Scienze Naturali

DA MENDEL
ALLA
GENETICA MODERNA
 Lezione 1

● Lo studio
● della genetica
● è iniziato con Mendel
 Gregor Mendel formulò le leggi di base dell’ereditarietà

• L’ereditarietà o trasmissione ereditaria, è la

trasmissione di caratteri da una generazione alla
successiva.
• La genetica, ovvero lo studio scientifico
dell’ereditarietà, è nata nel 1860 grazie alle intuizioni
del monaco agostiniano Gregor Mendel
• Gregor Mendel (1822-1894) è considerato padre
della moderna genetica grazie alle sue osservazioni sui
caratteri ereditari
• Gregor Mendel era un monaco e naturalista e
condusse i suoi studi nel giardino di un monastero.
• Il fondamentale contributo di Mendel è stato di tipo
metodologico scientifico. Egli infatti applicava il
metodo matematico ovvero statistica e calcolo delle
probabilità allo studio dell’ereditarietà biologica

Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore,

2012
 Gregor Johann Mendel
• Studiando gli incroci tra piante di pisello nel giardino della sua

abbazia, Mendel fu in grado di formulare le tre leggi che regolano la

trasmissione dei caratteri ereditari.
• Sebbene all’epoca nessuno conoscesse il DNA o i geni, Mendel capì,

infatti, che alcuni “fattori” ereditari sono trasmessi dai genitori ai figli
durante la riproduzione.
• Mendel ebbe il merito di dimostrare che i caratteri ereditari sono

trasmessi come unità distinte da una generazione all’altra in modo

indipendente e non casuale
 Mendel programmò i suoi esperimenti con cura minuziosa

Mendel scelse di lavorare con piante di pisello per

varie ragioni:
• sono di facile coltivazione;
• si riproducono velocemente;
• generano molti figli;
• presentano diverse varietà con caratteri
facilmente distinguibili;
• è possibile lasciarle riprodurre attraverso
l’autoimpollinazione, oppure eseguire
l’impollinazione incrociata.

Sylvia S. Mader Immagini e concetti della biologia © Zanichelli editore,

2012
Mendel programmò i suoi esperimenti con
cura minuziosa

Per i suoi esperimenti, Mendel

scelse delle linee pure di piante di
pisello, ossia delle varietà che per
autofecondazione producevano
sempre figli simili alle piante
genitrici.

In questo modo, il tratto prescelto

rimaneva costante per molte
generazioni.
 Il metodo scientifico:
un nuovo metodo di lavoro

Mendel nei suoi studi si servì del metodo scientifico:

• utilizzò nei suoi esperimenti solo caratteri ereditari netti come il
colore del fiore bianco o viola nel caso dei piselli e scartò le
caratteristiche incerte;
• studiò i discendenti in tutte le generazioni successive;
• analizzò i dati ottenuti con logica matematica;
• descrisse i suoi esperimenti consentendone la replicabilità da parte
di altri.

Queste regole sono attualmente alla base del metodo scientifico

universalmente riconosciuto da tutti i ricercatori nel mondo
 Lezione 2

● La trasmissione dei caratteri segue

regole precise
 Caratteri e tratti

• In genetica si definisce carattere una Carattere: colore del fiore

nella pianta di pisello
caratteristica fisica osservabile, come il
colore del fiore nelle piante di pisello o
il colore degli occhi negli esseri umani;
• Le varianti di un carattere si chiamano
tratti. Un tratto è, dunque, una forma
particolare assunta da un carattere, tratto fiore viola tratto fiore bianco

come il colore viola o il bianco del fiore

Carattere: colore degli occhi
nella pianta di pisello; negli essere umani
• un tratto ereditario è quello che si
trasmette da genitore a figlio.
tratto colore azzurri tratto colore marroni
 I primi esperimenti

• Mendel cominciò i suoi primi

esperimenti prendendo in
considerazione 32 differenti tipi di
piante di pisello e le osservò per
parecchi anni prima di incrociarle tra
loro e a prendere nota del numero e
delle caratteristiche dei discendenti.
• Selezionò 7 caratteri che le piante di

pisello mostravano, nelle diverse

varietà di piante , nei due caratteri
differenti (vedi tabella)
 I primi esperimenti
P
• Trasferì il polline dalle antere di una pianta agli
ovari dei fiori di un’altra pianta.
• Chiamò le LINEE PURE delle piante da cui erano
state raccolte le antere e le piante in cui è stato
trasferito il polline Generazione Parentale
(generazione P)
• Dall’incrocio fra le piante della generazione P
F1
ottenne solo piante con semi gialli che chiamò
prima generazione filiale F1. Tutti i discendenti di
questa generazione mostravano solo uno dei due
caratteri presenti nei genitori; l’altro carattere era
del tutto scomparso.
• Mendel lasciò che le piante della prima
generazione filiale si autoimpollinassero.
• Dall’autoimpollinazione della generazione F1
ottenne piante con semi gialli e verdi in F2
proporzione sempre definita e costante (3:1).
 La prima legge di Mendel

LEGGE DELLA DOMINANZA

Dall’incrocio tra due individui che differiscono per una sola coppia di
caratteri si ottengono tutti individui che mostrano il carattere
dominante.

Nella generazione F2 i caratteri dominanti e recessivi comparivano

sempre nel rapporto di 3 : 1.
 La seconda legge di Mendel

Legge della segregazione:

Ogni individuo è caratterizzato da una coppia di
fattori per ogni unità ereditaria e i membri di
ciascuna coppia segregano (cioè si separano)
nella formazione dei gameti.
●Per prevedere i discendenti si utilizza il

Quadrato di Punnett.
 Geni e alleli

● Nel formulare la seconda legge Mendel,

inconsapevolmente fornì il contributo più importante della
moderna genetica introducendo i concetti di geni e alleli.
● Grazie a Mendel oggi sappiamo che i geni sono unità
ereditarie individuali costituite da porzioni di DNA e
localizzate sui cromosomi
● Queste unità ereditarie ovvero geni, determinano le
caratteristiche fisiche ereditarie dell’uomo, degli, animali,
delle piante e di ogni essere vivente

Ogni carattere ereditario si trova sotto il controllo di una

coppia di fattori detti geni. Le differenti caratteristiche
che può assumere lo stesso gene si chiamano alleli.
 Gli alleli

Forme diverse di uno stesso gene, alle quali corrisponde un

determinato carattere ereditario, sono definite alleli. Nel
genotipo gli alleli per un carattere possono essere uguali o
diversi:
● se i due alleli sono identici, l’organismo è detto
“omozigote” o geneticamente puro;
● se i due alleli sono diversi tra loro, l’organismo è detto
eterozigote o “misto”.

In una coppia di alleli diversi eterozigoti, l’azione di un

allele può essere dominante o recessiva.
 Geni e alleli

Se per una determinata caratteristica genetica sono presenti due alleli diversi
(eterozigoti), quella che si manifesta nell’individuo viene detta “dominante”
mentre quella che non si manifesta è detta “recessiva”.
 Genotipo e fenotipo

• Il fenotipo è definito come

l’insieme delle caratteristiche che
si manifestano.
• L’assetto genetico di un organismo
per un particolare carattere è
chiamato genotipo.
La terza legge di Mendel

●Legge dell’assortimento

indipendente: quando si
formano i gameti, gli alleli di
un gene segregano (si
separano)
indipendentemente dagli
alleli di un altro gene.
 Lezione 3

DIVERSE MALATTIE UMANE

HANNO ORIGINI
GENETICHE
 Le malattie autosomiche

● Tutte le malattie recessive portate dagli autosomi si

manifestano solo se sono presenti nel genotipo in forma
omozigote.
● Fenilchetonuria o PKU: mancanza di un enzima
indispensabile per la demolizione della fenilalanina.
● Malattia di Tay-Sachs: mancanza dell’enzima esosaminidasi A
indispensanbile per la demolizione dei lipidi.
 Altre malattie autosomiche

• L’anemia mediterranea è provocata da

globuli rossi che non sintetizzano
emoglobina.
• L’anemia falciforme è provocata da
globuli rossi a forma di falce contenenti
un’emoglobina anomala.
• La fibrosi cistica colpisce le cellule
specializzate nella secrezione di muco.
 Le malattie autosomiche provocate da un allele dominante

• La corea di Huntington: una

malattia progressiva che porta
alla distruzione delle cellule
cerebrali.
• Il nanismo acondroplastico.
 Lezione 4

IL LAVORO DI MENDEL
EBBE IMPORTANTI
SVILUPPI
 La genetica classica e le sue eccezioni

• La genetica classica è quel ramo

della biologia che si è occupata
prevalentemente di ampliare i
concetti sviluppati dalle teorie
mendeliane.
• Le mutazioni sono bruschi
cambiamenti ereditari.
 Dominanza incompleta e codominanza

• Dominanza incompleta: il fenotipo

dell’eterozigote mostra caratteristiche
intermedie tra quelle dei due omozigoti.
• Gli alleli possono manifestare il
fenomeno della codominanza, con
organismi eterozigoti che non mostrano
fenotipi intermedi ma esprimono
entrambi i fenotipi omozigoti.
 Alleli multipli

● Ogni organismo diploide può

avere soltanto due alleli per ogni

gene, ma in una popolazione di
organismi possono essere
presenti più di due forme alleliche
relative a uno stesso gene. Si
hanno alleli multipli.
 L’interazione geni e alleli

• L’eredità poligenica è l’interazioni

tra alleli di geni differenti.
• Un singolo gene può avere effetti
differenti (pleiotropia).
• I caratteri genetici possono essere
influenzati anche dall’ambiente.
 Lezione 5

CONFERME SUCCESSIVE
DELLE TEORIE
MENDELIANE
 I cromosomi portano i geni

•Sutton suppose che i cromosomi fossero portatori dei geni e

che i due alleli di ogni gene si trovassero sui cromosomi

omologhi.
•Gli alleli rimangono indipendenti e si separano quando si

separano i cromosomi omologhi.

 I cromosomi sessuali

• Il sesso di un individuo è determinato da una coppia di

cromosomi, detti cromosomi sessuali.
• Morgan condusse degli studi sui geni portati dai cromosomi
sessuali.
• Varie malattie umane sono legate ai cromosomi sessuali:
daltonismo, emofilia, distrofia muscolare di Duchenne,
sindrome dell’X fragile, favismo.