Lereditariet: alleli e leggi di Mendel

Le forme alternative di un gene: alleli dominanti e recessivi. I geni sono segmenti di DNA che codificano le istruzioni per la sintesi di un polipeptide. Si trovano sui cromosomi e sono responsabili dei caratteri anatomici, fisiologici e psichici di un individuo. Gli organismi formati da cellule diploidi, avendo un doppio corredo cromosomico, hanno due copie di un gene, i quali possono codificare in modo diverso uno stesso carattere ( es.: i geni che codificano il carattere colore capelli manifestano diverse alternative: capelli biondi, castani, rossi o neri). Le forme alternative di geni che codificano lo stesso carattere sono detti alleli. Non tutti gli alleli determinano un effetto visibile nellindividuo che ne portatore; essi si dicono pertanto dominanti, se il carattere da essi controllato si manifesta, e recessivi se il carattere resta latente. Un individuo, rispetto a un determinato gene, pu presentare tre combinazioni alleliche. - entrambi alleli dominanti (DD), in tal caso lindividuo per quel gene- omozigote dominante. - ambedue gli alleli recessivi (dd); solo in questo caso si manifester il carattere recessivo; lindividuo portatore di tale combinazione allelica detto omozigote recessivo. - un allele dominante e laltro recessivo (Dd o dD); in questultimo caso lallele dominante riuscir a imporre la sua composizione chimica su quella dellallele recessivo, pertanto si manifester il carattere dominante; lindividuo portatore sar eterozigote. Le conoscenze sugli alleli e sulla dominanza dei caratteri derivano dalle leggi elaborate da Mendel. Leggi di Mendel: dominanza, segregazione, indipendenza Le leggi di Mendel sono principi sulla trasmissione dei caratteri ereditari, formulati nel 1865 dal biologo Gregor Mendel. E bene precisare che le tre leggi di Mendel sono valide solo da un punto di vista statistico, pertanto trovano riscontro solo se verificate su un vasto campione. Mendel elabor le sue teorie in seguito agli esperimenti sulla trasmissione dei caratteri da una generazione allaltra, compiute sulle piante di piselli. Scelse questa pianta perch in grado di autofecondarsi, e incrociata ripetutamente per autofecondazione d origine a piante che presentano sempre lo stesso carattere generazione dopo generazione, ossia a piante di linea pura. I primi esperimenti compiuti furono gli incroci monoibridi con piante di linea pura, cio incroci tra piante di linea pura che differivano per un solo carattere (es.: piante di linea pura ad alto fusto e piante di linea pura a fusto nano). Prese i semi ottenuti da tale incrocio, li semin e not che nascevano soltanto piante a fusto alto. Mendel continu lesperimento lasciando che le piante della prima generazione si autofecondassero, semin i semi ottenuti e osserv che carattere nano era ricomparso. Mendel ripet pi volte lesperimento, prendendo in considerazione anche altri caratteri e concluse che il rapporto numerico tra i due caratteri (es. piante a fusto alto e a fusto nano) nella seconda generazione filiare era costante e pari 3:1.

Generazione F1

a a

A A a A a

A Aa Aa

GENOTIPO: 100% eterozigote FENOTIPO: 100% carattere dominante

Generazione F2

A A AA Aa a

a Aa aa

GENOTIPO: omozigote dominante eterozigote omozigote recessivo FENOTIPO: carattere dominante carattere recessivo

indipendente

Mendel ipotizz l'esistenza di due unit ereditarie che non si mescolavano, responsabili del carattere alto e del carattere nano delle piante, il primo dominante e quindi visibile, il secondo recessivo e quindi mascherato dal primo. Tale ipotesi alla base della legge della dominanza, la quale sostiene che in un individuo eterozigote, lallele dominante riesce a imporre la sua composizione chimica su quella dellallele recessivo. Mendel dedusse che i fattori responsabili del carattere fusto nano e fusto alto, luno recessivo, laltro dominante, presenti nella prima generazione filiare si separassero durante la formazione dei gameti, distribuendosi casualmente, in modo che ogni gamete contenesse solo una copia di ogni fattore. E questo il ragionamento che sta alla base della legge della segregazione: quando i cromosomi omologhi si separano durante la meiosi, ogni gamete riceve solo uno dei due alleli di ciascun gene. Le due leggi e il fatto che il rapporto carattere dominante/carattere recessivo era pari a 3:1 pu essere dimostrato con il quadrato di Punnett. Dopo aver osservato gli effetti degli incroci monoibridi, Mendel effettu incroci diibridi, cio incroci tra piante di linea pura che differivano per due caratteri. Osserv che nella prima generazione filiare tutte le piante ottenute manifestavano un solo fenotipo vale a dire i due caratteri dominanti; nella seconda generazione filiare si presentavano tutti i 4 fenotipi, intu che i caratteri si segregavano indipendentemente luno dallaltro (se non fosse cos si sarebbero manifestati solo i due fenotipi della generazione parentale). Le conclusioni a cui arriv il biologo sono riassunte dalla legge dellindipendenza: durante la meiosi, gli alleli di un dato gene si distribuiscono in modo dagli alleli di un altro gene.

Possibili interazioni* alleliche: completa, dominanza intermedia, codominanza. Il tipo di dominanza per cui, data una qualsiasi combinazione allelica di un gene, si manifesta uno solo dei due caratteri codificati dai due alleli la dominanza completa. La forma del lobo dellorecchio un esempio di dominanza completa. In questo caso, il lobo non saldato al viso codificato da un allele dominante, mentre lallele recessivo responsabile del lobo attaccato al viso. Il tipo di dominanza per cui, in un individuo eterozigote, si manifesta un fenotipo intermedio tra i due caratteri presenti nel genotipo dellindividuo la dominanza intermedia. Un esempio di dominanza intermedia il tipo di capelli delle persone di pelle bianca, che controllato da due alleli responsabili dei capelli ricci e di quelli lisci. Ora, nel caso di un eterozigote (che portatore di entrambi i caratteri), non si manifesteranno solo capelli ricci o lisci a seconda che un allele sia dominante o recessivo (come avverrebbe nel caso in cui si trattasse di una dominanza completa), ma in carattere intermedio tra il riccio e il liscio: londulato.
*Interazione= Azione reciproca tra fatti, fenomeni, sostanze

Si tratta di codominanza quando, i caratteri di due alleli di un gene si manifestano integralmente nel fenotipo di un eterozigote. Il gruppo sanguigno determinato da un tipo di interazione allelica che codominante. Nel caso di un individuo che abbia genotipo IAIB, il gruppo sanguigno di tale individuo, non sar o A o B (come nel caso di una dominanza completa), nemmeno met A e met B (nel caso di una dominanza intermedia) [sarebbe impossibile!, nda], bensi sia A, sia B, quindi il gruppo sanguigno sar AB. Tabella riassuntiva Legge/Interazi Dominanz one a completa
Descrizione Si manifesta uno solo dei due caratteri codificati dai due alleli

Dominanz a intermedi a
Si manifestano non integralmente entrambi i caratteri

Codominan za
Si manifestano integralmente entrambi i caratteri

Indipenden za
Durante la meiosi, gli alleli di un dato gene si distribuiscono in modo indipendente dagli alleli di un altro gene

Segregazion e
quando i cromosomi omologhi si separano durante la meiosi, ogni gamete riceve solo uno dei due alleli di ciascun gene

Effetti nelleterozigote

Si manifesta esclusivament e il carattere dominante

Si manifesta un carattere intermedio

Si manifestano entrambi i caratteri

Nessuna correlazione (si tratta di leggi non di interazioni alleliche)