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Malattie legate all’X pag 118-

Oppure ci sono altri motivi per inattivazione di Xmalattie X-linked perchè le donne non si
ammalano di malattie X-linked? Perchè hanno due X ma se l’X che è soggetto a inattivazione di
X é quello malato le donne non si ammalano perchè c’è un 50% di cellule con X wt e questo copre
il fenotipo patogenetico. Se una donna ha inattivaizone preferenziale di X dove viene spenta la X
che non ha mutazione, la donna sarà malata. Esiste un legame tra pattern di inattivaizone di X e
espressione di malattie X-linked.
Nell’X ci sono molti geni di malattie legati all’immunità, le donne sono normalmente portatrici ma ci
sono casi in cui nel sangue c’è inattivazione preferenziale che penalizza salute della donna perchè
inattiva  X wt oppure la donna non ha alcun segno perchè c’è pressione selettiva negativa verso
l’allele mutato, quindi in alcune malattie legate a X nel sangue c’è inattivazione preferenziale,
quindi la donna portatrice ha inattivazione preferenziale in cui l’X mutata é sempre quella spenta.
Nel corso della vita l’X che porta la mutazione ha pressione selettiva e nel tempo si ha riduzione di
questo. 
Duchenne bambine malate di duchenne-- una bambina ha la duchenne per diversi motivi: non
può averla ereditata perchè la duchenne non permette la vita  quindi non può portare ad avere figli.
La bambina con duchenne non ha mamma o padre da cui ha ricevuto allelli.  Le traslocazioni sono
più frequenti nei punti di rottura di geni più grandi che sono più instabili. Esistono traslocazioni X
autosoma in cui l’X si rompe a livello del gene della duchenne (gene di molte megabasi) . In questo
punto di rottura, quando si rompe un gene, anche se la traslocaizone è reciproca il gene non è più
espressoc’è un allele tronco, loss of function totale.
Se c’è traslocazione X autosoma dove x si scambia pezzo con autosoma. Quando ce
inattivaizne di x xist se ce la sua regione xic non gli importw se ce attaccato un altro pezzo di chr ,
eterocromatizza lo stesso perche le seq line stanno in tutti i chr. Avvine equindi unoroceso per cui
si inattivano a random un x. Ma la pressine selettiva oremia solo uno dei due:  in un caso viene
silenziot un x e. Pezzo di altro chr quindi si aveebbe una delezione se inattivo il chr x con pezzo di
autosoma. Se questo break point su x avviene su un gene come quello di duchenne alora sicocme
quella situaizone non e vantaggiosa, in tutte le cellule ci sara inattivaizone preferenziale per il chr x
normale per lascisre libera la cellula di esprimere i due pezsi traslocati. Ma se su x é rotto il gene
allora la persona sara deficiente di duchenne-- bambina con duchenne.
La cellula qundi si muvoe in modo da consentire la sua sopravvivenza, in condizione invece in cui
si ha per esempio una duplicazione interna.