GENETICA

La genetica studia due aspetti contraddittori della natura: i figli assomigliano ai loro genitori ma non sono identici a loro. Eredit (somiglianza della prole con i genitori) e variazione (differenza tra genitori e figli) sono due aspetti diversi dello stesso meccanismo fondamentale. Somiglianza e differenze fra genitori e figli sono giustificate dal passaggio meccanico dai genitori ai figli di unit ereditarie discrete che noi oggi chiamiamo geni. La caratteristica degli organismi viventi consiste nella capacit di mobilizzare le componenti del mondo che le circonda e di convertire queste componenti nel materiale organico di cui sono composti. Una ghianda diventa una quercia ed una spora di muschio diventa muschio sebbene entrambe crescano e si sviluppino nella stessa foresta utilizzando acqua, ossigeno, anidride carbonica e qualche materiale inorganico ed energia luminosa, perch diverso il patrimonio di geni che fornisce le informazioni per la costruzione di protoplasma vivente.

COMPONENTI CHIMICI DEGLI ORGANISMI VIVENTI Gli organismi viventi sono sistemi chimici autonomi e capaci di autopropagazione. Essi sono costituiti da un insieme limitato e caratteristico di piccole molecole basate sul carbonio, le quali risultano essenzialmente identiche in ogni possibile specie vivente. Le categorie principali sono: gli zuccheri, i grassi, gli amminoacidi e i nucleotidi. Per le cellule gli zuccheri sono la fonte primaria di energia chimica; essi possono essere pure incorporati nei polisaccaridi allo scopo di accumulare energia. Gli acidi grassi sono importanti anche sotto il profilo energetico ma la loro funzione pi significativa consiste nella formazione delle membrane cellulari. A formare quelle macromolecole versatili e multiformi che chiamiamo proteine sono polimeri costituiti da amminoacidi. I nucleotidi assolvono un ruolo centrale nel trasferimento dellenergia e partecipano alla segnalazione intracellulare, ma il loro ruolo insostituibile si esplica nel momento in cui partecipano come subunit alla formazione delle macromolecole informazionali, RNA e DNA.

TEORIA CROMOSOMICA DELLEREDITARIETA Le trasformazioni nello sviluppo di un organismo che passa da uno stadio della sua vita ad un altro sono il risultato dellinterazione esclusiva dei suoi geni con il suo ambiente in ciascun momento della sua esistenza. Gli organismi non sono determinati n dai loro geni n dal loro ambiente, sono la conseguenza dellinterazione tra geni ed ambiente. I geni si trovano sui cromosomi I cromosomi sono singole molecole di DNA a doppia elica I cromosomi si trovano nel nucleo delle cellule eucarioti Ogni specie caratterizzata da un preciso numero (n) di cromosomi diversi (per luomo n = 23) Apolide una cellula che possiede un solo cromosoma per tipo Diploide (2n) una cellula che possiede due cromosomi per tipo In generale, n ploide una cellula che possiede n cromosomi per tipo Genotipo il reale contenuto di informazione genetica dei cromosomi di un individuo Fenotipo ci che si osserva come risultato dellespressione dei geni e delleffetto dellambiente I cromosomi omologhi contengono gli stessi geni ma questi possono essere diversi a livello fine

ANALISI MENDELIANA I geni sono segmenti di DNA contenenti le informazioni necessarie per specificare la struttura dei loro prodotti proteici. Ogni gene ha una sua posizione specifica (locus) su uno specifico cromosoma. Nelle cellule umane diploidi il DNA organizzato nel nucleo in 23 coppie di cromosomi omologhi ( i due membri di ogni coppia di omologhi contengono gli stessi geni nello stesso ordine). Un membro di ogni coppia di omologhi deriva da ciascun genitore. Come conseguenza di cambiamenti nella sequenza nucleotidica (mutazione) ogni gene pu esistere in forme differenti dette alleli. Cos come possiede due cromosomi omologhi, ogni cellula diploide possiede due alleli per ciascun gene, uno su ciascuno dei due omologhi, che a loro volta derivano uno dal padre e uno dalla madre. Cos come i cromosomi omologhi si separano alla meiosi, anche gli alleli dello stesso gene si separano, in modo che ogni gamete ne contenga una coppia sola. Cos come i cromosomi non omologhi assortiscono indipendentemente luno dallaltro nei gameti, anche geni che stanno su cromosomi diversi assortiranno indipendentemente luno dallaltro. Viene definito allele normale o selvatico per un certo gene quello che si riscontra pi frequentemente nella popolazione. Non necessariamente lallele pi frequente dominante sulla variante rara.

ASSOCIAZIONE CON IL SESSO Nelle piante la determinazione del sesso spesso molto complessa: esistono piante ermafrodite (organi sessuali maschili e femminili sullo stesso fiore), monoiche (organi sessuali maschili e femminili sulla stessa pianta) e dioiche (organi sessuali maschili e femminili su piante diverse). Nella specie umana abbiamo per il maschio XY e per la femmina XX, cio il sesso eterogametico (due cromosomi diversi) quello maschile ma non in tutte le specie cos. Infatti, in uccelli e lepidotteri il sesso eterogametico quello femminile ovvero sar ZZ maschio e ZW femmina. I cromosomi X e Y possiedono sufficiente omologia da potersi appaiare alla meiosi ma sono fondamentalmente diversi come contenuto genetico: i geni presenti sul cromosoma X non hanno in genere corrispettivo sul cromosoma Y che quindi ritenuto avere scarso contenuto genetico. Il maschio porter una sola copia dei geni legati alla X mentre la femmina ne avr due copie; quindi il maschio trasmetter gli alleli portati dalla X solo alle figlie femmine mentre i figli maschi mostreranno i fenotipi determinati dagli alleli portati dalle X materne.