La I profase meiotica?

La meiosi è un processo mediante il quale una cellula con corredo cromosomico diploide dà
origine a quattro cellule figlie con corredo aploide destinate ad entrare nella riproduzione
sessuata. La meiosi I si apre con la profase I, il processo più lungo e complicato della divisione
meiotica. La profase I è molto lunga e viene suddivisa in diversi stadi:
1. Leptotene: comparsa dei cromosomi sotto forma di lunghi filamenti
singoli sottili (lepto: sottile);
2. Zigotene: (zygotos: unito assieme) appaiamento dei cromosomi omologhi
(sinapsi);
3. Pachitene: accorciamento e ispessimento dei cromosomi (pachys: spesso);
le coppie di cromosomi sono dette bivalenti;
4. Diplotene: sdoppiamento dei cromosomi in cromatidi, con formazione
delle tetradi; i cromatidi omologhi si scambiano porzioni di DNA
(crossing over) incrociandosi in punti detti chiasmi;
4 bis. Diacinesi: scomparsa del nucleolo e della membrana nucleare e
formazione del fuso: la diacinesi corrisponde dunque alla prometafase.

Cosa avviene in metafase I? Come si dispongono gli omologhi

e fibre del fuso si col- legano ai cromosomi: ogni cromo- soma, diviso in due cromatidi tenuti
insieme per il centromero, è legato alle fibre del fuso di un solo polo: i cromosomi omologhi sono
connes- si ai poli opposti. Si ha l’allineamen- to dei cromosomi sul piano equato- riale (piastra
metafasica).
Nella mitosi ogni cromosoma è col- legato ai 2 poli; nella meiosi, invece, ogni cromosoma è
collegato solo a uno dei due poli, con l’omologo (cioè il cromosoma della stessa cop- pia) collegato
al polo opposto.

La non disgiunzione è piu grave in meiosi I o II?

In meiosi I o II, la non disgiunzione provoca una o più cellule aneuploidi. l’aneuploidia è la
condizione per cui ci possono essere uno o svariati cromosomi in meno o in più.

Perché le aneuploidie sessuali sono meno gravi?

Le aneuploidie, sono contraddistinte da un numero di cromosomi maggiore o minore rispetto al
normale. Tra le aneuploidie ci sono le monosomie (assenza di un cromosoma a livello di una delle
23 coppie) e le trisomie (presenza di un cromosoma in più a livello di una delle coppie
cromosomiche). Il soggetto presenterà, dunque, 47 cromosomi. Esempi di trisomie sono:
Trisomia 21 o Sindrome di Down
Trisomia 13 o Sindrome di Patau
Trisomia 18 o Sindrome di Edwards
L’assetto normale dal punto di vista dei cromosomi sessuali è XX per la femmina, XY per il maschio.
Quando la perdita, o l’aggiunta, riguarda uno dei cromosomi sessuali, X o Y si formano assetti
cromosomici anomali come per esempio la monosomia del cromosoma X nota come Sindrome di
Turner, l’assetto XXY o sindrome di Klinefelter, assetti atipici come tripla X o XXX e l’assetto XYY.
Gli individui con un cromosoma in più sono molto alti, mentre coloro che mancano del cromosoma
X presentano:
bassa statura
collo taurino
fallo ovarico
È stato riconosciuto che i soggetti affetti da sindrome di Turner presentano particolari difficoltà
con le abilità spaziali. Più di recente, invece, è stato scoperto che tutte le sindromi con un
cromosoma in più, che sia X o Y, generano un ritardo nell'acquisizione del linguaggio.
Tali singoli deficit forniscono una distinzione sessuale nella cognizione: le donne presentano dei
vantaggi nelle abilità verbali, mentre gli uomini nelle abilità spaziali.

Importanza del legame di condesazione

La polimerizzazione per condensazione consiste nell'unione di due monomeri o due polimeri che
tra loro formano un legame covalente, formando oltre ad un polimero, anche un composto a
basso peso molecolare (ad esempio acqua),[ detto "condensato".

Asimmetria della membrana plasmatica

essendo i lipidi e le proteine di membrana disposti in modo diverso sulle due facce, la membrana
acquista una marcata asimmetria. I glucidi (oligosaccaridi), che sono presenti nella membrana
plasmatica in forma di glicoproteine e glicolipidi, sono situati nel solo foglietto esterno, dove
possono svolgere una funzione recettoriale nei processi di adesione tra cellule, oppure una
funzione protettiva, formando uno strato protettivo (glicocalice) che riveste esternamente la
membrana plasmatica.

Cosa significa molecola anfipatica?

Se presenta sia un gruppo idrofilo che un gruppo idrofobo. Quindi essa avrà una parte della
molecola che avrà una certa affinità per l’acqua mentre un’altra parte della molecola non sarà
affine all’acqua. Come i fosfolipidi, la loro struttura permette la formazione del doppio strato
fosfolipidico che costituisce la membrana cellulare

Il colesterolo lo è?
Si, in quanto è provvista di un’estremità, idrofila, polare, costituita dal gruppo ossidrilico, e di una
voluminosa parte idrofobica, non polare, rappresentata al nucleo tetraciclio rigido e dalla catena
laterale fessibile.

Via mitocondriale dell’apoptosi

L’apoptosi, o morte cellulare programmata, una routine «suicida» che attiva una serie di mo-
dificazioni biochimiche che causano la morte della cellula stessa

Funzione p53? Può regolare l’apoptosi

Il p53 inizia il processo di morte cellulare programmata, o apoptosi, che spinge la cellula a
suicidarsi, rimuovendo permanentemente il danno. Il soppressore di tumore p53 è una molecola
flessibile composta di quattro catene proteiche identiche.

Attivazione ciclina-Cdk prima della mitosi

Tramite attivazione e disattivazione ciclica di complessi proteici che innescano o regolano
replicazione del DNA, mitosi e citocinesi. Fosforilazione e defosforilazione sono fra i sistemi
maggiormente impiegati per attivare e disattivare proteine. Gran parte delle reazioni di
fosforilazione che regolano il ciclo cellulare sono catalizzate da chinasi specifiche dette protein
chinasi ciclina-dipendenti (Cdk).
L’attività di questa famiglia di chinasi viene appunto regolata da componenti proteiche dette
cicline, prive di attività enzimatica propria. Le variazioni di concentrazione delle cicline sono, come
dice il nome, cicliche e da esse dipende l’assemblaggio e l’attivazione dei complessi ciclina-Cdk. La
ciclina M attiva la M-Cdk contribuendo a far progredire la cellula nella fase M. La sua
concentrazione sale gradualmente, poi la ciclina viene rapidamente eliminata alla fine della mitosi,
tramite proteolisi ubiquitina dipendente (nei proteasomi) Distrutta la ciclina le Cdk si disattivano,
M-Cdk attivandosi, a mitosi avanzata, innesca un processo che mette in funzione anche il
complesso promotore dell’anafase (APC), che tra le altre cose lega l’ubiquitina
alla ciclina M. Anche l’attività delle Cdk è a sua volta regolata tramite fosforilazione e
defosforilazione

Transizione metafase-Anafase
La transizione metafase-anafase è il terzo punto di controllo, posto proprio tra queste due
sottofasi della fase M, il suo superamento porta alla disgiunzione dei cromatidi fratelli allineati
all'equatore della cellula e al completamento della mitosi e della citodieresi. Permette il
superamento del controllo l'allineamento dei cromosomi all'equatore e la loro corretta
connessione con il fuso mitotico.

Ruolo APC (degradazione securina e ciclina)

APC, sigla per anaphase-promothing complex, è responsabile della transizione dalla metafase
all'anafase che contiene un E3 ligasi e quindi in grado di degradare la ciclina e anche altre proteine
necessarie per l'entrata in anafase, ovvero la securina. L'APC è in grado di attaccare l'ubiquitina ad
una proteina, appunto per il fatto che contiene una E3 ligasi, e la attacca alla struttura della
securina. Questa proteina è l'inibitore della separasi, una volta ubiquitinato la securina, la separasi
viene liberata ed è in grado di tagliare le coesine che univano i cromatidi fratelli al livello del
centromero. In questo modo permette la migrazione verso i poli del fuso dei cromatidi fratelli.

Promotore DNA polimerasi II, quali fattori si legano?

La DNA polimerasi II non risulta essenziale per la replicazione del DNA. La sua azione è indotta da
danni al DNA. Ha attività polimerasica 3'->5'. La DNA polimerasi II è capace di riempire i gap
(buchi) di DNA, che hanno quindi una singola elica, senza bisogno di un primer a RNA; svolge
quindi una funzione di "gap filling", ovvero riempie zone della molecola di DNA non complete.
Queste zone non devono superare le 100 coppie di basi. Ha alta fedeltà di scrittura, ovvero
commette pochi errori, ma per questo ha bassa processività, e non può quindi essere utilizzata
nella normale sintesi.

Gli enhancer?
I promotori sono divisibili in costitutivi e inducibili. I promotori costitutivi sono spesso associati a
regioni "enhancer", che sono in grado di fare aumentare l'attività trascrizionale da 10 a 200 volte,
rispetto alla trascrizione in assenza di tale sequenza. L'enhancer è costituito da una serie di moduli
per l'associazione con proteine specifiche che la rendono per struttura molto simile ad un
promotore. Spesso si trovano in una regione molto lontana rispetto al promotore del gene a cui
sono associati.

Cos’è il corpo di Barr

Il corpo di Barr (dal nome dello scienziato che li scoprì, Murray Barr)[1] è il cromosoma sessuale X
in forma molto più compatta e spiralizzata:[2] modificazioni conformazionali della cromatina
portano alla costituzione di eterocromatina altamente condensata e trascrizionalmente inattiva. Il
processo prende il nome di XCI, Inattivazione del cromosoma X, ed è un processo casuale che
avviene nelle cellule durante lo sviluppo embrionale[3] e che comporta il passaggio da uno stato
cellulare indifferenziato ad uno stato differenziato ed irreversibile. Il corpo di Barr si forma solo in
cellule con due (o più) cromosomi X e determina il fenomeno della compensazione delle dosi:
cellule XX di mammifero possiedono un assortimento allelico doppio rispetto a cellule XY, pertanto
le femmine dovrebbero avere un corredo genico legato all'X doppio rispetto ai maschi. A tale
squilibrio viene posto rimedio inattivando i cromosomi X “in eccesso”. Il numero di Corpi di Barr è
uguale al numero totale di cromosomi X meno uno: un individuo che possiede due cromosomi X
tramite questo processo ne avrà uno solo attivo.

Ruolo degli RNA

Struttura tRNA
Mutazione enzima elicasi, cosa comporta?
Quali altri enzimi sono importanti nella duplicazione del DNA?
La telomerasi è una trascrittasi inversa?
Differenza fra cromosomi omologhi e cromatidi fratelli?
Il traffico vescicolare?
Da dove si forma lo spermatozoo?
Caratteristiche spermatozoo che si formano dagli spermatidiì