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Genetica 3
Genetica 3
INDIPENDENTE
Se non verifichiamo l’assortimento indipendente, vuol dire che i geni sono associati.
L’assortimento indipendente si ha quando due geni sono su due loci di cromosomi diversi. Se due loci si
trovano associati sullo stesso cromosoma possono ricombinare solo attraverso il crossing-over.
Se due caratteri sono controllati da geni i cui loci sono localizzati su coppie diverse di cromosomi omologhi,
gli alleli assortiscono in modo indipendente nei gameti, secondo i modelli 9:3:3:1 in F2 oppure 1:1:1:1 in
BC1. Quando verifichiamo questi modelli di segregazione vuol dire che i GENI sono INDIPENDENTI.
Siamo in grado di riconoscere e predire la proporzione di fenotipi parentali (P) e ricombinanti (R).
Tutte le volte che non riscontriamo nelle popolazioni segreganti F2 e BC1 questi modelli vuol dire che i GENI
sono ASSOCIATI. -> vedi dopo chi quadrato, sulla base del quale si decide se i loci sono indipendenti o
associati.
Nel caso di LOCI INDIPENDENTI, la ricombinazione dei caratteri è dovuta al modo in cui i
cromosomi omologhi di ogni coppia si dispongono rispetto al piano equatoriale in meiosi I (prima
divisione meiotica).
Un diibrido AaBb per loci indipendenti può avere 2 DISPOSIZIONI e queste assicurano la
formazione di 4 TIPI DI GAMETI in proporzioni uguali (25% o ¼ ciascuno): AB, Ab, aB, ab.
Nel caso di LOCI ASSOCIATI (portati dallo stesso cromosoma, es. AaBb dove il locus A e B sono
localizzati sullo stesso cromosoma) la ricombinazione dei geni è possibile unicamente attraverso il
CROSSING-OVER, ovvero lo scambio di frammenti di DNA omologhi nella coppia cromosomica
considerata.
RICOMBINAZIONE: nelle discendenze i figli a livello di singoli individui mostrano contemporaneamente
caratteri materi e paterni perché hanno ricevuto gli alleli che controllano questi caratteri sia dalla madre che
dal padre. Si chiamano ricombinanti perché la combinazione di questi due caratteri è diversa rispetto a quella
mostrata dai singoli genitori. Es. genitore biondo-occhi azzurri e l’altro genitore moro-occhi castani, i
ricombinati saranno biondi con occhi castani e mori con occhi azzurri perché mostrano una caratteristica del
padre e una della madre insieme.
La ricombinazione dipende da:
- CROSSING-OVER: quando i loci sono ASSOCIATI
- DA COME SI MUOVONO I CROMOSOMI ALL’INTERNO DI UNA CELLULA DURANTE
LA DIVISIONE MEIOTICA: quando i loci sono INDIPENDENTI
ESEMPIO: incrocio tra due linee pure antagoniste per due caratteri (forma e colore del seme)
Quando Mendel continuava a valutare i singoli caratteri, i singoli caratteri continuavano a segregare 3 a 1,
giallo su verde, liscio su rugoso, 3 contro 1. Quando invece venivano considerati tutti e due
contemporaneamente nelle F2 si osservavano rapporti di 9:3:3:1 dove:
- 9: doppio dominante
- 3: dominante recessivo
- 3: dominante recessivo
- 1: dominante recessivo
Se, oltre ai fenotipi, consideriamo i genotipi, siamo in grado di spiegare matematicamente il rapporto 9:3:3:1
tra i 4 possibili fenotipi soltanto considerando che il diibrido F 1 eterozigote a tutti e due i loci (Ll, Gg)
produce 4 tipi di gameti in proporzione uguali -> 25% ciascuno.
Quindi mettiamo in un QUADRATO DI PUNNET per l’ibrido (diibrido in questo caso) considerato i 4
gameti, questi, se i loci sono indipendenti, verranno prodotti ciascuno nella misura di ¼ (25%) e questo
riguarderà le linee germinali (che producono gameti) sia maschile che femminile. Quindi ciascuna di queste
combinazioni, 16 in totale (4x4=16) sono ugualmente probabili.
+ -> DOMINANTE: almeno 1 allele dominante - -> RECESSIVO: tutti e due gli alleli devono essere
recessivi.
Quindi le 16 combinazioni si possono classificare in 4 diversi fenotipi:
LG 25%
Lg 25%
lG25%
lg25%
9/16 di fenotipi doppi dominanti (gialli lisci) 9
quelli dominanti per la forma e recessivi per il colore verde sono 3/16
3
gli altri, recessivi per la forma rugosi e dominanti per il colore giallo sono anch’essi 3/16
3
il doppio recessivo è 1/16
1
ma questo solo se i due loci sono su cromosomi diversi, altrimenti due dei gameti saranno
preponderanti rispetto agli altri due.
I gameti proporzionalmente PIU’ NUMEROSI -> GAMETI PARENTALI (P)
I gameti proporzionalmente MENO NUMEROSI -> GAMETI RICOMBINANTI (R) in caso di
associazione.
Nel caso di questo esercizio i gameti parentali e ricombinanti sono prodotti nella stessa proporzione 50% e
50%.
In questo incrocio i gameti parentali sono:
- LG: perché uguale al gamete femminile
- lg: perché uguale al gamete maschile
Se l’incrocio fosse stato giallo rugoso x liscio verde, che non è lo stesso di quello appena descritto, quelli
appena visti sarebbero stati i gameti ricombinanti e non parentali.
Quindi i gameti siamo in grado di classificarli come parentali o ricombinanti SOLO confrontandoli con i
gameti prodotti dai parentali di un incrocio, cioè con quelli prodotti dalle linee pure.
Se l’incrocio fosse stato liscio verde (LLgg) x giallo rugoso (GGll), per questo incrocio i gameti sarebbero
stati Lg e lG, sono gameti uguali a quelli parentali.
Per poter osservare 9:3:3:1 l e g devono essere indipendenti, i loci devono essere su cromosomi diversi.
Immaginiamo per assurdo (non è la realtà) che i LOCI che controllano la forma e il colore siano
ASSOCIATI. Talmente vicini che tra loro il crossing over è raro se non impossibile. Che cosa osserveremo
nelle discendenze?
Immaginiamo LG nelle discendenze osserveremo solo semi lisci gialli, solo semi rugosi verdi e mai gli altri
due possibili fenotipi perché questi potrebbero essere prodotti solo se tra questi due loci si verifica un
crossing over, ma se il crossing over non si verifica gli altri due dei 4 possibili fenotipi non si avranno mai.
Quando parliamo di modelli di segregazione facciamo sempre riferimento al fenotipo, quindi parliamo di
rapporti fenotipici 9:3:3:1. I genotipi invece non sono 16, 4x4 sono le possibili combinazioni tra i gameti, i
possibili GENOTIPI SONO 9! Alcuni genotipi sono presenti più di una volta, infatti alcuni genotipi (come
il diibrido LlGg compare 4 volte su 16) sono rappresentati 1, 2 o 4 volte!
Qual è la frequenza dei fenotipi doppi dominanti con genotipo eterozigote ai due loci? Sono 4 su 16 e sono
quelli in diagonale. Quindi 4 combinazioni su 16, cioè il 25% della discendenza continua a dare genotipi
eterozigote ai due loci.
Immaginiamo di
considerare lo
stesso triibrido
GgLlAa.
Anziché
assumere 3
coppie di
cromosomi
omologhi,
ipotizziamo che i
TRE LOCI siano
ASSOCIATI,
cioè portati dagli
stessi
cromosomi.
Immaginiamo
che siano
associati in
questo modo
GlA e gLa.
Si tratta dello stesso triibrido di prima, solo che quello sopra era per geni indipendenti, questo per geni
associati. Quali sono i genotipi e quindi i fenotipi delle linee parentali che hanno dato questo triibrido?
I genotipi sono: GGllAA x ggLLaa -> genotipi delle due linee parentali di questo triibrido. Quindi la liinea
femminile GGllAA produce gameti che avranno ai tre loci considerati GlA, la linea maschile produce gameti
che avranno gLa.
Quindi da queste combinazioni si avrà un triibrido GgLlAa che sarà un triplo dominante, dominante per il
colore giallo, dominante per la forma liscio e dominante per l’altezza alte.
Il genitore femminile è GGllAA (dominante, recessivo, dominante): giallo, rugoso e alto, il genitore
maschile è ggLLaa (recessivo, dominante, recessivo): verde, liscio e nano. Questi due genitori sono linee
pure antagoniste per 3 caratteri, in F1 danno un triplo dominante GgLlAa.
DIFFERENZA la si osserva quando da questo triibrido GgLlAa andiamo a vedere i modelli di segregazione
in F2 o in BC1. I modelli di segregazione per loci indipendenti avremo:
F2 BC1 8 tipi di gameti e 8 possibili fenotipi, dal triplo
dominante al triplo recessivo, doppio dominante
64 combinazioni (8x8) 8 combinazioni (8x1)
27 +++ 1 recessivo, doppio recessivo dominante -> questo è quello
9 ++- 1 che si osserva in F2.
9 +-+ 1 Gli stessi 8 fenotipi nel caso della BC1 sarebbero nel
9 -++ 1 rapporto 1:1:1:1:1:1:1:1
3 --+ 1
3 -+- 1 Il reincrocio avverrà tra l’eterozigote a 3 loci e il triplo
3 +-- 1 recessivo GgLlAa x ggllaa -> REINCROCIO
1 --- 1
Quindi i modelli di segregazione indipendente in F2 E BC1 dipendono dai gameti prodotti in proporzione
uguale dal triibrido, 8 tipi di gameti in proporzione uguale. 8x8 = 64 combinazioni, 8x1 = 8 possibili
combinazioni.
Questo è quello che si verifica in caso di ASSORTIMENTO INDIPENDETE.
Nel caso di ASSOCIAZIONE 3 loci fisicamente vicini l’uno di seguito all’altro lungo il cromosoma. Questi
loci potrebbero ricombinare solo e soltanto quando si forma chiasmi e avvengono crossing over.
Immaginiamo che i loci siano talmente vicini anche
fisicamente che la ricombinazione sia un evento raro se
non impossibile. Quali saranno i fenotipi che possiamo
osservare in F2 così come in BC1? SOLO I
PARENTALI che sono GGllAA (dominante, recessivo,
dominante) e ggLLaa (recessivo, dominante, recessivo).
Due dei possibili 8 fenotipi, 6 NON verrebbero mai
prodotti. Quindi anziché 8 fenotipi, solo 2 quelli uguali
ai genitori parentali perché NON ricombinano gli alleli. Quindi G non si troverà mai insieme ad L perché
non avviene crossing over.
I gameti ricombinanti non potranno mai essere prodotti come nella situazione di assortimento indipendente,
saranno meno frequenti. I gameti parentali saranno sempre più abbondanti dei gameti ricombinanti.
P >> R
Prendiamo ora in considerazione una situazione opposta a quella appena vista, sopra avevo considerato
NESSUN crossing over, adesso consideriamo DUE LOCI ASSOCIATI dove il CROSSING OVER SI
VERIFICA SEMPRE.
AaBb -> diibrido ottenuto da questo incrocio AAbb x aaBB. In un cromosoma c’è il dominante insieme al
recessivo (Ab), nell’omologo ci sono le controparti (aB).
La F1 AaBb sarà eterozigote entrambi i loci. Che cosa accade quando andiamo in F 2? Abbiamo detto che
consideriamo la situazione opposta dove il crossing over si verifichi sempre, significa che tra i due loci c’è
sempre uno scambio. Il crossing over avviene in profase I meiotica quando i cromosomi sono duplicati
perché il DNA è stato replicato quindi significa che i cromosomi li dobbiamo considerare “doppi” perché il
DNA è stato duplicato anche se sono uniti allo stesso centromero. Questi cromosomi duplicati si chiamano
cromatidi (se sopra c’è A anche sotto ci sarà A).
Sono cromosomi omologhi duplicati per effetto della duplicazione del DNA. Immaginiamo che tra i due loci
AB si formi un chiasmo, il cromosoma si intreccia con il suo omologo. Quelli interessati dallo scambio
(crossing over) avrà un aplotipo AB e quello sotto ab. Quindi si hanno 4 tipi di gameti ¼ ciascuno.
I cromosomi non interessati dallo scambio sono i PARENTALI, materno o paterno, quelli interessati
dallo scambio diventeranno in parte paterni e in parte materni e sono quindi RICOMBINANTI. 2
cromosomi parentali e 2 che diventano ricombinanti.
Se guardiamo gli alleli abbiamo 4 tipi di gameti, come nel caso di loci indipendenti, però qui sono associati e
quando si formano 4 tipi di gameti in proporzioni uguali (1/4, ¼, ¼, ¼) quando avviene crossing over.
Il crossing over tra due loci si verifica sempre? No, gli eventi di ricombinazione sono molto modesti
rispetto al numero totale di geni portati da quel cromosoma. La nostra potenzialità di ricombinazione
non è infinita.
Immaginiamo una condizione reale, che il crossing over si verifichi nel 10% delle meiosi tra due loci A e B.
Qual è la proporzione con cui si formano questi 4 gameti se il crossing over è nella misura del 10%? La loro
somma è 5% e che la somma dei parentali sia 95%. Se i loci sono indipendenti o se il crossing over si
verifica sempre i P e i R sono 50% e 50%. Ma se il crossing over si verifica in misura inferiore al 100%, in
questo caso in una meiosi su 10, la frequenza dei gameti ricombinanti è pari alla metà delle meiosi con
crossing over, quindi la frequenza di ricombinazione è 5% perché lo scambio interessa solo 2, gli altri due
rimangono comunque parentali.
Se 1% -> 0,5% -> 0,95%.
Immaginiamo che in profasi I sia avvenuto crossing over che ha scambiato S con s in un cromosoma. La
proporzione che si ottiene è ST, sT, St, st ¼ ciascuno. Se avviene crossing over i gameti che vengono
prodotti restano sempre gli stessi 4 e in uguali proporzioni di ¼ ciascuno. Anche in presenza di crossing
over, i gameti che alla fine vengono prodotti sono 4.