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L'equipe multidisciplinare in medicina fetale:

prevenzione, diagnosi prenatale e terapia

medicina fetale: prevenzione, diagnosi prenatale e terapia “ un continuum” Ordine Provinciale dei Medici-Chirurghi

“ un continuum”

Ordine Provinciale dei Medici-Chirurghi e degli Odontoiatri della Provincia di Genova

Genova 12 Maggio 2012

Programma

8.45 Introduzione al corso. Dott. E. Bartolini Presidente dell'Ordine dei Medici di Genova

Moderatori: Dott.ssa F. Dagna Bricarelli (Coordinatore Dipartimento Ligure di Genetica, Genova);

Dott. F. Repetti (Direttore S.C.Ginecologia e Ostetricia. Genova).

9.00

Prevenzione dell'infertilità: stile di vita preconcezionale e raccomandazioni (Dott. M. Costa. Genova)

9.30

Ruolo del genetista clinico nella medicina preconcezionale e prenatale (Dott.ssa F. Faravelli. Genova)

10.00

Screening prenatale del I trimestre: dalla translucenza nucale alla translucenza interna. (Dott. C. Luchi. Pisa)

10,30

Villocentesi versus amniocentesi. (Dott. M. Lituania. Genova)

11.00

Pausa lavori

11.15

Diagnosi prenatale dei DTN e delle malformazioni vascolari intracraniche:

dall'ecografia 2D alla 3D.

(Dott. M. Lituania. Genova)

11.45 Consulenza neurochirurgica prenatale e terapia neurochirurgica della spina bifida post-natale. (Dott. A. Cama. Genova)

Moderatori: Dott. M. Mazzella (Direttore S.C. Neonatologia)

Dott. Domenico Coviello (Direttore Laboratorio di Genetica Umana,Genova);

12.15

Il significato delle ventricolomegalie fetali, eziologia e outcomes. (Dott. M. Tiesi. Genova)

12.45

Diagnosi prenatale delle ventricolomegalie borderline un dilemma. Ruolo della MRI prenatale. (Dott. A. Rossi. Genova )

13.15

Colazione di lavoro.

14.15

Malformazioni cranio-facciali: labioschisi, labiopalatoschisi, palatoschisi e forme complesse. Potenzialità e limiti della diagnosi prenatale. (Dott. M. Lituania. Genova)

14.45

Ruolo del chirurgo-maxillo-facciale in epoca prenatale e nel percorso

terapeutico post-natale. (Dott. G. Verrina. Genova; Dott. M. Carta. Genova)

15.15

Malformazioni fetali: ruolo dell'autopsia “oggi” (Prof. E Fulcheri. Genova)

15.45

Discussione

16.15

Verifica questionario di apprendimento.

16,30

Fine lavori

RESPONSABILE SCIENTIFICO

Dott. Lituania Mario S.S.D. Fisiopatologia preconcezionale e prenatale E.O. Ospedali Galliera, Genova

L'equipe multidisciplinare in medicina fetale:

prevenzione, diagnosi prenatale e terapia “ un continuum”

diagnosi prenatale e terapia “ un continuum” RAZIONALE Il corso si articola in un confronto

RAZIONALE

Il corso si articola in un confronto multidisciplinare fra specialisti esperti in medicina preconcezionale, in medicina fetale e terapiapostnatale da cui si sviluppano nuove

prospettive per seguire la coppia in percorsi differenziati in relazione alle diverse problematiche emergenti, tramite la collaborazione multidisciplinare costante di specialisti integrati in un’attività che tende a rendere più agevole, snello ed accurato il percorso diagnostico-terapeutico. Il corso presenta due aspetti della medicina strettamente correlati tanto da rappresentare un “continuum”: prevenzione preconcezionale, prevenzione e diagnosi prenatale integrata dal counseling del genetista clinico sia in epoca preconcezionale che prenatale. La medicina preventiva si esplica già a partire dal periodo preconcezionale e prenatale con la finalità di ridurre l’insorgenza di patologie a carico della madre, dell’embrione e del feto. Il tipo di prevenzione più precoce è in relazione al buono stato di salute della donna, ad un adeguato stile di vita, alla sua alimentazione, all’apporto di vitamine essenziali e a numerosi altri fattori. Vengono affrontate le problematiche riproduttive in presenza di patologie materne preesistenti o insorte durante la gravidanza. La gravidanza può comportare un aggravamento della malattia materna, un rischio per la salute del feto (insufficienza feto-placentare, iposviluppo fetale), che possono condizionare un anticipato espletamento del parto con conseguente prematurità ed esiti ad essa conseguenti. Il rischio riproduttivo di una coppia infertile è strettamente correlato alla situazione anamnestica, ad infezioni dell’apparato uro-genitale, al rapporto di coppia e a numerosi fattori tra cui il corredo cromosomico materno e paterno, e al tipo di terapia medica e/o chirurgica che viene proposto nelle varie situazioni di patologia riproduttiva. Il ruolo del genetista clinico è importante in quanto rappresenta un altro “step” di questo percorso multidisciplinare che coinvolge la coppia con problemi di infertilità, con pregressa prole affetta da patologia malformativa e/o ereditaria, o con patologia embrio-fetale diagnosticata nel corso della

gravidanza attuale mediante diagnostica ecografica, con MRI fetale e/o con procedure invasive. La consulenza genetica rappresenta quindi un punto nodale sia in epoca preconcezionale che prenatale. La sessione pomeridiana verte su due punti principali:

1)

lo screening e la diagnosi prenatale delle aneuploidie;

2)

il ruolo dell’ecografia nella diagnosi prenatale.

Viene sottolineata l’importanza dei test di screening delle aneuploidie nel I trimestre di gravidanza con la finalità di ridurre il numero delle procedure invasive anche in pazienti di età superiore ai 35

anni. Il raggiungimento di questo obiettivo comporta una riduzione del rischio di perdita fetale correlato con la procedura invasiva (villocentesi e/o amniocentesi). In riferimento alla diagnostica invasiva viene evidenziata l’importanza di poter scegliere la procedura più adatta al fine di ridurre al minimo i rischi fetali correlati con la procedura stessa. Viene affrontato il tema villocentesi versus amniocentesi: stato dell’arte. La seconda parte si articola sul significato e sulle indicazioni d’uso dell’ecografia 3-4D nella diagnosi prenatale del I, II e III trimestre di gravidanza. Le applicazioni di tecniche di tipo multiplanare, rendering , TUI (tomografiche), STIC per il cuore ed i vasi fetali e VOCAL per i volumi vengono utilizzate per migliorare la sensibilità e l’accuratezza e l’approfondimento diagnostico di numerose patologie fetali. La diagnosi prenatale dei difetti del tubo neurale mediante ultrasonografia è nettamente migliorata con l'uso di apparecchiature ad elevata risoluzione e con i volumi ottenuti mediante ecografia 3D che consentono di eseguire uno studio fetale mediante tecnica simile alla TAC e/o alla Risonanza magnetica, valutando segmento per segmento del rachide. La consulenza neurochirurgica in presenza di una diagnosi prenatale di disrafia spinale rappresenta uno step indispensabile per consentire alla coppia di comprendere anche i limiti di una valutazione prenatale. La valutazione mediante tecniche per immagini post-natali consentono di fornire utili indicazioni prognostiche per il neonato affetto da spina bifida. Alla terapia neurochirurgica segue un complesso percorso e follow-up del paziente. Il rilevamento ecografico prenatale di asimmetrie ventricolari e ventricolomegalie borderline comporta sempre più frequentemente la necessità di eseguire approfondimenti diagnostici e di laboratorio. Patologie complesse e di tipo evolutivo possono essere diagnosticate mediante MRI fetale. Un ulteriore argomento di diagnosi prenatale ecografica riguarda la possibilità diagnostica della schisi del labbro e del palato mediante ecografia bidimensionale e tridimensionale.

L’ecografia tridimensionale consente più agevolmente di individuare difetti a carico del palato molle

e dell’uvula. La possibilità di immagazzinare dei volumi consente di sezionare la struttura di

interesse nei tre piani di sezione, inoltre l’applicazione del Volume Contrast Imaging (VCI) e dell’Omniview è utilissima in quanto consente di ottenere simultaneamente piani multipli di sezione con differente orientamento e di combinare piani retti e curvilinei di sezione. Questo consente di disegnare linee di sezione in maniera molto precisa ed è una metodica molto utile nell’ecografia 3D, in particolare nelle patologie complesse.

Si pone in evidenza l’importanza del ruolo del chirurgo maxillo-facciale nei casi di patologia fetale a

carico del labbro e/o del palato o di patologie più complesse a carico del massiccio facciale sia in

epoca prenatale che dopo la nascita. La consulenza del chirurgo maxillo-facciale al momento della

diagnosi fetale è estremamente utile alla coppia in quanto il chirurgo può fornire una diretta visione

di casi pregressi, come sarà l’anomalia alla nascita, come si corregge e quali saranno gli esiti

funzionali ed estetici attesi.

OBIETTIVI DEL CORSO

L’equipe multidisciplinare esperta in fisiopatologia preconcezionale e prenatale si trova spesso di fronte a limiti diagnostico-terapeutici, con la necessità di focalizzare l’attenzione sugli aspetti più controversi per fornire agli operatori sanitari ed alla coppia le raccomandazioni più efficaci nell’ottica di ridurre il rischio di esiti avversi della riproduzione.

La sensibilizzazione degli operatori sanitari, della donna, e/o della coppia si rivolge “in primis” ad una prevenzione di tipo preconcezionale (es. difficoltà a concepire nei tempi desiderati) e ad un’ eventuale diagnostica preconcezionale al fine di prevenire eventi o esiti avversi di tipo riproduttivo (aborto spontaneo, aberrazioni cromosomiche, anomalie malformative, prematurità, IUGR e disabilità congenite).

Il counseling genetico preconcezionale e prenatale rappresenta uno strumento efficace per aumentare l’interazione informativa della donna e/o della coppia migliorando la conoscenza e la consapevolezza delle possibilità diagnostico-terapeutiche precoci, riducendo il numero di decisioni tardive solo nei casi in cui vi sia una patologia di tipo evolutivo o ad insorgenza tardiva e quindi diagnosticabile in fase avanzata di gravidanza. Il counseling preconcezionale e prenatale è rivolto anche ad informare la coppia sui limiti dei test di screening e della diagnosi prenatale.

Il corso si articola in un confronto fra specialisti esperti in medicina preconcezionale e medicina fetale.

L’obiettivo del corso è quello di focalizzare l’attenzione su aspetti attuali (solide basi di aggiornamento scientifico), in evoluzione e controversie di medicina preconcezionale e prenatale. Stile di vita, concepimento in pazienti con malattie in atto, rischio perinatologico della coppia infertile, tecniche diagnostiche per immagini innovative sia in campo preconcezionale e prenatale (Ecografia 3-4D), test di screening, procedure invasive, malformazioni fetali si embricheranno in un corso a cascata principalmente orientato su prevenzione, counseling, diagnosi, prognosi e outcome neonatale con l’obiettivo di ridurre le disabilità.