APPUNTI

Gran parte del nostro genoma è trascrivibile, fatto inaspettato perché si

riteneva che la parte codificante fosse una porzione minima e tutto il resto era
chiamato ‘’zona oscusa’’; in realtà appunto non è così, solo c fhe una parte è
trascritta in rna messagg e una parte in (erroneamente definito) rna non
codificante. Questi possono essere coinvolti nell’insorgenza di malattie e sono
importanti per le basi biomolecolari delle malattie, degenerative, neoplasie e
infettive.

La trascrizione allinterno del genoma è PERVASIVA, cioè coinvolge potenz tutto

il genoma tranne telomeri e centromeri.

I long non coding sono suddivisi classicamente in due categorie: housekeeping

e regulatory. Gli housekeeping vanno da 200 nucleotidi in poi con espressione
di geni indispensabili (es. Rna ribosomiale). I regulatory in alcuni casi sono stati
caratterizzati (l’UKA è stato caratterizzato a catania). Luxury noncoding
correlati allo svolgimento di attività specifiche nelle cellule.

I lnc sono ubiquitarie in tutti i tipi cellulari. Possono essere localizzati nel
genoma in vari modi: sovrapponendosi ad altre zone del genoma inficiando la
sua espressione o in posizione antisenso con conseg problema di
coordinazione, possono trovarsi negli introni, possono trovarsi in direzione
bidirezionale, o addirittura in posizione intergenica nel genoma, il che avvalora
l’ipotesi per cui quasi tutto il genoma sia codificsnte.

Il grado di conservazione è molto basso normalmente, tranne quelli in cui la

importanza biomolecolare sia notevole. Tanto più un segnale è importante,
tanto maggiore è la sua conservazione dovuta ad una pressione selettiva
positiva riguardo alla struttura. Ma di solito non svolgono funzioni particolarm
caratterizzate se non in minima parte, nel paragone tra specie diverse e nella
stessa specie. Molto spesso, l’espletamento della funzione di queste molecole
consta nell’interferenza con l’espressione del gene inducendo la porzione di
cromatina a condensarsi, o nell’agevolazione l’espressione nel caso in cui si
staccasse da esso, decondensando la cromatina
In molti casi quindi l’atto della trascrizione con decondensamento della
cromatina è quindi la funzione di questi rna.

Inoltre possono fungere da precursori di micro rna, perché sono lunghi e

possono contenere seq codificanti. Ma ci sono anche seq che codificano per
micro rna.

Ogni tumore ha il suo specifico profilo di micro rna e in generale in ogni

patologia e ciò è molto utile per individuarne il profilo

BIOPSIE LIQUIDE

Determinare il profilo dei rna non cod mediante modelli di rna con cui
comparare campioni di materiale proveniente dal paziente. Immaginando che
si tratti di neoplasia epatica. Per determinare il genoma della neoplasia si possa
studiare il genotipo e il fenotipo delle cellule circolanti che in qualche modo
riproducono il fenotipo della neoplasia. Rimane un problema perche sì si
evitano interv invasivi ma bisogna essere sicurri che il dato ricavato
corrisponda con quello della neoplasia e per questo è più problematico, quindi
lui da medico non si fiderebbe mai di biopsie liquide. Può essere fatta sul
sangue come qualsiasi tipo di tessuto, saliva, urina. Certe molecole poi sono
espresse all’esterno del tessuto da cui sintetizzate e immesse in circolo in
qualsiasi fluido circost, se parliamo di urina è qualcosa di escreto e facile da
ottenere, ma se si tratta di liquor cerebrale è più rischioso.