Sei sulla pagina 1di 47

1

SEDE DI CATANIA
ENRICO PARANO Primo Ricercatore Neuroscienze e Neurologia Pediatrica

Curriculum vitae e allegati al curriculum

SEDE DI CATANIA

Dati Personali
Nato 01/10/1961 a CATANIA (CT)

Codice fiscale PRNNRC61R01C351X Indiri o e!"ail enrico#$arano%li&ero#it

Telefono' 33(#6530950 Indiri o di residen a )ia Acicastello n# 30

Ca$' 951*6 ! Citt+ Catania ! Pro,# CT Paese Italia

Istit- ione di a$$artenen a' Istit-to di .cien e Ne-rolo/ic0e1 Consi/lio Na ionale delle Ricerc0e#

Att-ale atti,it+'

Atti,it+ clinica a$$licata alla ricerca scientifica Attivit clinica, didattica, scientifica e di ricerca, in Italia e allEstero, nei settori della pediatria specialistica, neuroscienze, neurologia pediatrica, genetica e biotecnologie, con particolare riferimento alle malattie neuromuscolari dellinfanzia .

Atti,it+ correlata
Promozione della ricerca scientifica italiana ed incentivazione contatti tra Enti di ricerca (CNR e Istituti di alta formazione scientifica nazionale ed internazionale! Programmazione, valutazione e ed esecuzione di studi clinici strategici, finalizzati alla tutela della salute della popolazione, con particolare riferimento alla prevenzione, diagnosi e cura delle malattie neurologic"e pediatric"e, incluso le malattie genetic"e#ereditarie e neurodegenerative dellinfanzia! Collaborazione scientifica e di ricerca con Enti pubblici Internazionali, incluso Agenzie $overnative Italia#%&A (Consolato e Commissione Europea!

2-alifica att-ale dal 01/01/*003 ! Pri"o Ricercatore 3 I.N1 CNR1 sede di Catania

3 I nfor"a ioni relati,e al C) e al $ercorso 1 clinico1 scientifico e $rofessionale Il $ercorso scientifico e $rofessionale del dott# 4nrico Parano 0a a,-to ini io a $artire dal 01/11/19(61 5-ando 0a ini iato a fre5-entare la Clinica Pediatrica dell67ni,ersit+ di Catania1 01/11/19(6 con la 5-alifica di 8"edico interno con co"$iti assisten iali8# Dal 01/01/19(9 al 31/1*/19991 31/1*/1999 -s-fr-endo anc0e di -na :orsa di .t-dio $er atti,it+ di $erfe iona"ento all6estero1 nel settore Disci$line ;edic0e1 Pediatria1 &andita del ;inistero della P-&&lica Istr- ione1 0a fre5-entato1 ininterrotta"ente1 la Di,isione di Ne-rolo/ia Pediatrica della Col-"&ia 7ni,ersit< di Ne= >or?1 7.A e il Col-"&ia @eno"e Center di Ne= >or?1 7.A1 da$$ri"a con la 5-alifica di 8Post Doctoral Researc0er Aello=8 e s-ccessi,a"ente1 a $artire dal 01/01/199*1 Clinical Researc0er8B d-rante /li anni trascorsi $resso la 01/01/199* con la 5-alifica di 8Clinical s-ddetta 7ni,ersit+ 0a s,olto atti,it+ clinica1 di ricerca e scientifica nei settori della $ediatria /enerale e s$ecialistica e delle ne-roscien e1 con $articolare riferi"ento alla ne-rolo/ia $ediatrica1 alla /enetica clinica1 "edica e "olecolare e alla ne-ro$sic0iatria infantile1 sotto la dire ione dei Proff# R# Co,elace1 T# @illia" e R# Trifiletti# Presso la s-ddetta -ni,ersit+ 0a s,olto1 in accordo con il re/ola"ento -ni,ersitario1 l6atti,it+ di ricerca inerente sia il Dottorato di Ricerca in .cien e Pediatric0e ()I ciclo) c0e il Post Dottorato in .cien e Pediatric0e# Pediatric0e Il 13/11/19951 13/11/1995 do$o sele ione tra"ite collo5-io1 D stato no"inato AdE-nct Assistant Professor $resso il Di$arti"ento di Ne-roscien e della Cornell 7ni,ersit< di Ne= >or?1 7.A1 s,ol/endo $eriodica atti,it+ didattica1 scientifica e di ricerca1 sotto la dire ione del Proff# A# Pl-"1 A# :eal e Ric0 R# Trifiletti# .-ccessi,a"ente al s-o rientro in Italia1 a $artire dal 199F1 199F 0a ri$reso a fre5-entare la Clinica Pediatrica dell67ni,ersit+ di Catania (sotto la dire ione del Prof# C# Pa,one)1 tra"ite -n Contratto di di$endente a te"$o deter"inato ($ri"o li,# diri/en iale ..N)1 $er atti,it+ assisten iale $resso lG7#H di Ne-rolo/ia Pediatrica# Il 13/0F/199(1 13/0F/199( a,endo s-$erato il concorso $er titoli ed esa"e1 D stato no"inato Ricercatore III li,ello $rofessionale1 $rofessionale a te"$o indeter"inato dellGIstit-to di .cien e Ne-rolo/ic0e (I.N) del Consi/lio Na ionale delle Ricerc0e di Catania (CNR)B s-ccessi,a"ente1 a decorrere dall61/01/*003 dall61/01/*0031 l61/01/*003 a,endo s-$erato -n -lteriore concorso $er titoli ed esa"e1 D stato no"inato Pri"o Ricercatore a te"$o indeter"inato1 dello s-ddetto Istit-to del CNR1 s,ol/endo la $ro$ria atti,it+ clinica!assisten iale1 scientifica e di ricerca $resso lG7#H# di Ne-rolo/ia Pediatrica del Di$arti"ento di Pediatria dell67ni,ersit+ di Catania (sotto la dire ione del Prof# C# Pa,one)1 tra"ite la sottoscri ione di 8Accordi di Colla&ora ione clinica!scientifica8 tra Policlinico 7ni,ersitario di Catania e I.N1 CNR di Catania# In tale $eriodo inoltre1 0a ten-to corsi e le ioni nel settore delle ne-roscien e $ediatric0e1 in $articolare nellGa"&ito delle "alattie ne-ro"-scolari dellGinfan ia1 con la 5-alifica di Professore a Contratto1 Contratto a/li st-denti del Corso di .$eciali a ione in Ne-ro$sic0iatria Infantile e $resso il Di$lo"a!Corso di Ca-rea in Ne-rofisio$atolo/ia dell67ni,ersit+ de/li .t-di di Catania# ATTI)ITAG ATTI)ITAG CCINICA1 .CI4NTIAICA 4 DI RIC4RCA C6atti,it+ clinica1 clinica1 di di ricerca e l6atti,it+ scientifica1 scientifica es$ressione delle s-e $rinci$ali $-&&lica ioni scientific0e1 nonc0D ar/o"ento di rela ioni a s,ariati Con/ressi Na ionali ed Interna ionali1 0a ri/-ardato di,ersi settori della ne-roscien e1 con $articolare riferi"ento alla ne-rolo/ia $ediatrica1 alla /enetica clinica! clinica! "edica1 a lla ne-ro$sic0iatria infantile e alle &iotecnolo/ie# &iotecnolo/ie# Nel settore della della $ediatria s$ecialistica s$ecialistica1 alistica1 delle dell e ne-roscien e $ediatric0e e delle delle /enetica clinica! clinica! "edica e "olecolare1 "olecolare $articolare atten ione D stata ri,olta allo st-dio clinico e alla ricerca scientifica inerente le "alattie ne-ro"-scolari dellGinfan ia1 ia le "alattie ne-rode/enerati,e1 ne-rode/enerati,e le "alattie ne-roinfetti,e e ne-ro"eta&olic0e1 le sindro"i e$ilettic0e e con,-lsi,e1 le "alattie /enetic0e e "alfor"ati,e1 la $atolo/ia t-"orale1 le $atolo/ie ne-ro$sic0iatric0e1 incl-so l6A-tis"o e la .indro"e di Rett# 2-ale ris-ltato de/li st-di e delle ricerc0e condotte in tali settori1 0a $-&&licato1 sia in 5-alit+ di $ri"o a-tore e di co!a-tore1 di,ersi contri&-ti scientifici in s,ariate ri,iste interna ionali1 ionali tra le 5-ali' Nat-re @enetics1 Cancet1 Annals of Ne-rolo/<1

A"erican Io-rnal of ;edical @enetics1 Ne-rolo/<1 J-"an ;olec-lar @enetics1 4$ile$s<1 A"erican Io-rnal of J-"an @enetics1 Pediatric Ne-rolo/<1 Teratolo/<1 Io-rnal of In0erited ;eta&olic Diseases1 Io-rnal of C0ild Ne-rolo/<1 Io-rnal of Pediatrics1 Io-rnal of Ne-rolo/< Ne-ros-r/er< and Ps<c0iatr<1 4-ro$ean Io-rnal of Pediatrics1 Pediatric Der"atolo/<1 Clinical D<s"or$0olo/<1 Ne-ro$ediatrics1 Clinical Ne-rolo/< and Ne-ros-r/er< (,# elenco co"$leto

4 $-&&lica ioni)# Inoltre1 $er la s-a s$ecifica co"$eten a nel settore della $atolo/ia ne-ro"-scolare dell6infan ia1 e6 stato no"inato 5-ale "e"&ro italiano del @r-$$o @r-$$ o Interna ionale ionale di .t-dio e di Ricerca s-lla Distrofia ;-scolare Con/enita e del @r-$$o @r-$$ o Interna ionali di .t-dio e di Ricerca s-ll6Atrofia s-ll Atrofia ;-scolare .$inale (International C;D and International .;A Colla&oration Consorti-")# Nel settore delle "alattie "-scolari dell6infan ia 0a $-&&licato anc0e i ca$itoli ca$itoli inerenti 8Ce ;alattie Ne-ro"-scolari81 del li&ro 8Ne-rolo/ia Pediatrica8 (C# Pa,one ;# R-//irei!4d!;asson1 ;ilano I e II ed)# Alc-ne delle $-&&lica ioni effett-ati dal dott# Parano1 0anno ra$$resentato contri&-ti cr-ciali e di ele,ato $resti/io scientifico interna ionale1 nellGinter$reta ione clinica e /enetica di alc-ne $atolo/ie ne-rolo/ic0e e ne-ro$sic0iatric0e $ediatric0e1 5-ali ad es# le $-&&lica ioni inerenti KlGIdentifica ione e clona ione del /ene res$onsa&ile della ;alattia di LilsonM (Nat-re @eneticsB A" I J-" @enet)1 5-elle inerenti /li KAs$etti clinici!/enetici e lGidentifica ione di -no dei /eni res$onsa&ili delle Atrofie ;-scolari .$inaliM (J-" ;ol @enB Ann Ne-rolB A" I J-"an @enetB :rain N De,B Io-rnal of C0il Ne-rol#) 1 le $-&&lica ioni inerenti KlGIdentifica ione dei loci /enetici correlati allGA-tis"oM (A" I J-" @enet) e 5-elle inerenti la KClassifica ione delle Distrofie ;-scolari Con/eniteM (Ped Ne-rolB Ne-ro"-s Disord) ! (,edi elenco co"$leto $-&&lica ioni)# In riferi"ento al settore delle :iotecnolo/ie e al trasferi"ento tecnolo/ico1 tecnolo/ico il dott# Parano 0a s,olto1 sia in Italia c0e all6estero1 di,ersi st-di e ricerc0e scientific0e inerenti l6a$$lica ione di n-o,e tecnic0e e "etodic0e c0e $re,edono lo 8.t-dio e l6Analisi delle Cell-le Aetali nel .an/-e ;aterno $er la Dia/nosi Prenatale non! non !in,asi,a delle "alattie /enetic0e8B in $articolare1 in tale settore1il dott# Parano1 D stato il coordinatore!res$onsa&ile scientifico e il ricercatore $rinci$ale di -n .t-dio ;-lticentrico1 condotto in colla&ora ione tra CNR e di,ersi enti di ricerca na ionali ed interna ionali1 tra i 5-ali il Col-"&ia @eno"e Center1 Ne= >or?1 7.A1 Cornell 7ni,ersit<1 Ne= >or?1 7.A1 Oana a=a ;edical 7ni,ersit<1 Ia$anB i ris-ltati de/li st-di e delle ricerc0e condotte in 5-esto settore delle &iotecnolo/ie1 sono stati $-&&licati s- ri,iste interna ionali (A"erican Io-rnal of ;edical @enetics e Ne-ro$ediatrics1 etc##) e $resentati a Con,e/ni Interna ionali s-ll6ar/o"ento dietro in,ito1 incl-so al 8T0e National Instit-tes of Jealt01 NIJ1 7.A1 Lor?s0o$ for detection of fetal cells in "aternal &lood8B inoltre1 in riferi"ento al trasferi"ento tecnolo/ico1 $er l6inno,a ione e l6i"$ortan a scientifica dei ris-ltati otten-ti1 alc-ne delle tecnic0e e delle "etodic0e s$eri"entate1 sono state &re,ettate1 con &re,etto na ionale ad estensione PCT interna ionale# Il &re,etto s-ddetto1 co"e di"ostrato anc0e dal note,ole riscontro scientifico e "ediatico1 0a ra$$resentato anc0e -n i"$ortante contri&-to a s-$$orto $er la scien e e le &iotecnolo/ie italiane nei ra$$orti econo"ici e ind-striali con di,erse A iende1 c0e 0anno colla&orato e s-$$ortato econo"ica"ente lo s,il-$$o e il trasferi"ento del &re,etto stesso1 tra i 5-ali il Centro Dia/nostico Italiano della :racco e lGHl<"$-s Italia srl# ATTI)ITP DIDATTICA AdE-nct Assistant Professor1 Professor1 dal 1995 al *0061 $resso la Cornell 7ni,ersit< di Ne= >or?' le ioni1 corsi1 se"inari e tirocini teorico!$ratici a/li st-denti afferenti al Di$arti"ento di Ne-roscien e della s-ddetta 7ni,ersit+# Professore a Contratto $resso la .c-ola di .$eciali a ione in Ne-ro$sic0iatria Infantile e $resso il Di$lo"a!Corso di Ca-rea in Ne-rofisio$atolo/ia dell67ni,ersit+ de/li .t-di di Catania# ATTI)ITP DI R4CAQIHN4 4D INC4NTI)AQIHN4 D4I CHNTATTI 4 CHCCA:HRAQIHN4 TRA DI)4R.I 4NTI DI RIC4RCA 4 ACTR4 I.TIT7QIHNI NAQIHNACI 4D INT4RNAQIHNACI# Hr/ani atore e res$onsa&ile di s,ariate ini iati,e a carattere scientifico1 incl-so n-"erosi Con/ressi e .e"inari na ionali ed interna ionali1 ai 5-ali 0anno $reso $arte e"inenti a-torit+ del "ondo accade"ico!scientifico $ro,enienti da s,ariate na ionalit+ (.tati 7niti1 Re/no 7nito1 @ia$$one1 @er"ania etc##)1 rendendosi s$esso il $ro"otore e il coordinatore dei ra$$orti e dei $ro/etti scientifici e di ricerca interna ionali nel settore delle scien e "edic0e in /enerale e delle ne-roscien e e delle &iotecnolo/ie in $articolare# Inoltre1 d-rante la s-a l-n/a $er"anen a ne/li 7.A1 e/li D stato 0a $arteci$ato a di,erse ini iati,e scientific0e!c-lt-rali $resso il Consolato Italiano a N>#

5 4.P4RI4NQA )AC7TAQIHN4 PRH@4TTI DI RIC4RCA 4 DATI .CI4NTIAICI Per le s-e s$ecific0e co"$eten e1 nel *009 D stato no"inato 8 4 R$ert e,eal-ator8 $er il Ft0 Pro/ra""a 2-adro della Co""issione 4-ro$ea1 4-ro$ea $er l6area scientifica 8@eno"ics and .<ste"s :iolo/<81 colla&orando atti,a"ente con ricercatori interna ionali nella ,al-ta ione dei $ro/etti di ricerca afferenti alla s-ddetta area scientifica# Infine1 la "a//ior $arte dei $ro/etti scientifici e di ricerca dei 5-ali il dott# Parano D stato il K$rinci$ale in,esti/atoreM ($ro/etto Telet0on' KA-tis"o infantileMB Pro/etto ;-lticentrico CNR' KDia/nosi Prenatale tra"ite cell-le fetali nel san/-e "aternoM)1 sono stati condotti1 in associa ione e colla&ora ione con 4nti interna ionali di ele,ato $resti/io scientifico1 tra i 5-ali il Col-"&ia @eno"e Center1 Ne= >or?1 7.A1 la Cornell 7ni,ersit<1 Ne= >or?1 7.A1 la Oana a=a ;edical 7ni,ersit<1 @ia$$one#

Posi ioni is tit- ionali Dal /iorno 2-alifica 4nte/Ateneo/

S01/0 01/01 /01/*003 Pri"o Ricercatore te"$o indeter"inato

I.N ! Consi/lio Na ionale delle Ricerc0e 3 CNR 3 Catania I.N ! Consi/lio Na ionale delle Ricerc0e 3 CNR 3 Catania Clinica Pediatrica ! 7ni,ersit+ de/li .t-di di Catania1 $ri"o li,# diri/en iale Clinica Pediatrica1 7ni,ersit+ de/li .t-di di Catania# De$art"ent of Ne-roscience Cornell 7ni,ersit<1 Ne= >or?1 7.A Di,ision of Pediatric Ne-rolo/<1 Col-"&ia 7ni,ersit<1 Ne= >or?1 7.A Clinica Pediatrica1 7ni,ersit+ de/li .t-di Catania1 $resso Col-"&ia 7ni,ersit< ! Ne= >or?1 7.A Di,ision of Pediatric Ne-rolo/<1 Col-"&ia 7ni,ersit<1 Ne= >or?1 7.A ;inistero della P-&&lica Istr- ione !$resso Col-"&ia 7ni,ersit< ! Ne= >or?1 7.A

S13/0F/199( Ricercatore III li,# te"$o indeter"inato

S11/0F/199F

Contratto di$endente te"$o deter"in#

S 10/09/1996 Post Dottorato in .cien e Ped#

S13/11/1995

AdE-nct Assistant Professor

S01/01/199*

Clinical Researc0er

S1(/11/1991

Dottorato di Ric# in .cien e $ediat#

S 01/01/19(9

Researc0er P0<sician

S1F/0*/19(9 :orsista $er atti,it+ di $erf# all6estero settore .cien e ;edic0e

S01/11/19(6 ;edico interno con co"$iti assisten iali

Clinica Pediatrica1 7ni,ersit+ de/li .t-di di Catania

P arteci$a ione scientifica a P ro/e tti di ricerca interna ionali e na ionali1 a""essi a""e ssi al finan ia"ento s-lla &ase di &andi co"$etiti,i c0e $re,edano la re,isione tra $ari Pr o/etto 3 d-rata ! r-olo rico $erto e colla &ora ioni S Pro/etto Telet0on 4# 0(11' 0(11 8Collection of "-lti$leR fa"ilies =it0 A-tistic disorder for /enetic anal<sis8! 1* "esi ! Princi$al In,esti/ator 3 in coll# con Col-"&ia @eno"e Centre Ne= >or?1 7.A e 7ni,ersit+ di Catania S Ainan ia"enti CNR Ricerca .$ontanea a te"a li&ero (R.TC )' 8Dia/nosi $renatale e screenin/ delle "alattie /enetic0e tra"ite l6analisi delle cell-le fetali nel san/-e "aterno d-rante la /ra,idan a ! .t-dio ;-lticentrico CNR8 3 *9 "esi 3 Princi$al In,esti/ator ! in coll# con NIJ1 7.AB Col-"&ia @eno"e Center1 Ne= >or?1 7.AB 7ni,ersit+ di CataniaB Oana a=a 7ni,ersit<1 Ia$anB Cornell 7ni,ersit<1 Ne= >or?1 7.AB Aertilia e Ca&o/en1 CataniaB 7ni,ersit+ Ca .a$ien a1 Ro"a#

A ttri&- ione di incaric0i di inse/na"ento o di ricer rice rca ca -fficiale $resso A tenei 4 steri ! I nterna ionali1 di alta 5-alifica ione Ti$o S Inse/na"ento e Ricerca SRicerca SRicerca SRicerca 4nte AdE-nct Assistant Professor!Cornell 7ni,ersit<1 Ne= >or?1 7.A Clinical and Researc0er ! Col-"&ia 7ni,ersit<1 Ne= >or?1 7.A Clinical and Researc0er ! Col-"&ia 7ni,ersit< Ne= >or?1 7.A Reserac0 P0<sician ! Col-"&ia 7ni,ersit< Ne= >or?1 7.A Dal 11/1995 01/1993 01/199* 01/19(9 Al 06/*006 1*/1993 1*/199* 01/199*

A ttri&- ione di incaric0i di in se/na"ento -fficiale $resso A tenei N a ionali Ti$o Inse/na"ento / 4nte A#A#

S Professore a contratto

;alattie ;-scolari / .c-ola di .$eciali Infantile1 7ni,ersit+ di Catania

a ione Ne-ro$sic0iatria

9(/99

S Professore a contratto

;alattie ;-scolari / .c-ola di .$eciali Infantile1 7ni,ersit+ di Catania

a ione Ne-ro$sic0iatria

99/00

S Professore a contratto

;alattie ;-scolari / .c-ola di .$eciali Infantile1 7ni,ersit+ di Catania

a ione Ne-ro$sic0iatria

00/01

S Professore a contratto

Inda/ini Ne-rofisio$atolo/ic0e ed 4lettro"io/rafic0e / D#7# Tecnic0e di Ne-rofisio$atolo/ia1 7ni,ersit+ di Catania

99/00

S Professore a contratto

Inda/ini Ne-rofisio$atolo/ic0e ed 4lettro"io/rafic0e / D#7# Tecnic0e di Ne-rofisio$atolo/ia1 7ni,ersit+ di Catania

00/01

S Professore a contratto

Inda/ini Ne-rofisio$atolo/ic0e ed 4lettro"io/rafic0e / D#7# Tecnic0e di Ne-rofisio$atolo/ia1 7ni,ersit+ di Catania

01/0*

S Professore a contratto

Inda/ini Ne-rofisio$atolo/ic0e ed 4lettro"io/rafic0e / D#7# Tecnic0e di Ne-rofisio$atolo/ia1 7ni,ersit+ di Catania

0*/03

S Professore a contratto

Inda/ini Ne-rofisio$atolo/ic0e ed 4lettro"io/rafic0e / D#7# Tecnic0e di Ne-rofisio$atolo/ia1 7ni,ersit+ di Catania

03/09

S Professore a contratto

Inda/ini Ne-rofisio$atolo/ic0e ed 4lettro"io/rafic0e / D#7# Tecnic0e di Ne-rofisio$atolo/ia1 7ni,ersit+ di Catania

05/06

S Professore a contratto

Inda/ini Ne-rofisio$atolo/ic0e ed 4lettro"io/rafic0e / D#7# Tecnic0e di Ne-rofisio$atolo/ia1 7ni,ersit+ di Catania

06/0F

S Professore a contratto

Inda/ini Ne-rofisio$atolo/ic0e ed 4lettro"io/rafic0e / D#7# Tecnic0e di Ne-rofisio$atolo/ia1 7ni,ersit+ di Catania

0F/0(

S Professore a contratto

Inda/ini Ne-rofisio$atolo/ic0e ed 4lettro"io/rafic0e / D#7# Tecnic0e di Ne-rofisio$atolo/ia1 7ni,ersit+ di Catania

0(/09

S Professore a contratto

Inda/ini Ne-rofisio$atolo/ic0e ed 4lettro"io/rafic0e / D#7# Tecnic0e di Ne-rofisio$atolo/ia1 7ni,ersit+ di Catania

09/10

P arteci$a ione a enti 1 istit-ti di ricerca1 /r-$$i di ricerca esteri e interna ionali1 di alta 5-alifica ione 4nte S4-ro$ean Co""ission ! 4R$ert 4,al-etor International Con/enital ;-sc-lar D<stro$< Colla&oration Consorti-" International .$inal ;-sc-lar Atro$0< Colla&oration Consorti-" ANNH *009 1999 9*/93

S C onse/-i"ento di $re"i e riconosci"enti $er l6atti,it+ scientifica Pre"io Na ionale Nalin della .ociet+ Italiana di Ne-rolo/ia Pediatrica (.INP) $er "i/liore tesi di .$eciali a ione in Pediatria1 di ar/o"ento ne-rolo/ico1 dal Titolo' 8Poline-ro$atie Cronic0e Infia""atorie De"ielini anti nell6Infan ia' As$etti Clinici ed 4lettro"io/rafici8 (1991)#

R is-ltati ott en-ti nel trasferi"ento tecnolo/ico in ter"ini di s,il-$$o1 i"$ie/o e co""erciali a ione di &re,etti S :re,etto Na ionale' ionale K;etodo non in,asi,o s- san/-e "aterno $er lo screenin/ e la dia/nosi di ane-$loidie AetaliM# S 4stensione :re,etto Interna ionale' ionale 8A non in,asi,e "et0od for screenin/ and dia/nosis of fetal ane-$loidies8 In,entori' In,entori 4# Parano1 I.N1 CNR1 CataniaB 4# Aalcidia1 Aertilia1 CataniaB A# @rillo1 Ca&o/en1 Catania

9
Titolari' Titolari Consi/lio Na ionale delle Ricerc0e1 CNRB Aertilia1 CataniaB Ca&o/en1 Catania N# &re,etto' LH0*/1013(FA* Anno di de$osito' *00* Ric0iesto' Area tecnolo/ica di a$$lica ione' :iotecnolo/ie Area disci$lina di riferi"ento' ;edical :iolo/< Area di ,al-ta ione CI)R' 06 ! .cien e "edic0e Descri ione sintetica del $rodotto' Ca $resente in,en ione concerne -n "etodo non in,asi,o $er lo screenin/ e la dia/nosi delle ane-$loidie fetali# PiT in $articolare l6in,en ione ri/-arda -n "etodo di dia/nosi $renatale c0e si ese/-e s- ca"$ioni di san/-e "aterno1 $rele,ato sin dalla Fa setti"ana di /esta ione# Il "etodo ris-lta ra$ido1 attendi&ile1 non in,asi,o e $-U essere ,anta//iosa"ente i"$ie/ato $er lo screenin/ e la dia/nosi $renatale delle ane-$loidie fetali# 7lteriori infor"a ioni s-l $rodotto' $rodotto @li a-tori della $resente in,en ione 0anno "esso a $-nto -na "etodica c0e consente di identificare1 in "aniera non!in,asi,a e con "odalit+ ra$ida e affida&ile1 i feti affetti da "alattie cro"oso"ic0e# In $articolare1 la tecnica consente di identificare e effett-are il conte//io delle cell-le fetali circolanti nel san/-e "aterno d-rante la /ra,idan a (.;ARTest)B /li a-tori 0anno di"ostrato e confer"ato c0e lGa-"ento delle cell-le fetali circolanti nel san/-e "aterno d-rante la /ra,idan a1 ra$$resenta -n "arcatore s$ecifico di Ane-$loidie fetali#

alle/ano .i al le/ano ! S ! doc-"enti attestanti 5-anto so$ra ri$ortato#

10

ATTI#ITA$ SCIENTIFICA
A) TRASFERIMENTO TECNOLO ICO ! "RE#ETTI !
' (RE)E**+ NA,I+NA-E. /0E*+1+ N+N IN)A&I)+ &% &AN$%E 0A*ERN+ PER -+ &CREENIN$ E -A 1IA$N+&I 1I ANE%P-+I1IE 2E*A-I3! 4 (RE)E**+ IN*ERNA,I+NA-E. 5A N+N IN)A&I)E 0E*6+1 2+R &CREENIN$ AN1 1IA$N+&I& +2 2E*A- ANE%P-+I1IE&5! IN)EN*+RI. E! PARAN+, I&N, CNR, CA*ANIA7 E! 2A-CI1IA, 2ER*I-IA, CA*ANIA7 A! $RI--+, -A(+$EN, CA*ANIA *I*+-ARI. C+N&I$-I+ NA,I+NA-E 1E--E RICERC6E, CNR7 2ER*I-IA, CA*ANIA7 -A(+$EN, CA*ANIA N! (RE)E**+. 8+94:'9';<=A4 ANN+ 1I 1EP+&I*+. 4994 AREA *ECN+-+$ICA 1I APP-ICA,I+NE. (I+*ECN+-+$IE AREA 1I&CIP-INA 1I RI2ERI0EN*+. 0E1ICA- (I+-+$> AREA 1I )A-%*A,I+NE CI)R. 9? # &CIEN,E 0E1IC6E 1E&CRI,I+NE &IN*E*ICA 1E- PR+1+**+. -a presente invenzione concerne un metodo non invasivo per lo screening e la diagnosi delle aneuploidie fetali! In particolare l@invenzione riguarda un metodo di diagnosi prenatale c"e si esegue su campioni di sangue materno, prelevato sin dalla =a settimana di gestazione! il metodo risulta rapido, attendibile, non invasivo e puA essere vantaggiosamente impiegato per lo screening e la diagnosi prenatale delle aneuploidie fetali!

") RESPONSA"ILITA$ PRO ETTI SCIENTIFICI AMMESSI AL FINAN%IAMENTO S&LLA "ASE 'I "AN'I COMPETITI#I C(E PRE#E'ANO LA RE#ISIONE TRA PARI

' PR+$E**+ *E-E*6+N E! 9<''. 5C+--EC*I+N +2 0%-*IP-EB 2A0I-IE& 8I*6 A%*I&*IC 1I&+R1ER 2+R $ENE*IC ANA->&I&5# '4 0E&I # PRINCIPA- IN)E&*I$A*+R # IN C+--! C+N C+-%0(IA $EN+0E CEN*RE NE8 >+RC, %&A E %NI)ER&I*D 1E$-I &*%1I 1I CA*ANIA 4 RICERCA &P+N*ANEA A *E0A -I(ER+ (R&*- # C+N&I$-I+ NA,I+NA-E 1E--E RICERC6E. 51IA$N+&I PRENA*A-E E &CREENIN$ 1E--E 0A-A**IE $ENE*IC6E *RA0I*E -@ANA-I&I 1E--E CE--%-E 2E*A-I NE- &AN$%E 0A*ERN+ 1%RAN*E -A $RA)I1AN,A # &*%1I+ 0%-*ICEN*RIC+ CNR5 # PRINCIPAIN)E&*I$A*+R # IN C+--! C+N NI6, %&A7 C+-%0(IA $EN+0E CEN*ER, NE8 >+RC, %&A7 %NI)ER&I*D 1I CA*ANIA7 CANA,A8A %NI)ER&I*>, EAPAN7 C+RNE-- %NI)ER&I*>, NE8 >+RC, %&A7 2ER*I-IA E -A(+$EN, CA*ANIA7 %NI)ER&I*D -A &APIEN,A, R+0A!

11

C) P&""LICA%IONI SCIENTIFIC(E PER ESTESO ! RI#ISTE ISI !

-e pubblicazioni scientific"e, su riviste internazionali, incluso -ancet, Nature Genetics, American Journal of Human Genetics, Neurology, Annals of Neurology, Neuropediatrics, Human Molecular Genetics, American Journal of Medical Genetics, riguardano diversi settori della delle neuroscienze, con particolare riferimento alla neurologia pediatrica, alla genetica clinica, medica e molecolare, alla neuropsic"iatria infantile e alle biotecnologie!
'! 49'4 # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PA#ONE #) PRATIC* A') PARAN+ E, PA#ONE P) #ERROTTI A) FALSAPERLA R. +,-.,). SPINE AN' "RAIN MALFORMATIONS IN A PATIENT O"LI ATE CARRIER OF MT(FR /IT( A&TISM AN' MENTAL RETAR'ATION. C-INICA- NE%R+-+$> AN1 NE%R+&%R$ER> ) #OL. ..0) P. .,1-!.,1,) ISSN2 -3-3!1045 4! 49'9 # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PA#ONE P) MAC6E7 'A) PARAN+ E, "AR"A ALLO M) PRATICO A') TRIFILETTI RR +,-.-). "LEP(AROPTOSIS IN C(IL'REN2 O&R E8PERIENCE AT T(E LI (T OF LITERAT&RE. -A C-INICA *ERAPE%*ICA ) #OL. .4.) P. ,0.!,03) ISSN2 ---9!9-50 ;! 49'9 # AR*IC+-+ IN RI)I&*A FALSAPERLA R , PARAN+ E, ROMANO C) PRATICO A') PA#ONE P +,-.-). (7PERC6EMIA AS A "IOMAR6ER FOR M&SC&LAR 'ISEASES. -A C-INICA *ERAPE%*ICA ) #OL. .4.) P. .1:!.15) ISSN2 ---9!9-50 F! 49'9 # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PA#ONE P) PETTOELLO!MANTO#ANO M) LE PIRA A) IAR'INO I) P&L#IRENTI A) I& NO R) PARAN+ E, POLI%%I A) 'ISTEFANO A) FERRO A) PA#ONE L) R& IERI M. +,-.-). AC&TE 'ISSEMINATE' ENCEP(ALOM7ELITIS2 A LON !TERM PROSPECTI#E ST&'7 AN' META!ANAL7SIS. NE%R+PE1IA*RIC&, #OL. 0.) P. ,04!,::) ISSN2 -.50!3-08 G! 499H # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PA#ONE P) TRIFILETTI RR) PARAN+ E, FIC(ERA M) R& IERI M +,--9). A S7N'ROME /IT( COARSE FACE) MENTAL RETAR'ATION AN' &N&S&AL STEREOT7PE' MO#EMENTS. NE%R+PE1IA*RIC&, #OL. 0-) P. .14!.11) ISSN2-.50!3-08 ?! 499< # AR*IC+-+ IN RI)I&*A R& IERI M) INCORPORA ) POLI%%I A) PARAN+ E, SPINA M) PA#ONE P +,--1). FE"RILE SEI%&RES AN' CELIAC 'ISEASE ! REPL7. E+%RNA- +2 PE1IA*RIC& ) #OL. .:3) P. ,99) ISSN2 --,,! 3054) 'OI2 .-..-.4;<.<PE'S.,--1.-0.-05 =! 499< # AR*IC+-+ IN RI)I&*A INCORPORA ) PA#ONE P) R& IERI M) COC&%%A M) MA%%ONE L) PARAN+ E, PRI#ITERA M +,--1). NEONATAL ONSET OF (OT /ATER REFLE8 SEI%&RES IN MONO%7 OTIC T/INS S&"SE=&ENTL7 MANIFESTIN EPISO'ES OF ALTERNATIN (EMIPLE IA. EPI-EP&> RE&EARC6 ) #OL. 51) P. ,,:!,3.) ISSN2 -9,-!.,..

12
CHNT#

<! 499< # AR*IC+-+ IN RI)I&*A R& IERI M) INCORPORA ) POLI%%I A) PARANO E) SPINA M) PA#ONE P +,--1). LO/ PRE#ALENCE OF NE&ROLO IC AN' PS7C(IATRIC MANIFESTATIONS IN C(IL'REN /IT( L&TEN SENSITI#IT7. E+%RNA- +2 PE1IA*RIC&, #OL. .:,)P. ,00!,09) ISSN2 --,,!3054) 'OI2 .-..-.4;<.<PE'S.,--5.-4.-0, H! 499= # AR*IC+-+ IN RI)I&*A #OIT T) CIRA6 S) A"RA(AM S) 6ARA6ESISO LO& I) PARANO E) PA#ONE P) FALSAPERIA R) AMT(OR () SC(ROE'ER <) M&NTONI F) &IC(ENE7 P) N&RN"ER P) NOE EL A) (ERRMANN R +,--5). CON ENITAL M&SC&LAR '7STROP(7 /IT( A''&CTE' T(&M"S) MENTAL RETAR'ATION) CERE"ELLAR (7POPLASIA AN' CATARACTS IS CA&SE' "7 M&TATION OF ENAPTIN +NESPRIN!.)2 T(E T(IR' N&CLEAR EN#ELOPAT(7 /IT( M&SC&LAR '7STROP(7. NE%R+0%&C%-AR 1I&+R1ER& ) #OL. .5) P. 133!130) ISSN2 -94-!1944 '9! 499= # AR*IC+-+ IN RI)I&*A TRIFILETTI RR) S7E' E() (A7ES!ROSEN C) PARAN+ E, PA#ONE P +,--5). ANTON!"A"INS6I S7N'ROME IN A C(IL' /IT( EARL7! STA E A'RENOLE&6O'7STROP(7. E%R+PEAN E+%RNA- +2 NE%R+-+$> ) #OL. .0) P. E..!E.,) ISSN2 .3:.!:.-. ''! 499? # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PA#ONE P , PARAN+ E, RI%%O R) TRIFILETTI RR +,--4). A&TOIMM&NE NE&ROPS7C(IATRIC 'ISOR'ERS ASSOCIATE' /IT( STREPTOCOCCAL INFECTION2 S7'EN(AM C(OREA) PAN'AS) AN' PAN'AS #ARIANTS. E+%RNA- +2 C6I-1 NE%R+-+$> ) #OL. ,.) P. 5,5!534) ISSN2 -113!-531 '4! 499? # C+N*RI(%*+ IN )+-%0E (CAPI*+-+ 1I -I(R+ PARAN+ E, ET AL +,--4). MALATTIE NE&ROM&SCOLARI. IN2 PA#ONE L> R& IERI M.! NE&ROLO IA PE'IATRICA II E1! P! ;H=# FF< ';! 499G # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PA#ONE P) "AR"A ALLO M) PARAN+ E, PA#ONE L) SO&A7A( N) TRIFILETTI RR +,--:). CLINICAL (ETERO ENEIT7 IN FAMILIAL CON ENITAL PTOSIS2 ANAL7SIS OF FO&RTEEN CASES IN ONE FAMIL7 O#ER FI#E ENERATIONS. PE1IA*RIC NE%R+-+$> ) #OL. 33) P. ,:.!,:0) ISSN2 -115!1990 'F! 499G # AR*IC+-+ IN RI)I&*A "ARONE R) LEMPERE&R L) ANASTASI M , PARAN+ E, PA#ONE P +,--:). CON ENITAL INSENSITI#IT7 TO PAIN /IT( AN(I'ROSIS +NTR6. M&TATION) AN' EARL7 ONSET RENAL 'ISEASE2 CLINICAL REPORT ON T(REE SI"S /IT( A ,:!7EAR FOLLO/!&P IN ONE OF T(EM. NE%R+PE1IA*RIC&, #OL. 34) P. ,5-!,53) ISSN2 -.50!3-08 'G! 499G # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PA#ONE P) "ARONE R) "AIELI S) PARAN+ E, INCORPORA ) R& IERI M +,--:). CALLOSAL ANOMALIES /IT( INTER(EMISP(ERIC C7ST2 E8PAN'IN T(E P(ENOT7PE. AC*A PAE1IA*RICA ) #OL. 90) P. .-44!.-5,) ISSN2-1-3!:,:3 '?! 499F # AR*IC+-+ IN RI)I&*A FALCI'IA E) PARAN+ E, RILLO A) PA#ONE P) TA6A"A7AS(I () TRIFILETTI RR) SCOLLO P) 'ALLAPICCOLA ") RAMMATICO P) NO#ELLI A) PALA'INI ') MONNI ) &LISANO A) SCASSELLATI +,--0). FETAL CELLS IN MATERNAL "LOO'2 A SI8!FOL' INCREASE IN /OMEN /(O (A#E &N'ER ONE AMNIOCENTESIS AN' CARR7 A FET&S /IT( 'O/N S7N'ROME2 A M&LTICENTER ST&'7. NE%R+PE1IA*RIC& ) #OL. 3:) P. 3,.!3,0) ISSN2 -.50!3-08

13
CHNT#

'=! 499F # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PA#ONE P) INCORPORA ) FL&MARA A) PARANO E) TRIFILETTI RR) R& IERI M +,--0). EPILEPS7 IS NOT AN PROMINENT FEAT&RE OF PRIMAR7 A&TISM. NE%R+PE1IA*RIC& ) #OL. 3:) P. ,-5!,.-) ISSN2 -.50!3-08 '<! 499F # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PA#ONE P) "IANC(INI R) PARAN+ E, INCORPORA ) RI%%O R) MA%%ONE L) TRIFILETTI RR +,--0). ANTI!"RAIN ANTI"O'IES IN PAN'AS #ERS&S &NCOMPLICATE' STREPTOCOCCAL INFECTION. PE1IA*RIC NE%R+-+$> ) #OL. 3-) P. .-5!..-) ISSN2 -115!1990 'H! 499F # AR*IC+-+ IN RI)I&*A FI&MARA A) SOR E ) TOSCANO A) PARAN+ E, PA#ONE L) OPIT% <M +,--0). PERRA&LT S7N'ROME2 E#I'ENCE FOR PRO RESSI#E NER#O&S S7STEM IN#OL#EMENT. A0ERICAN E+%RNA- +2 0E1ICA- $ENE*IC& . PART A)#OL. .,1A) P. ,04!,09) ISSN2 .::,!01,: 49! 499; # AR*IC+-+ IN RI)I&*A TO'A T) TANI &C(I 6) 6O"A7AS(I 6) SAITO 6) 7AMANO&C(I () O(N&MA A) (A7AS(I 76) <IN '6) PARAN+ E ) #AN COSTER R) STEIN"REC(ER A) STRA&" #) NIS(INO I) TOPALO L& () #OIT T) EN'O T +,--3). /ORL'/I'E 'ISTRI"&TION AN' "ROA'ER CLINICAL SPECTR&M OF M&SCLE!E7E!"RAIN 'ISEASE. NE%R+0%&C%-AR 1I&+R1ER& ) #OL. .3) P. 434) ISSN2 -94-!1944 4'! 499; # AR*IC+-+ IN RI)I&*A TANI &C(I 6) 6O"A7AS(I 6) SAITO 6) 7AMANO&C(I () O(N&MA A) (A7AS(I 76) MAN7A () <IN '6) LEE M) PARAN+ E, FALSAPERLA R) PA#ONE P) #AN COSTER R) TALIM ") STEIN"REC(ER A) STRA&" #) NIS(INO I) TOPALO L& () #OIT T) EN'O T) TO'A T +,--3). /ORL'/I'E 'ISTRI"&TION AN' "ROA'ER CLINICAL SPECTR&M OF M&SCLE!E7E!"RAIN 'ISEASE. 6%0AN 0+-EC%-AR $ENE*IC& ) #OL. .,) P. :,5!:30) ISSN2 -940!49-4 44! 499; # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PA#ONE P) SMILARI P) LA MANTIA I) SERRA A) PARANO E +,--3). LO"AR (OLOPROSENCEP(AL7 /IT( #OCAL COR' PALS7 ! REPL7. E+%RNA- +2 C6I-1 NE%R+-+$> ) #OL. .1) P. .:,) ISSN2 -113! -531 4;! 499; # AR*IC+-+ IN RI)I&*A R& IERI M) A""ATE M) PARAN+ E, 'ISTEFANO A) &ARNERA S) PA#ONE L +,--3). SCIMITAR #EIN ANOMAL7 /IT( M&LTIPLE CAR'IAC MALFORMATIONS) CRANIOFACIAL) AN' CENTRAL NER#O&S S7STEM A"NORMALITIES IN A "ROT(ER AN' SISTER2 FAMILIAL SCIMITAR ANOMAL7 OR NE/ S7N'ROME?. A0ERICAN E+%RNA- +2 0E1ICA$ENE*IC& . PART A) #OL. ..4A) P. .5-! .5:) ISSN2 .::,!01,: 4F! 4994 # AR*IC+-+ IN RI)I&*A #OIT T) PARAN+ E, STRA&" #) SC(RO'ER <M) SC(APER <) PA#ONE P) FALSAPERLA R) PA#ONE L) (ERRMANN R +,--,). CON ENITAL M&SC&LAR '7STROP(7 /IT( A''&CTE' T(&M"S) PTOSIS) E8TERNAL OP(T(ALMOPLE IA) MENTAL RETAR'ATION AN' CERE"ELLAR (7POPLASIA2 A NO#EL FORM OF CM'. NE%R+0%&C%-AR 1I&+R1ER& )#OL. .,) P. 4,3!43-) ISSN2 -94-! 1944

14
CHNT#

4G! 4994 # AR*IC+-+ IN RI)I&*A 6O"A7AS(I 6) TANI &C(I 6) SAITO 6) 7AMA&C(I () <IN '6) PARAN+ E, COSTER R#) TOPALO L& () #OIT T) EN'O T) TO'A T +,--,). A /ORL'/I'E 'ISTRI"&TION AN' A "ROA'ER CLINICAL SPECTR&M OF M&SCLE!E7E!"RAIN 'ISEASE2 A ENOT7PE! P(ENOLT7PE CORRELATION. A0ERICAN E+%RNA- +2 6%0AN $ENE*IC& ) #OL. 5.) P.:.9) ISSN2 ---,!9,95 4?! 4994 # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PA#ONE P) SERRA A) LA MANTIA I) PARAN+ E, SMILARI P +,--,). RE#IE/ OF LO"AR (OLOPROSENCEP(AL7. E+%RNA- +2 C6I-1 NE%R+-+$> ) #OL. .5) P. :03!:00) ISSN2 -113!-531 4=! 4994 # AR*IC+-+ IN RI)I&*A "ARONE R) PARAN+ E, TRIFILETTI RR) FI&MARA A) PA#ONE P +,--,). /(ITE MATTER C(AN ES MIMIC6IN A LE&6O'7STROP(7 IN A PATIENT /IT( M&COPOL7SACC(ARI'OSIS2 C(ARACTERI%ATION "7 MRI. E+%RNA- +2 *6E NE%R+-+$ICA- &CIENCE& ) #OL. .9:) P. .5.!.5:) ISSN2 --,,!:.-8 4<! 4994 # AR*IC+-+ IN RI)I&*A INCORPORA ) SOFIA #) PA#ONE P) "ION'I R) "ARONE ") PARAN+ E +,--,). CLINICAL (ETERO ENEIT7 IN E7ELI' M7OCLONIA) /IT( A"SENCES) AN' EPILEPS7. E%R+PEAN E+%RNA- +2 PE1IA*RIC& ) #OL. .4.) P. .5:!.55)ISSN2 -30-!4.99) 'OI2 .-..--5;S--03.!--.!-11.!9 4H! 499' # AR*IC+-+ IN RI)I&*A SMILARI P) SERRA A) LA MANTIA I) PARAN+ E, PA#ONE P +,--.). (OLOPROSENCEP(AL7 +LO"AR FORM) ASSOCIATE' /IT( "ILATERAL #OCAL COR' PALS7. E+%RNA- +2 C6I-1 NE%R+-+$> ) #OL. .4) P. 93,!930) ISSN2 -113!-531 ;9! 499' # AR*IC+-+ IN RI)I&*A FALSAPERLA R) ROMEO ) 'I IOR IO A) PA#ONE P) PARAN+ E, CONNOLL7 AM +,--.). LON !TERM S&R#I#AL IN A C(IL' /IT( ART(RO R7POSIS M&LTIPLE8 CON ENITA AN' SPINAL M&SC&LAR ATROP(7. E+%RNA- +2 C6I-1 NE%R+-+$> ) #OL. .4) P. 930!934) ISSN2 -113!-531 ;'! 499' # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PA#ONE P) "IANC(INI R) PA#ONE A) PARAN+ E, TRIFILETTI RR +,--.). NE&ROPS7C(OLO ICAL ASSESSMENT IN C(IL'REN /IT( A"SENCE EPILEPS7 ! REPL7. NE%R+-+$>, #OL. :5) P. .90-) ISSN2 --,1!3151 ;4! 499' # AR*IC+-+ IN RI)I&*A #OIT T) #ON 'EIMLIN F) PA#ONE P) SC(APER <) PARAN+ E, SC(RO'ER <M) PA#ONE L) (ERRMANN R +,--.). A NO#EL FORM OF CON ENITAL M&SC&LAR '7STROP(7 /IT( A''&CTE' T(&M"S) PTOSIS E8TERNAL OP(T(ALMOPLE IA)MENTAL RETAR'ATION AN' CERE"ELLAR ATROP(7. NE%R+0%&C%-AR 1I&+R1ER&, #OL. ..) P. 431) ISSN2-94-!1944 ;;! 499' # AR*IC+-+ IN RI)I&*A LI& <<) N7(OLT 'R) MA N&SSEN P) PARAN+ E, PA#ONE P) ESC(/IN' ') LOR' C) I#ERSEN P) (O( <) OTT <) ILLIAM TC +,--.). A ENOME/I'E SCREEN FOR A&TISM S&SCEPTI"ILIT7 LOCI. AMERICAN E+%RNA- +2 6%0AN $ENE*IC& ) #OL. 49) P. 3,5! 30-) ISSN2 ---,!9,95

15
CHNT#

;F! 499' # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PARANO E) FALCI'IA E) RILLO A) PA#ONE P) C&T&LI N) TA6A"A7AS(I () TRIFILETTI RR) ILLIAM CT +,--.). NONIN#ASI#E PRENATAL 'IA NOSIS OF C(ROMOSOMAL ANE&PLOI'IES "7 ISOLATION AN' ANAL7SIS OF FETAL CELLS FROM MATERNAL "LOO'. A0ERICAN E+%RNA- +2 0E1ICA- $ENE*IC& ) #OL. .-.) P. ,4,!,45) ISSN2 -.01!5,99 ;G! 499' # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PARAN+ E, FALCI'IA E) RILLO A) TA6A"A7AS(I () TRIFILETTI RR) PA#ONE P +,--.). FETAL N&CLEATE' RE' "LOO' CELL CO&NTS IN PERIP(ERAL "LOO' OF MOT(ERS "EARIN 'O/N S7N'ROME FET&S. NE%R+PE1IA*RIC&, #OL. 3,)P. .05!.09) ISSN2 -.50!3-08 ;?! 499' # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PA#ONE P) "IANC(INI R) TRIFILETTI RR) INCORPORA ) PA#ONE A) PARAN+ E +,--.). NE&ROPS7C(OLO ICAL ASSESSMENT IN C(IL'REN /IT( A"SENCE EPILEPS7. NE%R+-+$>, #OL. :4) P. .-05!.-:.) ISSN2 --,1!3151 ;=! 499' # AR*IC+-+ IN RI)I&*A POLI%%I A) PA#ONE P) PARAN+ E, INCORPORA ) R& IERI M +,--.). LAC6 OF PRO RESSION OF "RAIN ATROP(7 IN AICAR'I! O&TIERES S7N'ROME. PE1IA*RIC NE%R+-+$>, #OL. ,0) P. 3--! 3-,) ISSN2 -115!1990) ;<! 499' # AR*IC+-+ IN RI)I&*A RECO F) FINOCC(IARO M) PA#ONE P) TRIFILETTI RR) PARAN+ E +,--.). (EMI(7'RANENCEP(AL72 CASE REPORT AN' LITERAT&RE RE#IE/. E+%RNA- +2 C6I-1 NE%R+-+$> ) #OL. .4) P. ,.1!,,.) ISSN2 -113!-531 F'! 4999 # AR*IC+-+ IN RI)I&*A "ARONE R) PA#ONE P) TRIFILETTI RR) PARAN+ E +,---). T&"ERO&S "REAST 'EFORMIT7 IN AN A'OLESCENT IRL /IT( (&RLER!SC(EIE S7N'ROME. E%R+PEAN E+%RNA+2 PE1IA*RIC& ) #OL. .:9) P. 934!935) ISSN2-30-!4.99 F4! 4999 # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PARANO E) TRIFILETTI RR) "ARONE R) PA#ONE #) PA#ONE P +,---). ART(RO R7POSIS M&LTIPLE8 CON ENITA AN' PIT&ITAR7 ECTOPIA. A CASE REPORT. NE%R+PE1IA*RIC&, #OL. 3.) P. 3,:!3,5) ISSN2 -.50!3-08 F;! 4999 # AR*IC+-+ IN RI)I&*A TRIFILETTI RR) RESTI#O 'A) PA#ONE P) I&FFRI'A S) PARAN+ E +,---). 'IA"ETES INSIPI'&S IN NE&RO"R&CELLOSIS. C-INICANE%R+-+$> AN1 NE%R+&%R$ER>, #OL. .-,) P. .43!.4:) ISSN2-3-3!1045 FF! 4999 # AR*IC+-+ IN RI)I&*A "IANC(INI R) PA#ONE P) PARAN+ E, TRIFILETTI RR +,---). ANTI! "RAIN ANTI"O'IES ARE FRE=&ENTL7 PRESENT IN C(IL'REN /IT( PAN'AS "&T NOT &NCOMPLICATE' ACTI#E RO&P A STREPTOCOCCAL INFECTION. ANNA-& +2 NE%R+-+$> ) #OL. 01) P. :.,) ISSN2 -340!:.30 FG! 4999 # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PA#ONE P) "IANC(INI R) PARAN+ E, TRIFILETTI RR +,---). NE&ROPS7C(OLO ICAL ASSESSMENT IN C(IL'REN /IT( A"SENCE EPILEPS7. ANNA-& +2 NE%R+-+$> ) #OL. 01) P. :.4) ISSN2 -340!:.30

16
CHNT#

F?! 4999 # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PA#ONE P) PARAN+ E, POLI%%I A) TRIFILETTI RR +,---). COLO"OMATO&S MICROP(T(ALMIA) MICROCEP(AL7 /IT( CERE"ELLAR (7POPLASIA2 A NE/ CLINICAL S7N'ROME. ANNA-& +2 NE%R+-+$> ) #OL. 01) P. :3-) ISSN2 340!:.30 F=! 4999 # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PA#ONE P) PARAN+ E ) POLI%%I A) TRIFILETTI RR +,---). COLO"OMATO&S MICROP(T(ALMIA) MICROCEP(AL7 /IT( CERE"ELLAR (7POPLASIA2 ASSOCIATION OR NE/ S7N'ROME?. AMERICAN E+%RNA- +2 0E1ICA- $ENE*IC& )#OL. 9,) P. ,51!,1-) ISSN2 -.01!5,99 F<! 4999 # AR*IC+-+ IN RI)I&*A POLI%%I A) FINOCC(IARO M) PARAN+ E, PA#ONE P) M&S&MECI S) POLI%%I A +,---). REC&RRENT PERIP(ERAL NE&ROPAT(7 IN A IRL /IT( CELIAC 'ISEASE. E+%RNA- +2 NE%R+-+$>, NE%R+&%R$ER> AN1 P&>C6IA*R>, #OL. 41) P. .-0!.-:) ISSN2 --,,!3-:FH! 'HHH # AR*IC+-+ IN RI)I&*A INCORPORA ) PA#ONE P) SMILARI P ) TRIFILETTI R) PARAN+ E +.999). LATE PRIMAR7 &NILATERAL T(ALAMIC (EMORR(A E IN INFANC72 REPORT OF T/O CASES. NE%R+PE1IA*RIC&, #OL. 3-) P. ,40!,45) ISSN2 -.50!3-08 G9! 'HHH # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PARAN+ E, PA#ONE #) 'I RE ORIO F) PA#ONE P) TRIFILETTI RR +.999). E8TRAOR'INAR7 INTRAT(ECAL "ONE REACTION IN "ETA! T(ALASSAEMIA INTERME'IA. -ANCE* ) #OL. 3:0) P. 9,,) ISSN2 -.0-!4534 G'! 'HHH # AR*IC+-+ IN RI)I&*A FI&MARA A) SCIOTTO A) "ARONE R) '@ASERO ) M&N'A S) PARAN+ E, PA#ONE L +.999). PERIP(ERAL L7MP(OC7TE S&"SETS AN' OT(ER IMM&NE ASPECTS IN RETT S7N'ROME. PE1IA*RIC NE%R+-+$> ) #OL. ,.) P. 4.9!4,.) ISSN2 -115!1990 G4! 'HHH # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PA#ONE P) ARO%%O R) TRIFILETTI RR) PARAN+ E +.999). MARIN! AMAT S7N'ROME2 CASE REPORT AN' RE#IE/ OF T(E LITERAT&RE. E+%RNA- +2 C6I-1 NE%R+-+$>, #OL. .0) P. ,44! ,41) ISSN2 -113!-531 G;! 'HHH # AR*IC+-+ IN RI)I&*A INCORPORA ) PA#ONE P) PLATANIA N) TRIFILETTI RR) PARAN+ E +.999). #EIN OF ALEN MALFORMATION AN' INFANTILE SPASMS. E+%RNA- +2 C6I-1 NE%R+-+$> ) #OL. .0) P. .94!.91) ISSN2 -113!-531 GF! 'HHH # AR*IC+-+ IN RI)I&*A INCORPORA ) 'I RE ORIO F) ROMEO MA) PA#ONE P) TRIFILETTI RR) PARAN+ E +.999). FOCAL NE&ROLO ICAL 'EFICITS IN C(IL'REN /IT( "ETA!T(ALASSEMIA MA<OR. NE%R+PE1IA*RIC& ) #OL. 3-) P. 0:!01) ISSN2 -.50!3-08 GG! 'HH< # AR*IC+-+ IN RI)I&*A R& IERI M) PA#ONE #) POLI%%I A) PARAN+ E ) TINE A +.991). LIFE!T(REATENIN NE&ROLO ICAL S7N'ROME IN 'O/N@S S7N'ROME. P+&*$RA1%A*E 0E1ICA- E+%RNA- ) #OL. 50) P. ,:5! ,:9) ISSN2 --3,!:053

17

CHNT#

G?! 'HH< # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PARAN+ E, PA#ONE #) RECO F) MA<ORANA M) TRIFILETTI RR +.991). REFLE8 S7MPAT(ETIC '7STROP(7 ASSOCIATE' /IT( 'EEP PERONEAL NER#E ENTRAPMENT. (RAIN I 1E)E-+P0EN* ) #OL. ,-) P. 1-!1,) ISSN2 -315!54-0 G=! 'HH< # AR*IC+-+ IN RI)I&*A "ANER<EE P) 6LE7N P/) 6NO/LES <A) LE/IS CA) ROSS "M) PARAN+ E ) 6O#ATS S ) LEE <<) PENC(AS%A'E( 6) OTT <) <ACO"SON S ) ILLIAM TC +.991). T&LP. M&TATION IN T/O E8TEN'E' 'OMINICAN 6IN'RE'S /IT( A&TOSOMAL RECESSI#E RETINITIS PI MENTOSA. NA*%RE $ENE*IC& ) #OL. .1) P. .55!.59) ISSN2 .-4.!0-34. G<! 'HH< # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PARAN+ E, I&FFRI'A S) RESTI#O ') SAPONARA R) RECO F) TRIFILETTI RR +.991). RE#ERSI"LE PALS7 OF T(E (7PO LOSSAL NER#E COMPLICATIN INFECTIO&S MONON&CLEOSIS IN A 7O&N C(IL'. NE%R+PE1IA*RIC&, #OL. ,9) P. 04!05) ISSN2 -.50! 3-08 GH! 'HH= # AR*IC+-+ IN RI)I&*A S(A( A") C(ERNO# I) %(AN (T) ROSS "M) 'AS 6) L&TSEN6O S) PARAN+ E, PA#ONE L) E# RAFO# O) I#ANO#ASMOLENS6A7A IA) ANNEREN ) /ESTERMAR6 6) &RR&TIA F() PENC(AS%A'E( 6) STERNLIE" I) SC(EIN"ER I() ILLIAM TC) PETR&6(IN 6 +.995). I'ENTIFICATION AN' ANAL7SIS OF M&TATIONS IN T(E /ILSON 'ISEASE ENE +ATP5")2 POP&LATION FRE=&ENCIES) ENOT7PE! P(ENOT7PE CORRELATION) AN' F&NCTIONAL ANAL7SES. A0ERICAN E+%RNA- +2 6%0AN $ENE*IC& ) #OL. 4.) P. 3.5!3,1) ISSN2 ---,!9,95 ?9! 'HH= # AR*IC+-+ IN RI)I&*A CARTER TA) "ONNEMANN C ) /AN C() O"ICI S) PARAN+ E, "ONAL'O M') ROSS "M) PENC(AS%A'E( 6) MAC6EN%IE A) SOARES M") 6&N6EL LM) ILLIAM TC +.995). A M&LTICOP7 TRANSCRIPTION!REPAIR ENE) "TF,P00) MAPS TO T(E SMA RE ION AN' 'EMONSTRATES SMA ASSOCIATE' 'ELETIONS. 6%0AN 0+-EC%-AR $ENE*IC& ) #OL. 4) P. ,,9!,34) ISSN2 -940!49-4 ?'! 'HH? # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PARAN+ E ) PA#ONE L) FALSAPERLA R) TRIFILETTI R) /AN C +.994). MOLEC&LAR "ASIS OF P(ENOT7PIC (ETERO ENEIT7 IN SI"LIN S /IT( SPINAL M&SC&LAR ATROP(7. ANNA-& +2 NE%R+-+$> ) #OL. 0-) P. ,05!,:.)ISSN2 -340!:.30 ?4! 'HH? # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PARAN+ E, TRIFILETTI RR +.994). REFLE8 S7MPAT(ETIC '7STROP(7 ASSOCIATE' /IT( 'EEP PERONEAL NER#E ENTRAPMENT. A NNA-& +2 NE%R+-+$> ) #OL. 0-) P. ..:) ISSN2 -340!:.30 ?;! 'HH? # AR*IC+-+ IN RI)I&*A TRIFILETTI RR) PA#ONE P) PARAN+ E +.994). AC&TE PALS7 OF T(E REC&RRENT LAR7N EAL NER#E AN' EPSTEIN!"ARR #IR&S INFECTION. ANNA-& +2 NE%R+-+$> ) #OL. 0-) P. .::) ISSN2 -340! :.30

18
CHNT#

?F! 'HH? # AR*IC+-+ IN RI)I&*A TRIFILETTI RR) (AR'EN C) INCORPORA ) PARAN+ E +.994). REC&RRENT AFE"RILE SEI%&RES IN C(IL'REN INITIALL7 'IA NOSE' AS (A#IN FE"RILE SEI%&RES. ANNA-& +2 NE%R+-+$> ) #OL. 0-) P. .:4) ISSN2 -340!:.30 ?G! 'HH? # AR*IC+-+ IN RI)I&*A TRIFILETTI RR) PA#ONE L) INCORPORA ) PARAN+ E +.994). STRO6E IN C(IL'REN /IT( "ETA!T(ALASSEMIA MA<OR2ROLE OF (7PERTRANSF&SION. ANNA-& +2 NE%R+-+$> ) #OL. 0-) P. .11) ISSN2 -340!:.30 ??! 'HH? # AR*IC+-+ IN RI)I&*A INCORPORA ) PA#ONE L) PARAN+ E ) COC&%%A M) CATALANO F) TRIFILETTI R +.994). NE&ROLO ICAL COMPLICATIONS IN (OSPITALI%E' PATIENTS /IT( PERT&SSIS2 A .:!7EAR SICILIAN E8PERIENCE. C6I-1& NER)+%& &>&*E0 ) #OL. .,) P. 33,!33:) ISSN2 -,:4!5-0?=! 'HH? # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PARAN+ E, PA#ONE L) M&S&MECI S) IAM"&SSO F) TRIFILETTI RR +.994). AC&TE PALS7 OF T(E REC&RRENT LAR7N EAL NER#E COMPLICATIN EPSTEIN!"ARR #IR&S INFECTION. NE%R+PE1IA*RIC& ) #OL. ,5) P. .40!.44) ISSN2 -.50!3-08 ?<! 'HH? # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PARAN+ E, &NCINI A) INCORPORA ) PA#ONE #) TRIFILETTI RR +.994). 'ELA7E' "ILATERAL A ME'IAN NER#E IN<&R7 '&E TO LO/!TENSION ELECTRIC C&RRENT. NE%R+PE1IA*RIC& ) #OL. ,5) P. .-:!.-5) ISSN2 -.50!3-08 ?H! 'HHG # AR*IC+-+ IN RI)I&*A S(A( A") PETR&6(IN 6) C(ERNO# I) %(AN (T) ROSS "M) PARANO E) PA#ANE L) E# RAFO# O) I#ANO#ASMOLEN6A7A IA) ANNEREN ) /ESTERMAR6 6) PENC(AS%A'E( 6) STERNLIE" I) SC(EIN"ER I() ILLIAM TC +.99:). M&TATION ANAL7SIS OF T(E /ILSON 'ISEASE ENE IN #ARIO&S ET(NIC POP&LATIONS. A0ERICAN E+%RNA- +2 6%0AN $ENE*IC& ) #OL. :5) P. 91,) ISSN2 ---,!9,95 =9! 'HHG # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PARAN+ E, PA#ONE L) FI&MARA A) FALSAPERLA R) TRIFILETTI RR) 'O"7NS /" +.99:). CON ENITAL M&SC&LAR '7STROP(IES2 CLINICAL RE#IE/ AN' PROPOSE' CLASSIFICATION. PE1IA*RIC NE%R+-+$> ) #OL. .3) P. 95!.-3)ISSN2 -115!1990 ='! 'HHG # AR*IC+-+ IN RI)I&*A INCORPORA ) PARANO E) TRIFILETTI RR +.99:). PERT&SSIS AN' NE&ROLO ICAL COMPLICATIONS ! A .:!7EAR SICILIAN E8PERIENCE. ANNA-& +2 NE%R+-+$> ) #OL. 31) P. :,0) ISSN2 -340!:.30 =4! 'HHG # AR*IC+-+ IN RI)I&*A TRIFILETTI R) PARAN+ E ) FALSAPERLA R) INCORPORA +.99:). M7OTONIC '7STROP(7 IN A LAR E SICILIAN 6INS(IP ! A CASE! REPORT. C6I-1& NER)+%& &>&*E0 ) #OL. ..) P. 0:3!0::) ISSN2 -,:4!5-0=;! 'HHG # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PARAN+ E) FALSAPERLA R) PA#ONE #) TOSCANO A) "OLAN EA) TRIFILETTI RR +.99:). INTRAFAMILIAL P(ENOT7PIC (ETERO ENEIT7 OF T(E POLAN' COMPLE8 ! A CASE!REPORT. NE%R+PE1IA*RIC& ) #OL. ,4) P. ,.5!,.9) ISSN2-.50!3-08

19
=F! 'HHG # AR*IC+-+ IN RI)I&*A TRIFILETTI RR) INCORPORA ) POLI%%I A) COOC&%%A M') "OLAN EA) PARAN+ E +.99:). AICAR'I S7N'ROME /IT( M&LTIPLE T&MORS ! A CASE!REPORT /IT( LITERAT&RE!RE#IE/. (RAIN I 1E)E-+P0EN* ) #OL. .5) P. ,13!,1:)ISSN2 -315!54-0 =G! 'HHG # AR*IC+-+ IN RI)I&*A /AN C() 6LE7N P/) #ITALE E) ROSS "M) LIEN L) 8& <) CARTER TA) "R%&STO/IC% LM) O"ICI S) SELI S) PA#ONE L) PARANO E) PENC(AS%A'E( 6) M&NSAT T) 6&N6EL LM) ILLIAM TC +.99:). REFINEMENT OF T(E SPINAL M&SC&LAR!ATROP(7 LOC&S "7 ENETIC AN' P(7SICAL MAPPIN . A0ERICAN E+%RNA- +2 6%0AN $ENE*IC& ) #OL. :4) P. ,-,!,-9) ISSN2 ---,!9,95 =?! 'HHG # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PA#ONE L) INCORPORA , PARAN+ E ) TINA A) MA%%ONE ' +.99:). NE/ ANTICON#&LSANTS IN T(E TREATMENT OF NEONATAL SEI%&RES. EPI-EP&IA ) #OL. 34) P. S.-.!S.-,) ISSN2 --.3!9:1==! 'HHF # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PARAN+ E ) FALSAPERLA R) PA#ONE #) TRIFILETI RR +.990). CON ENITAL M&SC&LAR '7STROP(7 /IT( S7RIN OM7ELIA. PE1IA*RIC NE%R+-+$> ) #OL. ..) P. ,43!,4:) ISSN2 -115!1990 =<! 'HHF # AR*IC+-+ IN RI)I&*A TRIFILETTI RR) FALSAPERLA R) FIMARA A) PARAN+ E, PA#ONE L +.990). MENTAL!RETAR'ATION IN M&SC&LAR '7STROP(7 ! A ST&'7 FROM CATANIA) ITAL7) /IT( A RE#IE/ OF T(E LITERAT&RE. 1E)E-+P0EN*A- (RAIN 1>&2%NC*I+N ) #OL. 5) P. .13!.9.) ISSN2 .-.9!:1.: =H! 'HHF # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PARAN+ E, FI&MARA A) FALSAPERLA R) #ITA ) TRIFILETTI RR +.990). CON ENITAL M&SC&LAR '7STROP(72 CORRELATION OF M&SCLE "IOPS7 AN' CLINICAL!FEAT&RES. PE1IA*RIC NE%R+-+$> ) #OL. .-) P. ,33!,34) ISSN2 -115!1990 <9! 'HHF # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PARAN+ E, FI&MARA A) FALSAPERLA R) PA#ONE L +.990). A CLINICAL!ST&'7 OF C(IL'(OO' SPINAL M&SC&LAR ATROP(7 IN SICIL72 A RE#IE/ OF 5: CASES. (RAIN I 1E)E-+P0EN* ) #OL. .4) P. .-0!.-5) ISSN2 -315!54-0 <'! 'HHF # AR*IC+-+ IN RI)I&*A CA% AN AL) PARAN+ E, PA#ONE L) 'E #I#O 'C +.990). META"OLIC '7SF&NCTION IN R&SSELL!SIL#ER S7N'ROME. E+%RNA- +2 IN6ERI*E1 0E*A(+-IC 1I&EA&E ) #OL. .5) P. ,00! ,0:) ISSN2 -.0.!19:: <4! 'HH; # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PETR&6(IN 6) FISC(ER S ) PIRAST& M) TAN%I RE) C(ERNO# I) 'E#OTO M) "R%&STO/IC% LM) CA7ANIS E) #ITALE E) R&SSO <<) MATSEOANE ') "O&6( ALTER ") /ASCO /) FI &S AL) LO&'IANOS <) CAO A) STERNLIE" I) E# RAFO# O) PARAN+ E, PA#ONE L) /AR"&RTON ') OTT <) PENC(AS%A'E( 6) SC(EIN"ER I() ILLIAM TC +.993). MAPPIN ) CLONIN AN' ENETIC!C(ARACTERI%ATION OF T(E RE ION CONTAININ T(E /ILSON 'ISEASE ENE. NA*%RE $ENE*IC& ) #OL. :) P. 331!303) ISSN2 .-4.!0-34

CHNT#

20
CHNT#

<;! 'HH; # AR*IC+-+ IN RI)I&*A TAN%I RE) PETR&6(IN 6) C(ERNO# I) PELLE=&ER <L) /ASCO /) ROSS ") ROMANO 'M) PARAN+ E, PA#ONE L) "R%&STO/IC% LM) 'E#OTO M) PEPPERCORN <) "&S( AI) STERNLIE" I) PIRAST& M) &SELLA <F) E# RAFO# O) PENC(AS%A'E( 6) (ONI ") E'ELMAN IS) SOARES M") SC(EIN"ER I() ILLIAM T +.993). T(E /ILSON 'ISEASE ENE IS A COPPER TRANSPORTIN ATPASE /IT( (OMOLO 7 TO T(E MEN6ES 'ISEASE ENE. NA*%RE $ENE*IC& ) #OL. :) P. 300!3:-) ISSN2 .-4.!0-34 <F! 'HH; # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PARANO E) &NCINI A) 'E #I#O 'C) LO#ELACE RE +.993). ELECTROP(7SIOLO IC CORRELATES OF PERIP(ERAL NER#O&S! S7STEM MAT&RATION IN INFANC7 AN' C(IL'(OO'. E+%RNA- +2 C6I-1 NE%R+-+$>, #OL. 1) P. 334!331) ISSN2 -113!-531 <G! 'HH; # AR*IC+-+ IN RI)I&*A 6LE7N P/) /AN C() #ITALE E) CARTER TA) ROSS "M) <IE P) PALMER 'A) R&NN A) "ONAL'O MF) S(A( A) PENC(A%A'E( ) 'AS 6) "R%&STO/IC% LM) LIEN LL) SELI S) PERLS 6") PARANO E) PA#ONE L) M&NSAT T) /AR"&RTON ') SOARES M") 6&N6EL LM) ILLIAM TC +.993). P(7SICAL MAPPIN OF T(E SPINAL M&SC&LAR ATROP(7 LOC&S AN' I'ENTIFICATION OF CAN'I'ATE ENES. AMERICAN <O&RNAL OF (&MAN ENETICS) #OL.:3) P. .3.,) ISSN2 ---,!9,95 <?! 'HH; # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PARAN+ E, LO#ELACE RE +.993). NEONATAL PERIP(ERAL (7POTONIA2 CLINICAL AN' ELECTROM7O RAP(IC C(ARACTERISTICS. C6I-1& NER)+%& &>&*E0 ) #OL. 9) P. .44! .5.) ISSN2 -,:4!5-0<=! 'HH4 # AR*IC+-+ IN RI)I&*A "ERNAR'INI R) TINE A) MA&CERI ) MA%%ARINO MC) MALAPONTE ) NICOSIA A) PARAN+ E, FI&MARA A +.99,). PLASMA "ETA!EN'ORP(IN LE#ELS AN' NAT&RAL!6ILLER!CELLS IN , CASES OF CON ENITAL IN'IFFERENCE TO PAIN. C6I-1& NER)+%& &>&*E0 ) #OL. 1) P. 13!1:) ISSN2 -,:4!5-0<<! 'HH' # AR*IC+-+ IN RI)I&*A RI%%O R) LAMMER E<) PARAN+ E, PA#ONE L) AR 7LE <C +.99.). LIM" RE'&CTION 'EFECTS IN (&MANS ASSOCIATE' /IT( PRENATAL ISOTRETINOIN E8POS&RE. *ERA*+-+$> ) #OL. 00) P. :99!4-0) ISSN2 --0-!35-9 <H! 'HH' # AR*IC+-+ IN RI)I&*A &NCINI A) PARANO E) LAN E '<) 'E#I#O 'C) LO#ELACE RE +.99.). C(RONIC INFLAMMATOR7 'EM7ELINATIN POL7NE&ROPAT(7 IN C(IL'(OO' ! CLINICAL AN' ELECTROP(7SIOLO ICAL FEAT&RES. C6I-1& NER)+%& &>&*E0 ) #OL. 5) P. .9.!.94) ISSN2 -,:4!5-0H'! 'HH9 # AR*IC+-+ IN RI)I&*A FI&MARA) PA#ONE L) SICILIANO L) TINE A) PARANO E) INNICO +.99-). LATE!ONSET LO"OI'!CELL LE&6O'7STROP(7 ! REPORT ON 5 NE/ PATIENTS. C6I-1& NER)+%& &>&*E0 ) #OL. 4) P. .90! .95) ISSN2-,:4!5-0H4! 'HH9 # AR*IC+-+ IN RI)I&*A RI%%O R) PA#ONE L) SOR E ) PARAN+ E, "ARAITSER M +.99-). PROTE&S S7N'ROME ! REPORT OF A CASE /IT( SE#ERE "RAIN IMPAIRMENT AN' FATAL CO&RSE. E+%RNA- +2 0E1ICA$ENE*IC& ) #OL. ,5) P. 399!0-,) ISSN2 --,,!,:93

21
CHNT#

HF! 'H<H # AR*IC+-+ IN RI)I&*A PA#ONE L) CA#A%%&TI ") INCORPORA ) ALLI #) PARAN+ E, "ENATTI A) RI%%O R) CICCARONE # +.919). LATE FE"RILE CON#&LSIONS ! A CLINICAL FOLLO/!&P. "RAIN B 'E#ELOPMENT) #OL. ..) P. .13!.1:) ISSN2 -315!54-0 94. .911 ! ARTICOLO IN RI#ISTA RI%%O R) MICALI ) INCORPORA ) PARAN+ E, PA#ONE L +.911). A #ER7 A RESSI#E FORM OF FACIAL (EMAN IOMA. PE1IA*RIC 1ER0A*+-+$>, #OL. :) P. ,43!,4:) ISSN2 -534!1-04

') CAPITOLI 'I LI"RI

. PARANO E) FALSAPERLA R. +,--.). MALATTIE NE&ROM&SCOLARI PP 013!:.,. IN2 NE&ROLO IA PE'IATRICA> PA#ONE L R& ERI M. ELSE#IER) MASSON) I E'. MILANO , PARANO E) FALSAPERLA R. +,--4). MALATTIE NE&ROM&SCOLARI PP 395!011. IN2 NE&ROLO IA PE'IATRICA) PA#ONE L R& ERI M. ELSE#IER) MASSON) II E'. MILANO

'IC(IARA%IONI
Dic0iaro di consentire il tratta"ento dei dati $ersonali e le $-&&lica ioni dell6elenco dei titoli e delle $-&&lica ioni scientific0e (incl-so siti del ;inistero1 dell67nione e-ro$ea e dell67ni,ersit+)# 2-alora necessario1 il $resente c, ,err+ $rodotto in lin/-a in/lese#

p. 4

p. 5

p.6

p. 7

p. 8

p. 9

E. PARANO - Professore a Contratto - Universit di Catania: p. 12

p. 12

E. PARANO - Finanziamento CNR - Cellule Fetali Sangue Materno: p. 14-16

p. 14

p. 15

p. 16

p. 24

E. PARANO - Expert Evaluetor - European Commission: p. 24-25

p. 25

Potrebbero piacerti anche