72.

Malattie metaboliche

951

aumento della Omocisteina aumenta il rischio di osteoporosi e fratture (Van Meurs, NEJM 350, 2033; 2004).
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Tirosinemia

indicata una dieta povera di Fenilalanina e Tirosina (Greene, Current Pediatric Diag. & Treat. 2005). Lunica terapia il trapianto di fegato.

Per Per approfondire approfondire Blau, Blau, Lancet Lancet376, 376,1417; 1417;2010 2010

Fenilchetonuria Fenilchetonuria

la la pi pi importante importante tra tra le le Iperfenilalaninemie, Iperfenilalaninemie, che che consistono consistono nellalterata nellalterata tratra sformazione della della Fenilalanina Fenilalanina in inTirosina. Tirosina. caratterizzata caratterizzatada daun unaumento aumentodelle delsformazione le concentrazioni ematiche ed urinarie di Fenilalanina e ridotta sintesi di Tirosiconcentrazioni ematiche e urinarie di Fenilalanina e ridotta sintesi di Tirosina. Se na. Se non trattata, il paziente presenta unritardo grave ritardo mentale, uniperattivinon trattata, il paziente presenta un grave mentale, uniperattivit, cont, convulsioni ed exema, le urine hanno lodore dellurina di topo (Greene, Curvulsioni ed exema. Le urine hanno lodore dellurina di topo (Greene, Current rent Pediatric Diag. & Treat. Pediatric Diag. & Treat. 20052005 ). ). Se la la concentrazione concentrazione ematica ematica di di Fenilalanina fenilalanina richiesta richiesta dieta dieta Se > > 20 20 mg/100 mg/100 mL mL specifica, molto molto poco poco gradevole, gradevole, povera povera di di Fenilalanina. Fenilalanina. specifica, Quantit di di Fenilalanina Fenilalanina raccomandata raccomandate in in caso caso di di fenilchetonuria: fenilchetonuria: Quantit
Tab. 72.3.2 Et 0-3 mesi 6 mesi 1-2 anni 3-4 5-9 10-15 16-20 Gravidanza Fenilalanina mg/Kg 50-60 40-50 25-35 20-30 15-25 5-20 5-10 10 Calorie cal/Kg 110-120 110-120 100 90 75-85 50-70 40-50 50 Proteine g/Kg 2,2-2,5 2-2,5 1,8-2,5 1,8-2 1,4-1,6 1-1,5 1-1,3 1,3

Sono disponibiliin in commercio prodotti dietetici privi di Fenilalanina ed Sono disponibili commercio prodotti dietetici privi di Fenilalanina, sempre sempre bene rivolgersi centri specialistici. la dietetica terapia dietetica bene rivolgersi a centri a specialistici. DuranteDurante la terapia seguire seguire i valori i valori della ematici della Fenilalanina, mantenendoli fra 3 e 10 mg/100 mL. I pi ematici Fenilalanina, mantenendoli fra 3 e 10 mg/100 mL. I pi importanimportanti, al fine di prevenire danni cerebrali, sono i 8 primi 8 anche anni, anche se la ti, al fine di prevenire i danni i cerebrali, sono i primi anni, se la dieta dieta continuata indefinitivamente. La dieta deve essere iniziata prima andrandr continuata indefinitivamente. La dieta deve essere iniziata prima deldel 3 3 mese vita (preferibilmente dal 1) siavr avruno uno sviluppo sviluppo mentale mentale normale mese di di vita (preferibilmente dal 1) e esi normale ( (Greene, Greene, Current Current Pediatric Pediatric Diag. Diag. & & Treat. Treat. 2005 2005). ). Approvata la Sapropterina Sapropterina Kuvan cpr 100 mg. Dose 10-20 mg/Kg/die, pu ridurre ii livelli livelliplasmatici plasmatici fenilalanina e forse permettere un regime aliridurre didi fenilalanina e forse permettere un regime alimenmentare un pi po libero. pi libero. il 50% risponde terapia aumentando lattare un po SoloSolo il 50% risponde alla alla terapia aumentando lattivit tivit dellenzima PAH residuo (The Med. Letter 1287; dellenzima PAH residuo (The Med. Letter 1287; 2008 ). 2008). glicomacropeptide, proteina derivata dal formaggio utile per Sotto studio: la Glicomacropeptide, e il il 6R-BH4 reintegrare con la dieta le proteine proteine ((Blau, Blau, Lancet Lancet 376, 376, 1417; 1417; 2010 2010), )e Blau, Lancet Lancet 376, 376,1417; 1417;2010 2010 ). esogeno che aumenta lattivit della idrolasi (Blau, ).