Le mucopolisaccaridosi

Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono malattie rare del metabolismo, distinte in MPS I (sindrome di Hurler-Scheie), II
(sindrome di Hunter), III (sindrome di Sanfilippo), IV (sindrome di Morquio), VI (sindrome di Maroteaux-Lamy), VII
(sindrome di Sly).

Le cause di questo tipo di patologie vanno ricondotte a difetti congeniti nel metabolismo dei mucopolisaccaridi. Questi
ultimi sono grosse molecole che svolgono importanti funzioni nel tessuto connettivo, ma che, quando vengono a
mancare particolari enzimi che assicurano un normale processo metabolico e la loro corretta degradazione
nell'organismo, finiscono coll'accumularsi in modo eccessivo nelle cellule, nei tessuti e negli organi, causando seri danni.
La mancanza appunto di tali enzimi è il fenomeno che si verifica nei bambini affetti da mucopolisaccaridosi.

Generalmente la malattia non si manifesta subito, alla nascita, ma si evidenzia con il passare del tempo, e talora solo
tardivamente, con conseguenze che possono variare per tipologia e gravità da una sindrome all'altra, ma che nella
maggior parte dei casi causano gravi handicap.

Nei pazienti affetti da mucopolisaccaridosi possono infatti verificarsi crescita limitata, ritardi fisici e psichici, perdita di certi
apprendimenti (parlare, camminare), irrigidimento delle articolazioni, oltre che disturbi visivi, uditivi, respiratori, cardiaci e
scheletrici.

Nella maggior parte dei casi, le mucopolisaccaridosi hanno prognosi severa e sono fatali prima dell'età adulta.

Per quanto riguarda l'ereditarietà, queste patologie vengono trasmesse, spesso a loro insaputa, da genitori portatori
sani, che possono essere sia maschi che femmine (tranne che nella MPS II, o sindrome di Hunter, in cui è la madre a
essere portatrice), con una probabilità su quattro di trasmettere la malattia al figlio se entrambi i genitori presentano
l'anomalia genetica.

Attualmente non esiste una cura risolutiva per le mucopolisaccaridosi, ma i pazienti vengono trattati con terapie di
sostegno (fisioterapia, logopedia, psicomotricità, interventi ortopedici e altro ancora), volte a lenire i sintomi.

Qualche risultato, ma solo per certi aspetti di alcune di queste malattie, è stato ottenuto col trapianto di midollo osseo,
con cui si cerca di donare l'enzima mancante per correggere il difetto a livello delle cellule dei tessuti. Grandi speranze si
nutrono invece nella terapia genica e in quella di sostituzione enzimatica, a tutt'oggi in fase di studio.