MUTAZIONI

MUTAZIONI: Tipi, Origini, Conseguenze

Tipi
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Origini
Mutazioni spontanee

FORME TAUTOMERICHE
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Origini
Mutazioni spontanee

FORME TAUTOMERICHE
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Origini
Mutazioni spontanee
Appaiamento errato per slittamento o slippage mispairing
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Origini
Mutazioni spontanee
DEPURINAZIONE
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Origini
Mutazioni indotte
Mutageni chimici

Analoghi delle basi: 5-bromouracile

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Origini
Mutazioni indotte
Mutageni chimici
Agenti alchilanti: MetilMetanSulfonato
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Origini Agenti intercalanti:
Mutazioni indotte Proflavina (nei disinfettanti),
arancio di acridina (utilizzato
Mutageni chimici
come colorante in citologia e istologia)
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Origini
Mutazioni indotte
Mutageni fisici

UV
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Conseguenze
Mutazioni puntiformi
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Conseguenze
Mutazioni puntiformi
1. Sostituzione di base: TRANSIZIONI E TRASVERSIONI
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Effetto
Mutazioni puntiformi
1. Sostituzione di base:
TRANSIZIONI E TRASVERSIONI
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Effetto
Mutazioni puntiformi
1. Sostituzione di base:
TRANSIZIONI E TRASVERSIONI
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Effetto
Mutazioni puntiformi
2. INSERZIONI E DELEZIONI
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Effetto
Mutazioni puntiformi
NEI SITI DI SPLICING GU=sito donatore
AG=sito accettore
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Effetto
Mutazioni puntiformi
NEI SITI DI SPLICING
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Effetto
Mutazioni puntiformi MUTAZIONI DINAMICHE O
MUTAZIONI INSTABILI
slippage mispairing
(nel corso della vita le triplette
possono aumentare o diminuire)
3. Espansioni di triplette

PRE-MUTAZIONE

FENOMENO DELL’ANTICIPAZIONE
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Effetto
Mutazioni puntiformi
Espansioni di triplette

Crossing-over ineguale
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Ricombinazioni
Espansioni di triplette
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CROMOSOMICHE
DUPLICAZIONI Comportano perdita o DELEZIONI
acquisizione di
informazione
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CROMOSOMICHE
DELEZIONI
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CROMOSOMICHE
DELEZIONI

ISOCROMOSOMI

Portano delezioni e duplicazioni

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CROMOSOMICHE
DELEZIONI

Delle estremità dei cromosomi

RING CHROMOSOME
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CROMOSOMICHE
Non comportano perdita
INVERSIONI o acquisizione di
informazione.
Compatibili con la vita….
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CROMOSOMICHE
INVERSIONE PERICENTRICA

Nei gameti
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CROMOSOMICHE
INVERSIONE PARACENTRICA

Nei gameti

4
3

4
3

3
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CROMOSOMICHE Dal punto di vista del quantitativo genico
nulla cambia ma cambia la disposizione dei geni
TRASLOCAZIONI
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CROMOSOMICHE
TRASLOCAZIONI

Nei gameti
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CROMOSOMICHE TRASLOCAZIONI non reciproche
ROBERTSONIANE
Trasferimento di una estremità del cromosoma su un cromosoma acrocentrico

Falsi monosomici
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CROMOSOMICHE

1/6
Down

3/6

non vitali

1/6
portatori
normali
1/6
normali
TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA
BILANCIATA 14/21
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GENOMICHE
EUPLOIDIA
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GENOMICHE
EUPLOIDIA
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GENOMICHE
EUPLOIDIA
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GENOMICHE
ANEUPLOIDIA
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GENOMICHE
La non disgiunzione è causa DI ANEUPLOIDIA
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GENOMICHE
ANEUPLOIDIA
Frequenza
 Anomalie cromosomiche negli
spermatozoi
Circa il 10% degli spermatozoi di maschi fertili
presenta anomalie cromosomiche:

• 45% anomalie numeriche

• 55% anomalie strutturali
(prevalentemente rotture)
 Anomalie cromosomiche negli
ovociti

Circa il 25 % degli ovociti

presenta anomalie
cromosomiche
(prevalentemente
aneuploidie)
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GENOMICHE
ANEUPLOIDIA
Cause
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GENOMICHE
ANEUPLOIDIA