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GENETICA GENERALE

GENETICA UMANA E MOLECOLARE


Come si studiano i geni

1. Trasmissione genetica, studia i fenomeni del passaggio dei caratteri da generazione a generazione
(sperimentale: in modelli animali o vegetali; nell’uomo: analisi “dell’albero genealogico” - pedigree –

2. La citogenetica è una branca della genetica che usa i microscopi per studiare la morfologia dei cromosomi
e loro eventuali anomalie. E’ utilizzata per preparare il cariotipo, un’esposizione dei cromosomi in un ordine
standard. E’ anche usata per identificare la localizzazione dei geni su specifici cromosomi ed in specifiche
zone di un cromosoma.

3. La genetica molecolare usa la tecnologia del DNA ricombinante per identificare, isolare, clonare ed
analizzare i geni. I geni clonati possono essere usati per studiarne l’organizzazione e la funzione; possono
essere trasferiti in organismi e specie diverse. La genetica molecolare è anche usata per le diagnosi prenatali
di malformazioni genetiche e per identificare il DNA individuale.

4. La genetica di popolazione studia le variazioni genetiche nelle popolazioni e ne definisce le cause, fra cui
le migrazioni, le dimensioni delle popolazioni e la selezione naturale.
Programma

1. Genetica generale. Mendel, dopo Mendel, oltre Mendel; Mutazioni

2. Citogenetica. Cariotipo normale e aberrante.

3. Genetica umana e molecolare. Trasmissione mendeliana dei caratteri; malattie mendeliane e trasmissione:
malattie dominanti, recessive, X-linked e mitocondriali. Genetica delle malattie mendeliane.

4. La genetica del cancro.


GENETICA GENERALE
GREGOR MENDEL

Risultati ripetibili e
Statisticamente significativi
ESPERIMENTI di MENDEL

STIGMA
(ricettacolo di Mendel scelse di lavorare con i piselli commestibili,
polline)
Pisum sativum, perché:
ANTERA
(contiene 1. Numerose varietà (34) potevano essere reperite dal
polline) locale venditore di semi.

2. I piselli si possono auto-fecondare e cross-


fecondare.
OVAIO OVULI

Mendel come prima cosa stabilì che ciascuna varietà parentale (P) si comportava come una
linea pura, vale a dire, quando si riproduceva per autofecondazione dava origine a piante tutte
uguali a se stessa.
ESPERIMENTI di MENDEL
ESPERIMENTI di MENDEL

Incrocio monoibrido:
tra piante che differiscono
per una sola coppia di
caratteri.
ESPERIMENTI di MENDEL

1. I caratteri vengono ereditati come unità


separate (non si mescolano tra loro).

2. Esistono dei fattori che determinano i


caratteri. I fattori possono manifestarsi –
carattere dominante –o restare nascosti – autoimpollinazione

carattere recessivo -

Rapporto 3:1

Mendel continuò gli incroci della F2 per autoimpollinazione


ottenendo in F3

1. Tutte le piante con carattere recessivo a fiore bianco


davano sempre piante a fiore bianco (piante pure)
2. 1/4 delle piante con il fiore porpora davano sempre
piante con fiore porpora (piante pure)
3. I 2/4 restanti producevano piante a fiore porpora e bianco
in un rapporto di 3:1 (piante non pure)
ESPERIMENTI di MENDEL
ESPERIMENTI di MENDEL
Mendel lasciò che ogni pianta della F1 si auto-impollinasse, cioè ogni stigma veniva
fecondato dal suo stesso polline: la seconda generazione filiale risultante (F2) era
costituita da piante che mostravano sia il carattere dominante che quello recessivo. I
risultati furono i seguenti:
P F1 F2 Rapporto

liscio x rugoso liscio 5474 lisci 2,96:1


1850 rugosi
giallo x verde giallo 6022 gialli 3,01:1
2001 verdi
colorato x bianco colorato 705 colorati 3,15:1
224 bianchi
baccello liscio x baccello rugoso liscio 882 lisci 2,95:1
299 rugosi
baccello verde x baccello giallo verde 428 verdi 2,82:1
152 gialli
assiale x terminale assiale 651 assiali 3,14:1
207 terminali
lungo x corto lungo 787 lunghi 2,84:1
277 corti
Rapporto 3:1
ESPERIMENTI di MENDEL
P
Incrocio diibrido: tra piante (liscio; giallo) (rugoso; verde)
che differivano per due
coppie di caratteri.
F1
(liscio; giallo)
autoimpollinazione

F2 315 lisci, gialli 9 Rapporto


Rapporto 9:3:3:1 108 lisci, verdi 3
101 rugosi, gialli 3
32 rugosi, verdi 1

556 semi 16
LEGGI di MENDEL
Nel 1900

1. Legge della dominanza

2. Legge della segregazione


(o legge della disgiunzione)

Rapporto 3:1
LEGGI di MENDEL

3. Legge dell’assortimento indipendente

Rapporto 9:3:3:1
Rapporto 9:3:3:1
MENDEL OGGI A = allele fiore porpora
a = allele fiore bianco

I fattori di Mendel sono i GENI Linee pure:


genotipo omozigote dominante
genotipo omozigote recessivo
Il gene ha una localizzazione
fisica in un punto specifico di un
cromosoma detto LOCUS

Ogni gene è costituito da


due varianti dette ALLELI (una paterna e
una materna).

Il carattere che si manifesta è il FENOTIPO

Il fenotipo dipende dal GENOTIPO

Il genotipo può essere OMOZIGOTE,


DOMINANTE o RECESSIVO, o
ETEROZIGOTE
MENDEL OGGI

Quadrato di Punnett
consente di prevedere i rapporti genotipici
e fenotipici dei discendenti di un incrocio
CARATTERI MENDELIANI negli ANIMALI
CARATTERI MENDELIANI negli ANIMALI
Il reincrocio o test cross
DOPO MENDEL
Esperimenti di Beatson e Punnet 1905

Non sempre i caratteri segregano


in modo indipendente

Rapporto: 24:1:1:10

73% 3% 3% 21%
Esperimenti di Morgan DOPO MENDEL
Secondo la legge di Mendel l’atteso era:

V V v v

b b B B

V v

b B

♂ ♀
v v v v
b b b b

v v v v v v v v v
B b B b B b B b B

V V v V v V v V v
b b b b b b b b b

V V v V v V v V v
B b B b B b B b B
25% 25% 25% 25% v v v v v v v v v
b b b b b b b b b
DOPO MENDEL
Esperimenti di Morgan

LINKAGE genetico

Morgan interpretò il risultato


come dimostrazione di una
concatenazione fisica tra geni
responsabili di due caratteri
DOPO MENDEL
Esperimenti di Morgan

Morgan mise in evidenza il fenomeno


della ricombinazione

Morgan scopre che la frequenza di


ricombinazione tra caratteri varia
Esperimenti di Morgan
DOPO MENDEL
I geni ricombinano con frequenze diverse.
E’ stata definita una unità di misura della distanza genetica basata sulla capacità di
ricombinazione di due differenti loci, denominata centimorgan (cM): 1 cM è pari alla
distanza che intercorre tra due loci che presentano una frequenza di ricombinazione
dell’1%.

< distanza tra due loci


< frequenza di ricombinazione
DOPO MENDEL
Esperimenti di Beatson e Punnet 1905

73% 3% 3% 21%
OLTRE MENDEL

Dominanza incompleta

Non sempre un gene manifesta pienamente


il carattere dominante

Fenotipo intermedio

Rapporto fenotipico: 1:2:1


Rapporto genotipico: 3:1
OLTRE MENDEL

Codominanza

Non sempre il gene manifesta


un solo carattere dominante
DOPO MENDEL
Codominanza
Gruppi sanguigni

Gli alleli co-dominanti sono pienamente espressi negli eterozigoti


DOPO MENDEL

Pleiotropismo
Fenomeno genetico per il quale un unico
gene è in grado di influenzare aspetti
multipli del fenotipo di un organismo. Tale
capacità, in realtà, è soltanto apparente
perché l'effetto primario del gene rimane
unico, ma determina una serie di
conseguenze.

Non sempre un gene-un fenotipo


L’anemia falciforme è un carattere recessivo Pleiotropismo
Beta-globina anormale
Emoglobina anormale

Globuli rossi a falce

Lisi delle cellule Accumulo cellule


Occlusione capillari,
falciformi falciformi nella milza
Alterazione circolazione
anemia Flusso sanguigno insufficiente per
Aumento del muscoli e tratto
lavoro del midollo osseo cuore
giunture gastro-
Aumento midollo intestinale
cervello polmoni reni
osseo

Scarso
Debolezza Insufficienza
sviluppo Paralisi Polmonite
Astenia renale
fisico

Ingrossamento
Deficit Insufficienza Dolori
Turricefalia Reumatismo e fibrosi della
mentali cardiaca addominali milza
DOPO MENDEL
Epistasi

Interazioni tra geni. Gene epistatico


Gene ipostatico

enzima 1 enzima 2
precursore prodotto intermedio pigmento
privo di colore privo di colore colore rosso

Il carattere «presenza di pigmento»


è specificato da 2 geni

Rapporto: 9:7

Non sempre un fenotipo è specificato


da un unico gene