Sutton e Boveri avevano capito che il comportamento dei geni di Mendel durante

la formazione dei gameti somigliava a quello dei cromosomi durante la meiosi

A B A b

a b a B
 AABB x aabb

Gameti: AB ab
A B fecondazione a b

zigote
A a
B b
AaBb
Formazione dei gameti in un Meiosi in un individuo
individuo AaBb AaBb
2n se i due loci A e B sono
A a su due diversi cromosomi
B b

Dopo la Replicazione
ciascun cromosoma è formato
da due cromatidi fratelli A A a a 4n
uniti tramite il centromero B B b b
Durante la profase della
prima divisione meiotica
i cromosomi omologhi A a
si appaiano B b
Durante la metafase
della prima divisione meiotica,
i cromosomi omologhi appaiati
(chiamati bivalenti o tetradi) A a
si dispongono all’equatore B b
della cellula (piastra metafasica)

Oppure:

A a
b B
Durante l’anafase della prima divisione meiotica, i cromosomi omologhi si separano
e segregano ai poli opposti

B b
A a

Oppure:

A a b B
 B b
A A A a a a
B B b b

Oppure:

A A a a
b b A a b B B B
 B b
A A A a a a
B B b b

Oppure:

A A a a
b b A a b B B B
Durante l’anafase della seconda divisione meiotica, si separano i cromatidi fratelli

A A a a
B B b b

Oppure:

A A a a
b b B B
Dopo la telofase della seconda divisione meiotica, si formano 4 gameti (aploidi)

A A a a
B B b b

n n n n
Oppure:

A A a a
b b B B

n n n n
 25% 25%

Un individuo AaBb

A a
B b

A a
può dunque formare
B b
4 tipi di gameti
25% 25%

A a
b B

La separazione dei cromosomi omologhi e dei cromatidi fratelli in meiosi costituisce

la base molecolare delle leggi mendeliane della segregazione e dell’assortimento indipendente
Formazione dei gameti
geni associati
 Meiosi in un individuo
AaBb
se i due loci A e B sono associati

Sono possibili due diverse combinazioni di aplotipi parentali:

A a A a

oppure
B b b B

Ploidia:2n Ploidia:2n

Consideriamo il caso AB/ab

 AaBb
Geni associati

Dopo la replicazione del DNA

A A a a

B B b b

Ploidia: 4n
 AaBb
Geni associati

4n

Se si verifica crossing over tra A e B

A A a a

B B b b
 AaBb
Geni associati

4n

A A a a

B B b b

Anafase I:
i cromosomi omologhi
Segregano ai poli opposti
 AaBb
Geni associati

Fine meiosi I

2n 2n

Fine meiosi II

n n n n
 Quali sono le proporzioni dei gameti?

parentale
ricombinante ricombinante parentale

n n n n
Se A e B si comportano come geni indipendenti:
(cioè se i loci A e B sono sullo stesso cromosoma, ma la distanza di mappa è 50%, oppure
se i loci si trovano su cromosomi diversi )

Allora i 4 gameti sono equiprobabili

25% 25% 25 % 25%

AB Ab aB ab

n n n n
 4n AaBb
Geni associati

A A a a
Se la distanza tra il locus A ed il locus B è 50 cM o u. m.,
allora in ogni meiosi si verificherà un crossing over e si
formeranno sempre 4 tipi di gameti:
B B b b
50% parentali
50% ricombinanti

i 4 gameti sono equiprobabili

25% 25% 25% 25%

n n n n
 AaBb
4n Geni associati
Se la distanza tra il locus A ed il locus B <50 cM o u. m.,
A A a a ci saranno meiosi con crossing over, dalle quali si origineranno
sia gameti parentali che gameti ricombinanti,
E meiosi senza crossing over, in cui si produrranno
b b solo gameti parentali
B B
Quindi, per geni associati,
la % di tutti i gameti parentali è > 50%,
mentre
la % di tutti i gameti ricombinanti è < 50%
>25% >25%
<25% <25%
parentale ricombinante ricombinante parentale

n n n n
 4n AaBb
Geni associati

A A a a

B B b b
Se la distanza tra il locus A ed il locus B= 10 cM o u. m.

10 cM o u. m. significa che su 100 gameti 10 sono ricombinanti

5% 5%
45% 45%
parentale ricombinante ricombinante parentale

n n n n
 AaBb
4n Geni associati

A A a a
B B b b

Un caso estremo è rappresentato da due loci cosi strettamente associati,

che tra il locus A ed il locus B non si verifica alcun crossing over,
quindi in tutte le meiosi si origineranno solo gameti parentali

n
n