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RITARDO MENTALE
Il ritardo mentale una categoria psicopatologica ad esordio precoce (<18 anni)
caratterizzata da un deficit cognitivo e di autonomia. I criteri diagnostici attuali
richiedono una compromissione significativa delle competenze cognitive e delle
abilit adattive.
Nosografia
Criteri diagnostici:
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Fenotipi comportamentali:
o S. di Down (TRISOMIA 21)
Riduzione , microcefalia, macroglossia, ipotonia, epicanto, naso piatto,
orecchie piccole.
Riduzione numero spine dendritiche, aree calcifiche, riduzione asse
anteroposteriore e aumento asse laterale dellencefalo; riduzione
circonvoluzioni.
Deficit visivi, comunicativi, attentivi.
Buone competenze sociali, ottima interazione.
o S. X fragile (ripetizione tripletta CGG nel cromosoma X)
Faccia lunga, mandibola larga, orecchie sporgenti, riduzione statura.
Macroorchidismo.
Atrofia frontale e parietale, aumento ventricoli.
Deficit attenzione, memoria e coordinazione visuo motoria.
Eloquio rapido e tangenziale.
o S. di Prader-Willi (delezione 15q)
Obesit, mani e piedi piccoli, ipotonia, criptorchidismo
Deficit memoria. Iperfagia.
o S. di Williams (delezione gene elastina su cromosoma 7)
Naso schiacciato, sopracciglia folte, orecchie piccole, bassa statura (elfo)
Voce metallica. Socievole. Deficit coordinazione motoria.
Processo diagnostico:
Anamnesi gestazionale, dellevoluzione durante linfanzia. Anamnesi familiare,
consulenza genetica.
Quadri clinici: