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Mental retardation
DEFINIZIONE E CLASSIFICAZIONE
Il ritardo mentale (RM) non una malattia in senso stretto, ma pu essere definito come una condizione clinica caratterizzata dalla presenza
di tre elementi:
1. funzionamento intellettivo generale significativamente al di sotto della
media;
2. significative limitazioni nel funzionamento adattivo;
3. esordio prima dei 18 anni.
La definizione ed i criteri diagnostici del RM non solo sono molto cambiati nel tempo, ma sono anche stati oggetto di ampi ed aspri dibattiti a
livello scientifico, sociale e politico.
I criteri diagnostici per la definizione e la classificazione del RM oggi
pi largamente utilizzati sono stati stabiliti da:
DSM IV (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, a
cura dellAmerican Psychiatric Association);
ICD-10 (International Classification of Diseases, a cura della WHOWorld Health Organization).
Secondo il DSM IV, per porre la diagnosi di RM necessario che siano
soddisfatti i seguenti tre criteri:
1. Funzionamento intellettivo significativamente e quantitativamente
al di sotto della media: un Quoziente Intellettivo (QI) di circa 70 o
inferiore ottenuto con un test di QI somministrato individualmente
(criterio A).
2. Concomitanti deficit o compromissioni nel funzionamento adattivo
attuale (capacit del soggetto di adeguarsi agli standard propri della
sua et e del suo ambiente culturale) in almeno due delle seguenti aree:
comunicazione, cura della propria persona, vita in famiglia, capacit
sociali/interpersonali, uso delle risorse della comunit, autodeterminazione, capacit di funzionamento scolastico, lavoro, tempo libero,
salute e sicurezza (criterio B).
3. Esordio prima dei 18 anni di et (criterio C).
Secondo lICD 10, il RM (classificato come F70-F79), definito come
una condizione di interrotto o incompleto sviluppo della mente, caratterizzato soprattutto da una compromissione delle abilit che si manifesta
nel corso dello sviluppo. Tali abilit sono quelle che contribuiscono al
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livello
generaledidiintelligenza,
intelligenza,
e cio
quelle
cognitive,
linguistiche,
livello generale
e cio
quelle
cognitive,
linguistiche,
momotorie
e sociali.
torie e sociali.
In
al di
di sotto
dei 66 anni,
di sviluppo
si
In et
et precoce,
precoce, ee comunque
comunque al
sotto dei
anni, il
il ritardo
ritardo di
sviluppo si
presenta frequentemente
viene spesso
spesso definito
definito
presenta
frequentemente aa carico
carico di
di tutte
tutte le
le aree
aree ee viene
come ritardo
come
ritardo di
di sviluppo
sviluppopsicomotorio.
psicomotorio.
Una corretta
corretta definizione
definizione diagnostica
diagnostica della
neUna
della condizione
condizione clinica
clinica di
di RM
RM necessita
anche
di
una
classificazione
basata
sulle
diverse
classi
di
gravit.
cessita anche di una classificazione basata sulle diverse classi di gravit.I
sono riassunti
riassunti
Icriteri
criterididiriferimento,
riferimento,forniti
fornitidal
dalDSM
DSMIV
IV ee dallICD
dallICD 10,
10, sono
nella tabella
nella
tabella 1.
1.
Tab. 11 -- Classi
Tab.
Classi gravit
gravit del
del ritardo
ritardomentale
mentalenel
nelDSM
DSMIV
IVeenellICD
nellICD1010
Classi di gravit
Intervalli di QI
DSM IV
Intervalli di QI
ICD 10
Frequenza
Da 50-55 a 70
Da 50 a 69
85% del RM
RM moderato/medio
Da 35-40 a 50-55
Da 35 a 49
10% del RM
RM grave
Da 20-25 a 35-40
Da 20 a 34
3-4% del RM
< 20 o 25
< 20
1-2% del RM
RM lieve
RM gravissimo/profondo
EPIDEMIOLOGIA
EPIDEMIOLOGIA
diffuso in tutto il mondo, con una prevalenza stimata fra 1% e 3% della
diffuso in tutto il mondo, con una prevalenza stimata fra 1% e 3% della
popolazione generale. pi comune nelle nazioni in via di sviluppo, a
popolazione generale. pi comune nelle nazioni in via di sviluppo, a
causa della maggiore incidenza di alcuni fattori eziologici (ad es. scarsa
causa della maggiore incidenza di alcuni fattori eziologici (ad es. scarsa
prevenzione prenatale, danno perinatale, infezioni precoci del Sistema
prevenzione prenatale, danno perinatale, infezioni precoci del Sistema
Nervoso Centrale) (WHO, 2001).
Nervoso Centrale) (WHO, 2001).
Il RM pi frequente nei maschi che nelle femmine (sex ratio M/F=1.5:1),
Il RM pi frequente nei maschi che nelle femmine (sex ratio M/
probabilmente in relazione ai ritardi legati al cromosoma X, fra i quali la
F=1.5:1),
probabilmente
inpi
relazione
ai ritardi legati al cromosoma X,
sindrome dellX
fragile il
frequente.
fra
i
quali
la
sindrome
dellX
fragile
il pi
frequente.
Si tratta, infine, di una condizione ad alto
impatto
sociale ed economico
Si
tratta,
infine,
di
una
condizione
ad
alto
impatto
sociale
ed economico
per le seguenti ragioni: 1. lalta frequenza; 2. il rilevante
impegno
econoper
le
seguenti
ragioni:
1.
lalta
frequenza;
2.
il
rilevante
impegno
ecomico a carico del Servizio Sanitario Nazionale, che si estende
per tutta
la
nomico
a
carico
del
Servizio
Sanitario
Nazionale,
che
si
estende
per
tutta
vita; 3. gli elevati costi sociali, per la gestione dei bisogni di persone che
la
vita; sono
3. gliscarsamente
elevati costiosociali,
per la gestione dei bisogni di persone
spesso
affatto autosufficienti.
che spesso sono scarsamente o affatto autosufficienti.
EZIOLOGIA
EZIOLOGIA
La condizione di RM pu emergere in diversi contesti clinici, che possono
La
condizione
di RMcome
pu segue:
emergere
diversi
contesti
clinici,
possoessere
schematizzati
1. siinpu
presentare
isolata,
conche
le caratteno essere schematizzati come segue: 1. si pu presentare isolata, con le
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cristiche
aratteristiche
di una patologia
primaria;
2. pu costituire
parte integrante
di una patologia
primaria;
2. pu costituire
parte integrante
di comdi
complessi
sintomatologici
pi articolati
(ad es. nellambito
dellegenesinplessi
sintomatologici
pi articolati
(ad es. nellambito
delle sindromi
dromi
3. essere la conseguenza
di altre
patologie
primarie
che
tiche); genetiche);
3. essere la conseguenza
di altre patologie
primarie
che hanno
causahanno
causato
un danno dellencefalo
(ad es.
sindrome anossico-ischeto un danno
dellencefalo
(ad es. sindrome
anossico-ischemica
di origine
mica
di origine
perinatale, meningoencefaliti,
encefalopatie epilettiche).
perinatale,
meningoencefaliti,
encefalopatie epilettiche).
Nonostante le
Nonostante
le recenti
recenti migliorate
miglioratecapacit
capacitdiagnostiche
diagnostichecliniche,
cliniche,neuroraneurodiologiche e egenetiche,
pu
radiologiche
genetiche,leziologia
leziologiadella
dellacondizione
condizioneclinica
clinicadi
di RM
RM pu
essere
individuata
con
certezza
solo
in
circa
il
25%
dei
casi.
essere individuata con certezza solo in circa il 25% dei casi.
Le possibili
a seconda
del del
momento
delladella
vita
Le
possibilicause
causeconosciute,
conosciute,suddivise
suddivise
a seconda
momento
in cuiinsicui
possono
presentare,
sono sono
riassunte
nella tabella
2.
vita
si possono
presentare,
riassunte
nella tabella
2.
Tab. 22 -- Eziologia
Tab.
Eziologia del
del ritardo
ritardo mentale
mentale
Cause prenatali
Cause perinatali
Cause postnatali
Alterazioni cromosomiche
Altre malattie genetiche
Asfissia e ipo/anossia
Traumi cranici
Malattie metaboliche
Emorragia cerebrale
Tumori cerebrali e
trattamenti relativi
(chemio e radioterapia)
Sindromi genetiche
Ischemia cerebrale
Asfissie
(ad es. annegamento,
intossicazione da CO)
Malformazioni cerebrali
(ad es. idrocefalo)
Distress respiratorio
Infezioni in gravidanza
(ad es. rosolia, CMV,
toxoplasmosi)
Grave malnutrizione
Grave ipoglicemia
Grave disidratazione
Grave iperbilirubinemia
Estrema deprivazione
affettiva (discussa)
In estrema
estrema sintesi,
sintesi, si
si pu
pu affermare
affermare che
che il
il RM
RM ha
ha molte
molte ee diverse
diverse eziologie
eziologie
In
che pu
pu essere
essere complessivamente
complessivamente inquadrato
comune
ee che
inquadrato come
come la
la via
via finale
finale comune
di
vari
processi
patologici,
che
agiscono
sul
funzionamento
generale
del
di vari processi patologici, che agiscono sul funzionamento generale del
Sistema
Nervoso
Centrale
(SNC).
Sistema Nervoso Centrale (SNC).
Sintomi prevalenti
Sintomi
prevalenti
Il RM include una costellazione di sintomi che riguardano per lo pi la
Il
RM include una costellazione di sintomi che riguardano per lo pi la
sfera delle capacit cognitive, affettive ed adattative. Si possono presentasfera delle capacit cognitive, affettive ed adattative. Si possono presenre in varie combinazioni, con diversi livelli di gravit ed in momenti ditare in varie combinazioni, con diversi livelli di gravit ed in momenti
f attori patogeni quali malattie infettive, grave malnutrizione, assunzione di alcool e droghe. Una consultazione genetica pregravidica utile
per identificare le coppie a rischio per malattia genetica, mentre periodici esami sierologici, controlli ecografici, amniocentesi e biopsia dei
villi coriali costituiscono gli strumenti utili a escludere o evidenziare
patologie a carico del SNC fetale. I continui progressi della genetica
umana, con le tecniche di biologia molecolare e biochimica, fanno
sperare in un incremento delle possibilit di diagnosi pregravidica.
TRATTAMENTO
In linea generale, lo scopo principale del trattamento di sviluppare al
meglio le risorse attuali ed il potenziale di ogni paziente, tenendo conto
del fatto che il cervello, anche in presenza di un danno pi o meno esteso, conserva comunque delle capacit di sviluppo e di organizzazione
funzionale. Tali capacit, che vanno sotto il nome di plasticit, si
esprimono al massimo in et evolutiva.
La complessit dei quadri clinici che si possono configurare nellambito
del RM e la specificit delle caratteristiche personali di ogni soggetto
richiedono che venga approntato un progetto di trattamento articolato e
personalizzato che preveda una presa in carico globale del paziente e
della sua famiglia.
Il progetto di trattamento riabilitativo per un paziente affetto da RM
deve essere, quindi, predisposto e gestito da una quipe di operatori che,
generalmente, comprende: neuropsichiatra infantile, psicologo, assistente
sociale, terapista della neuropsicomotricit, educatore e operatori della
scuola. Il trattamento prevede alcune tappe fondamentali e necessarie,
che possono essere cos schematizzate:
1. La presa in carico del bambino e della sua famiglia: lquipe rappresenta
il riferimento costante per il bambino e la sua famiglia, ne imposta la
diagnosi e ne segue lo sviluppo, adattando il programma di trattamento
riabilitativo e gli altri interventi alle modificazioni del quadro neuropsicologico e comportamentale che accompagnano levoluzione.
2. Il trattamento cognitivo: nelle et pi precoci il trattamento pi
appropriato quello globale di psicomotricit, che viene in seguito
affiancata o sostituita dalla terapia logopedico-cognitiva. In questo
ambito, per ottenere i risultati migliori, importante conoscere il
profilo cognitivo del bambino, tenendo conto delle aree di debolezza e
di eccellenza, in modo da modulare il trattamento sulle caratteristiche
specifiche del soggetto.
3. Lintervento di Io ausiliario: il bambino con RM spesso carente
nelle autonomie e particolarmente in difficolt con le esperienze nuove