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Usando una orripilante tecnica chiamata PGD (Diagnosi di Preinnesto Genetico) vengono
testati gli embrioni per verificare che un certo tipo di tessuto corrisponda a quello dei
fratellini malati. Gli embrioni non compatibili vengono congelati per essere utilizzati in
futuro, quelli buoni vengono fatti crescere e poi nascere nel ventre di mamme in carne e
ossa.
Non è la prima volta che dei “salvatori artificiali” vengono progettati e creati in laboratorio.
Il team guidato da Anver Kuliev, del Reproductive Genetics Institute di Chicago, ha già
sperimentato in precedenza una simile procedura per venire incontro a nove coppie con
figli che necessitavano di un trapianto di midollo osseo tra il 2002 e il 2003. Usando
tecniche di fertilizzazione in-vitro, hanno creato 1999 embrioni di cui quasi un quarto - 45
embrioni - sono stati selezionati come compatibili. Da un totale di 28 embrioni trasferiti “in
utero”, sono state “prodotte” 5 gravidanze e relativi parti. Dal cordone ombelicale dei
nascituri sono state poi prelevate le cellule per il trapianto.
Quindi, ricapitolando, per ottenere cinque “bambini-farmaco”, sono stati “sacrificati” 1994
embrioni finiti o nel congelatore o nella spazzatura. E nessuno ci dice quanto sono stati
pagati quei 5 bimbi “miracolosi”, a peso d'oro probabilmente. Questa è la realtà-horror
della scienza moderna: la vita come merce, la cura per qualsiasi malattia. Al di là di ogni
etica. Basta solo potersela permettere.
Non è uno scherzo, ma un titolo apparso su un quotidiano qualche tempo fa. Una coppia
omosessuale, composta da due donne sorde fin dalla nascita, decide, in America, di avere
un bambino. Ovviamente si affidano alla fecondazione assistita. ma, attenzione: ordinano
il seme di un uomo non udente, che ha nel suo corredo genetico all'incirca cinque
generazioni di non udenti.
Five "designer babies" created for stem cells New Scientist 05 maggio
2004
La continua, per molti aspetti folle, ricerca di metodi di fertilizzazione "non convenzionali" è
approdata ad un nuovo, strabiliante, per quanto inquietante, risultato.
La tecnica potrà essere usata, secondo i ricercatori, anche per aiutare le coppie
impossibilitate ad avere figli. I ricercatori dicono di aver trovato la "scintilla della vita".
Nel 2002, due genitori hanno visto i loro gemelli neonati per la prima volta, concepiti dopo
un lungo travaglio dovuto ad un trattamento di inseminazione artificiale (In Vitro
Fertilisation - IVF). Alla fine, tutto sembrava essere andato per il meglio. Eccetto che i due
gemelli erano di razza mista, mentre i genitori erano bianchi. La clinica ha usato lo sperma
sbagliato per fertilizzare gli ovuli della madre. Il padre biologico era un uomo sconosciuto
che insieme alla sua partner era ricorso anch'esso all'inseminazione artificiale.
Altri Incidenti simili sono successi in America e in Olanda. Nel giugno del 2004, un
rapporto commissionato dalle autorità mediche britanniche suggeriva alle cliniche di usare
un sistema di controllo che obbligasse gli embriologi ad avere un collega come testimone
per documentare ogni procedura in cui possono capitare degli errori. Ma per le 25 diverse
procedure richieste per ogni fase dell'IVF, il sistema risultava troppo laborioso e soggetto
comunque ad una alta probabilità di errore.
Le tags elettroniche, conosciute come "RFID tags", lavorano in modo simile: possono
essere posizionate sui contenitori degli embrioni e attivate da onde radio che ne
trasmettono il codice. “Se i campioni non corrispondono al paziente, suonerà l'allarme”,
dice Troup. L'HFEA valuterà ora se effettivamente questi sistemi possono garantire una
maggiore sicurezza, e se le onde radio possono in qualche modo danneggiare gli
embrioni.
Un sistema basato sugli RFID è già stato sviluppato dalla Research Instruments di
Falmouth e testato su embrioni di topo. “Le tags ahnno trasmesso ininterrottamente per 4
giorni senza provocare alcun percettibile effetto sugli embrioni”, ha dichiarato David
Lansdowne, direttore tecnico della compagnia. Le tags RFID lavorano ad una frequenza di
13.5 megahertz, di molto inferiore ai 900-1900 megahertz usati dai telefoni cellulari (che
tanto sicuri non sono, ndr).
Electronic tags for eggs, sperm and embryos New Scinetist 30 marzo
2005
“Bambini su misura” per curare i fratelli maggiori affetti da gravi malattie. L'ok definitivo è
arrivato dai Law Lords, la massima istanza giudiziaria britannica. Avevano già dato parere
favorevole l'Autorità per la Fertilità Umana e l'Embriologia e l'Alta Corte che avevano
autorizzato una coppia ad utilizzare una tecnica chiamata diagnosi genetica pre-impianto.
In questo modo è possibile selezionare un embrione in grado di generare un bebè con gli
stessi tessuti del figlio da curare.
Anne è attesa con ansia dai genitori: dalla sua nascita dipende la vita di Kate, la sorellina
di 3 anni malata di leucemia. Anne è stata concepita con la fecondazione in vitro.
L'embrione da trasferire nell'utero della madre è stato selezionato con la diagnosi
preimpianto in modo che fosse compatibile con la sorella. Dal sangue del suo cordone
ombelicale si sarebbero ricavate cellule staminali per salvare Kate. La piccola infatti
sopravvive, ma non guarisce. Anne dovrà donarle il midollo osseo, per non parlare delle
continue trasfusioni del suo sangue. Infine, perché Kate non muoia, le sarà chiesto di
donare un rene. Allora Anne, a 13 anni, si reca da un avvocato e intenta causa ai genitori
per riprendersi i diritti sul proprio corpo.
Il romanzo propone un punto di vista particolare, quello di una bambina donatrice, messa
al mondo in funzione della sorella Kate malata. “La possibilità di salvare la vita di un figlio
non è deprecabile” dice la scrittrice incontrata da Panorama. Il dibattito sulla liceità di
creare “designed baby” talora non tiene conto della complessità delle dinamiche di questa
scelta. Che coinvolge non solo i genitori, ma anche il figlio che viene messo al mondo per
salvare il proprio fratello, del cui destino nessuno sembra curarsi.
E di bambini concepiti con l'obiettivo di salvare un fratello nato con una malattia ereditaria
nel mondo ce ne sono ormai molti. Esiste una rete che consente la donazione sia del
midollo osseo sia del cordone ombelicale. “Le tecniche di procreazione di cui oggi si
dispone ci propongono questioni etiche inedite. Occorre però uno sforzo razionale per
sintonizzarsi con nuove realtà”, sostiene Demetrio Neri, ordinario di bioetica all'Università
di Messina.
Quanti rifiuterebbero di donare una parte del corpo per salvare una persona cara? La
cronaca ci riporta casi di genitori o figli che sacrificano un rene o una porzione del fegato
per un congiunto. C'è chi ritiene che usare una persona solo come mezzo sia eticamente
discutibile. Significa portare alla vita un bambino in modo condizionato, a fini strumentali.
“Un figlio ha un valore intrinseco e non può essere considerato un fornitore di pezzi di
ricambio”, afferma Giorgio Zamboni, pediatra ed esperto di bioetica all'Università di
Verona.
Nel numero del 7 luglio 2005 di The New England Journal of Medicine, lo specialista di IVF
Dr. Sherman Silber annunciava di aver trapiantato un tessuto ovario da una donna alla sua
sorella gemella, resa sterile da un trattamento di chemioterapia per la cura del cancro.
Grazie al trapianto, è rimasta incinta e ha dato alla luce un bambino sano, geneticamente
identico (un clone).
Il limite di questa tecnica è che non tutti dispongono di un donatore gemello e anche che i
tessuti ovari possono facilmente danneggiarsi nell'operazione di trapianto. Tuttavia,
scienziati israeliani dell'Institute of Animal Science hanno annunciato di aver trapiantato
con successo intere ovaie in una pecora e che le uova prodotte dalle ovaie hanno prodotto
embrioni.
“La completa restaurazione ormonale e la normale ovulazione è possibile dopo crio-
preservazione e trapianto dell'intera ovaia”, hanno dichiarato i ricercatori. Si pensa già di
applicare la stessa tecnica anche sulle donne.
Il Dr. Marcelle Cedars, che dirige il Center for Reproductive Health alla University of
California di San Francisco, crede che quella di congelare le uova sia la soluzione
migliore.
Gli scienziati definiscono questo "lavoretto" un cambiamento della “linea germica” (germ
line), che secondo la grande maggioranza dei bioetici non dovrebbe essere toccata,
perché può alterare una specie intera. In teoria, questa tecnologia dovrebbe servire a
fornire lo sperma per gli uomini sterili, ma se si altera geneticamente questo sperma si
rischia di procurare un danno a tutta la specie.
Da un po' di tempo a questa parte, gli scienziati stanno provando ad ovviare artificialmente
anche a questo problema. In Francia, nel Regno Unito, a New York e in Giappone, si
lavora nel tentativo di trasformare le cellule umane regolari in cellule ovarie. I maggiori
ostacoli a questi esperimenti sono dati dal fatto che le cellule regolari hanno due copie di
ciascun cromosoma (cellule diploidi).
Per diventare riproduttiva, una cellula deve rigettare metà dei suoi cromosomi e diventare
aploide (il processo è chiamato “aploidizzazione”) in modo da ricevere l'altra metà dallo
sperma e creare così un nuovo organismo. I ricercatori stanno dunque sperimentando
metodi di “aploidizzazione artificiale”.
Nel 2001, il Dr. Gianpiero Palermo, del Weill Medical College alla Cornell University di
New York, annunciava di aver creato artificialmente uova aploidi usando tecniche di
clonazione: ha rimosso i nuclei di uova “donate”, ha inserito una cellula somatica presa da
un paziente adulto e poi ha fertilizzato l'uovo con dello sperma. Il 52% delle uova così
“ricostituite” sono state fertilizzate (il resto lo hanno buttato nel cesso, ndr). Il problema è
che, durante lo sviluppo, i cromosomi degli embrioni sono andati perduti.
Nei più recenti esperimenti di Palermo e del suo team, pubblicati nel settembre 2005 da
Reproductive Bio Medicine Online, le cellule blastomeres isolate dai cleaving embrioni
hanno mostrato una distribuzione caotica di cromosomi. Praticamente, hanno combinato
un casino. Non contenti, hanno cambiato tattica, inserendo nelle uova cellule staminali
embrionali invece di cellule adulte.
Al meeting annuale dell'American Society for Reproductive Medicine (un covo di neo-
eugeneuti, ndr), svoltosi a Montreal, il team di Palermo ha detto che, col nuovo approccio,
le cellule manipolate sono diventate, in effetti, sperma. E di aver ottenuto una seconda
generazione di cellule staminali embrionali. Allo stesso meeting, scienziati della University
of Pennsylvania hanno annunciato di aver creato cellule ovarie da cellule staminali
embrionali di topo trattate chimicamente.
Il Dr. Alan DeCherney, un pioniere della IVF, professore alla UCLA e editore della rivista
Fertility and Sterility, dice che si tratterà di poco più di 5 anni, e poi possiamo dire addio
per sempre alla riproduzione naturale.
Occorrono solo alcune semplici cautele operative: tanto per cominciare bisogna fare
attenzione ad evitare la formazione di bollicine d'aria e assicurarsi che la quantità di saliva
applicata non sia ne' troppo scarsa né troppo abbondante. Occorre poi preferibilmente
prelevare il campione dalla parte inferiore della cavità orale, dove si incontra una saliva di
qualità migliore. Bisogna infine assolutamente evitare di effettuare il test dopo essersi
lavati i denti o dopo il consumo di cibo o bevande (un paio d'ore di astinenza dovrebbero
essere sufficienti) - e guai a fumare prima della prova. Una volta rispettate queste semplici
regole, il processo è quasi rapido e quasi banale: si pone il campione sul vetrino e si lascia
asciugare il tutto in posizione rigorosamente orizzontale per una ventina di minuti.
Dopodiché, non resterà che assemblare il microscopio, montando corpo, la parte ottica,
illuminatore e vetrino (con cautela, per non alterare il campione); applicare quindi l'occhio
e mettere a fuoco.
Il risultato dovrebbe saltare all'occhio: il minerale disciolto cristallizza infatti con un numero
elevato di ramificazioni nel momento dell'ovulazione – mentre decisamente più ridotta è la
sua spigolosità all'allontanarsi dal momento cruciale, fino ad arrivare a strutture tipo punti
o bollicine che dovrebbero significare un periodo tranquillo.
L'affidabilità del sistema è affermata dal produttore essere attorno al 98%: abbastanza
buona nel caso stiate cercando di fare un bambino, forse troppo ridotta (data la posta in
gioco) nel caso cerchiate invece di evitarlo.
Per la prima volta, un gruppo di embriologi ha mostrato che a partire da cellule staminali
embrionali è possibile produrre spermatozoi funzionali in grado di generare una nuova
vita.
La tecnica, hanno detto i ricercatori - che hanno pubblicato un articolo sull'ultimo numero
di Developmental Cell - non è perfetta: delle 210 uova fecondate con gli spermatozoi di
origine staminale solo 65 hanno iniziato il processo di moltiplicazione cellulare e appena
sette sono state le nascite. Inoltre, uno dei sette topolini non è arrivato all'età adulta.
Gli altri - che hanno mostrato anormalità nei tassi di crescita - sono morti all'età di cinque
mesi. Il metodo utilizzato è dunque ben lontano da un possibile impiego per trattare la
sterilità maschile nell'uomo, ma la ricerca, secondo gli scienziati, rappresenta comunque
un notevole passo in avanti nella comprensione dei processi di spermatogenesi.
Ad oggi, sono più di 3 milioni i bambini nati a seguito di fecondazione in vitro (IVF). La
notizia è stata data da Jacques de Mouzon, dell'International Committee for Monitoring
Assisted Reproductive Technologies (ICMART), secondo quanto riportato dalla Reuters il
21 giugno 2006, nell'ambito dell'incontro annuale della European Society of Human
Reproduction and Embryology, svoltosi a Praga.
Lo studio dell'ICMART si basa su dati provenienti da 52 Paesi, che coprono due terzi di
tutte le procedure di fecondazione in vitro nel mondo, distribuite in modo piuttosto
disomogeneo. Circa il 56% di tutti i trattamenti di FIV si svolgono in Europa. E quasi la
metà di questi si svolgono in soli quattro Paesi: Stati Uniti, Germania, Francia e Gran
Bretagna.
La notizia sui numeri dei “bambini artificiali”, nati grazie alla IVF, è stata accolta con favore
dai mezzi di comunicazione laici. Ma ci sono stati anche commenti non altrettanto positivi:
un comunicato stampa degli organizzatori, del 19 giugno, avvertiva che le condizioni in cui
gli embrioni vengono coltivati in laboratorio, nell'ambito delle procedure di FIV, potrebbero
essere causa di errori genetici. Si tratterebbe di errori associati allo sviluppo di sindromi e
di anormalità nella crescita e nello sviluppo, come il basso peso alla nascita. I timori
provengono dalla ricerca sull'imprinting genetico negli embrioni dei topi. L'imprinting è il
processo in cui alcuni geni si attivano o meno a seconda se sono stati ereditati nei
cromosomi della madre o del padre. I risultati, tuttavia, sono solo preliminari, ha avvertito
Paolo Rinaudo, scienziato presso il Center for Reproductive Sciences dell'Università della
California, a San Francisco.
Un altro problema emerso all'incontro è che gli embrioni concepiti con IVF hanno maggiori
probabilità di essere maschi, secondo il quotidiano australiano Sun-Herald del 25 giugno.
L'embriologo australiano Jean Scott ha riferito alla conferenza che questo fenomeno si
verifica quando gli embrioni vengono cresciuti per un certo periodo di tempo prima di
essere impiantati. Quando l'ovocita e lo spermatozoo vengono uniti al di fuori del corpo e
l'embrione viene fatto crescere allo stadio di blastocisti, prima di essere impiantato nella
donna, vi è una probabilità del 56% che il bambino sia maschio. Il direttore di IVF
Australia, il dottor Ric Porter, ha affermato che questo avviene a causa del fatto che i
medici selezionano l'embrione che si divide per primo e questi tendono ad essere maschi.
C'è poi la questione delle frodi di identità. Secondo il dottor Luca Sabatini, del Center for
Reproductive Medicine del St. Bartholomew's Hospital di Londra, la ricerca ha dimostrato
che molte cliniche nel Regno Unito ritengono di non essere tutelate a sufficienza nel
controllo dell'identità dei pazienti. L'equipe del St. Bartholomew's Hospital ha preso in
esame 70 cliniche autorizzate nel Regno Unito. Di queste, 45 hanno risposto e il 37% ha
riferito di aver avuto casi effettivi o sospetti di frode sull'identità dei pazienti.
Comportamenti fraudolenti possono essere diretti ad ottenere aiuti pubblici che altrimenti
sarebbero esclusi per il paziente. La frode può avvenire anche quando la coppia si separa
nel corso di un trattamento di fecondazione assistita e uno di loro tenta di proseguire nel
trattamento con un partner diverso. Oppure possono esservi casi in cui lo sperma
dell'uomo sostituito da quello di una persona più giovane e che l'uomo continui a voler
essere il padre legittimo.
Ma il tema più controverso sollevato durante la conferenza è stato quello dello “screening
genetico”: i medici britannici hanno annunciato di aver elaborato un nuovo esame per
diagnosticare malformazioni genetiche negli embrioni. Invece di cercare geni alterati, legati
a malattie ereditarie, il nuovo test analizza le impronte digitali del DNA, i marcatori, che si
trovano vicini ai geni; in questo modo, gli embrioni “problematici” vengono esclusi e solo
quelli sani vengono usati per esser impiantati nell'ambito di una IVF. Il nuovo sistema
diagnostico è stato elaborato presso il Guy and St. Thomas' National Health Service
Foundation Trust di Londra. Ad oggi è stato usato su sette donne, cinque delle quali sono
ora incinte.
Anche a questo riguardo, le critiche non si sono fatte attendere. Sul quotidiano britannico
Daily Mail del giorno successivo, Josephine Quintavalle, di Comment on Reproductive
Ethics, ha dichiarato: “Non si tratta di prendere gli embrioni per curarli, ma di sottoporli a
diagnosi e di gettarli via”. Simone Aspis, del British Council of Disabled People, ha
avvertito: “Eliminare l'autismo attraverso lo screening potrebbe ingenerare il timore che
chiunque sia in qualche modo diverso non venga accettato”. Il Daily Mail ha anche
pubblicato un commento di Virginia Bovell, madre di Danny, un bimbo autistico di 11 anni.
Dopo aver dichiarato di essere rimasta costernata dalle notizie sul test, la Bovell ha
spiegato di comprendere bene le difficoltà di chi ha un bimbo autistico. Ma ha aggiunto
che “il problema non riguarda l'autismo in sé, ma il modo in cui la nostra società risponde
ad esso”. Per iniziare, il Governo potrebbe aiutare molto di più le coppie con bambini
disabili, ha sostenuto la Bovell: “Posso assicurare che Danny è la cosa più bella che mi
sia mai capitata e che l'idea che sarebbe stato meglio se non fosse mai nato è
intollerabile”, ha concluso.
Altri invece hanno accolto con favore l'annuncio del nuovo tipo di diagnosi. L'editorialista
del Sunday Times, Minette Miriam, ha descritto le nuove tecniche quasi come “divine”,
respingendo le critiche secondo cui disfarsi degli embrioni con problemi sia come giocare
ad essere Dio. “Ma cosa diamine c'è di male con chi gioca ad essere Dio?”, scrive Miriam,
“io sono totalmente favorevole, proprio perché Dio non sembra farlo per conto suo”. E
conclude: “L'uomo è il risultato di un'opera ed ora è in parte anche opera del lavoro di
uomini simili a dei”.
Tra qualche mese, l'esperimento potrebbe essere esteso a delle volontarie. Ed è per
questo, che il professor Nayernia ha chiesto di poter proseguire i test presso il laboratorio
di Newcastle, quello stesso dove è stato clonato il primo embrione umano.
Lo scopo originario della ricerca era di restituire la fertilità a uomini che l'avessero persa a
causa di trattamenti terapeutici contro il cancro. L'orizzonte si è adesso quasi ribaltato:
l'ipotesi della creazione di un embrione a partire da materiale genetico appartenente a due
donne si fa a questo punto molto più vicina. Un invito alla prudenza è arrivato dal
Professor Harry Moore, dell'Università di Sheffield, preoccupato dalle mutazioni genetiche
permanenti che queste manipolazioni di cellule staminali potrebbero innescare.
Ma l'obiezione più forte, condivisa da altri esponenti del mondo scientifico, è di Robin
Lovell Badge, del National Institute of Medical Research di Londra, che fa notare come per
la formazione dello sperma sia indispensabile il cromosoma Y, di cui è dotato
esclusivamente il patrimonio genetico dell'uomo. La sola matrice femminile, pertanto,
potrebbe non bastare all'autoproduzione delle cellule spermatiche.
Bone stem cells turned into primitive sperm cells 13 aprile 2007
Fino ad oggi non sono sufficientemente sviluppate tecniche tese a congelare e quindi
scongelare gli ovociti senza interferire negativamente e in modo significativo sulla loro
vitalità e capacità di essere fecondati. Tecniche simili sembrano avere migliori risultati
quando applicate agli embrioni e agli spermatozoi. Diversi centri medici specializzati nella
ricerca sulla fecondazione assistita, pertanto, raccomandano la congelazione degli
embrioni cosiddetti “soprannumerari”.
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