Edizioni Giuffr Collana Il processo penale accusatorio

La prova del DNA per la ricerca della verit Aspetti giuridici, biologici e probabilistici

UGO RICCI CARLO PREVIDERE PAOLO FATTORINI FABIO CORRADI

Ai nostri figli Elena, Federico, Lorenzo, Romy Regina, Teresa

Il pi certo modo di celare agli altri i confini del proprio sapere, di non trapassarli Giacomo Leopardi Pensieri (LXXXVI)

Presentazione Prefazione Indice Introduzione

CAPITOLO I - IDENTIFICAZIONE GENETICA 1.1. Il concetto didentificazione 1.2. Lidentificazione nella storia 1.3. Genetica e comportamento

CAPITOLO II BIOLOGIA ED EREDITARIETA 2.1. Brevi cenni di biochimica Introduzione 2.1.1. Gli amminoacidi 2.1.2. Le proteine 2.1.3. Gli acidi nucleici e la loro struttura 2.2. Cenni di biologia e genetica Introduzione 2.2.1. DNA degli organismi superiori 2.2.2. Un DNA particolare - il cromosoma Y 2.2.3. Un genoma particolare - il DNA mitocondriale 2.2.4. Lereditariet 2.3. Lo studio della diversit Introduzione 2.3.1. Le teorie darwiniane 2.3.2. I caratteri individualizzanti 2.3.3. Caratteri quantitativi e qualitativi 2.4. La variabilit fenotipica 2.4.1. Un esempio di variante morfologica - le impronte papillari 2.4.2. Polimorfismi cromosomici 2.4.3. Un esempio di polimorfismo immunologico il sistema AB0 2.4.4. Polimorfismi proteici 2.5. La variabilit genetica: i polimorfismi del DNA 2.5.1. Classificazione dei polimorfismi genetici

2.5.1.1. Polimorfismi di sequenza 2.5.1.1.1. Polimorfismi nucleotidici semplici 2.5.1.1.2. Sequenze Alu 2.5.1.2. Polimorfismi da enzimi di restrizione 2.5.1.3. Polimorfismi di lunghezza 2.5.1.3.1. Polimorfismi minisatellite 2.5.1.3.2. Polimorfismi microsatellite 2.5.1.3.2.1. Classificazione degli STR CAPITOLO III LA METODOLOGIA IN GENETICA FORENSE Introduzione 3.1. Rilievi e accertamenti 3.2. Il sopralluogo 3.3. La repertazione 3.4. Il laboratorio di genetica forense 3.4.1. La fase descrittiva, dei prelievi e dei campionamenti 3.4.1.1. Losservazione 3.4.1.2. La descrizione 3.4.1.3. La catalogazione 3.4.1.4. I rilievi fotografici 3.4.1.5. I prelievi 3.4.1.6. Le campionature 3.4.2. La diagnosi di natura 3.4.3. Lanalisi del DNA 3.4.3.1. La reazione a catena della polimerasi 3.4.3.2. Sequenziamento del DNA 3.4.3.3. Elettroforesi 3.4.3.4. Le strumentazioni 3.4.3.4.1. Sequenziatori del DNA 3.4.3.4.2. Elettroforesi capillare su microchip 3.4.3.4.3. Denaturing High Pressure Liquid Chromatography 3.4.3.4.4. Spettrometria di massa 3.4.3.4.5. Southern blotting 3.4.3.4.6. Ibridazione allele specifica e reverse dot blotting

CAPITOLO IV - LE APPLICAZIONI DELLA GENETICA FORENSE 4.1. I microsatelliti autosomici: la scelta preferita dai genetisti forensi 4.2. I polimorfismi del cromosoma Y 4.3. I polimorfismi del cromosoma X 4.4. Il DNA mitocondriale 4.4.1. Analisi del DNA mitocondriale in ambito identificativo forense 4.4.2. Omoplasmia ed eteroplasmia nel DNA mitocondriale 4.4.3. Il DNA mitocondriale e levoluzione 4.5. La determinazione del sesso genetico CAPITOLO V APPLICAZIONI INVESTIGATIVE DELLA GENETICA FORENSE Introduzione 5.1. Le indagini indirette 5.2. La genetica dell'apparenza 5.3. Il gruppo sanguigno AB0 5.4. La relazione parentale 5.5. La ricerca nei database di DNA 5.6. Profilo del cromosoma Y 5.7. Profilo del DNA mitocondriale 5.8. La provenienza geografica 5.9. Il profilo del cromosoma Y e il cognome

CAPITOLO VI - DAL DATO BIOLOGICO ALLINTERPRETAZIONE STATISTICA 6.1. Genetica di popolazione 6.1.1. La prima legge di Mendel 6.1.2. Il modello di popolazione di Hardy-Weinberg 6.1.2.1. Principali risultati ottenuti dal modello di Hardy-Weinberg 6.1.2.2. Calcolo della probabilit dei genotipi a partire da quelle degli alleli 6.1.2.3. Dimostrazione dellequilibrio di Hardy-Weinberg 6.1.2.4. Calcolo della probabilit dei genotipi per loci con pi di due alleli

6.1.2.5. Alcuni approfondimenti relativi alla legge di Hardy-Weinberg 6.1.3. Popolazioni e sub-popolazioni 6.1.4. Linkage equilibrium 6.1.4.1. Verifica delle assunzioni necessarie alladozione del modello di Hardy-Weinberg 6.1.5. Deviazioni dalla legge di Hardy-Weinberg 6.1.5.1. Possibili deviazioni da Hardy-Weinberg mantenendo lassunzione di popolazione infinita 6.1.5.2. Rilascio dellassunzione di popolazione infinita in Hardy-Weinberg 6.2. Elementi essenziali di calcolo delle probabilit per la valutazione di evidenze forensi 6.2.1. Variabili aleatorie osservabili e non osservabili 6.2.2. Principali definizioni di probabilit 6.2.3. Gli assiomi della probabilit 6.2.4. Operazione di marginalizzazione 6.2.5. Teorema delle probabilit condizionate 6.2.6. Scomposizione di una congiunta 6.2.7. Teorema di Bayes 6.2.8. Rappresentazione di un insieme di variabili aleatorie tramite una rete bayesiana o un sistema esperto probabilistico 6.3. La ricerca del legame di filiazione 6.3.1. Elementi di base per lidentificazione 6.3.2. La valutazione probabilistica delle evidenze 6.3.2.1. Esempio 1 6.3.2.2. Esempio 2 6.3.3 Metodi alternativi di calcolo della probabilit dellevidenza 6.3.3.1. Approccio algebrico 6.3.3.2. Approccio basato sulle reti bayesiane 6.4. Lidentificazione a fini criminalistici Introduzione 6.4.1. Indagini dirette: una traccia e un sospetto, ambedue osservati 6.4.1.1. Esempio 1 6.4.1.2. Esempio 2 6.4.2. Indagini indirette: una traccia un sospetto, questultimo non osservato

CAPITOLO VII LA NORMATIVA 7.1. Il concetto di prova 7.1.1. La prova in ambito scientifico 7.1.2. La prova in ambito giudiziario 7.1.3. La comunicazione della scienza 7.1.4. Il ruolo dellesperto nella formazione della prova 7.1.5. La buona scienza 7.1.6. Il ruolo del giudice 7.1.7. Lapproccio probabilistico 7.1.8. Oggettivit della prova 7.1.9. I criteri di valutazione della prova 7.2. Il consulente tecnico Introduzione 7.2.1. La figura del consulente tecnico 7.2.1.1. Lalbo dei consulenti 7.2.1.2. Le incompatibilit 7.2.1.3. Lobbligatoriet 7.2.1.4. Il giuramento 7.2.1.5. Gli ausiliari 7.2.1.6. Lattivit 7.2.1.7. La relazione finale 7.2.2. Il consulente tecnico nel rito civile 7.2.3. Il consulente tecnico nel rito penale 7.2.4. Il consulente tecnico della difesa 7.3. La situazione legislativa italiana in tema indagini di paternit 7.4. La situazione legislativa italiana sulle indagini per lidentificazione criminale Introduzione 7.4.1. Lassicurazione delle fonti di prova 7.4.2. La persona sottoposta ad indagini come oggetto di prova 7.4.3. Il prelievo ematico 7.4.4. I campioni biologici abbandonati 7.4.5. Il prelievo coattivo 7.4.6. Gli accertamenti urgenti 7.4.7. Il consenso 7.4.8. Il trattamento dei dati personali

7.4.9. Il trattamento dei dati genetico-forensi 7.4.10. Le indagini genetico-forensi in ambito sanitario 7.4.11. Sanzioni 7.5. La qualit in genetica forense 7.5.1. Le societ di genetica forense in Europa 7.5.2. Le norme ISO 7.6. I database di DNA Introduzione 7.6.1. Aspetti generali 7.6.2. Il database americano (CODIS) 7.6.3. La situazione in Europa 7.6.4. Considerazioni ulteriori sui database del DNA 7.6.5. La situazione italiana CAPITOLO VIII I LIMITI DELLA GENETICA FORENSE Introduzione 8.1. DNA antico e DNA forense 8.1.1. Ruolo dellintegrit del templato nella fedelt della reazione di PCR 8.1.2. La contaminazione 8.2. Profili genetici instabili 8.3. Le analisi sugli oggetti toccati 8.4. I protocolli eterogenei 8.5. La falsa attribuzione del sesso genetico 8.6. Le eccezionalit in genetica forense 8.6.1. Gli accertamenti genetico-forensi su DNA estratto da tessuti tumorali 8.6.2. Profili genetici con un numero di alleli diverso rispetto allatteso 8.6.2.1. Gli alleli nulli 8.6.2.2. Profili con pi alleli 8.6.2.3. Le disomie parentali 8.7. La doppia identit 8.8. Le mutazioni

CAPITOLO IX - LUSO IMPRORIO DELLA GENETICA FORENSE 9.1. Presentazione dei risultati nelle corti di giustizia: alcuni possibili fraintendimenti Introduzione 9.1.1. Possibili alternative circa la presentazione dei risultati di un match 9.1.1.1. Largomento dellaccusa 9.1.1.2. Largomento della difesa 9.1.2. Valutazione dei risultati di una ricerca in un database 9.2. La prova scientifica presentata da esperti incompetenti 9.3. LInnocent Project

ALLEGATI

Unit di misura Esempi di relazioni di genetica forense Appendice A Appendice B Considerazioni da parte del gruppo europeo DNA profiling (EDNAP) che riguardano la Raccomandazioni DNA ulteriore rapporto della Commissione DNA dellISFH che Commissione DNA della International Society of Forensic Genetics: raccomandazioni per Commissione DNA della International Society for Forensic Genetics: linee guida per la

nomenclatura di STR

riguarda luso dei sistemi STR

lanalisi forense in cui vengono impiegati STR del cromosoma Y

tipizzazione del DNA mitocondriale

Commissione per i Test di Paternit della International Society of Forensic Genetics: Gruppo di lavoro Biosicurezza DPCM 3 marzo 2004 - Documento finale 18-04-2005 Glossario Indice

raccomandazioni per ricerche genetiche in casi di paternit

RINGRAZIAMENTI Nella preparazione di questo testo abbiamo avuto il conforto di molti professionisti che vogliamo ringraziare per laiuto che, in misura diversa ma con eguale disponibilit, ci hanno fornito. La dott.ssa JANNA MARIA BOR, traduttrice, il dott. TOMMASO COLETTA, Sostituto Procuratore a Firenze, il prof. RENATO FANI dellUniversit degli Studi di Firenze, il dott. MASSIMO FANTINI della societ Exprit, la dott.ssa PATRIZIA NOBILE, Giudice per le Indagini Preliminari a Torino, lavv. GIORGIO PONTI, segretario dellAssociazione Identificazioni Forensi (AIFo), la dott.ssa FEDERICA TOMASELLA, medico legale. Particolari ringraziamenti vanno poi al prof. GIANCARLO LO CUOCO, cattedra di diritto privato dellUniversit degli Studi di Trieste, per il capitolo sulla prova del DNA in ambito civilistico, allavv. ROBERTO MANTELLO per il capitolo sulla prova del DNA in ambito penale e al capitano dott. GIAMPIETRO LAGO del Raggruppamento Investigazioni Scientifiche dei Carabinieri, con sede a Roma, per il capitolo sulle valutazioni probabilistiche. Desideriamo infine ringraziare il direttore della Collana Il Processo Accusatorio, prof. avv. ERALDO STEFANI per il continuo incitamento nella realizzazione di questo lavoro.

PREFAZIONE Quando abbiamo pensato di scrivere questo libro, ci siamo chiesti pi volte se davvero fosse il caso di preparare un testo diretto ad una variet di soggetti, comprendente scienziati e giuristi tradizionalmente appartenenti a mondi scarsamente comunicanti. Tentare di realizzare un simile progetto ci sembrava quantomeno azzardato. Tuttavia, nelle riunioni delle Societ Scientifiche di Genetica Forense, dialogando tra noi e nel confronto con altri specialisti di materie affini, emergeva costantemente la mancanza di un raccordo tra le discipline scientifiche e giuridiche in tema di analisi del DNA. Nelle nostre esperienze lavorative abbiamo notato come coloro che lavorano in laboratorio non siano pienamente informati sulle leggi civili e penali che attribuiscono loro le facolt di eseguire un accertamento, cos come avvocati e giudici non conoscano appieno le potenzialit e i limiti delle indagini genetico-forensi. I probabilisti che provvedono alla valutazione delle evidenze misurate in laboratorio con riferimento alle ipotesi soggette a dibattito, talvolta ignorano le nozioni pi elementari di genetica e di diritto. Inoltre, frequentando le aule di Giustizia e confrontandoci con avvocati, magistrati e giudici, ognuno di noi riceveva, in diverse realt italiane, la netta percezione che sostanzialmente si ritenesse il test del DNA un esame semplice e infallibile. Specialmente questultima convinzione, riguardo alla prova del DNA, spesso fautrice di fraintendimenti e crea aspettative sbagliate, a fronte dellimportanza di una materia che ha veramente rivoluzionato, in senso positivo, le tecniche di identificazione personale. Il tema del DNA forense interessa tutti noi cittadini, non solo perch molte volte lanalisi genetica pu contribuire in modo significativo a maturare un giudizio di condanna penale o per lattribuzione o lesclusione di una paternit ma perch destinato a toccare, sempre di pi, alcuni dei nostri diritti costituzionalmente tutelati: basti pensare alle ripercussioni in termini di privacy relative allistituzione delle banche dati di DNA forense. Crediamo quindi che uno scambio interculturale sia divenuto indispensabile, in particolare tra il mondo del diritto e quello scientifico, se veramente si vuol fare della Scienza un utile strumento per il cittadino. Il nostro contributo vuol essere, soprattutto, un tentativo in questo senso. Gli autori

INTRODUZIONE I progressi della biologia molecolare nello studio del genoma umano hanno permesso grandi passi avanti, non solo nelle scienze mediche e in quelle biologiche, ma anche in quelle sociali. Fin dai primi studi sul genoma umano, gli scienziati si resero conto che il DNA rappresentava una rilevante sorgente di variabilit in grado di differenziare ciascun individuo rispetto agli altri in modo assai efficace. In pochissimo tempo, grazie allimpulso tecnologico di compagnie pubbliche e private che molto hanno investito nella ricerca, la possibilit di attribuire lidentit personale attraverso lanalisi del DNA ormai una realt. Questa metodologia ha rivelato una tale potenzialit e versatilit da conquistare in poco tempo credito e favore non solo nella comunit scientifica internazionale, ma anche tra legislatori e giudici, tradizionalmente pi prudenti allintroduzione di nozioni tecniche tra i banchi di giustizia. Si delinea quindi un concetto nuovo di identit individuale, strettamente legato alle leggi della biologia, della genetica e dellereditariet, del calcolo delle probabilit, che si pu indicare come identificazione genetica. Molte sono state le discipline gi caratterizzate come scienze autonome che hanno trovato giovamento e impulso dalle tecniche di biologia molecolare, applicate al DNA. Gli studi di antropologia molecolare, per esempio, rappresentano il tentativo estremo di dare un padre e una madre al genere umano. Grazie ad essi stato possibile datare con una certa approssimazione la nascita di un progenitore comune femminile del genere umano (idealmente Eva) intorno a 45 mila anni fa [1] e stabilire i flussi migratori avvenuti nel tempo a popolare il nostro pianeta. Tra le varie materie anche la genetica forense si andata quindi formando come scienza autonoma e ha portato gi innumerevoli risvolti applicativi importanti, in numerosi ambiti della nostra vita quotidiana. Nel settore delle indagini di filiazione famose sono state le attribuzioni di figli a personaggi celebri, come quelle di Julio Iglesias a cui un tribunale di Valencia attribu nel 1992 la paternit di unadolescente di 16 anni, o quella che ha visto coinvolta la giovane Cristina Sinagra e Diego Armando Maradona, che stato riconosciuto padre del piccolo Diego Armando e condannato a versare alla donna alimenti per circa 4000 dollari al mese [2]. E non solo di paternit si tratta: qualche volta interi alberi familiari sono stati ricostruiti. Famosa lindividuazione dei resti dello zar Nicola II e della sua famiglia, i cui resti furono rinvenuti in una fossa comune a Ekaterinsburg, provando che colei che si professava quale sedicente principessa Anastasia era in realt unimpostora [3].

In altri casi questi esami possono essere utilizzati per chiarire periodi storici cupi di dittatura e oscurantismo, come il caso dellArgentina ove da alcuni anni le madri di Plaza de Mayo spingono affinch chiunque abbia il sospetto di essere figlio di un desaparecido chieda la prova del DNA [4]. Oltre a questi tentativi di chiarire importanti avvenimenti storici, in altri casi si cercato di risvegliare le memorie di antichi eroi, magari con fini apertamente speculativi. Ne rappresenta lesempio la mobilitazione di interi paesi, St. Joseph in Missouri da un lato e Garnbury in Texas dallaltro, che si contendono la paternit dei resti di Jesse James, il famigerato bandito, forse il pi celebre rapinatore della storia americana, cercando degli eredi ancora viventi di quelle leggende [5]. I limiti dellimmaginazione e della pi sfrenata fantasia vengono ampiamente sopravanzati dalla realt, se si pensa per esempio agli esami che vengono condotti sui resti rinvenuti nella camera mortuaria del conte Ugolino, per cercare di chiarire una delle pi controverse pagine della Divina Commedia [6]. Limpatto pi impressionante si avuto comunque nelle investigazioni criminali. Alle tradizionali figure del dattiloscopista, dellesperto balistico, si affiancata oggi a pieno titolo quella del genetista forense. Le analisi di tracce di materiale biologico anche esigue rinvenute sulla scena del crimine e la possibilit di identificare per confronto o ricerca in un database colui dal quale le tracce derivano, da alcuni anni una realt oggettiva. Le indagini investigative possono oggi essere supportate da questo straordinario metodo analitico, per mezzo del quale possibile spesso risalire allautore di un fatto criminoso e che permette di assolvere persone falsamente accusate di quel crimine. La possibilit di accertare linnocenza di un individuo un aspetto di non poco conto che ha acquisito in Italia unenorme importanza, alla luce dellintroduzione delle nuove norme sulle indagini difensive [7], nelle quali sono attribuite maggiori opportunit alle indagini tecniche coordinate dal difensore. In alcune occasioni effettuare analisi retrospettive, su reperti archiviati, consente il riesame di casi giudiziari irrisolti o che hanno portato a conclusioni controverse, specialmente se relativi a processi basati su prove esclusivamente indiziarie. A questo proposito vi sono numerosi esempi che dimostrano come sia stato possibile, attraverso analisi di genetica forense, scagionare persone condannate alla pena capitale negli Stati Uniti. Nel mese di giugno del 2001, Jerry Frank Townsend, un disabile di 49 anni, stato scarcerato dopo 22 anni trascorsi in carcere, allorch il test del DNA eseguito su alcuni reperti ha dimostrato la sua estraneit ai delitti di violenza sessuale e omicidio per il quale era stato accusato e condannato [8]. E recente il caso di Robert Clark, sempre dichiaratosi innocente, rimasto ben 24 anni in carcere in Georgia e poi scagionato grazie ad un test del DNA [9]. A seguito di questi e altri episodi nei quali condannati a morte

sono poi risultati innocenti e scarcerati, il deputato Jesse Jackson jr., figlio del leader democratico Jesse Jackson, ha presentato una richiesta di moratoria di sette anni per tutte le esecuzioni in USA, fino a quando non sia garantito, tra laltro, laccesso ai test del DNA a tutti i condannati a morte [10]. Lopera di standardizzazione dei metodi danalisi ha inoltre creato uno sviluppo delle possibilit investigative, favorendo la creazione di banche dati, ove sono inseriti e custoditi i profili genetici di criminali (e non solo). Questi archivi sono cos importanti e utili che moltissime nazioni li hanno rapidamente approntati, introducendo nel contempo adeguate leggi e regolamenti per la loro gestione. La credibilit e la fiducia che alcuni tribunali ripongono nelle analisi del DNA tale da produrre sentenze clamorose. Nel marzo del 2000 il procuratore distrettuale di Manhattan Robert Morgenthau ha addirittura incriminato uno sconosciuto stupratore, accusato di aver aggredito sedici donne nel 1994, del quale non si conosceva n lidentit, n laspetto, ma solo il profilo genetico [11]. Lutilit della genetica forense non si apprezza solo quando si tratta di attribuire un padre o una madre ad un figlio, o quando vi un crimine da risolvere. Vi sono utilizzi sociali importantissimi come la possibilit di dare un nome ai poveri resti di un proprio congiunto scomparso. Lidentificazione delle vittime dellaereo civile nel quale persero la vita 141 cittadini russi e ucraini, avvenuto a Spitsbergen, fu compiuta grazie alla tecnologia del DNA [12], esaminando tutti i profili genetici dei resti umani e confrontandoli con quelli dei parenti. Soprattutto nei grandi disastri o nelle grandi calamit, dovute o meno allazione delluomo, quando il riconoscimento dei corpi praticamente impossibile dal solo esame degli effetti personali o da altre caratteristiche somatiche diviene fondamentale possedere un metodo identificativo basato sul DNA. Esempi ancora nella memoria di ciascuno sono le vittime delle Torri Gemelle di New York, molte delle quali mai identificate [13] e quella della recente tragedia dello Tsunami in Asia [14]. Tutti questi successi e la grande enfasi introdotta dal diffondersi sempre maggiore delle attivit dindagine criminalistica, unita al risalto che i mass media forniscono alle analisi del DNA forense, ha radicato nellopinione pubblica la convinzione che le tecnologie del DNA ricombinante siano la panacea attraverso cui risolvere ogni questione di tipo identificativo, di ordine civile o penale. Convinzione che trova certamente fondamento nel desiderio collettivo di una maggiore sicurezza sociale, laddove il possedere un metodo infallibile consenta in ogni situazione di conoscere la verit tramite lanalisi di evidenze biologiche. Questa richiesta di conoscenza, unita alla disponibilit di strumenti e prodotti commerciali talvolta facilmente fruibili anche dal singolo cittadino (si pensi ai kit fai da te venduti allestero

in farmacia e usati per determinare la paternit), ha determinato unampia diffusione sul territorio dei test didentificazione personale, per i pi disparati scopi. In realt la genetica forense materia di grande complessit che richiede conoscenze dedicate di carattere multidisciplinare. Innanzitutto una chiara conoscenza del nostro ordinamento giudiziario fondamentale per gli analisti, per comprendere le attribuzioni che i codici civile e penale e le norme di deontologia professionale impongono alle figure degli esperti. Attivit di tipo criminalistico, quali quella del sopralluogo giudiziario e della repertazione, sono poi propedeutiche e necessarie alle successive attivit di laboratorio. Cos come indispensabili sono analisi di tipo medico legale volte allidentificazione del tipo di materiale biologico da sottoporre agli accertamenti. Gli esami di laboratorio volti alla determinazione del profilo genetico sono inoltre particolarmente delicati e insidiosi quando un reperto biologico, per sua natura deteriorabile, debba essere esaminato. La corretta presentazione del dato analitico, corredata delle appropriate valutazioni probabilistiche infine unaltra fase che richiede particolare attenzione, perch alla prova del DNA possa essere attribuito il reale valore. E evidente che in questo lungo iter analitico che costituisce parte stessa dellesame genetico-forense, dalle fasi prodromiche allaccertamento alla presentazione dei risultati, sono possibili errori, del resto sempre insiti in qualunque attivit delluomo. E per questo motivo che sia il giudice che il difensore dovrebbero conoscere almeno le potenzialit e limiti della materia, in modo da poter escutere con competenza i propri consulenti e instaurare con loro un pi consapevole dialogo per laffermazione della verit. Il libro quindi di carattere multidisciplinare e rivolto a coloro che vogliono iniziare a conoscere pi criticamente la genetica forense, senza abbandonarsi a pericolosi sensazionalismi. Esso si articola in nove capitoli. Il primo capitolo ha lo scopo di definire cosa si intende per identificazione e come questo concetto sia mutato nel corso dei secoli. In particolare si approfondir il concetto di dato identificativo genetico forense, soffermandosi sullo stato dellarte delle conoscenze circa la correlazione genotipo-fenotipo criminale. Il secondo capitolo, dopo richiami circa la struttura delle biomolecole, teso a illustrare il concetto di variabilit presentando quelli che sono stati, e sono tuttora, gli strumenti identificativi pi conosciuti, comprese le impronte digitali, per arrivare ai sistemi del DNA, trattati in maniera pi esaustiva. Lo scopo del terzo capitolo sar quello di mostrare, semplificando, ci che avviene nel laboratorio di genetica forense, sottolineando le potenzialit e i limiti delle tecniche

maggiormente in uso, con attenzione particolare alle fasi preliminari e alle disposizioni di legge riguardo allacquisizione di un campione o un reperto. Nel quarto capitolo si entrer nello specifico della genetica forense, mediante la descrizione dettagliata dei sistemi genetici impiegati comunemente. Sar quindi descritto cosa possibile esaminare del DNA contenuto in un reperto biologico e il tipo di informazioni che possibile ricavarne. Il quinto capitolo illustra le potenzialit che la genetica forense offre nelle indagini criminali, anche attraverso la presentazione di una serie di casi riportati in letteratura. Il sesto capitolo completamente dedicato alla valutazione probabilistica del dato di laboratorio. Dopo alcuni essenziali richiami di genetica di popolazione e di elementi di probabilit, verranno affrontati i due grandi temi della genetica forense, la ricerca del legame di filiazione e lidentificazione a fini criminalistici. Nel settimo capitolo si affronter pi specificamente la parte normativa, dapprima attraverso una disamina generale sul concetto di prova e sul ruolo del consulente tecnico. Poi mediante lillustrazione della situazione attuale italiana in tema di indagini di paternit, didentificazione personale e delle norme sul controllo di qualit. Il capitolo si completa quindi con una discussione sul tema della banca dati forense del DNA, con particolare riguardo alla situazione in Italia. Le finalit del capitolo otto sono quelle di evidenziare una serie di problematiche e alcune eccezionalit che attengono specificamente al campione biologico e alla sua deteriorabilit e che sono spesso motivo di contestazione tra consulenti in ambito forense. Nel capitolo nove saranno poi presentati alcuni dei pi comuni fraintendimenti nei quali pu incorrere il consulente nella valutazione e successiva presentazione dei risultati analitici. Il capitolo si conclude con lesposizione di una serie di casi forensi statunitensi, nei quali la presentazione della prova da parte di soggetti incompetenti ha avuto effetti disastrosi riguardo alla libert personale di alcuni individui. In alcuni capitoli sono stati inseriti dei focus che hanno lo scopo di evidenziare aspetti rilevanti sui quali si vuol attirare lattenzione del lettore. Sono poi presentati alcuni episodi concreti (ricavati dalla bibliografia e/o esaminati dagli stessi autori), denominati il caso, con lo scopo di mostrare applicazioni pratiche dei concetti affrontati nel paragrafo. Ogni capitolo contiene numerose voci bibliografiche, spesso con link telematici, per agevolare eventuali approfondimenti. Il testo contiene una corposa appendice, nella quale sono riportati due esempi di casi reali di analisi forensi, corredati da valutazioni probabilistiche. Sono state anche raccolte alcune raccomandazioni dellInternational Society of Forensic Genetics (ISFG), tradotte in italiano allo

scopo di illustrare alcuni dei concetti pi importanti della genetica forense, come la nomenclatura e il controllo di qualit per i test di paternit. E anche riportato per esteso il documento del Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie, sulla proposta di una regolamentazione per una banca dati forense del DNA. Alcune tabelle sulle unit di misura e un glossario completano il testo. Bibliografia
1. 2. 3.

Gli europei hanno sette mamme ma sono tutti figli di Eva. La Repubblica, 12-06-2001. Le richieste di paternit, da Michael Jackson a Maradona. La Repubblica, 11-03-1998. GILL P., IVANOV P.L., KIMPTON C. ET AL., Identification of the remains of the Romanov family by DNA analysis. Nat Genet 6, 130-135, 1994. Argentina: 120 desaparecidos si sottopongono alla prova del DNA. La Nazione, 22-08-2000. FARKAS A., Il fantasma di Jesse James cavalca ancora. La Nazione, 01-06-2000. SMARGIASSI M., Far il DNA al conte Ugolino. La Repubblica, 26-06-2001. CADALANU G., USA, disabile scagionato dal DNA dopo 22 anni di prigione. La Repubblica, 18-06-2001.

4. 5. 6.

7. Legge n 397 dello 07-12-2000. Gazzetta Ufficiale della Repubblica, 03-01-2001.

8.

9. http://www.ga-innocenceproject.org/articles.html
10. USA:

Jesse Jackson chiede moratoria di sette anni per tutte le esecuzioni. Il Giorno, 06-04stupratore di cui si conosce solo il DNA. La Nazione, 16-03-2000.

2000.
11. Incriminato 12. OLAISEN

B., STENERSEN M., MEVAG B., Identification by DNA analysis of the victims

of the August 1996 Spitsbergen civil aircraft disaster. Nat Genet 15, 402-405, 1997.
13. http://www.washingtonpost.com/wp-dyn/articles/A47866-2005Feb23.html. 14. http://www.corriere.it/av/galleria.html?2004/dicembre/satellite&1.