LEZIONE 8 (7 novembre) scritte fra parentesi quadre: note personali sulla

sbobinatura

Riassuntino lezioni precedenti: parkinsonismi degenerativi con la msa e la

psp (paralisi sovraoculare progressiva), con discorso sulla rigidit assiale: PZ
che cadono dietro perch hanno il problema del retrocollo (problema dello
sguardo verticale) e busto rigido che non permette aggiustamenti posturali
rapidi (diverso dal parkinson che ha un busto fisso curvato in avanti, cadono
solo in avanti); tutto ci con filmino di una sua PZ.
Malattie infettive del sistema nervoso centrale: ci sono 2 grosse
distinzioni, sono pazienti che possono avere sequele sintomatologiche su cui
noi ci si trova a incidere, il tipo di sintomatologia dipende da dove si verificato
il danno. Le meningiti sono le infezioni delle meningi e ne distinguiamo una
batterica da una virale; le batteriche sono la meningite per antonomasia
(quelle pi note) ed molto pi grave di quella virale. Il meningococco il
classico batterio responsabile di quelle piccole epidemie di meningite perch
altamente trasmissibile per via aerea ed tipico delle persone giovani, mentre
il pneumococco pi delle persone anziane, lo stafilococco insorge quando
abbiamo delle ferite con interruzione della barriera del cranio rispetto al suo
contenuto. Le classiche una malattia putissima[s, sono le sue parole
testuali], a prognosi severa, cio c' della mortalit ancora presente dovuta al
ritardo della diagnosi perch i primi sintomi sono abbastanza aspecifici: finch
siamo in febbre alta e mal di testa potrebbe anche avere l'ebola, per esempio;
quindi spesso ci si preoccupa quando ci sono gi delle alterazioni della stato di
coscienza e abbiamo tutti quei sintomi da irritazione del sistema nervoso
(epilessia, convulsioni) e la rigidit nucale. Tutte le malattie infettive del
sistema nervoso hanno come cardine principale la febbre: quando vicino a un
sintomo neurologico ho una febbre pi o meno forte, dobbiamo cominciare a
pensare a una malattia infettiva.
Parlando della meningite classica da meningococco, l'esame che mi aiuta a fare
diagnosi l'esame del liquor che io dovr fare dopo che ho fatto un'immagine;
tutto questo porta via un sacco di tempo, l'orientamento moderno che se in
pronto soccorso arriva un paziente con la febbre e dei sintomi neurologici,
comunque una terapia antibiotica va iniziata, poi si potr fare la tac e il liquor
(l'esame). La tac perch noi non facciamo mai una puntura lombare se non
siamo sicuri che non abbiamo una situazione di ipertensione endocranica; se
noi abbiamo questa situazione, cio un cervello che per un qualsiasi motivo
(infettivo, tumorale, emorragico) sta cercando di espandersi contro una teca
cranica che lo contiene, se gli sottraggo il liquor si favorisce la erniazione dei
lobi centrali, una ipotensione endocranica (rientra nella categoria delle
erniazioni). Qualsiasi patologia che mi fa aumentare il volume dell'encefalo, che
ha l'unica via d'uscita verso il tronco: si ernia (di solito lo fanno i lobi temporali)
verso il tronco dove ci sono tutti i centri d'espiro-coscienza, compreso quello

del controllo cardiaco (perch c' il nervo vago) e quindi mi porta alla morte
per questo, per compressione dell'ernia sul tronco. Quando c' una situazione
di pressinoe endocranica si deve sempre intervenire in qualche maniera; quella
pi semplice quando sono a rischio di togliere un pezzo di cranio, in modo
che il cervello si possa rigonfiare fuori; ma non posso assolutamente fare una
lombare perch toglie la pressione del liquor e favorisce il processo descritto
prima. Quindi si fa una tac e si escludono che ci siano situazioni di ipertensione
endocranica latente. Il liquor (che normalmente limpido, un filtrato quasi
senza cellule, con un po' di proteine, un po' di glucosio) torpido perch le
cellule, in particolare i neutrofili (azione contro i batteri), si moltiplicano nel
liquor rendendolo torpido: la nostra reazione all'infezione batterica;
qualunque inf batterica, come anche un comune mal di denti, porta alla
leucocitosi nel sangue. Non tutte le forme batteriche sono acute, alcune sono
pi subdole e la pi tipica di tutte (purtroppo in aumento a causa delle
tubercolosi negli immigrati) la meningite subacuta tubercolare, in cui meno
drammatico l'esordio ma i sintomi sono: cefalea, febbre non alta e dei sintomi
focali dovuti al fatto che la meningite batterica prende la base del cranio
(quindi come strutture tronco encefalico coi nervi cranici). Ci saranno dei
sintomi focali di tronco, nervi cranici, associati a febbricola e mal di testa. A
questo punto si fa un esame del liquor che non sar pi torpido ma avr un
aumento di cellule (il cut off delle cellule circa 100, ma anche 70 non un
numero bellissimo, vuol dire che sono gi in una situazione infettiva; le cellule
sotto sono 3, 4, 10... gi nella sclerosi multipla si arriva a 20); nella batterica
tubercolare le cellule aumentano meno rispetto alle meningiti batteriche da
meningococco; gli altri sintomi, rigidit nucale e cefalea, sono tutte situazioni
da irritazione meningea: il cervello non fa male perch non ha dentro il
parenchima, i recettori per il dolore, ma le meningi s, quelle infiammate fanno
venire una grossa cefalea. La rigidit nucale una posizione che il malato
assume in estensione del collo e in retrazione delle gambe ed data dal fatto
di diminuire il pi possibile le sollecitazioni sui nervi cranici e spinali che sono
circondati da meninge, quindi qualsiasi movimento fatto si muove le meningi
internamente e aumenta il dolore; la rigidit nucale una posizione antalgica
difensiva, per aiuta molto nella diagnosi; un sintomo che quando c' vuol
dire irritazione meningea o da sangue o (in questo caso) da situazione batterica
da infezione o infiammazione. cos forte che io sollevo il malato dal letto in
toto, lui pur di non flettere in avanti la testa si alza col tronco rigido [sintomo
focale=rimanda a una sede specifica di danno; cefalea, epilessia, rigidit
nucale sintomo generico]. Ma le meningiti possono essere anche di tipo
virale: in questo caso la sintomatologia meno grave, avremo le stesse febbrecefalea-rigidit nucale ma in maniera molto pi sfumata (molte volte le
sindromi influenzali danno delle meningitine). Se la cefalea e la febbre sono
cos forti e s'arriva alla rigidit nucale e tutto dura qualche giorno, il paziente
va in pronto soccorso e gli viene fatto un liquor; in caso di meningite virale avr
un liquor che limpido e paziente che risponde (mentre paziente con

meningite batterica in grave stato alterato di vigilanza), vigile, liquor

limpido (c' aumento di cellule, soprattutto di linfociti, ma parliamo di
centinaia; nel liquor torpido delle meningiti batteriche si ha aumento di migliaia
di cellule), non c' una terapia antibiotica da fare e di solito si risolvono da sole.
Le meningiti virali sono abbastanza frequenti, non sempre vengono
diagnosticate ma comunque si risolvono da sole: dipende molto dal virus
dell'influenza, alcuni ceppi danno pi risentimento meningeo che una vera e
propria meningite.
Le encefaliti: l'infezione dentro il tessuto celebrale, il parenchima. Sono solo
virali perch, se ci fosse un batterio che si infila sotto il lobo temporale,
darebbe luogo a un ascesso con conseguenti febbre-compressione... mentre i
virus danno una presa pi sfumata senza l'incapsulamento dell'infezione. Tra i
virus, il pi frequente l'herpes, che in alcuni soggetti si annida nei lobi
temporali: la sintomatologia a questo punto focale (viene colpito un pezzo di
tessuto e questo dar il suo sintomo), per di nuovo avremo febbre (nelle
encefaliti ci deve essere un po') e, nei lobi temporali, le crisi epilettiche sono
piuttosto frequenti, nel lobo frontale deputato al linguaggio avr disturbi del
linguaggio, nel lobo occipitale avr disturbi visivi. L'herpes ha per un certo
tropismo per il lobo temporale, per cui la sintomatologia pi frequente febbre
e soprattutto crisi epilettiche. A questo punto si fa un liquor e, essendo virale,
non ho un aumento incredibile delle cellule come nelle meningiti batteriche, si
parla anche qua di centinaia (si parla di linfociti) e l'elettroencefalogramma mi
far vedere la sofferenza di quella parte del sistema nervoso centrale su quella
zona che sede della penetrazione virale. Oltre al liquor,
l'elettroencefalogramma aiuta non solo per la crisi epilettica ma perch mostra
che c' una sofferenza biologia in una zona del tessuto celebrale.
Malattie da prioni: rarissime, sono famose per essere la base della mucca
pazza: in questo caso ci fu paura dopo aver visto un salto di specie mentre
ognuna aveva la propria malattia da prioni, rare; nell'uomo la malattia
l'encefalite di Creutzfeldt-Jakob (ECJ): questa inizia molto lentamente (anche
decenni fra infezione e sintomi), ma quando inizia nel giro di pochi mesi porta
alla morte, non c' cura; essa fa dei buchi, delle lesioni, ispongiformi (tipo una
spugna) a livello del tronco encefalico, provoca il coma e dopo l'arresto di tutto.
Cosa un prione rimane abbastanza un mistero, quello che si sa che un
pezzo di acido nucleico (non neanche un virus intero, gli manca il capside)
che si infila nel DNA del mio cervello e lo porta lentamente a morire. Ha tutti i
canoni dell'infezione ( un qualcosa che si trasmette da un organismo all'altro).
Non possibile coltivarla in laboratorio, non ne sappiamo molto. Il prione non si
trasmette per via banale (via aerea), una trasmissione difficile. stata
trovata in certe popolazioni in africa che mangiavano il cervello non cotto bene
dei loro nemici; un'altra situazione riguarda gli anatomi-patologi che facevano
le autopsie, aprivano un cervello che si nebulizzava e lo inalavano; quando
stato cominciato a curare il nanismo (mancanza dell'ormone GH): adesso c' la

bioingegneria che provvede, ma prima si prendeva l'iposifi dei morti, si

estraeva l'ormone e lo si iniettava nei bambini, per basta un solo cervello
ammalato per infettare tutti quelli che hanno ricevuto preparazioni con anche
una sola molecola di acidi nucleici infettanti. Dai bambini trattati con GH
ipofisiario si capito la modalit di trasmissione. Tra l'iniezione e la malattia
passavano anche decenni (non un virus, non riesce a fare RNA con le sue
proteine, ma agisce come un agente infettivo); abbastanza labile, non lo
prendo dalle spore del terreno ma solo da un altro individuo infettato (avendo a
che fare col cervello infettato).
STORIA DELLA MUCCA PAZZA: Nella mucca pazza, la cosa che spaventava
tanto gli studiosi era che non era pi un'infezione sconosciuta e sporadica; se
tutte le mucche infette mi fanno ammalare tutti (i primi casi sono stati nei
giovani, sembrava saltata la regola che dovevano passare decenni), uno
mangiava la carne e dopo pochi anni si ammalava come giovane, con una
forma un po' pi lenta del Creutzfeldt (prendeva il cervelletto per cui
atassica, con problemi cognitivi) ma morivano uguale, dopo anni invece che
mesi. Ci si chiedeva perch si ammalavano i giovani e anche dove (soprattutto
in paesi come olanda, inghilterra, dove le epidemie di encefalite spongiforme
bovina, l'OBS.). Le mucche pazze erano quelle degli inglesi. Quando l'epidemia
cominci negli anni '70, invece di sopprimere questi animali, le macellavano e
davano da mangiare il prodotto alle altre mucche, l'epidemia era incontrollabile
perch anzich sopprimerle le hanno introdotte nel mercato della carne
europeo e africano (quando li hanno fatti mettere di smerciarla in europa). Se si
fanno delle fettine di encefalite spongiforme, questa diversa nelle varie
specie; ma analizzandole, s' visto che gli uomini l'hanno uguale a quella delle
mucche pazze (non agli altri ECJ); inoltre le mucche non avevano quello proprio
loro, ma quello delle pecore (che si chiama scrapi[ho scritto la pronuncia, non
so come si scriva] ); le mucche sono stra-infettate di questa roba (pecore
malate macellate e date alle mucche sotto forma di mangime) e muoiono. Le
mucche malate sono state usate per fare i mangimi delle altre mucche. Dalle
mucche arriva all'uomo. Alla fine s' trovato nell'uomo le stesse lesioni della
pecora. Questo faceva paura: con tutta la carne che stata girata, chiss in
quanti siamo ammalati. In realt i numeri sono aumentati, ma per esempio in
italia accertati sono 4-5, considerando dagli anni '90 in poi. Negli anni '70,
vedendo i primi casi, si aspettavano l'esplosione della bolla dagli anni '90 in
poi, ma per ora questo scossone sembra non avvenire. C' stato e c', prima di
tutto perch per qualche anno stato proibito vendere il cervello e la bistecca
fiorentina perch era tutto il SNC (dal momento che macello, le nebulizzazioni
vanno un po' ovunque); per anche il muscolo della mucca pazza pu essere
infetto (molto meno del cervello, ovviamente). un problema anche fare
l'autopsia perch dopo dovrei buttare via tutto, sarebbe pericoloso tenere l i
ferri usati, non li posso sterilizzare, dovrei usare degli acidi ma li rovinerei. Per il
momento non c' stata una grande espansione, quindi anche il muscolo, pur

essendo in teoria infetto, non ha la capacit di infettare in automatico chi lo

mangia: questa era la grande paura dei patologi. Ci si infetta solo se il nostro
DNA, in una zona particolare, ha una conformazione particolare, una sequenza
ben precisa di nucleotidi (e questo si verifica anche per il ECJ) che permette
l'aggancio di questo DNA. Quindi se io sono eterozigote per questa
sequenza,potrei anche mangiare un cervello fritto di mucca pazza e non
ammalarmi comunque, anche se meglio non correre il rischio. Questo forse
spiega perch la mucca pazza non diventata epidemiologica: tutti i malati
avevano in una certa zona del genoma quel tipo di conformazione ed erano
omozigoti per essa. Questo un modo della nostra specie per proteggersi,
anche i malati umani di ECJ hanno questa conformazione , per non riusciamo a
capire perch ci si ammala, dato che una malattia sporadica. La situazione
simiile a quella della SLA di qualche anno fa: non siamo mai riusciti a fare un
discorso epidemiologico fino a che i calciatori sono venuti fuori, dando un
cluster epidemiologico da cui partire. L'ECJ per molto pi rara della SLA e,
per la sanit pubblica, molto meno interessante (nel senso, l'unico a cui
importa il poveraccio che ce l'ha).
Si riallaccia il discorso sulle malattie da prioni: riprendendo l'ECJ, comincia con
una demenza, ma in pochi mesi si ha veramente un crollo e si va incontro
prima al coma e poi alla morte (tra quest'ultime 2 fasi possono correre diversi
mesi). Ci sono delle macellerie che non fanno parte dei mattatoi comunali ma
sono clandestine e quindi meno controllate; infatti i primi casi di mucca pazza
in italia li abbiamo avuti in sicilia, dove c' un sacco di macellazione
clandestina non controllata dal sistema veterinario nazionale. (Sia parlando
della mucca pazza, sia della pecora pazza, queste sono tutte encefaliti
spongiformi! Il prione da lencefalite spongiforme, ognuna un po diversa a
seconda della specie, i cervi per esempio sono pieni. Per mangiare queste
carni, bisognerebbe bollirle a una certa temperatura. Le mucche avevano dei
sintomi cerebellari e un gran tremore; si studiava la postura nella
deambulazione, quindi viste da fuori rispetto a una mucca normale
sembravano pazze, non nel senso letterale del termine).
EPILESSIA: conosciuta come sintomo fin dallantichit, come definizione
parliamo di epilessia quando abbiamo una malattia caratterizzata da crisi
epilettiche; per la crisi epilettica in s una manifestazione che pu non
essere unepilessia, ma pu essere solo una manifestazione data da un
episodio parossistico di alterata funzione celebrale a cui segue una completa
normalizzazione. Per esempio, in unencefalite ho delle crisi epilettiche, ma non
detto che diventi unepilessia. Questa crisi epilettica lespressione di una
scarica eccessiva e sincrona di un gruppo di neuroni ipereccitabili; accade
questo perch, vedendo i tracciati elettroencefalografici, tutti i neuroni
scaricano di continuo, sia che sono addormentati sia che sono svegli; scaricano
in maniera diversa ma non sono mai silenti dal punto di vista elettrico. Ogni
neurone (parliamo di sostanza grigia, non bianca), che sia sottocorticale, della

corteccia, del midollo ha il suo pattern di scarica (esempio: nellimpianto DBS

del parkinson, riuscivamo a capire che eravamo nel nucleo sub-talamico dal
tracciato di scarica: si scendeva gi con lelettrodo e ci si accorgeva dessere
nel nucleo sub-talamico per via del pattern di scarica proprio del nucleo); il
fatto che ognuno ha il suo pattern di scarica in momenti qualitativamente e
temporalmente diversi fa s che non riesca ad avere una scossa univoca, se
scarica un po per conto suo perch funziona (se muovo la mano, i neuroni
piramidali della mano e del cervelletto mi scaricheranno di pi di quelli della
gamba, che comunque anche se ferma deve stare tonica, quindi un minimo
scaricano anche i neuroni della gamba). Per, se mi si sincronizza un gruppo di
neuroni, avr una manifestazione; se si sincronizza una parte focale, cio un
pezzo solo della mia corteccia (una parte sola del SNC), avr una crisi parziale
o focale, che la pi frequente. Se questo focus di scarica pare da situazioni
centro-encefaliche, mi si scaricher tutta la corteccia celebrale ed ho
unepilessia di tipo generalizzata.
Perch ho delle epilessie? Non si sa di preciso. Alcune sono sicuramente
sintomatiche (ho avuto un trauma, un ictus, una meningite, un qualcosa che ha
alterato la struttura delle mie cellule e da qui c un tumore che sta crescendo
e le cellule reagiscono in questa maniera,), ma ci sono tantissime cause. Nei
bambini, lepilessie generali possono essere diverse in neuropsichiatria
infantile; possono essere associate a malformazioni presenti fin dalla nascita,
su base genetica (ci sono pi geni di questo tipo, soprattutto dellet infantile),
o a un certo punto si rompe il sistema equilibrante di eccitazione/inibizione che
alla base del funzionamento del cervello e il soggetto diventa epilettico (dalla
crisi occasionale si passa allepilessia intesa come malattia).
In realt le crisi occasionali ci sono in tantissime situazioni, come nei famosi
casi dei videogiochi e nelle luci da discoteca, dove c questa stimolazione
luminosa intermittente che, come nel caso dellelettroencefalogramma, viene
usata proprio per iper-eccitare i neuroni e far emergere eventualmente le
epilessie che non vedo sul tracciato. Nella crisi occasionale ho dei neuroni
particolarmente eccitabili che mi basta guardare qualche stimolo luminoso
affinch comincino a sincronizzare la loro scarica e provocare una crisi
epilettica pur non avendo unepilessia. Unaltra causa la deprivazione di
sonno, mettiamo caso non dormo da tanto tempo perch sto prendendo
farmaci eccitanti: in certi soggetti i neuroni sono pi ipereccitabili e scaricano,
quindi i pazienti prendono tante benzodiazepine, valium (inibisce la
propagazione di scarica e diminuisce lansia) per dormire; se smettono di
prenderle di colpo, mi pu fare un rimbalzo altre sostanze tipo antibiotici o
sostanze psicotrope in genere, come le droghe, mi possono per diciamo la
famosa causa ambientale su un certo substrato genetico [non sono riuscito a
intuire il finale della frase].

Se invece parliamo di malattie propriamente dette (quindi parziali o

generalizzate), allinterno delle parziali si distinguono le parziali semplici e le
parziali complesse, a seconda di qual la localizzazione da cui parte questa
scarica elettrica (che rimane focalizzata sia come sintomatologia, sia
sullelettroencefalogramma, si vede solo sugli elettrodi che esplorano la zona
corrispondente).
Le parziali semplici possono essere tantissime, ma riprendiamo il discorso delle
sindromi irritative quando abbiamo parlato di sindromi lobari (cio che qualsiasi
sintomo pu essere semplicemente unattivazione di quelle cellule che sono
deputate a quella funzione); quindi se uno stimolo, in questo caso elettrico, mi
va a stimolare la corteccia motoria primaria... il braccio mi si muover, non
perch io lo voglio muovere, ma perch quelle cellule mi stanno scaricando. Ho
delle cellule che decidono di scaricare (a causa della malattia epilettica in
questione) e, a seconda di quali sono le cellule che si accendono avr questi....
faccio un urlo se mi si attiva la parte vocale, oppure quella versiva. Versivo vuol
dire che giro la testa e gli occhi; c un centro specifico nel lobo frontale (s
visto nelle sindromi lobari), il centro mi fa girare gli occhi pi o meno quando
mi gira la testa normalmente, cio se giro la testa gli occhi rimangono fissi
nella loro posizione, se sento un rumore giro la testa e gli occhi; in questo caso
mi si accende solo quella zona di corteccia del lobo frontale e la crisi epilettica
mi fa fare quel movimento che non ha un significato finalistico. Questa la crisi
versiva, una crisi tipicamente frontale. Oppure, se siamo sulla corteccia visiva,
vedr delle cose che non ci sono. Tutte quelle aree associative, come le
occipitali, della corteccia visiva primaria se sono danneggiate (irritazione,
tumore), mi possono dare lampi o addirittura delle scene pi complesse come i
deja-v se si agganciano al lobo temporale dove ho i miei ricordi; dipende da
quale zona di neuroni si sta attivando, siccome sappiamo che l localizzata
quella funzione, quella funzione si attiva erroneamente. Se va sulla olfattiva
sento degli odori che non ci sono, ho delle vere e proprie allucinazioni di tipo
epilettico, mi si attiva la corteccia, i bulbi olfattivi e tutta la parte sotto-frontale
e io sento per esempio odore di bruciato che mi dura quanto dura la crisi
epilettica, cio quanto mi scarica il neurone. La zona della crisi epilettica la
posso capire dal sintomo: uditivo (sento suoni che non ci sono, delle
canzoni...), siamo nel lobo temporale e giro superiore, dove arrivano le vie
cognitive. Tutte quelle funzioni delle aree corticali, se si attivano, daranno quel
sintomo focale l. Tutte le aree corticali sono a rischio, ma anche quelle
sottocorticali che poi proiettano in corteccia, tutte sono a rischio, specie le
temporali. Infatti ci sono le aree temporali, olfattive-temporali, uditivetemporali, anche la vegetativa: una signora cominciava a sudare e diventava
pallida, non si preoccupava perch questa situazione gli durava pochi secondi,
e invece era epilettica per altri motivi, era una crisi epilettica del sistema
vegetativo che dura quanto una crisi epilettica normale.

Cosa vedo nelle crisi epilettiche? Guardando lelettroencefalogramma, [SLIDE]

questo un tracciato normale, qui ci sono tanti elettrodi quindi ogni tracciato
esplora una zona. Normalmente io ho un tracciato non proprio retto ma con
delle piccolissime onde purch esse non si sincronizzino, quindi ogni tracciato
scarica poco, un po avanti e un po indietro. Quando mi scaricano tutti
insieme, mi fanno le punte. Se c la punta vuol dire che in quel momento
stanno scaricando tutti insieme e decresce lampiezza dellonda, formando
appunto la punta. La punta solamente lespressione fisica della
sincronizzazione di uno stimolo elettrico e quindi unampiezza aumentata in
quel momento l; se mi dura poco non fo in tempo ad avere uno stimolo, ma se
questa scarica dura abbastanza, ho la crisi clinica.
Le crisi parziali complesse sono tipicamente nella parte mediale del lobo
temporale (dove ci sono insula, ipotalamo, lobo limbico...). Sono parziali perch
non tutti gli elettrodi rivelano questa crisi, e sono complesse perch anche se
non c un certo coinvolgimento dello stato di coscienza (non sono persone
svenute) le persone soggette non sono pi in contatto con lambiente esterno.
Quindi hanno delle allucinazioni, dei deja-v, non si ricordano cosa stanno
facendo. Come esempio, cera un signore con crisi temporali che aveva una
specie di assenza, ovviamente non se ne accorgeva e non riusciva a
memorizzare cosa aveva fatto in quel periodo durante la crisi; per si
accorgeva del tempo trascorso per via della puntina del giradischi che si
spostava di posizione leggendo i disco; per cominci ad avere le crisi anche
quando era in motorino e la cosa cominciava a diventare pericolosa... lui aveva
proprio dei distacchi, di fatto non controllava quello che stava facendo e non
memorizzava ci che succedeva in quel momento. Queste sono le parziali. Le
complesse sono proprie del lobo temporale, dove risiede anche la memoria.
Guardando le crisi generalizzate, esse sono le pi drammatiche: c un focus
che di solito centro-encefalico, sotto corticale... quando scarica, la scarica si
propaga a tutto il cervello, a tutta la corteccia. Ce ne sono diversi tipi, i 2 che
dovete ricordarvi sono il piccolo male e il grande male.
Il Piccolo male tipico dei bambini, non va oltre let adolescenziale, a questo
punto o passa o si trasforma in grande male. caratterizzato da delle assenze
senza perdita di tono muscolare, il bambino fa una cosa e si incanta. tipica
dellet scolastica e di solito se ne accorgono le maestre e la famiglia, anche
perch di solito risaltano verso i 5-6 anni; questi bambini sono a scuola,
parlano, fanno tutto e a un certo punto si bloccano completamente. Il piccolo
male una crisi generalizzata perch nel momento in cui comincia scarica su
tutti i tracciati, su tutti gli elettrodi, su tutti i campi corticali, su tutta larea
corticale (destra, sinistra, frontale, cervicale, temporale). Dura poco; per
definizione le crisi epilettiche durano pochi minuti, questa qui ancora meno;
per nel caso del piccolo male sono frequentissime, ne avvengono anche una o
3 allora per tutta la giornata. Chiaramente non sono pericolose perch di per

s non fanno male e ai bambini non succede niente (non cascano per terra),
per interrompono la vita normale, lapprendimento e quindi vanno comunque
curate, essendoci farmaci anti-epilettici.
Parlando della crisi epilettica di grande male, il paziente se la sente venire ed
la cosa pi sicura perch si mette lui stesso in sicurezza: questo caso la crisi
di grande male pura. A volte per non la sente venire e quindi pericolosa;
definiamo la pericolosit delle crisi epilettiche: non pericolosa la crisi di per
s, ma lo diventa perch interrompe quello che la persona sta facendo. Dopo
che il paziente se la sente venire, c la fase critica propriamente detta che
dura pochi minuti e c la scarica di tutta la corteccia, poi c la fase postcronica. Ricapitolando, c la fase propriamente detta; quando il paziente sente
che sta per arrivare la crisi (prodromo, linizio dellaura; cio prima atipica e
aspecifica, poi specifica per cui a volte i pazienti hanno una nausea, un senso
di inquietudine... questa la fase propriamente detta, che pu esordire in
questo modo, non lo fa sempre), poi abbiamo la fase tonica, fase cronica e fase
post-cronica. Analizziamo queste ultime 3 fasi.

Nella fase tonica tutti i muscoli si contraggono insieme perch gli arriva questo
comando dalla corteccia celebrale ed assunta la posizione in opistotono, in
arco vertebrale, e qui i pazienti diventano cianotici perch non respirano a
causa della contrazione totale, possono anche fare un piccolo urlo a causa della
contrazione delle corde vocali; tutto rigido, ipertonico, e non dura troppo
tempo. Nel trattare il paziente non riesco a muoverlo e non devo aprirgli la
bocca, anche se lo vedo blu: non tutti sanno che la lingua gli pu andare
indietro, ma tanto la crisi ha una breve durata e dopo riprende tutto come
prima, nessuno mai morto in queste crisi per soffocamento; se ha qualcosa in
bocca, a causa della contrazione fortissima dei muscoli masticatori (5 nervo
cranico) lo spezza e lo ingoia, anche oggetti come il cucchiaio; per questo si
guarda la lingua: non sempre riesce ad andare indietro e in questa fase viene
tipicamente morsa. Non sempre si assiste alle crisi epilettiche, bisogna cercare
dei sintomi indiretti post-critici che in questo caso sono la perdita delle urine e
il morso della lingua; se trovo un paziente che in teoria solo svenuto, ma
bagnato e ha la lingua morsa, si sa che siamo alla fine di una crisi epilettica cui
non s assistito.
Il cervello per non ce la fa, da un punto di vista energetico, a tenere questa
contrazione, neanche per 2-3 minuti: qui inizia la fase cronica: solamente la
fase tonica che a un certo punto si rilascia, si riprende, si rilascia, riprende... la
manifestazione motoria di questa situazione sono le clonie (ipertono seguito da
rilasciamento, poi di nuovo ipertono...) che io vedo esternamente come scosse;
vedo un movimento ritmico del tronco, della testa, degli arti....
Dopodich si esaurisce il tutto e lelettroencefalogramma ritorna
desincronizzato, non piatto, com normalmente: questa la fase post-critica. I

pazienti li troviamo pi facilmente in questa fase piuttosto che in quella tonica,

poich dura anche parecchi minuti; Dura 5-10 minuti e in questo stato
soporoso, dovuto allesaurimento energetico del cervello, si riaddormenta ma
un sonno regolare, posso cio svegliarlo senza problemi; la durata del sonno
varia da 5-10 minuti a unora, dipende dal paziente. Il paziente in uno stato
confusionale, riprende coscienza ma non perfetto, pu essere aggressivo o
cercare di rialzarsi e cadere, non si ancora riorganizzato; limportante che
alla fine si risvegli e che la crisi epilettica di per s sia finita.
Queste crisi possono essere isolate, come abbiamo visto. Abbiamo un epilettico
che prende la terapia regolarmente, per ogni tanto non lo copre quindi ha una
crisi ogni 3 settimane; queste sono crisi isolate e io cercher con la terapia di
fargliene avere il meno possibile. Ma di per s la crisi non pericolosa se
rimane un caso isolato, lunica cosa cercare di metterlo in sicurezza: se il
paziente ce lha quando su una scala o vicino a uno spigolo prender
accorgimento in modo tale che non si faccia male durante la fase cronica,
limportante che non si procuri altre lesioni durante questa caduta e poi, nella
fase post-cronica, lo metter a letto, lo terr sdraiato, non importa che stia in
piedi (a meno che non sia lunico modo per non procurargli lesioni), conta che
stia in sicurezza. Mi preoccupo quando, dopo una crisi, ne sopraggiunge
unaltra dopo qualche ora o se non recupera paziente; ci significa che da una
crisi isolata siamo passati a unepilessia mal controllata. Nella vita di tutti i
giorni, un epilettico non pu guidare e quando si fa una diagnosi di epilessia e
si somministra la terapia, la prima cosa che gli tolgono proprio la patente, la
devono sospendere, non senza proteste: infatti capita che se loro non dicono
niente continuano a giudare fino al rinnovo della patente, a rischio e pericolo
loro e di chi li incrocia. A parte lambiente stradale, se sono in cima a
unimpalcatura o in cima a una scala la crisi pericolosa. Non la crisi che
pericolosa, lambiente in cui capita che la rende pericolosa. Quello che
pericoloso per il paziente se entra in una situazione di crisi subentranti (che
sono il prologo dello stato di male epilettico), una delle emergenze
neurologiche (oltre a queste crisi, meningiti, stati di male, emorragie...). Per
emergenza si intende una situazione a rischio di vita in cui io posso fare
qualcosa (per esempio nel tumore alla fase finale non posso fare nulla, non
unemergenza) interagendo con il fattore temporale, la mia capacit medicainfermieristica di operatore.
La diagnosi si fa
immediatamente con lelettroencefalogramma e si fa unindagine neurologica
per capire, nel caso di nuova epilessia, perch gli venuta; se un epilettico
da anni la sciamo stare lindagine ma si fa il dosaggio dei farmaci perch il
problema a volte che i pazienti, siccome stanno bene, smettono di prendere
la terapia.
Quindi io devo
cercare un perch se trovo una causa (che sia un ictus, un trauma, un tumore
operato, unoperazione celebrale che ha lasciato residui), faccio
lelettroencefalogramma; lideale sarebbe farlo durante le crisi, quindi si fanno

delle registrazioni di 24 ore o ricoverando il paziente o mettendogli un

elettroencefalogramma portatile per poterlo monitorare anche durante la notte.
Durante lelettroencefalogramma facciamo in modo che diventi ipereccitabile
con la stimolazione luminosa intermittente (nella stanza EG ci sono queste
lampade, con luci tipo quelle della discoteca o dei videogiochi). Un altro
metodo fare un eletroencefalogramma da privazione di sonno, cio si sveglia
il paziente alle 3 am, lo si fa stare sveglio fino al pomeriggio seguente; a questo
punto gli si fa mentre si addormenta: si fa cos perch pi facile che si
scatenino crisi epilettiche durante il sonno e io le registro.
Nel tracciato di sonno standard c una certa ipersincronia perch non c
quellattivazione presente come nello stato di veglia. Il sonno un distacco
della corteccia superiore rispetto alle strutture, avviene per far riposare il
cervello; la fase REM nellelettroencefalogramma ha un tracciato quasi come
quello da svegli, perch la corteccia attiva ma le vie duscita sono interrotte,
c uninibizione della parte motoria. (SLIDE) Nel tracciato di veglia normale, a
occhi chiusi, si inibiscono le vie dentrata visive e il cervello tende lievemente a
sincronizzarsi, ma comunque sono sempre ritmi normali alfa e beta (alfa: un
po pi sincrono specie sulle zone occipitali, beta desincronizzato in veglia
mentre a riposo un po pi sincrono). Nel caso di tumori temporali, si
sincronizzano ancora di pi anche se non danno una crisi epilettica.
Nellepilessia ho degli stalk (non sicuro al 100% si scriva cos) ma sono isolati;
ho un tracciato con onde di tipo epilettico ma non ho una crisi perch durano
troppo poco (non si esprime clinicamente). Ma se si aprono gli occhi, si riattiva
tutto il cervello e si desincronizza del tutto. (SLIDE) Ci sono altri tipi di attivit,
ci sono spike (non sicuro al 100% si scriva cos) epilettici che, per causare
unepilessia, devono essere abbastanza lunghi. Nel sonno ci sono dei piccoli
fusi ma non sono crisi epilettiche, semplicemente le cellule che non sono pi
attive per via degli occhi chiusi tendono a desincronizzarsi.
Io devo fare tutti questi tipi di immagini per capire perch vengono queste crisi
epilettiche, tenendo presente nel caso dei bambini che le cause pi frequenti
sono tutti quei traumi perinatali con asfissie, che portano a sofferenza di alcuni
gruppi neuronali quando si sviluppa il SNC; possono configurare un encefalo
non proprio normale, ma anche delle gravi malformazioni neuronali che per,
oltre allepilessia, danno anche ritardo mentale.

Altre cause di crisi epilettiche sono i tumori, specie il gliomastro che il tumore
pi maligno, o l'ipoperfusione: se si fa un prelievo di sangue a un giovane
maschio, lo si fa mettere sdraiato perch ad altissimo rischio di avere sintomi
(anzi, gli si chiede se li ha gi avuti proprio perch fra i giovani maschi
frequentissima) e pu svenire; da giovane il maschio ha questa reazione, che la
stimolazione di un vaso porta diminuzione dela pressione e quindi alla classica
sincope. Durante la sincope posso avere una crisi epilettica non perch sono

epilettico, ma perch in quel momento non mi arriva abbastanza sangue e mi si

altera l'equilibrio celebrale. Altre cause sono meningiti ed encefaliti, che si sono
gi viste.
La morte durante le crisi epilettiche estremamente rara e dovuta ad un
problema di coinvolgimento del sistema vegetativo. (vedi pagina successiva
perch sono a rischio di vita gli stati di male)
importante distinguere una crisi epilettica da un'alterazione dello stato di
coscienza non dovuto all'epilessia: uno di questi casi sono le narcolessie (ne
abbiamo parlato nel sonno, pazienti che all'improvviso si addormentano perch
gli manca la lorexina), oppure ci sono crisi di pianto o di riso che danno una
perdita del tono muscolare (come se l'ipereccitabilit dell'insula nell'ipotalamo
mi causa un'ipotensione) e il soggetto cade a terra senza perdere conoscenza
ma col tono muscolare alterato.
Di fatto non tutte le cadute a terra sono causate da una scarica attiva; il pi
delle volte sono dovute a una sincope (definizione di sincope: mancato
deflusso di flusso sanguigno al cervello per varie cause; da qui si ha perdita di
coscienza perch al cervello non arriva abbastanza ossigeno e glucosio, quindi
anche nell'ipoglicemia posso avere perdita di coscienza. C' tutta una serie di
situazioni metaboliche che agiscono sulla sostanza reticolare del tronco
encefalico facendo perdere coscienza, ma non una crisi epilettica)
dell'ipotensione or-tostatica ma anche in altri disturbi che coinvolgono il
sistema vegetativo (disturbi extra-piramidali, il parkinson,...). Quando mi alzo in
piedi non ho un aumento del tono simpatico, i barocettori a livello carotideo
percepiscono il flusso insufficiente e mancano segnali alla mia corteccia e al
mio tronco encefalico che mi fa svenire e riallineare con il cuore.
La sincope neurogena quella di tutti i giovani che fanno i prelievi, mangiano
troppo e svengono, hanno problemi intestinali e di vescica e hanno delle
sincopi; il loro sistea vegetativo ipereccitabile e mi pu dare sincopi, oppure il
cuore non riesce a pompare e ho le sincopi (infarti, emorragie estese...): queste
sono le sincopi neurogene da tosse (non sicuro al 100% abbia detto cos), poi ci
sono anche quelle da esercizio e quelle or-tostatiche (gi viste nel diabete e nei
farmaci che interferiscono alla vasocostrizione, come gli anti-ipertensivi e
soprattutto gli alfalitici per la prostata: l'ipertrofia prostatica banale da
trattare, ma per far rilasciare le vie urinarie gli alfalitici agiscono sul sistema
vegetativo e possono provocare ipotensione).
Terapia della crisi epilettica: (premessa: le terapie per gli epilettici durano anni
o addirittura per tutta la vita) La prima cosa da fare tenere il paziente in
posizione di sicurezza e controllare la terapia, perch di farmaci anti-epilettici
ne abbiamo tanti e, rispetto al paziente da trattare, bisogna trovare quello per
lui pi efficace. Un farmaco efficace, oltre nel controllo della terapia,
soprattutto nella compliance di assunzione della terapia stessa; spesso il

paziente tende a saltare le terapie se queste hanno una cattiva compliance. Un

altro problema che non devono avere effetto sedativo, cosa che in maniera
differente presentano tutti i farmaci, perch il loro meccanismo d'azione
quello di diminuire la propagazione dell'impulso elettrico; i farmaci che lo fanno
dormire diminuiscono la propagazione dell'impulso elettrico. In genere si tende
a usare un farmaco solo e, nel caso in cui non basta, si entra in politerapia.
Farmaci pi usati: la carbamazepina, fenitonina e fenobarpital (erano molto
usati quando erano conosciuti soltanto loro, ora si usano meno ma sono
efficaci), il vaproato (ora usatissimo come primo farmaco, soprattutto negli
stati di male generalizzati), lamotrincina, l'adopentin, to-piramato, kepram
(molto usato negli anziani perch, fra i farmaci che si danno a chi ha avuto
l'epiessia dopo ictus, quello con meno effetti collaterali).
Stato di male epilettico: appurato che le crisi epilettiche durano qualche
minuto, le distinguiamo in occasionali (con intervallo libero fra l'una e l'altra) o
subentranti (ce ne ho parecchie nel corso della stessa ora; rischio di scivolare
nello stato di male).
Per
stato di male si intende una situazione a rischio di vita e si definisce in 2 modi:
o come una crisi singola che si prolunga oltre la mezz'ora o che in una mezz'ora
ne abbiamo pi d'una. Il punto che fra una crisi e l'altra il paziente non
riprende coscienza.
Quando abbiamo gli
stati di male? A volte non riusciamo a capire perch, a volte sono causate dalla
brusca riduzione della terapia anti-epilettica (invece di provocare un aumento
delle crisi provoca direttamente uno stato di male), a volte il primo sintomo
con cui si manifesta un'epilessia.
N.B: nell'immaginario collettivo, quando si parla di epilessia si pensa alla crisi di
grande male , e quando parliamo di stato di male si pensa allo stato di male
delle crisi di grande male (quando drammatica). MA in realt anche le crisi
parziali danno degli stati di male, semplicemente sono stati di male non
convulsivi. Quindi posso avere una crisi parziale (contrazione di un muscolo
faciale che per non passa dopo qualche minuto ma si ripete di continuo), degli
stati di male non convulsivi ma non per questo meno pericolosi, anche le le
convulsive sono le pi drammatiche. Perch sono a rischio di vita gli stati di
male? (sia convulsivi, sia alla lunga anche i non) Perch c' una continua
sollecitazione sul sistema vegetativo, il mio scompenso tutto di tipo
vegetativo e quindi prolungato a rischio di morte.
Da un punto di vista metabolico: si alterano i flussi sanguigni, si esauriscono
l'energie delle singole cellule che scaricano la loro massima potenza in
continuazione e questo inevitabilmente mi porta a una morte celebrale. A
questo punto il danno celebrale pu conseguire a uno stato di male e col tempo
avr un danno celebrale diretto, con edema celebrale, che mi porta al'arresto
cardio-respiratorio. Abbiamo il dovere di intervenire negli stati di male
convulsivi perch la mortalit arriva anche al 10%.
Stato di male convulsivo, parte medica: ho una scarica continua che non si

interrompe mai, questo porta a un esaurimento del cervello oltre a una

sollecitazione dello stato vegetativo che prima o poi porta a un arresto
respiratorio seguito da un arresto cardiaco.
Cosa devo fare (SLIDE): tracciato, guardate com' potente questa scarica, il
pennino rimane sopra da quanti ne fa in poco tempo; se non intervengo, la
parte tonico-cronica dello stato di tipo convulsivo i esaurisce. Ne non trattiamo
lo stato di male, alla fine c' un esaurimento e non scarica pi non perch
smette, ma semplicemente perch non ce la fa pi. ESEMPIO: negli anziani ci
sono questi stati confusionali post-critici,cio delle continuazioni della crisi
epilettica vera e propria; si capisce solo se si fa un elettroencefalogramma, che
da la differenza fra confusione mentale e stato critico non convulsivo. (SLIDE)
sempre negli anziani, questi stati confusionali a volte sono causati dalla
sospensione della terapia, specie delle benzodiazepine di cui ne fanno largo
uso. Ci sono anche fattori metabolici come liponatremia, lipoglicemia, nominati
nella diminuzione di soluti nel sangue quando si parlava di inappropriata
selezione di ADH post-traumatica (ipotalamo faceva troppa ADH, ADH
riassorbiva troppo sangue e acqua, provocando i bassi soluti nel sangue;
l'acqua riassorbita passa nel compartimento intracellulare e questo pu dare
uno stato di male non convulsivo). Se non tratto lo stato di male, ho un'alta
mortalit.
Quando trattare lo stato di male? Il
primo passo cominciare con le benzodiazepine endovena (il valium),per non
posso fargliene pi di tanto perch un eccesso pu portare all'arresto
respiratorio. Di fatto, devo mettere il paziente in terapia intensiva e lo
anestetizzo. (anestesia: blocco di tutto il funzionamento del SNC; quando sono
anestetizzato come se fossi in coma)
In questo modo interrompo
terapeuticamente lo stato di male, ma rischio anche di bloccargli tutte le
funzioni vitali (insufficienza respiratoria e cardiaca), quindi lo anestetizzo solo
se lo posso intubare e controllare i parametri vitali in terapia intensiva. L'uscita
da uno stato di male epilettico deve coinvolgere l'anestesista. Ho bisogno di
intubarlo non solo negli stati di male convulsivi, ma anche in quelli parziali e
non convulsivi: vanno trattati tutti allo stesso modo, devo interrompere questa
eccessiva scarica prima che il cervello mi si esaurisca. ESEMPIO: negli anni '90
non si trattavano uguale tutti gli stati di male. Una signora anziana aveva uno
stato di male parziale che riguardava la contrazione di una spalla; non l'hanno
trattato come in uno stato di male convulsivo, non sono riusciti a interrompere
il suo stato di male e dopo 2 settimane morta: anche questa continua attivit
bastata a far esaurire il cervello. In quel tempo non si era invasivi con gli
anziani, i pi a rischio, adesso il problema non si pone pi, si trattano tutti allo
stesso modo. Nello stato di male parziale difficile convincere i rianimatori, ma
se dopo 2 giorni di terapia la interrompo per qualche ora e mi riprendono le
crisi, mio dovere chiedere il loro intervento e e anestetizzare o intubare il
paziente fino a che non si esaurisce la scarica elettrica e nel frattempo io gli
stabilisco fondamentalmente la funzione respiratoria e tutti i parametri
metabolici generalizzati.