Fondazione Telethon: Nuova Pitchcard e contenuti

Il racconto:

Covid-19 sta rendendo la vita complicata a tutti noi, è

una pandemia globale.

Tutti noi possiamo ora immaginare cosa vivono ogni

giorno i malati rari: isolamento, incertezza, limitazione
agli spostamenti, la sensazione di essere soli e
abbandonati.
Per loro questa pandemia è un’emergenza
nell’emergenza, in cui le quotidiane avversità vengono
accentuate dalla situazione. Spesso sono
immunodepressi, e rischiano più di tutti al contatto con
il virus. In tanti casi hanno dovuto rinunciare alle terapie
in ospedale. Questa pandemia ha in tanti casi eliminato
quei progressi e quell’indipendenza acquisita con tanti
sforzi e impegno.

La nostra missione non cambia: sono i fragili tra i fragili e

dobbiamo stargli accanto ogni giorno.
Soltanto la ricerca può restituirci il futuro:

«La ricerca scientifica è un percorso, che non può portare a

risposte nette e immediate, ma che piuttosto aggiunge
progressivamente frammenti di conoscenza che si
sedimentano nel tempo. Frammenti preziosi, che avere un
impatto in campi molto diversi da quello in cui sono nati, con
un effetto domino spesso inimmaginabile. In questo senso, le
malattie genetiche rare sono da sempre un terreno di
frontiera: studiarle porta a conoscere meccanismi così
fondamentali dal punto di vista biologico da avere ricadute in
tutti i campi della medicina».
Manuela Battaglia, responsabile ricerca FT.
Assistiamo ad un rinnovato interesse per la scienza e la ricerca.
Per la prima volta dopo parecchio tempo c’è una diffusa
intenzione positiva, una diffusa consapevolezza che bisogna
investire in ricerca, per il futuro di tutti.

Bando FT-Covid19:
Lanceremo due bandi che sono focalizzati sullo studio delle
MGR, ma vista l’emergenza che stiamo vivendo abbiamo
deciso di avviare un’iniziativa speciale: Telethon MGR e
Covid19 che è proprio dedicato ai progetti scientifici che si
focalizzano sulle MGR e le utilizzano come lente
d’ingrandimento per comprendere meglio l’infezione
causata da questo nuovo Coronavirus.

Questo per aumentare sia la conoscenza sulle MGR sia su

questa pandemia.
Le faccio un esempio concreto per capire di cosa si tratta:
alcuni studi hanno osservato che le cellule isolate da pazienti
con una rara malattia genetica analizzati in laboratorio
esprimono dei livelli elevati del recettore che il coronavirus
utilizza per entrare nelle cellule umane. Lo studio di questa
malattia rara può quindi aiutarci a comprendere meglio il
meccanismo attraverso il cui il virus entra nelle cellule e a
studiare poi approcci mirati di cura.

Il deficit di alfa-1-antitripsina è una malattia ereditaria che esordisce nell'età adulta con epatopatia
cronica (cirrosi) e malattia respiratoria (enfisema).
  sarà utile per tutti: non solo per le persone con una malattia genetica rara, che potranno
scoprire di più sul funzionamento della loro malattia, ma anche per tutta la comunità, che
potrà beneficiare delle informazioni utili per trovare nuovi approcci di cura!

Approfondimento sui virus:

I virus sono parassiti, necessitano cioè di una cellula ospite per sopravvivere.

Una volta entrati, prendono in ostaggio la cellula e ne sfruttano i meccanismi interni per creare
nuove copie di sé stessi che possano, una volta espulsi, infettare altre cellule.
Comprendere i processi di base cellulari fornisce quindi informazioni chiave anche per la
comprensione dell’interazione virus-cellula.
Alcuni esempi di meccanismi dei virus già oggetto di studio di FT:

 Studio dei meccanismi alla base di malattie genetiche rare dovute a difetti del «traffico
cellulare», il sistema di trasporto che viene sfruttato anche dai virus una volta che hanno
infettato la cellula (es. sindrome di Lowe, sindrome di Dent - TIGEM)
  Studio dell’autofagia, il meccanismo con cui le cellule eliminano le sostanze tossiche,
coinvolto anche nella difesa dalle infezioni virali (es. malattie da accumulo lisosomiale
come Pompe, Fabry - TIGEM).
 Alcune molecole responsabili, quando alterate, di specifiche malattie genetiche (es. CMT
2B, malattia di Fabry) sono risultate essere coinvolte anche nell’interazione tra SARS-CoV2
e le cellule umane.

In poche parole:
Il bando è dedicato a progetti che utilizzino le malattie genetiche come modello per far luce su
COVID19 e il comportamento del nuovo coronavirus.
In questi mesi in cui la comunità scientifica di tutto il mondo ha iniziato a studiare questo nuovo
agente infettivo sono emersi infatti diversi punti di contatto con l’ambito di studio della
Fondazione: dai sistemi di trasporto che il virus sfrutta per riprodursi una volta infettata la cellula
che sono gli stessi mutati in alcune malattie genetiche del “traffico cellulare”, a specifiche
molecole responsabili, quando alterate, di malattie genetiche che sono risultate essere coinvolte
anche nell’interazione tra SARS-CoV2 e le cellule umane.
Lo studio del particolare comportamento del sistema immunitario nei pazienti affetti da malattie
genetiche rare può inoltre dare informazioni molto importanti oggi per disegnare farmaci e vaccini
che contrastino efficacemente anche il nuovo coronavirus.
Soltanto la ricerca può restituirci il futuro, e nessuno deve rimanere indietro.