GENI

CONCATENATI
Con i principi di Mendel e con lo studio della dinamica della
meiosi
due geni si trasmettono ciascuno in modo indipendente
rispetto allaltro
se sono localizzati su paia di cromosomi diversi
e il risultato dellincrocio: GEN FEN
AaBb (25%) AB
Aabb (25%) Ab
aaBb (25%) aB
aabb (25%) ab
Infatti se: AaBb X aabb
I gameti prodotti saranno:
AB (25%) ab (100%)
Ab (25%)
aB (25%)
ab (25%)
In altri casi si osserva un risultato differente:
SsTt (ST) X sstt (st)
dallincrocio si ottengono i fenotipi seguenti:
ST 36%
st 36%
St 14%
sT 14%
il motivo di tale differenza da
imputare al fatto che i geni S e T
sono sullo stesso cromosoma
Geni per i quali si verificano le previsioni mendeliane
sullassortimento indipendente sono localizzati
su diverse paia di cromosomi e sono definiti
GENI INDIPENDENTI
Geni localizzati sullo stesso cromosoma, sono
fisicamente uniti e si definiscono
GENI ASSOCIATI
GENI CONCATENATI
GENI LINKED
GRUPPI DI CONCATENAZIONE
Geni localizzati sullo stesso cromosoma appartengono allo
stesso gruppo di concatenazione.
A,B,C: Geni non concatenati
D,E,F,G: Geni dello stesso gruppo di concatenazione
H,I: Geni dello stesso gruppo di concatenazione
(A),(B),(C),(D-E-F-G), (H-I) : Gruppi di concatenazione
Consideriamo i geni associati A e B in un doppio eterozigote *.
Sono possibili due diverse configurazioni:
---A---o---B--- ---A---o---b---
---a---o---b--- ---a---o---B---
in cis
(disposizione degli alleli
in accoppiamento)
in trans
(disposizione degli alleli in
repulsione)
*i gameti prodotti dal genitore eterozigote saranno:
AB e ab se la configurazione in cis
Ab e aB se la configurazione e in trans
Se i due geni sono completamente associati e quindi sono
trasmessi sempre insieme si parla di
ASSOCIAZIONE COMPLETA
In realt, lassociazione completa tra geni situati sullo
stesso cromosoma rappresenta uneccezione alla norma
generale, che prevede invece una
ASSOCIAZIONE INCOMPLETA
Si parla di associazione incompleta quando alleli situati
sullo stesso cromosoma si separano per lavvento del
CROSSING-OVER nel tratto di cromosoma compreso tra
i due geni analizzati.
Durante la meiosi se avviene il crossing-over si ha uno
scambio fisico reciproco di parti tra i due cromosomi
omologhi (tra cromatidi non fratelli) con la formazione di
nuove combinazioni alleliche.
Meccanismo di crossing-over tra due cromatidi non fratelli durante la
profase meiotica che d origine a combinazioni ricombinanti (non
parentali) dei geni concatenati
Riconsiderando il doppio eterozigote AaBb questo produrr
gameti:
AB
Ab
aB
ab
cos come si potevano prevedere in base ad un
assortimento indipendente dei geni,
ma le % (frequenze) saranno significativamente
diverse.
L assetto originale degli alleli detto
COMBINAZIONE PARENTALE
Il nuovo assetto (conseguente al crossing-over) detto
COMBINAZIONE RICOMBINANTE.
Poich il crossing-over non un fenomeno frequente sono
di pi le meiosi in cui non avviene il crossing-over rispetto a
quelle in cui avviene e per questo motivo:
PREVALGONO I FENOTIPI PARENTALI
che sommati tra loro sono > del 50%
Ricordate:
ST 36%
st 36%
St 14%
sT 14%
Parentali
Ricombinanti
Quanto pi due loci sullo stesso cromosoma sono distanti,
tanto pi alta e la probabilit che si abbia il crossing-over e
quindi il conseguente aumento del numero dei ricombinanti.
Su questo principio si
basano le MAPPE DI
ASSOCIAZIONE o
MAPPE GENICHE.
MAPPE DI CONCATENAZIONE
La percentuale di ricombinanti pu essere utilizzata come
misura quantitativa della distanza tra 2 geni.
La distanza di mappa tra due geni misurata in unit di
mappa (um).
Una um lintervallo entro il quale avviene l1% di eventi
di crossing-over.
Gli incroci genetici forniscono le frequenze di
ricombinazione (F.R.); vengono utilizzate per stimare la
distanza di mappa; quindi 1 um = F.R. dell1%.
(F.R. tra due geni = 1 % corrisponde a 1 unit di mappa).
Le unit di mappa possono essere espresse anche in
centimorgan (cM).
SsTt (ST) X sstt (st)
Fenotipi parentali 72 %
Fenotipi ricombinanti 28 %
i geni S e T hanno una
distanza di 28 unit di
mappa o 28 centimorgan
UNA UNITA DI MAPPA E LA DISTANZA TRA 2 GENI
PER I QUALI VIENE PRODOTTO 1 RICOMBINANTE SU
100.
FREQUENZA DI RICOMBINAZIONE
N RICOMBINANTI
N TOTALE DEI FIGLI
X 100
F R =
Esempio: numero di figli con seguenti fenotipi
AB n 85
ab n 79
Ab n 12
aB n 10
frequenza di ricombinazione =11,8 %
I geni A e B distano 11,8 cM
MUTAZIONE GENICA:
BASI MOLECOLARI
Le mutazioni geniche (a livello della sequenza del gene)
possono avvenire:
- spontaneamente
- indotte (trattamento con mutageni)
Una mutazione pu essere trasmessa alle cellule figlie e
generazioni seguenti dando origine a cellule mutate o ad
individui mutati.
Mutageni= agente fisico/chimico che aumenta in modo
significativo la frequenza degli eventi mutazionali al di
sopra del tasso spontaneo di mutazione.
Mutazioni
Indotte
Spontanee
Radiazioni
Mutageni chimici
Raggi UV
Raggi X
Agenti intercalanti
Agenti mod. le basi
Analoghi delle basi
Errori di replicazione
Cambiamenti spontanei delle
basi (es: depurinazione etc.)
Mutazioni nella linea germinale di organismi che si
riproducono sessualmente possono essere trasmesse
attraverso i gameti alla generazione successiva:
mutazione germinale
Se una cellula mutata d origine solo a cellule somatiche
verr prodotta un'area o un settore mutato, ma le
caratteristiche del mutante non verranno trasmesse alle
generazioni successive:
mutazione somatica
Le mutazioni possono essere anche definite in base agli
effetti sulla sequenza aminoacidica della proteina:
1)missenso: sostituzione di un aa con un altro
2)nonsenso: sostituzione di un aa con un codone di stop
3)neutra: sostituzione di un aa con un altro con propriet
chimiche simili (Es: lisina arginina)
4)silente: cambiamento nel codone che non comporta un
cambiamento dellaminoacido (Es: AAA=Lys con AAG=Lys)
5)frameshift (scivolamento di cornice di lettura): il
risultato di una delezione o inserzione
Le mutazioni che alterano una singola coppia di basi del DNA
vengono chiamate mutazioni puntiformi.
Lalbinismo classico causato dalla perdita di un enzima
necessario per la sintesi dei pigmenti melanici. La
produzione di tale enzima richiede lallele dominante C.
Che tipo di progenie ci aspettiamo, e in quali proporzioni da
una donna con pigmentazione normale che ha il marito e il
padre albini?
C- = pigm. normale
cc = albino
Cc X cc
C
c
c c
Cc Cc
cc cc
50 % normali
50 % albini
Una coppia ha un figlio di gruppo sanguigno AB. La madre
di gruppo A. Quale potrebbe essere il gruppo del padre?
Figlio ha un genotipo I
A
I
B
La madre ha genotipo I
A
- (I
A
I
A
o I
A
i)
Il padre quindi ha genotipo I
B
- (I
B
I
B
o I
B
i)