A.O.U.P.

COGNITIVE IMPAIRMENT E PSICOSI: SINTOMI ADDIZIONALI O INDICATORI DI VULNERABILITA GENETICA? UNO STUDIO SU PAZIENTI AL FIRST EPISODE PSYCHOSIS
Sartorio C.1, Tripoli G.1, Sideli L.1, La Cascia C.1,2, Seminerio F. 2, Marinaro AM. 2, La Barbera D. 1,2
1Dipartimento

di Biomedicina Sperimentale e Neuroscienze Cliniche, Sez. di Psichiatria, Universit di Palermo 2U.O. Psichiatria, A.O.U.P. Paolo Giaccone, Palermo

Sebbene vi sia una corposa letteratura sui deficit neuropsicologici nei disturbi psicotici, contrastanti sono i risultati relativi alla comparsa e al decorso. Un interessante filone di ricerca studia la compromissione delle funzioni cognitive come espressione di vulnerabilit genetica. Secondo Ma (2007), sia pazienti che familiari presentano deficit in funzioni quali: memoria, attenzione e funzioni esecutive. Obiettivi: valutare la presenza di uno scadimento cognitivo come indicatore di vulnerabilit genetica in un gruppo di pazienti al FEP e di familiari di primo grado reclutati nellambito dello studio EUGEI.

Il campione costituito da 9 pazienti (4m, 44.40%) di et media 27,00 (sd 8.93), da 9 controlli sani (4m, 44.40%) di et media 26,89 (sd 9.64) e 9 familiari (2m, 22.20%) di et media 47,89 (sd 15.22), valutati tramite una batteria neuropsicologica costituita da: WAIS-R a 4 subtest, Trail Making Test, Digit Span e Verbal Fluence. Per lelaborazione statistica stato utilizzato il programma SPSS versione 18.0 per Windows. Si proceduto con un confronto dei punteggi medi dei tre gruppi utilizzando test non parametrici. In particolare sono stati confrontati i punteggi medi del gruppo dei pazienti rispettivamente con il gruppo dei familiari di primo grado e con il gruppo di controllo utilizzando il test non parametrico per gruppi appaiati, Wilcoxon, e il Mann-Whitney per gruppi indipendenti per il confronto tra familiari e controlli.

99,55

Emerge una differenza significativa nel confronto del punteggio medio dellIQ sia tra pazienti e familiari (62,11 [sd 17,55] vs. 99,55 [sd 23,55], Z =-2,54, p=0,01) che tra pazienti e controlli (62,11 [sd 17,55] vs. 96,44 [sd 6,30], Z =-2,54, p=0,01), ma non tra controlli e familiari. Inoltre la performance dei pazienti differisce significativamente da quella dei controlli al TMT-A (95,44 [sd 80,70] vs. 44,33 [sd 16,07], Z =-2,54, p=0,01), al TMT-B (227,00 [sd 99,25] vs. 105,55 [sd 38,14], Z =-2,38, p=0,01), alle phonemic fluence (26,22 [sd 13,16] vs. 39,22 [sd 11,18], Z =-2,24, p=0,02) e al digit span (7,25 [sd 3,15] vs. 13,22 [sd 3,23], Z =-2,53, p=0,01). Tale andamento non si riscontra n tra pazienti e familiari n tra familiari e controlli.

96,44

62,11

PATIENTS VS CONTROLS
PATIENTS TMT-A TMT-B TMT-TOT Phonemic Fluence Semantic Fluence Digit Span IQ Digit Symbol Arithmetic Block Design Information 95,44 (sd= 80,70) CONTROLS 44,33 (sd= 16,07) p Value p= 0,01

PATIENTS VS FIRST DEGREE RELATIVES

PATIENTS 95,44 (sd= 80,70) 227,00 (sd= 99,25) 155,37 (sd= 98,23) 26,22 (sd= 13,16) 32,22 (sd= 9,98) 7,25 (sd= 3,15) 62,11 (sd= 17,55) 4,88 (sd= 2,97) 4,55 (sd= 2,29) 3,22 (sd= 1,56) 7,44 (sd= 3,46) FIRST DEGREE RELATIVES 74,55 (sd= 59,54) 172,37 (sd= 122,01) 93,12 (sd= 61,39) 32,44 (sd= 9,20) 44,89 (sd= 11,83) 9,33 (sd= 3,31) 99,55 (sd= 23,55) 9,55 (sd= 3,53) 9,22 (sd= 4,40) 7,44 (sd= 2,74) 8,88 (sd= 4,75) p Value p= 0,26 p= 0,39 p= 0,31 p= 0,21 p= 0,01 p= 0,15 p= 0,01 p= 0,02 p= 0,03 p= 0,01 p= 0,47

FIRST DEGREE RELATIVES VS CONTROLS

FIRST DEGREE RELATIVES 74,55 (sd= 59,54) 172,37 (sd= 122,01) 93,12 (sd= 61,39) 32,44 (sd= 9,20) 44,89 (sd= 11,83) 9,33 (sd= 3,31) 99,55 (sd= 23,55) 9,55 (sd= 3,53) 9,22 (sd= 4,40) 7,44 (sd= 2,74) 8,88 (sd= 4,75) CONTROLS 44,33 (sd= 16,07) 105,55 (sd= 38,14) 76,77 (sd= 28,90) 39,22 (sd= 11,18) 40,44 (sd= 10,59) 13,22 (sd= 3,23) 96,44 (sd= 6,30) 9,66 (sd= 3,57) 8,66 (sd= 1,65) 6,55 (sd= 1,94) 11,77 (sd= 3,07) p Value p= 0,28 p= 0,33 p= 0,66 p= 0,11 p= 0,47 p= 0,06 p= 0,42 p= 0,75 p= 0,55 p=0,46 p= 0,16

227,00 (sd= 99,25) 105,55 (sd= 38,14) p= 0,01 155,37 (sd= 98,23) 76,77 (sd= 28,90) 26,22 (sd= 13,16) 32,22 (sd= 9,98) 7,25 (sd= 3,15) 62,11 (sd= 17,55) 4,88 (sd= 2,97) 4,55 (sd= 2,29) 3,22 (sd= 1,56) 7,44 (sd= 3,46) 39,22 (sd= 11,18) 40,44 (sd= 10,59) 13,22 (sd= 3,23) 96,44 (sd= 6,30) 9,66 (sd= 3,57) 8,66 (sd= 1,65) 6,55 (sd= 1,94) 11,77 (sd= 3,07) p= 0,67 p= 0,02 p= 0,12 p= 0,01 p= 0,01 p= 0,04 p= 0,01 p= 0,01 p= 0,01

Dal confronto dei tre gruppi possibile riscontrare una grave compromissione del funzionamento cognitivo globale dei pazienti rispetto sia al gruppo dei familiari che a quello dei controlli. Un dato rilevante riguarda la performance attentiva, la velocit di processamento delle informazioni, la coordinazione visuo-motoria ed il controllo inibitorio che risultano deficitari, seppur con gravit differente, sia tra i pazienti che tra i familiari, ma non tra i controlli. Tale risultato sarebbe in linea con quanto riscontrato in letteratura in merito al profilo cognitivo dei soggetti psicotici e dei loro familiari sani; ci che accomuna i due gruppi non ha a che fare con il funzionamento cognitivo globale, ma con la presenza di deficit circoscritti a specifiche funzioni e domini cognitivi. I dati cui siamo pervenuti sembrano, quindi, supportare lipotesi secondo cui i deficit cognitivi rappresentino dei markers di vulnerabilit genetica.

- Ma X. et al.(2007), Neurocognitive deficits in first-episode schizophrenic patients and their first-degree relatives. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2007 Jun 5;144B(4):407-16.