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6.

RITARDO MENTALE
Il ritardo mentale una categoria psicopatologica ad esordio precoce (<18 anni)
caratterizzata da un deficit cognitivo e di autonomia. I criteri diagnostici attuali
richiedono una compromissione significativa delle competenze cognitive e delle
abilit adattive.
Nosografia
Criteri diagnostici:
-

Funzionamento intellettivo generale


QI < 70-75 valutato con la scala Wechsler o Stanford-Binet
Funzioni adattative
Si fa riferimento a tutte quelle funzioni necessarie per unautonomia
sociale e personale
Et desordio < 18 anni
Stabilit della diagnosi
Livelli di gravit
QI <70 LIEVE
QI <50 MEDIO
QI < 35 GRAVE
QI <20 PROFONDO

Corso di sviluppo e prognosi:


Il QI nel ritardo mentale medio, grave e profondo non soggetto a modificazione
con laumentare dellet; al contrario il QI nel ritardo lieve soggetto a variazioni
con laumentare dellet per cui pu progredire verso la normalit o verso un
ritardo medio. La stabilit e la variabilit del QI con let dipendono anche dalla
patologia di base: nella S. di Down il QI tende a diminuire con let. Anche le
funzioni adattative variano con let in relazione alla patologia di base: nella S. di
Down si aggiunge lacne adattativo verso gli 11 anni di et.
Epidemiologia:
Se si considerano sia i criteri cognitivi che quelli adattativi, la prevalenza nella
popolazione giovanile del 3%. La prevalenza varia nelle diverse fasce det: alta
in et scolastica e diminuisce nella quarta decade per la diminuita assistenza
sanitaria. Diminuisce ulteriormente oltre la quarta decade per la brevit delle
aspettative del paziente con ritardo mentale.
Eziologia:

o
o
o
o

S. Di down: cause prenatali (< 27^ sett. Di gestazione)


S. x fragile: cause perinatali ( 27 ^ sett. Gestazione 4^ sett. Nascita)
S.feto-alcolica: cause postnatali (>4^ sett. Di vita)
Eziologia sconosciuta (40%) : colpisce soprattutto le fasce a pi basso livello
socio-economico dove il riconoscimento dai sintomi e la diagnosi sono
spesso lacunari.

Fenotipi comportamentali:
o S. di Down (TRISOMIA 21)
Riduzione , microcefalia, macroglossia, ipotonia, epicanto, naso piatto,
orecchie piccole.
Riduzione numero spine dendritiche, aree calcifiche, riduzione asse
anteroposteriore e aumento asse laterale dellencefalo; riduzione
circonvoluzioni.
Deficit visivi, comunicativi, attentivi.
Buone competenze sociali, ottima interazione.
o S. X fragile (ripetizione tripletta CGG nel cromosoma X)
Faccia lunga, mandibola larga, orecchie sporgenti, riduzione statura.
Macroorchidismo.
Atrofia frontale e parietale, aumento ventricoli.
Deficit attenzione, memoria e coordinazione visuo motoria.
Eloquio rapido e tangenziale.
o S. di Prader-Willi (delezione 15q)
Obesit, mani e piedi piccoli, ipotonia, criptorchidismo
Deficit memoria. Iperfagia.
o S. di Williams (delezione gene elastina su cromosoma 7)
Naso schiacciato, sopracciglia folte, orecchie piccole, bassa statura (elfo)
Voce metallica. Socievole. Deficit coordinazione motoria.
Processo diagnostico:
Anamnesi gestazionale, dellevoluzione durante linfanzia. Anamnesi familiare,
consulenza genetica.
Quadri clinici:

RM lieve (QI COMPRESO TRA 50 E 70)


I primi sintomi compaiono in et scolare quando si presentano i
primi problemi complessi. Frequenti sono i disturbi motori e le crisi
epilettiche.
RM medio (QI tra 50 e 35)
Ritardo dello sviluppo psicomotorio.

Deficit del linguaggio variabile.


Funzioni adattative variabili.
Necessit di assistenza scolastica.
Crisi epilettiche.
RM grave (QI tra 35 e 20)
Deficit del linguaggio grave.
Ritardo sviluppo psicomotorio.
Assistenza continua.
RM profondo ( QI <20)
Deficit cognitivi massivi
Deficit motori, sensitivi, comunicativi.
Deficit di linguaggio.
RM di gravit non specificata
La gravit non testabile.

Comorbilit: ansia , depressione, psicosi


Trattamento:
>CENTRI RESIDENZIALI DI ASSISTENZA
>INTERVENTI PREVENTIVI IN RELAZIONE ALLA PATOLOGIA DI BASE

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