Lincertezza e la variabilit biologica ed epidemiologica in medicina

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Simonetta Pagliani Zadig
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La medicina la scienza dellincertezza e larte della probalit (W. Osler)

quadri biologici modificati da genetica e ambiente contraddizione tra individuo e collettivit soggettivit del medico relazione tra medico e paziente
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Variabilit dei dati biologici

Possono variare di giorno in giorno o anche di ora in ora: frequenza cardiaca, peso, altezza, pressione arteriosa parametri ecocardiografici come la frazione di eiezione e la pressione ventricolare

A causa di: posizione, clima, dieta, fatica, assunzione di liquidi, terapie, malattie, fenomeno della regressione verso la media
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Distribuzione dei valori pressori

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Variabile normale (curva di Gauss)

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Eterogeneit e uniformit

leterogeneit rende la specie flessibile per adattarsi alle condizioni ambientali e alla diversificazione dei ruoli sociali vantaggiosa solo se resta lontana dagli estremi non solo gli individui, ma anche le popolazioni sono eterogenee tra loro
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Colesterolemia giapponese e finnica

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Il confine tra salute e malattia

* I termini salute e malattia non sono

una dicotomia; non designano, cio, entit separate luna dallaltra, ma entit unite da un continuum di situazioni intermedie * La medicina preventiva e curativa pongono, per, lesigenza di stabilire quale sia il momento di passaggio

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Accettare il rischio

Rischio continuo, senza soglia: fumo, radiazioni Rischio accettabile: radiazioni, additivi nei cibi, inquinamento

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Fissare le soglie dintervento

Soglia di patologia o soglia di rischio: screening (diagnosi precoce): gravidanza >35 anni e s. di Down; diagnosi di malattia: glicemia 126 mg/dL e diabete terapia preventiva: 21 mmHg di pressione oculare e glaucoma provvedimenti repressivi (tassso alcolemico 0,5 g/L e sanzioni)
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Alcol e incidenti

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Relazioni tra fattore di rischio e malattia

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Paradosso del rischio

Se molte persone sono esposte a un rischio piccolo vi sono pi casi che se poche persone sono esposte a un rischio grande. Per, ridurre in molte persone questo rischio piccolo creer pochissimo beneficio individuale.

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NNT
Il NNT (number needed to treat) il numero di pazienti che necessario trattare, affinch una singola persona ottenga un beneficio terapeutico o un singolo evento patologico venga prevenuto.

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Basta a ciascun giorno il suo affanno (Matteo 6,34)

Dare maggior peso allesperienza che alla teoria (riconosco il problema, ma lontano e non mi riguarda) protegge dallansia quotidiana, ma un ostacolo al miglioramento della salute

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Spostare non gli estremi ma la media

Il traguardo della medicina preventiva spostare verso un rischio minore la media della popolazione: se molte persone ricevono un piccolo beneficio, in termini di diminuzione del rischio, il beneficio totale, a livello di popolazione, sar grande
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I devianti sono figli della norma

In una popolazione, lassunzione media di alcol predice il numero degli alcolizzati la pressione media predice il numero degli ipertesi lindice di massa corporea medio predice il numero degli obesi
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Consequenzialit inevitabile?
ipertensione arteriosa ipercolesterolemia osteoporosi ipertensione oculare ictus ischemia cardiaca fratture glaucoma

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Variabilit delle posizioni scientifiche

Soglie di normalit : se i valori di una misurazione si esprimono in un continuum, fissare dove comincia la patologia pu dipendere da: - dati scientifici (risultati di trial clinici), ma anche da: - spinte del mercato (interessi di industria e di lobbies specialistiche)
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Normalit al ribasso
Soglie di normalit Glicemia a digiuno mg/dl Pressione arteriosa mmHg anni 70 160 160/90 80-90 oggi 140 126

140/90 120/80

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Variabilit del giudizio clinico e riproducibilit dellosservazione

Possono dipendere da:

esaminatore (inferenze diagnostiche,distorsioni da aspettativa, bassa riproducibilit, basso indice kappa) esame esaminato

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Epidemiologia dellignoranza Epidemiologia dellignoranza

quello che so di non sapere; quello che non so di non sapere; quello che pensavo di sapere, ma, invece, non sapevo (gli errori); quello che non ricordavo di sapere; quello che troppo difficile da sapere, cos non mi ci metto
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Paul Glasziou

Ci che il medico deve conoscere

9.200 malattie 20.000 anormalit (sintomi, segni, risultati di laboratorio, risultati di esami strumentali) 3.200 principi attivi (pari a 18.283 farmaci registrati)

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partecipasalute 23/11/09

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Variabilit nella diagnosi

Non sempre si arriva a una diagnosi che sia corretta, precoce (quando ci utile) o almeno tempestiva, anche se si accumulano esami diagnostici per: * medicina difensiva * regret bias (rimorso per non aver fatto tutto il possibile per il paziente)

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Test positivo= malattia?

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Test positivo = malattia?

Valore predittivo positivo: probabilit di segnalare una malattia davvero esistente nel soggetto positivo al test Valore predittivo negativo: probabilit di escludere la malattia nel soggetto negativo al test

Prevalenza

Valore predittivo positivo

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Il nodo di Gordio del PSA

Uneccessiva medicalizzazione sempre in agguato come prodotto dellestensione a tappeto dei test diagnostici Il test del PSA scopre effettivamente un gran numero di cancri e perci diminuisce la mortalit (20%) Il 50% dei cancri scoperti non avrebbe dato n morte n segno di s Facendo il PSA c un 50% di probabilit di rovinarsi la vita (impotenza e incontinenza)
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Variabilit biologica dellesaminato

Manifestazioni di infezione renale a seconda dellet:
-

Adulto: disuria, dolore lombare, febbre alta Lattante: perdita di peso, anemia, non sempre febbre Vecchio: nessun sintomo dichiarato, perdita di appetito, confusione mentale
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Variabilit emotiva dellesaminato

Al di fuori delle condizioni sperimentali, i pazienti reali arrivano negli ambulatori con unindividualit che pesa sul giudizio clinico: - percezione di rilevanza di sintomi vaghi - aspettative precedenti la consultazione - paure che influenzano la consultazione - anamnesi con falsa riorganizzazione dei ricordi o con omissione di segni e sintomi importanti
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Variabilit negoziale

Domanda di salute e convinzioni personali del paziente: racconto dellinfermit Convinzioni del medico, selezione degli elementi credibili e importanti per una certa ipotesi diagnostica: modifica del racconto

Negoziato = nuovo racconto condiviso = alleanza di cura

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alleanza di cura

In condizioni teoriche sperimentali: pazienti selezionati; sfondo pulito Nella realt: molteplici confonditori (genere, et, presenza di pi patologie, priorit, irrazionalit, paura) Esito del processo negoziale: - istanze del paziente sacrificate alle ragioni dellEBM - loro accoglimento, autoconvincendosi della scientificit delloperato (in questo caso avviene una dissonanza cognitiva per il conflitto tra azione professionale suggerita dalla teoria e azione professionale effettiva)
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Variabilit delle terapie

Eterogeneit dei comportamenti clinici Linee guida (non sufficiente garanzia delle migliori cure possibili) EBM: insidie negli studi clinici controllati

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Conclusioni
La conoscenza una navigazione in un oceano di incertezze attraverso arcipelaghi di certezze
Edgar Morin
ma si naviga sempre avanti
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