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DNA Forense

"I condannati a morte hanno diritto al test del Dna" Arrestati presunti rapinatori grazie al Dna
REGGIO EMILIA, 19 APRILE - I carabinieri di
WASHINGTON, 30 SETTEMBRE - Troppo tardi per Barnabei ma Reggio Emilia e di Gioia Tauro hanno arrestato
apre uno spiraglio per i condannati che proclamano la propria
innocenza: un giudice federale della Virginia ha compiuto il primo
due presunti rapinatori di Rosarno (Reggio
passo per garantire ai detenuti il diritto alla prova del Dna. Calabria) dopo essere risaliti alla loro identita'
attraverso l'esame del Dna.

I nuovi test del Dna, eseguiti secondo la difesa su prove


secondarie, hanno confermato la colpevolezza
Gilmore: "Barnabei ARGENTINA: 120 DESAPARECIDOS SI
SOTTOPONGONO ALLA PROVA DEL DNA
sarà giustiziato"
L'italoamericano, avuta la notizia, ha parlato BUENOS AIRES, 22 AGOSTO - Da un mese le
di "complotto" e di "prove inquinate" "Nonne di Plaza de Mayò" hanno lanciato
una campagna pubblicitaria su radio e
televisioni per spingere chiunque abbia il
sospetto di essere figlio di desaparecidos, di
Libero dal braccio della morte grazie al test del Dna chiedere la prove del Dna.
Ingiustamente accusato di violenza e omicidio di una giovane
di colore, afro-americano di Chicago si salva dal patibolo: il suo
incubo raccontato alla tv italiana. Pronto anche un libro, in
memoria di Rocco Barnabei

ROMA, 27 NOVEMBRE - Otto anni nel braccio della morte prima Incriminato stupratore di cui si conosce solo il Dna
di essere scagionato grazie all'avvocato di O.J. Simpson e a un
test del Dna. È la storia di Roland Jones, afro-americano di Il 'violentatore dell'East Side' è accusato di aver
Chicago, rimasto stritolato dalla macchina della giustizia aggredito sedici donne dal '94 in poi.
americana che lo aveva ingiustamente accusato di violenza e
omicidio di una giovane donna di colore.
WASHINGTON, 16 MARZO - E' una prima assoluta:
il procuratore distrettuale di Manhattan, Robert
Sul corpo della vittima nessuna traccia Morgenthau ha incriminato uno stupratore di cui
dell'ex fidanzato non si conosce identita' ne' aspetto, ma solo la
Delitto di Maria Pia, sequenza Dna.
il Dna scagiona Pupillo

di DOMENICO CASTELLANETA
Le richieste di paternità,
da Michael Jackson a Maradona
"Sono il figlio di..."
i precedenti illustri
Non è la prima volta che celebri personaggi vengano sottoposti all'analisi del Dna per la verifica di presunte paternità. Ecco alcuni precedenti
famosi:

Michael Jackson: nell'agosto del 1987 un'americana di 39 anni, Lavon Powlis, che si fa chiamare "Billie Jean" Jackson, reclama 150 milioni
di dollari alla popstar. La donna accusa Michael Jackson di essere il padre dei suoi tre figli, un bambino di 11 anni e due gemelli di cinque.

Herbert von Karajan: nel giugno dell'89 la corte suprema d'Austria considera negativo il test di paternità subito dal direttore d'orchestra von
Karajan. La corte era intervenuta sulla richiesta di un cittadino tedesco, Ute de Doncker, di 45 anni, che affermava di essere nato da una
realazione, avvenuta nel marzo del '43, tra sua madre, Erika Peschke e il musicista.

Diego Maradona: nel 1991 una giovane italiana, Cristina Sinagra, afferma che il calciatore argentino è il padre di suo figlio, Diego Armando,
di 4 anni. Il 6 maggio 1992 Maradona, che ha sempre negato di essere il padre del bambino, è stato condannato a versare alla donna una
pensione di 3.920 dollari al mese.

Julio Iglesias: nell'ottobre del 1992 un tribunale di Valencia ha attribuito al cantante spagnolo la paternità di un'adolescente di 16 anni, al
termine di un'azione legale portata avanti dalla madre, Maria Edite Santos, una cantante portoghese.

Juan Domingo Peron: nell'agosto del '96 la giustizia argentina ha deciso di sottoporre all'esame del Dna il corpo dell'anziano presidente
argentino Peron su richiesta di una donna di 62 anni, Martha Susana Holgado, che riteneva di essere sua figlia. Il test non è mai stato
effettuato.

El Cordobes: da diversi anni il matador spagnolo Manuel Diaz, di 29 anni, afferma di essere il figlio del celebre El Cordobes, ma quest'ultimo
nega la paternità.

Thomas Jefferson: alcuni scienziati britannici hanno analizzato nel 1997 alcuni estratti di Dna per determinare se Thomas Jefferson, autore
della Dichiarazione d'Indipendenza nel 1776 e terzo presidente degli Stati Uniti, ha avuto dei figli dalla schiava Sally Hemings. Non potendo
effettuare le necessarie analisi sui resti di Jefferson, i test vengono fatti dal sangue dei suoi possibili discendenti.

(Repubblica 11 marzo 1998)


E Virginia
Blair scheda
pioneersidevelopment
criminali col Dna.
of DNA Rivoluzione
database per la privacy inglese
to solve crimes
October 24, 2000
LONDRA — Un tempo in Inghilterra i criminali venivano schedati. Ma si trattava di informazioni
By Raju Chebium
utilizzabili soltanto da Scotland Yard. Adesso Tony Blair nella sua crociata contro i fuorilegge ha
CNN.com Correspondent
ordinato che ogni persona arrestata o semplicemente fermata per sospetto di qualsiasi attività
(CNN) -- Virginia became one of the first states in the nation to pass a DNA database law, according to Paul
delinquenziale fornisca qualche goccia del proprio sangue, in maniera che si possa registrare il
Ferrara, director of the Virginia Division of Forensic Science.
suo Dna. E' una vera e propria rivoluzione non soltanto tecnologica ma anche della tradizione
Passed in 1989, the law stipulated that state authorities must collect DNA samples only from people convicted of
britannica di rispettare a tutti i costi la privacy. Anche quella dei criminali. Per esempio ai giudici
violent felonies such as homicide, said Ferrara, who also belongs to the Justice Department's National Commission
e alle intere giurie veniva chiesto di non considerare i precedenti degli imputati che venivano
on the Future of DNA Evidence.
portati dinnanzi al loro cospetto e si faceva di tutto perché non ne fossero a conoscenza. Ma il
In 1990, the law was expanded to include those convicted of nonviolent felonies such as manslaughter. In 1996,
premier laburista è preoccupato dell'offensiva dei conservatori secondo i quali il governo del New
the law was beefed up further to include minors as young as 14 convicted of felony crimes in adult courts, Ferrara
Labour non sarebbe sufficientemente duro nei confronti dei ladri, degli assassini, dei pedofili e
said.
degli stupratori. L'iniziativa di Blair, che per l'occasione ha scavalcato il suo ministro degli Interni,
ha fatto molta impressione in tutto il paese.
Pedofili: in ci
Attualmente Francia
sono tre schedato
milioniildiDna
persone schedate, molte delle quali per reati minori. Sarà loro
chiesto di collaborare
Da qualche a registrare
mese è stato attivatooltre al loro nome,
il "Fnaeg", indirizzo
che riunisce e impronte
tutte le tracce digitali,
genetiche anche il Dna.
rilevate
Lesulle
organizzazioni
vittime e neiper i diritti
luoghi dovecivili hanno i fatto
avvengono reati,conoscere la riprovazione
e le impronte per l'iniziativa che
genetiche (quasi
considerano demagogica
indistruttibili) delle persone e trovano,
condannate in questa loro riprovazione, l'appoggio di parlamentari
liberali e della sinistra radicale del Labour. Ma al paese piace. Blair andrà avanti. La legislazione
per l'uso di24tutte
PARIGI, AGOSTOle possibili tecnologie
- Nell'ambito dellaper la contro
lotta lotta allacrimine sarà
pedofilia, presentatadei
la corruzione a Westminster
minori, i e
non ci sono
reati dubbi
a sfondo sulla suae approvazione.
sessuale, il traffico di immagini pornografiche, la Francia si è dotata da
qualche mese di uno Schedario nazionale automatizzato delle impronte genetiche (Fnaeg),
di che
Paolo Filo della
consente la Torre
centralizzazione dei dati sul Dna delle persone che si rendono colpevoli di tali
reati.
GENETICA FORENSE

Di che cosa si occupa

Identificazione genetica
CONCETTO DI IDENTIFICAZIONE
IDENTIFICARE ⇒ attribuire esatte generalità

METODI DI IDENTIFICAZIONE

Documenti di identità -
Caratteri antropometrici

(altezza, caratteristiche somatiche, ecc.) -


Impronte digitali -

Caratteri emogenetici -
CONCETTO DI IDENTIFICAZIONE
IDENTIFICARE ⇒ attribuire esatte generalità

METODI DI IDENTIFICAZIONE

Documenti di identità -
Caratteri antropometrici

(altezza, caratteristiche somatiche, ecc.) -


Impronte digitali -

Caratteri emogenetici -
Documenti di identità

Carta d’identità
Passaporto
Patente di guida

Caratteri antropometrici

Altezza, peso, carnagione, colore dei capelli, colore degli


occhi, segni particolari, ecc.
Disegni lasciati dalle creste papillari delle dita
Carattere fenotipico invariabile (fattori genetici ed
ambientali)
Gemelli monozigoti hanno diverse impronte digitali
Caratteri emogenetici
Definizione

Caratteri geneticamente determinati (nessuna influenza ambientale)

Carattere invariabile

Gemelli monozigoti hanno identiche caratteristiche emogenetiche


VARIE TECNICHE POSSONO
CONTRIBUIRE AD UNA IDENTIFICAZIONE
IDENTIFICAZIONE DI UN CORPO DOPO UN DISASTRO AEREO

PROVE DIRETTE

Passaporto all’interno del vestito;


Comparazione delle arcate dentarie con quelle acquisite dal dentista curante;
Confronto dell’impronta di un pollice con quella del distretto militare;
Confronto del profilo del DNA con quello di capelli trovati su un pettine.

PROVE INDIRETTE

Confronto del profilo del DNA con quello di parenti.


IDENTITA’

Ú
DIVERSITA’
Il termine deriva dal greco e significa “molte forme”

Definizione

un sistema si definisce polimorfico quanto ammette


almeno due forme alternative possibili, di cui la piú rara
risulti
frequente almeno per l’1%.
I sistemi emogenetici sono polimorfici

SISTEMA AB0

45
40
35
30
GRUPPO 0 25
20
GRUPPO A
15
GRUPPO B 10
5
GRUPPO AB 0
A B AB 0
USO DEL DNA
„ VERDETTI DI COLPEVOLEZZA
„ PROVE DI INNOCENZA
„ TEST DI PATERNITA’
„ IDENTIFICAZIONE DI CORPI/OSSA
tramite comparazione con DNA dei familiari
„ “DOG TAG” DEI SOLDATI AMERICANI
„ STUDIO DELL’EVOLUZIONE DELLE POPOLAZIONI
UMANE
„ PREVENZIONE DI MALATTIE EREDITARIE
tramite profilo dei membri di una famiglia
BREVE STORIA DEI MARCATORI PER
L’IDENTIFICAZIONE UMANA (1)

„ 1900 - scoperta dei gruppi sanguigni ABO


In grado soltanto di
escludere la colpevolezza
se il gruppo del sospettato
differiva dal campione ma
non di provarla se i due
gruppi erano compatibili
BREVE STORIA DEI MARCATORI PER
L’IDENTIFICAZIONE UMANA (2)

„ Anni ‘60 e ‘70 - scoperta di sistemi per


identificare la variabilità di alcune
proteine ematiche (es. Human
Leukocyte Antigen) combinati con i
gruppi sanguigni
Metodo molto più sensibile del
precedente soprattutto per campioni
con proteine rare
BREVE STORIA DEI MARCATORI PER
L’IDENTIFICAZIONE UMANA (3)

ƒ 1985 Per la prima volta viene


utilizzato il DNA in ambito forense
Alec Jeffreys utilizza i
polimorfismi VNTR
(Variable Number of
Tandem Repeats)
per risolvere un caso
di omicidio a sfondo
sessuale
BREVE STORIA DEI MARCATORI PER
L’IDENTIFICAZIONE UMANA (4)

„ 1991 utilizzo dei polimorfismi STR


(Short Tandem Repeats).

Rimane ad oggi la tecnica più utilizzata


VANTAGGI DEI METODI BASATI
SULL’ANALISI DEL DNA
I metodi basati sul DNA offrono una serie di vantaggi
rispetto a quelli basati sulle proteine:
ƒ non sono indirizzati verso prodotti di geni ma sui geni
stessi;
ƒ evitano le complicazioni derivanti da alleli dominanti e
recessivi (es. AA ed Aa sono indistinguibili a livello
fenotipico);
ƒ i campioni sono più stabili nel tempo ed alle variazioni
di temperatura (es. campioni estratti anche molto
tempo dopo la morte come le mummie egizie);
ƒ il DNA può essere estratto da tutti i tipi di cellule;
ƒ il DNA presenta maggior variabilità tra individui rispetto
alle proteine.
FONTI DI DNA
„ Sangue
„ Sperma
„ Saliva
„ Urina
„ Capelli
„ Denti
„ Ossa
„ Tessuto
POLIMORFISMI (1)
„ POLIMORFISMI DI SEQUENZA:
sostituzione di una o due basi del DNA
utilizzati nell’analisi di mtDNA e del
cromosoma Y (ad es. SNP)
3’ 5’ 3’ 5’

A T C A C A T T A C
T A G T G T A A T G
5’ 3’ 5’ 3’
POLIMORFISMI (2)
ƒ POLIMORFISMI DI LUNGHEZZA:
„ microsatelliti: ad es. „ minisatelliti: ad es.
VNTR - ripetizioni in STR - ripetizioni in
tandem di tandem di
8-80 coppie di basi 2-7 coppie di basi

ATCATGATGGATTA ATCG
OMOZIGOSI ED ETEROZIGOSI

Omozigosi = uguale numero di Eterozigosi = diverso numero di


ripetizioni su entrambi gli alleli ripetizioni sui due alleli
USO DEI POLIMORFISMI VNTR
(Variable Number of Tandem Repeats)
TAGLIO CON ENZIMI DI RESTRIZIONE

A B
USO DEI POLIMORFISMI VNTR
(Variable Number of Tandem Repeats)
TAGLIO CON ENZIMI DI RESTRIZIONE

A B
ELETTROFORESI
IN GEL DI
AGAROSIO
ELETTROFORESI
IN GEL DI
AGAROSIO
DENATURAZIONE PER
OTTENERE DNA
A SINGOLO FILAMENTO
SOUTHERN BLOTTING

PESO

CARTA ASSORBENTE

MEMBRANA DI NYLON
GEL

SPUGNA
MEMBRANA
SONDE MULTI-LOCUS E
SINGOLO-LOCUS

Sonda multi-locus Sonda singolo-locus


MEMBRANA

SONDE
RADIOATTIVE
MULTILOCUS
MEMBRANA
PROFILO
MULTILOCUS

Bande multiple difficili


da risolvere
MEMBRANA

SONDE
RADIOATTIVE
SINGOLO LOCUS
MEMBRANA
PROFILO SINGOLO
LOCUS

OMOZIGOTE

ETEROZIGOTE
SONDE MULTI-LOCUS E
SINGOLO-LOCUS
ESEMPIO DI PROFILO SINGOLO LOCUS IN
UN CASO DI STUPRO
VANTAGGI NELL’UTILIZZO
DEI VNTR
„ Il metodo riesce a riconoscere la
presenza di omozigosi o eterozigosi
„ Ogni locus ha 20-30 forme alternative
„ Non sono tecniche particolarmente
complesse
„ Sono tecniche ampiamente accettate in
ambito legale
LIMITAZIONI NELL’UTILIZZO
DEI VNTR
„ I VNTR non possono essere amplificati con la
PCR a causa della loro lunghezza
„ Il metodo necessita di almeno 25 ng di
campione
„ Il DNA non deve essere degradato
„ Il processo richiede almeno qualche giorno
„ Il numero di loci utilizzabili è limitato
(ad es. campioni prelevati da parenti stretti)
USO DEI POLIMORFISMI STR
(Short Tandem Repeats)
„ I polimorfismi STR sono alla base delle
indagini sul DNA della Polizia Scientifica
di tutto il mondo.
„ I profili ottenuti con queste tecniche
sono raccolti in database, come accade,
ad esempio, con il CODIS negli U.S.A.
CODIS
(COmbined DNA Index System)
„ Utilizzato per la prima volta nel 1998
„ E’ un software che contiene i profili STR di 1.680.000
criminali condannati e di 80.000 prove raccolte in casi
irrisolti
„ Collega tutti i 50 stati americani
„ Si basa sull’analisi di 13 loci STR e di un marcatore del
sesso
„ Ogni profilo si ottiene ogni dodicimila miliardi di persone
(quindi la probabilità che lo stesso profilo possa
corrispondere a due individui diversi è praticamente zero a
meno che non si tratti di gemelli omozigoti)
„ Una parte del CODIS contiene profili STR e mtDNA di
persone scomparse
I 13 LOCI DEL CODIS
PCR
(Polymerase Chain Reaction)

ALLUNGAMENTO
APPAIAMENTO
DENATURAZIONE DELLA
DEI CATENA
PRIMER
DEL AD
DNA AA tt = OPERA
= 50-65
95 C° C°
DELLA Taq Polimerasi a t= 72 C°
(ANNEALING)
PCR (2)

DOPO 32 CICLI ALLA MASSIMA EFFICIENZA SI OTTENGONO


CIRCA 1,07 MILIARDI DI COPIE DELLA SEQUENZA DI
DNA DA AMPLIFICARE
MULTIPLEX PCR
„ Esistono dei kit che, tramite l’utilizzo di
più primer, riescono ad amplificare
contemporaneamente più di 10 loci
„ Si utilizzano primer marcati con
fluorocromi di diversi colori per ottenere
profili di più facile interpretazione
PRODOTTI DELLA PCR
BLU VERDE ROSSO GIALLO

LOCI D8S1179 D3S1358 SEX vWA


D21S11 TH01 D5S818 TPOX
STR DEL
D7S820 D13S317 FGA D18S51
CODIS CSF1PO D16S539

I SET DI PRIMER SONO MARCATI CON QUATTRO FLUOROCROMI DIVERSI


PREPARAZIONE
DELL’ELETTROFORESI

I FRAMMENTI DI DNA
AMPLIFICATI VENGONO
CARICATI SU GEL DI
POLIACRILAMMIDE
CAPACE DI SEPARARE
ALLELI CHE DIFFERISCONO
SOLTANTO DI
4-5 NUCLEOTIDI
PREPARAZIONE
DELL’ELETTROFORESI

SI PROCEDE CON
L’ELETTROFORESI
ELETTROFORESI
-

+
ELETTROFORESI
-

+
ELETTROFORESI
-

+
ELETTROFORESI
-

+
ELETTROFORESI
-

PROFILO DEI 13 LOCI AUTOSOMICI + MARKER SESSUALE


INTERPRETAZIONE DEL
PROFILO

„ Ogni picco corrisponde ad un allele


„ Ogni locus è eterozigoteOMOZIGOTE
ETEROZIGOTE se presenta
due picchi ed omozigote se presenta un
picco solo
PROVA DI INNOCENZA DI UN
SOSPETTATO
VANTAGGI NELL’UTILIZZO
DEGLI STR
„ Possono essere utilizzati campioni degradati
„ L’utilizzo della PCR permette l’analisi di
piccole quantità di DNA (ca. 1ng)
„ Il numero di loci utilizzabili è molto grande
(ad es. campioni prelevati da parenti stretti)
„ Il processo è rapido; ci vogliono meno di due
giorni per avere i risultati
LIMITAZIONI NELL’UTILIZZO
DEGLI STR
„ Il minor numero di alleli e il minor
grado di eterozigosi per ogni locus
diminuiscono il potere discriminante
rispetto ai VNTR (12 loci STR
equivalgono a circa 5 loci VNTR)
„ A causa del processo di amplificazione
aumenta la probabilità di una
contaminazione del campione
IL DNA MITOCONDRIALE
(mtDNA)
„ Ogni mitocondrio contiene più molecole di DNA circolare di
16.569 bp, al cui interno si trovano 37 geni ed una piccola
regione non codificante
„ Nella zona non codificante detta REGIONE DI CONTROLLO si
trovano due segmenti Ipervariabili (HV1 e HV2) di circa 300 bp
ciascuno
„ Si studiano i polimorfismi di sequenza in HV1 e HV2
HV1 HV2
ANALISI DELL’mtDNA
„ Si amplificano tramite PCR le due regioni
Ipervariabili HV1 e HV2
„ Vengono sequenziate
le due regioni
Ipervariabili tramite
sequenziatori
automatici ottenendo
un elettroferogramma
VANTAGGI NELL’UTILIZZO DI
mtDNA
„ L’mtDNA viene ereditato soltanto per via
materna per cui è particolarmente utile nei
casi di persone scomparse e di cadaveri non
identificati
„ Data la presenza di migliaia di mitocondri per
cellula, l’mtDNA può essere recuperato anche
quando quello nucleare non è utilizzabile
perché troppo degradato o assente
„ L’mtDNA si degrada più lentamente rispetto a
quello nucleare
LIMITAZIONI NELL’UTILIZZO
DELL’mtDNA
„ Dato che la trasmissione dell’mtDNA avviene
soltanto per via materna, questo non può
essere utilizzato per distinguere parenti (ad
es. fratelli)
„ Il potere discriminante è limitato a causa
della dimensione ridotta del genoma
„ Talvolta si possono trovare sequenze
nucleotidiche uguali anche in individui che
non sono parenti
IL CROMOSOMA Y
„ Il cromosoma Y è presente con una sola
copia all’interno delle cellule di individui di
sesso maschile
„ E’ costituito da:
„ Una regione omologa e
ricombinante con il
cromosoma X (regione
pseudoautosomale);
„ Una regione non omologa
che non va incontro a
ricombinazione (NRY)
utilizzata nelle analisi forensi
ANALISI DEL CROMOSOMA Y
„ Data la mancanza di ricombinazione della zona NRY
gli alleli dei vari loci non sono indipendenti, ma sono
legati tra loro ed ereditati come se fossero un unico
locus a formare un aplotipo
„ Nell’analisi forense si utilizzano polimorfismi SNP
(Single Nucleotide Polymorphism) e STR
„ SNP: loci numerosi – basso numero di alleli, utili per
determinare il gruppo etnico di appartenenza di un
sospettato;
„ STR: loci meno numerosi – alto numero di alleli, utili per
confrontare profili individuali.
I LOCI STR DEL CROMOSOMA Y
L’UTILIZZO DEL CROMOSOMA Y
„ Dato che il cromosoma Y viene trasmesso intatto dal
padre a tutta la progenie maschile, è particolarmente
utile nella ricostruzione di un albero genealogico
“maschile”
„ Dato che rivela solo il contributo maschile, l’analisi
del cromosoma Y è molto utile nei casi di stupro,
perché elimina il problema della separazione
differenziale delle cellule maschili e femminili
„ Allo stesso modo l’analisi del cromosoma Y consente
di risolvere “campioni misti” in cui sono presenti
tracce di saliva o di sangue provenienti da individui
diversi
Indagini Criminalistiche
L’ESCLUSIONE

L’esclusione anche di un solo marcatore è


sufficiente a confermare che un campione
biologico è diverso da un donatore .

L’esclusione è un dato certo, al di là di ogni


ragionevole dubbio
(errore = affidabilità del laboratorio)
Indagini Criminalistiche
L’ATTRIBUZIONE

Quanti “punti” identici devono essere


rilevati sulla molecola del DNA per poter
attribuire con certezza una traccia
biologica ad una persona?
LE IMPRONTE DIGITALI
Nella legislazione italiana, grazie a tre sentenze
della Cassazione, solo le impronte digitali assumono
il valore di prova per l’identificazione di un individuo.

In particolare se su un frammento d’impronta


vengono rinvenuti almeno 14 punti caratteristici e
gli stessi punti vengono trovati sull’impronta
assunta ad una persona, possiamo legittimamente
asserire che si tratta della stessa identica persona.

PER IL DNA NON ESISTE UN LIMITE SUPERATO IL


QUALE L’IDENTITA’ PUO’ RITENERSI ACCERTATA
LA BIOSTATISTICA
Necessità di ottenere dati di frequenza delle
popolazioni per i vari polimorfismi per calcolare la
frequenza di un dato profilo genetico

L’esame di 13 STR su una traccia fornisce dei


valori di probabilità inferiori a 10 -12

La probabilità di trovare due profili genetici


identici per solo effetto del caso è talmente bassa,
da farla ritenere praticamente zero.

L’unica eccezione sono i gemelli monozigoti.


La procedura analitica per
l’identificazione genetica
SOPRALLUOGO GIUDIZIARIO REPERTAZIONE

LABORATORIO CATALOGAZIONE,
RILIEVI FOTOGRAFICI,
RICEZIONE REPERTI
PRELIEVI

ANALISI BIOLOGICA:
ALTRE INDAGINI DIAGNOSI GENERICA E
DI CRIMINALISTICA DI SPECIE

ANALISI BIOLOGICA :
DIAGNOSI INDIVIDUALE

SESSO POLIMORFISMI POLIMORFISMI DNA


GENETICO AUTOSOMICI CROMOSOMA Y MITOCONDRIALE

RACCOLTA DATI
DATABASE
PROFILO DNA

INTERPRETAZIONE PROFILO

L’ESCLUSIONE L’ATTRIBUZIONE

DATABASE

INDAGINI
INDIRETTE
Caratterizzazione del sesso
Studio del gene dell’amelogenina
Schema del gel

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14

   
         

Dove:
1 – Controllo positivo (DNA maschile di confronto)
2 – Controllo positivo (DNA femminile di confronto)
3, 6, 9, 11– Controllo negativo (tutti i reagenti, senza DNA)
4, 5, 7, 8, 10, 12, 13, 14 – Tracce in esame
Caratterizzazione di autosomi
Schema del gel

1 2 3 4 5 6 7 8

13 

12  12  12 

11  11  11 

10  10  10  10  10 

9 

Dove:
1 - DNA del proprietario dell’autovettura
2 – DNA della moglie del proprietario
3 – Controllo positivo (DNA noto: alleli 10 - 12)
4 – Miscela di alleli di riferimento
5 – Mozzicone n° 1
6 – Mozzicone n° 2
7 – Mozzicone n° 3
8 – Controllo negativo (tutti i reagenti, senza DNA)
Caratterizzazione di Y - STR
Schema del gel

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

12


11 11 11
  

10 10 10 10 10
    

Dove:
1 - controllo positivo (DNA noto: allele 11)
2 - campione di pelle prelevato dalle unghie della vittima
3, 4, 5, 6, 8, 9 e 10 – sospettati del delitto
7 - campione di DNA prelevato dalla donna
Caratterizzazione del DNA
mitocondriale

Regione HVI
16069

16093

16126

16129

16145

16189

16192

16205

16231

16256

16261

16270

16304

16309

16316
Riferimento C T T G G T C C T C C C T A A
Anderson et. al 1981
Vittima C T T T G T C C T C C A T A A
Madre C T T T G T C C T C C A T A A
IL GENETISTA FORENSE

Colui che fornisce alla giustizia gli elementi


obiettivi per decidere su fatti importanti, come
l’attribuzione o l’esclusione di una paternità,
oppure per stabilire la precisa identità di una
persona.
LA DECISIONE
E’ LUI O NON E’ LUI ?
ANALISI DEL DNA
SVILUPPI FUTURI

INDIVIDUAZIONE DELL’ORIGINE ETNICA

Utilizzando un determinato pannello di marcatori genetici


potrebbe essere possibile risalire all’origine della
provenienza geografica di colui che ha lasciato una certa
traccia biologica.
SVILUPPI FUTURI

DALLA MACCHIA AL COGNOME

Nella società occidentale il cognome viene


ereditato quasi esclusivamente dal padre; è
possibile associare ad un certo profilo del
cromosoma Y un determinato cognome (Graziosi
1998, Sykes et al. 2000).

In casi particolarmente fortunati, potrebbe


quindi essere possibile risalire da una traccia
biologica maschile, al cognome dell’individuo
dalla quale essa si è originata.
SVILUPPI FUTURI

LA GENETICA DELL’APPARENZA

Studiando opportune regioni del DNA sarà


probabilmente possibile stabilire alcune caratteristiche
somatiche di colui che ha lasciato una traccia biologica.
Sarà forse possibile costruire dei veri e propri identikit
genetici.
BIBLIOGRAFIA
„ http://www.fbi.gov/hq/lab/fsc/backissu/april2002/miller1.htm
„ http://www.promega.com/geneticidproc/ussymp10proc/abstract
s/59Salih.pdf
„ http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/elsi/for
ensics.shtml#8
„ http://www.kumc.edu/gec/forensic.html
„ http://science.howstuffworks.com/dna-evidence1.htm
„ http://www.ojp.usdoj.gov/nij/pubs-sum/183697.htm
„ http://www.ojp.usdoj.gov/nij/pubs-sum/194197.htm
„ http://www.fbi.gov/hq/lab/handbook/intro.htm
„ http://www.fbi.gov/hq/lab/fsc/backissu/july1999/dnalist.htm