bologna
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche
Antonio Federico
Professore Ordinario di Neurologia
Università degli Studi di Siena
Direttore UOC Clinica Neurologica
e Malattie NeuroMetaboliche
Chairman Scientific Committee European
Accademy of Neurology
Gianluigi Mancardi
Professore Ordinario di Neurologia
Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione,
Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
Università degli Studi di Genova
Direttore della Clinica Neurologica
Giovanni Meola
Professore Ordinario di Neurologia
Università degli Studi di Milano
Direttore UOC Neurologia - Stroke Unit
IRCCS Policlinico, S. Donato
Paolo Nichelli
Professore Ordinario di Neurologia
19
Dipartimento di Scienze Biomediche
Metaboliche e Neuroscienze
Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia
Erik P. Sganzerla
Professore Associato di Neurochirurgia
Dipartimento di Medicina e Chirurgia
Università degli Studi di Milano-Bicocca
Direttore Clinica Neurochirurgica
AO San Gerardo, Monza
Antonio Toscano
Professore Ordinario di Neurologia
Università degli Studi di Messina
Responsabile Centro Regionale
Malattie Neuromuscolari
AOU Policlinico G. Martino, Messina
Paola Alberti
Specializzando in Neurologia
Università degli Studi di Milano-Bicocca
Clinica Neurologica
AO San Gerardo, Monza
Simone Beretta
Neurologo
Clinica Neurologica
AO San Gerardo, Monza
Laura Brighina
Neurologo
Clinica Neurologica
AO San Gerardo, Monza
20
Monica Brioschi
Neurologo
Dipartimento Neuroscienze
AO Niguarda Cé Granda, Milano
Graziella Bogliun
Neurologo e Neurofisiologo
Clinica Neurologica
AO San Gerardo, Monza
Daniela Currò
Dottoranda di Ricerca in Neuroscienze
Cliniche e Sperimentali
Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione,
Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili
Università degli Studi di Genova
Fulvio Da Re
Specializzando in Neurologia
Università degli Studi di Milano-Bicocca
Clinica Neurologica
AO San Gerardo, Monza
Jacopo C. Di Francesco
Neurologo
Università degli Studi di Milano-Bicocca
Clinica Neurologica
AO San Gerardo, Monza
Silvia Fermi
Neurologo
UO Neurologia
Ospedale Maggiore, Lodi
21
Clinica Neurologica
AO San Gerardo, Monza
Lorenzo Fumagalli
Neurologo
Clinica Neurologica
AO San Gerardo, Monza
Giorgio Gelosa
Neurologo
Dipartimento di Neuroscienze
AO Niguarda Cé Granda, Milano
Carlo Giussani
Professore Associato in Neurochirurgia
Università degli Studi di Milano-Bicocca
Clinica Neurochirurgica
AO San Gerardo, Monza
Marco Grimaldi
Neuroradiologo
Responsabile Servizio di Neuroradiologia
Humanitas Research Hospital
Rozzano (MI)
Paolo Guerra
Neurochirurgo
Clinica Neurochirurgica
AO San Gerardo, Monza
Valeria Isella
Ricercatore in Neurologia
Università degli Studi di Milano-Bicocca
Clinica Neurologica
AO San Gerardo, Monza
22
Silvia Palmeri
già Ricercatore in Neurologia,
già Professore Aggregato (in pensione)
Dipartimento di Scienze Neurologiche,
Neurochirurgiche e del Comportamento
Università degli Studi di Siena
Giovanni B. Pappadà
già Neurochirurgo (in pensione)
Clinica Neurochirurgica
AO San Gerardo, Monza
Mirko Patassini
Neuroradiologo
Università degli Studi di Milano-Bicocca
Neuroradiologia
AO San Gerardo, Monza
Roberto Piolti
Neurologo
Clinica Neurologica
AO San Gerardo, Monza
Fabio Placidi
Ricercatore, Servizio di Neurofisiopatologia
Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”
Elena Pretegiani
Neurologo
Dottore di Ricerca in Scienze Neurologiche Applicate
Dipartimento di Scienze Neurologiche,
Neurochirurgiche e del Comportamento
Università degli Studi di Siena
Andrea Romigi
Dirigente Medico, Neurologo
23
Università degli Studi di Roma “Tor Vergata”
Patrizia Santoro
Neurologo
Clinica Neurologica
AO San Gerardo, Monza
Giovanni Stefanoni
Specializzando in Neurologia
Università degli Studi di Milano-Bicocca
Clinica Neurologica
AO San Gerardo, Monza
Emanuela Susani
Neurologo
SC Neurologia e Stroke Unit
AO Niguarda Cà Granda, Milano
Lucio Tremolizzo
Ricercatore in Neurologia
Università degli Studi di Milano-Bicocca
Clinica Neurologica
AO San Gerardo, Monza
Alberto Vimercati
Neurochirurgo
Clinica Neurochirurgica
AO San Gerardo, Monza
Barbara Frigeni
Neurologo
UO Neurologia
24
Ospedale Papa Giovanni XXIII
Bergamo
Enrico Saracchi
Neurologo
AO Bolognini
Seriate (BG)
Ringraziamenti dell’Editore
25
Leandro Provinciali, Università Politecnica delle Marche
26
PREFAZIONE
La prima edizione del Manuale di Neurologia dedicato agli studenti del Corso
di Laurea Magistrale in Medicina e Chirurgia è nata per la necessità di creare
un testo pratico, che contenesse gli elementi che orientano il medico di fronte
a un problema neurologico, per poterlo riconoscere, per valutarne
l’importanza in termini di urgenza, di approcci diagnostici, terapeutici e di
prognosi. Nel contempo è stata colta la dinamicité della disciplina, che negli
ultimi anni è andata incontro a una profonda evoluzione, legata ai progressi
delle neuroscienze di base, delle metodiche di imaging e all’utilizzo di nuovl
farmaci e di nuove procedure interventistiche.
Negli anni più recenti l’approccio diagnostico e terapeutico è cambiato per
molte malattie, per cui a breve distanza dalla prima edizione, che ha avuto un
grande successo tra gli studenti dei Corsi di Laurea in Medicina e Chirurgia
italiani, si è resa necessaria una revisione integrale di molti capitoli.
A titolo esemplificativo, sono state descritte le nuove potenzialité
diagnostiche della TAC perfusionale, della RMN, dei nuovi traccianti per la
medicina nucleare, che molto recentemente sono stati introdotti anche nella
pratica clinica.
L’approccio allo studio dei disturbi cognitivi è stato integrato sia nella
parte di semeiotica sia in quella clinica, lo studio del sonno e dei disturbi
epilettici è stato aggiornato alla luce delle nuove conoscenze, sono state
riportate le nuove classificazioni delle sindromi epilettiche, delle cefalee e
27
della sclerosi multipla, con ampia descrizione dei nuovi farmaci disponibili.
Nella terapia dell’ictus acuto è stata inserita la trombectomia meccanica,
che si è dimostrata efficace in vari trial nei primi mesi del 2015 e che sta
rapidamente diffondendosi nella pratica clinica, mentre sono state introdotte
le nuove tecniche di neuronavigazione per le terapie chirurgiche delle
neoplasie cerebrali. Sono state descritte le nuove scoperte genetiche nel
campo della sclerosi laterale amiotrofica e della demenza frontotemporale,
che hanno portato a ipotizzare nuovi meccanismi patogenetici, e le nuove
scoperte nell’ambito delle patologie neuromuscolari.
Infine, è stato aggiunto un nuovo capitolo dedicato alle urgenze
neurologiche, data l’importanza del loro riconoscimento e tempestivo
trattamento da parte di qualsiasi medico, corredato di utili algoritmi
diagnostici-decisionali.
Rimane sostanzialmente inalterato il “taglio” originale del testo, che è
pratico e didattico, con un approccio allo studio delle singole patologie
essenzialmente clinico, con un’attenzione particolare ai criteri diagnostici, a
flow-charts diagnostico-terapeutiche, alla diagnosi differenziale. Le
potenzialità terapeutiche mediche e chirurgiche vengono opportunamente
illustrate e discusse, anche alla luce dei più recenti trial e della evidence-
based medicine.
Come tutti i testi della collana “Core Curriculum”, ogni capitolo è
corredato da utili sottolineature: nei Key points sono sintetizzati i punti
essenziali di ciascun capitolo, nei Focus on i richiami ad approfondimenti e
nei Non dimenticare che... vengono posti in evidenza messaggi e concetti
importanti. Alla fine di ciascun capitolo sono riportate alcune voci
bibliografiche essenziali per ulteriori approfondimenti.
Nella revisione di molti capitoli sono stati coinvolti nuovi curatori, tra i
maggiori esperti nell’ambito nazionale dei diversi campi, e nuovi
collaboratori che lavorano attivamente sia in ambito clinico sia di ricerca nei
rispettivi ambiti. Tale nuova edizione risulta quindi il frutto di una
collaborazione delle più prestigiose sedi della Neurologia Italiana, in tutto il
territorio nazionale.
Ringrazio tutti gli autori e l’editore per l’impegno e l’entusiasmo profuso
per creare questo nuovo e moderno manuale di Neurologia, che ci auguriamo
possa aiutare gli studenti ad apprendere nella maniera più corretta ed efficace
tale complessa disciplina, che sta evolvendo rapidamente negli ultimi anni.
28
Carlo Ferrarese
29
Guida alla lettura
30
31
INTRODUZIONE ALLO STUDIO
DELLE MALATTIE
NEUROLOGICHE. IL METODO
NEUROLOGICO
C. Ferrarese
32
fondamentali per la comprensione dei meccanismi alla base di molte malattie.
Tuttavia, nonostante le attuali metodiche diagnostiche ci consentano di
documentare lesioni strutturali del sistema nervoso e di indagare marcatori
molecolari di processi patologici, alla base della diagnosi di una patologia
neurologica rimangono un’accurata anamnesi e l’esame obiettivo, che poi
guideranno il clinico nella scelta degli esami più adeguati al caso specifico.
33
sempre più ricco di procedure diagnostiche e terapeutiche.
L’anamnesi neurologica
Il corretto approccio al paziente con un problema neurologico inizia con
un’accurata indagine anamnestica, svolta direttamente con il paziente e
confermata dai familiari o persone che hanno seguito il paziente nel corso
della patologia. L’accurata anamnesi deve già porre alcune ipotesi su una
possibile localizzazione della lesione e sulla sua natura, in base alla
distribuzione dei sintomi, alla loro modalità di comparsa, al loro decorso
temporale, alle circostanze in cui si sono verificati.
Vanno quindi colti e approfonditi i seguenti aspetti.
34
è limitato a un segmento (lesione probabilmente periferica) o a un
emisoma (lesione probabilmente centrale).
2. Interpretazione della natura dei sintomi descritti. Spesso i pazienti
riferiscono con termini vaghi o imprecisi i loro sintomi, o forniscono
direttamente proprie interpretazioni personali. Va invece precisata bene la
natura dei sintomi riferiti, per esempio se si tratta di un vero deficit di forza
o di sensibilità, oppure di parestesie e di che tipo, se quanto riferito
genericamente come “vertigini” indica una vera sensazione rotatoria
oppure un’instabilità posturale o una sensazione prelipotimica.
3. Decorso temporale della sintomatologia. Il momento preciso di
comparsa, la modalità di esordio (acuta, subacuta), nonché la velocità di
progressione dei sintomi e la loro evoluzione temporale vanno
accuratamente precisati, poiché sono indizi precisi sulla possibile natura
della patologia.
4. Approfondire l’anamnesi familiare. Poiché molte malattie neurologiche
riconoscono una precisa causa genetica o una predisposizione familiare è
fondamentale precisare accuratamente l’anamnesi familiare.
5. Riscontro dell’anamnesi con l’intervista di parenti o conoscenti. Spesso
la patologia neurologica del paziente (deficit mnesici, alterato stato di
coscienza o deficit cognitivi, sovra- o sottostima dei deficit per quadri
depressivi o alterate funzioni mentali) condiziona una non realistica
percezione della sintomatologia, che va quindi richiesta alle persone che
vivono a stretto contatto col paziente.
6. Patologie mediche concomitanti. Molte patologie sistemiche
predispongono o sono accompagnate da manifestazioni neurologiche, per
cui un’accurata anamnesi medica generale è di fondamentale importanza.
7. Esposizione a sostanze tossiche o farmaci. Molti tossici ambientali,
farmaci, sostanze di abuso (alcol, tabacco, droghe) predispongono o
direttamente determinano varie patologie neurologiche, e quindi vanno
indagati, spesso cercando di vincere la reticenza dei pazienti.
35
L’esame obiettivo neurologico
L’esame obiettivo va sempre orientato da una precedente accurata anamnesi,
poiché spesso è volto a confermare o chiarire le impressioni e le ipotesi
rilevate con questa. Benché appaia spesso complesso e misterioso, è basato su
semplici tecniche che documentano precise funzioni neurologiche, la cui
padronanza è fondamentale per qualsiasi medico, per lo meno per orientare su
una problematica neurologica che poi sarà approfondita dallo specialista.
Solo l’esperienza clinica aiuterà ad apprezzare sottili differenze tra un
esame normale o patologico, mentre segni evidenti sono facili da cogliere
(FIG. 1).
FIGURA 1
Passaggi fondamentali nella diagnosi delle malattie neurologiche. Fonte:
Ropper A.H., Brown R.H., Adams e Victor - Principi di neurologia, 8a ed.,
McGraw-Hill, Milano, 2006.
36
FOCUS ON
37
PARTE I
SEMEIOTICA
NEUROLOGICA
38
1
LE NUOVE POTENZIALITÀ
DIAGNOSTICHE
G. Bogliun, F. Da Re, G. Gelosa, M. Grimaldi, M. Patassini, L.
Tremolizzo
KEY POINTS
39
DIAGNOSTICA NEURORADIOLOGICA
L’evoluzione tecnológica che ha caratterizzato le metodiche di acquisizione
di immagini negli ultimi due decenni ha profondamente modificato il ruolo
della neuroradiologia nel percorso diagnostico-assistenziale e terapeutico
delle malattie del sistema nervoso.
Tale evoluzione sia per la tomografia computerizzata (TC) sia per la
risonanza magnetica nucleare (RM) puô essere ricondotta alla capacità
delle macchine di acquisire un numero sempre maggiore di informazioni e di
farlo sempre più rapidamente con conseguente incremento di risoluzione
spaziale e temporale, dove per risoluzione spaziale si intende la produzione di
immagini sempre più dettagliate di organi e apparati, con progresso quindi
della diagnostica morfologica, e per risoluzione temporale la capacità di
esplorare gli organi in tempi cosí rapidi, dell’ordine di millisecondi, da
poterne apprezzare le modificazioni nel corso del funzionamento, pertanto
realizzando gli studi cosiddetti funzionali.
Scopo di questo capitolo non è una trattazione sistematica, per la quale si
rimanda ai singoli argomenti, ma fornire un panorama orientativo degli
strumenti attualmente a disposizione della diagnostica neuroradiologica, con
particolare riferimento alle tecnologie di più recente introduzione.
Tomografia computerizzata
Com’è noto la TC è la rappresentazione densitometrica di una sezione di
tessuto attraversata da un fascio di radiazioni che subisce un’attenuazione
dell’energia trasportata relativamente alle strutture con cui interagisce. Le
informazioni digitali cosí ottenute sono costituite dalle cosiddette unità
Hounsfield che rappresentano la traduzione numerica della densità dei singoli
elementi di tessuto esplorato.
Lo sviluppo della tecnologia multidetettore (MDTC), che rappresenta la
modalità attuale di acquisizione delle immagini, consente di acquisire più
sezioni di tessuto contemporaneamente durante il movimento del lettino su
cui è posizionato il paziente; il risultato è l’acquisizione di un volume di
informazioni sostenuto da più sezioni adiacenti, il cui numero dipende dalla
quantità di detettori, cioè di sorgenti radiogene, impiegati.
I software applicativi consentono successivamente di poter elaborare
40
queste informazioni numeriche secondo una serie di possibilità: la più
importante novità è la possibilità di visualizzare l’informazione anatomica
non più esclusivamente su piani assiali, ma in qualsiasi piano dello spazio,
ottenendo pertanto ricostruzioni multiplanari con risoluzione spaziale
pressoché sovrapponibile a quella di acquisizione. Ancora, è possibile
elaborare l’informazione per poter rappresentare solo determinate densità e
quindi ottenere suggestive immagini tridimensionali di strutture omogenee
come segmenti scheletrici, e in particolare delle strutture craniche, e vasi, la
cui densità viene potenziata e differenziata con l’utilizzo del mezzo di
contrasto.
Dal punto di vista clinico la TC mantiene un ruolo centrale nel percorso di
diagnosi neuroradiologica quale strumento semplice, economico e facilmente
disponibile in particolare nelle situazioni di urgenza, data la rapidità
esecutiva, nel primo inquadramento di molte patologie neurologiche
soprattutto vascolari e degenerative, nel follow-up in corso di terapie e
interventi chirurgici; da sottolineare inoltre l’impiego della TC come
metodica elettiva nello studio di distretti di prevalente struttura ossea come la
rocca petrosa e le cavità timpaniche, il massiccio facciale e nello studio della
patologia del rachide, sia degenerativa che meta-traumatica o neoplastica.
La TC è indicazione di prima istanza dopo insorgenza ictale di sintomi
focali neurologici, in particolare per la capacità di riconoscimento del
sanguinamento in fase acuta la cui distribuzione ed entità ne possono
suggerire l’eziologia, ricordando che l’ictus ischemico non emorragico puô
non essere riconoscibile nelle prime ore successive l’esordio clinico.
La TC rappresenta il primo bilancio lesionale nella patologia traumatica
per le conseguenze sia encefaliche che ossee del massiccio facciale e della
colonna vertebrale; consente infine una rapida e precisa valutazione delle
cavità liquorali, in particolare dell’aspetto e delle dimensioni dei ventricoli
intracranici con il rapido riconoscimento dei quadri caratterizzati da disturbo
della dinamica di circolazione del liquor quali l’idrocefalo o l’esclusione
ostruttiva di cavità a opera di espansi endocranici o ematomi; in tal senso la
TC è la metodica utilizzata anche nel follow-up postoperatorio e nel semplice
controllo evolutivo di lesioni già tipizzate.
La somministrazione di mezzo di contrasto (mdc) iodato per via
endovenosa, oltre che per il riconoscimento della neovascolarizzazione
neoplastica e del danno di barriera, è alla base degli studi angio-TC, il cui
impiego attualmente è sempre più numeroso in sovrapposizione e spesso in
41
alternativa con gli studi angiografici tradizionali: le indicazioni più
significative in campo neuroradiologico sono il bilancio lesionale delle
lesioni parietali degli assi arteriosi cervicali, con immagini sulle quali è
possibile la valutazione oggettiva delle stenosi in termini quantitativi,
qualitativi e anche tridimensionali, e lo studio di pervietà e morfologia delle
arterie e dei principali seni venosi intracranici; anche per queste tecniche i
vantaggi rispetto a quelle tradizionali sono la semplicità, la rapidità e la
scarsa invasività d’impiego, con limiti che riguardano l’assenza della fase
dinamica che registra i tempi e le direzioni di flusso.
Di recente introduzione la TC-perfusionale rappresenta un’applicazione
di imaging funzionale che descrive la distribuzione del flusso sanguigno negli
organi parenchimatosi, nello specifico dell’encefalo, basato sulla capacità
della procedura di determinare in ogni singolo volume di tessuto esaminato le
modificazioni di densità durante il rapido passaggio di un tracciante iodato a
densità nota. In pratica l’indagine TC viene eseguita ripetutamente e
rapidamente in corrispondenza delle stesse sezioni di tessuto cerebrale
durante la somministrazione di mdc per via endovenosa; successivamente un
software dedicato è in grado di fornire mappe che descrivono le
modificazioni della densità rispetto al tempo, fornendo quindi informazioni
sulla perfusione cerebrale (CBF, cerebral blood flow), sulle dimensioni del
letto vascolare (CBV, cerebral blood vessel) e sul tempo impiegato dal
tracciante ad attraversare il letto vascolare (MTT, mean transit time e TTP,
time to peak). Per un approfondimento, VEDI FOCUS ON: TC PERFUSIONALE,
PAG. 9.
42
FOCUS ON
TC PERFUSIONALE
43
combinazione delle due metodiche, sarà possibile recuperare il
territorio vascolare sofferente, revitalizzando cosí il relativo tessuto
nervoso. In questa ottica è inoltre possibile valutare l’indicazione al
trattamento anche quando l’insorgenza dei sintomi non è databile con
certezza, come nel caso degli ictus al risveglio che in passato erano
esclusi a priori da qualsiasi opzione terapeutica.
Infine, la TC perfusionale puo essere utilizzata anche nella valutazione
emodinamica del flusso cerebrale in altre situazioni di emergenza,
come l’emorragia subaracnoidea, e nella discriminazione dei tessuti
neoplastici.
DWI
La DWI (diffusion weight imaging) è una tecnica in grado di fornire nei
distretti in esame informazioni sui valori assoluti (ADC, analog digital
converter) di diffusività molecolare, una misura cioè del grado di libertà di
movimento delle molecole all’interno delle cellule: di grande importanza è il
riconoscimento della riduzione di diffusività molecolare nel rigonfiamento
cellulare che si manifesta quale prima alterazione neuropatologica
nell’ischemia cerebrale, in relazione al danno di scambio ionico a livello delle
membrane cellulari, consentendo alla metodica la capacità di distinguere le
lesioni in fase acuta e iperacuta anche prima che si manifestino sulle
immagini tradizionali, a pochi minuti dall’insorgenza del quadro clinico.
44
La diffusività molecolare si incrementa nell’edema vasogenico e si riduce
in quello citotossico, aumentando ancora anche nelle situazioni di
ipercellularità quali le neoplasie.
DTI
Gli studi di DTI (diffusion tensor imaging) aggiungono alla possibilità di
valutare il movimento molecolare intracellulare l’informazione relativa alla
direzione del movimento stesso: le immagini che si ottengono,
particolarmente suggestive se poi trattate con algoritmi di ricostruzione
tridimensionale, riflettono le direzioni preferenziali che sono naturalmente
orientate secondo il flusso assonale, in grado quindi di fornire informazioni
sui grandi fasci assonali sia centrifughi e centripeti, come ad esempio
lemnischi e fasci piramidali, sia di associazione interemisferica. L’utilità
della metodica è pertanto correlata alla possibilità di identificare la posizione
e di studiare l’integrità dei fasci assonali sia nei confronti di malattie diffuse
sia nelle adiacenze di lesioni intrassiali, nonché di fornire la possibilità di
rappresentare in vivo le molteplici connessioni intra- e interemisferiche tra le
diverse aree cerebrali.
45
Another random document with
no related content on Scribd:
XIII
But with this, it cannot be denied, the Western physics is drawing
near to the limit of its possibilities. At bottom, its mission as a
historical phenomenon has been to transform the Faustian Nature-
feeling into an intellectual knowledge, the faith-forms of springtime
into the machine-forms of exact science. And, though for the time
being it will continue to quarry more and more practical and even
“purely theoretical” results, results as such, whatever their kind,
belong to the superficial history of a science. To its deeps belong
only the history of its symbolism and its style, and it is almost too
evident to be worth the saying that in those deeps the essence and
nucleus of our science is in rapid disintegration. Up to the end of the
19th Century every step was in the direction of an inward fulfilment,
an increasing purity, rigour and fullness of the dynamic Nature-
picture—and then, that which has brought it to an optimum of
theoretical clarity, suddenly becomes a solvent. This is not
happening intentionally—the high intelligences of modern physics
are, in fact, unconscious that it is happening at all—but from an
inherent historic necessity. Just so, at the same relative stage, the
Classical science inwardly fulfilled itself about 200 B.C. Analysis
reached its goal with Gauss, Cauchy and Riemann, and to-day it is
only filling up the gaps in its structure.
This is the origin of the sudden and annihilating doubt that has
arisen about things that even yesterday were the unchallenged
foundation of physical theory, about the meaning of the energy-
principle, the concepts of mass, space, absolute time, and causality-
laws generally. This doubt is no longer the fruitful doubt of the
Baroque, which brought the knower and the object of his knowledge
together; it is a doubt affecting the very possibility of a Nature-
science. To take one instance alone, what a depth of unconscious
Skepsis there is in the rapidly-increasing use of enumerative and
statistical methods, which aim only at probability of results and forgo
in advance the absolute scientific exactitude that was a creed to the
hopeful earlier generations.
The moment is at hand now, when the possibility of a self-
contained and self-consistent mechanics will be given up for good.
Every physics, as I have shown, must break down over the motion-
problem, in which the living person of the knower methodically
intrudes into the inorganic form-world of the known. But to-day, not
only is this dilemma still inherent in all the newest theories but three
centuries of intellectual work have brought it so sharply to focus that
there is no possibility more of ignoring it. The theory of gravitation,
which since Newton has been an impregnable truth, has now been
recognized as a temporally limited and shaky hypothesis. The
principle of the Conservation of Energy has no meaning if energy is
supposed to be infinite in an infinite space. The acceptance of the
principle is incompatible with any three-dimensional structure of
space, whether infinite or Euclidean or (as the Non-Euclidean
geometries present it) spherical and of “finite, yet unbounded”
volume. Its validity therefore is restricted to “a system of bodies self-
contained and not externally influenced” and such a limitation does
not and cannot exist in actuality. But symbolic infinity was just what
the Faustian world-feeling had meant to express in this basic idea,
which was simply the mechanical and extensional re-ideation of the
idea of immortality and world-soul. In fact it was a feeling out of
which knowledge could never succeed in forming a pure system.
The luminiferous æther, again, was an ideal postulate of modern
dynamics whereby every motion required a something-to-be-moved,
but every conceivable hypothesis concerning the constitution of this
æther has broken down under inner contradictions; more, Lord
Kelvin has proved mathematically that there can be no structure of
this light-transmitter that is not open to objections. As, according to
the interpretation of Fresnel’s experiments, the light-waves are
transversal, the æther would have to be a rigid body (with truly
quaint properties), but then the laws of elasticity would have to apply
to it and in that case the waves would be longitudinal. The Maxwell-
Hertz equations of the Electro-magnetic Theory of Light, which in
fact are pure nameless numbers of indubitable validity, exclude the
explanation of the æther by any mechanics whatsoever. Therefore,
and having regard also to the consequences of the Relativity theory,
physicists now regard the æther as pure vacuum. But that, after all,
is not very different from demolishing the dynamic picture itself.
Since Newton, the assumption of constant mass—the counterpart
of constant force—has had uncontested validity. But the Quantum
theory of Planck, and the conclusions of Niels Bohr therefrom as to
the fine structure of atoms, which experimental experience had
rendered necessary, have destroyed this assumption. Every self-
contained system possesses, besides kinetic energy, an energy of
radiant heat which is inseparable from it and therefore cannot be
represented purely by the concept of mass. For if mass is defined by
living energy it is ipso facto no longer constant with reference to
thermodynamic state. Nevertheless, it is impossible to fit the theory
of quanta into the group of hypotheses constituting the “classical”
mechanics of the Baroque; moreover, along with the principle of
causal continuity, the basis of the Infinitesimal Calculus founded by
Newton and Leibniz is threatened.[523] But, if these are serious
enough doubts, the ruthlessly cynical hypothesis of the Relativity
theory strikes to the very heart of dynamics. Supported by the
experiments of A. A. Michelson, which showed that the velocity of
light remains unaffected by the motion of the medium, and prepared
mathematically by Lorentz and Minkowski, its specific tendency is to
destroy the notion of absolute time. Astronomical discoveries (and
here present-day scientists are seriously deceiving themselves) can
neither establish nor refute it. “Correct” and “incorrect” are not the
criteria whereby such assumptions are to be tested; the question is
whether, in the chaos of involved and artificial ideas that has been
produced by the innumerable hypotheses of Radioactivity and
Thermodynamics, it can hold its own as a useable hypothesis or not.
But however this may be, it has abolished the constancy of those
physical quantities into the definition of which time has entered, and
unlike the antique statics, the Western dynamics knows only such
quantities. Absolute measures of length and rigid bodies are no
more. And with this the possibility of absolute quantitative
delimitations and therefore the “classical” concept of mass as the
constant ratio between force and acceleration fall to the ground—just
after the quantum of action, a product of energy and time, had been
set up as a new constant.
If we make it clear to ourselves that the atomic ideas of Rutherford
and Bohr[524] signify nothing but this, that the numerical results of
observations have suddenly been provided with a picture of a
planetary world within the atom, instead of that of atom-swarms
hitherto favoured; if we observe how rapidly card-houses of
hypothesis are run up nowadays, every contradiction being
immediately covered up by a new hurried hypothesis; if we reflect on
how little heed is paid to the fact that these images contradict one
another and the “classical” Baroque mechanics alike, we cannot but
realize that the great style of ideation is at an end and that, as in
architecture and the arts of form, a sort of craft-art of hypothesis-
building has taken its place. Only our extreme maestria in
experimental technique—true child of its century—hides the collapse
of the symbolism.
XIV
XV