L'equipe multidisciplinare in medicina fetale: prevenzione, diagnosi prenatale e terapia

un continuum
Ordine Provinciale dei Medici-Chirurghi e degli Odontoiatri della Provincia di Genova
Genova 12 Maggio 2012

Programma
8.45 Introduzione al corso. Dott. E. Bartolini Presidente dell'Ordine dei Medici di Genova

Moderatori: Dott.ssa F. Dagna Bricarelli (Coordinatore Dipartimento Ligure di Genetica, Genova); Dott. F. Repetti (Direttore S.C.Ginecologia e Ostetricia. Genova). 9.00 Prevenzione dell'infertilit: stile di vita preconcezionale e raccomandazioni (Dott. M. Costa. Genova) Ruolo del genetista clinico nella medicina preconcezionale e prenatale (Dott.ssa F. Faravelli. Genova) Screening prenatale del I trimestre: dalla translucenza nucale alla translucenza interna. (Dott. C. Luchi. Pisa) Villocentesi versus amniocentesi. (Dott. M. Lituania. Genova) Pausa lavori Diagnosi prenatale dei DTN e delle malformazioni vascolari intracraniche: dall'ecografia 2D alla 3D.

9.30

10.00

10,30

11.00 11.15

(Dott. M. Lituania. Genova) 11.45 Consulenza neurochirurgica prenatale e terapia neurochirurgica della spina bifida post-natale. (Dott. A. Cama. Genova)

Moderatori: Dott. M. Mazzella (Direttore S.C. Neonatologia) Dott. Domenico Coviello (Direttore Laboratorio di Genetica Umana,Genova); 12.15 Il significato delle ventricolomegalie fetali, eziologia e outcomes. (Dott. M. Tiesi. Genova) Diagnosi prenatale delle ventricolomegalie borderline un dilemma. Ruolo della MRI prenatale. (Dott. A. Rossi. Genova ) Colazione di lavoro. Malformazioni cranio-facciali: labioschisi, labiopalatoschisi, palatoschisi e forme complesse. Potenzialit e limiti della diagnosi prenatale. (Dott. M. Lituania. Genova)

12.45

13.15 14.15

14.45 Ruolo del chirurgo-maxillo-facciale in epoca prenatale e nel percorso terapeutico post-natale. (Dott. G. Verrina. Genova; Dott. M. Carta. Genova) 15.15 Malformazioni fetali: ruolo dell'autopsia oggi (Prof. E Fulcheri. Genova) 15.45 16.15 16,30 Discussione Verifica questionario di apprendimento. Fine lavori

RESPONSABILE SCIENTIFICO Dott. Lituania Mario S.S.D. Fisiopatologia preconcezionale e prenatale E.O. Ospedali Galliera, Genova

L'equipe multidisciplinare in medicina fetale: prevenzione, diagnosi prenatale e terapia un continuum

RAZIONALE Il corso si articola in un confronto multidisciplinare fra specialisti esperti in medicina preconcezionale, in medicina fetale e terapiapostnatale da cui si sviluppano nuove prospettive per seguire la coppia in percorsi differenziati in relazione alle diverse problematiche
emergenti, tramite la collaborazione multidisciplinare costante di specialisti integrati in unattivit che tende a rendere pi agevole, snello ed accurato il percorso diagnostico-terapeutico. Il corso presenta due aspetti della medicina strettamente correlati tanto da rappresentare un continuum: prevenzione preconcezionale, prevenzione e diagnosi prenatale integrata dal counseling del genetista clinico sia in epoca preconcezionale che prenatale. La medicina preventiva si esplica gi a partire dal periodo preconcezionale e prenatale con la finalit di ridurre linsorgenza di patologie a carico della madre, dellembrione e del feto. Il tipo di prevenzione pi precoce in relazione al buono stato di salute della donna, ad un adeguato stile di vita, alla sua alimentazione, allapporto di vitamine essenziali e a numerosi altri fattori. Vengono affrontate le problematiche riproduttive in presenza di patologie materne preesistenti o insorte durante la gravidanza. La gravidanza pu comportare un aggravamento della malattia materna, un rischio per la salute del feto (insufficienza feto-placentare, iposviluppo fetale), che possono condizionare un anticipato espletamento del parto con conseguente prematurit ed esiti ad essa conseguenti. Il rischio riproduttivo di una coppia infertile strettamente correlato alla situazione anamnestica, ad infezioni dellapparato uro-genitale, al rapporto di coppia e a numerosi fattori tra cui il corredo cromosomico materno e paterno, e al tipo di terapia medica e/o chirurgica che viene proposto nelle varie situazioni di patologia riproduttiva. Il ruolo del genetista clinico importante in quanto rappresenta un altro step di questo percorso multidisciplinare che coinvolge la coppia con problemi di infertilit, con pregressa prole affetta da patologia malformativa e/o ereditaria, o con patologia embrio-fetale diagnosticata nel corso della

gravidanza attuale mediante diagnostica ecografica, con MRI fetale e/o con procedure invasive. La consulenza genetica rappresenta quindi un punto nodale sia in epoca preconcezionale che prenatale. La sessione pomeridiana verte su due punti principali: 1) lo screening e la diagnosi prenatale delle aneuploidie; 2) il ruolo dellecografia nella diagnosi prenatale. Viene sottolineata limportanza dei test di screening delle aneuploidie nel I trimestre di gravidanza con la finalit di ridurre il numero delle procedure invasive anche in pazienti di et superiore ai 35 anni. Il raggiungimento di questo obiettivo comporta una riduzione del rischio di perdita fetale correlato con la procedura invasiva (villocentesi e/o amniocentesi). In riferimento alla diagnostica invasiva viene evidenziata limportanza di poter scegliere la procedura pi adatta al fine di ridurre al minimo i rischi fetali correlati con la procedura stessa. Viene affrontato il tema villocentesi versus amniocentesi: stato dellarte. La seconda parte si articola sul significato e sulle indicazioni duso dellecografia 3-4D nella diagnosi prenatale del I, II e III trimestre di gravidanza. Le applicazioni di tecniche di tipo multiplanare, rendering , TUI (tomografiche), STIC per il cuore ed i vasi fetali e VOCAL per i volumi vengono utilizzate per migliorare la sensibilit e laccuratezza e lapprofondimento diagnostico di numerose patologie fetali. La diagnosi prenatale dei difetti del tubo neurale mediante ultrasonografia nettamente migliorata con l'uso di apparecchiature ad elevata risoluzione e con i volumi ottenuti mediante ecografia 3D che consentono di eseguire uno studio fetale mediante tecnica simile alla TAC e/o alla Risonanza magnetica, valutando segmento per segmento del rachide. La consulenza neurochirurgica in presenza di una diagnosi prenatale di disrafia spinale rappresenta uno step indispensabile per consentire alla coppia di comprendere anche i limiti di una valutazione prenatale. La valutazione mediante tecniche per immagini post-natali consentono di fornire utili indicazioni prognostiche per il neonato affetto da spina bifida. Alla terapia neurochirurgica segue un complesso percorso e follow-up del paziente. Il rilevamento ecografico prenatale di asimmetrie ventricolari e ventricolomegalie borderline comporta sempre pi frequentemente la necessit di eseguire approfondimenti diagnostici e di laboratorio. Patologie complesse e di tipo evolutivo possono essere diagnosticate mediante MRI fetale. Un ulteriore argomento di diagnosi prenatale ecografica riguarda la possibilit diagnostica della schisi del labbro e del palato mediante ecografia bidimensionale e tridimensionale. Lecografia tridimensionale consente pi agevolmente di individuare difetti a carico del palato molle e delluvula. La possibilit di immagazzinare dei volumi consente di sezionare la struttura di interesse nei tre piani di sezione, inoltre lapplicazione del Volume Contrast Imaging (VCI) e dellOmniview utilissima in quanto consente di ottenere simultaneamente piani multipli di sezione con differente orientamento e di combinare piani retti e curvilinei di sezione. Questo consente di disegnare linee di sezione in maniera molto precisa ed una metodica molto utile nellecografia 3D, in particolare nelle patologie complesse. Si pone in evidenza limportanza del ruolo del chirurgo maxillo-facciale nei casi di patologia fetale a carico del labbro e/o del palato o di patologie pi complesse a carico del massiccio facciale sia in epoca prenatale che dopo la nascita. La consulenza del chirurgo maxillo-facciale al momento della diagnosi fetale estremamente utile alla coppia in quanto il chirurgo pu fornire una diretta visione di casi pregressi, come sar lanomalia alla nascita, come si corregge e quali saranno gli esiti funzionali ed estetici attesi.

OBIETTIVI DEL CORSO Lequipe multidisciplinare esperta in fisiopatologia preconcezionale e prenatale si trova spesso di fronte a limiti diagnostico-terapeutici, con la necessit di focalizzare lattenzione sugli aspetti pi controversi per fornire agli operatori sanitari ed alla coppia le raccomandazioni pi efficaci nellottica di ridurre il rischio di esiti avversi della riproduzione.

La sensibilizzazione degli operatori sanitari, della donna, e/o della coppia si rivolge in primis ad una prevenzione di tipo preconcezionale (es. difficolt a concepire nei tempi desiderati) e ad un eventuale diagnostica preconcezionale al fine di prevenire eventi o esiti avversi di tipo riproduttivo (aborto spontaneo, aberrazioni cromosomiche, anomalie malformative, prematurit, IUGR e disabilit congenite). Il counseling genetico preconcezionale e prenatale rappresenta uno strumento efficace per aumentare linterazione informativa della donna e/o della coppia migliorando la conoscenza e la consapevolezza delle possibilit diagnostico-terapeutiche precoci, riducendo il numero di decisioni tardive solo nei casi in cui vi sia una patologia di tipo evolutivo o ad insorgenza tardiva e quindi diagnosticabile in fase avanzata di gravidanza. Il counseling preconcezionale e prenatale rivolto anche ad informare la coppia sui limiti dei test di screening e della diagnosi prenatale. Il corso si articola in un confronto fra specialisti esperti in medicina preconcezionale e medicina fetale. Lobiettivo del corso quello di focalizzare lattenzione su aspetti attuali (solide basi di aggiornamento scientifico), in evoluzione e controversie di medicina preconcezionale e prenatale. Stile di vita, concepimento in pazienti con malattie in atto, rischio perinatologico della coppia infertile, tecniche diagnostiche per immagini innovative sia in campo preconcezionale e prenatale (Ecografia 3-4D), test di screening, procedure invasive, malformazioni fetali si embricheranno in un corso a cascata principalmente orientato su prevenzione, counseling, diagnosi, prognosi e outcome neonatale con lobiettivo di ridurre le disabilit.